Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121505172C>A | CA672584159 | SORL1 | c.940-7831C>A (n.940-7831C>A) n.892-7831C>A c.-683-7831C>A (n.-683-7831C>A) c.628-7831C>A (n.628-7831C>A) c.415-7831C>A (n.415-7831C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505172C= | CA2004896311 | SORL1 | c.940-7831C= (n.940-7831C=) n.892-7831C= c.-683-7831C= (n.-683-7831C=) c.628-7831C= (n.628-7831C=) c.415-7831C= (n.415-7831C=) | |
11 | g.121505173A>C | CA654461658 | SORL1 | c.940-7830A>C (n.940-7830A>C) n.892-7830A>C c.-683-7830A>C (n.-683-7830A>C) c.628-7830A>C (n.628-7830A>C) c.415-7830A>C (n.415-7830A>C) | COSMIC |
11 | g.121505174G>A | CA672584160 | SORL1 | c.940-7829G>A (n.940-7829G>A) n.892-7829G>A c.-683-7829G>A (n.-683-7829G>A) c.628-7829G>A (n.628-7829G>A) c.415-7829G>A (n.415-7829G>A) | dbSNP |
11 | g.121505174G= | CA2004896312 | SORL1 | c.940-7829G= (n.940-7829G=) n.892-7829G= c.-683-7829G= (n.-683-7829G=) c.628-7829G= (n.628-7829G=) c.415-7829G= (n.415-7829G=) | |
11 | g.121505177T>G | CA2004896314 | SORL1 | c.940-7826T>G (n.940-7826T>G) n.892-7826T>G c.-683-7826T>G (n.-683-7826T>G) c.628-7826T>G (n.628-7826T>G) c.415-7826T>G (n.415-7826T>G) | dbSNP |
11 | g.121505177T= | CA2004896313 | SORL1 | c.940-7826T= (n.940-7826T=) n.892-7826T= c.-683-7826T= (n.-683-7826T=) c.628-7826T= (n.628-7826T=) c.415-7826T= (n.415-7826T=) | |
11 | g.121505182A= | CA2004896315 | SORL1 | c.940-7821A= (n.940-7821A=) n.892-7821A= c.-683-7821A= (n.-683-7821A=) c.628-7821A= (n.628-7821A=) c.415-7821A= (n.415-7821A=) | |
11 | g.121505182A>C | CA229983800 | SORL1 | c.940-7821A>C (n.940-7821A>C) n.892-7821A>C c.-683-7821A>C (n.-683-7821A>C) c.628-7821A>C (n.628-7821A>C) c.415-7821A>C (n.415-7821A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505182A>G | CA942953866 | SORL1 | c.940-7821A>G (n.940-7821A>G) n.892-7821A>G c.-683-7821A>G (n.-683-7821A>G) c.628-7821A>G (n.628-7821A>G) c.415-7821A>G (n.415-7821A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505187G>A | CA672584163 | SORL1 | c.940-7816G>A (n.940-7816G>A) n.892-7816G>A c.-683-7816G>A (n.-683-7816G>A) c.628-7816G>A (n.628-7816G>A) c.415-7816G>A (n.415-7816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505187G= | CA2004896316 | SORL1 | c.940-7816G= (n.940-7816G=) n.892-7816G= c.-683-7816G= (n.-683-7816G=) c.628-7816G= (n.628-7816G=) c.415-7816G= (n.415-7816G=) | |
11 | g.121505189A= | CA2004896317 | SORL1 | c.940-7814A= (n.940-7814A=) n.892-7814A= c.-683-7814A= (n.-683-7814A=) c.628-7814A= (n.628-7814A=) c.415-7814A= (n.415-7814A=) | |
11 | g.121505189A>G | CA672584164 | SORL1 | c.940-7814A>G (n.940-7814A>G) n.892-7814A>G c.-683-7814A>G (n.-683-7814A>G) c.628-7814A>G (n.628-7814A>G) c.415-7814A>G (n.415-7814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505195C= | CA2004896318 | SORL1 | c.940-7808C= (n.940-7808C=) n.892-7808C= c.-683-7808C= (n.-683-7808C=) c.628-7808C= (n.628-7808C=) c.415-7808C= (n.415-7808C=) | |
11 | g.121505195C>T | CA229983801 | SORL1 | c.940-7808C>T (n.940-7808C>T) n.892-7808C>T c.-683-7808C>T (n.-683-7808C>T) c.628-7808C>T (n.628-7808C>T) c.415-7808C>T (n.415-7808C>T) | dbSNP |
11 | g.121505196T>C | CA2004896319 | SORL1 | c.940-7807T>C (n.940-7807T>C) n.892-7807T>C c.-683-7807T>C (n.-683-7807T>C) c.628-7807T>C (n.628-7807T>C) c.415-7807T>C (n.415-7807T>C) | dbSNP |
11 | g.121505196T= | CA2004896320 | SORL1 | c.940-7807T= (n.940-7807T=) n.892-7807T= c.-683-7807T= (n.-683-7807T=) c.628-7807T= (n.628-7807T=) c.415-7807T= (n.415-7807T=) | |
11 | g.121505197A= | CA2004896321 | SORL1 | c.940-7806A= (n.940-7806A=) n.892-7806A= c.-683-7806A= (n.-683-7806A=) c.628-7806A= (n.628-7806A=) c.415-7806A= (n.415-7806A=) | |
11 | g.121505197A>G | CA2004896322 | SORL1 | c.940-7806A>G (n.940-7806A>G) n.892-7806A>G c.-683-7806A>G (n.-683-7806A>G) c.628-7806A>G (n.628-7806A>G) c.415-7806A>G (n.415-7806A>G) | dbSNP |
11 | g.121505197A>T | CA602415702 | SORL1 | c.940-7806A>T (n.940-7806A>T) n.892-7806A>T c.-683-7806A>T (n.-683-7806A>T) c.628-7806A>T (n.628-7806A>T) c.415-7806A>T (n.415-7806A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505200A= | CA2004896323 | SORL1 | c.940-7803A= (n.940-7803A=) n.892-7803A= c.-683-7803A= (n.-683-7803A=) c.628-7803A= (n.628-7803A=) c.415-7803A= (n.415-7803A=) | |
11 | g.121505200A>T | CA229983802 | SORL1 | c.940-7803A>T (n.940-7803A>T) n.892-7803A>T c.-683-7803A>T (n.-683-7803A>T) c.628-7803A>T (n.628-7803A>T) c.415-7803A>T (n.415-7803A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505202T>C | CA672584169 | SORL1 | c.940-7801T>C (n.940-7801T>C) n.892-7801T>C c.-683-7801T>C (n.-683-7801T>C) c.628-7801T>C (n.628-7801T>C) c.415-7801T>C (n.415-7801T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505202T= | CA2004896324 | SORL1 | c.940-7801T= (n.940-7801T=) n.892-7801T= c.-683-7801T= (n.-683-7801T=) c.628-7801T= (n.628-7801T=) c.415-7801T= (n.415-7801T=) | |
11 | g.121505208C>A | CA229983804 | SORL1 | c.940-7795C>A (n.940-7795C>A) n.892-7795C>A c.-683-7795C>A (n.-683-7795C>A) c.628-7795C>A (n.628-7795C>A) c.415-7795C>A (n.415-7795C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505208C= | CA2004896325 | SORL1 | c.940-7795C= (n.940-7795C=) n.892-7795C= c.-683-7795C= (n.-683-7795C=) c.628-7795C= (n.628-7795C=) c.415-7795C= (n.415-7795C=) | |
11 | g.121505208C>T | CA2603460164 | SORL1 | c.940-7795C>T (n.940-7795C>T) n.892-7795C>T c.-683-7795C>T (n.-683-7795C>T) c.628-7795C>T (n.628-7795C>T) c.415-7795C>T (n.415-7795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505209A= | CA2004896326 | SORL1 | c.940-7794A= (n.940-7794A=) n.892-7794A= c.-683-7794A= (n.-683-7794A=) c.628-7794A= (n.628-7794A=) c.415-7794A= (n.415-7794A=) | |
11 | g.121505209A>G | CA942953876 | SORL1 | c.940-7794A>G (n.940-7794A>G) n.892-7794A>G c.-683-7794A>G (n.-683-7794A>G) c.628-7794A>G (n.628-7794A>G) c.415-7794A>G (n.415-7794A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505214T>C | CA672584172 | SORL1 | c.940-7789T>C (n.940-7789T>C) n.892-7789T>C c.-683-7789T>C (n.-683-7789T>C) c.628-7789T>C (n.628-7789T>C) c.415-7789T>C (n.415-7789T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505214T>G | CA229983817 | SORL1 | c.940-7789T>G (n.940-7789T>G) n.892-7789T>G c.-683-7789T>G (n.-683-7789T>G) c.628-7789T>G (n.628-7789T>G) c.415-7789T>G (n.415-7789T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505214T= | CA2004896327 | SORL1 | c.940-7789T= (n.940-7789T=) n.892-7789T= c.-683-7789T= (n.-683-7789T=) c.628-7789T= (n.628-7789T=) c.415-7789T= (n.415-7789T=) | |
11 | g.121505219G= | CA2004896328 | SORL1 | c.940-7784G= (n.940-7784G=) n.892-7784G= c.-683-7784G= (n.-683-7784G=) c.628-7784G= (n.628-7784G=) c.415-7784G= (n.415-7784G=) | |
11 | g.121505219G>T | CA942953881 | SORL1 | c.940-7784G>T (n.940-7784G>T) n.892-7784G>T c.-683-7784G>T (n.-683-7784G>T) c.628-7784G>T (n.628-7784G>T) c.415-7784G>T (n.415-7784G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505220G>A | CA2004896330 | SORL1 | c.940-7783G>A (n.940-7783G>A) n.892-7783G>A c.-683-7783G>A (n.-683-7783G>A) c.628-7783G>A (n.628-7783G>A) c.415-7783G>A (n.415-7783G>A) | dbSNP |
11 | g.121505220G= | CA2004896329 | SORL1 | c.940-7783G= (n.940-7783G=) n.892-7783G= c.-683-7783G= (n.-683-7783G=) c.628-7783G= (n.628-7783G=) c.415-7783G= (n.415-7783G=) | |
11 | g.121505220_121505225dup | CA942953885 | SORL1 | c.940-7783_940-7778dup (n.940-7783_940-7778dup) n.892-7783_892-7778dup c.-683-7783_-683-7778dup (n.-683-7783_-683-7778dup) c.628-7783_628-7778dup (n.628-7783_628-7778dup) c.415-7783_415-7778dup (n.415-7783_415-7778dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505221T>C | CA672584175 | SORL1 | c.940-7782T>C (n.940-7782T>C) n.892-7782T>C c.-683-7782T>C (n.-683-7782T>C) c.628-7782T>C (n.628-7782T>C) c.415-7782T>C (n.415-7782T>C) | dbSNP |
11 | g.121505221T= | CA2004896331 | SORL1 | c.940-7782T= (n.940-7782T=) n.892-7782T= c.-683-7782T= (n.-683-7782T=) c.628-7782T= (n.628-7782T=) c.415-7782T= (n.415-7782T=) | |
11 | g.121505225T>C | CA672584178 | SORL1 | c.940-7778T>C (n.940-7778T>C) n.892-7778T>C c.-683-7778T>C (n.-683-7778T>C) c.628-7778T>C (n.628-7778T>C) c.415-7778T>C (n.415-7778T>C) | dbSNP |
11 | g.121505225T= | CA2004896332 | SORL1 | c.940-7778T= (n.940-7778T=) n.892-7778T= c.-683-7778T= (n.-683-7778T=) c.628-7778T= (n.628-7778T=) c.415-7778T= (n.415-7778T=) | |
11 | g.121505228A= | CA2004896333 | SORL1 | c.940-7775A= (n.940-7775A=) n.892-7775A= c.-683-7775A= (n.-683-7775A=) c.628-7775A= (n.628-7775A=) c.415-7775A= (n.415-7775A=) | |
11 | g.121505228A>G | CA2004896334 | SORL1 | c.940-7775A>G (n.940-7775A>G) n.892-7775A>G c.-683-7775A>G (n.-683-7775A>G) c.628-7775A>G (n.628-7775A>G) c.415-7775A>G (n.415-7775A>G) | dbSNP |
11 | g.121505232T>A | CA2004896336 | SORL1 | c.940-7771T>A (n.940-7771T>A) n.892-7771T>A c.-683-7771T>A (n.-683-7771T>A) c.628-7771T>A (n.628-7771T>A) c.415-7771T>A (n.415-7771T>A) | dbSNP |
11 | g.121505232T= | CA2004896335 | SORL1 | c.940-7771T= (n.940-7771T=) n.892-7771T= c.-683-7771T= (n.-683-7771T=) c.628-7771T= (n.628-7771T=) c.415-7771T= (n.415-7771T=) | |
11 | g.121505235A= | CA2004896337 | SORL1 | c.940-7768A= (n.940-7768A=) n.892-7768A= c.-683-7768A= (n.-683-7768A=) c.628-7768A= (n.628-7768A=) c.415-7768A= (n.415-7768A=) | |
11 | g.121505235A>G | CA2004896338 | SORL1 | c.940-7768A>G (n.940-7768A>G) n.892-7768A>G c.-683-7768A>G (n.-683-7768A>G) c.628-7768A>G (n.628-7768A>G) c.415-7768A>G (n.415-7768A>G) | dbSNP |
11 | g.121505236T>C | CA2004896340 | SORL1 | c.940-7767T>C (n.940-7767T>C) n.892-7767T>C c.-683-7767T>C (n.-683-7767T>C) c.628-7767T>C (n.628-7767T>C) c.415-7767T>C (n.415-7767T>C) | dbSNP |
11 | g.121505236T= | CA2004896339 | SORL1 | c.940-7767T= (n.940-7767T=) n.892-7767T= c.-683-7767T= (n.-683-7767T=) c.628-7767T= (n.628-7767T=) c.415-7767T= (n.415-7767T=) | |
11 | g.121505242A= | CA2004896341 | SORL1 | c.940-7761A= (n.940-7761A=) n.892-7761A= c.-683-7761A= (n.-683-7761A=) c.628-7761A= (n.628-7761A=) c.415-7761A= (n.415-7761A=) | |
11 | g.121505242A>C | CA2580601032 | SORL1 | c.940-7761A>C (n.940-7761A>C) n.892-7761A>C c.-683-7761A>C (n.-683-7761A>C) c.628-7761A>C (n.628-7761A>C) c.415-7761A>C (n.415-7761A>C) | |
11 | g.121505242A>G | CA229983838 | SORL1 | c.940-7761A>G (n.940-7761A>G) n.892-7761A>G c.-683-7761A>G (n.-683-7761A>G) c.628-7761A>G (n.628-7761A>G) c.415-7761A>G (n.415-7761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505242A>T | CA2580601031 | SORL1 | c.940-7761A>T (n.940-7761A>T) n.892-7761A>T c.-683-7761A>T (n.-683-7761A>T) c.628-7761A>T (n.628-7761A>T) c.415-7761A>T (n.415-7761A>T) | |
11 | g.121505244A= | CA2004896342 | SORL1 | c.940-7759A= (n.940-7759A=) n.892-7759A= c.-683-7759A= (n.-683-7759A=) c.628-7759A= (n.628-7759A=) c.415-7759A= (n.415-7759A=) | |
11 | g.121505244A>C | CA2004896343 | SORL1 | c.940-7759A>C (n.940-7759A>C) n.892-7759A>C c.-683-7759A>C (n.-683-7759A>C) c.628-7759A>C (n.628-7759A>C) c.415-7759A>C (n.415-7759A>C) | dbSNP |
11 | g.121505246T>C | CA602415703 | SORL1 | c.940-7757T>C (n.940-7757T>C) n.892-7757T>C c.-683-7757T>C (n.-683-7757T>C) c.628-7757T>C (n.628-7757T>C) c.415-7757T>C (n.415-7757T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505246T= | CA2004896344 | SORL1 | c.940-7757T= (n.940-7757T=) n.892-7757T= c.-683-7757T= (n.-683-7757T=) c.628-7757T= (n.628-7757T=) c.415-7757T= (n.415-7757T=) | |
11 | g.121505251A= | CA2004896345 | SORL1 | c.940-7752A= (n.940-7752A=) n.892-7752A= c.-683-7752A= (n.-683-7752A=) c.628-7752A= (n.628-7752A=) c.415-7752A= (n.415-7752A=) | |
11 | g.121505251A>C | CA602415704 | SORL1 | c.940-7752A>C (n.940-7752A>C) n.892-7752A>C c.-683-7752A>C (n.-683-7752A>C) c.628-7752A>C (n.628-7752A>C) c.415-7752A>C (n.415-7752A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505253A= | CA2004896346 | SORL1 | c.940-7750A= (n.940-7750A=) n.892-7750A= c.-683-7750A= (n.-683-7750A=) c.628-7750A= (n.628-7750A=) c.415-7750A= (n.415-7750A=) | |
11 | g.121505253A>C | CA942953888 | SORL1 | c.940-7750A>C (n.940-7750A>C) n.892-7750A>C c.-683-7750A>C (n.-683-7750A>C) c.628-7750A>C (n.628-7750A>C) c.415-7750A>C (n.415-7750A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505254C= | CA2004896347 | SORL1 | c.940-7749C= (n.940-7749C=) n.892-7749C= c.-683-7749C= (n.-683-7749C=) c.628-7749C= (n.628-7749C=) c.415-7749C= (n.415-7749C=) | |
11 | g.121505254C>T | CA229983840 | SORL1 | c.940-7749C>T (n.940-7749C>T) n.892-7749C>T c.-683-7749C>T (n.-683-7749C>T) c.628-7749C>T (n.628-7749C>T) c.415-7749C>T (n.415-7749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505257del | CA2603460165 | SORL1 | c.940-7746del (n.940-7746del) n.892-7746del c.-683-7746del (n.-683-7746del) c.628-7746del (n.628-7746del) c.415-7746del (n.415-7746del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505257A= | CA2004896348 | SORL1 | c.940-7746A= (n.940-7746A=) n.892-7746A= c.-683-7746A= (n.-683-7746A=) c.628-7746A= (n.628-7746A=) c.415-7746A= (n.415-7746A=) | |
11 | g.121505257A>C | CA672584189 | SORL1 | c.940-7746A>C (n.940-7746A>C) n.892-7746A>C c.-683-7746A>C (n.-683-7746A>C) c.628-7746A>C (n.628-7746A>C) c.415-7746A>C (n.415-7746A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505258T>A | CA229983845 | SORL1 | c.940-7745T>A (n.940-7745T>A) n.892-7745T>A c.-683-7745T>A (n.-683-7745T>A) c.628-7745T>A (n.628-7745T>A) c.415-7745T>A (n.415-7745T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505258T= | CA2004896349 | SORL1 | c.940-7745T= (n.940-7745T=) n.892-7745T= c.-683-7745T= (n.-683-7745T=) c.628-7745T= (n.628-7745T=) c.415-7745T= (n.415-7745T=) | |
11 | g.121505259_121505261del | CA477310129 | SORL1 | c.940-7744_940-7742del (n.940-7744_940-7742del) n.892-7744_892-7742del c.-683-7744_-683-7742del (n.-683-7744_-683-7742del) c.628-7744_628-7742del (n.628-7744_628-7742del) c.415-7744_415-7742del (n.415-7744_415-7742del) | |
11 | g.121505259_121505260delinsCT | CA2004896350 | SORL1 | c.940-7744_940-7743delinsCT (n.940-7744_940-7743delinsCT) n.892-7744_892-7743delinsCT c.-683-7744_-683-7743delinsCT (n.-683-7744_-683-7743delinsCT) c.628-7744_628-7743delinsCT (n.628-7744_628-7743delinsCT) c.415-7744_415-7743delinsCT (n.415-7744_415-7743delinsCT) | |
11 | g.121505267dup | CA229983865 | SORL1 | c.940-7736dup (n.940-7736dup) n.892-7736dup c.-683-7736dup (n.-683-7736dup) c.628-7736dup (n.628-7736dup) c.415-7736dup (n.415-7736dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505267del | CA229983875 | SORL1 | c.940-7736del (n.940-7736del) n.892-7736del c.-683-7736del (n.-683-7736del) c.628-7736del (n.628-7736del) c.415-7736del (n.415-7736del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505268A= | CA2004896351 | SORL1 | c.940-7735A= (n.940-7735A=) n.892-7735A= c.-683-7735A= (n.-683-7735A=) c.628-7735A= (n.628-7735A=) c.415-7735A= (n.415-7735A=) | |
11 | g.121505268A>T | CA602415705 | SORL1 | c.940-7735A>T (n.940-7735A>T) n.892-7735A>T c.-683-7735A>T (n.-683-7735A>T) c.628-7735A>T (n.628-7735A>T) c.415-7735A>T (n.415-7735A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505272C= | CA2004896352 | SORL1 | c.940-7731C= (n.940-7731C=) n.892-7731C= c.-683-7731C= (n.-683-7731C=) c.628-7731C= (n.628-7731C=) c.415-7731C= (n.415-7731C=) | |
11 | g.121505272C>T | CA602415706 | SORL1 | c.940-7731C>T (n.940-7731C>T) n.892-7731C>T c.-683-7731C>T (n.-683-7731C>T) c.628-7731C>T (n.628-7731C>T) c.415-7731C>T (n.415-7731C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |