UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121685737_121685738insATTTAAAAACCTCTCA | CA2535007842 | ANXA5 | c.94+550_94+551insTGAGAGGTTTTTAAAT (n.94+550_94+551insTGAGAGGTTTTTAAAT) c.10-2261_10-2260insTGAGAGGTTTTTAAAT (n.10-2261_10-2260insTGAGAGGTTTTTAAAT) n.215+550_215+551insTGAGAGGTTTTTAAAT n.480+550_480+551insTGAGAGGTTTTTAAAT n.259+550_259+551insTGAGAGGTTTTTAAAT n.262+550_262+551insTGAGAGGTTTTTAAAT | |
| 4 | g.121685739A= | CA1489951896 | ANXA5 | c.94+549T= (n.94+549T=) c.10-2262T= (n.10-2262T=) n.215+549T= n.480+549T= n.259+549T= n.262+549T= | |
| 4 | g.121685739A>C | CA104722946 | ANXA5 | c.94+549T>G (n.94+549T>G) c.10-2262T>G (n.10-2262T>G) n.215+549T>G n.480+549T>G n.259+549T>G n.262+549T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685740G>A | CA1489951898 | ANXA5 | c.94+548C>T (n.94+548C>T) c.10-2263C>T (n.10-2263C>T) n.215+548C>T n.480+548C>T n.259+548C>T n.262+548C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685740G= | CA1489951897 | ANXA5 | c.94+548C= (n.94+548C=) c.10-2263C= (n.10-2263C=) n.215+548C= n.480+548C= n.259+548C= n.262+548C= | |
| 4 | g.121685742A= | CA1489951899 | ANXA5 | c.94+546T= (n.94+546T=) c.10-2265T= (n.10-2265T=) n.215+546T= n.480+546T= n.259+546T= n.262+546T= | |
| 4 | g.121685742A>G | CA786352647 | ANXA5 | c.94+546T>C (n.94+546T>C) c.10-2265T>C (n.10-2265T>C) n.215+546T>C n.480+546T>C n.259+546T>C n.262+546T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685747G>A | CA104722947 | ANXA5 | c.94+541C>T (n.94+541C>T) c.10-2270C>T (n.10-2270C>T) n.215+541C>T n.480+541C>T n.259+541C>T n.262+541C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685747G>C | CA2515748824 | ANXA5 | c.94+541C>G (n.94+541C>G) c.10-2270C>G (n.10-2270C>G) n.215+541C>G n.480+541C>G n.259+541C>G n.262+541C>G | |
| 4 | g.121685747G= | CA1489951900 | ANXA5 | c.94+541C= (n.94+541C=) c.10-2270C= (n.10-2270C=) n.215+541C= n.480+541C= n.259+541C= n.262+541C= | |
| 4 | g.121685753G>A | CA104722949 | ANXA5 | c.94+535C>T (n.94+535C>T) c.10-2276C>T (n.10-2276C>T) n.215+535C>T n.480+535C>T n.259+535C>T n.262+535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685753G= | CA1489951901 | ANXA5 | c.94+535C= (n.94+535C=) c.10-2276C= (n.10-2276C=) n.215+535C= n.480+535C= n.259+535C= n.262+535C= | |
| 4 | g.121685755G>A | CA786352652 | ANXA5 | c.94+533C>T (n.94+533C>T) c.10-2278C>T (n.10-2278C>T) n.215+533C>T n.480+533C>T n.259+533C>T n.262+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685755G= | CA1489951902 | ANXA5 | c.94+533C= (n.94+533C=) c.10-2278C= (n.10-2278C=) n.215+533C= n.480+533C= n.259+533C= n.262+533C= | |
| 4 | g.121685756A= | CA1489951903 | ANXA5 | c.94+532T= (n.94+532T=) c.10-2279T= (n.10-2279T=) n.215+532T= n.480+532T= n.259+532T= n.262+532T= | |
| 4 | g.121685756A>C | CA1489951904 | ANXA5 | c.94+532T>G (n.94+532T>G) c.10-2279T>G (n.10-2279T>G) n.215+532T>G n.480+532T>G n.259+532T>G n.262+532T>G | dbSNP |
| 4 | g.121685756A>G | CA786352660 | ANXA5 | c.94+532T>C (n.94+532T>C) c.10-2279T>C (n.10-2279T>C) n.215+532T>C n.480+532T>C n.259+532T>C n.262+532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685758A= | CA1489951905 | ANXA5 | c.94+530T= (n.94+530T=) c.10-2281T= (n.10-2281T=) n.215+530T= n.480+530T= n.259+530T= n.262+530T= | |
| 4 | g.121685758A>T | CA554174396 | ANXA5 | c.94+530T>A (n.94+530T>A) c.10-2281T>A (n.10-2281T>A) n.215+530T>A n.480+530T>A n.259+530T>A n.262+530T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685759T>A | CA1489951907 | ANXA5 | c.94+529A>T (n.94+529A>T) c.10-2282A>T (n.10-2282A>T) n.215+529A>T n.480+529A>T n.259+529A>T n.262+529A>T | dbSNP |
| 4 | g.121685759T= | CA1489951906 | ANXA5 | c.94+529A= (n.94+529A=) c.10-2282A= (n.10-2282A=) n.215+529A= n.480+529A= n.259+529A= n.262+529A= | |
| 4 | g.121685764T>A | CA2580589687 | ANXA5 | c.94+524A>T (n.94+524A>T) c.10-2287A>T (n.10-2287A>T) n.215+524A>T n.480+524A>T n.259+524A>T n.262+524A>T | |
| 4 | g.121685764T>C | CA15314385 | ANXA5 | c.94+524A>G (n.94+524A>G) c.10-2287A>G (n.10-2287A>G) n.215+524A>G n.480+524A>G n.259+524A>G n.262+524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685764T>G | CA2580589686 | ANXA5 | c.94+524A>C (n.94+524A>C) c.10-2287A>C (n.10-2287A>C) n.215+524A>C n.480+524A>C n.259+524A>C n.262+524A>C | |
| 4 | g.121685764T= | CA1489951908 | ANXA5 | c.94+524A= (n.94+524A=) c.10-2287A= (n.10-2287A=) n.215+524A= n.480+524A= n.259+524A= n.262+524A= | |
| 4 | g.121685768G>T | CA2706980971 | ANXA5 | c.94+520C>A (n.94+520C>A) c.10-2291C>A (n.10-2291C>A) n.215+520C>A n.480+520C>A n.259+520C>A n.262+520C>A | dbSNP |
| 4 | g.121685772A= | CA1489951909 | ANXA5 | c.94+516T= (n.94+516T=) c.10-2295T= (n.10-2295T=) n.215+516T= n.480+516T= n.259+516T= n.262+516T= | |
| 4 | g.121685772A>T | CA554174397 | ANXA5 | c.94+516T>A (n.94+516T>A) c.10-2295T>A (n.10-2295T>A) n.215+516T>A n.480+516T>A n.259+516T>A n.262+516T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685774A= | CA1489951910 | ANXA5 | c.94+514T= (n.94+514T=) c.10-2297T= (n.10-2297T=) n.215+514T= n.480+514T= n.259+514T= n.262+514T= | |
| 4 | g.121685774A>G | CA1067448398 | ANXA5 | c.94+514T>C (n.94+514T>C) c.10-2297T>C (n.10-2297T>C) n.215+514T>C n.480+514T>C n.259+514T>C n.262+514T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685778G>A | CA1489951912 | ANXA5 | c.94+510C>T (n.94+510C>T) c.10-2301C>T (n.10-2301C>T) n.215+510C>T n.480+510C>T n.259+510C>T n.262+510C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685778G= | CA1489951911 | ANXA5 | c.94+510C= (n.94+510C=) c.10-2301C= (n.10-2301C=) n.215+510C= n.480+510C= n.259+510C= n.262+510C= | |
| 4 | g.121685784C= | CA1489951913 | ANXA5 | c.94+504G= (n.94+504G=) c.10-2307G= (n.10-2307G=) n.215+504G= n.480+504G= n.259+504G= n.262+504G= | |
| 4 | g.121685784C>T | CA554174398 | ANXA5 | c.94+504G>A (n.94+504G>A) c.10-2307G>A (n.10-2307G>A) n.215+504G>A n.480+504G>A n.259+504G>A n.262+504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685786G>A | CA1489951915 | ANXA5 | c.94+502C>T (n.94+502C>T) c.10-2309C>T (n.10-2309C>T) n.215+502C>T n.480+502C>T n.259+502C>T n.262+502C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685786G= | CA1489951914 | ANXA5 | c.94+502C= (n.94+502C=) c.10-2309C= (n.10-2309C=) n.215+502C= n.480+502C= n.259+502C= n.262+502C= | |
| 4 | g.121685788C>A | CA1489951918 | ANXA5 | c.94+500G>T (n.94+500G>T) c.10-2311G>T (n.10-2311G>T) n.215+500G>T n.480+500G>T n.259+500G>T n.262+500G>T | dbSNP |
| 4 | g.121685788C= | CA1489951917 | ANXA5 | c.94+500G= (n.94+500G=) c.10-2311G= (n.10-2311G=) n.215+500G= n.480+500G= n.259+500G= n.262+500G= | |
| 4 | g.121685788C>G | CA1489951916 | ANXA5 | c.94+500G>C (n.94+500G>C) c.10-2311G>C (n.10-2311G>C) n.215+500G>C n.480+500G>C n.259+500G>C n.262+500G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685788C>T | CA11854773 | ANXA5 | c.94+500G>A (n.94+500G>A) c.10-2311G>A (n.10-2311G>A) n.215+500G>A n.480+500G>A n.259+500G>A n.262+500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685793T>A | CA104722957 | ANXA5 | c.94+495A>T (n.94+495A>T) c.10-2316A>T (n.10-2316A>T) n.215+495A>T n.480+495A>T n.259+495A>T n.262+495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685793T= | CA1489951919 | ANXA5 | c.94+495A= (n.94+495A=) c.10-2316A= (n.10-2316A=) n.215+495A= n.480+495A= n.259+495A= n.262+495A= | |
| 4 | g.121685795C= | CA1489951920 | ANXA5 | c.94+493G= (n.94+493G=) c.10-2318G= (n.10-2318G=) n.215+493G= n.480+493G= n.259+493G= n.262+493G= | |
| 4 | g.121685795C>T | CA104722962 | ANXA5 | c.94+493G>A (n.94+493G>A) c.10-2318G>A (n.10-2318G>A) n.215+493G>A n.480+493G>A n.259+493G>A n.262+493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685798G>A | CA786352673 | ANXA5 | c.94+490C>T (n.94+490C>T) c.10-2321C>T (n.10-2321C>T) n.215+490C>T n.480+490C>T n.259+490C>T n.262+490C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685798G>C | CA1489951922 | ANXA5 | c.94+490C>G (n.94+490C>G) c.10-2321C>G (n.10-2321C>G) n.215+490C>G n.480+490C>G n.259+490C>G n.262+490C>G | dbSNP |
| 4 | g.121685798G= | CA1489951921 | ANXA5 | c.94+490C= (n.94+490C=) c.10-2321C= (n.10-2321C=) n.215+490C= n.480+490C= n.259+490C= n.262+490C= | |
| 4 | g.121685799G>A | CA1489951924 | ANXA5 | c.94+489C>T (n.94+489C>T) c.10-2322C>T (n.10-2322C>T) n.215+489C>T n.480+489C>T n.259+489C>T n.262+489C>T | dbSNP |
| 4 | g.121685799G= | CA1489951923 | ANXA5 | c.94+489C= (n.94+489C=) c.10-2322C= (n.10-2322C=) n.215+489C= n.480+489C= n.259+489C= n.262+489C= | |
| 4 | g.121685801T>C | CA2547655218 | ANXA5 | c.94+487A>G (n.94+487A>G) c.10-2324A>G (n.10-2324A>G) n.215+487A>G n.480+487A>G n.259+487A>G n.262+487A>G | |
| 4 | g.121685807C>T | CA649221367 | ANXA5 | c.94+481G>A (n.94+481G>A) c.10-2330G>A (n.10-2330G>A) n.215+481G>A n.480+481G>A n.259+481G>A n.262+481G>A | COSMIC |
| 4 | g.121685808C= | CA1489951925 | ANXA5 | c.94+480G= (n.94+480G=) c.10-2331G= (n.10-2331G=) n.215+480G= n.480+480G= n.259+480G= n.262+480G= | |
| 4 | g.121685808C>T | CA786352683 | ANXA5 | c.94+480G>A (n.94+480G>A) c.10-2331G>A (n.10-2331G>A) n.215+480G>A n.480+480G>A n.259+480G>A n.262+480G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685808_121685809insATTACTG | CA2537341984 | ANXA5 | c.94+479_94+480insCAGTAAT (n.94+479_94+480insCAGTAAT) c.10-2332_10-2331insCAGTAAT (n.10-2332_10-2331insCAGTAAT) n.215+479_215+480insCAGTAAT n.480+479_480+480insCAGTAAT n.259+479_259+480insCAGTAAT n.262+479_262+480insCAGTAAT | |
| 4 | g.121685810T>C | CA104722979 | ANXA5 | c.94+478A>G (n.94+478A>G) c.10-2333A>G (n.10-2333A>G) n.215+478A>G n.480+478A>G n.259+478A>G n.262+478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685810T= | CA1489951926 | ANXA5 | c.94+478A= (n.94+478A=) c.10-2333A= (n.10-2333A=) n.215+478A= n.480+478A= n.259+478A= n.262+478A= | |
| 4 | g.121685812T>C | CA1067448414 | ANXA5 | c.94+476A>G (n.94+476A>G) c.10-2335A>G (n.10-2335A>G) n.215+476A>G n.480+476A>G n.259+476A>G n.262+476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685812T= | CA1489951927 | ANXA5 | c.94+476A= (n.94+476A=) c.10-2335A= (n.10-2335A=) n.215+476A= n.480+476A= n.259+476A= n.262+476A= | |
| 4 | g.121685812_121685813delinsTC | CA1489951928 | ANXA5 | c.94+475_94+476delinsGA (n.94+475_94+476delinsGA) c.10-2336_10-2335delinsGA (n.10-2336_10-2335delinsGA) n.215+475_215+476delinsGA n.480+475_480+476delinsGA n.259+475_259+476delinsGA n.262+475_262+476delinsGA | |
| 4 | g.121685813del | CA1489951929 | ANXA5 | c.94+475del (n.94+475del) c.10-2336del (n.10-2336del) n.215+475del n.480+475del n.259+475del n.262+475del | dbSNP |
| 4 | g.121685813C= | CA1489951930 | ANXA5 | c.94+475G= (n.94+475G=) c.10-2336G= (n.10-2336G=) n.215+475G= n.480+475G= n.259+475G= n.262+475G= | |
| 4 | g.121685813C>T | CA104722998 | ANXA5 | c.94+475G>A (n.94+475G>A) c.10-2336G>A (n.10-2336G>A) n.215+475G>A n.480+475G>A n.259+475G>A n.262+475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685814G>A | CA104723014 | ANXA5 | c.94+474C>T (n.94+474C>T) c.10-2337C>T (n.10-2337C>T) n.215+474C>T n.480+474C>T n.259+474C>T n.262+474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685814G= | CA1489951931 | ANXA5 | c.94+474C= (n.94+474C=) c.10-2337C= (n.10-2337C=) n.215+474C= n.480+474C= n.259+474C= n.262+474C= | |
| 4 | g.121685818C>A | CA2763335209 | ANXA5 | c.94+470G>T (n.94+470G>T) c.10-2341G>T (n.10-2341G>T) n.215+470G>T n.480+470G>T n.259+470G>T n.262+470G>T | |
| 4 | g.121685818C= | CA1489951932 | ANXA5 | c.94+470G= (n.94+470G=) c.10-2341G= (n.10-2341G=) n.215+470G= n.480+470G= n.259+470G= n.262+470G= | |
| 4 | g.121685818C>G | CA104723016 | ANXA5 | c.94+470G>C (n.94+470G>C) c.10-2341G>C (n.10-2341G>C) n.215+470G>C n.480+470G>C n.259+470G>C n.262+470G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685818C>T | CA554174401 | ANXA5 | c.94+470G>A (n.94+470G>A) c.10-2341G>A (n.10-2341G>A) n.215+470G>A n.480+470G>A n.259+470G>A n.262+470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685819G>A | CA104723018 | ANXA5 | c.94+469C>T (n.94+469C>T) c.10-2342C>T (n.10-2342C>T) n.215+469C>T n.480+469C>T n.259+469C>T n.262+469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685819G= | CA1489951933 | ANXA5 | c.94+469C= (n.94+469C=) c.10-2342C= (n.10-2342C=) n.215+469C= n.480+469C= n.259+469C= n.262+469C= | |
| 4 | g.121685822C= | CA1489951934 | ANXA5 | c.94+466G= (n.94+466G=) c.10-2345G= (n.10-2345G=) n.215+466G= n.480+466G= n.259+466G= n.262+466G= | |
| 4 | g.121685822C>G | CA1489951935 | ANXA5 | c.94+466G>C (n.94+466G>C) c.10-2345G>C (n.10-2345G>C) n.215+466G>C n.480+466G>C n.259+466G>C n.262+466G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685823C= | CA1489951936 | ANXA5 | c.94+465G= (n.94+465G=) c.10-2346G= (n.10-2346G=) n.215+465G= n.480+465G= n.259+465G= n.262+465G= | |
| 4 | g.121685823C>G | CA1489951937 | ANXA5 | c.94+465G>C (n.94+465G>C) c.10-2346G>C (n.10-2346G>C) n.215+465G>C n.480+465G>C n.259+465G>C n.262+465G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685826T>C | CA786352687 | ANXA5 | c.94+462A>G (n.94+462A>G) c.10-2349A>G (n.10-2349A>G) n.215+462A>G n.480+462A>G n.259+462A>G n.262+462A>G | dbSNP |
| 4 | g.121685826T= | CA1489951938 | ANXA5 | c.94+462A= (n.94+462A=) c.10-2349A= (n.10-2349A=) n.215+462A= n.480+462A= n.259+462A= n.262+462A= | |
| 4 | g.121685829C= | CA1489951939 | ANXA5 | c.94+459G= (n.94+459G=) c.10-2352G= (n.10-2352G=) n.215+459G= n.480+459G= n.259+459G= n.262+459G= | |
| 4 | g.121685829C>G | CA1489951940 | ANXA5 | c.94+459G>C (n.94+459G>C) c.10-2352G>C (n.10-2352G>C) n.215+459G>C n.480+459G>C n.259+459G>C n.262+459G>C | dbSNP |
| 4 | g.121685831_121685844delinsCACAGGTGAGGGTG | CA1489951941 | ANXA5 | c.94+444_94+457delinsCACCCTCACCTGTG (n.94+444_94+457delinsCACCCTCACCTGTG) c.10-2367_10-2354delinsCACCCTCACCTGTG (n.10-2367_10-2354delinsCACCCTCACCTGTG) n.215+444_215+457delinsCACCCTCACCTGTG n.480+444_480+457delinsCACCCTCACCTGTG n.259+444_259+457delinsCACCCTCACCTGTG n.262+444_262+457delinsCACCCTCACCTGTG | |
| 4 | g.121685835_121685847del | CA786352691 | ANXA5 | c.94+444_94+456del (n.94+444_94+456del) c.10-2367_10-2355del (n.10-2367_10-2355del) n.215+444_215+456del n.480+444_480+456del n.259+444_259+456del n.262+444_262+456del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685833C>A | CA786352694 | ANXA5 | c.94+455G>T (n.94+455G>T) c.10-2356G>T (n.10-2356G>T) n.215+455G>T n.480+455G>T n.259+455G>T n.262+455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685833C= | CA1489951942 | ANXA5 | c.94+455G= (n.94+455G=) c.10-2356G= (n.10-2356G=) n.215+455G= n.480+455G= n.259+455G= n.262+455G= | |
| 4 | g.121685833C>T | CA786352697 | ANXA5 | c.94+455G>A (n.94+455G>A) c.10-2356G>A (n.10-2356G>A) n.215+455G>A n.480+455G>A n.259+455G>A n.262+455G>A | dbSNP |
| 4 | g.121685836G>A | CA104723031 | ANXA5 | c.94+452C>T (n.94+452C>T) c.10-2359C>T (n.10-2359C>T) n.215+452C>T n.480+452C>T n.259+452C>T n.262+452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685836G>C | CA1067448431 | ANXA5 | c.94+452C>G (n.94+452C>G) c.10-2359C>G (n.10-2359C>G) n.215+452C>G n.480+452C>G n.259+452C>G n.262+452C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121685836G= | CA1489951943 | ANXA5 | c.94+452C= (n.94+452C=) c.10-2359C= (n.10-2359C=) n.215+452C= n.480+452C= n.259+452C= n.262+452C= | |
| 4 | g.121685837T>G | CA1489951945 | ANXA5 | c.94+451A>C (n.94+451A>C) c.10-2360A>C (n.10-2360A>C) n.215+451A>C n.480+451A>C n.259+451A>C n.262+451A>C | dbSNP |
| 4 | g.121685837T= | CA1489951944 | ANXA5 | c.94+451A= (n.94+451A=) c.10-2360A= (n.10-2360A=) n.215+451A= n.480+451A= n.259+451A= n.262+451A= |