UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121626742C>A | CA684498187 | ORAI1 | n.234C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.193C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626742C= | CA2067976958 | ORAI1 | n.234C= c.-1C= (n.-1C=) n.193C= c.-195C= (n.-195C=) | |
| 12 | g.121626742C>T | CA2621442447 | ORAI1 | n.234C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.193C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626743A= | CA2067976963 | ORAI1 | n.235A= c.1A= (p.Met1=) n.194A= c.-194A= (n.-194A=) | |
| 12 | g.121626743A>C | CA386980234 | ORAI1 | n.235A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.194A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626743A>G | CA386980235 | ORAI1 | n.235A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.194A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626743A>T | CA238990 | ORAI1 | n.235A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.194A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626743dup | CA2621442448 | ORAI1 | n.235dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.194dup c.-194dup (n.-194dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626744T>A | CA386980236 | ORAI1 | n.236T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.195T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
| 12 | g.121626744T>C | CA386980237 | ORAI1 | n.236T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.195T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626744T>G | CA386980238 | ORAI1 | n.236T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.195T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626744T= | CA2067976969 | ORAI1 | n.236T= c.2T= (p.Met1=) n.195T= c.-193T= (n.-193T=) | |
| 12 | g.121626745G>A | CA386980239 | ORAI1 | n.237G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.196G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626745G>C | CA386980240 | ORAI1 | n.237G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.196G>C c.-192G>C (n.-192G>C) | |
| 12 | g.121626745G>T | CA386980241 | ORAI1 | n.237G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.196G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | |
| 12 | g.121626746C>A | CA386980242 | ORAI1 | n.238C>A c.4C>A (p.His2Asn) n.197C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626746C= | CA2067976971 | ORAI1 | n.238C= c.4C= (p.His2=) n.197C= c.-191C= (n.-191C=) | |
| 12 | g.121626746C>G | CA386980243 | ORAI1 | n.238C>G c.4C>G (p.His2Asp) n.197C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | |
| 12 | g.121626746C>T | CA386980244 | ORAI1 | n.238C>T c.4C>T (p.His2Tyr) n.197C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626747A>C | CA386980245 | ORAI1 | n.239A>C c.5A>C (p.His2Pro) n.198A>C c.-190A>C (n.-190A>C) | |
| 12 | g.121626747A>G | CA386980246 | ORAI1 | n.239A>G c.5A>G (p.His2Arg) n.198A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626747A>T | CA386980247 | ORAI1 | n.239A>T c.5A>T (p.His2Leu) n.198A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626748T>A | CA386980248 | ORAI1 | n.240T>A c.6T>A (p.His2Gln) n.199T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626748T>C | CA482166892 | ORAI1 | n.240T>C c.6T>C (p.His2=) n.199T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626748T>G | CA386980249 | ORAI1 | n.240T>G c.6T>G (p.His2Gln) n.199T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626748T= | CA2067976977 | ORAI1 | n.240T= c.6T= (p.His2=) n.199T= c.-189T= (n.-189T=) | |
| 12 | g.121626748_121626754delinsTCCGGAG | CA2067976975 | ORAI1 | n.240_246delinsTCCGGAG c.6_12delinsTCCGGAG (p.His2=) n.199_205delinsTCCGGAG c.-189_-183delinsTCCGGAG (n.-189_-183delinsTCCGGAG) | |
| 12 | g.121626749C>A | CA386980250 | ORAI1 | n.241C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) n.200C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626749C= | CA2067976983 | ORAI1 | n.241C= c.7C= (p.Pro3=) n.200C= c.-188C= (n.-188C=) | |
| 12 | g.121626749C>G | CA386980252 | ORAI1 | n.241C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) n.200C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121626749C>T | CA386980251 | ORAI1 | n.241C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) n.200C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626749_121626750del | CA2575325687 | ORAI1 | n.241_242del c.7_8del (p.Pro3GlyfsTer?) n.200_201del c.-188_-187del (n.-188_-187del) | |
| 12 | g.121626750del | CA2621442450 | ORAI1 | n.242del c.8del (p.Pro3ArgfsTer?) n.201del c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626751_121626756del | CA2067976984 | ORAI1 | n.243_248del c.9_14del (p.Glu4_Pro5del) n.202_207del c.-186_-181del (n.-186_-181del) | dbSNP |
| 12 | g.121626759_121626760insTCGGGCCGGAGCCCGC | CA2621442449 | ORAI1 | n.251_252insTCGGGCCGGAGCCCGC c.17_18insTCGGGCCGGAGCCCGC (p.Pro7ArgfsTer?) n.210_211insTCGGGCCGGAGCCCGC c.-178_-177insTCGGGCCGGAGCCCGC (n.-178_-177insTCGGGCCGGAGCCCGC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626750C>A | CA386980253 | ORAI1 | n.242C>A c.8C>A (p.Pro3Gln) n.201C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626750C= | CA2067976988 | ORAI1 | n.242C= c.8C= (p.Pro3=) n.201C= c.-187C= (n.-187C=) | |
| 12 | g.121626750C>G | CA386980254 | ORAI1 | n.242C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) n.201C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 12 | g.121626750C>T | CA386980255 | ORAI1 | n.242C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) n.201C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626751G>A | CA482166893 | ORAI1 | n.243G>A c.9G>A (p.Pro3=) n.202G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626751G>C | CA482166894 | ORAI1 | n.243G>C c.9G>C (p.Pro3=) n.202G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | |
| 12 | g.121626751G= | CA2067976994 | ORAI1 | n.243G= c.9G= (p.Pro3=) n.202G= c.-186G= (n.-186G=) | |
| 12 | g.121626751G>T | CA482166895 | ORAI1 | n.243G>T c.9G>T (p.Pro3=) n.202G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626751_121626752insT | CA2621442451 | ORAI1 | n.243_244insT c.9_10insT (p.Glu4Ter) n.202_203insT c.-186_-185insT (n.-186_-185insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626752G>A | CA386980256 | ORAI1 | n.244G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.203G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626752G>C | CA386980257 | ORAI1 | n.244G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.203G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626752G>T | CA386980258 | ORAI1 | n.244G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.203G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 12 | g.121626753A>C | CA386980259 | ORAI1 | n.245A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.204A>C c.-184A>C (n.-184A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626753A>G | CA386980260 | ORAI1 | n.245A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.204A>G c.-184A>G (n.-184A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626753A>T | CA386980261 | ORAI1 | n.245A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.204A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | |
| 12 | g.121626754G>A | CA482166896 | ORAI1 | n.246G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.205G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626754G>C | CA386980262 | ORAI1 | n.246G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.205G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | |
| 12 | g.121626754G= | CA2067976999 | ORAI1 | n.246G= c.12G= (p.Glu4=) n.205G= c.-183G= (n.-183G=) | |
| 12 | g.121626754G>T | CA386980263 | ORAI1 | n.246G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.205G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626754_121626758del | CA2621442452 | ORAI1 | n.246_250del c.12_16del (p.Glu4AspfsTer?) n.205_209del c.-183_-179del (n.-183_-179del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626754_121626765delinsGCCCGCCCCGCC | CA2067977002 | ORAI1 | n.246_257delinsGCCCGCCCCGCC c.12_23delinsGCCCGCCCCGCC (p.Glu4=) n.205_216delinsGCCCGCCCCGCC c.-183_-172delinsGCCCGCCCCGCC (n.-183_-172delinsGCCCGCCCCGCC) | |
| 12 | g.121626755C>A | CA386980266 | ORAI1 | n.247C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.206C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626755C= | CA2067977007 | ORAI1 | n.247C= c.13C= (p.Pro5=) n.206C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 12 | g.121626755C>G | CA386980265 | ORAI1 | n.247C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.206C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626755C>T | CA386980264 | ORAI1 | n.247C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.206C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626757del | CA2575325688 | ORAI1 | n.249del c.15del (p.Ala6ProfsTer?) n.208del c.-180del (n.-180del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626763_121626767dup | CA482166897 | ORAI1 | n.255_259dup c.21_25dup (p.Pro9ArgfsTer?) n.214_218dup c.-174_-170dup (n.-174_-170dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626759_121626769del | CA952631690 | ORAI1 | n.251_261del c.17_27del (p.Ala6GlufsTer?) n.210_220del c.-178_-168del (n.-178_-168del) | dbSNP |
| 12 | g.121626756C>A | CA386980267 | ORAI1 | n.248C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.207C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626756C= | CA2067977010 | ORAI1 | n.248C= c.14C= (p.Pro5=) n.207C= c.-181C= (n.-181C=) | |
| 12 | g.121626756C>G | CA386980268 | ORAI1 | n.248C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.207C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 12 | g.121626756C>T | CA244608357 | ORAI1 | n.248C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.207C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626757C>A | CA482166898 | ORAI1 | n.249C>A c.15C>A (p.Pro5=) n.208C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626757C>G | CA482166900 | ORAI1 | n.249C>G c.15C>G (p.Pro5=) n.208C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 12 | g.121626757C>T | CA482166899 | ORAI1 | n.249C>T c.15C>T (p.Pro5=) n.208C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626758G>A | CA386980269 | ORAI1 | n.250G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.209G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626758G>C | CA386980270 | ORAI1 | n.250G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.209G>C c.-179G>C (n.-179G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626758G= | CA2067977013 | ORAI1 | n.250G= c.16G= (p.Ala6=) n.209G= c.-179G= (n.-179G=) | |
| 12 | g.121626758G>T | CA386980271 | ORAI1 | n.250G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.209G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626759C>A | CA386980272 | ORAI1 | n.251C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.210C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626759C= | CA2067977016 | ORAI1 | n.251C= c.17C= (p.Ala6=) n.210C= c.-178C= (n.-178C=) | |
| 12 | g.121626759C>G | CA386980273 | ORAI1 | n.251C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.210C>G c.-178C>G (n.-178C>G) | |
| 12 | g.121626759C>T | CA386980274 | ORAI1 | n.251C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.210C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626759_121626760delinsTT | CA2573148016 | ORAI1 | n.251_252delinsTT c.17_18delinsTT (p.Ala6Val) n.210_211delinsTT c.-178_-177delinsTT (n.-178_-177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.121626762del | CA2621442453 | ORAI1 | n.254del c.20del (p.Pro7ArgfsTer?) n.213del c.-175del (n.-175del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626761_121626762del | CA2621442454 | ORAI1 | n.253_254del c.19_20del (p.Pro7AlafsTer?) n.212_213del c.-176_-175del (n.-176_-175del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626759_121626760insA | CA684498224 | ORAI1 | n.251_252insA c.17_18insA (p.Pro8AlafsTer?) n.210_211insA c.-178_-177insA (n.-178_-177insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626760C>A | CA482166902 | ORAI1 | n.252C>A c.18C>A (p.Ala6=) n.211C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626760C>G | CA482166903 | ORAI1 | n.252C>G c.18C>G (p.Ala6=) n.211C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
| 12 | g.121626760C>T | CA482166905 | ORAI1 | n.252C>T c.18C>T (p.Ala6=) n.211C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626761C>A | CA386980275 | ORAI1 | n.253C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.212C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626761C>G | CA386980276 | ORAI1 | n.253C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.212C>G c.-176C>G (n.-176C>G) | |
| 12 | g.121626761C>T | CA386980277 | ORAI1 | n.253C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.212C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626762C>A | CA386980279 | ORAI1 | n.254C>A c.20C>A (p.Pro7Gln) n.213C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626762C>G | CA386980280 | ORAI1 | n.254C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.213C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626762C>T | CA386980278 | ORAI1 | n.254C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.213C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626763G>A | CA482166906 | ORAI1 | n.255G>A c.21G>A (p.Pro7=) n.214G>A c.-174G>A (n.-174G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626763G>C | CA482166908 | ORAI1 | n.255G>C c.21G>C (p.Pro7=) n.214G>C c.-174G>C (n.-174G>C) | |
| 12 | g.121626763G= | CA2067977022 | ORAI1 | n.255G= c.21G= (p.Pro7=) n.214G= c.-174G= (n.-174G=) | |
| 12 | g.121626763G>T | CA482166907 | ORAI1 | n.255G>T c.21G>T (p.Pro7=) n.214G>T c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626763_121626764delinsGC | CA2067977020 | ORAI1 | n.255_256delinsGC c.21_22delinsGC (p.Pro7=) n.214_215delinsGC c.-174_-173delinsGC (n.-174_-173delinsGC) | |
| 12 | g.121626764C>A | CA386980281 | ORAI1 | n.256C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.215C>A c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626764C= | CA2067977030 | ORAI1 | n.256C= c.22C= (p.Pro8=) n.215C= c.-173C= (n.-173C=) | |
| 12 | g.121626764C>G | CA386980282 | ORAI1 | n.256C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.215C>G c.-173C>G (n.-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626764C>T | CA386980283 | ORAI1 | n.256C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.215C>T c.-173C>T (n.-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626768dup | CA2621442455 | ORAI1 | n.260dup c.26dup (p.Ser10GlufsTer?) n.219dup c.-169dup (n.-169dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626768del | CA607918776 | ORAI1 | n.260del c.26del (p.Pro9ArgfsTer?) n.219del c.-169del (n.-169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626765C>A | CA386980284 | ORAI1 | n.257C>A c.23C>A (p.Pro8His) n.216C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626765C>G | CA386980285 | ORAI1 | n.257C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.216C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 12 | g.121626765C>T | CA386980286 | ORAI1 | n.257C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.216C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626766C>A | CA482166909 | ORAI1 | n.258C>A c.24C>A (p.Pro8=) n.217C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626766C>G | CA482166910 | ORAI1 | n.258C>G c.24C>G (p.Pro8=) n.217C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | |
| 12 | g.121626766C>T | CA482166911 | ORAI1 | n.258C>T c.24C>T (p.Pro8=) n.217C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626767C>A | CA386980287 | ORAI1 | n.259C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.218C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626767C= | CA2067977036 | ORAI1 | n.259C= c.25C= (p.Pro9=) n.218C= c.-170C= (n.-170C=) | |
| 12 | g.121626767C>G | CA386980288 | ORAI1 | n.259C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.218C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626767C>T | CA386980289 | ORAI1 | n.259C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.218C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626768C>A | CA386980290 | ORAI1 | n.260C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) n.219C>A c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626768C= | CA2067977043 | ORAI1 | n.260C= c.26C= (p.Pro9=) n.219C= c.-169C= (n.-169C=) | |
| 12 | g.121626768C>G | CA386980291 | ORAI1 | n.260C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.219C>G c.-169C>G (n.-169C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626768C>T | CA386980292 | ORAI1 | n.260C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.219C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626769G>A | CA482166912 | ORAI1 | n.261G>A c.27G>A (p.Pro9=) n.220G>A c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626769G>C | CA482166913 | ORAI1 | n.261G>C c.27G>C (p.Pro9=) n.220G>C c.-168G>C (n.-168G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626769G= | CA2067977045 | ORAI1 | n.261G= c.27G= (p.Pro9=) n.220G= c.-168G= (n.-168G=) | |
| 12 | g.121626769G>T | CA482166914 | ORAI1 | n.261G>T c.27G>T (p.Pro9=) n.220G>T c.-168G>T (n.-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626770A>C | CA386980294 | ORAI1 | n.262A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) n.221A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | |
| 12 | g.121626770A>G | CA386980295 | ORAI1 | n.262A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) n.221A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626770A>T | CA386980293 | ORAI1 | n.262A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) n.221A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | |
| 12 | g.121626771G>A | CA386980296 | ORAI1 | n.263G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) n.222G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626771G>C | CA386980297 | ORAI1 | n.263G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) n.222G>C c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 12 | g.121626771G>T | CA386980298 | ORAI1 | n.263G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) n.222G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626772C>A | CA386980299 | ORAI1 | n.264C>A c.30C>A (p.Ser10Arg) n.223C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626772C>G | CA386980300 | ORAI1 | n.264C>G c.30C>G (p.Ser10Arg) n.223C>G c.-165C>G (n.-165C>G) | |
| 12 | g.121626772C>T | CA482166915 | ORAI1 | n.264C>T c.30C>T (p.Ser10=) n.223C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626773C>A | CA386980303 | ORAI1 | n.265C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) n.224C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626773C= | CA2067977051 | ORAI1 | n.265C= c.31C= (p.Arg11=) n.224C= c.-164C= (n.-164C=) | |
| 12 | g.121626773C>G | CA386980302 | ORAI1 | n.265C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.224C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121626773C>T | CA386980301 | ORAI1 | n.265C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) n.224C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626774G>A | CA386980304 | ORAI1 | n.266G>A c.32G>A (p.Arg11His) n.225G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626774G>C | CA386980305 | ORAI1 | n.266G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.225G>C c.-163G>C (n.-163G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626774G>T | CA386980306 | ORAI1 | n.266G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.225G>T c.-163G>T (n.-163G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626775C>A | CA482166916 | ORAI1 | n.267C>A c.33C>A (p.Arg11=) n.226C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626775C>G | CA482166917 | ORAI1 | n.267C>G c.33C>G (p.Arg11=) n.226C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626775C>T | CA482166918 | ORAI1 | n.267C>T c.33C>T (p.Arg11=) n.226C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626776A= | CA2067977055 | ORAI1 | n.268A= c.34A= (p.Ser12=) n.227A= c.-161A= (n.-161A=) | |
| 12 | g.121626776A>C | CA386980307 | ORAI1 | n.268A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.227A>C c.-161A>C (n.-161A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626776A>G | CA386980308 | ORAI1 | n.268A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.227A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626776A>T | CA386980309 | ORAI1 | n.268A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.227A>T c.-161A>T (n.-161A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626777G>A | CA386980310 | ORAI1 | n.269G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.228G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626777G>C | CA386980312 | ORAI1 | n.269G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.228G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 12 | g.121626777G>T | CA386980311 | ORAI1 | n.269G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.228G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626778C>A | CA386980313 | ORAI1 | n.270C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) n.229C>A c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626778C>G | CA386980314 | ORAI1 | n.270C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) n.229C>G c.-159C>G (n.-159C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626778C>T | CA482166919 | ORAI1 | n.270C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.229C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626779A= | CA2067977061 | ORAI1 | n.271A= c.37A= (p.Ser13=) n.230A= c.-158A= (n.-158A=) | |
| 12 | g.121626779A>C | CA386980315 | ORAI1 | n.271A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.230A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626779A>G | CA386980316 | ORAI1 | n.271A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.230A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626779A>T | CA386980317 | ORAI1 | n.271A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.230A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626780G>A | CA386980318 | ORAI1 | n.272G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.231G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626780G>C | CA386980319 | ORAI1 | n.272G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.231G>C c.-157G>C (n.-157G>C) | |
| 12 | g.121626780G>T | CA386980320 | ORAI1 | n.272G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.231G>T c.-157G>T (n.-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626781T>A | CA386980321 | ORAI1 | n.273T>A c.39T>A (p.Ser13Arg) n.232T>A c.-156T>A (n.-156T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626781T>C | CA482166920 | ORAI1 | n.273T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.232T>C c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626781T>G | CA386980322 | ORAI1 | n.273T>G c.39T>G (p.Ser13Arg) n.232T>G c.-156T>G (n.-156T>G) | |
| 12 | g.121626781T= | CA2067977070 | ORAI1 | n.273T= c.39T= (p.Ser13=) n.232T= c.-156T= (n.-156T=) | |
| 12 | g.121626781dup | CA2621442456 | ORAI1 | n.273dup c.39dup (p.Pro14SerfsTer?) n.232dup c.-156dup (n.-156dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626782C>A | CA386980323 | ORAI1 | n.274C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) n.233C>A c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626782C= | CA2067977075 | ORAI1 | n.274C= c.40C= (p.Pro14=) n.233C= c.-155C= (n.-155C=) | |
| 12 | g.121626782C>G | CA386980324 | ORAI1 | n.274C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) n.233C>G c.-155C>G (n.-155C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626782C>T | CA386980325 | ORAI1 | n.274C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) n.233C>T c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626784del | CA2797747222 | ORAI1 | n.276del c.42del (p.Glu15SerfsTer?) n.235del c.-153del (n.-153del) | |
| 12 | g.121626783C>A | CA386980328 | ORAI1 | n.275C>A c.41C>A (p.Pro14His) n.234C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626783C>G | CA386980327 | ORAI1 | n.275C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) n.234C>G c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 12 | g.121626783C>T | CA386980326 | ORAI1 | n.275C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) n.234C>T c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626783_121626784insT | CA2621442457 | ORAI1 | n.275_276insT c.41_42insT (p.Glu15ArgfsTer?) n.234_235insT c.-154_-153insT (n.-154_-153insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626784C>A | CA482166921 | ORAI1 | n.276C>A c.42C>A (p.Pro14=) n.235C>A c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626784C= | CA2067977078 | ORAI1 | n.276C= c.42C= (p.Pro14=) n.235C= c.-153C= (n.-153C=) | |
| 12 | g.121626784C>G | CA482166922 | ORAI1 | n.276C>G c.42C>G (p.Pro14=) n.235C>G c.-153C>G (n.-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626784C>T | CA482166923 | ORAI1 | n.276C>T c.42C>T (p.Pro14=) n.235C>T c.-153C>T (n.-153C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626785G>A | CA386980329 | ORAI1 | n.277G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.236G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626785G>C | CA386980331 | ORAI1 | n.277G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.236G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 12 | g.121626785G= | CA2067977081 | ORAI1 | n.277G= c.43G= (p.Glu15=) n.236G= c.-152G= (n.-152G=) | |
| 12 | g.121626785G>T | CA386980332 | ORAI1 | n.277G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.236G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626786A>C | CA386980333 | ORAI1 | n.278A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.237A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| 12 | g.121626786A>G | CA386980334 | ORAI1 | n.278A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.237A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626786A>T | CA386980335 | ORAI1 | n.278A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.237A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626789_121626799dup | CA2727329817 | ORAI1 | n.281_291dup c.47_57dup (p.Gly20PhefsTer?) n.240_250dup c.-148_-138dup (n.-148_-138dup) | dbSNP |
| 12 | g.121626787G>A | CA482166926 | ORAI1 | n.279G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.238G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626787G>C | CA386980336 | ORAI1 | n.279G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.238G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626787G= | CA2067977083 | ORAI1 | n.279G= c.45G= (p.Glu15=) n.238G= c.-150G= (n.-150G=) | |
| 12 | g.121626787G>T | CA386980337 | ORAI1 | n.279G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.238G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626788C>A | CA386980340 | ORAI1 | n.280C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.239C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626788C>G | CA386980341 | ORAI1 | n.280C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.239C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626788C>T | CA386980342 | ORAI1 | n.280C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.239C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626789T>A | CA386980343 | ORAI1 | n.281T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.240T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626789T>C | CA386980344 | ORAI1 | n.281T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.240T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626789T>G | CA386980345 | ORAI1 | n.281T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.240T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626789T= | CA2067977087 | ORAI1 | n.281T= c.47T= (p.Leu16=) n.240T= c.-148T= (n.-148T=) | |
| 12 | g.121626790dup | CA2621442458 | ORAI1 | n.282dup c.48dup (p.Pro17SerfsTer?) n.241dup c.-147dup (n.-147dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626790T>A | CA482166928 | ORAI1 | n.282T>A c.48T>A (p.Leu16=) n.241T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
| 12 | g.121626790T>C | CA482166929 | ORAI1 | n.282T>C c.48T>C (p.Leu16=) n.241T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626790T>G | CA482166930 | ORAI1 | n.282T>G c.48T>G (p.Leu16=) n.241T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| 12 | g.121626790_121626791delinsTC | CA2067977092 | ORAI1 | n.282_283delinsTC c.48_49delinsTC (p.Leu16=) n.241_242delinsTC c.-147_-146delinsTC (n.-147_-146delinsTC) | |
| 12 | g.121626791C>A | CA386980347 | ORAI1 | n.283C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.242C>A c.-146C>A (n.-146C>A) | dbSNP |
| 12 | g.121626791C= | CA2067977099 | ORAI1 | n.283C= c.49C= (p.Pro17=) n.242C= c.-146C= (n.-146C=) | |
| 12 | g.121626791C>G | CA386980346 | ORAI1 | n.283C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.242C>G c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| 12 | g.121626791C>T | CA6837403 | ORAI1 | n.283C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.242C>T c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626795dup | CA2575325689 | ORAI1 | n.287dup c.53dup (p.Ser19LysfsTer?) n.246dup c.-142dup (n.-142dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626795del | CA607918789 | ORAI1 | n.287del c.53del (p.Pro18GlnfsTer?) n.246del c.-142del (n.-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626792C>A | CA386980348 | ORAI1 | n.284C>A c.50C>A (p.Pro17His) n.243C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626792C= | CA2067977110 | ORAI1 | n.284C= c.50C= (p.Pro17=) n.243C= c.-145C= (n.-145C=) | |
| 12 | g.121626792C>G | CA386980350 | ORAI1 | n.284C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.243C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
| 12 | g.121626792C>T | CA386980349 | ORAI1 | n.284C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.243C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626793C>A | CA482166933 | ORAI1 | n.285C>A c.51C>A (p.Pro17=) n.244C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626793C= | CA2067977115 | ORAI1 | n.285C= c.51C= (p.Pro17=) n.244C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| 12 | g.121626793C>G | CA482166932 | ORAI1 | n.285C>G c.51C>G (p.Pro17=) n.244C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626793C>T | CA482166931 | ORAI1 | n.285C>T c.51C>T (p.Pro17=) n.244C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626794C>A | CA386980351 | ORAI1 | n.286C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.245C>A c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626794C>G | CA386980352 | ORAI1 | n.286C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.245C>G c.-143C>G (n.-143C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626794C>T | CA386980353 | ORAI1 | n.286C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.245C>T c.-143C>T (n.-143C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626795C>A | CA386980354 | ORAI1 | n.287C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) n.246C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626795C= | CA2067977120 | ORAI1 | n.287C= c.53C= (p.Pro18=) n.246C= c.-142C= (n.-142C=) | |
| 12 | g.121626795C>G | CA386980355 | ORAI1 | n.287C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.246C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626795C>T | CA386980356 | ORAI1 | n.287C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.246C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626795_121626796insT | CA2621442459 | ORAI1 | n.287_288insT c.53_54insT (p.Ser19LysfsTer?) n.246_247insT c.-142_-141insT (n.-142_-141insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626796A= | CA2067977125 | ORAI1 | n.288A= c.54A= (p.Pro18=) n.247A= c.-141A= (n.-141A=) | |
| 12 | g.121626796A>C | CA482166934 | ORAI1 | n.288A>C c.54A>C (p.Pro18=) n.247A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626796A>G | CA482166935 | ORAI1 | n.288A>G c.54A>G (p.Pro18=) n.247A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626796A>T | CA482166936 | ORAI1 | n.288A>T c.54A>T (p.Pro18=) n.247A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626797del | CA2573148017 | ORAI1 | n.289del c.55del (p.Ser19AlafsTer?) n.248del c.-140del (n.-140del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626796_121626828del | CA2621442460 | ORAI1 | n.288_320del c.54_86del (p.Ser19_Arg29del) n.247_279del c.-141_-109del (n.-141_-109del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626797A>C | CA386980357 | ORAI1 | n.289A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.248A>C c.-140A>C (n.-140A>C) | |
| 12 | g.121626797A>G | CA386980358 | ORAI1 | n.289A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.248A>G c.-140A>G (n.-140A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626797A>T | CA386980359 | ORAI1 | n.289A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.248A>T c.-140A>T (n.-140A>T) | |
| 12 | g.121626798G>A | CA386980360 | ORAI1 | n.290G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.249G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626798G>C | CA386980361 | ORAI1 | n.290G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.249G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | |
| 12 | g.121626798G>T | CA386980362 | ORAI1 | n.290G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.249G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | |
| 12 | g.121626803_121626805del | CA2621442461 | ORAI1 | n.295_297del c.61_63del (p.Gly21del) n.254_256del c.-134_-132del (n.-134_-132del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626798_121626813delinsGCGGCGGCAGCACCAC | CA2067977131 | ORAI1 | n.290_305delinsGCGGCGGCAGCACCAC c.56_71delinsGCGGCGGCAGCACCAC (p.Ser19=) n.249_264delinsGCGGCGGCAGCACCAC c.-139_-124delinsGCGGCGGCAGCACCAC (n.-139_-124delinsGCGGCGGCAGCACCAC) | |
| 12 | g.121626798_121626799insT | CA2575325690 | ORAI1 | n.290_291insT c.56_57insT (p.Gly20ArgfsTer?) n.249_250insT c.-139_-138insT (n.-139_-138insT) | |
| 12 | g.121626799C>A | CA386980363 | ORAI1 | n.291C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) n.250C>A c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626799C>G | CA386980364 | ORAI1 | n.291C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) n.250C>G c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 12 | g.121626799C>T | CA482166938 | ORAI1 | n.291C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.250C>T c.-138C>T (n.-138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626800_121626814dup | CA2621442462 | ORAI1 | n.292_306dup c.58_72dup (p.Thr24_Ser25insGlyGlySerThrThr) n.251_265dup c.-137_-123dup (n.-137_-123dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626800_121626814del | CA2067977135 | ORAI1 | n.292_306del c.58_72del (p.Gly20_Thr24del) n.251_265del c.-137_-123del (n.-137_-123del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626800G>A | CA386980365 | ORAI1 | n.292G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.251G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626800G>C | CA386980366 | ORAI1 | n.292G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.251G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626800G= | CA2067977141 | ORAI1 | n.292G= c.58G= (p.Gly20=) n.251G= c.-137G= (n.-137G=) | |
| 12 | g.121626800G>T | CA386980367 | ORAI1 | n.292G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.251G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626800_121626801delinsAT | CA2740097588 | ORAI1 | n.292_293delinsAT c.58_59delinsAT (p.Gly20Ile) n.251_252delinsAT c.-137_-136delinsAT (n.-137_-136delinsAT) | ClinVar |
| 12 | g.121626801G>A | CA386980368 | ORAI1 | n.293G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.252G>A c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626801G>C | CA386980369 | ORAI1 | n.293G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.252G>C c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626801G= | CA2067977145 | ORAI1 | n.293G= c.59G= (p.Gly20=) n.252G= c.-136G= (n.-136G=) | |
| 12 | g.121626801G>T | CA386980370 | ORAI1 | n.293G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.252G>T c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626809_121626823dup | CA2621442463 | ORAI1 | n.301_315dup c.67_81dup (p.Ser27_Arg28insThrThrSerGlySer) n.260_274dup c.-128_-114dup (n.-128_-114dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626809_121626823del | CA2621442464 | ORAI1 | n.301_315del c.67_81del (p.Thr23_Ser27del) n.260_274del c.-128_-114del (n.-128_-114del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626802C>A | CA482166939 | ORAI1 | n.294C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.253C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626802C>G | CA482166941 | ORAI1 | n.294C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.253C>G c.-135C>G (n.-135C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626802C>T | CA482166942 | ORAI1 | n.294C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.253C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626803G>A | CA386980371 | ORAI1 | n.295G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) n.254G>A c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626803G>C | CA386980372 | ORAI1 | n.295G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.254G>C c.-134G>C (n.-134G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626803G= | CA2067977151 | ORAI1 | n.295G= c.61G= (p.Gly21=) n.254G= c.-134G= (n.-134G=) | |
| 12 | g.121626803G>T | CA386980373 | ORAI1 | n.295G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) n.254G>T c.-134G>T (n.-134G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626804G>A | CA386980374 | ORAI1 | n.296G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) n.255G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626804G>C | CA386980375 | ORAI1 | n.296G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.255G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| 12 | g.121626804G= | CA2067977154 | ORAI1 | n.296G= c.62G= (p.Gly21=) n.255G= c.-133G= (n.-133G=) | |
| 12 | g.121626804G>T | CA386980376 | ORAI1 | n.296G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.255G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626806_121626823dup | CA2499221473 | ORAI1 | n.298_315dup c.64_81dup (p.Ser27_Arg28insSerThrThrSerGlySer) n.257_274dup c.-131_-114dup (n.-131_-114dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.121626805C>A | CA482166943 | ORAI1 | n.297C>A c.63C>A (p.Gly21=) n.256C>A c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626805C= | CA2067977160 | ORAI1 | n.297C= c.63C= (p.Gly21=) n.256C= c.-132C= (n.-132C=) | |
| 12 | g.121626805C>G | CA482166945 | ORAI1 | n.297C>G c.63C>G (p.Gly21=) n.256C>G c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626805C>T | CA482166944 | ORAI1 | n.297C>T c.63C>T (p.Gly21=) n.256C>T c.-132C>T (n.-132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626809_121626817del | CA2621442465 | ORAI1 | n.301_309del c.67_75del (p.Thr23_Ser25del) n.260_268del c.-128_-120del (n.-128_-120del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626806A= | CA2067977165 | ORAI1 | n.298A= c.64A= (p.Ser22=) n.257A= c.-131A= (n.-131A=) | |
| 12 | g.121626806A>C | CA386980377 | ORAI1 | n.298A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.257A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| 12 | g.121626806A>G | CA386980379 | ORAI1 | n.298A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.257A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626806A>T | CA386980378 | ORAI1 | n.298A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.257A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626807G>A | CA386980380 | ORAI1 | n.299G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.258G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626807G>C | CA386980382 | ORAI1 | n.299G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.258G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626807G= | CA2067977168 | ORAI1 | n.299G= c.65G= (p.Ser22=) n.258G= c.-130G= (n.-130G=) | |
| 12 | g.121626807G>T | CA386980381 | ORAI1 | n.299G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.258G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626808C>A | CA386980384 | ORAI1 | n.300C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.259C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626808C>G | CA386980385 | ORAI1 | n.300C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.259C>G c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 12 | g.121626808C>T | CA482166947 | ORAI1 | n.300C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.259C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626809_121626813del | CA2621442466 | ORAI1 | n.301_305del c.67_71del (p.Thr23GlnfsTer?) n.260_264del c.-128_-124del (n.-128_-124del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626813_121626815dup | CA607918795 | ORAI1 | n.305_307dup c.71_73dup (p.Thr24_Ser25insThr) n.264_266dup c.-124_-122dup (n.-124_-122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626809A>C | CA386980387 | ORAI1 | n.301A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.260A>C c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 12 | g.121626809A>G | CA386980389 | ORAI1 | n.301A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.260A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626809A>T | CA386980390 | ORAI1 | n.301A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.260A>T c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 12 | g.121626810C>A | CA386980392 | ORAI1 | n.302C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.261C>A c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626810C>G | CA386980395 | ORAI1 | n.302C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.261C>G c.-127C>G (n.-127C>G) | |
| 12 | g.121626810C>T | CA386980398 | ORAI1 | n.302C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.261C>T c.-127C>T (n.-127C>T) | |
| 12 | g.121626811del | CA2621442467 | ORAI1 | n.303del c.69del (p.Thr24ProfsTer?) n.262del c.-126del (n.-126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626811C>A | CA482166948 | ORAI1 | n.303C>A c.69C>A (p.Thr23=) n.262C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626811C= | CA2067977172 | ORAI1 | n.303C= c.69C= (p.Thr23=) n.262C= c.-126C= (n.-126C=) | |
| 12 | g.121626811C>G | CA482166949 | ORAI1 | n.303C>G c.69C>G (p.Thr23=) n.262C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626811C>T | CA482166951 | ORAI1 | n.303C>T c.69C>T (p.Thr23=) n.262C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626812A= | CA2067977176 | ORAI1 | n.304A= c.70A= (p.Thr24=) n.263A= c.-125A= (n.-125A=) | |
| 12 | g.121626812A>C | CA386980400 | ORAI1 | n.304A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.263A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626812A>G | CA386980402 | ORAI1 | n.304A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.263A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626812A>T | CA386980404 | ORAI1 | n.304A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.263A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| 12 | g.121626813C>A | CA386980408 | ORAI1 | n.305C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) n.264C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626813C= | CA2067977181 | ORAI1 | n.305C= c.71C= (p.Thr24=) n.264C= c.-124C= (n.-124C=) | |
| 12 | g.121626813C>G | CA386980407 | ORAI1 | n.305C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) n.264C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 12 | g.121626813C>T | CA386980405 | ORAI1 | n.305C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.264C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626814del | CA2621442468 | ORAI1 | n.306del c.72del (p.Ser25AlafsTer?) n.265del c.-123del (n.-123del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626814C>A | CA482166954 | ORAI1 | n.306C>A c.72C>A (p.Thr24=) n.265C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626814C= | CA2067977189 | ORAI1 | n.306C= c.72C= (p.Thr24=) n.265C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| 12 | g.121626814C>G | CA482166952 | ORAI1 | n.306C>G c.72C>G (p.Thr24=) n.265C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 12 | g.121626814C>T | CA482166953 | ORAI1 | n.306C>T c.72C>T (p.Thr24=) n.265C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626815_121626823dup | CA2621442469 | ORAI1 | n.307_315dup c.73_81dup (p.Ser27_Arg28insSerGlySer) n.266_274dup c.-122_-114dup (n.-122_-114dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626815A= | CA2067977190 | ORAI1 | n.307A= c.73A= (p.Ser25=) n.266A= c.-122A= (n.-122A=) | |
| 12 | g.121626815A>C | CA386980410 | ORAI1 | n.307A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) n.266A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626815A>G | CA386980411 | ORAI1 | n.307A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) n.266A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626815A>T | CA386980413 | ORAI1 | n.307A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) n.266A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626815_121626816del | CA2621442470 | ORAI1 | n.307_308del c.73_74del (p.Ser25ArgfsTer?) n.266_267del c.-122_-121del (n.-122_-121del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626816G>A | CA386980415 | ORAI1 | n.308G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) n.267G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626816G>C | CA386980422 | ORAI1 | n.308G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) n.267G>C c.-121G>C (n.-121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626816G= | CA2067977193 | ORAI1 | n.308G= c.74G= (p.Ser25=) n.267G= c.-121G= (n.-121G=) | |
| 12 | g.121626816G>T | CA386980423 | ORAI1 | n.308G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) n.267G>T c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626817C>A | CA386980425 | ORAI1 | n.309C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) n.268C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626817C= | CA2067977199 | ORAI1 | n.309C= c.75C= (p.Ser25=) n.268C= c.-120C= (n.-120C=) | |
| 12 | g.121626817C>G | CA386980427 | ORAI1 | n.309C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) n.268C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626817C>T | CA482166955 | ORAI1 | n.309C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.268C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626818G>A | CA386980429 | ORAI1 | n.310G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.269G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626818G>C | CA386980431 | ORAI1 | n.310G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.269G>C c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 12 | g.121626818G= | CA2067977202 | ORAI1 | n.310G= c.76G= (p.Gly26=) n.269G= c.-119G= (n.-119G=) | |
| 12 | g.121626818G>T | CA386980433 | ORAI1 | n.310G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.269G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626819G>A | CA386980438 | ORAI1 | n.311G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.270G>A c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626819G>C | CA386980436 | ORAI1 | n.311G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.270G>C c.-118G>C (n.-118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626819G= | CA2067977208 | ORAI1 | n.311G= c.77G= (p.Gly26=) n.270G= c.-118G= (n.-118G=) | |
| 12 | g.121626819G>T | CA386980434 | ORAI1 | n.311G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.270G>T c.-118G>T (n.-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626820_121626828del | CA2575325691 | ORAI1 | n.312_320del c.78_86del (p.Ser27_Arg29del) n.271_279del c.-117_-109del (n.-117_-109del) | |
| 12 | g.121626820C>A | CA482166958 | ORAI1 | n.312C>A c.78C>A (p.Gly26=) n.271C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626820C>G | CA482166956 | ORAI1 | n.312C>G c.78C>G (p.Gly26=) n.271C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 12 | g.121626820C>T | CA482166957 | ORAI1 | n.312C>T c.78C>T (p.Gly26=) n.271C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626820_121626829delinsCAGCCGCCGG | CA2067977211 | ORAI1 | n.312_321delinsCAGCCGCCGG c.78_87delinsCAGCCGCCGG (p.Gly26=) n.271_280delinsCAGCCGCCGG c.-117_-108delinsCAGCCGCCGG (n.-117_-108delinsCAGCCGCCGG) | |
| 12 | g.121626821A= | CA2067977217 | ORAI1 | n.313A= c.79A= (p.Ser27=) n.272A= c.-116A= (n.-116A=) | |
| 12 | g.121626821A>C | CA386980440 | ORAI1 | n.313A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) n.272A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 12 | g.121626821A>G | CA386980441 | ORAI1 | n.313A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) n.272A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626821A>T | CA386980442 | ORAI1 | n.313A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) n.272A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626821_121626833delinsAGCCGCCGGAGCC | CA2067977215 | ORAI1 | n.313_325delinsAGCCGCCGGAGCC c.79_91delinsAGCCGCCGGAGCC (p.Ser27=) n.272_284delinsAGCCGCCGGAGCC c.-116_-104delinsAGCCGCCGGAGCC (n.-116_-104delinsAGCCGCCGGAGCC) | |
| 12 | g.121626829_121626837dup | CA2067977219 | ORAI1 | n.321_329dup c.87_95dup (p.Arg32_Arg33insSerArgArg) n.280_288dup c.-108_-100dup (n.-108_-100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829_121626837del | CA2067977214 | ORAI1 | n.321_329del c.87_95del (p.Ser30_Arg32del) n.280_288del c.-108_-100del (n.-108_-100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626822G>A | CA386980443 | ORAI1 | n.314G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) n.273G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626822G>C | CA386980444 | ORAI1 | n.314G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) n.273G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121626822G>T | CA386980445 | ORAI1 | n.314G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) n.273G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829_121626840dup | CA607918799 | ORAI1 | n.321_332dup c.87_98dup (p.Arg33_Ser34insSerArgArgArg) n.280_291dup c.-108_-97dup (n.-108_-97dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829_121626840del | CA607918798 | ORAI1 | n.321_332del c.87_98del (p.Ser30_Arg33del) n.280_291del c.-108_-97del (n.-108_-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626827_121626841dup | CA482166959 | ORAI1 | n.319_333dup c.85_99dup (p.Arg33_Ser34insArgSerArgArgArg) n.278_292dup c.-110_-96dup (n.-110_-96dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626823C>A | CA386980446 | ORAI1 | n.315C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) n.274C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626823C= | CA2067977229 | ORAI1 | n.315C= c.81C= (p.Ser27=) n.274C= c.-114C= (n.-114C=) | |
| 12 | g.121626823C>G | CA386980448 | ORAI1 | n.315C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) n.274C>G c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 12 | g.121626823C>T | CA482166960 | ORAI1 | n.315C>T c.81C>T (p.Ser27=) n.274C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626824C>A | CA386980450 | ORAI1 | n.316C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.275C>A c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626824C>G | CA386980452 | ORAI1 | n.316C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.275C>G c.-113C>G (n.-113C>G) | |
| 12 | g.121626824C>T | CA386980453 | ORAI1 | n.316C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.275C>T c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626825G>A | CA386980455 | ORAI1 | n.317G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.276G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626825G>C | CA386980457 | ORAI1 | n.317G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.276G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 12 | g.121626825G= | CA2067977232 | ORAI1 | n.317G= c.83G= (p.Arg28=) n.276G= c.-112G= (n.-112G=) | |
| 12 | g.121626825G>T | CA386980460 | ORAI1 | n.317G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.276G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626826C>A | CA482166961 | ORAI1 | n.318C>A c.84C>A (p.Arg28=) n.277C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626826C= | CA2067977234 | ORAI1 | n.318C= c.84C= (p.Arg28=) n.277C= c.-111C= (n.-111C=) | |
| 12 | g.121626826C>G | CA6837404 | ORAI1 | n.318C>G c.84C>G (p.Arg28=) n.277C>G c.-111C>G (n.-111C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626826C>T | CA482166962 | ORAI1 | n.318C>T c.84C>T (p.Arg28=) n.277C>T c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626827C>A | CA482166963 | ORAI1 | n.319C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.278C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626827C= | CA2067977238 | ORAI1 | n.319C= c.85C= (p.Arg29=) n.278C= c.-110C= (n.-110C=) | |
| 12 | g.121626827C>G | CA386980462 | ORAI1 | n.319C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.278C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626827C>T | CA386980464 | ORAI1 | n.319C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) n.278C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626828G>A | CA386980466 | ORAI1 | n.320G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.279G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626828G>C | CA386980467 | ORAI1 | n.320G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.279G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 12 | g.121626828G= | CA2067977243 | ORAI1 | n.320G= c.86G= (p.Arg29=) n.279G= c.-109G= (n.-109G=) | |
| 12 | g.121626828G>T | CA386980469 | ORAI1 | n.320G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.279G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829del | CA2621442471 | ORAI1 | n.321del c.87del (p.Ser30AlafsTer?) n.280del c.-108del (n.-108del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829G>A | CA244608363 | ORAI1 | n.321G>A c.87G>A (p.Arg29=) n.280G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829G>C | CA482166965 | ORAI1 | n.321G>C c.87G>C (p.Arg29=) n.280G>C c.-108G>C (n.-108G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626829G= | CA2067977245 | ORAI1 | n.321G= c.87G= (p.Arg29=) n.280G= c.-108G= (n.-108G=) | |
| 12 | g.121626829G>T | CA482166964 | ORAI1 | n.321G>T c.87G>T (p.Arg29=) n.280G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626830A>C | CA386980474 | ORAI1 | n.322A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.281A>C c.-107A>C (n.-107A>C) | |
| 12 | g.121626830A>G | CA386980476 | ORAI1 | n.322A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.281A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626830A>T | CA386980482 | ORAI1 | n.322A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.281A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | |
| 12 | g.121626830_121626833delinsAGCC | CA2067977250 | ORAI1 | n.322_325delinsAGCC c.88_91delinsAGCC (p.Ser30=) n.281_284delinsAGCC c.-107_-104delinsAGCC (n.-107_-104delinsAGCC) | |
| 12 | g.121626830_121626838dup | CA2740097589 | ORAI1 | n.322_330dup c.88_96dup (p.Arg32_Arg33insSerArgArg) n.281_289dup c.-107_-99dup (n.-107_-99dup) | ClinVar |
| 12 | g.121626833_121626844dup | CA607918804 | ORAI1 | n.325_336dup c.91_102dup (p.Ser34_Gly35insArgArgArgSer) n.284_295dup c.-104_-93dup (n.-104_-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626830_121626831insT | CA2621442476 | ORAI1 | n.322_323insT c.88_89insT (p.Ser30MetfsTer?) n.281_282insT c.-107_-106insT (n.-107_-106insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626831G>A | CA386980487 | ORAI1 | n.323G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.282G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626831G>C | CA386980488 | ORAI1 | n.323G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.282G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626831G= | CA2067977254 | ORAI1 | n.323G= c.89G= (p.Ser30=) n.282G= c.-106G= (n.-106G=) | |
| 12 | g.121626831G>T | CA386980489 | ORAI1 | n.323G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.282G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626841_121626842insCGCCGCCGCCGC | CA684498380 | ORAI1 | n.333_334insCGCCGCCGCCGC c.99_100insCGCCGCCGCCGC (p.Arg33_Ser34insArgArgArgArg) n.292_293insCGCCGCCGCCGC c.-96_-95insCGCCGCCGCCGC (n.-96_-95insCGCCGCCGCCGC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626839_121626841dup | CA6837405 | ORAI1 | n.331_333dup c.97_99dup (p.Arg33_Ser34insArg) n.290_292dup c.-98_-96dup (n.-98_-96dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626836_121626841dup | CA2797747253 | ORAI1 | n.328_333dup c.94_99dup (p.Arg33_Ser34insArgArg) n.287_292dup c.-101_-96dup (n.-101_-96dup) | |
| 12 | g.121626833_121626841dup | CA482166966 | ORAI1 | n.325_333dup c.91_99dup (p.Arg33_Ser34insArgArgArg) n.284_292dup c.-104_-96dup (n.-104_-96dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626839_121626841del | CA952631779 | ORAI1 | n.331_333del c.97_99del (p.Arg33del) n.290_292del c.-98_-96del (n.-98_-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626836_121626841del | CA2621442475 | ORAI1 | n.328_333del c.94_99del (p.Arg32_Arg33del) n.287_292del c.-101_-96del (n.-101_-96del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626831_121626878del | CA2621442473 | ORAI1 | n.323_370del c.89_131del n.282_329del c.-106_-59del (n.-106_-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626834_121626878del | CA2621442474 | ORAI1 | n.326_370del c.92_131del n.285_329del c.-103_-59del (n.-103_-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626831_121626879delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA | CA2067977255 | ORAI1 | n.323_371delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA c.89_132delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA n.282_330delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA c.-106_-58delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA (n.-106_-58delinsGCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCCCGCCA) | |
| 12 | g.121626838_121626888del | CA2621442472 | ORAI1 | n.330_380del c.96_141del n.289_339del c.-99_-49del (n.-99_-49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626832C>A | CA386980491 | ORAI1 | n.324C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) n.283C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626832C= | CA2067977258 | ORAI1 | n.324C= c.90C= (p.Ser30=) n.283C= c.-105C= (n.-105C=) | |
| 12 | g.121626832C>G | CA386980492 | ORAI1 | n.324C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) n.283C>G c.-105C>G (n.-105C>G) | |
| 12 | g.121626832C>T | CA482166967 | ORAI1 | n.324C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.283C>T c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626868_121626869insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC | CA2497425110 | ORAI1 | n.360_361insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.124-3_124-2insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC n.319_320insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC c.-69_-68insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (n.-69_-68insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC) c.126_127insGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCCCCGCCGCCGCAGCGGGGACGGGGAGCCCCCGGGGGCC (p.Ala42_Pro43insAlaAlaAlaGlyThrGlySerProArgGlyProArgArgArgSerGlyAspGlyGluProProGlyAla) | |
| 12 | g.121626841_121626888del | CA952631784 | ORAI1 | n.333_380del c.99_141del n.292_339del c.-96_-49del (n.-96_-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626833C>A | CA386980493 | ORAI1 | n.325C>A c.91C>A (p.Arg31Ser) n.284C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626833C= | CA2067977262 | ORAI1 | n.325C= c.91C= (p.Arg31=) n.284C= c.-104C= (n.-104C=) | |
| 12 | g.121626833C>G | CA386980495 | ORAI1 | n.325C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.284C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626833C>T | CA386980494 | ORAI1 | n.325C>T c.91C>T (p.Arg31Cys) n.284C>T c.-104C>T (n.-104C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626834G>A | CA386980497 | ORAI1 | n.326G>A c.92G>A (p.Arg31His) n.285G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626834G>C | CA386980498 | ORAI1 | n.326G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.285G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626834G>T | CA386980500 | ORAI1 | n.326G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.285G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626835C>A | CA482166968 | ORAI1 | n.327C>A c.93C>A (p.Arg31=) n.286C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626835C= | CA2067977264 | ORAI1 | n.327C= c.93C= (p.Arg31=) n.286C= c.-102C= (n.-102C=) | |
| 12 | g.121626835C>G | CA482166969 | ORAI1 | n.327C>G c.93C>G (p.Arg31=) n.286C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
| 12 | g.121626835C>T | CA482166970 | ORAI1 | n.327C>T c.93C>T (p.Arg31=) n.286C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626842_121626886del | CA2553811965 | ORAI1 | n.334_378del c.100_139del n.293_337del c.-95_-51del (n.-95_-51del) | |
| 12 | g.121626836C>A | CA386980502 | ORAI1 | n.328C>A c.94C>A (p.Arg32Ser) n.287C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121626836C= | CA2067977267 | ORAI1 | n.328C= c.94C= (p.Arg32=) n.287C= c.-101C= (n.-101C=) | |
| 12 | g.121626836C>G | CA386980504 | ORAI1 | n.328C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.287C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626836C>T | CA386980505 | ORAI1 | n.328C>T c.94C>T (p.Arg32Cys) n.287C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626837del | CA2797747260 | ORAI1 | n.329del c.95del (p.Arg32ProfsTer?) n.288del c.-100del (n.-100del) | |
| 12 | g.121626837G>A | CA386980507 | ORAI1 | n.329G>A c.95G>A (p.Arg32His) n.288G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626837G>C | CA386980509 | ORAI1 | n.329G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.288G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | |
| 12 | g.121626837G= | CA2067977270 | ORAI1 | n.329G= c.95G= (p.Arg32=) n.288G= c.-100G= (n.-100G=) | |
| 12 | g.121626837G>T | CA386980510 | ORAI1 | n.329G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.288G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626839_121626844dup | CA607918806 | ORAI1 | n.331_336dup c.97_102dup (p.Ser34_Gly35insArgSer) n.290_295dup c.-98_-93dup (n.-98_-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626838C>A | CA482166971 | ORAI1 | n.330C>A c.96C>A (p.Arg32=) n.289C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626838C>G | CA482166972 | ORAI1 | n.330C>G c.96C>G (p.Arg32=) n.289C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
| 12 | g.121626838C>T | CA482166973 | ORAI1 | n.330C>T c.96C>T (p.Arg32=) n.289C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
| 12 | g.121626838_121626844del | CA2621442477 | ORAI1 | n.330_336del c.96_102del (p.Arg33GlyfsTer29) n.289_295del c.-99_-93del (n.-99_-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626839C>A | CA386980512 | ORAI1 | n.331C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) n.290C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626839C= | CA2067977274 | ORAI1 | n.331C= c.97C= (p.Arg33=) n.290C= c.-98C= (n.-98C=) | |
| 12 | g.121626839C>G | CA386980513 | ORAI1 | n.331C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.290C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.121626839C>T | CA386980515 | ORAI1 | n.331C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) n.290C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626839_121626842delinsCGCA | CA2067977272 | ORAI1 | n.331_334delinsCGCA c.97_100delinsCGCA (p.Arg33=) n.290_293delinsCGCA c.-98_-95delinsCGCA (n.-98_-95delinsCGCA) | |
| 12 | g.121626840G>A | CA386980519 | ORAI1 | n.332G>A c.98G>A (p.Arg33His) n.291G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121626840G>C | CA386980516 | ORAI1 | n.332G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.291G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626840G= | CA2067977277 | ORAI1 | n.332G= c.98G= (p.Arg33=) n.291G= c.-97G= (n.-97G=) | |
| 12 | g.121626840G>T | CA386980517 | ORAI1 | n.332G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.291G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626842_121626844del | CA6837406 | ORAI1 | n.334_336del c.100_102del (p.Ser34del) n.293_295del c.-95_-93del (n.-95_-93del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.121626841C>A | CA482166974 | ORAI1 | n.333C>A c.99C>A (p.Arg33=) n.292C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626841C= | CA2067977281 | ORAI1 | n.333C= c.99C= (p.Arg33=) n.292C= c.-96C= (n.-96C=) | |
| 12 | g.121626841C>G | CA482166975 | ORAI1 | n.333C>G c.99C>G (p.Arg33=) n.292C>G c.-96C>G (n.-96C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121626841C>T | CA6837407 | ORAI1 | n.333C>T c.99C>T (p.Arg33=) n.292C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626842A= | CA2067977283 | ORAI1 | n.334A= c.100A= (p.Ser34=) n.293A= c.-95A= (n.-95A=) | |
| 12 | g.121626842A>C | CA6837408 | ORAI1 | n.334A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) n.293A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121626842A>G | CA386980522 | ORAI1 | n.334A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) n.293A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121626842A>T | CA386980524 | ORAI1 | n.334A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) n.293A>T c.-95A>T (n.-95A>T) |