Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500156C= | CA2004894189 | SORL1 | c.939+3107C= (n.939+3107C=) n.891+3107C= c.-684+3107C= (n.-684+3107C=) c.627+3107C= (n.627+3107C=) c.414+3107C= (n.414+3107C=) | |
11 | g.121500156C>T | CA602414375 | SORL1 | c.939+3107C>T (n.939+3107C>T) n.891+3107C>T c.-684+3107C>T (n.-684+3107C>T) c.627+3107C>T (n.627+3107C>T) c.414+3107C>T (n.414+3107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500165G>A | CA654461629 | SORL1 | c.939+3116G>A (n.939+3116G>A) n.891+3116G>A c.-684+3116G>A (n.-684+3116G>A) c.627+3116G>A (n.627+3116G>A) c.414+3116G>A (n.414+3116G>A) | COSMIC |
11 | g.121500168A= | CA2004894190 | SORL1 | c.939+3119A= (n.939+3119A=) n.891+3119A= c.-684+3119A= (n.-684+3119A=) c.627+3119A= (n.627+3119A=) c.414+3119A= (n.414+3119A=) | |
11 | g.121500168A>G | CA2603460001 | SORL1 | c.939+3119A>G (n.939+3119A>G) n.891+3119A>G c.-684+3119A>G (n.-684+3119A>G) c.627+3119A>G (n.627+3119A>G) c.414+3119A>G (n.414+3119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500168A>T | CA2004894191 | SORL1 | c.939+3119A>T (n.939+3119A>T) n.891+3119A>T c.-684+3119A>T (n.-684+3119A>T) c.627+3119A>T (n.627+3119A>T) c.414+3119A>T (n.414+3119A>T) | dbSNP |
11 | g.121500173G= | CA2004894192 | SORL1 | c.939+3124G= (n.939+3124G=) n.891+3124G= c.-684+3124G= (n.-684+3124G=) c.627+3124G= (n.627+3124G=) c.414+3124G= (n.414+3124G=) | |
11 | g.121500173G>T | CA2004894193 | SORL1 | c.939+3124G>T (n.939+3124G>T) n.891+3124G>T c.-684+3124G>T (n.-684+3124G>T) c.627+3124G>T (n.627+3124G>T) c.414+3124G>T (n.414+3124G>T) | dbSNP |
11 | g.121500174G>A | CA229979640 | SORL1 | c.939+3125G>A (n.939+3125G>A) n.891+3125G>A c.-684+3125G>A (n.-684+3125G>A) c.627+3125G>A (n.627+3125G>A) c.414+3125G>A (n.414+3125G>A) | dbSNP |
11 | g.121500174G= | CA2004894194 | SORL1 | c.939+3125G= (n.939+3125G=) n.891+3125G= c.-684+3125G= (n.-684+3125G=) c.627+3125G= (n.627+3125G=) c.414+3125G= (n.414+3125G=) | |
11 | g.121500180T>C | CA229979653 | SORL1 | c.939+3131T>C (n.939+3131T>C) n.891+3131T>C c.-684+3131T>C (n.-684+3131T>C) c.627+3131T>C (n.627+3131T>C) c.414+3131T>C (n.414+3131T>C) | dbSNP |
11 | g.121500180T= | CA2004894195 | SORL1 | c.939+3131T= (n.939+3131T=) n.891+3131T= c.-684+3131T= (n.-684+3131T=) c.627+3131T= (n.627+3131T=) c.414+3131T= (n.414+3131T=) | |
11 | g.121500181A= | CA2004894196 | SORL1 | c.939+3132A= (n.939+3132A=) n.891+3132A= c.-684+3132A= (n.-684+3132A=) c.627+3132A= (n.627+3132A=) c.414+3132A= (n.414+3132A=) | |
11 | g.121500181A>G | CA229979654 | SORL1 | c.939+3132A>G (n.939+3132A>G) n.891+3132A>G c.-684+3132A>G (n.-684+3132A>G) c.627+3132A>G (n.627+3132A>G) c.414+3132A>G (n.414+3132A>G) | dbSNP |
11 | g.121500182C= | CA2004894197 | SORL1 | c.939+3133C= (n.939+3133C=) n.891+3133C= c.-684+3133C= (n.-684+3133C=) c.627+3133C= (n.627+3133C=) c.414+3133C= (n.414+3133C=) | |
11 | g.121500182C>T | CA2004894198 | SORL1 | c.939+3133C>T (n.939+3133C>T) n.891+3133C>T c.-684+3133C>T (n.-684+3133C>T) c.627+3133C>T (n.627+3133C>T) c.414+3133C>T (n.414+3133C>T) | dbSNP |
11 | g.121500184A= | CA2004894199 | SORL1 | c.939+3135A= (n.939+3135A=) n.891+3135A= c.-684+3135A= (n.-684+3135A=) c.627+3135A= (n.627+3135A=) c.414+3135A= (n.414+3135A=) | |
11 | g.121500184A>G | CA672581716 | SORL1 | c.939+3135A>G (n.939+3135A>G) n.891+3135A>G c.-684+3135A>G (n.-684+3135A>G) c.627+3135A>G (n.627+3135A>G) c.414+3135A>G (n.414+3135A>G) | dbSNP |
11 | g.121500185C= | CA2004894200 | SORL1 | c.939+3136C= (n.939+3136C=) n.891+3136C= c.-684+3136C= (n.-684+3136C=) c.627+3136C= (n.627+3136C=) c.414+3136C= (n.414+3136C=) | |
11 | g.121500185C>G | CA229979656 | SORL1 | c.939+3136C>G (n.939+3136C>G) n.891+3136C>G c.-684+3136C>G (n.-684+3136C>G) c.627+3136C>G (n.627+3136C>G) c.414+3136C>G (n.414+3136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500187G>A | CA2724968583 | SORL1 | c.939+3138G>A (n.939+3138G>A) n.891+3138G>A c.-684+3138G>A (n.-684+3138G>A) c.627+3138G>A (n.627+3138G>A) c.414+3138G>A (n.414+3138G>A) | dbSNP |
11 | g.121500187G>C | CA672581719 | SORL1 | c.939+3138G>C (n.939+3138G>C) n.891+3138G>C c.-684+3138G>C (n.-684+3138G>C) c.627+3138G>C (n.627+3138G>C) c.414+3138G>C (n.414+3138G>C) | dbSNP |
11 | g.121500187G= | CA2004894201 | SORL1 | c.939+3138G= (n.939+3138G=) n.891+3138G= c.-684+3138G= (n.-684+3138G=) c.627+3138G= (n.627+3138G=) c.414+3138G= (n.414+3138G=) | |
11 | g.121500192G>A | CA672581724 | SORL1 | c.939+3143G>A (n.939+3143G>A) n.891+3143G>A c.-684+3143G>A (n.-684+3143G>A) c.627+3143G>A (n.627+3143G>A) c.414+3143G>A (n.414+3143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500192G= | CA2004894202 | SORL1 | c.939+3143G= (n.939+3143G=) n.891+3143G= c.-684+3143G= (n.-684+3143G=) c.627+3143G= (n.627+3143G=) c.414+3143G= (n.414+3143G=) | |
11 | g.121500194T>C | CA942950882 | SORL1 | c.939+3145T>C (n.939+3145T>C) n.891+3145T>C c.-684+3145T>C (n.-684+3145T>C) c.627+3145T>C (n.627+3145T>C) c.414+3145T>C (n.414+3145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500194T>G | CA2793899794 | SORL1 | c.939+3145T>G (n.939+3145T>G) n.891+3145T>G c.-684+3145T>G (n.-684+3145T>G) c.627+3145T>G (n.627+3145T>G) c.414+3145T>G (n.414+3145T>G) | |
11 | g.121500194T= | CA2004894203 | SORL1 | c.939+3145T= (n.939+3145T=) n.891+3145T= c.-684+3145T= (n.-684+3145T=) c.627+3145T= (n.627+3145T=) c.414+3145T= (n.414+3145T=) | |
11 | g.121500195C= | CA2004894204 | SORL1 | c.939+3146C= (n.939+3146C=) n.891+3146C= c.-684+3146C= (n.-684+3146C=) c.627+3146C= (n.627+3146C=) c.414+3146C= (n.414+3146C=) | |
11 | g.121500195C>T | CA2004894205 | SORL1 | c.939+3146C>T (n.939+3146C>T) n.891+3146C>T c.-684+3146C>T (n.-684+3146C>T) c.627+3146C>T (n.627+3146C>T) c.414+3146C>T (n.414+3146C>T) | dbSNP |
11 | g.121500199C= | CA2004894206 | SORL1 | c.939+3150C= (n.939+3150C=) n.891+3150C= c.-684+3150C= (n.-684+3150C=) c.627+3150C= (n.627+3150C=) c.414+3150C= (n.414+3150C=) | |
11 | g.121500199C>G | CA229979662 | SORL1 | c.939+3150C>G (n.939+3150C>G) n.891+3150C>G c.-684+3150C>G (n.-684+3150C>G) c.627+3150C>G (n.627+3150C>G) c.414+3150C>G (n.414+3150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500204G>A | CA672581725 | SORL1 | c.939+3155G>A (n.939+3155G>A) n.891+3155G>A c.-684+3155G>A (n.-684+3155G>A) c.627+3155G>A (n.627+3155G>A) c.414+3155G>A (n.414+3155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500204G= | CA2004894207 | SORL1 | c.939+3155G= (n.939+3155G=) n.891+3155G= c.-684+3155G= (n.-684+3155G=) c.627+3155G= (n.627+3155G=) c.414+3155G= (n.414+3155G=) | |
11 | g.121500205A= | CA2004894208 | SORL1 | c.939+3156A= (n.939+3156A=) n.891+3156A= c.-684+3156A= (n.-684+3156A=) c.627+3156A= (n.627+3156A=) c.414+3156A= (n.414+3156A=) | |
11 | g.121500205A>G | CA2004894209 | SORL1 | c.939+3156A>G (n.939+3156A>G) n.891+3156A>G c.-684+3156A>G (n.-684+3156A>G) c.627+3156A>G (n.627+3156A>G) c.414+3156A>G (n.414+3156A>G) | dbSNP |
11 | g.121500211G>C | CA2793899797 | SORL1 | c.939+3162G>C (n.939+3162G>C) n.891+3162G>C c.-684+3162G>C (n.-684+3162G>C) c.627+3162G>C (n.627+3162G>C) c.414+3162G>C (n.414+3162G>C) | |
11 | g.121500211G>T | CA2793899796 | SORL1 | c.939+3162G>T (n.939+3162G>T) n.891+3162G>T c.-684+3162G>T (n.-684+3162G>T) c.627+3162G>T (n.627+3162G>T) c.414+3162G>T (n.414+3162G>T) | |
11 | g.121500230_121500231delinsAG | CA2004894210 | SORL1 | c.939+3181_939+3182delinsAG (n.939+3181_939+3182delinsAG) n.891+3181_891+3182delinsAG c.-684+3181_-684+3182delinsAG (n.-684+3181_-684+3182delinsAG) c.627+3181_627+3182delinsAG (n.627+3181_627+3182delinsAG) c.414+3181_414+3182delinsAG (n.414+3181_414+3182delinsAG) | |
11 | g.121500231G>C | CA229979669 | SORL1 | c.939+3182G>C (n.939+3182G>C) n.891+3182G>C c.-684+3182G>C (n.-684+3182G>C) c.627+3182G>C (n.627+3182G>C) c.414+3182G>C (n.414+3182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500231G= | CA2004894212 | SORL1 | c.939+3182G= (n.939+3182G=) n.891+3182G= c.-684+3182G= (n.-684+3182G=) c.627+3182G= (n.627+3182G=) c.414+3182G= (n.414+3182G=) | |
11 | g.121500232del | CA2004894211 | SORL1 | c.939+3183del (n.939+3183del) n.891+3183del c.-684+3183del (n.-684+3183del) c.627+3183del (n.627+3183del) c.414+3183del (n.414+3183del) | dbSNP |
11 | g.121500233T= | CA2004894213 | SORL1 | c.939+3184T= (n.939+3184T=) n.891+3184T= c.-684+3184T= (n.-684+3184T=) c.627+3184T= (n.627+3184T=) c.414+3184T= (n.414+3184T=) | |
11 | g.121500234G>T | CA2793899799 | SORL1 | c.939+3185G>T (n.939+3185G>T) n.891+3185G>T c.-684+3185G>T (n.-684+3185G>T) c.627+3185G>T (n.627+3185G>T) c.414+3185G>T (n.414+3185G>T) | |
11 | g.121500238_121500243dup | CA942950884 | SORL1 | c.939+3189_939+3194dup (n.939+3189_939+3194dup) n.891+3189_891+3194dup c.-684+3189_-684+3194dup (n.-684+3189_-684+3194dup) c.627+3189_627+3194dup (n.627+3189_627+3194dup) c.414+3189_414+3194dup (n.414+3189_414+3194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500235G= | CA2004894214 | SORL1 | c.939+3186G= (n.939+3186G=) n.891+3186G= c.-684+3186G= (n.-684+3186G=) c.627+3186G= (n.627+3186G=) c.414+3186G= (n.414+3186G=) | |
11 | g.121500235G>T | CA229979680 | SORL1 | c.939+3186G>T (n.939+3186G>T) n.891+3186G>T c.-684+3186G>T (n.-684+3186G>T) c.627+3186G>T (n.627+3186G>T) c.414+3186G>T (n.414+3186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500238C= | CA2004894215 | SORL1 | c.939+3189C= (n.939+3189C=) n.891+3189C= c.-684+3189C= (n.-684+3189C=) c.627+3189C= (n.627+3189C=) c.414+3189C= (n.414+3189C=) | |
11 | g.121500238C>T | CA2004894216 | SORL1 | c.939+3189C>T (n.939+3189C>T) n.891+3189C>T c.-684+3189C>T (n.-684+3189C>T) c.627+3189C>T (n.627+3189C>T) c.414+3189C>T (n.414+3189C>T) | dbSNP |
11 | g.121500242G= | CA2004894217 | SORL1 | c.939+3193G= (n.939+3193G=) n.891+3193G= c.-684+3193G= (n.-684+3193G=) c.627+3193G= (n.627+3193G=) c.414+3193G= (n.414+3193G=) | |
11 | g.121500242G>T | CA229979691 | SORL1 | c.939+3193G>T (n.939+3193G>T) n.891+3193G>T c.-684+3193G>T (n.-684+3193G>T) c.627+3193G>T (n.627+3193G>T) c.414+3193G>T (n.414+3193G>T) | dbSNP |
11 | g.121500249A>G | CA2603460002 | SORL1 | c.939+3200A>G (n.939+3200A>G) n.891+3200A>G c.-684+3200A>G (n.-684+3200A>G) c.627+3200A>G (n.627+3200A>G) c.414+3200A>G (n.414+3200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500250C= | CA2004894219 | SORL1 | c.939+3201C= (n.939+3201C=) n.891+3201C= c.-684+3201C= (n.-684+3201C=) c.627+3201C= (n.627+3201C=) c.414+3201C= (n.414+3201C=) | |
11 | g.121500250C>T | CA2004894218 | SORL1 | c.939+3201C>T (n.939+3201C>T) n.891+3201C>T c.-684+3201C>T (n.-684+3201C>T) c.627+3201C>T (n.627+3201C>T) c.414+3201C>T (n.414+3201C>T) | dbSNP |
11 | g.121500254C>A | CA2724984821 | SORL1 | c.939+3205C>A (n.939+3205C>A) n.891+3205C>A c.-684+3205C>A (n.-684+3205C>A) c.627+3205C>A (n.627+3205C>A) c.414+3205C>A (n.414+3205C>A) | dbSNP |
11 | g.121500254C= | CA2004894220 | SORL1 | c.939+3205C= (n.939+3205C=) n.891+3205C= c.-684+3205C= (n.-684+3205C=) c.627+3205C= (n.627+3205C=) c.414+3205C= (n.414+3205C=) | |
11 | g.121500254C>G | CA2004894221 | SORL1 | c.939+3205C>G (n.939+3205C>G) n.891+3205C>G c.-684+3205C>G (n.-684+3205C>G) c.627+3205C>G (n.627+3205C>G) c.414+3205C>G (n.414+3205C>G) | dbSNP |