UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121685916T>C | CA554174407 | ANXA5 | c.94+372A>G (n.94+372A>G) c.10-2439A>G (n.10-2439A>G) n.215+372A>G n.480+372A>G n.259+372A>G n.262+372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685916T= | CA1489951976 | ANXA5 | c.94+372A= (n.94+372A=) c.10-2439A= (n.10-2439A=) n.215+372A= n.480+372A= n.259+372A= n.262+372A= | |
| 4 | g.121685918_121685919dup | CA2604058126 | ANXA5 | c.94+371_94+372dup (n.94+371_94+372dup) c.10-2440_10-2439dup (n.10-2440_10-2439dup) n.215+371_215+372dup n.480+371_480+372dup n.259+371_259+372dup n.262+371_262+372dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685918T>C | CA2706981023 | ANXA5 | c.94+370A>G (n.94+370A>G) c.10-2441A>G (n.10-2441A>G) n.215+370A>G n.480+370A>G n.259+370A>G n.262+370A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685921C= | CA1489951977 | ANXA5 | c.94+367G= (n.94+367G=) c.10-2444G= (n.10-2444G=) n.215+367G= n.480+367G= n.259+367G= n.262+367G= | |
| 4 | g.121685921C>T | CA1489951978 | ANXA5 | c.94+367G>A (n.94+367G>A) c.10-2444G>A (n.10-2444G>A) n.215+367G>A n.480+367G>A n.259+367G>A n.262+367G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685923dup | CA786352750 | ANXA5 | c.94+366dup (n.94+366dup) c.10-2445dup (n.10-2445dup) n.215+366dup n.480+366dup n.259+366dup n.262+366dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685924G>A | CA1489951980 | ANXA5 | c.94+364C>T (n.94+364C>T) c.10-2447C>T (n.10-2447C>T) n.215+364C>T n.480+364C>T n.259+364C>T n.262+364C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685924G= | CA1489951979 | ANXA5 | c.94+364C= (n.94+364C=) c.10-2447C= (n.10-2447C=) n.215+364C= n.480+364C= n.259+364C= n.262+364C= | |
| 4 | g.121685926T>C | CA1489951982 | ANXA5 | c.94+362A>G (n.94+362A>G) c.10-2449A>G (n.10-2449A>G) n.215+362A>G n.480+362A>G n.259+362A>G n.262+362A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685926T= | CA1489951981 | ANXA5 | c.94+362A= (n.94+362A=) c.10-2449A= (n.10-2449A=) n.215+362A= n.480+362A= n.259+362A= n.262+362A= | |
| 4 | g.121685928G= | CA1489951983 | ANXA5 | c.94+360C= (n.94+360C=) c.10-2451C= (n.10-2451C=) n.215+360C= n.480+360C= n.259+360C= n.262+360C= | |
| 4 | g.121685928G>T | CA1067448457 | ANXA5 | c.94+360C>A (n.94+360C>A) c.10-2451C>A (n.10-2451C>A) n.215+360C>A n.480+360C>A n.259+360C>A n.262+360C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685933A= | CA1489951984 | ANXA5 | c.94+355T= (n.94+355T=) c.10-2456T= (n.10-2456T=) n.215+355T= n.480+355T= n.259+355T= n.262+355T= | |
| 4 | g.121685933A>C | CA1489951985 | ANXA5 | c.94+355T>G (n.94+355T>G) c.10-2456T>G (n.10-2456T>G) n.215+355T>G n.480+355T>G n.259+355T>G n.262+355T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685933A>G | CA1489951986 | ANXA5 | c.94+355T>C (n.94+355T>C) c.10-2456T>C (n.10-2456T>C) n.215+355T>C n.480+355T>C n.259+355T>C n.262+355T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685936C= | CA1489951987 | ANXA5 | c.94+352G= (n.94+352G=) c.10-2459G= (n.10-2459G=) n.215+352G= n.480+352G= n.259+352G= n.262+352G= | |
| 4 | g.121685936C>T | CA786352754 | ANXA5 | c.94+352G>A (n.94+352G>A) c.10-2459G>A (n.10-2459G>A) n.215+352G>A n.480+352G>A n.259+352G>A n.262+352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685938T>C | CA786352760 | ANXA5 | c.94+350A>G (n.94+350A>G) c.10-2461A>G (n.10-2461A>G) n.215+350A>G n.480+350A>G n.259+350A>G n.262+350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685938T= | CA1489951988 | ANXA5 | c.94+350A= (n.94+350A=) c.10-2461A= (n.10-2461A=) n.215+350A= n.480+350A= n.259+350A= n.262+350A= | |
| 4 | g.121685940G>A | CA1067448468 | ANXA5 | c.94+348C>T (n.94+348C>T) c.10-2463C>T (n.10-2463C>T) n.215+348C>T n.480+348C>T n.259+348C>T n.262+348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685940G= | CA1489951989 | ANXA5 | c.94+348C= (n.94+348C=) c.10-2463C= (n.10-2463C=) n.215+348C= n.480+348C= n.259+348C= n.262+348C= | |
| 4 | g.121685940G>T | CA786352764 | ANXA5 | c.94+348C>A (n.94+348C>A) c.10-2463C>A (n.10-2463C>A) n.215+348C>A n.480+348C>A n.259+348C>A n.262+348C>A | dbSNP |
| 4 | g.121685944G>C | CA1489951991 | ANXA5 | c.94+344C>G (n.94+344C>G) c.10-2467C>G (n.10-2467C>G) n.215+344C>G n.480+344C>G n.259+344C>G n.262+344C>G | dbSNP |
| 4 | g.121685944G= | CA1489951990 | ANXA5 | c.94+344C= (n.94+344C=) c.10-2467C= (n.10-2467C=) n.215+344C= n.480+344C= n.259+344C= n.262+344C= | |
| 4 | g.121685947A= | CA1489951992 | ANXA5 | c.94+341T= (n.94+341T=) c.10-2470T= (n.10-2470T=) n.215+341T= n.480+341T= n.259+341T= n.262+341T= | |
| 4 | g.121685947A>G | CA104723066 | ANXA5 | c.94+341T>C (n.94+341T>C) c.10-2470T>C (n.10-2470T>C) n.215+341T>C n.480+341T>C n.259+341T>C n.262+341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685948G>A | CA104723067 | ANXA5 | c.94+340C>T (n.94+340C>T) c.10-2471C>T (n.10-2471C>T) n.215+340C>T n.480+340C>T n.259+340C>T n.262+340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685948G= | CA1489951993 | ANXA5 | c.94+340C= (n.94+340C=) c.10-2471C= (n.10-2471C=) n.215+340C= n.480+340C= n.259+340C= n.262+340C= | |
| 4 | g.121685951A= | CA1489951994 | ANXA5 | c.94+337T= (n.94+337T=) c.10-2474T= (n.10-2474T=) n.215+337T= n.480+337T= n.259+337T= n.262+337T= | |
| 4 | g.121685951A>G | CA104723069 | ANXA5 | c.94+337T>C (n.94+337T>C) c.10-2474T>C (n.10-2474T>C) n.215+337T>C n.480+337T>C n.259+337T>C n.262+337T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685951A>T | CA554174410 | ANXA5 | c.94+337T>A (n.94+337T>A) c.10-2474T>A (n.10-2474T>A) n.215+337T>A n.480+337T>A n.259+337T>A n.262+337T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685953A= | CA1489951996 | ANXA5 | c.94+335T= (n.94+335T=) c.10-2476T= (n.10-2476T=) n.215+335T= n.480+335T= n.259+335T= n.262+335T= | |
| 4 | g.121685953A>T | CA1489951995 | ANXA5 | c.94+335T>A (n.94+335T>A) c.10-2476T>A (n.10-2476T>A) n.215+335T>A n.480+335T>A n.259+335T>A n.262+335T>A | dbSNP |
| 4 | g.121685955G>C | CA554174411 | ANXA5 | c.94+333C>G (n.94+333C>G) c.10-2478C>G (n.10-2478C>G) n.215+333C>G n.480+333C>G n.259+333C>G n.262+333C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685955G= | CA1489951997 | ANXA5 | c.94+333C= (n.94+333C=) c.10-2478C= (n.10-2478C=) n.215+333C= n.480+333C= n.259+333C= n.262+333C= | |
| 4 | g.121685960C= | CA1489951998 | ANXA5 | c.94+328G= (n.94+328G=) c.10-2483G= (n.10-2483G=) n.215+328G= n.480+328G= n.259+328G= n.262+328G= | |
| 4 | g.121685960C>T | CA1489951999 | ANXA5 | c.94+328G>A (n.94+328G>A) c.10-2483G>A (n.10-2483G>A) n.215+328G>A n.480+328G>A n.259+328G>A n.262+328G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685964G>A | CA1489952001 | ANXA5 | c.94+324C>T (n.94+324C>T) c.10-2487C>T (n.10-2487C>T) n.215+324C>T n.480+324C>T n.259+324C>T n.262+324C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685964G= | CA1489952000 | ANXA5 | c.94+324C= (n.94+324C=) c.10-2487C= (n.10-2487C=) n.215+324C= n.480+324C= n.259+324C= n.262+324C= | |
| 4 | g.121685965A= | CA1489952002 | ANXA5 | c.94+323T= (n.94+323T=) c.10-2488T= (n.10-2488T=) n.215+323T= n.480+323T= n.259+323T= n.262+323T= | |
| 4 | g.121685965A>G | CA1489952003 | ANXA5 | c.94+323T>C (n.94+323T>C) c.10-2488T>C (n.10-2488T>C) n.215+323T>C n.480+323T>C n.259+323T>C n.262+323T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685966C>A | CA1489952005 | ANXA5 | c.94+322G>T (n.94+322G>T) c.10-2489G>T (n.10-2489G>T) n.215+322G>T n.480+322G>T n.259+322G>T n.262+322G>T | dbSNP |
| 4 | g.121685966C= | CA1489952004 | ANXA5 | c.94+322G= (n.94+322G=) c.10-2489G= (n.10-2489G=) n.215+322G= n.480+322G= n.259+322G= n.262+322G= | |
| 4 | g.121685967A= | CA1489952006 | ANXA5 | c.94+321T= (n.94+321T=) c.10-2490T= (n.10-2490T=) n.215+321T= n.480+321T= n.259+321T= n.262+321T= | |
| 4 | g.121685967A>T | CA104723073 | ANXA5 | c.94+321T>A (n.94+321T>A) c.10-2490T>A (n.10-2490T>A) n.215+321T>A n.480+321T>A n.259+321T>A n.262+321T>A | dbSNP |
| 4 | g.121685969C>G | CA2763335211 | ANXA5 | c.94+319G>C (n.94+319G>C) c.10-2492G>C (n.10-2492G>C) n.215+319G>C n.480+319G>C n.259+319G>C n.262+319G>C | |
| 4 | g.121685973G>A | CA1489952008 | ANXA5 | c.94+315C>T (n.94+315C>T) c.10-2496C>T (n.10-2496C>T) n.215+315C>T n.480+315C>T n.259+315C>T n.262+315C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685973G>C | CA104723078 | ANXA5 | c.94+315C>G (n.94+315C>G) c.10-2496C>G (n.10-2496C>G) n.215+315C>G n.480+315C>G n.259+315C>G n.262+315C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685973G= | CA1489952007 | ANXA5 | c.94+315C= (n.94+315C=) c.10-2496C= (n.10-2496C=) n.215+315C= n.480+315C= n.259+315C= n.262+315C= | |
| 4 | g.121685973G>T | CA1489952009 | ANXA5 | c.94+315C>A (n.94+315C>A) c.10-2496C>A (n.10-2496C>A) n.215+315C>A n.480+315C>A n.259+315C>A n.262+315C>A | dbSNP |
| 4 | g.121685974_121685976dup | CA2763335212 | ANXA5 | c.94+312_94+314dup (n.94+312_94+314dup) c.10-2499_10-2497dup (n.10-2499_10-2497dup) n.215+312_215+314dup n.480+312_480+314dup n.259+312_259+314dup n.262+312_262+314dup | |
| 4 | g.121685975A= | CA1489952010 | ANXA5 | c.94+313T= (n.94+313T=) c.10-2498T= (n.10-2498T=) n.215+313T= n.480+313T= n.259+313T= n.262+313T= | |
| 4 | g.121685975A>C | CA786352806 | ANXA5 | c.94+313T>G (n.94+313T>G) c.10-2498T>G (n.10-2498T>G) n.215+313T>G n.480+313T>G n.259+313T>G n.262+313T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685976T>C | CA1067448485 | ANXA5 | c.94+312A>G (n.94+312A>G) c.10-2499A>G (n.10-2499A>G) n.215+312A>G n.480+312A>G n.259+312A>G n.262+312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685976T>G | CA1489952012 | ANXA5 | c.94+312A>C (n.94+312A>C) c.10-2499A>C (n.10-2499A>C) n.215+312A>C n.480+312A>C n.259+312A>C n.262+312A>C | dbSNP |
| 4 | g.121685976T= | CA1489952011 | ANXA5 | c.94+312A= (n.94+312A=) c.10-2499A= (n.10-2499A=) n.215+312A= n.480+312A= n.259+312A= n.262+312A= | |
| 4 | g.121685977G>A | CA1489952014 | ANXA5 | c.94+311C>T (n.94+311C>T) c.10-2500C>T (n.10-2500C>T) n.215+311C>T n.480+311C>T n.259+311C>T n.262+311C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685977G= | CA1489952013 | ANXA5 | c.94+311C= (n.94+311C=) c.10-2500C= (n.10-2500C=) n.215+311C= n.480+311C= n.259+311C= n.262+311C= | |
| 4 | g.121685978C>A | CA1067448491 | ANXA5 | c.94+310G>T (n.94+310G>T) c.10-2501G>T (n.10-2501G>T) n.215+310G>T n.480+310G>T n.259+310G>T n.262+310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685978C= | CA1489952015 | ANXA5 | c.94+310G= (n.94+310G=) c.10-2501G= (n.10-2501G=) n.215+310G= n.480+310G= n.259+310G= n.262+310G= | |
| 4 | g.121685982C= | CA1489952016 | ANXA5 | c.94+306G= (n.94+306G=) c.10-2505G= (n.10-2505G=) n.215+306G= n.480+306G= n.259+306G= n.262+306G= | |
| 4 | g.121685982C>G | CA2763335213 | ANXA5 | c.94+306G>C (n.94+306G>C) c.10-2505G>C (n.10-2505G>C) n.215+306G>C n.480+306G>C n.259+306G>C n.262+306G>C | |
| 4 | g.121685982C>T | CA104723083 | ANXA5 | c.94+306G>A (n.94+306G>A) c.10-2505G>A (n.10-2505G>A) n.215+306G>A n.480+306G>A n.259+306G>A n.262+306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685990A= | CA1489952017 | ANXA5 | c.94+298T= (n.94+298T=) c.10-2513T= (n.10-2513T=) n.215+298T= n.480+298T= n.259+298T= n.262+298T= | |
| 4 | g.121685990A>C | CA104723090 | ANXA5 | c.94+298T>G (n.94+298T>G) c.10-2513T>G (n.10-2513T>G) n.215+298T>G n.480+298T>G n.259+298T>G n.262+298T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685991A>C | CA1067448495 | ANXA5 | c.94+297T>G (n.94+297T>G) c.10-2514T>G (n.10-2514T>G) n.215+297T>G n.480+297T>G n.259+297T>G n.262+297T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685991A>T | CA1067448499 | ANXA5 | c.94+297T>A (n.94+297T>A) c.10-2514T>A (n.10-2514T>A) n.215+297T>A n.480+297T>A n.259+297T>A n.262+297T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685992C= | CA1489952018 | ANXA5 | c.94+296G= (n.94+296G=) c.10-2515G= (n.10-2515G=) n.215+296G= n.480+296G= n.259+296G= n.262+296G= | |
| 4 | g.121685992C>T | CA1489952019 | ANXA5 | c.94+296G>A (n.94+296G>A) c.10-2515G>A (n.10-2515G>A) n.215+296G>A n.480+296G>A n.259+296G>A n.262+296G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685994_121685995delinsCA | CA1489952020 | ANXA5 | c.94+293_94+294delinsTG (n.94+293_94+294delinsTG) c.10-2518_10-2517delinsTG (n.10-2518_10-2517delinsTG) n.215+293_215+294delinsTG n.480+293_480+294delinsTG n.259+293_259+294delinsTG n.262+293_262+294delinsTG | |
| 4 | g.121685995del | CA1489952021 | ANXA5 | c.94+293del (n.94+293del) c.10-2518del (n.10-2518del) n.215+293del n.480+293del n.259+293del n.262+293del | dbSNP |
| 4 | g.121685995A>G | CA1067448511 | ANXA5 | c.94+293T>C (n.94+293T>C) c.10-2518T>C (n.10-2518T>C) n.215+293T>C n.480+293T>C n.259+293T>C n.262+293T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685996T>C | CA1489952023 | ANXA5 | c.94+292A>G (n.94+292A>G) c.10-2519A>G (n.10-2519A>G) n.215+292A>G n.480+292A>G n.259+292A>G n.262+292A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685996T= | CA1489952022 | ANXA5 | c.94+292A= (n.94+292A=) c.10-2519A= (n.10-2519A=) n.215+292A= n.480+292A= n.259+292A= n.262+292A= | |
| 4 | g.121685997A= | CA1489952024 | ANXA5 | c.94+291T= (n.94+291T=) c.10-2520T= (n.10-2520T=) n.215+291T= n.480+291T= n.259+291T= n.262+291T= | |
| 4 | g.121685997A>T | CA554174412 | ANXA5 | c.94+291T>A (n.94+291T>A) c.10-2520T>A (n.10-2520T>A) n.215+291T>A n.480+291T>A n.259+291T>A n.262+291T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121686006G>A | CA1067448517 | ANXA5 | c.94+282C>T (n.94+282C>T) c.10-2529C>T (n.10-2529C>T) n.215+282C>T n.480+282C>T n.259+282C>T n.262+282C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121686006G>T | CA2706981026 | ANXA5 | c.94+282C>A (n.94+282C>A) c.10-2529C>A (n.10-2529C>A) n.215+282C>A n.480+282C>A n.259+282C>A n.262+282C>A | dbSNP |
| 4 | g.121686011C>A | CA1067448520 | ANXA5 | c.94+277G>T (n.94+277G>T) c.10-2534G>T (n.10-2534G>T) n.215+277G>T n.480+277G>T n.259+277G>T n.262+277G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121686011C= | CA1489952025 | ANXA5 | c.94+277G= (n.94+277G=) c.10-2534G= (n.10-2534G=) n.215+277G= n.480+277G= n.259+277G= n.262+277G= | |
| 4 | g.121686011C>T | CA554174413 | ANXA5 | c.94+277G>A (n.94+277G>A) c.10-2534G>A (n.10-2534G>A) n.215+277G>A n.480+277G>A n.259+277G>A n.262+277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121686012A= | CA1489952026 | ANXA5 | c.94+276T= (n.94+276T=) c.10-2535T= (n.10-2535T=) n.215+276T= n.480+276T= n.259+276T= n.262+276T= | |
| 4 | g.121686012A>C | CA1489952028 | ANXA5 | c.94+276T>G (n.94+276T>G) c.10-2535T>G (n.10-2535T>G) n.215+276T>G n.480+276T>G n.259+276T>G n.262+276T>G | dbSNP |
| 4 | g.121686012A>T | CA1489952027 | ANXA5 | c.94+276T>A (n.94+276T>A) c.10-2535T>A (n.10-2535T>A) n.215+276T>A n.480+276T>A n.259+276T>A n.262+276T>A | dbSNP |
| 4 | g.121686013T>C | CA1067448521 | ANXA5 | c.94+275A>G (n.94+275A>G) c.10-2536A>G (n.10-2536A>G) n.215+275A>G n.480+275A>G n.259+275A>G n.262+275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121686013T= | CA1489952029 | ANXA5 | c.94+275A= (n.94+275A=) c.10-2536A= (n.10-2536A=) n.215+275A= n.480+275A= n.259+275A= n.262+275A= | |
| 4 | g.121686014T>C | CA1489952031 | ANXA5 | c.94+274A>G (n.94+274A>G) c.10-2537A>G (n.10-2537A>G) n.215+274A>G n.480+274A>G n.259+274A>G n.262+274A>G | dbSNP |
| 4 | g.121686014T= | CA1489952030 | ANXA5 | c.94+274A= (n.94+274A=) c.10-2537A= (n.10-2537A=) n.215+274A= n.480+274A= n.259+274A= n.262+274A= | |
| 4 | g.121686015A>T | CA1067448525 | ANXA5 | c.94+273T>A (n.94+273T>A) c.10-2538T>A (n.10-2538T>A) n.215+273T>A n.480+273T>A n.259+273T>A n.262+273T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |