UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121486285_121486309dup | CA672574626 | SORL1 | c.529-1747_529-1723dup (n.529-1747_529-1723dup) n.481-1747_481-1723dup c.217-1747_217-1723dup (n.217-1747_217-1723dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486306G>A | CA942945497 | SORL1 | c.529-1726G>A (n.529-1726G>A) n.481-1726G>A c.217-1726G>A (n.217-1726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486306G= | CA2004883386 | SORL1 | c.529-1726G= (n.529-1726G=) n.481-1726G= c.217-1726G= (n.217-1726G=) | |
| 11 | g.121486309C= | CA2004883388 | SORL1 | c.529-1723C= (n.529-1723C=) n.481-1723C= c.217-1723C= (n.217-1723C=) | |
| 11 | g.121486309C>T | CA2004883390 | SORL1 | c.529-1723C>T (n.529-1723C>T) n.481-1723C>T c.217-1723C>T (n.217-1723C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486310T>C | CA672574638 | SORL1 | c.529-1722T>C (n.529-1722T>C) n.481-1722T>C c.217-1722T>C (n.217-1722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486310T= | CA2004883392 | SORL1 | c.529-1722T= (n.529-1722T=) n.481-1722T= c.217-1722T= (n.217-1722T=) | |
| 11 | g.121486317C>A | CA942945500 | SORL1 | c.529-1715C>A (n.529-1715C>A) n.481-1715C>A c.217-1715C>A (n.217-1715C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486317C= | CA2004883393 | SORL1 | c.529-1715C= (n.529-1715C=) n.481-1715C= c.217-1715C= (n.217-1715C=) | |
| 11 | g.121486319T>G | CA672574646 | SORL1 | c.529-1713T>G (n.529-1713T>G) n.481-1713T>G c.217-1713T>G (n.217-1713T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486319T= | CA2004883395 | SORL1 | c.529-1713T= (n.529-1713T=) n.481-1713T= c.217-1713T= (n.217-1713T=) | |
| 11 | g.121486322T>G | CA672574655 | SORL1 | c.529-1710T>G (n.529-1710T>G) n.481-1710T>G c.217-1710T>G (n.217-1710T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486322T= | CA2004883396 | SORL1 | c.529-1710T= (n.529-1710T=) n.481-1710T= c.217-1710T= (n.217-1710T=) | |
| 11 | g.121486325T>G | CA2511948677 | SORL1 | c.529-1707T>G (n.529-1707T>G) n.481-1707T>G c.217-1707T>G (n.217-1707T>G) | |
| 11 | g.121486329G>A | CA602411582 | SORL1 | c.529-1703G>A (n.529-1703G>A) n.481-1703G>A c.217-1703G>A (n.217-1703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486329G= | CA2004883398 | SORL1 | c.529-1703G= (n.529-1703G=) n.481-1703G= c.217-1703G= (n.217-1703G=) | |
| 11 | g.121486332A= | CA2004883400 | SORL1 | c.529-1700A= (n.529-1700A=) n.481-1700A= c.217-1700A= (n.217-1700A=) | |
| 11 | g.121486332A>G | CA672574656 | SORL1 | c.529-1700A>G (n.529-1700A>G) n.481-1700A>G c.217-1700A>G (n.217-1700A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486334T>G | CA672574657 | SORL1 | c.529-1698T>G (n.529-1698T>G) n.481-1698T>G c.217-1698T>G (n.217-1698T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486334T= | CA2004883402 | SORL1 | c.529-1698T= (n.529-1698T=) n.481-1698T= c.217-1698T= (n.217-1698T=) | |
| 11 | g.121486340C= | CA2004883403 | SORL1 | c.529-1692C= (n.529-1692C=) n.481-1692C= c.217-1692C= (n.217-1692C=) | |
| 11 | g.121486340C>G | CA2004883405 | SORL1 | c.529-1692C>G (n.529-1692C>G) n.481-1692C>G c.217-1692C>G (n.217-1692C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486342G>A | CA2793898419 | SORL1 | c.529-1690G>A (n.529-1690G>A) n.481-1690G>A c.217-1690G>A (n.217-1690G>A) | |
| 11 | g.121486344C= | CA2004883407 | SORL1 | c.529-1688C= (n.529-1688C=) n.481-1688C= c.217-1688C= (n.217-1688C=) | |
| 11 | g.121486344C>G | CA2004883409 | SORL1 | c.529-1688C>G (n.529-1688C>G) n.481-1688C>G c.217-1688C>G (n.217-1688C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486346C>G | CA2793898421 | SORL1 | c.529-1686C>G (n.529-1686C>G) n.481-1686C>G c.217-1686C>G (n.217-1686C>G) | |
| 11 | g.121486351G>A | CA2725071809 | SORL1 | c.529-1681G>A (n.529-1681G>A) n.481-1681G>A c.217-1681G>A (n.217-1681G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486354T>C | CA229968049 | SORL1 | c.529-1678T>C (n.529-1678T>C) n.481-1678T>C c.217-1678T>C (n.217-1678T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486354T= | CA2004883411 | SORL1 | c.529-1678T= (n.529-1678T=) n.481-1678T= c.217-1678T= (n.217-1678T=) | |
| 11 | g.121486355G>A | CA229968055 | SORL1 | c.529-1677G>A (n.529-1677G>A) n.481-1677G>A c.217-1677G>A (n.217-1677G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486355G= | CA2004883413 | SORL1 | c.529-1677G= (n.529-1677G=) n.481-1677G= c.217-1677G= (n.217-1677G=) | |
| 11 | g.121486358A= | CA2004883415 | SORL1 | c.529-1674A= (n.529-1674A=) n.481-1674A= c.217-1674A= (n.217-1674A=) | |
| 11 | g.121486358A>G | CA672574660 | SORL1 | c.529-1674A>G (n.529-1674A>G) n.481-1674A>G c.217-1674A>G (n.217-1674A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486363G>A | CA229968067 | SORL1 | c.529-1669G>A (n.529-1669G>A) n.481-1669G>A c.217-1669G>A (n.217-1669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486363G= | CA2004883417 | SORL1 | c.529-1669G= (n.529-1669G=) n.481-1669G= c.217-1669G= (n.217-1669G=) | |
| 11 | g.121486363G>T | CA672574661 | SORL1 | c.529-1669G>T (n.529-1669G>T) n.481-1669G>T c.217-1669G>T (n.217-1669G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486365G>A | CA2004883421 | SORL1 | c.529-1667G>A (n.529-1667G>A) n.481-1667G>A c.217-1667G>A (n.217-1667G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486365G>C | CA2004883422 | SORL1 | c.529-1667G>C (n.529-1667G>C) n.481-1667G>C c.217-1667G>C (n.217-1667G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486365G= | CA2004883420 | SORL1 | c.529-1667G= (n.529-1667G=) n.481-1667G= c.217-1667G= (n.217-1667G=) | |
| 11 | g.121486366C= | CA2004883424 | SORL1 | c.529-1666C= (n.529-1666C=) n.481-1666C= c.217-1666C= (n.217-1666C=) | |
| 11 | g.121486366C>T | CA672574662 | SORL1 | c.529-1666C>T (n.529-1666C>T) n.481-1666C>T c.217-1666C>T (n.217-1666C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486368G>A | CA229968070 | SORL1 | c.529-1664G>A (n.529-1664G>A) n.481-1664G>A c.217-1664G>A (n.217-1664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486368G= | CA2004883427 | SORL1 | c.529-1664G= (n.529-1664G=) n.481-1664G= c.217-1664G= (n.217-1664G=) | |
| 11 | g.121486369T= | CA2004883428 | SORL1 | c.529-1663T= (n.529-1663T=) n.481-1663T= c.217-1663T= (n.217-1663T=) | |
| 11 | g.121486371dup | CA2004883430 | SORL1 | c.529-1661dup (n.529-1661dup) n.481-1661dup c.217-1661dup (n.217-1661dup) | dbSNP |
| 11 | g.121486372C>A | CA2004883432 | SORL1 | c.529-1660C>A (n.529-1660C>A) n.481-1660C>A c.217-1660C>A (n.217-1660C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486372C= | CA2004883431 | SORL1 | c.529-1660C= (n.529-1660C=) n.481-1660C= c.217-1660C= (n.217-1660C=) | |
| 11 | g.121486375A= | CA2004883434 | SORL1 | c.529-1657A= (n.529-1657A=) n.481-1657A= c.217-1657A= (n.217-1657A=) | |
| 11 | g.121486375A>C | CA2004883435 | SORL1 | c.529-1657A>C (n.529-1657A>C) n.481-1657A>C c.217-1657A>C (n.217-1657A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486376T>G | CA229968071 | SORL1 | c.529-1656T>G (n.529-1656T>G) n.481-1656T>G c.217-1656T>G (n.217-1656T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486376T= | CA2004883437 | SORL1 | c.529-1656T= (n.529-1656T=) n.481-1656T= c.217-1656T= (n.217-1656T=) | |
| 11 | g.121486379C= | CA2004883439 | SORL1 | c.529-1653C= (n.529-1653C=) n.481-1653C= c.217-1653C= (n.217-1653C=) | |
| 11 | g.121486379C>T | CA229968073 | SORL1 | c.529-1653C>T (n.529-1653C>T) n.481-1653C>T c.217-1653C>T (n.217-1653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486381G>A | CA2004883442 | SORL1 | c.529-1651G>A (n.529-1651G>A) n.481-1651G>A c.217-1651G>A (n.217-1651G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486381G= | CA2004883440 | SORL1 | c.529-1651G= (n.529-1651G=) n.481-1651G= c.217-1651G= (n.217-1651G=) | |
| 11 | g.121486384A= | CA2004883444 | SORL1 | c.529-1648A= (n.529-1648A=) n.481-1648A= c.217-1648A= (n.217-1648A=) | |
| 11 | g.121486384A>G | CA672574666 | SORL1 | c.529-1648A>G (n.529-1648A>G) n.481-1648A>G c.217-1648A>G (n.217-1648A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486386C= | CA2004883446 | SORL1 | c.529-1646C= (n.529-1646C=) n.481-1646C= c.217-1646C= (n.217-1646C=) | |
| 11 | g.121486386C>T | CA672574667 | SORL1 | c.529-1646C>T (n.529-1646C>T) n.481-1646C>T c.217-1646C>T (n.217-1646C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486390C= | CA2004883447 | SORL1 | c.529-1642C= (n.529-1642C=) n.481-1642C= c.217-1642C= (n.217-1642C=) | |
| 11 | g.121486390C>T | CA2004883448 | SORL1 | c.529-1642C>T (n.529-1642C>T) n.481-1642C>T c.217-1642C>T (n.217-1642C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486392A>G | CA2725071810 | SORL1 | c.529-1640A>G (n.529-1640A>G) n.481-1640A>G c.217-1640A>G (n.217-1640A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486393C= | CA2004883450 | SORL1 | c.529-1639C= (n.529-1639C=) n.481-1639C= c.217-1639C= (n.217-1639C=) | |
| 11 | g.121486393C>G | CA2004883451 | SORL1 | c.529-1639C>G (n.529-1639C>G) n.481-1639C>G c.217-1639C>G (n.217-1639C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486395T>G | CA602411583 | SORL1 | c.529-1637T>G (n.529-1637T>G) n.481-1637T>G c.217-1637T>G (n.217-1637T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486395T= | CA2004883452 | SORL1 | c.529-1637T= (n.529-1637T=) n.481-1637T= c.217-1637T= (n.217-1637T=) | |
| 11 | g.121486396T>C | CA2004883454 | SORL1 | c.529-1636T>C (n.529-1636T>C) n.481-1636T>C c.217-1636T>C (n.217-1636T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486396T= | CA2004883453 | SORL1 | c.529-1636T= (n.529-1636T=) n.481-1636T= c.217-1636T= (n.217-1636T=) | |
| 11 | g.121486397A= | CA2004883456 | SORL1 | c.529-1635A= (n.529-1635A=) n.481-1635A= c.217-1635A= (n.217-1635A=) | |
| 11 | g.121486397A>C | CA229968075 | SORL1 | c.529-1635A>C (n.529-1635A>C) n.481-1635A>C c.217-1635A>C (n.217-1635A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486397A>G | CA2004883458 | SORL1 | c.529-1635A>G (n.529-1635A>G) n.481-1635A>G c.217-1635A>G (n.217-1635A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486399G>T | CA2793898422 | SORL1 | c.529-1633G>T (n.529-1633G>T) n.481-1633G>T c.217-1633G>T (n.217-1633G>T) | |
| 11 | g.121486404C= | CA2004883460 | SORL1 | c.529-1628C= (n.529-1628C=) n.481-1628C= c.217-1628C= (n.217-1628C=) | |
| 11 | g.121486404C>T | CA229968099 | SORL1 | c.529-1628C>T (n.529-1628C>T) n.481-1628C>T c.217-1628C>T (n.217-1628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486405G>A | CA672574674 | SORL1 | c.529-1627G>A (n.529-1627G>A) n.481-1627G>A c.217-1627G>A (n.217-1627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486405G= | CA2004883464 | SORL1 | c.529-1627G= (n.529-1627G=) n.481-1627G= c.217-1627G= (n.217-1627G=) |