UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121781582C= | CA1397658387 | IQCB1 | c.1410+161G= (n.1410+161G=) c.1011+161G= (n.1011+161G=) c.*388+161G= (n.*388+161G=) c.858+161G= (n.858+161G=) n.1427+161G= n.1514+161G= n.1389+161G= n.1428+161G= n.1279+161G= n.1495+161G= | |
| 3 | g.121781582C>T | CA545637139 | IQCB1 | c.1410+161G>A (n.1410+161G>A) c.1011+161G>A (n.1011+161G>A) c.*388+161G>A (n.*388+161G>A) c.858+161G>A (n.858+161G>A) n.1427+161G>A n.1514+161G>A n.1389+161G>A n.1428+161G>A n.1279+161G>A n.1495+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781585T>C | CA1397658389 | IQCB1 | c.1410+158A>G (n.1410+158A>G) c.1011+158A>G (n.1011+158A>G) c.*388+158A>G (n.*388+158A>G) c.858+158A>G (n.858+158A>G) n.1427+158A>G n.1514+158A>G n.1389+158A>G n.1428+158A>G n.1279+158A>G n.1495+158A>G | dbSNP |
| 3 | g.121781585T= | CA1397658388 | IQCB1 | c.1410+158A= (n.1410+158A=) c.1011+158A= (n.1011+158A=) c.*388+158A= (n.*388+158A=) c.858+158A= (n.858+158A=) n.1427+158A= n.1514+158A= n.1389+158A= n.1428+158A= n.1279+158A= n.1495+158A= | |
| 3 | g.121781589T>C | CA1052910633 | IQCB1 | c.1410+154A>G (n.1410+154A>G) c.1011+154A>G (n.1011+154A>G) c.*388+154A>G (n.*388+154A>G) c.858+154A>G (n.858+154A>G) n.1427+154A>G n.1514+154A>G n.1389+154A>G n.1428+154A>G n.1279+154A>G n.1495+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781589T= | CA1397658390 | IQCB1 | c.1410+154A= (n.1410+154A=) c.1011+154A= (n.1011+154A=) c.*388+154A= (n.*388+154A=) c.858+154A= (n.858+154A=) n.1427+154A= n.1514+154A= n.1389+154A= n.1428+154A= n.1279+154A= n.1495+154A= | |
| 3 | g.121781590C= | CA1397658391 | IQCB1 | c.1410+153G= (n.1410+153G=) c.1011+153G= (n.1011+153G=) c.*388+153G= (n.*388+153G=) c.858+153G= (n.858+153G=) n.1427+153G= n.1514+153G= n.1389+153G= n.1428+153G= n.1279+153G= n.1495+153G= | |
| 3 | g.121781590C>G | CA1397658392 | IQCB1 | c.1410+153G>C (n.1410+153G>C) c.1011+153G>C (n.1011+153G>C) c.*388+153G>C (n.*388+153G>C) c.858+153G>C (n.858+153G>C) n.1427+153G>C n.1514+153G>C n.1389+153G>C n.1428+153G>C n.1279+153G>C n.1495+153G>C | dbSNP |
| 3 | g.121781592A= | CA1397658393 | IQCB1 | c.1410+151T= (n.1410+151T=) c.1011+151T= (n.1011+151T=) c.*388+151T= (n.*388+151T=) c.858+151T= (n.858+151T=) n.1427+151T= n.1514+151T= n.1389+151T= n.1428+151T= n.1279+151T= n.1495+151T= | |
| 3 | g.121781592A>C | CA82725585 | IQCB1 | c.1410+151T>G (n.1410+151T>G) c.1011+151T>G (n.1011+151T>G) c.*388+151T>G (n.*388+151T>G) c.858+151T>G (n.858+151T>G) n.1427+151T>G n.1514+151T>G n.1389+151T>G n.1428+151T>G n.1279+151T>G n.1495+151T>G | dbSNP |
| 3 | g.121781592A>G | CA898026499 | IQCB1 | c.1410+151T>C (n.1410+151T>C) c.1011+151T>C (n.1011+151T>C) c.*388+151T>C (n.*388+151T>C) c.858+151T>C (n.858+151T>C) n.1427+151T>C n.1514+151T>C n.1389+151T>C n.1428+151T>C n.1279+151T>C n.1495+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781593T>A | CA2667209406 | IQCB1 | c.1410+150A>T (n.1410+150A>T) c.1011+150A>T (n.1011+150A>T) c.*388+150A>T (n.*388+150A>T) c.858+150A>T (n.858+150A>T) n.1427+150A>T n.1514+150A>T n.1389+150A>T n.1428+150A>T n.1279+150A>T n.1495+150A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781593T>C | CA82725592 | IQCB1 | c.1410+150A>G (n.1410+150A>G) c.1011+150A>G (n.1011+150A>G) c.*388+150A>G (n.*388+150A>G) c.858+150A>G (n.858+150A>G) n.1427+150A>G n.1514+150A>G n.1389+150A>G n.1428+150A>G n.1279+150A>G n.1495+150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781593T= | CA1397658394 | IQCB1 | c.1410+150A= (n.1410+150A=) c.1011+150A= (n.1011+150A=) c.*388+150A= (n.*388+150A=) c.858+150A= (n.858+150A=) n.1427+150A= n.1514+150A= n.1389+150A= n.1428+150A= n.1279+150A= n.1495+150A= | |
| 3 | g.121781594G>T | CA2667209407 | IQCB1 | c.1410+149C>A (n.1410+149C>A) c.1011+149C>A (n.1011+149C>A) c.*388+149C>A (n.*388+149C>A) c.858+149C>A (n.858+149C>A) n.1427+149C>A n.1514+149C>A n.1389+149C>A n.1428+149C>A n.1279+149C>A n.1495+149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781595G>A | CA2667209408 | IQCB1 | c.1410+148C>T (n.1410+148C>T) c.1011+148C>T (n.1011+148C>T) c.*388+148C>T (n.*388+148C>T) c.858+148C>T (n.858+148C>T) n.1427+148C>T n.1514+148C>T n.1389+148C>T n.1428+148C>T n.1279+148C>T n.1495+148C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781595G>T | CA2667209409 | IQCB1 | c.1410+148C>A (n.1410+148C>A) c.1011+148C>A (n.1011+148C>A) c.*388+148C>A (n.*388+148C>A) c.858+148C>A (n.858+148C>A) n.1427+148C>A n.1514+148C>A n.1389+148C>A n.1428+148C>A n.1279+148C>A n.1495+148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781600G>T | CA2667209410 | IQCB1 | c.1410+143C>A (n.1410+143C>A) c.1011+143C>A (n.1011+143C>A) c.*388+143C>A (n.*388+143C>A) c.858+143C>A (n.858+143C>A) n.1427+143C>A n.1514+143C>A n.1389+143C>A n.1428+143C>A n.1279+143C>A n.1495+143C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781601C>A | CA2667209411 | IQCB1 | c.1410+142G>T (n.1410+142G>T) c.1011+142G>T (n.1011+142G>T) c.*388+142G>T (n.*388+142G>T) c.858+142G>T (n.858+142G>T) n.1427+142G>T n.1514+142G>T n.1389+142G>T n.1428+142G>T n.1279+142G>T n.1495+142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781602C>A | CA2667209412 | IQCB1 | c.1410+141G>T (n.1410+141G>T) c.1011+141G>T (n.1011+141G>T) c.*388+141G>T (n.*388+141G>T) c.858+141G>T (n.858+141G>T) n.1427+141G>T n.1514+141G>T n.1389+141G>T n.1428+141G>T n.1279+141G>T n.1495+141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781606G>T | CA2667209413 | IQCB1 | c.1410+137C>A (n.1410+137C>A) c.1011+137C>A (n.1011+137C>A) c.*388+137C>A (n.*388+137C>A) c.858+137C>A (n.858+137C>A) n.1427+137C>A n.1514+137C>A n.1389+137C>A n.1428+137C>A n.1279+137C>A n.1495+137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781607C>A | CA2667209414 | IQCB1 | c.1410+136G>T (n.1410+136G>T) c.1011+136G>T (n.1011+136G>T) c.*388+136G>T (n.*388+136G>T) c.858+136G>T (n.858+136G>T) n.1427+136G>T n.1514+136G>T n.1389+136G>T n.1428+136G>T n.1279+136G>T n.1495+136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781607C= | CA1397658395 | IQCB1 | c.1410+136G= (n.1410+136G=) c.1011+136G= (n.1011+136G=) c.*388+136G= (n.*388+136G=) c.858+136G= (n.858+136G=) n.1427+136G= n.1514+136G= n.1389+136G= n.1428+136G= n.1279+136G= n.1495+136G= | |
| 3 | g.121781607C>T | CA1052910638 | IQCB1 | c.1410+136G>A (n.1410+136G>A) c.1011+136G>A (n.1011+136G>A) c.*388+136G>A (n.*388+136G>A) c.858+136G>A (n.858+136G>A) n.1427+136G>A n.1514+136G>A n.1389+136G>A n.1428+136G>A n.1279+136G>A n.1495+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781610T>C | CA2667209415 | IQCB1 | c.1410+133A>G (n.1410+133A>G) c.1011+133A>G (n.1011+133A>G) c.*388+133A>G (n.*388+133A>G) c.858+133A>G (n.858+133A>G) n.1427+133A>G n.1514+133A>G n.1389+133A>G n.1428+133A>G n.1279+133A>G n.1495+133A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781612C>A | CA2667209416 | IQCB1 | c.1410+131G>T (n.1410+131G>T) c.1011+131G>T (n.1011+131G>T) c.*388+131G>T (n.*388+131G>T) c.858+131G>T (n.858+131G>T) n.1427+131G>T n.1514+131G>T n.1389+131G>T n.1428+131G>T n.1279+131G>T n.1495+131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781612C= | CA1397658396 | IQCB1 | c.1410+131G= (n.1410+131G=) c.1011+131G= (n.1011+131G=) c.*388+131G= (n.*388+131G=) c.858+131G= (n.858+131G=) n.1427+131G= n.1514+131G= n.1389+131G= n.1428+131G= n.1279+131G= n.1495+131G= | |
| 3 | g.121781612C>T | CA898026503 | IQCB1 | c.1410+131G>A (n.1410+131G>A) c.1011+131G>A (n.1011+131G>A) c.*388+131G>A (n.*388+131G>A) c.858+131G>A (n.858+131G>A) n.1427+131G>A n.1514+131G>A n.1389+131G>A n.1428+131G>A n.1279+131G>A n.1495+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781613C>A | CA2667209417 | IQCB1 | c.1410+130G>T (n.1410+130G>T) c.1011+130G>T (n.1011+130G>T) c.*388+130G>T (n.*388+130G>T) c.858+130G>T (n.858+130G>T) n.1427+130G>T n.1514+130G>T n.1389+130G>T n.1428+130G>T n.1279+130G>T n.1495+130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781613C= | CA1397658397 | IQCB1 | c.1410+130G= (n.1410+130G=) c.1011+130G= (n.1011+130G=) c.*388+130G= (n.*388+130G=) c.858+130G= (n.858+130G=) n.1427+130G= n.1514+130G= n.1389+130G= n.1428+130G= n.1279+130G= n.1495+130G= | |
| 3 | g.121781613C>G | CA82725601 | IQCB1 | c.1410+130G>C (n.1410+130G>C) c.1011+130G>C (n.1011+130G>C) c.*388+130G>C (n.*388+130G>C) c.858+130G>C (n.858+130G>C) n.1427+130G>C n.1514+130G>C n.1389+130G>C n.1428+130G>C n.1279+130G>C n.1495+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781613C>T | CA898026504 | IQCB1 | c.1410+130G>A (n.1410+130G>A) c.1011+130G>A (n.1011+130G>A) c.*388+130G>A (n.*388+130G>A) c.858+130G>A (n.858+130G>A) n.1427+130G>A n.1514+130G>A n.1389+130G>A n.1428+130G>A n.1279+130G>A n.1495+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781614T>A | CA2507851759 | IQCB1 | c.1410+129A>T (n.1410+129A>T) c.1011+129A>T (n.1011+129A>T) c.*388+129A>T (n.*388+129A>T) c.858+129A>T (n.858+129A>T) n.1427+129A>T n.1514+129A>T n.1389+129A>T n.1428+129A>T n.1279+129A>T n.1495+129A>T | |
| 3 | g.121781615T>C | CA1397658399 | IQCB1 | c.1410+128A>G (n.1410+128A>G) c.1011+128A>G (n.1011+128A>G) c.*388+128A>G (n.*388+128A>G) c.858+128A>G (n.858+128A>G) n.1427+128A>G n.1514+128A>G n.1389+128A>G n.1428+128A>G n.1279+128A>G n.1495+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781615T= | CA1397658398 | IQCB1 | c.1410+128A= (n.1410+128A=) c.1011+128A= (n.1011+128A=) c.*388+128A= (n.*388+128A=) c.858+128A= (n.858+128A=) n.1427+128A= n.1514+128A= n.1389+128A= n.1428+128A= n.1279+128A= n.1495+128A= | |
| 3 | g.121781616A>C | CA2667209418 | IQCB1 | c.1410+127T>G (n.1410+127T>G) c.1011+127T>G (n.1011+127T>G) c.*388+127T>G (n.*388+127T>G) c.858+127T>G (n.858+127T>G) n.1427+127T>G n.1514+127T>G n.1389+127T>G n.1428+127T>G n.1279+127T>G n.1495+127T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781619C>A | CA2667209419 | IQCB1 | c.1410+124G>T (n.1410+124G>T) c.1011+124G>T (n.1011+124G>T) c.*388+124G>T (n.*388+124G>T) c.858+124G>T (n.858+124G>T) n.1427+124G>T n.1514+124G>T n.1389+124G>T n.1428+124G>T n.1279+124G>T n.1495+124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781619C= | CA1397658400 | IQCB1 | c.1410+124G= (n.1410+124G=) c.1011+124G= (n.1011+124G=) c.*388+124G= (n.*388+124G=) c.858+124G= (n.858+124G=) n.1427+124G= n.1514+124G= n.1389+124G= n.1428+124G= n.1279+124G= n.1495+124G= | |
| 3 | g.121781619C>T | CA82725609 | IQCB1 | c.1410+124G>A (n.1410+124G>A) c.1011+124G>A (n.1011+124G>A) c.*388+124G>A (n.*388+124G>A) c.858+124G>A (n.858+124G>A) n.1427+124G>A n.1514+124G>A n.1389+124G>A n.1428+124G>A n.1279+124G>A n.1495+124G>A | dbSNP |
| 3 | g.121781620C>T | CA2667209420 | IQCB1 | c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) c.1011+123G>A (n.1011+123G>A) c.*388+123G>A (n.*388+123G>A) c.858+123G>A (n.858+123G>A) n.1427+123G>A n.1514+123G>A n.1389+123G>A n.1428+123G>A n.1279+123G>A n.1495+123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781621A>T | CA2758167283 | IQCB1 | c.1410+122T>A (n.1410+122T>A) c.1011+122T>A (n.1011+122T>A) c.*388+122T>A (n.*388+122T>A) c.858+122T>A (n.858+122T>A) n.1427+122T>A n.1514+122T>A n.1389+122T>A n.1428+122T>A n.1279+122T>A n.1495+122T>A | |
| 3 | g.121781622G>A | CA2667209421 | IQCB1 | c.1410+121C>T (n.1410+121C>T) c.1011+121C>T (n.1011+121C>T) c.*388+121C>T (n.*388+121C>T) c.858+121C>T (n.858+121C>T) n.1427+121C>T n.1514+121C>T n.1389+121C>T n.1428+121C>T n.1279+121C>T n.1495+121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781622G>T | CA2667209422 | IQCB1 | c.1410+121C>A (n.1410+121C>A) c.1011+121C>A (n.1011+121C>A) c.*388+121C>A (n.*388+121C>A) c.858+121C>A (n.858+121C>A) n.1427+121C>A n.1514+121C>A n.1389+121C>A n.1428+121C>A n.1279+121C>A n.1495+121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781623C>A | CA2667209423 | IQCB1 | c.1410+120G>T (n.1410+120G>T) c.1011+120G>T (n.1011+120G>T) c.*388+120G>T (n.*388+120G>T) c.858+120G>T (n.858+120G>T) n.1427+120G>T n.1514+120G>T n.1389+120G>T n.1428+120G>T n.1279+120G>T n.1495+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781623C= | CA1397658401 | IQCB1 | c.1410+120G= (n.1410+120G=) c.1011+120G= (n.1011+120G=) c.*388+120G= (n.*388+120G=) c.858+120G= (n.858+120G=) n.1427+120G= n.1514+120G= n.1389+120G= n.1428+120G= n.1279+120G= n.1495+120G= | |
| 3 | g.121781623C>T | CA1052910647 | IQCB1 | c.1410+120G>A (n.1410+120G>A) c.1011+120G>A (n.1011+120G>A) c.*388+120G>A (n.*388+120G>A) c.858+120G>A (n.858+120G>A) n.1427+120G>A n.1514+120G>A n.1389+120G>A n.1428+120G>A n.1279+120G>A n.1495+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781625A>C | CA2667209424 | IQCB1 | c.1410+118T>G (n.1410+118T>G) c.1011+118T>G (n.1011+118T>G) c.*388+118T>G (n.*388+118T>G) c.858+118T>G (n.858+118T>G) n.1427+118T>G n.1514+118T>G n.1389+118T>G n.1428+118T>G n.1279+118T>G n.1495+118T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781626T>A | CA1052910648 | IQCB1 | c.1410+117A>T (n.1410+117A>T) c.1011+117A>T (n.1011+117A>T) c.*388+117A>T (n.*388+117A>T) c.858+117A>T (n.858+117A>T) n.1427+117A>T n.1514+117A>T n.1389+117A>T n.1428+117A>T n.1279+117A>T n.1495+117A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781627A>G | CA2667209425 | IQCB1 | c.1410+116T>C (n.1410+116T>C) c.1011+116T>C (n.1011+116T>C) c.*388+116T>C (n.*388+116T>C) c.858+116T>C (n.858+116T>C) n.1427+116T>C n.1514+116T>C n.1389+116T>C n.1428+116T>C n.1279+116T>C n.1495+116T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781628A= | CA1397658402 | IQCB1 | c.1410+115T= (n.1410+115T=) c.1011+115T= (n.1011+115T=) c.*388+115T= (n.*388+115T=) c.858+115T= (n.858+115T=) n.1427+115T= n.1514+115T= n.1389+115T= n.1428+115T= n.1279+115T= n.1495+115T= | |
| 3 | g.121781628A>T | CA82725611 | IQCB1 | c.1410+115T>A (n.1410+115T>A) c.1011+115T>A (n.1011+115T>A) c.*388+115T>A (n.*388+115T>A) c.858+115T>A (n.858+115T>A) n.1427+115T>A n.1514+115T>A n.1389+115T>A n.1428+115T>A n.1279+115T>A n.1495+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781634_121781714del | CA2667209426 | IQCB1 | c.1410+35_1410+115del (n.1410+35_1410+115del) c.1011+35_1011+115del (n.1011+35_1011+115del) c.*388+35_*388+115del (n.*388+35_*388+115del) c.858+35_858+115del (n.858+35_858+115del) n.1427+35_1427+115del n.1514+35_1514+115del n.1389+35_1389+115del n.1428+35_1428+115del n.1279+35_1279+115del n.1495+35_1495+115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781629A= | CA1397658403 | IQCB1 | c.1410+114T= (n.1410+114T=) c.1011+114T= (n.1011+114T=) c.*388+114T= (n.*388+114T=) c.858+114T= (n.858+114T=) n.1427+114T= n.1514+114T= n.1389+114T= n.1428+114T= n.1279+114T= n.1495+114T= | |
| 3 | g.121781629A>G | CA1397658404 | IQCB1 | c.1410+114T>C (n.1410+114T>C) c.1011+114T>C (n.1011+114T>C) c.*388+114T>C (n.*388+114T>C) c.858+114T>C (n.858+114T>C) n.1427+114T>C n.1514+114T>C n.1389+114T>C n.1428+114T>C n.1279+114T>C n.1495+114T>C | dbSNP |
| 3 | g.121781629A>T | CA2667209427 | IQCB1 | c.1410+114T>A (n.1410+114T>A) c.1011+114T>A (n.1011+114T>A) c.*388+114T>A (n.*388+114T>A) c.858+114T>A (n.858+114T>A) n.1427+114T>A n.1514+114T>A n.1389+114T>A n.1428+114T>A n.1279+114T>A n.1495+114T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781631G>A | CA1052910655 | IQCB1 | c.1410+112C>T (n.1410+112C>T) c.1011+112C>T (n.1011+112C>T) c.*388+112C>T (n.*388+112C>T) c.858+112C>T (n.858+112C>T) n.1427+112C>T n.1514+112C>T n.1389+112C>T n.1428+112C>T n.1279+112C>T n.1495+112C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781631G>T | CA2667209428 | IQCB1 | c.1410+112C>A (n.1410+112C>A) c.1011+112C>A (n.1011+112C>A) c.*388+112C>A (n.*388+112C>A) c.858+112C>A (n.858+112C>A) n.1427+112C>A n.1514+112C>A n.1389+112C>A n.1428+112C>A n.1279+112C>A n.1495+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781631_121781633delinsGTA | CA1397658405 | IQCB1 | c.1410+110_1410+112delinsTAC (n.1410+110_1410+112delinsTAC) c.1011+110_1011+112delinsTAC (n.1011+110_1011+112delinsTAC) c.*388+110_*388+112delinsTAC (n.*388+110_*388+112delinsTAC) c.858+110_858+112delinsTAC (n.858+110_858+112delinsTAC) n.1427+110_1427+112delinsTAC n.1514+110_1514+112delinsTAC n.1389+110_1389+112delinsTAC n.1428+110_1428+112delinsTAC n.1279+110_1279+112delinsTAC n.1495+110_1495+112delinsTAC | |
| 3 | g.121781631_121781632insCA | CA2667209431 | IQCB1 | c.1410+111_1410+112insTG (n.1410+111_1410+112insTG) c.1011+111_1011+112insTG (n.1011+111_1011+112insTG) c.*388+111_*388+112insTG (n.*388+111_*388+112insTG) c.858+111_858+112insTG (n.858+111_858+112insTG) n.1427+111_1427+112insTG n.1514+111_1514+112insTG n.1389+111_1389+112insTG n.1428+111_1428+112insTG n.1279+111_1279+112insTG n.1495+111_1495+112insTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781631_121781632insAACA | CA2667209432 | IQCB1 | c.1410+111_1410+112insTGTT (n.1410+111_1410+112insTGTT) c.1011+111_1011+112insTGTT (n.1011+111_1011+112insTGTT) c.*388+111_*388+112insTGTT (n.*388+111_*388+112insTGTT) c.858+111_858+112insTGTT (n.858+111_858+112insTGTT) n.1427+111_1427+112insTGTT n.1514+111_1514+112insTGTT n.1389+111_1389+112insTGTT n.1428+111_1428+112insTGTT n.1279+111_1279+112insTGTT n.1495+111_1495+112insTGTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781631_121781632insCACA | CA2667209433 | IQCB1 | c.1410+111_1410+112insTGTG (n.1410+111_1410+112insTGTG) c.1011+111_1011+112insTGTG (n.1011+111_1011+112insTGTG) c.*388+111_*388+112insTGTG (n.*388+111_*388+112insTGTG) c.858+111_858+112insTGTG (n.858+111_858+112insTGTG) n.1427+111_1427+112insTGTG n.1514+111_1514+112insTGTG n.1389+111_1389+112insTGTG n.1428+111_1428+112insTGTG n.1279+111_1279+112insTGTG n.1495+111_1495+112insTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781632del | CA2667209430 | IQCB1 | c.1410+111del (n.1410+111del) c.1011+111del (n.1011+111del) c.*388+111del (n.*388+111del) c.858+111del (n.858+111del) n.1427+111del n.1514+111del n.1389+111del n.1428+111del n.1279+111del n.1495+111del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781632T>A | CA2667209429 | IQCB1 | c.1410+111A>T (n.1410+111A>T) c.1011+111A>T (n.1011+111A>T) c.*388+111A>T (n.*388+111A>T) c.858+111A>T (n.858+111A>T) n.1427+111A>T n.1514+111A>T n.1389+111A>T n.1428+111A>T n.1279+111A>T n.1495+111A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781632T>C | CA1052910657 | IQCB1 | c.1410+111A>G (n.1410+111A>G) c.1011+111A>G (n.1011+111A>G) c.*388+111A>G (n.*388+111A>G) c.858+111A>G (n.858+111A>G) n.1427+111A>G n.1514+111A>G n.1389+111A>G n.1428+111A>G n.1279+111A>G n.1495+111A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781632T= | CA2695196055 | IQCB1 | c.1410+111A= (n.1410+111A=) c.1011+111A= (n.1011+111A=) c.*388+111A= (n.*388+111A=) c.858+111A= (n.858+111A=) n.1427+111A= n.1514+111A= n.1389+111A= n.1428+111A= n.1279+111A= n.1495+111A= | |
| 3 | g.121781632_121781633del | CA898026507 | IQCB1 | c.1410+110_1410+111del (n.1410+110_1410+111del) c.1011+110_1011+111del (n.1011+110_1011+111del) c.*388+110_*388+111del (n.*388+110_*388+111del) c.858+110_858+111del (n.858+110_858+111del) n.1427+110_1427+111del n.1514+110_1514+111del n.1389+110_1389+111del n.1428+110_1428+111del n.1279+110_1279+111del n.1495+110_1495+111del | dbSNP |
| 3 | g.121781632_121781634delinsTAC | CA2695238726 | IQCB1 | c.1410+109_1410+111delinsGTA (n.1410+109_1410+111delinsGTA) c.1011+109_1011+111delinsGTA (n.1011+109_1011+111delinsGTA) c.*388+109_*388+111delinsGTA (n.*388+109_*388+111delinsGTA) c.858+109_858+111delinsGTA (n.858+109_858+111delinsGTA) n.1427+109_1427+111delinsGTA n.1514+109_1514+111delinsGTA n.1389+109_1389+111delinsGTA n.1428+109_1428+111delinsGTA n.1279+109_1279+111delinsGTA n.1495+109_1495+111delinsGTA | |
| 3 | g.121781632_121781646delinsTACACACACACACAC | CA2588340432 | IQCB1 | c.1410+97_1410+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.1410+97_1410+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.1011+97_1011+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.1011+97_1011+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.*388+97_*388+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.*388+97_*388+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA) c.858+97_858+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA (n.858+97_858+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA) n.1427+97_1427+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1514+97_1514+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1389+97_1389+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1428+97_1428+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1279+97_1279+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA n.1495+97_1495+111delinsGTGTGTGTGTGTGTA | |
| 3 | g.121781632_121781650delinsTACACACACACACACACAC | CA1397658406 | IQCB1 | c.1410+93_1410+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.1410+93_1410+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA) c.1011+93_1011+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.1011+93_1011+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA) c.*388+93_*388+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.*388+93_*388+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA) c.858+93_858+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.858+93_858+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA) n.1427+93_1427+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA n.1514+93_1514+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA n.1389+93_1389+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA n.1428+93_1428+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA n.1279+93_1279+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA n.1495+93_1495+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTA | |
| 3 | g.121781633A= | CA1397658408 | IQCB1 | c.1410+110T= (n.1410+110T=) c.1011+110T= (n.1011+110T=) c.*388+110T= (n.*388+110T=) c.858+110T= (n.858+110T=) n.1427+110T= n.1514+110T= n.1389+110T= n.1428+110T= n.1279+110T= n.1495+110T= | |
| 3 | g.121781633A>G | CA1397658407 | IQCB1 | c.1410+110T>C (n.1410+110T>C) c.1011+110T>C (n.1011+110T>C) c.*388+110T>C (n.*388+110T>C) c.858+110T>C (n.858+110T>C) n.1427+110T>C n.1514+110T>C n.1389+110T>C n.1428+110T>C n.1279+110T>C n.1495+110T>C | dbSNP |
| 3 | g.121781662_121781663dup | CA82725622 | IQCB1 | c.1410+109_1410+110dup (n.1410+109_1410+110dup) c.1011+109_1011+110dup (n.1011+109_1011+110dup) c.*388+109_*388+110dup (n.*388+109_*388+110dup) c.858+109_858+110dup (n.858+109_858+110dup) n.1427+109_1427+110dup n.1514+109_1514+110dup n.1389+109_1389+110dup n.1428+109_1428+110dup n.1279+109_1279+110dup n.1495+109_1495+110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781660_121781663dup | CA82725644 | IQCB1 | c.1410+107_1410+110dup (n.1410+107_1410+110dup) c.1011+107_1011+110dup (n.1011+107_1011+110dup) c.*388+107_*388+110dup (n.*388+107_*388+110dup) c.858+107_858+110dup (n.858+107_858+110dup) n.1427+107_1427+110dup n.1514+107_1514+110dup n.1389+107_1389+110dup n.1428+107_1428+110dup n.1279+107_1279+110dup n.1495+107_1495+110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781658_121781663dup | CA82725652 | IQCB1 | c.1410+105_1410+110dup (n.1410+105_1410+110dup) c.1011+105_1011+110dup (n.1011+105_1011+110dup) c.*388+105_*388+110dup (n.*388+105_*388+110dup) c.858+105_858+110dup (n.858+105_858+110dup) n.1427+105_1427+110dup n.1514+105_1514+110dup n.1389+105_1389+110dup n.1428+105_1428+110dup n.1279+105_1279+110dup n.1495+105_1495+110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781656_121781663dup | CA898026580 | IQCB1 | c.1410+103_1410+110dup (n.1410+103_1410+110dup) c.1011+103_1011+110dup (n.1011+103_1011+110dup) c.*388+103_*388+110dup (n.*388+103_*388+110dup) c.858+103_858+110dup (n.858+103_858+110dup) n.1427+103_1427+110dup n.1514+103_1514+110dup n.1389+103_1389+110dup n.1428+103_1428+110dup n.1279+103_1279+110dup n.1495+103_1495+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781654_121781663dup | CA898026577 | IQCB1 | c.1410+101_1410+110dup (n.1410+101_1410+110dup) c.1011+101_1011+110dup (n.1011+101_1011+110dup) c.*388+101_*388+110dup (n.*388+101_*388+110dup) c.858+101_858+110dup (n.858+101_858+110dup) n.1427+101_1427+110dup n.1514+101_1514+110dup n.1389+101_1389+110dup n.1428+101_1428+110dup n.1279+101_1279+110dup n.1495+101_1495+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781652_121781663dup | CA2667209437 | IQCB1 | c.1410+99_1410+110dup (n.1410+99_1410+110dup) c.1011+99_1011+110dup (n.1011+99_1011+110dup) c.*388+99_*388+110dup (n.*388+99_*388+110dup) c.858+99_858+110dup (n.858+99_858+110dup) n.1427+99_1427+110dup n.1514+99_1514+110dup n.1389+99_1389+110dup n.1428+99_1428+110dup n.1279+99_1279+110dup n.1495+99_1495+110dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781650_121781663dup | CA1052910676 | IQCB1 | c.1410+97_1410+110dup (n.1410+97_1410+110dup) c.1011+97_1011+110dup (n.1011+97_1011+110dup) c.*388+97_*388+110dup (n.*388+97_*388+110dup) c.858+97_858+110dup (n.858+97_858+110dup) n.1427+97_1427+110dup n.1514+97_1514+110dup n.1389+97_1389+110dup n.1428+97_1428+110dup n.1279+97_1279+110dup n.1495+97_1495+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781646_121781663dup | CA1397658409 | IQCB1 | c.1410+93_1410+110dup (n.1410+93_1410+110dup) c.1011+93_1011+110dup (n.1011+93_1011+110dup) c.*388+93_*388+110dup (n.*388+93_*388+110dup) c.858+93_858+110dup (n.858+93_858+110dup) n.1427+93_1427+110dup n.1514+93_1514+110dup n.1389+93_1389+110dup n.1428+93_1428+110dup n.1279+93_1279+110dup n.1495+93_1495+110dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781662_121781663del | CA82725624 | IQCB1 | c.1410+109_1410+110del (n.1410+109_1410+110del) c.1011+109_1011+110del (n.1011+109_1011+110del) c.*388+109_*388+110del (n.*388+109_*388+110del) c.858+109_858+110del (n.858+109_858+110del) n.1427+109_1427+110del n.1514+109_1514+110del n.1389+109_1389+110del n.1428+109_1428+110del n.1279+109_1279+110del n.1495+109_1495+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781660_121781663del | CA545637143 | IQCB1 | c.1410+107_1410+110del (n.1410+107_1410+110del) c.1011+107_1011+110del (n.1011+107_1011+110del) c.*388+107_*388+110del (n.*388+107_*388+110del) c.858+107_858+110del (n.858+107_858+110del) n.1427+107_1427+110del n.1514+107_1514+110del n.1389+107_1389+110del n.1428+107_1428+110del n.1279+107_1279+110del n.1495+107_1495+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781658_121781663del | CA898026572 | IQCB1 | c.1410+105_1410+110del (n.1410+105_1410+110del) c.1011+105_1011+110del (n.1011+105_1011+110del) c.*388+105_*388+110del (n.*388+105_*388+110del) c.858+105_858+110del (n.858+105_858+110del) n.1427+105_1427+110del n.1514+105_1514+110del n.1389+105_1389+110del n.1428+105_1428+110del n.1279+105_1279+110del n.1495+105_1495+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781656_121781663del | CA898026566 | IQCB1 | c.1410+103_1410+110del (n.1410+103_1410+110del) c.1011+103_1011+110del (n.1011+103_1011+110del) c.*388+103_*388+110del (n.*388+103_*388+110del) c.858+103_858+110del (n.858+103_858+110del) n.1427+103_1427+110del n.1514+103_1514+110del n.1389+103_1389+110del n.1428+103_1428+110del n.1279+103_1279+110del n.1495+103_1495+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781654_121781663del | CA898026564 | IQCB1 | c.1410+101_1410+110del (n.1410+101_1410+110del) c.1011+101_1011+110del (n.1011+101_1011+110del) c.*388+101_*388+110del (n.*388+101_*388+110del) c.858+101_858+110del (n.858+101_858+110del) n.1427+101_1427+110del n.1514+101_1514+110del n.1389+101_1389+110del n.1428+101_1428+110del n.1279+101_1279+110del n.1495+101_1495+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781652_121781663del | CA898026556 | IQCB1 | c.1410+99_1410+110del (n.1410+99_1410+110del) c.1011+99_1011+110del (n.1011+99_1011+110del) c.*388+99_*388+110del (n.*388+99_*388+110del) c.858+99_858+110del (n.858+99_858+110del) n.1427+99_1427+110del n.1514+99_1514+110del n.1389+99_1389+110del n.1428+99_1428+110del n.1279+99_1279+110del n.1495+99_1495+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781650_121781663del | CA82725626 | IQCB1 | c.1410+97_1410+110del (n.1410+97_1410+110del) c.1011+97_1011+110del (n.1011+97_1011+110del) c.*388+97_*388+110del (n.*388+97_*388+110del) c.858+97_858+110del (n.858+97_858+110del) n.1427+97_1427+110del n.1514+97_1514+110del n.1389+97_1389+110del n.1428+97_1428+110del n.1279+97_1279+110del n.1495+97_1495+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781648_121781663del | CA898026531 | IQCB1 | c.1410+95_1410+110del (n.1410+95_1410+110del) c.1011+95_1011+110del (n.1011+95_1011+110del) c.*388+95_*388+110del (n.*388+95_*388+110del) c.858+95_858+110del (n.858+95_858+110del) n.1427+95_1427+110del n.1514+95_1514+110del n.1389+95_1389+110del n.1428+95_1428+110del n.1279+95_1279+110del n.1495+95_1495+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781646_121781663del | CA898026552 | IQCB1 | c.1410+93_1410+110del (n.1410+93_1410+110del) c.1011+93_1011+110del (n.1011+93_1011+110del) c.*388+93_*388+110del (n.*388+93_*388+110del) c.858+93_858+110del (n.858+93_858+110del) n.1427+93_1427+110del n.1514+93_1514+110del n.1389+93_1389+110del n.1428+93_1428+110del n.1279+93_1279+110del n.1495+93_1495+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781644_121781663del | CA2667209436 | IQCB1 | c.1410+91_1410+110del (n.1410+91_1410+110del) c.1011+91_1011+110del (n.1011+91_1011+110del) c.*388+91_*388+110del (n.*388+91_*388+110del) c.858+91_858+110del (n.858+91_858+110del) n.1427+91_1427+110del n.1514+91_1514+110del n.1389+91_1389+110del n.1428+91_1428+110del n.1279+91_1279+110del n.1495+91_1495+110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781642_121781663del | CA2667209435 | IQCB1 | c.1410+89_1410+110del (n.1410+89_1410+110del) c.1011+89_1011+110del (n.1011+89_1011+110del) c.*388+89_*388+110del (n.*388+89_*388+110del) c.858+89_858+110del (n.858+89_858+110del) n.1427+89_1427+110del n.1514+89_1514+110del n.1389+89_1389+110del n.1428+89_1428+110del n.1279+89_1279+110del n.1495+89_1495+110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781640_121781663del | CA2667209434 | IQCB1 | c.1410+87_1410+110del (n.1410+87_1410+110del) c.1011+87_1011+110del (n.1011+87_1011+110del) c.*388+87_*388+110del (n.*388+87_*388+110del) c.858+87_858+110del (n.858+87_858+110del) n.1427+87_1427+110del n.1514+87_1514+110del n.1389+87_1389+110del n.1428+87_1428+110del n.1279+87_1279+110del n.1495+87_1495+110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781634del | CA2667209438 | IQCB1 | c.1410+109del (n.1410+109del) c.1011+109del (n.1011+109del) c.*388+109del (n.*388+109del) c.858+109del (n.858+109del) n.1427+109del n.1514+109del n.1389+109del n.1428+109del n.1279+109del n.1495+109del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781634C>A | CA2758167285 | IQCB1 | c.1410+109G>T (n.1410+109G>T) c.1011+109G>T (n.1011+109G>T) c.*388+109G>T (n.*388+109G>T) c.858+109G>T (n.858+109G>T) n.1427+109G>T n.1514+109G>T n.1389+109G>T n.1428+109G>T n.1279+109G>T n.1495+109G>T | |
| 3 | g.121781634C= | CA1397658411 | IQCB1 | c.1410+109G= (n.1410+109G=) c.1011+109G= (n.1011+109G=) c.*388+109G= (n.*388+109G=) c.858+109G= (n.858+109G=) n.1427+109G= n.1514+109G= n.1389+109G= n.1428+109G= n.1279+109G= n.1495+109G= | |
| 3 | g.121781634C>G | CA898026585 | IQCB1 | c.1410+109G>C (n.1410+109G>C) c.1011+109G>C (n.1011+109G>C) c.*388+109G>C (n.*388+109G>C) c.858+109G>C (n.858+109G>C) n.1427+109G>C n.1514+109G>C n.1389+109G>C n.1428+109G>C n.1279+109G>C n.1495+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781634C>T | CA1397658410 | IQCB1 | c.1410+109G>A (n.1410+109G>A) c.1011+109G>A (n.1011+109G>A) c.*388+109G>A (n.*388+109G>A) c.858+109G>A (n.858+109G>A) n.1427+109G>A n.1514+109G>A n.1389+109G>A n.1428+109G>A n.1279+109G>A n.1495+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781636_121781637insGCAC | CA2758167284 | IQCB1 | c.1410+109_1410+110insCGTG (n.1410+109_1410+110insCGTG) c.1011+109_1011+110insCGTG (n.1011+109_1011+110insCGTG) c.*388+109_*388+110insCGTG (n.*388+109_*388+110insCGTG) c.858+109_858+110insCGTG (n.858+109_858+110insCGTG) n.1427+109_1427+110insCGTG n.1514+109_1514+110insCGTG n.1389+109_1389+110insCGTG n.1428+109_1428+110insCGTG n.1279+109_1279+110insCGTG n.1495+109_1495+110insCGTG | |
| 3 | g.121781634_121781648del | CA2667209439 | IQCB1 | c.1410+95_1410+109del (n.1410+95_1410+109del) c.1011+95_1011+109del (n.1011+95_1011+109del) c.*388+95_*388+109del (n.*388+95_*388+109del) c.858+95_858+109del (n.858+95_858+109del) n.1427+95_1427+109del n.1514+95_1514+109del n.1389+95_1389+109del n.1428+95_1428+109del n.1279+95_1279+109del n.1495+95_1495+109del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781635A= | CA1397658412 | IQCB1 | c.1410+108T= (n.1410+108T=) c.1011+108T= (n.1011+108T=) c.*388+108T= (n.*388+108T=) c.858+108T= (n.858+108T=) n.1427+108T= n.1514+108T= n.1389+108T= n.1428+108T= n.1279+108T= n.1495+108T= | |
| 3 | g.121781635A>G | CA898026587 | IQCB1 | c.1410+108T>C (n.1410+108T>C) c.1011+108T>C (n.1011+108T>C) c.*388+108T>C (n.*388+108T>C) c.858+108T>C (n.858+108T>C) n.1427+108T>C n.1514+108T>C n.1389+108T>C n.1428+108T>C n.1279+108T>C n.1495+108T>C | dbSNP |
| 3 | g.121781637_121781638insAACA | CA2703959620 | IQCB1 | c.1410+108_1410+109insTTGT (n.1410+108_1410+109insTTGT) c.1011+108_1011+109insTTGT (n.1011+108_1011+109insTTGT) c.*388+108_*388+109insTTGT (n.*388+108_*388+109insTTGT) c.858+108_858+109insTTGT (n.858+108_858+109insTTGT) n.1427+108_1427+109insTTGT n.1514+108_1514+109insTTGT n.1389+108_1389+109insTTGT n.1428+108_1428+109insTTGT n.1279+108_1279+109insTTGT n.1495+108_1495+109insTTGT | dbSNP |
| 3 | g.121781637_121781638insTACA | CA2758167286 | IQCB1 | c.1410+108_1410+109insATGT (n.1410+108_1410+109insATGT) c.1011+108_1011+109insATGT (n.1011+108_1011+109insATGT) c.*388+108_*388+109insATGT (n.*388+108_*388+109insATGT) c.858+108_858+109insATGT (n.858+108_858+109insATGT) n.1427+108_1427+109insATGT n.1514+108_1514+109insATGT n.1389+108_1389+109insATGT n.1428+108_1428+109insATGT n.1279+108_1279+109insATGT n.1495+108_1495+109insATGT | |
| 3 | g.121781636_121781664del | CA2667209440 | IQCB1 | c.1410+80_1410+108del (n.1410+80_1410+108del) c.1011+80_1011+108del (n.1011+80_1011+108del) c.*388+80_*388+108del (n.*388+80_*388+108del) c.858+80_858+108del (n.858+80_858+108del) n.1427+80_1427+108del n.1514+80_1514+108del n.1389+80_1389+108del n.1428+80_1428+108del n.1279+80_1279+108del n.1495+80_1495+108del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781636C>A | CA2667209442 | IQCB1 | c.1410+107G>T (n.1410+107G>T) c.1011+107G>T (n.1011+107G>T) c.*388+107G>T (n.*388+107G>T) c.858+107G>T (n.858+107G>T) n.1427+107G>T n.1514+107G>T n.1389+107G>T n.1428+107G>T n.1279+107G>T n.1495+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781636C= | CA1397658413 | IQCB1 | c.1410+107G= (n.1410+107G=) c.1011+107G= (n.1011+107G=) c.*388+107G= (n.*388+107G=) c.858+107G= (n.858+107G=) n.1427+107G= n.1514+107G= n.1389+107G= n.1428+107G= n.1279+107G= n.1495+107G= | |
| 3 | g.121781636C>G | CA2667209441 | IQCB1 | c.1410+107G>C (n.1410+107G>C) c.1011+107G>C (n.1011+107G>C) c.*388+107G>C (n.*388+107G>C) c.858+107G>C (n.858+107G>C) n.1427+107G>C n.1514+107G>C n.1389+107G>C n.1428+107G>C n.1279+107G>C n.1495+107G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781636C>T | CA898026588 | IQCB1 | c.1410+107G>A (n.1410+107G>A) c.1011+107G>A (n.1011+107G>A) c.*388+107G>A (n.*388+107G>A) c.858+107G>A (n.858+107G>A) n.1427+107G>A n.1514+107G>A n.1389+107G>A n.1428+107G>A n.1279+107G>A n.1495+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781636_121781637insGC | CA2758167287 | IQCB1 | c.1410+107_1410+108insCG (n.1410+107_1410+108insCG) c.1011+107_1011+108insCG (n.1011+107_1011+108insCG) c.*388+107_*388+108insCG (n.*388+107_*388+108insCG) c.858+107_858+108insCG (n.858+107_858+108insCG) n.1427+107_1427+108insCG n.1514+107_1514+108insCG n.1389+107_1389+108insCG n.1428+107_1428+108insCG n.1279+107_1279+108insCG n.1495+107_1495+108insCG | |
| 3 | g.121781636_121781638del | CA2758167288 | IQCB1 | c.1410+105_1410+107del (n.1410+105_1410+107del) c.1011+105_1011+107del (n.1011+105_1011+107del) c.*388+105_*388+107del (n.*388+105_*388+107del) c.858+105_858+107del (n.858+105_858+107del) n.1427+105_1427+107del n.1514+105_1514+107del n.1389+105_1389+107del n.1428+105_1428+107del n.1279+105_1279+107del n.1495+105_1495+107del | |
| 3 | g.121781636_121781648del | CA2667209443 | IQCB1 | c.1410+95_1410+107del (n.1410+95_1410+107del) c.1011+95_1011+107del (n.1011+95_1011+107del) c.*388+95_*388+107del (n.*388+95_*388+107del) c.858+95_858+107del (n.858+95_858+107del) n.1427+95_1427+107del n.1514+95_1514+107del n.1389+95_1389+107del n.1428+95_1428+107del n.1279+95_1279+107del n.1495+95_1495+107del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781636_121781637insGT | CA1052910689 | IQCB1 | c.1410+106_1410+107insAC (n.1410+106_1410+107insAC) c.1011+106_1011+107insAC (n.1011+106_1011+107insAC) c.*388+106_*388+107insAC (n.*388+106_*388+107insAC) c.858+106_858+107insAC (n.858+106_858+107insAC) n.1427+106_1427+107insAC n.1514+106_1514+107insAC n.1389+106_1389+107insAC n.1428+106_1428+107insAC n.1279+106_1279+107insAC n.1495+106_1495+107insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781637_121781638insTA | CA2667209444 | IQCB1 | c.1410+106_1410+107insAT (n.1410+106_1410+107insAT) c.1011+106_1011+107insAT (n.1011+106_1011+107insAT) c.*388+106_*388+107insAT (n.*388+106_*388+107insAT) c.858+106_858+107insAT (n.858+106_858+107insAT) n.1427+106_1427+107insAT n.1514+106_1514+107insAT n.1389+106_1389+107insAT n.1428+106_1428+107insAT n.1279+106_1279+107insAT n.1495+106_1495+107insAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781639_121781640insAACA | CA2758167289 | IQCB1 | c.1410+106_1410+107insTTGT (n.1410+106_1410+107insTTGT) c.1011+106_1011+107insTTGT (n.1011+106_1011+107insTTGT) c.*388+106_*388+107insTTGT (n.*388+106_*388+107insTTGT) c.858+106_858+107insTTGT (n.858+106_858+107insTTGT) n.1427+106_1427+107insTTGT n.1514+106_1514+107insTTGT n.1389+106_1389+107insTTGT n.1428+106_1428+107insTTGT n.1279+106_1279+107insTTGT n.1495+106_1495+107insTTGT | |
| 3 | g.121781638del | CA435246869 | IQCB1 | c.1410+105del (n.1410+105del) c.1011+105del (n.1011+105del) c.*388+105del (n.*388+105del) c.858+105del (n.858+105del) n.1427+105del n.1514+105del n.1389+105del n.1428+105del n.1279+105del n.1495+105del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781638C>A | CA2758167290 | IQCB1 | c.1410+105G>T (n.1410+105G>T) c.1011+105G>T (n.1011+105G>T) c.*388+105G>T (n.*388+105G>T) c.858+105G>T (n.858+105G>T) n.1427+105G>T n.1514+105G>T n.1389+105G>T n.1428+105G>T n.1279+105G>T n.1495+105G>T | |
| 3 | g.121781638C= | CA1397658414 | IQCB1 | c.1410+105G= (n.1410+105G=) c.1011+105G= (n.1011+105G=) c.*388+105G= (n.*388+105G=) c.858+105G= (n.858+105G=) n.1427+105G= n.1514+105G= n.1389+105G= n.1428+105G= n.1279+105G= n.1495+105G= | |
| 3 | g.121781638C>T | CA1397658415 | IQCB1 | c.1410+105G>A (n.1410+105G>A) c.1011+105G>A (n.1011+105G>A) c.*388+105G>A (n.*388+105G>A) c.858+105G>A (n.858+105G>A) n.1427+105G>A n.1514+105G>A n.1389+105G>A n.1428+105G>A n.1279+105G>A n.1495+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781639_121781640insAA | CA2758167291 | IQCB1 | c.1410+104_1410+105insTT (n.1410+104_1410+105insTT) c.1011+104_1011+105insTT (n.1011+104_1011+105insTT) c.*388+104_*388+105insTT (n.*388+104_*388+105insTT) c.858+104_858+105insTT (n.858+104_858+105insTT) n.1427+104_1427+105insTT n.1514+104_1514+105insTT n.1389+104_1389+105insTT n.1428+104_1428+105insTT n.1279+104_1279+105insTT n.1495+104_1495+105insTT | |
| 3 | g.121781640del | CA2758167292 | IQCB1 | c.1410+103del (n.1410+103del) c.1011+103del (n.1011+103del) c.*388+103del (n.*388+103del) c.858+103del (n.858+103del) n.1427+103del n.1514+103del n.1389+103del n.1428+103del n.1279+103del n.1495+103del | |
| 3 | g.121781640C>A | CA2758167293 | IQCB1 | c.1410+103G>T (n.1410+103G>T) c.1011+103G>T (n.1011+103G>T) c.*388+103G>T (n.*388+103G>T) c.858+103G>T (n.858+103G>T) n.1427+103G>T n.1514+103G>T n.1389+103G>T n.1428+103G>T n.1279+103G>T n.1495+103G>T | |
| 3 | g.121781640C= | CA1397658416 | IQCB1 | c.1410+103G= (n.1410+103G=) c.1011+103G= (n.1011+103G=) c.*388+103G= (n.*388+103G=) c.858+103G= (n.858+103G=) n.1427+103G= n.1514+103G= n.1389+103G= n.1428+103G= n.1279+103G= n.1495+103G= | |
| 3 | g.121781640C>G | CA2523514783 | IQCB1 | c.1410+103G>C (n.1410+103G>C) c.1011+103G>C (n.1011+103G>C) c.*388+103G>C (n.*388+103G>C) c.858+103G>C (n.858+103G>C) n.1427+103G>C n.1514+103G>C n.1389+103G>C n.1428+103G>C n.1279+103G>C n.1495+103G>C | |
| 3 | g.121781640C>T | CA2667209445 | IQCB1 | c.1410+103G>A (n.1410+103G>A) c.1011+103G>A (n.1011+103G>A) c.*388+103G>A (n.*388+103G>A) c.858+103G>A (n.858+103G>A) n.1427+103G>A n.1514+103G>A n.1389+103G>A n.1428+103G>A n.1279+103G>A n.1495+103G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781640_121781652del | CA435246870 | IQCB1 | c.1410+91_1410+103del (n.1410+91_1410+103del) c.1011+91_1011+103del (n.1011+91_1011+103del) c.*388+91_*388+103del (n.*388+91_*388+103del) c.858+91_858+103del (n.858+91_858+103del) n.1427+91_1427+103del n.1514+91_1514+103del n.1389+91_1389+103del n.1428+91_1428+103del n.1279+91_1279+103del n.1495+91_1495+103del | |
| 3 | g.121781641_121781642insTA | CA2603813006 | IQCB1 | c.1410+102_1410+103insAT (n.1410+102_1410+103insAT) c.1011+102_1011+103insAT (n.1011+102_1011+103insAT) c.*388+102_*388+103insAT (n.*388+102_*388+103insAT) c.858+102_858+103insAT (n.858+102_858+103insAT) n.1427+102_1427+103insAT n.1514+102_1514+103insAT n.1389+102_1389+103insAT n.1428+102_1428+103insAT n.1279+102_1279+103insAT n.1495+102_1495+103insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781643_121781644insTACA | CA1052910691 | IQCB1 | c.1410+102_1410+103insATGT (n.1410+102_1410+103insATGT) c.1011+102_1011+103insATGT (n.1011+102_1011+103insATGT) c.*388+102_*388+103insATGT (n.*388+102_*388+103insATGT) c.858+102_858+103insATGT (n.858+102_858+103insATGT) n.1427+102_1427+103insATGT n.1514+102_1514+103insATGT n.1389+102_1389+103insATGT n.1428+102_1428+103insATGT n.1279+102_1279+103insATGT n.1495+102_1495+103insATGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781642C= | CA1397658418 | IQCB1 | c.1410+101G= (n.1410+101G=) c.1011+101G= (n.1011+101G=) c.*388+101G= (n.*388+101G=) c.858+101G= (n.858+101G=) n.1427+101G= n.1514+101G= n.1389+101G= n.1428+101G= n.1279+101G= n.1495+101G= | |
| 3 | g.121781642C>G | CA1397658417 | IQCB1 | c.1410+101G>C (n.1410+101G>C) c.1011+101G>C (n.1011+101G>C) c.*388+101G>C (n.*388+101G>C) c.858+101G>C (n.858+101G>C) n.1427+101G>C n.1514+101G>C n.1389+101G>C n.1428+101G>C n.1279+101G>C n.1495+101G>C | dbSNP |
| 3 | g.121781642C>T | CA2758167295 | IQCB1 | c.1410+101G>A (n.1410+101G>A) c.1011+101G>A (n.1011+101G>A) c.*388+101G>A (n.*388+101G>A) c.858+101G>A (n.858+101G>A) n.1427+101G>A n.1514+101G>A n.1389+101G>A n.1428+101G>A n.1279+101G>A n.1495+101G>A | |
| 3 | g.121781644_121781645insGCAC | CA2667209446 | IQCB1 | c.1410+101_1410+102insCGTG (n.1410+101_1410+102insCGTG) c.1011+101_1011+102insCGTG (n.1011+101_1011+102insCGTG) c.*388+101_*388+102insCGTG (n.*388+101_*388+102insCGTG) c.858+101_858+102insCGTG (n.858+101_858+102insCGTG) n.1427+101_1427+102insCGTG n.1514+101_1514+102insCGTG n.1389+101_1389+102insCGTG n.1428+101_1428+102insCGTG n.1279+101_1279+102insCGTG n.1495+101_1495+102insCGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781642_121781654del | CA2758167294 | IQCB1 | c.1410+89_1410+101del (n.1410+89_1410+101del) c.1011+89_1011+101del (n.1011+89_1011+101del) c.*388+89_*388+101del (n.*388+89_*388+101del) c.858+89_858+101del (n.858+89_858+101del) n.1427+89_1427+101del n.1514+89_1514+101del n.1389+89_1389+101del n.1428+89_1428+101del n.1279+89_1279+101del n.1495+89_1495+101del | |
| 3 | g.121781643A>C | CA545637383 | IQCB1 | c.1410+100T>G (n.1410+100T>G) c.1011+100T>G (n.1011+100T>G) c.*388+100T>G (n.*388+100T>G) c.858+100T>G (n.858+100T>G) n.1427+100T>G n.1514+100T>G n.1389+100T>G n.1428+100T>G n.1279+100T>G n.1495+100T>G | gnomAD v2 |
| 3 | g.121781643A>T | CA2577921312 | IQCB1 | c.1410+100T>A (n.1410+100T>A) c.1011+100T>A (n.1011+100T>A) c.*388+100T>A (n.*388+100T>A) c.858+100T>A (n.858+100T>A) n.1427+100T>A n.1514+100T>A n.1389+100T>A n.1428+100T>A n.1279+100T>A n.1495+100T>A | |
| 3 | g.121781644del | CA2758167296 | IQCB1 | c.1410+99del (n.1410+99del) c.1011+99del (n.1011+99del) c.*388+99del (n.*388+99del) c.858+99del (n.858+99del) n.1427+99del n.1514+99del n.1389+99del n.1428+99del n.1279+99del n.1495+99del | |
| 3 | g.121781644C= | CA1397658419 | IQCB1 | c.1410+99G= (n.1410+99G=) c.1011+99G= (n.1011+99G=) c.*388+99G= (n.*388+99G=) c.858+99G= (n.858+99G=) n.1427+99G= n.1514+99G= n.1389+99G= n.1428+99G= n.1279+99G= n.1495+99G= | |
| 3 | g.121781644C>T | CA898026590 | IQCB1 | c.1410+99G>A (n.1410+99G>A) c.1011+99G>A (n.1011+99G>A) c.*388+99G>A (n.*388+99G>A) c.858+99G>A (n.858+99G>A) n.1427+99G>A n.1514+99G>A n.1389+99G>A n.1428+99G>A n.1279+99G>A n.1495+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781644_121781645insGC | CA2667209447 | IQCB1 | c.1410+99_1410+100insCG (n.1410+99_1410+100insCG) c.1011+99_1011+100insCG (n.1011+99_1011+100insCG) c.*388+99_*388+100insCG (n.*388+99_*388+100insCG) c.858+99_858+100insCG (n.858+99_858+100insCG) n.1427+99_1427+100insCG n.1514+99_1514+100insCG n.1389+99_1389+100insCG n.1428+99_1428+100insCG n.1279+99_1279+100insCG n.1495+99_1495+100insCG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781645del | CA2703959623 | IQCB1 | c.1410+98del (n.1410+98del) c.1011+98del (n.1011+98del) c.*388+98del (n.*388+98del) c.858+98del (n.858+98del) n.1427+98del n.1514+98del n.1389+98del n.1428+98del n.1279+98del n.1495+98del | dbSNP |
| 3 | g.121781645A>C | CA545637384 | IQCB1 | c.1410+98T>G (n.1410+98T>G) c.1011+98T>G (n.1011+98T>G) c.*388+98T>G (n.*388+98T>G) c.858+98T>G (n.858+98T>G) n.1427+98T>G n.1514+98T>G n.1389+98T>G n.1428+98T>G n.1279+98T>G n.1495+98T>G | gnomAD v2 |
| 3 | g.121781646del | CA2548668093 | IQCB1 | c.1410+97del (n.1410+97del) c.1011+97del (n.1011+97del) c.*388+97del (n.*388+97del) c.858+97del (n.858+97del) n.1427+97del n.1514+97del n.1389+97del n.1428+97del n.1279+97del n.1495+97del | |
| 3 | g.121781646C>A | CA2577921313 | IQCB1 | c.1410+97G>T (n.1410+97G>T) c.1011+97G>T (n.1011+97G>T) c.*388+97G>T (n.*388+97G>T) c.858+97G>T (n.858+97G>T) n.1427+97G>T n.1514+97G>T n.1389+97G>T n.1428+97G>T n.1279+97G>T n.1495+97G>T | |
| 3 | g.121781646C= | CA1397658420 | IQCB1 | c.1410+97G= (n.1410+97G=) c.1011+97G= (n.1011+97G=) c.*388+97G= (n.*388+97G=) c.858+97G= (n.858+97G=) n.1427+97G= n.1514+97G= n.1389+97G= n.1428+97G= n.1279+97G= n.1495+97G= | |
| 3 | g.121781646C>T | CA1397658421 | IQCB1 | c.1410+97G>A (n.1410+97G>A) c.1011+97G>A (n.1011+97G>A) c.*388+97G>A (n.*388+97G>A) c.858+97G>A (n.858+97G>A) n.1427+97G>A n.1514+97G>A n.1389+97G>A n.1428+97G>A n.1279+97G>A n.1495+97G>A | dbSNP |
| 3 | g.121781646_121781647insGT | CA2563288199 | IQCB1 | c.1410+96_1410+97insAC (n.1410+96_1410+97insAC) c.1011+96_1011+97insAC (n.1011+96_1011+97insAC) c.*388+96_*388+97insAC (n.*388+96_*388+97insAC) c.858+96_858+97insAC (n.858+96_858+97insAC) n.1427+96_1427+97insAC n.1514+96_1514+97insAC n.1389+96_1389+97insAC n.1428+96_1428+97insAC n.1279+96_1279+97insAC n.1495+96_1495+97insAC | |
| 3 | g.121781647del | CA2740454773 | IQCB1 | c.1410+96del (n.1410+96del) c.1011+96del (n.1011+96del) c.*388+96del (n.*388+96del) c.858+96del (n.858+96del) n.1427+96del n.1514+96del n.1389+96del n.1428+96del n.1279+96del n.1495+96del | |
| 3 | g.121781648del | CA2667209449 | IQCB1 | c.1410+95del (n.1410+95del) c.1011+95del (n.1011+95del) c.*388+95del (n.*388+95del) c.858+95del (n.858+95del) n.1427+95del n.1514+95del n.1389+95del n.1428+95del n.1279+95del n.1495+95del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781648C= | CA1397658422 | IQCB1 | c.1410+95G= (n.1410+95G=) c.1011+95G= (n.1011+95G=) c.*388+95G= (n.*388+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) n.1427+95G= n.1514+95G= n.1389+95G= n.1428+95G= n.1279+95G= n.1495+95G= | |
| 3 | g.121781648C>T | CA1397658423 | IQCB1 | c.1410+95G>A (n.1410+95G>A) c.1011+95G>A (n.1011+95G>A) c.*388+95G>A (n.*388+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) n.1427+95G>A n.1514+95G>A n.1389+95G>A n.1428+95G>A n.1279+95G>A n.1495+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781648_121781649insGC | CA2667209448 | IQCB1 | c.1410+95_1410+96insCG (n.1410+95_1410+96insCG) c.1011+95_1011+96insCG (n.1011+95_1011+96insCG) c.*388+95_*388+96insCG (n.*388+95_*388+96insCG) c.858+95_858+96insCG (n.858+95_858+96insCG) n.1427+95_1427+96insCG n.1514+95_1514+96insCG n.1389+95_1389+96insCG n.1428+95_1428+96insCG n.1279+95_1279+96insCG n.1495+95_1495+96insCG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781648_121781662del | CA2667209450 | IQCB1 | c.1410+81_1410+95del (n.1410+81_1410+95del) c.1011+81_1011+95del (n.1011+81_1011+95del) c.*388+81_*388+95del (n.*388+81_*388+95del) c.858+81_858+95del (n.858+81_858+95del) n.1427+81_1427+95del n.1514+81_1514+95del n.1389+81_1389+95del n.1428+81_1428+95del n.1279+81_1279+95del n.1495+81_1495+95del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781649A= | CA1397658424 | IQCB1 | c.1410+94T= (n.1410+94T=) c.1011+94T= (n.1011+94T=) c.*388+94T= (n.*388+94T=) c.858+94T= (n.858+94T=) n.1427+94T= n.1514+94T= n.1389+94T= n.1428+94T= n.1279+94T= n.1495+94T= | |
| 3 | g.121781649A>G | CA82725662 | IQCB1 | c.1410+94T>C (n.1410+94T>C) c.1011+94T>C (n.1011+94T>C) c.*388+94T>C (n.*388+94T>C) c.858+94T>C (n.858+94T>C) n.1427+94T>C n.1514+94T>C n.1389+94T>C n.1428+94T>C n.1279+94T>C n.1495+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781651_121781652insTACA | CA2667209451 | IQCB1 | c.1410+94_1410+95insATGT (n.1410+94_1410+95insATGT) c.1011+94_1011+95insATGT (n.1011+94_1011+95insATGT) c.*388+94_*388+95insATGT (n.*388+94_*388+95insATGT) c.858+94_858+95insATGT (n.858+94_858+95insATGT) n.1427+94_1427+95insATGT n.1514+94_1514+95insATGT n.1389+94_1389+95insATGT n.1428+94_1428+95insATGT n.1279+94_1279+95insATGT n.1495+94_1495+95insATGT | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781650C>A | CA1397658426 | IQCB1 | c.1410+93G>T (n.1410+93G>T) c.1011+93G>T (n.1011+93G>T) c.*388+93G>T (n.*388+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) n.1427+93G>T n.1514+93G>T n.1389+93G>T n.1428+93G>T n.1279+93G>T n.1495+93G>T | dbSNP |
| 3 | g.121781650C= | CA1397658425 | IQCB1 | c.1410+93G= (n.1410+93G=) c.1011+93G= (n.1011+93G=) c.*388+93G= (n.*388+93G=) c.858+93G= (n.858+93G=) n.1427+93G= n.1514+93G= n.1389+93G= n.1428+93G= n.1279+93G= n.1495+93G= | |
| 3 | g.121781650C>G | CA2513541964 | IQCB1 | c.1410+93G>C (n.1410+93G>C) c.1011+93G>C (n.1011+93G>C) c.*388+93G>C (n.*388+93G>C) c.858+93G>C (n.858+93G>C) n.1427+93G>C n.1514+93G>C n.1389+93G>C n.1428+93G>C n.1279+93G>C n.1495+93G>C | |
| 3 | g.121781650C>T | CA82725675 | IQCB1 | c.1410+93G>A (n.1410+93G>A) c.1011+93G>A (n.1011+93G>A) c.*388+93G>A (n.*388+93G>A) c.858+93G>A (n.858+93G>A) n.1427+93G>A n.1514+93G>A n.1389+93G>A n.1428+93G>A n.1279+93G>A n.1495+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781650_121781662del | CA2667209452 | IQCB1 | c.1410+81_1410+93del (n.1410+81_1410+93del) c.1011+81_1011+93del (n.1011+81_1011+93del) c.*388+81_*388+93del (n.*388+81_*388+93del) c.858+81_858+93del (n.858+81_858+93del) n.1427+81_1427+93del n.1514+81_1514+93del n.1389+81_1389+93del n.1428+81_1428+93del n.1279+81_1279+93del n.1495+81_1495+93del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781650_121781665del | CA2577921314 | IQCB1 | c.1410+78_1410+93del (n.1410+78_1410+93del) c.1011+78_1011+93del (n.1011+78_1011+93del) c.*388+78_*388+93del (n.*388+78_*388+93del) c.858+78_858+93del (n.858+78_858+93del) n.1427+78_1427+93del n.1514+78_1514+93del n.1389+78_1389+93del n.1428+78_1428+93del n.1279+78_1279+93del n.1495+78_1495+93del | |
| 3 | g.121781651A>G | CA2549481534 | IQCB1 | c.1410+92T>C (n.1410+92T>C) c.1011+92T>C (n.1011+92T>C) c.*388+92T>C (n.*388+92T>C) c.858+92T>C (n.858+92T>C) n.1427+92T>C n.1514+92T>C n.1389+92T>C n.1428+92T>C n.1279+92T>C n.1495+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781651_121781652insTA | CA2667209453 | IQCB1 | c.1410+92_1410+93insAT (n.1410+92_1410+93insAT) c.1011+92_1011+93insAT (n.1011+92_1011+93insAT) c.*388+92_*388+93insAT (n.*388+92_*388+93insAT) c.858+92_858+93insAT (n.858+92_858+93insAT) n.1427+92_1427+93insAT n.1514+92_1514+93insAT n.1389+92_1389+93insAT n.1428+92_1428+93insAT n.1279+92_1279+93insAT n.1495+92_1495+93insAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781651_121781662delinsACACACACACAC | CA1397658427 | IQCB1 | c.1410+81_1410+92delinsGTGTGTGTGTGT (n.1410+81_1410+92delinsGTGTGTGTGTGT) c.1011+81_1011+92delinsGTGTGTGTGTGT (n.1011+81_1011+92delinsGTGTGTGTGTGT) c.*388+81_*388+92delinsGTGTGTGTGTGT (n.*388+81_*388+92delinsGTGTGTGTGTGT) c.858+81_858+92delinsGTGTGTGTGTGT (n.858+81_858+92delinsGTGTGTGTGTGT) n.1427+81_1427+92delinsGTGTGTGTGTGT n.1514+81_1514+92delinsGTGTGTGTGTGT n.1389+81_1389+92delinsGTGTGTGTGTGT n.1428+81_1428+92delinsGTGTGTGTGTGT n.1279+81_1279+92delinsGTGTGTGTGTGT n.1495+81_1495+92delinsGTGTGTGTGTGT | |
| 3 | g.121781651_121781664del | CA2577921315 | IQCB1 | c.1410+79_1410+92del (n.1410+79_1410+92del) c.1011+79_1011+92del (n.1011+79_1011+92del) c.*388+79_*388+92del (n.*388+79_*388+92del) c.858+79_858+92del (n.858+79_858+92del) n.1427+79_1427+92del n.1514+79_1514+92del n.1389+79_1389+92del n.1428+79_1428+92del n.1279+79_1279+92del n.1495+79_1495+92del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781652_121781662del | CA1052910695 | IQCB1 | c.1410+81_1410+91del (n.1410+81_1410+91del) c.1011+81_1011+91del (n.1011+81_1011+91del) c.*388+81_*388+91del (n.*388+81_*388+91del) c.858+81_858+91del (n.858+81_858+91del) n.1427+81_1427+91del n.1514+81_1514+91del n.1389+81_1389+91del n.1428+81_1428+91del n.1279+81_1279+91del n.1495+81_1495+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781653A>T | CA2758167297 | IQCB1 | c.1410+90T>A (n.1410+90T>A) c.1011+90T>A (n.1011+90T>A) c.*388+90T>A (n.*388+90T>A) c.858+90T>A (n.858+90T>A) n.1427+90T>A n.1514+90T>A n.1389+90T>A n.1428+90T>A n.1279+90T>A n.1495+90T>A | |
| 3 | g.121781653_121781662delinsACACACACAC | CA1397658428 | IQCB1 | c.1410+81_1410+90delinsGTGTGTGTGT (n.1410+81_1410+90delinsGTGTGTGTGT) c.1011+81_1011+90delinsGTGTGTGTGT (n.1011+81_1011+90delinsGTGTGTGTGT) c.*388+81_*388+90delinsGTGTGTGTGT (n.*388+81_*388+90delinsGTGTGTGTGT) c.858+81_858+90delinsGTGTGTGTGT (n.858+81_858+90delinsGTGTGTGTGT) n.1427+81_1427+90delinsGTGTGTGTGT n.1514+81_1514+90delinsGTGTGTGTGT n.1389+81_1389+90delinsGTGTGTGTGT n.1428+81_1428+90delinsGTGTGTGTGT n.1279+81_1279+90delinsGTGTGTGTGT n.1495+81_1495+90delinsGTGTGTGTGT | |
| 3 | g.121781653_121781672delinsACACACACACAATATATGTG | CA1397658429 | IQCB1 | c.1410+71_1410+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.1410+71_1410+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) c.1011+71_1011+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.1011+71_1011+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) c.*388+71_*388+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.*388+71_*388+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) c.858+71_858+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT (n.858+71_858+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT) n.1427+71_1427+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1514+71_1514+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1389+71_1389+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1428+71_1428+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1279+71_1279+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT n.1495+71_1495+90delinsCACATATATTGTGTGTGTGT | |
| 3 | g.121781654C>G | CA2667209455 | IQCB1 | c.1410+89G>C (n.1410+89G>C) c.1011+89G>C (n.1011+89G>C) c.*388+89G>C (n.*388+89G>C) c.858+89G>C (n.858+89G>C) n.1427+89G>C n.1514+89G>C n.1389+89G>C n.1428+89G>C n.1279+89G>C n.1495+89G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781654C>T | CA2667209454 | IQCB1 | c.1410+89G>A (n.1410+89G>A) c.1011+89G>A (n.1011+89G>A) c.*388+89G>A (n.*388+89G>A) c.858+89G>A (n.858+89G>A) n.1427+89G>A n.1514+89G>A n.1389+89G>A n.1428+89G>A n.1279+89G>A n.1495+89G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781654_121781655insTC | CA2577921316 | IQCB1 | c.1410+89_1410+90insAG (n.1410+89_1410+90insAG) c.1011+89_1011+90insAG (n.1011+89_1011+90insAG) c.*388+89_*388+90insAG (n.*388+89_*388+90insAG) c.858+89_858+90insAG (n.858+89_858+90insAG) n.1427+89_1427+90insAG n.1514+89_1514+90insAG n.1389+89_1389+90insAG n.1428+89_1428+90insAG n.1279+89_1279+90insAG n.1495+89_1495+90insAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781654_121781662del | CA898026600 | IQCB1 | c.1410+81_1410+89del (n.1410+81_1410+89del) c.1011+81_1011+89del (n.1011+81_1011+89del) c.*388+81_*388+89del (n.*388+81_*388+89del) c.858+81_858+89del (n.858+81_858+89del) n.1427+81_1427+89del n.1514+81_1514+89del n.1389+81_1389+89del n.1428+81_1428+89del n.1279+81_1279+89del n.1495+81_1495+89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781654_121781672del | CA1052910697 | IQCB1 | c.1410+71_1410+89del (n.1410+71_1410+89del) c.1011+71_1011+89del (n.1011+71_1011+89del) c.*388+71_*388+89del (n.*388+71_*388+89del) c.858+71_858+89del (n.858+71_858+89del) n.1427+71_1427+89del n.1514+71_1514+89del n.1389+71_1389+89del n.1428+71_1428+89del n.1279+71_1279+89del n.1495+71_1495+89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781655A>T | CA2667209457 | IQCB1 | c.1410+88T>A (n.1410+88T>A) c.1011+88T>A (n.1011+88T>A) c.*388+88T>A (n.*388+88T>A) c.858+88T>A (n.858+88T>A) n.1427+88T>A n.1514+88T>A n.1389+88T>A n.1428+88T>A n.1279+88T>A n.1495+88T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781657_121781658insAACA | CA2577921317 | IQCB1 | c.1410+88_1410+89insTTGT (n.1410+88_1410+89insTTGT) c.1011+88_1011+89insTTGT (n.1011+88_1011+89insTTGT) c.*388+88_*388+89insTTGT (n.*388+88_*388+89insTTGT) c.858+88_858+89insTTGT (n.858+88_858+89insTTGT) n.1427+88_1427+89insTTGT n.1514+88_1514+89insTTGT n.1389+88_1389+89insTTGT n.1428+88_1428+89insTTGT n.1279+88_1279+89insTTGT n.1495+88_1495+89insTTGT | |
| 3 | g.121781659_121781660insAACACA | CA2667209456 | IQCB1 | c.1410+88_1410+89insTTGTGT (n.1410+88_1410+89insTTGTGT) c.1011+88_1011+89insTTGTGT (n.1011+88_1011+89insTTGTGT) c.*388+88_*388+89insTTGTGT (n.*388+88_*388+89insTTGTGT) c.858+88_858+89insTTGTGT (n.858+88_858+89insTTGTGT) n.1427+88_1427+89insTTGTGT n.1514+88_1514+89insTTGTGT n.1389+88_1389+89insTTGTGT n.1428+88_1428+89insTTGTGT n.1279+88_1279+89insTTGTGT n.1495+88_1495+89insTTGTGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781655_121781662delinsACACACAC | CA1397658430 | IQCB1 | c.1410+81_1410+88delinsGTGTGTGT (n.1410+81_1410+88delinsGTGTGTGT) c.1011+81_1011+88delinsGTGTGTGT (n.1011+81_1011+88delinsGTGTGTGT) c.*388+81_*388+88delinsGTGTGTGT (n.*388+81_*388+88delinsGTGTGTGT) c.858+81_858+88delinsGTGTGTGT (n.858+81_858+88delinsGTGTGTGT) n.1427+81_1427+88delinsGTGTGTGT n.1514+81_1514+88delinsGTGTGTGT n.1389+81_1389+88delinsGTGTGTGT n.1428+81_1428+88delinsGTGTGTGT n.1279+81_1279+88delinsGTGTGTGT n.1495+81_1495+88delinsGTGTGTGT | |
| 3 | g.121781656C= | CA1397658431 | IQCB1 | c.1410+87G= (n.1410+87G=) c.1011+87G= (n.1011+87G=) c.*388+87G= (n.*388+87G=) c.858+87G= (n.858+87G=) n.1427+87G= n.1514+87G= n.1389+87G= n.1428+87G= n.1279+87G= n.1495+87G= | |
| 3 | g.121781656C>G | CA82725692 | IQCB1 | c.1410+87G>C (n.1410+87G>C) c.1011+87G>C (n.1011+87G>C) c.*388+87G>C (n.*388+87G>C) c.858+87G>C (n.858+87G>C) n.1427+87G>C n.1514+87G>C n.1389+87G>C n.1428+87G>C n.1279+87G>C n.1495+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781656_121781662del | CA898026606 | IQCB1 | c.1410+81_1410+87del (n.1410+81_1410+87del) c.1011+81_1011+87del (n.1011+81_1011+87del) c.*388+81_*388+87del (n.*388+81_*388+87del) c.858+81_858+87del (n.858+81_858+87del) n.1427+81_1427+87del n.1514+81_1514+87del n.1389+81_1389+87del n.1428+81_1428+87del n.1279+81_1279+87del n.1495+81_1495+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781657A= | CA1397658432 | IQCB1 | c.1410+86T= (n.1410+86T=) c.1011+86T= (n.1011+86T=) c.*388+86T= (n.*388+86T=) c.858+86T= (n.858+86T=) n.1427+86T= n.1514+86T= n.1389+86T= n.1428+86T= n.1279+86T= n.1495+86T= | |
| 3 | g.121781659_121781660insGACA | CA2703959629 | IQCB1 | c.1410+86_1410+87insCTGT (n.1410+86_1410+87insCTGT) c.1011+86_1011+87insCTGT (n.1011+86_1011+87insCTGT) c.*388+86_*388+87insCTGT (n.*388+86_*388+87insCTGT) c.858+86_858+87insCTGT (n.858+86_858+87insCTGT) n.1427+86_1427+87insCTGT n.1514+86_1514+87insCTGT n.1389+86_1389+87insCTGT n.1428+86_1428+87insCTGT n.1279+86_1279+87insCTGT n.1495+86_1495+87insCTGT | dbSNP |
| 3 | g.121781659_121781660insTACA | CA2667209458 | IQCB1 | c.1410+86_1410+87insATGT (n.1410+86_1410+87insATGT) c.1011+86_1011+87insATGT (n.1011+86_1011+87insATGT) c.*388+86_*388+87insATGT (n.*388+86_*388+87insATGT) c.858+86_858+87insATGT (n.858+86_858+87insATGT) n.1427+86_1427+87insATGT n.1514+86_1514+87insATGT n.1389+86_1389+87insATGT n.1428+86_1428+87insATGT n.1279+86_1279+87insATGT n.1495+86_1495+87insATGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781657_121781662delinsACACAC | CA1397658433 | IQCB1 | c.1410+81_1410+86delinsGTGTGT (n.1410+81_1410+86delinsGTGTGT) c.1011+81_1011+86delinsGTGTGT (n.1011+81_1011+86delinsGTGTGT) c.*388+81_*388+86delinsGTGTGT (n.*388+81_*388+86delinsGTGTGT) c.858+81_858+86delinsGTGTGT (n.858+81_858+86delinsGTGTGT) n.1427+81_1427+86delinsGTGTGT n.1514+81_1514+86delinsGTGTGT n.1389+81_1389+86delinsGTGTGT n.1428+81_1428+86delinsGTGTGT n.1279+81_1279+86delinsGTGTGT n.1495+81_1495+86delinsGTGTGT | |
| 3 | g.121781658C>T | CA2667209459 | IQCB1 | c.1410+85G>A (n.1410+85G>A) c.1011+85G>A (n.1011+85G>A) c.*388+85G>A (n.*388+85G>A) c.858+85G>A (n.858+85G>A) n.1427+85G>A n.1514+85G>A n.1389+85G>A n.1428+85G>A n.1279+85G>A n.1495+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781658_121781659insCC | CA82725694 | IQCB1 | c.1410+85_1410+86insGG (n.1410+85_1410+86insGG) c.1011+85_1011+86insGG (n.1011+85_1011+86insGG) c.*388+85_*388+86insGG (n.*388+85_*388+86insGG) c.858+85_858+86insGG (n.858+85_858+86insGG) n.1427+85_1427+86insGG n.1514+85_1514+86insGG n.1389+85_1389+86insGG n.1428+85_1428+86insGG n.1279+85_1279+86insGG n.1495+85_1495+86insGG | dbSNP |
| 3 | g.121781660_121781661insGCAC | CA82725693 | IQCB1 | c.1410+85_1410+86insCGTG (n.1410+85_1410+86insCGTG) c.1011+85_1011+86insCGTG (n.1011+85_1011+86insCGTG) c.*388+85_*388+86insCGTG (n.*388+85_*388+86insCGTG) c.858+85_858+86insCGTG (n.858+85_858+86insCGTG) n.1427+85_1427+86insCGTG n.1514+85_1514+86insCGTG n.1389+85_1389+86insCGTG n.1428+85_1428+86insCGTG n.1279+85_1279+86insCGTG n.1495+85_1495+86insCGTG | dbSNP |
| 3 | g.121781658_121781662del | CA545637385 | IQCB1 | c.1410+81_1410+85del (n.1410+81_1410+85del) c.1011+81_1011+85del (n.1011+81_1011+85del) c.*388+81_*388+85del (n.*388+81_*388+85del) c.858+81_858+85del (n.858+81_858+85del) n.1427+81_1427+85del n.1514+81_1514+85del n.1389+81_1389+85del n.1428+81_1428+85del n.1279+81_1279+85del n.1495+81_1495+85del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781659A>G | CA2758167298 | IQCB1 | c.1410+84T>C (n.1410+84T>C) c.1011+84T>C (n.1011+84T>C) c.*388+84T>C (n.*388+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) n.1427+84T>C n.1514+84T>C n.1389+84T>C n.1428+84T>C n.1279+84T>C n.1495+84T>C | |
| 3 | g.121781659A>T | CA2758167299 | IQCB1 | c.1410+84T>A (n.1410+84T>A) c.1011+84T>A (n.1011+84T>A) c.*388+84T>A (n.*388+84T>A) c.858+84T>A (n.858+84T>A) n.1427+84T>A n.1514+84T>A n.1389+84T>A n.1428+84T>A n.1279+84T>A n.1495+84T>A | |
| 3 | g.121781659_121781662delinsACAC | CA1397658434 | IQCB1 | c.1410+81_1410+84delinsGTGT (n.1410+81_1410+84delinsGTGT) c.1011+81_1011+84delinsGTGT (n.1011+81_1011+84delinsGTGT) c.*388+81_*388+84delinsGTGT (n.*388+81_*388+84delinsGTGT) c.858+81_858+84delinsGTGT (n.858+81_858+84delinsGTGT) n.1427+81_1427+84delinsGTGT n.1514+81_1514+84delinsGTGT n.1389+81_1389+84delinsGTGT n.1428+81_1428+84delinsGTGT n.1279+81_1279+84delinsGTGT n.1495+81_1495+84delinsGTGT | |
| 3 | g.121781659_121781664del | CA2577921318 | IQCB1 | c.1410+79_1410+84del (n.1410+79_1410+84del) c.1011+79_1011+84del (n.1011+79_1011+84del) c.*388+79_*388+84del (n.*388+79_*388+84del) c.858+79_858+84del (n.858+79_858+84del) n.1427+79_1427+84del n.1514+79_1514+84del n.1389+79_1389+84del n.1428+79_1428+84del n.1279+79_1279+84del n.1495+79_1495+84del | |
| 3 | g.121781660del | CA2667209460 | IQCB1 | c.1410+83del (n.1410+83del) c.1011+83del (n.1011+83del) c.*388+83del (n.*388+83del) c.858+83del (n.858+83del) n.1427+83del n.1514+83del n.1389+83del n.1428+83del n.1279+83del n.1495+83del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781660C>A | CA2577921320 | IQCB1 | c.1410+83G>T (n.1410+83G>T) c.1011+83G>T (n.1011+83G>T) c.*388+83G>T (n.*388+83G>T) c.858+83G>T (n.858+83G>T) n.1427+83G>T n.1514+83G>T n.1389+83G>T n.1428+83G>T n.1279+83G>T n.1495+83G>T | |
| 3 | g.121781660C= | CA1397658436 | IQCB1 | c.1410+83G= (n.1410+83G=) c.1011+83G= (n.1011+83G=) c.*388+83G= (n.*388+83G=) c.858+83G= (n.858+83G=) n.1427+83G= n.1514+83G= n.1389+83G= n.1428+83G= n.1279+83G= n.1495+83G= | |
| 3 | g.121781660C>G | CA1397658437 | IQCB1 | c.1410+83G>C (n.1410+83G>C) c.1011+83G>C (n.1011+83G>C) c.*388+83G>C (n.*388+83G>C) c.858+83G>C (n.858+83G>C) n.1427+83G>C n.1514+83G>C n.1389+83G>C n.1428+83G>C n.1279+83G>C n.1495+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781660C>T | CA2758167300 | IQCB1 | c.1410+83G>A (n.1410+83G>A) c.1011+83G>A (n.1011+83G>A) c.*388+83G>A (n.*388+83G>A) c.858+83G>A (n.858+83G>A) n.1427+83G>A n.1514+83G>A n.1389+83G>A n.1428+83G>A n.1279+83G>A n.1495+83G>A | |
| 3 | g.121781660_121781662del | CA545637386 | IQCB1 | c.1410+81_1410+83del (n.1410+81_1410+83del) c.1011+81_1011+83del (n.1011+81_1011+83del) c.*388+81_*388+83del (n.*388+81_*388+83del) c.858+81_858+83del (n.858+81_858+83del) n.1427+81_1427+83del n.1514+81_1514+83del n.1389+81_1389+83del n.1428+81_1428+83del n.1279+81_1279+83del n.1495+81_1495+83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781660_121781665del | CA2577921319 | IQCB1 | c.1410+78_1410+83del (n.1410+78_1410+83del) c.1011+78_1011+83del (n.1011+78_1011+83del) c.*388+78_*388+83del (n.*388+78_*388+83del) c.858+78_858+83del (n.858+78_858+83del) n.1427+78_1427+83del n.1514+78_1514+83del n.1389+78_1389+83del n.1428+78_1428+83del n.1279+78_1279+83del n.1495+78_1495+83del | |
| 3 | g.121781660_121781667delinsCACAATAT | CA1397658435 | IQCB1 | c.1410+76_1410+83delinsATATTGTG (n.1410+76_1410+83delinsATATTGTG) c.1011+76_1011+83delinsATATTGTG (n.1011+76_1011+83delinsATATTGTG) c.*388+76_*388+83delinsATATTGTG (n.*388+76_*388+83delinsATATTGTG) c.858+76_858+83delinsATATTGTG (n.858+76_858+83delinsATATTGTG) n.1427+76_1427+83delinsATATTGTG n.1514+76_1514+83delinsATATTGTG n.1389+76_1389+83delinsATATTGTG n.1428+76_1428+83delinsATATTGTG n.1279+76_1279+83delinsATATTGTG n.1495+76_1495+83delinsATATTGTG | |
| 3 | g.121781661del | CA2667209461 | IQCB1 | c.1410+82del (n.1410+82del) c.1011+82del (n.1011+82del) c.*388+82del (n.*388+82del) c.858+82del (n.858+82del) n.1427+82del n.1514+82del n.1389+82del n.1428+82del n.1279+82del n.1495+82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781661A= | CA1397658438 | IQCB1 | c.1410+82T= (n.1410+82T=) c.1011+82T= (n.1011+82T=) c.*388+82T= (n.*388+82T=) c.858+82T= (n.858+82T=) n.1427+82T= n.1514+82T= n.1389+82T= n.1428+82T= n.1279+82T= n.1495+82T= | |
| 3 | g.121781661_121781662insGA | CA545637387 | IQCB1 | c.1410+82_1410+83insCT (n.1410+82_1410+83insCT) c.1011+82_1011+83insCT (n.1011+82_1011+83insCT) c.*388+82_*388+83insCT (n.*388+82_*388+83insCT) c.858+82_858+83insCT (n.858+82_858+83insCT) n.1427+82_1427+83insCT n.1514+82_1514+83insCT n.1389+82_1389+83insCT n.1428+82_1428+83insCT n.1279+82_1279+83insCT n.1495+82_1495+83insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781661_121781662delinsAC | CA1397658439 | IQCB1 | c.1410+81_1410+82delinsGT (n.1410+81_1410+82delinsGT) c.1011+81_1011+82delinsGT (n.1011+81_1011+82delinsGT) c.*388+81_*388+82delinsGT (n.*388+81_*388+82delinsGT) c.858+81_858+82delinsGT (n.858+81_858+82delinsGT) n.1427+81_1427+82delinsGT n.1514+81_1514+82delinsGT n.1389+81_1389+82delinsGT n.1428+81_1428+82delinsGT n.1279+81_1279+82delinsGT n.1495+81_1495+82delinsGT | |
| 3 | g.121781663_121781664insGACA | CA2667209463 | IQCB1 | c.1410+82_1410+83insCTGT (n.1410+82_1410+83insCTGT) c.1011+82_1011+83insCTGT (n.1011+82_1011+83insCTGT) c.*388+82_*388+83insCTGT (n.*388+82_*388+83insCTGT) c.858+82_858+83insCTGT (n.858+82_858+83insCTGT) n.1427+82_1427+83insCTGT n.1514+82_1514+83insCTGT n.1389+82_1389+83insCTGT n.1428+82_1428+83insCTGT n.1279+82_1279+83insCTGT n.1495+82_1495+83insCTGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781661_121781664del | CA2577921321 | IQCB1 | c.1410+79_1410+82del (n.1410+79_1410+82del) c.1011+79_1011+82del (n.1011+79_1011+82del) c.*388+79_*388+82del (n.*388+79_*388+82del) c.858+79_858+82del (n.858+79_858+82del) n.1427+79_1427+82del n.1514+79_1514+82del n.1389+79_1389+82del n.1428+79_1428+82del n.1279+79_1279+82del n.1495+79_1495+82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781662_121781664del | CA2667209462 | IQCB1 | c.1410+80_1410+82del (n.1410+80_1410+82del) c.1011+80_1011+82del (n.1011+80_1011+82del) c.*388+80_*388+82del (n.*388+80_*388+82del) c.858+80_858+82del (n.858+80_858+82del) n.1427+80_1427+82del n.1514+80_1514+82del n.1389+80_1389+82del n.1428+80_1428+82del n.1279+80_1279+82del n.1495+80_1495+82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781662_121781668del | CA898026622 | IQCB1 | c.1410+76_1410+82del (n.1410+76_1410+82del) c.1011+76_1011+82del (n.1011+76_1011+82del) c.*388+76_*388+82del (n.*388+76_*388+82del) c.858+76_858+82del (n.858+76_858+82del) n.1427+76_1427+82del n.1514+76_1514+82del n.1389+76_1389+82del n.1428+76_1428+82del n.1279+76_1279+82del n.1495+76_1495+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781662del | CA1052910708 | IQCB1 | c.1410+81del (n.1410+81del) c.1011+81del (n.1011+81del) c.*388+81del (n.*388+81del) c.858+81del (n.858+81del) n.1427+81del n.1514+81del n.1389+81del n.1428+81del n.1279+81del n.1495+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781662C>A | CA82725697 | IQCB1 | c.1410+81G>T (n.1410+81G>T) c.1011+81G>T (n.1011+81G>T) c.*388+81G>T (n.*388+81G>T) c.858+81G>T (n.858+81G>T) n.1427+81G>T n.1514+81G>T n.1389+81G>T n.1428+81G>T n.1279+81G>T n.1495+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121781662C= | CA1397658440 | IQCB1 | c.1410+81G= (n.1410+81G=) c.1011+81G= (n.1011+81G=) c.*388+81G= (n.*388+81G=) c.858+81G= (n.858+81G=) n.1427+81G= n.1514+81G= n.1389+81G= n.1428+81G= n.1279+81G= n.1495+81G= | |
| 3 | g.121781662C>T | CA2577921323 | IQCB1 | c.1410+81G>A (n.1410+81G>A) c.1011+81G>A (n.1011+81G>A) c.*388+81G>A (n.*388+81G>A) c.858+81G>A (n.858+81G>A) n.1427+81G>A n.1514+81G>A n.1389+81G>A n.1428+81G>A n.1279+81G>A n.1495+81G>A | |
| 3 | g.121781662dup | CA898026626 | IQCB1 | c.1410+81dup (n.1410+81dup) c.1011+81dup (n.1011+81dup) c.*388+81dup (n.*388+81dup) c.858+81dup (n.858+81dup) n.1427+81dup n.1514+81dup n.1389+81dup n.1428+81dup n.1279+81dup n.1495+81dup | dbSNP |
| 3 | g.121781662_121781665del | CA2577921322 | IQCB1 | c.1410+78_1410+81del (n.1410+78_1410+81del) c.1011+78_1011+81del (n.1011+78_1011+81del) c.*388+78_*388+81del (n.*388+78_*388+81del) c.858+78_858+81del (n.858+78_858+81del) n.1427+78_1427+81del n.1514+78_1514+81del n.1389+78_1389+81del n.1428+78_1428+81del n.1279+78_1279+81del n.1495+78_1495+81del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663A= | CA1397658441 | IQCB1 | c.1410+80T= (n.1410+80T=) c.1011+80T= (n.1011+80T=) c.*388+80T= (n.*388+80T=) c.858+80T= (n.858+80T=) n.1427+80T= n.1514+80T= n.1389+80T= n.1428+80T= n.1279+80T= n.1495+80T= | |
| 3 | g.121781663A>T | CA82725701 | IQCB1 | c.1410+80T>A (n.1410+80T>A) c.1011+80T>A (n.1011+80T>A) c.*388+80T>A (n.*388+80T>A) c.858+80T>A (n.858+80T>A) n.1427+80T>A n.1514+80T>A n.1389+80T>A n.1428+80T>A n.1279+80T>A n.1495+80T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121781663_121781664insCAA | CA1052910714 | IQCB1 | c.1410+80_1410+81insTGT (n.1410+80_1410+81insTGT) c.1011+80_1011+81insTGT (n.1011+80_1011+81insTGT) c.*388+80_*388+81insTGT (n.*388+80_*388+81insTGT) c.858+80_858+81insTGT (n.858+80_858+81insTGT) n.1427+80_1427+81insTGT n.1514+80_1514+81insTGT n.1389+80_1389+81insTGT n.1428+80_1428+81insTGT n.1279+80_1279+81insTGT n.1495+80_1495+81insTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCAAA | CA898026634 | IQCB1 | c.1410+80_1410+81insTTGT (n.1410+80_1410+81insTTGT) c.1011+80_1011+81insTTGT (n.1011+80_1011+81insTTGT) c.*388+80_*388+81insTTGT (n.*388+80_*388+81insTTGT) c.858+80_858+81insTTGT (n.858+80_858+81insTTGT) n.1427+80_1427+81insTTGT n.1514+80_1514+81insTTGT n.1389+80_1389+81insTTGT n.1428+80_1428+81insTTGT n.1279+80_1279+81insTTGT n.1495+80_1495+81insTTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACAA | CA2667209466 | IQCB1 | c.1410+80_1410+81insTGTGT (n.1410+80_1410+81insTGTGT) c.1011+80_1011+81insTGTGT (n.1011+80_1011+81insTGTGT) c.*388+80_*388+81insTGTGT (n.*388+80_*388+81insTGTGT) c.858+80_858+81insTGTGT (n.858+80_858+81insTGTGT) n.1427+80_1427+81insTGTGT n.1514+80_1514+81insTGTGT n.1389+80_1389+81insTGTGT n.1428+80_1428+81insTGTGT n.1279+80_1279+81insTGTGT n.1495+80_1495+81insTGTGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664del | CA2577921326 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80del (n.1410+79_1410+80del) c.1011+79_1011+80del (n.1011+79_1011+80del) c.*388+79_*388+80del (n.*388+79_*388+80del) c.858+79_858+80del (n.858+79_858+80del) n.1427+79_1427+80del n.1514+79_1514+80del n.1389+79_1389+80del n.1428+79_1428+80del n.1279+79_1279+80del n.1495+79_1495+80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664dup | CA82725706 | IQCB1 | c.1410+80dup (n.1410+80dup) c.1011+80dup (n.1011+80dup) c.*388+80dup (n.*388+80dup) c.858+80dup (n.858+80dup) n.1427+80dup n.1514+80dup n.1389+80dup n.1428+80dup n.1279+80dup n.1495+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664dup | CA2577921325 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80dup (n.1410+79_1410+80dup) c.1011+79_1011+80dup (n.1011+79_1011+80dup) c.*388+79_*388+80dup (n.*388+79_*388+80dup) c.858+79_858+80dup (n.858+79_858+80dup) n.1427+79_1427+80dup n.1514+79_1514+80dup n.1389+79_1389+80dup n.1428+79_1428+80dup n.1279+79_1279+80dup n.1495+79_1495+80dup | |
| 3 | g.121781664del | CA2577921324 | IQCB1 | c.1410+80del (n.1410+80del) c.1011+80del (n.1011+80del) c.*388+80del (n.*388+80del) c.858+80del (n.858+80del) n.1427+80del n.1514+80del n.1389+80del n.1428+80del n.1279+80del n.1495+80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781666del | CA2667209465 | IQCB1 | c.1410+78_1410+80del (n.1410+78_1410+80del) c.1011+78_1011+80del (n.1011+78_1011+80del) c.*388+78_*388+80del (n.*388+78_*388+80del) c.858+78_858+80del (n.858+78_858+80del) n.1427+78_1427+80del n.1514+78_1514+80del n.1389+78_1389+80del n.1428+78_1428+80del n.1279+78_1279+80del n.1495+78_1495+80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781668del | CA2667209464 | IQCB1 | c.1410+76_1410+80del (n.1410+76_1410+80del) c.1011+76_1011+80del (n.1011+76_1011+80del) c.*388+76_*388+80del (n.*388+76_*388+80del) c.858+76_858+80del (n.858+76_858+80del) n.1427+76_1427+80del n.1514+76_1514+80del n.1389+76_1389+80del n.1428+76_1428+80del n.1279+76_1279+80del n.1495+76_1495+80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insC | CA898026656 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insG (n.1410+79_1410+80insG) c.1011+79_1011+80insG (n.1011+79_1011+80insG) c.*388+79_*388+80insG (n.*388+79_*388+80insG) c.858+79_858+80insG (n.858+79_858+80insG) n.1427+79_1427+80insG n.1514+79_1514+80insG n.1389+79_1389+80insG n.1428+79_1428+80insG n.1279+79_1279+80insG n.1495+79_1495+80insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insT | CA545637391 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insA (n.1410+79_1410+80insA) c.1011+79_1011+80insA (n.1011+79_1011+80insA) c.*388+79_*388+80insA (n.*388+79_*388+80insA) c.858+79_858+80insA (n.858+79_858+80insA) n.1427+79_1427+80insA n.1514+79_1514+80insA n.1389+79_1389+80insA n.1428+79_1428+80insA n.1279+79_1279+80insA n.1495+79_1495+80insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCT | CA2577921327 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insAG (n.1410+79_1410+80insAG) c.1011+79_1011+80insAG (n.1011+79_1011+80insAG) c.*388+79_*388+80insAG (n.*388+79_*388+80insAG) c.858+79_858+80insAG (n.858+79_858+80insAG) n.1427+79_1427+80insAG n.1514+79_1514+80insAG n.1389+79_1389+80insAG n.1428+79_1428+80insAG n.1279+79_1279+80insAG n.1495+79_1495+80insAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCAC | CA2502569792 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insGTG (n.1410+79_1410+80insGTG) c.1011+79_1011+80insGTG (n.1011+79_1011+80insGTG) c.*388+79_*388+80insGTG (n.*388+79_*388+80insGTG) c.858+79_858+80insGTG (n.858+79_858+80insGTG) n.1427+79_1427+80insGTG n.1514+79_1514+80insGTG n.1389+79_1389+80insGTG n.1428+79_1428+80insGTG n.1279+79_1279+80insGTG n.1495+79_1495+80insGTG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insTAT | CA1052910725 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATA (n.1410+79_1410+80insATA) c.1011+79_1011+80insATA (n.1011+79_1011+80insATA) c.*388+79_*388+80insATA (n.*388+79_*388+80insATA) c.858+79_858+80insATA (n.858+79_858+80insATA) n.1427+79_1427+80insATA n.1514+79_1514+80insATA n.1389+79_1389+80insATA n.1428+79_1428+80insATA n.1279+79_1279+80insATA n.1495+79_1495+80insATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCAAT | CA545637388 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATTG (n.1410+79_1410+80insATTG) c.1011+79_1011+80insATTG (n.1011+79_1011+80insATTG) c.*388+79_*388+80insATTG (n.*388+79_*388+80insATTG) c.858+79_858+80insATTG (n.858+79_858+80insATTG) n.1427+79_1427+80insATTG n.1514+79_1514+80insATTG n.1389+79_1389+80insATTG n.1428+79_1428+80insATTG n.1279+79_1279+80insATTG n.1495+79_1495+80insATTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACC | CA916994211 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insGGTG (n.1410+79_1410+80insGGTG) c.1011+79_1011+80insGGTG (n.1011+79_1011+80insGGTG) c.*388+79_*388+80insGGTG (n.*388+79_*388+80insGGTG) c.858+79_858+80insGGTG (n.858+79_858+80insGGTG) n.1427+79_1427+80insGGTG n.1514+79_1514+80insGGTG n.1389+79_1389+80insGGTG n.1428+79_1428+80insGGTG n.1279+79_1279+80insGGTG n.1495+79_1495+80insGGTG | dbSNP |
| 3 | g.121781663_121781664insCACT | CA916994208 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insAGTG (n.1410+79_1410+80insAGTG) c.1011+79_1011+80insAGTG (n.1011+79_1011+80insAGTG) c.*388+79_*388+80insAGTG (n.*388+79_*388+80insAGTG) c.858+79_858+80insAGTG (n.858+79_858+80insAGTG) n.1427+79_1427+80insAGTG n.1514+79_1514+80insAGTG n.1389+79_1389+80insAGTG n.1428+79_1428+80insAGTG n.1279+79_1279+80insAGTG n.1495+79_1495+80insAGTG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACAC | CA1052910732 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insGTGTG (n.1410+79_1410+80insGTGTG) c.1011+79_1011+80insGTGTG (n.1011+79_1011+80insGTGTG) c.*388+79_*388+80insGTGTG (n.*388+79_*388+80insGTGTG) c.858+79_858+80insGTGTG (n.858+79_858+80insGTGTG) n.1427+79_1427+80insGTGTG n.1514+79_1514+80insGTGTG n.1389+79_1389+80insGTGTG n.1428+79_1428+80insGTGTG n.1279+79_1279+80insGTGTG n.1495+79_1495+80insGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACAT | CA2667209468 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATGTG (n.1410+79_1410+80insATGTG) c.1011+79_1011+80insATGTG (n.1011+79_1011+80insATGTG) c.*388+79_*388+80insATGTG (n.*388+79_*388+80insATGTG) c.858+79_858+80insATGTG (n.858+79_858+80insATGTG) n.1427+79_1427+80insATGTG n.1514+79_1514+80insATGTG n.1389+79_1389+80insATGTG n.1428+79_1428+80insATGTG n.1279+79_1279+80insATGTG n.1495+79_1495+80insATGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCAAAAT | CA2577921328 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATTTTG (n.1410+79_1410+80insATTTTG) c.1011+79_1011+80insATTTTG (n.1011+79_1011+80insATTTTG) c.*388+79_*388+80insATTTTG (n.*388+79_*388+80insATTTTG) c.858+79_858+80insATTTTG (n.858+79_858+80insATTTTG) n.1427+79_1427+80insATTTTG n.1514+79_1514+80insATTTTG n.1389+79_1389+80insATTTTG n.1428+79_1428+80insATTTTG n.1279+79_1279+80insATTTTG n.1495+79_1495+80insATTTTG | |
| 3 | g.121781663_121781664insCACAAT | CA545637389 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATTGTG (n.1410+79_1410+80insATTGTG) c.1011+79_1011+80insATTGTG (n.1011+79_1011+80insATTGTG) c.*388+79_*388+80insATTGTG (n.*388+79_*388+80insATTGTG) c.858+79_858+80insATTGTG (n.858+79_858+80insATTGTG) n.1427+79_1427+80insATTGTG n.1514+79_1514+80insATTGTG n.1389+79_1389+80insATTGTG n.1428+79_1428+80insATTGTG n.1279+79_1279+80insATTGTG n.1495+79_1495+80insATTGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACT | CA2667209469 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insAGTGTG (n.1410+79_1410+80insAGTGTG) c.1011+79_1011+80insAGTGTG (n.1011+79_1011+80insAGTGTG) c.*388+79_*388+80insAGTGTG (n.*388+79_*388+80insAGTGTG) c.858+79_858+80insAGTGTG (n.858+79_858+80insAGTGTG) n.1427+79_1427+80insAGTGTG n.1514+79_1514+80insAGTGTG n.1389+79_1389+80insAGTGTG n.1428+79_1428+80insAGTGTG n.1279+79_1279+80insAGTGTG n.1495+79_1495+80insAGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACAC | CA2667209472 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insGTGTGTG) c.1011+79_1011+80insGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insGTGTGTG) c.*388+79_*388+80insGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insGTGTGTG) c.858+79_858+80insGTGTGTG (n.858+79_858+80insGTGTGTG) n.1427+79_1427+80insGTGTGTG n.1514+79_1514+80insGTGTGTG n.1389+79_1389+80insGTGTGTG n.1428+79_1428+80insGTGTGTG n.1279+79_1279+80insGTGTGTG n.1495+79_1495+80insGTGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACAAT | CA545637390 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATTGTGTG (n.1410+79_1410+80insATTGTGTG) c.1011+79_1011+80insATTGTGTG (n.1011+79_1011+80insATTGTGTG) c.*388+79_*388+80insATTGTGTG (n.*388+79_*388+80insATTGTGTG) c.858+79_858+80insATTGTGTG (n.858+79_858+80insATTGTGTG) n.1427+79_1427+80insATTGTGTG n.1514+79_1514+80insATTGTGTG n.1389+79_1389+80insATTGTGTG n.1428+79_1428+80insATTGTGTG n.1279+79_1279+80insATTGTGTG n.1495+79_1495+80insATTGTGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACACT | CA2667209467 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insAGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insAGTGTGTG) c.1011+79_1011+80insAGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insAGTGTGTG) c.*388+79_*388+80insAGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insAGTGTGTG) c.858+79_858+80insAGTGTGTG (n.858+79_858+80insAGTGTGTG) n.1427+79_1427+80insAGTGTGTG n.1514+79_1514+80insAGTGTGTG n.1389+79_1389+80insAGTGTGTG n.1428+79_1428+80insAGTGTGTG n.1279+79_1279+80insAGTGTGTG n.1495+79_1495+80insAGTGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACACAC | CA2667209471 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insGTGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insGTGTGTGTG) c.1011+79_1011+80insGTGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insGTGTGTGTG) c.*388+79_*388+80insGTGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insGTGTGTGTG) c.858+79_858+80insGTGTGTGTG (n.858+79_858+80insGTGTGTGTG) n.1427+79_1427+80insGTGTGTGTG n.1514+79_1514+80insGTGTGTGTG n.1389+79_1389+80insGTGTGTGTG n.1428+79_1428+80insGTGTGTGTG n.1279+79_1279+80insGTGTGTGTG n.1495+79_1495+80insGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACACAT | CA2667209470 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insATGTGTGTG) c.1011+79_1011+80insATGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insATGTGTGTG) c.*388+79_*388+80insATGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insATGTGTGTG) c.858+79_858+80insATGTGTGTG (n.858+79_858+80insATGTGTGTG) n.1427+79_1427+80insATGTGTGTG n.1514+79_1514+80insATGTGTGTG n.1389+79_1389+80insATGTGTGTG n.1428+79_1428+80insATGTGTGTG n.1279+79_1279+80insATGTGTGTG n.1495+79_1495+80insATGTGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781663_121781664insCACACACACAAT | CA2667209474 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATTGTGTGTGTG (n.1410+79_1410+80insATTGTGTGTGTG) c.1011+79_1011+80insATTGTGTGTGTG (n.1011+79_1011+80insATTGTGTGTGTG) c.*388+79_*388+80insATTGTGTGTGTG (n.*388+79_*388+80insATTGTGTGTGTG) c.858+79_858+80insATTGTGTGTGTG (n.858+79_858+80insATTGTGTGTGTG) n.1427+79_1427+80insATTGTGTGTGTG n.1514+79_1514+80insATTGTGTGTGTG n.1389+79_1389+80insATTGTGTGTGTG n.1428+79_1428+80insATTGTGTGTGTG n.1279+79_1279+80insATTGTGTGTGTG n.1495+79_1495+80insATTGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664A= | CA1397658443 | IQCB1 | c.1410+79T= (n.1410+79T=) c.1011+79T= (n.1011+79T=) c.*388+79T= (n.*388+79T=) c.858+79T= (n.858+79T=) n.1427+79T= n.1514+79T= n.1389+79T= n.1428+79T= n.1279+79T= n.1495+79T= | |
| 3 | g.121781664A>C | CA1397658442 | IQCB1 | c.1410+79T>G (n.1410+79T>G) c.1011+79T>G (n.1011+79T>G) c.*388+79T>G (n.*388+79T>G) c.858+79T>G (n.858+79T>G) n.1427+79T>G n.1514+79T>G n.1389+79T>G n.1428+79T>G n.1279+79T>G n.1495+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664A>G | CA82725732 | IQCB1 | c.1410+79T>C (n.1410+79T>C) c.1011+79T>C (n.1011+79T>C) c.*388+79T>C (n.*388+79T>C) c.858+79T>C (n.858+79T>C) n.1427+79T>C n.1514+79T>C n.1389+79T>C n.1428+79T>C n.1279+79T>C n.1495+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781665insAATA | CA2577921329 | IQCB1 | c.1410+79_1410+80insATTT (n.1410+79_1410+80insATTT) c.1011+79_1011+80insATTT (n.1011+79_1011+80insATTT) c.*388+79_*388+80insATTT (n.*388+79_*388+80insATTT) c.858+79_858+80insATTT (n.858+79_858+80insATTT) n.1427+79_1427+80insATTT n.1514+79_1514+80insATTT n.1389+79_1389+80insATTT n.1428+79_1428+80insATTT n.1279+79_1279+80insATTT n.1495+79_1495+80insATTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781669del | CA2536104630 | IQCB1 | c.1410+74_1410+79del (n.1410+74_1410+79del) c.1011+74_1011+79del (n.1011+74_1011+79del) c.*388+74_*388+79del (n.*388+74_*388+79del) c.858+74_858+79del (n.858+74_858+79del) n.1427+74_1427+79del n.1514+74_1514+79del n.1389+74_1389+79del n.1428+74_1428+79del n.1279+74_1279+79del n.1495+74_1495+79del | |
| 3 | g.121781668_121781669dup | CA82725711 | IQCB1 | c.1410+78_1410+79dup (n.1410+78_1410+79dup) c.1011+78_1011+79dup (n.1011+78_1011+79dup) c.*388+78_*388+79dup (n.*388+78_*388+79dup) c.858+78_858+79dup (n.858+78_858+79dup) n.1427+78_1427+79dup n.1514+78_1514+79dup n.1389+78_1389+79dup n.1428+78_1428+79dup n.1279+78_1279+79dup n.1495+78_1495+79dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781666_121781669dup | CA2667209473 | IQCB1 | c.1410+76_1410+79dup (n.1410+76_1410+79dup) c.1011+76_1011+79dup (n.1011+76_1011+79dup) c.*388+76_*388+79dup (n.*388+76_*388+79dup) c.858+76_858+79dup (n.858+76_858+79dup) n.1427+76_1427+79dup n.1514+76_1514+79dup n.1389+76_1389+79dup n.1428+76_1428+79dup n.1279+76_1279+79dup n.1495+76_1495+79dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781665insC | CA2667209479 | IQCB1 | c.1410+78_1410+79insG (n.1410+78_1410+79insG) c.1011+78_1011+79insG (n.1011+78_1011+79insG) c.*388+78_*388+79insG (n.*388+78_*388+79insG) c.858+78_858+79insG (n.858+78_858+79insG) n.1427+78_1427+79insG n.1514+78_1514+79insG n.1389+78_1389+79insG n.1428+78_1428+79insG n.1279+78_1279+79insG n.1495+78_1495+79insG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781665insCAC | CA2667209478 | IQCB1 | c.1410+78_1410+79insGTG (n.1410+78_1410+79insGTG) c.1011+78_1011+79insGTG (n.1011+78_1011+79insGTG) c.*388+78_*388+79insGTG (n.*388+78_*388+79insGTG) c.858+78_858+79insGTG (n.858+78_858+79insGTG) n.1427+78_1427+79insGTG n.1514+78_1514+79insGTG n.1389+78_1389+79insGTG n.1428+78_1428+79insGTG n.1279+78_1279+79insGTG n.1495+78_1495+79insGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781665insCACAC | CA2667209477 | IQCB1 | c.1410+78_1410+79insGTGTG (n.1410+78_1410+79insGTGTG) c.1011+78_1011+79insGTGTG (n.1011+78_1011+79insGTGTG) c.*388+78_*388+79insGTGTG (n.*388+78_*388+79insGTGTG) c.858+78_858+79insGTGTG (n.858+78_858+79insGTGTG) n.1427+78_1427+79insGTGTG n.1514+78_1514+79insGTGTG n.1389+78_1389+79insGTGTG n.1428+78_1428+79insGTGTG n.1279+78_1279+79insGTGTG n.1495+78_1495+79insGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781664_121781665insCACACAC | CA2667209480 | IQCB1 | c.1410+78_1410+79insGTGTGTG (n.1410+78_1410+79insGTGTGTG) c.1011+78_1011+79insGTGTGTG (n.1011+78_1011+79insGTGTGTG) c.*388+78_*388+79insGTGTGTG (n.*388+78_*388+79insGTGTGTG) c.858+78_858+79insGTGTGTG (n.858+78_858+79insGTGTGTG) n.1427+78_1427+79insGTGTGTG n.1514+78_1514+79insGTGTGTG n.1389+78_1389+79insGTGTGTG n.1428+78_1428+79insGTGTGTG n.1279+78_1279+79insGTGTGTG n.1495+78_1495+79insGTGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781665del | CA2667209475 | IQCB1 | c.1410+78del (n.1410+78del) c.1011+78del (n.1011+78del) c.*388+78del (n.*388+78del) c.858+78del (n.858+78del) n.1427+78del n.1514+78del n.1389+78del n.1428+78del n.1279+78del n.1495+78del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781665T>A | CA648205836 | IQCB1 | c.1410+78A>T (n.1410+78A>T) c.1011+78A>T (n.1011+78A>T) c.*388+78A>T (n.*388+78A>T) c.858+78A>T (n.858+78A>T) n.1427+78A>T n.1514+78A>T n.1389+78A>T n.1428+78A>T n.1279+78A>T n.1495+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781665T>C | CA898026664 | IQCB1 | c.1410+78A>G (n.1410+78A>G) c.1011+78A>G (n.1011+78A>G) c.*388+78A>G (n.*388+78A>G) c.858+78A>G (n.858+78A>G) n.1427+78A>G n.1514+78A>G n.1389+78A>G n.1428+78A>G n.1279+78A>G n.1495+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781665T>G | CA2667209476 | IQCB1 | c.1410+78A>C (n.1410+78A>C) c.1011+78A>C (n.1011+78A>C) c.*388+78A>C (n.*388+78A>C) c.858+78A>C (n.858+78A>C) n.1427+78A>C n.1514+78A>C n.1389+78A>C n.1428+78A>C n.1279+78A>C n.1495+78A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781665T= | CA1397658444 | IQCB1 | c.1410+78A= (n.1410+78A=) c.1011+78A= (n.1011+78A=) c.*388+78A= (n.*388+78A=) c.858+78A= (n.858+78A=) n.1427+78A= n.1514+78A= n.1389+78A= n.1428+78A= n.1279+78A= n.1495+78A= | |
| 3 | g.121781665_121781666insCT | CA2577921330 | IQCB1 | c.1410+78_1410+79insGA (n.1410+78_1410+79insGA) c.1011+78_1011+79insGA (n.1011+78_1011+79insGA) c.*388+78_*388+79insGA (n.*388+78_*388+79insGA) c.858+78_858+79insGA (n.858+78_858+79insGA) n.1427+78_1427+79insGA n.1514+78_1514+79insGA n.1389+78_1389+79insGA n.1428+78_1428+79insGA n.1279+78_1279+79insGA n.1495+78_1495+79insGA | |
| 3 | g.121781666A>C | CA2667209481 | IQCB1 | c.1410+77T>G (n.1410+77T>G) c.1011+77T>G (n.1011+77T>G) c.*388+77T>G (n.*388+77T>G) c.858+77T>G (n.858+77T>G) n.1427+77T>G n.1514+77T>G n.1389+77T>G n.1428+77T>G n.1279+77T>G n.1495+77T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781666A>G | CA2577921332 | IQCB1 | c.1410+77T>C (n.1410+77T>C) c.1011+77T>C (n.1011+77T>C) c.*388+77T>C (n.*388+77T>C) c.858+77T>C (n.858+77T>C) n.1427+77T>C n.1514+77T>C n.1389+77T>C n.1428+77T>C n.1279+77T>C n.1495+77T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781666_121781667insGA | CA2577921331 | IQCB1 | c.1410+77_1410+78insCT (n.1410+77_1410+78insCT) c.1011+77_1011+78insCT (n.1011+77_1011+78insCT) c.*388+77_*388+78insCT (n.*388+77_*388+78insCT) c.858+77_858+78insCT (n.858+77_858+78insCT) n.1427+77_1427+78insCT n.1514+77_1514+78insCT n.1389+77_1389+78insCT n.1428+77_1428+78insCT n.1279+77_1279+78insCT n.1495+77_1495+78insCT | |
| 3 | g.121781667T>A | CA2667209483 | IQCB1 | c.1410+76A>T (n.1410+76A>T) c.1011+76A>T (n.1011+76A>T) c.*388+76A>T (n.*388+76A>T) c.858+76A>T (n.858+76A>T) n.1427+76A>T n.1514+76A>T n.1389+76A>T n.1428+76A>T n.1279+76A>T n.1495+76A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781667T>C | CA898026668 | IQCB1 | c.1410+76A>G (n.1410+76A>G) c.1011+76A>G (n.1011+76A>G) c.*388+76A>G (n.*388+76A>G) c.858+76A>G (n.858+76A>G) n.1427+76A>G n.1514+76A>G n.1389+76A>G n.1428+76A>G n.1279+76A>G n.1495+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781667T>G | CA2667209482 | IQCB1 | c.1410+76A>C (n.1410+76A>C) c.1011+76A>C (n.1011+76A>C) c.*388+76A>C (n.*388+76A>C) c.858+76A>C (n.858+76A>C) n.1427+76A>C n.1514+76A>C n.1389+76A>C n.1428+76A>C n.1279+76A>C n.1495+76A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781667T= | CA1397658445 | IQCB1 | c.1410+76A= (n.1410+76A=) c.1011+76A= (n.1011+76A=) c.*388+76A= (n.*388+76A=) c.858+76A= (n.858+76A=) n.1427+76A= n.1514+76A= n.1389+76A= n.1428+76A= n.1279+76A= n.1495+76A= | |
| 3 | g.121781667_121781668insCT | CA2667209484 | IQCB1 | c.1410+76_1410+77insGA (n.1410+76_1410+77insGA) c.1011+76_1011+77insGA (n.1011+76_1011+77insGA) c.*388+76_*388+77insGA (n.*388+76_*388+77insGA) c.858+76_858+77insGA (n.858+76_858+77insGA) n.1427+76_1427+77insGA n.1514+76_1514+77insGA n.1389+76_1389+77insGA n.1428+76_1428+77insGA n.1279+76_1279+77insGA n.1495+76_1495+77insGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781668del | CA2577921333 | IQCB1 | c.1410+75del (n.1410+75del) c.1011+75del (n.1011+75del) c.*388+75del (n.*388+75del) c.858+75del (n.858+75del) n.1427+75del n.1514+75del n.1389+75del n.1428+75del n.1279+75del n.1495+75del | |
| 3 | g.121781668A= | CA1397658446 | IQCB1 | c.1410+75T= (n.1410+75T=) c.1011+75T= (n.1011+75T=) c.*388+75T= (n.*388+75T=) c.858+75T= (n.858+75T=) n.1427+75T= n.1514+75T= n.1389+75T= n.1428+75T= n.1279+75T= n.1495+75T= | |
| 3 | g.121781668A>C | CA2667209485 | IQCB1 | c.1410+75T>G (n.1410+75T>G) c.1011+75T>G (n.1011+75T>G) c.*388+75T>G (n.*388+75T>G) c.858+75T>G (n.858+75T>G) n.1427+75T>G n.1514+75T>G n.1389+75T>G n.1428+75T>G n.1279+75T>G n.1495+75T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781668A>G | CA898026669 | IQCB1 | c.1410+75T>C (n.1410+75T>C) c.1011+75T>C (n.1011+75T>C) c.*388+75T>C (n.*388+75T>C) c.858+75T>C (n.858+75T>C) n.1427+75T>C n.1514+75T>C n.1389+75T>C n.1428+75T>C n.1279+75T>C n.1495+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781668_121781672delinsATGTG | CA1397658447 | IQCB1 | c.1410+71_1410+75delinsCACAT (n.1410+71_1410+75delinsCACAT) c.1011+71_1011+75delinsCACAT (n.1011+71_1011+75delinsCACAT) c.*388+71_*388+75delinsCACAT (n.*388+71_*388+75delinsCACAT) c.858+71_858+75delinsCACAT (n.858+71_858+75delinsCACAT) n.1427+71_1427+75delinsCACAT n.1514+71_1514+75delinsCACAT n.1389+71_1389+75delinsCACAT n.1428+71_1428+75delinsCACAT n.1279+71_1279+75delinsCACAT n.1495+71_1495+75delinsCACAT | |
| 3 | g.121781669T>A | CA82725738 | IQCB1 | c.1410+74A>T (n.1410+74A>T) c.1011+74A>T (n.1011+74A>T) c.*388+74A>T (n.*388+74A>T) c.858+74A>T (n.858+74A>T) n.1427+74A>T n.1514+74A>T n.1389+74A>T n.1428+74A>T n.1279+74A>T n.1495+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781669T>G | CA2667209486 | IQCB1 | c.1410+74A>C (n.1410+74A>C) c.1011+74A>C (n.1011+74A>C) c.*388+74A>C (n.*388+74A>C) c.858+74A>C (n.858+74A>C) n.1427+74A>C n.1514+74A>C n.1389+74A>C n.1428+74A>C n.1279+74A>C n.1495+74A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781669T= | CA1397658448 | IQCB1 | c.1410+74A= (n.1410+74A=) c.1011+74A= (n.1011+74A=) c.*388+74A= (n.*388+74A=) c.858+74A= (n.858+74A=) n.1427+74A= n.1514+74A= n.1389+74A= n.1428+74A= n.1279+74A= n.1495+74A= | |
| 3 | g.121781669_121781670insCT | CA2577921337 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insGA (n.1410+74_1410+75insGA) c.1011+74_1011+75insGA (n.1011+74_1011+75insGA) c.*388+74_*388+75insGA (n.*388+74_*388+75insGA) c.858+74_858+75insGA (n.858+74_858+75insGA) n.1427+74_1427+75insGA n.1514+74_1514+75insGA n.1389+74_1389+75insGA n.1428+74_1428+75insGA n.1279+74_1279+75insGA n.1495+74_1495+75insGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781669_121781670insTGT | CA2577921336 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insCAA (n.1410+74_1410+75insCAA) c.1011+74_1011+75insCAA (n.1011+74_1011+75insCAA) c.*388+74_*388+75insCAA (n.*388+74_*388+75insCAA) c.858+74_858+75insCAA (n.858+74_858+75insCAA) n.1427+74_1427+75insCAA n.1514+74_1514+75insCAA n.1389+74_1389+75insCAA n.1428+74_1428+75insCAA n.1279+74_1279+75insCAA n.1495+74_1495+75insCAA | |
| 3 | g.121781669_121781670insATGT | CA2577921340 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insCATA (n.1410+74_1410+75insCATA) c.1011+74_1011+75insCATA (n.1011+74_1011+75insCATA) c.*388+74_*388+75insCATA (n.*388+74_*388+75insCATA) c.858+74_858+75insCATA (n.858+74_858+75insCATA) n.1427+74_1427+75insCATA n.1514+74_1514+75insCATA n.1389+74_1389+75insCATA n.1428+74_1428+75insCATA n.1279+74_1279+75insCATA n.1495+74_1495+75insCATA | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781669_121781670insTGTGT | CA2577921335 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insCACAA (n.1410+74_1410+75insCACAA) c.1011+74_1011+75insCACAA (n.1011+74_1011+75insCACAA) c.*388+74_*388+75insCACAA (n.*388+74_*388+75insCACAA) c.858+74_858+75insCACAA (n.858+74_858+75insCACAA) n.1427+74_1427+75insCACAA n.1514+74_1514+75insCACAA n.1389+74_1389+75insCACAA n.1428+74_1428+75insCACAA n.1279+74_1279+75insCACAA n.1495+74_1495+75insCACAA | |
| 3 | g.121781669_121781670insATGTGT | CA2577921339 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insCACATA (n.1410+74_1410+75insCACATA) c.1011+74_1011+75insCACATA (n.1011+74_1011+75insCACATA) c.*388+74_*388+75insCACATA (n.*388+74_*388+75insCACATA) c.858+74_858+75insCACATA (n.858+74_858+75insCACATA) n.1427+74_1427+75insCACATA n.1514+74_1514+75insCACATA n.1389+74_1389+75insCACATA n.1428+74_1428+75insCACATA n.1279+74_1279+75insCACATA n.1495+74_1495+75insCACATA | |
| 3 | g.121781669_121781670insTGTGTGT | CA2577921334 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insCACACAA (n.1410+74_1410+75insCACACAA) c.1011+74_1011+75insCACACAA (n.1011+74_1011+75insCACACAA) c.*388+74_*388+75insCACACAA (n.*388+74_*388+75insCACACAA) c.858+74_858+75insCACACAA (n.858+74_858+75insCACACAA) n.1427+74_1427+75insCACACAA n.1514+74_1514+75insCACACAA n.1389+74_1389+75insCACACAA n.1428+74_1428+75insCACACAA n.1279+74_1279+75insCACACAA n.1495+74_1495+75insCACACAA | |
| 3 | g.121781669_121781670insATGTGTGTGTGT | CA2577921338 | IQCB1 | c.1410+74_1410+75insCACACACACATA (n.1410+74_1410+75insCACACACACATA) c.1011+74_1011+75insCACACACACATA (n.1011+74_1011+75insCACACACACATA) c.*388+74_*388+75insCACACACACATA (n.*388+74_*388+75insCACACACACATA) c.858+74_858+75insCACACACACATA (n.858+74_858+75insCACACACACATA) n.1427+74_1427+75insCACACACACATA n.1514+74_1514+75insCACACACACATA n.1389+74_1389+75insCACACACACATA n.1428+74_1428+75insCACACACACATA n.1279+74_1279+75insCACACACACATA n.1495+74_1495+75insCACACACACATA | |
| 3 | g.121781669dup | CA1052910744 | IQCB1 | c.1410+74dup (n.1410+74dup) c.1011+74dup (n.1011+74dup) c.*388+74dup (n.*388+74dup) c.858+74dup (n.858+74dup) n.1427+74dup n.1514+74dup n.1389+74dup n.1428+74dup n.1279+74dup n.1495+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680_121781681dup | CA545637393 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74dup (n.1410+73_1410+74dup) c.1011+73_1011+74dup (n.1011+73_1011+74dup) c.*388+73_*388+74dup (n.*388+73_*388+74dup) c.858+73_858+74dup (n.858+73_858+74dup) n.1427+73_1427+74dup n.1514+73_1514+74dup n.1389+73_1389+74dup n.1428+73_1428+74dup n.1279+73_1279+74dup n.1495+73_1495+74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781678_121781681dup | CA1052910745 | IQCB1 | c.1410+71_1410+74dup (n.1410+71_1410+74dup) c.1011+71_1011+74dup (n.1011+71_1011+74dup) c.*388+71_*388+74dup (n.*388+71_*388+74dup) c.858+71_858+74dup (n.858+71_858+74dup) n.1427+71_1427+74dup n.1514+71_1514+74dup n.1389+71_1389+74dup n.1428+71_1428+74dup n.1279+71_1279+74dup n.1495+71_1495+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676_121781681dup | CA2667209488 | IQCB1 | c.1410+69_1410+74dup (n.1410+69_1410+74dup) c.1011+69_1011+74dup (n.1011+69_1011+74dup) c.*388+69_*388+74dup (n.*388+69_*388+74dup) c.858+69_858+74dup (n.858+69_858+74dup) n.1427+69_1427+74dup n.1514+69_1514+74dup n.1389+69_1389+74dup n.1428+69_1428+74dup n.1279+69_1279+74dup n.1495+69_1495+74dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680_121781681del | CA545637392 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74del (n.1410+73_1410+74del) c.1011+73_1011+74del (n.1011+73_1011+74del) c.*388+73_*388+74del (n.*388+73_*388+74del) c.858+73_858+74del (n.858+73_858+74del) n.1427+73_1427+74del n.1514+73_1514+74del n.1389+73_1389+74del n.1428+73_1428+74del n.1279+73_1279+74del n.1495+73_1495+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781678_121781681del | CA1397658449 | IQCB1 | c.1410+71_1410+74del (n.1410+71_1410+74del) c.1011+71_1011+74del (n.1011+71_1011+74del) c.*388+71_*388+74del (n.*388+71_*388+74del) c.858+71_858+74del (n.858+71_858+74del) n.1427+71_1427+74del n.1514+71_1514+74del n.1389+71_1389+74del n.1428+71_1428+74del n.1279+71_1279+74del n.1495+71_1495+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676_121781681del | CA2667209487 | IQCB1 | c.1410+69_1410+74del (n.1410+69_1410+74del) c.1011+69_1011+74del (n.1011+69_1011+74del) c.*388+69_*388+74del (n.*388+69_*388+74del) c.858+69_858+74del (n.858+69_858+74del) n.1427+69_1427+74del n.1514+69_1514+74del n.1389+69_1389+74del n.1428+69_1428+74del n.1279+69_1279+74del n.1495+69_1495+74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781669_121781670insAG | CA2667209491 | IQCB1 | c.1410+73_1410+74insCT (n.1410+73_1410+74insCT) c.1011+73_1011+74insCT (n.1011+73_1011+74insCT) c.*388+73_*388+74insCT (n.*388+73_*388+74insCT) c.858+73_858+74insCT (n.858+73_858+74insCT) n.1427+73_1427+74insCT n.1514+73_1514+74insCT n.1389+73_1389+74insCT n.1428+73_1428+74insCT n.1279+73_1279+74insCT n.1495+73_1495+74insCT | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781670del | CA2577921341 | IQCB1 | c.1410+73del (n.1410+73del) c.1011+73del (n.1011+73del) c.*388+73del (n.*388+73del) c.858+73del (n.858+73del) n.1427+73del n.1514+73del n.1389+73del n.1428+73del n.1279+73del n.1495+73del | |
| 3 | g.121781670G>A | CA82725739 | IQCB1 | c.1410+73C>T (n.1410+73C>T) c.1011+73C>T (n.1011+73C>T) c.*388+73C>T (n.*388+73C>T) c.858+73C>T (n.858+73C>T) n.1427+73C>T n.1514+73C>T n.1389+73C>T n.1428+73C>T n.1279+73C>T n.1495+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781670G>C | CA2667209489 | IQCB1 | c.1410+73C>G (n.1410+73C>G) c.1011+73C>G (n.1011+73C>G) c.*388+73C>G (n.*388+73C>G) c.858+73C>G (n.858+73C>G) n.1427+73C>G n.1514+73C>G n.1389+73C>G n.1428+73C>G n.1279+73C>G n.1495+73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781670G= | CA1397658450 | IQCB1 | c.1410+73C= (n.1410+73C=) c.1011+73C= (n.1011+73C=) c.*388+73C= (n.*388+73C=) c.858+73C= (n.858+73C=) n.1427+73C= n.1514+73C= n.1389+73C= n.1428+73C= n.1279+73C= n.1495+73C= | |
| 3 | g.121781670G>T | CA2667209490 | IQCB1 | c.1410+73C>A (n.1410+73C>A) c.1011+73C>A (n.1011+73C>A) c.*388+73C>A (n.*388+73C>A) c.858+73C>A (n.858+73C>A) n.1427+73C>A n.1514+73C>A n.1389+73C>A n.1428+73C>A n.1279+73C>A n.1495+73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781671T>A | CA1052910750 | IQCB1 | c.1410+72A>T (n.1410+72A>T) c.1011+72A>T (n.1011+72A>T) c.*388+72A>T (n.*388+72A>T) c.858+72A>T (n.858+72A>T) n.1427+72A>T n.1514+72A>T n.1389+72A>T n.1428+72A>T n.1279+72A>T n.1495+72A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781671T>G | CA2667209492 | IQCB1 | c.1410+72A>C (n.1410+72A>C) c.1011+72A>C (n.1011+72A>C) c.*388+72A>C (n.*388+72A>C) c.858+72A>C (n.858+72A>C) n.1427+72A>C n.1514+72A>C n.1389+72A>C n.1428+72A>C n.1279+72A>C n.1495+72A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672G>A | CA82725740 | IQCB1 | c.1410+71C>T (n.1410+71C>T) c.1011+71C>T (n.1011+71C>T) c.*388+71C>T (n.*388+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) n.1427+71C>T n.1514+71C>T n.1389+71C>T n.1428+71C>T n.1279+71C>T n.1495+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672G>C | CA2667209493 | IQCB1 | c.1410+71C>G (n.1410+71C>G) c.1011+71C>G (n.1011+71C>G) c.*388+71C>G (n.*388+71C>G) c.858+71C>G (n.858+71C>G) n.1427+71C>G n.1514+71C>G n.1389+71C>G n.1428+71C>G n.1279+71C>G n.1495+71C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672G= | CA1397658451 | IQCB1 | c.1410+71C= (n.1410+71C=) c.1011+71C= (n.1011+71C=) c.*388+71C= (n.*388+71C=) c.858+71C= (n.858+71C=) n.1427+71C= n.1514+71C= n.1389+71C= n.1428+71C= n.1279+71C= n.1495+71C= | |
| 3 | g.121781672G>T | CA2667209494 | IQCB1 | c.1410+71C>A (n.1410+71C>A) c.1011+71C>A (n.1011+71C>A) c.*388+71C>A (n.*388+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) n.1427+71C>A n.1514+71C>A n.1389+71C>A n.1428+71C>A n.1279+71C>A n.1495+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781672_121781675delinsGTGT | CA1397658452 | IQCB1 | c.1410+68_1410+71delinsACAC (n.1410+68_1410+71delinsACAC) c.1011+68_1011+71delinsACAC (n.1011+68_1011+71delinsACAC) c.*388+68_*388+71delinsACAC (n.*388+68_*388+71delinsACAC) c.858+68_858+71delinsACAC (n.858+68_858+71delinsACAC) n.1427+68_1427+71delinsACAC n.1514+68_1514+71delinsACAC n.1389+68_1389+71delinsACAC n.1428+68_1428+71delinsACAC n.1279+68_1279+71delinsACAC n.1495+68_1495+71delinsACAC | |
| 3 | g.121781673T>A | CA2667209495 | IQCB1 | c.1410+70A>T (n.1410+70A>T) c.1011+70A>T (n.1011+70A>T) c.*388+70A>T (n.*388+70A>T) c.858+70A>T (n.858+70A>T) n.1427+70A>T n.1514+70A>T n.1389+70A>T n.1428+70A>T n.1279+70A>T n.1495+70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781673T>G | CA2667209496 | IQCB1 | c.1410+70A>C (n.1410+70A>C) c.1011+70A>C (n.1011+70A>C) c.*388+70A>C (n.*388+70A>C) c.858+70A>C (n.858+70A>C) n.1427+70A>C n.1514+70A>C n.1389+70A>C n.1428+70A>C n.1279+70A>C n.1495+70A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781673_121781675del | CA898026677 | IQCB1 | c.1410+68_1410+70del (n.1410+68_1410+70del) c.1011+68_1011+70del (n.1011+68_1011+70del) c.*388+68_*388+70del (n.*388+68_*388+70del) c.858+68_858+70del (n.858+68_858+70del) n.1427+68_1427+70del n.1514+68_1514+70del n.1389+68_1389+70del n.1428+68_1428+70del n.1279+68_1279+70del n.1495+68_1495+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781674G>A | CA1397658453 | IQCB1 | c.1410+69C>T (n.1410+69C>T) c.1011+69C>T (n.1011+69C>T) c.*388+69C>T (n.*388+69C>T) c.858+69C>T (n.858+69C>T) n.1427+69C>T n.1514+69C>T n.1389+69C>T n.1428+69C>T n.1279+69C>T n.1495+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781674G>C | CA2758167301 | IQCB1 | c.1410+69C>G (n.1410+69C>G) c.1011+69C>G (n.1011+69C>G) c.*388+69C>G (n.*388+69C>G) c.858+69C>G (n.858+69C>G) n.1427+69C>G n.1514+69C>G n.1389+69C>G n.1428+69C>G n.1279+69C>G n.1495+69C>G | |
| 3 | g.121781674G= | CA1397658454 | IQCB1 | c.1410+69C= (n.1410+69C=) c.1011+69C= (n.1011+69C=) c.*388+69C= (n.*388+69C=) c.858+69C= (n.858+69C=) n.1427+69C= n.1514+69C= n.1389+69C= n.1428+69C= n.1279+69C= n.1495+69C= | |
| 3 | g.121781674G>T | CA898026678 | IQCB1 | c.1410+69C>A (n.1410+69C>A) c.1011+69C>A (n.1011+69C>A) c.*388+69C>A (n.*388+69C>A) c.858+69C>A (n.858+69C>A) n.1427+69C>A n.1514+69C>A n.1389+69C>A n.1428+69C>A n.1279+69C>A n.1495+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676G>A | CA2667209497 | IQCB1 | c.1410+67C>T (n.1410+67C>T) c.1011+67C>T (n.1011+67C>T) c.*388+67C>T (n.*388+67C>T) c.858+67C>T (n.858+67C>T) n.1427+67C>T n.1514+67C>T n.1389+67C>T n.1428+67C>T n.1279+67C>T n.1495+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781676G>C | CA2758167302 | IQCB1 | c.1410+67C>G (n.1410+67C>G) c.1011+67C>G (n.1011+67C>G) c.*388+67C>G (n.*388+67C>G) c.858+67C>G (n.858+67C>G) n.1427+67C>G n.1514+67C>G n.1389+67C>G n.1428+67C>G n.1279+67C>G n.1495+67C>G | |
| 3 | g.121781676G= | CA1397658455 | IQCB1 | c.1410+67C= (n.1410+67C=) c.1011+67C= (n.1011+67C=) c.*388+67C= (n.*388+67C=) c.858+67C= (n.858+67C=) n.1427+67C= n.1514+67C= n.1389+67C= n.1428+67C= n.1279+67C= n.1495+67C= | |
| 3 | g.121781676G>T | CA82725742 | IQCB1 | c.1410+67C>A (n.1410+67C>A) c.1011+67C>A (n.1011+67C>A) c.*388+67C>A (n.*388+67C>A) c.858+67C>A (n.858+67C>A) n.1427+67C>A n.1514+67C>A n.1389+67C>A n.1428+67C>A n.1279+67C>A n.1495+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>A | CA2667209498 | IQCB1 | c.1410+66A>T (n.1410+66A>T) c.1011+66A>T (n.1011+66A>T) c.*388+66A>T (n.*388+66A>T) c.858+66A>T (n.858+66A>T) n.1427+66A>T n.1514+66A>T n.1389+66A>T n.1428+66A>T n.1279+66A>T n.1495+66A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>C | CA1052910757 | IQCB1 | c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.1011+66A>G (n.1011+66A>G) c.*388+66A>G (n.*388+66A>G) c.858+66A>G (n.858+66A>G) n.1427+66A>G n.1514+66A>G n.1389+66A>G n.1428+66A>G n.1279+66A>G n.1495+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T>G | CA2667209499 | IQCB1 | c.1410+66A>C (n.1410+66A>C) c.1011+66A>C (n.1011+66A>C) c.*388+66A>C (n.*388+66A>C) c.858+66A>C (n.858+66A>C) n.1427+66A>C n.1514+66A>C n.1389+66A>C n.1428+66A>C n.1279+66A>C n.1495+66A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781677T= | CA1397658456 | IQCB1 | c.1410+66A= (n.1410+66A=) c.1011+66A= (n.1011+66A=) c.*388+66A= (n.*388+66A=) c.858+66A= (n.858+66A=) n.1427+66A= n.1514+66A= n.1389+66A= n.1428+66A= n.1279+66A= n.1495+66A= | |
| 3 | g.121781677_121781682del | CA2577921342 | IQCB1 | c.1410+61_1410+66del (n.1410+61_1410+66del) c.1011+61_1011+66del (n.1011+61_1011+66del) c.*388+61_*388+66del (n.*388+61_*388+66del) c.858+61_858+66del (n.858+61_858+66del) n.1427+61_1427+66del n.1514+61_1514+66del n.1389+61_1389+66del n.1428+61_1428+66del n.1279+61_1279+66del n.1495+61_1495+66del | |
| 3 | g.121781678G>C | CA2758167303 | IQCB1 | c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) c.1011+65C>G (n.1011+65C>G) c.*388+65C>G (n.*388+65C>G) c.858+65C>G (n.858+65C>G) n.1427+65C>G n.1514+65C>G n.1389+65C>G n.1428+65C>G n.1279+65C>G n.1495+65C>G | |
| 3 | g.121781678G>T | CA2667209500 | IQCB1 | c.1410+65C>A (n.1410+65C>A) c.1011+65C>A (n.1011+65C>A) c.*388+65C>A (n.*388+65C>A) c.858+65C>A (n.858+65C>A) n.1427+65C>A n.1514+65C>A n.1389+65C>A n.1428+65C>A n.1279+65C>A n.1495+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679del | CA2667209501 | IQCB1 | c.1410+64del (n.1410+64del) c.1011+64del (n.1011+64del) c.*388+64del (n.*388+64del) c.858+64del (n.858+64del) n.1427+64del n.1514+64del n.1389+64del n.1428+64del n.1279+64del n.1495+64del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679T>A | CA2667209502 | IQCB1 | c.1410+64A>T (n.1410+64A>T) c.1011+64A>T (n.1011+64A>T) c.*388+64A>T (n.*388+64A>T) c.858+64A>T (n.858+64A>T) n.1427+64A>T n.1514+64A>T n.1389+64A>T n.1428+64A>T n.1279+64A>T n.1495+64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781679T>C | CA2667209503 | IQCB1 | c.1410+64A>G (n.1410+64A>G) c.1011+64A>G (n.1011+64A>G) c.*388+64A>G (n.*388+64A>G) c.858+64A>G (n.858+64A>G) n.1427+64A>G n.1514+64A>G n.1389+64A>G n.1428+64A>G n.1279+64A>G n.1495+64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121781680G>A | CA2577921343 | IQCB1 | c.1410+63C>T (n.1410+63C>T) c.1011+63C>T (n.1011+63C>T) c.*388+63C>T (n.*388+63C>T) c.858+63C>T (n.858+63C>T) n.1427+63C>T n.1514+63C>T n.1389+63C>T n.1428+63C>T n.1279+63C>T n.1495+63C>T | |
| 3 | g.121781680G>T | CA2667209504 | IQCB1 | c.1410+63C>A (n.1410+63C>A) c.1011+63C>A (n.1011+63C>A) c.*388+63C>A (n.*388+63C>A) c.858+63C>A (n.858+63C>A) n.1427+63C>A n.1514+63C>A n.1389+63C>A n.1428+63C>A n.1279+63C>A n.1495+63C>A | gnomAD v4 |