Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121626833_121626844dupCA607918804ORAI1n.325_336dup
c.91_102dup (p.Ser34_Gly35insArgArgArgSer)
n.284_295dup
c.-104_-93dup (n.-104_-93dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626831_121626878delCA2621442473ORAI1n.323_370del
c.89_131del
n.282_329del
c.-106_-59del (n.-106_-59del)
gnomAD v4
12g.121626834_121626878delCA2621442474ORAI1n.326_370del
c.92_131del
n.285_329del
c.-103_-59del (n.-103_-59del)
gnomAD v4
12g.121626831_121626879delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCACA2067977255ORAI1n.323_371delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA
c.89_132delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA
n.282_330delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA
c.-106_-58delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA (n.-106_-58delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA)
12g.121626838_121626888delCA2621442472ORAI1n.330_380del
c.96_141del
n.289_339del
c.-99_-49del (n.-99_-49del)
gnomAD v4
12g.121626868_121626869insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA2497425110ORAI1n.360_361insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.124-3_124-2insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
n.319_320insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-69_-68insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-69_-68insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ala42_Pro43insAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyProArgArgArgSerGlyAspGlyGluProProGlyAla)
12g.121626841_121626888delCA952631784ORAI1n.333_380del
c.99_141del
n.292_339del
c.-96_-49del (n.-96_-49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626842_121626886delCA2553811965ORAI1n.334_378del
c.100_139del
n.293_337del
c.-95_-51del (n.-95_-51del)
12g.121626839_121626844dupCA607918806ORAI1n.331_336dup
c.97_102dup (p.Ser34_Gly35insArgSer)
n.290_295dup
c.-98_-93dup (n.-98_-93dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626838_121626844delCA2621442477ORAI1n.330_336del
c.96_102del (p.Arg33GlyfsTer29)
n.289_295del
c.-99_-93del (n.-99_-93del)
gnomAD v4
12g.121626839_121626842delinsCGCACA2067977272ORAI1n.331_334delinsCGCA
c.97_100delinsCGCA (p.Arg33=)
n.290_293delinsCGCA
c.-98_-95delinsCGCA (n.-98_-95delinsCGCA)
12g.121626842_121626844delCA6837406ORAI1n.334_336del
c.100_102del (p.Ser34del)
n.293_295del
c.-95_-93del (n.-95_-93del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121626842A=CA2067977283ORAI1n.334A=
c.100A= (p.Ser34=)
n.293A=
c.-95A= (n.-95A=)
12g.121626842A>CCA6837408ORAI1n.334A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.293A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626842A>GCA386980522ORAI1n.334A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.293A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
gnomAD v4
12g.121626842A>TCA386980524ORAI1n.334A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.293A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
12g.121626843G>ACA386980526ORAI1n.335G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.294G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
gnomAD v4
12g.121626843G>CCA386980527ORAI1n.335G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.294G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
gnomAD v4
12g.121626843G>TCA386980529ORAI1n.335G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.294G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.121626844C>ACA386980531ORAI1n.336C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.295C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
gnomAD v4
12g.121626844C=CA2067977288ORAI1n.336C=
c.102C= (p.Ser34=)
n.295C=
c.-93C= (n.-93C=)
12g.121626844C>GCA386980533ORAI1n.336C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.295C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
12g.121626844C>TCA482166976ORAI1n.336C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.295C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626845G>ACA386980534ORAI1n.337G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.296G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626845G>CCA386980535ORAI1n.337G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.296G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
gnomAD v4
12g.121626845G=CA2067977293ORAI1n.337G=
c.103G= (p.Gly35=)
n.296G=
c.-92G= (n.-92G=)
12g.121626845G>TCA386980536ORAI1n.337G>T
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.296G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
gnomAD v4
12g.121626848delCA2575325692ORAI1n.340del
c.106del (p.Asp36ThrfsTer28)
n.299del
c.-89del (n.-89del)
gnomAD v4
12g.121626846G>ACA6837409ORAI1n.338G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.297G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626846G>CCA386980540ORAI1n.338G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.297G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
gnomAD v4
12g.121626846G=CA2067977295ORAI1n.338G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.297G=
c.-91G= (n.-91G=)
12g.121626846G>TCA386980539ORAI1n.338G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.297G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
12g.121626847G>ACA482166977ORAI1n.339G>A
c.105G>A (p.Gly35=)
n.298G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
gnomAD v4
12g.121626847G>CCA482166978ORAI1n.339G>C
c.105G>C (p.Gly35=)
n.298G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
12g.121626847G>TCA482166979ORAI1n.339G>T
c.105G>T (p.Gly35=)
n.298G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
12g.121626848G>ACA386980545ORAI1n.340G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.299G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626848G>CCA386980542ORAI1n.340G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
n.299G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
12g.121626848G=CA2067977299ORAI1n.340G=
c.106G= (p.Asp36=)
n.299G=
c.-89G= (n.-89G=)
12g.121626848G>TCA386980543ORAI1n.340G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.299G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
gnomAD v4
12g.121626849_121626871delCA2621442478ORAI1n.341_363del
c.107_124del
n.300_322del
c.-88_-66del (n.-88_-66del)
c.107_129del (p.Asp36AlafsTer?)
gnomAD v4
12g.121626849A=CA2067977301ORAI1n.341A=
c.107A= (p.Asp36=)
n.300A=
c.-88A= (n.-88A=)
12g.121626849A>CCA386980547ORAI1n.341A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.300A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626849A>GCA386980549ORAI1n.341A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.300A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
dbSNP
12g.121626849A>TCA386980551ORAI1n.341A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.300A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626850C>ACA386980554ORAI1n.342C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.301C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
gnomAD v4
12g.121626850C=CA2067977304ORAI1n.342C=
c.108C= (p.Asp36=)
n.301C=
c.-87C= (n.-87C=)
12g.121626850C>GCA386980555ORAI1n.342C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.301C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
12g.121626850C>TCA482166980ORAI1n.342C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
n.301C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626851G>ACA386980558ORAI1n.343G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.302G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626851G>CCA386980560ORAI1n.343G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.302G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
12g.121626851G>TCA386980562ORAI1n.343G>T
c.109G>T (p.Gly37Trp)
n.302G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
gnomAD v4
12g.121626854delCA2621442480ORAI1n.346del
c.112del (p.Glu38SerfsTer26)
n.305del
c.-83del (n.-83del)
gnomAD v4
12g.121626851_121626856dupCA2621442479ORAI1n.343_348dup
c.109_114dup (p.Glu38_Pro39insGlyGlu)
n.302_307dup
c.-86_-81dup (n.-86_-81dup)
gnomAD v4
12g.121626851_121626861delinsGGGGAGCCCCCCA2067977307ORAI1n.343_353delinsGGGGAGCCCCC
c.109_119delinsGGGGAGCCCCC (p.Gly37=)
n.302_312delinsGGGGAGCCCCC
c.-86_-76delinsGGGGAGCCCCC (n.-86_-76delinsGGGGAGCCCCC)
12g.121626852G>ACA386980564ORAI1n.344G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.303G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626852G>CCA386980566ORAI1n.344G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.303G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
12g.121626852G=CA2067977312ORAI1n.344G=
c.110G= (p.Gly37=)
n.303G=
c.-85G= (n.-85G=)
12g.121626852G>TCA386980568ORAI1n.344G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.303G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
gnomAD v4
12g.121626852_121626861delinsGGGAGCCCCCCA2067977309ORAI1n.344_353delinsGGGAGCCCCC
c.110_119delinsGGGAGCCCCC (p.Gly37=)
n.303_312delinsGGGAGCCCCC
c.-85_-76delinsGGGAGCCCCC (n.-85_-76delinsGGGAGCCCCC)
12g.121626855_121626864delCA6837410ORAI1n.347_356del
c.113_122del (p.Glu38GlyfsTer23)
n.306_315del
c.-82_-73del (n.-82_-73del)
dbSNP ExAC
12g.121626853G>ACA482166981ORAI1n.345G>A
c.111G>A (p.Gly37=)
n.304G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
12g.121626853G>CCA482166983ORAI1n.345G>C
c.111G>C (p.Gly37=)
n.304G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
12g.121626853G>TCA482166982ORAI1n.345G>T
c.111G>T (p.Gly37=)
n.304G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
gnomAD v4
12g.121626855_121626863delCA6837411ORAI1n.347_355del
c.113_121del (p.Glu38_Pro40del)
n.306_314del
c.-82_-74del (n.-82_-74del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121626854G>ACA6837412ORAI1n.346G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.305G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626854G>CCA386980573ORAI1n.346G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.305G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
gnomAD v4
12g.121626854G=CA2067977320ORAI1n.346G=
c.112G= (p.Glu38=)
n.305G=
c.-83G= (n.-83G=)
12g.121626854G>TCA386980570ORAI1n.346G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.305G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626855_121626856delCA2575325693ORAI1n.347_348del
c.113_114del (p.Glu38AlafsTer?)
n.306_307del
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
gnomAD v4
12g.121626854_121626861delinsGAGCCCCCCA2067977324ORAI1n.346_353delinsGAGCCCCC
c.112_119delinsGAGCCCCC (p.Glu38=)
n.305_312delinsGAGCCCCC
c.-83_-76delinsGAGCCCCC (n.-83_-76delinsGAGCCCCC)
12g.121626854_121626869delinsGAGCCCCCGGGGGCCCCA2067977325ORAI1n.346_361delinsGAGCCCCCGGGGGCCC
c.112_124-2delinsGAGCCCCCGGGGGCCC
n.305_320delinsGAGCCCCCGGGGGCCC
c.-83_-68delinsGAGCCCCCGGGGGCCC (n.-83_-68delinsGAGCCCCCGGGGGCCC)
c.112_127delinsGAGCCCCCGGGGGCCC (p.Glu38=)
12g.121626855delCA2621442481ORAI1n.347del
c.113del (p.Glu38GlyfsTer26)
n.306del
c.-82del (n.-82del)
gnomAD v4
12g.121626855A=CA2067977328ORAI1n.347A=
c.113A= (p.Glu38=)
n.306A=
c.-82A= (n.-82A=)
12g.121626855A>CCA386980575ORAI1n.347A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.306A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626855A>GCA6837413ORAI1n.347A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.306A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626855A>TCA386980579ORAI1n.347A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.306A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
gnomAD v4
12g.121626855_121626861delCA952631807ORAI1n.347_353del
c.113_119del (p.Glu38GlyfsTer24)
n.306_312del
c.-82_-76del (n.-82_-76del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626855_121626862delinsAGCCCCCGCA2067977327ORAI1n.347_354delinsAGCCCCCG
c.113_120delinsAGCCCCCG (p.Glu38=)
n.306_313delinsAGCCCCCG
c.-82_-75delinsAGCCCCCG (n.-82_-75delinsAGCCCCCG)
12g.121626855_121626869delCA2067977330ORAI1n.347_361del
c.113_124-2del
n.306_320del
c.-82_-68del (n.-82_-68del)
c.113_127del (p.Glu38_Pro43delinsAla)
dbSNP
12g.121626856delCA2621442483ORAI1n.348del
c.114del (p.Glu38AspfsTer26)
n.307del
c.-81del (n.-81del)
gnomAD v4
12g.121626856G>ACA482166984ORAI1n.348G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
n.307G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626856G>CCA386980581ORAI1n.348G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.307G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626856G=CA2067977334ORAI1n.348G=
c.114G= (p.Glu38=)
n.307G=
c.-81G= (n.-81G=)
12g.121626856G>TCA386980583ORAI1n.348G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.307G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626857_121626863delCA684498438ORAI1n.349_355del
c.115_121del (p.Pro39GlyfsTer23)
n.308_314del
c.-80_-74del (n.-80_-74del)
dbSNP
12g.121626856_121626870delinsGCCCCCGGGGGCCCCCA2067977337ORAI1n.348_362delinsGCCCCCGGGGGCCCC
c.114_124-1delinsGCCCCCGGGGGCCCC
n.307_321delinsGCCCCCGGGGGCCCC
c.-81_-67delinsGCCCCCGGGGGCCCC (n.-81_-67delinsGCCCCCGGGGGCCCC)
c.114_128delinsGCCCCCGGGGGCCCC (p.Glu38=)
12g.121626861_121626875delCA2621442482ORAI1n.353_367del
c.119_128del
n.312_326del
c.-76_-62del (n.-76_-62del)
gnomAD v4
12g.121626857C>ACA386980587ORAI1n.349C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.308C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626857C=CA2067977346ORAI1n.349C=
c.115C= (p.Pro39=)
n.308C=
c.-80C= (n.-80C=)
12g.121626857C>GCA6837415ORAI1n.349C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.308C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121626857C>TCA6837414ORAI1n.349C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.308C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626861delCA2621442484ORAI1n.353del
c.119del (p.Pro40ArgfsTer24)
n.312del
c.-76del (n.-76del)
gnomAD v4
12g.121626857_121626870delCA684498461ORAI1n.349_362del
c.115_124-1del
n.308_321del
c.-80_-67del (n.-80_-67del)
c.115_128del (p.Pro39AlafsTer?)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626858C>ACA386980590ORAI1n.350C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
n.309C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
12g.121626858C>GCA386980591ORAI1n.350C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.309C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
12g.121626858C>TCA386980593ORAI1n.350C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.309C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
ClinVar dbSNP
12g.121626859C>ACA482166986ORAI1n.351C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
n.310C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626859C=CA2067977351ORAI1n.351C=
c.117C= (p.Pro39=)
n.310C=
c.-78C= (n.-78C=)
12g.121626859C>GCA482166987ORAI1n.351C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
n.310C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
dbSNP
12g.121626859C>TCA482166988ORAI1n.351C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
n.310C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
12g.121626860C>ACA386980595ORAI1n.352C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.311C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
12g.121626860C=CA2067977354ORAI1n.352C=
c.118C= (p.Pro40=)
n.311C=
c.-77C= (n.-77C=)
12g.121626860C>GCA386980597ORAI1n.352C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.311C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
12g.121626860C>TCA6837416ORAI1n.352C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.311C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626861C>ACA386980601ORAI1n.353C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.312C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
gnomAD v4
12g.121626861C=CA2067977356ORAI1n.353C=
c.119C= (p.Pro40=)
n.312C=
c.-76C= (n.-76C=)
12g.121626861C>GCA386980603ORAI1n.353C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.312C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
12g.121626861C>TCA386980600ORAI1n.353C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.312C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626862G>ACA6837417ORAI1n.354G>A
c.120G>A (p.Pro40=)
n.313G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626862G>CCA244608385ORAI1n.354G>C
c.120G>C (p.Pro40=)
n.313G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626862G=CA2067977361ORAI1n.354G=
c.120G= (p.Pro40=)
n.313G=
c.-75G= (n.-75G=)
12g.121626862G>TCA482166989ORAI1n.354G>T
c.120G>T (p.Pro40=)
n.313G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626863_121626866dupCA2497425111ORAI1n.355_358dup
c.121_123+1dup
n.314_317dup
c.-74_-71dup (n.-74_-71dup)
c.121_124dup (p.Ala42GlyfsTer?)
12g.121626866delCA2497425112ORAI1n.358del
c.123+1del
n.317del
c.-71del (n.-71del)
c.124del (p.Ala42ProfsTer22)
12g.121626865_121626866delCA2497425113ORAI1n.357_358del
c.123_123+1del
n.316_317del
c.-72_-71del (n.-72_-71del)
c.123_124del (p.Ala42ProfsTer?)
12g.121626863G>ACA6837418ORAI1n.355G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.314G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626863G>CCA386980608ORAI1n.355G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.314G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
gnomAD v4
12g.121626863G=CA2067977365ORAI1n.355G=
c.121G= (p.Gly41=)
n.314G=
c.-74G= (n.-74G=)
12g.121626863G>TCA386980611ORAI1n.355G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.314G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
gnomAD v4
12g.121626863_121626870delinsGGGGCCCCCA2067977367ORAI1n.355_362delinsGGGGCCCC
c.121_124-1delinsGGGGCCCC
n.314_321delinsGGGGCCCC
c.-74_-67delinsGGGGCCCC (n.-74_-67delinsGGGGCCCC)
c.121_128delinsGGGGCCCC (p.Gly41=)
12g.121626864G>ACA386980776ORAI1n.356G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.315G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
gnomAD v4
12g.121626864G>CCA386980777ORAI1n.356G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.315G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
12g.121626864G>TCA386980778ORAI1n.356G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.315G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
12g.121626864_121626869delinsGGGCCCCA2067977373ORAI1n.356_361delinsGGGCCC
c.122_124-2delinsGGGCCC
n.315_320delinsGGGCCC
c.-73_-68delinsGGGCCC (n.-73_-68delinsGGGCCC)
c.122_127delinsGGGCCC (p.Gly41=)
12g.121626864_121626870delinsGGGCCCCCA2067977374ORAI1n.356_362delinsGGGCCCC
c.122_124-1delinsGGGCCCC
n.315_321delinsGGGCCCC
c.-73_-67delinsGGGCCCC (n.-73_-67delinsGGGCCCC)
c.122_128delinsGGGCCCC (p.Gly41=)
12g.121626865_121626871delCA952631829ORAI1n.357_363del
c.123_124del
n.316_322del
c.-72_-66del (n.-72_-66del)
c.123_129del (p.Ala42HisfsTer20)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626865G>ACA6837419ORAI1n.357G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
n.316G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121626865G>CCA482433190ORAI1n.357G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
n.316G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
ClinVar
12g.121626865G=CA2067977378ORAI1n.357G=
c.123G= (p.Gly41=)
n.316G=
c.-72G= (n.-72G=)
12g.121626865G>TCA482433192ORAI1n.357G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
n.316G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
12g.121626865_121626869delCA684498478ORAI1n.357_361del
c.123_124-2del
n.316_320del
c.-72_-68del (n.-72_-68del)
c.123_127del (p.Pro43ThrfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626865_121626870delinsGGCCCCCA2067977379ORAI1n.357_362delinsGGCCCC
c.123_124-1delinsGGCCCC
n.316_321delinsGGCCCC
c.-72_-67delinsGGCCCC (n.-72_-67delinsGGCCCC)
c.123_128delinsGGCCCC (p.Gly41=)
12g.121626866_121626871delCA952631850ORAI1n.358_363del
c.123+1_124del
n.317_322del
c.-71_-66del (n.-71_-66del)
c.124_129del (p.Ala42_Pro43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626866_121626876delCA2621442485ORAI1n.358_368del
c.123+1_129del
n.317_327del
c.-71_-61del (n.-71_-61del)
gnomAD v4
12g.121626865_121626866insCCCCA2497425114ORAI1n.357_358insCCC
c.123_123+1insCCC (n.123_123+1insCCC)
n.316_317insCCC
c.-72_-71insCCC (n.-72_-71insCCC)
c.123_124insCCC (p.Gly41_Ala42insPro)
12g.121626865_121626866insACGGGGACA2621442486ORAI1n.357_358insACGGGGA
c.123_123+1insACGGGGA (n.123_123+1insACGGGGA)
n.316_317insACGGGGA
c.-72_-71insACGGGGA (n.-72_-71insACGGGGA)
c.123_124insACGGGGA (p.Ala42ThrfsTer?)
gnomAD v4
12g.121626866G>ACA6837420ORAI1n.358G>A
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.317G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121626866G>CCA386980779ORAI1n.358G>C
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.317G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
12g.121626866G=CA2067977383ORAI1n.358G=
c.123+1G= (n.123+1G=)
n.317G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.124G= (p.Ala42=)
12g.121626866G>TCA6837421ORAI1n.358G>T
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.317G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121626866_121626870delinsGCCCCCA2067977382ORAI1n.358_362delinsGCCCC
c.123+1_124-1delinsGCCCC (n.123+1_124-1delinsGCCCC)
n.317_321delinsGCCCC
c.-71_-67delinsGCCCC (n.-71_-67delinsGCCCC)
c.124_128delinsGCCCC (p.Ala42=)
12g.121626866_121626872delCA2621442487ORAI1n.358_364del
c.123+1_125del
n.317_323del
c.-71_-65del (n.-71_-65del)
c.124_130del (p.Ala42HisfsTer20)
gnomAD v4
12g.121626874_121626878delCA684498488ORAI1n.366_370del
c.127_131del
n.325_329del
c.-63_-59del (n.-63_-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626867C>ACA386980780ORAI1n.359C>A
c.123+2C>A (n.123+2C>A)
n.318C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
12g.121626867C>GCA386980781ORAI1n.359C>G
c.123+2C>G (n.123+2C>G)
n.318C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
12g.121626867C>TCA386980782ORAI1n.359C>T
c.123+2C>T (n.123+2C>T)
n.318C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
12g.121626867_121626868insTCCA2575325694ORAI1n.359_360insTC
c.123+2_124-3insTC (n.123+2_124-3insTC)
n.318_319insTC
c.-70_-69insTC (n.-70_-69insTC)
c.125_126insTC (p.Pro44ArgfsTer21)
12g.121626867_121626870delCA919191177ORAI1n.359_362del
c.123+2_124-1del (n.123+2_124-1del)
n.318_321del
c.-70_-67del (n.-70_-67del)
c.125_128del (p.Ala42GlyfsTer21)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626870delCA2497425117ORAI1n.362del
c.124-1del (n.124-1del)
n.321del
c.-67del (n.-67del)
c.128del (p.Pro43ArgfsTer21)
gnomAD v4
12g.121626869_121626870delCA2497425116ORAI1n.361_362del
c.124-2_124-1del (n.124-2_124-1del)
n.320_321del
c.-68_-67del (n.-68_-67del)
c.127_128del (p.Pro43AlafsTer?)
12g.121626868_121626870delCA2497425115ORAI1n.360_362del
c.124-3_124-1del (n.124-3_124-1del)
n.319_321del
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
c.126_128del (p.Pro43del)
gnomAD v4
12g.121626867_121626871delinsCCCCGCA2067977384ORAI1n.359_363delinsCCCCG
c.123+2_124delinsCCCCG
n.318_322delinsCCCCG
c.-70_-66delinsCCCCG (n.-70_-66delinsCCCCG)
c.125_129delinsCCCCG (p.Ala42=)
12g.121626870_121626875delCA386980783ORAI1n.362_367del
c.124-1_128del
n.321_326del
c.-67_-62del (n.-67_-62del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626867_121626868insTCA2575325695ORAI1n.359_360insT
c.123+2_124-3insT (n.123+2_124-3insT)
n.318_319insT
c.-70_-69insT (n.-70_-69insT)
c.125_126insT (p.Pro44AlafsTer?)
12g.121626868C>ACA482433194ORAI1n.360C>A
c.124-3C>A (n.124-3C>A)
n.319C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
gnomAD v4
12g.121626868C=CA2067977386ORAI1n.360C=
c.124-3C= (n.124-3C=)
n.319C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.126C= (p.Ala42=)
12g.121626868C>GCA482433196ORAI1n.360C>G
c.124-3C>G (n.124-3C>G)
n.319C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
gnomAD v4
12g.121626868C>TCA482433197ORAI1n.360C>T
c.124-3C>T (n.124-3C>T)
n.319C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
12g.121626871_121626874delCA684498497ORAI1n.363_366del
c.124_127del
n.322_325del
c.-66_-63del (n.-66_-63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626868_121626879delinsCCCGCCCCGCCACA2067977385ORAI1n.360_371delinsCCCGCCCCGCCA
c.124-3_132delinsCCCGCCCCGCCA
n.319_330delinsCCCGCCCCGCCA
c.-69_-58delinsCCCGCCCCGCCA (n.-69_-58delinsCCCGCCCCGCCA)
12g.121626868_121626869insACA2497425118ORAI1n.360_361insA
c.124-3_124-2insA (n.124-3_124-2insA)
n.319_320insA
c.-69_-68insA (n.-69_-68insA)
c.126_127insA (p.Pro43ThrfsTer?)
12g.121626868_121626869insGAGCA952631858ORAI1n.360_361insGAG
c.124-3_124-2insGAG (n.124-3_124-2insGAG)
n.319_320insGAG
c.-69_-68insGAG (n.-69_-68insGAG)
c.126_127insGAG (p.Ala42_Pro43insGlu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626869C>ACA386980784ORAI1n.361C>A
c.124-2C>A (n.124-2C>A)
n.320C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
12g.121626869C>GCA386980786ORAI1n.361C>G
c.124-2C>G (n.124-2C>G)
n.320C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
12g.121626869C>TCA386980785ORAI1n.361C>T
c.124-2C>T (n.124-2C>T)
n.320C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
12g.121626871_121626878delCA2621442489ORAI1n.363_370del
c.124_131del
n.322_329del
c.-66_-59del (n.-66_-59del)
gnomAD v4
12g.121626874_121626884delCA684498504ORAI1n.366_376del
c.127_137del
n.325_335del
c.-63_-53del (n.-63_-53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626869_121626910delCA2621442488ORAI1n.361_402del
c.124-2_163del
n.320_361del
c.-68_-27del (n.-68_-27del)
gnomAD v4
12g.121626870C>ACA386980787ORAI1n.362C>A
c.124-1C>A (n.124-1C>A)
n.321C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626870C=CA2067977387ORAI1n.362C=
c.124-1C= (n.124-1C=)
n.321C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.128C= (p.Pro43=)
12g.121626870C>GCA386980788ORAI1n.362C>G
c.124-1C>G (n.124-1C>G)
n.321C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626870C>TCA386980789ORAI1n.362C>T
c.124-1C>T (n.124-1C>T)
n.321C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
dbSNP
12g.121626870_121626871insCGGGGCA2621442490ORAI1n.362_363insCGGGG
c.124-1_124insCGGGG (n.124-1_124insCGGGG)
n.321_322insCGGGG
c.-67_-66insCGGGG (n.-67_-66insCGGGG)
c.128_129insCGGGG (p.Pro44GlyfsTer22)
gnomAD v4
12g.121626871delCA2621442492ORAI1n.363del
c.124del (p.Ala42ProfsTer22)
n.322del
c.-66del (n.-66del)
c.129del (p.Pro44HisfsTer20)
gnomAD v4
12g.121626871G>ACA386980790ORAI1n.363G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.322G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.129G>A (p.Pro43=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626871G>CCA386980791ORAI1n.363G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.322G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.129G>C (p.Pro43=)
12g.121626871G=CA2067977390ORAI1n.363G=
c.124G= (p.Ala42=)
n.322G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.129G= (p.Pro43=)
12g.121626871G>TCA386980792ORAI1n.363G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.322G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.129G>T (p.Pro43=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626871_121626872insGGCA2621442494ORAI1n.363_364insGG
c.124_125insGG (p.Ala42GlyfsTer23)
n.322_323insGG
c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG)
c.129_130insGG (p.Pro44GlyfsTer21)
gnomAD v4
12g.121626871_121626872insGGGGCA2067977388ORAI1n.363_364insGGGG
c.124_125insGGGG (p.Ala42GlyfsTer?)
n.322_323insGGGG
c.-66_-65insGGGG (n.-66_-65insGGGG)
c.129_130insGGGG (p.Pro44GlyfsTer?)
dbSNP
12g.121626873_121626874insACCGGGGGCCCA2621442495ORAI1n.365_366insACCGGGGGCC
c.126_127insACCGGGGGCC (p.Pro43ThrfsTer?)
n.324_325insACCGGGGGCC
c.-64_-63insACCGGGGGCC (n.-64_-63insACCGGGGGCC)
c.131_132insACCGGGGGCC (p.Pro46GlyfsTer?)
gnomAD v4
12g.121626873_121626874insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA684498512ORAI1n.365_366insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro43AlafsTer32)
n.324_325insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro46GlnfsTer29)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626873_121626874insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA2621442493ORAI1n.365_366insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.126_127insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro43AlafsTer33)
n.324_325insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-64_-63insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-64_-63insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
c.131_132insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro47GlnfsTer29)
gnomAD v4
12g.121626873_121626874insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA952631868ORAI1n.365_366insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ala42_Pro43insAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyProArgArgArgSerGlyAspGlyGluProProGlyAla)
n.324_325insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro44_Pro45insProGlnArgGlyArgGlyAlaProGlyGlyProAlaAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyPro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626871_121626874delinsGCCCCA2067977389ORAI1n.363_366delinsGCCC
c.124_127delinsGCCC (p.Ala42=)
n.322_325delinsGCCC
c.-66_-63delinsGCCC (n.-66_-63delinsGCCC)
12g.121626871_121626876delCA2621442491ORAI1n.363_368del
c.124_129del (p.Ala42_Pro43del)
n.322_327del
c.-66_-61del (n.-66_-61del)
gnomAD v4
12g.121626871_121626879delinsGCCCCGCCACA2067977391ORAI1n.363_371delinsGCCCCGCCA
c.124_132delinsGCCCCGCCA (p.Ala42=)
n.322_330delinsGCCCCGCCA
c.-66_-58delinsGCCCCGCCA (n.-66_-58delinsGCCCCGCCA)
12g.121626872C>ACA386980793ORAI1n.364C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.323C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
12g.121626872C=CA2067977392ORAI1n.364C=
c.125C= (p.Ala42=)
n.323C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.130C= (p.Pro44=)
12g.121626872C>GCA386980794ORAI1n.364C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.323C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
ClinVar
12g.121626872C>TCA386980795ORAI1n.364C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.323C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626873_121626874insACCCCA2575325696ORAI1n.365_366insACCC
c.126_127insACCC (p.Pro43ThrfsTer?)
n.324_325insACCC
c.-64_-63insACCC (n.-64_-63insACCC)
c.131_132insACCC (p.Pro46ThrfsTer?)
12g.121626872_121626875delCA2621442496ORAI1n.364_367del
c.125_128del (p.Ala42GlyfsTer21)
n.323_326del
c.-65_-62del (n.-65_-62del)
gnomAD v4
12g.121626875delCA919191180ORAI1n.367del
c.128del (p.Pro43ArgfsTer21)
n.326del
c.-62del (n.-62del)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626874_121626875delCA952631882ORAI1n.366_367del
c.127_128del (p.Pro43AlafsTer?)
n.325_326del
c.-63_-62del (n.-63_-62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626873_121626875delCA919191179ORAI1n.365_367del
c.126_128del (p.Pro43del)
n.324_326del
c.-64_-62del (n.-64_-62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626874_121626881delCA684498515ORAI1n.366_373del
c.127_134del (p.Pro43AlafsTer?)
n.325_332del
c.-63_-56del (n.-63_-56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626873C=CA2067977393ORAI1n.365C=
c.126C= (p.Ala42=)
n.324C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.131C= (p.Pro44=)
12g.121626873C>TCA2067977394ORAI1n.365C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
n.324C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626873_121626874insGCCGCCA244608396ORAI1n.365_366insGCCGC
c.126_127insGCCGC (p.Pro43AlafsTer23)
n.324_325insGCCGC
c.-64_-63insGCCGC (n.-64_-63insGCCGC)
c.131_132insGCCGC (p.Pro46HisfsTer20)
12g.121626874_121626875insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA244608399ORAI1n.366_367insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.127_128insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro43ArgfsTer30)
n.325_326insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-63_-62insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-63_-62insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
12g.121626875_121626878dupCA919191182ORAI1n.367_370dup
c.128_131dup (p.Pro45AlafsTer?)
n.326_329dup
c.-62_-59dup (n.-62_-59dup)
ClinVar dbSNP
12g.121626875_121626878delCA2621442497ORAI1n.367_370del
c.128_131del (p.Pro43HisfsTer20)
n.326_329del
c.-62_-59del (n.-62_-59del)
gnomAD v4
12g.121626873_121626874insACA684498530ORAI1n.365_366insA
c.126_127insA (p.Pro43ThrfsTer?)
n.324_325insA
c.-64_-63insA (n.-64_-63insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626873_121626874insGCA2539464219ORAI1n.365_366insG
c.126_127insG (p.Pro43AlafsTer?)
n.324_325insG
c.-64_-63insG (n.-64_-63insG)
gnomAD v4
12g.121626873_121626874insGAGCA2573148018ORAI1n.365_366insGAG
c.126_127insGAG (p.Ala42_Pro43insGlu)
n.324_325insGAG
c.-64_-63insGAG (n.-64_-63insGAG)
dbSNP
12g.121626874C>ACA386980797ORAI1n.366C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.325C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626874C=CA2067977395ORAI1n.366C=
c.127C= (p.Pro43=)
n.325C=
c.-63C= (n.-63C=)
12g.121626874C>GCA386980796ORAI1n.366C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.325C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
12g.121626874C>TCA386980798ORAI1n.366C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.325C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
gnomAD v4
12g.121626874_121626878delinsCCGCCCA2067977396ORAI1n.366_370delinsCCGCC
c.127_131delinsCCGCC (p.Pro43=)
n.325_329delinsCCGCC
c.-63_-59delinsCCGCC (n.-63_-59delinsCCGCC)
12g.121626878_121626879insCGCCACCGCCCA919191184ORAI1n.370_371insCGCCACCGCC
c.131_132insCGCCACCGCC (p.Pro45AlafsTer?)
n.329_330insCGCCACCGCC
c.-59_-58insCGCCACCGCC (n.-59_-58insCGCCACCGCC)
dbSNP
12g.121626876_121626878dupCA2727097217ORAI1n.368_370dup
c.129_131dup (p.Pro44_Pro45insPro)
n.327_329dup
c.-61_-59dup (n.-61_-59dup)
dbSNP
12g.121626874_121626879delinsCCGCCACA2067977397ORAI1n.366_371delinsCCGCCA
c.127_132delinsCCGCCA (p.Pro43=)
n.325_330delinsCCGCCA
c.-63_-58delinsCCGCCA (n.-63_-58delinsCCGCCA)
12g.121626879_121626884dupCA658658172ORAI1n.371_376dup
c.132_137dup (p.Pro46_Pro47insProPro)
n.330_335dup
c.-58_-53dup (n.-58_-53dup)
dbSNP
12g.121626879_121626884delCA200602ORAI1n.371_376del
c.132_137del (p.Pro45_Pro46del)
n.330_335del
c.-58_-53del (n.-58_-53del)
ClinVar
12g.121626879_121626887dupCA2727330147ORAI1n.371_379dup
c.132_140dup (p.Pro47_Ser48insProProPro)
n.330_338dup
c.-58_-50dup (n.-58_-50dup)
dbSNP
12g.121626875C>ACA386980799ORAI1n.367C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.326C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
gnomAD v4
12g.121626875C=CA2067977398ORAI1n.367C=
c.128C= (p.Pro43=)
n.326C=
c.-62C= (n.-62C=)
12g.121626875C>GCA386980800ORAI1n.367C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.326C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
12g.121626875C>TCA244608417ORAI1n.367C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.326C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626875_121626879delinsCGCCACA2067977399ORAI1n.367_371delinsCGCCA
c.128_132delinsCGCCA (p.Pro43=)
n.326_330delinsCGCCA
c.-62_-58delinsCGCCA (n.-62_-58delinsCGCCA)
12g.121626876_121626880delCA684498536ORAI1n.368_372del
c.129_133del (p.Pro44AlafsTer?)
n.327_331del
c.-61_-57del (n.-61_-57del)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626876G>ACA952631893ORAI1n.368G>A
c.129G>A (p.Pro43=)
n.327G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626876G=CA2067977401ORAI1n.368G=
c.129G= (p.Pro43=)
n.327G=
c.-61G= (n.-61G=)
12g.121626877_121626878insAGCGGGGACGGGGAGCCA2621442498ORAI1n.369_370insAGCGGGGACGGGGAGC
c.130_131insAGCGGGGACGGGGAGC (p.Pro44GlnfsTer?)
n.328_329insAGCGGGGACGGGGAGC
c.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGC (n.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGC)
gnomAD v4
12g.121626876_121626878delinsGCCCA2067977400ORAI1n.368_370delinsGCC
c.129_131delinsGCC (p.Pro43=)
n.327_329delinsGCC
c.-61_-59delinsGCC (n.-61_-59delinsGCC)
12g.121626878_121626879insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA2580614584ORAI1n.370_371insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro46GlnfsTer29)
n.329_330insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
dbSNP
12g.121626876_121626879delCA919191187ORAI1n.368_371del
c.129_132del (p.Pro44ArgfsTer19)
n.327_330del
c.-61_-58del (n.-61_-58del)
dbSNP
12g.121626876_121626880delinsGCCACCA2067977402ORAI1n.368_372delinsGCCAC
c.129_133delinsGCCAC (p.Pro43=)
n.327_331delinsGCCAC
c.-61_-57delinsGCCAC (n.-61_-57delinsGCCAC)
12g.121626876_121626882delinsCCGCCACCGCCA2727099782ORAI1n.368_374delinsCCGCCACCGC
c.129_135delinsCCGCCACCGC (p.Pro44_Pro45delinsArgHisArg)
n.327_333delinsCCGCCACCGC
c.-61_-55delinsCCGCCACCGC (n.-61_-55delinsCCGCCACCGC)
dbSNP
12g.121626877C>ACA386980801ORAI1n.369C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.328C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
12g.121626877C=CA2067977405ORAI1n.369C=
c.130C= (p.Pro44=)
n.328C=
c.-60C= (n.-60C=)
12g.121626877C>GCA386980802ORAI1n.369C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.328C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
dbSNP
12g.121626877C>TCA244608418ORAI1n.369C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.328C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
gnomAD v4
12g.121626877_121626878delCA952631903ORAI1n.369_370del
c.130_131del (p.Pro44ThrfsTer?)
n.328_329del
c.-60_-59del (n.-60_-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626878dupCA919191189ORAI1n.370dup
c.131dup (p.Pro45ThrfsTer?)
n.329dup
c.-59dup (n.-59dup)
dbSNP
12g.121626877_121626879delinsCCACA2067977406ORAI1n.369_371delinsCCA
c.130_132delinsCCA (p.Pro44=)
n.328_330delinsCCA
c.-60_-58delinsCCA (n.-60_-58delinsCCA)
12g.121626879_121626881delCA684498542ORAI1n.371_373del
c.132_134del (p.Pro45del)
n.330_332del
c.-58_-56del (n.-58_-56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626878_121626881delCA919191188ORAI1n.370_373del
c.131_134del (p.Pro44ArgfsTer19)
n.329_332del
c.-59_-56del (n.-59_-56del)
dbSNP
12g.121626877_121626888delinsCCACCGCCGCCGCA2067977403ORAI1n.369_380delinsCCACCGCCGCCG
c.130_141delinsCCACCGCCGCCG (p.Pro44=)
n.328_339delinsCCACCGCCGCCG
c.-60_-49delinsCCACCGCCGCCG (n.-60_-49delinsCCACCGCCGCCG)
12g.121626877_121626889delinsCCACCGCCGCCGTCA2067977404ORAI1n.369_381delinsCCACCGCCGCCGT
c.130_142delinsCCACCGCCGCCGT (p.Pro44=)
n.328_340delinsCCACCGCCGCCGT
c.-60_-48delinsCCACCGCCGCCGT (n.-60_-48delinsCCACCGCCGCCGT)
12g.121626877_121626878insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGGCA2621442500ORAI1n.369_370insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG
c.130_131insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG (p.Pro44GlnfsTer?)
n.328_329insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG
c.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG (n.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG)
gnomAD v4
12g.121626878C>ACA386980803ORAI1n.370C>A
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.329C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
gnomAD v4
12g.121626878C=CA2067977409ORAI1n.370C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.329C=
c.-59C= (n.-59C=)
12g.121626878C>GCA386980804ORAI1n.370C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.329C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
dbSNP
12g.121626878C>TCA386980805ORAI1n.370C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.329C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.121626878_121626879insGCCGCCA919191191ORAI1n.370_371insGCCGC
c.131_132insGCCGC (p.Pro46HisfsTer20)
n.329_330insGCCGC
c.-59_-58insGCCGC (n.-59_-58insGCCGC)
dbSNP
12g.121626878_121626879insGCCGTCCGCCGTCCA2621442499ORAI1n.370_371insGCCGTCCGCCGTC
c.131_132insGCCGTCCGCCGTC (p.Pro46SerfsTer?)
n.329_330insGCCGTCCGCCGTC
c.-59_-58insGCCGTCCGCCGTC (n.-59_-58insGCCGTCCGCCGTC)
gnomAD v4
12g.121626878_121626879insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCA2573148019ORAI1n.370_371insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.131_132insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro45GlnfsTer?)
n.329_330insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.-59_-58insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC)
dbSNP
12g.121626878_121626879insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCA2740097590ORAI1n.370_371insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.131_132insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro47ArgfsTer?)
n.329_330insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.-59_-58insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC)
12g.121626878_121626879insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCA2067977410ORAI1n.370_371insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro46GlnfsTer?)
n.329_330insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC)
dbSNP
12g.121626878_121626879insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCA2580614585ORAI1n.370_371insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.131_132insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro47GlnfsTer?)
n.329_330insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC
c.-59_-58insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC)
12g.121626878_121626879delinsCACA2067977408ORAI1n.370_371delinsCA
c.131_132delinsCA (p.Pro44=)
n.329_330delinsCA
c.-59_-58delinsCA (n.-59_-58delinsCA)
12g.121626879_121626880delCA919191190ORAI1n.371_372del
c.132_133del (p.Pro45AlafsTer?)
n.330_331del
c.-58_-57del (n.-58_-57del)
ClinVar dbSNP
12g.121626878_121626882delinsCACCGCA2067977407ORAI1n.370_374delinsCACCG
c.131_135delinsCACCG (p.Pro44=)
n.329_333delinsCACCG
c.-59_-55delinsCACCG (n.-59_-55delinsCACCG)
12g.121626879_121626883dupCA919191192ORAI1n.371_375dup
c.132_136dup (p.Pro46HisfsTer20)
n.330_334dup
c.-58_-54dup (n.-58_-54dup)
dbSNP
12g.121626879_121626883delCA2727059546ORAI1n.371_375del
c.132_136del (p.Pro45AlafsTer?)
n.330_334del
c.-58_-54del (n.-58_-54del)
dbSNP
12g.121626878_121626888delCA919191193ORAI1n.370_380del
c.131_141del (p.Pro44LeufsTer?)
n.329_339del
c.-59_-49del (n.-59_-49del)
ClinVar dbSNP
12g.121626879_121626890delCA919191194ORAI1n.371_382del
c.132_143del (p.Pro45_Ser48del)
n.330_341del
c.-58_-47del (n.-58_-47del)
ClinVar dbSNP
12g.121626879delCA244608419ORAI1n.371del
c.132del (p.Pro45ArgfsTer19)
n.330del
c.-58del (n.-58del)
dbSNP
12g.121626879A=CA2067977412ORAI1n.371A=
c.132A= (p.Pro44=)
n.330A=
c.-58A= (n.-58A=)
12g.121626879A>CCA2067977413ORAI1n.371A>C
c.132A>C (p.Pro44=)
n.330A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626879A>GCA244608420ORAI1n.371A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
n.330A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626879delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA2067977414ORAI1n.371delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.132delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro46GlnfsTer41)
n.330delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-58delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-58delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
ClinVar dbSNP
12g.121626879_121626880delinsACCA2067977411ORAI1n.371_372delinsAC
c.132_133delinsAC (p.Pro44=)
n.330_331delinsAC
c.-58_-57delinsAC (n.-58_-57delinsAC)
12g.121626879_121626882delinsGCCGTCA1139662946ORAI1n.371_374delinsGCCGT
c.132_135delinsGCCGT (p.Pro46SerfsTer?)
n.330_333delinsGCCGT
c.-58_-55delinsGCCGT (n.-58_-55delinsGCCGT)
ClinVar dbSNP
12g.121626879_121626884delinsACCGCCCA2580614586ORAI1n.371_376delinsACCGCC
c.132_137delinsACCGCC (p.Pro44=)
n.330_335delinsACCGCC
c.-58_-53delinsACCGCC (n.-58_-53delinsACCGCC)
12g.121626879_121626880insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA919191197ORAI1n.371_372insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.132_133insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro45AlafsTer28)
n.330_331insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-58_-57insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-58_-57insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
dbSNP
12g.121626880C>ACA386980807ORAI1n.372C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.331C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
12g.121626880C=CA2067977416ORAI1n.372C=
c.133C= (p.Pro45=)
n.331C=
c.-57C= (n.-57C=)
12g.121626880C>GCA386980808ORAI1n.372C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.331C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626880C>TCA386980806ORAI1n.372C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.331C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626881delCA2067977415ORAI1n.373del
c.134del (p.Pro45ArgfsTer19)
n.332del
c.-56del (n.-56del)
dbSNP
12g.121626880_121626884delCA2727330304ORAI1n.372_376del
c.133_137del (p.Pro45AlafsTer?)
n.331_335del
c.-57_-53del (n.-57_-53del)
dbSNP
12g.121626880_121626884dupCA919191199ORAI1n.372_376dup
c.133_137dup (p.Pro47ArgfsTer19)
n.331_335dup
c.-57_-53dup (n.-57_-53dup)
dbSNP
12g.121626880_121626885delinsCCGCCGCA2067977417ORAI1n.372_377delinsCCGCCG
c.133_138delinsCCGCCG (p.Pro45=)
n.331_336delinsCCGCCG
c.-57_-52delinsCCGCCG (n.-57_-52delinsCCGCCG)
12g.121626886_121626888dupCA2580614587ORAI1n.378_380dup
c.139_141dup (p.Pro47_Ser48insPro)
n.337_339dup
c.-51_-49dup (n.-51_-49dup)
ClinVar
12g.121626886_121626888delCA684498554ORAI1n.378_380del
c.139_141del (p.Pro47del)
n.337_339del
c.-51_-49del (n.-51_-49del)
gnomAD v4
12g.121626883_121626888delCA2727099785ORAI1n.375_380del
c.136_141del (p.Pro46_Pro47del)
n.334_339del
c.-54_-49del (n.-54_-49del)
dbSNP
12g.121626881C>ACA386980809ORAI1n.373C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.332C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
gnomAD v4
12g.121626881C=CA2067977418ORAI1n.373C=
c.134C= (p.Pro45=)
n.332C=
c.-56C= (n.-56C=)
12g.121626881C>GCA386980810ORAI1n.373C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.332C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
12g.121626881C>TCA386980811ORAI1n.373C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.332C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
dbSNP
12g.121626882_121626886delCA684498560ORAI1n.374_378del
c.135_139del (p.Pro46ValfsTer?)
n.333_337del
c.-55_-51del (n.-55_-51del)
dbSNP
12g.121626881_121626888delinsCGCCGCCGCA2067977419ORAI1n.373_380delinsCGCCGCCG
c.134_141delinsCGCCGCCG (p.Pro45=)
n.332_339delinsCGCCGCCG
c.-56_-49delinsCGCCGCCG (n.-56_-49delinsCGCCGCCG)
12g.121626882G>ACA684498563ORAI1n.374G>A
c.135G>A (p.Pro45=)
n.333G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626882G>CCA2499221474ORAI1n.374G>C
c.135G>C (p.Pro45=)
n.333G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
ClinVar dbSNP
12g.121626882G=CA2067977422ORAI1n.374G=
c.135G= (p.Pro45=)
n.333G=
c.-55G= (n.-55G=)
12g.121626882G>TCA2573148020ORAI1n.374G>T
c.135G>T (p.Pro45=)
n.333G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626882_121626883delinsGCCA2067977421ORAI1n.374_375delinsGC
c.135_136delinsGC (p.Pro45=)
n.333_334delinsGC
c.-55_-54delinsGC (n.-55_-54delinsGC)
12g.121626882_121626887delinsGCCGCCCA2067977423ORAI1n.374_379delinsGCCGCC
c.135_140delinsGCCGCC (p.Pro45=)
n.333_338delinsGCCGCC
c.-55_-50delinsGCCGCC (n.-55_-50delinsGCCGCC)
12g.121626882_121626888delCA952631924ORAI1n.374_380del
c.135_141del (p.Ala49ProfsTer13)
n.333_339del
c.-55_-49del (n.-55_-49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626882_121626889delinsGCCGCCGTCA2067977420ORAI1n.374_381delinsGCCGCCGT
c.135_142delinsGCCGCCGT (p.Pro45=)
n.333_340delinsGCCGCCGT
c.-55_-48delinsGCCGCCGT (n.-55_-48delinsGCCGCCGT)
12g.121626882_121626883insTCA244608423ORAI1n.374_375insT
c.135_136insT (p.Pro46SerfsTer?)
n.333_334insT
c.-55_-54insT (n.-55_-54insT)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626883C>ACA386980813ORAI1n.375C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.334C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
12g.121626883C=CA2067977424ORAI1n.375C=
c.136C= (p.Pro46=)
n.334C=
c.-54C= (n.-54C=)
12g.121626883C>GCA386980812ORAI1n.375C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.334C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
12g.121626883C>TCA244608426ORAI1n.375C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.334C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626884delCA919191202ORAI1n.376del
c.137del (p.Pro46ArgfsTer18)
n.335del
c.-53del (n.-53del)
dbSNP
12g.121626883_121626887delCA684498583ORAI1n.375_379del
c.136_140del (p.Pro46ValfsTer?)
n.334_338del
c.-54_-50del (n.-54_-50del)
dbSNP
12g.121626891_121626897dupCA658658173ORAI1n.383_389dup
c.144_150dup (p.Thr51ArgfsTer?)
n.342_348dup
c.-46_-40dup (n.-46_-40dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626891_121626897delCA919191204ORAI1n.383_389del
c.144_150del (p.Ala49ProfsTer13)
n.342_348del
c.-46_-40del (n.-46_-40del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626884C>ACA386980814ORAI1n.376C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.335C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
gnomAD v4
12g.121626884C>GCA386980815ORAI1n.376C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.335C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
12g.121626884C>TCA386980816ORAI1n.376C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.335C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
gnomAD v4
12g.121626885G>ACA2621442501ORAI1n.377G>A
c.138G>A (p.Pro46=)
n.336G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
gnomAD v4
12g.121626885G>CCA952631943ORAI1n.377G>C
c.138G>C (p.Pro46=)
n.336G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626885G=CA2067977425ORAI1n.377G=
c.138G= (p.Pro46=)
n.336G=
c.-52G= (n.-52G=)
12g.121626885G>TCA2067977426ORAI1n.377G>T
c.138G>T (p.Pro46=)
n.336G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626886C>ACA386980817ORAI1n.378C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.337C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
12g.121626886C=CA2067977427ORAI1n.378C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.337C=
c.-51C= (n.-51C=)
12g.121626886C>GCA386980818ORAI1n.378C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.337C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
dbSNP
12g.121626886C>TCA244608429ORAI1n.378C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.337C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626887C>ACA386980819ORAI1n.379C>A
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.338C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626887C=CA2067977428ORAI1n.379C=
c.140C= (p.Pro47=)
n.338C=
c.-50C= (n.-50C=)
12g.121626887C>GCA386980820ORAI1n.379C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.338C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626887C>TCA244608430ORAI1n.379C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.338C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626888_121626890dupCA2575325697ORAI1n.380_382dup
c.141_143dup (p.Ser48_Ala49insSer)
n.339_341dup
c.-49_-47dup (n.-49_-47dup)
gnomAD v4
12g.121626888G>ACA2067977430ORAI1n.380G>A
c.141G>A (p.Pro47=)
n.339G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626888G=CA2067977429ORAI1n.380G=
c.141G= (p.Pro47=)
n.339G=
c.-49G= (n.-49G=)
12g.121626888G>TCA2603405608ORAI1n.380G>T
c.141G>T (p.Pro47=)
n.339G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626888_121626889insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCA658658174ORAI1n.380_381insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.141_142insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ser48ProfsTer?)
n.339_340insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC
c.-49_-48insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-49_-48insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC)
ClinVar dbSNP
12g.121626889T>ACA386980821ORAI1n.381T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.340T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
12g.121626889T>CCA386980823ORAI1n.381T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.340T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
gnomAD v4
12g.121626889T>GCA386980822ORAI1n.381T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.340T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
12g.121626889dupCA2740097591ORAI1n.381dup
c.142dup (p.Ser48PhefsTer?)
n.340dup
c.-48dup (n.-48dup)
ClinVar
12g.121626890C>ACA386980824ORAI1n.382C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.341C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
gnomAD v4
12g.121626890C>GCA386980825ORAI1n.382C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.341C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
12g.121626890C>TCA386980826ORAI1n.382C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.341C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626891C>ACA2621442502ORAI1n.383C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.342C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
gnomAD v4
12g.121626891C=CA2067977431ORAI1n.383C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.342C=
c.-46C= (n.-46C=)
12g.121626891C>GCA2621442503ORAI1n.383C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.342C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
gnomAD v4
12g.121626891C>TCA244608431ORAI1n.383C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.342C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626892G>ACA386980827ORAI1n.384G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.343G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
gnomAD v4
12g.121626892G>CCA386980828ORAI1n.384G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.343G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
12g.121626892G>TCA386980829ORAI1n.384G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.343G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
12g.121626893C>ACA386980830ORAI1n.385C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.344C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
12g.121626893C=CA2067977432ORAI1n.385C=
c.146C= (p.Ala49=)
n.344C=
c.-44C= (n.-44C=)
12g.121626893C>GCA386980831ORAI1n.385C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.344C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
12g.121626893C>TCA244608432ORAI1n.385C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.344C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626894delCA2797747360ORAI1n.386del
c.147del (p.Val50SerfsTer14)
n.345del
c.-43del (n.-43del)
12g.121626894C>ACA2797747364ORAI1n.386C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.345C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
12g.121626894C=CA2067977433ORAI1n.386C=
c.147C= (p.Ala49=)
n.345C=
c.-43C= (n.-43C=)
12g.121626894C>GCA2558604075ORAI1n.386C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.345C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
gnomAD v4
12g.121626894C>TCA684498616ORAI1n.386C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.345C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626895G>ACA386980832ORAI1n.387G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.346G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
gnomAD v4
12g.121626895G>CCA386980833ORAI1n.387G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.346G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
12g.121626895G>TCA386980834ORAI1n.387G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.346G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
12g.121626896T>ACA386980835ORAI1n.388T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.347T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
12g.121626896T>CCA386980837ORAI1n.388T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.347T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
gnomAD v4
12g.121626896T>GCA386980836ORAI1n.388T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.347T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
12g.121626897C>ACA2067977435ORAI1n.389C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.348C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
dbSNP
12g.121626897C=CA2067977434ORAI1n.389C=
c.150C= (p.Val50=)
n.348C=
c.-40C= (n.-40C=)
12g.121626897C>TCA2067977436ORAI1n.389C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.348C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626898A=CA2067977437ORAI1n.390A=
c.151A= (p.Thr51=)
n.349A=
c.-39A= (n.-39A=)
12g.121626898A>CCA244608433ORAI1n.390A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.349A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626898A>GCA386980838ORAI1n.390A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.349A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
12g.121626898A>TCA386980839ORAI1n.390A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.349A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
12g.121626899C>ACA386980840ORAI1n.391C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.350C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
12g.121626899C=CA2067977438ORAI1n.391C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.350C=
c.-38C= (n.-38C=)
12g.121626899C>GCA386980841ORAI1n.391C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.350C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
12g.121626899C>TCA244608434ORAI1n.391C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.350C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626900delCA2797747370ORAI1n.392del
c.153del (p.Tyr52ThrfsTer12)
n.351del
c.-37del (n.-37del)
12g.121626900C>ACA244608438ORAI1n.392C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
n.351C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626900C=CA2067977439ORAI1n.392C=
c.153C= (p.Thr51=)
n.351C=
c.-37C= (n.-37C=)
12g.121626900C>GCA2621442504ORAI1n.392C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
n.351C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
gnomAD v4
12g.121626900C>TCA2067977440ORAI1n.392C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
n.351C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626900_121626910delinsCTACCCGGACTCA2067977441ORAI1n.392_402delinsCTACCCGGACT
c.153_163delinsCTACCCGGACT (p.Thr51=)
n.351_361delinsCTACCCGGACT
c.-37_-27delinsCTACCCGGACT (n.-37_-27delinsCTACCCGGACT)
12g.121626901T>ACA386980842ORAI1n.393T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.352T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
12g.121626901T>CCA244608441ORAI1n.393T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.352T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626901T>GCA386980843ORAI1n.393T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.352T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
12g.121626901T=CA2067977443ORAI1n.393T=
c.154T= (p.Tyr52=)
n.352T=
c.-36T= (n.-36T=)
12g.121626901_121626910delCA2067977442ORAI1n.393_402del
c.154_163del (p.Tyr52GlyfsTer9)
n.352_361del
c.-36_-27del (n.-36_-27del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626902A=CA2067977444ORAI1n.394A=
c.155A= (p.Tyr52=)
n.353A=
c.-35A= (n.-35A=)
12g.121626902A>CCA244608442ORAI1n.394A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.353A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626902A>GCA386980845ORAI1n.394A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.353A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
12g.121626902A>TCA386980844ORAI1n.394A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.353A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
12g.121626903C>ACA386980847ORAI1n.395C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
n.354C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
gnomAD v4
12g.121626903C=CA2067977445ORAI1n.395C=
c.156C= (p.Tyr52=)
n.354C=
c.-34C= (n.-34C=)
12g.121626903C>GCA386980846ORAI1n.395C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
n.354C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
12g.121626903C>TCA2067977446ORAI1n.395C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
n.354C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626904C>ACA386980848ORAI1n.396C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.355C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
12g.121626904C>GCA386980849ORAI1n.396C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.355C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
12g.121626904C>TCA386980850ORAI1n.396C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.355C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
ClinVar
12g.121626905C>ACA386980851ORAI1n.397C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.356C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
12g.121626905C=CA2067977447ORAI1n.397C=
c.158C= (p.Pro53=)
n.356C=
c.-32C= (n.-32C=)
12g.121626905C>GCA244608443ORAI1n.397C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.356C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626905C>TCA386980852ORAI1n.397C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.356C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
12g.121626906G>ACA386980853ORAI1n.398G>A
c.159G>A (p.Pro53=)
n.357G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626906G>CCA386980854ORAI1n.398G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
n.357G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626906G=CA2067977448ORAI1n.398G=
c.159G= (p.Pro53=)
n.357G=
c.-31G= (n.-31G=)
12g.121626906G>TCA2621442505ORAI1n.398G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
n.357G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
gnomAD v4
12g.121626907G>ACA386980855ORAI1n.399G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.358G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626907G>CCA386980856ORAI1n.399G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.358G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
12g.121626907G>TCA386980857ORAI1n.399G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.358G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
12g.121626908A=CA2067977449ORAI1n.400A=
c.161A= (p.Asp54=)
n.359A=
c.-29A= (n.-29A=)
12g.121626908A>CCA386980859ORAI1n.400A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.359A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
12g.121626908A>GCA244608446ORAI1n.400A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.359A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626908A>TCA386980858ORAI1n.400A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.359A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
12g.121626909C>ACA386980860ORAI1n.401C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.360C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
12g.121626909C=CA2067977450ORAI1n.401C=
c.162C= (p.Asp54=)
n.360C=
c.-28C= (n.-28C=)
12g.121626909C>GCA386980861ORAI1n.401C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.360C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626909C>TCA2067977451ORAI1n.401C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
n.360C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626910T>ACA386980862ORAI1n.402T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.361T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
12g.121626910T>CCA386980863ORAI1n.402T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.361T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626910T>GCA386980864ORAI1n.402T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.361T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
12g.121626910T=CA2067977452ORAI1n.402T=
c.163T= (p.Trp55=)
n.361T=
c.-27T= (n.-27T=)
12g.121626911G>ACA386980867ORAI1n.403G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.362G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
ClinVar dbSNP
12g.121626911G>CCA386980865ORAI1n.403G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.362G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
12g.121626911G=CA2067977453ORAI1n.403G=
c.164G= (p.Trp55=)
n.362G=
c.-26G= (n.-26G=)
12g.121626911G>TCA386980866ORAI1n.403G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.362G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
12g.121626912G>ACA386980868ORAI1n.404G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.363G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
12g.121626912G>CCA386980869ORAI1n.404G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.363G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626912G=CA2067977454ORAI1n.404G=
c.165G= (p.Trp55=)
n.363G=
c.-25G= (n.-25G=)
12g.121626912G>TCA244608450ORAI1n.404G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.363G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626913A=CA2067977455ORAI1n.405A=
c.166A= (p.Ile56=)
n.364A=
c.-24A= (n.-24A=)
12g.121626913A>CCA386980870ORAI1n.405A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.364A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
12g.121626913A>GCA244608458ORAI1n.405A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.364A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626913A>TCA386980871ORAI1n.405A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.364A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
12g.121626914T>ACA386980873ORAI1n.406T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.365T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
12g.121626914T>CCA386980874ORAI1n.406T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.365T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
12g.121626914T>GCA386980872ORAI1n.406T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.365T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
12g.121626915C=CA2067977456ORAI1n.407C=
c.168C= (p.Ile56=)
n.366C=
c.-22C= (n.-22C=)
12g.121626915C>GCA386980875ORAI1n.407C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.366C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626915C>TCA2067977457ORAI1n.407C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.366C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
dbSNP
12g.121626916G>ACA386980878ORAI1n.408G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.367G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626916G>CCA386980876ORAI1n.408G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.367G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
12g.121626916G=CA2067977458ORAI1n.408G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.367G=
c.-21G= (n.-21G=)
12g.121626916G>TCA386980877ORAI1n.408G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.367G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
12g.121626917G>ACA386980879ORAI1n.409G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.368G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
ClinVar dbSNP
12g.121626917G>CCA386980880ORAI1n.409G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.368G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
12g.121626917G=CA2067977459ORAI1n.409G=
c.170G= (p.Gly57=)
n.368G=
c.-20G= (n.-20G=)
12g.121626917G>TCA244608462ORAI1n.409G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.368G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626918C>GCA2740097592ORAI1n.410C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.369C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
ClinVar
12g.121626918C>TCA2621442506ORAI1n.410C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.369C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
gnomAD v4
12g.121626919C>ACA386980881ORAI1n.411C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.370C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
12g.121626919C=CA2067977460ORAI1n.411C=
c.172C= (p.Gln58=)
n.370C=
c.-18C= (n.-18C=)
12g.121626919C>GCA244608469ORAI1n.411C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.370C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626919C>TCA386980882ORAI1n.411C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.370C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626919_121626921delinsCAGCA2067977461ORAI1n.411_413delinsCAG
c.172_174delinsCAG (p.Gln58=)
n.370_372delinsCAG
c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG)
12g.121626920A=CA2067977462ORAI1n.412A=
c.173A= (p.Gln58=)
n.371A=
c.-17A= (n.-17A=)
12g.121626920A>CCA386980883ORAI1n.412A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.371A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626920A>GCA386980884ORAI1n.412A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.371A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626920A>TCA386980885ORAI1n.412A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.371A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
12g.121626922_121626923delCA684498652ORAI1n.414_415del
c.175_176del (p.Ser59LeufsTer28)
n.373_374del
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626921G>ACA2575325698ORAI1n.413G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.372G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
12g.121626921G>CCA386980887ORAI1n.413G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.372G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626921G=CA2067977463ORAI1n.413G=
c.174G= (p.Gln58=)
n.372G=
c.-16G= (n.-16G=)
12g.121626921G>TCA386980886ORAI1n.413G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.372G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
12g.121626922A>CCA386980888ORAI1n.414A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.373A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
12g.121626922A>GCA386980889ORAI1n.414A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.373A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
12g.121626922A>TCA386980890ORAI1n.414A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.373A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
gnomAD v4
12g.121626923G>ACA386980891ORAI1n.415G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.374G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
12g.121626923G>CCA386980892ORAI1n.415G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.374G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
12g.121626923G>TCA386980893ORAI1n.415G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.374G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
gnomAD v4
12g.121626923_121626924delinsGTCA2067977464ORAI1n.415_416delinsGT
c.176_177delinsGT (p.Ser59=)
n.374_375delinsGT
c.-14_-13delinsGT (n.-14_-13delinsGT)
12g.121626924T>ACA386980894ORAI1n.416T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
n.375T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
12g.121626924T>CCA2621442507ORAI1n.416T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.375T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626924T>GCA386980895ORAI1n.416T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
n.375T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
12g.121626925delCA244608473ORAI1n.417del
c.178del (p.Tyr60ThrfsTer4)
n.376del
c.-12del (n.-12del)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626925T>ACA386980896ORAI1n.417T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.376T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
12g.121626925T>CCA386980897ORAI1n.417T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.376T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
12g.121626925T>GCA386980898ORAI1n.417T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.376T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
gnomAD v4
12g.121626925T=CA2067977465ORAI1n.417T=
c.178T= (p.Tyr60=)
n.376T=
c.-12T= (n.-12T=)
12g.121626926A>CCA386980900ORAI1n.418A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.377A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
12g.121626926A>GCA386980901ORAI1n.418A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.377A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
12g.121626926A>TCA386980899ORAI1n.418A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.377A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
gnomAD v4
12g.121626926dupCA684498656ORAI1n.418dup
c.179dup (p.Tyr60Ter)
n.377dup
c.-11dup (n.-11dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626927C>ACA244608487ORAI1n.419C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.378C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626927C=CA2067977466ORAI1n.419C=
c.180C= (p.Tyr60=)
n.378C=
c.-10C= (n.-10C=)
12g.121626927C>GCA386980902ORAI1n.419C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.378C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
12g.121626927C>TCA684498662ORAI1n.419C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.378C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626928T>ACA386980903ORAI1n.420T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.379T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
12g.121626928T>CCA244608492ORAI1n.420T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.379T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626928T>GCA386980904ORAI1n.420T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.379T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
12g.121626928T=CA2067977467ORAI1n.420T=
c.181T= (p.Ser61=)
n.379T=
c.-9T= (n.-9T=)
12g.121626929C>ACA386980905ORAI1n.421C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.380C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
12g.121626929C>GCA386980906ORAI1n.421C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.380C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
gnomAD v4
12g.121626929C>TCA386980907ORAI1n.421C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.380C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
gnomAD v4
12g.121626930C>ACA684498667ORAI1n.422C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
n.381C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626930C=CA2067977468ORAI1n.422C=
c.183C= (p.Ser61=)
n.381C=
c.-7C= (n.-7C=)
12g.121626930C>TCA2067977469ORAI1n.422C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
n.381C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626931G>ACA386980908ORAI1n.423G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.382G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
12g.121626931G>CCA386980909ORAI1n.423G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.382G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
dbSNP
12g.121626931G=CA2067977470ORAI1n.423G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.382G=
c.-6G= (n.-6G=)
12g.121626931G>TCA386980910ORAI1n.423G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.382G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626932A>CCA386980911ORAI1n.424A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.383A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
12g.121626932A>GCA386980912ORAI1n.424A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.383A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
gnomAD v4
12g.121626932A>TCA386980913ORAI1n.424A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.383A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
12g.121626933G>ACA2621442508ORAI1n.425G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.384G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
gnomAD v4
12g.121626933G>CCA386980914ORAI1n.425G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.384G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
12g.121626933G>TCA386980915ORAI1n.425G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.384G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
gnomAD v4
12g.121626934G>ACA386980916ORAI1n.425+1G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
n.385G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121626934G>CCA386980917ORAI1n.425+1G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.385G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
12g.121626934G=CA2067977471ORAI1n.425+1G=
c.187G= (p.Val63=)
n.385G=
c.-3G= (n.-3G=)
12g.121626934G>TCA386980918ORAI1n.425+1G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.385G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
12g.121626935T>ACA386980919ORAI1n.425+2T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.386T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
12g.121626935T>CCA386980920ORAI1n.425+2T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.386T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
12g.121626935T>GCA386980921ORAI1n.425+2T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.386T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
dbSNP
12g.121626935T=CA2067977472ORAI1n.425+2T=
c.188T= (p.Val63=)
n.386T=
c.-2T= (n.-2T=)
12g.121626936G>ACA2621442509ORAI1n.425+3G>A
c.189G>A (p.Val63=)
n.387G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
gnomAD v4
12g.121626937A=CA2067977473ORAI1n.425+4A=
c.190A= (p.Met64=)
n.388A=
c.1A= (p.Met1=)
12g.121626937A>CCA386980922ORAI1n.425+4A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
n.388A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
12g.121626937A>GCA386980923ORAI1n.425+4A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
n.388A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626937A>TCA386980924ORAI1n.425+4A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
n.388A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
12g.121626938T>ACA386980925ORAI1n.425+5T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
n.389T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
12g.121626938T>CCA386980926ORAI1n.425+5T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
n.389T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626938T>GCA386980927ORAI1n.425+5T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
n.389T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
gnomAD v4
12g.121626938T=CA2067977474ORAI1n.425+5T=
c.191T= (p.Met64=)
n.389T=
c.2T= (p.Met1=)
12g.121626939G>ACA386980928ORAI1n.425+6G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
n.390G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
12g.121626939G>CCA386980930ORAI1n.425+6G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
n.390G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
12g.121626939G>TCA386980929ORAI1n.425+6G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
n.390G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
12g.121626940A=CA2067977475ORAI1n.425+7A=
c.193A= (p.Ser65=)
n.391A=
c.4A= (p.Ser2=)
12g.121626940A>CCA244608496ORAI1n.425+7A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.391A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
dbSNP gnomAD v4
12g.121626940A>GCA386980932ORAI1n.425+7A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.391A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
12g.121626940A>TCA386980931ORAI1n.425+7A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.391A>T
c.4A>T (p.Ser2Cys)
gnomAD v4
12g.121626941G>ACA244608511ORAI1n.425+8G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.392G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626941G>CCA386980933ORAI1n.425+8G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.392G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
12g.121626941G=CA2067977476ORAI1n.425+8G=
c.194G= (p.Ser65=)
n.392G=
c.5G= (p.Ser2=)
12g.121626941G>TCA244608529ORAI1n.425+8G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.392G>T
c.5G>T (p.Ser2Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121626942C>ACA386980934ORAI1n.425+9C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.393C>A
c.6C>A (p.Ser2Arg)
12g.121626942C=CA2067977477ORAI1n.425+9C=
c.195C= (p.Ser65=)
n.393C=
c.6C= (p.Ser2=)
12g.121626942C>GCA386980935ORAI1n.425+9C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.393C>G
c.6C>G (p.Ser2Arg)
dbSNP
12g.121626942C>TCA244608536ORAI1n.425+9C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
n.393C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched