Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12164404C>A | CA383946554 | BCL2L14,LRP6 | c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.*25-22901C>A (n.*25-22901C>A) c.1515G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.2054G>T | |
12 | g.12164404C>G | CA383946555 | BCL2L14,LRP6 | c.1921G>C (p.Asp641His) c.*25-22901C>G (n.*25-22901C>G) c.1515G>C c.1468G>C (p.Asp490His) n.2054G>C | |
12 | g.12164404C>T | CA383946556 | BCL2L14,LRP6 | c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.*25-22901C>T (n.*25-22901C>T) c.1515G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.2054G>A | |
12 | g.12164405T>A | CA478660580 | BCL2L14,LRP6 | c.1920A>T (p.Ala640=) c.*25-22900T>A (n.*25-22900T>A) c.1514A>T c.1467A>T (p.Ala489=) n.2053A>T | |
12 | g.12164405T>C | CA478660579 | BCL2L14,LRP6 | c.1920A>G (p.Ala640=) c.*25-22900T>C (n.*25-22900T>C) c.1514A>G c.1467A>G (p.Ala489=) n.2053A>G | |
12 | g.12164405T>G | CA478660581 | BCL2L14,LRP6 | c.1920A>C (p.Ala640=) c.*25-22900T>G (n.*25-22900T>G) c.1514A>C c.1467A>C (p.Ala489=) n.2053A>C | |
12 | g.12164406G>A | CA383946557 | BCL2L14,LRP6 | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.*25-22899G>A (n.*25-22899G>A) c.1513C>T c.1466C>T (p.Ala489Val) n.2052C>T | |
12 | g.12164406G>C | CA383946558 | BCL2L14,LRP6 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.*25-22899G>C (n.*25-22899G>C) c.1513C>G c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.2052C>G | |
12 | g.12164406G>T | CA383946559 | BCL2L14,LRP6 | c.1919C>A (p.Ala640Glu) c.*25-22899G>T (n.*25-22899G>T) c.1513C>A c.1466C>A (p.Ala489Glu) n.2052C>A | |
12 | g.12164407C>A | CA383946560 | BCL2L14,LRP6 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.*25-22898C>A (n.*25-22898C>A) c.1512G>T c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.2051G>T | |
12 | g.12164407C= | CA2016783053 | BCL2L14,LRP6 | c.1918G= (p.Ala640=) c.*25-22898C= (n.*25-22898C=) c.1512G= c.1465G= (p.Ala489=) n.2051G= | |
12 | g.12164407C>G | CA383946561 | BCL2L14,LRP6 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.*25-22898C>G (n.*25-22898C>G) c.1512G>C c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.2051G>C | |
12 | g.12164407C>T | CA383946562 | BCL2L14,LRP6 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.*25-22898C>T (n.*25-22898C>T) c.1512G>A c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.2051G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164408T>A | CA383946563 | BCL2L14,LRP6 | c.1917A>T (p.Arg639Ser) c.*25-22897T>A (n.*25-22897T>A) c.1511A>T c.1464A>T (p.Arg488Ser) n.2050A>T | |
12 | g.12164408T>C | CA478660582 | BCL2L14,LRP6 | c.1917A>G (p.Arg639=) c.*25-22897T>C (n.*25-22897T>C) c.1511A>G c.1464A>G (p.Arg488=) n.2050A>G | |
12 | g.12164408T>G | CA383946564 | BCL2L14,LRP6 | c.1917A>C (p.Arg639Ser) c.*25-22897T>G (n.*25-22897T>G) c.1511A>C c.1464A>C (p.Arg488Ser) n.2050A>C | |
12 | g.12164409C>A | CA383946565 | BCL2L14,LRP6 | c.1916G>T (p.Arg639Ile) c.*25-22896C>A (n.*25-22896C>A) c.1510G>T c.1463G>T (p.Arg488Ile) n.2049G>T | |
12 | g.12164409C>G | CA383946567 | BCL2L14,LRP6 | c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.*25-22896C>G (n.*25-22896C>G) c.1510G>C c.1463G>C (p.Arg488Thr) n.2049G>C | |
12 | g.12164409C>T | CA383946566 | BCL2L14,LRP6 | c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.*25-22896C>T (n.*25-22896C>T) c.1510G>A c.1463G>A (p.Arg488Lys) n.2049G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164410T>A | CA383946568 | BCL2L14,LRP6 | c.1915A>T (p.Arg639Ter) c.*25-22895T>A (n.*25-22895T>A) c.1509A>T c.1462A>T (p.Arg488Ter) n.2048A>T | |
12 | g.12164410T>C | CA383946569 | BCL2L14,LRP6 | c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.*25-22895T>C (n.*25-22895T>C) c.1509A>G c.1462A>G (p.Arg488Gly) n.2048A>G | |
12 | g.12164410T>G | CA478660583 | BCL2L14,LRP6 | c.1915A>C (p.Arg639=) c.*25-22895T>G (n.*25-22895T>G) c.1509A>C c.1462A>C (p.Arg488=) n.2048A>C | |
12 | g.12164411C>A | CA478660585 | BCL2L14,LRP6 | c.1914G>T (p.Arg638=) c.*25-22894C>A (n.*25-22894C>A) c.1508G>T c.1461G>T (p.Arg487=) n.2047G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164411C>G | CA478660584 | BCL2L14,LRP6 | c.1914G>C (p.Arg638=) c.*25-22894C>G (n.*25-22894C>G) c.1508G>C c.1461G>C (p.Arg487=) n.2047G>C | |
12 | g.12164411C>T | CA478660586 | BCL2L14,LRP6 | c.1914G>A (p.Arg638=) c.*25-22894C>T (n.*25-22894C>T) c.1508G>A c.1461G>A (p.Arg487=) n.2047G>A | |
12 | g.12164412C>A | CA383946570 | BCL2L14,LRP6 | c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.*25-22893C>A (n.*25-22893C>A) c.1507G>T c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.2046G>T | |
12 | g.12164412C= | CA2016783054 | BCL2L14,LRP6 | c.1913G= (p.Arg638=) c.*25-22893C= (n.*25-22893C=) c.1507G= c.1460G= (p.Arg487=) n.2046G= | |
12 | g.12164412C>G | CA383946571 | BCL2L14,LRP6 | c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.*25-22893C>G (n.*25-22893C>G) c.1507G>C c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.2046G>C | |
12 | g.12164412C>T | CA383946572 | BCL2L14,LRP6 | c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.*25-22893C>T (n.*25-22893C>T) c.1507G>A c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.2046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12164413G>A | CA6455565 | BCL2L14,LRP6 | c.1912C>T (p.Arg638Trp) c.*25-22892G>A (n.*25-22892G>A) c.1506C>T c.1459C>T (p.Arg487Trp) n.2045C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164413G>C | CA383946573 | BCL2L14,LRP6 | c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.*25-22892G>C (n.*25-22892G>C) c.1506C>G c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.2045C>G | |
12 | g.12164413G= | CA2016783055 | BCL2L14,LRP6 | c.1912C= (p.Arg638=) c.*25-22892G= (n.*25-22892G=) c.1506C= c.1459C= (p.Arg487=) n.2045C= | |
12 | g.12164413G>T | CA478660587 | BCL2L14,LRP6 | c.1912C>A (p.Arg638=) c.*25-22892G>T (n.*25-22892G>T) c.1506C>A c.1459C>A (p.Arg487=) n.2045C>A | |
12 | g.12164414T>A | CA478660589 | BCL2L14,LRP6 | c.1911A>T (p.Ser637=) c.*25-22891T>A (n.*25-22891T>A) c.1505A>T c.1458A>T (p.Ser486=) n.2044A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164414T>C | CA478660588 | BCL2L14,LRP6 | c.1911A>G (p.Ser637=) c.*25-22891T>C (n.*25-22891T>C) c.1505A>G c.1458A>G (p.Ser486=) n.2044A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164414T>G | CA478660590 | BCL2L14,LRP6 | c.1911A>C (p.Ser637=) c.*25-22891T>G (n.*25-22891T>G) c.1505A>C c.1458A>C (p.Ser486=) n.2044A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164414T= | CA2016783056 | BCL2L14,LRP6 | c.1911A= (p.Ser637=) c.*25-22891T= (n.*25-22891T=) c.1505A= c.1458A= (p.Ser486=) n.2044A= | |
12 | g.12164415G>A | CA383946574 | BCL2L14,LRP6 | c.1910C>T (p.Ser637Leu) c.*25-22890G>A (n.*25-22890G>A) c.1504C>T c.1457C>T (p.Ser486Leu) n.2043C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164415G>C | CA383946575 | BCL2L14,LRP6 | c.1910C>G (p.Ser637Ter) c.*25-22890G>C (n.*25-22890G>C) c.1504C>G c.1457C>G (p.Ser486Ter) n.2043C>G | |
12 | g.12164415G>T | CA383946576 | BCL2L14,LRP6 | c.1910C>A (p.Ser637Ter) c.*25-22890G>T (n.*25-22890G>T) c.1504C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) n.2043C>A | |
12 | g.12164416A>C | CA383946577 | BCL2L14,LRP6 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.*25-22889A>C (n.*25-22889A>C) c.1503T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.2042T>G | |
12 | g.12164416A>G | CA383946578 | BCL2L14,LRP6 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.*25-22889A>G (n.*25-22889A>G) c.1503T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.2042T>C | |
12 | g.12164416A>T | CA383946579 | BCL2L14,LRP6 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.*25-22889A>T (n.*25-22889A>T) c.1503T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.2042T>A | |
12 | g.12164417A= | CA2016783057 | BCL2L14,LRP6 | c.1908T= (p.Phe636=) c.*25-22888A= (n.*25-22888A=) c.1502T= c.1455T= (p.Phe485=) n.2041T= | |
12 | g.12164417A>C | CA383946580 | BCL2L14,LRP6 | c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.*25-22888A>C (n.*25-22888A>C) c.1502T>G c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.2041T>G | |
12 | g.12164417A>G | CA6455566 | BCL2L14,LRP6 | c.1908T>C (p.Phe636=) c.*25-22888A>G (n.*25-22888A>G) c.1502T>C c.1455T>C (p.Phe485=) n.2041T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.12164417A>T | CA383946581 | BCL2L14,LRP6 | c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.*25-22888A>T (n.*25-22888A>T) c.1502T>A c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.2041T>A | |
12 | g.12164418A>C | CA383946582 | BCL2L14,LRP6 | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.*25-22887A>C (n.*25-22887A>C) c.1501T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.2040T>G | |
12 | g.12164418A>G | CA383946583 | BCL2L14,LRP6 | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.*25-22887A>G (n.*25-22887A>G) c.1501T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.2040T>C | |
12 | g.12164418A>T | CA383946584 | BCL2L14,LRP6 | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.*25-22887A>T (n.*25-22887A>T) c.1501T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.2040T>A | |
12 | g.12164419A>C | CA383946585 | BCL2L14,LRP6 | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.*25-22886A>C (n.*25-22886A>C) c.1500T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) n.2039T>G | |
12 | g.12164419A>G | CA383946586 | BCL2L14,LRP6 | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.*25-22886A>G (n.*25-22886A>G) c.1500T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.2039T>C | |
12 | g.12164419A>T | CA383946587 | BCL2L14,LRP6 | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.*25-22886A>T (n.*25-22886A>T) c.1500T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.2039T>A | |
12 | g.12164420C>A | CA383946588 | BCL2L14,LRP6 | c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.*25-22885C>A (n.*25-22885C>A) c.1499G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) n.2038G>T | |
12 | g.12164420C>G | CA383946589 | BCL2L14,LRP6 | c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.*25-22885C>G (n.*25-22885C>G) c.1499G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) n.2038G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164420C>T | CA478660591 | BCL2L14,LRP6 | c.1905G>A (p.Leu635=) c.*25-22885C>T (n.*25-22885C>T) c.1499G>A c.1452G>A (p.Leu484=) n.2038G>A | |
12 | g.12164421A>C | CA383946590 | BCL2L14,LRP6 | c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.*25-22884A>C (n.*25-22884A>C) c.1498T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) n.2037T>G | COSMIC |
12 | g.12164421A>G | CA383946591 | BCL2L14,LRP6 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.*25-22884A>G (n.*25-22884A>G) c.1498T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) n.2037T>C | |
12 | g.12164421A>T | CA383946592 | BCL2L14,LRP6 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.*25-22884A>T (n.*25-22884A>T) c.1498T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) n.2037T>A | |
12 | g.12164422A= | CA2016783058 | BCL2L14,LRP6 | c.1903T= (p.Leu635=) c.*25-22883A= (n.*25-22883A=) c.1497T= c.1450T= (p.Leu484=) n.2036T= | |
12 | g.12164422A>C | CA383946594 | BCL2L14,LRP6 | c.1903T>G (p.Leu635Val) c.*25-22883A>C (n.*25-22883A>C) c.1497T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) n.2036T>G | |
12 | g.12164422A>G | CA478660593 | BCL2L14,LRP6 | c.1903T>C (p.Leu635=) c.*25-22883A>G (n.*25-22883A>G) c.1497T>C c.1450T>C (p.Leu484=) n.2036T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164422A>T | CA383946593 | BCL2L14,LRP6 | c.1903T>A (p.Leu635Met) c.*25-22883A>T (n.*25-22883A>T) c.1497T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) n.2036T>A | |
12 | g.12164423A>C | CA478660596 | BCL2L14,LRP6 | c.1902T>G (p.Leu634=) c.*25-22882A>C (n.*25-22882A>C) c.1496T>G c.1449T>G (p.Leu483=) n.2035T>G | |
12 | g.12164423A>G | CA478660595 | BCL2L14,LRP6 | c.1902T>C (p.Leu634=) c.*25-22882A>G (n.*25-22882A>G) c.1496T>C c.1449T>C (p.Leu483=) n.2035T>C | |
12 | g.12164423A>T | CA478660597 | BCL2L14,LRP6 | c.1902T>A (p.Leu634=) c.*25-22882A>T (n.*25-22882A>T) c.1496T>A c.1449T>A (p.Leu483=) n.2035T>A | |
12 | g.12164424A>C | CA383946595 | BCL2L14,LRP6 | c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.*25-22881A>C (n.*25-22881A>C) c.1495T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2034T>G | |
12 | g.12164424A>G | CA383946596 | BCL2L14,LRP6 | c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.*25-22881A>G (n.*25-22881A>G) c.1495T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2034T>C | |
12 | g.12164424A>T | CA383946597 | BCL2L14,LRP6 | c.1901T>A (p.Leu634His) c.*25-22881A>T (n.*25-22881A>T) c.1495T>A c.1448T>A (p.Leu483His) n.2034T>A | |
12 | g.12164425G>A | CA383946598 | BCL2L14,LRP6 | c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.*25-22880G>A (n.*25-22880G>A) c.1494C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2033C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12164425G>C | CA383946599 | BCL2L14,LRP6 | c.1900C>G (p.Leu634Val) c.*25-22880G>C (n.*25-22880G>C) c.1494C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2033C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164425G>T | CA383946600 | BCL2L14,LRP6 | c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.*25-22880G>T (n.*25-22880G>T) c.1494C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.2033C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164426G>A | CA478660599 | BCL2L14,LRP6 | c.1899C>T (p.Phe633=) c.*25-22879G>A (n.*25-22879G>A) c.1493C>T c.1446C>T (p.Phe482=) n.2032C>T | dbSNP |
12 | g.12164426G>C | CA383946601 | BCL2L14,LRP6 | c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.*25-22879G>C (n.*25-22879G>C) c.1493C>G c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.2032C>G | |
12 | g.12164426G= | CA2016783059 | BCL2L14,LRP6 | c.1899C= (p.Phe633=) c.*25-22879G= (n.*25-22879G=) c.1493C= c.1446C= (p.Phe482=) n.2032C= | |
12 | g.12164426G>T | CA383946602 | BCL2L14,LRP6 | c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.*25-22879G>T (n.*25-22879G>T) c.1493C>A c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.2032C>A | |
12 | g.12164427A>C | CA383946603 | BCL2L14,LRP6 | c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.*25-22878A>C (n.*25-22878A>C) c.1492T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.2031T>G | |
12 | g.12164427A>G | CA383946605 | BCL2L14,LRP6 | c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.*25-22878A>G (n.*25-22878A>G) c.1492T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.2031T>C | |
12 | g.12164427A>T | CA383946604 | BCL2L14,LRP6 | c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.*25-22878A>T (n.*25-22878A>T) c.1492T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.2031T>A | |
12 | g.12164428A>C | CA383946606 | BCL2L14,LRP6 | c.1897T>G (p.Phe633Val) c.*25-22877A>C (n.*25-22877A>C) c.1491T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) n.2030T>G | |
12 | g.12164428A>G | CA383946607 | BCL2L14,LRP6 | c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.*25-22877A>G (n.*25-22877A>G) c.1491T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.2030T>C | |
12 | g.12164428A>T | CA383946608 | BCL2L14,LRP6 | c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.*25-22877A>T (n.*25-22877A>T) c.1491T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.2030T>A | |
12 | g.12164429A= | CA2016783060 | BCL2L14,LRP6 | c.1896T= (p.Ala632=) c.*25-22876A= (n.*25-22876A=) c.1490T= c.1443T= (p.Ala481=) n.2029T= | |
12 | g.12164429A>C | CA478660601 | BCL2L14,LRP6 | c.1896T>G (p.Ala632=) c.*25-22876A>C (n.*25-22876A>C) c.1490T>G c.1443T>G (p.Ala481=) n.2029T>G | |
12 | g.12164429A>G | CA6455567 | BCL2L14,LRP6 | c.1896T>C (p.Ala632=) c.*25-22876A>G (n.*25-22876A>G) c.1490T>C c.1443T>C (p.Ala481=) n.2029T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164429A>T | CA478660602 | BCL2L14,LRP6 | c.1896T>A (p.Ala632=) c.*25-22876A>T (n.*25-22876A>T) c.1490T>A c.1443T>A (p.Ala481=) n.2029T>A | |
12 | g.12164430G>A | CA383946609 | BCL2L14,LRP6 | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.*25-22875G>A (n.*25-22875G>A) c.1489C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) n.2028C>T | |
12 | g.12164430G>C | CA383946611 | BCL2L14,LRP6 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.*25-22875G>C (n.*25-22875G>C) c.1489C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.2028C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164430G>T | CA383946610 | BCL2L14,LRP6 | c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.*25-22875G>T (n.*25-22875G>T) c.1489C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.2028C>A | |
12 | g.12164431C>A | CA383946612 | BCL2L14,LRP6 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.*25-22874C>A (n.*25-22874C>A) c.1488G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2027G>T | |
12 | g.12164431C>G | CA383946613 | BCL2L14,LRP6 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.*25-22874C>G (n.*25-22874C>G) c.1488G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2027G>C | |
12 | g.12164431C>T | CA383946614 | BCL2L14,LRP6 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.*25-22874C>T (n.*25-22874C>T) c.1488G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2027G>A | |
12 | g.12164432C>A | CA383946615 | BCL2L14,LRP6 | c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.*25-22873C>A (n.*25-22873C>A) c.1487G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.2026G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164432C>G | CA383946616 | BCL2L14,LRP6 | c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.*25-22873C>G (n.*25-22873C>G) c.1487G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.2026G>C | |
12 | g.12164432C>T | CA478660606 | BCL2L14,LRP6 | c.1893G>A (p.Glu631=) c.*25-22873C>T (n.*25-22873C>T) c.1487G>A c.1440G>A (p.Glu480=) n.2026G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164433T>A | CA383946617 | BCL2L14,LRP6 | c.1892A>T (p.Glu631Val) c.*25-22872T>A (n.*25-22872T>A) c.1486A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) n.2025A>T | |
12 | g.12164433T>C | CA383946618 | BCL2L14,LRP6 | c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.*25-22872T>C (n.*25-22872T>C) c.1486A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.2025A>G | |
12 | g.12164433T>G | CA383946619 | BCL2L14,LRP6 | c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.*25-22872T>G (n.*25-22872T>G) c.1486A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.2025A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164434C>A | CA383946620 | BCL2L14,LRP6 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.*25-22871C>A (n.*25-22871C>A) c.1485G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.2024G>T | |
12 | g.12164434C= | CA2016783061 | BCL2L14,LRP6 | c.1891G= (p.Glu631=) c.*25-22871C= (n.*25-22871C=) c.1485G= c.1438G= (p.Glu480=) n.2024G= | |
12 | g.12164434C>G | CA383946621 | BCL2L14,LRP6 | c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.*25-22871C>G (n.*25-22871C>G) c.1485G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.2024G>C | |
12 | g.12164434C>T | CA383946622 | BCL2L14,LRP6 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.*25-22871C>T (n.*25-22871C>T) c.1485G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.2024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164435T>A | CA478660609 | BCL2L14,LRP6 | c.1890A>T (p.Pro630=) c.*25-22870T>A (n.*25-22870T>A) c.1484A>T c.1437A>T (p.Pro479=) n.2023A>T | |
12 | g.12164435T>C | CA478660608 | BCL2L14,LRP6 | c.1890A>G (p.Pro630=) c.*25-22870T>C (n.*25-22870T>C) c.1484A>G c.1437A>G (p.Pro479=) n.2023A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164435T>G | CA478660610 | BCL2L14,LRP6 | c.1890A>C (p.Pro630=) c.*25-22870T>G (n.*25-22870T>G) c.1484A>C c.1437A>C (p.Pro479=) n.2023A>C | |
12 | g.12164435T= | CA2016783062 | BCL2L14,LRP6 | c.1890A= (p.Pro630=) c.*25-22870T= (n.*25-22870T=) c.1484A= c.1437A= (p.Pro479=) n.2023A= | |
12 | g.12164436G>A | CA383946625 | BCL2L14,LRP6 | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*25-22869G>A (n.*25-22869G>A) c.1483C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.2022C>T | |
12 | g.12164436G>C | CA383946624 | BCL2L14,LRP6 | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*25-22869G>C (n.*25-22869G>C) c.1483C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.2022C>G | |
12 | g.12164436G>T | CA383946623 | BCL2L14,LRP6 | c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*25-22869G>T (n.*25-22869G>T) c.1483C>A c.1436C>A (p.Pro479Gln) n.2022C>A | |
12 | g.12164437G>A | CA383946626 | BCL2L14,LRP6 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*25-22868G>A (n.*25-22868G>A) c.1482C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.2021C>T | |
12 | g.12164437G>C | CA383946628 | BCL2L14,LRP6 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*25-22868G>C (n.*25-22868G>C) c.1482C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2021C>G | dbSNP |
12 | g.12164437G= | CA2016783063 | BCL2L14,LRP6 | c.1888C= (p.Pro630=) c.*25-22868G= (n.*25-22868G=) c.1482C= c.1435C= (p.Pro479=) n.2021C= | |
12 | g.12164437G>T | CA383946627 | BCL2L14,LRP6 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*25-22868G>T (n.*25-22868G>T) c.1482C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2021C>A | |
12 | g.12164438G>A | CA478660616 | BCL2L14,LRP6 | c.1887C>T (p.Val629=) c.*25-22867G>A (n.*25-22867G>A) c.1481C>T c.1434C>T (p.Val478=) n.2020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164438G>C | CA478660615 | BCL2L14,LRP6 | c.1887C>G (p.Val629=) c.*25-22867G>C (n.*25-22867G>C) c.1481C>G c.1434C>G (p.Val478=) n.2020C>G | |
12 | g.12164438G= | CA2016783064 | BCL2L14,LRP6 | c.1887C= (p.Val629=) c.*25-22867G= (n.*25-22867G=) c.1481C= c.1434C= (p.Val478=) n.2020C= | |
12 | g.12164438G>T | CA478660614 | BCL2L14,LRP6 | c.1887C>A (p.Val629=) c.*25-22867G>T (n.*25-22867G>T) c.1481C>A c.1434C>A (p.Val478=) n.2020C>A | |
12 | g.12164439A>C | CA383946629 | BCL2L14,LRP6 | c.1886T>G (p.Val629Gly) c.*25-22866A>C (n.*25-22866A>C) c.1480T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) n.2019T>G | |
12 | g.12164439A>G | CA383946631 | BCL2L14,LRP6 | c.1886T>C (p.Val629Ala) c.*25-22866A>G (n.*25-22866A>G) c.1480T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) n.2019T>C | |
12 | g.12164439A>T | CA383946630 | BCL2L14,LRP6 | c.1886T>A (p.Val629Asp) c.*25-22866A>T (n.*25-22866A>T) c.1480T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) n.2019T>A | |
12 | g.12164440C>A | CA383946632 | BCL2L14,LRP6 | c.1885G>T (p.Val629Phe) c.*25-22865C>A (n.*25-22865C>A) c.1479G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) n.2018G>T | |
12 | g.12164440C>G | CA383946634 | BCL2L14,LRP6 | c.1885G>C (p.Val629Leu) c.*25-22865C>G (n.*25-22865C>G) c.1479G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.2018G>C | |
12 | g.12164440C>T | CA383946633 | BCL2L14,LRP6 | c.1885G>A (p.Val629Ile) c.*25-22865C>T (n.*25-22865C>T) c.1479G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.2018G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164441A>C | CA383946635 | BCL2L14,LRP6 | c.1884T>G (p.Ile628Met) c.*25-22864A>C (n.*25-22864A>C) c.1478T>G c.1431T>G (p.Ile477Met) n.2017T>G | |
12 | g.12164441A>G | CA478660618 | BCL2L14,LRP6 | c.1884T>C (p.Ile628=) c.*25-22864A>G (n.*25-22864A>G) c.1478T>C c.1431T>C (p.Ile477=) n.2017T>C | |
12 | g.12164441A>T | CA478660619 | BCL2L14,LRP6 | c.1884T>A (p.Ile628=) c.*25-22864A>T (n.*25-22864A>T) c.1478T>A c.1431T>A (p.Ile477=) n.2017T>A | |
12 | g.12164442A>C | CA383946638 | BCL2L14,LRP6 | c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.*25-22863A>C (n.*25-22863A>C) c.1477T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.2016T>G | |
12 | g.12164442A>G | CA383946636 | BCL2L14,LRP6 | c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.*25-22863A>G (n.*25-22863A>G) c.1477T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.2016T>C | |
12 | g.12164442A>T | CA383946637 | BCL2L14,LRP6 | c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.*25-22863A>T (n.*25-22863A>T) c.1477T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.2016T>A | |
12 | g.12164443T>A | CA383946639 | BCL2L14,LRP6 | c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.*25-22862T>A (n.*25-22862T>A) c.1476A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.2015A>T | |
12 | g.12164443T>C | CA383946640 | BCL2L14,LRP6 | c.1882A>G (p.Ile628Val) c.*25-22862T>C (n.*25-22862T>C) c.1476A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) n.2015A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164443T>G | CA383946641 | BCL2L14,LRP6 | c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.*25-22862T>G (n.*25-22862T>G) c.1476A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.2015A>C | |
12 | g.12164444G>A | CA478660621 | BCL2L14,LRP6 | c.1881C>T (p.Cys627=) c.*25-22861G>A (n.*25-22861G>A) c.1475C>T c.1428C>T (p.Cys476=) n.2014C>T | |
12 | g.12164444G>C | CA383946642 | BCL2L14,LRP6 | c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.*25-22861G>C (n.*25-22861G>C) c.1475C>G c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.2014C>G | |
12 | g.12164444G>T | CA383946643 | BCL2L14,LRP6 | c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.*25-22861G>T (n.*25-22861G>T) c.1475C>A c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.2014C>A | |
12 | g.12164445C>A | CA383946644 | BCL2L14,LRP6 | c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*25-22860C>A (n.*25-22860C>A) c.1474G>T c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.2013G>T | |
12 | g.12164445C>G | CA383946645 | BCL2L14,LRP6 | c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*25-22860C>G (n.*25-22860C>G) c.1474G>C c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.2013G>C | |
12 | g.12164445C>T | CA383946646 | BCL2L14,LRP6 | c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*25-22860C>T (n.*25-22860C>T) c.1474G>A c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.2013G>A | |
12 | g.12164446A>C | CA383946649 | BCL2L14,LRP6 | c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*25-22859A>C (n.*25-22859A>C) c.1473T>G c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.2012T>G | |
12 | g.12164446A>G | CA383946648 | BCL2L14,LRP6 | c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*25-22859A>G (n.*25-22859A>G) c.1473T>C c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.2012T>C | |
12 | g.12164446A>T | CA383946647 | BCL2L14,LRP6 | c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*25-22859A>T (n.*25-22859A>T) c.1473T>A c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.2012T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164447G>A | CA478660625 | BCL2L14,LRP6 | c.1878C>T (p.Thr626=) c.*25-22858G>A (n.*25-22858G>A) c.1472C>T c.1425C>T (p.Thr475=) n.2011C>T | COSMIC |
12 | g.12164447G>C | CA478660626 | BCL2L14,LRP6 | c.1878C>G (p.Thr626=) c.*25-22858G>C (n.*25-22858G>C) c.1472C>G c.1425C>G (p.Thr475=) n.2011C>G | |
12 | g.12164447G>T | CA478660627 | BCL2L14,LRP6 | c.1878C>A (p.Thr626=) c.*25-22858G>T (n.*25-22858G>T) c.1472C>A c.1425C>A (p.Thr475=) n.2011C>A | |
12 | g.12164448G>A | CA383946650 | BCL2L14,LRP6 | c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.*25-22857G>A (n.*25-22857G>A) c.1471C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.2010C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164448G>C | CA383946651 | BCL2L14,LRP6 | c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.*25-22857G>C (n.*25-22857G>C) c.1471C>G c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.2010C>G | |
12 | g.12164448G>T | CA383946652 | BCL2L14,LRP6 | c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.*25-22857G>T (n.*25-22857G>T) c.1471C>A c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.2010C>A | |
12 | g.12164449T>A | CA383946653 | BCL2L14,LRP6 | c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.*25-22856T>A (n.*25-22856T>A) c.1470A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.2009A>T | |
12 | g.12164449T>C | CA383946654 | BCL2L14,LRP6 | c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.*25-22856T>C (n.*25-22856T>C) c.1470A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.2009A>G | |
12 | g.12164449T>G | CA383946655 | BCL2L14,LRP6 | c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.*25-22856T>G (n.*25-22856T>G) c.1470A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.2009A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164450C>A | CA383946656 | BCL2L14,LRP6 | c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.*25-22855C>A (n.*25-22855C>A) c.1469G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) n.2008G>T | |
12 | g.12164450C>G | CA383946657 | BCL2L14,LRP6 | c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.*25-22855C>G (n.*25-22855C>G) c.1469G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) n.2008G>C | |
12 | g.12164450C>T | CA478660629 | BCL2L14,LRP6 | c.1875G>A (p.Lys625=) c.*25-22855C>T (n.*25-22855C>T) c.1469G>A c.1422G>A (p.Lys474=) n.2008G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164451T>A | CA383946658 | BCL2L14,LRP6 | c.1874A>T (p.Lys625Met) c.*25-22854T>A (n.*25-22854T>A) c.1468A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) n.2007A>T | |
12 | g.12164451T>C | CA383946659 | BCL2L14,LRP6 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.*25-22854T>C (n.*25-22854T>C) c.1468A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.2007A>G | |
12 | g.12164451T>G | CA383946660 | BCL2L14,LRP6 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.*25-22854T>G (n.*25-22854T>G) c.1468A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.2007A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164452T>A | CA383946663 | BCL2L14,LRP6 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.*25-22853T>A (n.*25-22853T>A) c.1467A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.2006A>T | |
12 | g.12164452T>C | CA383946662 | BCL2L14,LRP6 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.*25-22853T>C (n.*25-22853T>C) c.1467A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.2006A>G | |
12 | g.12164452T>G | CA383946661 | BCL2L14,LRP6 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.*25-22853T>G (n.*25-22853T>G) c.1467A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.2006A>C | |
12 | g.12164453C>A | CA383946664 | BCL2L14,LRP6 | c.1872G>T (p.Met624Ile) c.*25-22852C>A (n.*25-22852C>A) c.1466G>T c.1419G>T (p.Met473Ile) n.2005G>T | |
12 | g.12164453C= | CA2016783065 | BCL2L14,LRP6 | c.1872G= (p.Met624=) c.*25-22852C= (n.*25-22852C=) c.1466G= c.1419G= (p.Met473=) n.2005G= | |
12 | g.12164453C>G | CA232993139 | BCL2L14,LRP6 | c.1872G>C (p.Met624Ile) c.*25-22852C>G (n.*25-22852C>G) c.1466G>C c.1419G>C (p.Met473Ile) n.2005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164453C>T | CA383946665 | BCL2L14,LRP6 | c.1872G>A (p.Met624Ile) c.*25-22852C>T (n.*25-22852C>T) c.1466G>A c.1419G>A (p.Met473Ile) n.2005G>A | |
12 | g.12164454A= | CA2016783066 | BCL2L14,LRP6 | c.1871T= (p.Met624=) c.*25-22851A= (n.*25-22851A=) c.1465T= c.1418T= (p.Met473=) n.2004T= | |
12 | g.12164454A>C | CA383946666 | BCL2L14,LRP6 | c.1871T>G (p.Met624Arg) c.*25-22851A>C (n.*25-22851A>C) c.1465T>G c.1418T>G (p.Met473Arg) n.2004T>G | |
12 | g.12164454A>G | CA6455568 | BCL2L14,LRP6 | c.1871T>C (p.Met624Thr) c.*25-22851A>G (n.*25-22851A>G) c.1465T>C c.1418T>C (p.Met473Thr) n.2004T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164454A>T | CA383946667 | BCL2L14,LRP6 | c.1871T>A (p.Met624Lys) c.*25-22851A>T (n.*25-22851A>T) c.1465T>A c.1418T>A (p.Met473Lys) n.2004T>A | |
12 | g.12164455T>A | CA383946668 | BCL2L14,LRP6 | c.1870A>T (p.Met624Leu) c.*25-22850T>A (n.*25-22850T>A) c.1464A>T c.1417A>T (p.Met473Leu) n.2003A>T | |
12 | g.12164455T>C | CA6455569 | BCL2L14,LRP6 | c.1870A>G (p.Met624Val) c.*25-22850T>C (n.*25-22850T>C) c.1464A>G c.1417A>G (p.Met473Val) n.2003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164455T>G | CA383946669 | BCL2L14,LRP6 | c.1870A>C (p.Met624Leu) c.*25-22850T>G (n.*25-22850T>G) c.1464A>C c.1417A>C (p.Met473Leu) n.2003A>C | |
12 | g.12164455T= | CA2016783067 | BCL2L14,LRP6 | c.1870A= (p.Met624=) c.*25-22850T= (n.*25-22850T=) c.1464A= c.1417A= (p.Met473=) n.2003A= | |
12 | g.12164455dup | CA2580085159 | BCL2L14,LRP6 | c.1870dup (p.Met624AsnfsTer29) c.*25-22850dup (n.*25-22850dup) c.1464dup c.1417dup (p.Met473AsnfsTer29) n.2003dup | ClinVar |
12 | g.12164456G>A | CA478660632 | BCL2L14,LRP6 | c.1869C>T (p.Asp623=) c.*25-22849G>A (n.*25-22849G>A) c.1463C>T c.1416C>T (p.Asp472=) n.2002C>T | |
12 | g.12164456G>C | CA383946670 | BCL2L14,LRP6 | c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.*25-22849G>C (n.*25-22849G>C) c.1463C>G c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.2002C>G | |
12 | g.12164456G>T | CA383946671 | BCL2L14,LRP6 | c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.*25-22849G>T (n.*25-22849G>T) c.1463C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.2002C>A | |
12 | g.12164457T>A | CA383946674 | BCL2L14,LRP6 | c.1868A>T (p.Asp623Val) c.*25-22848T>A (n.*25-22848T>A) c.1462A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) n.2001A>T | |
12 | g.12164457T>C | CA383946673 | BCL2L14,LRP6 | c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.*25-22848T>C (n.*25-22848T>C) c.1462A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.2001A>G | dbSNP |
12 | g.12164457T>G | CA383946672 | BCL2L14,LRP6 | c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.*25-22848T>G (n.*25-22848T>G) c.1462A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.2001A>C | |
12 | g.12164457T= | CA2016783068 | BCL2L14,LRP6 | c.1868A= (p.Asp623=) c.*25-22848T= (n.*25-22848T=) c.1462A= c.1415A= (p.Asp472=) n.2001A= | |
12 | g.12164458C>A | CA383946675 | BCL2L14,LRP6 | c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.*25-22847C>A (n.*25-22847C>A) c.1461G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.2000G>T | |
12 | g.12164458C>G | CA383946676 | BCL2L14,LRP6 | c.1867G>C (p.Asp623His) c.*25-22847C>G (n.*25-22847C>G) c.1461G>C c.1414G>C (p.Asp472His) n.2000G>C | |
12 | g.12164458C>T | CA383946677 | BCL2L14,LRP6 | c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.*25-22847C>T (n.*25-22847C>T) c.1461G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.2000G>A | |
12 | g.12164459A>C | CA383946678 | BCL2L14,LRP6 | c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.*25-22846A>C (n.*25-22846A>C) c.1460T>G c.1413T>G (p.Ser471Arg) n.1999T>G | |
12 | g.12164459A>G | CA478660634 | BCL2L14,LRP6 | c.1866T>C (p.Ser622=) c.*25-22846A>G (n.*25-22846A>G) c.1460T>C c.1413T>C (p.Ser471=) n.1999T>C | |
12 | g.12164459A>T | CA383946679 | BCL2L14,LRP6 | c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.*25-22846A>T (n.*25-22846A>T) c.1460T>A c.1413T>A (p.Ser471Arg) n.1999T>A | |
12 | g.12164460C>A | CA383946680 | BCL2L14,LRP6 | c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.*25-22845C>A (n.*25-22845C>A) c.1459G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) n.1998G>T | |
12 | g.12164460C>G | CA383946681 | BCL2L14,LRP6 | c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.*25-22845C>G (n.*25-22845C>G) c.1459G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) n.1998G>C | |
12 | g.12164460C>T | CA383946682 | BCL2L14,LRP6 | c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.*25-22845C>T (n.*25-22845C>T) c.1459G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) n.1998G>A | |
12 | g.12164461T>A | CA383946683 | BCL2L14,LRP6 | c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.*25-22844T>A (n.*25-22844T>A) c.1458A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) n.1997A>T | |
12 | g.12164461T>C | CA383946684 | BCL2L14,LRP6 | c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.*25-22844T>C (n.*25-22844T>C) c.1458A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) n.1997A>G | |
12 | g.12164461T>G | CA383946685 | BCL2L14,LRP6 | c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.*25-22844T>G (n.*25-22844T>G) c.1458A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) n.1997A>C | |
12 | g.12164462G>A | CA478660638 | BCL2L14,LRP6 | c.1863C>T (p.Ile621=) c.*25-22843G>A (n.*25-22843G>A) c.1457C>T c.1410C>T (p.Ile470=) n.1996C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164462G>C | CA383946686 | BCL2L14,LRP6 | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.*25-22843G>C (n.*25-22843G>C) c.1457C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) n.1996C>G | |
12 | g.12164462G>T | CA478660639 | BCL2L14,LRP6 | c.1863C>A (p.Ile621=) c.*25-22843G>T (n.*25-22843G>T) c.1457C>A c.1410C>A (p.Ile470=) n.1996C>A | |
12 | g.12164463A>C | CA383946688 | BCL2L14,LRP6 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.*25-22842A>C (n.*25-22842A>C) c.1456T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1995T>G | |
12 | g.12164463A>G | CA383946689 | BCL2L14,LRP6 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.*25-22842A>G (n.*25-22842A>G) c.1456T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1995T>C | |
12 | g.12164463A>T | CA383946687 | BCL2L14,LRP6 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.*25-22842A>T (n.*25-22842A>T) c.1456T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1995T>A | |
12 | g.12164464T>A | CA383946690 | BCL2L14,LRP6 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.*25-22841T>A (n.*25-22841T>A) c.1455A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1994A>T | |
12 | g.12164464T>C | CA383946691 | BCL2L14,LRP6 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*25-22841T>C (n.*25-22841T>C) c.1455A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1994A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164464T>G | CA383946692 | BCL2L14,LRP6 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*25-22841T>G (n.*25-22841T>G) c.1455A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1994A>C | |
12 | g.12164464T= | CA2016783069 | BCL2L14,LRP6 | c.1861A= (p.Ile621=) c.*25-22841T= (n.*25-22841T=) c.1455A= c.1408A= (p.Ile470=) n.1994A= | |
12 | g.12164465G>A | CA478660641 | BCL2L14,LRP6 | c.1860C>T (p.Leu620=) c.*25-22840G>A (n.*25-22840G>A) c.1454C>T c.1407C>T (p.Leu469=) n.1993C>T | |
12 | g.12164465G>C | CA478660645 | BCL2L14,LRP6 | c.1860C>G (p.Leu620=) c.*25-22840G>C (n.*25-22840G>C) c.1454C>G c.1407C>G (p.Leu469=) n.1993C>G | |
12 | g.12164465G>T | CA478660643 | BCL2L14,LRP6 | c.1860C>A (p.Leu620=) c.*25-22840G>T (n.*25-22840G>T) c.1454C>A c.1407C>A (p.Leu469=) n.1993C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12164466A>C | CA383946693 | BCL2L14,LRP6 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*25-22839A>C (n.*25-22839A>C) c.1453T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1992T>G | |
12 | g.12164466A>G | CA383946694 | BCL2L14,LRP6 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*25-22839A>G (n.*25-22839A>G) c.1453T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1992T>C | |
12 | g.12164466A>T | CA383946695 | BCL2L14,LRP6 | c.1859T>A (p.Leu620His) c.*25-22839A>T (n.*25-22839A>T) c.1453T>A c.1406T>A (p.Leu469His) n.1992T>A | |
12 | g.12164467G>A | CA383946698 | BCL2L14,LRP6 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.*25-22838G>A (n.*25-22838G>A) c.1452C>T c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1991C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164467G>C | CA383946696 | BCL2L14,LRP6 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*25-22838G>C (n.*25-22838G>C) c.1452C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1991C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164467G>T | CA383946697 | BCL2L14,LRP6 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.*25-22838G>T (n.*25-22838G>T) c.1452C>A c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1991C>A | |
12 | g.12164468T>A | CA383946699 | BCL2L14,LRP6 | c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.*25-22837T>A (n.*25-22837T>A) c.1451A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1990A>T | |
12 | g.12164468T>C | CA478660647 | BCL2L14,LRP6 | c.1857A>G (p.Glu619=) c.*25-22837T>C (n.*25-22837T>C) c.1451A>G c.1404A>G (p.Glu468=) n.1990A>G | |
12 | g.12164468T>G | CA383946700 | BCL2L14,LRP6 | c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.*25-22837T>G (n.*25-22837T>G) c.1451A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1990A>C | |
12 | g.12164469T>A | CA383946701 | BCL2L14,LRP6 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.*25-22836T>A (n.*25-22836T>A) c.1450A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1989A>T | |
12 | g.12164469T>C | CA383946702 | BCL2L14,LRP6 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.*25-22836T>C (n.*25-22836T>C) c.1450A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1989A>G | |
12 | g.12164469T>G | CA383946703 | BCL2L14,LRP6 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.*25-22836T>G (n.*25-22836T>G) c.1450A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1989A>C | |
12 | g.12164470C>A | CA383946704 | BCL2L14,LRP6 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.*25-22835C>A (n.*25-22835C>A) c.1449G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1988G>T | |
12 | g.12164470C>G | CA383946706 | BCL2L14,LRP6 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.*25-22835C>G (n.*25-22835C>G) c.1449G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1988G>C | |
12 | g.12164470C>T | CA383946705 | BCL2L14,LRP6 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.*25-22835C>T (n.*25-22835C>T) c.1449G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1988G>A | |
12 | g.12164471A= | CA2016783070 | BCL2L14,LRP6 | c.1854T= (p.Phe618=) c.*25-22834A= (n.*25-22834A=) c.1448T= c.1401T= (p.Phe467=) n.1987T= | |
12 | g.12164471A>C | CA383946707 | BCL2L14,LRP6 | c.1854T>G (p.Phe618Leu) c.*25-22834A>C (n.*25-22834A>C) c.1448T>G c.1401T>G (p.Phe467Leu) n.1987T>G | dbSNP |
12 | g.12164471A>G | CA478660652 | BCL2L14,LRP6 | c.1854T>C (p.Phe618=) c.*25-22834A>G (n.*25-22834A>G) c.1448T>C c.1401T>C (p.Phe467=) n.1987T>C | |
12 | g.12164471A>T | CA383946708 | BCL2L14,LRP6 | c.1854T>A (p.Phe618Leu) c.*25-22834A>T (n.*25-22834A>T) c.1448T>A c.1401T>A (p.Phe467Leu) n.1987T>A | |
12 | g.12164472A>C | CA383946709 | BCL2L14,LRP6 | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.*25-22833A>C (n.*25-22833A>C) c.1447T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.1986T>G | |
12 | g.12164472A>G | CA383946710 | BCL2L14,LRP6 | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.*25-22833A>G (n.*25-22833A>G) c.1447T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.1986T>C | |
12 | g.12164472A>T | CA383946711 | BCL2L14,LRP6 | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.*25-22833A>T (n.*25-22833A>T) c.1447T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.1986T>A | |
12 | g.12164473A>C | CA383946712 | BCL2L14,LRP6 | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.*25-22832A>C (n.*25-22832A>C) c.1446T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) n.1985T>G | |
12 | g.12164473A>G | CA383946713 | BCL2L14,LRP6 | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.*25-22832A>G (n.*25-22832A>G) c.1446T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.1985T>C | |
12 | g.12164473A>T | CA383946714 | BCL2L14,LRP6 | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.*25-22832A>T (n.*25-22832A>T) c.1446T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.1985T>A | |
12 | g.12164474G>A | CA6455570 | BCL2L14,LRP6 | c.1851C>T (p.Gly617=) c.*25-22831G>A (n.*25-22831G>A) c.1445C>T c.1398C>T (p.Gly466=) n.1984C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164474G>C | CA478660657 | BCL2L14,LRP6 | c.1851C>G (p.Gly617=) c.*25-22831G>C (n.*25-22831G>C) c.1445C>G c.1398C>G (p.Gly466=) n.1984C>G | |
12 | g.12164474G= | CA2016783071 | BCL2L14,LRP6 | c.1851C= (p.Gly617=) c.*25-22831G= (n.*25-22831G=) c.1445C= c.1398C= (p.Gly466=) n.1984C= | |
12 | g.12164474G>T | CA478660658 | BCL2L14,LRP6 | c.1851C>A (p.Gly617=) c.*25-22831G>T (n.*25-22831G>T) c.1445C>A c.1398C>A (p.Gly466=) n.1984C>A | |
12 | g.12164475C>A | CA383946715 | BCL2L14,LRP6 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*25-22830C>A (n.*25-22830C>A) c.1444G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1983G>T | |
12 | g.12164475C>G | CA383946716 | BCL2L14,LRP6 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*25-22830C>G (n.*25-22830C>G) c.1444G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1983G>C | |
12 | g.12164475C>T | CA383946717 | BCL2L14,LRP6 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*25-22830C>T (n.*25-22830C>T) c.1444G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.1983G>A | |
12 | g.12164476C>A | CA383946718 | BCL2L14,LRP6 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*25-22829C>A (n.*25-22829C>A) c.1443G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.1982G>T | |
12 | g.12164476C>G | CA383946720 | BCL2L14,LRP6 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*25-22829C>G (n.*25-22829C>G) c.1443G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1982G>C | |
12 | g.12164476C>T | CA383946719 | BCL2L14,LRP6 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*25-22829C>T (n.*25-22829C>T) c.1443G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.1982G>A | |
12 | g.12164477A>C | CA383946721 | BCL2L14,LRP6 | c.1848T>G (p.Ile616Met) c.*25-22828A>C (n.*25-22828A>C) c.1442T>G c.1395T>G (p.Ile465Met) n.1981T>G | |
12 | g.12164477A>G | CA478660661 | BCL2L14,LRP6 | c.1848T>C (p.Ile616=) c.*25-22828A>G (n.*25-22828A>G) c.1442T>C c.1395T>C (p.Ile465=) n.1981T>C | |
12 | g.12164477A>T | CA478660662 | BCL2L14,LRP6 | c.1848T>A (p.Ile616=) c.*25-22828A>T (n.*25-22828A>T) c.1442T>A c.1395T>A (p.Ile465=) n.1981T>A | |
12 | g.12164478A>C | CA383946722 | BCL2L14,LRP6 | c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.*25-22827A>C (n.*25-22827A>C) c.1441T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1980T>G | |
12 | g.12164478A>G | CA383946723 | BCL2L14,LRP6 | c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.*25-22827A>G (n.*25-22827A>G) c.1441T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1980T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164478A>T | CA383946724 | BCL2L14,LRP6 | c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.*25-22827A>T (n.*25-22827A>T) c.1441T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1980T>A | |
12 | g.12164479T>A | CA383946725 | BCL2L14,LRP6 | c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.*25-22826T>A (n.*25-22826T>A) c.1440A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.1979A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164479T>C | CA6455571 | BCL2L14,LRP6 | c.1846A>G (p.Ile616Val) c.*25-22826T>C (n.*25-22826T>C) c.1440A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164479T>G | CA383946726 | BCL2L14,LRP6 | c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.*25-22826T>G (n.*25-22826T>G) c.1440A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1979A>C | |
12 | g.12164479T= | CA2016783072 | BCL2L14,LRP6 | c.1846A= (p.Ile616=) c.*25-22826T= (n.*25-22826T=) c.1440A= c.1393A= (p.Ile465=) n.1979A= | |
12 | g.12164480A>C | CA478660667 | BCL2L14,LRP6 | c.1845T>G (p.Pro615=) c.*25-22825A>C (n.*25-22825A>C) c.1439T>G c.1392T>G (p.Pro464=) n.1978T>G | |
12 | g.12164480A>G | CA478660668 | BCL2L14,LRP6 | c.1845T>C (p.Pro615=) c.*25-22825A>G (n.*25-22825A>G) c.1439T>C c.1392T>C (p.Pro464=) n.1978T>C | |
12 | g.12164480A>T | CA478660666 | BCL2L14,LRP6 | c.1845T>A (p.Pro615=) c.*25-22825A>T (n.*25-22825A>T) c.1439T>A c.1392T>A (p.Pro464=) n.1978T>A | |
12 | g.12164481G>A | CA383946727 | BCL2L14,LRP6 | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.*25-22824G>A (n.*25-22824G>A) c.1438C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1977C>T | |
12 | g.12164481G>C | CA383946728 | BCL2L14,LRP6 | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.*25-22824G>C (n.*25-22824G>C) c.1438C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1977C>G | dbSNP |
12 | g.12164481G>T | CA383946729 | BCL2L14,LRP6 | c.1844C>A (p.Pro615His) c.*25-22824G>T (n.*25-22824G>T) c.1438C>A c.1391C>A (p.Pro464His) n.1977C>A | |
12 | g.12164482G>A | CA232993145 | BCL2L14,LRP6 | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.*25-22823G>A (n.*25-22823G>A) c.1437C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1976C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164482G>C | CA383946730 | BCL2L14,LRP6 | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.*25-22823G>C (n.*25-22823G>C) c.1437C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1976C>G | |
12 | g.12164482G= | CA2016783073 | BCL2L14,LRP6 | c.1843C= (p.Pro615=) c.*25-22823G= (n.*25-22823G=) c.1437C= c.1390C= (p.Pro464=) n.1976C= | |
12 | g.12164482G>T | CA383946731 | BCL2L14,LRP6 | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.*25-22823G>T (n.*25-22823G>T) c.1437C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1976C>A | |
12 | g.12164483G>A | CA6455572 | BCL2L14,LRP6 | c.1842C>T (p.Cys614=) c.*25-22822G>A (n.*25-22822G>A) c.1436C>T c.1389C>T (p.Cys463=) n.1975C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164483G>C | CA383946732 | BCL2L14,LRP6 | c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.*25-22822G>C (n.*25-22822G>C) c.1436C>G c.1389C>G (p.Cys463Trp) n.1975C>G | |
12 | g.12164483G= | CA2016783074 | BCL2L14,LRP6 | c.1842C= (p.Cys614=) c.*25-22822G= (n.*25-22822G=) c.1436C= c.1389C= (p.Cys463=) n.1975C= | |
12 | g.12164483G>T | CA383946733 | BCL2L14,LRP6 | c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.*25-22822G>T (n.*25-22822G>T) c.1436C>A c.1389C>A (p.Cys463Ter) n.1975C>A | |
12 | g.12164484C>A | CA383946734 | BCL2L14,LRP6 | c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.*25-22821C>A (n.*25-22821C>A) c.1435G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1974G>T | |
12 | g.12164484C>G | CA383946735 | BCL2L14,LRP6 | c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.*25-22821C>G (n.*25-22821C>G) c.1435G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1974G>C | |
12 | g.12164484C>T | CA383946736 | BCL2L14,LRP6 | c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.*25-22821C>T (n.*25-22821C>T) c.1435G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1974G>A | |
12 | g.12164485A= | CA2016783075 | BCL2L14,LRP6 | c.1840T= (p.Cys614=) c.*25-22820A= (n.*25-22820A=) c.1434T= c.1387T= (p.Cys463=) n.1973T= | |
12 | g.12164485A>C | CA383946737 | BCL2L14,LRP6 | c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.*25-22820A>C (n.*25-22820A>C) c.1434T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.1973T>G | |
12 | g.12164485A>G | CA383946738 | BCL2L14,LRP6 | c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.*25-22820A>G (n.*25-22820A>G) c.1434T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.1973T>C | |
12 | g.12164485A>T | CA383946739 | BCL2L14,LRP6 | c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.*25-22820A>T (n.*25-22820A>T) c.1434T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.1973T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164486A= | CA2016783076 | BCL2L14,LRP6 | c.1839T= (p.Ala613=) c.*25-22819A= (n.*25-22819A=) c.1433T= c.1386T= (p.Ala462=) n.1972T= | |
12 | g.12164486A>C | CA478660675 | BCL2L14,LRP6 | c.1839T>G (p.Ala613=) c.*25-22819A>C (n.*25-22819A>C) c.1433T>G c.1386T>G (p.Ala462=) n.1972T>G | |
12 | g.12164486A>G | CA478660673 | BCL2L14,LRP6 | c.1839T>C (p.Ala613=) c.*25-22819A>G (n.*25-22819A>G) c.1433T>C c.1386T>C (p.Ala462=) n.1972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164486A>T | CA478660674 | BCL2L14,LRP6 | c.1839T>A (p.Ala613=) c.*25-22819A>T (n.*25-22819A>T) c.1433T>A c.1386T>A (p.Ala462=) n.1972T>A | |
12 | g.12164487G>A | CA383946740 | BCL2L14,LRP6 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.*25-22818G>A (n.*25-22818G>A) c.1432C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164487G>C | CA383946741 | BCL2L14,LRP6 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.*25-22818G>C (n.*25-22818G>C) c.1432C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1971C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164487G= | CA2016783077 | BCL2L14,LRP6 | c.1838C= (p.Ala613=) c.*25-22818G= (n.*25-22818G=) c.1432C= c.1385C= (p.Ala462=) n.1971C= | |
12 | g.12164487G>T | CA383946742 | BCL2L14,LRP6 | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.*25-22818G>T (n.*25-22818G>T) c.1432C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1971C>A | |
12 | g.12164488C>A | CA383946743 | BCL2L14,LRP6 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.*25-22817C>A (n.*25-22817C>A) c.1431G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1970G>T | |
12 | g.12164488C>G | CA383946744 | BCL2L14,LRP6 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.*25-22817C>G (n.*25-22817C>G) c.1431G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1970G>C | |
12 | g.12164488C>T | CA383946745 | BCL2L14,LRP6 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.*25-22817C>T (n.*25-22817C>T) c.1431G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1970G>A | |
12 | g.12164489A= | CA2016783078 | BCL2L14,LRP6 | c.1836T= (p.Cys612=) c.*25-22816A= (n.*25-22816A=) c.1430T= c.1383T= (p.Cys461=) n.1969T= | |
12 | g.12164489A>C | CA383946746 | BCL2L14,LRP6 | c.1836T>G (p.Cys612Trp) c.*25-22816A>C (n.*25-22816A>C) c.1430T>G c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.1969T>G | |
12 | g.12164489A>G | CA478660678 | BCL2L14,LRP6 | c.1836T>C (p.Cys612=) c.*25-22816A>G (n.*25-22816A>G) c.1430T>C c.1383T>C (p.Cys461=) n.1969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164489A>T | CA383946747 | BCL2L14,LRP6 | c.1836T>A (p.Cys612Ter) c.*25-22816A>T (n.*25-22816A>T) c.1430T>A c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.1969T>A | |
12 | g.12164490C>A | CA383946748 | BCL2L14,LRP6 | c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.*25-22815C>A (n.*25-22815C>A) c.1429G>T c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.1968G>T | |
12 | g.12164490C>G | CA383946750 | BCL2L14,LRP6 | c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.*25-22815C>G (n.*25-22815C>G) c.1429G>C c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.1968G>C | |
12 | g.12164490C>T | CA383946749 | BCL2L14,LRP6 | c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.*25-22815C>T (n.*25-22815C>T) c.1429G>A c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.1968G>A | |
12 | g.12164491A>C | CA383946751 | BCL2L14,LRP6 | c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.*25-22814A>C (n.*25-22814A>C) c.1428T>G c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.1967T>G | |
12 | g.12164491A>G | CA383946753 | BCL2L14,LRP6 | c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.*25-22814A>G (n.*25-22814A>G) c.1428T>C c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.1967T>C | |
12 | g.12164491A>T | CA383946752 | BCL2L14,LRP6 | c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.*25-22814A>T (n.*25-22814A>T) c.1428T>A c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.1967T>A | |
12 | g.12164492G>A | CA478660683 | BCL2L14,LRP6 | c.1833C>T (p.Arg611=) c.*25-22813G>A (n.*25-22813G>A) c.1427C>T c.1380C>T (p.Arg460=) n.1966C>T | |
12 | g.12164492G>C | CA478660685 | BCL2L14,LRP6 | c.1833C>G (p.Arg611=) c.*25-22813G>C (n.*25-22813G>C) c.1427C>G c.1380C>G (p.Arg460=) n.1966C>G | |
12 | g.12164492G>T | CA478660684 | BCL2L14,LRP6 | c.1833C>A (p.Arg611=) c.*25-22813G>T (n.*25-22813G>T) c.1427C>A c.1380C>A (p.Arg460=) n.1966C>A | |
12 | g.12164493C>A | CA6455573 | BCL2L14,LRP6 | c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.*25-22812C>A (n.*25-22812C>A) c.1426G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.1965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164493C= | CA2016783079 | BCL2L14,LRP6 | c.1832G= (p.Arg611=) c.*25-22812C= (n.*25-22812C=) c.1426G= c.1379G= (p.Arg460=) n.1965G= | |
12 | g.12164493C>G | CA383946754 | BCL2L14,LRP6 | c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.*25-22812C>G (n.*25-22812C>G) c.1426G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.1965G>C | |
12 | g.12164493C>T | CA6455574 | BCL2L14,LRP6 | c.1832G>A (p.Arg611His) c.*25-22812C>T (n.*25-22812C>T) c.1426G>A c.1379G>A (p.Arg460His) n.1965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164494G>A | CA118081 | BCL2L14,LRP6 | c.1831C>T (p.Arg611Cys) c.*25-22811G>A (n.*25-22811G>A) c.1425C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) n.1964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12164494G>C | CA383946755 | BCL2L14,LRP6 | c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.*25-22811G>C (n.*25-22811G>C) c.1425C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.1964C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164494G= | CA2016783080 | BCL2L14,LRP6 | c.1831C= (p.Arg611=) c.*25-22811G= (n.*25-22811G=) c.1425C= c.1378C= (p.Arg460=) n.1964C= | |
12 | g.12164494G>T | CA383946756 | BCL2L14,LRP6 | c.1831C>A (p.Arg611Ser) c.*25-22811G>T (n.*25-22811G>T) c.1425C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) n.1964C>A | |
12 | g.12164495A>C | CA478660689 | BCL2L14,LRP6 | c.1830T>G (p.Leu610=) c.*25-22810A>C (n.*25-22810A>C) c.1424T>G c.1377T>G (p.Leu459=) n.1963T>G | |
12 | g.12164495A>G | CA478660691 | BCL2L14,LRP6 | c.1830T>C (p.Leu610=) c.*25-22810A>G (n.*25-22810A>G) c.1424T>C c.1377T>C (p.Leu459=) n.1963T>C | |
12 | g.12164495A>T | CA478660690 | BCL2L14,LRP6 | c.1830T>A (p.Leu610=) c.*25-22810A>T (n.*25-22810A>T) c.1424T>A c.1377T>A (p.Leu459=) n.1963T>A | |
12 | g.12164496A>C | CA383946757 | BCL2L14,LRP6 | c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.*25-22809A>C (n.*25-22809A>C) c.1423T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1962T>G | |
12 | g.12164496A>G | CA383946758 | BCL2L14,LRP6 | c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.*25-22809A>G (n.*25-22809A>G) c.1423T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1962T>C | |
12 | g.12164496A>T | CA383946759 | BCL2L14,LRP6 | c.1829T>A (p.Leu610His) c.*25-22809A>T (n.*25-22809A>T) c.1423T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.1962T>A | |
12 | g.12164497G>A | CA6455575 | BCL2L14,LRP6 | c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.*25-22808G>A (n.*25-22808G>A) c.1422C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.1961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164497G>C | CA383946760 | BCL2L14,LRP6 | c.1828C>G (p.Leu610Val) c.*25-22808G>C (n.*25-22808G>C) c.1422C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1961C>G | |
12 | g.12164497G= | CA2016783081 | BCL2L14,LRP6 | c.1828C= (p.Leu610=) c.*25-22808G= (n.*25-22808G=) c.1422C= c.1375C= (p.Leu459=) n.1961C= | |
12 | g.12164497G>T | CA383946761 | BCL2L14,LRP6 | c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.*25-22808G>T (n.*25-22808G>T) c.1422C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.1961C>A | dbSNP |
12 | g.12164498G>A | CA478660697 | BCL2L14,LRP6 | c.1827C>T (p.Gly609=) c.*25-22807G>A (n.*25-22807G>A) c.1421C>T c.1374C>T (p.Gly458=) n.1960C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164498G>C | CA478660698 | BCL2L14,LRP6 | c.1827C>G (p.Gly609=) c.*25-22807G>C (n.*25-22807G>C) c.1421C>G c.1374C>G (p.Gly458=) n.1960C>G | |
12 | g.12164498G>T | CA478660696 | BCL2L14,LRP6 | c.1827C>A (p.Gly609=) c.*25-22807G>T (n.*25-22807G>T) c.1421C>A c.1374C>A (p.Gly458=) n.1960C>A | |
12 | g.12164498_12164499delinsGC | CA2016783082 | BCL2L14,LRP6 | c.1826_1827delinsGC (p.Gly609=) c.*25-22807_*25-22806delinsGC (n.*25-22807_*25-22806delinsGC) c.1420_1421delinsGC c.1373_1374delinsGC (p.Gly458=) n.1959_1960delinsGC | |
12 | g.12164499C>A | CA232993166 | BCL2L14,LRP6 | c.1826G>T (p.Gly609Val) c.*25-22806C>A (n.*25-22806C>A) c.1420G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1959G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164499C= | CA2016783083 | BCL2L14,LRP6 | c.1826G= (p.Gly609=) c.*25-22806C= (n.*25-22806C=) c.1420G= c.1373G= (p.Gly458=) n.1959G= | |
12 | g.12164499C>G | CA383946763 | BCL2L14,LRP6 | c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.*25-22806C>G (n.*25-22806C>G) c.1420G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1959G>C | |
12 | g.12164499C>T | CA383946762 | BCL2L14,LRP6 | c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.*25-22806C>T (n.*25-22806C>T) c.1420G>A c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.1959G>A | dbSNP |
12 | g.12164501del | CA6455576 | BCL2L14,LRP6 | c.1826del (p.Gly609AlafsTer16) c.*25-22804del (n.*25-22804del) c.1420del c.1373del (p.Gly458AlafsTer16) n.1959del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.12164500C>A | CA383946764 | BCL2L14,LRP6 | c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.*25-22805C>A (n.*25-22805C>A) c.1419G>T c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.1958G>T | |
12 | g.12164500C>G | CA383946765 | BCL2L14,LRP6 | c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.*25-22805C>G (n.*25-22805C>G) c.1419G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1958G>C | |
12 | g.12164500C>T | CA383946766 | BCL2L14,LRP6 | c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.*25-22805C>T (n.*25-22805C>T) c.1419G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.1958G>A | |
12 | g.12164501C>A | CA383946767 | BCL2L14,LRP6 | c.1824G>T (p.Gln608His) c.*25-22804C>A (n.*25-22804C>A) c.1418G>T c.1371G>T (p.Gln457His) n.1957G>T | |
12 | g.12164501C>G | CA383946768 | BCL2L14,LRP6 | c.1824G>C (p.Gln608His) c.*25-22804C>G (n.*25-22804C>G) c.1418G>C c.1371G>C (p.Gln457His) n.1957G>C | |
12 | g.12164501C>T | CA478660701 | BCL2L14,LRP6 | c.1824G>A (p.Gln608=) c.*25-22804C>T (n.*25-22804C>T) c.1418G>A c.1371G>A (p.Gln457=) n.1957G>A | |
12 | g.12164502T>A | CA6455577 | BCL2L14,LRP6 | c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.*25-22803T>A (n.*25-22803T>A) c.1417A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1956A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164502T>C | CA383946769 | BCL2L14,LRP6 | c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.*25-22803T>C (n.*25-22803T>C) c.1417A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1956A>G | |
12 | g.12164502T>G | CA383946770 | BCL2L14,LRP6 | c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.*25-22803T>G (n.*25-22803T>G) c.1417A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1956A>C | |
12 | g.12164502T= | CA2016783084 | BCL2L14,LRP6 | c.1823A= (p.Gln608=) c.*25-22803T= (n.*25-22803T=) c.1417A= c.1370A= (p.Gln457=) n.1956A= | |
12 | g.12164503G>A | CA383946772 | BCL2L14,LRP6 | c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.*25-22802G>A (n.*25-22802G>A) c.1416C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1955C>T | |
12 | g.12164503G>C | CA383946773 | BCL2L14,LRP6 | c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.*25-22802G>C (n.*25-22802G>C) c.1416C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1955C>G | |
12 | g.12164503G>T | CA383946771 | BCL2L14,LRP6 | c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.*25-22802G>T (n.*25-22802G>T) c.1416C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1955C>A | |
12 | g.12164504A>C | CA478660703 | BCL2L14,LRP6 | c.1821T>G (p.Pro607=) c.*25-22801A>C (n.*25-22801A>C) c.1415T>G c.1368T>G (p.Pro456=) n.1954T>G | |
12 | g.12164504A>G | CA478660702 | BCL2L14,LRP6 | c.1821T>C (p.Pro607=) c.*25-22801A>G (n.*25-22801A>G) c.1415T>C c.1368T>C (p.Pro456=) n.1954T>C | COSMIC |
12 | g.12164504A>T | CA478660704 | BCL2L14,LRP6 | c.1821T>A (p.Pro607=) c.*25-22801A>T (n.*25-22801A>T) c.1415T>A c.1368T>A (p.Pro456=) n.1954T>A |