Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121781634_121781714delCA2667209426IQCB1c.1410+35_1410+115del (n.1410+35_1410+115del)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781660_121781663dupCA82725644IQCB1c.1410+107_1410+110dup (n.1410+107_1410+110dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1279+101_1279+110dup
n.1495+101_1495+110dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781652_121781663dupCA2667209437IQCB1c.1410+99_1410+110dup (n.1410+99_1410+110dup)
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n.1427+99_1427+110dup
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 gnomAD v4
3g.121781650_121781663dupCA1052910676IQCB1c.1410+97_1410+110dup (n.1410+97_1410+110dup)
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n.1427+97_1427+110dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1279+109_1279+110del
n.1495+109_1495+110del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781660_121781663delCA545637143IQCB1c.1410+107_1410+110del (n.1410+107_1410+110del)
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n.1279+107_1279+110del
n.1495+107_1495+110del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781658_121781663delCA898026572IQCB1c.1410+105_1410+110del (n.1410+105_1410+110del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781652_121781663delCA898026556IQCB1c.1410+99_1410+110del (n.1410+99_1410+110del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781650_121781663delCA82725626IQCB1c.1410+97_1410+110del (n.1410+97_1410+110del)
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n.1427+97_1427+110del
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n.1279+97_1279+110del
n.1495+97_1495+110del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781648_121781663delCA898026531IQCB1c.1410+95_1410+110del (n.1410+95_1410+110del)
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n.1427+95_1427+110del
n.1514+95_1514+110del
n.1389+95_1389+110del
n.1428+95_1428+110del
n.1279+95_1279+110del
n.1495+95_1495+110del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781646_121781663delCA898026552IQCB1c.1410+93_1410+110del (n.1410+93_1410+110del)
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n.1495+93_1495+110del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781644_121781663delCA2667209436IQCB1c.1410+91_1410+110del (n.1410+91_1410+110del)
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 gnomAD v4
3g.121781642_121781663delCA2667209435IQCB1c.1410+89_1410+110del (n.1410+89_1410+110del)
c.1011+89_1011+110del (n.1011+89_1011+110del)
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n.1427+89_1427+110del
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n.1389+89_1389+110del
n.1428+89_1428+110del
n.1279+89_1279+110del
n.1495+89_1495+110del
 gnomAD v4
3g.121781640_121781663delCA2667209434IQCB1c.1410+87_1410+110del (n.1410+87_1410+110del)
c.1011+87_1011+110del (n.1011+87_1011+110del)
c.*388+87_*388+110del (n.*388+87_*388+110del)
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n.1427+87_1427+110del
n.1514+87_1514+110del
n.1389+87_1389+110del
n.1428+87_1428+110del
n.1279+87_1279+110del
n.1495+87_1495+110del
 gnomAD v4
3g.121781636_121781664delCA2667209440IQCB1c.1410+80_1410+108del (n.1410+80_1410+108del)
c.1011+80_1011+108del (n.1011+80_1011+108del)
c.*388+80_*388+108del (n.*388+80_*388+108del)
c.858+80_858+108del (n.858+80_858+108del)
n.1427+80_1427+108del
n.1514+80_1514+108del
n.1389+80_1389+108del
n.1428+80_1428+108del
n.1279+80_1279+108del
n.1495+80_1495+108del
 gnomAD v4
3g.121781642_121781654delCA2758167294IQCB1c.1410+89_1410+101del (n.1410+89_1410+101del)
c.1011+89_1011+101del (n.1011+89_1011+101del)
c.*388+89_*388+101del (n.*388+89_*388+101del)
c.858+89_858+101del (n.858+89_858+101del)
n.1427+89_1427+101del
n.1514+89_1514+101del
n.1389+89_1389+101del
n.1428+89_1428+101del
n.1279+89_1279+101del
n.1495+89_1495+101del
3g.121781648_121781662delCA2667209450IQCB1c.1410+81_1410+95del (n.1410+81_1410+95del)
c.1011+81_1011+95del (n.1011+81_1011+95del)
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n.1427+81_1427+95del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.121781650_121781665delCA2577921314IQCB1c.1410+78_1410+93del (n.1410+78_1410+93del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.121781654_121781662delCA898026600IQCB1c.1410+81_1410+89del (n.1410+81_1410+89del)
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n.1495+81_1495+89del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781654_121781672delCA1052910697IQCB1c.1410+71_1410+89del (n.1410+71_1410+89del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.121781655_121781662delinsACACACACCA1397658430IQCB1c.1410+81_1410+88delinsGTGTGTGT (n.1410+81_1410+88delinsGTGTGTGT)
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n.1428+87G=
n.1279+87G=
n.1495+87G=
3g.121781656C>GCA82725692IQCB1c.1410+87G>C (n.1410+87G>C)
c.1011+87G>C (n.1011+87G>C)
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n.1427+87G>C
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n.1428+87G>C
n.1279+87G>C
n.1495+87G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781656_121781662delCA898026606IQCB1c.1410+81_1410+87del (n.1410+81_1410+87del)
c.1011+81_1011+87del (n.1011+81_1011+87del)
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n.1495+81_1495+87del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781657A=CA1397658432IQCB1c.1410+86T= (n.1410+86T=)
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3g.121781659_121781660insGACACA2703959629IQCB1c.1410+86_1410+87insCTGT (n.1410+86_1410+87insCTGT)
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 dbSNP
3g.121781659_121781660insTACACA2667209458IQCB1c.1410+86_1410+87insATGT (n.1410+86_1410+87insATGT)
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 gnomAD v4
3g.121781657_121781662delinsACACACCA1397658433IQCB1c.1410+81_1410+86delinsGTGTGT (n.1410+81_1410+86delinsGTGTGT)
c.1011+81_1011+86delinsGTGTGT (n.1011+81_1011+86delinsGTGTGT)
c.*388+81_*388+86delinsGTGTGT (n.*388+81_*388+86delinsGTGTGT)
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3g.121781658C>TCA2667209459IQCB1c.1410+85G>A (n.1410+85G>A)
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 gnomAD v4
3g.121781658_121781659insCCCA82725694IQCB1c.1410+85_1410+86insGG (n.1410+85_1410+86insGG)
c.1011+85_1011+86insGG (n.1011+85_1011+86insGG)
c.*388+85_*388+86insGG (n.*388+85_*388+86insGG)
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n.1427+85_1427+86insGG
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n.1279+85_1279+86insGG
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 dbSNP
3g.121781660_121781661insGCACCA82725693IQCB1c.1410+85_1410+86insCGTG (n.1410+85_1410+86insCGTG)
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 dbSNP
3g.121781658_121781662delCA545637385IQCB1c.1410+81_1410+85del (n.1410+81_1410+85del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1279+83G>T
n.1495+83G>T
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n.1495+83G=
3g.121781660C>GCA1397658437IQCB1c.1410+83G>C (n.1410+83G>C)
c.1011+83G>C (n.1011+83G>C)
c.*388+83G>C (n.*388+83G>C)
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n.1427+83G>C
n.1514+83G>C
n.1389+83G>C
n.1428+83G>C
n.1279+83G>C
n.1495+83G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781660C>TCA2758167300IQCB1c.1410+83G>A (n.1410+83G>A)
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n.1279+83G>A
n.1495+83G>A
3g.121781660_121781662delCA545637386IQCB1c.1410+81_1410+83del (n.1410+81_1410+83del)
c.1011+81_1011+83del (n.1011+81_1011+83del)
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n.1427+81_1427+83del
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n.1428+81_1428+83del
n.1279+81_1279+83del
n.1495+81_1495+83del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781660_121781665delCA2577921319IQCB1c.1410+78_1410+83del (n.1410+78_1410+83del)
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n.1495+78_1495+83del
3g.121781660_121781667delinsCACAATATCA1397658435IQCB1c.1410+76_1410+83delinsATATTGTG (n.1410+76_1410+83delinsATATTGTG)
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3g.121781661delCA2667209461IQCB1c.1410+82del (n.1410+82del)
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n.1279+82del
n.1495+82del
 gnomAD v4
3g.121781661A=CA1397658438IQCB1c.1410+82T= (n.1410+82T=)
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3g.121781661_121781662insGACA545637387IQCB1c.1410+82_1410+83insCT (n.1410+82_1410+83insCT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781661_121781662delinsACCA1397658439IQCB1c.1410+81_1410+82delinsGT (n.1410+81_1410+82delinsGT)
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3g.121781663_121781664insGACACA2667209463IQCB1c.1410+82_1410+83insCTGT (n.1410+82_1410+83insCTGT)
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n.1427+82_1427+83insCTGT
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n.1279+82_1279+83insCTGT
n.1495+82_1495+83insCTGT
 gnomAD v4
3g.121781661_121781664delCA2577921321IQCB1c.1410+79_1410+82del (n.1410+79_1410+82del)
c.1011+79_1011+82del (n.1011+79_1011+82del)
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n.1427+79_1427+82del
n.1514+79_1514+82del
n.1389+79_1389+82del
n.1428+79_1428+82del
n.1279+79_1279+82del
n.1495+79_1495+82del
 gnomAD v4
3g.121781662_121781664delCA2667209462IQCB1c.1410+80_1410+82del (n.1410+80_1410+82del)
c.1011+80_1011+82del (n.1011+80_1011+82del)
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n.1514+80_1514+82del
n.1389+80_1389+82del
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n.1279+80_1279+82del
n.1495+80_1495+82del
 gnomAD v4
3g.121781662_121781668delCA898026622IQCB1c.1410+76_1410+82del (n.1410+76_1410+82del)
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c.*388+76_*388+82del (n.*388+76_*388+82del)
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n.1428+76_1428+82del
n.1279+76_1279+82del
n.1495+76_1495+82del
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781662delCA1052910708IQCB1c.1410+81del (n.1410+81del)
c.1011+81del (n.1011+81del)
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n.1514+81del
n.1389+81del
n.1428+81del
n.1279+81del
n.1495+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781662C>ACA82725697IQCB1c.1410+81G>T (n.1410+81G>T)
c.1011+81G>T (n.1011+81G>T)
c.*388+81G>T (n.*388+81G>T)
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n.1427+81G>T
n.1514+81G>T
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n.1428+81G>T
n.1279+81G>T
n.1495+81G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.121781662C=CA1397658440IQCB1c.1410+81G= (n.1410+81G=)
c.1011+81G= (n.1011+81G=)
c.*388+81G= (n.*388+81G=)
c.858+81G= (n.858+81G=)
n.1427+81G=
n.1514+81G=
n.1389+81G=
n.1428+81G=
n.1279+81G=
n.1495+81G=
3g.121781662C>TCA2577921323IQCB1c.1410+81G>A (n.1410+81G>A)
c.1011+81G>A (n.1011+81G>A)
c.*388+81G>A (n.*388+81G>A)
c.858+81G>A (n.858+81G>A)
n.1427+81G>A
n.1514+81G>A
n.1389+81G>A
n.1428+81G>A
n.1279+81G>A
n.1495+81G>A
3g.121781662dupCA898026626IQCB1c.1410+81dup (n.1410+81dup)
c.1011+81dup (n.1011+81dup)
c.*388+81dup (n.*388+81dup)
c.858+81dup (n.858+81dup)
n.1427+81dup
n.1514+81dup
n.1389+81dup
n.1428+81dup
n.1279+81dup
n.1495+81dup
 dbSNP
3g.121781662_121781665delCA2577921322IQCB1c.1410+78_1410+81del (n.1410+78_1410+81del)
c.1011+78_1011+81del (n.1011+78_1011+81del)
c.*388+78_*388+81del (n.*388+78_*388+81del)
c.858+78_858+81del (n.858+78_858+81del)
n.1427+78_1427+81del
n.1514+78_1514+81del
n.1389+78_1389+81del
n.1428+78_1428+81del
n.1279+78_1279+81del
n.1495+78_1495+81del
 gnomAD v4
3g.121781663A=CA1397658441IQCB1c.1410+80T= (n.1410+80T=)
c.1011+80T= (n.1011+80T=)
c.*388+80T= (n.*388+80T=)
c.858+80T= (n.858+80T=)
n.1427+80T=
n.1514+80T=
n.1389+80T=
n.1428+80T=
n.1279+80T=
n.1495+80T=
3g.121781663A>TCA82725701IQCB1c.1410+80T>A (n.1410+80T>A)
c.1011+80T>A (n.1011+80T>A)
c.*388+80T>A (n.*388+80T>A)
c.858+80T>A (n.858+80T>A)
n.1427+80T>A
n.1514+80T>A
n.1389+80T>A
n.1428+80T>A
n.1279+80T>A
n.1495+80T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.121781663_121781664insCAACA1052910714IQCB1c.1410+80_1410+81insTGT (n.1410+80_1410+81insTGT)
c.1011+80_1011+81insTGT (n.1011+80_1011+81insTGT)
c.*388+80_*388+81insTGT (n.*388+80_*388+81insTGT)
c.858+80_858+81insTGT (n.858+80_858+81insTGT)
n.1427+80_1427+81insTGT
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n.1389+80_1389+81insTGT
n.1428+80_1428+81insTGT
n.1279+80_1279+81insTGT
n.1495+80_1495+81insTGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCAAACA898026634IQCB1c.1410+80_1410+81insTTGT (n.1410+80_1410+81insTTGT)
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n.1389+80_1389+81insTTGT
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n.1495+80_1495+81insTTGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1279+79_1279+80del
n.1495+79_1495+80del
 gnomAD v4
3g.121781664dupCA82725706IQCB1c.1410+80dup (n.1410+80dup)
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n.1514+80dup
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n.1428+80dup
n.1279+80dup
n.1495+80dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664dupCA2577921325IQCB1c.1410+79_1410+80dup (n.1410+79_1410+80dup)
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n.1279+79_1279+80dup
n.1495+79_1495+80dup
3g.121781664delCA2577921324IQCB1c.1410+80del (n.1410+80del)
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n.1514+80del
n.1389+80del
n.1428+80del
n.1279+80del
n.1495+80del
 gnomAD v4
3g.121781664_121781666delCA2667209465IQCB1c.1410+78_1410+80del (n.1410+78_1410+80del)
c.1011+78_1011+80del (n.1011+78_1011+80del)
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n.1427+78_1427+80del
n.1514+78_1514+80del
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n.1428+78_1428+80del
n.1279+78_1279+80del
n.1495+78_1495+80del
 gnomAD v4
3g.121781664_121781668delCA2667209464IQCB1c.1410+76_1410+80del (n.1410+76_1410+80del)
c.1011+76_1011+80del (n.1011+76_1011+80del)
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n.1279+76_1279+80del
n.1495+76_1495+80del
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCCA898026656IQCB1c.1410+79_1410+80insG (n.1410+79_1410+80insG)
c.1011+79_1011+80insG (n.1011+79_1011+80insG)
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n.1279+79_1279+80insG
n.1495+79_1495+80insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insTCA545637391IQCB1c.1410+79_1410+80insA (n.1410+79_1410+80insA)
c.1011+79_1011+80insA (n.1011+79_1011+80insA)
c.*388+79_*388+80insA (n.*388+79_*388+80insA)
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n.1427+79_1427+80insA
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n.1279+79_1279+80insA
n.1495+79_1495+80insA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCTCA2577921327IQCB1c.1410+79_1410+80insAG (n.1410+79_1410+80insAG)
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 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACCA2502569792IQCB1c.1410+79_1410+80insGTG (n.1410+79_1410+80insGTG)
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n.1279+79_1279+80insGTG
n.1495+79_1495+80insGTG
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781663_121781664insTATCA1052910725IQCB1c.1410+79_1410+80insATA (n.1410+79_1410+80insATA)
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n.1427+79_1427+80insATA
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n.1279+79_1279+80insATA
n.1495+79_1495+80insATA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCAATCA545637388IQCB1c.1410+79_1410+80insATTG (n.1410+79_1410+80insATTG)
c.1011+79_1011+80insATTG (n.1011+79_1011+80insATTG)
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n.1427+79_1427+80insATTG
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n.1279+79_1279+80insATTG
n.1495+79_1495+80insATTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACCCA916994211IQCB1c.1410+79_1410+80insGGTG (n.1410+79_1410+80insGGTG)
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n.1427+79_1427+80insGGTG
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n.1495+79_1495+80insGGTG
 dbSNP
3g.121781663_121781664insCACTCA916994208IQCB1c.1410+79_1410+80insAGTG (n.1410+79_1410+80insAGTG)
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n.1427+79_1427+80insAGTG
n.1514+79_1514+80insAGTG
n.1389+79_1389+80insAGTG
n.1428+79_1428+80insAGTG
n.1279+79_1279+80insAGTG
n.1495+79_1495+80insAGTG
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACCA1052910732IQCB1c.1410+79_1410+80insGTGTG (n.1410+79_1410+80insGTGTG)
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n.1389+79_1389+80insGTGTG
n.1428+79_1428+80insGTGTG
n.1279+79_1279+80insGTGTG
n.1495+79_1495+80insGTGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACATCA2667209468IQCB1c.1410+79_1410+80insATGTG (n.1410+79_1410+80insATGTG)
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n.1389+79_1389+80insATGTG
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n.1279+79_1279+80insATGTG
n.1495+79_1495+80insATGTG
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCAAAATCA2577921328IQCB1c.1410+79_1410+80insATTTTG (n.1410+79_1410+80insATTTTG)
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n.1427+79_1427+80insATTTTG
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n.1389+79_1389+80insATTTTG
n.1428+79_1428+80insATTTTG
n.1279+79_1279+80insATTTTG
n.1495+79_1495+80insATTTTG
3g.121781663_121781664insCACAATCA545637389IQCB1c.1410+79_1410+80insATTGTG (n.1410+79_1410+80insATTGTG)
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n.1427+79_1427+80insATTGTG
n.1514+79_1514+80insATTGTG
n.1389+79_1389+80insATTGTG
n.1428+79_1428+80insATTGTG
n.1279+79_1279+80insATTGTG
n.1495+79_1495+80insATTGTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACTCA2667209469IQCB1c.1410+79_1410+80insAGTGTG (n.1410+79_1410+80insAGTGTG)
c.1011+79_1011+80insAGTGTG (n.1011+79_1011+80insAGTGTG)
c.*388+79_*388+80insAGTGTG (n.*388+79_*388+80insAGTGTG)
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n.1427+79_1427+80insAGTGTG
n.1514+79_1514+80insAGTGTG
n.1389+79_1389+80insAGTGTG
n.1428+79_1428+80insAGTGTG
n.1279+79_1279+80insAGTGTG
n.1495+79_1495+80insAGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACACCA2667209472IQCB1c.1410+79_1410+80insGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insGTGTGTG)
c.1011+79_1011+80insGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insGTGTGTG)
c.*388+79_*388+80insGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insGTGTGTG)
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n.1427+79_1427+80insGTGTGTG
n.1514+79_1514+80insGTGTGTG
n.1389+79_1389+80insGTGTGTG
n.1428+79_1428+80insGTGTGTG
n.1279+79_1279+80insGTGTGTG
n.1495+79_1495+80insGTGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACAATCA545637390IQCB1c.1410+79_1410+80insATTGTGTG (n.1410+79_1410+80insATTGTGTG)
c.1011+79_1011+80insATTGTGTG (n.1011+79_1011+80insATTGTGTG)
c.*388+79_*388+80insATTGTGTG (n.*388+79_*388+80insATTGTGTG)
c.858+79_858+80insATTGTGTG (n.858+79_858+80insATTGTGTG)
n.1427+79_1427+80insATTGTGTG
n.1514+79_1514+80insATTGTGTG
n.1389+79_1389+80insATTGTGTG
n.1428+79_1428+80insATTGTGTG
n.1279+79_1279+80insATTGTGTG
n.1495+79_1495+80insATTGTGTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACACTCA2667209467IQCB1c.1410+79_1410+80insAGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insAGTGTGTG)
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c.*388+79_*388+80insAGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insAGTGTGTG)
c.858+79_858+80insAGTGTGTG (n.858+79_858+80insAGTGTGTG)
n.1427+79_1427+80insAGTGTGTG
n.1514+79_1514+80insAGTGTGTG
n.1389+79_1389+80insAGTGTGTG
n.1428+79_1428+80insAGTGTGTG
n.1279+79_1279+80insAGTGTGTG
n.1495+79_1495+80insAGTGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACACACCA2667209471IQCB1c.1410+79_1410+80insGTGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insGTGTGTGTG)
c.1011+79_1011+80insGTGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insGTGTGTGTG)
c.*388+79_*388+80insGTGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insGTGTGTGTG)
c.858+79_858+80insGTGTGTGTG (n.858+79_858+80insGTGTGTGTG)
n.1427+79_1427+80insGTGTGTGTG
n.1514+79_1514+80insGTGTGTGTG
n.1389+79_1389+80insGTGTGTGTG
n.1428+79_1428+80insGTGTGTGTG
n.1279+79_1279+80insGTGTGTGTG
n.1495+79_1495+80insGTGTGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACACATCA2667209470IQCB1c.1410+79_1410+80insATGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insATGTGTGTG)
c.1011+79_1011+80insATGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insATGTGTGTG)
c.*388+79_*388+80insATGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insATGTGTGTG)
c.858+79_858+80insATGTGTGTG (n.858+79_858+80insATGTGTGTG)
n.1427+79_1427+80insATGTGTGTG
n.1514+79_1514+80insATGTGTGTG
n.1389+79_1389+80insATGTGTGTG
n.1428+79_1428+80insATGTGTGTG
n.1279+79_1279+80insATGTGTGTG
n.1495+79_1495+80insATGTGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781663_121781664insCACACACACAATCA2667209474IQCB1c.1410+79_1410+80insATTGTGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insATTGTGTGTGTG)
c.1011+79_1011+80insATTGTGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insATTGTGTGTGTG)
c.*388+79_*388+80insATTGTGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insATTGTGTGTGTG)
c.858+79_858+80insATTGTGTGTGTG (n.858+79_858+80insATTGTGTGTGTG)
n.1427+79_1427+80insATTGTGTGTGTG
n.1514+79_1514+80insATTGTGTGTGTG
n.1389+79_1389+80insATTGTGTGTGTG
n.1428+79_1428+80insATTGTGTGTGTG
n.1279+79_1279+80insATTGTGTGTGTG
n.1495+79_1495+80insATTGTGTGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781664A=CA1397658443IQCB1c.1410+79T= (n.1410+79T=)
c.1011+79T= (n.1011+79T=)
c.*388+79T= (n.*388+79T=)
c.858+79T= (n.858+79T=)
n.1427+79T=
n.1514+79T=
n.1389+79T=
n.1428+79T=
n.1279+79T=
n.1495+79T=
3g.121781664A>CCA1397658442IQCB1c.1410+79T>G (n.1410+79T>G)
c.1011+79T>G (n.1011+79T>G)
c.*388+79T>G (n.*388+79T>G)
c.858+79T>G (n.858+79T>G)
n.1427+79T>G
n.1514+79T>G
n.1389+79T>G
n.1428+79T>G
n.1279+79T>G
n.1495+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781664A>GCA82725732IQCB1c.1410+79T>C (n.1410+79T>C)
c.1011+79T>C (n.1011+79T>C)
c.*388+79T>C (n.*388+79T>C)
c.858+79T>C (n.858+79T>C)
n.1427+79T>C
n.1514+79T>C
n.1389+79T>C
n.1428+79T>C
n.1279+79T>C
n.1495+79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781664_121781665insAATACA2577921329IQCB1c.1410+79_1410+80insATTT (n.1410+79_1410+80insATTT)
c.1011+79_1011+80insATTT (n.1011+79_1011+80insATTT)
c.*388+79_*388+80insATTT (n.*388+79_*388+80insATTT)
c.858+79_858+80insATTT (n.858+79_858+80insATTT)
n.1427+79_1427+80insATTT
n.1514+79_1514+80insATTT
n.1389+79_1389+80insATTT
n.1428+79_1428+80insATTT
n.1279+79_1279+80insATTT
n.1495+79_1495+80insATTT
 gnomAD v4
3g.121781664_121781669delCA2536104630IQCB1c.1410+74_1410+79del (n.1410+74_1410+79del)
c.1011+74_1011+79del (n.1011+74_1011+79del)
c.*388+74_*388+79del (n.*388+74_*388+79del)
c.858+74_858+79del (n.858+74_858+79del)
n.1427+74_1427+79del
n.1514+74_1514+79del
n.1389+74_1389+79del
n.1428+74_1428+79del
n.1279+74_1279+79del
n.1495+74_1495+79del
3g.121781668_121781669dupCA82725711IQCB1c.1410+78_1410+79dup (n.1410+78_1410+79dup)
c.1011+78_1011+79dup (n.1011+78_1011+79dup)
c.*388+78_*388+79dup (n.*388+78_*388+79dup)
c.858+78_858+79dup (n.858+78_858+79dup)
n.1427+78_1427+79dup
n.1514+78_1514+79dup
n.1389+78_1389+79dup
n.1428+78_1428+79dup
n.1279+78_1279+79dup
n.1495+78_1495+79dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781666_121781669dupCA2667209473IQCB1c.1410+76_1410+79dup (n.1410+76_1410+79dup)
c.1011+76_1011+79dup (n.1011+76_1011+79dup)
c.*388+76_*388+79dup (n.*388+76_*388+79dup)
c.858+76_858+79dup (n.858+76_858+79dup)
n.1427+76_1427+79dup
n.1514+76_1514+79dup
n.1389+76_1389+79dup
n.1428+76_1428+79dup
n.1279+76_1279+79dup
n.1495+76_1495+79dup
 gnomAD v4
3g.121781664_121781665insCCA2667209479IQCB1c.1410+78_1410+79insG (n.1410+78_1410+79insG)
c.1011+78_1011+79insG (n.1011+78_1011+79insG)
c.*388+78_*388+79insG (n.*388+78_*388+79insG)
c.858+78_858+79insG (n.858+78_858+79insG)
n.1427+78_1427+79insG
n.1514+78_1514+79insG
n.1389+78_1389+79insG
n.1428+78_1428+79insG
n.1279+78_1279+79insG
n.1495+78_1495+79insG
 gnomAD v4
3g.121781664_121781665insCACCA2667209478IQCB1c.1410+78_1410+79insGTG (n.1410+78_1410+79insGTG)
c.1011+78_1011+79insGTG (n.1011+78_1011+79insGTG)
c.*388+78_*388+79insGTG (n.*388+78_*388+79insGTG)
c.858+78_858+79insGTG (n.858+78_858+79insGTG)
n.1427+78_1427+79insGTG
n.1514+78_1514+79insGTG
n.1389+78_1389+79insGTG
n.1428+78_1428+79insGTG
n.1279+78_1279+79insGTG
n.1495+78_1495+79insGTG
 gnomAD v4
3g.121781664_121781665insCACACCA2667209477IQCB1c.1410+78_1410+79insGTGTG (n.1410+78_1410+79insGTGTG)
c.1011+78_1011+79insGTGTG (n.1011+78_1011+79insGTGTG)
c.*388+78_*388+79insGTGTG (n.*388+78_*388+79insGTGTG)
c.858+78_858+79insGTGTG (n.858+78_858+79insGTGTG)
n.1427+78_1427+79insGTGTG
n.1514+78_1514+79insGTGTG
n.1389+78_1389+79insGTGTG
n.1428+78_1428+79insGTGTG
n.1279+78_1279+79insGTGTG
n.1495+78_1495+79insGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781664_121781665insCACACACCA2667209480IQCB1c.1410+78_1410+79insGTGTGTG (n.1410+78_1410+79insGTGTGTG)
c.1011+78_1011+79insGTGTGTG (n.1011+78_1011+79insGTGTGTG)
c.*388+78_*388+79insGTGTGTG (n.*388+78_*388+79insGTGTGTG)
c.858+78_858+79insGTGTGTG (n.858+78_858+79insGTGTGTG)
n.1427+78_1427+79insGTGTGTG
n.1514+78_1514+79insGTGTGTG
n.1389+78_1389+79insGTGTGTG
n.1428+78_1428+79insGTGTGTG
n.1279+78_1279+79insGTGTGTG
n.1495+78_1495+79insGTGTGTG
 gnomAD v4
3g.121781665delCA2667209475IQCB1c.1410+78del (n.1410+78del)
c.1011+78del (n.1011+78del)
c.*388+78del (n.*388+78del)
c.858+78del (n.858+78del)
n.1427+78del
n.1514+78del
n.1389+78del
n.1428+78del
n.1279+78del
n.1495+78del
 gnomAD v4
3g.121781665T>ACA648205836IQCB1c.1410+78A>T (n.1410+78A>T)
c.1011+78A>T (n.1011+78A>T)
c.*388+78A>T (n.*388+78A>T)
c.858+78A>T (n.858+78A>T)
n.1427+78A>T
n.1514+78A>T
n.1389+78A>T
n.1428+78A>T
n.1279+78A>T
n.1495+78A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781665T>CCA898026664IQCB1c.1410+78A>G (n.1410+78A>G)
c.1011+78A>G (n.1011+78A>G)
c.*388+78A>G (n.*388+78A>G)
c.858+78A>G (n.858+78A>G)
n.1427+78A>G
n.1514+78A>G
n.1389+78A>G
n.1428+78A>G
n.1279+78A>G
n.1495+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781665T>GCA2667209476IQCB1c.1410+78A>C (n.1410+78A>C)
c.1011+78A>C (n.1011+78A>C)
c.*388+78A>C (n.*388+78A>C)
c.858+78A>C (n.858+78A>C)
n.1427+78A>C
n.1514+78A>C
n.1389+78A>C
n.1428+78A>C
n.1279+78A>C
n.1495+78A>C
 gnomAD v4
3g.121781665T=CA1397658444IQCB1c.1410+78A= (n.1410+78A=)
c.1011+78A= (n.1011+78A=)
c.*388+78A= (n.*388+78A=)
c.858+78A= (n.858+78A=)
n.1427+78A=
n.1514+78A=
n.1389+78A=
n.1428+78A=
n.1279+78A=
n.1495+78A=
3g.121781665_121781666insCTCA2577921330IQCB1c.1410+78_1410+79insGA (n.1410+78_1410+79insGA)
c.1011+78_1011+79insGA (n.1011+78_1011+79insGA)
c.*388+78_*388+79insGA (n.*388+78_*388+79insGA)
c.858+78_858+79insGA (n.858+78_858+79insGA)
n.1427+78_1427+79insGA
n.1514+78_1514+79insGA
n.1389+78_1389+79insGA
n.1428+78_1428+79insGA
n.1279+78_1279+79insGA
n.1495+78_1495+79insGA
3g.121781666A>CCA2667209481IQCB1c.1410+77T>G (n.1410+77T>G)
c.1011+77T>G (n.1011+77T>G)
c.*388+77T>G (n.*388+77T>G)
c.858+77T>G (n.858+77T>G)
n.1427+77T>G
n.1514+77T>G
n.1389+77T>G
n.1428+77T>G
n.1279+77T>G
n.1495+77T>G
 gnomAD v4
3g.121781666A>GCA2577921332IQCB1c.1410+77T>C (n.1410+77T>C)
c.1011+77T>C (n.1011+77T>C)
c.*388+77T>C (n.*388+77T>C)
c.858+77T>C (n.858+77T>C)
n.1427+77T>C
n.1514+77T>C
n.1389+77T>C
n.1428+77T>C
n.1279+77T>C
n.1495+77T>C
 gnomAD v4
3g.121781666_121781667insGACA2577921331IQCB1c.1410+77_1410+78insCT (n.1410+77_1410+78insCT)
c.1011+77_1011+78insCT (n.1011+77_1011+78insCT)
c.*388+77_*388+78insCT (n.*388+77_*388+78insCT)
c.858+77_858+78insCT (n.858+77_858+78insCT)
n.1427+77_1427+78insCT
n.1514+77_1514+78insCT
n.1389+77_1389+78insCT
n.1428+77_1428+78insCT
n.1279+77_1279+78insCT
n.1495+77_1495+78insCT
3g.121781667T>ACA2667209483IQCB1c.1410+76A>T (n.1410+76A>T)
c.1011+76A>T (n.1011+76A>T)
c.*388+76A>T (n.*388+76A>T)
c.858+76A>T (n.858+76A>T)
n.1427+76A>T
n.1514+76A>T
n.1389+76A>T
n.1428+76A>T
n.1279+76A>T
n.1495+76A>T
 gnomAD v4
3g.121781667T>CCA898026668IQCB1c.1410+76A>G (n.1410+76A>G)
c.1011+76A>G (n.1011+76A>G)
c.*388+76A>G (n.*388+76A>G)
c.858+76A>G (n.858+76A>G)
n.1427+76A>G
n.1514+76A>G
n.1389+76A>G
n.1428+76A>G
n.1279+76A>G
n.1495+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781667T>GCA2667209482IQCB1c.1410+76A>C (n.1410+76A>C)
c.1011+76A>C (n.1011+76A>C)
c.*388+76A>C (n.*388+76A>C)
c.858+76A>C (n.858+76A>C)
n.1427+76A>C
n.1514+76A>C
n.1389+76A>C
n.1428+76A>C
n.1279+76A>C
n.1495+76A>C
 gnomAD v4
3g.121781667T=CA1397658445IQCB1c.1410+76A= (n.1410+76A=)
c.1011+76A= (n.1011+76A=)
c.*388+76A= (n.*388+76A=)
c.858+76A= (n.858+76A=)
n.1427+76A=
n.1514+76A=
n.1389+76A=
n.1428+76A=
n.1279+76A=
n.1495+76A=
3g.121781667_121781668insCTCA2667209484IQCB1c.1410+76_1410+77insGA (n.1410+76_1410+77insGA)
c.1011+76_1011+77insGA (n.1011+76_1011+77insGA)
c.*388+76_*388+77insGA (n.*388+76_*388+77insGA)
c.858+76_858+77insGA (n.858+76_858+77insGA)
n.1427+76_1427+77insGA
n.1514+76_1514+77insGA
n.1389+76_1389+77insGA
n.1428+76_1428+77insGA
n.1279+76_1279+77insGA
n.1495+76_1495+77insGA
 gnomAD v4
3g.121781668delCA2577921333IQCB1c.1410+75del (n.1410+75del)
c.1011+75del (n.1011+75del)
c.*388+75del (n.*388+75del)
c.858+75del (n.858+75del)
n.1427+75del
n.1514+75del
n.1389+75del
n.1428+75del
n.1279+75del
n.1495+75del
3g.121781668A=CA1397658446IQCB1c.1410+75T= (n.1410+75T=)
c.1011+75T= (n.1011+75T=)
c.*388+75T= (n.*388+75T=)
c.858+75T= (n.858+75T=)
n.1427+75T=
n.1514+75T=
n.1389+75T=
n.1428+75T=
n.1279+75T=
n.1495+75T=
3g.121781668A>CCA2667209485IQCB1c.1410+75T>G (n.1410+75T>G)
c.1011+75T>G (n.1011+75T>G)
c.*388+75T>G (n.*388+75T>G)
c.858+75T>G (n.858+75T>G)
n.1427+75T>G
n.1514+75T>G
n.1389+75T>G
n.1428+75T>G
n.1279+75T>G
n.1495+75T>G
 gnomAD v4
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n.1427+75T>C
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n.1389+75T>C
n.1428+75T>C
n.1279+75T>C
n.1495+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
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3g.121781669T>ACA82725738IQCB1c.1410+74A>T (n.1410+74A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781669T>GCA2667209486IQCB1c.1410+74A>C (n.1410+74A>C)
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n.1428+74A>C
n.1279+74A>C
n.1495+74A>C
 gnomAD v4
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n.1428+74A=
n.1279+74A=
n.1495+74A=
3g.121781669_121781670insCTCA2577921337IQCB1c.1410+74_1410+75insGA (n.1410+74_1410+75insGA)
c.1011+74_1011+75insGA (n.1011+74_1011+75insGA)
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n.1427+74_1427+75insGA
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 gnomAD v4
3g.121781669_121781670insTGTCA2577921336IQCB1c.1410+74_1410+75insCAA (n.1410+74_1410+75insCAA)
c.1011+74_1011+75insCAA (n.1011+74_1011+75insCAA)
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n.1427+74_1427+75insCAA
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3g.121781669_121781670insATGTCA2577921340IQCB1c.1410+74_1410+75insCATA (n.1410+74_1410+75insCATA)
c.1011+74_1011+75insCATA (n.1011+74_1011+75insCATA)
c.*388+74_*388+75insCATA (n.*388+74_*388+75insCATA)
c.858+74_858+75insCATA (n.858+74_858+75insCATA)
n.1427+74_1427+75insCATA
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 gnomAD v4
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3g.121781669_121781670insATGTGTCA2577921339IQCB1c.1410+74_1410+75insCACATA (n.1410+74_1410+75insCACATA)
c.1011+74_1011+75insCACATA (n.1011+74_1011+75insCACATA)
c.*388+74_*388+75insCACATA (n.*388+74_*388+75insCACATA)
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3g.121781669_121781670insTGTGTGTCA2577921334IQCB1c.1410+74_1410+75insCACACAA (n.1410+74_1410+75insCACACAA)
c.1011+74_1011+75insCACACAA (n.1011+74_1011+75insCACACAA)
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3g.121781669dupCA1052910744IQCB1c.1410+74dup (n.1410+74dup)
c.1011+74dup (n.1011+74dup)
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n.1427+74dup
n.1514+74dup
n.1389+74dup
n.1428+74dup
n.1279+74dup
n.1495+74dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781680_121781681dupCA545637393IQCB1c.1410+73_1410+74dup (n.1410+73_1410+74dup)
c.1011+73_1011+74dup (n.1011+73_1011+74dup)
c.*388+73_*388+74dup (n.*388+73_*388+74dup)
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n.1514+73_1514+74dup
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n.1495+73_1495+74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781678_121781681dupCA1052910745IQCB1c.1410+71_1410+74dup (n.1410+71_1410+74dup)
c.1011+71_1011+74dup (n.1011+71_1011+74dup)
c.*388+71_*388+74dup (n.*388+71_*388+74dup)
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n.1427+71_1427+74dup
n.1514+71_1514+74dup
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n.1279+71_1279+74dup
n.1495+71_1495+74dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781676_121781681dupCA2667209488IQCB1c.1410+69_1410+74dup (n.1410+69_1410+74dup)
c.1011+69_1011+74dup (n.1011+69_1011+74dup)
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n.1279+69_1279+74dup
n.1495+69_1495+74dup
 gnomAD v4
3g.121781680_121781681delCA545637392IQCB1c.1410+73_1410+74del (n.1410+73_1410+74del)
c.1011+73_1011+74del (n.1011+73_1011+74del)
c.*388+73_*388+74del (n.*388+73_*388+74del)
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n.1427+73_1427+74del
n.1514+73_1514+74del
n.1389+73_1389+74del
n.1428+73_1428+74del
n.1279+73_1279+74del
n.1495+73_1495+74del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781678_121781681delCA1397658449IQCB1c.1410+71_1410+74del (n.1410+71_1410+74del)
c.1011+71_1011+74del (n.1011+71_1011+74del)
c.*388+71_*388+74del (n.*388+71_*388+74del)
c.858+71_858+74del (n.858+71_858+74del)
n.1427+71_1427+74del
n.1514+71_1514+74del
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n.1428+71_1428+74del
n.1279+71_1279+74del
n.1495+71_1495+74del
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781676_121781681delCA2667209487IQCB1c.1410+69_1410+74del (n.1410+69_1410+74del)
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n.1279+69_1279+74del
n.1495+69_1495+74del
 gnomAD v4
3g.121781669_121781670insAGCA2667209491IQCB1c.1410+73_1410+74insCT (n.1410+73_1410+74insCT)
c.1011+73_1011+74insCT (n.1011+73_1011+74insCT)
c.*388+73_*388+74insCT (n.*388+73_*388+74insCT)
c.858+73_858+74insCT (n.858+73_858+74insCT)
n.1427+73_1427+74insCT
n.1514+73_1514+74insCT
n.1389+73_1389+74insCT
n.1428+73_1428+74insCT
n.1279+73_1279+74insCT
n.1495+73_1495+74insCT
 gnomAD v4
3g.121781670delCA2577921341IQCB1c.1410+73del (n.1410+73del)
c.1011+73del (n.1011+73del)
c.*388+73del (n.*388+73del)
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n.1427+73del
n.1514+73del
n.1389+73del
n.1428+73del
n.1279+73del
n.1495+73del
3g.121781670G>ACA82725739IQCB1c.1410+73C>T (n.1410+73C>T)
c.1011+73C>T (n.1011+73C>T)
c.*388+73C>T (n.*388+73C>T)
c.858+73C>T (n.858+73C>T)
n.1427+73C>T
n.1514+73C>T
n.1389+73C>T
n.1428+73C>T
n.1279+73C>T
n.1495+73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781670G>CCA2667209489IQCB1c.1410+73C>G (n.1410+73C>G)
c.1011+73C>G (n.1011+73C>G)
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c.858+73C>G (n.858+73C>G)
n.1427+73C>G
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n.1279+73C>G
n.1495+73C>G
 gnomAD v4
3g.121781670G=CA1397658450IQCB1c.1410+73C= (n.1410+73C=)
c.1011+73C= (n.1011+73C=)
c.*388+73C= (n.*388+73C=)
c.858+73C= (n.858+73C=)
n.1427+73C=
n.1514+73C=
n.1389+73C=
n.1428+73C=
n.1279+73C=
n.1495+73C=
3g.121781670G>TCA2667209490IQCB1c.1410+73C>A (n.1410+73C>A)
c.1011+73C>A (n.1011+73C>A)
c.*388+73C>A (n.*388+73C>A)
c.858+73C>A (n.858+73C>A)
n.1427+73C>A
n.1514+73C>A
n.1389+73C>A
n.1428+73C>A
n.1279+73C>A
n.1495+73C>A
 gnomAD v4
3g.121781671T>ACA1052910750IQCB1c.1410+72A>T (n.1410+72A>T)
c.1011+72A>T (n.1011+72A>T)
c.*388+72A>T (n.*388+72A>T)
c.858+72A>T (n.858+72A>T)
n.1427+72A>T
n.1514+72A>T
n.1389+72A>T
n.1428+72A>T
n.1279+72A>T
n.1495+72A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781671T>GCA2667209492IQCB1c.1410+72A>C (n.1410+72A>C)
c.1011+72A>C (n.1011+72A>C)
c.*388+72A>C (n.*388+72A>C)
c.858+72A>C (n.858+72A>C)
n.1427+72A>C
n.1514+72A>C
n.1389+72A>C
n.1428+72A>C
n.1279+72A>C
n.1495+72A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1495+61_1495+66del
3g.121781678G>CCA2758167303IQCB1c.1410+65C>G (n.1410+65C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.121781680G>TCA2667209504IQCB1c.1410+63C>A (n.1410+63C>A)
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n.1279+63C>A
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 gnomAD v4
3g.121781681T>CCA2667209505IQCB1c.1410+62A>G (n.1410+62A>G)
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 gnomAD v4
3g.121781682A>GCA2577921345IQCB1c.1410+61T>C (n.1410+61T>C)
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 gnomAD v4
3g.121781683_121781684delCA2577921344IQCB1c.1410+60_1410+61del (n.1410+60_1410+61del)
c.1011+60_1011+61del (n.1011+60_1011+61del)
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 gnomAD v4
3g.121781683C>ACA2667209506IQCB1c.1410+60G>T (n.1410+60G>T)
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 gnomAD v4
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n.1514+60G=
n.1389+60G=
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n.1279+60G=
n.1495+60G=
3g.121781683C>GCA82725751IQCB1c.1410+60G>C (n.1410+60G>C)
c.1011+60G>C (n.1011+60G>C)
c.*388+60G>C (n.*388+60G>C)
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n.1427+60G>C
n.1514+60G>C
n.1389+60G>C
n.1428+60G>C
n.1279+60G>C
n.1495+60G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781683C>TCA2667209507IQCB1c.1410+60G>A (n.1410+60G>A)
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c.*388+60G>A (n.*388+60G>A)
c.858+60G>A (n.858+60G>A)
n.1427+60G>A
n.1514+60G>A
n.1389+60G>A
n.1428+60G>A
n.1279+60G>A
n.1495+60G>A
 gnomAD v4
3g.121781684A=CA1397658458IQCB1c.1410+59T= (n.1410+59T=)
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n.1514+59T=
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n.1428+59T=
n.1279+59T=
n.1495+59T=
3g.121781684A>CCA82725752IQCB1c.1410+59T>G (n.1410+59T>G)
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n.1427+59T>G
n.1514+59T>G
n.1389+59T>G
n.1428+59T>G
n.1279+59T>G
n.1495+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781684A>TCA2758167304IQCB1c.1410+59T>A (n.1410+59T>A)
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n.1427+59T>A
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n.1279+59T>A
n.1495+59T>A
3g.121781685G>ACA2667209508IQCB1c.1410+58C>T (n.1410+58C>T)
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n.1427+58C>T
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n.1389+58C>T
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n.1279+58C>T
n.1495+58C>T
 gnomAD v4
3g.121781685G>TCA2577921346IQCB1c.1410+58C>A (n.1410+58C>A)
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n.1427+58C>A
n.1514+58C>A
n.1389+58C>A
n.1428+58C>A
n.1279+58C>A
n.1495+58C>A
 gnomAD v4
3g.121781686T>ACA2667209509IQCB1c.1410+57A>T (n.1410+57A>T)
c.1011+57A>T (n.1011+57A>T)
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n.1514+57A>T
n.1389+57A>T
n.1428+57A>T
n.1279+57A>T
n.1495+57A>T
 gnomAD v4
3g.121781688A>GCA2667209510IQCB1c.1410+55T>C (n.1410+55T>C)
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n.1428+55T>C
n.1279+55T>C
n.1495+55T>C
 gnomAD v4
3g.121781688A>TCA2667209511IQCB1c.1410+55T>A (n.1410+55T>A)
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n.1427+55T>A
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n.1389+55T>A
n.1428+55T>A
n.1279+55T>A
n.1495+55T>A
 gnomAD v4
3g.121781689T>CCA82725753IQCB1c.1410+54A>G (n.1410+54A>G)
c.1011+54A>G (n.1011+54A>G)
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n.1514+54A>G
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n.1428+54A>G
n.1279+54A>G
n.1495+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781689T=CA1397658459IQCB1c.1410+54A= (n.1410+54A=)
c.1011+54A= (n.1011+54A=)
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n.1495+54A=
3g.121781690C=CA1397658460IQCB1c.1410+53G= (n.1410+53G=)
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n.1514+53G=
n.1389+53G=
n.1428+53G=
n.1279+53G=
n.1495+53G=
3g.121781690C>TCA898026680IQCB1c.1410+53G>A (n.1410+53G>A)
c.1011+53G>A (n.1011+53G>A)
c.*388+53G>A (n.*388+53G>A)
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n.1427+53G>A
n.1514+53G>A
n.1389+53G>A
n.1428+53G>A
n.1279+53G>A
n.1495+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781692A=CA1397658461IQCB1c.1410+51T= (n.1410+51T=)
c.1011+51T= (n.1011+51T=)
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n.1389+51T=
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n.1279+51T=
n.1495+51T=
3g.121781692A>GCA2567104IQCB1c.1410+51T>C (n.1410+51T>C)
c.1011+51T>C (n.1011+51T>C)
c.*388+51T>C (n.*388+51T>C)
c.858+51T>C (n.858+51T>C)
n.1427+51T>C
n.1514+51T>C
n.1389+51T>C
n.1428+51T>C
n.1279+51T>C
n.1495+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121781693T>CCA2667209512IQCB1c.1410+50A>G (n.1410+50A>G)
c.1011+50A>G (n.1011+50A>G)
c.*388+50A>G (n.*388+50A>G)
c.858+50A>G (n.858+50A>G)
n.1427+50A>G
n.1514+50A>G
n.1389+50A>G
n.1428+50A>G
n.1279+50A>G
n.1495+50A>G
 gnomAD v4
3g.121781694A>CCA2667209513IQCB1c.1410+49T>G (n.1410+49T>G)
c.1011+49T>G (n.1011+49T>G)
c.*388+49T>G (n.*388+49T>G)
c.858+49T>G (n.858+49T>G)
n.1427+49T>G
n.1514+49T>G
n.1389+49T>G
n.1428+49T>G
n.1279+49T>G
n.1495+49T>G
 gnomAD v4
3g.121781694A>GCA2667209514IQCB1c.1410+49T>C (n.1410+49T>C)
c.1011+49T>C (n.1011+49T>C)
c.*388+49T>C (n.*388+49T>C)
c.858+49T>C (n.858+49T>C)
n.1427+49T>C
n.1514+49T>C
n.1389+49T>C
n.1428+49T>C
n.1279+49T>C
n.1495+49T>C
 gnomAD v4
3g.121781694A>TCA2667209515IQCB1c.1410+49T>A (n.1410+49T>A)
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c.*388+49T>A (n.*388+49T>A)
c.858+49T>A (n.858+49T>A)
n.1427+49T>A
n.1514+49T>A
n.1389+49T>A
n.1428+49T>A
n.1279+49T>A
n.1495+49T>A
 gnomAD v4
3g.121781695T>CCA2667209516IQCB1c.1410+48A>G (n.1410+48A>G)
c.1011+48A>G (n.1011+48A>G)
c.*388+48A>G (n.*388+48A>G)
c.858+48A>G (n.858+48A>G)
n.1427+48A>G
n.1514+48A>G
n.1389+48A>G
n.1428+48A>G
n.1279+48A>G
n.1495+48A>G
 gnomAD v4
3g.121781696C>ACA2667209517IQCB1c.1410+47G>T (n.1410+47G>T)
c.1011+47G>T (n.1011+47G>T)
c.*388+47G>T (n.*388+47G>T)
c.858+47G>T (n.858+47G>T)
n.1427+47G>T
n.1514+47G>T
n.1389+47G>T
n.1428+47G>T
n.1279+47G>T
n.1495+47G>T
 gnomAD v4
3g.121781696C=CA1397658462IQCB1c.1410+47G= (n.1410+47G=)
c.1011+47G= (n.1011+47G=)
c.*388+47G= (n.*388+47G=)
c.858+47G= (n.858+47G=)
n.1427+47G=
n.1514+47G=
n.1389+47G=
n.1428+47G=
n.1279+47G=
n.1495+47G=
3g.121781696C>TCA2567105IQCB1c.1410+47G>A (n.1410+47G>A)
c.1011+47G>A (n.1011+47G>A)
c.*388+47G>A (n.*388+47G>A)
c.858+47G>A (n.858+47G>A)
n.1427+47G>A
n.1514+47G>A
n.1389+47G>A
n.1428+47G>A
n.1279+47G>A
n.1495+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781697A=CA1397658463IQCB1c.1410+46T= (n.1410+46T=)
c.1011+46T= (n.1011+46T=)
c.*388+46T= (n.*388+46T=)
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n.1427+46T=
n.1514+46T=
n.1389+46T=
n.1428+46T=
n.1279+46T=
n.1495+46T=
3g.121781697A>GCA2567106IQCB1c.1410+46T>C (n.1410+46T>C)
c.1011+46T>C (n.1011+46T>C)
c.*388+46T>C (n.*388+46T>C)
c.858+46T>C (n.858+46T>C)
n.1427+46T>C
n.1514+46T>C
n.1389+46T>C
n.1428+46T>C
n.1279+46T>C
n.1495+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121781697A>TCA2667209518IQCB1c.1410+46T>A (n.1410+46T>A)
c.1011+46T>A (n.1011+46T>A)
c.*388+46T>A (n.*388+46T>A)
c.858+46T>A (n.858+46T>A)
n.1427+46T>A
n.1514+46T>A
n.1389+46T>A
n.1428+46T>A
n.1279+46T>A
n.1495+46T>A
 gnomAD v4
3g.121781698T>CCA2577921347IQCB1c.1410+45A>G (n.1410+45A>G)
c.1011+45A>G (n.1011+45A>G)
c.*388+45A>G (n.*388+45A>G)
c.858+45A>G (n.858+45A>G)
n.1427+45A>G
n.1514+45A>G
n.1389+45A>G
n.1428+45A>G
n.1279+45A>G
n.1495+45A>G
 gnomAD v4
3g.121781699G>ACA1397658465IQCB1c.1410+44C>T (n.1410+44C>T)
c.1011+44C>T (n.1011+44C>T)
c.*388+44C>T (n.*388+44C>T)
c.858+44C>T (n.858+44C>T)
n.1427+44C>T
n.1514+44C>T
n.1389+44C>T
n.1428+44C>T
n.1279+44C>T
n.1495+44C>T
 dbSNP
3g.121781699G>CCA2567107IQCB1c.1410+44C>G (n.1410+44C>G)
c.1011+44C>G (n.1011+44C>G)
c.*388+44C>G (n.*388+44C>G)
c.858+44C>G (n.858+44C>G)
n.1427+44C>G
n.1514+44C>G
n.1389+44C>G
n.1428+44C>G
n.1279+44C>G
n.1495+44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781699G=CA1397658464IQCB1c.1410+44C= (n.1410+44C=)
c.1011+44C= (n.1011+44C=)
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c.858+44C= (n.858+44C=)
n.1427+44C=
n.1514+44C=
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n.1428+44C=
n.1279+44C=
n.1495+44C=
3g.121781699G>TCA2667209519IQCB1c.1410+44C>A (n.1410+44C>A)
c.1011+44C>A (n.1011+44C>A)
c.*388+44C>A (n.*388+44C>A)
c.858+44C>A (n.858+44C>A)
n.1427+44C>A
n.1514+44C>A
n.1389+44C>A
n.1428+44C>A
n.1279+44C>A
n.1495+44C>A
 gnomAD v4
3g.121781700C>TCA2667209520IQCB1c.1410+43G>A (n.1410+43G>A)
c.1011+43G>A (n.1011+43G>A)
c.*388+43G>A (n.*388+43G>A)
c.858+43G>A (n.858+43G>A)
n.1427+43G>A
n.1514+43G>A
n.1389+43G>A
n.1428+43G>A
n.1279+43G>A
n.1495+43G>A
 gnomAD v4
3g.121781701A=CA1397658467IQCB1c.1410+42T= (n.1410+42T=)
c.1011+42T= (n.1011+42T=)
c.*388+42T= (n.*388+42T=)
c.858+42T= (n.858+42T=)
n.1427+42T=
n.1514+42T=
n.1389+42T=
n.1428+42T=
n.1279+42T=
n.1495+42T=
3g.121781701A>GCA82725812IQCB1c.1410+42T>C (n.1410+42T>C)
c.1011+42T>C (n.1011+42T>C)
c.*388+42T>C (n.*388+42T>C)
c.858+42T>C (n.858+42T>C)
n.1427+42T>C
n.1514+42T>C
n.1389+42T>C
n.1428+42T>C
n.1279+42T>C
n.1495+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781701_121781704delinsATTGCA1397658466IQCB1c.1410+39_1410+42delinsCAAT (n.1410+39_1410+42delinsCAAT)
c.1011+39_1011+42delinsCAAT (n.1011+39_1011+42delinsCAAT)
c.*388+39_*388+42delinsCAAT (n.*388+39_*388+42delinsCAAT)
c.858+39_858+42delinsCAAT (n.858+39_858+42delinsCAAT)
n.1427+39_1427+42delinsCAAT
n.1514+39_1514+42delinsCAAT
n.1389+39_1389+42delinsCAAT
n.1428+39_1428+42delinsCAAT
n.1279+39_1279+42delinsCAAT
n.1495+39_1495+42delinsCAAT
3g.121781702T>CCA545637394IQCB1c.1410+41A>G (n.1410+41A>G)
c.1011+41A>G (n.1011+41A>G)
c.*388+41A>G (n.*388+41A>G)
c.858+41A>G (n.858+41A>G)
n.1427+41A>G
n.1514+41A>G
n.1389+41A>G
n.1428+41A>G
n.1279+41A>G
n.1495+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781702T>GCA2667209521IQCB1c.1410+41A>C (n.1410+41A>C)
c.1011+41A>C (n.1011+41A>C)
c.*388+41A>C (n.*388+41A>C)
c.858+41A>C (n.858+41A>C)
n.1427+41A>C
n.1514+41A>C
n.1389+41A>C
n.1428+41A>C
n.1279+41A>C
n.1495+41A>C
 gnomAD v4
3g.121781702T=CA1397658468IQCB1c.1410+41A= (n.1410+41A=)
c.1011+41A= (n.1011+41A=)
c.*388+41A= (n.*388+41A=)
c.858+41A= (n.858+41A=)
n.1427+41A=
n.1514+41A=
n.1389+41A=
n.1428+41A=
n.1279+41A=
n.1495+41A=
3g.121781702_121781704delCA1052910759IQCB1c.1410+39_1410+41del (n.1410+39_1410+41del)
c.1011+39_1011+41del (n.1011+39_1011+41del)
c.*388+39_*388+41del (n.*388+39_*388+41del)
c.858+39_858+41del (n.858+39_858+41del)
n.1427+39_1427+41del
n.1514+39_1514+41del
n.1389+39_1389+41del
n.1428+39_1428+41del
n.1279+39_1279+41del
n.1495+39_1495+41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781704G>TCA2577921348IQCB1c.1410+39C>A (n.1410+39C>A)
c.1011+39C>A (n.1011+39C>A)
c.*388+39C>A (n.*388+39C>A)
c.858+39C>A (n.858+39C>A)
n.1427+39C>A
n.1514+39C>A
n.1389+39C>A
n.1428+39C>A
n.1279+39C>A
n.1495+39C>A
 gnomAD v4
3g.121781705G>TCA2667209522IQCB1c.1410+38C>A (n.1410+38C>A)
c.1011+38C>A (n.1011+38C>A)
c.*388+38C>A (n.*388+38C>A)
c.858+38C>A (n.858+38C>A)
n.1427+38C>A
n.1514+38C>A
n.1389+38C>A
n.1428+38C>A
n.1279+38C>A
n.1495+38C>A
 gnomAD v4
3g.121781706A=CA1397658469IQCB1c.1410+37T= (n.1410+37T=)
c.1011+37T= (n.1011+37T=)
c.*388+37T= (n.*388+37T=)
c.858+37T= (n.858+37T=)
n.1427+37T=
n.1514+37T=
n.1389+37T=
n.1428+37T=
n.1279+37T=
n.1495+37T=
3g.121781706A>TCA1052910760IQCB1c.1410+37T>A (n.1410+37T>A)
c.1011+37T>A (n.1011+37T>A)
c.*388+37T>A (n.*388+37T>A)
c.858+37T>A (n.858+37T>A)
n.1427+37T>A
n.1514+37T>A
n.1389+37T>A
n.1428+37T>A
n.1279+37T>A
n.1495+37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781708T>ACA2667209523IQCB1c.1410+35A>T (n.1410+35A>T)
c.1011+35A>T (n.1011+35A>T)
c.*388+35A>T (n.*388+35A>T)
c.858+35A>T (n.858+35A>T)
n.1427+35A>T
n.1514+35A>T
n.1389+35A>T
n.1428+35A>T
n.1279+35A>T
n.1495+35A>T
 gnomAD v4
3g.121781709A=CA1397658470IQCB1c.1410+34T= (n.1410+34T=)
c.1011+34T= (n.1011+34T=)
c.*388+34T= (n.*388+34T=)
c.858+34T= (n.858+34T=)
n.1427+34T=
n.1514+34T=
n.1389+34T=
n.1428+34T=
n.1279+34T=
n.1495+34T=
3g.121781709A>GCA545637395IQCB1c.1410+34T>C (n.1410+34T>C)
c.1011+34T>C (n.1011+34T>C)
c.*388+34T>C (n.*388+34T>C)
c.858+34T>C (n.858+34T>C)
n.1427+34T>C
n.1514+34T>C
n.1389+34T>C
n.1428+34T>C
n.1279+34T>C
n.1495+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121781711T>CCA545637396IQCB1c.1410+32A>G (n.1410+32A>G)
c.1011+32A>G (n.1011+32A>G)
c.*388+32A>G (n.*388+32A>G)
c.858+32A>G (n.858+32A>G)
n.1427+32A>G
n.1514+32A>G
n.1389+32A>G
n.1428+32A>G
n.1279+32A>G
n.1495+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781711T=CA1397658471IQCB1c.1410+32A= (n.1410+32A=)
c.1011+32A= (n.1011+32A=)
c.*388+32A= (n.*388+32A=)
c.858+32A= (n.858+32A=)
n.1427+32A=
n.1514+32A=
n.1389+32A=
n.1428+32A=
n.1279+32A=
n.1495+32A=
3g.121781712G>ACA2667209525IQCB1c.1410+31C>T (n.1410+31C>T)
c.1011+31C>T (n.1011+31C>T)
c.*388+31C>T (n.*388+31C>T)
c.858+31C>T (n.858+31C>T)
n.1427+31C>T
n.1514+31C>T
n.1389+31C>T
n.1428+31C>T
n.1279+31C>T
n.1495+31C>T
 gnomAD v4
3g.121781712G>TCA2667209524IQCB1c.1410+31C>A (n.1410+31C>A)
c.1011+31C>A (n.1011+31C>A)
c.*388+31C>A (n.*388+31C>A)
c.858+31C>A (n.858+31C>A)
n.1427+31C>A
n.1514+31C>A
n.1389+31C>A
n.1428+31C>A
n.1279+31C>A
n.1495+31C>A
 gnomAD v4
3g.121781714A=CA1397658472IQCB1c.1410+29T= (n.1410+29T=)
c.1011+29T= (n.1011+29T=)
c.*388+29T= (n.*388+29T=)
c.858+29T= (n.858+29T=)
n.1427+29T=
n.1514+29T=
n.1389+29T=
n.1428+29T=
n.1279+29T=
n.1495+29T=
3g.121781714A>GCA82725822IQCB1c.1410+29T>C (n.1410+29T>C)
c.1011+29T>C (n.1011+29T>C)
c.*388+29T>C (n.*388+29T>C)
c.858+29T>C (n.858+29T>C)
n.1427+29T>C
n.1514+29T>C
n.1389+29T>C
n.1428+29T>C
n.1279+29T>C
n.1495+29T>C
 dbSNP
3g.121781715A>GCA2577921349IQCB1c.1410+28T>C (n.1410+28T>C)
c.1011+28T>C (n.1011+28T>C)
c.*388+28T>C (n.*388+28T>C)
c.858+28T>C (n.858+28T>C)
n.1427+28T>C
n.1514+28T>C
n.1389+28T>C
n.1428+28T>C
n.1279+28T>C
n.1495+28T>C
 gnomAD v4
3g.121781717A>CCA2667209526IQCB1c.1410+26T>G (n.1410+26T>G)
c.1011+26T>G (n.1011+26T>G)
c.*388+26T>G (n.*388+26T>G)
c.858+26T>G (n.858+26T>G)
n.1427+26T>G
n.1514+26T>G
n.1389+26T>G
n.1428+26T>G
n.1279+26T>G
n.1495+26T>G
 gnomAD v4
3g.121781717A>GCA2758167305IQCB1c.1410+26T>C (n.1410+26T>C)
c.1011+26T>C (n.1011+26T>C)
c.*388+26T>C (n.*388+26T>C)
c.858+26T>C (n.858+26T>C)
n.1427+26T>C
n.1514+26T>C
n.1389+26T>C
n.1428+26T>C
n.1279+26T>C
n.1495+26T>C
3g.121781718C>TCA2577921350IQCB1c.1410+25G>A (n.1410+25G>A)
c.1011+25G>A (n.1011+25G>A)
c.*388+25G>A (n.*388+25G>A)
c.858+25G>A (n.858+25G>A)
n.1427+25G>A
n.1514+25G>A
n.1389+25G>A
n.1428+25G>A
n.1279+25G>A
n.1495+25G>A
3g.121781720G>ACA1397658474IQCB1c.1410+23C>T (n.1410+23C>T)
c.1011+23C>T (n.1011+23C>T)
c.*388+23C>T (n.*388+23C>T)
c.858+23C>T (n.858+23C>T)
n.1427+23C>T
n.1514+23C>T
n.1389+23C>T
n.1428+23C>T
n.1279+23C>T
n.1495+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.121781720G=CA1397658473IQCB1c.1410+23C= (n.1410+23C=)
c.1011+23C= (n.1011+23C=)
c.*388+23C= (n.*388+23C=)
c.858+23C= (n.858+23C=)
n.1427+23C=
n.1514+23C=
n.1389+23C=
n.1428+23C=
n.1279+23C=
n.1495+23C=
3g.121781720G>TCA2667209527IQCB1c.1410+23C>A (n.1410+23C>A)
c.1011+23C>A (n.1011+23C>A)
c.*388+23C>A (n.*388+23C>A)
c.858+23C>A (n.858+23C>A)
n.1427+23C>A
n.1514+23C>A
n.1389+23C>A
n.1428+23C>A
n.1279+23C>A
n.1495+23C>A
 gnomAD v4
3g.121781721A=CA1397658475IQCB1c.1410+22T= (n.1410+22T=)
c.1011+22T= (n.1011+22T=)
c.*388+22T= (n.*388+22T=)
c.858+22T= (n.858+22T=)
n.1427+22T=
n.1514+22T=
n.1389+22T=
n.1428+22T=
n.1279+22T=
n.1495+22T=
3g.121781721A>TCA898026690IQCB1c.1410+22T>A (n.1410+22T>A)
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.*388+22T>A (n.*388+22T>A)
c.858+22T>A (n.858+22T>A)
n.1427+22T>A
n.1514+22T>A
n.1389+22T>A
n.1428+22T>A
n.1279+22T>A
n.1495+22T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781722T>CCA648205842IQCB1c.1410+21A>G (n.1410+21A>G)
c.1011+21A>G (n.1011+21A>G)
c.*388+21A>G (n.*388+21A>G)
c.858+21A>G (n.858+21A>G)
n.1427+21A>G
n.1514+21A>G
n.1389+21A>G
n.1428+21A>G
n.1279+21A>G
n.1495+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.121781722T=CA1397658476IQCB1c.1410+21A= (n.1410+21A=)
c.1011+21A= (n.1011+21A=)
c.*388+21A= (n.*388+21A=)
c.858+21A= (n.858+21A=)
n.1427+21A=
n.1514+21A=
n.1389+21A=
n.1428+21A=
n.1279+21A=
n.1495+21A=
3g.121781723A>CCA2667209528IQCB1c.1410+20T>G (n.1410+20T>G)
c.1011+20T>G (n.1011+20T>G)
c.*388+20T>G (n.*388+20T>G)
c.858+20T>G (n.858+20T>G)
n.1427+20T>G
n.1514+20T>G
n.1389+20T>G
n.1428+20T>G
n.1279+20T>G
n.1495+20T>G
 gnomAD v4
3g.121781724T>CCA1397658478IQCB1c.1410+19A>G (n.1410+19A>G)
c.1011+19A>G (n.1011+19A>G)
c.*388+19A>G (n.*388+19A>G)
c.858+19A>G (n.858+19A>G)
n.1427+19A>G
n.1514+19A>G
n.1389+19A>G
n.1428+19A>G
n.1279+19A>G
n.1495+19A>G
 ClinVar dbSNP
3g.121781724T=CA1397658477IQCB1c.1410+19A= (n.1410+19A=)
c.1011+19A= (n.1011+19A=)
c.*388+19A= (n.*388+19A=)
c.858+19A= (n.858+19A=)
n.1427+19A=
n.1514+19A=
n.1389+19A=
n.1428+19A=
n.1279+19A=
n.1495+19A=
3g.121781725G>ACA10586843IQCB1c.1410+18C>T (n.1410+18C>T)
c.1011+18C>T (n.1011+18C>T)
c.*388+18C>T (n.*388+18C>T)
c.858+18C>T (n.858+18C>T)
n.1427+18C>T
n.1514+18C>T
n.1389+18C>T
n.1428+18C>T
n.1279+18C>T
n.1495+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121781725G=CA1397658479IQCB1c.1410+18C= (n.1410+18C=)
c.1011+18C= (n.1011+18C=)
c.*388+18C= (n.*388+18C=)
c.858+18C= (n.858+18C=)
n.1427+18C=
n.1514+18C=
n.1389+18C=
n.1428+18C=
n.1279+18C=
n.1495+18C=
3g.121781725G>TCA2667209529IQCB1c.1410+18C>A (n.1410+18C>A)
c.1011+18C>A (n.1011+18C>A)
c.*388+18C>A (n.*388+18C>A)
c.858+18C>A (n.858+18C>A)
n.1427+18C>A
n.1514+18C>A
n.1389+18C>A
n.1428+18C>A
n.1279+18C>A
n.1495+18C>A
 gnomAD v4
3g.121781726G>TCA2667209530IQCB1c.1410+17C>A (n.1410+17C>A)
c.1011+17C>A (n.1011+17C>A)
c.*388+17C>A (n.*388+17C>A)
c.858+17C>A (n.858+17C>A)
n.1427+17C>A
n.1514+17C>A
n.1389+17C>A
n.1428+17C>A
n.1279+17C>A
n.1495+17C>A
 gnomAD v4
3g.121781730A>CCA2667209531IQCB1c.1410+13T>G (n.1410+13T>G)
c.1011+13T>G (n.1011+13T>G)
c.*388+13T>G (n.*388+13T>G)
c.858+13T>G (n.858+13T>G)
n.1427+13T>G
n.1514+13T>G
n.1389+13T>G
n.1428+13T>G
n.1279+13T>G
n.1495+13T>G
 gnomAD v4
3g.121781730A>GCA2580068618IQCB1c.1410+13T>C (n.1410+13T>C)
c.1011+13T>C (n.1011+13T>C)
c.*388+13T>C (n.*388+13T>C)
c.858+13T>C (n.858+13T>C)
n.1427+13T>C
n.1514+13T>C
n.1389+13T>C
n.1428+13T>C
n.1279+13T>C
n.1495+13T>C
 ClinVar
3g.121781735C=CA1397658480IQCB1c.1410+8G= (n.1410+8G=)
c.1011+8G= (n.1011+8G=)
c.*388+8G= (n.*388+8G=)
c.858+8G= (n.858+8G=)
n.1427+8G=
n.1514+8G=
n.1389+8G=
n.1428+8G=
n.1279+8G=
n.1495+8G=
3g.121781735C>TCA82725835IQCB1c.1410+8G>A (n.1410+8G>A)
c.1011+8G>A (n.1011+8G>A)
c.*388+8G>A (n.*388+8G>A)
c.858+8G>A (n.858+8G>A)
n.1427+8G>A
n.1514+8G>A
n.1389+8G>A
n.1428+8G>A
n.1279+8G>A
n.1495+8G>A
 dbSNP
3g.121781737T>GCA545637397IQCB1c.1410+6A>C (n.1410+6A>C)
c.1011+6A>C (n.1011+6A>C)
c.*388+6A>C (n.*388+6A>C)
c.858+6A>C (n.858+6A>C)
n.1427+6A>C
n.1514+6A>C
n.1389+6A>C
n.1428+6A>C
n.1279+6A>C
n.1495+6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121781737T=CA1397658481IQCB1c.1410+6A= (n.1410+6A=)
c.1011+6A= (n.1011+6A=)
c.*388+6A= (n.*388+6A=)
c.858+6A= (n.858+6A=)
n.1427+6A=
n.1514+6A=
n.1389+6A=
n.1428+6A=
n.1279+6A=
n.1495+6A=
3g.121781739A=CA1397658482IQCB1c.1410+4T= (n.1410+4T=)
c.1011+4T= (n.1011+4T=)
c.*388+4T= (n.*388+4T=)
c.858+4T= (n.858+4T=)
n.1427+4T=
n.1514+4T=
n.1389+4T=
n.1428+4T=
n.1279+4T=
n.1495+4T=
3g.121781739A>GCA2567108IQCB1c.1410+4T>C (n.1410+4T>C)
c.1011+4T>C (n.1011+4T>C)
c.*388+4T>C (n.*388+4T>C)
c.858+4T>C (n.858+4T>C)
n.1427+4T>C
n.1514+4T>C
n.1389+4T>C
n.1428+4T>C
n.1279+4T>C
n.1495+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.121781740T=CA1397658483IQCB1c.1410+3A= (n.1410+3A=)
c.1011+3A= (n.1011+3A=)
c.*388+3A= (n.*388+3A=)
c.858+3A= (n.858+3A=)
n.1427+3A=
n.1514+3A=
n.1389+3A=
n.1428+3A=
n.1279+3A=
n.1495+3A=
3g.121781740_121781741insGGCA898026704IQCB1c.1410+2_1410+3insCC (n.1410+2_1410+3insCC)
c.1011+2_1011+3insCC (n.1011+2_1011+3insCC)
c.*388+2_*388+3insCC (n.*388+2_*388+3insCC)
c.858+2_858+3insCC (n.858+2_858+3insCC)
n.1427+2_1427+3insCC
n.1514+2_1514+3insCC
n.1389+2_1389+3insCC
n.1428+2_1428+3insCC
n.1279+2_1279+3insCC
n.1495+2_1495+3insCC
 dbSNP
3g.121781741A>CCA354112212IQCB1c.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.*388+2T>G (n.*388+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
n.1427+2T>G
n.1514+2T>G
n.1389+2T>G
n.1428+2T>G
n.1279+2T>G
n.1495+2T>G
3g.121781741A>GCA354112210IQCB1c.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.*388+2T>C (n.*388+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.1427+2T>C
n.1514+2T>C
n.1389+2T>C
n.1428+2T>C
n.1279+2T>C
n.1495+2T>C
3g.121781741A>TCA354112211IQCB1c.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.*388+2T>A (n.*388+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.1427+2T>A
n.1514+2T>A
n.1389+2T>A
n.1428+2T>A
n.1279+2T>A
n.1495+2T>A
3g.121781742C>ACA354112213IQCB1c.1410+1G>T (n.1410+1G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.*388+1G>T (n.*388+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.1427+1G>T
n.1514+1G>T
n.1389+1G>T
n.1428+1G>T
n.1279+1G>T
n.1495+1G>T
 gnomAD v4
3g.121781742C>GCA354112214IQCB1c.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.*388+1G>C (n.*388+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.1427+1G>C
n.1514+1G>C
n.1389+1G>C
n.1428+1G>C
n.1279+1G>C
n.1495+1G>C
3g.121781742C>TCA354112216IQCB1c.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.*388+1G>A (n.*388+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.1427+1G>A
n.1514+1G>A
n.1389+1G>A
n.1428+1G>A
n.1279+1G>A
n.1495+1G>A
3g.121781743C>ACA354112218IQCB1c.1410G>T (p.Leu470Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
n.1427G>T
n.1514G>T
n.1389G>T
n.1428G>T
n.1279G>T
n.1495G>T
3g.121781743C>GCA354112219IQCB1c.1410G>C (p.Leu470Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
n.1427G>C
n.1514G>C
n.1389G>C
n.1428G>C
n.1279G>C
n.1495G>C
 gnomAD v4
3g.121781743C>TCA435246880IQCB1c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1427G>A
n.1514G>A
n.1389G>A
n.1428G>A
n.1279G>A
n.1495G>A
3g.121781744A>CCA354112221IQCB1c.1409T>G (p.Leu470Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
n.1426T>G
n.1513T>G
n.1388T>G
n.1427T>G
n.1278T>G
n.1494T>G
3g.121781744A>GCA354112226IQCB1c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1426T>C
n.1513T>C
n.1388T>C
n.1427T>C
n.1278T>C
n.1494T>C
3g.121781744A>TCA354112222IQCB1c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1426T>A
n.1513T>A
n.1388T>A
n.1427T>A
n.1278T>A
n.1494T>A
3g.121781745A=CA1397658484IQCB1c.1408T= (p.Leu470=)
c.1009T= (p.Leu337=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.856T= (p.Leu286=)
n.1425T=
n.1512T=
n.1387T=
n.1426T=
n.1277T=
n.1493T=
3g.121781745A>CCA354112228IQCB1c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.1425T>G
n.1512T>G
n.1387T>G
n.1426T>G
n.1277T>G
n.1493T>G
3g.121781745A>GCA435246882IQCB1c.1408T>C (p.Leu470=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.856T>C (p.Leu286=)
n.1425T>C
n.1512T>C
n.1387T>C
n.1426T>C
n.1277T>C
n.1493T>C
3g.121781745A>TCA354112229IQCB1c.1408T>A (p.Leu470Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.856T>A (p.Leu286Met)
n.1425T>A
n.1512T>A
n.1387T>A
n.1426T>A
n.1277T>A
n.1493T>A
 dbSNP
3g.121781746A>CCA354112231IQCB1c.1407T>G (p.His469Gln)
c.1008T>G (p.His336Gln)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.855T>G (p.His285Gln)
n.1424T>G
n.1511T>G
n.1386T>G
n.1425T>G
n.1276T>G
n.1492T>G
3g.121781746A>GCA435246883IQCB1c.1407T>C (p.His469=)
c.1008T>C (p.His336=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.855T>C (p.His285=)
n.1424T>C
n.1511T>C
n.1386T>C
n.1425T>C
n.1276T>C
n.1492T>C
3g.121781746A>TCA354112233IQCB1c.1407T>A (p.His469Gln)
c.1008T>A (p.His336Gln)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.855T>A (p.His285Gln)
n.1424T>A
n.1511T>A
n.1386T>A
n.1425T>A
n.1276T>A
n.1492T>A
3g.121781747T>ACA354112235IQCB1c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.854A>T (p.His285Leu)
n.1423A>T
n.1510A>T
n.1385A>T
n.1424A>T
n.1275A>T
n.1491A>T
3g.121781747T>CCA82725841IQCB1c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.854A>G (p.His285Arg)
n.1423A>G
n.1510A>G
n.1385A>G
n.1424A>G
n.1275A>G
n.1491A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121781747T>GCA354112237IQCB1c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.854A>C (p.His285Pro)
n.1423A>C
n.1510A>C
n.1385A>C
n.1424A>C
n.1275A>C
n.1491A>C
3g.121781747T=CA1397658485IQCB1c.1406A= (p.His469=)
c.1007A= (p.His336=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.854A= (p.His285=)
n.1423A=
n.1510A=
n.1385A=
n.1424A=
n.1275A=
n.1491A=
3g.121781748G>ACA354112240IQCB1c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.1422C>T
n.1509C>T
n.1384C>T
n.1423C>T
n.1274C>T
n.1490C>T
3g.121781748G>CCA354112241IQCB1c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.853C>G (p.His285Asp)
n.1422C>G
n.1509C>G
n.1384C>G
n.1423C>G
n.1274C>G
n.1490C>G
3g.121781748G>TCA354112243IQCB1c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.853C>A (p.His285Asn)
n.1422C>A
n.1509C>A
n.1384C>A
n.1423C>A
n.1274C>A
n.1490C>A
3g.121781749T>ACA354112244IQCB1c.1404A>T (p.Arg468Ser)
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.852A>T (p.Arg284Ser)
n.1421A>T
n.1508A>T
n.1383A>T
n.1422A>T
n.1273A>T
n.1489A>T
3g.121781749T>CCA2567109IQCB1c.1404A>G (p.Arg468=)
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.852A>G (p.Arg284=)
n.1421A>G
n.1508A>G
n.1383A>G
n.1422A>G
n.1273A>G
n.1489A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121781749T>GCA354112247IQCB1c.1404A>C (p.Arg468Ser)
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.852A>C (p.Arg284Ser)
n.1421A>C
n.1508A>C
n.1383A>C
n.1422A>C
n.1273A>C
n.1489A>C
3g.121781749T=CA1397658486IQCB1c.1404A= (p.Arg468=)
c.1005A= (p.Arg335=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.852A= (p.Arg284=)
n.1421A=
n.1508A=
n.1383A=
n.1422A=
n.1273A=
n.1489A=
3g.121781750C>ACA354112248IQCB1c.1403G>T (p.Arg468Ile)
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.851G>T (p.Arg284Ile)
n.1420G>T
n.1507G>T
n.1382G>T
n.1421G>T
n.1272G>T
n.1488G>T
3g.121781750C=CA1397658487IQCB1c.1403G= (p.Arg468=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.1420G=
n.1507G=
n.1382G=
n.1421G=
n.1272G=
n.1488G=
3g.121781750C>GCA354112250IQCB1c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
n.1420G>C
n.1507G>C
n.1382G>C
n.1421G>C
n.1272G>C
n.1488G>C
3g.121781750C>TCA354112251IQCB1c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
n.1420G>A
n.1507G>A
n.1382G>A
n.1421G>A
n.1272G>A
n.1488G>A
 dbSNP
3g.121781751T>ACA354112253IQCB1c.1402A>T (p.Arg468Ter)
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.850A>T (p.Arg284Ter)
n.1419A>T
n.1506A>T
n.1381A>T
n.1420A>T
n.1271A>T
n.1487A>T
3g.121781751T>CCA354112256IQCB1c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
n.1419A>G
n.1506A>G
n.1381A>G
n.1420A>G
n.1271A>G
n.1487A>G
3g.121781751T>GCA435246884IQCB1c.1402A>C (p.Arg468=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.850A>C (p.Arg284=)
n.1419A>C
n.1506A>C
n.1381A>C
n.1420A>C
n.1271A>C
n.1487A>C
3g.121781752T>ACA354112261IQCB1c.1401A>T (p.Arg467Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.849A>T (p.Arg283Ser)
n.1418A>T
n.1505A>T
n.1380A>T
n.1419A>T
n.1270A>T
n.1486A>T
3g.121781752T>CCA435246887IQCB1c.1401A>G (p.Arg467=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.849A>G (p.Arg283=)
n.1418A>G
n.1505A>G
n.1380A>G
n.1419A>G
n.1270A>G
n.1486A>G
3g.121781752T>GCA354112258IQCB1c.1401A>C (p.Arg467Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.849A>C (p.Arg283Ser)
n.1418A>C
n.1505A>C
n.1380A>C
n.1419A>C
n.1270A>C
n.1486A>C
 gnomAD v4
3g.121781753C>ACA354112271IQCB1c.1400G>T (p.Arg467Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
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n.1417G>T
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n.1418G>T
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n.1485G>T
3g.121781753C>GCA354112273IQCB1c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.*378G>C (n.*378G>C)
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n.1485G>C
3g.121781753C>TCA354112276IQCB1c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.1417G>A
n.1504G>A
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n.1418G>A
n.1269G>A
n.1485G>A
3g.121781754T>ACA354112279IQCB1c.1399A>T (p.Arg467Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.*377A>T (n.*377A>T)
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n.1484A>T
 gnomAD v4
3g.121781754T>CCA2567110IQCB1c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.*377A>G (n.*377A>G)
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n.1416A>G
n.1503A>G
n.1378A>G
n.1417A>G
n.1268A>G
n.1484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.121781754T>GCA435246889IQCB1c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1416A>C
n.1503A>C
n.1378A>C
n.1417A>C
n.1268A>C
n.1484A>C
3g.121781754T=CA1397658488IQCB1c.1399A= (p.Arg467=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.*377A= (n.*377A=)
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c.*113A= (n.*113A=)
n.1416A=
n.1503A=
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n.1484A=

Number of alleles fetched