UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121685812_121685813delinsTC | CA1489951928 | ANXA5 | c.94+475_94+476delinsGA (n.94+475_94+476delinsGA) c.10-2336_10-2335delinsGA (n.10-2336_10-2335delinsGA) n.215+475_215+476delinsGA n.480+475_480+476delinsGA n.259+475_259+476delinsGA n.262+475_262+476delinsGA | |
| 4 | g.121685813del | CA1489951929 | ANXA5 | c.94+475del (n.94+475del) c.10-2336del (n.10-2336del) n.215+475del n.480+475del n.259+475del n.262+475del | dbSNP |
| 4 | g.121685813C= | CA1489951930 | ANXA5 | c.94+475G= (n.94+475G=) c.10-2336G= (n.10-2336G=) n.215+475G= n.480+475G= n.259+475G= n.262+475G= | |
| 4 | g.121685813C>T | CA104722998 | ANXA5 | c.94+475G>A (n.94+475G>A) c.10-2336G>A (n.10-2336G>A) n.215+475G>A n.480+475G>A n.259+475G>A n.262+475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685814G>A | CA104723014 | ANXA5 | c.94+474C>T (n.94+474C>T) c.10-2337C>T (n.10-2337C>T) n.215+474C>T n.480+474C>T n.259+474C>T n.262+474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685814G= | CA1489951931 | ANXA5 | c.94+474C= (n.94+474C=) c.10-2337C= (n.10-2337C=) n.215+474C= n.480+474C= n.259+474C= n.262+474C= | |
| 4 | g.121685818C>A | CA2763335209 | ANXA5 | c.94+470G>T (n.94+470G>T) c.10-2341G>T (n.10-2341G>T) n.215+470G>T n.480+470G>T n.259+470G>T n.262+470G>T | |
| 4 | g.121685818C= | CA1489951932 | ANXA5 | c.94+470G= (n.94+470G=) c.10-2341G= (n.10-2341G=) n.215+470G= n.480+470G= n.259+470G= n.262+470G= | |
| 4 | g.121685818C>G | CA104723016 | ANXA5 | c.94+470G>C (n.94+470G>C) c.10-2341G>C (n.10-2341G>C) n.215+470G>C n.480+470G>C n.259+470G>C n.262+470G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685818C>T | CA554174401 | ANXA5 | c.94+470G>A (n.94+470G>A) c.10-2341G>A (n.10-2341G>A) n.215+470G>A n.480+470G>A n.259+470G>A n.262+470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685819G>A | CA104723018 | ANXA5 | c.94+469C>T (n.94+469C>T) c.10-2342C>T (n.10-2342C>T) n.215+469C>T n.480+469C>T n.259+469C>T n.262+469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685819G= | CA1489951933 | ANXA5 | c.94+469C= (n.94+469C=) c.10-2342C= (n.10-2342C=) n.215+469C= n.480+469C= n.259+469C= n.262+469C= | |
| 4 | g.121685822C= | CA1489951934 | ANXA5 | c.94+466G= (n.94+466G=) c.10-2345G= (n.10-2345G=) n.215+466G= n.480+466G= n.259+466G= n.262+466G= | |
| 4 | g.121685822C>G | CA1489951935 | ANXA5 | c.94+466G>C (n.94+466G>C) c.10-2345G>C (n.10-2345G>C) n.215+466G>C n.480+466G>C n.259+466G>C n.262+466G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685823C= | CA1489951936 | ANXA5 | c.94+465G= (n.94+465G=) c.10-2346G= (n.10-2346G=) n.215+465G= n.480+465G= n.259+465G= n.262+465G= | |
| 4 | g.121685823C>G | CA1489951937 | ANXA5 | c.94+465G>C (n.94+465G>C) c.10-2346G>C (n.10-2346G>C) n.215+465G>C n.480+465G>C n.259+465G>C n.262+465G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685826T>C | CA786352687 | ANXA5 | c.94+462A>G (n.94+462A>G) c.10-2349A>G (n.10-2349A>G) n.215+462A>G n.480+462A>G n.259+462A>G n.262+462A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685826T= | CA1489951938 | ANXA5 | c.94+462A= (n.94+462A=) c.10-2349A= (n.10-2349A=) n.215+462A= n.480+462A= n.259+462A= n.262+462A= | |
| 4 | g.121685829C= | CA1489951939 | ANXA5 | c.94+459G= (n.94+459G=) c.10-2352G= (n.10-2352G=) n.215+459G= n.480+459G= n.259+459G= n.262+459G= | |
| 4 | g.121685829C>G | CA1489951940 | ANXA5 | c.94+459G>C (n.94+459G>C) c.10-2352G>C (n.10-2352G>C) n.215+459G>C n.480+459G>C n.259+459G>C n.262+459G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685831_121685844delinsCACAGGTGAGGGTG | CA1489951941 | ANXA5 | c.94+444_94+457delinsCACCCTCACCTGTG (n.94+444_94+457delinsCACCCTCACCTGTG) c.10-2367_10-2354delinsCACCCTCACCTGTG (n.10-2367_10-2354delinsCACCCTCACCTGTG) n.215+444_215+457delinsCACCCTCACCTGTG n.480+444_480+457delinsCACCCTCACCTGTG n.259+444_259+457delinsCACCCTCACCTGTG n.262+444_262+457delinsCACCCTCACCTGTG | |
| 4 | g.121685835_121685847del | CA786352691 | ANXA5 | c.94+444_94+456del (n.94+444_94+456del) c.10-2367_10-2355del (n.10-2367_10-2355del) n.215+444_215+456del n.480+444_480+456del n.259+444_259+456del n.262+444_262+456del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685833C>A | CA786352694 | ANXA5 | c.94+455G>T (n.94+455G>T) c.10-2356G>T (n.10-2356G>T) n.215+455G>T n.480+455G>T n.259+455G>T n.262+455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685833C= | CA1489951942 | ANXA5 | c.94+455G= (n.94+455G=) c.10-2356G= (n.10-2356G=) n.215+455G= n.480+455G= n.259+455G= n.262+455G= | |
| 4 | g.121685833C>T | CA786352697 | ANXA5 | c.94+455G>A (n.94+455G>A) c.10-2356G>A (n.10-2356G>A) n.215+455G>A n.480+455G>A n.259+455G>A n.262+455G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685836G>A | CA104723031 | ANXA5 | c.94+452C>T (n.94+452C>T) c.10-2359C>T (n.10-2359C>T) n.215+452C>T n.480+452C>T n.259+452C>T n.262+452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685836G>C | CA1067448431 | ANXA5 | c.94+452C>G (n.94+452C>G) c.10-2359C>G (n.10-2359C>G) n.215+452C>G n.480+452C>G n.259+452C>G n.262+452C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685836G= | CA1489951943 | ANXA5 | c.94+452C= (n.94+452C=) c.10-2359C= (n.10-2359C=) n.215+452C= n.480+452C= n.259+452C= n.262+452C= | |
| 4 | g.121685837T>G | CA1489951945 | ANXA5 | c.94+451A>C (n.94+451A>C) c.10-2360A>C (n.10-2360A>C) n.215+451A>C n.480+451A>C n.259+451A>C n.262+451A>C | dbSNP |
| 4 | g.121685837T= | CA1489951944 | ANXA5 | c.94+451A= (n.94+451A=) c.10-2360A= (n.10-2360A=) n.215+451A= n.480+451A= n.259+451A= n.262+451A= | |
| 4 | g.121685838G>A | CA1489951947 | ANXA5 | c.94+450C>T (n.94+450C>T) c.10-2361C>T (n.10-2361C>T) n.215+450C>T n.480+450C>T n.259+450C>T n.262+450C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685838G= | CA1489951946 | ANXA5 | c.94+450C= (n.94+450C=) c.10-2361C= (n.10-2361C=) n.215+450C= n.480+450C= n.259+450C= n.262+450C= | |
| 4 | g.121685838G>T | CA104723048 | ANXA5 | c.94+450C>A (n.94+450C>A) c.10-2361C>A (n.10-2361C>A) n.215+450C>A n.480+450C>A n.259+450C>A n.262+450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685841G>A | CA786352702 | ANXA5 | c.94+447C>T (n.94+447C>T) c.10-2364C>T (n.10-2364C>T) n.215+447C>T n.480+447C>T n.259+447C>T n.262+447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685841G= | CA1489951948 | ANXA5 | c.94+447C= (n.94+447C=) c.10-2364C= (n.10-2364C=) n.215+447C= n.480+447C= n.259+447C= n.262+447C= | |
| 4 | g.121685843T>C | CA1067448446 | ANXA5 | c.94+445A>G (n.94+445A>G) c.10-2366A>G (n.10-2366A>G) n.215+445A>G n.480+445A>G n.259+445A>G n.262+445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685843T>G | CA1489951950 | ANXA5 | c.94+445A>C (n.94+445A>C) c.10-2366A>C (n.10-2366A>C) n.215+445A>C n.480+445A>C n.259+445A>C n.262+445A>C | dbSNP |
| 4 | g.121685843T= | CA1489951949 | ANXA5 | c.94+445A= (n.94+445A=) c.10-2366A= (n.10-2366A=) n.215+445A= n.480+445A= n.259+445A= n.262+445A= | |
| 4 | g.121685844G= | CA1489951951 | ANXA5 | c.94+444C= (n.94+444C=) c.10-2367C= (n.10-2367C=) n.215+444C= n.480+444C= n.259+444C= n.262+444C= | |
| 4 | g.121685846_121685848dup | CA1489951952 | ANXA5 | c.94+441_94+443dup (n.94+441_94+443dup) c.10-2370_10-2368dup (n.10-2370_10-2368dup) n.215+441_215+443dup n.480+441_480+443dup n.259+441_259+443dup n.262+441_262+443dup | dbSNP |
| 4 | g.121685847A= | CA1489951953 | ANXA5 | c.94+441T= (n.94+441T=) c.10-2370T= (n.10-2370T=) n.215+441T= n.480+441T= n.259+441T= n.262+441T= | |
| 4 | g.121685847A>C | CA786352710 | ANXA5 | c.94+441T>G (n.94+441T>G) c.10-2370T>G (n.10-2370T>G) n.215+441T>G n.480+441T>G n.259+441T>G n.262+441T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685847A>G | CA2706910956 | ANXA5 | c.94+441T>C (n.94+441T>C) c.10-2370T>C (n.10-2370T>C) n.215+441T>C n.480+441T>C n.259+441T>C n.262+441T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685848A= | CA1489951954 | ANXA5 | c.94+440T= (n.94+440T=) c.10-2371T= (n.10-2371T=) n.215+440T= n.480+440T= n.259+440T= n.262+440T= | |
| 4 | g.121685848A>C | CA104723057 | ANXA5 | c.94+440T>G (n.94+440T>G) c.10-2371T>G (n.10-2371T>G) n.215+440T>G n.480+440T>G n.259+440T>G n.262+440T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685849G>A | CA554174404 | ANXA5 | c.94+439C>T (n.94+439C>T) c.10-2372C>T (n.10-2372C>T) n.215+439C>T n.480+439C>T n.259+439C>T n.262+439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685849G= | CA1489951955 | ANXA5 | c.94+439C= (n.94+439C=) c.10-2372C= (n.10-2372C=) n.215+439C= n.480+439C= n.259+439C= n.262+439C= | |
| 4 | g.121685850C= | CA1489951956 | ANXA5 | c.94+438G= (n.94+438G=) c.10-2373G= (n.10-2373G=) n.215+438G= n.480+438G= n.259+438G= n.262+438G= | |
| 4 | g.121685850C>T | CA1489951957 | ANXA5 | c.94+438G>A (n.94+438G>A) c.10-2373G>A (n.10-2373G>A) n.215+438G>A n.480+438G>A n.259+438G>A n.262+438G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685867T>C | CA104723058 | ANXA5 | c.94+421A>G (n.94+421A>G) c.10-2390A>G (n.10-2390A>G) n.215+421A>G n.480+421A>G n.259+421A>G n.262+421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685867T= | CA1489951958 | ANXA5 | c.94+421A= (n.94+421A=) c.10-2390A= (n.10-2390A=) n.215+421A= n.480+421A= n.259+421A= n.262+421A= | |
| 4 | g.121685870A= | CA1489951959 | ANXA5 | c.94+418T= (n.94+418T=) c.10-2393T= (n.10-2393T=) n.215+418T= n.480+418T= n.259+418T= n.262+418T= | |
| 4 | g.121685870A>C | CA786352717 | ANXA5 | c.94+418T>G (n.94+418T>G) c.10-2393T>G (n.10-2393T>G) n.215+418T>G n.480+418T>G n.259+418T>G n.262+418T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685881T>C | CA11788780 | ANXA5 | c.94+407A>G (n.94+407A>G) c.10-2404A>G (n.10-2404A>G) n.215+407A>G n.480+407A>G n.259+407A>G n.262+407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685881T= | CA1489951960 | ANXA5 | c.94+407A= (n.94+407A=) c.10-2404A= (n.10-2404A=) n.215+407A= n.480+407A= n.259+407A= n.262+407A= | |
| 4 | g.121685882G>C | CA1489951962 | ANXA5 | c.94+406C>G (n.94+406C>G) c.10-2405C>G (n.10-2405C>G) n.215+406C>G n.480+406C>G n.259+406C>G n.262+406C>G | dbSNP |
| 4 | g.121685882G= | CA1489951961 | ANXA5 | c.94+406C= (n.94+406C=) c.10-2405C= (n.10-2405C=) n.215+406C= n.480+406C= n.259+406C= n.262+406C= | |
| 4 | g.121685882_121685904delinsGTTCAGTTCTAGAGACTGAATAT | CA1489951963 | ANXA5 | c.94+384_94+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC (n.94+384_94+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC) c.10-2427_10-2405delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC (n.10-2427_10-2405delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC) n.215+384_215+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC n.480+384_480+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC n.259+384_259+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC n.262+384_262+406delinsATATTCAGTCTCTAGAACTGAAC | |
| 4 | g.121685884_121685905del | CA1489951964 | ANXA5 | c.94+384_94+405del (n.94+384_94+405del) c.10-2427_10-2406del (n.10-2427_10-2406del) n.215+384_215+405del n.480+384_480+405del n.259+384_259+405del n.262+384_262+405del | dbSNP |
| 4 | g.121685891T>C | CA786352722 | ANXA5 | c.94+397A>G (n.94+397A>G) c.10-2414A>G (n.10-2414A>G) n.215+397A>G n.480+397A>G n.259+397A>G n.262+397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685891T= | CA1489951965 | ANXA5 | c.94+397A= (n.94+397A=) c.10-2414A= (n.10-2414A=) n.215+397A= n.480+397A= n.259+397A= n.262+397A= | |
| 4 | g.121685895G>A | CA786352723 | ANXA5 | c.94+393C>T (n.94+393C>T) c.10-2418C>T (n.10-2418C>T) n.215+393C>T n.480+393C>T n.259+393C>T n.262+393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685895G= | CA1489951966 | ANXA5 | c.94+393C= (n.94+393C=) c.10-2418C= (n.10-2418C=) n.215+393C= n.480+393C= n.259+393C= n.262+393C= | |
| 4 | g.121685897C= | CA1489951967 | ANXA5 | c.94+391G= (n.94+391G=) c.10-2420G= (n.10-2420G=) n.215+391G= n.480+391G= n.259+391G= n.262+391G= | |
| 4 | g.121685897C>T | CA554174405 | ANXA5 | c.94+391G>A (n.94+391G>A) c.10-2420G>A (n.10-2420G>A) n.215+391G>A n.480+391G>A n.259+391G>A n.262+391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685898T>C | CA1067448451 | ANXA5 | c.94+390A>G (n.94+390A>G) c.10-2421A>G (n.10-2421A>G) n.215+390A>G n.480+390A>G n.259+390A>G n.262+390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685898T= | CA1489951968 | ANXA5 | c.94+390A= (n.94+390A=) c.10-2421A= (n.10-2421A=) n.215+390A= n.480+390A= n.259+390A= n.262+390A= | |
| 4 | g.121685899_121685900dup | CA2604058125 | ANXA5 | c.94+388_94+389dup (n.94+388_94+389dup) c.10-2423_10-2422dup (n.10-2423_10-2422dup) n.215+388_215+389dup n.480+388_480+389dup n.259+388_259+389dup n.262+388_262+389dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685906A= | CA1489951969 | ANXA5 | c.94+382T= (n.94+382T=) c.10-2429T= (n.10-2429T=) n.215+382T= n.480+382T= n.259+382T= n.262+382T= | |
| 4 | g.121685906A>G | CA786352731 | ANXA5 | c.94+382T>C (n.94+382T>C) c.10-2429T>C (n.10-2429T>C) n.215+382T>C n.480+382T>C n.259+382T>C n.262+382T>C | dbSNP |
| 4 | g.121685909G>A | CA786352734 | ANXA5 | c.94+379C>T (n.94+379C>T) c.10-2432C>T (n.10-2432C>T) n.215+379C>T n.480+379C>T n.259+379C>T n.262+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685909G= | CA1489951970 | ANXA5 | c.94+379C= (n.94+379C=) c.10-2432C= (n.10-2432C=) n.215+379C= n.480+379C= n.259+379C= n.262+379C= | |
| 4 | g.121685910A= | CA1489951971 | ANXA5 | c.94+378T= (n.94+378T=) c.10-2433T= (n.10-2433T=) n.215+378T= n.480+378T= n.259+378T= n.262+378T= | |
| 4 | g.121685910A>C | CA786352735 | ANXA5 | c.94+378T>G (n.94+378T>G) c.10-2433T>G (n.10-2433T>G) n.215+378T>G n.480+378T>G n.259+378T>G n.262+378T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685911T>C | CA1489951973 | ANXA5 | c.94+377A>G (n.94+377A>G) c.10-2434A>G (n.10-2434A>G) n.215+377A>G n.480+377A>G n.259+377A>G n.262+377A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685911T= | CA1489951972 | ANXA5 | c.94+377A= (n.94+377A=) c.10-2434A= (n.10-2434A=) n.215+377A= n.480+377A= n.259+377A= n.262+377A= | |
| 4 | g.121685913G>C | CA786352746 | ANXA5 | c.94+375C>G (n.94+375C>G) c.10-2436C>G (n.10-2436C>G) n.215+375C>G n.480+375C>G n.259+375C>G n.262+375C>G | dbSNP |
| 4 | g.121685913G= | CA1489951974 | ANXA5 | c.94+375C= (n.94+375C=) c.10-2436C= (n.10-2436C=) n.215+375C= n.480+375C= n.259+375C= n.262+375C= |