Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121626833_121626844dup | CA607918804 | ORAI1 | n.325_336dup c.91_102dup (p.Ser34_Gly35insArgArgArgSer) n.284_295dup c.-104_-93dup (n.-104_-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626831_121626878del | CA2621442473 | ORAI1 | n.323_370del c.89_131del n.282_329del c.-106_-59del (n.-106_-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626834_121626878del | CA2621442474 | ORAI1 | n.326_370del c.92_131del n.285_329del c.-103_-59del (n.-103_-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626831_121626879delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA | CA2067977255 | ORAI1 | n.323_371delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA c.89_132delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA n.282_330delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA c.-106_-58delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA (n.-106_-58delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA) | |
12 | g.121626838_121626888del | CA2621442472 | ORAI1 | n.330_380del c.96_141del n.289_339del c.-99_-49del (n.-99_-49del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626868_121626869insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA2497425110 | ORAI1 | n.360_361insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.124-3_124-2insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC n.319_320insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-69_-68insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-69_-68insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ala42_Pro43insAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyProArgArgArgSerGlyAspGlyGluProProGlyAla) | |
12 | g.121626841_121626888del | CA952631784 | ORAI1 | n.333_380del c.99_141del n.292_339del c.-96_-49del (n.-96_-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626842_121626886del | CA2553811965 | ORAI1 | n.334_378del c.100_139del n.293_337del c.-95_-51del (n.-95_-51del) | |
12 | g.121626839_121626844dup | CA607918806 | ORAI1 | n.331_336dup c.97_102dup (p.Ser34_Gly35insArgSer) n.290_295dup c.-98_-93dup (n.-98_-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626838_121626844del | CA2621442477 | ORAI1 | n.330_336del c.96_102del (p.Arg33GlyfsTer29) n.289_295del c.-99_-93del (n.-99_-93del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626839_121626842delinsCGCA | CA2067977272 | ORAI1 | n.331_334delinsCGCA c.97_100delinsCGCA (p.Arg33=) n.290_293delinsCGCA c.-98_-95delinsCGCA (n.-98_-95delinsCGCA) | |
12 | g.121626842_121626844del | CA6837406 | ORAI1 | n.334_336del c.100_102del (p.Ser34del) n.293_295del c.-95_-93del (n.-95_-93del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.121626842A= | CA2067977283 | ORAI1 | n.334A= c.100A= (p.Ser34=) n.293A= c.-95A= (n.-95A=) | |
12 | g.121626842A>C | CA6837408 | ORAI1 | n.334A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) n.293A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626842A>G | CA386980522 | ORAI1 | n.334A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) n.293A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626842A>T | CA386980524 | ORAI1 | n.334A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) n.293A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
12 | g.121626843G>A | CA386980526 | ORAI1 | n.335G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) n.294G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626843G>C | CA386980527 | ORAI1 | n.335G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) n.294G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626843G>T | CA386980529 | ORAI1 | n.335G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) n.294G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121626844C>A | CA386980531 | ORAI1 | n.336C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) n.295C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626844C= | CA2067977288 | ORAI1 | n.336C= c.102C= (p.Ser34=) n.295C= c.-93C= (n.-93C=) | |
12 | g.121626844C>G | CA386980533 | ORAI1 | n.336C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) n.295C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | |
12 | g.121626844C>T | CA482166976 | ORAI1 | n.336C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.295C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626845G>A | CA386980534 | ORAI1 | n.337G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.296G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626845G>C | CA386980535 | ORAI1 | n.337G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.296G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626845G= | CA2067977293 | ORAI1 | n.337G= c.103G= (p.Gly35=) n.296G= c.-92G= (n.-92G=) | |
12 | g.121626845G>T | CA386980536 | ORAI1 | n.337G>T c.103G>T (p.Gly35Trp) n.296G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626848del | CA2575325692 | ORAI1 | n.340del c.106del (p.Asp36ThrfsTer28) n.299del c.-89del (n.-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626846G>A | CA6837409 | ORAI1 | n.338G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.297G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626846G>C | CA386980540 | ORAI1 | n.338G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.297G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626846G= | CA2067977295 | ORAI1 | n.338G= c.104G= (p.Gly35=) n.297G= c.-91G= (n.-91G=) | |
12 | g.121626846G>T | CA386980539 | ORAI1 | n.338G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.297G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
12 | g.121626847G>A | CA482166977 | ORAI1 | n.339G>A c.105G>A (p.Gly35=) n.298G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626847G>C | CA482166978 | ORAI1 | n.339G>C c.105G>C (p.Gly35=) n.298G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
12 | g.121626847G>T | CA482166979 | ORAI1 | n.339G>T c.105G>T (p.Gly35=) n.298G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
12 | g.121626848G>A | CA386980545 | ORAI1 | n.340G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.299G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626848G>C | CA386980542 | ORAI1 | n.340G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.299G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | |
12 | g.121626848G= | CA2067977299 | ORAI1 | n.340G= c.106G= (p.Asp36=) n.299G= c.-89G= (n.-89G=) | |
12 | g.121626848G>T | CA386980543 | ORAI1 | n.340G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.299G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626849_121626871del | CA2621442478 | ORAI1 | n.341_363del c.107_124del n.300_322del c.-88_-66del (n.-88_-66del) c.107_129del (p.Asp36AlafsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.121626849A= | CA2067977301 | ORAI1 | n.341A= c.107A= (p.Asp36=) n.300A= c.-88A= (n.-88A=) | |
12 | g.121626849A>C | CA386980547 | ORAI1 | n.341A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.300A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626849A>G | CA386980549 | ORAI1 | n.341A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.300A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP |
12 | g.121626849A>T | CA386980551 | ORAI1 | n.341A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.300A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626850C>A | CA386980554 | ORAI1 | n.342C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) n.301C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626850C= | CA2067977304 | ORAI1 | n.342C= c.108C= (p.Asp36=) n.301C= c.-87C= (n.-87C=) | |
12 | g.121626850C>G | CA386980555 | ORAI1 | n.342C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) n.301C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | |
12 | g.121626850C>T | CA482166980 | ORAI1 | n.342C>T c.108C>T (p.Asp36=) n.301C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626851G>A | CA386980558 | ORAI1 | n.343G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) n.302G>A c.-86G>A (n.-86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626851G>C | CA386980560 | ORAI1 | n.343G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.302G>C c.-86G>C (n.-86G>C) | |
12 | g.121626851G>T | CA386980562 | ORAI1 | n.343G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) n.302G>T c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626854del | CA2621442480 | ORAI1 | n.346del c.112del (p.Glu38SerfsTer26) n.305del c.-83del (n.-83del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626851_121626856dup | CA2621442479 | ORAI1 | n.343_348dup c.109_114dup (p.Glu38_Pro39insGlyGlu) n.302_307dup c.-86_-81dup (n.-86_-81dup) | gnomAD v4 |
12 | g.121626851_121626861delinsGGGGAGCCCCC | CA2067977307 | ORAI1 | n.343_353delinsGGGGAGCCCCC c.109_119delinsGGGGAGCCCCC (p.Gly37=) n.302_312delinsGGGGAGCCCCC c.-86_-76delinsGGGGAGCCCCC (n.-86_-76delinsGGGGAGCCCCC) | |
12 | g.121626852G>A | CA386980564 | ORAI1 | n.344G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) n.303G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626852G>C | CA386980566 | ORAI1 | n.344G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.303G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
12 | g.121626852G= | CA2067977312 | ORAI1 | n.344G= c.110G= (p.Gly37=) n.303G= c.-85G= (n.-85G=) | |
12 | g.121626852G>T | CA386980568 | ORAI1 | n.344G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.303G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626852_121626861delinsGGGAGCCCCC | CA2067977309 | ORAI1 | n.344_353delinsGGGAGCCCCC c.110_119delinsGGGAGCCCCC (p.Gly37=) n.303_312delinsGGGAGCCCCC c.-85_-76delinsGGGAGCCCCC (n.-85_-76delinsGGGAGCCCCC) | |
12 | g.121626855_121626864del | CA6837410 | ORAI1 | n.347_356del c.113_122del (p.Glu38GlyfsTer23) n.306_315del c.-82_-73del (n.-82_-73del) | dbSNP ExAC |
12 | g.121626853G>A | CA482166981 | ORAI1 | n.345G>A c.111G>A (p.Gly37=) n.304G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | |
12 | g.121626853G>C | CA482166983 | ORAI1 | n.345G>C c.111G>C (p.Gly37=) n.304G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
12 | g.121626853G>T | CA482166982 | ORAI1 | n.345G>T c.111G>T (p.Gly37=) n.304G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626855_121626863del | CA6837411 | ORAI1 | n.347_355del c.113_121del (p.Glu38_Pro40del) n.306_314del c.-82_-74del (n.-82_-74del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121626854G>A | CA6837412 | ORAI1 | n.346G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.305G>A c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626854G>C | CA386980573 | ORAI1 | n.346G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.305G>C c.-83G>C (n.-83G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626854G= | CA2067977320 | ORAI1 | n.346G= c.112G= (p.Glu38=) n.305G= c.-83G= (n.-83G=) | |
12 | g.121626854G>T | CA386980570 | ORAI1 | n.346G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.305G>T c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626855_121626856del | CA2575325693 | ORAI1 | n.347_348del c.113_114del (p.Glu38AlafsTer?) n.306_307del c.-82_-81del (n.-82_-81del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626854_121626861delinsGAGCCCCC | CA2067977324 | ORAI1 | n.346_353delinsGAGCCCCC c.112_119delinsGAGCCCCC (p.Glu38=) n.305_312delinsGAGCCCCC c.-83_-76delinsGAGCCCCC (n.-83_-76delinsGAGCCCCC) | |
12 | g.121626854_121626869delinsGAGCCCCCGGGGGCCC | CA2067977325 | ORAI1 | n.346_361delinsGAGCCCCCGGGGGCCC c.112_124-2delinsGAGCCCCCGGGGGCCC n.305_320delinsGAGCCCCCGGGGGCCC c.-83_-68delinsGAGCCCCCGGGGGCCC (n.-83_-68delinsGAGCCCCCGGGGGCCC) c.112_127delinsGAGCCCCCGGGGGCCC (p.Glu38=) | |
12 | g.121626855del | CA2621442481 | ORAI1 | n.347del c.113del (p.Glu38GlyfsTer26) n.306del c.-82del (n.-82del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626855A= | CA2067977328 | ORAI1 | n.347A= c.113A= (p.Glu38=) n.306A= c.-82A= (n.-82A=) | |
12 | g.121626855A>C | CA386980575 | ORAI1 | n.347A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.306A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626855A>G | CA6837413 | ORAI1 | n.347A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.306A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626855A>T | CA386980579 | ORAI1 | n.347A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.306A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626855_121626861del | CA952631807 | ORAI1 | n.347_353del c.113_119del (p.Glu38GlyfsTer24) n.306_312del c.-82_-76del (n.-82_-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626855_121626862delinsAGCCCCCG | CA2067977327 | ORAI1 | n.347_354delinsAGCCCCCG c.113_120delinsAGCCCCCG (p.Glu38=) n.306_313delinsAGCCCCCG c.-82_-75delinsAGCCCCCG (n.-82_-75delinsAGCCCCCG) | |
12 | g.121626855_121626869del | CA2067977330 | ORAI1 | n.347_361del c.113_124-2del n.306_320del c.-82_-68del (n.-82_-68del) c.113_127del (p.Glu38_Pro43delinsAla) | dbSNP |
12 | g.121626856del | CA2621442483 | ORAI1 | n.348del c.114del (p.Glu38AspfsTer26) n.307del c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626856G>A | CA482166984 | ORAI1 | n.348G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.307G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626856G>C | CA386980581 | ORAI1 | n.348G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.307G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626856G= | CA2067977334 | ORAI1 | n.348G= c.114G= (p.Glu38=) n.307G= c.-81G= (n.-81G=) | |
12 | g.121626856G>T | CA386980583 | ORAI1 | n.348G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.307G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626857_121626863del | CA684498438 | ORAI1 | n.349_355del c.115_121del (p.Pro39GlyfsTer23) n.308_314del c.-80_-74del (n.-80_-74del) | dbSNP |
12 | g.121626856_121626870delinsGCCCCCGGGGGCCCC | CA2067977337 | ORAI1 | n.348_362delinsGCCCCCGGGGGCCCC c.114_124-1delinsGCCCCCGGGGGCCCC n.307_321delinsGCCCCCGGGGGCCCC c.-81_-67delinsGCCCCCGGGGGCCCC (n.-81_-67delinsGCCCCCGGGGGCCCC) c.114_128delinsGCCCCCGGGGGCCCC (p.Glu38=) | |
12 | g.121626861_121626875del | CA2621442482 | ORAI1 | n.353_367del c.119_128del n.312_326del c.-76_-62del (n.-76_-62del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626857C>A | CA386980587 | ORAI1 | n.349C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.308C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626857C= | CA2067977346 | ORAI1 | n.349C= c.115C= (p.Pro39=) n.308C= c.-80C= (n.-80C=) | |
12 | g.121626857C>G | CA6837415 | ORAI1 | n.349C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.308C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.121626857C>T | CA6837414 | ORAI1 | n.349C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.308C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626861del | CA2621442484 | ORAI1 | n.353del c.119del (p.Pro40ArgfsTer24) n.312del c.-76del (n.-76del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626857_121626870del | CA684498461 | ORAI1 | n.349_362del c.115_124-1del n.308_321del c.-80_-67del (n.-80_-67del) c.115_128del (p.Pro39AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626858C>A | CA386980590 | ORAI1 | n.350C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.309C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
12 | g.121626858C>G | CA386980591 | ORAI1 | n.350C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.309C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | |
12 | g.121626858C>T | CA386980593 | ORAI1 | n.350C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.309C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626859C>A | CA482166986 | ORAI1 | n.351C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.310C>A c.-78C>A (n.-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626859C= | CA2067977351 | ORAI1 | n.351C= c.117C= (p.Pro39=) n.310C= c.-78C= (n.-78C=) | |
12 | g.121626859C>G | CA482166987 | ORAI1 | n.351C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.310C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | dbSNP |
12 | g.121626859C>T | CA482166988 | ORAI1 | n.351C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.310C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | |
12 | g.121626860C>A | CA386980595 | ORAI1 | n.352C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) n.311C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
12 | g.121626860C= | CA2067977354 | ORAI1 | n.352C= c.118C= (p.Pro40=) n.311C= c.-77C= (n.-77C=) | |
12 | g.121626860C>G | CA386980597 | ORAI1 | n.352C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) n.311C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
12 | g.121626860C>T | CA6837416 | ORAI1 | n.352C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) n.311C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626861C>A | CA386980601 | ORAI1 | n.353C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) n.312C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626861C= | CA2067977356 | ORAI1 | n.353C= c.119C= (p.Pro40=) n.312C= c.-76C= (n.-76C=) | |
12 | g.121626861C>G | CA386980603 | ORAI1 | n.353C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.312C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
12 | g.121626861C>T | CA386980600 | ORAI1 | n.353C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.312C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626862G>A | CA6837417 | ORAI1 | n.354G>A c.120G>A (p.Pro40=) n.313G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626862G>C | CA244608385 | ORAI1 | n.354G>C c.120G>C (p.Pro40=) n.313G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626862G= | CA2067977361 | ORAI1 | n.354G= c.120G= (p.Pro40=) n.313G= c.-75G= (n.-75G=) | |
12 | g.121626862G>T | CA482166989 | ORAI1 | n.354G>T c.120G>T (p.Pro40=) n.313G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626863_121626866dup | CA2497425111 | ORAI1 | n.355_358dup c.121_123+1dup n.314_317dup c.-74_-71dup (n.-74_-71dup) c.121_124dup (p.Ala42GlyfsTer?) | |
12 | g.121626866del | CA2497425112 | ORAI1 | n.358del c.123+1del n.317del c.-71del (n.-71del) c.124del (p.Ala42ProfsTer22) | |
12 | g.121626865_121626866del | CA2497425113 | ORAI1 | n.357_358del c.123_123+1del n.316_317del c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.123_124del (p.Ala42ProfsTer?) | |
12 | g.121626863G>A | CA6837418 | ORAI1 | n.355G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.314G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626863G>C | CA386980608 | ORAI1 | n.355G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.314G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626863G= | CA2067977365 | ORAI1 | n.355G= c.121G= (p.Gly41=) n.314G= c.-74G= (n.-74G=) | |
12 | g.121626863G>T | CA386980611 | ORAI1 | n.355G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.314G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626863_121626870delinsGGGGCCCC | CA2067977367 | ORAI1 | n.355_362delinsGGGGCCCC c.121_124-1delinsGGGGCCCC n.314_321delinsGGGGCCCC c.-74_-67delinsGGGGCCCC (n.-74_-67delinsGGGGCCCC) c.121_128delinsGGGGCCCC (p.Gly41=) | |
12 | g.121626864G>A | CA386980776 | ORAI1 | n.356G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.315G>A c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626864G>C | CA386980777 | ORAI1 | n.356G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.315G>C c.-73G>C (n.-73G>C) | |
12 | g.121626864G>T | CA386980778 | ORAI1 | n.356G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.315G>T c.-73G>T (n.-73G>T) | |
12 | g.121626864_121626869delinsGGGCCC | CA2067977373 | ORAI1 | n.356_361delinsGGGCCC c.122_124-2delinsGGGCCC n.315_320delinsGGGCCC c.-73_-68delinsGGGCCC (n.-73_-68delinsGGGCCC) c.122_127delinsGGGCCC (p.Gly41=) | |
12 | g.121626864_121626870delinsGGGCCCC | CA2067977374 | ORAI1 | n.356_362delinsGGGCCCC c.122_124-1delinsGGGCCCC n.315_321delinsGGGCCCC c.-73_-67delinsGGGCCCC (n.-73_-67delinsGGGCCCC) c.122_128delinsGGGCCCC (p.Gly41=) | |
12 | g.121626865_121626871del | CA952631829 | ORAI1 | n.357_363del c.123_124del n.316_322del c.-72_-66del (n.-72_-66del) c.123_129del (p.Ala42HisfsTer20) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626865G>A | CA6837419 | ORAI1 | n.357G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.316G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121626865G>C | CA482433190 | ORAI1 | n.357G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.316G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | ClinVar |
12 | g.121626865G= | CA2067977378 | ORAI1 | n.357G= c.123G= (p.Gly41=) n.316G= c.-72G= (n.-72G=) | |
12 | g.121626865G>T | CA482433192 | ORAI1 | n.357G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.316G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
12 | g.121626865_121626869del | CA684498478 | ORAI1 | n.357_361del c.123_124-2del n.316_320del c.-72_-68del (n.-72_-68del) c.123_127del (p.Pro43ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626865_121626870delinsGGCCCC | CA2067977379 | ORAI1 | n.357_362delinsGGCCCC c.123_124-1delinsGGCCCC n.316_321delinsGGCCCC c.-72_-67delinsGGCCCC (n.-72_-67delinsGGCCCC) c.123_128delinsGGCCCC (p.Gly41=) | |
12 | g.121626866_121626871del | CA952631850 | ORAI1 | n.358_363del c.123+1_124del n.317_322del c.-71_-66del (n.-71_-66del) c.124_129del (p.Ala42_Pro43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626866_121626876del | CA2621442485 | ORAI1 | n.358_368del c.123+1_129del n.317_327del c.-71_-61del (n.-71_-61del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626865_121626866insCCC | CA2497425114 | ORAI1 | n.357_358insCCC c.123_123+1insCCC (n.123_123+1insCCC) n.316_317insCCC c.-72_-71insCCC (n.-72_-71insCCC) c.123_124insCCC (p.Gly41_Ala42insPro) | |
12 | g.121626865_121626866insACGGGGA | CA2621442486 | ORAI1 | n.357_358insACGGGGA c.123_123+1insACGGGGA (n.123_123+1insACGGGGA) n.316_317insACGGGGA c.-72_-71insACGGGGA (n.-72_-71insACGGGGA) c.123_124insACGGGGA (p.Ala42ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.121626866G>A | CA6837420 | ORAI1 | n.358G>A c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.317G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121626866G>C | CA386980779 | ORAI1 | n.358G>C c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.317G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) | |
12 | g.121626866G= | CA2067977383 | ORAI1 | n.358G= c.123+1G= (n.123+1G=) n.317G= c.-71G= (n.-71G=) c.124G= (p.Ala42=) | |
12 | g.121626866G>T | CA6837421 | ORAI1 | n.358G>T c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.317G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121626866_121626870delinsGCCCC | CA2067977382 | ORAI1 | n.358_362delinsGCCCC c.123+1_124-1delinsGCCCC (n.123+1_124-1delinsGCCCC) n.317_321delinsGCCCC c.-71_-67delinsGCCCC (n.-71_-67delinsGCCCC) c.124_128delinsGCCCC (p.Ala42=) | |
12 | g.121626866_121626872del | CA2621442487 | ORAI1 | n.358_364del c.123+1_125del n.317_323del c.-71_-65del (n.-71_-65del) c.124_130del (p.Ala42HisfsTer20) | gnomAD v4 |
12 | g.121626874_121626878del | CA684498488 | ORAI1 | n.366_370del c.127_131del n.325_329del c.-63_-59del (n.-63_-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626867C>A | CA386980780 | ORAI1 | n.359C>A c.123+2C>A (n.123+2C>A) n.318C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) | |
12 | g.121626867C>G | CA386980781 | ORAI1 | n.359C>G c.123+2C>G (n.123+2C>G) n.318C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) | |
12 | g.121626867C>T | CA386980782 | ORAI1 | n.359C>T c.123+2C>T (n.123+2C>T) n.318C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) | |
12 | g.121626867_121626868insTC | CA2575325694 | ORAI1 | n.359_360insTC c.123+2_124-3insTC (n.123+2_124-3insTC) n.318_319insTC c.-70_-69insTC (n.-70_-69insTC) c.125_126insTC (p.Pro44ArgfsTer21) | |
12 | g.121626867_121626870del | CA919191177 | ORAI1 | n.359_362del c.123+2_124-1del (n.123+2_124-1del) n.318_321del c.-70_-67del (n.-70_-67del) c.125_128del (p.Ala42GlyfsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626870del | CA2497425117 | ORAI1 | n.362del c.124-1del (n.124-1del) n.321del c.-67del (n.-67del) c.128del (p.Pro43ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
12 | g.121626869_121626870del | CA2497425116 | ORAI1 | n.361_362del c.124-2_124-1del (n.124-2_124-1del) n.320_321del c.-68_-67del (n.-68_-67del) c.127_128del (p.Pro43AlafsTer?) | |
12 | g.121626868_121626870del | CA2497425115 | ORAI1 | n.360_362del c.124-3_124-1del (n.124-3_124-1del) n.319_321del c.-69_-67del (n.-69_-67del) c.126_128del (p.Pro43del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626867_121626871delinsCCCCG | CA2067977384 | ORAI1 | n.359_363delinsCCCCG c.123+2_124delinsCCCCG n.318_322delinsCCCCG c.-70_-66delinsCCCCG (n.-70_-66delinsCCCCG) c.125_129delinsCCCCG (p.Ala42=) | |
12 | g.121626870_121626875del | CA386980783 | ORAI1 | n.362_367del c.124-1_128del n.321_326del c.-67_-62del (n.-67_-62del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626867_121626868insT | CA2575325695 | ORAI1 | n.359_360insT c.123+2_124-3insT (n.123+2_124-3insT) n.318_319insT c.-70_-69insT (n.-70_-69insT) c.125_126insT (p.Pro44AlafsTer?) | |
12 | g.121626868C>A | CA482433194 | ORAI1 | n.360C>A c.124-3C>A (n.124-3C>A) n.319C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.126C>A (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626868C= | CA2067977386 | ORAI1 | n.360C= c.124-3C= (n.124-3C=) n.319C= c.-69C= (n.-69C=) c.126C= (p.Ala42=) | |
12 | g.121626868C>G | CA482433196 | ORAI1 | n.360C>G c.124-3C>G (n.124-3C>G) n.319C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.126C>G (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626868C>T | CA482433197 | ORAI1 | n.360C>T c.124-3C>T (n.124-3C>T) n.319C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.126C>T (p.Ala42=) | |
12 | g.121626871_121626874del | CA684498497 | ORAI1 | n.363_366del c.124_127del n.322_325del c.-66_-63del (n.-66_-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626868_121626879delinsCCCGCCCCGCCA | CA2067977385 | ORAI1 | n.360_371delinsCCCGCCCCGCCA c.124-3_132delinsCCCGCCCCGCCA n.319_330delinsCCCGCCCCGCCA c.-69_-58delinsCCCGCCCCGCCA (n.-69_-58delinsCCCGCCCCGCCA) | |
12 | g.121626868_121626869insA | CA2497425118 | ORAI1 | n.360_361insA c.124-3_124-2insA (n.124-3_124-2insA) n.319_320insA c.-69_-68insA (n.-69_-68insA) c.126_127insA (p.Pro43ThrfsTer?) | |
12 | g.121626868_121626869insGAG | CA952631858 | ORAI1 | n.360_361insGAG c.124-3_124-2insGAG (n.124-3_124-2insGAG) n.319_320insGAG c.-69_-68insGAG (n.-69_-68insGAG) c.126_127insGAG (p.Ala42_Pro43insGlu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626869C>A | CA386980784 | ORAI1 | n.361C>A c.124-2C>A (n.124-2C>A) n.320C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) | |
12 | g.121626869C>G | CA386980786 | ORAI1 | n.361C>G c.124-2C>G (n.124-2C>G) n.320C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) | |
12 | g.121626869C>T | CA386980785 | ORAI1 | n.361C>T c.124-2C>T (n.124-2C>T) n.320C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) | |
12 | g.121626871_121626878del | CA2621442489 | ORAI1 | n.363_370del c.124_131del n.322_329del c.-66_-59del (n.-66_-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626874_121626884del | CA684498504 | ORAI1 | n.366_376del c.127_137del n.325_335del c.-63_-53del (n.-63_-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626869_121626910del | CA2621442488 | ORAI1 | n.361_402del c.124-2_163del n.320_361del c.-68_-27del (n.-68_-27del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626870C>A | CA386980787 | ORAI1 | n.362C>A c.124-1C>A (n.124-1C>A) n.321C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.128C>A (p.Pro43Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626870C= | CA2067977387 | ORAI1 | n.362C= c.124-1C= (n.124-1C=) n.321C= c.-67C= (n.-67C=) c.128C= (p.Pro43=) | |
12 | g.121626870C>G | CA386980788 | ORAI1 | n.362C>G c.124-1C>G (n.124-1C>G) n.321C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626870C>T | CA386980789 | ORAI1 | n.362C>T c.124-1C>T (n.124-1C>T) n.321C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) | dbSNP |
12 | g.121626870_121626871insCGGGG | CA2621442490 | ORAI1 | n.362_363insCGGGG c.124-1_124insCGGGG (n.124-1_124insCGGGG) n.321_322insCGGGG c.-67_-66insCGGGG (n.-67_-66insCGGGG) c.128_129insCGGGG (p.Pro44GlyfsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.121626871del | CA2621442492 | ORAI1 | n.363del c.124del (p.Ala42ProfsTer22) n.322del c.-66del (n.-66del) c.129del (p.Pro44HisfsTer20) | gnomAD v4 |
12 | g.121626871G>A | CA386980790 | ORAI1 | n.363G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.322G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.129G>A (p.Pro43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626871G>C | CA386980791 | ORAI1 | n.363G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.322G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.129G>C (p.Pro43=) | |
12 | g.121626871G= | CA2067977390 | ORAI1 | n.363G= c.124G= (p.Ala42=) n.322G= c.-66G= (n.-66G=) c.129G= (p.Pro43=) | |
12 | g.121626871G>T | CA386980792 | ORAI1 | n.363G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.322G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.129G>T (p.Pro43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626871_121626872insGG | CA2621442494 | ORAI1 | n.363_364insGG c.124_125insGG (p.Ala42GlyfsTer23) n.322_323insGG c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG) c.129_130insGG (p.Pro44GlyfsTer21) | gnomAD v4 |
12 | g.121626871_121626872insGGGG | CA2067977388 | ORAI1 | n.363_364insGGGG c.124_125insGGGG (p.Ala42GlyfsTer?) n.322_323insGGGG c.-66_-65insGGGG (n.-66_-65insGGGG) c.129_130insGGGG (p.Pro44GlyfsTer?) | dbSNP |
12 | g.121626873_121626874insACCGGGGGCC | CA2621442495 | ORAI1 | n.365_366insACCGGGGGCC c.126_127insACCGGGGGCC (p.Pro43ThrfsTer?) n.324_325insACCGGGGGCC c.-64_-63insACCGGGGGCC (n.-64_-63insACCGGGGGCC) c.131_132insACCGGGGGCC (p.Pro46GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA684498512 | ORAI1 | n.365_366insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro43AlafsTer32) n.324_325insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro46GlnfsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA2621442493 | ORAI1 | n.365_366insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.126_127insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro43AlafsTer33) n.324_325insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-64_-63insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-64_-63insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) c.131_132insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro47GlnfsTer29) | gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA952631868 | ORAI1 | n.365_366insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ala42_Pro43insAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyProArgArgArgSerGlyAspGlyGluProProGlyAla) n.324_325insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-64_-63insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro44_Pro45insProGlnArgGlyArgGlyAlaProGlyGlyProAlaAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyPro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626871_121626874delinsGCCC | CA2067977389 | ORAI1 | n.363_366delinsGCCC c.124_127delinsGCCC (p.Ala42=) n.322_325delinsGCCC c.-66_-63delinsGCCC (n.-66_-63delinsGCCC) | |
12 | g.121626871_121626876del | CA2621442491 | ORAI1 | n.363_368del c.124_129del (p.Ala42_Pro43del) n.322_327del c.-66_-61del (n.-66_-61del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626871_121626879delinsGCCCCGCCA | CA2067977391 | ORAI1 | n.363_371delinsGCCCCGCCA c.124_132delinsGCCCCGCCA (p.Ala42=) n.322_330delinsGCCCCGCCA c.-66_-58delinsGCCCCGCCA (n.-66_-58delinsGCCCCGCCA) | |
12 | g.121626872C>A | CA386980793 | ORAI1 | n.364C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) n.323C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) | |
12 | g.121626872C= | CA2067977392 | ORAI1 | n.364C= c.125C= (p.Ala42=) n.323C= c.-65C= (n.-65C=) c.130C= (p.Pro44=) | |
12 | g.121626872C>G | CA386980794 | ORAI1 | n.364C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.323C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) | ClinVar |
12 | g.121626872C>T | CA386980795 | ORAI1 | n.364C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.323C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insACCC | CA2575325696 | ORAI1 | n.365_366insACCC c.126_127insACCC (p.Pro43ThrfsTer?) n.324_325insACCC c.-64_-63insACCC (n.-64_-63insACCC) c.131_132insACCC (p.Pro46ThrfsTer?) | |
12 | g.121626872_121626875del | CA2621442496 | ORAI1 | n.364_367del c.125_128del (p.Ala42GlyfsTer21) n.323_326del c.-65_-62del (n.-65_-62del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626875del | CA919191180 | ORAI1 | n.367del c.128del (p.Pro43ArgfsTer21) n.326del c.-62del (n.-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626874_121626875del | CA952631882 | ORAI1 | n.366_367del c.127_128del (p.Pro43AlafsTer?) n.325_326del c.-63_-62del (n.-63_-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626875del | CA919191179 | ORAI1 | n.365_367del c.126_128del (p.Pro43del) n.324_326del c.-64_-62del (n.-64_-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626874_121626881del | CA684498515 | ORAI1 | n.366_373del c.127_134del (p.Pro43AlafsTer?) n.325_332del c.-63_-56del (n.-63_-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626873C= | CA2067977393 | ORAI1 | n.365C= c.126C= (p.Ala42=) n.324C= c.-64C= (n.-64C=) c.131C= (p.Pro44=) | |
12 | g.121626873C>T | CA2067977394 | ORAI1 | n.365C>T c.126C>T (p.Ala42=) n.324C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insGCCGC | CA244608396 | ORAI1 | n.365_366insGCCGC c.126_127insGCCGC (p.Pro43AlafsTer23) n.324_325insGCCGC c.-64_-63insGCCGC (n.-64_-63insGCCGC) c.131_132insGCCGC (p.Pro46HisfsTer20) | |
12 | g.121626874_121626875insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA244608399 | ORAI1 | n.366_367insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.127_128insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro43ArgfsTer30) n.325_326insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-63_-62insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-63_-62insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) | |
12 | g.121626875_121626878dup | CA919191182 | ORAI1 | n.367_370dup c.128_131dup (p.Pro45AlafsTer?) n.326_329dup c.-62_-59dup (n.-62_-59dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626875_121626878del | CA2621442497 | ORAI1 | n.367_370del c.128_131del (p.Pro43HisfsTer20) n.326_329del c.-62_-59del (n.-62_-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insA | CA684498530 | ORAI1 | n.365_366insA c.126_127insA (p.Pro43ThrfsTer?) n.324_325insA c.-64_-63insA (n.-64_-63insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insG | CA2539464219 | ORAI1 | n.365_366insG c.126_127insG (p.Pro43AlafsTer?) n.324_325insG c.-64_-63insG (n.-64_-63insG) | gnomAD v4 |
12 | g.121626873_121626874insGAG | CA2573148018 | ORAI1 | n.365_366insGAG c.126_127insGAG (p.Ala42_Pro43insGlu) n.324_325insGAG c.-64_-63insGAG (n.-64_-63insGAG) | dbSNP |
12 | g.121626874C>A | CA386980797 | ORAI1 | n.366C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.325C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626874C= | CA2067977395 | ORAI1 | n.366C= c.127C= (p.Pro43=) n.325C= c.-63C= (n.-63C=) | |
12 | g.121626874C>G | CA386980796 | ORAI1 | n.366C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.325C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
12 | g.121626874C>T | CA386980798 | ORAI1 | n.366C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.325C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626874_121626878delinsCCGCC | CA2067977396 | ORAI1 | n.366_370delinsCCGCC c.127_131delinsCCGCC (p.Pro43=) n.325_329delinsCCGCC c.-63_-59delinsCCGCC (n.-63_-59delinsCCGCC) | |
12 | g.121626878_121626879insCGCCACCGCC | CA919191184 | ORAI1 | n.370_371insCGCCACCGCC c.131_132insCGCCACCGCC (p.Pro45AlafsTer?) n.329_330insCGCCACCGCC c.-59_-58insCGCCACCGCC (n.-59_-58insCGCCACCGCC) | dbSNP |
12 | g.121626876_121626878dup | CA2727097217 | ORAI1 | n.368_370dup c.129_131dup (p.Pro44_Pro45insPro) n.327_329dup c.-61_-59dup (n.-61_-59dup) | dbSNP |
12 | g.121626874_121626879delinsCCGCCA | CA2067977397 | ORAI1 | n.366_371delinsCCGCCA c.127_132delinsCCGCCA (p.Pro43=) n.325_330delinsCCGCCA c.-63_-58delinsCCGCCA (n.-63_-58delinsCCGCCA) | |
12 | g.121626879_121626884dup | CA658658172 | ORAI1 | n.371_376dup c.132_137dup (p.Pro46_Pro47insProPro) n.330_335dup c.-58_-53dup (n.-58_-53dup) | dbSNP |
12 | g.121626879_121626884del | CA200602 | ORAI1 | n.371_376del c.132_137del (p.Pro45_Pro46del) n.330_335del c.-58_-53del (n.-58_-53del) | ClinVar |
12 | g.121626879_121626887dup | CA2727330147 | ORAI1 | n.371_379dup c.132_140dup (p.Pro47_Ser48insProProPro) n.330_338dup c.-58_-50dup (n.-58_-50dup) | dbSNP |
12 | g.121626875C>A | CA386980799 | ORAI1 | n.367C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) n.326C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626875C= | CA2067977398 | ORAI1 | n.367C= c.128C= (p.Pro43=) n.326C= c.-62C= (n.-62C=) | |
12 | g.121626875C>G | CA386980800 | ORAI1 | n.367C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.326C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
12 | g.121626875C>T | CA244608417 | ORAI1 | n.367C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.326C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626875_121626879delinsCGCCA | CA2067977399 | ORAI1 | n.367_371delinsCGCCA c.128_132delinsCGCCA (p.Pro43=) n.326_330delinsCGCCA c.-62_-58delinsCGCCA (n.-62_-58delinsCGCCA) | |
12 | g.121626876_121626880del | CA684498536 | ORAI1 | n.368_372del c.129_133del (p.Pro44AlafsTer?) n.327_331del c.-61_-57del (n.-61_-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626876G>A | CA952631893 | ORAI1 | n.368G>A c.129G>A (p.Pro43=) n.327G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626876G= | CA2067977401 | ORAI1 | n.368G= c.129G= (p.Pro43=) n.327G= c.-61G= (n.-61G=) | |
12 | g.121626877_121626878insAGCGGGGACGGGGAGC | CA2621442498 | ORAI1 | n.369_370insAGCGGGGACGGGGAGC c.130_131insAGCGGGGACGGGGAGC (p.Pro44GlnfsTer?) n.328_329insAGCGGGGACGGGGAGC c.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGC (n.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGC) | gnomAD v4 |
12 | g.121626876_121626878delinsGCC | CA2067977400 | ORAI1 | n.368_370delinsGCC c.129_131delinsGCC (p.Pro43=) n.327_329delinsGCC c.-61_-59delinsGCC (n.-61_-59delinsGCC) | |
12 | g.121626878_121626879insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA2580614584 | ORAI1 | n.370_371insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro46GlnfsTer29) n.329_330insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) | dbSNP |
12 | g.121626876_121626879del | CA919191187 | ORAI1 | n.368_371del c.129_132del (p.Pro44ArgfsTer19) n.327_330del c.-61_-58del (n.-61_-58del) | dbSNP |
12 | g.121626876_121626880delinsGCCAC | CA2067977402 | ORAI1 | n.368_372delinsGCCAC c.129_133delinsGCCAC (p.Pro43=) n.327_331delinsGCCAC c.-61_-57delinsGCCAC (n.-61_-57delinsGCCAC) | |
12 | g.121626876_121626882delinsCCGCCACCGC | CA2727099782 | ORAI1 | n.368_374delinsCCGCCACCGC c.129_135delinsCCGCCACCGC (p.Pro44_Pro45delinsArgHisArg) n.327_333delinsCCGCCACCGC c.-61_-55delinsCCGCCACCGC (n.-61_-55delinsCCGCCACCGC) | dbSNP |
12 | g.121626877C>A | CA386980801 | ORAI1 | n.369C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.328C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
12 | g.121626877C= | CA2067977405 | ORAI1 | n.369C= c.130C= (p.Pro44=) n.328C= c.-60C= (n.-60C=) | |
12 | g.121626877C>G | CA386980802 | ORAI1 | n.369C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.328C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP |
12 | g.121626877C>T | CA244608418 | ORAI1 | n.369C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.328C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626877_121626878del | CA952631903 | ORAI1 | n.369_370del c.130_131del (p.Pro44ThrfsTer?) n.328_329del c.-60_-59del (n.-60_-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626878dup | CA919191189 | ORAI1 | n.370dup c.131dup (p.Pro45ThrfsTer?) n.329dup c.-59dup (n.-59dup) | dbSNP |
12 | g.121626877_121626879delinsCCA | CA2067977406 | ORAI1 | n.369_371delinsCCA c.130_132delinsCCA (p.Pro44=) n.328_330delinsCCA c.-60_-58delinsCCA (n.-60_-58delinsCCA) | |
12 | g.121626879_121626881del | CA684498542 | ORAI1 | n.371_373del c.132_134del (p.Pro45del) n.330_332del c.-58_-56del (n.-58_-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626878_121626881del | CA919191188 | ORAI1 | n.370_373del c.131_134del (p.Pro44ArgfsTer19) n.329_332del c.-59_-56del (n.-59_-56del) | dbSNP |
12 | g.121626877_121626888delinsCCACCGCCGCCG | CA2067977403 | ORAI1 | n.369_380delinsCCACCGCCGCCG c.130_141delinsCCACCGCCGCCG (p.Pro44=) n.328_339delinsCCACCGCCGCCG c.-60_-49delinsCCACCGCCGCCG (n.-60_-49delinsCCACCGCCGCCG) | |
12 | g.121626877_121626889delinsCCACCGCCGCCGT | CA2067977404 | ORAI1 | n.369_381delinsCCACCGCCGCCGT c.130_142delinsCCACCGCCGCCGT (p.Pro44=) n.328_340delinsCCACCGCCGCCGT c.-60_-48delinsCCACCGCCGCCGT (n.-60_-48delinsCCACCGCCGCCGT) | |
12 | g.121626877_121626878insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG | CA2621442500 | ORAI1 | n.369_370insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG c.130_131insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG (p.Pro44GlnfsTer?) n.328_329insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG c.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG (n.-60_-59insAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGG) | gnomAD v4 |
12 | g.121626878C>A | CA386980803 | ORAI1 | n.370C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.329C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626878C= | CA2067977409 | ORAI1 | n.370C= c.131C= (p.Pro44=) n.329C= c.-59C= (n.-59C=) | |
12 | g.121626878C>G | CA386980804 | ORAI1 | n.370C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.329C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
12 | g.121626878C>T | CA386980805 | ORAI1 | n.370C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.329C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121626878_121626879insGCCGC | CA919191191 | ORAI1 | n.370_371insGCCGC c.131_132insGCCGC (p.Pro46HisfsTer20) n.329_330insGCCGC c.-59_-58insGCCGC (n.-59_-58insGCCGC) | dbSNP |
12 | g.121626878_121626879insGCCGTCCGCCGTC | CA2621442499 | ORAI1 | n.370_371insGCCGTCCGCCGTC c.131_132insGCCGTCCGCCGTC (p.Pro46SerfsTer?) n.329_330insGCCGTCCGCCGTC c.-59_-58insGCCGTCCGCCGTC (n.-59_-58insGCCGTCCGCCGTC) | gnomAD v4 |
12 | g.121626878_121626879insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC | CA2573148019 | ORAI1 | n.370_371insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.131_132insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro45GlnfsTer?) n.329_330insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.-59_-58insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC) | dbSNP |
12 | g.121626878_121626879insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC | CA2740097590 | ORAI1 | n.370_371insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.131_132insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro47ArgfsTer?) n.329_330insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.-59_-58insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCCGCCGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC) | |
12 | g.121626878_121626879insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC | CA2067977410 | ORAI1 | n.370_371insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.131_132insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro46GlnfsTer?) n.329_330insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC) | dbSNP |
12 | g.121626878_121626879insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC | CA2580614585 | ORAI1 | n.370_371insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.131_132insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (p.Pro47GlnfsTer?) n.329_330insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC c.-59_-58insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC (n.-59_-58insGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGC) | |
12 | g.121626878_121626879delinsCA | CA2067977408 | ORAI1 | n.370_371delinsCA c.131_132delinsCA (p.Pro44=) n.329_330delinsCA c.-59_-58delinsCA (n.-59_-58delinsCA) | |
12 | g.121626879_121626880del | CA919191190 | ORAI1 | n.371_372del c.132_133del (p.Pro45AlafsTer?) n.330_331del c.-58_-57del (n.-58_-57del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626878_121626882delinsCACCG | CA2067977407 | ORAI1 | n.370_374delinsCACCG c.131_135delinsCACCG (p.Pro44=) n.329_333delinsCACCG c.-59_-55delinsCACCG (n.-59_-55delinsCACCG) | |
12 | g.121626879_121626883dup | CA919191192 | ORAI1 | n.371_375dup c.132_136dup (p.Pro46HisfsTer20) n.330_334dup c.-58_-54dup (n.-58_-54dup) | dbSNP |
12 | g.121626879_121626883del | CA2727059546 | ORAI1 | n.371_375del c.132_136del (p.Pro45AlafsTer?) n.330_334del c.-58_-54del (n.-58_-54del) | dbSNP |
12 | g.121626878_121626888del | CA919191193 | ORAI1 | n.370_380del c.131_141del (p.Pro44LeufsTer?) n.329_339del c.-59_-49del (n.-59_-49del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626879_121626890del | CA919191194 | ORAI1 | n.371_382del c.132_143del (p.Pro45_Ser48del) n.330_341del c.-58_-47del (n.-58_-47del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626879del | CA244608419 | ORAI1 | n.371del c.132del (p.Pro45ArgfsTer19) n.330del c.-58del (n.-58del) | dbSNP |
12 | g.121626879A= | CA2067977412 | ORAI1 | n.371A= c.132A= (p.Pro44=) n.330A= c.-58A= (n.-58A=) | |
12 | g.121626879A>C | CA2067977413 | ORAI1 | n.371A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.330A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626879A>G | CA244608420 | ORAI1 | n.371A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.330A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626879delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA2067977414 | ORAI1 | n.371delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.132delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro46GlnfsTer41) n.330delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-58delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-58delinsGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626879_121626880delinsAC | CA2067977411 | ORAI1 | n.371_372delinsAC c.132_133delinsAC (p.Pro44=) n.330_331delinsAC c.-58_-57delinsAC (n.-58_-57delinsAC) | |
12 | g.121626879_121626882delinsGCCGT | CA1139662946 | ORAI1 | n.371_374delinsGCCGT c.132_135delinsGCCGT (p.Pro46SerfsTer?) n.330_333delinsGCCGT c.-58_-55delinsGCCGT (n.-58_-55delinsGCCGT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626879_121626884delinsACCGCC | CA2580614586 | ORAI1 | n.371_376delinsACCGCC c.132_137delinsACCGCC (p.Pro44=) n.330_335delinsACCGCC c.-58_-53delinsACCGCC (n.-58_-53delinsACCGCC) | |
12 | g.121626879_121626880insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA919191197 | ORAI1 | n.371_372insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.132_133insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Pro45AlafsTer28) n.330_331insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-58_-57insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-58_-57insGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) | dbSNP |
12 | g.121626880C>A | CA386980807 | ORAI1 | n.372C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) n.331C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | |
12 | g.121626880C= | CA2067977416 | ORAI1 | n.372C= c.133C= (p.Pro45=) n.331C= c.-57C= (n.-57C=) | |
12 | g.121626880C>G | CA386980808 | ORAI1 | n.372C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) n.331C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626880C>T | CA386980806 | ORAI1 | n.372C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) n.331C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626881del | CA2067977415 | ORAI1 | n.373del c.134del (p.Pro45ArgfsTer19) n.332del c.-56del (n.-56del) | dbSNP |
12 | g.121626880_121626884del | CA2727330304 | ORAI1 | n.372_376del c.133_137del (p.Pro45AlafsTer?) n.331_335del c.-57_-53del (n.-57_-53del) | dbSNP |
12 | g.121626880_121626884dup | CA919191199 | ORAI1 | n.372_376dup c.133_137dup (p.Pro47ArgfsTer19) n.331_335dup c.-57_-53dup (n.-57_-53dup) | dbSNP |
12 | g.121626880_121626885delinsCCGCCG | CA2067977417 | ORAI1 | n.372_377delinsCCGCCG c.133_138delinsCCGCCG (p.Pro45=) n.331_336delinsCCGCCG c.-57_-52delinsCCGCCG (n.-57_-52delinsCCGCCG) | |
12 | g.121626886_121626888dup | CA2580614587 | ORAI1 | n.378_380dup c.139_141dup (p.Pro47_Ser48insPro) n.337_339dup c.-51_-49dup (n.-51_-49dup) | ClinVar |
12 | g.121626886_121626888del | CA684498554 | ORAI1 | n.378_380del c.139_141del (p.Pro47del) n.337_339del c.-51_-49del (n.-51_-49del) | gnomAD v4 |
12 | g.121626883_121626888del | CA2727099785 | ORAI1 | n.375_380del c.136_141del (p.Pro46_Pro47del) n.334_339del c.-54_-49del (n.-54_-49del) | dbSNP |
12 | g.121626881C>A | CA386980809 | ORAI1 | n.373C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) n.332C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626881C= | CA2067977418 | ORAI1 | n.373C= c.134C= (p.Pro45=) n.332C= c.-56C= (n.-56C=) | |
12 | g.121626881C>G | CA386980810 | ORAI1 | n.373C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) n.332C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
12 | g.121626881C>T | CA386980811 | ORAI1 | n.373C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.332C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP |
12 | g.121626882_121626886del | CA684498560 | ORAI1 | n.374_378del c.135_139del (p.Pro46ValfsTer?) n.333_337del c.-55_-51del (n.-55_-51del) | dbSNP |
12 | g.121626881_121626888delinsCGCCGCCG | CA2067977419 | ORAI1 | n.373_380delinsCGCCGCCG c.134_141delinsCGCCGCCG (p.Pro45=) n.332_339delinsCGCCGCCG c.-56_-49delinsCGCCGCCG (n.-56_-49delinsCGCCGCCG) | |
12 | g.121626882G>A | CA684498563 | ORAI1 | n.374G>A c.135G>A (p.Pro45=) n.333G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626882G>C | CA2499221474 | ORAI1 | n.374G>C c.135G>C (p.Pro45=) n.333G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626882G= | CA2067977422 | ORAI1 | n.374G= c.135G= (p.Pro45=) n.333G= c.-55G= (n.-55G=) | |
12 | g.121626882G>T | CA2573148020 | ORAI1 | n.374G>T c.135G>T (p.Pro45=) n.333G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626882_121626883delinsGC | CA2067977421 | ORAI1 | n.374_375delinsGC c.135_136delinsGC (p.Pro45=) n.333_334delinsGC c.-55_-54delinsGC (n.-55_-54delinsGC) | |
12 | g.121626882_121626887delinsGCCGCC | CA2067977423 | ORAI1 | n.374_379delinsGCCGCC c.135_140delinsGCCGCC (p.Pro45=) n.333_338delinsGCCGCC c.-55_-50delinsGCCGCC (n.-55_-50delinsGCCGCC) | |
12 | g.121626882_121626888del | CA952631924 | ORAI1 | n.374_380del c.135_141del (p.Ala49ProfsTer13) n.333_339del c.-55_-49del (n.-55_-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626882_121626889delinsGCCGCCGT | CA2067977420 | ORAI1 | n.374_381delinsGCCGCCGT c.135_142delinsGCCGCCGT (p.Pro45=) n.333_340delinsGCCGCCGT c.-55_-48delinsGCCGCCGT (n.-55_-48delinsGCCGCCGT) | |
12 | g.121626882_121626883insT | CA244608423 | ORAI1 | n.374_375insT c.135_136insT (p.Pro46SerfsTer?) n.333_334insT c.-55_-54insT (n.-55_-54insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626883C>A | CA386980813 | ORAI1 | n.375C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.334C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | |
12 | g.121626883C= | CA2067977424 | ORAI1 | n.375C= c.136C= (p.Pro46=) n.334C= c.-54C= (n.-54C=) | |
12 | g.121626883C>G | CA386980812 | ORAI1 | n.375C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.334C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | |
12 | g.121626883C>T | CA244608426 | ORAI1 | n.375C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.334C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626884del | CA919191202 | ORAI1 | n.376del c.137del (p.Pro46ArgfsTer18) n.335del c.-53del (n.-53del) | dbSNP |
12 | g.121626883_121626887del | CA684498583 | ORAI1 | n.375_379del c.136_140del (p.Pro46ValfsTer?) n.334_338del c.-54_-50del (n.-54_-50del) | dbSNP |
12 | g.121626891_121626897dup | CA658658173 | ORAI1 | n.383_389dup c.144_150dup (p.Thr51ArgfsTer?) n.342_348dup c.-46_-40dup (n.-46_-40dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626891_121626897del | CA919191204 | ORAI1 | n.383_389del c.144_150del (p.Ala49ProfsTer13) n.342_348del c.-46_-40del (n.-46_-40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626884C>A | CA386980814 | ORAI1 | n.376C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) n.335C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626884C>G | CA386980815 | ORAI1 | n.376C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.335C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
12 | g.121626884C>T | CA386980816 | ORAI1 | n.376C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.335C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626885G>A | CA2621442501 | ORAI1 | n.377G>A c.138G>A (p.Pro46=) n.336G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626885G>C | CA952631943 | ORAI1 | n.377G>C c.138G>C (p.Pro46=) n.336G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626885G= | CA2067977425 | ORAI1 | n.377G= c.138G= (p.Pro46=) n.336G= c.-52G= (n.-52G=) | |
12 | g.121626885G>T | CA2067977426 | ORAI1 | n.377G>T c.138G>T (p.Pro46=) n.336G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626886C>A | CA386980817 | ORAI1 | n.378C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.337C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
12 | g.121626886C= | CA2067977427 | ORAI1 | n.378C= c.139C= (p.Pro47=) n.337C= c.-51C= (n.-51C=) | |
12 | g.121626886C>G | CA386980818 | ORAI1 | n.378C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.337C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP |
12 | g.121626886C>T | CA244608429 | ORAI1 | n.378C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.337C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626887C>A | CA386980819 | ORAI1 | n.379C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) n.338C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626887C= | CA2067977428 | ORAI1 | n.379C= c.140C= (p.Pro47=) n.338C= c.-50C= (n.-50C=) | |
12 | g.121626887C>G | CA386980820 | ORAI1 | n.379C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.338C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626887C>T | CA244608430 | ORAI1 | n.379C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.338C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626888_121626890dup | CA2575325697 | ORAI1 | n.380_382dup c.141_143dup (p.Ser48_Ala49insSer) n.339_341dup c.-49_-47dup (n.-49_-47dup) | gnomAD v4 |
12 | g.121626888G>A | CA2067977430 | ORAI1 | n.380G>A c.141G>A (p.Pro47=) n.339G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626888G= | CA2067977429 | ORAI1 | n.380G= c.141G= (p.Pro47=) n.339G= c.-49G= (n.-49G=) | |
12 | g.121626888G>T | CA2603405608 | ORAI1 | n.380G>T c.141G>T (p.Pro47=) n.339G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626888_121626889insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA658658174 | ORAI1 | n.380_381insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.141_142insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ser48ProfsTer?) n.339_340insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-49_-48insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-49_-48insCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626889T>A | CA386980821 | ORAI1 | n.381T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.340T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | |
12 | g.121626889T>C | CA386980823 | ORAI1 | n.381T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.340T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626889T>G | CA386980822 | ORAI1 | n.381T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.340T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | |
12 | g.121626889dup | CA2740097591 | ORAI1 | n.381dup c.142dup (p.Ser48PhefsTer?) n.340dup c.-48dup (n.-48dup) | ClinVar |
12 | g.121626890C>A | CA386980824 | ORAI1 | n.382C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.341C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626890C>G | CA386980825 | ORAI1 | n.382C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.341C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | |
12 | g.121626890C>T | CA386980826 | ORAI1 | n.382C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.341C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626891C>A | CA2621442502 | ORAI1 | n.383C>A c.144C>A (p.Ser48=) n.342C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626891C= | CA2067977431 | ORAI1 | n.383C= c.144C= (p.Ser48=) n.342C= c.-46C= (n.-46C=) | |
12 | g.121626891C>G | CA2621442503 | ORAI1 | n.383C>G c.144C>G (p.Ser48=) n.342C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626891C>T | CA244608431 | ORAI1 | n.383C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.342C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626892G>A | CA386980827 | ORAI1 | n.384G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.343G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626892G>C | CA386980828 | ORAI1 | n.384G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.343G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
12 | g.121626892G>T | CA386980829 | ORAI1 | n.384G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.343G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
12 | g.121626893C>A | CA386980830 | ORAI1 | n.385C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.344C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | |
12 | g.121626893C= | CA2067977432 | ORAI1 | n.385C= c.146C= (p.Ala49=) n.344C= c.-44C= (n.-44C=) | |
12 | g.121626893C>G | CA386980831 | ORAI1 | n.385C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.344C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
12 | g.121626893C>T | CA244608432 | ORAI1 | n.385C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.344C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626894del | CA2797747360 | ORAI1 | n.386del c.147del (p.Val50SerfsTer14) n.345del c.-43del (n.-43del) | |
12 | g.121626894C>A | CA2797747364 | ORAI1 | n.386C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.345C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
12 | g.121626894C= | CA2067977433 | ORAI1 | n.386C= c.147C= (p.Ala49=) n.345C= c.-43C= (n.-43C=) | |
12 | g.121626894C>G | CA2558604075 | ORAI1 | n.386C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.345C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626894C>T | CA684498616 | ORAI1 | n.386C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.345C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626895G>A | CA386980832 | ORAI1 | n.387G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.346G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626895G>C | CA386980833 | ORAI1 | n.387G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.346G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | |
12 | g.121626895G>T | CA386980834 | ORAI1 | n.387G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.346G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
12 | g.121626896T>A | CA386980835 | ORAI1 | n.388T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.347T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
12 | g.121626896T>C | CA386980837 | ORAI1 | n.388T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.347T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121626896T>G | CA386980836 | ORAI1 | n.388T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.347T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
12 | g.121626897C>A | CA2067977435 | ORAI1 | n.389C>A c.150C>A (p.Val50=) n.348C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | dbSNP |
12 | g.121626897C= | CA2067977434 | ORAI1 | n.389C= c.150C= (p.Val50=) n.348C= c.-40C= (n.-40C=) | |
12 | g.121626897C>T | CA2067977436 | ORAI1 | n.389C>T c.150C>T (p.Val50=) n.348C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626898A= | CA2067977437 | ORAI1 | n.390A= c.151A= (p.Thr51=) n.349A= c.-39A= (n.-39A=) | |
12 | g.121626898A>C | CA244608433 | ORAI1 | n.390A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.349A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626898A>G | CA386980838 | ORAI1 | n.390A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.349A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
12 | g.121626898A>T | CA386980839 | ORAI1 | n.390A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.349A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
12 | g.121626899C>A | CA386980840 | ORAI1 | n.391C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.350C>A c.-38C>A (n.-38C>A) | |
12 | g.121626899C= | CA2067977438 | ORAI1 | n.391C= c.152C= (p.Thr51=) n.350C= c.-38C= (n.-38C=) | |
12 | g.121626899C>G | CA386980841 | ORAI1 | n.391C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.350C>G c.-38C>G (n.-38C>G) | |
12 | g.121626899C>T | CA244608434 | ORAI1 | n.391C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.350C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626900del | CA2797747370 | ORAI1 | n.392del c.153del (p.Tyr52ThrfsTer12) n.351del c.-37del (n.-37del) | |
12 | g.121626900C>A | CA244608438 | ORAI1 | n.392C>A c.153C>A (p.Thr51=) n.351C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626900C= | CA2067977439 | ORAI1 | n.392C= c.153C= (p.Thr51=) n.351C= c.-37C= (n.-37C=) | |
12 | g.121626900C>G | CA2621442504 | ORAI1 | n.392C>G c.153C>G (p.Thr51=) n.351C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626900C>T | CA2067977440 | ORAI1 | n.392C>T c.153C>T (p.Thr51=) n.351C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626900_121626910delinsCTACCCGGACT | CA2067977441 | ORAI1 | n.392_402delinsCTACCCGGACT c.153_163delinsCTACCCGGACT (p.Thr51=) n.351_361delinsCTACCCGGACT c.-37_-27delinsCTACCCGGACT (n.-37_-27delinsCTACCCGGACT) | |
12 | g.121626901T>A | CA386980842 | ORAI1 | n.393T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.352T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | |
12 | g.121626901T>C | CA244608441 | ORAI1 | n.393T>C c.154T>C (p.Tyr52His) n.352T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626901T>G | CA386980843 | ORAI1 | n.393T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.352T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | |
12 | g.121626901T= | CA2067977443 | ORAI1 | n.393T= c.154T= (p.Tyr52=) n.352T= c.-36T= (n.-36T=) | |
12 | g.121626901_121626910del | CA2067977442 | ORAI1 | n.393_402del c.154_163del (p.Tyr52GlyfsTer9) n.352_361del c.-36_-27del (n.-36_-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626902A= | CA2067977444 | ORAI1 | n.394A= c.155A= (p.Tyr52=) n.353A= c.-35A= (n.-35A=) | |
12 | g.121626902A>C | CA244608442 | ORAI1 | n.394A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.353A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626902A>G | CA386980845 | ORAI1 | n.394A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.353A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
12 | g.121626902A>T | CA386980844 | ORAI1 | n.394A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.353A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
12 | g.121626903C>A | CA386980847 | ORAI1 | n.395C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.354C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626903C= | CA2067977445 | ORAI1 | n.395C= c.156C= (p.Tyr52=) n.354C= c.-34C= (n.-34C=) | |
12 | g.121626903C>G | CA386980846 | ORAI1 | n.395C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.354C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | |
12 | g.121626903C>T | CA2067977446 | ORAI1 | n.395C>T c.156C>T (p.Tyr52=) n.354C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626904C>A | CA386980848 | ORAI1 | n.396C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.355C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
12 | g.121626904C>G | CA386980849 | ORAI1 | n.396C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.355C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
12 | g.121626904C>T | CA386980850 | ORAI1 | n.396C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.355C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar |
12 | g.121626905C>A | CA386980851 | ORAI1 | n.397C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.356C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | |
12 | g.121626905C= | CA2067977447 | ORAI1 | n.397C= c.158C= (p.Pro53=) n.356C= c.-32C= (n.-32C=) | |
12 | g.121626905C>G | CA244608443 | ORAI1 | n.397C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.356C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626905C>T | CA386980852 | ORAI1 | n.397C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.356C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | |
12 | g.121626906G>A | CA386980853 | ORAI1 | n.398G>A c.159G>A (p.Pro53=) n.357G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626906G>C | CA386980854 | ORAI1 | n.398G>C c.159G>C (p.Pro53=) n.357G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626906G= | CA2067977448 | ORAI1 | n.398G= c.159G= (p.Pro53=) n.357G= c.-31G= (n.-31G=) | |
12 | g.121626906G>T | CA2621442505 | ORAI1 | n.398G>T c.159G>T (p.Pro53=) n.357G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626907G>A | CA386980855 | ORAI1 | n.399G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) n.358G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626907G>C | CA386980856 | ORAI1 | n.399G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.358G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
12 | g.121626907G>T | CA386980857 | ORAI1 | n.399G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.358G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
12 | g.121626908A= | CA2067977449 | ORAI1 | n.400A= c.161A= (p.Asp54=) n.359A= c.-29A= (n.-29A=) | |
12 | g.121626908A>C | CA386980859 | ORAI1 | n.400A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.359A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
12 | g.121626908A>G | CA244608446 | ORAI1 | n.400A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.359A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626908A>T | CA386980858 | ORAI1 | n.400A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.359A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
12 | g.121626909C>A | CA386980860 | ORAI1 | n.401C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) n.360C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
12 | g.121626909C= | CA2067977450 | ORAI1 | n.401C= c.162C= (p.Asp54=) n.360C= c.-28C= (n.-28C=) | |
12 | g.121626909C>G | CA386980861 | ORAI1 | n.401C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) n.360C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626909C>T | CA2067977451 | ORAI1 | n.401C>T c.162C>T (p.Asp54=) n.360C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626910T>A | CA386980862 | ORAI1 | n.402T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) n.361T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
12 | g.121626910T>C | CA386980863 | ORAI1 | n.402T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) n.361T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626910T>G | CA386980864 | ORAI1 | n.402T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) n.361T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
12 | g.121626910T= | CA2067977452 | ORAI1 | n.402T= c.163T= (p.Trp55=) n.361T= c.-27T= (n.-27T=) | |
12 | g.121626911G>A | CA386980867 | ORAI1 | n.403G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) n.362G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626911G>C | CA386980865 | ORAI1 | n.403G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) n.362G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
12 | g.121626911G= | CA2067977453 | ORAI1 | n.403G= c.164G= (p.Trp55=) n.362G= c.-26G= (n.-26G=) | |
12 | g.121626911G>T | CA386980866 | ORAI1 | n.403G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) n.362G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | |
12 | g.121626912G>A | CA386980868 | ORAI1 | n.404G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) n.363G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
12 | g.121626912G>C | CA386980869 | ORAI1 | n.404G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) n.363G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626912G= | CA2067977454 | ORAI1 | n.404G= c.165G= (p.Trp55=) n.363G= c.-25G= (n.-25G=) | |
12 | g.121626912G>T | CA244608450 | ORAI1 | n.404G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) n.363G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626913A= | CA2067977455 | ORAI1 | n.405A= c.166A= (p.Ile56=) n.364A= c.-24A= (n.-24A=) | |
12 | g.121626913A>C | CA386980870 | ORAI1 | n.405A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.364A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
12 | g.121626913A>G | CA244608458 | ORAI1 | n.405A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.364A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626913A>T | CA386980871 | ORAI1 | n.405A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.364A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
12 | g.121626914T>A | CA386980873 | ORAI1 | n.406T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.365T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
12 | g.121626914T>C | CA386980874 | ORAI1 | n.406T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.365T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
12 | g.121626914T>G | CA386980872 | ORAI1 | n.406T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.365T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
12 | g.121626915C= | CA2067977456 | ORAI1 | n.407C= c.168C= (p.Ile56=) n.366C= c.-22C= (n.-22C=) | |
12 | g.121626915C>G | CA386980875 | ORAI1 | n.407C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.366C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626915C>T | CA2067977457 | ORAI1 | n.407C>T c.168C>T (p.Ile56=) n.366C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP |
12 | g.121626916G>A | CA386980878 | ORAI1 | n.408G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.367G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626916G>C | CA386980876 | ORAI1 | n.408G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.367G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
12 | g.121626916G= | CA2067977458 | ORAI1 | n.408G= c.169G= (p.Gly57=) n.367G= c.-21G= (n.-21G=) | |
12 | g.121626916G>T | CA386980877 | ORAI1 | n.408G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.367G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
12 | g.121626917G>A | CA386980879 | ORAI1 | n.409G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.368G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626917G>C | CA386980880 | ORAI1 | n.409G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.368G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | |
12 | g.121626917G= | CA2067977459 | ORAI1 | n.409G= c.170G= (p.Gly57=) n.368G= c.-20G= (n.-20G=) | |
12 | g.121626917G>T | CA244608462 | ORAI1 | n.409G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.368G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626918C>G | CA2740097592 | ORAI1 | n.410C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.369C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | ClinVar |
12 | g.121626918C>T | CA2621442506 | ORAI1 | n.410C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.369C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626919C>A | CA386980881 | ORAI1 | n.411C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.370C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
12 | g.121626919C= | CA2067977460 | ORAI1 | n.411C= c.172C= (p.Gln58=) n.370C= c.-18C= (n.-18C=) | |
12 | g.121626919C>G | CA244608469 | ORAI1 | n.411C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.370C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626919C>T | CA386980882 | ORAI1 | n.411C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.370C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626919_121626921delinsCAG | CA2067977461 | ORAI1 | n.411_413delinsCAG c.172_174delinsCAG (p.Gln58=) n.370_372delinsCAG c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG) | |
12 | g.121626920A= | CA2067977462 | ORAI1 | n.412A= c.173A= (p.Gln58=) n.371A= c.-17A= (n.-17A=) | |
12 | g.121626920A>C | CA386980883 | ORAI1 | n.412A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.371A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626920A>G | CA386980884 | ORAI1 | n.412A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.371A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626920A>T | CA386980885 | ORAI1 | n.412A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.371A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
12 | g.121626922_121626923del | CA684498652 | ORAI1 | n.414_415del c.175_176del (p.Ser59LeufsTer28) n.373_374del c.-15_-14del (n.-15_-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626921G>A | CA2575325698 | ORAI1 | n.413G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.372G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
12 | g.121626921G>C | CA386980887 | ORAI1 | n.413G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.372G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626921G= | CA2067977463 | ORAI1 | n.413G= c.174G= (p.Gln58=) n.372G= c.-16G= (n.-16G=) | |
12 | g.121626921G>T | CA386980886 | ORAI1 | n.413G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.372G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
12 | g.121626922A>C | CA386980888 | ORAI1 | n.414A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.373A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
12 | g.121626922A>G | CA386980889 | ORAI1 | n.414A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.373A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
12 | g.121626922A>T | CA386980890 | ORAI1 | n.414A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.373A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626923G>A | CA386980891 | ORAI1 | n.415G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.374G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | |
12 | g.121626923G>C | CA386980892 | ORAI1 | n.415G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.374G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
12 | g.121626923G>T | CA386980893 | ORAI1 | n.415G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.374G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626923_121626924delinsGT | CA2067977464 | ORAI1 | n.415_416delinsGT c.176_177delinsGT (p.Ser59=) n.374_375delinsGT c.-14_-13delinsGT (n.-14_-13delinsGT) | |
12 | g.121626924T>A | CA386980894 | ORAI1 | n.416T>A c.177T>A (p.Ser59Arg) n.375T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
12 | g.121626924T>C | CA2621442507 | ORAI1 | n.416T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.375T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626924T>G | CA386980895 | ORAI1 | n.416T>G c.177T>G (p.Ser59Arg) n.375T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
12 | g.121626925del | CA244608473 | ORAI1 | n.417del c.178del (p.Tyr60ThrfsTer4) n.376del c.-12del (n.-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626925T>A | CA386980896 | ORAI1 | n.417T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.376T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
12 | g.121626925T>C | CA386980897 | ORAI1 | n.417T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.376T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
12 | g.121626925T>G | CA386980898 | ORAI1 | n.417T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.376T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626925T= | CA2067977465 | ORAI1 | n.417T= c.178T= (p.Tyr60=) n.376T= c.-12T= (n.-12T=) | |
12 | g.121626926A>C | CA386980900 | ORAI1 | n.418A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.377A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
12 | g.121626926A>G | CA386980901 | ORAI1 | n.418A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.377A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
12 | g.121626926A>T | CA386980899 | ORAI1 | n.418A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.377A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626926dup | CA684498656 | ORAI1 | n.418dup c.179dup (p.Tyr60Ter) n.377dup c.-11dup (n.-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626927C>A | CA244608487 | ORAI1 | n.419C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.378C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626927C= | CA2067977466 | ORAI1 | n.419C= c.180C= (p.Tyr60=) n.378C= c.-10C= (n.-10C=) | |
12 | g.121626927C>G | CA386980902 | ORAI1 | n.419C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.378C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
12 | g.121626927C>T | CA684498662 | ORAI1 | n.419C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.378C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626928T>A | CA386980903 | ORAI1 | n.420T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.379T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
12 | g.121626928T>C | CA244608492 | ORAI1 | n.420T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.379T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626928T>G | CA386980904 | ORAI1 | n.420T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.379T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
12 | g.121626928T= | CA2067977467 | ORAI1 | n.420T= c.181T= (p.Ser61=) n.379T= c.-9T= (n.-9T=) | |
12 | g.121626929C>A | CA386980905 | ORAI1 | n.421C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.380C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
12 | g.121626929C>G | CA386980906 | ORAI1 | n.421C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.380C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626929C>T | CA386980907 | ORAI1 | n.421C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.380C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626930C>A | CA684498667 | ORAI1 | n.422C>A c.183C>A (p.Ser61=) n.381C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626930C= | CA2067977468 | ORAI1 | n.422C= c.183C= (p.Ser61=) n.381C= c.-7C= (n.-7C=) | |
12 | g.121626930C>T | CA2067977469 | ORAI1 | n.422C>T c.183C>T (p.Ser61=) n.381C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626931G>A | CA386980908 | ORAI1 | n.423G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.382G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
12 | g.121626931G>C | CA386980909 | ORAI1 | n.423G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.382G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
12 | g.121626931G= | CA2067977470 | ORAI1 | n.423G= c.184G= (p.Glu62=) n.382G= c.-6G= (n.-6G=) | |
12 | g.121626931G>T | CA386980910 | ORAI1 | n.423G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.382G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626932A>C | CA386980911 | ORAI1 | n.424A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.383A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
12 | g.121626932A>G | CA386980912 | ORAI1 | n.424A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.383A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121626932A>T | CA386980913 | ORAI1 | n.424A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.383A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
12 | g.121626933G>A | CA2621442508 | ORAI1 | n.425G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.384G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626933G>C | CA386980914 | ORAI1 | n.425G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.384G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
12 | g.121626933G>T | CA386980915 | ORAI1 | n.425G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.384G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121626934G>A | CA386980916 | ORAI1 | n.425+1G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.385G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626934G>C | CA386980917 | ORAI1 | n.425+1G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.385G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
12 | g.121626934G= | CA2067977471 | ORAI1 | n.425+1G= c.187G= (p.Val63=) n.385G= c.-3G= (n.-3G=) | |
12 | g.121626934G>T | CA386980918 | ORAI1 | n.425+1G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.385G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
12 | g.121626935T>A | CA386980919 | ORAI1 | n.425+2T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.386T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
12 | g.121626935T>C | CA386980920 | ORAI1 | n.425+2T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.386T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
12 | g.121626935T>G | CA386980921 | ORAI1 | n.425+2T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.386T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | dbSNP |
12 | g.121626935T= | CA2067977472 | ORAI1 | n.425+2T= c.188T= (p.Val63=) n.386T= c.-2T= (n.-2T=) | |
12 | g.121626936G>A | CA2621442509 | ORAI1 | n.425+3G>A c.189G>A (p.Val63=) n.387G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121626937A= | CA2067977473 | ORAI1 | n.425+4A= c.190A= (p.Met64=) n.388A= c.1A= (p.Met1=) | |
12 | g.121626937A>C | CA386980922 | ORAI1 | n.425+4A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.388A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
12 | g.121626937A>G | CA386980923 | ORAI1 | n.425+4A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.388A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626937A>T | CA386980924 | ORAI1 | n.425+4A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.388A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
12 | g.121626938T>A | CA386980925 | ORAI1 | n.425+5T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.389T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
12 | g.121626938T>C | CA386980926 | ORAI1 | n.425+5T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.389T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626938T>G | CA386980927 | ORAI1 | n.425+5T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.389T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626938T= | CA2067977474 | ORAI1 | n.425+5T= c.191T= (p.Met64=) n.389T= c.2T= (p.Met1=) | |
12 | g.121626939G>A | CA386980928 | ORAI1 | n.425+6G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.390G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
12 | g.121626939G>C | CA386980930 | ORAI1 | n.425+6G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.390G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
12 | g.121626939G>T | CA386980929 | ORAI1 | n.425+6G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.390G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
12 | g.121626940A= | CA2067977475 | ORAI1 | n.425+7A= c.193A= (p.Ser65=) n.391A= c.4A= (p.Ser2=) | |
12 | g.121626940A>C | CA244608496 | ORAI1 | n.425+7A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.391A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626940A>G | CA386980932 | ORAI1 | n.425+7A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.391A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) | |
12 | g.121626940A>T | CA386980931 | ORAI1 | n.425+7A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.391A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.121626941G>A | CA244608511 | ORAI1 | n.425+8G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.392G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626941G>C | CA386980933 | ORAI1 | n.425+8G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.392G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
12 | g.121626941G= | CA2067977476 | ORAI1 | n.425+8G= c.194G= (p.Ser65=) n.392G= c.5G= (p.Ser2=) | |
12 | g.121626941G>T | CA244608529 | ORAI1 | n.425+8G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.392G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626942C>A | CA386980934 | ORAI1 | n.425+9C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.393C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) | |
12 | g.121626942C= | CA2067977477 | ORAI1 | n.425+9C= c.195C= (p.Ser65=) n.393C= c.6C= (p.Ser2=) | |
12 | g.121626942C>G | CA386980935 | ORAI1 | n.425+9C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.393C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) | dbSNP |
12 | g.121626942C>T | CA244608536 | ORAI1 | n.425+9C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.393C>T c.6C>T (p.Ser2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |