Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12164400A>CCA383946545BCL2L14,LRP6c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.*25-22905A>C (n.*25-22905A>C)
c.1519T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.2058T>G
12g.12164400A>GCA383946546BCL2L14,LRP6c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.*25-22905A>G (n.*25-22905A>G)
c.1519T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.2058T>C
12g.12164400A>TCA383946547BCL2L14,LRP6c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.*25-22905A>T (n.*25-22905A>T)
c.1519T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.2058T>A
12g.12164401T>ACA383946549BCL2L14,LRP6c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.*25-22904T>A (n.*25-22904T>A)
c.1518A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.2057A>T
12g.12164401T>CCA232993127BCL2L14,LRP6c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.*25-22904T>C (n.*25-22904T>C)
c.1518A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.2057A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.12164401T>GCA383946548BCL2L14,LRP6c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.*25-22904T>G (n.*25-22904T>G)
c.1518A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.2057A>C
12g.12164401T=CA2016783050BCL2L14,LRP6c.1924A= (p.Ile642=)
c.*25-22904T= (n.*25-22904T=)
c.1518A=
c.1471A= (p.Ile491=)
n.2057A=
12g.12164401dupCA2695216095BCL2L14,LRP6c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer11)
c.*25-22904dup (n.*25-22904dup)
c.1518dup
c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer11)
n.2057dup
12g.12164402A=CA2016783051BCL2L14,LRP6c.1923T= (p.Asp641=)
c.*25-22903A= (n.*25-22903A=)
c.1517T=
c.1470T= (p.Asp490=)
n.2056T=
12g.12164402A>CCA383946550BCL2L14,LRP6c.1923T>G (p.Asp641Glu)
c.*25-22903A>C (n.*25-22903A>C)
c.1517T>G
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
n.2056T>G
12g.12164402A>GCA478660578BCL2L14,LRP6c.1923T>C (p.Asp641=)
c.*25-22903A>G (n.*25-22903A>G)
c.1517T>C
c.1470T>C (p.Asp490=)
n.2056T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164402A>TCA383946551BCL2L14,LRP6c.1923T>A (p.Asp641Glu)
c.*25-22903A>T (n.*25-22903A>T)
c.1517T>A
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
n.2056T>A
12g.12164403T>ACA6455564BCL2L14,LRP6c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.*25-22902T>A (n.*25-22902T>A)
c.1516A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.2055A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164403T>CCA383946552BCL2L14,LRP6c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.*25-22902T>C (n.*25-22902T>C)
c.1516A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.2055A>G
gnomAD v4
12g.12164403T>GCA383946553BCL2L14,LRP6c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.*25-22902T>G (n.*25-22902T>G)
c.1516A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.2055A>C
12g.12164403T=CA2016783052BCL2L14,LRP6c.1922A= (p.Asp641=)
c.*25-22902T= (n.*25-22902T=)
c.1516A=
c.1469A= (p.Asp490=)
n.2055A=
12g.12164404C>ACA383946554BCL2L14,LRP6c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.*25-22901C>A (n.*25-22901C>A)
c.1515G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.2054G>T
12g.12164404C>GCA383946555BCL2L14,LRP6c.1921G>C (p.Asp641His)
c.*25-22901C>G (n.*25-22901C>G)
c.1515G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.2054G>C
12g.12164404C>TCA383946556BCL2L14,LRP6c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.*25-22901C>T (n.*25-22901C>T)
c.1515G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.2054G>A
12g.12164405T>ACA478660580BCL2L14,LRP6c.1920A>T (p.Ala640=)
c.*25-22900T>A (n.*25-22900T>A)
c.1514A>T
c.1467A>T (p.Ala489=)
n.2053A>T
12g.12164405T>CCA478660579BCL2L14,LRP6c.1920A>G (p.Ala640=)
c.*25-22900T>C (n.*25-22900T>C)
c.1514A>G
c.1467A>G (p.Ala489=)
n.2053A>G
12g.12164405T>GCA478660581BCL2L14,LRP6c.1920A>C (p.Ala640=)
c.*25-22900T>G (n.*25-22900T>G)
c.1514A>C
c.1467A>C (p.Ala489=)
n.2053A>C
12g.12164406G>ACA383946557BCL2L14,LRP6c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.*25-22899G>A (n.*25-22899G>A)
c.1513C>T
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.2052C>T
12g.12164406G>CCA383946558BCL2L14,LRP6c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.*25-22899G>C (n.*25-22899G>C)
c.1513C>G
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.2052C>G
12g.12164406G>TCA383946559BCL2L14,LRP6c.1919C>A (p.Ala640Glu)
c.*25-22899G>T (n.*25-22899G>T)
c.1513C>A
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
n.2052C>A
12g.12164407C>ACA383946560BCL2L14,LRP6c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.*25-22898C>A (n.*25-22898C>A)
c.1512G>T
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.2051G>T
12g.12164407C=CA2016783053BCL2L14,LRP6c.1918G= (p.Ala640=)
c.*25-22898C= (n.*25-22898C=)
c.1512G=
c.1465G= (p.Ala489=)
n.2051G=
12g.12164407C>GCA383946561BCL2L14,LRP6c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.*25-22898C>G (n.*25-22898C>G)
c.1512G>C
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.2051G>C
12g.12164407C>TCA383946562BCL2L14,LRP6c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.*25-22898C>T (n.*25-22898C>T)
c.1512G>A
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.2051G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.12164408T>ACA383946563BCL2L14,LRP6c.1917A>T (p.Arg639Ser)
c.*25-22897T>A (n.*25-22897T>A)
c.1511A>T
c.1464A>T (p.Arg488Ser)
n.2050A>T
12g.12164408T>CCA478660582BCL2L14,LRP6c.1917A>G (p.Arg639=)
c.*25-22897T>C (n.*25-22897T>C)
c.1511A>G
c.1464A>G (p.Arg488=)
n.2050A>G
12g.12164408T>GCA383946564BCL2L14,LRP6c.1917A>C (p.Arg639Ser)
c.*25-22897T>G (n.*25-22897T>G)
c.1511A>C
c.1464A>C (p.Arg488Ser)
n.2050A>C
12g.12164409C>ACA383946565BCL2L14,LRP6c.1916G>T (p.Arg639Ile)
c.*25-22896C>A (n.*25-22896C>A)
c.1510G>T
c.1463G>T (p.Arg488Ile)
n.2049G>T
12g.12164409C>GCA383946567BCL2L14,LRP6c.1916G>C (p.Arg639Thr)
c.*25-22896C>G (n.*25-22896C>G)
c.1510G>C
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
n.2049G>C
12g.12164409C>TCA383946566BCL2L14,LRP6c.1916G>A (p.Arg639Lys)
c.*25-22896C>T (n.*25-22896C>T)
c.1510G>A
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
n.2049G>A
gnomAD v4
12g.12164410T>ACA383946568BCL2L14,LRP6c.1915A>T (p.Arg639Ter)
c.*25-22895T>A (n.*25-22895T>A)
c.1509A>T
c.1462A>T (p.Arg488Ter)
n.2048A>T
12g.12164410T>CCA383946569BCL2L14,LRP6c.1915A>G (p.Arg639Gly)
c.*25-22895T>C (n.*25-22895T>C)
c.1509A>G
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
n.2048A>G
12g.12164410T>GCA478660583BCL2L14,LRP6c.1915A>C (p.Arg639=)
c.*25-22895T>G (n.*25-22895T>G)
c.1509A>C
c.1462A>C (p.Arg488=)
n.2048A>C
12g.12164411C>ACA478660585BCL2L14,LRP6c.1914G>T (p.Arg638=)
c.*25-22894C>A (n.*25-22894C>A)
c.1508G>T
c.1461G>T (p.Arg487=)
n.2047G>T
gnomAD v4
12g.12164411C>GCA478660584BCL2L14,LRP6c.1914G>C (p.Arg638=)
c.*25-22894C>G (n.*25-22894C>G)
c.1508G>C
c.1461G>C (p.Arg487=)
n.2047G>C
12g.12164411C>TCA478660586BCL2L14,LRP6c.1914G>A (p.Arg638=)
c.*25-22894C>T (n.*25-22894C>T)
c.1508G>A
c.1461G>A (p.Arg487=)
n.2047G>A
12g.12164412C>ACA383946570BCL2L14,LRP6c.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.*25-22893C>A (n.*25-22893C>A)
c.1507G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.2046G>T
12g.12164412C=CA2016783054BCL2L14,LRP6c.1913G= (p.Arg638=)
c.*25-22893C= (n.*25-22893C=)
c.1507G=
c.1460G= (p.Arg487=)
n.2046G=
12g.12164412C>GCA383946571BCL2L14,LRP6c.1913G>C (p.Arg638Pro)
c.*25-22893C>G (n.*25-22893C>G)
c.1507G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.2046G>C
12g.12164412C>TCA383946572BCL2L14,LRP6c.1913G>A (p.Arg638Gln)
c.*25-22893C>T (n.*25-22893C>T)
c.1507G>A
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.2046G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12164413G>ACA6455565BCL2L14,LRP6c.1912C>T (p.Arg638Trp)
c.*25-22892G>A (n.*25-22892G>A)
c.1506C>T
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
n.2045C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164413G>CCA383946573BCL2L14,LRP6c.1912C>G (p.Arg638Gly)
c.*25-22892G>C (n.*25-22892G>C)
c.1506C>G
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.2045C>G
12g.12164413G=CA2016783055BCL2L14,LRP6c.1912C= (p.Arg638=)
c.*25-22892G= (n.*25-22892G=)
c.1506C=
c.1459C= (p.Arg487=)
n.2045C=
12g.12164413G>TCA478660587BCL2L14,LRP6c.1912C>A (p.Arg638=)
c.*25-22892G>T (n.*25-22892G>T)
c.1506C>A
c.1459C>A (p.Arg487=)
n.2045C>A
12g.12164414T>ACA478660589BCL2L14,LRP6c.1911A>T (p.Ser637=)
c.*25-22891T>A (n.*25-22891T>A)
c.1505A>T
c.1458A>T (p.Ser486=)
n.2044A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164414T>CCA478660588BCL2L14,LRP6c.1911A>G (p.Ser637=)
c.*25-22891T>C (n.*25-22891T>C)
c.1505A>G
c.1458A>G (p.Ser486=)
n.2044A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164414T>GCA478660590BCL2L14,LRP6c.1911A>C (p.Ser637=)
c.*25-22891T>G (n.*25-22891T>G)
c.1505A>C
c.1458A>C (p.Ser486=)
n.2044A>C
gnomAD v4
12g.12164414T=CA2016783056BCL2L14,LRP6c.1911A= (p.Ser637=)
c.*25-22891T= (n.*25-22891T=)
c.1505A=
c.1458A= (p.Ser486=)
n.2044A=
12g.12164415G>ACA383946574BCL2L14,LRP6c.1910C>T (p.Ser637Leu)
c.*25-22890G>A (n.*25-22890G>A)
c.1504C>T
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.2043C>T
gnomAD v4
12g.12164415G>CCA383946575BCL2L14,LRP6c.1910C>G (p.Ser637Ter)
c.*25-22890G>C (n.*25-22890G>C)
c.1504C>G
c.1457C>G (p.Ser486Ter)
n.2043C>G
12g.12164415G>TCA383946576BCL2L14,LRP6c.1910C>A (p.Ser637Ter)
c.*25-22890G>T (n.*25-22890G>T)
c.1504C>A
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.2043C>A
12g.12164416A>CCA383946577BCL2L14,LRP6c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.*25-22889A>C (n.*25-22889A>C)
c.1503T>G
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.2042T>G
12g.12164416A>GCA383946578BCL2L14,LRP6c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.*25-22889A>G (n.*25-22889A>G)
c.1503T>C
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.2042T>C
12g.12164416A>TCA383946579BCL2L14,LRP6c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.*25-22889A>T (n.*25-22889A>T)
c.1503T>A
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.2042T>A
12g.12164417A=CA2016783057BCL2L14,LRP6c.1908T= (p.Phe636=)
c.*25-22888A= (n.*25-22888A=)
c.1502T=
c.1455T= (p.Phe485=)
n.2041T=
12g.12164417A>CCA383946580BCL2L14,LRP6c.1908T>G (p.Phe636Leu)
c.*25-22888A>C (n.*25-22888A>C)
c.1502T>G
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
n.2041T>G
12g.12164417A>GCA6455566BCL2L14,LRP6c.1908T>C (p.Phe636=)
c.*25-22888A>G (n.*25-22888A>G)
c.1502T>C
c.1455T>C (p.Phe485=)
n.2041T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.12164417A>TCA383946581BCL2L14,LRP6c.1908T>A (p.Phe636Leu)
c.*25-22888A>T (n.*25-22888A>T)
c.1502T>A
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
n.2041T>A
12g.12164418A>CCA383946582BCL2L14,LRP6c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.*25-22887A>C (n.*25-22887A>C)
c.1501T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.2040T>G
12g.12164418A>GCA383946583BCL2L14,LRP6c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.*25-22887A>G (n.*25-22887A>G)
c.1501T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.2040T>C
12g.12164418A>TCA383946584BCL2L14,LRP6c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.*25-22887A>T (n.*25-22887A>T)
c.1501T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.2040T>A
12g.12164419A>CCA383946585BCL2L14,LRP6c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.*25-22886A>C (n.*25-22886A>C)
c.1500T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.2039T>G
12g.12164419A>GCA383946586BCL2L14,LRP6c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.*25-22886A>G (n.*25-22886A>G)
c.1500T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.2039T>C
12g.12164419A>TCA383946587BCL2L14,LRP6c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.*25-22886A>T (n.*25-22886A>T)
c.1500T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.2039T>A
12g.12164420C>ACA383946588BCL2L14,LRP6c.1905G>T (p.Leu635Phe)
c.*25-22885C>A (n.*25-22885C>A)
c.1499G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
n.2038G>T
12g.12164420C>GCA383946589BCL2L14,LRP6c.1905G>C (p.Leu635Phe)
c.*25-22885C>G (n.*25-22885C>G)
c.1499G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
n.2038G>C
gnomAD v4
12g.12164420C>TCA478660591BCL2L14,LRP6c.1905G>A (p.Leu635=)
c.*25-22885C>T (n.*25-22885C>T)
c.1499G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
n.2038G>A
12g.12164421A>CCA383946590BCL2L14,LRP6c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.*25-22884A>C (n.*25-22884A>C)
c.1498T>G
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
n.2037T>G
COSMIC
12g.12164421A>GCA383946591BCL2L14,LRP6c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.*25-22884A>G (n.*25-22884A>G)
c.1498T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
n.2037T>C
12g.12164421A>TCA383946592BCL2L14,LRP6c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.*25-22884A>T (n.*25-22884A>T)
c.1498T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
n.2037T>A
12g.12164422A=CA2016783058BCL2L14,LRP6c.1903T= (p.Leu635=)
c.*25-22883A= (n.*25-22883A=)
c.1497T=
c.1450T= (p.Leu484=)
n.2036T=
12g.12164422A>CCA383946594BCL2L14,LRP6c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.*25-22883A>C (n.*25-22883A>C)
c.1497T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
n.2036T>G
12g.12164422A>GCA478660593BCL2L14,LRP6c.1903T>C (p.Leu635=)
c.*25-22883A>G (n.*25-22883A>G)
c.1497T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
n.2036T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164422A>TCA383946593BCL2L14,LRP6c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.*25-22883A>T (n.*25-22883A>T)
c.1497T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
n.2036T>A
12g.12164423A>CCA478660596BCL2L14,LRP6c.1902T>G (p.Leu634=)
c.*25-22882A>C (n.*25-22882A>C)
c.1496T>G
c.1449T>G (p.Leu483=)
n.2035T>G
12g.12164423A>GCA478660595BCL2L14,LRP6c.1902T>C (p.Leu634=)
c.*25-22882A>G (n.*25-22882A>G)
c.1496T>C
c.1449T>C (p.Leu483=)
n.2035T>C
12g.12164423A>TCA478660597BCL2L14,LRP6c.1902T>A (p.Leu634=)
c.*25-22882A>T (n.*25-22882A>T)
c.1496T>A
c.1449T>A (p.Leu483=)
n.2035T>A
12g.12164424A>CCA383946595BCL2L14,LRP6c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.*25-22881A>C (n.*25-22881A>C)
c.1495T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2034T>G
12g.12164424A>GCA383946596BCL2L14,LRP6c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.*25-22881A>G (n.*25-22881A>G)
c.1495T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2034T>C
12g.12164424A>TCA383946597BCL2L14,LRP6c.1901T>A (p.Leu634His)
c.*25-22881A>T (n.*25-22881A>T)
c.1495T>A
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.2034T>A
12g.12164425G>ACA383946598BCL2L14,LRP6c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.*25-22880G>A (n.*25-22880G>A)
c.1494C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.2033C>T
gnomAD v4 COSMIC
12g.12164425G>CCA383946599BCL2L14,LRP6c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.*25-22880G>C (n.*25-22880G>C)
c.1494C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2033C>G
gnomAD v4
12g.12164425G>TCA383946600BCL2L14,LRP6c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.*25-22880G>T (n.*25-22880G>T)
c.1494C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.2033C>A
gnomAD v4
12g.12164426G>ACA478660599BCL2L14,LRP6c.1899C>T (p.Phe633=)
c.*25-22879G>A (n.*25-22879G>A)
c.1493C>T
c.1446C>T (p.Phe482=)
n.2032C>T
dbSNP
12g.12164426G>CCA383946601BCL2L14,LRP6c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.*25-22879G>C (n.*25-22879G>C)
c.1493C>G
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
n.2032C>G
12g.12164426G=CA2016783059BCL2L14,LRP6c.1899C= (p.Phe633=)
c.*25-22879G= (n.*25-22879G=)
c.1493C=
c.1446C= (p.Phe482=)
n.2032C=
12g.12164426G>TCA383946602BCL2L14,LRP6c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.*25-22879G>T (n.*25-22879G>T)
c.1493C>A
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
n.2032C>A
12g.12164427A>CCA383946603BCL2L14,LRP6c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.*25-22878A>C (n.*25-22878A>C)
c.1492T>G
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
n.2031T>G
12g.12164427A>GCA383946605BCL2L14,LRP6c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.*25-22878A>G (n.*25-22878A>G)
c.1492T>C
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
n.2031T>C
12g.12164427A>TCA383946604BCL2L14,LRP6c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.*25-22878A>T (n.*25-22878A>T)
c.1492T>A
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
n.2031T>A
12g.12164428A>CCA383946606BCL2L14,LRP6c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.*25-22877A>C (n.*25-22877A>C)
c.1491T>G
c.1444T>G (p.Phe482Val)
n.2030T>G
12g.12164428A>GCA383946607BCL2L14,LRP6c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.*25-22877A>G (n.*25-22877A>G)
c.1491T>C
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
n.2030T>C
12g.12164428A>TCA383946608BCL2L14,LRP6c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.*25-22877A>T (n.*25-22877A>T)
c.1491T>A
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
n.2030T>A
12g.12164429A=CA2016783060BCL2L14,LRP6c.1896T= (p.Ala632=)
c.*25-22876A= (n.*25-22876A=)
c.1490T=
c.1443T= (p.Ala481=)
n.2029T=
12g.12164429A>CCA478660601BCL2L14,LRP6c.1896T>G (p.Ala632=)
c.*25-22876A>C (n.*25-22876A>C)
c.1490T>G
c.1443T>G (p.Ala481=)
n.2029T>G
12g.12164429A>GCA6455567BCL2L14,LRP6c.1896T>C (p.Ala632=)
c.*25-22876A>G (n.*25-22876A>G)
c.1490T>C
c.1443T>C (p.Ala481=)
n.2029T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164429A>TCA478660602BCL2L14,LRP6c.1896T>A (p.Ala632=)
c.*25-22876A>T (n.*25-22876A>T)
c.1490T>A
c.1443T>A (p.Ala481=)
n.2029T>A
12g.12164430G>ACA383946609BCL2L14,LRP6c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.*25-22875G>A (n.*25-22875G>A)
c.1489C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.2028C>T
12g.12164430G>CCA383946611BCL2L14,LRP6c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.*25-22875G>C (n.*25-22875G>C)
c.1489C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.2028C>G
gnomAD v4
12g.12164430G>TCA383946610BCL2L14,LRP6c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.*25-22875G>T (n.*25-22875G>T)
c.1489C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
n.2028C>A
12g.12164431C>ACA383946612BCL2L14,LRP6c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.*25-22874C>A (n.*25-22874C>A)
c.1488G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.2027G>T
12g.12164431C>GCA383946613BCL2L14,LRP6c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.*25-22874C>G (n.*25-22874C>G)
c.1488G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.2027G>C
12g.12164431C>TCA383946614BCL2L14,LRP6c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.*25-22874C>T (n.*25-22874C>T)
c.1488G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.2027G>A
12g.12164432C>ACA383946615BCL2L14,LRP6c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.*25-22873C>A (n.*25-22873C>A)
c.1487G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.2026G>T
gnomAD v4
12g.12164432C>GCA383946616BCL2L14,LRP6c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.*25-22873C>G (n.*25-22873C>G)
c.1487G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.2026G>C
12g.12164432C>TCA478660606BCL2L14,LRP6c.1893G>A (p.Glu631=)
c.*25-22873C>T (n.*25-22873C>T)
c.1487G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
n.2026G>A
gnomAD v4
12g.12164433T>ACA383946617BCL2L14,LRP6c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.*25-22872T>A (n.*25-22872T>A)
c.1486A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.2025A>T
12g.12164433T>CCA383946618BCL2L14,LRP6c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.*25-22872T>C (n.*25-22872T>C)
c.1486A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.2025A>G
12g.12164433T>GCA383946619BCL2L14,LRP6c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.*25-22872T>G (n.*25-22872T>G)
c.1486A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.2025A>C
gnomAD v4
12g.12164434C>ACA383946620BCL2L14,LRP6c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.*25-22871C>A (n.*25-22871C>A)
c.1485G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.2024G>T
12g.12164434C=CA2016783061BCL2L14,LRP6c.1891G= (p.Glu631=)
c.*25-22871C= (n.*25-22871C=)
c.1485G=
c.1438G= (p.Glu480=)
n.2024G=
12g.12164434C>GCA383946621BCL2L14,LRP6c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.*25-22871C>G (n.*25-22871C>G)
c.1485G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.2024G>C
12g.12164434C>TCA383946622BCL2L14,LRP6c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.*25-22871C>T (n.*25-22871C>T)
c.1485G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.2024G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.12164435T>ACA478660609BCL2L14,LRP6c.1890A>T (p.Pro630=)
c.*25-22870T>A (n.*25-22870T>A)
c.1484A>T
c.1437A>T (p.Pro479=)
n.2023A>T
12g.12164435T>CCA478660608BCL2L14,LRP6c.1890A>G (p.Pro630=)
c.*25-22870T>C (n.*25-22870T>C)
c.1484A>G
c.1437A>G (p.Pro479=)
n.2023A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164435T>GCA478660610BCL2L14,LRP6c.1890A>C (p.Pro630=)
c.*25-22870T>G (n.*25-22870T>G)
c.1484A>C
c.1437A>C (p.Pro479=)
n.2023A>C
12g.12164435T=CA2016783062BCL2L14,LRP6c.1890A= (p.Pro630=)
c.*25-22870T= (n.*25-22870T=)
c.1484A=
c.1437A= (p.Pro479=)
n.2023A=
12g.12164436G>ACA383946625BCL2L14,LRP6c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.*25-22869G>A (n.*25-22869G>A)
c.1483C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.2022C>T
12g.12164436G>CCA383946624BCL2L14,LRP6c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.*25-22869G>C (n.*25-22869G>C)
c.1483C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.2022C>G
12g.12164436G>TCA383946623BCL2L14,LRP6c.1889C>A (p.Pro630Gln)
c.*25-22869G>T (n.*25-22869G>T)
c.1483C>A
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
n.2022C>A
12g.12164437G>ACA383946626BCL2L14,LRP6c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.*25-22868G>A (n.*25-22868G>A)
c.1482C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.2021C>T
12g.12164437G>CCA383946628BCL2L14,LRP6c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.*25-22868G>C (n.*25-22868G>C)
c.1482C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.2021C>G
dbSNP
12g.12164437G=CA2016783063BCL2L14,LRP6c.1888C= (p.Pro630=)
c.*25-22868G= (n.*25-22868G=)
c.1482C=
c.1435C= (p.Pro479=)
n.2021C=
12g.12164437G>TCA383946627BCL2L14,LRP6c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.*25-22868G>T (n.*25-22868G>T)
c.1482C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.2021C>A
12g.12164438G>ACA478660616BCL2L14,LRP6c.1887C>T (p.Val629=)
c.*25-22867G>A (n.*25-22867G>A)
c.1481C>T
c.1434C>T (p.Val478=)
n.2020C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.12164438G>CCA478660615BCL2L14,LRP6c.1887C>G (p.Val629=)
c.*25-22867G>C (n.*25-22867G>C)
c.1481C>G
c.1434C>G (p.Val478=)
n.2020C>G
12g.12164438G=CA2016783064BCL2L14,LRP6c.1887C= (p.Val629=)
c.*25-22867G= (n.*25-22867G=)
c.1481C=
c.1434C= (p.Val478=)
n.2020C=
12g.12164438G>TCA478660614BCL2L14,LRP6c.1887C>A (p.Val629=)
c.*25-22867G>T (n.*25-22867G>T)
c.1481C>A
c.1434C>A (p.Val478=)
n.2020C>A
12g.12164439A>CCA383946629BCL2L14,LRP6c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.*25-22866A>C (n.*25-22866A>C)
c.1480T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.2019T>G
12g.12164439A>GCA383946631BCL2L14,LRP6c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.*25-22866A>G (n.*25-22866A>G)
c.1480T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.2019T>C
12g.12164439A>TCA383946630BCL2L14,LRP6c.1886T>A (p.Val629Asp)
c.*25-22866A>T (n.*25-22866A>T)
c.1480T>A
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.2019T>A
12g.12164440C>ACA383946632BCL2L14,LRP6c.1885G>T (p.Val629Phe)
c.*25-22865C>A (n.*25-22865C>A)
c.1479G>T
c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.2018G>T
12g.12164440C>GCA383946634BCL2L14,LRP6c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.*25-22865C>G (n.*25-22865C>G)
c.1479G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.2018G>C
12g.12164440C>TCA383946633BCL2L14,LRP6c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.*25-22865C>T (n.*25-22865C>T)
c.1479G>A
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.2018G>A
gnomAD v4
12g.12164441A>CCA383946635BCL2L14,LRP6c.1884T>G (p.Ile628Met)
c.*25-22864A>C (n.*25-22864A>C)
c.1478T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.2017T>G
12g.12164441A>GCA478660618BCL2L14,LRP6c.1884T>C (p.Ile628=)
c.*25-22864A>G (n.*25-22864A>G)
c.1478T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.2017T>C
12g.12164441A>TCA478660619BCL2L14,LRP6c.1884T>A (p.Ile628=)
c.*25-22864A>T (n.*25-22864A>T)
c.1478T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.2017T>A
12g.12164442A>CCA383946638BCL2L14,LRP6c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.*25-22863A>C (n.*25-22863A>C)
c.1477T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.2016T>G
12g.12164442A>GCA383946636BCL2L14,LRP6c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.*25-22863A>G (n.*25-22863A>G)
c.1477T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.2016T>C
12g.12164442A>TCA383946637BCL2L14,LRP6c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.*25-22863A>T (n.*25-22863A>T)
c.1477T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.2016T>A
12g.12164443T>ACA383946639BCL2L14,LRP6c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.*25-22862T>A (n.*25-22862T>A)
c.1476A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.2015A>T
12g.12164443T>CCA383946640BCL2L14,LRP6c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.*25-22862T>C (n.*25-22862T>C)
c.1476A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.2015A>G
gnomAD v4
12g.12164443T>GCA383946641BCL2L14,LRP6c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.*25-22862T>G (n.*25-22862T>G)
c.1476A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.2015A>C
12g.12164444G>ACA478660621BCL2L14,LRP6c.1881C>T (p.Cys627=)
c.*25-22861G>A (n.*25-22861G>A)
c.1475C>T
c.1428C>T (p.Cys476=)
n.2014C>T
12g.12164444G>CCA383946642BCL2L14,LRP6c.1881C>G (p.Cys627Trp)
c.*25-22861G>C (n.*25-22861G>C)
c.1475C>G
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
n.2014C>G
12g.12164444G>TCA383946643BCL2L14,LRP6c.1881C>A (p.Cys627Ter)
c.*25-22861G>T (n.*25-22861G>T)
c.1475C>A
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
n.2014C>A
12g.12164445C>ACA383946644BCL2L14,LRP6c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.*25-22860C>A (n.*25-22860C>A)
c.1474G>T
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.2013G>T
12g.12164445C>GCA383946645BCL2L14,LRP6c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.*25-22860C>G (n.*25-22860C>G)
c.1474G>C
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.2013G>C
12g.12164445C>TCA383946646BCL2L14,LRP6c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.*25-22860C>T (n.*25-22860C>T)
c.1474G>A
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.2013G>A
12g.12164446A>CCA383946649BCL2L14,LRP6c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.*25-22859A>C (n.*25-22859A>C)
c.1473T>G
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.2012T>G
12g.12164446A>GCA383946648BCL2L14,LRP6c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.*25-22859A>G (n.*25-22859A>G)
c.1473T>C
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.2012T>C
12g.12164446A>TCA383946647BCL2L14,LRP6c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.*25-22859A>T (n.*25-22859A>T)
c.1473T>A
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.2012T>A
gnomAD v4
12g.12164447G>ACA478660625BCL2L14,LRP6c.1878C>T (p.Thr626=)
c.*25-22858G>A (n.*25-22858G>A)
c.1472C>T
c.1425C>T (p.Thr475=)
n.2011C>T
COSMIC
12g.12164447G>CCA478660626BCL2L14,LRP6c.1878C>G (p.Thr626=)
c.*25-22858G>C (n.*25-22858G>C)
c.1472C>G
c.1425C>G (p.Thr475=)
n.2011C>G
12g.12164447G>TCA478660627BCL2L14,LRP6c.1878C>A (p.Thr626=)
c.*25-22858G>T (n.*25-22858G>T)
c.1472C>A
c.1425C>A (p.Thr475=)
n.2011C>A
12g.12164448G>ACA383946650BCL2L14,LRP6c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.*25-22857G>A (n.*25-22857G>A)
c.1471C>T
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.2010C>T
gnomAD v4
12g.12164448G>CCA383946651BCL2L14,LRP6c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.*25-22857G>C (n.*25-22857G>C)
c.1471C>G
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
n.2010C>G
12g.12164448G>TCA383946652BCL2L14,LRP6c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.*25-22857G>T (n.*25-22857G>T)
c.1471C>A
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
n.2010C>A
12g.12164449T>ACA383946653BCL2L14,LRP6c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.*25-22856T>A (n.*25-22856T>A)
c.1470A>T
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.2009A>T
12g.12164449T>CCA383946654BCL2L14,LRP6c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.*25-22856T>C (n.*25-22856T>C)
c.1470A>G
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.2009A>G
12g.12164449T>GCA383946655BCL2L14,LRP6c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.*25-22856T>G (n.*25-22856T>G)
c.1470A>C
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.2009A>C
gnomAD v4
12g.12164450C>ACA383946656BCL2L14,LRP6c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.*25-22855C>A (n.*25-22855C>A)
c.1469G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.2008G>T
12g.12164450C>GCA383946657BCL2L14,LRP6c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.*25-22855C>G (n.*25-22855C>G)
c.1469G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.2008G>C
12g.12164450C>TCA478660629BCL2L14,LRP6c.1875G>A (p.Lys625=)
c.*25-22855C>T (n.*25-22855C>T)
c.1469G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.2008G>A
gnomAD v4
12g.12164451T>ACA383946658BCL2L14,LRP6c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.*25-22854T>A (n.*25-22854T>A)
c.1468A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.2007A>T
12g.12164451T>CCA383946659BCL2L14,LRP6c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.*25-22854T>C (n.*25-22854T>C)
c.1468A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.2007A>G
12g.12164451T>GCA383946660BCL2L14,LRP6c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.*25-22854T>G (n.*25-22854T>G)
c.1468A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.2007A>C
gnomAD v4
12g.12164452T>ACA383946663BCL2L14,LRP6c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.*25-22853T>A (n.*25-22853T>A)
c.1467A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.2006A>T
12g.12164452T>CCA383946662BCL2L14,LRP6c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.*25-22853T>C (n.*25-22853T>C)
c.1467A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.2006A>G
12g.12164452T>GCA383946661BCL2L14,LRP6c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.*25-22853T>G (n.*25-22853T>G)
c.1467A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.2006A>C
12g.12164453C>ACA383946664BCL2L14,LRP6c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.*25-22852C>A (n.*25-22852C>A)
c.1466G>T
c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.2005G>T
12g.12164453C=CA2016783065BCL2L14,LRP6c.1872G= (p.Met624=)
c.*25-22852C= (n.*25-22852C=)
c.1466G=
c.1419G= (p.Met473=)
n.2005G=
12g.12164453C>GCA232993139BCL2L14,LRP6c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.*25-22852C>G (n.*25-22852C>G)
c.1466G>C
c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.2005G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164453C>TCA383946665BCL2L14,LRP6c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.*25-22852C>T (n.*25-22852C>T)
c.1466G>A
c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.2005G>A
12g.12164454A=CA2016783066BCL2L14,LRP6c.1871T= (p.Met624=)
c.*25-22851A= (n.*25-22851A=)
c.1465T=
c.1418T= (p.Met473=)
n.2004T=
12g.12164454A>CCA383946666BCL2L14,LRP6c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.*25-22851A>C (n.*25-22851A>C)
c.1465T>G
c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.2004T>G
12g.12164454A>GCA6455568BCL2L14,LRP6c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.*25-22851A>G (n.*25-22851A>G)
c.1465T>C
c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.2004T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164454A>TCA383946667BCL2L14,LRP6c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.*25-22851A>T (n.*25-22851A>T)
c.1465T>A
c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.2004T>A
12g.12164455T>ACA383946668BCL2L14,LRP6c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.*25-22850T>A (n.*25-22850T>A)
c.1464A>T
c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.2003A>T
12g.12164455T>CCA6455569BCL2L14,LRP6c.1870A>G (p.Met624Val)
c.*25-22850T>C (n.*25-22850T>C)
c.1464A>G
c.1417A>G (p.Met473Val)
n.2003A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164455T>GCA383946669BCL2L14,LRP6c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.*25-22850T>G (n.*25-22850T>G)
c.1464A>C
c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.2003A>C
12g.12164455T=CA2016783067BCL2L14,LRP6c.1870A= (p.Met624=)
c.*25-22850T= (n.*25-22850T=)
c.1464A=
c.1417A= (p.Met473=)
n.2003A=
12g.12164455dupCA2580085159BCL2L14,LRP6c.1870dup (p.Met624AsnfsTer29)
c.*25-22850dup (n.*25-22850dup)
c.1464dup
c.1417dup (p.Met473AsnfsTer29)
n.2003dup
ClinVar
12g.12164456G>ACA478660632BCL2L14,LRP6c.1869C>T (p.Asp623=)
c.*25-22849G>A (n.*25-22849G>A)
c.1463C>T
c.1416C>T (p.Asp472=)
n.2002C>T
12g.12164456G>CCA383946670BCL2L14,LRP6c.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.*25-22849G>C (n.*25-22849G>C)
c.1463C>G
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
n.2002C>G
12g.12164456G>TCA383946671BCL2L14,LRP6c.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.*25-22849G>T (n.*25-22849G>T)
c.1463C>A
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
n.2002C>A
12g.12164457T>ACA383946674BCL2L14,LRP6c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.*25-22848T>A (n.*25-22848T>A)
c.1462A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.2001A>T
12g.12164457T>CCA383946673BCL2L14,LRP6c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.*25-22848T>C (n.*25-22848T>C)
c.1462A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.2001A>G
dbSNP
12g.12164457T>GCA383946672BCL2L14,LRP6c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.*25-22848T>G (n.*25-22848T>G)
c.1462A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.2001A>C
12g.12164457T=CA2016783068BCL2L14,LRP6c.1868A= (p.Asp623=)
c.*25-22848T= (n.*25-22848T=)
c.1462A=
c.1415A= (p.Asp472=)
n.2001A=
12g.12164458C>ACA383946675BCL2L14,LRP6c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.*25-22847C>A (n.*25-22847C>A)
c.1461G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.2000G>T
12g.12164458C>GCA383946676BCL2L14,LRP6c.1867G>C (p.Asp623His)
c.*25-22847C>G (n.*25-22847C>G)
c.1461G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.2000G>C
12g.12164458C>TCA383946677BCL2L14,LRP6c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.*25-22847C>T (n.*25-22847C>T)
c.1461G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.2000G>A
12g.12164459A>CCA383946678BCL2L14,LRP6c.1866T>G (p.Ser622Arg)
c.*25-22846A>C (n.*25-22846A>C)
c.1460T>G
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
n.1999T>G
12g.12164459A>GCA478660634BCL2L14,LRP6c.1866T>C (p.Ser622=)
c.*25-22846A>G (n.*25-22846A>G)
c.1460T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
n.1999T>C
12g.12164459A>TCA383946679BCL2L14,LRP6c.1866T>A (p.Ser622Arg)
c.*25-22846A>T (n.*25-22846A>T)
c.1460T>A
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
n.1999T>A
12g.12164460C>ACA383946680BCL2L14,LRP6c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.*25-22845C>A (n.*25-22845C>A)
c.1459G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
n.1998G>T
12g.12164460C>GCA383946681BCL2L14,LRP6c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.*25-22845C>G (n.*25-22845C>G)
c.1459G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
n.1998G>C
12g.12164460C>TCA383946682BCL2L14,LRP6c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.*25-22845C>T (n.*25-22845C>T)
c.1459G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
n.1998G>A
12g.12164461T>ACA383946683BCL2L14,LRP6c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.*25-22844T>A (n.*25-22844T>A)
c.1458A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
n.1997A>T
12g.12164461T>CCA383946684BCL2L14,LRP6c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.*25-22844T>C (n.*25-22844T>C)
c.1458A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
n.1997A>G
12g.12164461T>GCA383946685BCL2L14,LRP6c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.*25-22844T>G (n.*25-22844T>G)
c.1458A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
n.1997A>C
12g.12164462G>ACA478660638BCL2L14,LRP6c.1863C>T (p.Ile621=)
c.*25-22843G>A (n.*25-22843G>A)
c.1457C>T
c.1410C>T (p.Ile470=)
n.1996C>T
gnomAD v4
12g.12164462G>CCA383946686BCL2L14,LRP6c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.*25-22843G>C (n.*25-22843G>C)
c.1457C>G
c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1996C>G
12g.12164462G>TCA478660639BCL2L14,LRP6c.1863C>A (p.Ile621=)
c.*25-22843G>T (n.*25-22843G>T)
c.1457C>A
c.1410C>A (p.Ile470=)
n.1996C>A
12g.12164463A>CCA383946688BCL2L14,LRP6c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.*25-22842A>C (n.*25-22842A>C)
c.1456T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1995T>G
12g.12164463A>GCA383946689BCL2L14,LRP6c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.*25-22842A>G (n.*25-22842A>G)
c.1456T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1995T>C
12g.12164463A>TCA383946687BCL2L14,LRP6c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.*25-22842A>T (n.*25-22842A>T)
c.1456T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1995T>A
12g.12164464T>ACA383946690BCL2L14,LRP6c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.*25-22841T>A (n.*25-22841T>A)
c.1455A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1994A>T
12g.12164464T>CCA383946691BCL2L14,LRP6c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.*25-22841T>C (n.*25-22841T>C)
c.1455A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1994A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164464T>GCA383946692BCL2L14,LRP6c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.*25-22841T>G (n.*25-22841T>G)
c.1455A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1994A>C
12g.12164464T=CA2016783069BCL2L14,LRP6c.1861A= (p.Ile621=)
c.*25-22841T= (n.*25-22841T=)
c.1455A=
c.1408A= (p.Ile470=)
n.1994A=
12g.12164465G>ACA478660641BCL2L14,LRP6c.1860C>T (p.Leu620=)
c.*25-22840G>A (n.*25-22840G>A)
c.1454C>T
c.1407C>T (p.Leu469=)
n.1993C>T
12g.12164465G>CCA478660645BCL2L14,LRP6c.1860C>G (p.Leu620=)
c.*25-22840G>C (n.*25-22840G>C)
c.1454C>G
c.1407C>G (p.Leu469=)
n.1993C>G
12g.12164465G>TCA478660643BCL2L14,LRP6c.1860C>A (p.Leu620=)
c.*25-22840G>T (n.*25-22840G>T)
c.1454C>A
c.1407C>A (p.Leu469=)
n.1993C>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.12164466A>CCA383946693BCL2L14,LRP6c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.*25-22839A>C (n.*25-22839A>C)
c.1453T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1992T>G
12g.12164466A>GCA383946694BCL2L14,LRP6c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.*25-22839A>G (n.*25-22839A>G)
c.1453T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1992T>C
12g.12164466A>TCA383946695BCL2L14,LRP6c.1859T>A (p.Leu620His)
c.*25-22839A>T (n.*25-22839A>T)
c.1453T>A
c.1406T>A (p.Leu469His)
n.1992T>A
12g.12164467G>ACA383946698BCL2L14,LRP6c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.*25-22838G>A (n.*25-22838G>A)
c.1452C>T
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.1991C>T
gnomAD v4
12g.12164467G>CCA383946696BCL2L14,LRP6c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.*25-22838G>C (n.*25-22838G>C)
c.1452C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1991C>G
gnomAD v4
12g.12164467G>TCA383946697BCL2L14,LRP6c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.*25-22838G>T (n.*25-22838G>T)
c.1452C>A
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1991C>A
12g.12164468T>ACA383946699BCL2L14,LRP6c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.*25-22837T>A (n.*25-22837T>A)
c.1451A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1990A>T
12g.12164468T>CCA478660647BCL2L14,LRP6c.1857A>G (p.Glu619=)
c.*25-22837T>C (n.*25-22837T>C)
c.1451A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
n.1990A>G
12g.12164468T>GCA383946700BCL2L14,LRP6c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.*25-22837T>G (n.*25-22837T>G)
c.1451A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1990A>C
12g.12164469T>ACA383946701BCL2L14,LRP6c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.*25-22836T>A (n.*25-22836T>A)
c.1450A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1989A>T
12g.12164469T>CCA383946702BCL2L14,LRP6c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.*25-22836T>C (n.*25-22836T>C)
c.1450A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1989A>G
12g.12164469T>GCA383946703BCL2L14,LRP6c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.*25-22836T>G (n.*25-22836T>G)
c.1450A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1989A>C
12g.12164470C>ACA383946704BCL2L14,LRP6c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.*25-22835C>A (n.*25-22835C>A)
c.1449G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1988G>T
12g.12164470C>GCA383946706BCL2L14,LRP6c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.*25-22835C>G (n.*25-22835C>G)
c.1449G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1988G>C
12g.12164470C>TCA383946705BCL2L14,LRP6c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.*25-22835C>T (n.*25-22835C>T)
c.1449G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1988G>A
12g.12164471A=CA2016783070BCL2L14,LRP6c.1854T= (p.Phe618=)
c.*25-22834A= (n.*25-22834A=)
c.1448T=
c.1401T= (p.Phe467=)
n.1987T=
12g.12164471A>CCA383946707BCL2L14,LRP6c.1854T>G (p.Phe618Leu)
c.*25-22834A>C (n.*25-22834A>C)
c.1448T>G
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
n.1987T>G
dbSNP
12g.12164471A>GCA478660652BCL2L14,LRP6c.1854T>C (p.Phe618=)
c.*25-22834A>G (n.*25-22834A>G)
c.1448T>C
c.1401T>C (p.Phe467=)
n.1987T>C
12g.12164471A>TCA383946708BCL2L14,LRP6c.1854T>A (p.Phe618Leu)
c.*25-22834A>T (n.*25-22834A>T)
c.1448T>A
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
n.1987T>A
12g.12164472A>CCA383946709BCL2L14,LRP6c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.*25-22833A>C (n.*25-22833A>C)
c.1447T>G
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.1986T>G
12g.12164472A>GCA383946710BCL2L14,LRP6c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.*25-22833A>G (n.*25-22833A>G)
c.1447T>C
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.1986T>C
12g.12164472A>TCA383946711BCL2L14,LRP6c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.*25-22833A>T (n.*25-22833A>T)
c.1447T>A
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.1986T>A
12g.12164473A>CCA383946712BCL2L14,LRP6c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.*25-22832A>C (n.*25-22832A>C)
c.1446T>G
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.1985T>G
12g.12164473A>GCA383946713BCL2L14,LRP6c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.*25-22832A>G (n.*25-22832A>G)
c.1446T>C
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.1985T>C
12g.12164473A>TCA383946714BCL2L14,LRP6c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.*25-22832A>T (n.*25-22832A>T)
c.1446T>A
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.1985T>A
12g.12164474G>ACA6455570BCL2L14,LRP6c.1851C>T (p.Gly617=)
c.*25-22831G>A (n.*25-22831G>A)
c.1445C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
n.1984C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164474G>CCA478660657BCL2L14,LRP6c.1851C>G (p.Gly617=)
c.*25-22831G>C (n.*25-22831G>C)
c.1445C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
n.1984C>G
12g.12164474G=CA2016783071BCL2L14,LRP6c.1851C= (p.Gly617=)
c.*25-22831G= (n.*25-22831G=)
c.1445C=
c.1398C= (p.Gly466=)
n.1984C=
12g.12164474G>TCA478660658BCL2L14,LRP6c.1851C>A (p.Gly617=)
c.*25-22831G>T (n.*25-22831G>T)
c.1445C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
n.1984C>A
12g.12164475C>ACA383946715BCL2L14,LRP6c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.*25-22830C>A (n.*25-22830C>A)
c.1444G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1983G>T
12g.12164475C>GCA383946716BCL2L14,LRP6c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.*25-22830C>G (n.*25-22830C>G)
c.1444G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1983G>C
12g.12164475C>TCA383946717BCL2L14,LRP6c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.*25-22830C>T (n.*25-22830C>T)
c.1444G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.1983G>A
12g.12164476C>ACA383946718BCL2L14,LRP6c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.*25-22829C>A (n.*25-22829C>A)
c.1443G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.1982G>T
12g.12164476C>GCA383946720BCL2L14,LRP6c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.*25-22829C>G (n.*25-22829C>G)
c.1443G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1982G>C
12g.12164476C>TCA383946719BCL2L14,LRP6c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.*25-22829C>T (n.*25-22829C>T)
c.1443G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.1982G>A
12g.12164477A>CCA383946721BCL2L14,LRP6c.1848T>G (p.Ile616Met)
c.*25-22828A>C (n.*25-22828A>C)
c.1442T>G
c.1395T>G (p.Ile465Met)
n.1981T>G
12g.12164477A>GCA478660661BCL2L14,LRP6c.1848T>C (p.Ile616=)
c.*25-22828A>G (n.*25-22828A>G)
c.1442T>C
c.1395T>C (p.Ile465=)
n.1981T>C
12g.12164477A>TCA478660662BCL2L14,LRP6c.1848T>A (p.Ile616=)
c.*25-22828A>T (n.*25-22828A>T)
c.1442T>A
c.1395T>A (p.Ile465=)
n.1981T>A
12g.12164478A>CCA383946722BCL2L14,LRP6c.1847T>G (p.Ile616Ser)
c.*25-22827A>C (n.*25-22827A>C)
c.1441T>G
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1980T>G
12g.12164478A>GCA383946723BCL2L14,LRP6c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.*25-22827A>G (n.*25-22827A>G)
c.1441T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1980T>C
gnomAD v4
12g.12164478A>TCA383946724BCL2L14,LRP6c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.*25-22827A>T (n.*25-22827A>T)
c.1441T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1980T>A
12g.12164479T>ACA383946725BCL2L14,LRP6c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.*25-22826T>A (n.*25-22826T>A)
c.1440A>T
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1979A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164479T>CCA6455571BCL2L14,LRP6c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.*25-22826T>C (n.*25-22826T>C)
c.1440A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1979A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164479T>GCA383946726BCL2L14,LRP6c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.*25-22826T>G (n.*25-22826T>G)
c.1440A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1979A>C
12g.12164479T=CA2016783072BCL2L14,LRP6c.1846A= (p.Ile616=)
c.*25-22826T= (n.*25-22826T=)
c.1440A=
c.1393A= (p.Ile465=)
n.1979A=
12g.12164480A>CCA478660667BCL2L14,LRP6c.1845T>G (p.Pro615=)
c.*25-22825A>C (n.*25-22825A>C)
c.1439T>G
c.1392T>G (p.Pro464=)
n.1978T>G
12g.12164480A>GCA478660668BCL2L14,LRP6c.1845T>C (p.Pro615=)
c.*25-22825A>G (n.*25-22825A>G)
c.1439T>C
c.1392T>C (p.Pro464=)
n.1978T>C
12g.12164480A>TCA478660666BCL2L14,LRP6c.1845T>A (p.Pro615=)
c.*25-22825A>T (n.*25-22825A>T)
c.1439T>A
c.1392T>A (p.Pro464=)
n.1978T>A
12g.12164481G>ACA383946727BCL2L14,LRP6c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.*25-22824G>A (n.*25-22824G>A)
c.1438C>T
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.1977C>T
12g.12164481G>CCA383946728BCL2L14,LRP6c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.*25-22824G>C (n.*25-22824G>C)
c.1438C>G
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.1977C>G
dbSNP
12g.12164481G>TCA383946729BCL2L14,LRP6c.1844C>A (p.Pro615His)
c.*25-22824G>T (n.*25-22824G>T)
c.1438C>A
c.1391C>A (p.Pro464His)
n.1977C>A
12g.12164482G>ACA232993145BCL2L14,LRP6c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.*25-22823G>A (n.*25-22823G>A)
c.1437C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.1976C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.12164482G>CCA383946730BCL2L14,LRP6c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.*25-22823G>C (n.*25-22823G>C)
c.1437C>G
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.1976C>G
12g.12164482G=CA2016783073BCL2L14,LRP6c.1843C= (p.Pro615=)
c.*25-22823G= (n.*25-22823G=)
c.1437C=
c.1390C= (p.Pro464=)
n.1976C=
12g.12164482G>TCA383946731BCL2L14,LRP6c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.*25-22823G>T (n.*25-22823G>T)
c.1437C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.1976C>A
12g.12164483G>ACA6455572BCL2L14,LRP6c.1842C>T (p.Cys614=)
c.*25-22822G>A (n.*25-22822G>A)
c.1436C>T
c.1389C>T (p.Cys463=)
n.1975C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164483G>CCA383946732BCL2L14,LRP6c.1842C>G (p.Cys614Trp)
c.*25-22822G>C (n.*25-22822G>C)
c.1436C>G
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
n.1975C>G
12g.12164483G=CA2016783074BCL2L14,LRP6c.1842C= (p.Cys614=)
c.*25-22822G= (n.*25-22822G=)
c.1436C=
c.1389C= (p.Cys463=)
n.1975C=
12g.12164483G>TCA383946733BCL2L14,LRP6c.1842C>A (p.Cys614Ter)
c.*25-22822G>T (n.*25-22822G>T)
c.1436C>A
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
n.1975C>A
12g.12164484C>ACA383946734BCL2L14,LRP6c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.*25-22821C>A (n.*25-22821C>A)
c.1435G>T
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
n.1974G>T
12g.12164484C>GCA383946735BCL2L14,LRP6c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.*25-22821C>G (n.*25-22821C>G)
c.1435G>C
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
n.1974G>C
12g.12164484C>TCA383946736BCL2L14,LRP6c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.*25-22821C>T (n.*25-22821C>T)
c.1435G>A
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
n.1974G>A
12g.12164485A=CA2016783075BCL2L14,LRP6c.1840T= (p.Cys614=)
c.*25-22820A= (n.*25-22820A=)
c.1434T=
c.1387T= (p.Cys463=)
n.1973T=
12g.12164485A>CCA383946737BCL2L14,LRP6c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.*25-22820A>C (n.*25-22820A>C)
c.1434T>G
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
n.1973T>G
12g.12164485A>GCA383946738BCL2L14,LRP6c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.*25-22820A>G (n.*25-22820A>G)
c.1434T>C
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
n.1973T>C
12g.12164485A>TCA383946739BCL2L14,LRP6c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.*25-22820A>T (n.*25-22820A>T)
c.1434T>A
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
n.1973T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.12164486A=CA2016783076BCL2L14,LRP6c.1839T= (p.Ala613=)
c.*25-22819A= (n.*25-22819A=)
c.1433T=
c.1386T= (p.Ala462=)
n.1972T=
12g.12164486A>CCA478660675BCL2L14,LRP6c.1839T>G (p.Ala613=)
c.*25-22819A>C (n.*25-22819A>C)
c.1433T>G
c.1386T>G (p.Ala462=)
n.1972T>G
12g.12164486A>GCA478660673BCL2L14,LRP6c.1839T>C (p.Ala613=)
c.*25-22819A>G (n.*25-22819A>G)
c.1433T>C
c.1386T>C (p.Ala462=)
n.1972T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164486A>TCA478660674BCL2L14,LRP6c.1839T>A (p.Ala613=)
c.*25-22819A>T (n.*25-22819A>T)
c.1433T>A
c.1386T>A (p.Ala462=)
n.1972T>A
12g.12164487G>ACA383946740BCL2L14,LRP6c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.*25-22818G>A (n.*25-22818G>A)
c.1432C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.1971C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164487G>CCA383946741BCL2L14,LRP6c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.*25-22818G>C (n.*25-22818G>C)
c.1432C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.1971C>G
gnomAD v4
12g.12164487G=CA2016783077BCL2L14,LRP6c.1838C= (p.Ala613=)
c.*25-22818G= (n.*25-22818G=)
c.1432C=
c.1385C= (p.Ala462=)
n.1971C=
12g.12164487G>TCA383946742BCL2L14,LRP6c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.*25-22818G>T (n.*25-22818G>T)
c.1432C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.1971C>A
12g.12164488C>ACA383946743BCL2L14,LRP6c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.*25-22817C>A (n.*25-22817C>A)
c.1431G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.1970G>T
12g.12164488C>GCA383946744BCL2L14,LRP6c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.*25-22817C>G (n.*25-22817C>G)
c.1431G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1970G>C
12g.12164488C>TCA383946745BCL2L14,LRP6c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.*25-22817C>T (n.*25-22817C>T)
c.1431G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.1970G>A
12g.12164489A=CA2016783078BCL2L14,LRP6c.1836T= (p.Cys612=)
c.*25-22816A= (n.*25-22816A=)
c.1430T=
c.1383T= (p.Cys461=)
n.1969T=
12g.12164489A>CCA383946746BCL2L14,LRP6c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.*25-22816A>C (n.*25-22816A>C)
c.1430T>G
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
n.1969T>G
12g.12164489A>GCA478660678BCL2L14,LRP6c.1836T>C (p.Cys612=)
c.*25-22816A>G (n.*25-22816A>G)
c.1430T>C
c.1383T>C (p.Cys461=)
n.1969T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164489A>TCA383946747BCL2L14,LRP6c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.*25-22816A>T (n.*25-22816A>T)
c.1430T>A
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
n.1969T>A
12g.12164490C>ACA383946748BCL2L14,LRP6c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.*25-22815C>A (n.*25-22815C>A)
c.1429G>T
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
n.1968G>T
12g.12164490C>GCA383946750BCL2L14,LRP6c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.*25-22815C>G (n.*25-22815C>G)
c.1429G>C
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
n.1968G>C
12g.12164490C>TCA383946749BCL2L14,LRP6c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.*25-22815C>T (n.*25-22815C>T)
c.1429G>A
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
n.1968G>A
12g.12164491A>CCA383946751BCL2L14,LRP6c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.*25-22814A>C (n.*25-22814A>C)
c.1428T>G
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
n.1967T>G
12g.12164491A>GCA383946753BCL2L14,LRP6c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.*25-22814A>G (n.*25-22814A>G)
c.1428T>C
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
n.1967T>C
12g.12164491A>TCA383946752BCL2L14,LRP6c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.*25-22814A>T (n.*25-22814A>T)
c.1428T>A
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
n.1967T>A
12g.12164492G>ACA478660683BCL2L14,LRP6c.1833C>T (p.Arg611=)
c.*25-22813G>A (n.*25-22813G>A)
c.1427C>T
c.1380C>T (p.Arg460=)
n.1966C>T
12g.12164492G>CCA478660685BCL2L14,LRP6c.1833C>G (p.Arg611=)
c.*25-22813G>C (n.*25-22813G>C)
c.1427C>G
c.1380C>G (p.Arg460=)
n.1966C>G
12g.12164492G>TCA478660684BCL2L14,LRP6c.1833C>A (p.Arg611=)
c.*25-22813G>T (n.*25-22813G>T)
c.1427C>A
c.1380C>A (p.Arg460=)
n.1966C>A
12g.12164493C>ACA6455573BCL2L14,LRP6c.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.*25-22812C>A (n.*25-22812C>A)
c.1426G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
n.1965G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164493C=CA2016783079BCL2L14,LRP6c.1832G= (p.Arg611=)
c.*25-22812C= (n.*25-22812C=)
c.1426G=
c.1379G= (p.Arg460=)
n.1965G=
12g.12164493C>GCA383946754BCL2L14,LRP6c.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.*25-22812C>G (n.*25-22812C>G)
c.1426G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
n.1965G>C
12g.12164493C>TCA6455574BCL2L14,LRP6c.1832G>A (p.Arg611His)
c.*25-22812C>T (n.*25-22812C>T)
c.1426G>A
c.1379G>A (p.Arg460His)
n.1965G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164494G>ACA118081BCL2L14,LRP6c.1831C>T (p.Arg611Cys)
c.*25-22811G>A (n.*25-22811G>A)
c.1425C>T
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
n.1964C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.12164494G>CCA383946755BCL2L14,LRP6c.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.*25-22811G>C (n.*25-22811G>C)
c.1425C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.1964C>G
gnomAD v4
12g.12164494G=CA2016783080BCL2L14,LRP6c.1831C= (p.Arg611=)
c.*25-22811G= (n.*25-22811G=)
c.1425C=
c.1378C= (p.Arg460=)
n.1964C=
12g.12164494G>TCA383946756BCL2L14,LRP6c.1831C>A (p.Arg611Ser)
c.*25-22811G>T (n.*25-22811G>T)
c.1425C>A
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
n.1964C>A
12g.12164495A>CCA478660689BCL2L14,LRP6c.1830T>G (p.Leu610=)
c.*25-22810A>C (n.*25-22810A>C)
c.1424T>G
c.1377T>G (p.Leu459=)
n.1963T>G
12g.12164495A>GCA478660691BCL2L14,LRP6c.1830T>C (p.Leu610=)
c.*25-22810A>G (n.*25-22810A>G)
c.1424T>C
c.1377T>C (p.Leu459=)
n.1963T>C
12g.12164495A>TCA478660690BCL2L14,LRP6c.1830T>A (p.Leu610=)
c.*25-22810A>T (n.*25-22810A>T)
c.1424T>A
c.1377T>A (p.Leu459=)
n.1963T>A
12g.12164496A>CCA383946757BCL2L14,LRP6c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.*25-22809A>C (n.*25-22809A>C)
c.1423T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1962T>G
12g.12164496A>GCA383946758BCL2L14,LRP6c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.*25-22809A>G (n.*25-22809A>G)
c.1423T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1962T>C
12g.12164496A>TCA383946759BCL2L14,LRP6c.1829T>A (p.Leu610His)
c.*25-22809A>T (n.*25-22809A>T)
c.1423T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.1962T>A
12g.12164497G>ACA6455575BCL2L14,LRP6c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.*25-22808G>A (n.*25-22808G>A)
c.1422C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.1961C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164497G>CCA383946760BCL2L14,LRP6c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.*25-22808G>C (n.*25-22808G>C)
c.1422C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.1961C>G
12g.12164497G=CA2016783081BCL2L14,LRP6c.1828C= (p.Leu610=)
c.*25-22808G= (n.*25-22808G=)
c.1422C=
c.1375C= (p.Leu459=)
n.1961C=
12g.12164497G>TCA383946761BCL2L14,LRP6c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.*25-22808G>T (n.*25-22808G>T)
c.1422C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.1961C>A
dbSNP
12g.12164498G>ACA478660697BCL2L14,LRP6c.1827C>T (p.Gly609=)
c.*25-22807G>A (n.*25-22807G>A)
c.1421C>T
c.1374C>T (p.Gly458=)
n.1960C>T
gnomAD v4
12g.12164498G>CCA478660698BCL2L14,LRP6c.1827C>G (p.Gly609=)
c.*25-22807G>C (n.*25-22807G>C)
c.1421C>G
c.1374C>G (p.Gly458=)
n.1960C>G
12g.12164498G>TCA478660696BCL2L14,LRP6c.1827C>A (p.Gly609=)
c.*25-22807G>T (n.*25-22807G>T)
c.1421C>A
c.1374C>A (p.Gly458=)
n.1960C>A
12g.12164498_12164499delinsGCCA2016783082BCL2L14,LRP6c.1826_1827delinsGC (p.Gly609=)
c.*25-22807_*25-22806delinsGC (n.*25-22807_*25-22806delinsGC)
c.1420_1421delinsGC
c.1373_1374delinsGC (p.Gly458=)
n.1959_1960delinsGC
12g.12164499C>ACA232993166BCL2L14,LRP6c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.*25-22806C>A (n.*25-22806C>A)
c.1420G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.1959G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.12164499C=CA2016783083BCL2L14,LRP6c.1826G= (p.Gly609=)
c.*25-22806C= (n.*25-22806C=)
c.1420G=
c.1373G= (p.Gly458=)
n.1959G=
12g.12164499C>GCA383946763BCL2L14,LRP6c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.*25-22806C>G (n.*25-22806C>G)
c.1420G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.1959G>C
12g.12164499C>TCA383946762BCL2L14,LRP6c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.*25-22806C>T (n.*25-22806C>T)
c.1420G>A
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
n.1959G>A
dbSNP
12g.12164501delCA6455576BCL2L14,LRP6c.1826del (p.Gly609AlafsTer16)
c.*25-22804del (n.*25-22804del)
c.1420del
c.1373del (p.Gly458AlafsTer16)
n.1959del
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.12164500C>ACA383946764BCL2L14,LRP6c.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.*25-22805C>A (n.*25-22805C>A)
c.1419G>T
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
n.1958G>T
12g.12164500C>GCA383946765BCL2L14,LRP6c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.*25-22805C>G (n.*25-22805C>G)
c.1419G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.1958G>C
12g.12164500C>TCA383946766BCL2L14,LRP6c.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.*25-22805C>T (n.*25-22805C>T)
c.1419G>A
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
n.1958G>A

Number of alleles fetched