UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121685831_121685844delinsCACAGGTGAGGGTG | CA1489951941 | ANXA5 | c.94+444_94+457delinsCACCCTCACCTGTG (n.94+444_94+457delinsCACCCTCACCTGTG) c.10-2367_10-2354delinsCACCCTCACCTGTG (n.10-2367_10-2354delinsCACCCTCACCTGTG) n.215+444_215+457delinsCACCCTCACCTGTG n.480+444_480+457delinsCACCCTCACCTGTG n.259+444_259+457delinsCACCCTCACCTGTG n.262+444_262+457delinsCACCCTCACCTGTG | |
| 4 | g.121685835_121685847del | CA786352691 | ANXA5 | c.94+444_94+456del (n.94+444_94+456del) c.10-2367_10-2355del (n.10-2367_10-2355del) n.215+444_215+456del n.480+444_480+456del n.259+444_259+456del n.262+444_262+456del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685837T>G | CA1489951945 | ANXA5 | c.94+451A>C (n.94+451A>C) c.10-2360A>C (n.10-2360A>C) n.215+451A>C n.480+451A>C n.259+451A>C n.262+451A>C | dbSNP |
| 4 | g.121685837T= | CA1489951944 | ANXA5 | c.94+451A= (n.94+451A=) c.10-2360A= (n.10-2360A=) n.215+451A= n.480+451A= n.259+451A= n.262+451A= | |
| 4 | g.121685838G>A | CA1489951947 | ANXA5 | c.94+450C>T (n.94+450C>T) c.10-2361C>T (n.10-2361C>T) n.215+450C>T n.480+450C>T n.259+450C>T n.262+450C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685838G= | CA1489951946 | ANXA5 | c.94+450C= (n.94+450C=) c.10-2361C= (n.10-2361C=) n.215+450C= n.480+450C= n.259+450C= n.262+450C= | |
| 4 | g.121685838G>T | CA104723048 | ANXA5 | c.94+450C>A (n.94+450C>A) c.10-2361C>A (n.10-2361C>A) n.215+450C>A n.480+450C>A n.259+450C>A n.262+450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685841G>A | CA786352702 | ANXA5 | c.94+447C>T (n.94+447C>T) c.10-2364C>T (n.10-2364C>T) n.215+447C>T n.480+447C>T n.259+447C>T n.262+447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685841G= | CA1489951948 | ANXA5 | c.94+447C= (n.94+447C=) c.10-2364C= (n.10-2364C=) n.215+447C= n.480+447C= n.259+447C= n.262+447C= | |
| 4 | g.121685843T>C | CA1067448446 | ANXA5 | c.94+445A>G (n.94+445A>G) c.10-2366A>G (n.10-2366A>G) n.215+445A>G n.480+445A>G n.259+445A>G n.262+445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685843T>G | CA1489951950 | ANXA5 | c.94+445A>C (n.94+445A>C) c.10-2366A>C (n.10-2366A>C) n.215+445A>C n.480+445A>C n.259+445A>C n.262+445A>C | dbSNP |
| 4 | g.121685843T= | CA1489951949 | ANXA5 | c.94+445A= (n.94+445A=) c.10-2366A= (n.10-2366A=) n.215+445A= n.480+445A= n.259+445A= n.262+445A= | |
| 4 | g.121685844G= | CA1489951951 | ANXA5 | c.94+444C= (n.94+444C=) c.10-2367C= (n.10-2367C=) n.215+444C= n.480+444C= n.259+444C= n.262+444C= | |
| 4 | g.121685846_121685848dup | CA1489951952 | ANXA5 | c.94+441_94+443dup (n.94+441_94+443dup) c.10-2370_10-2368dup (n.10-2370_10-2368dup) n.215+441_215+443dup n.480+441_480+443dup n.259+441_259+443dup n.262+441_262+443dup | dbSNP |
| 4 | g.121685847A= | CA1489951953 | ANXA5 | c.94+441T= (n.94+441T=) c.10-2370T= (n.10-2370T=) n.215+441T= n.480+441T= n.259+441T= n.262+441T= | |
| 4 | g.121685847A>C | CA786352710 | ANXA5 | c.94+441T>G (n.94+441T>G) c.10-2370T>G (n.10-2370T>G) n.215+441T>G n.480+441T>G n.259+441T>G n.262+441T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685847A>G | CA2706910956 | ANXA5 | c.94+441T>C (n.94+441T>C) c.10-2370T>C (n.10-2370T>C) n.215+441T>C n.480+441T>C n.259+441T>C n.262+441T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685848A= | CA1489951954 | ANXA5 | c.94+440T= (n.94+440T=) c.10-2371T= (n.10-2371T=) n.215+440T= n.480+440T= n.259+440T= n.262+440T= | |
| 4 | g.121685848A>C | CA104723057 | ANXA5 | c.94+440T>G (n.94+440T>G) c.10-2371T>G (n.10-2371T>G) n.215+440T>G n.480+440T>G n.259+440T>G n.262+440T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685849G>A | CA554174404 | ANXA5 | c.94+439C>T (n.94+439C>T) c.10-2372C>T (n.10-2372C>T) n.215+439C>T n.480+439C>T n.259+439C>T n.262+439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685849G= | CA1489951955 | ANXA5 | c.94+439C= (n.94+439C=) c.10-2372C= (n.10-2372C=) n.215+439C= n.480+439C= n.259+439C= n.262+439C= | |
| 4 | g.121685850C= | CA1489951956 | ANXA5 | c.94+438G= (n.94+438G=) c.10-2373G= (n.10-2373G=) n.215+438G= n.480+438G= n.259+438G= n.262+438G= | |
| 4 | g.121685850C>T | CA1489951957 | ANXA5 | c.94+438G>A (n.94+438G>A) c.10-2373G>A (n.10-2373G>A) n.215+438G>A n.480+438G>A n.259+438G>A n.262+438G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685867T>C | CA104723058 | ANXA5 | c.94+421A>G (n.94+421A>G) c.10-2390A>G (n.10-2390A>G) n.215+421A>G n.480+421A>G n.259+421A>G n.262+421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685867T= | CA1489951958 | ANXA5 | c.94+421A= (n.94+421A=) c.10-2390A= (n.10-2390A=) n.215+421A= n.480+421A= n.259+421A= n.262+421A= | |
| 4 | g.121685870A= | CA1489951959 | ANXA5 | c.94+418T= (n.94+418T=) c.10-2393T= (n.10-2393T=) n.215+418T= n.480+418T= n.259+418T= n.262+418T= | |
| 4 | g.121685870A>C | CA786352717 | ANXA5 | c.94+418T>G (n.94+418T>G) c.10-2393T>G (n.10-2393T>G) n.215+418T>G n.480+418T>G n.259+418T>G n.262+418T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685881T>C | CA11788780 | ANXA5 | c.94+407A>G (n.94+407A>G) c.10-2404A>G (n.10-2404A>G) n.215+407A>G n.480+407A>G n.259+407A>G n.262+407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685881T= | CA1489951960 | ANXA5 | c.94+407A= (n.94+407A=) c.10-2404A= (n.10-2404A=) n.215+407A= n.480+407A= n.259+407A= n.262+407A= | |
| 4 | g.121685882G>C | CA1489951962 | ANXA5 | c.94+406C>G (n.94+406C>G) c.10-2405C>G (n.10-2405C>G) n.215+406C>G n.480+406C>G n.259+406C>G n.262+406C>G | dbSNP |
| 4 | g.121685882G= | CA1489951961 | ANXA5 | c.94+406C= (n.94+406C=) c.10-2405C= (n.10-2405C=) n.215+406C= n.480+406C= n.259+406C= n.262+406C= | |
| 4 | g.121685882_121685904delinsGTTCAGTTCTAGAGACTGAATAT | CA1489951963 | ANXA5 | c.94+384_94+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC (n.94+384_94+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC) c.10-2427_10-2405delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC (n.10-2427_10-2405delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC) n.215+384_215+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC n.480+384_480+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC n.259+384_259+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC n.262+384_262+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC | |
| 4 | g.121685884_121685905del | CA1489951964 | ANXA5 | c.94+384_94+405del (n.94+384_94+405del) c.10-2427_10-2406del (n.10-2427_10-2406del) n.215+384_215+405del n.480+384_480+405del n.259+384_259+405del n.262+384_262+405del | dbSNP |
| 4 | g.121685891T>C | CA786352722 | ANXA5 | c.94+397A>G (n.94+397A>G) c.10-2414A>G (n.10-2414A>G) n.215+397A>G n.480+397A>G n.259+397A>G n.262+397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685891T= | CA1489951965 | ANXA5 | c.94+397A= (n.94+397A=) c.10-2414A= (n.10-2414A=) n.215+397A= n.480+397A= n.259+397A= n.262+397A= | |
| 4 | g.121685895G>A | CA786352723 | ANXA5 | c.94+393C>T (n.94+393C>T) c.10-2418C>T (n.10-2418C>T) n.215+393C>T n.480+393C>T n.259+393C>T n.262+393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685895G= | CA1489951966 | ANXA5 | c.94+393C= (n.94+393C=) c.10-2418C= (n.10-2418C=) n.215+393C= n.480+393C= n.259+393C= n.262+393C= | |
| 4 | g.121685897C= | CA1489951967 | ANXA5 | c.94+391G= (n.94+391G=) c.10-2420G= (n.10-2420G=) n.215+391G= n.480+391G= n.259+391G= n.262+391G= | |
| 4 | g.121685897C>T | CA554174405 | ANXA5 | c.94+391G>A (n.94+391G>A) c.10-2420G>A (n.10-2420G>A) n.215+391G>A n.480+391G>A n.259+391G>A n.262+391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685898T>C | CA1067448451 | ANXA5 | c.94+390A>G (n.94+390A>G) c.10-2421A>G (n.10-2421A>G) n.215+390A>G n.480+390A>G n.259+390A>G n.262+390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685898T= | CA1489951968 | ANXA5 | c.94+390A= (n.94+390A=) c.10-2421A= (n.10-2421A=) n.215+390A= n.480+390A= n.259+390A= n.262+390A= | |
| 4 | g.121685899_121685900dup | CA2604058125 | ANXA5 | c.94+388_94+389dup (n.94+388_94+389dup) c.10-2423_10-2422dup (n.10-2423_10-2422dup) n.215+388_215+389dup n.480+388_480+389dup n.259+388_259+389dup n.262+388_262+389dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685906A= | CA1489951969 | ANXA5 | c.94+382T= (n.94+382T=) c.10-2429T= (n.10-2429T=) n.215+382T= n.480+382T= n.259+382T= n.262+382T= | |
| 4 | g.121685906A>G | CA786352731 | ANXA5 | c.94+382T>C (n.94+382T>C) c.10-2429T>C (n.10-2429T>C) n.215+382T>C n.480+382T>C n.259+382T>C n.262+382T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685909G>A | CA786352734 | ANXA5 | c.94+379C>T (n.94+379C>T) c.10-2432C>T (n.10-2432C>T) n.215+379C>T n.480+379C>T n.259+379C>T n.262+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685909G= | CA1489951970 | ANXA5 | c.94+379C= (n.94+379C=) c.10-2432C= (n.10-2432C=) n.215+379C= n.480+379C= n.259+379C= n.262+379C= | |
| 4 | g.121685910A= | CA1489951971 | ANXA5 | c.94+378T= (n.94+378T=) c.10-2433T= (n.10-2433T=) n.215+378T= n.480+378T= n.259+378T= n.262+378T= | |
| 4 | g.121685910A>C | CA786352735 | ANXA5 | c.94+378T>G (n.94+378T>G) c.10-2433T>G (n.10-2433T>G) n.215+378T>G n.480+378T>G n.259+378T>G n.262+378T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685911T>C | CA1489951973 | ANXA5 | c.94+377A>G (n.94+377A>G) c.10-2434A>G (n.10-2434A>G) n.215+377A>G n.480+377A>G n.259+377A>G n.262+377A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685911T= | CA1489951972 | ANXA5 | c.94+377A= (n.94+377A=) c.10-2434A= (n.10-2434A=) n.215+377A= n.480+377A= n.259+377A= n.262+377A= | |
| 4 | g.121685913G>C | CA786352746 | ANXA5 | c.94+375C>G (n.94+375C>G) c.10-2436C>G (n.10-2436C>G) n.215+375C>G n.480+375C>G n.259+375C>G n.262+375C>G | dbSNP |
| 4 | g.121685913G= | CA1489951974 | ANXA5 | c.94+375C= (n.94+375C=) c.10-2436C= (n.10-2436C=) n.215+375C= n.480+375C= n.259+375C= n.262+375C= | |
| 4 | g.121685915T= | CA1489951975 | ANXA5 | c.94+373A= (n.94+373A=) c.10-2438A= (n.10-2438A=) n.215+373A= n.480+373A= n.259+373A= n.262+373A= | |
| 4 | g.121685915_121685916insA | CA917292096 | ANXA5 | c.94+372_94+373insT (n.94+372_94+373insT) c.10-2439_10-2438insT (n.10-2439_10-2438insT) n.215+372_215+373insT n.480+372_480+373insT n.259+372_259+373insT n.262+372_262+373insT | dbSNP |
| 4 | g.121685916T>C | CA554174407 | ANXA5 | c.94+372A>G (n.94+372A>G) c.10-2439A>G (n.10-2439A>G) n.215+372A>G n.480+372A>G n.259+372A>G n.262+372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685916T= | CA1489951976 | ANXA5 | c.94+372A= (n.94+372A=) c.10-2439A= (n.10-2439A=) n.215+372A= n.480+372A= n.259+372A= n.262+372A= | |
| 4 | g.121685918_121685919dup | CA2604058126 | ANXA5 | c.94+371_94+372dup (n.94+371_94+372dup) c.10-2440_10-2439dup (n.10-2440_10-2439dup) n.215+371_215+372dup n.480+371_480+372dup n.259+371_259+372dup n.262+371_262+372dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685918T>C | CA2706981023 | ANXA5 | c.94+370A>G (n.94+370A>G) c.10-2441A>G (n.10-2441A>G) n.215+370A>G n.480+370A>G n.259+370A>G n.262+370A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685921C= | CA1489951977 | ANXA5 | c.94+367G= (n.94+367G=) c.10-2444G= (n.10-2444G=) n.215+367G= n.480+367G= n.259+367G= n.262+367G= | |
| 4 | g.121685921C>T | CA1489951978 | ANXA5 | c.94+367G>A (n.94+367G>A) c.10-2444G>A (n.10-2444G>A) n.215+367G>A n.480+367G>A n.259+367G>A n.262+367G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685923dup | CA786352750 | ANXA5 | c.94+366dup (n.94+366dup) c.10-2445dup (n.10-2445dup) n.215+366dup n.480+366dup n.259+366dup n.262+366dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685924G>A | CA1489951980 | ANXA5 | c.94+364C>T (n.94+364C>T) c.10-2447C>T (n.10-2447C>T) n.215+364C>T n.480+364C>T n.259+364C>T n.262+364C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685924G= | CA1489951979 | ANXA5 | c.94+364C= (n.94+364C=) c.10-2447C= (n.10-2447C=) n.215+364C= n.480+364C= n.259+364C= n.262+364C= | |
| 4 | g.121685926T>C | CA1489951982 | ANXA5 | c.94+362A>G (n.94+362A>G) c.10-2449A>G (n.10-2449A>G) n.215+362A>G n.480+362A>G n.259+362A>G n.262+362A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685926T= | CA1489951981 | ANXA5 | c.94+362A= (n.94+362A=) c.10-2449A= (n.10-2449A=) n.215+362A= n.480+362A= n.259+362A= n.262+362A= | |
| 4 | g.121685928G= | CA1489951983 | ANXA5 | c.94+360C= (n.94+360C=) c.10-2451C= (n.10-2451C=) n.215+360C= n.480+360C= n.259+360C= n.262+360C= | |
| 4 | g.121685928G>T | CA1067448457 | ANXA5 | c.94+360C>A (n.94+360C>A) c.10-2451C>A (n.10-2451C>A) n.215+360C>A n.480+360C>A n.259+360C>A n.262+360C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685933A= | CA1489951984 | ANXA5 | c.94+355T= (n.94+355T=) c.10-2456T= (n.10-2456T=) n.215+355T= n.480+355T= n.259+355T= n.262+355T= | |
| 4 | g.121685933A>C | CA1489951985 | ANXA5 | c.94+355T>G (n.94+355T>G) c.10-2456T>G (n.10-2456T>G) n.215+355T>G n.480+355T>G n.259+355T>G n.262+355T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685933A>G | CA1489951986 | ANXA5 | c.94+355T>C (n.94+355T>C) c.10-2456T>C (n.10-2456T>C) n.215+355T>C n.480+355T>C n.259+355T>C n.262+355T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685936C= | CA1489951987 | ANXA5 | c.94+352G= (n.94+352G=) c.10-2459G= (n.10-2459G=) n.215+352G= n.480+352G= n.259+352G= n.262+352G= | |
| 4 | g.121685936C>T | CA786352754 | ANXA5 | c.94+352G>A (n.94+352G>A) c.10-2459G>A (n.10-2459G>A) n.215+352G>A n.480+352G>A n.259+352G>A n.262+352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |