Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.121530896_121530980dupCA536071218CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-652_196-568dup (n.196-652_196-568dup)
n.17_101dup
n.444+121_444+205dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530932delCA2660943116CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-607del (n.196-607del)
n.53del
n.444+157del
gnomAD v4
2g.121530932C>ACA54810864CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-607G>T (n.196-607G>T)
n.53C>A
n.444+157C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530932C=CA1284047882CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-607G= (n.196-607G=)
n.53C=
n.444+157C=
2g.121530932C>GCA129005CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-607G>C (n.196-607G>C)
n.53C>G
n.444+157C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530932C>TCA54810862CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-607G>A (n.196-607G>A)
n.53C>T
n.444+157C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530933A=CA1284047883CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-608T= (n.196-608T=)
n.54A=
n.444+158A=
2g.121530933A>CCA1854705CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-608T>G (n.196-608T>G)
n.54A>C
n.444+158A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530933A>GCA1854706CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-608T>C (n.196-608T>C)
n.54A>G
n.444+158A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530933A>TCA428887973CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-608T>A (n.196-608T>A)
n.54A>T
n.444+158A>T
2g.121530934G>ACA129001CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-609C>T (n.196-609C>T)
n.55G>A
n.444+159G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530934G>CCA428887975CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-609C>G (n.196-609C>G)
n.55G>C
n.444+159G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530934G=CA1284047884CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-609C= (n.196-609C=)
n.55G=
n.444+159G=
2g.121530934G>TCA428887976CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-609C>A (n.196-609C>A)
n.55G>T
n.444+159G>T
2g.121530934_121530935insACA1854707CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-610_196-609insT (n.196-610_196-609insT)
n.55_56insA
n.444+159_444+160insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530935T>ACA428887981CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-610A>T (n.196-610A>T)
n.56T>A
n.444+160T>A
ClinVar dbSNP
2g.121530935T>CCA1854708CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-610A>G (n.196-610A>G)
n.56T>C
n.444+160T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530935T>GCA428887979CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-610A>C (n.196-610A>C)
n.56T>G
n.444+160T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530935T=CA1284047885CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-610A= (n.196-610A=)
n.56T=
n.444+160T=
2g.121530935dupCA2751959052CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-610dup (n.196-610dup)
n.56dup
n.444+160dup
2g.121530936_121530938dupCA54810869CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-612_196-610dup (n.196-612_196-610dup)
n.57_59dup
n.444+161_444+163dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530936A=CA1284047887CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-611T= (n.196-611T=)
n.57A=
n.444+161A=
2g.121530936A>CCA428887982CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-611T>G (n.196-611T>G)
n.57A>C
n.444+161A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530936A>GCA54810872CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-611T>C (n.196-611T>C)
n.57A>G
n.444+161A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.121530936A>TCA428887983CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-611T>A (n.196-611T>A)
n.57A>T
n.444+161A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.121530936_121530946delinsACTGCTAACGCCA1284047888CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-621_196-611delinsGCGTTAGCAGT (n.196-621_196-611delinsGCGTTAGCAGT)
n.57_67delinsACTGCTAACGC
n.444+161_444+171delinsACTGCTAACGC
2g.121530938_121530952dupCA1284047886CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-625_196-611dup (n.196-625_196-611dup)
n.59_73dup
n.444+163_444+177dup
dbSNP
2g.121530937C>ACA428887985CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-612G>T (n.196-612G>T)
n.58C>A
n.444+162C>A
2g.121530937C=CA1284047889CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-612G= (n.196-612G=)
n.58C=
n.444+162C=
2g.121530937C>GCA54810875CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-612G>C (n.196-612G>C)
n.58C>G
n.444+162C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530937C>TCA1854710CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-612G>A (n.196-612G>A)
n.58C>T
n.444+162C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530940_121530949delCA1854709CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-621_196-612del (n.196-621_196-612del)
n.61_70del
n.444+165_444+174del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530938T>ACA428887987CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-613A>T (n.196-613A>T)
n.59T>A
n.444+163T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530938T>CCA54810878CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-613A>G (n.196-613A>G)
n.59T>C
n.444+163T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530938T>GCA428887989CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-613A>C (n.196-613A>C)
n.59T>G
n.444+163T>G
gnomAD v4
2g.121530938T=CA1284047890CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-613A= (n.196-613A=)
n.59T=
n.444+163T=
2g.121530938_121530939insACA2660943117CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-614_196-613insT (n.196-614_196-613insT)
n.59_60insA
n.444+163_444+164insA
gnomAD v4
2g.121530939G>ACA1854711CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-614C>T (n.196-614C>T)
n.60G>A
n.444+164G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530939G>CCA428887993CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-614C>G (n.196-614C>G)
n.60G>C
n.444+164G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530939G=CA1284047892CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-614C= (n.196-614C=)
n.60G=
n.444+164G=
2g.121530939G>TCA428887994CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-614C>A (n.196-614C>A)
n.60G>T
n.444+164G>T
2g.121530939_121530950dupCA1284047891CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-625_196-614dup (n.196-625_196-614dup)
n.60_71dup
n.444+164_444+175dup
dbSNP
2g.121530940C>ACA428887996CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-615G>T (n.196-615G>T)
n.61C>A
n.444+165C>A
dbSNP
2g.121530940C=CA1284047893CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-615G= (n.196-615G=)
n.61C=
n.444+165C=
2g.121530940C>GCA428887995CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-615G>C (n.196-615G>C)
n.61C>G
n.444+165C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530940C>TCA1854712CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-615G>A (n.196-615G>A)
n.61C>T
n.444+165C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530941T>ACA428887999CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-616A>T (n.196-616A>T)
n.62T>A
n.444+166T>A
gnomAD v4
2g.121530941T>CCA428888001CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-616A>G (n.196-616A>G)
n.62T>C
n.444+166T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530941T>GCA54810882CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-616A>C (n.196-616A>C)
n.62T>G
n.444+166T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.121530941T=CA1284047894CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-616A= (n.196-616A=)
n.62T=
n.444+166T=
2g.121530941dupCA1035743409CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-616dup (n.196-616dup)
n.62dup
n.444+166dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530942A=CA1284047895CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-617T= (n.196-617T=)
n.63A=
n.444+167A=
2g.121530942A>CCA428888004CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-617T>G (n.196-617T>G)
n.63A>C
n.444+167A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.121530942A>GCA54810884CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-617T>C (n.196-617T>C)
n.63A>G
n.444+167A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530942A>TCA428888006CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-617T>A (n.196-617T>A)
n.63A>T
n.444+167A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121530953_121530954insCACAACGCCTGAACACA536071227CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-617_196-616insGTGTGTTCAGGCGTT (n.196-617_196-616insGTGTGTTCAGGCGTT)
n.74_75insCACAACGCCTGAACA
n.444+178_444+179insCACAACGCCTGAACA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530942_121530943insTCA54810889CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-618_196-617insA (n.196-618_196-617insA)
n.63_64insT
n.444+167_444+168insT
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530943A=CA1284047896CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-618T= (n.196-618T=)
n.64A=
n.444+168A=
2g.121530943A>CCA54810886CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-618T>G (n.196-618T>G)
n.64A>C
n.444+168A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530943A>GCA1854713CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-618T>C (n.196-618T>C)
n.64A>G
n.444+168A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530943A>TCA428888008CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-618T>A (n.196-618T>A)
n.64A>T
n.444+168A>T
2g.121530945_121530959dupCA916637410CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-632_196-618dup (n.196-632_196-618dup)
n.66_80dup
n.444+170_444+184dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530944C>ACA428888011CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-619G>T (n.196-619G>T)
n.65C>A
n.444+169C>A
dbSNP
2g.121530944C=CA1284047897CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-619G= (n.196-619G=)
n.65C=
n.444+169C=
2g.121530944C>GCA428888012CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-619G>C (n.196-619G>C)
n.65C>G
n.444+169C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530944C>TCA1854714CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-619G>A (n.196-619G>A)
n.65C>T
n.444+169C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530947_121530963delCA2751959054CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-635_196-619del (n.196-635_196-619del)
n.68_84del
n.444+172_444+188del
2g.121530945_121530966dupCA2751959053CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-640_196-619dup (n.196-640_196-619dup)
n.66_87dup
n.444+170_444+191dup
2g.121530944_121530945insACA1284047898CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-620_196-619insT (n.196-620_196-619insT)
n.65_66insA
n.444+169_444+170insA
dbSNP
2g.121530945G>ACA1854715CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-620C>T (n.196-620C>T)
n.66G>A
n.444+170G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530945G>CCA130298CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-620C>G (n.196-620C>G)
n.66G>C
n.444+170G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530945G=CA1284047899CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-620C= (n.196-620C=)
n.66G=
n.444+170G=
2g.121530945G>TCA428888014CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-620C>A (n.196-620C>A)
n.66G>T
n.444+170G>T
gnomAD v4
2g.121530946C>ACA54810896CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-621G>T (n.196-621G>T)
n.67C>A
n.444+171C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530946C=CA1284047900CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-621G= (n.196-621G=)
n.67C=
n.444+171C=
2g.121530946C>GCA428888019CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-621G>C (n.196-621G>C)
n.67C>G
n.444+171C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.121530946C>TCA1854716CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-621G>A (n.196-621G>A)
n.67C>T
n.444+171C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530947C>ACA428888021CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-622G>T (n.196-622G>T)
n.68C>A
n.444+172C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530947C=CA1284047901CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-622G= (n.196-622G=)
n.68C=
n.444+172C=
2g.121530947C>GCA428888022CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-622G>C (n.196-622G>C)
n.68C>G
n.444+172C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530947C>TCA1854717CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-622G>A (n.196-622G>A)
n.68C>T
n.444+172C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530948T>ACA428888024CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-623A>T (n.196-623A>T)
n.69T>A
n.444+173T>A
2g.121530948T>CCA54810901CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-623A>G (n.196-623A>G)
n.69T>C
n.444+173T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530948T>GCA428888026CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-623A>C (n.196-623A>C)
n.69T>G
n.444+173T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530948T=CA1284047902CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-623A= (n.196-623A=)
n.69T=
n.444+173T=
2g.121530948dupCA536071228CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-623dup (n.196-623dup)
n.69dup
n.444+173dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530949_121530950insTTGCA1284047903CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-623_196-622insACA (n.196-623_196-622insACA)
n.70_71insTTG
n.444+174_444+175insTTG
dbSNP
2g.121530948_121530949insACA536071230CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-624_196-623insT (n.196-624_196-623insT)
n.69_70insA
n.444+173_444+174insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530948_121530949insCCA2573133151CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-624_196-623insG (n.196-624_196-623insG)
n.69_70insC
n.444+173_444+174insC
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121530949G>ACA54810903CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-624C>T (n.196-624C>T)
n.70G>A
n.444+174G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530949G>CCA1854718CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-624C>G (n.196-624C>G)
n.70G>C
n.444+174G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530949G=CA1284047904CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-624C= (n.196-624C=)
n.70G=
n.444+174G=
2g.121530949G>TCA54810909CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-624C>A (n.196-624C>A)
n.70G>T
n.444+174G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530949_121530952delinsGAACCA1284047905CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627_196-624delinsGTTC (n.196-627_196-624delinsGTTC)
n.70_73delinsGAAC
n.444+174_444+177delinsGAAC
2g.121530950_121530962delCA536071229CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-636_196-624del (n.196-636_196-624del)
n.71_83del
n.444+175_444+187del
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530950A=CA1284047906CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-625T= (n.196-625T=)
n.71A=
n.444+175A=
2g.121530950A>CCA54810913CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-625T>G (n.196-625T>G)
n.71A>C
n.444+175A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530950A>GCA54810911CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-625T>C (n.196-625T>C)
n.71A>G
n.444+175A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530950A>TCA428888027CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-625T>A (n.196-625T>A)
n.71A>T
n.444+175A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.121530954_121530956dupCA2751959055CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627_196-625dup (n.196-627_196-625dup)
n.75_77dup
n.444+179_444+181dup
2g.121530954_121530956delCA536071231CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627_196-625del (n.196-627_196-625del)
n.75_77del
n.444+179_444+181del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530950_121530951insTCA536071232CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-626_196-625insA (n.196-626_196-625insA)
n.71_72insT
n.444+175_444+176insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530951A=CA1284047907CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-626T= (n.196-626T=)
n.72A=
n.444+176A=
2g.121530951A>CCA54810915CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-626T>G (n.196-626T>G)
n.72A>C
n.444+176A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530951A>GCA1854719CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-626T>C (n.196-626T>C)
n.72A>G
n.444+176A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530951A>TCA428888029CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-626T>A (n.196-626T>A)
n.72A>T
n.444+176A>T
dbSNP
2g.121530954_121530958delCA2751959056CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630_196-626del (n.196-630_196-626del)
n.75_79del
n.444+179_444+183del
2g.121530952delCA2660943118CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627del (n.196-627del)
n.73del
n.444+177del
gnomAD v4
2g.121530952C>ACA54810918CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627G>T (n.196-627G>T)
n.73C>A
n.444+177C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530952C=CA1284047909CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627G= (n.196-627G=)
n.73C=
n.444+177C=
2g.121530952C>GCA1854721CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627G>C (n.196-627G>C)
n.73C>G
n.444+177C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530952C>TCA1854720CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-627G>A (n.196-627G>A)
n.73C>T
n.444+177C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530952_121530953delinsCACA1284047908CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628_196-627delinsTG (n.196-628_196-627delinsTG)
n.73_74delinsCA
n.444+177_444+178delinsCA
2g.121530952_121530953insTCA2660943119CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628_196-627insA (n.196-628_196-627insA)
n.73_74insT
n.444+177_444+178insT
gnomAD v4
2g.121530953A=CA1284047910CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628T= (n.196-628T=)
n.74A=
n.444+178A=
2g.121530953A>CCA428888034CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628T>G (n.196-628T>G)
n.74A>C
n.444+178A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530953A>GCA54810921CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628T>C (n.196-628T>C)
n.74A>G
n.444+178A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530953A>TCA428888031CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628T>A (n.196-628T>A)
n.74A>T
n.444+178A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530954delCA756092139CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-628del (n.196-628del)
n.75del
n.444+179del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530954A=CA1284047911CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-629T= (n.196-629T=)
n.75A=
n.444+179A=
2g.121530954A>CCA54810922CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-629T>G (n.196-629T>G)
n.75A>C
n.444+179A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530954A>GCA54810924CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-629T>C (n.196-629T>C)
n.75A>G
n.444+179A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530954A>TCA428888041CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-629T>A (n.196-629T>A)
n.75A>T
n.444+179A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530954_121530955insTCA1035743476CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630_196-629insA (n.196-630_196-629insA)
n.75_76insT
n.444+179_444+180insT
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530955C>ACA428888044CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630G>T (n.196-630G>T)
n.76C>A
n.444+180C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530955C=CA1284047912CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630G= (n.196-630G=)
n.76C=
n.444+180C=
2g.121530955C>GCA428888043CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630G>C (n.196-630G>C)
n.76C>G
n.444+180C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530955C>TCA54810927CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630G>A (n.196-630G>A)
n.76C>T
n.444+180C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530955dupCA1854722CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630dup (n.196-630dup)
n.76dup
n.444+180dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530956_121530957insACACCCGCACA647121632CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-630_196-629insCGGGTGTTG (n.196-630_196-629insCGGGTGTTG)
n.77_78insACACCCGCA
n.444+181_444+182insACACCCGCA
COSMIC
2g.121530955_121530956insTCA1284047913CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-631_196-630insA (n.196-631_196-630insA)
n.76_77insT
n.444+180_444+181insT
dbSNP
2g.121530956A=CA1284047914CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-631T= (n.196-631T=)
n.77A=
n.444+181A=
2g.121530956A>CCA428888048CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-631T>G (n.196-631T>G)
n.77A>C
n.444+181A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530956A>GCA428888049CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-631T>C (n.196-631T>C)
n.77A>G
n.444+181A>G
dbSNP
2g.121530956A>TCA428888050CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-631T>A (n.196-631T>A)
n.77A>T
n.444+181A>T
2g.121530957C>ACA428888051CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-632G>T (n.196-632G>T)
n.78C>A
n.444+182C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530957C=CA1284047915CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-632G= (n.196-632G=)
n.78C=
n.444+182C=
2g.121530957C>GCA428888052CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-632G>C (n.196-632G>C)
n.78C>G
n.444+182C>G
gnomAD v4
2g.121530957C>TCA428888053CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-632G>A (n.196-632G>A)
n.78C>T
n.444+182C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530958A=CA1284047916CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-633T= (n.196-633T=)
n.79A=
n.444+183A=
2g.121530958A>CCA428888054CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-633T>G (n.196-633T>G)
n.79A>C
n.444+183A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530958A>GCA1854723CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-633T>C (n.196-633T>C)
n.79A>G
n.444+183A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530958A>TCA428888055CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-633T>A (n.196-633T>A)
n.79A>T
n.444+183A>T
2g.121530958_121530964dupCA2660943120CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639_196-633dup (n.196-639_196-633dup)
n.79_85dup
n.444+183_444+189dup
gnomAD v4
2g.121530959C>ACA428888060CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-634G>T (n.196-634G>T)
n.80C>A
n.444+184C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530959C=CA1284047917CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-634G= (n.196-634G=)
n.80C=
n.444+184C=
2g.121530959C>GCA54810929CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-634G>C (n.196-634G>C)
n.80C>G
n.444+184C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.121530959C>TCA54810931CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-634G>A (n.196-634G>A)
n.80C>T
n.444+184C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530960_121530963dupCA536071233CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-637_196-634dup (n.196-637_196-634dup)
n.81_84dup
n.444+185_444+188dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530960C>ACA54810935CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-635G>T (n.196-635G>T)
n.81C>A
n.444+185C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530960C=CA1284047918CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-635G= (n.196-635G=)
n.81C=
n.444+185C=
2g.121530960C>GCA428888069CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-635G>C (n.196-635G>C)
n.81C>G
n.444+185C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530960C>TCA54810933CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-635G>A (n.196-635G>A)
n.81C>T
n.444+185C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530961C>ACA428888078CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-636G>T (n.196-636G>T)
n.82C>A
n.444+186C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530961C=CA1284047919CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-636G= (n.196-636G=)
n.82C=
n.444+186C=
2g.121530961C>GCA428888076CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-636G>C (n.196-636G>C)
n.82C>G
n.444+186C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530961C>TCA1854724CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-636G>A (n.196-636G>A)
n.82C>T
n.444+186C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530961_121530962insTCA2751959057CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-637_196-636insA (n.196-637_196-636insA)
n.82_83insT
n.444+186_444+187insT
2g.121530962G>ACA1854725CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-637C>T (n.196-637C>T)
n.83G>A
n.444+187G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530962G>CCA428888081CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-637C>G (n.196-637C>G)
n.83G>C
n.444+187G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530962G=CA1284047920CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-637C= (n.196-637C=)
n.83G=
n.444+187G=
2g.121530962G>TCA54810938CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-637C>A (n.196-637C>A)
n.83G>T
n.444+187G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530962_121530964delinsGCACA1284047921CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639_196-637delinsTGC (n.196-639_196-637delinsTGC)
n.83_85delinsGCA
n.444+187_444+189delinsGCA
2g.121530963C>ACA428888082CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-638G>T (n.196-638G>T)
n.84C>A
n.444+188C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530963C=CA1284047922CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-638G= (n.196-638G=)
n.84C=
n.444+188C=
2g.121530963C>GCA428888083CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-638G>C (n.196-638G>C)
n.84C>G
n.444+188C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530963C>TCA54810942CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-638G>A (n.196-638G>A)
n.84C>T
n.444+188C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530963_121530964delCA536071234CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639_196-638del (n.196-639_196-638del)
n.84_85del
n.444+188_444+189del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530964A=CA1284047923CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639T= (n.196-639T=)
n.85A=
n.444+189A=
2g.121530964A>CCA428888086CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639T>G (n.196-639T>G)
n.85A>C
n.444+189A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530964A>GCA1854726CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639T>C (n.196-639T>C)
n.85A>G
n.444+189A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530964A>TCA428888089CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-639T>A (n.196-639T>A)
n.85A>T
n.444+189A>T
gnomAD v4
2g.121530964_121530965delCA2660943121CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-640_196-639del (n.196-640_196-639del)
n.85_86del
n.444+189_444+190del
gnomAD v4
2g.121530965T>ACA54810945CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-640A>T (n.196-640A>T)
n.86T>A
n.444+190T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530965T>CCA54810948CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-640A>G (n.196-640A>G)
n.86T>C
n.444+190T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530965T>GCA428888092CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-640A>C (n.196-640A>C)
n.86T>G
n.444+190T>G
2g.121530965T=CA1284047924CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-640A= (n.196-640A=)
n.86T=
n.444+190T=
2g.121530965_121530972dupCA756092240CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-647_196-640dup (n.196-647_196-640dup)
n.86_93dup
n.444+190_444+197dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530966C>ACA54810950CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-641G>T (n.196-641G>T)
n.87C>A
n.444+191C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530966C=CA1284047925CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-641G= (n.196-641G=)
n.87C=
n.444+191C=
2g.121530966C>GCA428888098CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-641G>C (n.196-641G>C)
n.87C>G
n.444+191C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530966C>TCA1854727CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-641G>A (n.196-641G>A)
n.87C>T
n.444+191C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530967_121530969delCA2660943122CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-643_196-641del (n.196-643_196-641del)
n.88_90del
n.444+192_444+194del
gnomAD v4
2g.121530966_121530971dupCA2660943123CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-646_196-641dup (n.196-646_196-641dup)
n.87_92dup
n.444+191_444+196dup
gnomAD v4
2g.121530967A=CA1284047926CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-642T= (n.196-642T=)
n.88A=
n.444+192A=
2g.121530967A>CCA428888102CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-642T>G (n.196-642T>G)
n.88A>C
n.444+192A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121530967A>GCA428888103CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-642T>C (n.196-642T>C)
n.88A>G
n.444+192A>G
dbSNP
2g.121530967A>TCA428888106CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-642T>A (n.196-642T>A)
n.88A>T
n.444+192A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530968dupCA2517275645CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-642dup (n.196-642dup)
n.89dup
n.444+193dup
2g.121530968A=CA1284047927CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-643T= (n.196-643T=)
n.89A=
n.444+193A=
2g.121530968A>CCA54810953CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-643T>G (n.196-643T>G)
n.89A>C
n.444+193A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530968A>GCA54810955CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-643T>C (n.196-643T>C)
n.89A>G
n.444+193A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530968A>TCA428888109CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-643T>A (n.196-643T>A)
n.89A>T
n.444+193A>T
2g.121530969C>ACA428888110CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-644G>T (n.196-644G>T)
n.90C>A
n.444+194C>A
dbSNP
2g.121530969C=CA1284047928CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-644G= (n.196-644G=)
n.90C=
n.444+194C=
2g.121530969C>GCA54810957CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-644G>C (n.196-644G>C)
n.90C>G
n.444+194C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530969C>TCA1854729CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-644G>A (n.196-644G>A)
n.90C>T
n.444+194C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530970T>ACA428888115CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-645A>T (n.196-645A>T)
n.91T>A
n.444+195T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.121530970T>CCA54810960CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-645A>G (n.196-645A>G)
n.91T>C
n.444+195T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530970T>GCA428888117CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-645A>C (n.196-645A>C)
n.91T>G
n.444+195T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.121530970T=CA1284047929CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-645A= (n.196-645A=)
n.91T=
n.444+195T=
2g.121530970dupCA1854728CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-645dup (n.196-645dup)
n.91dup
n.444+195dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530971_121530978dupCA2660943124CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-652_196-645dup (n.196-652_196-645dup)
n.92_99dup
n.444+196_444+203dup
gnomAD v4
2g.121530971A=CA1284047930CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-646T= (n.196-646T=)
n.92A=
n.444+196A=
2g.121530971A>CCA428888118CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-646T>G (n.196-646T>G)
n.92A>C
n.444+196A>C
2g.121530971A>GCA54810962CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-646T>C (n.196-646T>C)
n.92A>G
n.444+196A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530971A>TCA428888123CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-646T>A (n.196-646T>A)
n.92A>T
n.444+196A>T
ClinVar dbSNP
2g.121530971_121530972insTCA2660943125CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-647_196-646insA (n.196-647_196-646insA)
n.92_93insT
n.444+196_444+197insT
gnomAD v4
2g.121530972G>ACA1854730CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-647C>T (n.196-647C>T)
n.93G>A
n.444+197G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530972G>CCA1854732CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-647C>G (n.196-647C>G)
n.93G>C
n.444+197G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530972G=CA1284047931CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-647C= (n.196-647C=)
n.93G=
n.444+197G=
2g.121530972G>TCA1854731CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-647C>A (n.196-647C>A)
n.93G>T
n.444+197G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530973A=CA1284047932CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-648T= (n.196-648T=)
n.94A=
n.444+198A=
2g.121530973A>CCA428888126CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-648T>G (n.196-648T>G)
n.94A>C
n.444+198A>C
gnomAD v4
2g.121530973A>GCA428888127CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-648T>C (n.196-648T>C)
n.94A>G
n.444+198A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530973A>TCA428888129CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-648T>A (n.196-648T>A)
n.94A>T
n.444+198A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121530974G>ACA1854733CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-649C>T (n.196-649C>T)
n.95G>A
n.444+199G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530974G>CCA54810970CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-649C>G (n.196-649C>G)
n.95G>C
n.444+199G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530974G=CA1284047933CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-649C= (n.196-649C=)
n.95G=
n.444+199G=
2g.121530974G>TCA54810972CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-649C>A (n.196-649C>A)
n.95G>T
n.444+199G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530974_121530975insTCA536071235CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-650_196-649insA (n.196-650_196-649insA)
n.95_96insT
n.444+199_444+200insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530975C>ACA54810977CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-650G>T (n.196-650G>T)
n.96C>A
n.444+200C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530975C=CA1284047934CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-650G= (n.196-650G=)
n.96C=
n.444+200C=
2g.121530975C>GCA1854735CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-650G>C (n.196-650G>C)
n.96C>G
n.444+200C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530975C>TCA1854736CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-650G>A (n.196-650G>A)
n.96C>T
n.444+200C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530975_121530976insACA536071236CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-651_196-650insT (n.196-651_196-650insT)
n.96_97insA
n.444+200_444+201insA
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530976T>ACA428888138CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-651A>T (n.196-651A>T)
n.97T>A
n.444+201T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530976T>CCA54810981CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-651A>G (n.196-651A>G)
n.97T>C
n.444+201T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530976T>GCA54810983CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-651A>C (n.196-651A>C)
n.97T>G
n.444+201T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530976T=CA1284047935CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-651A= (n.196-651A=)
n.97T=
n.444+201T=
2g.121530979dupCA1854734CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-651dup (n.196-651dup)
n.100dup
n.444+204dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530978_121530984delCA2580063771CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-657_196-651del (n.196-657_196-651del)
n.99_105del
n.444+203_444+209del
ClinVar gnomAD v4
2g.121530981_121530990delCA2660943126CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-660_196-651del (n.196-660_196-651del)
n.102_111del
n.444+206_444+215del
gnomAD v4
2g.121530977T>ACA428888139CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-652A>T (n.196-652A>T)
n.98T>A
n.444+202T>A
2g.121530977T>CCA428888140CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-652A>G (n.196-652A>G)
n.98T>C
n.444+202T>C
2g.121530977T>GCA428888142CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-652A>C (n.196-652A>C)
n.98T>G
n.444+202T>G
gnomAD v4
2g.121530978T>ACA428888143CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-653A>T (n.196-653A>T)
n.99T>A
n.444+203T>A
2g.121530978T>CCA1854737CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-653A>G (n.196-653A>G)
n.99T>C
n.444+203T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530978T>GCA428888144CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-653A>C (n.196-653A>C)
n.99T>G
n.444+203T>G
2g.121530978T=CA1284047936CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-653A= (n.196-653A=)
n.99T=
n.444+203T=
2g.121530978_121530979insACA536071237CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-654_196-653insT (n.196-654_196-653insT)
n.99_100insA
n.444+203_444+204insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530978_121530979insCCA1854738CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-654_196-653insG (n.196-654_196-653insG)
n.99_100insC
n.444+203_444+204insC
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530979T>ACA428888149CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-654A>T (n.196-654A>T)
n.100T>A
n.444+204T>A
2g.121530979T>CCA428888152CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-654A>G (n.196-654A>G)
n.100T>C
n.444+204T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530979T>GCA428888145CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-654A>C (n.196-654A>C)
n.100T>G
n.444+204T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.121530979T=CA1284047937CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-654A= (n.196-654A=)
n.100T=
n.444+204T=
2g.121530979_121530980insACA1284047938CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-655_196-654insT (n.196-655_196-654insT)
n.100_101insA
n.444+204_444+205insA
dbSNP gnomAD v4
2g.121530980G>ACA54810988CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-655C>T (n.196-655C>T)
n.101G>A
n.444+205G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530980G>CCA428888154CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-655C>G (n.196-655C>G)
n.101G>C
n.444+205G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530980G=CA1284047939CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-655C= (n.196-655C=)
n.101G=
n.444+205G=
2g.121530980G>TCA428888155CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-655C>A (n.196-655C>A)
n.101G>T
n.444+205G>T
2g.121530980_121530981insGGGTTGCGCTACA2660943127CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-656_196-655insTAGCGCAACCC (n.196-656_196-655insTAGCGCAACCC)
n.101_102insGGGTTGCGCTA
n.444+205_444+206insGGGTTGCGCTA
gnomAD v4
2g.121530981C>ACA428888157CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-656G>T (n.196-656G>T)
n.102C>A
n.444+206C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530981C=CA1284047940CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-656G= (n.196-656G=)
n.102C=
n.444+206C=
2g.121530981C>GCA428888161CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-656G>C (n.196-656G>C)
n.102C>G
n.444+206C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530981C>TCA54810991CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-656G>A (n.196-656G>A)
n.102C>T
n.444+206C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530982T>ACA428888163CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-657A>T (n.196-657A>T)
n.103T>A
n.444+207T>A
2g.121530982T>CCA1854739CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-657A>G (n.196-657A>G)
n.103T>C
n.444+207T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530982T>GCA428888164CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-657A>C (n.196-657A>C)
n.103T>G
n.444+207T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530982T=CA1284047941CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-657A= (n.196-657A=)
n.103T=
n.444+207T=
2g.121530984dupCA536071238CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-657dup (n.196-657dup)
n.105dup
n.444+209dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530982_121530989delCA2660943128CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-664_196-657del (n.196-664_196-657del)
n.103_110del
n.444+207_444+214del
gnomAD v4
2g.121530983T>ACA428888167CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-658A>T (n.196-658A>T)
n.104T>A
n.444+208T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530983T>CCA54810995CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-658A>G (n.196-658A>G)
n.104T>C
n.444+208T>C
dbSNP
2g.121530983T>GCA1854740CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-658A>C (n.196-658A>C)
n.104T>G
n.444+208T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530983T=CA1284047942CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-658A= (n.196-658A=)
n.104T=
n.444+208T=
2g.121530984T>ACA428888174CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-659A>T (n.196-659A>T)
n.105T>A
n.444+209T>A
gnomAD v4
2g.121530984T>CCA54810997CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-659A>G (n.196-659A>G)
n.105T>C
n.444+209T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530984T>GCA1854741CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-659A>C (n.196-659A>C)
n.105T>G
n.444+209T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530984T=CA1284047943CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-659A= (n.196-659A=)
n.105T=
n.444+209T=
2g.121530985A=CA1284047946CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-660T= (n.196-660T=)
n.106A=
n.444+210A=
2g.121530985A>CCA428888176CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-660T>G (n.196-660T>G)
n.106A>C
n.444+210A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530985A>GCA54811001CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-660T>C (n.196-660T>C)
n.106A>G
n.444+210A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530985A>TCA428888180CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-660T>A (n.196-660T>A)
n.106A>T
n.444+210A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121530985dupCA536071239CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-660dup (n.196-660dup)
n.106dup
n.444+210dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530985_121530986delinsATCA1284047945CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661_196-660delinsAT (n.196-661_196-660delinsAT)
n.106_107delinsAT
n.444+210_444+211delinsAT
2g.121530985_121530998delinsATTTTGGTGCAATTCA1284047944CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-673_196-660delinsAATTGCACCAAAAT (n.196-673_196-660delinsAATTGCACCAAAAT)
n.106_119delinsATTTTGGTGCAATT
n.444+210_444+223delinsATTTTGGTGCAATT
2g.121530990_121531000delCA2660943129CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-670_196-660del (n.196-670_196-660del)
n.111_121del
n.444+215_444+225del
gnomAD v4
2g.121530986T>ACA1854743CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661A>T (n.196-661A>T)
n.107T>A
n.444+211T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530986T>CCA1854744CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661A>G (n.196-661A>G)
n.107T>C
n.444+211T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530986T>GCA428888181CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661A>C (n.196-661A>C)
n.107T>G
n.444+211T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530986T=CA1284047948CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661A= (n.196-661A=)
n.107T=
n.444+211T=
2g.121530989dupCA1284047947CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661dup (n.196-661dup)
n.110dup
n.444+214dup
dbSNP gnomAD v4
2g.121530989delCA1854742CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-661del (n.196-661del)
n.110del
n.444+214del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530989_121531001delCA756092347CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-673_196-661del (n.196-673_196-661del)
n.110_122del
n.444+214_444+226del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530987T>ACA428888189CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-662A>T (n.196-662A>T)
n.108T>A
n.444+212T>A
2g.121530987T>CCA428888184CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-662A>G (n.196-662A>G)
n.108T>C
n.444+212T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.121530987T>GCA428888186CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-662A>C (n.196-662A>C)
n.108T>G
n.444+212T>G
dbSNP
2g.121530987T=CA1284047949CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-662A= (n.196-662A=)
n.108T=
n.444+212T=
2g.121530987_121531005delCA2586965005CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-680_196-662del (n.196-680_196-662del)
n.108_126del
n.444+212_444+230del
2g.121530988T>ACA1854745CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-663A>T (n.196-663A>T)
n.109T>A
n.444+213T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530988T>CCA428888192CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-663A>G (n.196-663A>G)
n.109T>C
n.444+213T>C
gnomAD v4
2g.121530988T>GCA54811008CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-663A>C (n.196-663A>C)
n.109T>G
n.444+213T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530988T=CA1284047950CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-663A= (n.196-663A=)
n.109T=
n.444+213T=
2g.121530988_121530994dupCA536071240CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-669_196-663dup (n.196-669_196-663dup)
n.109_115dup
n.444+213_444+219dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530990_121530998dupCA536071241CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-671_196-663dup (n.196-671_196-663dup)
n.111_119dup
n.444+215_444+223dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530989T>ACA428888193CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-664A>T (n.196-664A>T)
n.110T>A
n.444+214T>A
gnomAD v4
2g.121530989T>CCA428888194CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-664A>G (n.196-664A>G)
n.110T>C
n.444+214T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530989T>GCA428888195CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-664A>C (n.196-664A>C)
n.110T>G
n.444+214T>G
gnomAD v4
2g.121530989T=CA1284047951CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-664A= (n.196-664A=)
n.110T=
n.444+214T=
2g.121530990G>ACA129003CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-665C>T (n.196-665C>T)
n.111G>A
n.444+215G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530990G>CCA428888196CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-665C>G (n.196-665C>G)
n.111G>C
n.444+215G>C
gnomAD v4
2g.121530990G=CA1284047952CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-665C= (n.196-665C=)
n.111G=
n.444+215G=
2g.121530990G>TCA54811011CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-665C>A (n.196-665C>A)
n.111G>T
n.444+215G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530991G>ACA1854746CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-666C>T (n.196-666C>T)
n.112G>A
n.444+216G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530991G>CCA428888197CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-666C>G (n.196-666C>G)
n.112G>C
n.444+216G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.121530991G=CA1284047953CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-666C= (n.196-666C=)
n.112G=
n.444+216G=
2g.121530991G>TCA428888198CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-666C>A (n.196-666C>A)
n.112G>T
n.444+216G>T
2g.121530992T>ACA428888199CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-667A>T (n.196-667A>T)
n.113T>A
n.444+217T>A
2g.121530992T>CCA428888203CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-667A>G (n.196-667A>G)
n.113T>C
n.444+217T>C
gnomAD v4
2g.121530992T>GCA428888200CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-667A>C (n.196-667A>C)
n.113T>G
n.444+217T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530992T=CA1284047954CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-667A= (n.196-667A=)
n.113T=
n.444+217T=
2g.121530993G>ACA54811014CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-668C>T (n.196-668C>T)
n.114G>A
n.444+218G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530993G>CCA54811016CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-668C>G (n.196-668C>G)
n.114G>C
n.444+218G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530993G=CA1284047955CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-668C= (n.196-668C=)
n.114G=
n.444+218G=
2g.121530993G>TCA428888204CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-668C>A (n.196-668C>A)
n.114G>T
n.444+218G>T
ClinVar dbSNP
2g.121530994C>ACA428888205CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-669G>T (n.196-669G>T)
n.115C>A
n.444+219C>A
gnomAD v4
2g.121530994C=CA1284047956CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-669G= (n.196-669G=)
n.115C=
n.444+219C=
2g.121530994C>GCA428888206CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-669G>C (n.196-669G>C)
n.115C>G
n.444+219C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530994C>TCA54811018CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-669G>A (n.196-669G>A)
n.115C>T
n.444+219C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530995A=CA1284047957CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-670T= (n.196-670T=)
n.116A=
n.444+220A=
2g.121530995A>CCA54811023CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-670T>G (n.196-670T>G)
n.116A>C
n.444+220A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530995A>GCA54811025CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-670T>C (n.196-670T>C)
n.116A>G
n.444+220A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530995A>TCA428888214CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-670T>A (n.196-670T>A)
n.116A>T
n.444+220A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530996dupCA1854747CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-670dup (n.196-670dup)
n.117dup
n.444+221dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530997_121531007dupCA536071242CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-680_196-670dup (n.196-680_196-670dup)
n.118_128dup
n.444+222_444+232dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530995_121530996insCCA756092468CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-671_196-670insG (n.196-671_196-670insG)
n.116_117insC
n.444+220_444+221insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530996A=CA1284047958CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-671T= (n.196-671T=)
n.117A=
n.444+221A=
2g.121530996A>CCA54811027CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-671T>G (n.196-671T>G)
n.117A>C
n.444+221A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530996A>GCA54811029CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-671T>C (n.196-671T>C)
n.117A>G
n.444+221A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530996A>TCA428888217CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-671T>A (n.196-671T>A)
n.117A>T
n.444+221A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530997T>ACA428888219CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-672A>T (n.196-672A>T)
n.118T>A
n.444+222T>A
2g.121530997T>CCA279832CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-672A>G (n.196-672A>G)
n.118T>C
n.444+222T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530997T>GCA428888221CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-672A>C (n.196-672A>C)
n.118T>G
n.444+222T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121530997T=CA1284047959CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-672A= (n.196-672A=)
n.118T=
n.444+222T=
2g.121531001dupCA756092480CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-672dup (n.196-672dup)
n.122dup
n.444+226dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531001delCA2573133152CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-672del (n.196-672del)
n.122del
n.444+226del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121530998T>ACA428888225CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-673A>T (n.196-673A>T)
n.119T>A
n.444+223T>A
ClinVar
2g.121530998T>CCA428888227CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-673A>G (n.196-673A>G)
n.119T>C
n.444+223T>C
dbSNP
2g.121530998T>GCA428888228CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-673A>C (n.196-673A>C)
n.119T>G
n.444+223T>G
2g.121530998T=CA1284047960CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-673A= (n.196-673A=)
n.119T=
n.444+223T=
2g.121530998_121530999insACA536071243CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-674_196-673insT (n.196-674_196-673insT)
n.119_120insA
n.444+223_444+224insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121530999T>ACA428888230CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-674A>T (n.196-674A>T)
n.120T>A
n.444+224T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.121530999T>CCA428888232CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-674A>G (n.196-674A>G)
n.120T>C
n.444+224T>C
dbSNP
2g.121530999T>GCA428888233CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-674A>C (n.196-674A>C)
n.120T>G
n.444+224T>G
ClinVar dbSNP
2g.121530999T=CA1284047961CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-674A= (n.196-674A=)
n.120T=
n.444+224T=
2g.121531000T>ACA428888235CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-675A>T (n.196-675A>T)
n.121T>A
n.444+225T>A
2g.121531000T>CCA428888236CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-675A>G (n.196-675A>G)
n.121T>C
n.444+225T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531000T>GCA54811032CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-675A>C (n.196-675A>C)
n.121T>G
n.444+225T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531000T=CA1284047962CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-675A= (n.196-675A=)
n.121T=
n.444+225T=
2g.121531001T>ACA428888239CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-676A>T (n.196-676A>T)
n.122T>A
n.444+226T>A
2g.121531001T>CCA54811034CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-676A>G (n.196-676A>G)
n.122T>C
n.444+226T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531001T>GCA428888237CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-676A>C (n.196-676A>C)
n.122T>G
n.444+226T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.121531001T=CA1284047963CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-676A= (n.196-676A=)
n.122T=
n.444+226T=
2g.121531001_121531002delinsTGCA1284047964CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677_196-676delinsCA (n.196-677_196-676delinsCA)
n.122_123delinsTG
n.444+226_444+227delinsTG
2g.121531001_121531108delinsTGGAAAAATGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCACAAGACGCGTGCA1284047965CLASP1,CLASP1-AS1c.196-783_196-676delinsCACGCGTCTTGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCATTTTTCCA (n.196-783_196-676delinsCACGCGTCTTGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCATTTTTCCA)
n.444+226_444+333delinsTGGAAAAATGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCACAAGACGCGTG
2g.121531002G>ACA1854748CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677C>T (n.196-677C>T)
n.123G>A
n.444+227G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531002G>CCA428888244CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677C>G (n.196-677C>G)
n.123G>C
n.444+227G>C
ClinVar dbSNP
2g.121531002G=CA1284047966CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677C= (n.196-677C=)
n.123G=
n.444+227G=
2g.121531002G>TCA428888246CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677C>A (n.196-677C>A)
n.123G>T
n.444+227G>T
2g.121531003dupCA536071244CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677dup (n.196-677dup)
n.124dup
n.444+228dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531003delCA1284047967CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-677del (n.196-677del)
n.124del
n.444+228del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.121531003_121531109delCA536071245CLASP1,CLASP1-AS1c.196-783_196-677del (n.196-783_196-677del)
n.444+228_444+334del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531003G>ACA130299CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-678C>T (n.196-678C>T)
n.124G>A
n.444+228G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531003G>CCA428888247CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-678C>G (n.196-678C>G)
n.124G>C
n.444+228G>C
gnomAD v4
2g.121531003G=CA1284047969CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-678C= (n.196-678C=)
n.124G=
n.444+228G=
2g.121531003G>TCA54811038CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-678C>A (n.196-678C>A)
n.124G>T
n.444+228G>T
ClinVar dbSNP
2g.121531003_121531004delinsGACA1284047968CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679_196-678delinsTC (n.196-679_196-678delinsTC)
n.124_125delinsGA
n.444+228_444+229delinsGA
2g.121531004A=CA1284047970CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679T= (n.196-679T=)
n.125A=
n.444+229A=
2g.121531004A>CCA428888253CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679T>G (n.196-679T>G)
n.125A>C
n.444+229A>C
dbSNP
2g.121531004A>GCA428888255CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679T>C (n.196-679T>C)
n.125A>G
n.444+229A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531004A>TCA54811046CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679T>A (n.196-679T>A)
n.125A>T
n.444+229A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531008dupCA54811044CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679dup (n.196-679dup)
n.129dup
n.444+233dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531008delCA1035743620CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-679del (n.196-679del)
n.129del
n.444+233del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531005_121531047dupCA2751959058CLASP1,CLASP1-AS1c.196-721_196-679dup (n.196-721_196-679dup)
n.444+230_444+272dup
2g.121531005A=CA1284047971CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-680T= (n.196-680T=)
n.126A=
n.444+230A=
2g.121531005A>CCA428888257CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-680T>G (n.196-680T>G)
n.126A>C
n.444+230A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531005A>GCA54811048CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-680T>C (n.196-680T>C)
n.126A>G
n.444+230A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531005A>TCA428888258CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-680T>A (n.196-680T>A)
n.126A>T
n.444+230A>T
2g.121531005_121531027delinsAAAATGAAAACCTGTTTTCATAGCA1284047972CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702_196-680delinsCTATGAAAACAGGTTTTCATTTT (n.196-702_196-680delinsCTATGAAAACAGGTTTTCATTTT)
n.444+230_444+252delinsAAAATGAAAACCTGTTTTCATAG
2g.121531005_121531006insTCA536071246CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-681_196-680insA (n.196-681_196-680insA)
n.126_127insT
n.444+230_444+231insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531006A=CA1284047973CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-681T= (n.196-681T=)
n.127A=
n.444+231A=
2g.121531006A>CCA1854749CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-681T>G (n.196-681T>G)
n.127A>C
n.444+231A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531006A>GCA428888264CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-681T>C (n.196-681T>C)
n.127A>G
n.444+231A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531006A>TCA428888263CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-681T>A (n.196-681T>A)
n.127A>T
n.444+231A>T
2g.121531009_121531013dupCA536071247CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685_196-681dup (n.196-685_196-681dup)
n.444+234_444+238dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531007_121531028delCA1035743654CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702_196-681del (n.196-702_196-681del)
n.444+232_444+253del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531007A=CA1284047976CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-682T= (n.196-682T=)
n.128A=
n.444+232A=
2g.121531007A>CCA428888265CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-682T>G (n.196-682T>G)
n.128A>C
n.444+232A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531007A>GCA1854750CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-682T>C (n.196-682T>C)
n.128A>G
n.444+232A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531007A>TCA428888268CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-682T>A (n.196-682T>A)
n.128A>T
n.444+232A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531007_121531017delinsAATGAAAACCTCA1284047974CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692_196-682delinsAGGTTTTCATT (n.196-692_196-682delinsAGGTTTTCATT)
n.444+232_444+242delinsAATGAAAACCT
2g.121531007_121531023delinsAATGAAAACCTGTTTTCCA1284047975CLASP1,CLASP1-AS1c.196-698_196-682delinsGAAAACAGGTTTTCATT (n.196-698_196-682delinsGAAAACAGGTTTTCATT)
n.444+232_444+248delinsAATGAAAACCTGTTTTC
2g.121531008A=CA1284047977CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-683T= (n.196-683T=)
n.129A=
n.444+233A=
2g.121531008A>CCA756092553CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-683T>G (n.196-683T>G)
n.129A>C
n.444+233A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531008A>GCA54811052CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-683T>C (n.196-683T>C)
n.129A>G
n.444+233A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531008A>TCA536071249CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-683T>A (n.196-683T>A)
n.129A>T
n.444+233A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531008_121531017delCA536071248CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692_196-683del (n.196-692_196-683del)
n.444+233_444+242del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531010_121531025delCA756092543CLASP1,CLASP1-AS1c.196-698_196-683del (n.196-698_196-683del)
n.444+235_444+250del
dbSNP
2g.121531009delCA2580063772CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-684del (n.196-684del)
n.130del
n.444+234del
ClinVar
2g.121531009T>ACA536071250CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-684A>T (n.196-684A>T)
n.130T>A
n.444+234T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531009T>CCA54811056CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-684A>G (n.196-684A>G)
n.130T>C
n.444+234T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531009T>GCA54811054CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-684A>C (n.196-684A>C)
n.130T>G
n.444+234T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531009T=CA1284047981CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATACc.196-684A= (n.196-684A=)
n.130T=
n.444+234T=
2g.121531009_121531010delinsTGCA1284047982CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685_196-684delinsCA (n.196-685_196-684delinsCA)
n.444+234_444+235delinsTG
2g.121531011_121531018dupCA1284047978CLASP1,CLASP1-AS1c.196-691_196-684dup (n.196-691_196-684dup)
n.444+236_444+243dup
dbSNP
2g.121531009_121531024delinsTGAAAACCTGTTTTCACA1284047980CLASP1,CLASP1-AS1c.196-699_196-684delinsTGAAAACAGGTTTTCA (n.196-699_196-684delinsTGAAAACAGGTTTTCA)
n.444+234_444+249delinsTGAAAACCTGTTTTCA
2g.121531009_121531034dupCA2660943130CLASP1,CLASP1-AS1c.196-709_196-684dup (n.196-709_196-684dup)
n.444+234_444+259dup
gnomAD v4
2g.121531009_121531055delinsTGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGCA1284047979CLASP1,CLASP1-AS1c.196-730_196-684delinsCGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCA (n.196-730_196-684delinsCGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCA)
n.444+234_444+280delinsTGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCG
2g.121531010delCA54811059CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685del (n.196-685del)
n.444+235del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531010G>ACA1854751CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685C>T (n.196-685C>T)
n.444+235G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531010G>CCA1854753CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685C>G (n.196-685C>G)
n.444+235G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531010G=CA1284047984CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685C= (n.196-685C=)
n.444+235G=
2g.121531010G>TCA54811062CLASP1,CLASP1-AS1c.196-685C>A (n.196-685C>A)
n.444+235G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531010_121531011delinsGACA1284047985CLASP1,CLASP1-AS1c.196-686_196-685delinsTC (n.196-686_196-685delinsTC)
n.444+235_444+236delinsGA
2g.121531010_121531024delCA1035743671CLASP1,CLASP1-AS1c.196-699_196-685del (n.196-699_196-685del)
n.444+235_444+249del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531010_121531055delCA1284047983CLASP1,CLASP1-AS1c.196-730_196-685del (n.196-730_196-685del)
n.444+235_444+280del
dbSNP
2g.121531010_121531011insTCA1854752CLASP1,CLASP1-AS1c.196-686_196-685insA (n.196-686_196-685insA)
n.444+235_444+236insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531011A=CA1284047986CLASP1,CLASP1-AS1c.196-686T= (n.196-686T=)
n.444+236A=
2g.121531011A>GCA1854754CLASP1,CLASP1-AS1c.196-686T>C (n.196-686T>C)
n.444+236A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531011A>TCA536071251CLASP1,CLASP1-AS1c.196-686T>A (n.196-686T>A)
n.444+236A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531014delCA536071252CLASP1,CLASP1-AS1c.196-686del (n.196-686del)
n.444+239del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531011_121531012insCCA536071254CLASP1,CLASP1-AS1c.196-687_196-686insG (n.196-687_196-686insG)
n.444+236_444+237insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531011_121531012insTCA536071253CLASP1,CLASP1-AS1c.196-687_196-686insA (n.196-687_196-686insA)
n.444+236_444+237insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531012A=CA1284047987CLASP1,CLASP1-AS1c.196-687T= (n.196-687T=)
n.444+237A=
2g.121531012A>CCA2660943131CLASP1,CLASP1-AS1c.196-687T>G (n.196-687T>G)
n.444+237A>C
gnomAD v4
2g.121531012A>GCA54811067CLASP1,CLASP1-AS1c.196-687T>C (n.196-687T>C)
n.444+237A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531012A>TCA54811069CLASP1,CLASP1-AS1c.196-687T>A (n.196-687T>A)
n.444+237A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531012_121531025delinsAAACCTGTTTTCATCA1284047988CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700_196-687delinsATGAAAACAGGTTT (n.196-700_196-687delinsATGAAAACAGGTTT)
n.444+237_444+250delinsAAACCTGTTTTCAT
2g.121531013A=CA1284047989CLASP1,CLASP1-AS1c.196-688T= (n.196-688T=)
n.444+238A=
2g.121531013A>GCA536071257CLASP1,CLASP1-AS1c.196-688T>C (n.196-688T>C)
n.444+238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531013A>TCA536071256CLASP1,CLASP1-AS1c.196-688T>A (n.196-688T>A)
n.444+238A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531014_121531026delCA536071255CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700_196-688del (n.196-700_196-688del)
n.444+239_444+251del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531014A=CA1284047990CLASP1,CLASP1-AS1c.196-689T= (n.196-689T=)
n.444+239A=
2g.121531014A>CCA2660943133CLASP1,CLASP1-AS1c.196-689T>G (n.196-689T>G)
n.444+239A>C
gnomAD v4
2g.121531014A>GCA54811071CLASP1,CLASP1-AS1c.196-689T>C (n.196-689T>C)
n.444+239A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531014_121531021delCA2660943132CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696_196-689del (n.196-696_196-689del)
n.444+239_444+246del
gnomAD v4
2g.121531015C>ACA54811074CLASP1,CLASP1-AS1c.196-690G>T (n.196-690G>T)
n.444+240C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531015C=CA1284047991CLASP1,CLASP1-AS1c.196-690G= (n.196-690G=)
n.444+240C=
2g.121531015C>GCA536071258CLASP1,CLASP1-AS1c.196-690G>C (n.196-690G>C)
n.444+240C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531015C>TCA1854755CLASP1,CLASP1-AS1c.196-690G>A (n.196-690G>A)
n.444+240C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531015_121531021delCA2660943134CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696_196-690del (n.196-696_196-690del)
n.444+240_444+246del
gnomAD v4
2g.121531015_121531028delinsCCTGTTTTCATAGACA1284047992CLASP1,CLASP1-AS1c.196-703_196-690delinsTCTATGAAAACAGG (n.196-703_196-690delinsTCTATGAAAACAGG)
n.444+240_444+253delinsCCTGTTTTCATAGA
2g.121531016C>ACA536071259CLASP1,CLASP1-AS1c.196-691G>T (n.196-691G>T)
n.444+241C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531016C=CA1284047994CLASP1,CLASP1-AS1c.196-691G= (n.196-691G=)
n.444+241C=
2g.121531016C>GCA1854756CLASP1,CLASP1-AS1c.196-691G>C (n.196-691G>C)
n.444+241C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531016C>TCA1854757CLASP1,CLASP1-AS1c.196-691G>A (n.196-691G>A)
n.444+241C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531016_121531019delinsCTGTCA1284047993CLASP1,CLASP1-AS1c.196-694_196-691delinsACAG (n.196-694_196-691delinsACAG)
n.444+241_444+244delinsCTGT
2g.121531018_121531030delCA756092676CLASP1,CLASP1-AS1c.196-703_196-691del (n.196-703_196-691del)
n.444+243_444+255del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531017T>ACA1035743708CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692A>T (n.196-692A>T)
n.444+242T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531017T>CCA1854758CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692A>G (n.196-692A>G)
n.444+242T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531017T>GCA1035743713CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692A>C (n.196-692A>C)
n.444+242T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531017T=CA1284047995CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692A= (n.196-692A=)
n.444+242T=
2g.121531017dupCA536071260CLASP1,CLASP1-AS1c.196-692dup (n.196-692dup)
n.444+242dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531018_121531020delCA756092682CLASP1,CLASP1-AS1c.196-694_196-692del (n.196-694_196-692del)
n.444+243_444+245del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531018G>ACA54811081CLASP1,CLASP1-AS1c.196-693C>T (n.196-693C>T)
n.444+243G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531018G>CCA54811084CLASP1,CLASP1-AS1c.196-693C>G (n.196-693C>G)
n.444+243G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531018G=CA1284047996CLASP1,CLASP1-AS1c.196-693C= (n.196-693C=)
n.444+243G=
2g.121531018G>TCA756092686CLASP1,CLASP1-AS1c.196-693C>A (n.196-693C>A)
n.444+243G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531018_121531021delinsGTTTCA1284047998CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696_196-693delinsAAAC (n.196-696_196-693delinsAAAC)
n.444+243_444+246delinsGTTT
2g.121531018_121531030delinsGTTTTCATAGACTCA1284047997CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705_196-693delinsAGTCTATGAAAAC (n.196-705_196-693delinsAGTCTATGAAAAC)
n.444+243_444+255delinsGTTTTCATAGACT
2g.121531058_121531059insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAACA2660943135CLASP1,CLASP1-AS1c.196-693_196-692insCTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC (n.196-693_196-692insCTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC)
n.444+283_444+284insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAA
gnomAD v4
2g.121531098_121531099insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCACCA2604093780CLASP1,CLASP1-AS1c.196-693_196-692insCGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC (n.196-693_196-692insCGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC)
n.444+323_444+324insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCAC
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531019T>CCA536071262CLASP1,CLASP1-AS1c.196-694A>G (n.196-694A>G)
n.444+244T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531019T>GCA1854759CLASP1,CLASP1-AS1c.196-694A>C (n.196-694A>C)
n.444+244T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531019T=CA1284047999CLASP1,CLASP1-AS1c.196-694A= (n.196-694A=)
n.444+244T=
2g.121531021_121531022delCA916637418CLASP1,CLASP1-AS1c.196-695_196-694del (n.196-695_196-694del)
n.444+246_444+247del
dbSNP gnomAD v4
2g.121531020_121531022delCA536071261CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696_196-694del (n.196-696_196-694del)
n.444+245_444+247del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531019_121531031delCA2660943136CLASP1,CLASP1-AS1c.196-706_196-694del (n.196-706_196-694del)
n.444+244_444+256del
gnomAD v4
2g.121531020_121531031delCA756092703CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705_196-694del (n.196-705_196-694del)
n.444+245_444+256del
dbSNP
2g.121531019_121531036delinsTTTTCATAGACTTATCAGCA1284048000CLASP1,CLASP1-AS1c.196-711_196-694delinsCTGATAAGTCTATGAAAA (n.196-711_196-694delinsCTGATAAGTCTATGAAAA)
n.444+244_444+261delinsTTTTCATAGACTTATCAG
2g.121531019_121531020insACA1284048003CLASP1,CLASP1-AS1c.196-695_196-694insT (n.196-695_196-694insT)
n.444+244_444+245insA
dbSNP
2g.121531020T>ACA536071263CLASP1,CLASP1-AS1c.196-695A>T (n.196-695A>T)
n.444+245T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531020T>CCA1284048001CLASP1,CLASP1-AS1c.196-695A>G (n.196-695A>G)
n.444+245T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.121531020T>GCA536071264CLASP1,CLASP1-AS1c.196-695A>C (n.196-695A>C)
n.444+245T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531020T=CA1284048002CLASP1,CLASP1-AS1c.196-695A= (n.196-695A=)
n.444+245T=
2g.121531022_121531038delCA756092716CLASP1,CLASP1-AS1c.196-711_196-695del (n.196-711_196-695del)
n.444+247_444+263del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531021T>ACA536071265CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696A>T (n.196-696A>T)
n.444+246T>A
dbSNP gnomAD v2
2g.121531021T>CCA2660943138CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696A>G (n.196-696A>G)
n.444+246T>C
gnomAD v4
2g.121531021T>GCA536071266CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696A>C (n.196-696A>C)
n.444+246T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531021T=CA1284048004CLASP1,CLASP1-AS1c.196-696A= (n.196-696A=)
n.444+246T=
2g.121531021_121531027dupCA2604093781CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702_196-696dup (n.196-702_196-696dup)
n.444+246_444+252dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531025_121531040dupCA1854760CLASP1,CLASP1-AS1c.196-711_196-696dup (n.196-711_196-696dup)
n.444+250_444+265dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531021_121531041dupCA2660943137CLASP1,CLASP1-AS1c.196-716_196-696dup (n.196-716_196-696dup)
n.444+246_444+266dup
gnomAD v4
2g.121531022T>ACA536071267CLASP1,CLASP1-AS1c.196-697A>T (n.196-697A>T)
n.444+247T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531022T>CCA1854761CLASP1,CLASP1-AS1c.196-697A>G (n.196-697A>G)
n.444+247T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531022T=CA1284048005CLASP1,CLASP1-AS1c.196-697A= (n.196-697A=)
n.444+247T=
2g.121531023C>ACA2660943139CLASP1,CLASP1-AS1c.196-698G>T (n.196-698G>T)
n.444+248C>A
gnomAD v4
2g.121531023C=CA1284048007CLASP1,CLASP1-AS1c.196-698G= (n.196-698G=)
n.444+248C=
2g.121531023C>GCA1284048008CLASP1,CLASP1-AS1c.196-698G>C (n.196-698G>C)
n.444+248C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.121531023C>TCA54811090CLASP1,CLASP1-AS1c.196-698G>A (n.196-698G>A)
n.444+248C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531023_121531025delinsCATCA1284048006CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700_196-698delinsATG (n.196-700_196-698delinsATG)
n.444+248_444+250delinsCAT
2g.121531024A=CA1284048009CLASP1,CLASP1-AS1c.196-699T= (n.196-699T=)
n.444+249A=
2g.121531024A>CCA536071269CLASP1,CLASP1-AS1c.196-699T>G (n.196-699T>G)
n.444+249A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531024A>GCA54811092CLASP1,CLASP1-AS1c.196-699T>C (n.196-699T>C)
n.444+249A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531024A>TCA536071268CLASP1,CLASP1-AS1c.196-699T>A (n.196-699T>A)
n.444+249A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531025_121531026delCA756092737CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700_196-699del (n.196-700_196-699del)
n.444+250_444+251del
dbSNP gnomAD v4
2g.121531024_121531025insGCA2660943140CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700_196-699insC (n.196-700_196-699insC)
n.444+249_444+250insG
gnomAD v4
2g.121531025T>ACA536071270CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700A>T (n.196-700A>T)
n.444+250T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531025T>CCA54811094CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700A>G (n.196-700A>G)
n.444+250T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531025T>GCA536071271CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700A>C (n.196-700A>C)
n.444+250T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531025T=CA1284048011CLASP1,CLASP1-AS1c.196-700A= (n.196-700A=)
n.444+250T=
2g.121531025_121531027delinsTAGCA1284048010CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702_196-700delinsCTA (n.196-702_196-700delinsCTA)
n.444+250_444+252delinsTAG
2g.121531026delCA2660943141CLASP1,CLASP1-AS1c.196-701del (n.196-701del)
n.444+251del
gnomAD v4
2g.121531026A=CA1284048012CLASP1,CLASP1-AS1c.196-701T= (n.196-701T=)
n.444+251A=
2g.121531026A>GCA1854762CLASP1,CLASP1-AS1c.196-701T>C (n.196-701T>C)
n.444+251A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531026A>TCA536071273CLASP1,CLASP1-AS1c.196-701T>A (n.196-701T>A)
n.444+251A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531027_121531028delCA536071272CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702_196-701del (n.196-702_196-701del)
n.444+252_444+253del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531027G>ACA54811098CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702C>T (n.196-702C>T)
n.444+252G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.121531027G>CCA1854763CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702C>G (n.196-702C>G)
n.444+252G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531027G=CA1284048013CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702C= (n.196-702C=)
n.444+252G=
2g.121531027G>TCA756092773CLASP1,CLASP1-AS1c.196-702C>A (n.196-702C>A)
n.444+252G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531028A=CA1284048014CLASP1,CLASP1-AS1c.196-703T= (n.196-703T=)
n.444+253A=
2g.121531028A>CCA1284048015CLASP1,CLASP1-AS1c.196-703T>G (n.196-703T>G)
n.444+253A>C
dbSNP
2g.121531028A>GCA54811101CLASP1,CLASP1-AS1c.196-703T>C (n.196-703T>C)
n.444+253A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531028A>TCA54811102CLASP1,CLASP1-AS1c.196-703T>A (n.196-703T>A)
n.444+253A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531028_121531033delinsACTTATCA1284048016CLASP1,CLASP1-AS1c.196-708_196-703delinsATAAGT (n.196-708_196-703delinsATAAGT)
n.444+253_444+258delinsACTTAT
2g.121531029delCA2660943142CLASP1,CLASP1-AS1c.196-704del (n.196-704del)
n.444+254del
gnomAD v4
2g.121531029C>ACA54811103CLASP1,CLASP1-AS1c.196-704G>T (n.196-704G>T)
n.444+254C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531029C=CA1284048017CLASP1,CLASP1-AS1c.196-704G= (n.196-704G=)
n.444+254C=
2g.121531029C>GCA536071274CLASP1,CLASP1-AS1c.196-704G>C (n.196-704G>C)
n.444+254C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531029C>TCA1854764CLASP1,CLASP1-AS1c.196-704G>A (n.196-704G>A)
n.444+254C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531030_121531034delCA756092780CLASP1,CLASP1-AS1c.196-708_196-704del (n.196-708_196-704del)
n.444+255_444+259del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531029_121531037delinsCTTATCAGTCA1284048018CLASP1,CLASP1-AS1c.196-712_196-704delinsACTGATAAG (n.196-712_196-704delinsACTGATAAG)
n.444+254_444+262delinsCTTATCAGT
2g.121531029_121531030insATACA536071276CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705_196-704insTAT (n.196-705_196-704insTAT)
n.444+254_444+255insATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.121531030T>ACA54811106CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705A>T (n.196-705A>T)
n.444+255T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531030T>CCA1854765CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705A>G (n.196-705A>G)
n.444+255T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531030T>GCA1854766CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705A>C (n.196-705A>C)
n.444+255T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531030T=CA1284048021CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705A= (n.196-705A=)
n.444+255T=
2g.121531031dupCA1284048020CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705dup (n.196-705dup)
n.444+256dup
dbSNP
2g.121531031delCA2660943143CLASP1,CLASP1-AS1c.196-705del (n.196-705del)
n.444+256del
gnomAD v4
2g.121531030_121531035delinsTTATCACA1284048019CLASP1,CLASP1-AS1c.196-710_196-705delinsTGATAA (n.196-710_196-705delinsTGATAA)
n.444+255_444+260delinsTTATCA
2g.121531030_121531035dupCA536071275CLASP1,CLASP1-AS1c.196-710_196-705dup (n.196-710_196-705dup)
n.444+255_444+260dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531031_121531038delCA756092817CLASP1,CLASP1-AS1c.196-712_196-705del (n.196-712_196-705del)
n.444+256_444+263del
dbSNP
2g.121531031T>ACA536071278CLASP1,CLASP1-AS1c.196-706A>T (n.196-706A>T)
n.444+256T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531031T>CCA54811109CLASP1,CLASP1-AS1c.196-706A>G (n.196-706A>G)
n.444+256T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531031T>GCA54811110CLASP1,CLASP1-AS1c.196-706A>C (n.196-706A>C)
n.444+256T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531031T=CA1284048022CLASP1,CLASP1-AS1c.196-706A= (n.196-706A=)
n.444+256T=
2g.121531032_121531033delCA2660943144CLASP1,CLASP1-AS1c.196-707_196-706del (n.196-707_196-706del)
n.444+257_444+258del
gnomAD v4
2g.121531031_121531035delCA536071277CLASP1,CLASP1-AS1c.196-710_196-706del (n.196-710_196-706del)
n.444+256_444+260del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531032A=CA1284048024CLASP1,CLASP1-AS1c.196-707T= (n.196-707T=)
n.444+257A=
2g.121531032A>CCA54811113CLASP1,CLASP1-AS1c.196-707T>G (n.196-707T>G)
n.444+257A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531032A>GCA54811115CLASP1,CLASP1-AS1c.196-707T>C (n.196-707T>C)
n.444+257A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531032A>TCA54811117CLASP1,CLASP1-AS1c.196-707T>A (n.196-707T>A)
n.444+257A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531032dupCA536071279CLASP1,CLASP1-AS1c.196-707dup (n.196-707dup)
n.444+257dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.121531032_121531033delinsATCA1284048025CLASP1,CLASP1-AS1c.196-708_196-707delinsAT (n.196-708_196-707delinsAT)
n.444+257_444+258delinsAT
2g.121531033_121531035delCA2660943145CLASP1,CLASP1-AS1c.196-709_196-707del (n.196-709_196-707del)
n.444+258_444+260del
gnomAD v4
2g.121531032_121531052delinsATCAGTTCAAACAGCAGTAATCA1284048023CLASP1,CLASP1-AS1c.196-727_196-707delinsATTACTGCTGTTTGAACTGAT (n.196-727_196-707delinsATTACTGCTGTTTGAACTGAT)
n.444+257_444+277delinsATCAGTTCAAACAGCAGTAAT

Number of alleles fetched