Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.121517229G>A | CA2722672631 | FGFR2 | c.1087+1453C>T (n.1087+1453C>T) c.1084+90C>T (n.1084+90C>T) c.-87+90C>T (n.-87+90C>T) n.432+90C>T n.829C>T c.739+90C>T (n.739+90C>T) c.404-13288C>T (n.404-13288C>T) n.3431+90C>T n.1174C>T c.817+90C>T (n.817+90C>T) c.1090+90C>T (n.1090+90C>T) c.820+1453C>T (n.820+1453C>T) c.742+1453C>T (n.742+1453C>T) c.939+2750C>T (n.939+2750C>T) c.749-1910C>T (n.749-1910C>T) n.293+90C>T c.400+90C>T (n.400+90C>T) c.*131+90C>T (n.*131+90C>T) n.1534+90C>T c.1144+1453C>T (n.1144+1453C>T) c.1141+90C>T (n.1141+90C>T) c.877+1453C>T (n.877+1453C>T) c.799+1453C>T (n.799+1453C>T) c.796+90C>T (n.796+90C>T) c.874+90C>T (n.874+90C>T) n.1520+90C>T | dbSNP |
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10 | g.121517233C>A | CA2722757897 | FGFR2 | c.1087+1449G>T (n.1087+1449G>T) c.1084+86G>T (n.1084+86G>T) c.-87+86G>T (n.-87+86G>T) n.432+86G>T n.825G>T c.739+86G>T (n.739+86G>T) c.404-13292G>T (n.404-13292G>T) n.3431+86G>T n.1170G>T c.817+86G>T (n.817+86G>T) c.1090+86G>T (n.1090+86G>T) c.820+1449G>T (n.820+1449G>T) c.742+1449G>T (n.742+1449G>T) c.939+2746G>T (n.939+2746G>T) c.749-1914G>T (n.749-1914G>T) n.293+86G>T c.400+86G>T (n.400+86G>T) c.*131+86G>T (n.*131+86G>T) n.1534+86G>T c.1144+1449G>T (n.1144+1449G>T) c.1141+86G>T (n.1141+86G>T) c.877+1449G>T (n.877+1449G>T) c.799+1449G>T (n.799+1449G>T) c.796+86G>T (n.796+86G>T) c.874+86G>T (n.874+86G>T) n.1520+86G>T | dbSNP |
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10 | g.121517233C>T | CA933274416 | FGFR2 | c.1087+1449G>A (n.1087+1449G>A) c.1084+86G>A (n.1084+86G>A) c.-87+86G>A (n.-87+86G>A) n.432+86G>A n.825G>A c.739+86G>A (n.739+86G>A) c.404-13292G>A (n.404-13292G>A) n.3431+86G>A n.1170G>A c.817+86G>A (n.817+86G>A) c.1090+86G>A (n.1090+86G>A) c.820+1449G>A (n.820+1449G>A) c.742+1449G>A (n.742+1449G>A) c.939+2746G>A (n.939+2746G>A) c.749-1914G>A (n.749-1914G>A) n.293+86G>A c.400+86G>A (n.400+86G>A) c.*131+86G>A (n.*131+86G>A) n.1534+86G>A c.1144+1449G>A (n.1144+1449G>A) c.1141+86G>A (n.1141+86G>A) c.877+1449G>A (n.877+1449G>A) c.799+1449G>A (n.799+1449G>A) c.796+86G>A (n.796+86G>A) c.874+86G>A (n.874+86G>A) n.1520+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517235T>A | CA2722988193 | FGFR2 | c.1087+1447A>T (n.1087+1447A>T) c.1084+84A>T (n.1084+84A>T) c.-87+84A>T (n.-87+84A>T) n.432+84A>T n.823A>T c.739+84A>T (n.739+84A>T) c.404-13294A>T (n.404-13294A>T) n.3431+84A>T n.1168A>T c.817+84A>T (n.817+84A>T) c.1090+84A>T (n.1090+84A>T) c.820+1447A>T (n.820+1447A>T) c.742+1447A>T (n.742+1447A>T) c.939+2744A>T (n.939+2744A>T) c.749-1916A>T (n.749-1916A>T) n.293+84A>T c.400+84A>T (n.400+84A>T) c.*131+84A>T (n.*131+84A>T) n.1534+84A>T c.1144+1447A>T (n.1144+1447A>T) c.1141+84A>T (n.1141+84A>T) c.877+1447A>T (n.877+1447A>T) c.799+1447A>T (n.799+1447A>T) c.796+84A>T (n.796+84A>T) c.874+84A>T (n.874+84A>T) n.1520+84A>T | dbSNP |
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10 | g.121517237T>C | CA660775766 | FGFR2 | c.1087+1445A>G (n.1087+1445A>G) c.1084+82A>G (n.1084+82A>G) c.-87+82A>G (n.-87+82A>G) n.432+82A>G n.821A>G c.739+82A>G (n.739+82A>G) c.404-13296A>G (n.404-13296A>G) n.3431+82A>G n.1166A>G c.817+82A>G (n.817+82A>G) c.1090+82A>G (n.1090+82A>G) c.820+1445A>G (n.820+1445A>G) c.742+1445A>G (n.742+1445A>G) c.939+2742A>G (n.939+2742A>G) c.749-1918A>G (n.749-1918A>G) n.293+82A>G c.400+82A>G (n.400+82A>G) c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) n.1534+82A>G c.1144+1445A>G (n.1144+1445A>G) c.1141+82A>G (n.1141+82A>G) c.877+1445A>G (n.877+1445A>G) c.799+1445A>G (n.799+1445A>G) c.796+82A>G (n.796+82A>G) c.874+82A>G (n.874+82A>G) n.1520+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517237T= | CA1941024543 | FGFR2 | c.1087+1445A= (n.1087+1445A=) c.1084+82A= (n.1084+82A=) c.-87+82A= (n.-87+82A=) n.432+82A= n.821A= c.739+82A= (n.739+82A=) c.404-13296A= (n.404-13296A=) n.3431+82A= n.1166A= c.817+82A= (n.817+82A=) c.1090+82A= (n.1090+82A=) c.820+1445A= (n.820+1445A=) c.742+1445A= (n.742+1445A=) c.939+2742A= (n.939+2742A=) c.749-1918A= (n.749-1918A=) n.293+82A= c.400+82A= (n.400+82A=) c.*131+82A= (n.*131+82A=) n.1534+82A= c.1144+1445A= (n.1144+1445A=) c.1141+82A= (n.1141+82A=) c.877+1445A= (n.877+1445A=) c.799+1445A= (n.799+1445A=) c.796+82A= (n.796+82A=) c.874+82A= (n.874+82A=) n.1520+82A= | |
10 | g.121517238C>T | CA2722988195 | FGFR2 | c.1087+1444G>A (n.1087+1444G>A) c.1084+81G>A (n.1084+81G>A) c.-87+81G>A (n.-87+81G>A) n.432+81G>A n.820G>A c.739+81G>A (n.739+81G>A) c.404-13297G>A (n.404-13297G>A) n.3431+81G>A n.1165G>A c.817+81G>A (n.817+81G>A) c.1090+81G>A (n.1090+81G>A) c.820+1444G>A (n.820+1444G>A) c.742+1444G>A (n.742+1444G>A) c.939+2741G>A (n.939+2741G>A) c.749-1919G>A (n.749-1919G>A) n.293+81G>A c.400+81G>A (n.400+81G>A) c.*131+81G>A (n.*131+81G>A) n.1534+81G>A c.1144+1444G>A (n.1144+1444G>A) c.1141+81G>A (n.1141+81G>A) c.877+1444G>A (n.877+1444G>A) c.799+1444G>A (n.799+1444G>A) c.796+81G>A (n.796+81G>A) c.874+81G>A (n.874+81G>A) n.1520+81G>A | dbSNP |
10 | g.121517240G>A | CA5720866 | FGFR2 | c.1087+1442C>T (n.1087+1442C>T) c.1084+79C>T (n.1084+79C>T) c.-87+79C>T (n.-87+79C>T) n.432+79C>T n.818C>T c.739+79C>T (n.739+79C>T) c.404-13299C>T (n.404-13299C>T) n.3431+79C>T n.1163C>T c.817+79C>T (n.817+79C>T) c.1090+79C>T (n.1090+79C>T) c.820+1442C>T (n.820+1442C>T) c.742+1442C>T (n.742+1442C>T) c.939+2739C>T (n.939+2739C>T) c.749-1921C>T (n.749-1921C>T) n.293+79C>T c.400+79C>T (n.400+79C>T) c.*131+79C>T (n.*131+79C>T) n.1534+79C>T c.1144+1442C>T (n.1144+1442C>T) c.1141+79C>T (n.1141+79C>T) c.877+1442C>T (n.877+1442C>T) c.799+1442C>T (n.799+1442C>T) c.796+79C>T (n.796+79C>T) c.874+79C>T (n.874+79C>T) n.1520+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.121517240G>T | CA1941024545 | FGFR2 | c.1087+1442C>A (n.1087+1442C>A) c.1084+79C>A (n.1084+79C>A) c.-87+79C>A (n.-87+79C>A) n.432+79C>A n.818C>A c.739+79C>A (n.739+79C>A) c.404-13299C>A (n.404-13299C>A) n.3431+79C>A n.1163C>A c.817+79C>A (n.817+79C>A) c.1090+79C>A (n.1090+79C>A) c.820+1442C>A (n.820+1442C>A) c.742+1442C>A (n.742+1442C>A) c.939+2739C>A (n.939+2739C>A) c.749-1921C>A (n.749-1921C>A) n.293+79C>A c.400+79C>A (n.400+79C>A) c.*131+79C>A (n.*131+79C>A) n.1534+79C>A c.1144+1442C>A (n.1144+1442C>A) c.1141+79C>A (n.1141+79C>A) c.877+1442C>A (n.877+1442C>A) c.799+1442C>A (n.799+1442C>A) c.796+79C>A (n.796+79C>A) c.874+79C>A (n.874+79C>A) n.1520+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.121517241A>G | CA5720867 | FGFR2 | c.1087+1441T>C (n.1087+1441T>C) c.1084+78T>C (n.1084+78T>C) c.-87+78T>C (n.-87+78T>C) n.432+78T>C n.817T>C c.739+78T>C (n.739+78T>C) c.404-13300T>C (n.404-13300T>C) n.3431+78T>C n.1162T>C c.817+78T>C (n.817+78T>C) c.1090+78T>C (n.1090+78T>C) c.820+1441T>C (n.820+1441T>C) c.742+1441T>C (n.742+1441T>C) c.939+2738T>C (n.939+2738T>C) c.749-1922T>C (n.749-1922T>C) n.293+78T>C c.400+78T>C (n.400+78T>C) c.*131+78T>C (n.*131+78T>C) n.1534+78T>C c.1144+1441T>C (n.1144+1441T>C) c.1141+78T>C (n.1141+78T>C) c.877+1441T>C (n.877+1441T>C) c.799+1441T>C (n.799+1441T>C) c.796+78T>C (n.796+78T>C) c.874+78T>C (n.874+78T>C) n.1520+78T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517243A>T | CA2722988199 | FGFR2 | c.1087+1439T>A (n.1087+1439T>A) c.1084+76T>A (n.1084+76T>A) c.-87+76T>A (n.-87+76T>A) n.432+76T>A n.815T>A c.739+76T>A (n.739+76T>A) c.404-13302T>A (n.404-13302T>A) n.3431+76T>A n.1160T>A c.817+76T>A (n.817+76T>A) c.1090+76T>A (n.1090+76T>A) c.820+1439T>A (n.820+1439T>A) c.742+1439T>A (n.742+1439T>A) c.939+2736T>A (n.939+2736T>A) c.749-1924T>A (n.749-1924T>A) n.293+76T>A c.400+76T>A (n.400+76T>A) c.*131+76T>A (n.*131+76T>A) n.1534+76T>A c.1144+1439T>A (n.1144+1439T>A) c.1141+76T>A (n.1141+76T>A) c.877+1439T>A (n.877+1439T>A) c.799+1439T>A (n.799+1439T>A) c.796+76T>A (n.796+76T>A) c.874+76T>A (n.874+76T>A) n.1520+76T>A | dbSNP |
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10 | g.121517250G>T | CA2611199397 | FGFR2 | c.1087+1432C>A (n.1087+1432C>A) c.1084+69C>A (n.1084+69C>A) c.-87+69C>A (n.-87+69C>A) n.432+69C>A n.808C>A c.739+69C>A (n.739+69C>A) c.404-13309C>A (n.404-13309C>A) n.3431+69C>A n.1153C>A c.817+69C>A (n.817+69C>A) c.1090+69C>A (n.1090+69C>A) c.820+1432C>A (n.820+1432C>A) c.742+1432C>A (n.742+1432C>A) c.939+2729C>A (n.939+2729C>A) c.749-1931C>A (n.749-1931C>A) n.293+69C>A c.400+69C>A (n.400+69C>A) c.*131+69C>A (n.*131+69C>A) n.1534+69C>A c.1144+1432C>A (n.1144+1432C>A) c.1141+69C>A (n.1141+69C>A) c.877+1432C>A (n.877+1432C>A) c.799+1432C>A (n.799+1432C>A) c.796+69C>A (n.796+69C>A) c.874+69C>A (n.874+69C>A) n.1520+69C>A | gnomAD v4 |
10 | g.121517251C>T | CA2722988208 | FGFR2 | c.1087+1431G>A (n.1087+1431G>A) c.1084+68G>A (n.1084+68G>A) c.-87+68G>A (n.-87+68G>A) n.432+68G>A n.807G>A c.739+68G>A (n.739+68G>A) c.404-13310G>A (n.404-13310G>A) n.3431+68G>A n.1152G>A c.817+68G>A (n.817+68G>A) c.1090+68G>A (n.1090+68G>A) c.820+1431G>A (n.820+1431G>A) c.742+1431G>A (n.742+1431G>A) c.939+2728G>A (n.939+2728G>A) c.749-1932G>A (n.749-1932G>A) n.293+68G>A c.400+68G>A (n.400+68G>A) c.*131+68G>A (n.*131+68G>A) n.1534+68G>A c.1144+1431G>A (n.1144+1431G>A) c.1141+68G>A (n.1141+68G>A) c.877+1431G>A (n.877+1431G>A) c.799+1431G>A (n.799+1431G>A) c.796+68G>A (n.796+68G>A) c.874+68G>A (n.874+68G>A) n.1520+68G>A | dbSNP |
10 | g.121517253G>A | CA2722988209 | FGFR2 | c.1087+1429C>T (n.1087+1429C>T) c.1084+66C>T (n.1084+66C>T) c.-87+66C>T (n.-87+66C>T) n.432+66C>T n.805C>T c.739+66C>T (n.739+66C>T) c.404-13312C>T (n.404-13312C>T) n.3431+66C>T n.1150C>T c.817+66C>T (n.817+66C>T) c.1090+66C>T (n.1090+66C>T) c.820+1429C>T (n.820+1429C>T) c.742+1429C>T (n.742+1429C>T) c.939+2726C>T (n.939+2726C>T) c.749-1934C>T (n.749-1934C>T) n.293+66C>T c.400+66C>T (n.400+66C>T) c.*131+66C>T (n.*131+66C>T) n.1534+66C>T c.1144+1429C>T (n.1144+1429C>T) c.1141+66C>T (n.1141+66C>T) c.877+1429C>T (n.877+1429C>T) c.799+1429C>T (n.799+1429C>T) c.796+66C>T (n.796+66C>T) c.874+66C>T (n.874+66C>T) n.1520+66C>T | dbSNP |
10 | g.121517253G>T | CA2611199398 | FGFR2 | c.1087+1429C>A (n.1087+1429C>A) c.1084+66C>A (n.1084+66C>A) c.-87+66C>A (n.-87+66C>A) n.432+66C>A n.805C>A c.739+66C>A (n.739+66C>A) c.404-13312C>A (n.404-13312C>A) n.3431+66C>A n.1150C>A c.817+66C>A (n.817+66C>A) c.1090+66C>A (n.1090+66C>A) c.820+1429C>A (n.820+1429C>A) c.742+1429C>A (n.742+1429C>A) c.939+2726C>A (n.939+2726C>A) c.749-1934C>A (n.749-1934C>A) n.293+66C>A c.400+66C>A (n.400+66C>A) c.*131+66C>A (n.*131+66C>A) n.1534+66C>A c.1144+1429C>A (n.1144+1429C>A) c.1141+66C>A (n.1141+66C>A) c.877+1429C>A (n.877+1429C>A) c.799+1429C>A (n.799+1429C>A) c.796+66C>A (n.796+66C>A) c.874+66C>A (n.874+66C>A) n.1520+66C>A | gnomAD v4 |
10 | g.121517254T>A | CA2722988210 | FGFR2 | c.1087+1428A>T (n.1087+1428A>T) c.1084+65A>T (n.1084+65A>T) c.-87+65A>T (n.-87+65A>T) n.432+65A>T n.804A>T c.739+65A>T (n.739+65A>T) c.404-13313A>T (n.404-13313A>T) n.3431+65A>T n.1149A>T c.817+65A>T (n.817+65A>T) c.1090+65A>T (n.1090+65A>T) c.820+1428A>T (n.820+1428A>T) c.742+1428A>T (n.742+1428A>T) c.939+2725A>T (n.939+2725A>T) c.749-1935A>T (n.749-1935A>T) n.293+65A>T c.400+65A>T (n.400+65A>T) c.*131+65A>T (n.*131+65A>T) n.1534+65A>T c.1144+1428A>T (n.1144+1428A>T) c.1141+65A>T (n.1141+65A>T) c.877+1428A>T (n.877+1428A>T) c.799+1428A>T (n.799+1428A>T) c.796+65A>T (n.796+65A>T) c.874+65A>T (n.874+65A>T) n.1520+65A>T | dbSNP |
10 | g.121517254T>G | CA2611199403 | FGFR2 | c.1087+1428A>C (n.1087+1428A>C) c.1084+65A>C (n.1084+65A>C) c.-87+65A>C (n.-87+65A>C) n.432+65A>C n.804A>C c.739+65A>C (n.739+65A>C) c.404-13313A>C (n.404-13313A>C) n.3431+65A>C n.1149A>C c.817+65A>C (n.817+65A>C) c.1090+65A>C (n.1090+65A>C) c.820+1428A>C (n.820+1428A>C) c.742+1428A>C (n.742+1428A>C) c.939+2725A>C (n.939+2725A>C) c.749-1935A>C (n.749-1935A>C) n.293+65A>C c.400+65A>C (n.400+65A>C) c.*131+65A>C (n.*131+65A>C) n.1534+65A>C c.1144+1428A>C (n.1144+1428A>C) c.1141+65A>C (n.1141+65A>C) c.877+1428A>C (n.877+1428A>C) c.799+1428A>C (n.799+1428A>C) c.796+65A>C (n.796+65A>C) c.874+65A>C (n.874+65A>C) n.1520+65A>C | gnomAD v4 |
10 | g.121517255G>A | CA2722988211 | FGFR2 | c.1087+1427C>T (n.1087+1427C>T) c.1084+64C>T (n.1084+64C>T) c.-87+64C>T (n.-87+64C>T) n.432+64C>T n.803C>T c.739+64C>T (n.739+64C>T) c.404-13314C>T (n.404-13314C>T) n.3431+64C>T n.1148C>T c.817+64C>T (n.817+64C>T) c.1090+64C>T (n.1090+64C>T) c.820+1427C>T (n.820+1427C>T) c.742+1427C>T (n.742+1427C>T) c.939+2724C>T (n.939+2724C>T) c.749-1936C>T (n.749-1936C>T) n.293+64C>T c.400+64C>T (n.400+64C>T) c.*131+64C>T (n.*131+64C>T) n.1534+64C>T c.1144+1427C>T (n.1144+1427C>T) c.1141+64C>T (n.1141+64C>T) c.877+1427C>T (n.877+1427C>T) c.799+1427C>T (n.799+1427C>T) c.796+64C>T (n.796+64C>T) c.874+64C>T (n.874+64C>T) n.1520+64C>T | dbSNP |
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10 | g.121517258A>G | CA214310035 | FGFR2 | c.1087+1424T>C (n.1087+1424T>C) c.1084+61T>C (n.1084+61T>C) c.-87+61T>C (n.-87+61T>C) n.432+61T>C n.800T>C c.739+61T>C (n.739+61T>C) c.404-13317T>C (n.404-13317T>C) n.3431+61T>C n.1145T>C c.817+61T>C (n.817+61T>C) c.1090+61T>C (n.1090+61T>C) c.820+1424T>C (n.820+1424T>C) c.742+1424T>C (n.742+1424T>C) c.939+2721T>C (n.939+2721T>C) c.749-1939T>C (n.749-1939T>C) n.293+61T>C c.400+61T>C (n.400+61T>C) c.*131+61T>C (n.*131+61T>C) n.1534+61T>C c.1144+1424T>C (n.1144+1424T>C) c.1141+61T>C (n.1141+61T>C) c.877+1424T>C (n.877+1424T>C) c.799+1424T>C (n.799+1424T>C) c.796+61T>C (n.796+61T>C) c.874+61T>C (n.874+61T>C) n.1520+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517262T>C | CA2574456543 | FGFR2 | c.1087+1420A>G (n.1087+1420A>G) c.1084+57A>G (n.1084+57A>G) c.-87+57A>G (n.-87+57A>G) n.432+57A>G n.796A>G c.739+57A>G (n.739+57A>G) c.404-13321A>G (n.404-13321A>G) n.3431+57A>G n.1141A>G c.817+57A>G (n.817+57A>G) c.1090+57A>G (n.1090+57A>G) c.820+1420A>G (n.820+1420A>G) c.742+1420A>G (n.742+1420A>G) c.939+2717A>G (n.939+2717A>G) c.749-1943A>G (n.749-1943A>G) n.293+57A>G c.400+57A>G (n.400+57A>G) c.*131+57A>G (n.*131+57A>G) n.1534+57A>G c.1144+1420A>G (n.1144+1420A>G) c.1141+57A>G (n.1141+57A>G) c.877+1420A>G (n.877+1420A>G) c.799+1420A>G (n.799+1420A>G) c.796+57A>G (n.796+57A>G) c.874+57A>G (n.874+57A>G) n.1520+57A>G | gnomAD v4 |
10 | g.121517262T>G | CA2722988214 | FGFR2 | c.1087+1420A>C (n.1087+1420A>C) c.1084+57A>C (n.1084+57A>C) c.-87+57A>C (n.-87+57A>C) n.432+57A>C n.796A>C c.739+57A>C (n.739+57A>C) c.404-13321A>C (n.404-13321A>C) n.3431+57A>C n.1141A>C c.817+57A>C (n.817+57A>C) c.1090+57A>C (n.1090+57A>C) c.820+1420A>C (n.820+1420A>C) c.742+1420A>C (n.742+1420A>C) c.939+2717A>C (n.939+2717A>C) c.749-1943A>C (n.749-1943A>C) n.293+57A>C c.400+57A>C (n.400+57A>C) c.*131+57A>C (n.*131+57A>C) n.1534+57A>C c.1144+1420A>C (n.1144+1420A>C) c.1141+57A>C (n.1141+57A>C) c.877+1420A>C (n.877+1420A>C) c.799+1420A>C (n.799+1420A>C) c.796+57A>C (n.796+57A>C) c.874+57A>C (n.874+57A>C) n.1520+57A>C | dbSNP |
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10 | g.121517264A= | CA1941024552 | FGFR2 | c.1087+1418T= (n.1087+1418T=) c.1084+55T= (n.1084+55T=) c.-87+55T= (n.-87+55T=) n.432+55T= n.794T= c.739+55T= (n.739+55T=) c.404-13323T= (n.404-13323T=) n.3431+55T= n.1139T= c.817+55T= (n.817+55T=) c.1090+55T= (n.1090+55T=) c.820+1418T= (n.820+1418T=) c.742+1418T= (n.742+1418T=) c.939+2715T= (n.939+2715T=) c.749-1945T= (n.749-1945T=) n.293+55T= c.400+55T= (n.400+55T=) c.*131+55T= (n.*131+55T=) n.1534+55T= c.1144+1418T= (n.1144+1418T=) c.1141+55T= (n.1141+55T=) c.877+1418T= (n.877+1418T=) c.799+1418T= (n.799+1418T=) c.796+55T= (n.796+55T=) c.874+55T= (n.874+55T=) n.1520+55T= | |
10 | g.121517264A>G | CA5720869 | FGFR2 | c.1087+1418T>C (n.1087+1418T>C) c.1084+55T>C (n.1084+55T>C) c.-87+55T>C (n.-87+55T>C) n.432+55T>C n.794T>C c.739+55T>C (n.739+55T>C) c.404-13323T>C (n.404-13323T>C) n.3431+55T>C n.1139T>C c.817+55T>C (n.817+55T>C) c.1090+55T>C (n.1090+55T>C) c.820+1418T>C (n.820+1418T>C) c.742+1418T>C (n.742+1418T>C) c.939+2715T>C (n.939+2715T>C) c.749-1945T>C (n.749-1945T>C) n.293+55T>C c.400+55T>C (n.400+55T>C) c.*131+55T>C (n.*131+55T>C) n.1534+55T>C c.1144+1418T>C (n.1144+1418T>C) c.1141+55T>C (n.1141+55T>C) c.877+1418T>C (n.877+1418T>C) c.799+1418T>C (n.799+1418T>C) c.796+55T>C (n.796+55T>C) c.874+55T>C (n.874+55T>C) n.1520+55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517264A>T | CA2722637965 | FGFR2 | c.1087+1418T>A (n.1087+1418T>A) c.1084+55T>A (n.1084+55T>A) c.-87+55T>A (n.-87+55T>A) n.432+55T>A n.794T>A c.739+55T>A (n.739+55T>A) c.404-13323T>A (n.404-13323T>A) n.3431+55T>A n.1139T>A c.817+55T>A (n.817+55T>A) c.1090+55T>A (n.1090+55T>A) c.820+1418T>A (n.820+1418T>A) c.742+1418T>A (n.742+1418T>A) c.939+2715T>A (n.939+2715T>A) c.749-1945T>A (n.749-1945T>A) n.293+55T>A c.400+55T>A (n.400+55T>A) c.*131+55T>A (n.*131+55T>A) n.1534+55T>A c.1144+1418T>A (n.1144+1418T>A) c.1141+55T>A (n.1141+55T>A) c.877+1418T>A (n.877+1418T>A) c.799+1418T>A (n.799+1418T>A) c.796+55T>A (n.796+55T>A) c.874+55T>A (n.874+55T>A) n.1520+55T>A | dbSNP |
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10 | g.121517265T= | CA1941024553 | FGFR2 | c.1087+1417A= (n.1087+1417A=) c.1084+54A= (n.1084+54A=) c.-87+54A= (n.-87+54A=) n.432+54A= n.793A= c.739+54A= (n.739+54A=) c.404-13324A= (n.404-13324A=) n.3431+54A= n.1138A= c.817+54A= (n.817+54A=) c.1090+54A= (n.1090+54A=) c.820+1417A= (n.820+1417A=) c.742+1417A= (n.742+1417A=) c.939+2714A= (n.939+2714A=) c.749-1946A= (n.749-1946A=) n.293+54A= c.400+54A= (n.400+54A=) c.*131+54A= (n.*131+54A=) n.1534+54A= c.1144+1417A= (n.1144+1417A=) c.1141+54A= (n.1141+54A=) c.877+1417A= (n.877+1417A=) c.799+1417A= (n.799+1417A=) c.796+54A= (n.796+54A=) c.874+54A= (n.874+54A=) n.1520+54A= | |
10 | g.121517266A>G | CA2611199419 | FGFR2 | c.1087+1416T>C (n.1087+1416T>C) c.1084+53T>C (n.1084+53T>C) c.-87+53T>C (n.-87+53T>C) n.432+53T>C n.792T>C c.739+53T>C (n.739+53T>C) c.404-13325T>C (n.404-13325T>C) n.3431+53T>C n.1137T>C c.817+53T>C (n.817+53T>C) c.1090+53T>C (n.1090+53T>C) c.820+1416T>C (n.820+1416T>C) c.742+1416T>C (n.742+1416T>C) c.939+2713T>C (n.939+2713T>C) c.749-1947T>C (n.749-1947T>C) n.293+53T>C c.400+53T>C (n.400+53T>C) c.*131+53T>C (n.*131+53T>C) n.1534+53T>C c.1144+1416T>C (n.1144+1416T>C) c.1141+53T>C (n.1141+53T>C) c.877+1416T>C (n.877+1416T>C) c.799+1416T>C (n.799+1416T>C) c.796+53T>C (n.796+53T>C) c.874+53T>C (n.874+53T>C) n.1520+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517267G>A | CA2722988218 | FGFR2 | c.1087+1415C>T (n.1087+1415C>T) c.1084+52C>T (n.1084+52C>T) c.-87+52C>T (n.-87+52C>T) n.432+52C>T n.791C>T c.739+52C>T (n.739+52C>T) c.404-13326C>T (n.404-13326C>T) n.3431+52C>T n.1136C>T c.817+52C>T (n.817+52C>T) c.1090+52C>T (n.1090+52C>T) c.820+1415C>T (n.820+1415C>T) c.742+1415C>T (n.742+1415C>T) c.939+2712C>T (n.939+2712C>T) c.749-1948C>T (n.749-1948C>T) n.293+52C>T c.400+52C>T (n.400+52C>T) c.*131+52C>T (n.*131+52C>T) n.1534+52C>T c.1144+1415C>T (n.1144+1415C>T) c.1141+52C>T (n.1141+52C>T) c.877+1415C>T (n.877+1415C>T) c.799+1415C>T (n.799+1415C>T) c.796+52C>T (n.796+52C>T) c.874+52C>T (n.874+52C>T) n.1520+52C>T | dbSNP |
10 | g.121517267G>C | CA2611199420 | FGFR2 | c.1087+1415C>G (n.1087+1415C>G) c.1084+52C>G (n.1084+52C>G) c.-87+52C>G (n.-87+52C>G) n.432+52C>G n.791C>G c.739+52C>G (n.739+52C>G) c.404-13326C>G (n.404-13326C>G) n.3431+52C>G n.1136C>G c.817+52C>G (n.817+52C>G) c.1090+52C>G (n.1090+52C>G) c.820+1415C>G (n.820+1415C>G) c.742+1415C>G (n.742+1415C>G) c.939+2712C>G (n.939+2712C>G) c.749-1948C>G (n.749-1948C>G) n.293+52C>G c.400+52C>G (n.400+52C>G) c.*131+52C>G (n.*131+52C>G) n.1534+52C>G c.1144+1415C>G (n.1144+1415C>G) c.1141+52C>G (n.1141+52C>G) c.877+1415C>G (n.877+1415C>G) c.799+1415C>G (n.799+1415C>G) c.796+52C>G (n.796+52C>G) c.874+52C>G (n.874+52C>G) n.1520+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517267G>T | CA2611199422 | FGFR2 | c.1087+1415C>A (n.1087+1415C>A) c.1084+52C>A (n.1084+52C>A) c.-87+52C>A (n.-87+52C>A) n.432+52C>A n.791C>A c.739+52C>A (n.739+52C>A) c.404-13326C>A (n.404-13326C>A) n.3431+52C>A n.1136C>A c.817+52C>A (n.817+52C>A) c.1090+52C>A (n.1090+52C>A) c.820+1415C>A (n.820+1415C>A) c.742+1415C>A (n.742+1415C>A) c.939+2712C>A (n.939+2712C>A) c.749-1948C>A (n.749-1948C>A) n.293+52C>A c.400+52C>A (n.400+52C>A) c.*131+52C>A (n.*131+52C>A) n.1534+52C>A c.1144+1415C>A (n.1144+1415C>A) c.1141+52C>A (n.1141+52C>A) c.877+1415C>A (n.877+1415C>A) c.799+1415C>A (n.799+1415C>A) c.796+52C>A (n.796+52C>A) c.874+52C>A (n.874+52C>A) n.1520+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517268C>A | CA2722988223 | FGFR2 | c.1087+1414G>T (n.1087+1414G>T) c.1084+51G>T (n.1084+51G>T) c.-87+51G>T (n.-87+51G>T) n.432+51G>T n.790G>T c.739+51G>T (n.739+51G>T) c.404-13327G>T (n.404-13327G>T) n.3431+51G>T n.1135G>T c.817+51G>T (n.817+51G>T) c.1090+51G>T (n.1090+51G>T) c.820+1414G>T (n.820+1414G>T) c.742+1414G>T (n.742+1414G>T) c.939+2711G>T (n.939+2711G>T) c.749-1949G>T (n.749-1949G>T) n.293+51G>T c.400+51G>T (n.400+51G>T) c.*131+51G>T (n.*131+51G>T) n.1534+51G>T c.1144+1414G>T (n.1144+1414G>T) c.1141+51G>T (n.1141+51G>T) c.877+1414G>T (n.877+1414G>T) c.799+1414G>T (n.799+1414G>T) c.796+51G>T (n.796+51G>T) c.874+51G>T (n.874+51G>T) n.1520+51G>T | dbSNP |
10 | g.121517268C>T | CA2611199424 | FGFR2 | c.1087+1414G>A (n.1087+1414G>A) c.1084+51G>A (n.1084+51G>A) c.-87+51G>A (n.-87+51G>A) n.432+51G>A n.790G>A c.739+51G>A (n.739+51G>A) c.404-13327G>A (n.404-13327G>A) n.3431+51G>A n.1135G>A c.817+51G>A (n.817+51G>A) c.1090+51G>A (n.1090+51G>A) c.820+1414G>A (n.820+1414G>A) c.742+1414G>A (n.742+1414G>A) c.939+2711G>A (n.939+2711G>A) c.749-1949G>A (n.749-1949G>A) n.293+51G>A c.400+51G>A (n.400+51G>A) c.*131+51G>A (n.*131+51G>A) n.1534+51G>A c.1144+1414G>A (n.1144+1414G>A) c.1141+51G>A (n.1141+51G>A) c.877+1414G>A (n.877+1414G>A) c.799+1414G>A (n.799+1414G>A) c.796+51G>A (n.796+51G>A) c.874+51G>A (n.874+51G>A) n.1520+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517269A>T | CA2722988224 | FGFR2 | c.1087+1413T>A (n.1087+1413T>A) c.1084+50T>A (n.1084+50T>A) c.-87+50T>A (n.-87+50T>A) n.432+50T>A n.789T>A c.739+50T>A (n.739+50T>A) c.404-13328T>A (n.404-13328T>A) n.3431+50T>A n.1134T>A c.817+50T>A (n.817+50T>A) c.1090+50T>A (n.1090+50T>A) c.820+1413T>A (n.820+1413T>A) c.742+1413T>A (n.742+1413T>A) c.939+2710T>A (n.939+2710T>A) c.749-1950T>A (n.749-1950T>A) n.293+50T>A c.400+50T>A (n.400+50T>A) c.*131+50T>A (n.*131+50T>A) n.1534+50T>A c.1144+1413T>A (n.1144+1413T>A) c.1141+50T>A (n.1141+50T>A) c.877+1413T>A (n.877+1413T>A) c.799+1413T>A (n.799+1413T>A) c.796+50T>A (n.796+50T>A) c.874+50T>A (n.874+50T>A) n.1520+50T>A | dbSNP |
10 | g.121517270G>A | CA214310044 | FGFR2 | c.1087+1412C>T (n.1087+1412C>T) c.1084+49C>T (n.1084+49C>T) c.-87+49C>T (n.-87+49C>T) n.432+49C>T n.788C>T c.739+49C>T (n.739+49C>T) c.404-13329C>T (n.404-13329C>T) n.3431+49C>T n.1133C>T c.817+49C>T (n.817+49C>T) c.1090+49C>T (n.1090+49C>T) c.820+1412C>T (n.820+1412C>T) c.742+1412C>T (n.742+1412C>T) c.939+2709C>T (n.939+2709C>T) c.749-1951C>T (n.749-1951C>T) n.293+49C>T c.400+49C>T (n.400+49C>T) c.*131+49C>T (n.*131+49C>T) n.1534+49C>T c.1144+1412C>T (n.1144+1412C>T) c.1141+49C>T (n.1141+49C>T) c.877+1412C>T (n.877+1412C>T) c.799+1412C>T (n.799+1412C>T) c.796+49C>T (n.796+49C>T) c.874+49C>T (n.874+49C>T) n.1520+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517271T>A | CA2722988226 | FGFR2 | c.1087+1411A>T (n.1087+1411A>T) c.1084+48A>T (n.1084+48A>T) c.-87+48A>T (n.-87+48A>T) n.432+48A>T n.787A>T c.739+48A>T (n.739+48A>T) c.404-13330A>T (n.404-13330A>T) n.3431+48A>T n.1132A>T c.817+48A>T (n.817+48A>T) c.1090+48A>T (n.1090+48A>T) c.820+1411A>T (n.820+1411A>T) c.742+1411A>T (n.742+1411A>T) c.939+2708A>T (n.939+2708A>T) c.749-1952A>T (n.749-1952A>T) n.293+48A>T c.400+48A>T (n.400+48A>T) c.*131+48A>T (n.*131+48A>T) n.1534+48A>T c.1144+1411A>T (n.1144+1411A>T) c.1141+48A>T (n.1141+48A>T) c.877+1411A>T (n.877+1411A>T) c.799+1411A>T (n.799+1411A>T) c.796+48A>T (n.796+48A>T) c.874+48A>T (n.874+48A>T) n.1520+48A>T | dbSNP |
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10 | g.121517272C>T | CA2722988232 | FGFR2 | c.1087+1410G>A (n.1087+1410G>A) c.1084+47G>A (n.1084+47G>A) c.-87+47G>A (n.-87+47G>A) n.432+47G>A n.786G>A c.739+47G>A (n.739+47G>A) c.404-13331G>A (n.404-13331G>A) n.3431+47G>A n.1131G>A c.817+47G>A (n.817+47G>A) c.1090+47G>A (n.1090+47G>A) c.820+1410G>A (n.820+1410G>A) c.742+1410G>A (n.742+1410G>A) c.939+2707G>A (n.939+2707G>A) c.749-1953G>A (n.749-1953G>A) n.293+47G>A c.400+47G>A (n.400+47G>A) c.*131+47G>A (n.*131+47G>A) n.1534+47G>A c.1144+1410G>A (n.1144+1410G>A) c.1141+47G>A (n.1141+47G>A) c.877+1410G>A (n.877+1410G>A) c.799+1410G>A (n.799+1410G>A) c.796+47G>A (n.796+47G>A) c.874+47G>A (n.874+47G>A) n.1520+47G>A | dbSNP |
10 | g.121517273A>T | CA2722988233 | FGFR2 | c.1087+1409T>A (n.1087+1409T>A) c.1084+46T>A (n.1084+46T>A) c.-87+46T>A (n.-87+46T>A) n.432+46T>A n.785T>A c.739+46T>A (n.739+46T>A) c.404-13332T>A (n.404-13332T>A) n.3431+46T>A n.1130T>A c.817+46T>A (n.817+46T>A) c.1090+46T>A (n.1090+46T>A) c.820+1409T>A (n.820+1409T>A) c.742+1409T>A (n.742+1409T>A) c.939+2706T>A (n.939+2706T>A) c.749-1954T>A (n.749-1954T>A) n.293+46T>A c.400+46T>A (n.400+46T>A) c.*131+46T>A (n.*131+46T>A) n.1534+46T>A c.1144+1409T>A (n.1144+1409T>A) c.1141+46T>A (n.1141+46T>A) c.877+1409T>A (n.877+1409T>A) c.799+1409T>A (n.799+1409T>A) c.796+46T>A (n.796+46T>A) c.874+46T>A (n.874+46T>A) n.1520+46T>A | dbSNP |
10 | g.121517274A>T | CA2722988234 | FGFR2 | c.1087+1408T>A (n.1087+1408T>A) c.1084+45T>A (n.1084+45T>A) c.-87+45T>A (n.-87+45T>A) n.432+45T>A n.784T>A c.739+45T>A (n.739+45T>A) c.404-13333T>A (n.404-13333T>A) n.3431+45T>A n.1129T>A c.817+45T>A (n.817+45T>A) c.1090+45T>A (n.1090+45T>A) c.820+1408T>A (n.820+1408T>A) c.742+1408T>A (n.742+1408T>A) c.939+2705T>A (n.939+2705T>A) c.749-1955T>A (n.749-1955T>A) n.293+45T>A c.400+45T>A (n.400+45T>A) c.*131+45T>A (n.*131+45T>A) n.1534+45T>A c.1144+1408T>A (n.1144+1408T>A) c.1141+45T>A (n.1141+45T>A) c.877+1408T>A (n.877+1408T>A) c.799+1408T>A (n.799+1408T>A) c.796+45T>A (n.796+45T>A) c.874+45T>A (n.874+45T>A) n.1520+45T>A | dbSNP |
10 | g.121517275C>A | CA2722636762 | FGFR2 | c.1087+1407G>T (n.1087+1407G>T) c.1084+44G>T (n.1084+44G>T) c.-87+44G>T (n.-87+44G>T) n.432+44G>T n.783G>T c.739+44G>T (n.739+44G>T) c.404-13334G>T (n.404-13334G>T) n.3431+44G>T n.1128G>T c.817+44G>T (n.817+44G>T) c.1090+44G>T (n.1090+44G>T) c.820+1407G>T (n.820+1407G>T) c.742+1407G>T (n.742+1407G>T) c.939+2704G>T (n.939+2704G>T) c.749-1956G>T (n.749-1956G>T) n.293+44G>T c.400+44G>T (n.400+44G>T) c.*131+44G>T (n.*131+44G>T) n.1534+44G>T c.1144+1407G>T (n.1144+1407G>T) c.1141+44G>T (n.1141+44G>T) c.877+1407G>T (n.877+1407G>T) c.799+1407G>T (n.799+1407G>T) c.796+44G>T (n.796+44G>T) c.874+44G>T (n.874+44G>T) n.1520+44G>T | dbSNP |
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10 | g.121517275C>G | CA2722636761 | FGFR2 | c.1087+1407G>C (n.1087+1407G>C) c.1084+44G>C (n.1084+44G>C) c.-87+44G>C (n.-87+44G>C) n.432+44G>C n.783G>C c.739+44G>C (n.739+44G>C) c.404-13334G>C (n.404-13334G>C) n.3431+44G>C n.1128G>C c.817+44G>C (n.817+44G>C) c.1090+44G>C (n.1090+44G>C) c.820+1407G>C (n.820+1407G>C) c.742+1407G>C (n.742+1407G>C) c.939+2704G>C (n.939+2704G>C) c.749-1956G>C (n.749-1956G>C) n.293+44G>C c.400+44G>C (n.400+44G>C) c.*131+44G>C (n.*131+44G>C) n.1534+44G>C c.1144+1407G>C (n.1144+1407G>C) c.1141+44G>C (n.1141+44G>C) c.877+1407G>C (n.877+1407G>C) c.799+1407G>C (n.799+1407G>C) c.796+44G>C (n.796+44G>C) c.874+44G>C (n.874+44G>C) n.1520+44G>C | dbSNP |
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10 | g.121517276C>T | CA2722988246 | FGFR2 | c.1087+1406G>A (n.1087+1406G>A) c.1084+43G>A (n.1084+43G>A) c.-87+43G>A (n.-87+43G>A) n.432+43G>A n.782G>A c.739+43G>A (n.739+43G>A) c.404-13335G>A (n.404-13335G>A) n.3431+43G>A n.1127G>A c.817+43G>A (n.817+43G>A) c.1090+43G>A (n.1090+43G>A) c.820+1406G>A (n.820+1406G>A) c.742+1406G>A (n.742+1406G>A) c.939+2703G>A (n.939+2703G>A) c.749-1957G>A (n.749-1957G>A) n.293+43G>A c.400+43G>A (n.400+43G>A) c.*131+43G>A (n.*131+43G>A) n.1534+43G>A c.1144+1406G>A (n.1144+1406G>A) c.1141+43G>A (n.1141+43G>A) c.877+1406G>A (n.877+1406G>A) c.799+1406G>A (n.799+1406G>A) c.796+43G>A (n.796+43G>A) c.874+43G>A (n.874+43G>A) n.1520+43G>A | dbSNP |
10 | g.121517277A>T | CA2722988247 | FGFR2 | c.1087+1405T>A (n.1087+1405T>A) c.1084+42T>A (n.1084+42T>A) c.-87+42T>A (n.-87+42T>A) n.432+42T>A n.781T>A c.739+42T>A (n.739+42T>A) c.404-13336T>A (n.404-13336T>A) n.3431+42T>A n.1126T>A c.817+42T>A (n.817+42T>A) c.1090+42T>A (n.1090+42T>A) c.820+1405T>A (n.820+1405T>A) c.742+1405T>A (n.742+1405T>A) c.939+2702T>A (n.939+2702T>A) c.749-1958T>A (n.749-1958T>A) n.293+42T>A c.400+42T>A (n.400+42T>A) c.*131+42T>A (n.*131+42T>A) n.1534+42T>A c.1144+1405T>A (n.1144+1405T>A) c.1141+42T>A (n.1141+42T>A) c.877+1405T>A (n.877+1405T>A) c.799+1405T>A (n.799+1405T>A) c.796+42T>A (n.796+42T>A) c.874+42T>A (n.874+42T>A) n.1520+42T>A | dbSNP |
10 | g.121517278A>G | CA2722988248 | FGFR2 | c.1087+1404T>C (n.1087+1404T>C) c.1084+41T>C (n.1084+41T>C) c.-87+41T>C (n.-87+41T>C) n.432+41T>C n.780T>C c.739+41T>C (n.739+41T>C) c.404-13337T>C (n.404-13337T>C) n.3431+41T>C n.1125T>C c.817+41T>C (n.817+41T>C) c.1090+41T>C (n.1090+41T>C) c.820+1404T>C (n.820+1404T>C) c.742+1404T>C (n.742+1404T>C) c.939+2701T>C (n.939+2701T>C) c.749-1959T>C (n.749-1959T>C) n.293+41T>C c.400+41T>C (n.400+41T>C) c.*131+41T>C (n.*131+41T>C) n.1534+41T>C c.1144+1404T>C (n.1144+1404T>C) c.1141+41T>C (n.1141+41T>C) c.877+1404T>C (n.877+1404T>C) c.799+1404T>C (n.799+1404T>C) c.796+41T>C (n.796+41T>C) c.874+41T>C (n.874+41T>C) n.1520+41T>C | dbSNP |
10 | g.121517279G>A | CA596347139 | FGFR2 | c.1087+1403C>T (n.1087+1403C>T) c.1084+40C>T (n.1084+40C>T) c.-87+40C>T (n.-87+40C>T) n.432+40C>T n.779C>T c.739+40C>T (n.739+40C>T) c.404-13338C>T (n.404-13338C>T) n.3431+40C>T n.1124C>T c.817+40C>T (n.817+40C>T) c.1090+40C>T (n.1090+40C>T) c.820+1403C>T (n.820+1403C>T) c.742+1403C>T (n.742+1403C>T) c.939+2700C>T (n.939+2700C>T) c.749-1960C>T (n.749-1960C>T) n.293+40C>T c.400+40C>T (n.400+40C>T) c.*131+40C>T (n.*131+40C>T) n.1534+40C>T c.1144+1403C>T (n.1144+1403C>T) c.1141+40C>T (n.1141+40C>T) c.877+1403C>T (n.877+1403C>T) c.799+1403C>T (n.799+1403C>T) c.796+40C>T (n.796+40C>T) c.874+40C>T (n.874+40C>T) n.1520+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.121517280A= | CA1941024557 | FGFR2 | c.1087+1402T= (n.1087+1402T=) c.1084+39T= (n.1084+39T=) c.-87+39T= (n.-87+39T=) n.432+39T= n.778T= c.739+39T= (n.739+39T=) c.404-13339T= (n.404-13339T=) n.3431+39T= n.1123T= c.817+39T= (n.817+39T=) c.1090+39T= (n.1090+39T=) c.820+1402T= (n.820+1402T=) c.742+1402T= (n.742+1402T=) c.939+2699T= (n.939+2699T=) c.749-1961T= (n.749-1961T=) n.293+39T= c.400+39T= (n.400+39T=) c.*131+39T= (n.*131+39T=) n.1534+39T= c.1144+1402T= (n.1144+1402T=) c.1141+39T= (n.1141+39T=) c.877+1402T= (n.877+1402T=) c.799+1402T= (n.799+1402T=) c.796+39T= (n.796+39T=) c.874+39T= (n.874+39T=) n.1520+39T= | |
10 | g.121517280A>G | CA5720871 | FGFR2 | c.1087+1402T>C (n.1087+1402T>C) c.1084+39T>C (n.1084+39T>C) c.-87+39T>C (n.-87+39T>C) n.432+39T>C n.778T>C c.739+39T>C (n.739+39T>C) c.404-13339T>C (n.404-13339T>C) n.3431+39T>C n.1123T>C c.817+39T>C (n.817+39T>C) c.1090+39T>C (n.1090+39T>C) c.820+1402T>C (n.820+1402T>C) c.742+1402T>C (n.742+1402T>C) c.939+2699T>C (n.939+2699T>C) c.749-1961T>C (n.749-1961T>C) n.293+39T>C c.400+39T>C (n.400+39T>C) c.*131+39T>C (n.*131+39T>C) n.1534+39T>C c.1144+1402T>C (n.1144+1402T>C) c.1141+39T>C (n.1141+39T>C) c.877+1402T>C (n.877+1402T>C) c.799+1402T>C (n.799+1402T>C) c.796+39T>C (n.796+39T>C) c.874+39T>C (n.874+39T>C) n.1520+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517282A>G | CA214310057 | FGFR2 | c.1087+1400T>C (n.1087+1400T>C) c.1084+37T>C (n.1084+37T>C) c.-87+37T>C (n.-87+37T>C) n.432+37T>C n.776T>C c.739+37T>C (n.739+37T>C) c.404-13341T>C (n.404-13341T>C) n.3431+37T>C n.1121T>C c.817+37T>C (n.817+37T>C) c.1090+37T>C (n.1090+37T>C) c.820+1400T>C (n.820+1400T>C) c.742+1400T>C (n.742+1400T>C) c.939+2697T>C (n.939+2697T>C) c.749-1963T>C (n.749-1963T>C) n.293+37T>C c.400+37T>C (n.400+37T>C) c.*131+37T>C (n.*131+37T>C) n.1534+37T>C c.1144+1400T>C (n.1144+1400T>C) c.1141+37T>C (n.1141+37T>C) c.877+1400T>C (n.877+1400T>C) c.799+1400T>C (n.799+1400T>C) c.796+37T>C (n.796+37T>C) c.874+37T>C (n.874+37T>C) n.1520+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517284G= | CA1941024559 | FGFR2 | c.1087+1398C= (n.1087+1398C=) c.1084+35C= (n.1084+35C=) c.-87+35C= (n.-87+35C=) n.432+35C= n.774C= c.739+35C= (n.739+35C=) c.404-13343C= (n.404-13343C=) n.3431+35C= n.1119C= c.817+35C= (n.817+35C=) c.1090+35C= (n.1090+35C=) c.820+1398C= (n.820+1398C=) c.742+1398C= (n.742+1398C=) c.939+2695C= (n.939+2695C=) c.749-1965C= (n.749-1965C=) n.293+35C= c.400+35C= (n.400+35C=) c.*131+35C= (n.*131+35C=) n.1534+35C= c.1144+1398C= (n.1144+1398C=) c.1141+35C= (n.1141+35C=) c.877+1398C= (n.877+1398C=) c.799+1398C= (n.799+1398C=) c.796+35C= (n.796+35C=) c.874+35C= (n.874+35C=) n.1520+35C= | |
10 | g.121517284G>T | CA2722678972 | FGFR2 | c.1087+1398C>A (n.1087+1398C>A) c.1084+35C>A (n.1084+35C>A) c.-87+35C>A (n.-87+35C>A) n.432+35C>A n.774C>A c.739+35C>A (n.739+35C>A) c.404-13343C>A (n.404-13343C>A) n.3431+35C>A n.1119C>A c.817+35C>A (n.817+35C>A) c.1090+35C>A (n.1090+35C>A) c.820+1398C>A (n.820+1398C>A) c.742+1398C>A (n.742+1398C>A) c.939+2695C>A (n.939+2695C>A) c.749-1965C>A (n.749-1965C>A) n.293+35C>A c.400+35C>A (n.400+35C>A) c.*131+35C>A (n.*131+35C>A) n.1534+35C>A c.1144+1398C>A (n.1144+1398C>A) c.1141+35C>A (n.1141+35C>A) c.877+1398C>A (n.877+1398C>A) c.799+1398C>A (n.799+1398C>A) c.796+35C>A (n.796+35C>A) c.874+35C>A (n.874+35C>A) n.1520+35C>A | dbSNP |
10 | g.121517285G>A | CA2722988254 | FGFR2 | c.1087+1397C>T (n.1087+1397C>T) c.1084+34C>T (n.1084+34C>T) c.-87+34C>T (n.-87+34C>T) n.432+34C>T n.773C>T c.739+34C>T (n.739+34C>T) c.404-13344C>T (n.404-13344C>T) n.3431+34C>T n.1118C>T c.817+34C>T (n.817+34C>T) c.1090+34C>T (n.1090+34C>T) c.820+1397C>T (n.820+1397C>T) c.742+1397C>T (n.742+1397C>T) c.939+2694C>T (n.939+2694C>T) c.749-1966C>T (n.749-1966C>T) n.293+34C>T c.400+34C>T (n.400+34C>T) c.*131+34C>T (n.*131+34C>T) n.1534+34C>T c.1144+1397C>T (n.1144+1397C>T) c.1141+34C>T (n.1141+34C>T) c.877+1397C>T (n.877+1397C>T) c.799+1397C>T (n.799+1397C>T) c.796+34C>T (n.796+34C>T) c.874+34C>T (n.874+34C>T) n.1520+34C>T | dbSNP |
10 | g.121517285G>C | CA2722988251 | FGFR2 | c.1087+1397C>G (n.1087+1397C>G) c.1084+34C>G (n.1084+34C>G) c.-87+34C>G (n.-87+34C>G) n.432+34C>G n.773C>G c.739+34C>G (n.739+34C>G) c.404-13344C>G (n.404-13344C>G) n.3431+34C>G n.1118C>G c.817+34C>G (n.817+34C>G) c.1090+34C>G (n.1090+34C>G) c.820+1397C>G (n.820+1397C>G) c.742+1397C>G (n.742+1397C>G) c.939+2694C>G (n.939+2694C>G) c.749-1966C>G (n.749-1966C>G) n.293+34C>G c.400+34C>G (n.400+34C>G) c.*131+34C>G (n.*131+34C>G) n.1534+34C>G c.1144+1397C>G (n.1144+1397C>G) c.1141+34C>G (n.1141+34C>G) c.877+1397C>G (n.877+1397C>G) c.799+1397C>G (n.799+1397C>G) c.796+34C>G (n.796+34C>G) c.874+34C>G (n.874+34C>G) n.1520+34C>G | dbSNP |
10 | g.121517285G>T | CA2611199442 | FGFR2 | c.1087+1397C>A (n.1087+1397C>A) c.1084+34C>A (n.1084+34C>A) c.-87+34C>A (n.-87+34C>A) n.432+34C>A n.773C>A c.739+34C>A (n.739+34C>A) c.404-13344C>A (n.404-13344C>A) n.3431+34C>A n.1118C>A c.817+34C>A (n.817+34C>A) c.1090+34C>A (n.1090+34C>A) c.820+1397C>A (n.820+1397C>A) c.742+1397C>A (n.742+1397C>A) c.939+2694C>A (n.939+2694C>A) c.749-1966C>A (n.749-1966C>A) n.293+34C>A c.400+34C>A (n.400+34C>A) c.*131+34C>A (n.*131+34C>A) n.1534+34C>A c.1144+1397C>A (n.1144+1397C>A) c.1141+34C>A (n.1141+34C>A) c.877+1397C>A (n.877+1397C>A) c.799+1397C>A (n.799+1397C>A) c.796+34C>A (n.796+34C>A) c.874+34C>A (n.874+34C>A) n.1520+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517286G>C | CA2789751767 | FGFR2 | c.1087+1396C>G (n.1087+1396C>G) c.1084+33C>G (n.1084+33C>G) c.-87+33C>G (n.-87+33C>G) n.432+33C>G n.772C>G c.739+33C>G (n.739+33C>G) c.404-13345C>G (n.404-13345C>G) n.3431+33C>G n.1117C>G c.817+33C>G (n.817+33C>G) c.1090+33C>G (n.1090+33C>G) c.820+1396C>G (n.820+1396C>G) c.742+1396C>G (n.742+1396C>G) c.939+2693C>G (n.939+2693C>G) c.749-1967C>G (n.749-1967C>G) n.293+33C>G c.400+33C>G (n.400+33C>G) c.*131+33C>G (n.*131+33C>G) n.1534+33C>G c.1144+1396C>G (n.1144+1396C>G) c.1141+33C>G (n.1141+33C>G) c.877+1396C>G (n.877+1396C>G) c.799+1396C>G (n.799+1396C>G) c.796+33C>G (n.796+33C>G) c.874+33C>G (n.874+33C>G) n.1520+33C>G | |
10 | g.121517286G= | CA1941024560 | FGFR2 | c.1087+1396C= (n.1087+1396C=) c.1084+33C= (n.1084+33C=) c.-87+33C= (n.-87+33C=) n.432+33C= n.772C= c.739+33C= (n.739+33C=) c.404-13345C= (n.404-13345C=) n.3431+33C= n.1117C= c.817+33C= (n.817+33C=) c.1090+33C= (n.1090+33C=) c.820+1396C= (n.820+1396C=) c.742+1396C= (n.742+1396C=) c.939+2693C= (n.939+2693C=) c.749-1967C= (n.749-1967C=) n.293+33C= c.400+33C= (n.400+33C=) c.*131+33C= (n.*131+33C=) n.1534+33C= c.1144+1396C= (n.1144+1396C=) c.1141+33C= (n.1141+33C=) c.877+1396C= (n.877+1396C=) c.799+1396C= (n.799+1396C=) c.796+33C= (n.796+33C=) c.874+33C= (n.874+33C=) n.1520+33C= | |
10 | g.121517287A= | CA1941024561 | FGFR2 | c.1087+1395T= (n.1087+1395T=) c.1084+32T= (n.1084+32T=) c.-87+32T= (n.-87+32T=) n.432+32T= n.771T= c.739+32T= (n.739+32T=) c.404-13346T= (n.404-13346T=) n.3431+32T= n.1116T= c.817+32T= (n.817+32T=) c.1090+32T= (n.1090+32T=) c.820+1395T= (n.820+1395T=) c.742+1395T= (n.742+1395T=) c.939+2692T= (n.939+2692T=) c.749-1968T= (n.749-1968T=) n.293+32T= c.400+32T= (n.400+32T=) c.*131+32T= (n.*131+32T=) n.1534+32T= c.1144+1395T= (n.1144+1395T=) c.1141+32T= (n.1141+32T=) c.877+1395T= (n.877+1395T=) c.799+1395T= (n.799+1395T=) c.796+32T= (n.796+32T=) c.874+32T= (n.874+32T=) n.1520+32T= | |
10 | g.121517287A>G | CA5720873 | FGFR2 | c.1087+1395T>C (n.1087+1395T>C) c.1084+32T>C (n.1084+32T>C) c.-87+32T>C (n.-87+32T>C) n.432+32T>C n.771T>C c.739+32T>C (n.739+32T>C) c.404-13346T>C (n.404-13346T>C) n.3431+32T>C n.1116T>C c.817+32T>C (n.817+32T>C) c.1090+32T>C (n.1090+32T>C) c.820+1395T>C (n.820+1395T>C) c.742+1395T>C (n.742+1395T>C) c.939+2692T>C (n.939+2692T>C) c.749-1968T>C (n.749-1968T>C) n.293+32T>C c.400+32T>C (n.400+32T>C) c.*131+32T>C (n.*131+32T>C) n.1534+32T>C c.1144+1395T>C (n.1144+1395T>C) c.1141+32T>C (n.1141+32T>C) c.877+1395T>C (n.877+1395T>C) c.799+1395T>C (n.799+1395T>C) c.796+32T>C (n.796+32T>C) c.874+32T>C (n.874+32T>C) n.1520+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.121517293del | CA2611199449 | FGFR2 | c.1087+1395del (n.1087+1395del) c.1084+32del (n.1084+32del) c.-87+32del (n.-87+32del) n.432+32del n.771del c.739+32del (n.739+32del) c.404-13346del (n.404-13346del) n.3431+32del n.1116del c.817+32del (n.817+32del) c.1090+32del (n.1090+32del) c.820+1395del (n.820+1395del) c.742+1395del (n.742+1395del) c.939+2692del (n.939+2692del) c.749-1968del (n.749-1968del) n.293+32del c.400+32del (n.400+32del) c.*131+32del (n.*131+32del) n.1534+32del c.1144+1395del (n.1144+1395del) c.1141+32del (n.1141+32del) c.877+1395del (n.877+1395del) c.799+1395del (n.799+1395del) c.796+32del (n.796+32del) c.874+32del (n.874+32del) n.1520+32del | gnomAD v4 |
10 | g.121517293A= | CA1941024562 | FGFR2 | c.1087+1389T= (n.1087+1389T=) c.1084+26T= (n.1084+26T=) c.-87+26T= (n.-87+26T=) n.432+26T= n.765T= c.739+26T= (n.739+26T=) c.404-13352T= (n.404-13352T=) n.3431+26T= n.1110T= c.817+26T= (n.817+26T=) c.1090+26T= (n.1090+26T=) c.820+1389T= (n.820+1389T=) c.742+1389T= (n.742+1389T=) c.939+2686T= (n.939+2686T=) c.749-1974T= (n.749-1974T=) n.293+26T= c.400+26T= (n.400+26T=) c.*131+26T= (n.*131+26T=) n.1534+26T= c.1144+1389T= (n.1144+1389T=) c.1141+26T= (n.1141+26T=) c.877+1389T= (n.877+1389T=) c.799+1389T= (n.799+1389T=) c.796+26T= (n.796+26T=) c.874+26T= (n.874+26T=) n.1520+26T= | |
10 | g.121517293A>C | CA5720874 | FGFR2 | c.1087+1389T>G (n.1087+1389T>G) c.1084+26T>G (n.1084+26T>G) c.-87+26T>G (n.-87+26T>G) n.432+26T>G n.765T>G c.739+26T>G (n.739+26T>G) c.404-13352T>G (n.404-13352T>G) n.3431+26T>G n.1110T>G c.817+26T>G (n.817+26T>G) c.1090+26T>G (n.1090+26T>G) c.820+1389T>G (n.820+1389T>G) c.742+1389T>G (n.742+1389T>G) c.939+2686T>G (n.939+2686T>G) c.749-1974T>G (n.749-1974T>G) n.293+26T>G c.400+26T>G (n.400+26T>G) c.*131+26T>G (n.*131+26T>G) n.1534+26T>G c.1144+1389T>G (n.1144+1389T>G) c.1141+26T>G (n.1141+26T>G) c.877+1389T>G (n.877+1389T>G) c.799+1389T>G (n.799+1389T>G) c.796+26T>G (n.796+26T>G) c.874+26T>G (n.874+26T>G) n.1520+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517294C>A | CA2611199452 | FGFR2 | c.1087+1388G>T (n.1087+1388G>T) c.1084+25G>T (n.1084+25G>T) c.-87+25G>T (n.-87+25G>T) n.432+25G>T n.764G>T c.739+25G>T (n.739+25G>T) c.404-13353G>T (n.404-13353G>T) n.3431+25G>T n.1109G>T c.817+25G>T (n.817+25G>T) c.1090+25G>T (n.1090+25G>T) c.820+1388G>T (n.820+1388G>T) c.742+1388G>T (n.742+1388G>T) c.939+2685G>T (n.939+2685G>T) c.749-1975G>T (n.749-1975G>T) n.293+25G>T c.400+25G>T (n.400+25G>T) c.*131+25G>T (n.*131+25G>T) n.1534+25G>T c.1144+1388G>T (n.1144+1388G>T) c.1141+25G>T (n.1141+25G>T) c.877+1388G>T (n.877+1388G>T) c.799+1388G>T (n.799+1388G>T) c.796+25G>T (n.796+25G>T) c.874+25G>T (n.874+25G>T) n.1520+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517294C>G | CA2722988261 | FGFR2 | c.1087+1388G>C (n.1087+1388G>C) c.1084+25G>C (n.1084+25G>C) c.-87+25G>C (n.-87+25G>C) n.432+25G>C n.764G>C c.739+25G>C (n.739+25G>C) c.404-13353G>C (n.404-13353G>C) n.3431+25G>C n.1109G>C c.817+25G>C (n.817+25G>C) c.1090+25G>C (n.1090+25G>C) c.820+1388G>C (n.820+1388G>C) c.742+1388G>C (n.742+1388G>C) c.939+2685G>C (n.939+2685G>C) c.749-1975G>C (n.749-1975G>C) n.293+25G>C c.400+25G>C (n.400+25G>C) c.*131+25G>C (n.*131+25G>C) n.1534+25G>C c.1144+1388G>C (n.1144+1388G>C) c.1141+25G>C (n.1141+25G>C) c.877+1388G>C (n.877+1388G>C) c.799+1388G>C (n.799+1388G>C) c.796+25G>C (n.796+25G>C) c.874+25G>C (n.874+25G>C) n.1520+25G>C | dbSNP |
10 | g.121517294C>T | CA2611199454 | FGFR2 | c.1087+1388G>A (n.1087+1388G>A) c.1084+25G>A (n.1084+25G>A) c.-87+25G>A (n.-87+25G>A) n.432+25G>A n.764G>A c.739+25G>A (n.739+25G>A) c.404-13353G>A (n.404-13353G>A) n.3431+25G>A n.1109G>A c.817+25G>A (n.817+25G>A) c.1090+25G>A (n.1090+25G>A) c.820+1388G>A (n.820+1388G>A) c.742+1388G>A (n.742+1388G>A) c.939+2685G>A (n.939+2685G>A) c.749-1975G>A (n.749-1975G>A) n.293+25G>A c.400+25G>A (n.400+25G>A) c.*131+25G>A (n.*131+25G>A) n.1534+25G>A c.1144+1388G>A (n.1144+1388G>A) c.1141+25G>A (n.1141+25G>A) c.877+1388G>A (n.877+1388G>A) c.799+1388G>A (n.799+1388G>A) c.796+25G>A (n.796+25G>A) c.874+25G>A (n.874+25G>A) n.1520+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517296C>T | CA2722988262 | FGFR2 | c.1087+1386G>A (n.1087+1386G>A) c.1084+23G>A (n.1084+23G>A) c.-87+23G>A (n.-87+23G>A) n.432+23G>A n.762G>A c.739+23G>A (n.739+23G>A) c.404-13355G>A (n.404-13355G>A) n.3431+23G>A n.1107G>A c.817+23G>A (n.817+23G>A) c.1090+23G>A (n.1090+23G>A) c.820+1386G>A (n.820+1386G>A) c.742+1386G>A (n.742+1386G>A) c.939+2683G>A (n.939+2683G>A) c.749-1977G>A (n.749-1977G>A) n.293+23G>A c.400+23G>A (n.400+23G>A) c.*131+23G>A (n.*131+23G>A) n.1534+23G>A c.1144+1386G>A (n.1144+1386G>A) c.1141+23G>A (n.1141+23G>A) c.877+1386G>A (n.877+1386G>A) c.799+1386G>A (n.799+1386G>A) c.796+23G>A (n.796+23G>A) c.874+23G>A (n.874+23G>A) n.1520+23G>A | dbSNP |
10 | g.121517296_121517300delinsCAGAG | CA1941024563 | FGFR2 | c.1087+1382_1087+1386delinsCTCTG (n.1087+1382_1087+1386delinsCTCTG) c.1084+19_1084+23delinsCTCTG (n.1084+19_1084+23delinsCTCTG) c.-87+19_-87+23delinsCTCTG (n.-87+19_-87+23delinsCTCTG) n.432+19_432+23delinsCTCTG n.758_762delinsCTCTG c.739+19_739+23delinsCTCTG (n.739+19_739+23delinsCTCTG) c.404-13359_404-13355delinsCTCTG (n.404-13359_404-13355delinsCTCTG) n.3431+19_3431+23delinsCTCTG n.1103_1107delinsCTCTG c.817+19_817+23delinsCTCTG (n.817+19_817+23delinsCTCTG) c.1090+19_1090+23delinsCTCTG (n.1090+19_1090+23delinsCTCTG) c.820+1382_820+1386delinsCTCTG (n.820+1382_820+1386delinsCTCTG) c.742+1382_742+1386delinsCTCTG (n.742+1382_742+1386delinsCTCTG) c.939+2679_939+2683delinsCTCTG (n.939+2679_939+2683delinsCTCTG) c.749-1981_749-1977delinsCTCTG (n.749-1981_749-1977delinsCTCTG) n.293+19_293+23delinsCTCTG c.400+19_400+23delinsCTCTG (n.400+19_400+23delinsCTCTG) c.*131+19_*131+23delinsCTCTG (n.*131+19_*131+23delinsCTCTG) n.1534+19_1534+23delinsCTCTG c.1144+1382_1144+1386delinsCTCTG (n.1144+1382_1144+1386delinsCTCTG) c.1141+19_1141+23delinsCTCTG (n.1141+19_1141+23delinsCTCTG) c.877+1382_877+1386delinsCTCTG (n.877+1382_877+1386delinsCTCTG) c.799+1382_799+1386delinsCTCTG (n.799+1382_799+1386delinsCTCTG) c.796+19_796+23delinsCTCTG (n.796+19_796+23delinsCTCTG) c.874+19_874+23delinsCTCTG (n.874+19_874+23delinsCTCTG) n.1520+19_1520+23delinsCTCTG | |
10 | g.121517297A= | CA1941024565 | FGFR2 | c.1087+1385T= (n.1087+1385T=) c.1084+22T= (n.1084+22T=) c.-87+22T= (n.-87+22T=) n.432+22T= n.761T= c.739+22T= (n.739+22T=) c.404-13356T= (n.404-13356T=) n.3431+22T= n.1106T= c.817+22T= (n.817+22T=) c.1090+22T= (n.1090+22T=) c.820+1385T= (n.820+1385T=) c.742+1385T= (n.742+1385T=) c.939+2682T= (n.939+2682T=) c.749-1978T= (n.749-1978T=) n.293+22T= c.400+22T= (n.400+22T=) c.*131+22T= (n.*131+22T=) n.1534+22T= c.1144+1385T= (n.1144+1385T=) c.1141+22T= (n.1141+22T=) c.877+1385T= (n.877+1385T=) c.799+1385T= (n.799+1385T=) c.796+22T= (n.796+22T=) c.874+22T= (n.874+22T=) n.1520+22T= | |
10 | g.121517297A>G | CA660775810 | FGFR2 | c.1087+1385T>C (n.1087+1385T>C) c.1084+22T>C (n.1084+22T>C) c.-87+22T>C (n.-87+22T>C) n.432+22T>C n.761T>C c.739+22T>C (n.739+22T>C) c.404-13356T>C (n.404-13356T>C) n.3431+22T>C n.1106T>C c.817+22T>C (n.817+22T>C) c.1090+22T>C (n.1090+22T>C) c.820+1385T>C (n.820+1385T>C) c.742+1385T>C (n.742+1385T>C) c.939+2682T>C (n.939+2682T>C) c.749-1978T>C (n.749-1978T>C) n.293+22T>C c.400+22T>C (n.400+22T>C) c.*131+22T>C (n.*131+22T>C) n.1534+22T>C c.1144+1385T>C (n.1144+1385T>C) c.1141+22T>C (n.1141+22T>C) c.877+1385T>C (n.877+1385T>C) c.799+1385T>C (n.799+1385T>C) c.796+22T>C (n.796+22T>C) c.874+22T>C (n.874+22T>C) n.1520+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517297A>T | CA2722673855 | FGFR2 | c.1087+1385T>A (n.1087+1385T>A) c.1084+22T>A (n.1084+22T>A) c.-87+22T>A (n.-87+22T>A) n.432+22T>A n.761T>A c.739+22T>A (n.739+22T>A) c.404-13356T>A (n.404-13356T>A) n.3431+22T>A n.1106T>A c.817+22T>A (n.817+22T>A) c.1090+22T>A (n.1090+22T>A) c.820+1385T>A (n.820+1385T>A) c.742+1385T>A (n.742+1385T>A) c.939+2682T>A (n.939+2682T>A) c.749-1978T>A (n.749-1978T>A) n.293+22T>A c.400+22T>A (n.400+22T>A) c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) n.1534+22T>A c.1144+1385T>A (n.1144+1385T>A) c.1141+22T>A (n.1141+22T>A) c.877+1385T>A (n.877+1385T>A) c.799+1385T>A (n.799+1385T>A) c.796+22T>A (n.796+22T>A) c.874+22T>A (n.874+22T>A) n.1520+22T>A | dbSNP |
10 | g.121517300_121517303del | CA1941024564 | FGFR2 | c.1087+1382_1087+1385del (n.1087+1382_1087+1385del) c.1084+19_1084+22del (n.1084+19_1084+22del) c.-87+19_-87+22del (n.-87+19_-87+22del) n.432+19_432+22del n.758_761del c.739+19_739+22del (n.739+19_739+22del) c.404-13359_404-13356del (n.404-13359_404-13356del) n.3431+19_3431+22del n.1103_1106del c.817+19_817+22del (n.817+19_817+22del) c.1090+19_1090+22del (n.1090+19_1090+22del) c.820+1382_820+1385del (n.820+1382_820+1385del) c.742+1382_742+1385del (n.742+1382_742+1385del) c.939+2679_939+2682del (n.939+2679_939+2682del) c.749-1981_749-1978del (n.749-1981_749-1978del) n.293+19_293+22del c.400+19_400+22del (n.400+19_400+22del) c.*131+19_*131+22del (n.*131+19_*131+22del) n.1534+19_1534+22del c.1144+1382_1144+1385del (n.1144+1382_1144+1385del) c.1141+19_1141+22del (n.1141+19_1141+22del) c.877+1382_877+1385del (n.877+1382_877+1385del) c.799+1382_799+1385del (n.799+1382_799+1385del) c.796+19_796+22del (n.796+19_796+22del) c.874+19_874+22del (n.874+19_874+22del) n.1520+19_1520+22del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517298G>A | CA2574456554 | FGFR2 | c.1087+1384C>T (n.1087+1384C>T) c.1084+21C>T (n.1084+21C>T) c.-87+21C>T (n.-87+21C>T) n.432+21C>T n.760C>T c.739+21C>T (n.739+21C>T) c.404-13357C>T (n.404-13357C>T) n.3431+21C>T n.1105C>T c.817+21C>T (n.817+21C>T) c.1090+21C>T (n.1090+21C>T) c.820+1384C>T (n.820+1384C>T) c.742+1384C>T (n.742+1384C>T) c.939+2681C>T (n.939+2681C>T) c.749-1979C>T (n.749-1979C>T) n.293+21C>T c.400+21C>T (n.400+21C>T) c.*131+21C>T (n.*131+21C>T) n.1534+21C>T c.1144+1384C>T (n.1144+1384C>T) c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) c.877+1384C>T (n.877+1384C>T) c.799+1384C>T (n.799+1384C>T) c.796+21C>T (n.796+21C>T) c.874+21C>T (n.874+21C>T) n.1520+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517298G>C | CA2722988263 | FGFR2 | c.1087+1384C>G (n.1087+1384C>G) c.1084+21C>G (n.1084+21C>G) c.-87+21C>G (n.-87+21C>G) n.432+21C>G n.760C>G c.739+21C>G (n.739+21C>G) c.404-13357C>G (n.404-13357C>G) n.3431+21C>G n.1105C>G c.817+21C>G (n.817+21C>G) c.1090+21C>G (n.1090+21C>G) c.820+1384C>G (n.820+1384C>G) c.742+1384C>G (n.742+1384C>G) c.939+2681C>G (n.939+2681C>G) c.749-1979C>G (n.749-1979C>G) n.293+21C>G c.400+21C>G (n.400+21C>G) c.*131+21C>G (n.*131+21C>G) n.1534+21C>G c.1144+1384C>G (n.1144+1384C>G) c.1141+21C>G (n.1141+21C>G) c.877+1384C>G (n.877+1384C>G) c.799+1384C>G (n.799+1384C>G) c.796+21C>G (n.796+21C>G) c.874+21C>G (n.874+21C>G) n.1520+21C>G | dbSNP |
10 | g.121517299A= | CA1941024566 | FGFR2 | c.1087+1383T= (n.1087+1383T=) c.1084+20T= (n.1084+20T=) c.-87+20T= (n.-87+20T=) n.432+20T= n.759T= c.739+20T= (n.739+20T=) c.404-13358T= (n.404-13358T=) n.3431+20T= n.1104T= c.817+20T= (n.817+20T=) c.1090+20T= (n.1090+20T=) c.820+1383T= (n.820+1383T=) c.742+1383T= (n.742+1383T=) c.939+2680T= (n.939+2680T=) c.749-1980T= (n.749-1980T=) n.293+20T= c.400+20T= (n.400+20T=) c.*131+20T= (n.*131+20T=) n.1534+20T= c.1144+1383T= (n.1144+1383T=) c.1141+20T= (n.1141+20T=) c.877+1383T= (n.877+1383T=) c.799+1383T= (n.799+1383T=) c.796+20T= (n.796+20T=) c.874+20T= (n.874+20T=) n.1520+20T= | |
10 | g.121517299A>G | CA658797544 | FGFR2 | c.1087+1383T>C (n.1087+1383T>C) c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.-87+20T>C (n.-87+20T>C) n.432+20T>C n.759T>C c.739+20T>C (n.739+20T>C) c.404-13358T>C (n.404-13358T>C) n.3431+20T>C n.1104T>C c.817+20T>C (n.817+20T>C) c.1090+20T>C (n.1090+20T>C) c.820+1383T>C (n.820+1383T>C) c.742+1383T>C (n.742+1383T>C) c.939+2680T>C (n.939+2680T>C) c.749-1980T>C (n.749-1980T>C) n.293+20T>C c.400+20T>C (n.400+20T>C) c.*131+20T>C (n.*131+20T>C) n.1534+20T>C c.1144+1383T>C (n.1144+1383T>C) c.1141+20T>C (n.1141+20T>C) c.877+1383T>C (n.877+1383T>C) c.799+1383T>C (n.799+1383T>C) c.796+20T>C (n.796+20T>C) c.874+20T>C (n.874+20T>C) n.1520+20T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517300G>A | CA660775820 | FGFR2 | c.1087+1382C>T (n.1087+1382C>T) c.1084+19C>T (n.1084+19C>T) c.-87+19C>T (n.-87+19C>T) n.432+19C>T n.758C>T c.739+19C>T (n.739+19C>T) c.404-13359C>T (n.404-13359C>T) n.3431+19C>T n.1103C>T c.817+19C>T (n.817+19C>T) c.1090+19C>T (n.1090+19C>T) c.820+1382C>T (n.820+1382C>T) c.742+1382C>T (n.742+1382C>T) c.939+2679C>T (n.939+2679C>T) c.749-1981C>T (n.749-1981C>T) n.293+19C>T c.400+19C>T (n.400+19C>T) c.*131+19C>T (n.*131+19C>T) n.1534+19C>T c.1144+1382C>T (n.1144+1382C>T) c.1141+19C>T (n.1141+19C>T) c.877+1382C>T (n.877+1382C>T) c.799+1382C>T (n.799+1382C>T) c.796+19C>T (n.796+19C>T) c.874+19C>T (n.874+19C>T) n.1520+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517300G>C | CA1941024568 | FGFR2 | c.1087+1382C>G (n.1087+1382C>G) c.1084+19C>G (n.1084+19C>G) c.-87+19C>G (n.-87+19C>G) n.432+19C>G n.758C>G c.739+19C>G (n.739+19C>G) c.404-13359C>G (n.404-13359C>G) n.3431+19C>G n.1103C>G c.817+19C>G (n.817+19C>G) c.1090+19C>G (n.1090+19C>G) c.820+1382C>G (n.820+1382C>G) c.742+1382C>G (n.742+1382C>G) c.939+2679C>G (n.939+2679C>G) c.749-1981C>G (n.749-1981C>G) n.293+19C>G c.400+19C>G (n.400+19C>G) c.*131+19C>G (n.*131+19C>G) n.1534+19C>G c.1144+1382C>G (n.1144+1382C>G) c.1141+19C>G (n.1141+19C>G) c.877+1382C>G (n.877+1382C>G) c.799+1382C>G (n.799+1382C>G) c.796+19C>G (n.796+19C>G) c.874+19C>G (n.874+19C>G) n.1520+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.121517306G>C | CA2611199464 | FGFR2 | c.1087+1376C>G (n.1087+1376C>G) c.1084+13C>G (n.1084+13C>G) c.-87+13C>G (n.-87+13C>G) n.432+13C>G n.752C>G c.739+13C>G (n.739+13C>G) c.404-13365C>G (n.404-13365C>G) n.3431+13C>G n.1097C>G c.817+13C>G (n.817+13C>G) c.1090+13C>G (n.1090+13C>G) c.820+1376C>G (n.820+1376C>G) c.742+1376C>G (n.742+1376C>G) c.939+2673C>G (n.939+2673C>G) c.749-1987C>G (n.749-1987C>G) n.293+13C>G c.400+13C>G (n.400+13C>G) c.*131+13C>G (n.*131+13C>G) n.1534+13C>G c.1144+1376C>G (n.1144+1376C>G) c.1141+13C>G (n.1141+13C>G) c.877+1376C>G (n.877+1376C>G) c.799+1376C>G (n.799+1376C>G) c.796+13C>G (n.796+13C>G) c.874+13C>G (n.874+13C>G) n.1520+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.121517309C>G | CA2722988273 | FGFR2 | c.1087+1373G>C (n.1087+1373G>C) c.1084+10G>C (n.1084+10G>C) c.-87+10G>C (n.-87+10G>C) n.432+10G>C n.749G>C c.739+10G>C (n.739+10G>C) c.404-13368G>C (n.404-13368G>C) n.3431+10G>C n.1094G>C c.817+10G>C (n.817+10G>C) c.1090+10G>C (n.1090+10G>C) c.820+1373G>C (n.820+1373G>C) c.742+1373G>C (n.742+1373G>C) c.939+2670G>C (n.939+2670G>C) c.749-1990G>C (n.749-1990G>C) n.293+10G>C c.400+10G>C (n.400+10G>C) c.*131+10G>C (n.*131+10G>C) n.1534+10G>C c.1144+1373G>C (n.1144+1373G>C) c.1141+10G>C (n.1141+10G>C) c.877+1373G>C (n.877+1373G>C) c.799+1373G>C (n.799+1373G>C) c.796+10G>C (n.796+10G>C) c.874+10G>C (n.874+10G>C) n.1520+10G>C | dbSNP |
10 | g.121517309C>T | CA2611199466 | FGFR2 | c.1087+1373G>A (n.1087+1373G>A) c.1084+10G>A (n.1084+10G>A) c.-87+10G>A (n.-87+10G>A) n.432+10G>A n.749G>A c.739+10G>A (n.739+10G>A) c.404-13368G>A (n.404-13368G>A) n.3431+10G>A n.1094G>A c.817+10G>A (n.817+10G>A) c.1090+10G>A (n.1090+10G>A) c.820+1373G>A (n.820+1373G>A) c.742+1373G>A (n.742+1373G>A) c.939+2670G>A (n.939+2670G>A) c.749-1990G>A (n.749-1990G>A) n.293+10G>A c.400+10G>A (n.400+10G>A) c.*131+10G>A (n.*131+10G>A) n.1534+10G>A c.1144+1373G>A (n.1144+1373G>A) c.1141+10G>A (n.1141+10G>A) c.877+1373G>A (n.877+1373G>A) c.799+1373G>A (n.799+1373G>A) c.796+10G>A (n.796+10G>A) c.874+10G>A (n.874+10G>A) n.1520+10G>A | gnomAD v4 |
10 | g.121517310A>G | CA2722988274 | FGFR2 | c.1087+1372T>C (n.1087+1372T>C) c.1084+9T>C (n.1084+9T>C) c.-87+9T>C (n.-87+9T>C) n.432+9T>C n.748T>C c.739+9T>C (n.739+9T>C) c.404-13369T>C (n.404-13369T>C) n.3431+9T>C n.1093T>C c.817+9T>C (n.817+9T>C) c.1090+9T>C (n.1090+9T>C) c.820+1372T>C (n.820+1372T>C) c.742+1372T>C (n.742+1372T>C) c.939+2669T>C (n.939+2669T>C) c.749-1991T>C (n.749-1991T>C) n.293+9T>C c.400+9T>C (n.400+9T>C) c.*131+9T>C (n.*131+9T>C) n.1534+9T>C c.1144+1372T>C (n.1144+1372T>C) c.1141+9T>C (n.1141+9T>C) c.877+1372T>C (n.877+1372T>C) c.799+1372T>C (n.799+1372T>C) c.796+9T>C (n.796+9T>C) c.874+9T>C (n.874+9T>C) n.1520+9T>C | dbSNP |
10 | g.121517310A>T | CA2722988276 | FGFR2 | c.1087+1372T>A (n.1087+1372T>A) c.1084+9T>A (n.1084+9T>A) c.-87+9T>A (n.-87+9T>A) n.432+9T>A n.748T>A c.739+9T>A (n.739+9T>A) c.404-13369T>A (n.404-13369T>A) n.3431+9T>A n.1093T>A c.817+9T>A (n.817+9T>A) c.1090+9T>A (n.1090+9T>A) c.820+1372T>A (n.820+1372T>A) c.742+1372T>A (n.742+1372T>A) c.939+2669T>A (n.939+2669T>A) c.749-1991T>A (n.749-1991T>A) n.293+9T>A c.400+9T>A (n.400+9T>A) c.*131+9T>A (n.*131+9T>A) n.1534+9T>A c.1144+1372T>A (n.1144+1372T>A) c.1141+9T>A (n.1141+9T>A) c.877+1372T>A (n.877+1372T>A) c.799+1372T>A (n.799+1372T>A) c.796+9T>A (n.796+9T>A) c.874+9T>A (n.874+9T>A) n.1520+9T>A | dbSNP |
10 | g.121517311G>A | CA915947606 | FGFR2 | c.1087+1371C>T (n.1087+1371C>T) c.1084+8C>T (n.1084+8C>T) c.-87+8C>T (n.-87+8C>T) n.432+8C>T n.747C>T c.739+8C>T (n.739+8C>T) c.404-13370C>T (n.404-13370C>T) n.3431+8C>T n.1092C>T c.817+8C>T (n.817+8C>T) c.1090+8C>T (n.1090+8C>T) c.820+1371C>T (n.820+1371C>T) c.742+1371C>T (n.742+1371C>T) c.939+2668C>T (n.939+2668C>T) c.749-1992C>T (n.749-1992C>T) n.293+8C>T c.400+8C>T (n.400+8C>T) c.*131+8C>T (n.*131+8C>T) n.1534+8C>T c.1144+1371C>T (n.1144+1371C>T) c.1141+8C>T (n.1141+8C>T) c.877+1371C>T (n.877+1371C>T) c.799+1371C>T (n.799+1371C>T) c.796+8C>T (n.796+8C>T) c.874+8C>T (n.874+8C>T) n.1520+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517311G>C | CA2722691877 | FGFR2 | c.1087+1371C>G (n.1087+1371C>G) c.1084+8C>G (n.1084+8C>G) c.-87+8C>G (n.-87+8C>G) n.432+8C>G n.747C>G c.739+8C>G (n.739+8C>G) c.404-13370C>G (n.404-13370C>G) n.3431+8C>G n.1092C>G c.817+8C>G (n.817+8C>G) c.1090+8C>G (n.1090+8C>G) c.820+1371C>G (n.820+1371C>G) c.742+1371C>G (n.742+1371C>G) c.939+2668C>G (n.939+2668C>G) c.749-1992C>G (n.749-1992C>G) n.293+8C>G c.400+8C>G (n.400+8C>G) c.*131+8C>G (n.*131+8C>G) n.1534+8C>G c.1144+1371C>G (n.1144+1371C>G) c.1141+8C>G (n.1141+8C>G) c.877+1371C>G (n.877+1371C>G) c.799+1371C>G (n.799+1371C>G) c.796+8C>G (n.796+8C>G) c.874+8C>G (n.874+8C>G) n.1520+8C>G | dbSNP |
10 | g.121517311G= | CA1941024570 | FGFR2 | c.1087+1371C= (n.1087+1371C=) c.1084+8C= (n.1084+8C=) c.-87+8C= (n.-87+8C=) n.432+8C= n.747C= c.739+8C= (n.739+8C=) c.404-13370C= (n.404-13370C=) n.3431+8C= n.1092C= c.817+8C= (n.817+8C=) c.1090+8C= (n.1090+8C=) c.820+1371C= (n.820+1371C=) c.742+1371C= (n.742+1371C=) c.939+2668C= (n.939+2668C=) c.749-1992C= (n.749-1992C=) n.293+8C= c.400+8C= (n.400+8C=) c.*131+8C= (n.*131+8C=) n.1534+8C= c.1144+1371C= (n.1144+1371C=) c.1141+8C= (n.1141+8C=) c.877+1371C= (n.877+1371C=) c.799+1371C= (n.799+1371C=) c.796+8C= (n.796+8C=) c.874+8C= (n.874+8C=) n.1520+8C= | |
10 | g.121517312T>A | CA2722631440 | FGFR2 | c.1087+1370A>T (n.1087+1370A>T) c.1084+7A>T (n.1084+7A>T) c.-87+7A>T (n.-87+7A>T) n.432+7A>T n.746A>T c.739+7A>T (n.739+7A>T) c.404-13371A>T (n.404-13371A>T) n.3431+7A>T n.1091A>T c.817+7A>T (n.817+7A>T) c.1090+7A>T (n.1090+7A>T) c.820+1370A>T (n.820+1370A>T) c.742+1370A>T (n.742+1370A>T) c.939+2667A>T (n.939+2667A>T) c.749-1993A>T (n.749-1993A>T) n.293+7A>T c.400+7A>T (n.400+7A>T) c.*131+7A>T (n.*131+7A>T) n.1534+7A>T c.1144+1370A>T (n.1144+1370A>T) c.1141+7A>T (n.1141+7A>T) c.877+1370A>T (n.877+1370A>T) c.799+1370A>T (n.799+1370A>T) c.796+7A>T (n.796+7A>T) c.874+7A>T (n.874+7A>T) n.1520+7A>T | dbSNP |
10 | g.121517312T>C | CA5720875 | FGFR2 | c.1087+1370A>G (n.1087+1370A>G) c.1084+7A>G (n.1084+7A>G) c.-87+7A>G (n.-87+7A>G) n.432+7A>G n.746A>G c.739+7A>G (n.739+7A>G) c.404-13371A>G (n.404-13371A>G) n.3431+7A>G n.1091A>G c.817+7A>G (n.817+7A>G) c.1090+7A>G (n.1090+7A>G) c.820+1370A>G (n.820+1370A>G) c.742+1370A>G (n.742+1370A>G) c.939+2667A>G (n.939+2667A>G) c.749-1993A>G (n.749-1993A>G) n.293+7A>G c.400+7A>G (n.400+7A>G) c.*131+7A>G (n.*131+7A>G) n.1534+7A>G c.1144+1370A>G (n.1144+1370A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) c.877+1370A>G (n.877+1370A>G) c.799+1370A>G (n.799+1370A>G) c.796+7A>G (n.796+7A>G) c.874+7A>G (n.874+7A>G) n.1520+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517312T>G | CA2722631439 | FGFR2 | c.1087+1370A>C (n.1087+1370A>C) c.1084+7A>C (n.1084+7A>C) c.-87+7A>C (n.-87+7A>C) n.432+7A>C n.746A>C c.739+7A>C (n.739+7A>C) c.404-13371A>C (n.404-13371A>C) n.3431+7A>C n.1091A>C c.817+7A>C (n.817+7A>C) c.1090+7A>C (n.1090+7A>C) c.820+1370A>C (n.820+1370A>C) c.742+1370A>C (n.742+1370A>C) c.939+2667A>C (n.939+2667A>C) c.749-1993A>C (n.749-1993A>C) n.293+7A>C c.400+7A>C (n.400+7A>C) c.*131+7A>C (n.*131+7A>C) n.1534+7A>C c.1144+1370A>C (n.1144+1370A>C) c.1141+7A>C (n.1141+7A>C) c.877+1370A>C (n.877+1370A>C) c.799+1370A>C (n.799+1370A>C) c.796+7A>C (n.796+7A>C) c.874+7A>C (n.874+7A>C) n.1520+7A>C | dbSNP |
10 | g.121517312T= | CA1941024571 | FGFR2 | c.1087+1370A= (n.1087+1370A=) c.1084+7A= (n.1084+7A=) c.-87+7A= (n.-87+7A=) n.432+7A= n.746A= c.739+7A= (n.739+7A=) c.404-13371A= (n.404-13371A=) n.3431+7A= n.1091A= c.817+7A= (n.817+7A=) c.1090+7A= (n.1090+7A=) c.820+1370A= (n.820+1370A=) c.742+1370A= (n.742+1370A=) c.939+2667A= (n.939+2667A=) c.749-1993A= (n.749-1993A=) n.293+7A= c.400+7A= (n.400+7A=) c.*131+7A= (n.*131+7A=) n.1534+7A= c.1144+1370A= (n.1144+1370A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) c.877+1370A= (n.877+1370A=) c.799+1370A= (n.799+1370A=) c.796+7A= (n.796+7A=) c.874+7A= (n.874+7A=) n.1520+7A= | |
10 | g.121517313A= | CA1941024572 | FGFR2 | c.1087+1369T= (n.1087+1369T=) c.1084+6T= (n.1084+6T=) c.-87+6T= (n.-87+6T=) n.432+6T= n.745T= c.739+6T= (n.739+6T=) c.404-13372T= (n.404-13372T=) n.3431+6T= n.1090T= c.817+6T= (n.817+6T=) c.1090+6T= (n.1090+6T=) c.820+1369T= (n.820+1369T=) c.742+1369T= (n.742+1369T=) c.939+2666T= (n.939+2666T=) c.749-1994T= (n.749-1994T=) n.293+6T= c.400+6T= (n.400+6T=) c.*131+6T= (n.*131+6T=) n.1534+6T= c.1144+1369T= (n.1144+1369T=) c.1141+6T= (n.1141+6T=) c.877+1369T= (n.877+1369T=) c.799+1369T= (n.799+1369T=) c.796+6T= (n.796+6T=) c.874+6T= (n.874+6T=) n.1520+6T= | |
10 | g.121517313A>G | CA660775834 | FGFR2 | c.1087+1369T>C (n.1087+1369T>C) c.1084+6T>C (n.1084+6T>C) c.-87+6T>C (n.-87+6T>C) n.432+6T>C n.745T>C c.739+6T>C (n.739+6T>C) c.404-13372T>C (n.404-13372T>C) n.3431+6T>C n.1090T>C c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.1090+6T>C (n.1090+6T>C) c.820+1369T>C (n.820+1369T>C) c.742+1369T>C (n.742+1369T>C) c.939+2666T>C (n.939+2666T>C) c.749-1994T>C (n.749-1994T>C) n.293+6T>C c.400+6T>C (n.400+6T>C) c.*131+6T>C (n.*131+6T>C) n.1534+6T>C c.1144+1369T>C (n.1144+1369T>C) c.1141+6T>C (n.1141+6T>C) c.877+1369T>C (n.877+1369T>C) c.799+1369T>C (n.799+1369T>C) c.796+6T>C (n.796+6T>C) c.874+6T>C (n.874+6T>C) n.1520+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517313A>T | CA2722666270 | FGFR2 | c.1087+1369T>A (n.1087+1369T>A) c.1084+6T>A (n.1084+6T>A) c.-87+6T>A (n.-87+6T>A) n.432+6T>A n.745T>A c.739+6T>A (n.739+6T>A) c.404-13372T>A (n.404-13372T>A) n.3431+6T>A n.1090T>A c.817+6T>A (n.817+6T>A) c.1090+6T>A (n.1090+6T>A) c.820+1369T>A (n.820+1369T>A) c.742+1369T>A (n.742+1369T>A) c.939+2666T>A (n.939+2666T>A) c.749-1994T>A (n.749-1994T>A) n.293+6T>A c.400+6T>A (n.400+6T>A) c.*131+6T>A (n.*131+6T>A) n.1534+6T>A c.1144+1369T>A (n.1144+1369T>A) c.1141+6T>A (n.1141+6T>A) c.877+1369T>A (n.877+1369T>A) c.799+1369T>A (n.799+1369T>A) c.796+6T>A (n.796+6T>A) c.874+6T>A (n.874+6T>A) n.1520+6T>A | dbSNP |
10 | g.121517314T>A | CA2722988277 | FGFR2 | c.1087+1368A>T (n.1087+1368A>T) c.1084+5A>T (n.1084+5A>T) c.-87+5A>T (n.-87+5A>T) n.432+5A>T n.744A>T c.739+5A>T (n.739+5A>T) c.404-13373A>T (n.404-13373A>T) n.3431+5A>T n.1089A>T c.817+5A>T (n.817+5A>T) c.1090+5A>T (n.1090+5A>T) c.820+1368A>T (n.820+1368A>T) c.742+1368A>T (n.742+1368A>T) c.939+2665A>T (n.939+2665A>T) c.749-1995A>T (n.749-1995A>T) n.293+5A>T c.400+5A>T (n.400+5A>T) c.*131+5A>T (n.*131+5A>T) n.1534+5A>T c.1144+1368A>T (n.1144+1368A>T) c.1141+5A>T (n.1141+5A>T) c.877+1368A>T (n.877+1368A>T) c.799+1368A>T (n.799+1368A>T) c.796+5A>T (n.796+5A>T) c.874+5A>T (n.874+5A>T) n.1520+5A>T | dbSNP |
10 | g.121517315A= | CA1941024573 | FGFR2 | c.1087+1367T= (n.1087+1367T=) c.1084+4T= (n.1084+4T=) c.-87+4T= (n.-87+4T=) n.432+4T= n.743T= c.739+4T= (n.739+4T=) c.404-13374T= (n.404-13374T=) n.3431+4T= n.1088T= c.817+4T= (n.817+4T=) c.1090+4T= (n.1090+4T=) c.820+1367T= (n.820+1367T=) c.742+1367T= (n.742+1367T=) c.939+2664T= (n.939+2664T=) c.749-1996T= (n.749-1996T=) n.293+4T= c.400+4T= (n.400+4T=) c.*131+4T= (n.*131+4T=) n.1534+4T= c.1144+1367T= (n.1144+1367T=) c.1141+4T= (n.1141+4T=) c.877+1367T= (n.877+1367T=) c.799+1367T= (n.799+1367T=) c.796+4T= (n.796+4T=) c.874+4T= (n.874+4T=) n.1520+4T= | |
10 | g.121517315A>G | CA596347141 | FGFR2 | c.1087+1367T>C (n.1087+1367T>C) c.1084+4T>C (n.1084+4T>C) c.-87+4T>C (n.-87+4T>C) n.432+4T>C n.743T>C c.739+4T>C (n.739+4T>C) c.404-13374T>C (n.404-13374T>C) n.3431+4T>C n.1088T>C c.817+4T>C (n.817+4T>C) c.1090+4T>C (n.1090+4T>C) c.820+1367T>C (n.820+1367T>C) c.742+1367T>C (n.742+1367T>C) c.939+2664T>C (n.939+2664T>C) c.749-1996T>C (n.749-1996T>C) n.293+4T>C c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.*131+4T>C (n.*131+4T>C) n.1534+4T>C c.1144+1367T>C (n.1144+1367T>C) c.1141+4T>C (n.1141+4T>C) c.877+1367T>C (n.877+1367T>C) c.799+1367T>C (n.799+1367T>C) c.796+4T>C (n.796+4T>C) c.874+4T>C (n.874+4T>C) n.1520+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517315A>T | CA2722677019 | FGFR2 | c.1087+1367T>A (n.1087+1367T>A) c.1084+4T>A (n.1084+4T>A) c.-87+4T>A (n.-87+4T>A) n.432+4T>A n.743T>A c.739+4T>A (n.739+4T>A) c.404-13374T>A (n.404-13374T>A) n.3431+4T>A n.1088T>A c.817+4T>A (n.817+4T>A) c.1090+4T>A (n.1090+4T>A) c.820+1367T>A (n.820+1367T>A) c.742+1367T>A (n.742+1367T>A) c.939+2664T>A (n.939+2664T>A) c.749-1996T>A (n.749-1996T>A) n.293+4T>A c.400+4T>A (n.400+4T>A) c.*131+4T>A (n.*131+4T>A) n.1534+4T>A c.1144+1367T>A (n.1144+1367T>A) c.1141+4T>A (n.1141+4T>A) c.877+1367T>A (n.877+1367T>A) c.799+1367T>A (n.799+1367T>A) c.796+4T>A (n.796+4T>A) c.874+4T>A (n.874+4T>A) n.1520+4T>A | dbSNP |
10 | g.121517316T>A | CA2722639734 | FGFR2 | c.1087+1366A>T (n.1087+1366A>T) c.1084+3A>T (n.1084+3A>T) c.-87+3A>T (n.-87+3A>T) n.432+3A>T n.742A>T c.739+3A>T (n.739+3A>T) c.404-13375A>T (n.404-13375A>T) n.3431+3A>T n.1087A>T c.817+3A>T (n.817+3A>T) c.1090+3A>T (n.1090+3A>T) c.820+1366A>T (n.820+1366A>T) c.742+1366A>T (n.742+1366A>T) c.939+2663A>T (n.939+2663A>T) c.749-1997A>T (n.749-1997A>T) n.293+3A>T c.400+3A>T (n.400+3A>T) c.*131+3A>T (n.*131+3A>T) n.1534+3A>T c.1144+1366A>T (n.1144+1366A>T) c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.877+1366A>T (n.877+1366A>T) c.799+1366A>T (n.799+1366A>T) c.796+3A>T (n.796+3A>T) c.874+3A>T (n.874+3A>T) n.1520+3A>T | dbSNP |
10 | g.121517316T>C | CA10575520 | FGFR2 | c.1087+1366A>G (n.1087+1366A>G) c.1084+3A>G (n.1084+3A>G) c.-87+3A>G (n.-87+3A>G) n.432+3A>G n.742A>G c.739+3A>G (n.739+3A>G) c.404-13375A>G (n.404-13375A>G) n.3431+3A>G n.1087A>G c.817+3A>G (n.817+3A>G) c.1090+3A>G (n.1090+3A>G) c.820+1366A>G (n.820+1366A>G) c.742+1366A>G (n.742+1366A>G) c.939+2663A>G (n.939+2663A>G) c.749-1997A>G (n.749-1997A>G) n.293+3A>G c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.*131+3A>G (n.*131+3A>G) n.1534+3A>G c.1144+1366A>G (n.1144+1366A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.877+1366A>G (n.877+1366A>G) c.799+1366A>G (n.799+1366A>G) c.796+3A>G (n.796+3A>G) c.874+3A>G (n.874+3A>G) n.1520+3A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517316T= | CA1941024574 | FGFR2 | c.1087+1366A= (n.1087+1366A=) c.1084+3A= (n.1084+3A=) c.-87+3A= (n.-87+3A=) n.432+3A= n.742A= c.739+3A= (n.739+3A=) c.404-13375A= (n.404-13375A=) n.3431+3A= n.1087A= c.817+3A= (n.817+3A=) c.1090+3A= (n.1090+3A=) c.820+1366A= (n.820+1366A=) c.742+1366A= (n.742+1366A=) c.939+2663A= (n.939+2663A=) c.749-1997A= (n.749-1997A=) n.293+3A= c.400+3A= (n.400+3A=) c.*131+3A= (n.*131+3A=) n.1534+3A= c.1144+1366A= (n.1144+1366A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.877+1366A= (n.877+1366A=) c.799+1366A= (n.799+1366A=) c.796+3A= (n.796+3A=) c.874+3A= (n.874+3A=) n.1520+3A= | |
10 | g.121517317A>C | CA378327627 | FGFR2 | c.1087+1365T>G (n.1087+1365T>G) c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.-87+2T>G (n.-87+2T>G) n.432+2T>G n.741T>G c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.404-13376T>G (n.404-13376T>G) n.3431+2T>G n.1086T>G c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) c.820+1365T>G (n.820+1365T>G) c.742+1365T>G (n.742+1365T>G) c.939+2662T>G (n.939+2662T>G) c.749-1998T>G (n.749-1998T>G) n.293+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) n.1534+2T>G c.1144+1365T>G (n.1144+1365T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.877+1365T>G (n.877+1365T>G) c.799+1365T>G (n.799+1365T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) n.1520+2T>G | dbSNP |
10 | g.121517317A>G | CA378327628 | FGFR2 | c.1087+1365T>C (n.1087+1365T>C) c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) n.432+2T>C n.741T>C c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.404-13376T>C (n.404-13376T>C) n.3431+2T>C n.1086T>C c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) c.820+1365T>C (n.820+1365T>C) c.742+1365T>C (n.742+1365T>C) c.939+2662T>C (n.939+2662T>C) c.749-1998T>C (n.749-1998T>C) n.293+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) n.1534+2T>C c.1144+1365T>C (n.1144+1365T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.877+1365T>C (n.877+1365T>C) c.799+1365T>C (n.799+1365T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) n.1520+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517317A>T | CA378327629 | FGFR2 | c.1087+1365T>A (n.1087+1365T>A) c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) n.432+2T>A n.741T>A c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.404-13376T>A (n.404-13376T>A) n.3431+2T>A n.1086T>A c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) c.820+1365T>A (n.820+1365T>A) c.742+1365T>A (n.742+1365T>A) c.939+2662T>A (n.939+2662T>A) c.749-1998T>A (n.749-1998T>A) n.293+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) n.1534+2T>A c.1144+1365T>A (n.1144+1365T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.877+1365T>A (n.877+1365T>A) c.799+1365T>A (n.799+1365T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) n.1520+2T>A | dbSNP |
10 | g.121517318C>A | CA378327630 | FGFR2 | c.1087+1364G>T (n.1087+1364G>T) c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.-87+1G>T (n.-87+1G>T) n.432+1G>T n.740G>T c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.404-13377G>T (n.404-13377G>T) n.3431+1G>T n.1085G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) c.820+1364G>T (n.820+1364G>T) c.742+1364G>T (n.742+1364G>T) c.939+2661G>T (n.939+2661G>T) c.749-1999G>T (n.749-1999G>T) n.293+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.1534+1G>T c.1144+1364G>T (n.1144+1364G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.877+1364G>T (n.877+1364G>T) c.799+1364G>T (n.799+1364G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) n.1520+1G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517318C= | CA1941024575 | FGFR2 | c.1087+1364G= (n.1087+1364G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.-87+1G= (n.-87+1G=) n.432+1G= n.740G= c.739+1G= (n.739+1G=) c.404-13377G= (n.404-13377G=) n.3431+1G= n.1085G= c.817+1G= (n.817+1G=) c.1090+1G= (n.1090+1G=) c.820+1364G= (n.820+1364G=) c.742+1364G= (n.742+1364G=) c.939+2661G= (n.939+2661G=) c.749-1999G= (n.749-1999G=) n.293+1G= c.400+1G= (n.400+1G=) c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.1534+1G= c.1144+1364G= (n.1144+1364G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.877+1364G= (n.877+1364G=) c.799+1364G= (n.799+1364G=) c.796+1G= (n.796+1G=) c.874+1G= (n.874+1G=) n.1520+1G= | |
10 | g.121517318C>G | CA378327632 | FGFR2 | c.1087+1364G>C (n.1087+1364G>C) c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.-87+1G>C (n.-87+1G>C) n.432+1G>C n.740G>C c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.404-13377G>C (n.404-13377G>C) n.3431+1G>C n.1085G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) c.820+1364G>C (n.820+1364G>C) c.742+1364G>C (n.742+1364G>C) c.939+2661G>C (n.939+2661G>C) c.749-1999G>C (n.749-1999G>C) n.293+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.1534+1G>C c.1144+1364G>C (n.1144+1364G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.877+1364G>C (n.877+1364G>C) c.799+1364G>C (n.799+1364G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) n.1520+1G>C | dbSNP |
10 | g.121517318C>T | CA378327631 | FGFR2 | c.1087+1364G>A (n.1087+1364G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) n.432+1G>A n.740G>A c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.404-13377G>A (n.404-13377G>A) n.3431+1G>A n.1085G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) c.820+1364G>A (n.820+1364G>A) c.742+1364G>A (n.742+1364G>A) c.939+2661G>A (n.939+2661G>A) c.749-1999G>A (n.749-1999G>A) n.293+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.1534+1G>A c.1144+1364G>A (n.1144+1364G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.877+1364G>A (n.877+1364G>A) c.799+1364G>A (n.799+1364G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517318_121517319insTGTTGA | CA658797545 | FGFR2 | c.1087+1363_1087+1364insTCAACA (n.1087+1363_1087+1364insTCAACA) c.1084_1084+1insTCAACA (n.1084_1084+1insTCAACA) c.-87_-87+1insTCAACA (n.-87_-87+1insTCAACA) n.432_432+1insTCAACA n.739_740insTCAACA c.739_739+1insTCAACA (n.739_739+1insTCAACA) c.404-13378_404-13377insTCAACA (n.404-13378_404-13377insTCAACA) n.3431_3431+1insTCAACA n.1084_1085insTCAACA c.817_817+1insTCAACA (n.817_817+1insTCAACA) c.1090_1090+1insTCAACA (n.1090_1090+1insTCAACA) c.820+1363_820+1364insTCAACA (n.820+1363_820+1364insTCAACA) c.742+1363_742+1364insTCAACA (n.742+1363_742+1364insTCAACA) c.939+2660_939+2661insTCAACA (n.939+2660_939+2661insTCAACA) c.749-2000_749-1999insTCAACA (n.749-2000_749-1999insTCAACA) n.293_293+1insTCAACA c.400_400+1insTCAACA (n.400_400+1insTCAACA) c.*131_*131+1insTCAACA (n.*131_*131+1insTCAACA) n.1534_1534+1insTCAACA c.1144+1363_1144+1364insTCAACA (n.1144+1363_1144+1364insTCAACA) c.1141_1141+1insTCAACA (n.1141_1141+1insTCAACA) c.877+1363_877+1364insTCAACA (n.877+1363_877+1364insTCAACA) c.799+1363_799+1364insTCAACA (n.799+1363_799+1364insTCAACA) c.796_796+1insTCAACA (n.796_796+1insTCAACA) c.874_874+1insTCAACA (n.874_874+1insTCAACA) n.1520_1520+1insTCAACA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517319C>A | CA378327633 | FGFR2 | c.1087+1363G>T (n.1087+1363G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.-87G>T (n.-87G>T) n.432G>T n.739G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.404-13378G>T (n.404-13378G>T) n.3431G>T n.1084G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.820+1363G>T (n.820+1363G>T) c.742+1363G>T (n.742+1363G>T) c.939+2660G>T (n.939+2660G>T) c.749-2000G>T (n.749-2000G>T) n.293G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1534G>T c.1144+1363G>T (n.1144+1363G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.877+1363G>T (n.877+1363G>T) c.799+1363G>T (n.799+1363G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1520G>T | ClinVar |
10 | g.121517319C>G | CA378327635 | FGFR2 | c.1087+1363G>C (n.1087+1363G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.-87G>C (n.-87G>C) n.432G>C n.739G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.404-13378G>C (n.404-13378G>C) n.3431G>C n.1084G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.820+1363G>C (n.820+1363G>C) c.742+1363G>C (n.742+1363G>C) c.939+2660G>C (n.939+2660G>C) c.749-2000G>C (n.749-2000G>C) n.293G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1534G>C c.1144+1363G>C (n.1144+1363G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.877+1363G>C (n.877+1363G>C) c.799+1363G>C (n.799+1363G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1520G>C | dbSNP |
10 | g.121517319C>T | CA378327634 | FGFR2 | c.1087+1363G>A (n.1087+1363G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.-87G>A (n.-87G>A) n.432G>A n.739G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.404-13378G>A (n.404-13378G>A) n.3431G>A n.1084G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.820+1363G>A (n.820+1363G>A) c.742+1363G>A (n.742+1363G>A) c.939+2660G>A (n.939+2660G>A) c.749-2000G>A (n.749-2000G>A) n.293G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1534G>A c.1144+1363G>A (n.1144+1363G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.877+1363G>A (n.877+1363G>A) c.799+1363G>A (n.799+1363G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1520G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517320T>A | CA2695212872 | FGFR2 | c.1087+1362A>T (n.1087+1362A>T) c.1083A>T (p.Pro361=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.431A>T n.738A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.404-13379A>T (n.404-13379A>T) n.3430A>T n.1083A>T c.816A>T (p.Pro272=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.820+1362A>T (n.820+1362A>T) c.742+1362A>T (n.742+1362A>T) c.939+2659A>T (n.939+2659A>T) c.749-2001A>T (n.749-2001A>T) n.292A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1533A>T c.1144+1362A>T (n.1144+1362A>T) c.1140A>T (p.Pro380=) c.877+1362A>T (n.877+1362A>T) c.799+1362A>T (n.799+1362A>T) c.795A>T (p.Pro265=) c.873A>T (p.Pro291=) n.1519A>T | ClinVar |
10 | g.121517320T>C | CA2611199478 | FGFR2 | c.1087+1362A>G (n.1087+1362A>G) c.1083A>G (p.Pro361=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.431A>G n.738A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.404-13379A>G (n.404-13379A>G) n.3430A>G n.1083A>G c.816A>G (p.Pro272=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.820+1362A>G (n.820+1362A>G) c.742+1362A>G (n.742+1362A>G) c.939+2659A>G (n.939+2659A>G) c.749-2001A>G (n.749-2001A>G) n.292A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1533A>G c.1144+1362A>G (n.1144+1362A>G) c.1140A>G (p.Pro380=) c.877+1362A>G (n.877+1362A>G) c.799+1362A>G (n.799+1362A>G) c.795A>G (p.Pro265=) c.873A>G (p.Pro291=) n.1519A>G | gnomAD v4 |
10 | g.121517321G>A | CA378327636 | FGFR2 | c.1087+1361C>T (n.1087+1361C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) n.430C>T n.737C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.404-13380C>T (n.404-13380C>T) n.3429C>T n.1082C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.820+1361C>T (n.820+1361C>T) c.742+1361C>T (n.742+1361C>T) c.939+2658C>T (n.939+2658C>T) c.749-2002C>T (n.749-2002C>T) n.291C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1532C>T c.1144+1361C>T (n.1144+1361C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.877+1361C>T (n.877+1361C>T) c.799+1361C>T (n.799+1361C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1518C>T | dbSNP |
10 | g.121517321G>C | CA378327638 | FGFR2 | c.1087+1361C>G (n.1087+1361C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.430C>G n.737C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.404-13380C>G (n.404-13380C>G) n.3429C>G n.1082C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.820+1361C>G (n.820+1361C>G) c.742+1361C>G (n.742+1361C>G) c.939+2658C>G (n.939+2658C>G) c.749-2002C>G (n.749-2002C>G) n.291C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1532C>G c.1144+1361C>G (n.1144+1361C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.877+1361C>G (n.877+1361C>G) c.799+1361C>G (n.799+1361C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1518C>G | dbSNP |
10 | g.121517321G>T | CA378327637 | FGFR2 | c.1087+1361C>A (n.1087+1361C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.-89C>A (n.-89C>A) n.430C>A n.737C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.404-13380C>A (n.404-13380C>A) n.3429C>A n.1082C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.820+1361C>A (n.820+1361C>A) c.742+1361C>A (n.742+1361C>A) c.939+2658C>A (n.939+2658C>A) c.749-2002C>A (n.749-2002C>A) n.291C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1532C>A c.1144+1361C>A (n.1144+1361C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.877+1361C>A (n.877+1361C>A) c.799+1361C>A (n.799+1361C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1518C>A | dbSNP |
10 | g.121517322G>A | CA378327639 | FGFR2 | c.1087+1360C>T (n.1087+1360C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.429C>T n.736C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.404-13381C>T (n.404-13381C>T) n.3428C>T n.1081C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.820+1360C>T (n.820+1360C>T) c.742+1360C>T (n.742+1360C>T) c.939+2657C>T (n.939+2657C>T) c.749-2003C>T (n.749-2003C>T) n.290C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1531C>T c.1144+1360C>T (n.1144+1360C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.877+1360C>T (n.877+1360C>T) c.799+1360C>T (n.799+1360C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517322G>C | CA378327640 | FGFR2 | c.1087+1360C>G (n.1087+1360C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.429C>G n.736C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.404-13381C>G (n.404-13381C>G) n.3428C>G n.1081C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.820+1360C>G (n.820+1360C>G) c.742+1360C>G (n.742+1360C>G) c.939+2657C>G (n.939+2657C>G) c.749-2003C>G (n.749-2003C>G) n.290C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1531C>G c.1144+1360C>G (n.1144+1360C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.877+1360C>G (n.877+1360C>G) c.799+1360C>G (n.799+1360C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1517C>G | dbSNP |
10 | g.121517322G= | CA1941024576 | FGFR2 | c.1087+1360C= (n.1087+1360C=) c.1081C= (p.Pro361=) c.-90C= (n.-90C=) n.429C= n.736C= c.736C= (p.Pro246=) c.404-13381C= (n.404-13381C=) n.3428C= n.1081C= c.814C= (p.Pro272=) c.1087C= (p.Pro363=) c.820+1360C= (n.820+1360C=) c.742+1360C= (n.742+1360C=) c.939+2657C= (n.939+2657C=) c.749-2003C= (n.749-2003C=) n.290C= c.397C= (p.Pro133=) c.*128C= (n.*128C=) n.1531C= c.1144+1360C= (n.1144+1360C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.877+1360C= (n.877+1360C=) c.799+1360C= (n.799+1360C=) c.793C= (p.Pro265=) c.871C= (p.Pro291=) n.1517C= | |
10 | g.121517322G>T | CA378327641 | FGFR2 | c.1087+1360C>A (n.1087+1360C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.429C>A n.736C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.404-13381C>A (n.404-13381C>A) n.3428C>A n.1081C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.820+1360C>A (n.820+1360C>A) c.742+1360C>A (n.742+1360C>A) c.939+2657C>A (n.939+2657C>A) c.749-2003C>A (n.749-2003C>A) n.290C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1531C>A c.1144+1360C>A (n.1144+1360C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.877+1360C>A (n.877+1360C>A) c.799+1360C>A (n.799+1360C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1517C>A | dbSNP |
10 | g.121517323C>A | CA596347142 | FGFR2 | c.1087+1359G>T (n.1087+1359G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.428G>T n.735G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.404-13382G>T (n.404-13382G>T) n.3427G>T n.1080G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.820+1359G>T (n.820+1359G>T) c.742+1359G>T (n.742+1359G>T) c.939+2656G>T (n.939+2656G>T) c.749-2004G>T (n.749-2004G>T) n.289G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1530G>T c.1144+1359G>T (n.1144+1359G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) c.877+1359G>T (n.877+1359G>T) c.799+1359G>T (n.799+1359G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1516G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517323C= | CA1941024577 | FGFR2 | c.1087+1359G= (n.1087+1359G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.-91G= (n.-91G=) n.428G= n.735G= c.735G= (p.Leu245=) c.404-13382G= (n.404-13382G=) n.3427G= n.1080G= c.813G= (p.Leu271=) c.1086G= (p.Leu362=) c.820+1359G= (n.820+1359G=) c.742+1359G= (n.742+1359G=) c.939+2656G= (n.939+2656G=) c.749-2004G= (n.749-2004G=) n.289G= c.396G= (p.Leu132=) c.*127G= (n.*127G=) n.1530G= c.1144+1359G= (n.1144+1359G=) c.1137G= (p.Leu379=) c.877+1359G= (n.877+1359G=) c.799+1359G= (n.799+1359G=) c.792G= (p.Leu264=) c.870G= (p.Leu290=) n.1516G= | |
10 | g.121517323C>G | CA2722671405 | FGFR2 | c.1087+1359G>C (n.1087+1359G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.428G>C n.735G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.404-13382G>C (n.404-13382G>C) n.3427G>C n.1080G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.820+1359G>C (n.820+1359G>C) c.742+1359G>C (n.742+1359G>C) c.939+2656G>C (n.939+2656G>C) c.749-2004G>C (n.749-2004G>C) n.289G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1530G>C c.1144+1359G>C (n.1144+1359G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) c.877+1359G>C (n.877+1359G>C) c.799+1359G>C (n.799+1359G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1516G>C | dbSNP |
10 | g.121517323C>T | CA2722671404 | FGFR2 | c.1087+1359G>A (n.1087+1359G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.428G>A n.735G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.404-13382G>A (n.404-13382G>A) n.3427G>A n.1080G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.820+1359G>A (n.820+1359G>A) c.742+1359G>A (n.742+1359G>A) c.939+2656G>A (n.939+2656G>A) c.749-2004G>A (n.749-2004G>A) n.289G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1530G>A c.1144+1359G>A (n.1144+1359G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.877+1359G>A (n.877+1359G>A) c.799+1359G>A (n.799+1359G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1516G>A | dbSNP |
10 | g.121517324A>C | CA378327642 | FGFR2 | c.1087+1358T>G (n.1087+1358T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.427T>G n.734T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.404-13383T>G (n.404-13383T>G) n.3426T>G n.1079T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.820+1358T>G (n.820+1358T>G) c.742+1358T>G (n.742+1358T>G) c.939+2655T>G (n.939+2655T>G) c.749-2005T>G (n.749-2005T>G) n.288T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1529T>G c.1144+1358T>G (n.1144+1358T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.877+1358T>G (n.877+1358T>G) c.799+1358T>G (n.799+1358T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1515T>G | |
10 | g.121517324A>G | CA378327643 | FGFR2 | c.1087+1358T>C (n.1087+1358T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.427T>C n.734T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.404-13383T>C (n.404-13383T>C) n.3426T>C n.1079T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.820+1358T>C (n.820+1358T>C) c.742+1358T>C (n.742+1358T>C) c.939+2655T>C (n.939+2655T>C) c.749-2005T>C (n.749-2005T>C) n.288T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1529T>C c.1144+1358T>C (n.1144+1358T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.877+1358T>C (n.877+1358T>C) c.799+1358T>C (n.799+1358T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1515T>C | |
10 | g.121517324A>T | CA378327644 | FGFR2 | c.1087+1358T>A (n.1087+1358T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.427T>A n.734T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.404-13383T>A (n.404-13383T>A) n.3426T>A n.1079T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.820+1358T>A (n.820+1358T>A) c.742+1358T>A (n.742+1358T>A) c.939+2655T>A (n.939+2655T>A) c.749-2005T>A (n.749-2005T>A) n.288T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1529T>A c.1144+1358T>A (n.1144+1358T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.877+1358T>A (n.877+1358T>A) c.799+1358T>A (n.799+1358T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1515T>A | dbSNP |
10 | g.121517325G>A | CA2611199485 | FGFR2 | c.1087+1357C>T (n.1087+1357C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.426C>T n.733C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.404-13384C>T (n.404-13384C>T) n.3425C>T n.1078C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.820+1357C>T (n.820+1357C>T) c.742+1357C>T (n.742+1357C>T) c.939+2654C>T (n.939+2654C>T) c.749-2006C>T (n.749-2006C>T) n.287C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1528C>T c.1144+1357C>T (n.1144+1357C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) c.877+1357C>T (n.877+1357C>T) c.799+1357C>T (n.799+1357C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517325G>C | CA378327645 | FGFR2 | c.1087+1357C>G (n.1087+1357C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.426C>G n.733C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.404-13384C>G (n.404-13384C>G) n.3425C>G n.1078C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.820+1357C>G (n.820+1357C>G) c.742+1357C>G (n.742+1357C>G) c.939+2654C>G (n.939+2654C>G) c.749-2006C>G (n.749-2006C>G) n.287C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1528C>G c.1144+1357C>G (n.1144+1357C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.877+1357C>G (n.877+1357C>G) c.799+1357C>G (n.799+1357C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517325G= | CA1941024578 | FGFR2 | c.1087+1357C= (n.1087+1357C=) c.1078C= (p.Leu360=) c.-93C= (n.-93C=) n.426C= n.733C= c.733C= (p.Leu245=) c.404-13384C= (n.404-13384C=) n.3425C= n.1078C= c.811C= (p.Leu271=) c.1084C= (p.Leu362=) c.820+1357C= (n.820+1357C=) c.742+1357C= (n.742+1357C=) c.939+2654C= (n.939+2654C=) c.749-2006C= (n.749-2006C=) n.287C= c.394C= (p.Leu132=) c.*125C= (n.*125C=) n.1528C= c.1144+1357C= (n.1144+1357C=) c.1135C= (p.Leu379=) c.877+1357C= (n.877+1357C=) c.799+1357C= (n.799+1357C=) c.790C= (p.Leu264=) c.868C= (p.Leu290=) n.1514C= | |
10 | g.121517325G>T | CA378327646 | FGFR2 | c.1087+1357C>A (n.1087+1357C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.-93C>A (n.-93C>A) n.426C>A n.733C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.404-13384C>A (n.404-13384C>A) n.3425C>A n.1078C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.820+1357C>A (n.820+1357C>A) c.742+1357C>A (n.742+1357C>A) c.939+2654C>A (n.939+2654C>A) c.749-2006C>A (n.749-2006C>A) n.287C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1528C>A c.1144+1357C>A (n.1144+1357C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.877+1357C>A (n.877+1357C>A) c.799+1357C>A (n.799+1357C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1514C>A | gnomAD v4 |
10 | g.121517326A>G | CA2722988403 | FGFR2 | c.1087+1356T>C (n.1087+1356T>C) c.1077T>C (p.Val359=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.425T>C n.732T>C c.732T>C (p.Val244=) c.404-13385T>C (n.404-13385T>C) n.3424T>C n.1077T>C c.810T>C (p.Val270=) c.1083T>C (p.Val361=) c.820+1356T>C (n.820+1356T>C) c.742+1356T>C (n.742+1356T>C) c.939+2653T>C (n.939+2653T>C) c.749-2007T>C (n.749-2007T>C) n.286T>C c.393T>C (p.Val131=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1527T>C c.1144+1356T>C (n.1144+1356T>C) c.1134T>C (p.Val378=) c.877+1356T>C (n.877+1356T>C) c.799+1356T>C (n.799+1356T>C) c.789T>C (p.Val263=) c.867T>C (p.Val289=) n.1513T>C | dbSNP |
10 | g.121517327A>C | CA378327647 | FGFR2 | c.1087+1355T>G (n.1087+1355T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.424T>G n.731T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.404-13386T>G (n.404-13386T>G) n.3423T>G n.1076T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.820+1355T>G (n.820+1355T>G) c.742+1355T>G (n.742+1355T>G) c.939+2652T>G (n.939+2652T>G) c.749-2008T>G (n.749-2008T>G) n.285T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1526T>G c.1144+1355T>G (n.1144+1355T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.877+1355T>G (n.877+1355T>G) c.799+1355T>G (n.799+1355T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1512T>G | |
10 | g.121517327A>G | CA378327648 | FGFR2 | c.1087+1355T>C (n.1087+1355T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.424T>C n.731T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.404-13386T>C (n.404-13386T>C) n.3423T>C n.1076T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.820+1355T>C (n.820+1355T>C) c.742+1355T>C (n.742+1355T>C) c.939+2652T>C (n.939+2652T>C) c.749-2008T>C (n.749-2008T>C) n.285T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1526T>C c.1144+1355T>C (n.1144+1355T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.877+1355T>C (n.877+1355T>C) c.799+1355T>C (n.799+1355T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1512T>C | |
10 | g.121517327A>T | CA378327649 | FGFR2 | c.1087+1355T>A (n.1087+1355T>A) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) n.424T>A n.731T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.404-13386T>A (n.404-13386T>A) n.3423T>A n.1076T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.820+1355T>A (n.820+1355T>A) c.742+1355T>A (n.742+1355T>A) c.939+2652T>A (n.939+2652T>A) c.749-2008T>A (n.749-2008T>A) n.285T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1526T>A c.1144+1355T>A (n.1144+1355T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.877+1355T>A (n.877+1355T>A) c.799+1355T>A (n.799+1355T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.1512T>A | dbSNP |
10 | g.121517328C>A | CA378327652 | FGFR2 | c.1087+1354G>T (n.1087+1354G>T) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) n.423G>T n.730G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.404-13387G>T (n.404-13387G>T) n.3422G>T n.1075G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.820+1354G>T (n.820+1354G>T) c.742+1354G>T (n.742+1354G>T) c.939+2651G>T (n.939+2651G>T) c.749-2009G>T (n.749-2009G>T) n.284G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1525G>T c.1144+1354G>T (n.1144+1354G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.877+1354G>T (n.877+1354G>T) c.799+1354G>T (n.799+1354G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517328C= | CA1941024579 | FGFR2 | c.1087+1354G= (n.1087+1354G=) c.1075G= (p.Val359=) c.-96G= (n.-96G=) n.423G= n.730G= c.730G= (p.Val244=) c.404-13387G= (n.404-13387G=) n.3422G= n.1075G= c.808G= (p.Val270=) c.1081G= (p.Val361=) c.820+1354G= (n.820+1354G=) c.742+1354G= (n.742+1354G=) c.939+2651G= (n.939+2651G=) c.749-2009G= (n.749-2009G=) n.284G= c.391G= (p.Val131=) c.*122G= (n.*122G=) n.1525G= c.1144+1354G= (n.1144+1354G=) c.1132G= (p.Val378=) c.877+1354G= (n.877+1354G=) c.799+1354G= (n.799+1354G=) c.787G= (p.Val263=) c.865G= (p.Val289=) n.1511G= | |
10 | g.121517328C>G | CA378327650 | FGFR2 | c.1087+1354G>C (n.1087+1354G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.423G>C n.730G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.404-13387G>C (n.404-13387G>C) n.3422G>C n.1075G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.820+1354G>C (n.820+1354G>C) c.742+1354G>C (n.742+1354G>C) c.939+2651G>C (n.939+2651G>C) c.749-2009G>C (n.749-2009G>C) n.284G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1525G>C c.1144+1354G>C (n.1144+1354G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.877+1354G>C (n.877+1354G>C) c.799+1354G>C (n.799+1354G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1511G>C | dbSNP |
10 | g.121517328C>T | CA378327651 | FGFR2 | c.1087+1354G>A (n.1087+1354G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) n.423G>A n.730G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.404-13387G>A (n.404-13387G>A) n.3422G>A n.1075G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.820+1354G>A (n.820+1354G>A) c.742+1354G>A (n.742+1354G>A) c.939+2651G>A (n.939+2651G>A) c.749-2009G>A (n.749-2009G>A) n.284G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1525G>A c.1144+1354G>A (n.1144+1354G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.877+1354G>A (n.877+1354G>A) c.799+1354G>A (n.799+1354G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |