Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.121772547G>CCA545635958IQCB1c.1567+10C>G (n.1567+10C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772547G=CA1397654518IQCB1c.1567+10C= (n.1567+10C=)
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3g.121772548delCA2667209308IQCB1c.1567+9del (n.1567+9del)
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 gnomAD v4
3g.121772549G>ACA1397654520IQCB1c.1567+8C>T (n.1567+8C>T)
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 dbSNP
3g.121772549G>CCA2667209309IQCB1c.1567+8C>G (n.1567+8C>G)
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 gnomAD v4
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3g.121772550C>TCA2667209310IQCB1c.1567+7G>A (n.1567+7G>A)
c.1168+7G>A (n.1168+7G>A)
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n.1429-1976G>A
n.1280-1976G>A
n.1652+7G>A
 gnomAD v4
3g.121772551_121772552delinsACCA1397654521IQCB1c.1567+5_1567+6delinsGT (n.1567+5_1567+6delinsGT)
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3g.121772552delCA545635959IQCB1c.1567+5del (n.1567+5del)
c.1168+5del (n.1168+5del)
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n.1546+5del
n.1390-1978del
n.1585+5del
n.1436+5del
n.1429-1978del
n.1280-1978del
n.1652+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772552C=CA1397654522IQCB1c.1567+5G= (n.1567+5G=)
c.1168+5G= (n.1168+5G=)
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n.1436+5G=
n.1429-1978G=
n.1280-1978G=
n.1652+5G=
3g.121772552C>GCA1052907385IQCB1c.1567+5G>C (n.1567+5G>C)
c.1168+5G>C (n.1168+5G>C)
c.*545+5G>C (n.*545+5G>C)
c.1411-1978G>C (n.1411-1978G>C)
c.1015+5G>C (n.1015+5G>C)
n.1584+5G>C
n.1671+5G>C
c.1012-1978G>C (n.1012-1978G>C)
n.1546+5G>C
n.1390-1978G>C
n.1585+5G>C
n.1436+5G>C
n.1429-1978G>C
n.1280-1978G>C
n.1652+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772553A=CA1397654523IQCB1c.1567+4T= (n.1567+4T=)
c.1168+4T= (n.1168+4T=)
c.*545+4T= (n.*545+4T=)
c.1411-1979T= (n.1411-1979T=)
c.1015+4T= (n.1015+4T=)
n.1584+4T=
n.1671+4T=
c.1012-1979T= (n.1012-1979T=)
n.1546+4T=
n.1390-1979T=
n.1585+4T=
n.1436+4T=
n.1429-1979T=
n.1280-1979T=
n.1652+4T=
3g.121772553A>GCA82718830IQCB1c.1567+4T>C (n.1567+4T>C)
c.1168+4T>C (n.1168+4T>C)
c.*545+4T>C (n.*545+4T>C)
c.1411-1979T>C (n.1411-1979T>C)
c.1015+4T>C (n.1015+4T>C)
n.1584+4T>C
n.1671+4T>C
c.1012-1979T>C (n.1012-1979T>C)
n.1546+4T>C
n.1390-1979T>C
n.1585+4T>C
n.1436+4T>C
n.1429-1979T>C
n.1280-1979T>C
n.1652+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121772554_121772555delCA2577868676IQCB1c.1567+3_1567+4del (n.1567+3_1567+4del)
c.1168+3_1168+4del (n.1168+3_1168+4del)
c.*545+3_*545+4del (n.*545+3_*545+4del)
c.1411-1980_1411-1979del (n.1411-1980_1411-1979del)
c.1015+3_1015+4del (n.1015+3_1015+4del)
n.1584+3_1584+4del
n.1671+3_1671+4del
c.1012-1980_1012-1979del (n.1012-1980_1012-1979del)
n.1546+3_1546+4del
n.1390-1980_1390-1979del
n.1585+3_1585+4del
n.1436+3_1436+4del
n.1429-1980_1429-1979del
n.1280-1980_1280-1979del
n.1652+3_1652+4del
3g.121772554T>CCA898022304IQCB1c.1567+3A>G (n.1567+3A>G)
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c.*545+3A>G (n.*545+3A>G)
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n.1280-1980A>G
n.1652+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772554T=CA1397654524IQCB1c.1567+3A= (n.1567+3A=)
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n.1546+3A=
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n.1436+3A=
n.1429-1980A=
n.1280-1980A=
n.1652+3A=
3g.121772555A>CCA354109490IQCB1c.1567+2T>G (n.1567+2T>G)
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3g.121772555A>GCA354109491IQCB1c.1567+2T>C (n.1567+2T>C)
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n.1429-1981T>C
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n.1652+2T>C
3g.121772555A>TCA354109494IQCB1c.1567+2T>A (n.1567+2T>A)
c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
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c.1411-1981T>A (n.1411-1981T>A)
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n.1429-1981T>A
n.1280-1981T>A
n.1652+2T>A
3g.121772556C>ACA354109496IQCB1c.1567+1G>T (n.1567+1G>T)
c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
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n.1436+1G>T
n.1429-1982G>T
n.1280-1982G>T
n.1652+1G>T
3g.121772556C>GCA354109497IQCB1c.1567+1G>C (n.1567+1G>C)
c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.*545+1G>C (n.*545+1G>C)
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c.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
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c.1012-1982G>C (n.1012-1982G>C)
n.1546+1G>C
n.1390-1982G>C
n.1585+1G>C
n.1436+1G>C
n.1429-1982G>C
n.1280-1982G>C
n.1652+1G>C
3g.121772556C>TCA354109499IQCB1c.1567+1G>A (n.1567+1G>A)
c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.*545+1G>A (n.*545+1G>A)
c.1411-1982G>A (n.1411-1982G>A)
c.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
n.1584+1G>A
n.1671+1G>A
c.1012-1982G>A (n.1012-1982G>A)
n.1546+1G>A
n.1390-1982G>A
n.1585+1G>A
n.1436+1G>A
n.1429-1982G>A
n.1280-1982G>A
n.1652+1G>A
3g.121772557T>ACA354109503IQCB1c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1411-1983A>T (n.1411-1983A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1584A>T
n.1671A>T
c.1012-1983A>T (n.1012-1983A>T)
n.1546A>T
n.1390-1983A>T
n.1585A>T
n.1436A>T
n.1429-1983A>T
n.1280-1983A>T
n.1652A>T
3g.121772557T>CCA354109506IQCB1c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1411-1983A>G (n.1411-1983A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1584A>G
n.1671A>G
c.1012-1983A>G (n.1012-1983A>G)
n.1546A>G
n.1390-1983A>G
n.1585A>G
n.1436A>G
n.1429-1983A>G
n.1280-1983A>G
n.1652A>G
3g.121772557T>GCA354109509IQCB1c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1411-1983A>C (n.1411-1983A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1584A>C
n.1671A>C
c.1012-1983A>C (n.1012-1983A>C)
n.1546A>C
n.1390-1983A>C
n.1585A>C
n.1436A>C
n.1429-1983A>C
n.1280-1983A>C
n.1652A>C
3g.121772558C>ACA354109511IQCB1c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1411-1984G>T (n.1411-1984G>T)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.1583G>T
n.1670G>T
c.1012-1984G>T (n.1012-1984G>T)
n.1545G>T
n.1390-1984G>T
n.1584G>T
n.1435G>T
n.1429-1984G>T
n.1280-1984G>T
n.1651G>T
 gnomAD v4
3g.121772558C>GCA354109517IQCB1c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1411-1984G>C (n.1411-1984G>C)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.1583G>C
n.1670G>C
c.1012-1984G>C (n.1012-1984G>C)
n.1545G>C
n.1390-1984G>C
n.1584G>C
n.1435G>C
n.1429-1984G>C
n.1280-1984G>C
n.1651G>C
 COSMIC
3g.121772558C>TCA354109512IQCB1c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1411-1984G>A (n.1411-1984G>A)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.1583G>A
n.1670G>A
c.1012-1984G>A (n.1012-1984G>A)
n.1545G>A
n.1390-1984G>A
n.1584G>A
n.1435G>A
n.1429-1984G>A
n.1280-1984G>A
n.1651G>A
3g.121772559A>CCA354109520IQCB1c.1565T>G (p.Met522Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1411-1985T>G (n.1411-1985T>G)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.1582T>G
n.1669T>G
c.1012-1985T>G (n.1012-1985T>G)
n.1544T>G
n.1390-1985T>G
n.1583T>G
n.1434T>G
n.1429-1985T>G
n.1280-1985T>G
n.1650T>G
 gnomAD v4
3g.121772559A>GCA354109524IQCB1c.1565T>C (p.Met522Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1411-1985T>C (n.1411-1985T>C)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.1582T>C
n.1669T>C
c.1012-1985T>C (n.1012-1985T>C)
n.1544T>C
n.1390-1985T>C
n.1583T>C
n.1434T>C
n.1429-1985T>C
n.1280-1985T>C
n.1650T>C
3g.121772559A>TCA354109522IQCB1c.1565T>A (p.Met522Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1411-1985T>A (n.1411-1985T>A)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.1582T>A
n.1669T>A
c.1012-1985T>A (n.1012-1985T>A)
n.1544T>A
n.1390-1985T>A
n.1583T>A
n.1434T>A
n.1429-1985T>A
n.1280-1985T>A
n.1650T>A
3g.121772560T>ACA354109526IQCB1c.1564A>T (p.Met522Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.1411-1986A>T (n.1411-1986A>T)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.1581A>T
n.1668A>T
c.1012-1986A>T (n.1012-1986A>T)
n.1543A>T
n.1390-1986A>T
n.1582A>T
n.1433A>T
n.1429-1986A>T
n.1280-1986A>T
n.1649A>T
3g.121772560T>CCA354109527IQCB1c.1564A>G (p.Met522Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1411-1986A>G (n.1411-1986A>G)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.1581A>G
n.1668A>G
c.1012-1986A>G (n.1012-1986A>G)
n.1543A>G
n.1390-1986A>G
n.1582A>G
n.1433A>G
n.1429-1986A>G
n.1280-1986A>G
n.1649A>G
3g.121772560T>GCA354109528IQCB1c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.1411-1986A>C (n.1411-1986A>C)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.1581A>C
n.1668A>C
c.1012-1986A>C (n.1012-1986A>C)
n.1543A>C
n.1390-1986A>C
n.1582A>C
n.1433A>C
n.1429-1986A>C
n.1280-1986A>C
n.1649A>C
3g.121772561T>ACA435246391IQCB1c.1563A>T (p.Leu521=)
c.1164A>T (p.Leu388=)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.1411-1987A>T (n.1411-1987A>T)
c.1011A>T (p.Leu337=)
n.1580A>T
n.1667A>T
c.1012-1987A>T (n.1012-1987A>T)
n.1542A>T
n.1390-1987A>T
n.1581A>T
n.1432A>T
n.1429-1987A>T
n.1280-1987A>T
n.1648A>T
3g.121772561T>CCA82718836IQCB1c.1563A>G (p.Leu521=)
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.1411-1987A>G (n.1411-1987A>G)
c.1011A>G (p.Leu337=)
n.1580A>G
n.1667A>G
c.1012-1987A>G (n.1012-1987A>G)
n.1542A>G
n.1390-1987A>G
n.1581A>G
n.1432A>G
n.1429-1987A>G
n.1280-1987A>G
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121772561T>GCA435246388IQCB1c.1563A>C (p.Leu521=)
c.1164A>C (p.Leu388=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.1411-1987A>C (n.1411-1987A>C)
c.1011A>C (p.Leu337=)
n.1580A>C
n.1667A>C
c.1012-1987A>C (n.1012-1987A>C)
n.1542A>C
n.1390-1987A>C
n.1581A>C
n.1432A>C
n.1429-1987A>C
n.1280-1987A>C
n.1648A>C
3g.121772561T=CA1397654525IQCB1c.1563A= (p.Leu521=)
c.1164A= (p.Leu388=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.1411-1987A= (n.1411-1987A=)
c.1011A= (p.Leu337=)
n.1580A=
n.1667A=
c.1012-1987A= (n.1012-1987A=)
n.1542A=
n.1390-1987A=
n.1581A=
n.1432A=
n.1429-1987A=
n.1280-1987A=
n.1648A=
3g.121772562A>CCA354109532IQCB1c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1411-1988T>G (n.1411-1988T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1579T>G
n.1666T>G
c.1012-1988T>G (n.1012-1988T>G)
n.1541T>G
n.1390-1988T>G
n.1580T>G
n.1431T>G
n.1429-1988T>G
n.1280-1988T>G
n.1647T>G
3g.121772562A>GCA354109544IQCB1c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1411-1988T>C (n.1411-1988T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1579T>C
n.1666T>C
c.1012-1988T>C (n.1012-1988T>C)
n.1541T>C
n.1390-1988T>C
n.1580T>C
n.1431T>C
n.1429-1988T>C
n.1280-1988T>C
n.1647T>C
3g.121772562A>TCA354109547IQCB1c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1411-1988T>A (n.1411-1988T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1579T>A
n.1666T>A
c.1012-1988T>A (n.1012-1988T>A)
n.1541T>A
n.1390-1988T>A
n.1580T>A
n.1431T>A
n.1429-1988T>A
n.1280-1988T>A
n.1647T>A
3g.121772563G>ACA435246397IQCB1c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.1411-1989C>T (n.1411-1989C>T)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1578C>T
n.1665C>T
c.1012-1989C>T (n.1012-1989C>T)
n.1540C>T
n.1390-1989C>T
n.1579C>T
n.1430C>T
n.1429-1989C>T
n.1280-1989C>T
n.1646C>T
3g.121772563G>CCA354109553IQCB1c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.1411-1989C>G (n.1411-1989C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1578C>G
n.1665C>G
c.1012-1989C>G (n.1012-1989C>G)
n.1540C>G
n.1390-1989C>G
n.1579C>G
n.1430C>G
n.1429-1989C>G
n.1280-1989C>G
n.1646C>G
3g.121772563G>TCA354109559IQCB1c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.1411-1989C>A (n.1411-1989C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.1578C>A
n.1665C>A
c.1012-1989C>A (n.1012-1989C>A)
n.1540C>A
n.1390-1989C>A
n.1579C>A
n.1430C>A
n.1429-1989C>A
n.1280-1989C>A
n.1646C>A
3g.121772564C>ACA354109564IQCB1c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1411-1990G>T (n.1411-1990G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
n.1577G>T
n.1664G>T
c.1012-1990G>T (n.1012-1990G>T)
n.1539G>T
n.1390-1990G>T
n.1578G>T
n.1429G>T
n.1429-1990G>T
n.1280-1990G>T
n.1645G>T
3g.121772564C>GCA354109568IQCB1c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1411-1990G>C (n.1411-1990G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
n.1577G>C
n.1664G>C
c.1012-1990G>C (n.1012-1990G>C)
n.1539G>C
n.1390-1990G>C
n.1578G>C
n.1429G>C
n.1429-1990G>C
n.1280-1990G>C
n.1645G>C
3g.121772564C>TCA435246403IQCB1c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1411-1990G>A (n.1411-1990G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
n.1577G>A
n.1664G>A
c.1012-1990G>A (n.1012-1990G>A)
n.1539G>A
n.1390-1990G>A
n.1578G>A
n.1429G>A
n.1429-1990G>A
n.1280-1990G>A
n.1645G>A
3g.121772565T>ACA354109573IQCB1c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1411-1991A>T (n.1411-1991A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.1576A>T
n.1663A>T
c.1012-1991A>T (n.1012-1991A>T)
n.1538A>T
n.1390-1991A>T
n.1577A>T
n.1428A>T
n.1429-1991A>T
n.1280-1991A>T
n.1644A>T
3g.121772565T>CCA354109570IQCB1c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1411-1991A>G (n.1411-1991A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.1576A>G
n.1663A>G
c.1012-1991A>G (n.1012-1991A>G)
n.1538A>G
n.1390-1991A>G
n.1577A>G
n.1428A>G
n.1429-1991A>G
n.1280-1991A>G
n.1644A>G
3g.121772565T>GCA354109569IQCB1c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1411-1991A>C (n.1411-1991A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.1576A>C
n.1663A>C
c.1012-1991A>C (n.1012-1991A>C)
n.1538A>C
n.1390-1991A>C
n.1577A>C
n.1428A>C
n.1429-1991A>C
n.1280-1991A>C
n.1644A>C
3g.121772566G>ACA2567069IQCB1c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1411-1992C>T (n.1411-1992C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.1575C>T
n.1662C>T
c.1012-1992C>T (n.1012-1992C>T)
n.1537C>T
n.1390-1992C>T
n.1576C>T
n.1427C>T
n.1429-1992C>T
n.1280-1992C>T
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772566G>CCA354109577IQCB1c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1411-1992C>G (n.1411-1992C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.1575C>G
n.1662C>G
c.1012-1992C>G (n.1012-1992C>G)
n.1537C>G
n.1390-1992C>G
n.1576C>G
n.1427C>G
n.1429-1992C>G
n.1280-1992C>G
n.1643C>G
3g.121772566G=CA1397654526IQCB1c.1558C= (p.Gln520=)
c.1159C= (p.Gln387=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.1411-1992C= (n.1411-1992C=)
c.1006C= (p.Gln336=)
n.1575C=
n.1662C=
c.1012-1992C= (n.1012-1992C=)
n.1537C=
n.1390-1992C=
n.1576C=
n.1427C=
n.1429-1992C=
n.1280-1992C=
n.1643C=
3g.121772566G>TCA354109581IQCB1c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1411-1992C>A (n.1411-1992C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.1575C>A
n.1662C>A
c.1012-1992C>A (n.1012-1992C>A)
n.1537C>A
n.1390-1992C>A
n.1576C>A
n.1427C>A
n.1429-1992C>A
n.1280-1992C>A
n.1643C>A
3g.121772567T>ACA354109585IQCB1c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1411-1993A>T (n.1411-1993A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.1574A>T
n.1661A>T
c.1012-1993A>T (n.1012-1993A>T)
n.1536A>T
n.1390-1993A>T
n.1575A>T
n.1426A>T
n.1429-1993A>T
n.1280-1993A>T
n.1642A>T
3g.121772567T>CCA435246415IQCB1c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1411-1993A>G (n.1411-1993A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
n.1574A>G
n.1661A>G
c.1012-1993A>G (n.1012-1993A>G)
n.1536A>G
n.1390-1993A>G
n.1575A>G
n.1426A>G
n.1429-1993A>G
n.1280-1993A>G
n.1642A>G
3g.121772567T>GCA354109587IQCB1c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1411-1993A>C (n.1411-1993A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.1574A>C
n.1661A>C
c.1012-1993A>C (n.1012-1993A>C)
n.1536A>C
n.1390-1993A>C
n.1575A>C
n.1426A>C
n.1429-1993A>C
n.1280-1993A>C
n.1642A>C
3g.121772568dupCA2695199268IQCB1c.1557dup (p.Gln520ThrfsTer17)
c.1158dup (p.Gln387ThrfsTer17)
c.*535dup (n.*535dup)
c.1411-1993dup (n.1411-1993dup)
c.1005dup (p.Gln336ThrfsTer17)
n.1574dup
n.1661dup
c.1012-1993dup (n.1012-1993dup)
n.1536dup
n.1390-1993dup
n.1575dup
n.1426dup
n.1429-1993dup
n.1280-1993dup
n.1642dup
 ClinVar
3g.121772568T>ACA354109589IQCB1c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1411-1994A>T (n.1411-1994A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1573A>T
n.1660A>T
c.1012-1994A>T (n.1012-1994A>T)
n.1535A>T
n.1390-1994A>T
n.1574A>T
n.1425A>T
n.1429-1994A>T
n.1280-1994A>T
n.1641A>T
3g.121772568T>CCA354109590IQCB1c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1411-1994A>G (n.1411-1994A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1573A>G
n.1660A>G
c.1012-1994A>G (n.1012-1994A>G)
n.1535A>G
n.1390-1994A>G
n.1574A>G
n.1425A>G
n.1429-1994A>G
n.1280-1994A>G
n.1641A>G
3g.121772568T>GCA354109593IQCB1c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1411-1994A>C (n.1411-1994A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1573A>C
n.1660A>C
c.1012-1994A>C (n.1012-1994A>C)
n.1535A>C
n.1390-1994A>C
n.1574A>C
n.1425A>C
n.1429-1994A>C
n.1280-1994A>C
n.1641A>C
3g.121772569C>ACA354109597IQCB1c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1411-1995G>T (n.1411-1995G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1572G>T
n.1659G>T
c.1012-1995G>T (n.1012-1995G>T)
n.1534G>T
n.1390-1995G>T
n.1573G>T
n.1424G>T
n.1429-1995G>T
n.1280-1995G>T
n.1640G>T
3g.121772569C>GCA354109599IQCB1c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1411-1995G>C (n.1411-1995G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1572G>C
n.1659G>C
c.1012-1995G>C (n.1012-1995G>C)
n.1534G>C
n.1390-1995G>C
n.1573G>C
n.1424G>C
n.1429-1995G>C
n.1280-1995G>C
n.1640G>C
3g.121772569C>TCA354109601IQCB1c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1411-1995G>A (n.1411-1995G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1572G>A
n.1659G>A
c.1012-1995G>A (n.1012-1995G>A)
n.1534G>A
n.1390-1995G>A
n.1573G>A
n.1424G>A
n.1429-1995G>A
n.1280-1995G>A
n.1640G>A
3g.121772570A=CA1397654527IQCB1c.1554T= (p.Val518=)
c.1155T= (p.Val385=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.1411-1996T= (n.1411-1996T=)
c.1002T= (p.Val334=)
n.1571T=
n.1658T=
c.1012-1996T= (n.1012-1996T=)
n.1533T=
n.1390-1996T=
n.1572T=
n.1423T=
n.1429-1996T=
n.1280-1996T=
n.1639T=
3g.121772570A>CCA435246422IQCB1c.1554T>G (p.Val518=)
c.1155T>G (p.Val385=)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1411-1996T>G (n.1411-1996T>G)
c.1002T>G (p.Val334=)
n.1571T>G
n.1658T>G
c.1012-1996T>G (n.1012-1996T>G)
n.1533T>G
n.1390-1996T>G
n.1572T>G
n.1423T>G
n.1429-1996T>G
n.1280-1996T>G
n.1639T>G
3g.121772570A>GCA2567070IQCB1c.1554T>C (p.Val518=)
c.1155T>C (p.Val385=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1411-1996T>C (n.1411-1996T>C)
c.1002T>C (p.Val334=)
n.1571T>C
n.1658T>C
c.1012-1996T>C (n.1012-1996T>C)
n.1533T>C
n.1390-1996T>C
n.1572T>C
n.1423T>C
n.1429-1996T>C
n.1280-1996T>C
n.1639T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772570A>TCA435246425IQCB1c.1554T>A (p.Val518=)
c.1155T>A (p.Val385=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1411-1996T>A (n.1411-1996T>A)
c.1002T>A (p.Val334=)
n.1571T>A
n.1658T>A
c.1012-1996T>A (n.1012-1996T>A)
n.1533T>A
n.1390-1996T>A
n.1572T>A
n.1423T>A
n.1429-1996T>A
n.1280-1996T>A
n.1639T>A
3g.121772571A>CCA354109609IQCB1c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1411-1997T>G (n.1411-1997T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1570T>G
n.1657T>G
c.1012-1997T>G (n.1012-1997T>G)
n.1532T>G
n.1390-1997T>G
n.1571T>G
n.1422T>G
n.1429-1997T>G
n.1280-1997T>G
n.1638T>G
3g.121772571A>GCA354109606IQCB1c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1411-1997T>C (n.1411-1997T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1570T>C
n.1657T>C
c.1012-1997T>C (n.1012-1997T>C)
n.1532T>C
n.1390-1997T>C
n.1571T>C
n.1422T>C
n.1429-1997T>C
n.1280-1997T>C
n.1638T>C
3g.121772571A>TCA354109604IQCB1c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1411-1997T>A (n.1411-1997T>A)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
n.1570T>A
n.1657T>A
c.1012-1997T>A (n.1012-1997T>A)
n.1532T>A
n.1390-1997T>A
n.1571T>A
n.1422T>A
n.1429-1997T>A
n.1280-1997T>A
n.1638T>A
3g.121772572C>ACA354109619IQCB1c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1411-1998G>T (n.1411-1998G>T)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
n.1569G>T
n.1656G>T
c.1012-1998G>T (n.1012-1998G>T)
n.1531G>T
n.1390-1998G>T
n.1570G>T
n.1421G>T
n.1429-1998G>T
n.1280-1998G>T
n.1637G>T
3g.121772572C=CA1397654528IQCB1c.1552G= (p.Val518=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.1411-1998G= (n.1411-1998G=)
c.1000G= (p.Val334=)
n.1569G=
n.1656G=
c.1012-1998G= (n.1012-1998G=)
n.1531G=
n.1390-1998G=
n.1570G=
n.1421G=
n.1429-1998G=
n.1280-1998G=
n.1637G=
3g.121772572C>GCA354109612IQCB1c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1411-1998G>C (n.1411-1998G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1569G>C
n.1656G>C
c.1012-1998G>C (n.1012-1998G>C)
n.1531G>C
n.1390-1998G>C
n.1570G>C
n.1421G>C
n.1429-1998G>C
n.1280-1998G>C
n.1637G>C
3g.121772572C>TCA354109617IQCB1c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1411-1998G>A (n.1411-1998G>A)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.1569G>A
n.1656G>A
c.1012-1998G>A (n.1012-1998G>A)
n.1531G>A
n.1390-1998G>A
n.1570G>A
n.1421G>A
n.1429-1998G>A
n.1280-1998G>A
n.1637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772573G>ACA2567071IQCB1c.1551C>T (p.Asn517=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1411-1999C>T (n.1411-1999C>T)
c.999C>T (p.Asn333=)
n.1568C>T
n.1655C>T
c.1012-1999C>T (n.1012-1999C>T)
n.1530C>T
n.1390-1999C>T
n.1569C>T
n.1420C>T
n.1429-1999C>T
n.1280-1999C>T
n.1636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772573G>CCA354109620IQCB1c.1551C>G (p.Asn517Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1411-1999C>G (n.1411-1999C>G)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
n.1568C>G
n.1655C>G
c.1012-1999C>G (n.1012-1999C>G)
n.1530C>G
n.1390-1999C>G
n.1569C>G
n.1420C>G
n.1429-1999C>G
n.1280-1999C>G
n.1636C>G
3g.121772573G=CA1397654529IQCB1c.1551C= (p.Asn517=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.1411-1999C= (n.1411-1999C=)
c.999C= (p.Asn333=)
n.1568C=
n.1655C=
c.1012-1999C= (n.1012-1999C=)
n.1530C=
n.1390-1999C=
n.1569C=
n.1420C=
n.1429-1999C=
n.1280-1999C=
n.1636C=
3g.121772573G>TCA354109621IQCB1c.1551C>A (p.Asn517Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1411-1999C>A (n.1411-1999C>A)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
n.1568C>A
n.1655C>A
c.1012-1999C>A (n.1012-1999C>A)
n.1530C>A
n.1390-1999C>A
n.1569C>A
n.1420C>A
n.1429-1999C>A
n.1280-1999C>A
n.1636C>A
3g.121772574T>ACA354109633IQCB1c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.1411-2000A>T (n.1411-2000A>T)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1567A>T
n.1654A>T
c.1012-2000A>T (n.1012-2000A>T)
n.1529A>T
n.1390-2000A>T
n.1568A>T
n.1419A>T
n.1429-2000A>T
n.1280-2000A>T
n.1635A>T
3g.121772574T>CCA2567072IQCB1c.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.1411-2000A>G (n.1411-2000A>G)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.1567A>G
n.1654A>G
c.1012-2000A>G (n.1012-2000A>G)
n.1529A>G
n.1390-2000A>G
n.1568A>G
n.1419A>G
n.1429-2000A>G
n.1280-2000A>G
n.1635A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772574T>GCA82718883IQCB1c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.1411-2000A>C (n.1411-2000A>C)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1567A>C
n.1654A>C
c.1012-2000A>C (n.1012-2000A>C)
n.1529A>C
n.1390-2000A>C
n.1568A>C
n.1419A>C
n.1429-2000A>C
n.1280-2000A>C
n.1635A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.121772574T=CA1397654530IQCB1c.1550A= (p.Asn517=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.1411-2000A= (n.1411-2000A=)
c.998A= (p.Asn333=)
n.1567A=
n.1654A=
c.1012-2000A= (n.1012-2000A=)
n.1529A=
n.1390-2000A=
n.1568A=
n.1419A=
n.1429-2000A=
n.1280-2000A=
n.1635A=
3g.121772575T>ACA336283IQCB1c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1411-2001A>T (n.1411-2001A>T)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1566A>T
n.1653A>T
c.1012-2001A>T (n.1012-2001A>T)
n.1528A>T
n.1390-2001A>T
n.1567A>T
n.1418A>T
n.1429-2001A>T
n.1280-2001A>T
n.1634A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772575T>CCA354109636IQCB1c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1411-2001A>G (n.1411-2001A>G)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1566A>G
n.1653A>G
c.1012-2001A>G (n.1012-2001A>G)
n.1528A>G
n.1390-2001A>G
n.1567A>G
n.1418A>G
n.1429-2001A>G
n.1280-2001A>G
n.1634A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772575T>GCA354109637IQCB1c.1549A>C (p.Asn517His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1411-2001A>C (n.1411-2001A>C)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.1566A>C
n.1653A>C
c.1012-2001A>C (n.1012-2001A>C)
n.1528A>C
n.1390-2001A>C
n.1567A>C
n.1418A>C
n.1429-2001A>C
n.1280-2001A>C
n.1634A>C
3g.121772575T=CA1397654531IQCB1c.1549A= (p.Asn517=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.1411-2001A= (n.1411-2001A=)
c.997A= (p.Asn333=)
n.1566A=
n.1653A=
c.1012-2001A= (n.1012-2001A=)
n.1528A=
n.1390-2001A=
n.1567A=
n.1418A=
n.1429-2001A=
n.1280-2001A=
n.1634A=
3g.121772576G>ACA435246447IQCB1c.1548C>T (p.Thr516=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.1411-2002C>T (n.1411-2002C>T)
c.996C>T (p.Thr332=)
n.1565C>T
n.1652C>T
c.1012-2002C>T (n.1012-2002C>T)
n.1527C>T
n.1390-2002C>T
n.1566C>T
n.1417C>T
n.1429-2002C>T
n.1280-2002C>T
n.1633C>T
3g.121772576G>CCA435246449IQCB1c.1548C>G (p.Thr516=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.1411-2002C>G (n.1411-2002C>G)
c.996C>G (p.Thr332=)
n.1565C>G
n.1652C>G
c.1012-2002C>G (n.1012-2002C>G)
n.1527C>G
n.1390-2002C>G
n.1566C>G
n.1417C>G
n.1429-2002C>G
n.1280-2002C>G
n.1633C>G
3g.121772576G>TCA435246451IQCB1c.1548C>A (p.Thr516=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.1411-2002C>A (n.1411-2002C>A)
c.996C>A (p.Thr332=)
n.1565C>A
n.1652C>A
c.1012-2002C>A (n.1012-2002C>A)
n.1527C>A
n.1390-2002C>A
n.1566C>A
n.1417C>A
n.1429-2002C>A
n.1280-2002C>A
n.1633C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.121772577G>ACA354109638IQCB1c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.1411-2003C>T (n.1411-2003C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1564C>T
n.1651C>T
c.1012-2003C>T (n.1012-2003C>T)
n.1526C>T
n.1390-2003C>T
n.1565C>T
n.1416C>T
n.1429-2003C>T
n.1280-2003C>T
n.1632C>T
 gnomAD v4
3g.121772577G>CCA354109639IQCB1c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.1411-2003C>G (n.1411-2003C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1564C>G
n.1651C>G
c.1012-2003C>G (n.1012-2003C>G)
n.1526C>G
n.1390-2003C>G
n.1565C>G
n.1416C>G
n.1429-2003C>G
n.1280-2003C>G
n.1632C>G
3g.121772577G>TCA354109643IQCB1c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.1411-2003C>A (n.1411-2003C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1564C>A
n.1651C>A
c.1012-2003C>A (n.1012-2003C>A)
n.1526C>A
n.1390-2003C>A
n.1565C>A
n.1416C>A
n.1429-2003C>A
n.1280-2003C>A
n.1632C>A
3g.121772578T>ACA354109647IQCB1c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1411-2004A>T (n.1411-2004A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1563A>T
n.1650A>T
c.1012-2004A>T (n.1012-2004A>T)
n.1525A>T
n.1390-2004A>T
n.1564A>T
n.1415A>T
n.1429-2004A>T
n.1280-2004A>T
n.1631A>T
3g.121772578T>CCA354109673IQCB1c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1411-2004A>G (n.1411-2004A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1563A>G
n.1650A>G
c.1012-2004A>G (n.1012-2004A>G)
n.1525A>G
n.1390-2004A>G
n.1564A>G
n.1415A>G
n.1429-2004A>G
n.1280-2004A>G
n.1631A>G
3g.121772578T>GCA354109668IQCB1c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1411-2004A>C (n.1411-2004A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1563A>C
n.1650A>C
c.1012-2004A>C (n.1012-2004A>C)
n.1525A>C
n.1390-2004A>C
n.1564A>C
n.1415A>C
n.1429-2004A>C
n.1280-2004A>C
n.1631A>C
3g.121772579G>ACA435246461IQCB1c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1411-2005C>T (n.1411-2005C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1562C>T
n.1649C>T
c.1012-2005C>T (n.1012-2005C>T)
n.1524C>T
n.1390-2005C>T
n.1563C>T
n.1414C>T
n.1429-2005C>T
n.1280-2005C>T
n.1630C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.121772579G>CCA354109676IQCB1c.1545C>G (p.Ser515Arg)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1411-2005C>G (n.1411-2005C>G)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
n.1562C>G
n.1649C>G
c.1012-2005C>G (n.1012-2005C>G)
n.1524C>G
n.1390-2005C>G
n.1563C>G
n.1414C>G
n.1429-2005C>G
n.1280-2005C>G
n.1630C>G
3g.121772579G=CA1397654532IQCB1c.1545C= (p.Ser515=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.1411-2005C= (n.1411-2005C=)
c.993C= (p.Ser331=)
n.1562C=
n.1649C=
c.1012-2005C= (n.1012-2005C=)
n.1524C=
n.1390-2005C=
n.1563C=
n.1414C=
n.1429-2005C=
n.1280-2005C=
n.1630C=
3g.121772579G>TCA354109684IQCB1c.1545C>A (p.Ser515Arg)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1411-2005C>A (n.1411-2005C>A)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
n.1562C>A
n.1649C>A
c.1012-2005C>A (n.1012-2005C>A)
n.1524C>A
n.1390-2005C>A
n.1563C>A
n.1414C>A
n.1429-2005C>A
n.1280-2005C>A
n.1630C>A
3g.121772580C>ACA10616887IQCB1c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1411-2006G>T (n.1411-2006G>T)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.1561G>T
n.1648G>T
c.1012-2006G>T (n.1012-2006G>T)
n.1523G>T
n.1390-2006G>T
n.1562G>T
n.1413G>T
n.1429-2006G>T
n.1280-2006G>T
n.1629G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121772580C=CA1397654533IQCB1c.1544G= (p.Ser515=)
c.1145G= (p.Ser382=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.1411-2006G= (n.1411-2006G=)
c.992G= (p.Ser331=)
n.1561G=
n.1648G=
c.1012-2006G= (n.1012-2006G=)
n.1523G=
n.1390-2006G=
n.1562G=
n.1413G=
n.1429-2006G=
n.1280-2006G=
n.1629G=
3g.121772580C>GCA354109688IQCB1c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1411-2006G>C (n.1411-2006G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.1561G>C
n.1648G>C
c.1012-2006G>C (n.1012-2006G>C)
n.1523G>C
n.1390-2006G>C
n.1562G>C
n.1413G>C
n.1429-2006G>C
n.1280-2006G>C
n.1629G>C
3g.121772580C>TCA354109695IQCB1c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1411-2006G>A (n.1411-2006G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.1561G>A
n.1648G>A
c.1012-2006G>A (n.1012-2006G>A)
n.1523G>A
n.1390-2006G>A
n.1562G>A
n.1413G>A
n.1429-2006G>A
n.1280-2006G>A
n.1629G>A
3g.121772581T>ACA354109696IQCB1c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1411-2007A>T (n.1411-2007A>T)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.1560A>T
n.1647A>T
c.1012-2007A>T (n.1012-2007A>T)
n.1522A>T
n.1390-2007A>T
n.1561A>T
n.1412A>T
n.1429-2007A>T
n.1280-2007A>T
n.1628A>T
3g.121772581T>CCA354109697IQCB1c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1411-2007A>G (n.1411-2007A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.1560A>G
n.1647A>G
c.1012-2007A>G (n.1012-2007A>G)
n.1522A>G
n.1390-2007A>G
n.1561A>G
n.1412A>G
n.1429-2007A>G
n.1280-2007A>G
n.1628A>G
 dbSNP
3g.121772581T>GCA354109700IQCB1c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1411-2007A>C (n.1411-2007A>C)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.1560A>C
n.1647A>C
c.1012-2007A>C (n.1012-2007A>C)
n.1522A>C
n.1390-2007A>C
n.1561A>C
n.1412A>C
n.1429-2007A>C
n.1280-2007A>C
n.1628A>C
3g.121772581T=CA1397654534IQCB1c.1543A= (p.Ser515=)
c.1144A= (p.Ser382=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.1411-2007A= (n.1411-2007A=)
c.991A= (p.Ser331=)
n.1560A=
n.1647A=
c.1012-2007A= (n.1012-2007A=)
n.1522A=
n.1390-2007A=
n.1561A=
n.1412A=
n.1429-2007A=
n.1280-2007A=
n.1628A=
3g.121772582G>ACA435246475IQCB1c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1143C>T (p.Ile381=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1411-2008C>T (n.1411-2008C>T)
c.990C>T (p.Ile330=)
n.1559C>T
n.1646C>T
c.1012-2008C>T (n.1012-2008C>T)
n.1521C>T
n.1390-2008C>T
n.1560C>T
n.1411C>T
n.1429-2008C>T
n.1280-2008C>T
n.1627C>T
3g.121772582G>CCA354109702IQCB1c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1143C>G (p.Ile381Met)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1411-2008C>G (n.1411-2008C>G)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.1559C>G
n.1646C>G
c.1012-2008C>G (n.1012-2008C>G)
n.1521C>G
n.1390-2008C>G
n.1560C>G
n.1411C>G
n.1429-2008C>G
n.1280-2008C>G
n.1627C>G
3g.121772582G>TCA435246472IQCB1c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1143C>A (p.Ile381=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1411-2008C>A (n.1411-2008C>A)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.1559C>A
n.1646C>A
c.1012-2008C>A (n.1012-2008C>A)
n.1521C>A
n.1390-2008C>A
n.1560C>A
n.1411C>A
n.1429-2008C>A
n.1280-2008C>A
n.1627C>A
3g.121772583A=CA1397654535IQCB1c.1541T= (p.Ile514=)
c.1142T= (p.Ile381=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.1411-2009T= (n.1411-2009T=)
c.989T= (p.Ile330=)
n.1558T=
n.1645T=
c.1012-2009T= (n.1012-2009T=)
n.1520T=
n.1390-2009T=
n.1559T=
n.1410T=
n.1429-2009T=
n.1280-2009T=
n.1626T=
3g.121772583A>CCA354109705IQCB1c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1411-2009T>G (n.1411-2009T>G)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1558T>G
n.1645T>G
c.1012-2009T>G (n.1012-2009T>G)
n.1520T>G
n.1390-2009T>G
n.1559T>G
n.1410T>G
n.1429-2009T>G
n.1280-2009T>G
n.1626T>G
3g.121772583A>GCA354109707IQCB1c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1411-2009T>C (n.1411-2009T>C)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1558T>C
n.1645T>C
c.1012-2009T>C (n.1012-2009T>C)
n.1520T>C
n.1390-2009T>C
n.1559T>C
n.1410T>C
n.1429-2009T>C
n.1280-2009T>C
n.1626T>C
3g.121772583A>TCA2567073IQCB1c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1411-2009T>A (n.1411-2009T>A)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1558T>A
n.1645T>A
c.1012-2009T>A (n.1012-2009T>A)
n.1520T>A
n.1390-2009T>A
n.1559T>A
n.1410T>A
n.1429-2009T>A
n.1280-2009T>A
n.1626T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772583_121772584dupCA2586972794IQCB1c.1540_1541dup (p.Thr516AlafsTer7)
c.1141_1142dup (p.Thr383AlafsTer7)
c.*518_*519dup (n.*518_*519dup)
c.1411-2010_1411-2009dup (n.1411-2010_1411-2009dup)
c.988_989dup (p.Thr332AlafsTer7)
n.1557_1558dup
n.1644_1645dup
c.1012-2010_1012-2009dup (n.1012-2010_1012-2009dup)
n.1519_1520dup
n.1390-2010_1390-2009dup
n.1558_1559dup
n.1409_1410dup
n.1429-2010_1429-2009dup
n.1280-2010_1280-2009dup
n.1625_1626dup
3g.121772586_121772594delCA2667209311IQCB1c.1533_1541del (p.Ala512_Ile514del)
c.1134_1142del (p.Ala379_Ile381del)
c.*511_*519del (n.*511_*519del)
c.1411-2017_1411-2009del (n.1411-2017_1411-2009del)
c.981_989del (p.Ala328_Ile330del)
n.1550_1558del
n.1637_1645del
c.1012-2017_1012-2009del (n.1012-2017_1012-2009del)
n.1512_1520del
n.1390-2017_1390-2009del
n.1551_1559del
n.1402_1410del
n.1429-2017_1429-2009del
n.1280-2017_1280-2009del
n.1618_1626del
 gnomAD v4
3g.121772584T>ACA354109714IQCB1c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1411-2010A>T (n.1411-2010A>T)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1557A>T
n.1644A>T
c.1012-2010A>T (n.1012-2010A>T)
n.1519A>T
n.1390-2010A>T
n.1558A>T
n.1409A>T
n.1429-2010A>T
n.1280-2010A>T
n.1625A>T
3g.121772584T>CCA354109715IQCB1c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1411-2010A>G (n.1411-2010A>G)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1557A>G
n.1644A>G
c.1012-2010A>G (n.1012-2010A>G)
n.1519A>G
n.1390-2010A>G
n.1558A>G
n.1409A>G
n.1429-2010A>G
n.1280-2010A>G
n.1625A>G
 gnomAD v4
3g.121772584T>GCA354109713IQCB1c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1411-2010A>C (n.1411-2010A>C)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1557A>C
n.1644A>C
c.1012-2010A>C (n.1012-2010A>C)
n.1519A>C
n.1390-2010A>C
n.1558A>C
n.1409A>C
n.1429-2010A>C
n.1280-2010A>C
n.1625A>C
3g.121772584dupCA2825001191IQCB1c.1540dup (p.Ile514AsnfsTer6)
c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer6)
c.*518dup (n.*518dup)
c.1411-2010dup (n.1411-2010dup)
c.988dup (p.Ile330AsnfsTer6)
n.1557dup
n.1644dup
c.1012-2010dup (n.1012-2010dup)
n.1519dup
n.1390-2010dup
n.1558dup
n.1409dup
n.1429-2010dup
n.1280-2010dup
n.1625dup
 ClinVar
3g.121772585C>ACA354109716IQCB1c.1539G>T (p.Gln513His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.1411-2011G>T (n.1411-2011G>T)
c.987G>T (p.Gln329His)
n.1556G>T
n.1643G>T
c.1012-2011G>T (n.1012-2011G>T)
n.1518G>T
n.1390-2011G>T
n.1557G>T
n.1408G>T
n.1429-2011G>T
n.1280-2011G>T
n.1624G>T
3g.121772585C>GCA354109717IQCB1c.1539G>C (p.Gln513His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.1411-2011G>C (n.1411-2011G>C)
c.987G>C (p.Gln329His)
n.1556G>C
n.1643G>C
c.1012-2011G>C (n.1012-2011G>C)
n.1518G>C
n.1390-2011G>C
n.1557G>C
n.1408G>C
n.1429-2011G>C
n.1280-2011G>C
n.1624G>C
3g.121772585C>TCA435246485IQCB1c.1539G>A (p.Gln513=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.1411-2011G>A (n.1411-2011G>A)
c.987G>A (p.Gln329=)
n.1556G>A
n.1643G>A
c.1012-2011G>A (n.1012-2011G>A)
n.1518G>A
n.1390-2011G>A
n.1557G>A
n.1408G>A
n.1429-2011G>A
n.1280-2011G>A
n.1624G>A
3g.121772586T>ACA354109718IQCB1c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.1411-2012A>T (n.1411-2012A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.1555A>T
n.1642A>T
c.1012-2012A>T (n.1012-2012A>T)
n.1517A>T
n.1390-2012A>T
n.1556A>T
n.1407A>T
n.1429-2012A>T
n.1280-2012A>T
n.1623A>T
 gnomAD v4
3g.121772586T>CCA354109719IQCB1c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.1411-2012A>G (n.1411-2012A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.1555A>G
n.1642A>G
c.1012-2012A>G (n.1012-2012A>G)
n.1517A>G
n.1390-2012A>G
n.1556A>G
n.1407A>G
n.1429-2012A>G
n.1280-2012A>G
n.1623A>G
 gnomAD v4
3g.121772586T>GCA354109722IQCB1c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.1411-2012A>C (n.1411-2012A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.1555A>C
n.1642A>C
c.1012-2012A>C (n.1012-2012A>C)
n.1517A>C
n.1390-2012A>C
n.1556A>C
n.1407A>C
n.1429-2012A>C
n.1280-2012A>C
n.1623A>C
3g.121772587G>ACA354109726IQCB1c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1411-2013C>T (n.1411-2013C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.1554C>T
n.1641C>T
c.1012-2013C>T (n.1012-2013C>T)
n.1516C>T
n.1390-2013C>T
n.1555C>T
n.1406C>T
n.1429-2013C>T
n.1280-2013C>T
n.1622C>T
3g.121772587G>CCA354109729IQCB1c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1411-2013C>G (n.1411-2013C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.1554C>G
n.1641C>G
c.1012-2013C>G (n.1012-2013C>G)
n.1516C>G
n.1390-2013C>G
n.1555C>G
n.1406C>G
n.1429-2013C>G
n.1280-2013C>G
n.1622C>G
3g.121772587G=CA1397654536IQCB1c.1537C= (p.Gln513=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.1411-2013C= (n.1411-2013C=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.1554C=
n.1641C=
c.1012-2013C= (n.1012-2013C=)
n.1516C=
n.1390-2013C=
n.1555C=
n.1406C=
n.1429-2013C=
n.1280-2013C=
n.1622C=
3g.121772587G>TCA354109732IQCB1c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1411-2013C>A (n.1411-2013C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.1554C>A
n.1641C>A
c.1012-2013C>A (n.1012-2013C>A)
n.1516C>A
n.1390-2013C>A
n.1555C>A
n.1406C>A
n.1429-2013C>A
n.1280-2013C>A
n.1622C>A
3g.121772588T>ACA435246494IQCB1c.1536A>T (p.Ala512=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1411-2014A>T (n.1411-2014A>T)
c.984A>T (p.Ala328=)
n.1553A>T
n.1640A>T
c.1012-2014A>T (n.1012-2014A>T)
n.1515A>T
n.1390-2014A>T
n.1554A>T
n.1405A>T
n.1429-2014A>T
n.1280-2014A>T
n.1621A>T
3g.121772588T>CCA82718913IQCB1c.1536A>G (p.Ala512=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1411-2014A>G (n.1411-2014A>G)
c.984A>G (p.Ala328=)
n.1553A>G
n.1640A>G
c.1012-2014A>G (n.1012-2014A>G)
n.1515A>G
n.1390-2014A>G
n.1554A>G
n.1405A>G
n.1429-2014A>G
n.1280-2014A>G
n.1621A>G
 dbSNP
3g.121772588T>GCA435246495IQCB1c.1536A>C (p.Ala512=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1411-2014A>C (n.1411-2014A>C)
c.984A>C (p.Ala328=)
n.1553A>C
n.1640A>C
c.1012-2014A>C (n.1012-2014A>C)
n.1515A>C
n.1390-2014A>C
n.1554A>C
n.1405A>C
n.1429-2014A>C
n.1280-2014A>C
n.1621A>C
3g.121772588T=CA1397654537IQCB1c.1536A= (p.Ala512=)
c.1137A= (p.Ala379=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.1411-2014A= (n.1411-2014A=)
c.984A= (p.Ala328=)
n.1553A=
n.1640A=
c.1012-2014A= (n.1012-2014A=)
n.1515A=
n.1390-2014A=
n.1554A=
n.1405A=
n.1429-2014A=
n.1280-2014A=
n.1621A=
3g.121772589_121772593dupCA545635967IQCB1c.1532_1536dup (p.Gln513Ter)
c.1133_1137dup (p.Gln380Ter)
c.*510_*514dup (n.*510_*514dup)
c.1411-2018_1411-2014dup (n.1411-2018_1411-2014dup)
c.980_984dup (p.Gln329Ter)
n.1549_1553dup
n.1636_1640dup
c.1012-2018_1012-2014dup (n.1012-2018_1012-2014dup)
n.1511_1515dup
n.1390-2018_1390-2014dup
n.1550_1554dup
n.1401_1405dup
n.1429-2018_1429-2014dup
n.1280-2018_1280-2014dup
n.1617_1621dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772589G>ACA2567074IQCB1c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1411-2015C>T (n.1411-2015C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1552C>T
n.1639C>T
c.1012-2015C>T (n.1012-2015C>T)
n.1514C>T
n.1390-2015C>T
n.1553C>T
n.1404C>T
n.1429-2015C>T
n.1280-2015C>T
n.1620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772589G>CCA354109735IQCB1c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1411-2015C>G (n.1411-2015C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1552C>G
n.1639C>G
c.1012-2015C>G (n.1012-2015C>G)
n.1514C>G
n.1390-2015C>G
n.1553C>G
n.1404C>G
n.1429-2015C>G
n.1280-2015C>G
n.1620C>G
 gnomAD v4
3g.121772589G=CA1397654538IQCB1c.1535C= (p.Ala512=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.1411-2015C= (n.1411-2015C=)
c.983C= (p.Ala328=)
n.1552C=
n.1639C=
c.1012-2015C= (n.1012-2015C=)
n.1514C=
n.1390-2015C=
n.1553C=
n.1404C=
n.1429-2015C=
n.1280-2015C=
n.1620C=
3g.121772589G>TCA354109736IQCB1c.1535C>A (p.Ala512Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1411-2015C>A (n.1411-2015C>A)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
n.1552C>A
n.1639C>A
c.1012-2015C>A (n.1012-2015C>A)
n.1514C>A
n.1390-2015C>A
n.1553C>A
n.1404C>A
n.1429-2015C>A
n.1280-2015C>A
n.1620C>A
 gnomAD v4
3g.121772590C>ACA354109740IQCB1c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1411-2016G>T (n.1411-2016G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1551G>T
n.1638G>T
c.1012-2016G>T (n.1012-2016G>T)
n.1513G>T
n.1390-2016G>T
n.1552G>T
n.1403G>T
n.1429-2016G>T
n.1280-2016G>T
n.1619G>T
3g.121772590C>GCA354109738IQCB1c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1411-2016G>C (n.1411-2016G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1551G>C
n.1638G>C
c.1012-2016G>C (n.1012-2016G>C)
n.1513G>C
n.1390-2016G>C
n.1552G>C
n.1403G>C
n.1429-2016G>C
n.1280-2016G>C
n.1619G>C
3g.121772590C>TCA354109737IQCB1c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1411-2016G>A (n.1411-2016G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1551G>A
n.1638G>A
c.1012-2016G>A (n.1012-2016G>A)
n.1513G>A
n.1390-2016G>A
n.1552G>A
n.1403G>A
n.1429-2016G>A
n.1280-2016G>A
n.1619G>A
3g.121772591T>ACA435246507IQCB1c.1533A>T (p.Ile511=)
c.1134A>T (p.Ile378=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1411-2017A>T (n.1411-2017A>T)
c.981A>T (p.Ile327=)
n.1550A>T
n.1637A>T
c.1012-2017A>T (n.1012-2017A>T)
n.1512A>T
n.1390-2017A>T
n.1551A>T
n.1402A>T
n.1429-2017A>T
n.1280-2017A>T
n.1618A>T
3g.121772591T>CCA354109742IQCB1c.1533A>G (p.Ile511Met)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1411-2017A>G (n.1411-2017A>G)
c.981A>G (p.Ile327Met)
n.1550A>G
n.1637A>G
c.1012-2017A>G (n.1012-2017A>G)
n.1512A>G
n.1390-2017A>G
n.1551A>G
n.1402A>G
n.1429-2017A>G
n.1280-2017A>G
n.1618A>G
 dbSNP
3g.121772591T>GCA435246510IQCB1c.1533A>C (p.Ile511=)
c.1134A>C (p.Ile378=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1411-2017A>C (n.1411-2017A>C)
c.981A>C (p.Ile327=)
n.1550A>C
n.1637A>C
c.1012-2017A>C (n.1012-2017A>C)
n.1512A>C
n.1390-2017A>C
n.1551A>C
n.1402A>C
n.1429-2017A>C
n.1280-2017A>C
n.1618A>C
3g.121772592A>CCA354109750IQCB1c.1532T>G (p.Ile511Arg)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1411-2018T>G (n.1411-2018T>G)
c.980T>G (p.Ile327Arg)
n.1549T>G
n.1636T>G
c.1012-2018T>G (n.1012-2018T>G)
n.1511T>G
n.1390-2018T>G
n.1550T>G
n.1401T>G
n.1429-2018T>G
n.1280-2018T>G
n.1617T>G
3g.121772592A>GCA354109751IQCB1c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1411-2018T>C (n.1411-2018T>C)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.1549T>C
n.1636T>C
c.1012-2018T>C (n.1012-2018T>C)
n.1511T>C
n.1390-2018T>C
n.1550T>C
n.1401T>C
n.1429-2018T>C
n.1280-2018T>C
n.1617T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.121772592A>TCA354109754IQCB1c.1532T>A (p.Ile511Lys)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1411-2018T>A (n.1411-2018T>A)
c.980T>A (p.Ile327Lys)
n.1549T>A
n.1636T>A
c.1012-2018T>A (n.1012-2018T>A)
n.1511T>A
n.1390-2018T>A
n.1550T>A
n.1401T>A
n.1429-2018T>A
n.1280-2018T>A
n.1617T>A
3g.121772593T>ACA354109757IQCB1c.1531A>T (p.Ile511Leu)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1411-2019A>T (n.1411-2019A>T)
c.979A>T (p.Ile327Leu)
n.1548A>T
n.1635A>T
c.1012-2019A>T (n.1012-2019A>T)
n.1510A>T
n.1390-2019A>T
n.1549A>T
n.1400A>T
n.1429-2019A>T
n.1280-2019A>T
n.1616A>T
3g.121772593T>CCA354109760IQCB1c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1411-2019A>G (n.1411-2019A>G)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.1548A>G
n.1635A>G
c.1012-2019A>G (n.1012-2019A>G)
n.1510A>G
n.1390-2019A>G
n.1549A>G
n.1400A>G
n.1429-2019A>G
n.1280-2019A>G
n.1616A>G
 gnomAD v4
3g.121772593T>GCA354109762IQCB1c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1411-2019A>C (n.1411-2019A>C)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.1548A>C
n.1635A>C
c.1012-2019A>C (n.1012-2019A>C)
n.1510A>C
n.1390-2019A>C
n.1549A>C
n.1400A>C
n.1429-2019A>C
n.1280-2019A>C
n.1616A>C
3g.121772594C>ACA435246519IQCB1c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1411-2020G>T (n.1411-2020G>T)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1547G>T
n.1634G>T
c.1012-2020G>T (n.1012-2020G>T)
n.1509G>T
n.1390-2020G>T
n.1548G>T
n.1399G>T
n.1429-2020G>T
n.1280-2020G>T
n.1615G>T
3g.121772594C>GCA435246521IQCB1c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1411-2020G>C (n.1411-2020G>C)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1547G>C
n.1634G>C
c.1012-2020G>C (n.1012-2020G>C)
n.1509G>C
n.1390-2020G>C
n.1548G>C
n.1399G>C
n.1429-2020G>C
n.1280-2020G>C
n.1615G>C
 COSMIC
3g.121772594C>TCA435246520IQCB1c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1411-2020G>A (n.1411-2020G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1547G>A
n.1634G>A
c.1012-2020G>A (n.1012-2020G>A)
n.1509G>A
n.1390-2020G>A
n.1548G>A
n.1399G>A
n.1429-2020G>A
n.1280-2020G>A
n.1615G>A
 gnomAD v4
3g.121772595A>CCA354109765IQCB1c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1411-2021T>G (n.1411-2021T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1546T>G
n.1633T>G
c.1012-2021T>G (n.1012-2021T>G)
n.1508T>G
n.1390-2021T>G
n.1547T>G
n.1398T>G
n.1429-2021T>G
n.1280-2021T>G
n.1614T>G
3g.121772595A>GCA354109766IQCB1c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1411-2021T>C (n.1411-2021T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1546T>C
n.1633T>C
c.1012-2021T>C (n.1012-2021T>C)
n.1508T>C
n.1390-2021T>C
n.1547T>C
n.1398T>C
n.1429-2021T>C
n.1280-2021T>C
n.1614T>C
3g.121772595A>TCA354109767IQCB1c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1411-2021T>A (n.1411-2021T>A)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1546T>A
n.1633T>A
c.1012-2021T>A (n.1012-2021T>A)
n.1508T>A
n.1390-2021T>A
n.1547T>A
n.1398T>A
n.1429-2021T>A
n.1280-2021T>A
n.1614T>A
 gnomAD v4
3g.121772597_121772598dupCA2550443492IQCB1c.1528_1529dup (p.Ile511Ter)
c.1129_1130dup (p.Ile378Ter)
c.*506_*507dup (n.*506_*507dup)
c.1411-2022_1411-2021dup (n.1411-2022_1411-2021dup)
c.976_977dup (p.Ile327Ter)
n.1545_1546dup
n.1632_1633dup
c.1012-2022_1012-2021dup (n.1012-2022_1012-2021dup)
n.1507_1508dup
n.1390-2022_1390-2021dup
n.1546_1547dup
n.1397_1398dup
n.1429-2022_1429-2021dup
n.1280-2022_1280-2021dup
n.1613_1614dup
3g.121772596G>ACA435246527IQCB1c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1411-2022C>T (n.1411-2022C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1545C>T
n.1632C>T
c.1012-2022C>T (n.1012-2022C>T)
n.1507C>T
n.1390-2022C>T
n.1546C>T
n.1397C>T
n.1429-2022C>T
n.1280-2022C>T
n.1613C>T
 gnomAD v4
3g.121772596G>CCA354109768IQCB1c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1411-2022C>G (n.1411-2022C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1545C>G
n.1632C>G
c.1012-2022C>G (n.1012-2022C>G)
n.1507C>G
n.1390-2022C>G
n.1546C>G
n.1397C>G
n.1429-2022C>G
n.1280-2022C>G
n.1613C>G
3g.121772596G>TCA354109770IQCB1c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1411-2022C>A (n.1411-2022C>A)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1545C>A
n.1632C>A
c.1012-2022C>A (n.1012-2022C>A)
n.1507C>A
n.1390-2022C>A
n.1546C>A
n.1397C>A
n.1429-2022C>A
n.1280-2022C>A
n.1613C>A
3g.121772597A>CCA435246533IQCB1c.1527T>G (p.Ala509=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.1411-2023T>G (n.1411-2023T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
n.1544T>G
n.1631T>G
c.1012-2023T>G (n.1012-2023T>G)
n.1506T>G
n.1390-2023T>G
n.1545T>G
n.1396T>G
n.1429-2023T>G
n.1280-2023T>G
n.1612T>G
3g.121772597A>GCA435246535IQCB1c.1527T>C (p.Ala509=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.1411-2023T>C (n.1411-2023T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
n.1544T>C
n.1631T>C
c.1012-2023T>C (n.1012-2023T>C)
n.1506T>C
n.1390-2023T>C
n.1545T>C
n.1396T>C
n.1429-2023T>C
n.1280-2023T>C
n.1612T>C
3g.121772597A>TCA435246537IQCB1c.1527T>A (p.Ala509=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.1411-2023T>A (n.1411-2023T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
n.1544T>A
n.1631T>A
c.1012-2023T>A (n.1012-2023T>A)
n.1506T>A
n.1390-2023T>A
n.1545T>A
n.1396T>A
n.1429-2023T>A
n.1280-2023T>A
n.1612T>A
3g.121772598G>ACA354109783IQCB1c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.1411-2024C>T (n.1411-2024C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1543C>T
n.1630C>T
c.1012-2024C>T (n.1012-2024C>T)
n.1505C>T
n.1390-2024C>T
n.1544C>T
n.1395C>T
n.1429-2024C>T
n.1280-2024C>T
n.1611C>T
3g.121772598G>CCA354109785IQCB1c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.1411-2024C>G (n.1411-2024C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1543C>G
n.1630C>G
c.1012-2024C>G (n.1012-2024C>G)
n.1505C>G
n.1390-2024C>G
n.1544C>G
n.1395C>G
n.1429-2024C>G
n.1280-2024C>G
n.1611C>G
3g.121772598G>TCA354109779IQCB1c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.1411-2024C>A (n.1411-2024C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1543C>A
n.1630C>A
c.1012-2024C>A (n.1012-2024C>A)
n.1505C>A
n.1390-2024C>A
n.1544C>A
n.1395C>A
n.1429-2024C>A
n.1280-2024C>A
n.1611C>A
3g.121772599C>ACA354109787IQCB1c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1411-2025G>T (n.1411-2025G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1542G>T
n.1629G>T
c.1012-2025G>T (n.1012-2025G>T)
n.1504G>T
n.1390-2025G>T
n.1543G>T
n.1394G>T
n.1429-2025G>T
n.1280-2025G>T
n.1610G>T
3g.121772599C=CA1397654539IQCB1c.1525G= (p.Ala509=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.1411-2025G= (n.1411-2025G=)
c.973G= (p.Ala325=)
n.1542G=
n.1629G=
c.1012-2025G= (n.1012-2025G=)
n.1504G=
n.1390-2025G=
n.1543G=
n.1394G=
n.1429-2025G=
n.1280-2025G=
n.1610G=
3g.121772599C>GCA354109791IQCB1c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1411-2025G>C (n.1411-2025G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1542G>C
n.1629G>C
c.1012-2025G>C (n.1012-2025G>C)
n.1504G>C
n.1390-2025G>C
n.1543G>C
n.1394G>C
n.1429-2025G>C
n.1280-2025G>C
n.1610G>C
3g.121772599C>TCA354109793IQCB1c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1411-2025G>A (n.1411-2025G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1542G>A
n.1629G>A
c.1012-2025G>A (n.1012-2025G>A)
n.1504G>A
n.1390-2025G>A
n.1543G>A
n.1394G>A
n.1429-2025G>A
n.1280-2025G>A
n.1610G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772600T>ACA354109795IQCB1c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1411-2026A>T (n.1411-2026A>T)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
n.1541A>T
n.1628A>T
c.1012-2026A>T (n.1012-2026A>T)
n.1503A>T
n.1390-2026A>T
n.1542A>T
n.1393A>T
n.1429-2026A>T
n.1280-2026A>T
n.1609A>T
3g.121772600T>CCA435246547IQCB1c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1411-2026A>G (n.1411-2026A>G)
c.972A>G (p.Glu324=)
n.1541A>G
n.1628A>G
c.1012-2026A>G (n.1012-2026A>G)
n.1503A>G
n.1390-2026A>G
n.1542A>G
n.1393A>G
n.1429-2026A>G
n.1280-2026A>G
n.1609A>G
3g.121772600T>GCA354109798IQCB1c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1411-2026A>C (n.1411-2026A>C)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
n.1541A>C
n.1628A>C
c.1012-2026A>C (n.1012-2026A>C)
n.1503A>C
n.1390-2026A>C
n.1542A>C
n.1393A>C
n.1429-2026A>C
n.1280-2026A>C
n.1609A>C
3g.121772600T=CA1397654540IQCB1c.1524A= (p.Glu508=)
c.1125A= (p.Glu375=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.1411-2026A= (n.1411-2026A=)
c.972A= (p.Glu324=)
n.1541A=
n.1628A=
c.1012-2026A= (n.1012-2026A=)
n.1503A=
n.1390-2026A=
n.1542A=
n.1393A=
n.1429-2026A=
n.1280-2026A=
n.1609A=
3g.121772601T>ACA354109801IQCB1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1411-2027A>T (n.1411-2027A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1540A>T
n.1627A>T
c.1012-2027A>T (n.1012-2027A>T)
n.1502A>T
n.1390-2027A>T
n.1541A>T
n.1392A>T
n.1429-2027A>T
n.1280-2027A>T
n.1608A>T
3g.121772601T>CCA354109803IQCB1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1411-2027A>G (n.1411-2027A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1540A>G
n.1627A>G
c.1012-2027A>G (n.1012-2027A>G)
n.1502A>G
n.1390-2027A>G
n.1541A>G
n.1392A>G
n.1429-2027A>G
n.1280-2027A>G
n.1608A>G
3g.121772601T>GCA354109806IQCB1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1411-2027A>C (n.1411-2027A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1540A>C
n.1627A>C
c.1012-2027A>C (n.1012-2027A>C)
n.1502A>C
n.1390-2027A>C
n.1541A>C
n.1392A>C
n.1429-2027A>C
n.1280-2027A>C
n.1608A>C
3g.121772604_121772605dupCA170856IQCB1c.1522_1523dup (p.Ala509LysfsTer3)
c.1123_1124dup (p.Ala376LysfsTer3)
c.*500_*501dup (n.*500_*501dup)
c.1411-2028_1411-2027dup (n.1411-2028_1411-2027dup)
c.970_971dup (p.Ala325LysfsTer3)
n.1539_1540dup
n.1626_1627dup
c.1012-2028_1012-2027dup (n.1012-2028_1012-2027dup)
n.1501_1502dup
n.1390-2028_1390-2027dup
n.1540_1541dup
n.1391_1392dup
n.1429-2028_1429-2027dup
n.1280-2028_1280-2027dup
n.1607_1608dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772602C>ACA354109811IQCB1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1411-2028G>T (n.1411-2028G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1539G>T
n.1626G>T
c.1012-2028G>T (n.1012-2028G>T)
n.1501G>T
n.1390-2028G>T
n.1540G>T
n.1391G>T
n.1429-2028G>T
n.1280-2028G>T
n.1607G>T
3g.121772602C>GCA354109816IQCB1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1411-2028G>C (n.1411-2028G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1539G>C
n.1626G>C
c.1012-2028G>C (n.1012-2028G>C)
n.1501G>C
n.1390-2028G>C
n.1540G>C
n.1391G>C
n.1429-2028G>C
n.1280-2028G>C
n.1607G>C
3g.121772602C>TCA354109819IQCB1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1411-2028G>A (n.1411-2028G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1539G>A
n.1626G>A
c.1012-2028G>A (n.1012-2028G>A)
n.1501G>A
n.1390-2028G>A
n.1540G>A
n.1391G>A
n.1429-2028G>A
n.1280-2028G>A
n.1607G>A
3g.121772603T>ACA354109828IQCB1c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.1122A>T (p.Arg374Ser)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1411-2029A>T (n.1411-2029A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
n.1538A>T
n.1625A>T
c.1012-2029A>T (n.1012-2029A>T)
n.1500A>T
n.1390-2029A>T
n.1539A>T
n.1390A>T
n.1429-2029A>T
n.1280-2029A>T
n.1606A>T
3g.121772603T>CCA435246560IQCB1c.1521A>G (p.Arg507=)
c.1122A>G (p.Arg374=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1411-2029A>G (n.1411-2029A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
n.1538A>G
n.1625A>G
c.1012-2029A>G (n.1012-2029A>G)
n.1500A>G
n.1390-2029A>G
n.1539A>G
n.1390A>G
n.1429-2029A>G
n.1280-2029A>G
n.1606A>G
3g.121772603T>GCA354109822IQCB1c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1411-2029A>C (n.1411-2029A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
n.1538A>C
n.1625A>C
c.1012-2029A>C (n.1012-2029A>C)
n.1500A>C
n.1390-2029A>C
n.1539A>C
n.1390A>C
n.1429-2029A>C
n.1280-2029A>C
n.1606A>C
3g.121772604C>ACA354109836IQCB1c.1520G>T (p.Arg507Ile)
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1411-2030G>T (n.1411-2030G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
n.1537G>T
n.1624G>T
c.1012-2030G>T (n.1012-2030G>T)
n.1499G>T
n.1390-2030G>T
n.1538G>T
n.1389G>T
n.1429-2030G>T
n.1280-2030G>T
n.1605G>T
3g.121772604C>GCA354109839IQCB1c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.1411-2030G>C (n.1411-2030G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
n.1537G>C
n.1624G>C
c.1012-2030G>C (n.1012-2030G>C)
n.1499G>C
n.1390-2030G>C
n.1538G>C
n.1389G>C
n.1429-2030G>C
n.1280-2030G>C
n.1605G>C
3g.121772604C>TCA354109843IQCB1c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1411-2030G>A (n.1411-2030G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
n.1537G>A
n.1624G>A
c.1012-2030G>A (n.1012-2030G>A)
n.1499G>A
n.1390-2030G>A
n.1538G>A
n.1389G>A
n.1429-2030G>A
n.1280-2030G>A
n.1605G>A
3g.121772604_121772606delinsCTGCA1397654541IQCB1c.1518_1520delinsCAG (p.His506=)
c.1119_1121delinsCAG (p.His373=)
c.*496_*498delinsCAG (n.*496_*498delinsCAG)
c.1411-2032_1411-2030delinsCAG (n.1411-2032_1411-2030delinsCAG)
c.966_968delinsCAG (p.His322=)
n.1535_1537delinsCAG
n.1622_1624delinsCAG
c.1012-2032_1012-2030delinsCAG (n.1012-2032_1012-2030delinsCAG)
n.1497_1499delinsCAG
n.1390-2032_1390-2030delinsCAG
n.1536_1538delinsCAG
n.1387_1389delinsCAG
n.1429-2032_1429-2030delinsCAG
n.1280-2032_1280-2030delinsCAG
n.1603_1605delinsCAG
3g.121772605T>ACA354109847IQCB1c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.1120A>T (p.Arg374Ter)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1411-2031A>T (n.1411-2031A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
n.1536A>T
n.1623A>T
c.1012-2031A>T (n.1012-2031A>T)
n.1498A>T
n.1390-2031A>T
n.1537A>T
n.1388A>T
n.1429-2031A>T
n.1280-2031A>T
n.1604A>T
3g.121772605T>CCA354109849IQCB1c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1411-2031A>G (n.1411-2031A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
n.1536A>G
n.1623A>G
c.1012-2031A>G (n.1012-2031A>G)
n.1498A>G
n.1390-2031A>G
n.1537A>G
n.1388A>G
n.1429-2031A>G
n.1280-2031A>G
n.1604A>G
 gnomAD v4
3g.121772605T>GCA435246567IQCB1c.1519A>C (p.Arg507=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1411-2031A>C (n.1411-2031A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
n.1536A>C
n.1623A>C
c.1012-2031A>C (n.1012-2031A>C)
n.1498A>C
n.1390-2031A>C
n.1537A>C
n.1388A>C
n.1429-2031A>C
n.1280-2031A>C
n.1604A>C
3g.121772607_121772608delCA201130IQCB1c.1518_1519del (p.His506GlnfsTer13)
c.1119_1120del (p.His373GlnfsTer13)
c.*496_*497del (n.*496_*497del)
c.1411-2032_1411-2031del (n.1411-2032_1411-2031del)
c.966_967del (p.His322GlnfsTer13)
n.1535_1536del
n.1622_1623del
c.1012-2032_1012-2031del (n.1012-2032_1012-2031del)
n.1497_1498del
n.1390-2032_1390-2031del
n.1536_1537del
n.1387_1388del
n.1429-2032_1429-2031del
n.1280-2032_1280-2031del
n.1603_1604del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772606G>ACA2567075IQCB1c.1518C>T (p.His506=)
c.1119C>T (p.His373=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1411-2032C>T (n.1411-2032C>T)
c.966C>T (p.His322=)
n.1535C>T
n.1622C>T
c.1012-2032C>T (n.1012-2032C>T)
n.1497C>T
n.1390-2032C>T
n.1536C>T
n.1387C>T
n.1429-2032C>T
n.1280-2032C>T
n.1603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772606G>CCA354109857IQCB1c.1518C>G (p.His506Gln)
c.1119C>G (p.His373Gln)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1411-2032C>G (n.1411-2032C>G)
c.966C>G (p.His322Gln)
n.1535C>G
n.1622C>G
c.1012-2032C>G (n.1012-2032C>G)
n.1497C>G
n.1390-2032C>G
n.1536C>G
n.1387C>G
n.1429-2032C>G
n.1280-2032C>G
n.1603C>G
3g.121772606G=CA1397654542IQCB1c.1518C= (p.His506=)
c.1119C= (p.His373=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.1411-2032C= (n.1411-2032C=)
c.966C= (p.His322=)
n.1535C=
n.1622C=
c.1012-2032C= (n.1012-2032C=)
n.1497C=
n.1390-2032C=
n.1536C=
n.1387C=
n.1429-2032C=
n.1280-2032C=
n.1603C=
3g.121772606G>TCA354109861IQCB1c.1518C>A (p.His506Gln)
c.1119C>A (p.His373Gln)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1411-2032C>A (n.1411-2032C>A)
c.966C>A (p.His322Gln)
n.1535C>A
n.1622C>A
c.1012-2032C>A (n.1012-2032C>A)
n.1497C>A
n.1390-2032C>A
n.1536C>A
n.1387C>A
n.1429-2032C>A
n.1280-2032C>A
n.1603C>A
3g.121772607T>ACA354109864IQCB1c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1411-2033A>T (n.1411-2033A>T)
c.965A>T (p.His322Leu)
n.1534A>T
n.1621A>T
c.1012-2033A>T (n.1012-2033A>T)
n.1496A>T
n.1390-2033A>T
n.1535A>T
n.1386A>T
n.1429-2033A>T
n.1280-2033A>T
n.1602A>T
3g.121772607T>CCA354109868IQCB1c.1517A>G (p.His506Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1411-2033A>G (n.1411-2033A>G)
c.965A>G (p.His322Arg)
n.1534A>G
n.1621A>G
c.1012-2033A>G (n.1012-2033A>G)
n.1496A>G
n.1390-2033A>G
n.1535A>G
n.1386A>G
n.1429-2033A>G
n.1280-2033A>G
n.1602A>G
 gnomAD v4
3g.121772607T>GCA354109872IQCB1c.1517A>C (p.His506Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1411-2033A>C (n.1411-2033A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
n.1534A>C
n.1621A>C
c.1012-2033A>C (n.1012-2033A>C)
n.1496A>C
n.1390-2033A>C
n.1535A>C
n.1386A>C
n.1429-2033A>C
n.1280-2033A>C
n.1602A>C
3g.121772608G>ACA354109875IQCB1c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.1411-2034C>T (n.1411-2034C>T)
c.964C>T (p.His322Tyr)
n.1533C>T
n.1620C>T
c.1012-2034C>T (n.1012-2034C>T)
n.1495C>T
n.1390-2034C>T
n.1534C>T
n.1385C>T
n.1429-2034C>T
n.1280-2034C>T
n.1601C>T
3g.121772608G>CCA354109887IQCB1c.1516C>G (p.His506Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.1411-2034C>G (n.1411-2034C>G)
c.964C>G (p.His322Asp)
n.1533C>G
n.1620C>G
c.1012-2034C>G (n.1012-2034C>G)
n.1495C>G
n.1390-2034C>G
n.1534C>G
n.1385C>G
n.1429-2034C>G
n.1280-2034C>G
n.1601C>G
3g.121772608G>TCA354109883IQCB1c.1516C>A (p.His506Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.1411-2034C>A (n.1411-2034C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
n.1533C>A
n.1620C>A
c.1012-2034C>A (n.1012-2034C>A)
n.1495C>A
n.1390-2034C>A
n.1534C>A
n.1385C>A
n.1429-2034C>A
n.1280-2034C>A
n.1601C>A
 ClinVar dbSNP
3g.121772609C>ACA354109891IQCB1c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1411-2035G>T (n.1411-2035G>T)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.1532G>T
n.1619G>T
c.1012-2035G>T (n.1012-2035G>T)
n.1494G>T
n.1390-2035G>T
n.1533G>T
n.1384G>T
n.1429-2035G>T
n.1280-2035G>T
n.1600G>T
3g.121772609C>GCA354109899IQCB1c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1411-2035G>C (n.1411-2035G>C)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.1532G>C
n.1619G>C
c.1012-2035G>C (n.1012-2035G>C)
n.1494G>C
n.1390-2035G>C
n.1533G>C
n.1384G>C
n.1429-2035G>C
n.1280-2035G>C
n.1600G>C
3g.121772609C>TCA435246584IQCB1c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1411-2035G>A (n.1411-2035G>A)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.1532G>A
n.1619G>A
c.1012-2035G>A (n.1012-2035G>A)
n.1494G>A
n.1390-2035G>A
n.1533G>A
n.1384G>A
n.1429-2035G>A
n.1280-2035G>A
n.1600G>A
3g.121772610T>ACA354109904IQCB1c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1411-2036A>T (n.1411-2036A>T)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1531A>T
n.1618A>T
c.1012-2036A>T (n.1012-2036A>T)
n.1493A>T
n.1390-2036A>T
n.1532A>T
n.1383A>T
n.1429-2036A>T
n.1280-2036A>T
n.1599A>T
3g.121772610T>CCA354109914IQCB1c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1411-2036A>G (n.1411-2036A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1531A>G
n.1618A>G
c.1012-2036A>G (n.1012-2036A>G)
n.1493A>G
n.1390-2036A>G
n.1532A>G
n.1383A>G
n.1429-2036A>G
n.1280-2036A>G
n.1599A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.121772610T>GCA354109912IQCB1c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1411-2036A>C (n.1411-2036A>C)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1531A>C
n.1618A>C
c.1012-2036A>C (n.1012-2036A>C)
n.1493A>C
n.1390-2036A>C
n.1532A>C
n.1383A>C
n.1429-2036A>C
n.1280-2036A>C
n.1599A>C
3g.121772610T=CA1397654543IQCB1c.1514A= (p.Gln505=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.1411-2036A= (n.1411-2036A=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1531A=
n.1618A=
c.1012-2036A= (n.1012-2036A=)
n.1493A=
n.1390-2036A=
n.1532A=
n.1383A=
n.1429-2036A=
n.1280-2036A=
n.1599A=
3g.121772610_121772611delinsTGCA1397654544IQCB1c.1513_1514delinsCA (p.Gln505=)
c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=)
c.*491_*492delinsCA (n.*491_*492delinsCA)
c.1411-2037_1411-2036delinsCA (n.1411-2037_1411-2036delinsCA)
c.961_962delinsCA (p.Gln321=)
n.1530_1531delinsCA
n.1617_1618delinsCA
c.1012-2037_1012-2036delinsCA (n.1012-2037_1012-2036delinsCA)
n.1492_1493delinsCA
n.1390-2037_1390-2036delinsCA
n.1531_1532delinsCA
n.1382_1383delinsCA
n.1429-2037_1429-2036delinsCA
n.1280-2037_1280-2036delinsCA
n.1598_1599delinsCA
3g.121772611delCA16617808IQCB1c.1513del (p.Gln505SerfsTer6)
c.1114del (p.Gln372SerfsTer6)
c.*491del (n.*491del)
c.1411-2037del (n.1411-2037del)
c.961del (p.Gln321SerfsTer6)
n.1530del
n.1617del
c.1012-2037del (n.1012-2037del)
n.1492del
n.1390-2037del
n.1531del
n.1382del
n.1429-2037del
n.1280-2037del
n.1598del
 ClinVar dbSNP
3g.121772611G>ACA354109918IQCB1c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1411-2037C>T (n.1411-2037C>T)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1530C>T
n.1617C>T
c.1012-2037C>T (n.1012-2037C>T)
n.1492C>T
n.1390-2037C>T
n.1531C>T
n.1382C>T
n.1429-2037C>T
n.1280-2037C>T
n.1598C>T
3g.121772611G>CCA354109924IQCB1c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1411-2037C>G (n.1411-2037C>G)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1530C>G
n.1617C>G
c.1012-2037C>G (n.1012-2037C>G)
n.1492C>G
n.1390-2037C>G
n.1531C>G
n.1382C>G
n.1429-2037C>G
n.1280-2037C>G
n.1598C>G
3g.121772611G>TCA354109921IQCB1c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1411-2037C>A (n.1411-2037C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1530C>A
n.1617C>A
c.1012-2037C>A (n.1012-2037C>A)
n.1492C>A
n.1390-2037C>A
n.1531C>A
n.1382C>A
n.1429-2037C>A
n.1280-2037C>A
n.1598C>A
3g.121772612C>ACA354109931IQCB1c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.1411-2038G>T (n.1411-2038G>T)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1529G>T
n.1616G>T
c.1012-2038G>T (n.1012-2038G>T)
n.1491G>T
n.1390-2038G>T
n.1530G>T
n.1381G>T
n.1429-2038G>T
n.1280-2038G>T
n.1597G>T
 gnomAD v4
3g.121772612C>GCA354109933IQCB1c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.1411-2038G>C (n.1411-2038G>C)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1529G>C
n.1616G>C
c.1012-2038G>C (n.1012-2038G>C)
n.1491G>C
n.1390-2038G>C
n.1530G>C
n.1381G>C
n.1429-2038G>C
n.1280-2038G>C
n.1597G>C
3g.121772612C>TCA435246598IQCB1c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.1411-2038G>A (n.1411-2038G>A)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1529G>A
n.1616G>A
c.1012-2038G>A (n.1012-2038G>A)
n.1491G>A
n.1390-2038G>A
n.1530G>A
n.1381G>A
n.1429-2038G>A
n.1280-2038G>A
n.1597G>A
3g.121772613T>ACA354109935IQCB1c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1411-2039A>T (n.1411-2039A>T)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1528A>T
n.1615A>T
c.1012-2039A>T (n.1012-2039A>T)
n.1490A>T
n.1390-2039A>T
n.1529A>T
n.1380A>T
n.1429-2039A>T
n.1280-2039A>T
n.1596A>T
 gnomAD v4
3g.121772613T>CCA354109936IQCB1c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1411-2039A>G (n.1411-2039A>G)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1528A>G
n.1615A>G
c.1012-2039A>G (n.1012-2039A>G)
n.1490A>G
n.1390-2039A>G
n.1529A>G
n.1380A>G
n.1429-2039A>G
n.1280-2039A>G
n.1596A>G
3g.121772613T>GCA354109938IQCB1c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1411-2039A>C (n.1411-2039A>C)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1528A>C
n.1615A>C
c.1012-2039A>C (n.1012-2039A>C)
n.1490A>C
n.1390-2039A>C
n.1529A>C
n.1380A>C
n.1429-2039A>C
n.1280-2039A>C
n.1596A>C
3g.121772614G>ACA2567076IQCB1c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1411-2040C>T (n.1411-2040C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1527C>T
n.1614C>T
c.1012-2040C>T (n.1012-2040C>T)
n.1489C>T
n.1390-2040C>T
n.1528C>T
n.1379C>T
n.1429-2040C>T
n.1280-2040C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121772614G>CCA354109946IQCB1c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1411-2040C>G (n.1411-2040C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1527C>G
n.1614C>G
c.1012-2040C>G (n.1012-2040C>G)
n.1489C>G
n.1390-2040C>G
n.1528C>G
n.1379C>G
n.1429-2040C>G
n.1280-2040C>G
n.1595C>G
3g.121772614G=CA1397654545IQCB1c.1510C= (p.Gln504=)
c.1111C= (p.Gln371=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.1411-2040C= (n.1411-2040C=)
c.958C= (p.Gln320=)
n.1527C=
n.1614C=
c.1012-2040C= (n.1012-2040C=)
n.1489C=
n.1390-2040C=
n.1528C=
n.1379C=
n.1429-2040C=
n.1280-2040C=
n.1595C=
3g.121772614G>TCA354109956IQCB1c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1411-2040C>A (n.1411-2040C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1527C>A
n.1614C>A
c.1012-2040C>A (n.1012-2040C>A)
n.1489C>A
n.1390-2040C>A
n.1528C>A
n.1379C>A
n.1429-2040C>A
n.1280-2040C>A
n.1595C>A
3g.121772615G>ACA435246606IQCB1c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1411-2041C>T (n.1411-2041C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
n.1526C>T
n.1613C>T
c.1012-2041C>T (n.1012-2041C>T)
n.1488C>T
n.1390-2041C>T
n.1527C>T
n.1378C>T
n.1429-2041C>T
n.1280-2041C>T
n.1594C>T
3g.121772615G>CCA2567077IQCB1c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1411-2041C>G (n.1411-2041C>G)
c.957C>G (p.Ala319=)
n.1526C>G
n.1613C>G
c.1012-2041C>G (n.1012-2041C>G)
n.1488C>G
n.1390-2041C>G
n.1527C>G
n.1378C>G
n.1429-2041C>G
n.1280-2041C>G
n.1594C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772615G=CA1397654546IQCB1c.1509C= (p.Ala503=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.1411-2041C= (n.1411-2041C=)
c.957C= (p.Ala319=)
n.1526C=
n.1613C=
c.1012-2041C= (n.1012-2041C=)
n.1488C=
n.1390-2041C=
n.1527C=
n.1378C=
n.1429-2041C=
n.1280-2041C=
n.1594C=
3g.121772615G>TCA435246609IQCB1c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1411-2041C>A (n.1411-2041C>A)
c.957C>A (p.Ala319=)
n.1526C>A
n.1613C>A
c.1012-2041C>A (n.1012-2041C>A)
n.1488C>A
n.1390-2041C>A
n.1527C>A
n.1378C>A
n.1429-2041C>A
n.1280-2041C>A
n.1594C>A
3g.121772616G>ACA354109964IQCB1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1411-2042C>T (n.1411-2042C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.1525C>T
n.1612C>T
c.1012-2042C>T (n.1012-2042C>T)
n.1487C>T
n.1390-2042C>T
n.1526C>T
n.1377C>T
n.1429-2042C>T
n.1280-2042C>T
n.1593C>T
 gnomAD v4
3g.121772616G>CCA354109967IQCB1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1411-2042C>G (n.1411-2042C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1525C>G
n.1612C>G
c.1012-2042C>G (n.1012-2042C>G)
n.1487C>G
n.1390-2042C>G
n.1526C>G
n.1377C>G
n.1429-2042C>G
n.1280-2042C>G
n.1593C>G
3g.121772616G>TCA354109969IQCB1c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1411-2042C>A (n.1411-2042C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.1525C>A
n.1612C>A
c.1012-2042C>A (n.1012-2042C>A)
n.1487C>A
n.1390-2042C>A
n.1526C>A
n.1377C>A
n.1429-2042C>A
n.1280-2042C>A
n.1593C>A
3g.121772617C>ACA354109977IQCB1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1411-2043G>T (n.1411-2043G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1524G>T
n.1611G>T
c.1012-2043G>T (n.1012-2043G>T)
n.1486G>T
n.1390-2043G>T
n.1525G>T
n.1376G>T
n.1429-2043G>T
n.1280-2043G>T
n.1592G>T
3g.121772617C=CA1397654547IQCB1c.1507G= (p.Ala503=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.1411-2043G= (n.1411-2043G=)
c.955G= (p.Ala319=)
n.1524G=
n.1611G=
c.1012-2043G= (n.1012-2043G=)
n.1486G=
n.1390-2043G=
n.1525G=
n.1376G=
n.1429-2043G=
n.1280-2043G=
n.1592G=
3g.121772617C>GCA2567078IQCB1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1411-2043G>C (n.1411-2043G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1524G>C
n.1611G>C
c.1012-2043G>C (n.1012-2043G>C)
n.1486G>C
n.1390-2043G>C
n.1525G>C
n.1376G>C
n.1429-2043G>C
n.1280-2043G>C
n.1592G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772617C>TCA354109974IQCB1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1411-2043G>A (n.1411-2043G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1524G>A
n.1611G>A
c.1012-2043G>A (n.1012-2043G>A)
n.1486G>A
n.1390-2043G>A
n.1525G>A
n.1376G>A
n.1429-2043G>A
n.1280-2043G>A
n.1592G>A
3g.121772618T>ACA435246616IQCB1c.1506A>T (p.Arg502=)
c.1107A>T (p.Arg369=)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.1411-2044A>T (n.1411-2044A>T)
c.954A>T (p.Arg318=)
n.1523A>T
n.1610A>T
c.1012-2044A>T (n.1012-2044A>T)
n.1485A>T
n.1390-2044A>T
n.1524A>T
n.1375A>T
n.1429-2044A>T
n.1280-2044A>T
n.1591A>T
3g.121772618T>CCA435246619IQCB1c.1506A>G (p.Arg502=)
c.1107A>G (p.Arg369=)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.1411-2044A>G (n.1411-2044A>G)
c.954A>G (p.Arg318=)
n.1523A>G
n.1610A>G
c.1012-2044A>G (n.1012-2044A>G)
n.1485A>G
n.1390-2044A>G
n.1524A>G
n.1375A>G
n.1429-2044A>G
n.1280-2044A>G
n.1591A>G
3g.121772618T>GCA435246617IQCB1c.1506A>C (p.Arg502=)
c.1107A>C (p.Arg369=)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.1411-2044A>C (n.1411-2044A>C)
c.954A>C (p.Arg318=)
n.1523A>C
n.1610A>C
c.1012-2044A>C (n.1012-2044A>C)
n.1485A>C
n.1390-2044A>C
n.1524A>C
n.1375A>C
n.1429-2044A>C
n.1280-2044A>C
n.1591A>C
3g.121772619C>ACA354109980IQCB1c.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1411-2045G>T (n.1411-2045G>T)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
n.1522G>T
n.1609G>T
c.1012-2045G>T (n.1012-2045G>T)
n.1484G>T
n.1390-2045G>T
n.1523G>T
n.1374G>T
n.1429-2045G>T
n.1280-2045G>T
n.1590G>T
3g.121772619C=CA1397654548IQCB1c.1505G= (p.Arg502=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.1411-2045G= (n.1411-2045G=)
c.953G= (p.Arg318=)
n.1522G=
n.1609G=
c.1012-2045G= (n.1012-2045G=)
n.1484G=
n.1390-2045G=
n.1523G=
n.1374G=
n.1429-2045G=
n.1280-2045G=
n.1590G=
3g.121772619C>GCA354109984IQCB1c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1411-2045G>C (n.1411-2045G>C)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
n.1522G>C
n.1609G>C
c.1012-2045G>C (n.1012-2045G>C)
n.1484G>C
n.1390-2045G>C
n.1523G>C
n.1374G>C
n.1429-2045G>C
n.1280-2045G>C
n.1590G>C
3g.121772619C>TCA2567079IQCB1c.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1411-2045G>A (n.1411-2045G>A)
c.953G>A (p.Arg318Gln)
n.1522G>A
n.1609G>A
c.1012-2045G>A (n.1012-2045G>A)
n.1484G>A
n.1390-2045G>A
n.1523G>A
n.1374G>A
n.1429-2045G>A
n.1280-2045G>A
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772620G>ACA354109989IQCB1c.1504C>T (p.Arg502Ter)
c.1105C>T (p.Arg369Ter)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1411-2046C>T (n.1411-2046C>T)
c.952C>T (p.Arg318Ter)
n.1521C>T
n.1608C>T
c.1012-2046C>T (n.1012-2046C>T)
n.1483C>T
n.1390-2046C>T
n.1522C>T
n.1373C>T
n.1429-2046C>T
n.1280-2046C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772620G>CCA354109993IQCB1c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.1411-2046C>G (n.1411-2046C>G)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
n.1521C>G
n.1608C>G
c.1012-2046C>G (n.1012-2046C>G)
n.1483C>G
n.1390-2046C>G
n.1522C>G
n.1373C>G
n.1429-2046C>G
n.1280-2046C>G
n.1589C>G
 gnomAD v4
3g.121772620G=CA1397654549IQCB1c.1504C= (p.Arg502=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.1411-2046C= (n.1411-2046C=)
c.952C= (p.Arg318=)
n.1521C=
n.1608C=
c.1012-2046C= (n.1012-2046C=)
n.1483C=
n.1390-2046C=
n.1522C=
n.1373C=
n.1429-2046C=
n.1280-2046C=
n.1589C=
3g.121772620G>TCA435246626IQCB1c.1504C>A (p.Arg502=)
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.1411-2046C>A (n.1411-2046C>A)
c.952C>A (p.Arg318=)
n.1521C>A
n.1608C>A
c.1012-2046C>A (n.1012-2046C>A)
n.1483C>A
n.1390-2046C>A
n.1522C>A
n.1373C>A
n.1429-2046C>A
n.1280-2046C>A
n.1589C>A
3g.121772621C>ACA354109996IQCB1c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1411-2047G>T (n.1411-2047G>T)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1520G>T
n.1607G>T
c.1012-2047G>T (n.1012-2047G>T)
n.1482G>T
n.1390-2047G>T
n.1521G>T
n.1372G>T
n.1429-2047G>T
n.1280-2047G>T
n.1588G>T
3g.121772621C=CA1397654550IQCB1c.1503G= (p.Glu501=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.1411-2047G= (n.1411-2047G=)
c.951G= (p.Glu317=)
n.1520G=
n.1607G=
c.1012-2047G= (n.1012-2047G=)
n.1482G=
n.1390-2047G=
n.1521G=
n.1372G=
n.1429-2047G=
n.1280-2047G=
n.1588G=
3g.121772621C>GCA354110001IQCB1c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1411-2047G>C (n.1411-2047G>C)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1520G>C
n.1607G>C
c.1012-2047G>C (n.1012-2047G>C)
n.1482G>C
n.1390-2047G>C
n.1521G>C
n.1372G>C
n.1429-2047G>C
n.1280-2047G>C
n.1588G>C
3g.121772621C>TCA435246629IQCB1c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1411-2047G>A (n.1411-2047G>A)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1520G>A
n.1607G>A
c.1012-2047G>A (n.1012-2047G>A)
n.1482G>A
n.1390-2047G>A
n.1521G>A
n.1372G>A
n.1429-2047G>A
n.1280-2047G>A
n.1588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772622T>ACA354110003IQCB1c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1411-2048A>T (n.1411-2048A>T)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1519A>T
n.1606A>T
c.1012-2048A>T (n.1012-2048A>T)
n.1481A>T
n.1390-2048A>T
n.1520A>T
n.1371A>T
n.1429-2048A>T
n.1280-2048A>T
n.1587A>T
3g.121772622T>CCA354110008IQCB1c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1411-2048A>G (n.1411-2048A>G)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1519A>G
n.1606A>G
c.1012-2048A>G (n.1012-2048A>G)
n.1481A>G
n.1390-2048A>G
n.1520A>G
n.1371A>G
n.1429-2048A>G
n.1280-2048A>G
n.1587A>G
3g.121772622T>GCA354110015IQCB1c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1411-2048A>C (n.1411-2048A>C)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1519A>C
n.1606A>C
c.1012-2048A>C (n.1012-2048A>C)
n.1481A>C
n.1390-2048A>C
n.1520A>C
n.1371A>C
n.1429-2048A>C
n.1280-2048A>C
n.1587A>C
3g.121772623C>ACA354110031IQCB1c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1411-2049G>T (n.1411-2049G>T)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1518G>T
n.1605G>T
c.1012-2049G>T (n.1012-2049G>T)
n.1480G>T
n.1390-2049G>T
n.1519G>T
n.1370G>T
n.1429-2049G>T
n.1280-2049G>T
n.1586G>T
3g.121772623C=CA1397654551IQCB1c.1501G= (p.Glu501=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.1411-2049G= (n.1411-2049G=)
c.949G= (p.Glu317=)
n.1518G=
n.1605G=
c.1012-2049G= (n.1012-2049G=)
n.1480G=
n.1390-2049G=
n.1519G=
n.1370G=
n.1429-2049G=
n.1280-2049G=
n.1586G=
3g.121772623C>GCA354110024IQCB1c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1411-2049G>C (n.1411-2049G>C)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1518G>C
n.1605G>C
c.1012-2049G>C (n.1012-2049G>C)
n.1480G>C
n.1390-2049G>C
n.1519G>C
n.1370G>C
n.1429-2049G>C
n.1280-2049G>C
n.1586G>C
3g.121772623C>TCA354110020IQCB1c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1411-2049G>A (n.1411-2049G>A)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1518G>A
n.1605G>A
c.1012-2049G>A (n.1012-2049G>A)
n.1480G>A
n.1390-2049G>A
n.1519G>A
n.1370G>A
n.1429-2049G>A
n.1280-2049G>A
n.1586G>A
 dbSNP
3g.121772624T>ACA354110034IQCB1c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1411-2050A>T (n.1411-2050A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1517A>T
n.1604A>T
c.1012-2050A>T (n.1012-2050A>T)
n.1479A>T
n.1390-2050A>T
n.1518A>T
n.1369A>T
n.1429-2050A>T
n.1280-2050A>T
n.1585A>T
3g.121772624T>CCA2567080IQCB1c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1411-2050A>G (n.1411-2050A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1517A>G
n.1604A>G
c.1012-2050A>G (n.1012-2050A>G)
n.1479A>G
n.1390-2050A>G
n.1518A>G
n.1369A>G
n.1429-2050A>G
n.1280-2050A>G
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121772624T>GCA354110038IQCB1c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1411-2050A>C (n.1411-2050A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1517A>C
n.1604A>C
c.1012-2050A>C (n.1012-2050A>C)
n.1479A>C
n.1390-2050A>C
n.1518A>C
n.1369A>C
n.1429-2050A>C
n.1280-2050A>C
n.1585A>C
3g.121772624T=CA1397654552IQCB1c.1500A= (p.Glu500=)
c.1101A= (p.Glu367=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.1411-2050A= (n.1411-2050A=)
c.948A= (p.Glu316=)
n.1517A=
n.1604A=
c.1012-2050A= (n.1012-2050A=)
n.1479A=
n.1390-2050A=
n.1518A=
n.1369A=
n.1429-2050A=
n.1280-2050A=
n.1585A=
3g.121772625T>ACA354110042IQCB1c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1411-2051A>T (n.1411-2051A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1516A>T
n.1603A>T
c.1012-2051A>T (n.1012-2051A>T)
n.1478A>T
n.1390-2051A>T
n.1517A>T
n.1368A>T
n.1429-2051A>T
n.1280-2051A>T
n.1584A>T
3g.121772625T>CCA354110043IQCB1c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1411-2051A>G (n.1411-2051A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1516A>G
n.1603A>G
c.1012-2051A>G (n.1012-2051A>G)
n.1478A>G
n.1390-2051A>G
n.1517A>G
n.1368A>G
n.1429-2051A>G
n.1280-2051A>G
n.1584A>G
 ClinVar
3g.121772625T>GCA354110044IQCB1c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1411-2051A>C (n.1411-2051A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1516A>C
n.1603A>C
c.1012-2051A>C (n.1012-2051A>C)
n.1478A>C
n.1390-2051A>C
n.1517A>C
n.1368A>C
n.1429-2051A>C
n.1280-2051A>C
n.1584A>C
3g.121772626C>ACA354110046IQCB1c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1411-2052G>T (n.1411-2052G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1515G>T
n.1602G>T
c.1012-2052G>T (n.1012-2052G>T)
n.1477G>T
n.1390-2052G>T
n.1516G>T
n.1367G>T
n.1429-2052G>T
n.1280-2052G>T
n.1583G>T
3g.121772626C>GCA354110049IQCB1c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1411-2052G>C (n.1411-2052G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1515G>C
n.1602G>C
c.1012-2052G>C (n.1012-2052G>C)
n.1477G>C
n.1390-2052G>C
n.1516G>C
n.1367G>C
n.1429-2052G>C
n.1280-2052G>C
n.1583G>C
 COSMIC
3g.121772626C>TCA354110054IQCB1c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1411-2052G>A (n.1411-2052G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1515G>A
n.1602G>A
c.1012-2052G>A (n.1012-2052G>A)
n.1477G>A
n.1390-2052G>A
n.1516G>A
n.1367G>A
n.1429-2052G>A
n.1280-2052G>A
n.1583G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.121772627T>ACA435246637IQCB1c.1497A>T (p.Leu499=)
c.1098A>T (p.Leu366=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1411-2053A>T (n.1411-2053A>T)
c.945A>T (p.Leu315=)
n.1514A>T
n.1601A>T
c.1012-2053A>T (n.1012-2053A>T)
n.1476A>T
n.1390-2053A>T
n.1515A>T
n.1366A>T
n.1429-2053A>T
n.1280-2053A>T
n.1582A>T
3g.121772627T>CCA435246638IQCB1c.1497A>G (p.Leu499=)
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1411-2053A>G (n.1411-2053A>G)
c.945A>G (p.Leu315=)
n.1514A>G
n.1601A>G
c.1012-2053A>G (n.1012-2053A>G)
n.1476A>G
n.1390-2053A>G
n.1515A>G
n.1366A>G
n.1429-2053A>G
n.1280-2053A>G
n.1582A>G
 gnomAD v4
3g.121772627T>GCA435246639IQCB1c.1497A>C (p.Leu499=)
c.1098A>C (p.Leu366=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1411-2053A>C (n.1411-2053A>C)
c.945A>C (p.Leu315=)
n.1514A>C
n.1601A>C
c.1012-2053A>C (n.1012-2053A>C)
n.1476A>C
n.1390-2053A>C
n.1515A>C
n.1366A>C
n.1429-2053A>C
n.1280-2053A>C
n.1582A>C
3g.121772628delCA2580068613IQCB1c.1496del (p.Leu499GlnfsTer12)
c.1097del (p.Leu366GlnfsTer12)
c.*474del (n.*474del)
c.1411-2054del (n.1411-2054del)
c.944del (p.Leu315GlnfsTer12)
n.1513del
n.1600del
c.1012-2054del (n.1012-2054del)
n.1475del
n.1390-2054del
n.1514del
n.1365del
n.1429-2054del
n.1280-2054del
n.1581del
 ClinVar
3g.121772628A>CCA354110058IQCB1c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1411-2054T>G (n.1411-2054T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1513T>G
n.1600T>G
c.1012-2054T>G (n.1012-2054T>G)
n.1475T>G
n.1390-2054T>G
n.1514T>G
n.1365T>G
n.1429-2054T>G
n.1280-2054T>G
n.1581T>G
3g.121772628A>GCA354110077IQCB1c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1411-2054T>C (n.1411-2054T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1513T>C
n.1600T>C
c.1012-2054T>C (n.1012-2054T>C)
n.1475T>C
n.1390-2054T>C
n.1514T>C
n.1365T>C
n.1429-2054T>C
n.1280-2054T>C
n.1581T>C
3g.121772628A>TCA354110080IQCB1c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1411-2054T>A (n.1411-2054T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1513T>A
n.1600T>A
c.1012-2054T>A (n.1012-2054T>A)
n.1475T>A
n.1390-2054T>A
n.1514T>A
n.1365T>A
n.1429-2054T>A
n.1280-2054T>A
n.1581T>A
3g.121772629G>ACA435246641IQCB1c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1411-2055C>T (n.1411-2055C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1512C>T
n.1599C>T
c.1012-2055C>T (n.1012-2055C>T)
n.1474C>T
n.1390-2055C>T
n.1513C>T
n.1364C>T
n.1429-2055C>T
n.1280-2055C>T
n.1580C>T
3g.121772629G>CCA354110090IQCB1c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1411-2055C>G (n.1411-2055C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1512C>G
n.1599C>G
c.1012-2055C>G (n.1012-2055C>G)
n.1474C>G
n.1390-2055C>G
n.1513C>G
n.1364C>G
n.1429-2055C>G
n.1280-2055C>G
n.1580C>G
3g.121772629G>TCA354110083IQCB1c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1411-2055C>A (n.1411-2055C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1512C>A
n.1599C>A
c.1012-2055C>A (n.1012-2055C>A)
n.1474C>A
n.1390-2055C>A
n.1513C>A
n.1364C>A
n.1429-2055C>A
n.1280-2055C>A
n.1580C>A
3g.121772630G>ACA435246642IQCB1c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1411-2056C>T (n.1411-2056C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.1511C>T
n.1598C>T
c.1012-2056C>T (n.1012-2056C>T)
n.1473C>T
n.1390-2056C>T
n.1512C>T
n.1363C>T
n.1429-2056C>T
n.1280-2056C>T
n.1579C>T
3g.121772630G>CCA435246643IQCB1c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1411-2056C>G (n.1411-2056C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.1511C>G
n.1598C>G
c.1012-2056C>G (n.1012-2056C>G)
n.1473C>G
n.1390-2056C>G
n.1512C>G
n.1363C>G
n.1429-2056C>G
n.1280-2056C>G
n.1579C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.121772630G=CA1397654553IQCB1c.1494C= (p.Ala498=)
c.1095C= (p.Ala365=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.1411-2056C= (n.1411-2056C=)
c.942C= (p.Ala314=)
n.1511C=
n.1598C=
c.1012-2056C= (n.1012-2056C=)
n.1473C=
n.1390-2056C=
n.1512C=
n.1363C=
n.1429-2056C=
n.1280-2056C=
n.1579C=
3g.121772630G>TCA435246644IQCB1c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1411-2056C>A (n.1411-2056C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
n.1511C>A
n.1598C>A
c.1012-2056C>A (n.1012-2056C>A)
n.1473C>A
n.1390-2056C>A
n.1512C>A
n.1363C>A
n.1429-2056C>A
n.1280-2056C>A
n.1579C>A
3g.121772631G>ACA354110092IQCB1c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1411-2057C>T (n.1411-2057C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1510C>T
n.1597C>T
c.1012-2057C>T (n.1012-2057C>T)
n.1472C>T
n.1390-2057C>T
n.1511C>T
n.1362C>T
n.1429-2057C>T
n.1280-2057C>T
n.1578C>T
3g.121772631G>CCA354110096IQCB1c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1411-2057C>G (n.1411-2057C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1510C>G
n.1597C>G
c.1012-2057C>G (n.1012-2057C>G)
n.1472C>G
n.1390-2057C>G
n.1511C>G
n.1362C>G
n.1429-2057C>G
n.1280-2057C>G
n.1578C>G
3g.121772631G>TCA354110099IQCB1c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1411-2057C>A (n.1411-2057C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.1510C>A
n.1597C>A
c.1012-2057C>A (n.1012-2057C>A)
n.1472C>A
n.1390-2057C>A
n.1511C>A
n.1362C>A
n.1429-2057C>A
n.1280-2057C>A
n.1578C>A
3g.121772632C>ACA354110103IQCB1c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1411-2058G>T (n.1411-2058G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1509G>T
n.1596G>T
c.1012-2058G>T (n.1012-2058G>T)
n.1471G>T
n.1390-2058G>T
n.1510G>T
n.1361G>T
n.1429-2058G>T
n.1280-2058G>T
n.1577G>T
 gnomAD v4
3g.121772632C=CA1397654554IQCB1c.1492G= (p.Ala498=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.1411-2058G= (n.1411-2058G=)
c.940G= (p.Ala314=)
n.1509G=
n.1596G=
c.1012-2058G= (n.1012-2058G=)
n.1471G=
n.1390-2058G=
n.1510G=
n.1361G=
n.1429-2058G=
n.1280-2058G=
n.1577G=
3g.121772632C>GCA354110106IQCB1c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1411-2058G>C (n.1411-2058G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1509G>C
n.1596G>C
c.1012-2058G>C (n.1012-2058G>C)
n.1471G>C
n.1390-2058G>C
n.1510G>C
n.1361G>C
n.1429-2058G>C
n.1280-2058G>C
n.1577G>C
3g.121772632C>TCA82719014IQCB1c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1411-2058G>A (n.1411-2058G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1509G>A
n.1596G>A
c.1012-2058G>A (n.1012-2058G>A)
n.1471G>A
n.1390-2058G>A
n.1510G>A
n.1361G>A
n.1429-2058G>A
n.1280-2058G>A
n.1577G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.121772633C>ACA354110117IQCB1c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.1411-2059G>T (n.1411-2059G>T)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
n.1508G>T
n.1595G>T
c.1012-2059G>T (n.1012-2059G>T)
n.1470G>T
n.1390-2059G>T
n.1509G>T
n.1360G>T
n.1429-2059G>T
n.1280-2059G>T
n.1576G>T
 ClinVar dbSNP
3g.121772633C=CA1397654555IQCB1c.1491G= (p.Arg497=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.1411-2059G= (n.1411-2059G=)
c.939G= (p.Arg313=)
n.1508G=
n.1595G=
c.1012-2059G= (n.1012-2059G=)
n.1470G=
n.1390-2059G=
n.1509G=
n.1360G=
n.1429-2059G=
n.1280-2059G=
n.1576G=
3g.121772633C>GCA354110120IQCB1c.1491G>C (p.Arg497Ser)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.1411-2059G>C (n.1411-2059G>C)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
n.1508G>C
n.1595G>C
c.1012-2059G>C (n.1012-2059G>C)
n.1470G>C
n.1390-2059G>C
n.1509G>C
n.1360G>C
n.1429-2059G>C
n.1280-2059G>C
n.1576G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121772633C>TCA435246648IQCB1c.1491G>A (p.Arg497=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.1411-2059G>A (n.1411-2059G>A)
c.939G>A (p.Arg313=)
n.1508G>A
n.1595G>A
c.1012-2059G>A (n.1012-2059G>A)
n.1470G>A
n.1390-2059G>A
n.1509G>A
n.1360G>A
n.1429-2059G>A
n.1280-2059G>A
n.1576G>A
3g.121772634C>ACA354110125IQCB1c.1490G>T (p.Arg497Met)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1411-2060G>T (n.1411-2060G>T)
c.938G>T (p.Arg313Met)
n.1507G>T
n.1594G>T
c.1012-2060G>T (n.1012-2060G>T)
n.1469G>T
n.1390-2060G>T
n.1508G>T
n.1359G>T
n.1429-2060G>T
n.1280-2060G>T
n.1575G>T
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n.1594G>C
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n.1280-2060G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched