Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.121530896_121530980dup | CA536071218 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-652_196-568dup (n.196-652_196-568dup) n.17_101dup n.444+121_444+205dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530932del | CA2660943116 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-607del (n.196-607del) n.53del n.444+157del | gnomAD v4 |
2 | g.121530932C>A | CA54810864 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-607G>T (n.196-607G>T) n.53C>A n.444+157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530932C= | CA1284047882 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-607G= (n.196-607G=) n.53C= n.444+157C= | |
2 | g.121530932C>G | CA129005 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-607G>C (n.196-607G>C) n.53C>G n.444+157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530932C>T | CA54810862 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-607G>A (n.196-607G>A) n.53C>T n.444+157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530933A= | CA1284047883 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-608T= (n.196-608T=) n.54A= n.444+158A= | |
2 | g.121530933A>C | CA1854705 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-608T>G (n.196-608T>G) n.54A>C n.444+158A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530933A>G | CA1854706 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-608T>C (n.196-608T>C) n.54A>G n.444+158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530933A>T | CA428887973 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-608T>A (n.196-608T>A) n.54A>T n.444+158A>T | |
2 | g.121530934G>A | CA129001 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-609C>T (n.196-609C>T) n.55G>A n.444+159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530934G>C | CA428887975 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-609C>G (n.196-609C>G) n.55G>C n.444+159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530934G= | CA1284047884 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-609C= (n.196-609C=) n.55G= n.444+159G= | |
2 | g.121530934G>T | CA428887976 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-609C>A (n.196-609C>A) n.55G>T n.444+159G>T | |
2 | g.121530934_121530935insA | CA1854707 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-610_196-609insT (n.196-610_196-609insT) n.55_56insA n.444+159_444+160insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530935T>A | CA428887981 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-610A>T (n.196-610A>T) n.56T>A n.444+160T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.121530935T>C | CA1854708 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-610A>G (n.196-610A>G) n.56T>C n.444+160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530935T>G | CA428887979 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-610A>C (n.196-610A>C) n.56T>G n.444+160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530935T= | CA1284047885 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-610A= (n.196-610A=) n.56T= n.444+160T= | |
2 | g.121530935dup | CA2751959052 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-610dup (n.196-610dup) n.56dup n.444+160dup | |
2 | g.121530936_121530938dup | CA54810869 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-612_196-610dup (n.196-612_196-610dup) n.57_59dup n.444+161_444+163dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530936A= | CA1284047887 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-611T= (n.196-611T=) n.57A= n.444+161A= | |
2 | g.121530936A>C | CA428887982 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-611T>G (n.196-611T>G) n.57A>C n.444+161A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530936A>G | CA54810872 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-611T>C (n.196-611T>C) n.57A>G n.444+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.121530936A>T | CA428887983 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-611T>A (n.196-611T>A) n.57A>T n.444+161A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530936_121530946delinsACTGCTAACGC | CA1284047888 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-621_196-611delinsGCGTTAGCAGT (n.196-621_196-611delinsGCGTTAGCAGT) n.57_67delinsACTGCTAACGC n.444+161_444+171delinsACTGCTAACGC | |
2 | g.121530938_121530952dup | CA1284047886 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-625_196-611dup (n.196-625_196-611dup) n.59_73dup n.444+163_444+177dup | dbSNP |
2 | g.121530937C>A | CA428887985 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-612G>T (n.196-612G>T) n.58C>A n.444+162C>A | |
2 | g.121530937C= | CA1284047889 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-612G= (n.196-612G=) n.58C= n.444+162C= | |
2 | g.121530937C>G | CA54810875 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-612G>C (n.196-612G>C) n.58C>G n.444+162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530937C>T | CA1854710 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-612G>A (n.196-612G>A) n.58C>T n.444+162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530940_121530949del | CA1854709 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-621_196-612del (n.196-621_196-612del) n.61_70del n.444+165_444+174del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530938T>A | CA428887987 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-613A>T (n.196-613A>T) n.59T>A n.444+163T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530938T>C | CA54810878 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-613A>G (n.196-613A>G) n.59T>C n.444+163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530938T>G | CA428887989 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-613A>C (n.196-613A>C) n.59T>G n.444+163T>G | gnomAD v4 |
2 | g.121530938T= | CA1284047890 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-613A= (n.196-613A=) n.59T= n.444+163T= | |
2 | g.121530938_121530939insA | CA2660943117 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-614_196-613insT (n.196-614_196-613insT) n.59_60insA n.444+163_444+164insA | gnomAD v4 |
2 | g.121530939G>A | CA1854711 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-614C>T (n.196-614C>T) n.60G>A n.444+164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530939G>C | CA428887993 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-614C>G (n.196-614C>G) n.60G>C n.444+164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530939G= | CA1284047892 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-614C= (n.196-614C=) n.60G= n.444+164G= | |
2 | g.121530939G>T | CA428887994 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-614C>A (n.196-614C>A) n.60G>T n.444+164G>T | |
2 | g.121530939_121530950dup | CA1284047891 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-625_196-614dup (n.196-625_196-614dup) n.60_71dup n.444+164_444+175dup | dbSNP |
2 | g.121530940C>A | CA428887996 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-615G>T (n.196-615G>T) n.61C>A n.444+165C>A | dbSNP |
2 | g.121530940C= | CA1284047893 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-615G= (n.196-615G=) n.61C= n.444+165C= | |
2 | g.121530940C>G | CA428887995 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-615G>C (n.196-615G>C) n.61C>G n.444+165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530940C>T | CA1854712 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-615G>A (n.196-615G>A) n.61C>T n.444+165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530941T>A | CA428887999 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-616A>T (n.196-616A>T) n.62T>A n.444+166T>A | gnomAD v4 |
2 | g.121530941T>C | CA428888001 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-616A>G (n.196-616A>G) n.62T>C n.444+166T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530941T>G | CA54810882 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-616A>C (n.196-616A>C) n.62T>G n.444+166T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530941T= | CA1284047894 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-616A= (n.196-616A=) n.62T= n.444+166T= | |
2 | g.121530941dup | CA1035743409 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-616dup (n.196-616dup) n.62dup n.444+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530942A= | CA1284047895 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-617T= (n.196-617T=) n.63A= n.444+167A= | |
2 | g.121530942A>C | CA428888004 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-617T>G (n.196-617T>G) n.63A>C n.444+167A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530942A>G | CA54810884 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-617T>C (n.196-617T>C) n.63A>G n.444+167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530942A>T | CA428888006 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-617T>A (n.196-617T>A) n.63A>T n.444+167A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530953_121530954insCACAACGCCTGAACA | CA536071227 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-617_196-616insGTGTGTTCAGGCGTT (n.196-617_196-616insGTGTGTTCAGGCGTT) n.74_75insCACAACGCCTGAACA n.444+178_444+179insCACAACGCCTGAACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530942_121530943insT | CA54810889 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-618_196-617insA (n.196-618_196-617insA) n.63_64insT n.444+167_444+168insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530943A= | CA1284047896 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-618T= (n.196-618T=) n.64A= n.444+168A= | |
2 | g.121530943A>C | CA54810886 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-618T>G (n.196-618T>G) n.64A>C n.444+168A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530943A>G | CA1854713 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-618T>C (n.196-618T>C) n.64A>G n.444+168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530943A>T | CA428888008 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-618T>A (n.196-618T>A) n.64A>T n.444+168A>T | |
2 | g.121530945_121530959dup | CA916637410 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-632_196-618dup (n.196-632_196-618dup) n.66_80dup n.444+170_444+184dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530944C>A | CA428888011 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-619G>T (n.196-619G>T) n.65C>A n.444+169C>A | dbSNP |
2 | g.121530944C= | CA1284047897 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-619G= (n.196-619G=) n.65C= n.444+169C= | |
2 | g.121530944C>G | CA428888012 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-619G>C (n.196-619G>C) n.65C>G n.444+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530944C>T | CA1854714 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-619G>A (n.196-619G>A) n.65C>T n.444+169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530947_121530963del | CA2751959054 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-635_196-619del (n.196-635_196-619del) n.68_84del n.444+172_444+188del | |
2 | g.121530945_121530966dup | CA2751959053 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-640_196-619dup (n.196-640_196-619dup) n.66_87dup n.444+170_444+191dup | |
2 | g.121530944_121530945insA | CA1284047898 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-620_196-619insT (n.196-620_196-619insT) n.65_66insA n.444+169_444+170insA | dbSNP |
2 | g.121530945G>A | CA1854715 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-620C>T (n.196-620C>T) n.66G>A n.444+170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530945G>C | CA130298 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-620C>G (n.196-620C>G) n.66G>C n.444+170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530945G= | CA1284047899 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-620C= (n.196-620C=) n.66G= n.444+170G= | |
2 | g.121530945G>T | CA428888014 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-620C>A (n.196-620C>A) n.66G>T n.444+170G>T | gnomAD v4 |
2 | g.121530946C>A | CA54810896 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-621G>T (n.196-621G>T) n.67C>A n.444+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530946C= | CA1284047900 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-621G= (n.196-621G=) n.67C= n.444+171C= | |
2 | g.121530946C>G | CA428888019 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-621G>C (n.196-621G>C) n.67C>G n.444+171C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530946C>T | CA1854716 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-621G>A (n.196-621G>A) n.67C>T n.444+171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530947C>A | CA428888021 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-622G>T (n.196-622G>T) n.68C>A n.444+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530947C= | CA1284047901 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-622G= (n.196-622G=) n.68C= n.444+172C= | |
2 | g.121530947C>G | CA428888022 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-622G>C (n.196-622G>C) n.68C>G n.444+172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530947C>T | CA1854717 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-622G>A (n.196-622G>A) n.68C>T n.444+172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530948T>A | CA428888024 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-623A>T (n.196-623A>T) n.69T>A n.444+173T>A | |
2 | g.121530948T>C | CA54810901 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-623A>G (n.196-623A>G) n.69T>C n.444+173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530948T>G | CA428888026 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-623A>C (n.196-623A>C) n.69T>G n.444+173T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530948T= | CA1284047902 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-623A= (n.196-623A=) n.69T= n.444+173T= | |
2 | g.121530948dup | CA536071228 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-623dup (n.196-623dup) n.69dup n.444+173dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530949_121530950insTTG | CA1284047903 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-623_196-622insACA (n.196-623_196-622insACA) n.70_71insTTG n.444+174_444+175insTTG | dbSNP |
2 | g.121530948_121530949insA | CA536071230 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-624_196-623insT (n.196-624_196-623insT) n.69_70insA n.444+173_444+174insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530948_121530949insC | CA2573133151 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-624_196-623insG (n.196-624_196-623insG) n.69_70insC n.444+173_444+174insC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530949G>A | CA54810903 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-624C>T (n.196-624C>T) n.70G>A n.444+174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530949G>C | CA1854718 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-624C>G (n.196-624C>G) n.70G>C n.444+174G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530949G= | CA1284047904 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-624C= (n.196-624C=) n.70G= n.444+174G= | |
2 | g.121530949G>T | CA54810909 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-624C>A (n.196-624C>A) n.70G>T n.444+174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530949_121530952delinsGAAC | CA1284047905 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627_196-624delinsGTTC (n.196-627_196-624delinsGTTC) n.70_73delinsGAAC n.444+174_444+177delinsGAAC | |
2 | g.121530950_121530962del | CA536071229 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-636_196-624del (n.196-636_196-624del) n.71_83del n.444+175_444+187del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530950A= | CA1284047906 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-625T= (n.196-625T=) n.71A= n.444+175A= | |
2 | g.121530950A>C | CA54810913 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-625T>G (n.196-625T>G) n.71A>C n.444+175A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530950A>G | CA54810911 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-625T>C (n.196-625T>C) n.71A>G n.444+175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530950A>T | CA428888027 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-625T>A (n.196-625T>A) n.71A>T n.444+175A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530954_121530956dup | CA2751959055 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627_196-625dup (n.196-627_196-625dup) n.75_77dup n.444+179_444+181dup | |
2 | g.121530954_121530956del | CA536071231 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627_196-625del (n.196-627_196-625del) n.75_77del n.444+179_444+181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530950_121530951insT | CA536071232 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-626_196-625insA (n.196-626_196-625insA) n.71_72insT n.444+175_444+176insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530951A= | CA1284047907 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-626T= (n.196-626T=) n.72A= n.444+176A= | |
2 | g.121530951A>C | CA54810915 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-626T>G (n.196-626T>G) n.72A>C n.444+176A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530951A>G | CA1854719 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-626T>C (n.196-626T>C) n.72A>G n.444+176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530951A>T | CA428888029 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-626T>A (n.196-626T>A) n.72A>T n.444+176A>T | dbSNP |
2 | g.121530954_121530958del | CA2751959056 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630_196-626del (n.196-630_196-626del) n.75_79del n.444+179_444+183del | |
2 | g.121530952del | CA2660943118 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627del (n.196-627del) n.73del n.444+177del | gnomAD v4 |
2 | g.121530952C>A | CA54810918 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627G>T (n.196-627G>T) n.73C>A n.444+177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530952C= | CA1284047909 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627G= (n.196-627G=) n.73C= n.444+177C= | |
2 | g.121530952C>G | CA1854721 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627G>C (n.196-627G>C) n.73C>G n.444+177C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530952C>T | CA1854720 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-627G>A (n.196-627G>A) n.73C>T n.444+177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530952_121530953delinsCA | CA1284047908 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628_196-627delinsTG (n.196-628_196-627delinsTG) n.73_74delinsCA n.444+177_444+178delinsCA | |
2 | g.121530952_121530953insT | CA2660943119 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628_196-627insA (n.196-628_196-627insA) n.73_74insT n.444+177_444+178insT | gnomAD v4 |
2 | g.121530953A= | CA1284047910 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628T= (n.196-628T=) n.74A= n.444+178A= | |
2 | g.121530953A>C | CA428888034 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628T>G (n.196-628T>G) n.74A>C n.444+178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530953A>G | CA54810921 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628T>C (n.196-628T>C) n.74A>G n.444+178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530953A>T | CA428888031 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628T>A (n.196-628T>A) n.74A>T n.444+178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530954del | CA756092139 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-628del (n.196-628del) n.75del n.444+179del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530954A= | CA1284047911 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-629T= (n.196-629T=) n.75A= n.444+179A= | |
2 | g.121530954A>C | CA54810922 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-629T>G (n.196-629T>G) n.75A>C n.444+179A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530954A>G | CA54810924 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-629T>C (n.196-629T>C) n.75A>G n.444+179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530954A>T | CA428888041 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-629T>A (n.196-629T>A) n.75A>T n.444+179A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530954_121530955insT | CA1035743476 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630_196-629insA (n.196-630_196-629insA) n.75_76insT n.444+179_444+180insT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530955C>A | CA428888044 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630G>T (n.196-630G>T) n.76C>A n.444+180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530955C= | CA1284047912 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630G= (n.196-630G=) n.76C= n.444+180C= | |
2 | g.121530955C>G | CA428888043 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630G>C (n.196-630G>C) n.76C>G n.444+180C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530955C>T | CA54810927 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630G>A (n.196-630G>A) n.76C>T n.444+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530955dup | CA1854722 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630dup (n.196-630dup) n.76dup n.444+180dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530956_121530957insACACCCGCA | CA647121632 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-630_196-629insCGGGTGTTG (n.196-630_196-629insCGGGTGTTG) n.77_78insACACCCGCA n.444+181_444+182insACACCCGCA | COSMIC |
2 | g.121530955_121530956insT | CA1284047913 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-631_196-630insA (n.196-631_196-630insA) n.76_77insT n.444+180_444+181insT | dbSNP |
2 | g.121530956A= | CA1284047914 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-631T= (n.196-631T=) n.77A= n.444+181A= | |
2 | g.121530956A>C | CA428888048 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-631T>G (n.196-631T>G) n.77A>C n.444+181A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530956A>G | CA428888049 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-631T>C (n.196-631T>C) n.77A>G n.444+181A>G | dbSNP |
2 | g.121530956A>T | CA428888050 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-631T>A (n.196-631T>A) n.77A>T n.444+181A>T | |
2 | g.121530957C>A | CA428888051 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-632G>T (n.196-632G>T) n.78C>A n.444+182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530957C= | CA1284047915 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-632G= (n.196-632G=) n.78C= n.444+182C= | |
2 | g.121530957C>G | CA428888052 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-632G>C (n.196-632G>C) n.78C>G n.444+182C>G | gnomAD v4 |
2 | g.121530957C>T | CA428888053 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-632G>A (n.196-632G>A) n.78C>T n.444+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530958A= | CA1284047916 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-633T= (n.196-633T=) n.79A= n.444+183A= | |
2 | g.121530958A>C | CA428888054 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-633T>G (n.196-633T>G) n.79A>C n.444+183A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530958A>G | CA1854723 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-633T>C (n.196-633T>C) n.79A>G n.444+183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530958A>T | CA428888055 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-633T>A (n.196-633T>A) n.79A>T n.444+183A>T | |
2 | g.121530958_121530964dup | CA2660943120 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639_196-633dup (n.196-639_196-633dup) n.79_85dup n.444+183_444+189dup | gnomAD v4 |
2 | g.121530959C>A | CA428888060 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-634G>T (n.196-634G>T) n.80C>A n.444+184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530959C= | CA1284047917 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-634G= (n.196-634G=) n.80C= n.444+184C= | |
2 | g.121530959C>G | CA54810929 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-634G>C (n.196-634G>C) n.80C>G n.444+184C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530959C>T | CA54810931 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-634G>A (n.196-634G>A) n.80C>T n.444+184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530960_121530963dup | CA536071233 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-637_196-634dup (n.196-637_196-634dup) n.81_84dup n.444+185_444+188dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530960C>A | CA54810935 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-635G>T (n.196-635G>T) n.81C>A n.444+185C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530960C= | CA1284047918 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-635G= (n.196-635G=) n.81C= n.444+185C= | |
2 | g.121530960C>G | CA428888069 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-635G>C (n.196-635G>C) n.81C>G n.444+185C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530960C>T | CA54810933 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-635G>A (n.196-635G>A) n.81C>T n.444+185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530961C>A | CA428888078 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-636G>T (n.196-636G>T) n.82C>A n.444+186C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530961C= | CA1284047919 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-636G= (n.196-636G=) n.82C= n.444+186C= | |
2 | g.121530961C>G | CA428888076 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-636G>C (n.196-636G>C) n.82C>G n.444+186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530961C>T | CA1854724 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-636G>A (n.196-636G>A) n.82C>T n.444+186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530961_121530962insT | CA2751959057 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-637_196-636insA (n.196-637_196-636insA) n.82_83insT n.444+186_444+187insT | |
2 | g.121530962G>A | CA1854725 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-637C>T (n.196-637C>T) n.83G>A n.444+187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530962G>C | CA428888081 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-637C>G (n.196-637C>G) n.83G>C n.444+187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530962G= | CA1284047920 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-637C= (n.196-637C=) n.83G= n.444+187G= | |
2 | g.121530962G>T | CA54810938 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-637C>A (n.196-637C>A) n.83G>T n.444+187G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530962_121530964delinsGCA | CA1284047921 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639_196-637delinsTGC (n.196-639_196-637delinsTGC) n.83_85delinsGCA n.444+187_444+189delinsGCA | |
2 | g.121530963C>A | CA428888082 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-638G>T (n.196-638G>T) n.84C>A n.444+188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530963C= | CA1284047922 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-638G= (n.196-638G=) n.84C= n.444+188C= | |
2 | g.121530963C>G | CA428888083 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-638G>C (n.196-638G>C) n.84C>G n.444+188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530963C>T | CA54810942 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-638G>A (n.196-638G>A) n.84C>T n.444+188C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530963_121530964del | CA536071234 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639_196-638del (n.196-639_196-638del) n.84_85del n.444+188_444+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530964A= | CA1284047923 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639T= (n.196-639T=) n.85A= n.444+189A= | |
2 | g.121530964A>C | CA428888086 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639T>G (n.196-639T>G) n.85A>C n.444+189A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530964A>G | CA1854726 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639T>C (n.196-639T>C) n.85A>G n.444+189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530964A>T | CA428888089 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-639T>A (n.196-639T>A) n.85A>T n.444+189A>T | gnomAD v4 |
2 | g.121530964_121530965del | CA2660943121 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-640_196-639del (n.196-640_196-639del) n.85_86del n.444+189_444+190del | gnomAD v4 |
2 | g.121530965T>A | CA54810945 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-640A>T (n.196-640A>T) n.86T>A n.444+190T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530965T>C | CA54810948 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-640A>G (n.196-640A>G) n.86T>C n.444+190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530965T>G | CA428888092 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-640A>C (n.196-640A>C) n.86T>G n.444+190T>G | |
2 | g.121530965T= | CA1284047924 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-640A= (n.196-640A=) n.86T= n.444+190T= | |
2 | g.121530965_121530972dup | CA756092240 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-647_196-640dup (n.196-647_196-640dup) n.86_93dup n.444+190_444+197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530966C>A | CA54810950 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-641G>T (n.196-641G>T) n.87C>A n.444+191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530966C= | CA1284047925 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-641G= (n.196-641G=) n.87C= n.444+191C= | |
2 | g.121530966C>G | CA428888098 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-641G>C (n.196-641G>C) n.87C>G n.444+191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530966C>T | CA1854727 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-641G>A (n.196-641G>A) n.87C>T n.444+191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530967_121530969del | CA2660943122 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-643_196-641del (n.196-643_196-641del) n.88_90del n.444+192_444+194del | gnomAD v4 |
2 | g.121530966_121530971dup | CA2660943123 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-646_196-641dup (n.196-646_196-641dup) n.87_92dup n.444+191_444+196dup | gnomAD v4 |
2 | g.121530967A= | CA1284047926 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-642T= (n.196-642T=) n.88A= n.444+192A= | |
2 | g.121530967A>C | CA428888102 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-642T>G (n.196-642T>G) n.88A>C n.444+192A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530967A>G | CA428888103 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-642T>C (n.196-642T>C) n.88A>G n.444+192A>G | dbSNP |
2 | g.121530967A>T | CA428888106 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-642T>A (n.196-642T>A) n.88A>T n.444+192A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530968dup | CA2517275645 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-642dup (n.196-642dup) n.89dup n.444+193dup | |
2 | g.121530968A= | CA1284047927 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-643T= (n.196-643T=) n.89A= n.444+193A= | |
2 | g.121530968A>C | CA54810953 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-643T>G (n.196-643T>G) n.89A>C n.444+193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530968A>G | CA54810955 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-643T>C (n.196-643T>C) n.89A>G n.444+193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530968A>T | CA428888109 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-643T>A (n.196-643T>A) n.89A>T n.444+193A>T | |
2 | g.121530969C>A | CA428888110 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-644G>T (n.196-644G>T) n.90C>A n.444+194C>A | dbSNP |
2 | g.121530969C= | CA1284047928 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-644G= (n.196-644G=) n.90C= n.444+194C= | |
2 | g.121530969C>G | CA54810957 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-644G>C (n.196-644G>C) n.90C>G n.444+194C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530969C>T | CA1854729 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-644G>A (n.196-644G>A) n.90C>T n.444+194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530970T>A | CA428888115 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-645A>T (n.196-645A>T) n.91T>A n.444+195T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530970T>C | CA54810960 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-645A>G (n.196-645A>G) n.91T>C n.444+195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530970T>G | CA428888117 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-645A>C (n.196-645A>C) n.91T>G n.444+195T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530970T= | CA1284047929 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-645A= (n.196-645A=) n.91T= n.444+195T= | |
2 | g.121530970dup | CA1854728 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-645dup (n.196-645dup) n.91dup n.444+195dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530971_121530978dup | CA2660943124 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-652_196-645dup (n.196-652_196-645dup) n.92_99dup n.444+196_444+203dup | gnomAD v4 |
2 | g.121530971A= | CA1284047930 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-646T= (n.196-646T=) n.92A= n.444+196A= | |
2 | g.121530971A>C | CA428888118 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-646T>G (n.196-646T>G) n.92A>C n.444+196A>C | |
2 | g.121530971A>G | CA54810962 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-646T>C (n.196-646T>C) n.92A>G n.444+196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530971A>T | CA428888123 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-646T>A (n.196-646T>A) n.92A>T n.444+196A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.121530971_121530972insT | CA2660943125 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-647_196-646insA (n.196-647_196-646insA) n.92_93insT n.444+196_444+197insT | gnomAD v4 |
2 | g.121530972G>A | CA1854730 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-647C>T (n.196-647C>T) n.93G>A n.444+197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530972G>C | CA1854732 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-647C>G (n.196-647C>G) n.93G>C n.444+197G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530972G= | CA1284047931 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-647C= (n.196-647C=) n.93G= n.444+197G= | |
2 | g.121530972G>T | CA1854731 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-647C>A (n.196-647C>A) n.93G>T n.444+197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530973A= | CA1284047932 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-648T= (n.196-648T=) n.94A= n.444+198A= | |
2 | g.121530973A>C | CA428888126 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-648T>G (n.196-648T>G) n.94A>C n.444+198A>C | gnomAD v4 |
2 | g.121530973A>G | CA428888127 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-648T>C (n.196-648T>C) n.94A>G n.444+198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530973A>T | CA428888129 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-648T>A (n.196-648T>A) n.94A>T n.444+198A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530974G>A | CA1854733 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-649C>T (n.196-649C>T) n.95G>A n.444+199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530974G>C | CA54810970 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-649C>G (n.196-649C>G) n.95G>C n.444+199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530974G= | CA1284047933 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-649C= (n.196-649C=) n.95G= n.444+199G= | |
2 | g.121530974G>T | CA54810972 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-649C>A (n.196-649C>A) n.95G>T n.444+199G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530974_121530975insT | CA536071235 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-650_196-649insA (n.196-650_196-649insA) n.95_96insT n.444+199_444+200insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530975C>A | CA54810977 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-650G>T (n.196-650G>T) n.96C>A n.444+200C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530975C= | CA1284047934 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-650G= (n.196-650G=) n.96C= n.444+200C= | |
2 | g.121530975C>G | CA1854735 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-650G>C (n.196-650G>C) n.96C>G n.444+200C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530975C>T | CA1854736 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-650G>A (n.196-650G>A) n.96C>T n.444+200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530975_121530976insA | CA536071236 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-651_196-650insT (n.196-651_196-650insT) n.96_97insA n.444+200_444+201insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530976T>A | CA428888138 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-651A>T (n.196-651A>T) n.97T>A n.444+201T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530976T>C | CA54810981 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-651A>G (n.196-651A>G) n.97T>C n.444+201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530976T>G | CA54810983 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-651A>C (n.196-651A>C) n.97T>G n.444+201T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530976T= | CA1284047935 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-651A= (n.196-651A=) n.97T= n.444+201T= | |
2 | g.121530979dup | CA1854734 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-651dup (n.196-651dup) n.100dup n.444+204dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530978_121530984del | CA2580063771 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-657_196-651del (n.196-657_196-651del) n.99_105del n.444+203_444+209del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.121530981_121530990del | CA2660943126 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-660_196-651del (n.196-660_196-651del) n.102_111del n.444+206_444+215del | gnomAD v4 |
2 | g.121530977T>A | CA428888139 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-652A>T (n.196-652A>T) n.98T>A n.444+202T>A | |
2 | g.121530977T>C | CA428888140 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-652A>G (n.196-652A>G) n.98T>C n.444+202T>C | |
2 | g.121530977T>G | CA428888142 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-652A>C (n.196-652A>C) n.98T>G n.444+202T>G | gnomAD v4 |
2 | g.121530978T>A | CA428888143 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-653A>T (n.196-653A>T) n.99T>A n.444+203T>A | |
2 | g.121530978T>C | CA1854737 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-653A>G (n.196-653A>G) n.99T>C n.444+203T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530978T>G | CA428888144 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-653A>C (n.196-653A>C) n.99T>G n.444+203T>G | |
2 | g.121530978T= | CA1284047936 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-653A= (n.196-653A=) n.99T= n.444+203T= | |
2 | g.121530978_121530979insA | CA536071237 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-654_196-653insT (n.196-654_196-653insT) n.99_100insA n.444+203_444+204insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530978_121530979insC | CA1854738 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-654_196-653insG (n.196-654_196-653insG) n.99_100insC n.444+203_444+204insC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530979T>A | CA428888149 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-654A>T (n.196-654A>T) n.100T>A n.444+204T>A | |
2 | g.121530979T>C | CA428888152 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-654A>G (n.196-654A>G) n.100T>C n.444+204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530979T>G | CA428888145 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-654A>C (n.196-654A>C) n.100T>G n.444+204T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530979T= | CA1284047937 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-654A= (n.196-654A=) n.100T= n.444+204T= | |
2 | g.121530979_121530980insA | CA1284047938 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-655_196-654insT (n.196-655_196-654insT) n.100_101insA n.444+204_444+205insA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530980G>A | CA54810988 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-655C>T (n.196-655C>T) n.101G>A n.444+205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530980G>C | CA428888154 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-655C>G (n.196-655C>G) n.101G>C n.444+205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530980G= | CA1284047939 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-655C= (n.196-655C=) n.101G= n.444+205G= | |
2 | g.121530980G>T | CA428888155 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-655C>A (n.196-655C>A) n.101G>T n.444+205G>T | |
2 | g.121530980_121530981insGGGTTGCGCTA | CA2660943127 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-656_196-655insTAGCGCAACCC (n.196-656_196-655insTAGCGCAACCC) n.101_102insGGGTTGCGCTA n.444+205_444+206insGGGTTGCGCTA | gnomAD v4 |
2 | g.121530981C>A | CA428888157 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-656G>T (n.196-656G>T) n.102C>A n.444+206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530981C= | CA1284047940 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-656G= (n.196-656G=) n.102C= n.444+206C= | |
2 | g.121530981C>G | CA428888161 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-656G>C (n.196-656G>C) n.102C>G n.444+206C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530981C>T | CA54810991 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-656G>A (n.196-656G>A) n.102C>T n.444+206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530982T>A | CA428888163 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-657A>T (n.196-657A>T) n.103T>A n.444+207T>A | |
2 | g.121530982T>C | CA1854739 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-657A>G (n.196-657A>G) n.103T>C n.444+207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530982T>G | CA428888164 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-657A>C (n.196-657A>C) n.103T>G n.444+207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530982T= | CA1284047941 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-657A= (n.196-657A=) n.103T= n.444+207T= | |
2 | g.121530984dup | CA536071238 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-657dup (n.196-657dup) n.105dup n.444+209dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530982_121530989del | CA2660943128 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-664_196-657del (n.196-664_196-657del) n.103_110del n.444+207_444+214del | gnomAD v4 |
2 | g.121530983T>A | CA428888167 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-658A>T (n.196-658A>T) n.104T>A n.444+208T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530983T>C | CA54810995 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-658A>G (n.196-658A>G) n.104T>C n.444+208T>C | dbSNP |
2 | g.121530983T>G | CA1854740 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-658A>C (n.196-658A>C) n.104T>G n.444+208T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530983T= | CA1284047942 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-658A= (n.196-658A=) n.104T= n.444+208T= | |
2 | g.121530984T>A | CA428888174 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-659A>T (n.196-659A>T) n.105T>A n.444+209T>A | gnomAD v4 |
2 | g.121530984T>C | CA54810997 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-659A>G (n.196-659A>G) n.105T>C n.444+209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530984T>G | CA1854741 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-659A>C (n.196-659A>C) n.105T>G n.444+209T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530984T= | CA1284047943 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-659A= (n.196-659A=) n.105T= n.444+209T= | |
2 | g.121530985A= | CA1284047946 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-660T= (n.196-660T=) n.106A= n.444+210A= | |
2 | g.121530985A>C | CA428888176 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-660T>G (n.196-660T>G) n.106A>C n.444+210A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530985A>G | CA54811001 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-660T>C (n.196-660T>C) n.106A>G n.444+210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530985A>T | CA428888180 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-660T>A (n.196-660T>A) n.106A>T n.444+210A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530985dup | CA536071239 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-660dup (n.196-660dup) n.106dup n.444+210dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530985_121530986delinsAT | CA1284047945 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661_196-660delinsAT (n.196-661_196-660delinsAT) n.106_107delinsAT n.444+210_444+211delinsAT | |
2 | g.121530985_121530998delinsATTTTGGTGCAATT | CA1284047944 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-673_196-660delinsAATTGCACCAAAAT (n.196-673_196-660delinsAATTGCACCAAAAT) n.106_119delinsATTTTGGTGCAATT n.444+210_444+223delinsATTTTGGTGCAATT | |
2 | g.121530990_121531000del | CA2660943129 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-670_196-660del (n.196-670_196-660del) n.111_121del n.444+215_444+225del | gnomAD v4 |
2 | g.121530986T>A | CA1854743 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661A>T (n.196-661A>T) n.107T>A n.444+211T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530986T>C | CA1854744 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661A>G (n.196-661A>G) n.107T>C n.444+211T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530986T>G | CA428888181 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661A>C (n.196-661A>C) n.107T>G n.444+211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530986T= | CA1284047948 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661A= (n.196-661A=) n.107T= n.444+211T= | |
2 | g.121530989dup | CA1284047947 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661dup (n.196-661dup) n.110dup n.444+214dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530989del | CA1854742 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-661del (n.196-661del) n.110del n.444+214del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530989_121531001del | CA756092347 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-673_196-661del (n.196-673_196-661del) n.110_122del n.444+214_444+226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530987T>A | CA428888189 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-662A>T (n.196-662A>T) n.108T>A n.444+212T>A | |
2 | g.121530987T>C | CA428888184 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-662A>G (n.196-662A>G) n.108T>C n.444+212T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530987T>G | CA428888186 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-662A>C (n.196-662A>C) n.108T>G n.444+212T>G | dbSNP |
2 | g.121530987T= | CA1284047949 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-662A= (n.196-662A=) n.108T= n.444+212T= | |
2 | g.121530987_121531005del | CA2586965005 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-680_196-662del (n.196-680_196-662del) n.108_126del n.444+212_444+230del | |
2 | g.121530988T>A | CA1854745 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-663A>T (n.196-663A>T) n.109T>A n.444+213T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530988T>C | CA428888192 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-663A>G (n.196-663A>G) n.109T>C n.444+213T>C | gnomAD v4 |
2 | g.121530988T>G | CA54811008 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-663A>C (n.196-663A>C) n.109T>G n.444+213T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530988T= | CA1284047950 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-663A= (n.196-663A=) n.109T= n.444+213T= | |
2 | g.121530988_121530994dup | CA536071240 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-669_196-663dup (n.196-669_196-663dup) n.109_115dup n.444+213_444+219dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530990_121530998dup | CA536071241 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-671_196-663dup (n.196-671_196-663dup) n.111_119dup n.444+215_444+223dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530989T>A | CA428888193 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-664A>T (n.196-664A>T) n.110T>A n.444+214T>A | gnomAD v4 |
2 | g.121530989T>C | CA428888194 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-664A>G (n.196-664A>G) n.110T>C n.444+214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530989T>G | CA428888195 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-664A>C (n.196-664A>C) n.110T>G n.444+214T>G | gnomAD v4 |
2 | g.121530989T= | CA1284047951 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-664A= (n.196-664A=) n.110T= n.444+214T= | |
2 | g.121530990G>A | CA129003 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-665C>T (n.196-665C>T) n.111G>A n.444+215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530990G>C | CA428888196 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-665C>G (n.196-665C>G) n.111G>C n.444+215G>C | gnomAD v4 |
2 | g.121530990G= | CA1284047952 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-665C= (n.196-665C=) n.111G= n.444+215G= | |
2 | g.121530990G>T | CA54811011 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-665C>A (n.196-665C>A) n.111G>T n.444+215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530991G>A | CA1854746 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-666C>T (n.196-666C>T) n.112G>A n.444+216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530991G>C | CA428888197 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-666C>G (n.196-666C>G) n.112G>C n.444+216G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530991G= | CA1284047953 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-666C= (n.196-666C=) n.112G= n.444+216G= | |
2 | g.121530991G>T | CA428888198 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-666C>A (n.196-666C>A) n.112G>T n.444+216G>T | |
2 | g.121530992T>A | CA428888199 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-667A>T (n.196-667A>T) n.113T>A n.444+217T>A | |
2 | g.121530992T>C | CA428888203 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-667A>G (n.196-667A>G) n.113T>C n.444+217T>C | gnomAD v4 |
2 | g.121530992T>G | CA428888200 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-667A>C (n.196-667A>C) n.113T>G n.444+217T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530992T= | CA1284047954 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-667A= (n.196-667A=) n.113T= n.444+217T= | |
2 | g.121530993G>A | CA54811014 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-668C>T (n.196-668C>T) n.114G>A n.444+218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530993G>C | CA54811016 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-668C>G (n.196-668C>G) n.114G>C n.444+218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530993G= | CA1284047955 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-668C= (n.196-668C=) n.114G= n.444+218G= | |
2 | g.121530993G>T | CA428888204 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-668C>A (n.196-668C>A) n.114G>T n.444+218G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.121530994C>A | CA428888205 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-669G>T (n.196-669G>T) n.115C>A n.444+219C>A | gnomAD v4 |
2 | g.121530994C= | CA1284047956 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-669G= (n.196-669G=) n.115C= n.444+219C= | |
2 | g.121530994C>G | CA428888206 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-669G>C (n.196-669G>C) n.115C>G n.444+219C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530994C>T | CA54811018 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-669G>A (n.196-669G>A) n.115C>T n.444+219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530995A= | CA1284047957 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-670T= (n.196-670T=) n.116A= n.444+220A= | |
2 | g.121530995A>C | CA54811023 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-670T>G (n.196-670T>G) n.116A>C n.444+220A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530995A>G | CA54811025 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-670T>C (n.196-670T>C) n.116A>G n.444+220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530995A>T | CA428888214 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-670T>A (n.196-670T>A) n.116A>T n.444+220A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530996dup | CA1854747 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-670dup (n.196-670dup) n.117dup n.444+221dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530997_121531007dup | CA536071242 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-680_196-670dup (n.196-680_196-670dup) n.118_128dup n.444+222_444+232dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530995_121530996insC | CA756092468 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-671_196-670insG (n.196-671_196-670insG) n.116_117insC n.444+220_444+221insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530996A= | CA1284047958 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-671T= (n.196-671T=) n.117A= n.444+221A= | |
2 | g.121530996A>C | CA54811027 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-671T>G (n.196-671T>G) n.117A>C n.444+221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530996A>G | CA54811029 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-671T>C (n.196-671T>C) n.117A>G n.444+221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530996A>T | CA428888217 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-671T>A (n.196-671T>A) n.117A>T n.444+221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530997T>A | CA428888219 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-672A>T (n.196-672A>T) n.118T>A n.444+222T>A | |
2 | g.121530997T>C | CA279832 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-672A>G (n.196-672A>G) n.118T>C n.444+222T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530997T>G | CA428888221 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-672A>C (n.196-672A>C) n.118T>G n.444+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121530997T= | CA1284047959 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-672A= (n.196-672A=) n.118T= n.444+222T= | |
2 | g.121531001dup | CA756092480 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-672dup (n.196-672dup) n.122dup n.444+226dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531001del | CA2573133152 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-672del (n.196-672del) n.122del n.444+226del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530998T>A | CA428888225 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-673A>T (n.196-673A>T) n.119T>A n.444+223T>A | ClinVar |
2 | g.121530998T>C | CA428888227 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-673A>G (n.196-673A>G) n.119T>C n.444+223T>C | dbSNP |
2 | g.121530998T>G | CA428888228 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-673A>C (n.196-673A>C) n.119T>G n.444+223T>G | |
2 | g.121530998T= | CA1284047960 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-673A= (n.196-673A=) n.119T= n.444+223T= | |
2 | g.121530998_121530999insA | CA536071243 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-674_196-673insT (n.196-674_196-673insT) n.119_120insA n.444+223_444+224insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121530999T>A | CA428888230 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-674A>T (n.196-674A>T) n.120T>A n.444+224T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121530999T>C | CA428888232 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-674A>G (n.196-674A>G) n.120T>C n.444+224T>C | dbSNP |
2 | g.121530999T>G | CA428888233 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-674A>C (n.196-674A>C) n.120T>G n.444+224T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.121530999T= | CA1284047961 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-674A= (n.196-674A=) n.120T= n.444+224T= | |
2 | g.121531000T>A | CA428888235 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-675A>T (n.196-675A>T) n.121T>A n.444+225T>A | |
2 | g.121531000T>C | CA428888236 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-675A>G (n.196-675A>G) n.121T>C n.444+225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531000T>G | CA54811032 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-675A>C (n.196-675A>C) n.121T>G n.444+225T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531000T= | CA1284047962 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-675A= (n.196-675A=) n.121T= n.444+225T= | |
2 | g.121531001T>A | CA428888239 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-676A>T (n.196-676A>T) n.122T>A n.444+226T>A | |
2 | g.121531001T>C | CA54811034 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-676A>G (n.196-676A>G) n.122T>C n.444+226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531001T>G | CA428888237 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-676A>C (n.196-676A>C) n.122T>G n.444+226T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.121531001T= | CA1284047963 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-676A= (n.196-676A=) n.122T= n.444+226T= | |
2 | g.121531001_121531002delinsTG | CA1284047964 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677_196-676delinsCA (n.196-677_196-676delinsCA) n.122_123delinsTG n.444+226_444+227delinsTG | |
2 | g.121531001_121531108delinsTGGAAAAATGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCACAAGACGCGTG | CA1284047965 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-783_196-676delinsCACGCGTCTTGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCATTTTTCCA (n.196-783_196-676delinsCACGCGTCTTGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCATTTTTCCA) n.444+226_444+333delinsTGGAAAAATGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCACAAGACGCGTG | |
2 | g.121531002G>A | CA1854748 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677C>T (n.196-677C>T) n.123G>A n.444+227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531002G>C | CA428888244 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677C>G (n.196-677C>G) n.123G>C n.444+227G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.121531002G= | CA1284047966 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677C= (n.196-677C=) n.123G= n.444+227G= | |
2 | g.121531002G>T | CA428888246 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677C>A (n.196-677C>A) n.123G>T n.444+227G>T | |
2 | g.121531003dup | CA536071244 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677dup (n.196-677dup) n.124dup n.444+228dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531003del | CA1284047967 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-677del (n.196-677del) n.124del n.444+228del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121531003_121531109del | CA536071245 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-783_196-677del (n.196-783_196-677del) n.444+228_444+334del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531003G>A | CA130299 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-678C>T (n.196-678C>T) n.124G>A n.444+228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531003G>C | CA428888247 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-678C>G (n.196-678C>G) n.124G>C n.444+228G>C | gnomAD v4 |
2 | g.121531003G= | CA1284047969 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-678C= (n.196-678C=) n.124G= n.444+228G= | |
2 | g.121531003G>T | CA54811038 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-678C>A (n.196-678C>A) n.124G>T n.444+228G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.121531003_121531004delinsGA | CA1284047968 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679_196-678delinsTC (n.196-679_196-678delinsTC) n.124_125delinsGA n.444+228_444+229delinsGA | |
2 | g.121531004A= | CA1284047970 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679T= (n.196-679T=) n.125A= n.444+229A= | |
2 | g.121531004A>C | CA428888253 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679T>G (n.196-679T>G) n.125A>C n.444+229A>C | dbSNP |
2 | g.121531004A>G | CA428888255 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679T>C (n.196-679T>C) n.125A>G n.444+229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531004A>T | CA54811046 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679T>A (n.196-679T>A) n.125A>T n.444+229A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531008dup | CA54811044 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679dup (n.196-679dup) n.129dup n.444+233dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531008del | CA1035743620 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-679del (n.196-679del) n.129del n.444+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531005_121531047dup | CA2751959058 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-721_196-679dup (n.196-721_196-679dup) n.444+230_444+272dup | |
2 | g.121531005A= | CA1284047971 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-680T= (n.196-680T=) n.126A= n.444+230A= | |
2 | g.121531005A>C | CA428888257 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-680T>G (n.196-680T>G) n.126A>C n.444+230A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531005A>G | CA54811048 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-680T>C (n.196-680T>C) n.126A>G n.444+230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531005A>T | CA428888258 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-680T>A (n.196-680T>A) n.126A>T n.444+230A>T | |
2 | g.121531005_121531027delinsAAAATGAAAACCTGTTTTCATAG | CA1284047972 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702_196-680delinsCTATGAAAACAGGTTTTCATTTT (n.196-702_196-680delinsCTATGAAAACAGGTTTTCATTTT) n.444+230_444+252delinsAAAATGAAAACCTGTTTTCATAG | |
2 | g.121531005_121531006insT | CA536071246 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-681_196-680insA (n.196-681_196-680insA) n.126_127insT n.444+230_444+231insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531006A= | CA1284047973 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-681T= (n.196-681T=) n.127A= n.444+231A= | |
2 | g.121531006A>C | CA1854749 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-681T>G (n.196-681T>G) n.127A>C n.444+231A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531006A>G | CA428888264 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-681T>C (n.196-681T>C) n.127A>G n.444+231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531006A>T | CA428888263 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-681T>A (n.196-681T>A) n.127A>T n.444+231A>T | |
2 | g.121531009_121531013dup | CA536071247 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685_196-681dup (n.196-685_196-681dup) n.444+234_444+238dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531007_121531028del | CA1035743654 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702_196-681del (n.196-702_196-681del) n.444+232_444+253del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531007A= | CA1284047976 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-682T= (n.196-682T=) n.128A= n.444+232A= | |
2 | g.121531007A>C | CA428888265 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-682T>G (n.196-682T>G) n.128A>C n.444+232A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531007A>G | CA1854750 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-682T>C (n.196-682T>C) n.128A>G n.444+232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531007A>T | CA428888268 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-682T>A (n.196-682T>A) n.128A>T n.444+232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531007_121531017delinsAATGAAAACCT | CA1284047974 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692_196-682delinsAGGTTTTCATT (n.196-692_196-682delinsAGGTTTTCATT) n.444+232_444+242delinsAATGAAAACCT | |
2 | g.121531007_121531023delinsAATGAAAACCTGTTTTC | CA1284047975 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-698_196-682delinsGAAAACAGGTTTTCATT (n.196-698_196-682delinsGAAAACAGGTTTTCATT) n.444+232_444+248delinsAATGAAAACCTGTTTTC | |
2 | g.121531008A= | CA1284047977 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-683T= (n.196-683T=) n.129A= n.444+233A= | |
2 | g.121531008A>C | CA756092553 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-683T>G (n.196-683T>G) n.129A>C n.444+233A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531008A>G | CA54811052 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-683T>C (n.196-683T>C) n.129A>G n.444+233A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531008A>T | CA536071249 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-683T>A (n.196-683T>A) n.129A>T n.444+233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531008_121531017del | CA536071248 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692_196-683del (n.196-692_196-683del) n.444+233_444+242del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531010_121531025del | CA756092543 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-698_196-683del (n.196-698_196-683del) n.444+235_444+250del | dbSNP |
2 | g.121531009del | CA2580063772 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-684del (n.196-684del) n.130del n.444+234del | ClinVar |
2 | g.121531009T>A | CA536071250 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-684A>T (n.196-684A>T) n.130T>A n.444+234T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531009T>C | CA54811056 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-684A>G (n.196-684A>G) n.130T>C n.444+234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531009T>G | CA54811054 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-684A>C (n.196-684A>C) n.130T>G n.444+234T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531009T= | CA1284047981 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-684A= (n.196-684A=) n.130T= n.444+234T= | |
2 | g.121531009_121531010delinsTG | CA1284047982 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685_196-684delinsCA (n.196-685_196-684delinsCA) n.444+234_444+235delinsTG | |
2 | g.121531011_121531018dup | CA1284047978 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-691_196-684dup (n.196-691_196-684dup) n.444+236_444+243dup | dbSNP |
2 | g.121531009_121531024delinsTGAAAACCTGTTTTCA | CA1284047980 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-699_196-684delinsTGAAAACAGGTTTTCA (n.196-699_196-684delinsTGAAAACAGGTTTTCA) n.444+234_444+249delinsTGAAAACCTGTTTTCA | |
2 | g.121531009_121531034dup | CA2660943130 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-709_196-684dup (n.196-709_196-684dup) n.444+234_444+259dup | gnomAD v4 |
2 | g.121531009_121531055delinsTGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCG | CA1284047979 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-730_196-684delinsCGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCA (n.196-730_196-684delinsCGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAACAGGTTTTCA) n.444+234_444+280delinsTGAAAACCTGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCG | |
2 | g.121531010del | CA54811059 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685del (n.196-685del) n.444+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531010G>A | CA1854751 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685C>T (n.196-685C>T) n.444+235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531010G>C | CA1854753 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685C>G (n.196-685C>G) n.444+235G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531010G= | CA1284047984 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685C= (n.196-685C=) n.444+235G= | |
2 | g.121531010G>T | CA54811062 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-685C>A (n.196-685C>A) n.444+235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531010_121531011delinsGA | CA1284047985 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-686_196-685delinsTC (n.196-686_196-685delinsTC) n.444+235_444+236delinsGA | |
2 | g.121531010_121531024del | CA1035743671 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-699_196-685del (n.196-699_196-685del) n.444+235_444+249del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531010_121531055del | CA1284047983 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-730_196-685del (n.196-730_196-685del) n.444+235_444+280del | dbSNP |
2 | g.121531010_121531011insT | CA1854752 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-686_196-685insA (n.196-686_196-685insA) n.444+235_444+236insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531011A= | CA1284047986 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-686T= (n.196-686T=) n.444+236A= | |
2 | g.121531011A>G | CA1854754 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-686T>C (n.196-686T>C) n.444+236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531011A>T | CA536071251 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-686T>A (n.196-686T>A) n.444+236A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531014del | CA536071252 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-686del (n.196-686del) n.444+239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531011_121531012insC | CA536071254 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-687_196-686insG (n.196-687_196-686insG) n.444+236_444+237insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531011_121531012insT | CA536071253 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-687_196-686insA (n.196-687_196-686insA) n.444+236_444+237insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531012A= | CA1284047987 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-687T= (n.196-687T=) n.444+237A= | |
2 | g.121531012A>C | CA2660943131 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-687T>G (n.196-687T>G) n.444+237A>C | gnomAD v4 |
2 | g.121531012A>G | CA54811067 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-687T>C (n.196-687T>C) n.444+237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531012A>T | CA54811069 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-687T>A (n.196-687T>A) n.444+237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531012_121531025delinsAAACCTGTTTTCAT | CA1284047988 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700_196-687delinsATGAAAACAGGTTT (n.196-700_196-687delinsATGAAAACAGGTTT) n.444+237_444+250delinsAAACCTGTTTTCAT | |
2 | g.121531013A= | CA1284047989 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-688T= (n.196-688T=) n.444+238A= | |
2 | g.121531013A>G | CA536071257 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-688T>C (n.196-688T>C) n.444+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531013A>T | CA536071256 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-688T>A (n.196-688T>A) n.444+238A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531014_121531026del | CA536071255 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700_196-688del (n.196-700_196-688del) n.444+239_444+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531014A= | CA1284047990 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-689T= (n.196-689T=) n.444+239A= | |
2 | g.121531014A>C | CA2660943133 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-689T>G (n.196-689T>G) n.444+239A>C | gnomAD v4 |
2 | g.121531014A>G | CA54811071 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-689T>C (n.196-689T>C) n.444+239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531014_121531021del | CA2660943132 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696_196-689del (n.196-696_196-689del) n.444+239_444+246del | gnomAD v4 |
2 | g.121531015C>A | CA54811074 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-690G>T (n.196-690G>T) n.444+240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531015C= | CA1284047991 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-690G= (n.196-690G=) n.444+240C= | |
2 | g.121531015C>G | CA536071258 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-690G>C (n.196-690G>C) n.444+240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531015C>T | CA1854755 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-690G>A (n.196-690G>A) n.444+240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531015_121531021del | CA2660943134 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696_196-690del (n.196-696_196-690del) n.444+240_444+246del | gnomAD v4 |
2 | g.121531015_121531028delinsCCTGTTTTCATAGA | CA1284047992 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-703_196-690delinsTCTATGAAAACAGG (n.196-703_196-690delinsTCTATGAAAACAGG) n.444+240_444+253delinsCCTGTTTTCATAGA | |
2 | g.121531016C>A | CA536071259 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-691G>T (n.196-691G>T) n.444+241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531016C= | CA1284047994 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-691G= (n.196-691G=) n.444+241C= | |
2 | g.121531016C>G | CA1854756 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-691G>C (n.196-691G>C) n.444+241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531016C>T | CA1854757 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-691G>A (n.196-691G>A) n.444+241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531016_121531019delinsCTGT | CA1284047993 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-694_196-691delinsACAG (n.196-694_196-691delinsACAG) n.444+241_444+244delinsCTGT | |
2 | g.121531018_121531030del | CA756092676 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-703_196-691del (n.196-703_196-691del) n.444+243_444+255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531017T>A | CA1035743708 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692A>T (n.196-692A>T) n.444+242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531017T>C | CA1854758 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692A>G (n.196-692A>G) n.444+242T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531017T>G | CA1035743713 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692A>C (n.196-692A>C) n.444+242T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531017T= | CA1284047995 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692A= (n.196-692A=) n.444+242T= | |
2 | g.121531017dup | CA536071260 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-692dup (n.196-692dup) n.444+242dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531018_121531020del | CA756092682 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-694_196-692del (n.196-694_196-692del) n.444+243_444+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531018G>A | CA54811081 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-693C>T (n.196-693C>T) n.444+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531018G>C | CA54811084 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-693C>G (n.196-693C>G) n.444+243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531018G= | CA1284047996 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-693C= (n.196-693C=) n.444+243G= | |
2 | g.121531018G>T | CA756092686 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-693C>A (n.196-693C>A) n.444+243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531018_121531021delinsGTTT | CA1284047998 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696_196-693delinsAAAC (n.196-696_196-693delinsAAAC) n.444+243_444+246delinsGTTT | |
2 | g.121531018_121531030delinsGTTTTCATAGACT | CA1284047997 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705_196-693delinsAGTCTATGAAAAC (n.196-705_196-693delinsAGTCTATGAAAAC) n.444+243_444+255delinsGTTTTCATAGACT | |
2 | g.121531058_121531059insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAA | CA2660943135 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-693_196-692insCTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC (n.196-693_196-692insCTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC) n.444+283_444+284insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAA | gnomAD v4 |
2 | g.121531098_121531099insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCAC | CA2604093780 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-693_196-692insCGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC (n.196-693_196-692insCGTGCACCCTCTACTGGTTTAACCACAAAGTACTAGTTTATTTACGAATTACTGCTGTTTGAACTGATAAGTCTATGAAAAC) n.444+323_444+324insGGTTTTCATAGACTTATCAGTTCAAACAGCAGTAATTCGTAAATAAACTAGTACTTTGTGGTTAAACCAGTAGAGGGTGCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531019T>C | CA536071262 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-694A>G (n.196-694A>G) n.444+244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531019T>G | CA1854759 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-694A>C (n.196-694A>C) n.444+244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531019T= | CA1284047999 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-694A= (n.196-694A=) n.444+244T= | |
2 | g.121531021_121531022del | CA916637418 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-695_196-694del (n.196-695_196-694del) n.444+246_444+247del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121531020_121531022del | CA536071261 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696_196-694del (n.196-696_196-694del) n.444+245_444+247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531019_121531031del | CA2660943136 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-706_196-694del (n.196-706_196-694del) n.444+244_444+256del | gnomAD v4 |
2 | g.121531020_121531031del | CA756092703 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705_196-694del (n.196-705_196-694del) n.444+245_444+256del | dbSNP |
2 | g.121531019_121531036delinsTTTTCATAGACTTATCAG | CA1284048000 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-711_196-694delinsCTGATAAGTCTATGAAAA (n.196-711_196-694delinsCTGATAAGTCTATGAAAA) n.444+244_444+261delinsTTTTCATAGACTTATCAG | |
2 | g.121531019_121531020insA | CA1284048003 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-695_196-694insT (n.196-695_196-694insT) n.444+244_444+245insA | dbSNP |
2 | g.121531020T>A | CA536071263 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-695A>T (n.196-695A>T) n.444+245T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531020T>C | CA1284048001 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-695A>G (n.196-695A>G) n.444+245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121531020T>G | CA536071264 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-695A>C (n.196-695A>C) n.444+245T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531020T= | CA1284048002 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-695A= (n.196-695A=) n.444+245T= | |
2 | g.121531022_121531038del | CA756092716 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-711_196-695del (n.196-711_196-695del) n.444+247_444+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531021T>A | CA536071265 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696A>T (n.196-696A>T) n.444+246T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.121531021T>C | CA2660943138 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696A>G (n.196-696A>G) n.444+246T>C | gnomAD v4 |
2 | g.121531021T>G | CA536071266 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696A>C (n.196-696A>C) n.444+246T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531021T= | CA1284048004 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-696A= (n.196-696A=) n.444+246T= | |
2 | g.121531021_121531027dup | CA2604093781 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702_196-696dup (n.196-702_196-696dup) n.444+246_444+252dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531025_121531040dup | CA1854760 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-711_196-696dup (n.196-711_196-696dup) n.444+250_444+265dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531021_121531041dup | CA2660943137 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-716_196-696dup (n.196-716_196-696dup) n.444+246_444+266dup | gnomAD v4 |
2 | g.121531022T>A | CA536071267 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-697A>T (n.196-697A>T) n.444+247T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531022T>C | CA1854761 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-697A>G (n.196-697A>G) n.444+247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531022T= | CA1284048005 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-697A= (n.196-697A=) n.444+247T= | |
2 | g.121531023C>A | CA2660943139 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-698G>T (n.196-698G>T) n.444+248C>A | gnomAD v4 |
2 | g.121531023C= | CA1284048007 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-698G= (n.196-698G=) n.444+248C= | |
2 | g.121531023C>G | CA1284048008 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-698G>C (n.196-698G>C) n.444+248C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121531023C>T | CA54811090 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-698G>A (n.196-698G>A) n.444+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531023_121531025delinsCAT | CA1284048006 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700_196-698delinsATG (n.196-700_196-698delinsATG) n.444+248_444+250delinsCAT | |
2 | g.121531024A= | CA1284048009 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-699T= (n.196-699T=) n.444+249A= | |
2 | g.121531024A>C | CA536071269 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-699T>G (n.196-699T>G) n.444+249A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531024A>G | CA54811092 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-699T>C (n.196-699T>C) n.444+249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531024A>T | CA536071268 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-699T>A (n.196-699T>A) n.444+249A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531025_121531026del | CA756092737 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700_196-699del (n.196-700_196-699del) n.444+250_444+251del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.121531024_121531025insG | CA2660943140 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700_196-699insC (n.196-700_196-699insC) n.444+249_444+250insG | gnomAD v4 |
2 | g.121531025T>A | CA536071270 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700A>T (n.196-700A>T) n.444+250T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531025T>C | CA54811094 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700A>G (n.196-700A>G) n.444+250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531025T>G | CA536071271 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700A>C (n.196-700A>C) n.444+250T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531025T= | CA1284048011 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-700A= (n.196-700A=) n.444+250T= | |
2 | g.121531025_121531027delinsTAG | CA1284048010 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702_196-700delinsCTA (n.196-702_196-700delinsCTA) n.444+250_444+252delinsTAG | |
2 | g.121531026del | CA2660943141 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-701del (n.196-701del) n.444+251del | gnomAD v4 |
2 | g.121531026A= | CA1284048012 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-701T= (n.196-701T=) n.444+251A= | |
2 | g.121531026A>G | CA1854762 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-701T>C (n.196-701T>C) n.444+251A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531026A>T | CA536071273 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-701T>A (n.196-701T>A) n.444+251A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531027_121531028del | CA536071272 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702_196-701del (n.196-702_196-701del) n.444+252_444+253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531027G>A | CA54811098 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702C>T (n.196-702C>T) n.444+252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.121531027G>C | CA1854763 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702C>G (n.196-702C>G) n.444+252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531027G= | CA1284048013 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702C= (n.196-702C=) n.444+252G= | |
2 | g.121531027G>T | CA756092773 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-702C>A (n.196-702C>A) n.444+252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531028A= | CA1284048014 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-703T= (n.196-703T=) n.444+253A= | |
2 | g.121531028A>C | CA1284048015 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-703T>G (n.196-703T>G) n.444+253A>C | dbSNP |
2 | g.121531028A>G | CA54811101 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-703T>C (n.196-703T>C) n.444+253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531028A>T | CA54811102 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-703T>A (n.196-703T>A) n.444+253A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531028_121531033delinsACTTAT | CA1284048016 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-708_196-703delinsATAAGT (n.196-708_196-703delinsATAAGT) n.444+253_444+258delinsACTTAT | |
2 | g.121531029del | CA2660943142 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-704del (n.196-704del) n.444+254del | gnomAD v4 |
2 | g.121531029C>A | CA54811103 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-704G>T (n.196-704G>T) n.444+254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531029C= | CA1284048017 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-704G= (n.196-704G=) n.444+254C= | |
2 | g.121531029C>G | CA536071274 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-704G>C (n.196-704G>C) n.444+254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531029C>T | CA1854764 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-704G>A (n.196-704G>A) n.444+254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531030_121531034del | CA756092780 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-708_196-704del (n.196-708_196-704del) n.444+255_444+259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531029_121531037delinsCTTATCAGT | CA1284048018 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-712_196-704delinsACTGATAAG (n.196-712_196-704delinsACTGATAAG) n.444+254_444+262delinsCTTATCAGT | |
2 | g.121531029_121531030insATA | CA536071276 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705_196-704insTAT (n.196-705_196-704insTAT) n.444+254_444+255insATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.121531030T>A | CA54811106 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705A>T (n.196-705A>T) n.444+255T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531030T>C | CA1854765 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705A>G (n.196-705A>G) n.444+255T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531030T>G | CA1854766 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705A>C (n.196-705A>C) n.444+255T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531030T= | CA1284048021 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705A= (n.196-705A=) n.444+255T= | |
2 | g.121531031dup | CA1284048020 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705dup (n.196-705dup) n.444+256dup | dbSNP |
2 | g.121531031del | CA2660943143 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-705del (n.196-705del) n.444+256del | gnomAD v4 |
2 | g.121531030_121531035delinsTTATCA | CA1284048019 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-710_196-705delinsTGATAA (n.196-710_196-705delinsTGATAA) n.444+255_444+260delinsTTATCA | |
2 | g.121531030_121531035dup | CA536071275 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-710_196-705dup (n.196-710_196-705dup) n.444+255_444+260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531031_121531038del | CA756092817 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-712_196-705del (n.196-712_196-705del) n.444+256_444+263del | dbSNP |
2 | g.121531031T>A | CA536071278 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-706A>T (n.196-706A>T) n.444+256T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531031T>C | CA54811109 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-706A>G (n.196-706A>G) n.444+256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531031T>G | CA54811110 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-706A>C (n.196-706A>C) n.444+256T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531031T= | CA1284048022 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-706A= (n.196-706A=) n.444+256T= | |
2 | g.121531032_121531033del | CA2660943144 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-707_196-706del (n.196-707_196-706del) n.444+257_444+258del | gnomAD v4 |
2 | g.121531031_121531035del | CA536071277 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-710_196-706del (n.196-710_196-706del) n.444+256_444+260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531032A= | CA1284048024 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-707T= (n.196-707T=) n.444+257A= | |
2 | g.121531032A>C | CA54811113 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-707T>G (n.196-707T>G) n.444+257A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531032A>G | CA54811115 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-707T>C (n.196-707T>C) n.444+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531032A>T | CA54811117 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-707T>A (n.196-707T>A) n.444+257A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531032dup | CA536071279 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-707dup (n.196-707dup) n.444+257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.121531032_121531033delinsAT | CA1284048025 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-708_196-707delinsAT (n.196-708_196-707delinsAT) n.444+257_444+258delinsAT | |
2 | g.121531033_121531035del | CA2660943145 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-709_196-707del (n.196-709_196-707del) n.444+258_444+260del | gnomAD v4 |
2 | g.121531032_121531052delinsATCAGTTCAAACAGCAGTAAT | CA1284048023 | CLASP1,CLASP1-AS1 | c.196-727_196-707delinsATTACTGCTGTTTGAACTGAT (n.196-727_196-707delinsATTACTGCTGTTTGAACTGAT) n.444+257_444+277delinsATCAGTTCAAACAGCAGTAAT |