OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121781634_121781714del | CA2667209426 | IQCB1 | c.1410+35_1410+115del (n.1410+35_1410+115del) c.1011+35_1011+115del (n.1011+35_1011+115del) c.*388+35_*388+115del (n.*388+35_*388+115del) c.858+35_858+115del (n.858+35_858+115del) n.1427+35_1427+115del n.1514+35_1514+115del n.1389+35_1389+115del n.1428+35_1428+115del n.1279+35_1279+115del n.1495+35_1495+115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680_121781681dup | CA545637393 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74dup (n.1410+73_1410+74dup) c.1011+73_1011+74dup (n.1011+73_1011+74dup) c.*388+73_*388+74dup (n.*388+73_*388+74dup) c.858+73_858+74dup (n.858+73_858+74dup) n.1427+73_1427+74dup n.1514+73_1514+74dup n.1389+73_1389+74dup n.1428+73_1428+74dup n.1279+73_1279+74dup n.1495+73_1495+74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781678_121781681dup | CA1052910745 | IQCB1 | c.1410+71_1410+74dup (n.1410+71_1410+74dup) c.1011+71_1011+74dup (n.1011+71_1011+74dup) c.*388+71_*388+74dup (n.*388+71_*388+74dup) c.858+71_858+74dup (n.858+71_858+74dup) n.1427+71_1427+74dup n.1514+71_1514+74dup n.1389+71_1389+74dup n.1428+71_1428+74dup n.1279+71_1279+74dup n.1495+71_1495+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676_121781681dup | CA2667209488 | IQCB1 | c.1410+69_1410+74dup (n.1410+69_1410+74dup) c.1011+69_1011+74dup (n.1011+69_1011+74dup) c.*388+69_*388+74dup (n.*388+69_*388+74dup) c.858+69_858+74dup (n.858+69_858+74dup) n.1427+69_1427+74dup n.1514+69_1514+74dup n.1389+69_1389+74dup n.1428+69_1428+74dup n.1279+69_1279+74dup n.1495+69_1495+74dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680_121781681del | CA545637392 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74del (n.1410+73_1410+74del) c.1011+73_1011+74del (n.1011+73_1011+74del) c.*388+73_*388+74del (n.*388+73_*388+74del) c.858+73_858+74del (n.858+73_858+74del) n.1427+73_1427+74del n.1514+73_1514+74del n.1389+73_1389+74del n.1428+73_1428+74del n.1279+73_1279+74del n.1495+73_1495+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781678_121781681del | CA1397658449 | IQCB1 | c.1410+71_1410+74del (n.1410+71_1410+74del) c.1011+71_1011+74del (n.1011+71_1011+74del) c.*388+71_*388+74del (n.*388+71_*388+74del) c.858+71_858+74del (n.858+71_858+74del) n.1427+71_1427+74del n.1514+71_1514+74del n.1389+71_1389+74del n.1428+71_1428+74del n.1279+71_1279+74del n.1495+71_1495+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676_121781681del | CA2667209487 | IQCB1 | c.1410+69_1410+74del (n.1410+69_1410+74del) c.1011+69_1011+74del (n.1011+69_1011+74del) c.*388+69_*388+74del (n.*388+69_*388+74del) c.858+69_858+74del (n.858+69_858+74del) n.1427+69_1427+74del n.1514+69_1514+74del n.1389+69_1389+74del n.1428+69_1428+74del n.1279+69_1279+74del n.1495+69_1495+74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>A | CA2667209498 | IQCB1 | c.1410+66A>T (n.1410+66A>T) c.1011+66A>T (n.1011+66A>T) c.*388+66A>T (n.*388+66A>T) c.858+66A>T (n.858+66A>T) n.1427+66A>T n.1514+66A>T n.1389+66A>T n.1428+66A>T n.1279+66A>T n.1495+66A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>C | CA1052910757 | IQCB1 | c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.1011+66A>G (n.1011+66A>G) c.*388+66A>G (n.*388+66A>G) c.858+66A>G (n.858+66A>G) n.1427+66A>G n.1514+66A>G n.1389+66A>G n.1428+66A>G n.1279+66A>G n.1495+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>G | CA2667209499 | IQCB1 | c.1410+66A>C (n.1410+66A>C) c.1011+66A>C (n.1011+66A>C) c.*388+66A>C (n.*388+66A>C) c.858+66A>C (n.858+66A>C) n.1427+66A>C n.1514+66A>C n.1389+66A>C n.1428+66A>C n.1279+66A>C n.1495+66A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T= | CA1397658456 | IQCB1 | c.1410+66A= (n.1410+66A=) c.1011+66A= (n.1011+66A=) c.*388+66A= (n.*388+66A=) c.858+66A= (n.858+66A=) n.1427+66A= n.1514+66A= n.1389+66A= n.1428+66A= n.1279+66A= n.1495+66A= | |
| 3 | g.121781677_121781682del | CA2577921342 | IQCB1 | c.1410+61_1410+66del (n.1410+61_1410+66del) c.1011+61_1011+66del (n.1011+61_1011+66del) c.*388+61_*388+66del (n.*388+61_*388+66del) c.858+61_858+66del (n.858+61_858+66del) n.1427+61_1427+66del n.1514+61_1514+66del n.1389+61_1389+66del n.1428+61_1428+66del n.1279+61_1279+66del n.1495+61_1495+66del | |
| 3 | g.121781678G>C | CA2758167303 | IQCB1 | c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) c.1011+65C>G (n.1011+65C>G) c.*388+65C>G (n.*388+65C>G) c.858+65C>G (n.858+65C>G) n.1427+65C>G n.1514+65C>G n.1389+65C>G n.1428+65C>G n.1279+65C>G n.1495+65C>G | |
| 3 | g.121781678G>T | CA2667209500 | IQCB1 | c.1410+65C>A (n.1410+65C>A) c.1011+65C>A (n.1011+65C>A) c.*388+65C>A (n.*388+65C>A) c.858+65C>A (n.858+65C>A) n.1427+65C>A n.1514+65C>A n.1389+65C>A n.1428+65C>A n.1279+65C>A n.1495+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679del | CA2667209501 | IQCB1 | c.1410+64del (n.1410+64del) c.1011+64del (n.1011+64del) c.*388+64del (n.*388+64del) c.858+64del (n.858+64del) n.1427+64del n.1514+64del n.1389+64del n.1428+64del n.1279+64del n.1495+64del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679T>A | CA2667209502 | IQCB1 | c.1410+64A>T (n.1410+64A>T) c.1011+64A>T (n.1011+64A>T) c.*388+64A>T (n.*388+64A>T) c.858+64A>T (n.858+64A>T) n.1427+64A>T n.1514+64A>T n.1389+64A>T n.1428+64A>T n.1279+64A>T n.1495+64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679T>C | CA2667209503 | IQCB1 | c.1410+64A>G (n.1410+64A>G) c.1011+64A>G (n.1011+64A>G) c.*388+64A>G (n.*388+64A>G) c.858+64A>G (n.858+64A>G) n.1427+64A>G n.1514+64A>G n.1389+64A>G n.1428+64A>G n.1279+64A>G n.1495+64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680G>A | CA2577921343 | IQCB1 | c.1410+63C>T (n.1410+63C>T) c.1011+63C>T (n.1011+63C>T) c.*388+63C>T (n.*388+63C>T) c.858+63C>T (n.858+63C>T) n.1427+63C>T n.1514+63C>T n.1389+63C>T n.1428+63C>T n.1279+63C>T n.1495+63C>T | |
| 3 | g.121781680G>T | CA2667209504 | IQCB1 | c.1410+63C>A (n.1410+63C>A) c.1011+63C>A (n.1011+63C>A) c.*388+63C>A (n.*388+63C>A) c.858+63C>A (n.858+63C>A) n.1427+63C>A n.1514+63C>A n.1389+63C>A n.1428+63C>A n.1279+63C>A n.1495+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781681T>C | CA2667209505 | IQCB1 | c.1410+62A>G (n.1410+62A>G) c.1011+62A>G (n.1011+62A>G) c.*388+62A>G (n.*388+62A>G) c.858+62A>G (n.858+62A>G) n.1427+62A>G n.1514+62A>G n.1389+62A>G n.1428+62A>G n.1279+62A>G n.1495+62A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781682A>G | CA2577921345 | IQCB1 | c.1410+61T>C (n.1410+61T>C) c.1011+61T>C (n.1011+61T>C) c.*388+61T>C (n.*388+61T>C) c.858+61T>C (n.858+61T>C) n.1427+61T>C n.1514+61T>C n.1389+61T>C n.1428+61T>C n.1279+61T>C n.1495+61T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683_121781684del | CA2577921344 | IQCB1 | c.1410+60_1410+61del (n.1410+60_1410+61del) c.1011+60_1011+61del (n.1011+60_1011+61del) c.*388+60_*388+61del (n.*388+60_*388+61del) c.858+60_858+61del (n.858+60_858+61del) n.1427+60_1427+61del n.1514+60_1514+61del n.1389+60_1389+61del n.1428+60_1428+61del n.1279+60_1279+61del n.1495+60_1495+61del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683C>A | CA2667209506 | IQCB1 | c.1410+60G>T (n.1410+60G>T) c.1011+60G>T (n.1011+60G>T) c.*388+60G>T (n.*388+60G>T) c.858+60G>T (n.858+60G>T) n.1427+60G>T n.1514+60G>T n.1389+60G>T n.1428+60G>T n.1279+60G>T n.1495+60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683C= | CA1397658457 | IQCB1 | c.1410+60G= (n.1410+60G=) c.1011+60G= (n.1011+60G=) c.*388+60G= (n.*388+60G=) c.858+60G= (n.858+60G=) n.1427+60G= n.1514+60G= n.1389+60G= n.1428+60G= n.1279+60G= n.1495+60G= | |
| 3 | g.121781683C>G | CA82725751 | IQCB1 | c.1410+60G>C (n.1410+60G>C) c.1011+60G>C (n.1011+60G>C) c.*388+60G>C (n.*388+60G>C) c.858+60G>C (n.858+60G>C) n.1427+60G>C n.1514+60G>C n.1389+60G>C n.1428+60G>C n.1279+60G>C n.1495+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781683C>T | CA2667209507 | IQCB1 | c.1410+60G>A (n.1410+60G>A) c.1011+60G>A (n.1011+60G>A) c.*388+60G>A (n.*388+60G>A) c.858+60G>A (n.858+60G>A) n.1427+60G>A n.1514+60G>A n.1389+60G>A n.1428+60G>A n.1279+60G>A n.1495+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781684A= | CA1397658458 | IQCB1 | c.1410+59T= (n.1410+59T=) c.1011+59T= (n.1011+59T=) c.*388+59T= (n.*388+59T=) c.858+59T= (n.858+59T=) n.1427+59T= n.1514+59T= n.1389+59T= n.1428+59T= n.1279+59T= n.1495+59T= | |
| 3 | g.121781684A>C | CA82725752 | IQCB1 | c.1410+59T>G (n.1410+59T>G) c.1011+59T>G (n.1011+59T>G) c.*388+59T>G (n.*388+59T>G) c.858+59T>G (n.858+59T>G) n.1427+59T>G n.1514+59T>G n.1389+59T>G n.1428+59T>G n.1279+59T>G n.1495+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781684A>T | CA2758167304 | IQCB1 | c.1410+59T>A (n.1410+59T>A) c.1011+59T>A (n.1011+59T>A) c.*388+59T>A (n.*388+59T>A) c.858+59T>A (n.858+59T>A) n.1427+59T>A n.1514+59T>A n.1389+59T>A n.1428+59T>A n.1279+59T>A n.1495+59T>A | |
| 3 | g.121781685G>A | CA2667209508 | IQCB1 | c.1410+58C>T (n.1410+58C>T) c.1011+58C>T (n.1011+58C>T) c.*388+58C>T (n.*388+58C>T) c.858+58C>T (n.858+58C>T) n.1427+58C>T n.1514+58C>T n.1389+58C>T n.1428+58C>T n.1279+58C>T n.1495+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781685G>T | CA2577921346 | IQCB1 | c.1410+58C>A (n.1410+58C>A) c.1011+58C>A (n.1011+58C>A) c.*388+58C>A (n.*388+58C>A) c.858+58C>A (n.858+58C>A) n.1427+58C>A n.1514+58C>A n.1389+58C>A n.1428+58C>A n.1279+58C>A n.1495+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781686T>A | CA2667209509 | IQCB1 | c.1410+57A>T (n.1410+57A>T) c.1011+57A>T (n.1011+57A>T) c.*388+57A>T (n.*388+57A>T) c.858+57A>T (n.858+57A>T) n.1427+57A>T n.1514+57A>T n.1389+57A>T n.1428+57A>T n.1279+57A>T n.1495+57A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781688A>G | CA2667209510 | IQCB1 | c.1410+55T>C (n.1410+55T>C) c.1011+55T>C (n.1011+55T>C) c.*388+55T>C (n.*388+55T>C) c.858+55T>C (n.858+55T>C) n.1427+55T>C n.1514+55T>C n.1389+55T>C n.1428+55T>C n.1279+55T>C n.1495+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781688A>T | CA2667209511 | IQCB1 | c.1410+55T>A (n.1410+55T>A) c.1011+55T>A (n.1011+55T>A) c.*388+55T>A (n.*388+55T>A) c.858+55T>A (n.858+55T>A) n.1427+55T>A n.1514+55T>A n.1389+55T>A n.1428+55T>A n.1279+55T>A n.1495+55T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781689T>C | CA82725753 | IQCB1 | c.1410+54A>G (n.1410+54A>G) c.1011+54A>G (n.1011+54A>G) c.*388+54A>G (n.*388+54A>G) c.858+54A>G (n.858+54A>G) n.1427+54A>G n.1514+54A>G n.1389+54A>G n.1428+54A>G n.1279+54A>G n.1495+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781689T= | CA1397658459 | IQCB1 | c.1410+54A= (n.1410+54A=) c.1011+54A= (n.1011+54A=) c.*388+54A= (n.*388+54A=) c.858+54A= (n.858+54A=) n.1427+54A= n.1514+54A= n.1389+54A= n.1428+54A= n.1279+54A= n.1495+54A= | |
| 3 | g.121781690C= | CA1397658460 | IQCB1 | c.1410+53G= (n.1410+53G=) c.1011+53G= (n.1011+53G=) c.*388+53G= (n.*388+53G=) c.858+53G= (n.858+53G=) n.1427+53G= n.1514+53G= n.1389+53G= n.1428+53G= n.1279+53G= n.1495+53G= | |
| 3 | g.121781690C>T | CA898026680 | IQCB1 | c.1410+53G>A (n.1410+53G>A) c.1011+53G>A (n.1011+53G>A) c.*388+53G>A (n.*388+53G>A) c.858+53G>A (n.858+53G>A) n.1427+53G>A n.1514+53G>A n.1389+53G>A n.1428+53G>A n.1279+53G>A n.1495+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781692A= | CA1397658461 | IQCB1 | c.1410+51T= (n.1410+51T=) c.1011+51T= (n.1011+51T=) c.*388+51T= (n.*388+51T=) c.858+51T= (n.858+51T=) n.1427+51T= n.1514+51T= n.1389+51T= n.1428+51T= n.1279+51T= n.1495+51T= | |
| 3 | g.121781692A>G | CA2567104 | IQCB1 | c.1410+51T>C (n.1410+51T>C) c.1011+51T>C (n.1011+51T>C) c.*388+51T>C (n.*388+51T>C) c.858+51T>C (n.858+51T>C) n.1427+51T>C n.1514+51T>C n.1389+51T>C n.1428+51T>C n.1279+51T>C n.1495+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781693T>C | CA2667209512 | IQCB1 | c.1410+50A>G (n.1410+50A>G) c.1011+50A>G (n.1011+50A>G) c.*388+50A>G (n.*388+50A>G) c.858+50A>G (n.858+50A>G) n.1427+50A>G n.1514+50A>G n.1389+50A>G n.1428+50A>G n.1279+50A>G n.1495+50A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781694A>C | CA2667209513 | IQCB1 | c.1410+49T>G (n.1410+49T>G) c.1011+49T>G (n.1011+49T>G) c.*388+49T>G (n.*388+49T>G) c.858+49T>G (n.858+49T>G) n.1427+49T>G n.1514+49T>G n.1389+49T>G n.1428+49T>G n.1279+49T>G n.1495+49T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781694A>G | CA2667209514 | IQCB1 | c.1410+49T>C (n.1410+49T>C) c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) c.*388+49T>C (n.*388+49T>C) c.858+49T>C (n.858+49T>C) n.1427+49T>C n.1514+49T>C n.1389+49T>C n.1428+49T>C n.1279+49T>C n.1495+49T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781694A>T | CA2667209515 | IQCB1 | c.1410+49T>A (n.1410+49T>A) c.1011+49T>A (n.1011+49T>A) c.*388+49T>A (n.*388+49T>A) c.858+49T>A (n.858+49T>A) n.1427+49T>A n.1514+49T>A n.1389+49T>A n.1428+49T>A n.1279+49T>A n.1495+49T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781695T>C | CA2667209516 | IQCB1 | c.1410+48A>G (n.1410+48A>G) c.1011+48A>G (n.1011+48A>G) c.*388+48A>G (n.*388+48A>G) c.858+48A>G (n.858+48A>G) n.1427+48A>G n.1514+48A>G n.1389+48A>G n.1428+48A>G n.1279+48A>G n.1495+48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781696C>A | CA2667209517 | IQCB1 | c.1410+47G>T (n.1410+47G>T) c.1011+47G>T (n.1011+47G>T) c.*388+47G>T (n.*388+47G>T) c.858+47G>T (n.858+47G>T) n.1427+47G>T n.1514+47G>T n.1389+47G>T n.1428+47G>T n.1279+47G>T n.1495+47G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781696C= | CA1397658462 | IQCB1 | c.1410+47G= (n.1410+47G=) c.1011+47G= (n.1011+47G=) c.*388+47G= (n.*388+47G=) c.858+47G= (n.858+47G=) n.1427+47G= n.1514+47G= n.1389+47G= n.1428+47G= n.1279+47G= n.1495+47G= | |
| 3 | g.121781696C>T | CA2567105 | IQCB1 | c.1410+47G>A (n.1410+47G>A) c.1011+47G>A (n.1011+47G>A) c.*388+47G>A (n.*388+47G>A) c.858+47G>A (n.858+47G>A) n.1427+47G>A n.1514+47G>A n.1389+47G>A n.1428+47G>A n.1279+47G>A n.1495+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781697A= | CA1397658463 | IQCB1 | c.1410+46T= (n.1410+46T=) c.1011+46T= (n.1011+46T=) c.*388+46T= (n.*388+46T=) c.858+46T= (n.858+46T=) n.1427+46T= n.1514+46T= n.1389+46T= n.1428+46T= n.1279+46T= n.1495+46T= | |
| 3 | g.121781697A>G | CA2567106 | IQCB1 | c.1410+46T>C (n.1410+46T>C) c.1011+46T>C (n.1011+46T>C) c.*388+46T>C (n.*388+46T>C) c.858+46T>C (n.858+46T>C) n.1427+46T>C n.1514+46T>C n.1389+46T>C n.1428+46T>C n.1279+46T>C n.1495+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781697A>T | CA2667209518 | IQCB1 | c.1410+46T>A (n.1410+46T>A) c.1011+46T>A (n.1011+46T>A) c.*388+46T>A (n.*388+46T>A) c.858+46T>A (n.858+46T>A) n.1427+46T>A n.1514+46T>A n.1389+46T>A n.1428+46T>A n.1279+46T>A n.1495+46T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781698T>C | CA2577921347 | IQCB1 | c.1410+45A>G (n.1410+45A>G) c.1011+45A>G (n.1011+45A>G) c.*388+45A>G (n.*388+45A>G) c.858+45A>G (n.858+45A>G) n.1427+45A>G n.1514+45A>G n.1389+45A>G n.1428+45A>G n.1279+45A>G n.1495+45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781699G>A | CA1397658465 | IQCB1 | c.1410+44C>T (n.1410+44C>T) c.1011+44C>T (n.1011+44C>T) c.*388+44C>T (n.*388+44C>T) c.858+44C>T (n.858+44C>T) n.1427+44C>T n.1514+44C>T n.1389+44C>T n.1428+44C>T n.1279+44C>T n.1495+44C>T | dbSNP |
| 3 | g.121781699G>C | CA2567107 | IQCB1 | c.1410+44C>G (n.1410+44C>G) c.1011+44C>G (n.1011+44C>G) c.*388+44C>G (n.*388+44C>G) c.858+44C>G (n.858+44C>G) n.1427+44C>G n.1514+44C>G n.1389+44C>G n.1428+44C>G n.1279+44C>G n.1495+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781699G= | CA1397658464 | IQCB1 | c.1410+44C= (n.1410+44C=) c.1011+44C= (n.1011+44C=) c.*388+44C= (n.*388+44C=) c.858+44C= (n.858+44C=) n.1427+44C= n.1514+44C= n.1389+44C= n.1428+44C= n.1279+44C= n.1495+44C= | |
| 3 | g.121781699G>T | CA2667209519 | IQCB1 | c.1410+44C>A (n.1410+44C>A) c.1011+44C>A (n.1011+44C>A) c.*388+44C>A (n.*388+44C>A) c.858+44C>A (n.858+44C>A) n.1427+44C>A n.1514+44C>A n.1389+44C>A n.1428+44C>A n.1279+44C>A n.1495+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781700C>T | CA2667209520 | IQCB1 | c.1410+43G>A (n.1410+43G>A) c.1011+43G>A (n.1011+43G>A) c.*388+43G>A (n.*388+43G>A) c.858+43G>A (n.858+43G>A) n.1427+43G>A n.1514+43G>A n.1389+43G>A n.1428+43G>A n.1279+43G>A n.1495+43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781701A= | CA1397658467 | IQCB1 | c.1410+42T= (n.1410+42T=) c.1011+42T= (n.1011+42T=) c.*388+42T= (n.*388+42T=) c.858+42T= (n.858+42T=) n.1427+42T= n.1514+42T= n.1389+42T= n.1428+42T= n.1279+42T= n.1495+42T= | |
| 3 | g.121781701A>G | CA82725812 | IQCB1 | c.1410+42T>C (n.1410+42T>C) c.1011+42T>C (n.1011+42T>C) c.*388+42T>C (n.*388+42T>C) c.858+42T>C (n.858+42T>C) n.1427+42T>C n.1514+42T>C n.1389+42T>C n.1428+42T>C n.1279+42T>C n.1495+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781701_121781704delinsATTG | CA1397658466 | IQCB1 | c.1410+39_1410+42delinsCAAT (n.1410+39_1410+42delinsCAAT) c.1011+39_1011+42delinsCAAT (n.1011+39_1011+42delinsCAAT) c.*388+39_*388+42delinsCAAT (n.*388+39_*388+42delinsCAAT) c.858+39_858+42delinsCAAT (n.858+39_858+42delinsCAAT) n.1427+39_1427+42delinsCAAT n.1514+39_1514+42delinsCAAT n.1389+39_1389+42delinsCAAT n.1428+39_1428+42delinsCAAT n.1279+39_1279+42delinsCAAT n.1495+39_1495+42delinsCAAT | |
| 3 | g.121781702T>C | CA545637394 | IQCB1 | c.1410+41A>G (n.1410+41A>G) c.1011+41A>G (n.1011+41A>G) c.*388+41A>G (n.*388+41A>G) c.858+41A>G (n.858+41A>G) n.1427+41A>G n.1514+41A>G n.1389+41A>G n.1428+41A>G n.1279+41A>G n.1495+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781702T>G | CA2667209521 | IQCB1 | c.1410+41A>C (n.1410+41A>C) c.1011+41A>C (n.1011+41A>C) c.*388+41A>C (n.*388+41A>C) c.858+41A>C (n.858+41A>C) n.1427+41A>C n.1514+41A>C n.1389+41A>C n.1428+41A>C n.1279+41A>C n.1495+41A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781702T= | CA1397658468 | IQCB1 | c.1410+41A= (n.1410+41A=) c.1011+41A= (n.1011+41A=) c.*388+41A= (n.*388+41A=) c.858+41A= (n.858+41A=) n.1427+41A= n.1514+41A= n.1389+41A= n.1428+41A= n.1279+41A= n.1495+41A= | |
| 3 | g.121781702_121781704del | CA1052910759 | IQCB1 | c.1410+39_1410+41del (n.1410+39_1410+41del) c.1011+39_1011+41del (n.1011+39_1011+41del) c.*388+39_*388+41del (n.*388+39_*388+41del) c.858+39_858+41del (n.858+39_858+41del) n.1427+39_1427+41del n.1514+39_1514+41del n.1389+39_1389+41del n.1428+39_1428+41del n.1279+39_1279+41del n.1495+39_1495+41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781704G>T | CA2577921348 | IQCB1 | c.1410+39C>A (n.1410+39C>A) c.1011+39C>A (n.1011+39C>A) c.*388+39C>A (n.*388+39C>A) c.858+39C>A (n.858+39C>A) n.1427+39C>A n.1514+39C>A n.1389+39C>A n.1428+39C>A n.1279+39C>A n.1495+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781705G>T | CA2667209522 | IQCB1 | c.1410+38C>A (n.1410+38C>A) c.1011+38C>A (n.1011+38C>A) c.*388+38C>A (n.*388+38C>A) c.858+38C>A (n.858+38C>A) n.1427+38C>A n.1514+38C>A n.1389+38C>A n.1428+38C>A n.1279+38C>A n.1495+38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781706A= | CA1397658469 | IQCB1 | c.1410+37T= (n.1410+37T=) c.1011+37T= (n.1011+37T=) c.*388+37T= (n.*388+37T=) c.858+37T= (n.858+37T=) n.1427+37T= n.1514+37T= n.1389+37T= n.1428+37T= n.1279+37T= n.1495+37T= | |
| 3 | g.121781706A>T | CA1052910760 | IQCB1 | c.1410+37T>A (n.1410+37T>A) c.1011+37T>A (n.1011+37T>A) c.*388+37T>A (n.*388+37T>A) c.858+37T>A (n.858+37T>A) n.1427+37T>A n.1514+37T>A n.1389+37T>A n.1428+37T>A n.1279+37T>A n.1495+37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781708T>A | CA2667209523 | IQCB1 | c.1410+35A>T (n.1410+35A>T) c.1011+35A>T (n.1011+35A>T) c.*388+35A>T (n.*388+35A>T) c.858+35A>T (n.858+35A>T) n.1427+35A>T n.1514+35A>T n.1389+35A>T n.1428+35A>T n.1279+35A>T n.1495+35A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781709A= | CA1397658470 | IQCB1 | c.1410+34T= (n.1410+34T=) c.1011+34T= (n.1011+34T=) c.*388+34T= (n.*388+34T=) c.858+34T= (n.858+34T=) n.1427+34T= n.1514+34T= n.1389+34T= n.1428+34T= n.1279+34T= n.1495+34T= | |
| 3 | g.121781709A>G | CA545637395 | IQCB1 | c.1410+34T>C (n.1410+34T>C) c.1011+34T>C (n.1011+34T>C) c.*388+34T>C (n.*388+34T>C) c.858+34T>C (n.858+34T>C) n.1427+34T>C n.1514+34T>C n.1389+34T>C n.1428+34T>C n.1279+34T>C n.1495+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781711T>C | CA545637396 | IQCB1 | c.1410+32A>G (n.1410+32A>G) c.1011+32A>G (n.1011+32A>G) c.*388+32A>G (n.*388+32A>G) c.858+32A>G (n.858+32A>G) n.1427+32A>G n.1514+32A>G n.1389+32A>G n.1428+32A>G n.1279+32A>G n.1495+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781711T= | CA1397658471 | IQCB1 | c.1410+32A= (n.1410+32A=) c.1011+32A= (n.1011+32A=) c.*388+32A= (n.*388+32A=) c.858+32A= (n.858+32A=) n.1427+32A= n.1514+32A= n.1389+32A= n.1428+32A= n.1279+32A= n.1495+32A= | |
| 3 | g.121781712G>A | CA2667209525 | IQCB1 | c.1410+31C>T (n.1410+31C>T) c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) c.*388+31C>T (n.*388+31C>T) c.858+31C>T (n.858+31C>T) n.1427+31C>T n.1514+31C>T n.1389+31C>T n.1428+31C>T n.1279+31C>T n.1495+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781712G>T | CA2667209524 | IQCB1 | c.1410+31C>A (n.1410+31C>A) c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) c.*388+31C>A (n.*388+31C>A) c.858+31C>A (n.858+31C>A) n.1427+31C>A n.1514+31C>A n.1389+31C>A n.1428+31C>A n.1279+31C>A n.1495+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781714A= | CA1397658472 | IQCB1 | c.1410+29T= (n.1410+29T=) c.1011+29T= (n.1011+29T=) c.*388+29T= (n.*388+29T=) c.858+29T= (n.858+29T=) n.1427+29T= n.1514+29T= n.1389+29T= n.1428+29T= n.1279+29T= n.1495+29T= | |
| 3 | g.121781714A>G | CA82725822 | IQCB1 | c.1410+29T>C (n.1410+29T>C) c.1011+29T>C (n.1011+29T>C) c.*388+29T>C (n.*388+29T>C) c.858+29T>C (n.858+29T>C) n.1427+29T>C n.1514+29T>C n.1389+29T>C n.1428+29T>C n.1279+29T>C n.1495+29T>C | dbSNP |
| 3 | g.121781715A>G | CA2577921349 | IQCB1 | c.1410+28T>C (n.1410+28T>C) c.1011+28T>C (n.1011+28T>C) c.*388+28T>C (n.*388+28T>C) c.858+28T>C (n.858+28T>C) n.1427+28T>C n.1514+28T>C n.1389+28T>C n.1428+28T>C n.1279+28T>C n.1495+28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781717A>C | CA2667209526 | IQCB1 | c.1410+26T>G (n.1410+26T>G) c.1011+26T>G (n.1011+26T>G) c.*388+26T>G (n.*388+26T>G) c.858+26T>G (n.858+26T>G) n.1427+26T>G n.1514+26T>G n.1389+26T>G n.1428+26T>G n.1279+26T>G n.1495+26T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781717A>G | CA2758167305 | IQCB1 | c.1410+26T>C (n.1410+26T>C) c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.*388+26T>C (n.*388+26T>C) c.858+26T>C (n.858+26T>C) n.1427+26T>C n.1514+26T>C n.1389+26T>C n.1428+26T>C n.1279+26T>C n.1495+26T>C | |
| 3 | g.121781718C>T | CA2577921350 | IQCB1 | c.1410+25G>A (n.1410+25G>A) c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.*388+25G>A (n.*388+25G>A) c.858+25G>A (n.858+25G>A) n.1427+25G>A n.1514+25G>A n.1389+25G>A n.1428+25G>A n.1279+25G>A n.1495+25G>A | |
| 3 | g.121781720G>A | CA1397658474 | IQCB1 | c.1410+23C>T (n.1410+23C>T) c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) c.*388+23C>T (n.*388+23C>T) c.858+23C>T (n.858+23C>T) n.1427+23C>T n.1514+23C>T n.1389+23C>T n.1428+23C>T n.1279+23C>T n.1495+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781720G= | CA1397658473 | IQCB1 | c.1410+23C= (n.1410+23C=) c.1011+23C= (n.1011+23C=) c.*388+23C= (n.*388+23C=) c.858+23C= (n.858+23C=) n.1427+23C= n.1514+23C= n.1389+23C= n.1428+23C= n.1279+23C= n.1495+23C= | |
| 3 | g.121781720G>T | CA2667209527 | IQCB1 | c.1410+23C>A (n.1410+23C>A) c.1011+23C>A (n.1011+23C>A) c.*388+23C>A (n.*388+23C>A) c.858+23C>A (n.858+23C>A) n.1427+23C>A n.1514+23C>A n.1389+23C>A n.1428+23C>A n.1279+23C>A n.1495+23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781721A= | CA1397658475 | IQCB1 | c.1410+22T= (n.1410+22T=) c.1011+22T= (n.1011+22T=) c.*388+22T= (n.*388+22T=) c.858+22T= (n.858+22T=) n.1427+22T= n.1514+22T= n.1389+22T= n.1428+22T= n.1279+22T= n.1495+22T= | |
| 3 | g.121781721A>T | CA898026690 | IQCB1 | c.1410+22T>A (n.1410+22T>A) c.1011+22T>A (n.1011+22T>A) c.*388+22T>A (n.*388+22T>A) c.858+22T>A (n.858+22T>A) n.1427+22T>A n.1514+22T>A n.1389+22T>A n.1428+22T>A n.1279+22T>A n.1495+22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781722T>C | CA648205842 | IQCB1 | c.1410+21A>G (n.1410+21A>G) c.1011+21A>G (n.1011+21A>G) c.*388+21A>G (n.*388+21A>G) c.858+21A>G (n.858+21A>G) n.1427+21A>G n.1514+21A>G n.1389+21A>G n.1428+21A>G n.1279+21A>G n.1495+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121781722T= | CA1397658476 | IQCB1 | c.1410+21A= (n.1410+21A=) c.1011+21A= (n.1011+21A=) c.*388+21A= (n.*388+21A=) c.858+21A= (n.858+21A=) n.1427+21A= n.1514+21A= n.1389+21A= n.1428+21A= n.1279+21A= n.1495+21A= | |
| 3 | g.121781723A>C | CA2667209528 | IQCB1 | c.1410+20T>G (n.1410+20T>G) c.1011+20T>G (n.1011+20T>G) c.*388+20T>G (n.*388+20T>G) c.858+20T>G (n.858+20T>G) n.1427+20T>G n.1514+20T>G n.1389+20T>G n.1428+20T>G n.1279+20T>G n.1495+20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781724T>C | CA1397658478 | IQCB1 | c.1410+19A>G (n.1410+19A>G) c.1011+19A>G (n.1011+19A>G) c.*388+19A>G (n.*388+19A>G) c.858+19A>G (n.858+19A>G) n.1427+19A>G n.1514+19A>G n.1389+19A>G n.1428+19A>G n.1279+19A>G n.1495+19A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121781724T= | CA1397658477 | IQCB1 | c.1410+19A= (n.1410+19A=) c.1011+19A= (n.1011+19A=) c.*388+19A= (n.*388+19A=) c.858+19A= (n.858+19A=) n.1427+19A= n.1514+19A= n.1389+19A= n.1428+19A= n.1279+19A= n.1495+19A= | |
| 3 | g.121781725G>A | CA10586843 | IQCB1 | c.1410+18C>T (n.1410+18C>T) c.1011+18C>T (n.1011+18C>T) c.*388+18C>T (n.*388+18C>T) c.858+18C>T (n.858+18C>T) n.1427+18C>T n.1514+18C>T n.1389+18C>T n.1428+18C>T n.1279+18C>T n.1495+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781725G= | CA1397658479 | IQCB1 | c.1410+18C= (n.1410+18C=) c.1011+18C= (n.1011+18C=) c.*388+18C= (n.*388+18C=) c.858+18C= (n.858+18C=) n.1427+18C= n.1514+18C= n.1389+18C= n.1428+18C= n.1279+18C= n.1495+18C= | |
| 3 | g.121781725G>T | CA2667209529 | IQCB1 | c.1410+18C>A (n.1410+18C>A) c.1011+18C>A (n.1011+18C>A) c.*388+18C>A (n.*388+18C>A) c.858+18C>A (n.858+18C>A) n.1427+18C>A n.1514+18C>A n.1389+18C>A n.1428+18C>A n.1279+18C>A n.1495+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781726G>T | CA2667209530 | IQCB1 | c.1410+17C>A (n.1410+17C>A) c.1011+17C>A (n.1011+17C>A) c.*388+17C>A (n.*388+17C>A) c.858+17C>A (n.858+17C>A) n.1427+17C>A n.1514+17C>A n.1389+17C>A n.1428+17C>A n.1279+17C>A n.1495+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781730A>C | CA2667209531 | IQCB1 | c.1410+13T>G (n.1410+13T>G) c.1011+13T>G (n.1011+13T>G) c.*388+13T>G (n.*388+13T>G) c.858+13T>G (n.858+13T>G) n.1427+13T>G n.1514+13T>G n.1389+13T>G n.1428+13T>G n.1279+13T>G n.1495+13T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781730A>G | CA2580068618 | IQCB1 | c.1410+13T>C (n.1410+13T>C) c.1011+13T>C (n.1011+13T>C) c.*388+13T>C (n.*388+13T>C) c.858+13T>C (n.858+13T>C) n.1427+13T>C n.1514+13T>C n.1389+13T>C n.1428+13T>C n.1279+13T>C n.1495+13T>C | ClinVar |
| 3 | g.121781735C= | CA1397658480 | IQCB1 | c.1410+8G= (n.1410+8G=) c.1011+8G= (n.1011+8G=) c.*388+8G= (n.*388+8G=) c.858+8G= (n.858+8G=) n.1427+8G= n.1514+8G= n.1389+8G= n.1428+8G= n.1279+8G= n.1495+8G= | |
| 3 | g.121781735C>T | CA82725835 | IQCB1 | c.1410+8G>A (n.1410+8G>A) c.1011+8G>A (n.1011+8G>A) c.*388+8G>A (n.*388+8G>A) c.858+8G>A (n.858+8G>A) n.1427+8G>A n.1514+8G>A n.1389+8G>A n.1428+8G>A n.1279+8G>A n.1495+8G>A | dbSNP |
| 3 | g.121781737T>G | CA545637397 | IQCB1 | c.1410+6A>C (n.1410+6A>C) c.1011+6A>C (n.1011+6A>C) c.*388+6A>C (n.*388+6A>C) c.858+6A>C (n.858+6A>C) n.1427+6A>C n.1514+6A>C n.1389+6A>C n.1428+6A>C n.1279+6A>C n.1495+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781737T= | CA1397658481 | IQCB1 | c.1410+6A= (n.1410+6A=) c.1011+6A= (n.1011+6A=) c.*388+6A= (n.*388+6A=) c.858+6A= (n.858+6A=) n.1427+6A= n.1514+6A= n.1389+6A= n.1428+6A= n.1279+6A= n.1495+6A= | |
| 3 | g.121781739A= | CA1397658482 | IQCB1 | c.1410+4T= (n.1410+4T=) c.1011+4T= (n.1011+4T=) c.*388+4T= (n.*388+4T=) c.858+4T= (n.858+4T=) n.1427+4T= n.1514+4T= n.1389+4T= n.1428+4T= n.1279+4T= n.1495+4T= | |
| 3 | g.121781739A>G | CA2567108 | IQCB1 | c.1410+4T>C (n.1410+4T>C) c.1011+4T>C (n.1011+4T>C) c.*388+4T>C (n.*388+4T>C) c.858+4T>C (n.858+4T>C) n.1427+4T>C n.1514+4T>C n.1389+4T>C n.1428+4T>C n.1279+4T>C n.1495+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.121781740T= | CA1397658483 | IQCB1 | c.1410+3A= (n.1410+3A=) c.1011+3A= (n.1011+3A=) c.*388+3A= (n.*388+3A=) c.858+3A= (n.858+3A=) n.1427+3A= n.1514+3A= n.1389+3A= n.1428+3A= n.1279+3A= n.1495+3A= | |
| 3 | g.121781740_121781741insGG | CA898026704 | IQCB1 | c.1410+2_1410+3insCC (n.1410+2_1410+3insCC) c.1011+2_1011+3insCC (n.1011+2_1011+3insCC) c.*388+2_*388+3insCC (n.*388+2_*388+3insCC) c.858+2_858+3insCC (n.858+2_858+3insCC) n.1427+2_1427+3insCC n.1514+2_1514+3insCC n.1389+2_1389+3insCC n.1428+2_1428+3insCC n.1279+2_1279+3insCC n.1495+2_1495+3insCC | dbSNP |
| 3 | g.121781741A>C | CA354112212 | IQCB1 | c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.*388+2T>G (n.*388+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.1427+2T>G n.1514+2T>G n.1389+2T>G n.1428+2T>G n.1279+2T>G n.1495+2T>G | |
| 3 | g.121781741A>G | CA354112210 | IQCB1 | c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.*388+2T>C (n.*388+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.1427+2T>C n.1514+2T>C n.1389+2T>C n.1428+2T>C n.1279+2T>C n.1495+2T>C | |
| 3 | g.121781741A>T | CA354112211 | IQCB1 | c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.*388+2T>A (n.*388+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.1427+2T>A n.1514+2T>A n.1389+2T>A n.1428+2T>A n.1279+2T>A n.1495+2T>A | |
| 3 | g.121781742C>A | CA354112213 | IQCB1 | c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.*388+1G>T (n.*388+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.1427+1G>T n.1514+1G>T n.1389+1G>T n.1428+1G>T n.1279+1G>T n.1495+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781742C>G | CA354112214 | IQCB1 | c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.*388+1G>C (n.*388+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.1427+1G>C n.1514+1G>C n.1389+1G>C n.1428+1G>C n.1279+1G>C n.1495+1G>C | |
| 3 | g.121781742C>T | CA354112216 | IQCB1 | c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.*388+1G>A (n.*388+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.1427+1G>A n.1514+1G>A n.1389+1G>A n.1428+1G>A n.1279+1G>A n.1495+1G>A | |
| 3 | g.121781743C>A | CA354112218 | IQCB1 | c.1410G>T (p.Leu470Phe) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.1427G>T n.1514G>T n.1389G>T n.1428G>T n.1279G>T n.1495G>T | |
| 3 | g.121781743C>G | CA354112219 | IQCB1 | c.1410G>C (p.Leu470Phe) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.*388G>C (n.*388G>C) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.1427G>C n.1514G>C n.1389G>C n.1428G>C n.1279G>C n.1495G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781743C>T | CA435246880 | IQCB1 | c.1410G>A (p.Leu470=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.858G>A (p.Leu286=) n.1427G>A n.1514G>A n.1389G>A n.1428G>A n.1279G>A n.1495G>A | |
| 3 | g.121781744A>C | CA354112221 | IQCB1 | c.1409T>G (p.Leu470Trp) c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.*387T>G (n.*387T>G) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.1426T>G n.1513T>G n.1388T>G n.1427T>G n.1278T>G n.1494T>G | |
| 3 | g.121781744A>G | CA354112226 | IQCB1 | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.*387T>C (n.*387T>C) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1426T>C n.1513T>C n.1388T>C n.1427T>C n.1278T>C n.1494T>C | |
| 3 | g.121781744A>T | CA354112222 | IQCB1 | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.*387T>A (n.*387T>A) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1426T>A n.1513T>A n.1388T>A n.1427T>A n.1278T>A n.1494T>A | |
| 3 | g.121781745A= | CA1397658484 | IQCB1 | c.1408T= (p.Leu470=) c.1009T= (p.Leu337=) c.*386T= (n.*386T=) c.856T= (p.Leu286=) n.1425T= n.1512T= n.1387T= n.1426T= n.1277T= n.1493T= | |
| 3 | g.121781745A>C | CA354112228 | IQCB1 | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.*386T>G (n.*386T>G) c.856T>G (p.Leu286Val) n.1425T>G n.1512T>G n.1387T>G n.1426T>G n.1277T>G n.1493T>G | |
| 3 | g.121781745A>G | CA435246882 | IQCB1 | c.1408T>C (p.Leu470=) c.1009T>C (p.Leu337=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.856T>C (p.Leu286=) n.1425T>C n.1512T>C n.1387T>C n.1426T>C n.1277T>C n.1493T>C | |
| 3 | g.121781745A>T | CA354112229 | IQCB1 | c.1408T>A (p.Leu470Met) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.*386T>A (n.*386T>A) c.856T>A (p.Leu286Met) n.1425T>A n.1512T>A n.1387T>A n.1426T>A n.1277T>A n.1493T>A | dbSNP |
| 3 | g.121781746A>C | CA354112231 | IQCB1 | c.1407T>G (p.His469Gln) c.1008T>G (p.His336Gln) c.*385T>G (n.*385T>G) c.855T>G (p.His285Gln) n.1424T>G n.1511T>G n.1386T>G n.1425T>G n.1276T>G n.1492T>G | |
| 3 | g.121781746A>G | CA435246883 | IQCB1 | c.1407T>C (p.His469=) c.1008T>C (p.His336=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.855T>C (p.His285=) n.1424T>C n.1511T>C n.1386T>C n.1425T>C n.1276T>C n.1492T>C | |
| 3 | g.121781746A>T | CA354112233 | IQCB1 | c.1407T>A (p.His469Gln) c.1008T>A (p.His336Gln) c.*385T>A (n.*385T>A) c.855T>A (p.His285Gln) n.1424T>A n.1511T>A n.1386T>A n.1425T>A n.1276T>A n.1492T>A | |
| 3 | g.121781747T>A | CA354112235 | IQCB1 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) c.854A>T (p.His285Leu) n.1423A>T n.1510A>T n.1385A>T n.1424A>T n.1275A>T n.1491A>T | |
| 3 | g.121781747T>C | CA82725841 | IQCB1 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) c.854A>G (p.His285Arg) n.1423A>G n.1510A>G n.1385A>G n.1424A>G n.1275A>G n.1491A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781747T>G | CA354112237 | IQCB1 | c.1406A>C (p.His469Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) c.854A>C (p.His285Pro) n.1423A>C n.1510A>C n.1385A>C n.1424A>C n.1275A>C n.1491A>C | |
| 3 | g.121781747T= | CA1397658485 | IQCB1 | c.1406A= (p.His469=) c.1007A= (p.His336=) c.*384A= (n.*384A=) c.854A= (p.His285=) n.1423A= n.1510A= n.1385A= n.1424A= n.1275A= n.1491A= | |
| 3 | g.121781748G>A | CA354112240 | IQCB1 | c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.*383C>T (n.*383C>T) c.853C>T (p.His285Tyr) n.1422C>T n.1509C>T n.1384C>T n.1423C>T n.1274C>T n.1490C>T | |
| 3 | g.121781748G>C | CA354112241 | IQCB1 | c.1405C>G (p.His469Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.*383C>G (n.*383C>G) c.853C>G (p.His285Asp) n.1422C>G n.1509C>G n.1384C>G n.1423C>G n.1274C>G n.1490C>G | |
| 3 | g.121781748G>T | CA354112243 | IQCB1 | c.1405C>A (p.His469Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) c.853C>A (p.His285Asn) n.1422C>A n.1509C>A n.1384C>A n.1423C>A n.1274C>A n.1490C>A | |
| 3 | g.121781749T>A | CA354112244 | IQCB1 | c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) c.852A>T (p.Arg284Ser) n.1421A>T n.1508A>T n.1383A>T n.1422A>T n.1273A>T n.1489A>T | |
| 3 | g.121781749T>C | CA2567109 | IQCB1 | c.1404A>G (p.Arg468=) c.1005A>G (p.Arg335=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.852A>G (p.Arg284=) n.1421A>G n.1508A>G n.1383A>G n.1422A>G n.1273A>G n.1489A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781749T>G | CA354112247 | IQCB1 | c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.*382A>C (n.*382A>C) c.852A>C (p.Arg284Ser) n.1421A>C n.1508A>C n.1383A>C n.1422A>C n.1273A>C n.1489A>C | |
| 3 | g.121781749T= | CA1397658486 | IQCB1 | c.1404A= (p.Arg468=) c.1005A= (p.Arg335=) c.*382A= (n.*382A=) c.852A= (p.Arg284=) n.1421A= n.1508A= n.1383A= n.1422A= n.1273A= n.1489A= | |
| 3 | g.121781750C>A | CA354112248 | IQCB1 | c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.*381G>T (n.*381G>T) c.851G>T (p.Arg284Ile) n.1420G>T n.1507G>T n.1382G>T n.1421G>T n.1272G>T n.1488G>T | |
| 3 | g.121781750C= | CA1397658487 | IQCB1 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1004G= (p.Arg335=) c.*381G= (n.*381G=) c.851G= (p.Arg284=) n.1420G= n.1507G= n.1382G= n.1421G= n.1272G= n.1488G= | |
| 3 | g.121781750C>G | CA354112250 | IQCB1 | c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.*381G>C (n.*381G>C) c.851G>C (p.Arg284Thr) n.1420G>C n.1507G>C n.1382G>C n.1421G>C n.1272G>C n.1488G>C | |
| 3 | g.121781750C>T | CA354112251 | IQCB1 | c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) c.851G>A (p.Arg284Lys) n.1420G>A n.1507G>A n.1382G>A n.1421G>A n.1272G>A n.1488G>A | dbSNP |
| 3 | g.121781751T>A | CA354112253 | IQCB1 | c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) c.850A>T (p.Arg284Ter) n.1419A>T n.1506A>T n.1381A>T n.1420A>T n.1271A>T n.1487A>T | |
| 3 | g.121781751T>C | CA354112256 | IQCB1 | c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.850A>G (p.Arg284Gly) n.1419A>G n.1506A>G n.1381A>G n.1420A>G n.1271A>G n.1487A>G | |
| 3 | g.121781751T>G | CA435246884 | IQCB1 | c.1402A>C (p.Arg468=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.850A>C (p.Arg284=) n.1419A>C n.1506A>C n.1381A>C n.1420A>C n.1271A>C n.1487A>C | |
| 3 | g.121781752T>A | CA354112261 | IQCB1 | c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.1418A>T n.1505A>T n.1380A>T n.1419A>T n.1270A>T n.1486A>T | |
| 3 | g.121781752T>C | CA435246887 | IQCB1 | c.1401A>G (p.Arg467=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.849A>G (p.Arg283=) n.1418A>G n.1505A>G n.1380A>G n.1419A>G n.1270A>G n.1486A>G | |
| 3 | g.121781752T>G | CA354112258 | IQCB1 | c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.*379A>C (n.*379A>C) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.1418A>C n.1505A>C n.1380A>C n.1419A>C n.1270A>C n.1486A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781753C>A | CA354112271 | IQCB1 | c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.*378G>T (n.*378G>T) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.1417G>T n.1504G>T n.1379G>T n.1418G>T n.1269G>T n.1485G>T | |
| 3 | g.121781753C>G | CA354112273 | IQCB1 | c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1417G>C n.1504G>C n.1379G>C n.1418G>C n.1269G>C n.1485G>C | |
| 3 | g.121781753C>T | CA354112276 | IQCB1 | c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1417G>A n.1504G>A n.1379G>A n.1418G>A n.1269G>A n.1485G>A | |
| 3 | g.121781754T>A | CA354112279 | IQCB1 | c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.*377A>T (n.*377A>T) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1416A>T n.1503A>T n.1378A>T n.1417A>T n.1268A>T n.1484A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781754T>C | CA2567110 | IQCB1 | c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1416A>G n.1503A>G n.1378A>G n.1417A>G n.1268A>G n.1484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121781754T>G | CA435246889 | IQCB1 | c.1399A>C (p.Arg467=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.847A>C (p.Arg283=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1416A>C n.1503A>C n.1378A>C n.1417A>C n.1268A>C n.1484A>C | |
| 3 | g.121781754T= | CA1397658488 | IQCB1 | c.1399A= (p.Arg467=) c.1000A= (p.Arg334=) c.*377A= (n.*377A=) c.847A= (p.Arg283=) c.*113A= (n.*113A=) n.1416A= n.1503A= n.1378A= n.1417A= n.1268A= n.1484A= | |
| 3 | g.121781755G>A | CA435246890 | IQCB1 | c.1398C>T (p.Val466=) c.999C>T (p.Val333=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.846C>T (p.Val282=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1415C>T n.1502C>T n.1377C>T n.1416C>T n.1267C>T n.1483C>T | |
| 3 | g.121781755G>C | CA435246891 | IQCB1 | c.1398C>G (p.Val466=) c.999C>G (p.Val333=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.846C>G (p.Val282=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1415C>G n.1502C>G n.1377C>G n.1416C>G n.1267C>G n.1483C>G | |
| 3 | g.121781755G= | CA1397658489 | IQCB1 | c.1398C= (p.Val466=) c.999C= (p.Val333=) c.*376C= (n.*376C=) c.846C= (p.Val282=) c.*112C= (n.*112C=) n.1415C= n.1502C= n.1377C= n.1416C= n.1267C= n.1483C= | |
| 3 | g.121781755G>T | CA435246892 | IQCB1 | c.1398C>A (p.Val466=) c.999C>A (p.Val333=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.846C>A (p.Val282=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1415C>A n.1502C>A n.1377C>A n.1416C>A n.1267C>A n.1483C>A | |
| 3 | g.121781756A>C | CA354112286 | IQCB1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.*375T>G (n.*375T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1414T>G n.1501T>G n.1376T>G n.1415T>G n.1266T>G n.1482T>G | |
| 3 | g.121781756A>G | CA354112284 | IQCB1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.*375T>C (n.*375T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1414T>C n.1501T>C n.1376T>C n.1415T>C n.1266T>C n.1482T>C | |
| 3 | g.121781756A>T | CA354112283 | IQCB1 | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.998T>A (p.Val333Asp) c.*375T>A (n.*375T>A) c.845T>A (p.Val282Asp) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1414T>A n.1501T>A n.1376T>A n.1415T>A n.1266T>A n.1482T>A | |
| 3 | g.121781757_121781760dup | CA1397658491 | IQCB1 | c.1394_1397dup (p.Arg467CysfsTer15) c.995_998dup (p.Arg334CysfsTer15) c.*372_*375dup (n.*372_*375dup) c.1394_1397dup (p.Arg467CysfsTer?) c.842_845dup (p.Arg283CysfsTer15) c.*108_*111dup (n.*108_*111dup) n.1411_1414dup n.1498_1501dup c.995_998dup (p.Arg334CysfsTer?) n.1373_1376dup n.1412_1415dup n.1263_1266dup n.1479_1482dup | dbSNP |
| 3 | g.121781756_121781762delinsACATAGT | CA1397658490 | IQCB1 | c.1391_1397delinsACTATGT (p.Asp464=) c.992_998delinsACTATGT (p.Asp331=) c.*369_*375delinsACTATGT (n.*369_*375delinsACTATGT) c.839_845delinsACTATGT (p.Asp280=) c.*105_*111delinsACTATGT (n.*105_*111delinsACTATGT) n.1408_1414delinsACTATGT n.1495_1501delinsACTATGT n.1370_1376delinsACTATGT n.1409_1415delinsACTATGT n.1260_1266delinsACTATGT n.1476_1482delinsACTATGT | |
| 3 | g.121781757C>A | CA354112289 | IQCB1 | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.997G>T (p.Val333Phe) c.*374G>T (n.*374G>T) c.844G>T (p.Val282Phe) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1413G>T n.1500G>T n.1375G>T n.1414G>T n.1265G>T n.1481G>T | |
| 3 | g.121781757C>G | CA354112292 | IQCB1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.*374G>C (n.*374G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1413G>C n.1500G>C n.1375G>C n.1414G>C n.1265G>C n.1481G>C | |
| 3 | g.121781757C>T | CA354112296 | IQCB1 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.*374G>A (n.*374G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1413G>A n.1500G>A n.1375G>A n.1414G>A n.1265G>A n.1481G>A | |
| 3 | g.121781760_121781765del | CA545637398 | IQCB1 | c.1391_1396del (p.Asp464_Tyr465del) c.992_997del (p.Asp331_Tyr332del) c.*369_*374del (n.*369_*374del) c.839_844del (p.Asp280_Tyr281del) c.*105_*110del (n.*105_*110del) n.1408_1413del n.1495_1500del n.1370_1375del n.1409_1414del n.1260_1265del n.1476_1481del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781758A= | CA1397658492 | IQCB1 | c.1395T= (p.Tyr465=) c.996T= (p.Tyr332=) c.*373T= (n.*373T=) c.843T= (p.Tyr281=) c.*109T= (n.*109T=) n.1412T= n.1499T= n.1374T= n.1413T= n.1264T= n.1480T= | |
| 3 | g.121781758A>C | CA354112299 | IQCB1 | c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.843T>G (p.Tyr281Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1412T>G n.1499T>G n.1374T>G n.1413T>G n.1264T>G n.1480T>G | |
| 3 | g.121781758A>G | CA2567111 | IQCB1 | c.1395T>C (p.Tyr465=) c.996T>C (p.Tyr332=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.843T>C (p.Tyr281=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1412T>C n.1499T>C n.1374T>C n.1413T>C n.1264T>C n.1480T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.121781758A>T | CA354112303 | IQCB1 | c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.843T>A (p.Tyr281Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1412T>A n.1499T>A n.1374T>A n.1413T>A n.1264T>A n.1480T>A | |
| 3 | g.121781759T>A | CA354112307 | IQCB1 | c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1411A>T n.1498A>T n.1373A>T n.1412A>T n.1263A>T n.1479A>T | |
| 3 | g.121781759T>C | CA354112304 | IQCB1 | c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1411A>G n.1498A>G n.1373A>G n.1412A>G n.1263A>G n.1479A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781759T>G | CA354112306 | IQCB1 | c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1411A>C n.1498A>C n.1373A>C n.1412A>C n.1263A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781760A= | CA1397658493 | IQCB1 | c.1393T= (p.Tyr465=) c.994T= (p.Tyr332=) c.*371T= (n.*371T=) c.841T= (p.Tyr281=) c.*107T= (n.*107T=) n.1410T= n.1497T= n.1372T= n.1411T= n.1262T= n.1478T= | |
| 3 | g.121781760A>C | CA354112311 | IQCB1 | c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1410T>G n.1497T>G n.1372T>G n.1411T>G n.1262T>G n.1478T>G | |
| 3 | g.121781760A>G | CA2567112 | IQCB1 | c.1393T>C (p.Tyr465His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.841T>C (p.Tyr281His) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1410T>C n.1497T>C n.1372T>C n.1411T>C n.1262T>C n.1478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781760A>T | CA354112314 | IQCB1 | c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1410T>A n.1497T>A n.1372T>A n.1411T>A n.1262T>A n.1478T>A | |
| 3 | g.121781761G>A | CA435246899 | IQCB1 | c.1392C>T (p.Asp464=) c.993C>T (p.Asp331=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1409C>T n.1496C>T n.1371C>T n.1410C>T n.1261C>T n.1477C>T | |
| 3 | g.121781761G>C | CA354112316 | IQCB1 | c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.*370C>G (n.*370C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1409C>G n.1496C>G n.1371C>G n.1410C>G n.1261C>G n.1477C>G | |
| 3 | g.121781761G>T | CA354112319 | IQCB1 | c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.*370C>A (n.*370C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1409C>A n.1496C>A n.1371C>A n.1410C>A n.1261C>A n.1477C>A | |
| 3 | g.121781762T>A | CA354112321 | IQCB1 | c.1391A>T (p.Asp464Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1408A>T n.1495A>T n.1370A>T n.1409A>T n.1260A>T n.1476A>T | |
| 3 | g.121781762T>C | CA354112323 | IQCB1 | c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1408A>G n.1495A>G n.1370A>G n.1409A>G n.1260A>G n.1476A>G | |
| 3 | g.121781762T>G | CA354112326 | IQCB1 | c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1408A>C n.1495A>C n.1370A>C n.1409A>C n.1260A>C n.1476A>C | |
| 3 | g.121781763C>A | CA354112329 | IQCB1 | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*368G>T (n.*368G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1407G>T n.1494G>T n.1369G>T n.1408G>T n.1259G>T n.1475G>T | |
| 3 | g.121781763C>G | CA354112331 | IQCB1 | c.1390G>C (p.Asp464His) c.991G>C (p.Asp331His) c.*368G>C (n.*368G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1407G>C n.1494G>C n.1369G>C n.1408G>C n.1259G>C n.1475G>C | |
| 3 | g.121781763C>T | CA354112336 | IQCB1 | c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*368G>A (n.*368G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1407G>A n.1494G>A n.1369G>A n.1408G>A n.1259G>A n.1475G>A | |
| 3 | g.121781764A>C | CA354112339 | IQCB1 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.*367T>G (n.*367T>G) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.*103T>G (n.*103T>G) n.1406T>G n.1493T>G n.1368T>G n.1407T>G n.1258T>G n.1474T>G | |
| 3 | g.121781764A>G | CA435246902 | IQCB1 | c.1389T>C (p.Asp463=) c.990T>C (p.Asp330=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.837T>C (p.Asp279=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1406T>C n.1493T>C n.1368T>C n.1407T>C n.1258T>C n.1474T>C | |
| 3 | g.121781764A>T | CA354112342 | IQCB1 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.*103T>A (n.*103T>A) n.1406T>A n.1493T>A n.1368T>A n.1407T>A n.1258T>A n.1474T>A | |
| 3 | g.121781765T>A | CA354112344 | IQCB1 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.*366A>T (n.*366A>T) c.836A>T (p.Asp279Val) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1405A>T n.1492A>T n.1367A>T n.1406A>T n.1257A>T n.1473A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121781765T>C | CA354112348 | IQCB1 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1405A>G n.1492A>G n.1367A>G n.1406A>G n.1257A>G n.1473A>G | |
| 3 | g.121781765T>G | CA354112346 | IQCB1 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*366A>C (n.*366A>C) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1405A>C n.1492A>C n.1367A>C n.1406A>C n.1257A>C n.1473A>C | |
| 3 | g.121781766C>A | CA354112350 | IQCB1 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*365G>T (n.*365G>T) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1404G>T n.1491G>T n.1366G>T n.1405G>T n.1256G>T n.1472G>T | |
| 3 | g.121781766C= | CA1397658494 | IQCB1 | c.1387G= (p.Asp463=) c.988G= (p.Asp330=) c.*365G= (n.*365G=) c.835G= (p.Asp279=) c.*101G= (n.*101G=) n.1404G= n.1491G= n.1366G= n.1405G= n.1256G= n.1472G= | |
| 3 | g.121781766C>G | CA354112353 | IQCB1 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.988G>C (p.Asp330His) c.*365G>C (n.*365G>C) c.835G>C (p.Asp279His) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1404G>C n.1491G>C n.1366G>C n.1405G>C n.1256G>C n.1472G>C | |
| 3 | g.121781766C>T | CA354112354 | IQCB1 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*365G>A (n.*365G>A) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1404G>A n.1491G>A n.1366G>A n.1405G>A n.1256G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781767C>A | CA435246903 | IQCB1 | c.1386G>T (p.Val462=) c.987G>T (p.Val329=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.834G>T (p.Val278=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1403G>T n.1490G>T n.1365G>T n.1404G>T n.1255G>T n.1471G>T | |
| 3 | g.121781767C>G | CA435246904 | IQCB1 | c.1386G>C (p.Val462=) c.987G>C (p.Val329=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.834G>C (p.Val278=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1403G>C n.1490G>C n.1365G>C n.1404G>C n.1255G>C n.1471G>C | |
| 3 | g.121781767C>T | CA435246905 | IQCB1 | c.1386G>A (p.Val462=) c.987G>A (p.Val329=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.834G>A (p.Val278=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1403G>A n.1490G>A n.1365G>A n.1404G>A n.1255G>A n.1471G>A | |
| 3 | g.121781768A>C | CA354112356 | IQCB1 | c.1385T>G (p.Val462Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.833T>G (p.Val278Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) n.1402T>G n.1489T>G n.1364T>G n.1403T>G n.1254T>G n.1470T>G | |
| 3 | g.121781768A>G | CA354112359 | IQCB1 | c.1385T>C (p.Val462Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) c.*99T>C (n.*99T>C) n.1402T>C n.1489T>C n.1364T>C n.1403T>C n.1254T>C n.1470T>C | |
| 3 | g.121781768A>T | CA354112361 | IQCB1 | c.1385T>A (p.Val462Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*363T>A (n.*363T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) n.1402T>A n.1489T>A n.1364T>A n.1403T>A n.1254T>A n.1470T>A | |
| 3 | g.121781769C>A | CA354112366 | IQCB1 | c.1384G>T (p.Val462Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*362G>T (n.*362G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1401G>T n.1488G>T n.1363G>T n.1402G>T n.1253G>T n.1469G>T | |
| 3 | g.121781769C= | CA1397658495 | IQCB1 | c.1384G= (p.Val462=) c.985G= (p.Val329=) c.*362G= (n.*362G=) c.832G= (p.Val278=) c.*98G= (n.*98G=) n.1401G= n.1488G= n.1363G= n.1402G= n.1253G= n.1469G= | |
| 3 | g.121781769C>G | CA354112367 | IQCB1 | c.1384G>C (p.Val462Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1401G>C n.1488G>C n.1363G>C n.1402G>C n.1253G>C n.1469G>C | |
| 3 | g.121781769C>T | CA354112369 | IQCB1 | c.1384G>A (p.Val462Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.*362G>A (n.*362G>A) c.832G>A (p.Val278Met) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1401G>A n.1488G>A n.1363G>A n.1402G>A n.1253G>A n.1469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781770T>A | CA435246909 | IQCB1 | c.1383A>T (p.Arg461=) c.984A>T (p.Arg328=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.831A>T (p.Arg277=) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1400A>T n.1487A>T n.1362A>T n.1401A>T n.1252A>T n.1468A>T | |
| 3 | g.121781770T>C | CA82725870 | IQCB1 | c.1383A>G (p.Arg461=) c.984A>G (p.Arg328=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.831A>G (p.Arg277=) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1400A>G n.1487A>G n.1362A>G n.1401A>G n.1252A>G n.1468A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781770T>G | CA435246908 | IQCB1 | c.1383A>C (p.Arg461=) c.984A>C (p.Arg328=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.831A>C (p.Arg277=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1400A>C n.1487A>C n.1362A>C n.1401A>C n.1252A>C n.1468A>C | |
| 3 | g.121781770T= | CA1397658496 | IQCB1 | c.1383A= (p.Arg461=) c.984A= (p.Arg328=) c.*361A= (n.*361A=) c.831A= (p.Arg277=) c.*97A= (n.*97A=) n.1400A= n.1487A= n.1362A= n.1401A= n.1252A= n.1468A= | |
| 3 | g.121781771C>A | CA354112371 | IQCB1 | c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1399G>T n.1486G>T n.1361G>T n.1400G>T n.1251G>T n.1467G>T | |
| 3 | g.121781771C= | CA1397658497 | IQCB1 | c.1382G= (p.Arg461=) c.983G= (p.Arg328=) c.*360G= (n.*360G=) c.830G= (p.Arg277=) c.*96G= (n.*96G=) n.1399G= n.1486G= n.1361G= n.1400G= n.1251G= n.1467G= | |
| 3 | g.121781771C>G | CA354112373 | IQCB1 | c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1399G>C n.1486G>C n.1361G>C n.1400G>C n.1251G>C n.1467G>C | |
| 3 | g.121781771C>T | CA354112376 | IQCB1 | c.1382G>A (p.Arg461Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.*360G>A (n.*360G>A) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1399G>A n.1486G>A n.1361G>A n.1400G>A n.1251G>A n.1467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781772G>A | CA115214 | IQCB1 | c.1381C>T (p.Arg461Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.*359C>T (n.*359C>T) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1398C>T n.1485C>T n.1360C>T n.1399C>T n.1250C>T n.1466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781772G>C | CA354112379 | IQCB1 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1398C>G n.1485C>G n.1360C>G n.1399C>G n.1250C>G n.1466C>G | |
| 3 | g.121781772G= | CA1397658498 | IQCB1 | c.1381C= (p.Arg461=) c.982C= (p.Arg328=) c.*359C= (n.*359C=) c.829C= (p.Arg277=) c.*95C= (n.*95C=) n.1398C= n.1485C= n.1360C= n.1399C= n.1250C= n.1466C= | |
| 3 | g.121781772G>T | CA435246910 | IQCB1 | c.1381C>A (p.Arg461=) c.982C>A (p.Arg328=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.829C>A (p.Arg277=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1398C>A n.1485C>A n.1360C>A n.1399C>A n.1250C>A n.1466C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781773T>A | CA354112383 | IQCB1 | c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) c.*358A>T (n.*358A>T) c.828A>T (p.Lys276Asn) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1397A>T n.1484A>T n.1359A>T n.1398A>T n.1249A>T n.1465A>T | |
| 3 | g.121781773T>C | CA435246912 | IQCB1 | c.1380A>G (p.Lys460=) c.981A>G (p.Lys327=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.828A>G (p.Lys276=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1397A>G n.1484A>G n.1359A>G n.1398A>G n.1249A>G n.1465A>G | |
| 3 | g.121781773T>G | CA354112391 | IQCB1 | c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) c.*358A>C (n.*358A>C) c.828A>C (p.Lys276Asn) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1397A>C n.1484A>C n.1359A>C n.1398A>C n.1249A>C n.1465A>C | |
| 3 | g.121781774T>A | CA354112393 | IQCB1 | c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) c.827A>T (p.Lys276Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1396A>T n.1483A>T n.1358A>T n.1397A>T n.1248A>T n.1464A>T | |
| 3 | g.121781774T>C | CA354112396 | IQCB1 | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1396A>G n.1483A>G n.1358A>G n.1397A>G n.1248A>G n.1464A>G | |
| 3 | g.121781774T>G | CA354112399 | IQCB1 | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1396A>C n.1483A>C n.1358A>C n.1397A>C n.1248A>C n.1464A>C | |
| 3 | g.121781775T>A | CA354112401 | IQCB1 | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1395A>T n.1482A>T n.1357A>T n.1396A>T n.1247A>T n.1463A>T | |
| 3 | g.121781775T>C | CA354112402 | IQCB1 | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1395A>G n.1482A>G n.1357A>G n.1396A>G n.1247A>G n.1463A>G | |
| 3 | g.121781775T>G | CA354112405 | IQCB1 | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1395A>C n.1482A>C n.1357A>C n.1396A>C n.1247A>C n.1463A>C | |
| 3 | g.121781776C>A | CA354112407 | IQCB1 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) c.*355G>T (n.*355G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1394G>T n.1481G>T n.1356G>T n.1395G>T n.1246G>T n.1462G>T | |
| 3 | g.121781776C>G | CA354112409 | IQCB1 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) c.*355G>C (n.*355G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1394G>C n.1481G>C n.1356G>C n.1395G>C n.1246G>C n.1462G>C | |
| 3 | g.121781776C>T | CA435246913 | IQCB1 | c.1377G>A (p.Lys459=) c.978G>A (p.Lys326=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.825G>A (p.Lys275=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1394G>A n.1481G>A n.1356G>A n.1395G>A n.1246G>A n.1462G>A | |
| 3 | g.121781777T>A | CA354112411 | IQCB1 | c.1376A>T (p.Lys459Met) c.977A>T (p.Lys326Met) c.*354A>T (n.*354A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1393A>T n.1480A>T n.1355A>T n.1394A>T n.1245A>T n.1461A>T | |
| 3 | g.121781777T>C | CA354112414 | IQCB1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1393A>G n.1480A>G n.1355A>G n.1394A>G n.1245A>G n.1461A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121781777T>G | CA354112416 | IQCB1 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1393A>C n.1480A>C n.1355A>C n.1394A>C n.1245A>C n.1461A>C |