Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121563808G>A | CA672588465 | SORL1 | c.3050-3132G>A (n.3050-3132G>A) c.1511-3132G>A (n.1511-3132G>A) c.410-3132G>A (n.410-3132G>A) c.2738-3132G>A (n.2738-3132G>A) c.2525-3132G>A (n.2525-3132G>A) | dbSNP |
11 | g.121563808G= | CA2004923056 | SORL1 | c.3050-3132G= (n.3050-3132G=) c.1511-3132G= (n.1511-3132G=) c.410-3132G= (n.410-3132G=) c.2738-3132G= (n.2738-3132G=) c.2525-3132G= (n.2525-3132G=) | |
11 | g.121563811C= | CA2004923059 | SORL1 | c.3050-3129C= (n.3050-3129C=) c.1511-3129C= (n.1511-3129C=) c.410-3129C= (n.410-3129C=) c.2738-3129C= (n.2738-3129C=) c.2525-3129C= (n.2525-3129C=) | |
11 | g.121563811C>T | CA672588468 | SORL1 | c.3050-3129C>T (n.3050-3129C>T) c.1511-3129C>T (n.1511-3129C>T) c.410-3129C>T (n.410-3129C>T) c.2738-3129C>T (n.2738-3129C>T) c.2525-3129C>T (n.2525-3129C>T) | dbSNP |
11 | g.121563814G>C | CA229907262 | SORL1 | c.3050-3126G>C (n.3050-3126G>C) c.1511-3126G>C (n.1511-3126G>C) c.410-3126G>C (n.410-3126G>C) c.2738-3126G>C (n.2738-3126G>C) c.2525-3126G>C (n.2525-3126G>C) | dbSNP |
11 | g.121563814G= | CA2004923061 | SORL1 | c.3050-3126G= (n.3050-3126G=) c.1511-3126G= (n.1511-3126G=) c.410-3126G= (n.410-3126G=) c.2738-3126G= (n.2738-3126G=) c.2525-3126G= (n.2525-3126G=) | |
11 | g.121563824A= | CA2004923064 | SORL1 | c.3050-3116A= (n.3050-3116A=) c.1511-3116A= (n.1511-3116A=) c.410-3116A= (n.410-3116A=) c.2738-3116A= (n.2738-3116A=) c.2525-3116A= (n.2525-3116A=) | |
11 | g.121563824A>G | CA658794397 | SORL1 | c.3050-3116A>G (n.3050-3116A>G) c.1511-3116A>G (n.1511-3116A>G) c.410-3116A>G (n.410-3116A>G) c.2738-3116A>G (n.2738-3116A>G) c.2525-3116A>G (n.2525-3116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563832del | CA2603460234 | SORL1 | c.3050-3108del (n.3050-3108del) c.1511-3108del (n.1511-3108del) c.410-3108del (n.410-3108del) c.2738-3108del (n.2738-3108del) c.2525-3108del (n.2525-3108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563832T>G | CA672588471 | SORL1 | c.3050-3108T>G (n.3050-3108T>G) c.1511-3108T>G (n.1511-3108T>G) c.410-3108T>G (n.410-3108T>G) c.2738-3108T>G (n.2738-3108T>G) c.2525-3108T>G (n.2525-3108T>G) | dbSNP |
11 | g.121563832T= | CA2004923067 | SORL1 | c.3050-3108T= (n.3050-3108T=) c.1511-3108T= (n.1511-3108T=) c.410-3108T= (n.410-3108T=) c.2738-3108T= (n.2738-3108T=) c.2525-3108T= (n.2525-3108T=) | |
11 | g.121563833G>A | CA672588478 | SORL1 | c.3050-3107G>A (n.3050-3107G>A) c.1511-3107G>A (n.1511-3107G>A) c.410-3107G>A (n.410-3107G>A) c.2738-3107G>A (n.2738-3107G>A) c.2525-3107G>A (n.2525-3107G>A) | dbSNP |
11 | g.121563833G= | CA2004923069 | SORL1 | c.3050-3107G= (n.3050-3107G=) c.1511-3107G= (n.1511-3107G=) c.410-3107G= (n.410-3107G=) c.2738-3107G= (n.2738-3107G=) c.2525-3107G= (n.2525-3107G=) | |
11 | g.121563834C= | CA2004923072 | SORL1 | c.3050-3106C= (n.3050-3106C=) c.1511-3106C= (n.1511-3106C=) c.410-3106C= (n.410-3106C=) c.2738-3106C= (n.2738-3106C=) c.2525-3106C= (n.2525-3106C=) | |
11 | g.121563834C>G | CA672588485 | SORL1 | c.3050-3106C>G (n.3050-3106C>G) c.1511-3106C>G (n.1511-3106C>G) c.410-3106C>G (n.410-3106C>G) c.2738-3106C>G (n.2738-3106C>G) c.2525-3106C>G (n.2525-3106C>G) | dbSNP |
11 | g.121563835A>G | CA2725118157 | SORL1 | c.3050-3105A>G (n.3050-3105A>G) c.1511-3105A>G (n.1511-3105A>G) c.410-3105A>G (n.410-3105A>G) c.2738-3105A>G (n.2738-3105A>G) c.2525-3105A>G (n.2525-3105A>G) | dbSNP |
11 | g.121563847C= | CA2004923074 | SORL1 | c.3050-3093C= (n.3050-3093C=) c.1511-3093C= (n.1511-3093C=) c.410-3093C= (n.410-3093C=) c.2738-3093C= (n.2738-3093C=) c.2525-3093C= (n.2525-3093C=) | |
11 | g.121563847C>T | CA13525262 | SORL1 | c.3050-3093C>T (n.3050-3093C>T) c.1511-3093C>T (n.1511-3093C>T) c.410-3093C>T (n.410-3093C>T) c.2738-3093C>T (n.2738-3093C>T) c.2525-3093C>T (n.2525-3093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563851T>C | CA229907272 | SORL1 | c.3050-3089T>C (n.3050-3089T>C) c.1511-3089T>C (n.1511-3089T>C) c.410-3089T>C (n.410-3089T>C) c.2738-3089T>C (n.2738-3089T>C) c.2525-3089T>C (n.2525-3089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563851T= | CA2004923076 | SORL1 | c.3050-3089T= (n.3050-3089T=) c.1511-3089T= (n.1511-3089T=) c.410-3089T= (n.410-3089T=) c.2738-3089T= (n.2738-3089T=) c.2525-3089T= (n.2525-3089T=) | |
11 | g.121563853T>C | CA229907290 | SORL1 | c.3050-3087T>C (n.3050-3087T>C) c.1511-3087T>C (n.1511-3087T>C) c.410-3087T>C (n.410-3087T>C) c.2738-3087T>C (n.2738-3087T>C) c.2525-3087T>C (n.2525-3087T>C) | dbSNP |
11 | g.121563853T= | CA2004923079 | SORL1 | c.3050-3087T= (n.3050-3087T=) c.1511-3087T= (n.1511-3087T=) c.410-3087T= (n.410-3087T=) c.2738-3087T= (n.2738-3087T=) c.2525-3087T= (n.2525-3087T=) | |
11 | g.121563861G= | CA2004923083 | SORL1 | c.3050-3079G= (n.3050-3079G=) c.1511-3079G= (n.1511-3079G=) c.410-3079G= (n.410-3079G=) c.2738-3079G= (n.2738-3079G=) c.2525-3079G= (n.2525-3079G=) | |
11 | g.121563861G>T | CA229907310 | SORL1 | c.3050-3079G>T (n.3050-3079G>T) c.1511-3079G>T (n.1511-3079G>T) c.410-3079G>T (n.410-3079G>T) c.2738-3079G>T (n.2738-3079G>T) c.2525-3079G>T (n.2525-3079G>T) | dbSNP |
11 | g.121563862C= | CA2004923085 | SORL1 | c.3050-3078C= (n.3050-3078C=) c.1511-3078C= (n.1511-3078C=) c.410-3078C= (n.410-3078C=) c.2738-3078C= (n.2738-3078C=) c.2525-3078C= (n.2525-3078C=) | |
11 | g.121563862C>T | CA672588491 | SORL1 | c.3050-3078C>T (n.3050-3078C>T) c.1511-3078C>T (n.1511-3078C>T) c.410-3078C>T (n.410-3078C>T) c.2738-3078C>T (n.2738-3078C>T) c.2525-3078C>T (n.2525-3078C>T) | dbSNP |
11 | g.121563864G>A | CA2004923089 | SORL1 | c.3050-3076G>A (n.3050-3076G>A) c.1511-3076G>A (n.1511-3076G>A) c.410-3076G>A (n.410-3076G>A) c.2738-3076G>A (n.2738-3076G>A) c.2525-3076G>A (n.2525-3076G>A) | dbSNP |
11 | g.121563864G= | CA2004923087 | SORL1 | c.3050-3076G= (n.3050-3076G=) c.1511-3076G= (n.1511-3076G=) c.410-3076G= (n.410-3076G=) c.2738-3076G= (n.2738-3076G=) c.2525-3076G= (n.2525-3076G=) | |
11 | g.121563867A>C | CA2725118174 | SORL1 | c.3050-3073A>C (n.3050-3073A>C) c.1511-3073A>C (n.1511-3073A>C) c.410-3073A>C (n.410-3073A>C) c.2738-3073A>C (n.2738-3073A>C) c.2525-3073A>C (n.2525-3073A>C) | dbSNP |
11 | g.121563870A= | CA2004923092 | SORL1 | c.3050-3070A= (n.3050-3070A=) c.1511-3070A= (n.1511-3070A=) c.410-3070A= (n.410-3070A=) c.2738-3070A= (n.2738-3070A=) c.2525-3070A= (n.2525-3070A=) | |
11 | g.121563870A>G | CA942929031 | SORL1 | c.3050-3070A>G (n.3050-3070A>G) c.1511-3070A>G (n.1511-3070A>G) c.410-3070A>G (n.410-3070A>G) c.2738-3070A>G (n.2738-3070A>G) c.2525-3070A>G (n.2525-3070A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563871T>A | CA229907315 | SORL1 | c.3050-3069T>A (n.3050-3069T>A) c.1511-3069T>A (n.1511-3069T>A) c.410-3069T>A (n.410-3069T>A) c.2738-3069T>A (n.2738-3069T>A) c.2525-3069T>A (n.2525-3069T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563871T= | CA2004923096 | SORL1 | c.3050-3069T= (n.3050-3069T=) c.1511-3069T= (n.1511-3069T=) c.410-3069T= (n.410-3069T=) c.2738-3069T= (n.2738-3069T=) c.2525-3069T= (n.2525-3069T=) | |
11 | g.121563873T>A | CA672588498 | SORL1 | c.3050-3067T>A (n.3050-3067T>A) c.1511-3067T>A (n.1511-3067T>A) c.410-3067T>A (n.410-3067T>A) c.2738-3067T>A (n.2738-3067T>A) c.2525-3067T>A (n.2525-3067T>A) | dbSNP |
11 | g.121563873T= | CA2004923098 | SORL1 | c.3050-3067T= (n.3050-3067T=) c.1511-3067T= (n.1511-3067T=) c.410-3067T= (n.410-3067T=) c.2738-3067T= (n.2738-3067T=) c.2525-3067T= (n.2525-3067T=) | |
11 | g.121563875C= | CA2004923099 | SORL1 | c.3050-3065C= (n.3050-3065C=) c.1511-3065C= (n.1511-3065C=) c.410-3065C= (n.410-3065C=) c.2738-3065C= (n.2738-3065C=) c.2525-3065C= (n.2525-3065C=) | |
11 | g.121563876_121563881dup | CA602231617 | SORL1 | c.3050-3064_3050-3059dup (n.3050-3064_3050-3059dup) c.1511-3064_1511-3059dup (n.1511-3064_1511-3059dup) c.410-3064_410-3059dup (n.410-3064_410-3059dup) c.2738-3064_2738-3059dup (n.2738-3064_2738-3059dup) c.2525-3064_2525-3059dup (n.2525-3064_2525-3059dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563880A= | CA2004923102 | SORL1 | c.3050-3060A= (n.3050-3060A=) c.1511-3060A= (n.1511-3060A=) c.410-3060A= (n.410-3060A=) c.2738-3060A= (n.2738-3060A=) c.2525-3060A= (n.2525-3060A=) | |
11 | g.121563880A>C | CA602231619 | SORL1 | c.3050-3060A>C (n.3050-3060A>C) c.1511-3060A>C (n.1511-3060A>C) c.410-3060A>C (n.410-3060A>C) c.2738-3060A>C (n.2738-3060A>C) c.2525-3060A>C (n.2525-3060A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563884A= | CA2004923103 | SORL1 | c.3050-3056A= (n.3050-3056A=) c.1511-3056A= (n.1511-3056A=) c.410-3056A= (n.410-3056A=) c.2738-3056A= (n.2738-3056A=) c.2525-3056A= (n.2525-3056A=) | |
11 | g.121563884A>G | CA2004923104 | SORL1 | c.3050-3056A>G (n.3050-3056A>G) c.1511-3056A>G (n.1511-3056A>G) c.410-3056A>G (n.410-3056A>G) c.2738-3056A>G (n.2738-3056A>G) c.2525-3056A>G (n.2525-3056A>G) | dbSNP |
11 | g.121563888A= | CA2004923105 | SORL1 | c.3050-3052A= (n.3050-3052A=) c.1511-3052A= (n.1511-3052A=) c.410-3052A= (n.410-3052A=) c.2738-3052A= (n.2738-3052A=) c.2525-3052A= (n.2525-3052A=) | |
11 | g.121563888A>G | CA602231725 | SORL1 | c.3050-3052A>G (n.3050-3052A>G) c.1511-3052A>G (n.1511-3052A>G) c.410-3052A>G (n.410-3052A>G) c.2738-3052A>G (n.2738-3052A>G) c.2525-3052A>G (n.2525-3052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563892T>C | CA229907324 | SORL1 | c.3050-3048T>C (n.3050-3048T>C) c.1511-3048T>C (n.1511-3048T>C) c.410-3048T>C (n.410-3048T>C) c.2738-3048T>C (n.2738-3048T>C) c.2525-3048T>C (n.2525-3048T>C) | dbSNP |
11 | g.121563892T= | CA2004923107 | SORL1 | c.3050-3048T= (n.3050-3048T=) c.1511-3048T= (n.1511-3048T=) c.410-3048T= (n.410-3048T=) c.2738-3048T= (n.2738-3048T=) c.2525-3048T= (n.2525-3048T=) | |
11 | g.121563895G>A | CA672588512 | SORL1 | c.3050-3045G>A (n.3050-3045G>A) c.1511-3045G>A (n.1511-3045G>A) c.410-3045G>A (n.410-3045G>A) c.2738-3045G>A (n.2738-3045G>A) c.2525-3045G>A (n.2525-3045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563895G= | CA2004923109 | SORL1 | c.3050-3045G= (n.3050-3045G=) c.1511-3045G= (n.1511-3045G=) c.410-3045G= (n.410-3045G=) c.2738-3045G= (n.2738-3045G=) c.2525-3045G= (n.2525-3045G=) | |
11 | g.121563898C= | CA2004923111 | SORL1 | c.3050-3042C= (n.3050-3042C=) c.1511-3042C= (n.1511-3042C=) c.410-3042C= (n.410-3042C=) c.2738-3042C= (n.2738-3042C=) c.2525-3042C= (n.2525-3042C=) | |
11 | g.121563898C>T | CA672588515 | SORL1 | c.3050-3042C>T (n.3050-3042C>T) c.1511-3042C>T (n.1511-3042C>T) c.410-3042C>T (n.410-3042C>T) c.2738-3042C>T (n.2738-3042C>T) c.2525-3042C>T (n.2525-3042C>T) | dbSNP |
11 | g.121563901_121563905delinsATATT | CA2004923113 | SORL1 | c.3050-3039_3050-3035delinsATATT (n.3050-3039_3050-3035delinsATATT) c.1511-3039_1511-3035delinsATATT (n.1511-3039_1511-3035delinsATATT) c.410-3039_410-3035delinsATATT (n.410-3039_410-3035delinsATATT) c.2738-3039_2738-3035delinsATATT (n.2738-3039_2738-3035delinsATATT) c.2525-3039_2525-3035delinsATATT (n.2525-3039_2525-3035delinsATATT) | |
11 | g.121563906_121563909del | CA2004923115 | SORL1 | c.3050-3034_3050-3031del (n.3050-3034_3050-3031del) c.1511-3034_1511-3031del (n.1511-3034_1511-3031del) c.410-3034_410-3031del (n.410-3034_410-3031del) c.2738-3034_2738-3031del (n.2738-3034_2738-3031del) c.2525-3034_2525-3031del (n.2525-3034_2525-3031del) | dbSNP |
11 | g.121563904T>C | CA2004923116 | SORL1 | c.3050-3036T>C (n.3050-3036T>C) c.1511-3036T>C (n.1511-3036T>C) c.410-3036T>C (n.410-3036T>C) c.2738-3036T>C (n.2738-3036T>C) c.2525-3036T>C (n.2525-3036T>C) | dbSNP |
11 | g.121563904T= | CA2004923117 | SORL1 | c.3050-3036T= (n.3050-3036T=) c.1511-3036T= (n.1511-3036T=) c.410-3036T= (n.410-3036T=) c.2738-3036T= (n.2738-3036T=) c.2525-3036T= (n.2525-3036T=) | |
11 | g.121563905T>G | CA2004923120 | SORL1 | c.3050-3035T>G (n.3050-3035T>G) c.1511-3035T>G (n.1511-3035T>G) c.410-3035T>G (n.410-3035T>G) c.2738-3035T>G (n.2738-3035T>G) c.2525-3035T>G (n.2525-3035T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563905T= | CA2004923119 | SORL1 | c.3050-3035T= (n.3050-3035T=) c.1511-3035T= (n.1511-3035T=) c.410-3035T= (n.410-3035T=) c.2738-3035T= (n.2738-3035T=) c.2525-3035T= (n.2525-3035T=) |