Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121626919_121626921delinsCAG | CA2067977461 | ORAI1 | n.411_413delinsCAG c.172_174delinsCAG (p.Gln58=) n.370_372delinsCAG c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG) | |
12 | g.121626922_121626923del | CA684498652 | ORAI1 | n.414_415del c.175_176del (p.Ser59LeufsTer28) n.373_374del c.-15_-14del (n.-15_-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626921G>A | CA2575325698 | ORAI1 | n.413G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.372G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
12 | g.121626921G>C | CA386980887 | ORAI1 | n.413G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.372G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626921G= | CA2067977463 | ORAI1 | n.413G= c.174G= (p.Gln58=) n.372G= c.-16G= (n.-16G=) | |
12 | g.121626921G>T | CA386980886 | ORAI1 | n.413G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.372G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
12 | g.121626922A>C | CA386980888 | ORAI1 | n.414A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.373A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
12 | g.121626922A>G | CA386980889 | ORAI1 | n.414A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.373A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
12 | g.121626922A>T | CA386980890 | ORAI1 | n.414A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.373A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626923G>A | CA386980891 | ORAI1 | n.415G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.374G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
12 | g.121626923G>C | CA386980892 | ORAI1 | n.415G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.374G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
12 | g.121626923G>T | CA386980893 | ORAI1 | n.415G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.374G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626923_121626924delinsGT | CA2067977464 | ORAI1 | n.415_416delinsGT c.176_177delinsGT (p.Ser59=) n.374_375delinsGT c.-14_-13delinsGT (n.-14_-13delinsGT) | |
12 | g.121626924T>A | CA386980894 | ORAI1 | n.416T>A c.177T>A (p.Ser59Arg) n.375T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
12 | g.121626924T>C | CA2621442507 | ORAI1 | n.416T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.375T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626924T>G | CA386980895 | ORAI1 | n.416T>G c.177T>G (p.Ser59Arg) n.375T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
12 | g.121626925del | CA244608473 | ORAI1 | n.417del c.178del (p.Tyr60ThrfsTer4) n.376del c.-12del (n.-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626925T>A | CA386980896 | ORAI1 | n.417T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.376T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
12 | g.121626925T>C | CA386980897 | ORAI1 | n.417T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.376T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
12 | g.121626925T>G | CA386980898 | ORAI1 | n.417T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.376T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626925T= | CA2067977465 | ORAI1 | n.417T= c.178T= (p.Tyr60=) n.376T= c.-12T= (n.-12T=) | |
12 | g.121626926A>C | CA386980900 | ORAI1 | n.418A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.377A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
12 | g.121626926A>G | CA386980901 | ORAI1 | n.418A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.377A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
12 | g.121626926A>T | CA386980899 | ORAI1 | n.418A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.377A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626926dup | CA684498656 | ORAI1 | n.418dup c.179dup (p.Tyr60Ter) n.377dup c.-11dup (n.-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626927C>A | CA244608487 | ORAI1 | n.419C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.378C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626927C= | CA2067977466 | ORAI1 | n.419C= c.180C= (p.Tyr60=) n.378C= c.-10C= (n.-10C=) | |
12 | g.121626927C>G | CA386980902 | ORAI1 | n.419C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.378C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
12 | g.121626927C>T | CA684498662 | ORAI1 | n.419C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.378C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626928T>A | CA386980903 | ORAI1 | n.420T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.379T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
12 | g.121626928T>C | CA244608492 | ORAI1 | n.420T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.379T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626928T>G | CA386980904 | ORAI1 | n.420T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.379T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
12 | g.121626928T= | CA2067977467 | ORAI1 | n.420T= c.181T= (p.Ser61=) n.379T= c.-9T= (n.-9T=) | |
12 | g.121626929C>A | CA386980905 | ORAI1 | n.421C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.380C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
12 | g.121626929C>G | CA386980906 | ORAI1 | n.421C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.380C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626929C>T | CA386980907 | ORAI1 | n.421C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.380C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626930C>A | CA684498667 | ORAI1 | n.422C>A c.183C>A (p.Ser61=) n.381C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626930C= | CA2067977468 | ORAI1 | n.422C= c.183C= (p.Ser61=) n.381C= c.-7C= (n.-7C=) | |
12 | g.121626930C>T | CA2067977469 | ORAI1 | n.422C>T c.183C>T (p.Ser61=) n.381C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626931G>A | CA386980908 | ORAI1 | n.423G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.382G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
12 | g.121626931G>C | CA386980909 | ORAI1 | n.423G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.382G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
12 | g.121626931G= | CA2067977470 | ORAI1 | n.423G= c.184G= (p.Glu62=) n.382G= c.-6G= (n.-6G=) | |
12 | g.121626931G>T | CA386980910 | ORAI1 | n.423G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.382G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626932A>C | CA386980911 | ORAI1 | n.424A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.383A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
12 | g.121626932A>G | CA386980912 | ORAI1 | n.424A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.383A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626932A>T | CA386980913 | ORAI1 | n.424A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.383A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
12 | g.121626933G>A | CA2621442508 | ORAI1 | n.425G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.384G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626933G>C | CA386980914 | ORAI1 | n.425G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.384G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
12 | g.121626933G>T | CA386980915 | ORAI1 | n.425G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.384G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626934G>A | CA386980916 | ORAI1 | n.425+1G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.385G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626934G>C | CA386980917 | ORAI1 | n.425+1G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.385G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
12 | g.121626934G= | CA2067977471 | ORAI1 | n.425+1G= c.187G= (p.Val63=) n.385G= c.-3G= (n.-3G=) | |
12 | g.121626934G>T | CA386980918 | ORAI1 | n.425+1G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.385G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
12 | g.121626935T>A | CA386980919 | ORAI1 | n.425+2T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.386T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
12 | g.121626935T>C | CA386980920 | ORAI1 | n.425+2T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.386T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
12 | g.121626935T>G | CA386980921 | ORAI1 | n.425+2T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.386T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | dbSNP |
12 | g.121626935T= | CA2067977472 | ORAI1 | n.425+2T= c.188T= (p.Val63=) n.386T= c.-2T= (n.-2T=) | |
12 | g.121626936G>A | CA2621442509 | ORAI1 | n.425+3G>A c.189G>A (p.Val63=) n.387G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626937A= | CA2067977473 | ORAI1 | n.425+4A= c.190A= (p.Met64=) n.388A= c.1A= (p.Met1=) | |
12 | g.121626937A>C | CA386980922 | ORAI1 | n.425+4A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.388A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
12 | g.121626937A>G | CA386980923 | ORAI1 | n.425+4A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.388A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626937A>T | CA386980924 | ORAI1 | n.425+4A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.388A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
12 | g.121626938T>A | CA386980925 | ORAI1 | n.425+5T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.389T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
12 | g.121626938T>C | CA386980926 | ORAI1 | n.425+5T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.389T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626938T>G | CA386980927 | ORAI1 | n.425+5T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.389T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626938T= | CA2067977474 | ORAI1 | n.425+5T= c.191T= (p.Met64=) n.389T= c.2T= (p.Met1=) | |
12 | g.121626939G>A | CA386980928 | ORAI1 | n.425+6G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.390G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
12 | g.121626939G>C | CA386980930 | ORAI1 | n.425+6G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.390G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
12 | g.121626939G>T | CA386980929 | ORAI1 | n.425+6G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.390G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
12 | g.121626940A= | CA2067977475 | ORAI1 | n.425+7A= c.193A= (p.Ser65=) n.391A= c.4A= (p.Ser2=) | |
12 | g.121626940A>C | CA244608496 | ORAI1 | n.425+7A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.391A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626940A>G | CA386980932 | ORAI1 | n.425+7A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.391A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) | |
12 | g.121626940A>T | CA386980931 | ORAI1 | n.425+7A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.391A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.121626941G>A | CA244608511 | ORAI1 | n.425+8G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.392G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626941G>C | CA386980933 | ORAI1 | n.425+8G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.392G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
12 | g.121626941G= | CA2067977476 | ORAI1 | n.425+8G= c.194G= (p.Ser65=) n.392G= c.5G= (p.Ser2=) | |
12 | g.121626941G>T | CA244608529 | ORAI1 | n.425+8G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.392G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626942C>A | CA386980934 | ORAI1 | n.425+9C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.393C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) | |
12 | g.121626942C= | CA2067977477 | ORAI1 | n.425+9C= c.195C= (p.Ser65=) n.393C= c.6C= (p.Ser2=) | |
12 | g.121626942C>G | CA386980935 | ORAI1 | n.425+9C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.393C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) | dbSNP |
12 | g.121626942C>T | CA244608536 | ORAI1 | n.425+9C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.393C>T c.6C>T (p.Ser2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626943C>A | CA386980936 | ORAI1 | n.425+10C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.394C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) | |
12 | g.121626943C>G | CA386980937 | ORAI1 | n.425+10C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.394C>G c.7C>G (p.Leu3Val) | |
12 | g.121626943C>T | CA386980938 | ORAI1 | n.425+10C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.394C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.121626944T>A | CA386980939 | ORAI1 | n.425+11T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.395T>A c.8T>A (p.Leu3His) | |
12 | g.121626944T>C | CA386980940 | ORAI1 | n.425+11T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.395T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) | dbSNP |
12 | g.121626944T>G | CA386980941 | ORAI1 | n.425+11T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.395T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) | |
12 | g.121626944T= | CA2067977478 | ORAI1 | n.425+11T= c.197T= (p.Leu66=) n.395T= c.8T= (p.Leu3=) | |
12 | g.121626945C= | CA2067977479 | ORAI1 | n.425+12C= c.198C= (p.Leu66=) n.396C= c.9C= (p.Leu3=) | |
12 | g.121626945C>G | CA2067977480 | ORAI1 | n.425+12C>G c.198C>G (p.Leu66=) n.396C>G c.9C>G (p.Leu3=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626945C>T | CA244608540 | ORAI1 | n.425+12C>T c.198C>T (p.Leu66=) n.396C>T c.9C>T (p.Leu3=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626946A= | CA2067977481 | ORAI1 | n.425+13A= c.199A= (p.Asn67=) n.397A= c.10A= (p.Asn4=) | |
12 | g.121626946A>C | CA244608548 | ORAI1 | n.425+13A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.397A>C c.10A>C (p.Asn4His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626946A>G | CA386980942 | ORAI1 | n.425+13A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.397A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) | |
12 | g.121626946A>T | CA386980943 | ORAI1 | n.425+13A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.397A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.121626947A= | CA2067977482 | ORAI1 | n.425+14A= c.200A= (p.Asn67=) n.398A= c.11A= (p.Asn4=) | |
12 | g.121626947A>C | CA386980944 | ORAI1 | n.425+14A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.398A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121626947A>G | CA386980945 | ORAI1 | n.425+14A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.398A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626947A>T | CA386980946 | ORAI1 | n.425+14A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.398A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) | |
12 | g.121626947_121626957delinsTG | CA2580085917 | ORAI1 | n.425+14_425+24delinsTG c.200_210delinsTG (p.Asn67_Ser70delinsMet) n.398_408delinsTG c.11_21delinsTG (p.Asn4_Ser7delinsMet) | ClinVar |
12 | g.121626948C>A | CA386980947 | ORAI1 | n.425+15C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) n.399C>A c.12C>A (p.Asn4Lys) | |
12 | g.121626948C= | CA2067977483 | ORAI1 | n.425+15C= c.201C= (p.Asn67=) n.399C= c.12C= (p.Asn4=) | |
12 | g.121626948C>G | CA386980948 | ORAI1 | n.425+15C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) n.399C>G c.12C>G (p.Asn4Lys) | |
12 | g.121626948C>T | CA244608552 | ORAI1 | n.425+15C>T c.201C>T (p.Asn67=) n.399C>T c.12C>T (p.Asn4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626949G>A | CA386980949 | ORAI1 | n.425+16G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.400G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) | |
12 | g.121626949G>C | CA386980950 | ORAI1 | n.425+16G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.400G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
12 | g.121626949G>T | CA386980951 | ORAI1 | n.425+16G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.400G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
12 | g.121626950A>C | CA386980952 | ORAI1 | n.425+17A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.401A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
12 | g.121626950A>G | CA386980953 | ORAI1 | n.425+17A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.401A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.121626950A>T | CA386980954 | ORAI1 | n.425+17A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.401A>T c.14A>T (p.Glu5Val) | |
12 | g.121626951G>C | CA386980955 | ORAI1 | n.425+18G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.402G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
12 | g.121626951G>T | CA386980956 | ORAI1 | n.425+18G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.402G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) | |
12 | g.121626952C>A | CA386980957 | ORAI1 | n.425+19C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.403C>A c.16C>A (p.His6Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.121626952C= | CA2067977484 | ORAI1 | n.425+19C= c.205C= (p.His69=) n.403C= c.16C= (p.His6=) | |
12 | g.121626952C>G | CA386980958 | ORAI1 | n.425+19C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.403C>G c.16C>G (p.His6Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.121626952C>T | CA386980959 | ORAI1 | n.425+19C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.403C>T c.16C>T (p.His6Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626953A>C | CA386980962 | ORAI1 | n.425+20A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.404A>C c.17A>C (p.His6Pro) | |
12 | g.121626953A>G | CA386980960 | ORAI1 | n.425+20A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.404A>G c.17A>G (p.His6Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626953A>T | CA386980961 | ORAI1 | n.425+20A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.404A>T c.17A>T (p.His6Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.121626953_121626955delinsACT | CA2067977485 | ORAI1 | n.425+20_425+22delinsACT c.206_208delinsACT (p.His69=) n.404_406delinsACT c.17_19delinsACT (p.His6=) | |
12 | g.121626954C>A | CA386980963 | ORAI1 | n.425+21C>A c.207C>A (p.His69Gln) n.405C>A c.18C>A (p.His6Gln) | |
12 | g.121626954C= | CA2067977487 | ORAI1 | n.425+21C= c.207C= (p.His69=) n.405C= c.18C= (p.His6=) | |
12 | g.121626954C>G | CA386980964 | ORAI1 | n.425+21C>G c.207C>G (p.His69Gln) n.405C>G c.18C>G (p.His6Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626954C>T | CA952631982 | ORAI1 | n.425+21C>T c.207C>T (p.His69=) n.405C>T c.18C>T (p.His6=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626955_121626956del | CA2067977486 | ORAI1 | n.425+22_425+23del c.208_209del (p.Ser70HisfsTer17) n.406_407del c.19_20del (p.Ser7HisfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626955T>A | CA386980965 | ORAI1 | n.425+22T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.406T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121626955T>C | CA386980966 | ORAI1 | n.425+22T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.406T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626955T>G | CA386980967 | ORAI1 | n.425+22T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.406T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) | |
12 | g.121626955T= | CA2067977488 | ORAI1 | n.425+22T= c.208T= (p.Ser70=) n.406T= c.19T= (p.Ser7=) | |
12 | g.121626956C>A | CA386980970 | ORAI1 | n.425+23C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.407C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.121626956C>G | CA386980969 | ORAI1 | n.425+23C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) n.407C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) | |
12 | g.121626956C>T | CA386980968 | ORAI1 | n.425+23C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) n.407C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) | |
12 | g.121626957C>G | CA2499221475 | ORAI1 | n.425+24C>G c.210C>G (p.Ser70=) n.408C>G c.21C>G (p.Ser7=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626957C>T | CA2580085918 | ORAI1 | n.425+24C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.408C>T c.21C>T (p.Ser7=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121626958A= | CA2067977489 | ORAI1 | n.425+25A= c.211A= (p.Met71=) n.409A= c.22A= (p.Met8=) | |
12 | g.121626958A>C | CA386980971 | ORAI1 | n.425+25A>C c.211A>C (p.Met71Leu) n.409A>C c.22A>C (p.Met8Leu) | |
12 | g.121626958A>G | CA386980972 | ORAI1 | n.425+25A>G c.211A>G (p.Met71Val) n.409A>G c.22A>G (p.Met8Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626958A>T | CA386980973 | ORAI1 | n.425+25A>T c.211A>T (p.Met71Leu) n.409A>T c.22A>T (p.Met8Leu) | |
12 | g.121626959T>A | CA386980974 | ORAI1 | n.425+26T>A c.212T>A (p.Met71Lys) n.410T>A c.23T>A (p.Met8Lys) | |
12 | g.121626959T>C | CA386980975 | ORAI1 | n.425+26T>C c.212T>C (p.Met71Thr) n.410T>C c.23T>C (p.Met8Thr) | |
12 | g.121626959T>G | CA386980976 | ORAI1 | n.425+26T>G c.212T>G (p.Met71Arg) n.410T>G c.23T>G (p.Met8Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626959T= | CA2067977490 | ORAI1 | n.425+26T= c.212T= (p.Met71=) n.410T= c.23T= (p.Met8=) | |
12 | g.121626960G>A | CA386980977 | ORAI1 | n.425+27G>A c.213G>A (p.Met71Ile) n.411G>A c.24G>A (p.Met8Ile) | |
12 | g.121626960G>C | CA386980979 | ORAI1 | n.425+27G>C c.213G>C (p.Met71Ile) n.411G>C c.24G>C (p.Met8Ile) | |
12 | g.121626960G>T | CA386980978 | ORAI1 | n.425+27G>T c.213G>T (p.Met71Ile) n.411G>T c.24G>T (p.Met8Ile) | |
12 | g.121626961C>A | CA386980980 | ORAI1 | n.425+28C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.412C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) | |
12 | g.121626961C= | CA2067977491 | ORAI1 | n.425+28C= c.214C= (p.Gln72=) n.412C= c.25C= (p.Gln9=) | |
12 | g.121626961C>G | CA386980981 | ORAI1 | n.425+28C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.412C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) | |
12 | g.121626961C>T | CA244608555 | ORAI1 | n.425+28C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.412C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626962A= | CA2067977492 | ORAI1 | n.425+29A= c.215A= (p.Gln72=) n.413A= c.26A= (p.Gln9=) | |
12 | g.121626962A>C | CA386980982 | ORAI1 | n.425+29A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.413A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) | |
12 | g.121626962A>G | CA386980983 | ORAI1 | n.425+29A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.413A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626962A>T | CA386980984 | ORAI1 | n.425+29A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.413A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) | |
12 | g.121626963G>A | CA2067977494 | ORAI1 | n.425+30G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.414G>A c.27G>A (p.Gln9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626963G>C | CA386980985 | ORAI1 | n.425+30G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.414G>C c.27G>C (p.Gln9His) | |
12 | g.121626963G= | CA2067977493 | ORAI1 | n.425+30G= c.216G= (p.Gln72=) n.414G= c.27G= (p.Gln9=) | |
12 | g.121626963G>T | CA386980986 | ORAI1 | n.425+30G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.414G>T c.27G>T (p.Gln9His) | |
12 | g.121626964G>A | CA386980987 | ORAI1 | n.425+31G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.415G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626964G>C | CA386980988 | ORAI1 | n.425+31G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.415G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) | |
12 | g.121626964G= | CA2067977495 | ORAI1 | n.425+31G= c.217G= (p.Ala73=) n.415G= c.28G= (p.Ala10=) | |
12 | g.121626964G>T | CA386980989 | ORAI1 | n.425+31G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.415G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) | dbSNP |
12 | g.121626965C>A | CA386980990 | ORAI1 | n.425+32C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.416C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) | |
12 | g.121626965C= | CA2067977496 | ORAI1 | n.425+32C= c.218C= (p.Ala73=) n.416C= c.29C= (p.Ala10=) | |
12 | g.121626965C>G | CA386980991 | ORAI1 | n.425+32C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.416C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) | |
12 | g.121626965C>T | CA244608560 | ORAI1 | n.425+32C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.416C>T c.29C>T (p.Ala10Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626966G>A | CA2621442510 | ORAI1 | n.425+33G>A c.219G>A (p.Ala73=) n.417G>A c.30G>A (p.Ala10=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626966G>C | CA2067977498 | ORAI1 | n.425+33G>C c.219G>C (p.Ala73=) n.417G>C c.30G>C (p.Ala10=) | dbSNP |
12 | g.121626966G= | CA2067977497 | ORAI1 | n.425+33G= c.219G= (p.Ala73=) n.417G= c.30G= (p.Ala10=) | |
12 | g.121626967C>A | CA386980992 | ORAI1 | n.425+34C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.418C>A c.31C>A (p.Leu11Met) | |
12 | g.121626967C>G | CA386980993 | ORAI1 | n.425+34C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.418C>G c.31C>G (p.Leu11Val) | |
12 | g.121626968T>A | CA386980994 | ORAI1 | n.425+35T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.419T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) | |
12 | g.121626968T>C | CA386980995 | ORAI1 | n.425+35T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.419T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) | |
12 | g.121626968T>G | CA386980996 | ORAI1 | n.425+35T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.419T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
12 | g.121626969G>A | CA2067977499 | ORAI1 | n.425+36G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.420G>A c.33G>A (p.Leu11=) | dbSNP |
12 | g.121626969G= | CA2067977500 | ORAI1 | n.425+36G= c.222G= (p.Leu74=) n.420G= c.33G= (p.Leu11=) | |
12 | g.121626970T>A | CA386980997 | ORAI1 | n.425+37T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.421T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) | |
12 | g.121626970T>C | CA386980998 | ORAI1 | n.425+37T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.421T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) | |
12 | g.121626970T>G | CA386980999 | ORAI1 | n.425+37T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.421T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) | |
12 | g.121626971C>A | CA386981000 | ORAI1 | n.425+38C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.422C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) | |
12 | g.121626971C= | CA2067977501 | ORAI1 | n.425+38C= c.224C= (p.Ser75=) n.422C= c.35C= (p.Ser12=) | |
12 | g.121626971C>G | CA386981001 | ORAI1 | n.425+38C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) n.422C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) | dbSNP |
12 | g.121626971C>T | CA386981002 | ORAI1 | n.425+38C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) n.422C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626972C= | CA2067977504 | ORAI1 | n.425+39C= c.225C= (p.Ser75=) n.423C= c.36C= (p.Ser12=) | |
12 | g.121626972C>G | CA2580085919 | ORAI1 | n.425+39C>G c.225C>G (p.Ser75=) n.423C>G c.36C>G (p.Ser12=) | ClinVar |
12 | g.121626972C>T | CA2067977505 | ORAI1 | n.425+39C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.423C>T c.36C>T (p.Ser12=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626973T>A | CA244608565 | ORAI1 | n.425+40T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.424T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626973T>C | CA386981003 | ORAI1 | n.425+40T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.424T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626973T>G | CA386981004 | ORAI1 | n.425+40T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.424T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.121626973T= | CA2067977509 | ORAI1 | n.425+40T= c.226T= (p.Trp76=) n.424T= c.37T= (p.Trp13=) | |
12 | g.121626973_121626974delinsTG | CA2067977511 | ORAI1 | n.425+40_425+41delinsTG c.226_227delinsTG (p.Trp76=) n.424_425delinsTG c.37_38delinsTG (p.Trp13=) | |
12 | g.121626974G>A | CA386981005 | ORAI1 | n.425+41G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.425G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) | |
12 | g.121626974G>C | CA386981007 | ORAI1 | n.425+41G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.425G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.121626974G>T | CA386981006 | ORAI1 | n.425+41G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.425G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) | |
12 | g.121626975del | CA684498734 | ORAI1 | n.425+42del c.228del (p.Trp76CysfsTer6) n.426del c.39del (p.Trp13CysfsTer6) | dbSNP |
12 | g.121626975G>A | CA386981008 | ORAI1 | n.425+42G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.426G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) | |
12 | g.121626975G>C | CA386981009 | ORAI1 | n.425+42G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.426G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626975G= | CA2067977513 | ORAI1 | n.425+42G= c.228G= (p.Trp76=) n.426G= c.39G= (p.Trp13=) | |
12 | g.121626975G>T | CA386981010 | ORAI1 | n.425+42G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.426G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) | |
12 | g.121626976C>A | CA386981011 | ORAI1 | n.425+43C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) n.427C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) | |
12 | g.121626976C>G | CA386981012 | ORAI1 | n.425+43C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.427C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
12 | g.121626976C>T | CA386981013 | ORAI1 | n.425+43C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) n.427C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) | |
12 | g.121626977G>A | CA386981014 | ORAI1 | n.425+44G>A c.230G>A (p.Arg77His) n.428G>A c.41G>A (p.Arg14His) | gnomAD v4 |
12 | g.121626977G>C | CA386981015 | ORAI1 | n.425+44G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.428G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
12 | g.121626977G= | CA2067977516 | ORAI1 | n.425+44G= c.230G= (p.Arg77=) n.428G= c.41G= (p.Arg14=) | |
12 | g.121626977G>T | CA244608567 | ORAI1 | n.425+44G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.428G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) | dbSNP |
12 | g.121626978C>G | CA2552490438 | ORAI1 | n.425+45C>G c.231C>G (p.Arg77=) n.429C>G c.42C>G (p.Arg14=) | |
12 | g.121626979A>C | CA386981017 | ORAI1 | n.425+46A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.430A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.121626979A>G | CA386981018 | ORAI1 | n.425+46A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.430A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) | |
12 | g.121626979A>T | CA386981016 | ORAI1 | n.425+46A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.430A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) | |
12 | g.121626980A>C | CA386981019 | ORAI1 | n.425+47A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.431A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121626980A>G | CA386981020 | ORAI1 | n.425+47A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.431A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626980A>T | CA386981021 | ORAI1 | n.425+47A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.431A>T c.44A>T (p.Lys15Met) | |
12 | g.121626981G>A | CA2575325699 | ORAI1 | n.425+48G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.432G>A c.45G>A (p.Lys15=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626981G>C | CA386981022 | ORAI1 | n.425+48G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.432G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626981G>T | CA386981023 | ORAI1 | n.425+48G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.432G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) | |
12 | g.121626982C>A | CA386981024 | ORAI1 | n.425+49C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.433C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) | |
12 | g.121626982C= | CA2067977517 | ORAI1 | n.425+49C= c.235C= (p.Leu79=) n.433C= c.46C= (p.Leu16=) | |
12 | g.121626982C>G | CA386981025 | ORAI1 | n.425+49C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.433C>G c.46C>G (p.Leu16Val) | |
12 | g.121626982C>T | CA386981026 | ORAI1 | n.425+49C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.433C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626984_121626985del | CA2575325700 | ORAI1 | n.425+51_425+52del c.237_238del (p.Tyr80LeufsTer7) n.435_436del c.48_49del (p.Tyr17LeufsTer7) | |
12 | g.121626983T>A | CA386981027 | ORAI1 | n.425+50T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.434T>A c.47T>A (p.Leu16His) | |
12 | g.121626983T>C | CA386981028 | ORAI1 | n.425+50T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.434T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) | |
12 | g.121626983T>G | CA386981029 | ORAI1 | n.425+50T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.434T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626984C>G | CA2621442511 | ORAI1 | n.425+51C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.435C>G c.48C>G (p.Leu16=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626985T>A | CA386981031 | ORAI1 | n.425+52T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.436T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
12 | g.121626985T>C | CA386981032 | ORAI1 | n.425+52T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.436T>C c.49T>C (p.Tyr17His) | |
12 | g.121626985T>G | CA386981030 | ORAI1 | n.425+52T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.436T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
12 | g.121626986A= | CA2067977520 | ORAI1 | n.425+53A= c.239A= (p.Tyr80=) n.437A= c.50A= (p.Tyr17=) | |
12 | g.121626986A>C | CA386981033 | ORAI1 | n.425+53A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.437A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626986A>G | CA244608568 | ORAI1 | n.425+53A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.437A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626986A>T | CA386981034 | ORAI1 | n.425+53A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.437A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) | |
12 | g.121626987C>A | CA386981035 | ORAI1 | n.425+54C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.438C>A c.51C>A (p.Tyr17Ter) | |
12 | g.121626987C= | CA2067977521 | ORAI1 | n.425+54C= c.240C= (p.Tyr80=) n.438C= c.51C= (p.Tyr17=) | |
12 | g.121626987C>G | CA386981036 | ORAI1 | n.425+54C>G c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.438C>G c.51C>G (p.Tyr17Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.121626987C>T | CA244608569 | ORAI1 | n.425+54C>T c.240C>T (p.Tyr80=) n.438C>T c.51C>T (p.Tyr17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626988T>A | CA386981037 | ORAI1 | n.425+55T>A c.241T>A (p.Leu81Met) n.439T>A c.52T>A (p.Leu18Met) | dbSNP |
12 | g.121626988T>C | CA2527281468 | ORAI1 | n.425+55T>C c.241T>C (p.Leu81=) n.439T>C c.52T>C (p.Leu18=) | |
12 | g.121626988T>G | CA386981038 | ORAI1 | n.425+55T>G c.241T>G (p.Leu81Val) n.439T>G c.52T>G (p.Leu18Val) | |
12 | g.121626988T= | CA2067977523 | ORAI1 | n.425+55T= c.241T= (p.Leu81=) n.439T= c.52T= (p.Leu18=) | |
12 | g.121626989dup | CA919191209 | ORAI1 | n.425+56dup c.242dup (p.Leu81PhefsTer7) n.440dup c.53dup (p.Leu18PhefsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626989T>A | CA386981039 | ORAI1 | n.425+56T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) n.440T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) | |
12 | g.121626989T>C | CA386981040 | ORAI1 | n.425+56T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) n.440T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) | |
12 | g.121626989T>G | CA386981041 | ORAI1 | n.425+56T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) n.440T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.121626990G>A | CA244608571 | ORAI1 | n.425+57G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.441G>A c.54G>A (p.Leu18=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626990G>C | CA386981042 | ORAI1 | n.425+57G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) n.441G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) | |
12 | g.121626990G= | CA2067977525 | ORAI1 | n.425+57G= c.243G= (p.Leu81=) n.441G= c.54G= (p.Leu18=) | |
12 | g.121626990G>T | CA386981043 | ORAI1 | n.425+57G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) n.441G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) | |
12 | g.121626991A>C | CA386981045 | ORAI1 | n.425+58A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) n.442A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) | |
12 | g.121626991A>G | CA386981046 | ORAI1 | n.425+58A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) n.442A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) | |
12 | g.121626991A>T | CA386981044 | ORAI1 | n.425+58A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) n.442A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) | |
12 | g.121626992G>A | CA386981048 | ORAI1 | n.425+59G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) n.443G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) | |
12 | g.121626992G>C | CA386981047 | ORAI1 | n.425+59G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) n.443G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) | |
12 | g.121626992G>T | CA386981049 | ORAI1 | n.425+59G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) n.443G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) | |
12 | g.121626993C>A | CA386981050 | ORAI1 | n.425+60C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) n.444C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626993C= | CA2067977526 | ORAI1 | n.425+60C= c.246C= (p.Ser82=) n.444C= c.57C= (p.Ser19=) | |
12 | g.121626993C>G | CA386981051 | ORAI1 | n.425+60C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) n.444C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) | |
12 | g.121626993C>T | CA244608573 | ORAI1 | n.425+60C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.444C>T c.57C>T (p.Ser19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626994C>A | CA386981052 | ORAI1 | n.425+61C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) n.445C>A c.58C>A (p.Arg20Ser) | |
12 | g.121626994C>G | CA386981053 | ORAI1 | n.425+61C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.445C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.121626994C>T | CA386981054 | ORAI1 | n.425+61C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) n.445C>T c.58C>T (p.Arg20Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121626995G>A | CA386981055 | ORAI1 | n.425+62G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.446G>A c.59G>A (p.Arg20His) | |
12 | g.121626995G>C | CA386981056 | ORAI1 | n.425+62G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.446G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) | |
12 | g.121626995G>T | CA386981057 | ORAI1 | n.425+62G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.446G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) | |
12 | g.121626996C= | CA2067977529 | ORAI1 | n.425+63C= c.249C= (p.Arg83=) n.447C= c.60C= (p.Arg20=) | |
12 | g.121626996C>T | CA244608576 | ORAI1 | n.425+63C>T c.249C>T (p.Arg83=) n.447C>T c.60C>T (p.Arg20=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626997G>A | CA386981058 | ORAI1 | n.425+64G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.448G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) | |
12 | g.121626997G>C | CA386981059 | ORAI1 | n.425+64G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.448G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
12 | g.121626997G>T | CA386981060 | ORAI1 | n.425+64G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.448G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
12 | g.121626998C>A | CA386981063 | ORAI1 | n.425+65C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.449C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) | |
12 | g.121626998C>G | CA386981061 | ORAI1 | n.425+65C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.449C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
12 | g.121626998C>T | CA386981062 | ORAI1 | n.425+65C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.449C>T c.62C>T (p.Ala21Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121626999C= | CA2067977531 | ORAI1 | n.425+66C= c.252C= (p.Ala84=) n.450C= c.63C= (p.Ala21=) | |
12 | g.121626999C>G | CA2067977532 | ORAI1 | n.425+66C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.450C>G c.63C>G (p.Ala21=) | dbSNP |
12 | g.121627000A= | CA2067977534 | ORAI1 | n.425+67A= c.253A= (p.Lys85=) n.451A= c.64A= (p.Lys22=) | |
12 | g.121627000A>C | CA386981064 | ORAI1 | n.425+67A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.451A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) | |
12 | g.121627000A>G | CA386981065 | ORAI1 | n.425+67A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.451A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627000A>T | CA386981066 | ORAI1 | n.425+67A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.451A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) | |
12 | g.121627001A= | CA2067977536 | ORAI1 | n.425+68A= c.254A= (p.Lys85=) n.452A= c.65A= (p.Lys22=) | |
12 | g.121627001A>C | CA6837422 | ORAI1 | n.425+68A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.452A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627001A>G | CA386981067 | ORAI1 | n.425+68A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.452A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) | |
12 | g.121627001A>T | CA386981068 | ORAI1 | n.425+68A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.452A>T c.65A>T (p.Lys22Met) | |
12 | g.121627002G>A | CA482433201 | ORAI1 | n.425+69G>A c.255G>A (p.Lys85=) n.453G>A c.66G>A (p.Lys22=) | |
12 | g.121627002G>C | CA386981069 | ORAI1 | n.425+69G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.453G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) | ClinVar |
12 | g.121627002G>T | CA386981070 | ORAI1 | n.425+69G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.453G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) | |
12 | g.121627003C>A | CA386981071 | ORAI1 | n.425+70C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.454C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
12 | g.121627003C= | CA2067977538 | ORAI1 | n.425+70C= c.256C= (p.Leu86=) n.454C= c.67C= (p.Leu23=) | |
12 | g.121627003C>G | CA386981072 | ORAI1 | n.425+70C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.454C>G c.67C>G (p.Leu23Val) | |
12 | g.121627003C>T | CA386981073 | ORAI1 | n.425+70C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.454C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627004T>A | CA386981076 | ORAI1 | n.425+71T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.455T>A c.68T>A (p.Leu23His) | |
12 | g.121627004T>C | CA386981075 | ORAI1 | n.425+71T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.455T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) | |
12 | g.121627004T>G | CA386981074 | ORAI1 | n.425+71T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.455T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
12 | g.121627005T>A | CA482433205 | ORAI1 | n.425+72T>A c.258T>A (p.Leu86=) n.456T>A c.69T>A (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005T>C | CA482433206 | ORAI1 | n.425+72T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.456T>C c.69T>C (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005T>G | CA482433207 | ORAI1 | n.425+72T>G c.258T>G (p.Leu86=) n.456T>G c.69T>G (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005T= | CA2067977541 | ORAI1 | n.425+72T= c.258T= (p.Leu86=) n.456T= c.69T= (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005_121627006dup | CA2621442512 | ORAI1 | n.425+72_425+73dup c.258_259dup (p.Lys87IlefsTer?) n.456_457dup c.69_70dup (p.Lys24IlefsTer17) c.69_70dup (p.Lys24IlefsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.121627006A= | CA2067977545 | ORAI1 | n.425+73A= c.259A= (p.Lys87=) n.457A= c.70A= (p.Lys24=) | |
12 | g.121627006A>C | CA386981077 | ORAI1 | n.425+73A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.457A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
12 | g.121627006A>G | CA386981078 | ORAI1 | n.425+73A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.457A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627006A>T | CA386981079 | ORAI1 | n.425+73A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.457A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
12 | g.121627008dup | CA10575717 | ORAI1 | n.425+75dup c.261dup (p.Ala88SerfsTer25) n.459dup c.72dup (p.Ala25SerfsTer?) c.72dup (p.Ala25SerfsTer25) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627007A>C | CA386981080 | ORAI1 | n.425+74A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.458A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
12 | g.121627007A>G | CA386981081 | ORAI1 | n.425+74A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.458A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
12 | g.121627007A>T | CA386981082 | ORAI1 | n.425+74A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) n.458A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) | |
12 | g.121627008A>C | CA386981083 | ORAI1 | n.425+75A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) n.459A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) | |
12 | g.121627008A>G | CA482433211 | ORAI1 | n.425+75A>G c.261A>G (p.Lys87=) n.459A>G c.72A>G (p.Lys24=) | |
12 | g.121627008A>T | CA386981084 | ORAI1 | n.425+75A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) n.459A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) | |
12 | g.121627009G>A | CA386981085 | ORAI1 | n.425+76G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.460G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121627009G>C | CA386981086 | ORAI1 | n.425+76G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.460G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) | |
12 | g.121627009G>T | CA386981087 | ORAI1 | n.425+76G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.460G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) | dbSNP |
12 | g.121627010C>A | CA386981088 | ORAI1 | n.425+77C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.461C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) | |
12 | g.121627010C>G | CA386981089 | ORAI1 | n.425+77C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.461C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) | |
12 | g.121627010C>T | CA386981090 | ORAI1 | n.425+77C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.461C>T c.74C>T (p.Ala25Val) | |
12 | g.121627011C>A | CA482433212 | ORAI1 | n.425+78C>A c.264C>A (p.Ala88=) n.462C>A c.75C>A (p.Ala25=) | |
12 | g.121627011C= | CA2067977548 | ORAI1 | n.425+78C= c.264C= (p.Ala88=) n.462C= c.75C= (p.Ala25=) | |
12 | g.121627011C>G | CA6837424 | ORAI1 | n.425+78C>G c.264C>G (p.Ala88=) n.462C>G c.75C>G (p.Ala25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627011C>T | CA6837423 | ORAI1 | n.425+78C>T c.264C>T (p.Ala88=) n.462C>T c.75C>T (p.Ala25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627012T>A | CA386981091 | ORAI1 | n.425+79T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.463T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
12 | g.121627012T>C | CA386981092 | ORAI1 | n.425+79T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.463T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) | |
12 | g.121627012T>G | CA6837425 | ORAI1 | n.425+79T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.463T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627012T= | CA2067977552 | ORAI1 | n.425+79T= c.265T= (p.Ser89=) n.463T= c.76T= (p.Ser26=) | |
12 | g.121627013C>A | CA386981093 | ORAI1 | n.425+80C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.464C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) | |
12 | g.121627013C= | CA2067977555 | ORAI1 | n.425+80C= c.266C= (p.Ser89=) n.464C= c.77C= (p.Ser26=) | |
12 | g.121627013C>G | CA386981094 | ORAI1 | n.425+80C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.464C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627013C>T | CA386981095 | ORAI1 | n.425+80C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.464C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) | |
12 | g.121627014C>A | CA482433216 | ORAI1 | n.425+81C>A c.267C>A (p.Ser89=) n.465C>A c.78C>A (p.Ser26=) | |
12 | g.121627014C>G | CA482433217 | ORAI1 | n.425+81C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.465C>G c.78C>G (p.Ser26=) | |
12 | g.121627014C>T | CA482433218 | ORAI1 | n.425+81C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.465C>T c.78C>T (p.Ser26=) | gnomAD v4 |
12 | g.121627015A>C | CA386981096 | ORAI1 | n.425+82A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.466A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
12 | g.121627015A>G | CA386981098 | ORAI1 | n.425+82A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.466A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) | |
12 | g.121627015A>T | CA386981101 | ORAI1 | n.425+82A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.466A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
12 | g.121627016G>A | CA386981105 | ORAI1 | n.425+83G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.467G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) | |
12 | g.121627016G>C | CA386981113 | ORAI1 | n.425+83G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.467G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
12 | g.121627016G>T | CA386981114 | ORAI1 | n.425+83G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.467G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
12 | g.121627017C>A | CA386981118 | ORAI1 | n.425+84C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.468C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
12 | g.121627017C= | CA2067977558 | ORAI1 | n.425+84C= c.270C= (p.Ser90=) n.468C= c.81C= (p.Ser27=) | |
12 | g.121627017C>G | CA386981116 | ORAI1 | n.425+84C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.468C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
12 | g.121627017C>T | CA482433220 | ORAI1 | n.425+84C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.468C>T c.81C>T (p.Ser27=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627018C>A | CA482433221 | ORAI1 | n.425+85C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.469C>A c.82C>A (p.Arg28=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627018C= | CA2067977562 | ORAI1 | n.425+85C= c.271C= (p.Arg91=) n.469C= c.82C= (p.Arg28=) | |
12 | g.121627018C>G | CA386981120 | ORAI1 | n.425+85C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.469C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) | |
12 | g.121627018C>T | CA114898 | ORAI1 | n.425+85C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.469C>T c.82C>T (p.Arg28Trp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627019G>A | CA386981123 | ORAI1 | n.425+86G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.470G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) | dbSNP |
12 | g.121627019G>C | CA386981125 | ORAI1 | n.425+86G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.470G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) | |
12 | g.121627019G>T | CA386981127 | ORAI1 | n.425+86G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.470G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) | |
12 | g.121627020G>A | CA6837426 | ORAI1 | n.425+87G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.471G>A c.84G>A (p.Arg28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627020G>C | CA482433225 | ORAI1 | n.425+87G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.471G>C c.84G>C (p.Arg28=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627020G= | CA2067977566 | ORAI1 | n.425+87G= c.273G= (p.Arg91=) n.471G= c.84G= (p.Arg28=) | |
12 | g.121627020G>T | CA482433226 | ORAI1 | n.425+87G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.471G>T c.84G>T (p.Arg28=) | |
12 | g.121627021A>C | CA386981134 | ORAI1 | n.425+88A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.472A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) | |
12 | g.121627021A>G | CA386981132 | ORAI1 | n.425+88A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.472A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) | |
12 | g.121627021A>T | CA386981130 | ORAI1 | n.425+88A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.472A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) |