UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121486116A= | CA2004883196 | SORL1 | c.529-1916A= (n.529-1916A=) n.481-1916A= c.217-1916A= (n.217-1916A=) | |
| 11 | g.121486116A>G | CA229967895 | SORL1 | c.529-1916A>G (n.529-1916A>G) n.481-1916A>G c.217-1916A>G (n.217-1916A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486117G>C | CA942945430 | SORL1 | c.529-1915G>C (n.529-1915G>C) n.481-1915G>C c.217-1915G>C (n.217-1915G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486117G= | CA2004883199 | SORL1 | c.529-1915G= (n.529-1915G=) n.481-1915G= c.217-1915G= (n.217-1915G=) | |
| 11 | g.121486118A= | CA2004883201 | SORL1 | c.529-1914A= (n.529-1914A=) n.481-1914A= c.217-1914A= (n.217-1914A=) | |
| 11 | g.121486118A>G | CA672574502 | SORL1 | c.529-1914A>G (n.529-1914A>G) n.481-1914A>G c.217-1914A>G (n.217-1914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486122T>C | CA942945432 | SORL1 | c.529-1910T>C (n.529-1910T>C) n.481-1910T>C c.217-1910T>C (n.217-1910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486122T= | CA2004883202 | SORL1 | c.529-1910T= (n.529-1910T=) n.481-1910T= c.217-1910T= (n.217-1910T=) | |
| 11 | g.121486128T>A | CA229967901 | SORL1 | c.529-1904T>A (n.529-1904T>A) n.481-1904T>A c.217-1904T>A (n.217-1904T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486128T= | CA2004883204 | SORL1 | c.529-1904T= (n.529-1904T=) n.481-1904T= c.217-1904T= (n.217-1904T=) | |
| 11 | g.121486129G>A | CA672574508 | SORL1 | c.529-1903G>A (n.529-1903G>A) n.481-1903G>A c.217-1903G>A (n.217-1903G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486129G= | CA2004883206 | SORL1 | c.529-1903G= (n.529-1903G=) n.481-1903G= c.217-1903G= (n.217-1903G=) | |
| 11 | g.121486130G>A | CA942945435 | SORL1 | c.529-1902G>A (n.529-1902G>A) n.481-1902G>A c.217-1902G>A (n.217-1902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486130G= | CA2004883208 | SORL1 | c.529-1902G= (n.529-1902G=) n.481-1902G= c.217-1902G= (n.217-1902G=) | |
| 11 | g.121486131G>A | CA229967905 | SORL1 | c.529-1901G>A (n.529-1901G>A) n.481-1901G>A c.217-1901G>A (n.217-1901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486131G= | CA2004883210 | SORL1 | c.529-1901G= (n.529-1901G=) n.481-1901G= c.217-1901G= (n.217-1901G=) | |
| 11 | g.121486135A= | CA2004883212 | SORL1 | c.529-1897A= (n.529-1897A=) n.481-1897A= c.217-1897A= (n.217-1897A=) | |
| 11 | g.121486135A>T | CA672574518 | SORL1 | c.529-1897A>T (n.529-1897A>T) n.481-1897A>T c.217-1897A>T (n.217-1897A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486137C= | CA2004883215 | SORL1 | c.529-1895C= (n.529-1895C=) n.481-1895C= c.217-1895C= (n.217-1895C=) | |
| 11 | g.121486137C>G | CA942945441 | SORL1 | c.529-1895C>G (n.529-1895C>G) n.481-1895C>G c.217-1895C>G (n.217-1895C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486137C>T | CA942945445 | SORL1 | c.529-1895C>T (n.529-1895C>T) n.481-1895C>T c.217-1895C>T (n.217-1895C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486138C= | CA2004883217 | SORL1 | c.529-1894C= (n.529-1894C=) n.481-1894C= c.217-1894C= (n.217-1894C=) | |
| 11 | g.121486138C>T | CA942945448 | SORL1 | c.529-1894C>T (n.529-1894C>T) n.481-1894C>T c.217-1894C>T (n.217-1894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486140G>A | CA672574528 | SORL1 | c.529-1892G>A (n.529-1892G>A) n.481-1892G>A c.217-1892G>A (n.217-1892G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486140G= | CA2004883220 | SORL1 | c.529-1892G= (n.529-1892G=) n.481-1892G= c.217-1892G= (n.217-1892G=) | |
| 11 | g.121486141C= | CA2004883222 | SORL1 | c.529-1891C= (n.529-1891C=) n.481-1891C= c.217-1891C= (n.217-1891C=) | |
| 11 | g.121486141C>T | CA672574536 | SORL1 | c.529-1891C>T (n.529-1891C>T) n.481-1891C>T c.217-1891C>T (n.217-1891C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486144G= | CA2004883225 | SORL1 | c.529-1888G= (n.529-1888G=) n.481-1888G= c.217-1888G= (n.217-1888G=) | |
| 11 | g.121486144G>T | CA2004883227 | SORL1 | c.529-1888G>T (n.529-1888G>T) n.481-1888G>T c.217-1888G>T (n.217-1888G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486145A= | CA2004883229 | SORL1 | c.529-1887A= (n.529-1887A=) n.481-1887A= c.217-1887A= (n.217-1887A=) | |
| 11 | g.121486145A>G | CA2004883230 | SORL1 | c.529-1887A>G (n.529-1887A>G) n.481-1887A>G c.217-1887A>G (n.217-1887A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486158T>C | CA672574538 | SORL1 | c.529-1874T>C (n.529-1874T>C) n.481-1874T>C c.217-1874T>C (n.217-1874T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486158T= | CA2004883232 | SORL1 | c.529-1874T= (n.529-1874T=) n.481-1874T= c.217-1874T= (n.217-1874T=) | |
| 11 | g.121486163T>C | CA672574539 | SORL1 | c.529-1869T>C (n.529-1869T>C) n.481-1869T>C c.217-1869T>C (n.217-1869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486163T>G | CA2004883238 | SORL1 | c.529-1869T>G (n.529-1869T>G) n.481-1869T>G c.217-1869T>G (n.217-1869T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486163T= | CA2004883235 | SORL1 | c.529-1869T= (n.529-1869T=) n.481-1869T= c.217-1869T= (n.217-1869T=) | |
| 11 | g.121486164G>A | CA2793898402 | SORL1 | c.529-1868G>A (n.529-1868G>A) n.481-1868G>A c.217-1868G>A (n.217-1868G>A) | |
| 11 | g.121486166C= | CA2004883240 | SORL1 | c.529-1866C= (n.529-1866C=) n.481-1866C= c.217-1866C= (n.217-1866C=) | |
| 11 | g.121486166C>G | CA672574546 | SORL1 | c.529-1866C>G (n.529-1866C>G) n.481-1866C>G c.217-1866C>G (n.217-1866C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486168A= | CA2004883242 | SORL1 | c.529-1864A= (n.529-1864A=) n.481-1864A= c.217-1864A= (n.217-1864A=) | |
| 11 | g.121486168A>G | CA229967914 | SORL1 | c.529-1864A>G (n.529-1864A>G) n.481-1864A>G c.217-1864A>G (n.217-1864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486173T>A | CA229967931 | SORL1 | c.529-1859T>A (n.529-1859T>A) n.481-1859T>A c.217-1859T>A (n.217-1859T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486173T= | CA2004883244 | SORL1 | c.529-1859T= (n.529-1859T=) n.481-1859T= c.217-1859T= (n.217-1859T=) | |
| 11 | g.121486175_121486176insTTGTGGGTAGAA | CA2793898404 | SORL1 | c.529-1857_529-1856insTTGTGGGTAGAA (n.529-1857_529-1856insTTGTGGGTAGAA) n.481-1857_481-1856insTTGTGGGTAGAA c.217-1857_217-1856insTTGTGGGTAGAA (n.217-1857_217-1856insTTGTGGGTAGAA) | |
| 11 | g.121486176C= | CA2004883247 | SORL1 | c.529-1856C= (n.529-1856C=) n.481-1856C= c.217-1856C= (n.217-1856C=) | |
| 11 | g.121486176C>G | CA2004883249 | SORL1 | c.529-1856C>G (n.529-1856C>G) n.481-1856C>G c.217-1856C>G (n.217-1856C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486176C>T | CA13400113 | SORL1 | c.529-1856C>T (n.529-1856C>T) n.481-1856C>T c.217-1856C>T (n.217-1856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486178G>C | CA2725071807 | SORL1 | c.529-1854G>C (n.529-1854G>C) n.481-1854G>C c.217-1854G>C (n.217-1854G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486182G>A | CA672574556 | SORL1 | c.529-1850G>A (n.529-1850G>A) n.481-1850G>A c.217-1850G>A (n.217-1850G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486182G= | CA2004883253 | SORL1 | c.529-1850G= (n.529-1850G=) n.481-1850G= c.217-1850G= (n.217-1850G=) | |
| 11 | g.121486183T>G | CA2004883257 | SORL1 | c.529-1849T>G (n.529-1849T>G) n.481-1849T>G c.217-1849T>G (n.217-1849T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486183T= | CA2004883255 | SORL1 | c.529-1849T= (n.529-1849T=) n.481-1849T= c.217-1849T= (n.217-1849T=) | |
| 11 | g.121486187A>C | CA2793898406 | SORL1 | c.529-1845A>C (n.529-1845A>C) n.481-1845A>C c.217-1845A>C (n.217-1845A>C) | |
| 11 | g.121486188C= | CA2004883259 | SORL1 | c.529-1844C= (n.529-1844C=) n.481-1844C= c.217-1844C= (n.217-1844C=) | |
| 11 | g.121486188C>G | CA229967953 | SORL1 | c.529-1844C>G (n.529-1844C>G) n.481-1844C>G c.217-1844C>G (n.217-1844C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486188C>T | CA602411574 | SORL1 | c.529-1844C>T (n.529-1844C>T) n.481-1844C>T c.217-1844C>T (n.217-1844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486192G>C | CA602411575 | SORL1 | c.529-1840G>C (n.529-1840G>C) n.481-1840G>C c.217-1840G>C (n.217-1840G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486192G= | CA2004883262 | SORL1 | c.529-1840G= (n.529-1840G=) n.481-1840G= c.217-1840G= (n.217-1840G=) | |
| 11 | g.121486195C= | CA2004883264 | SORL1 | c.529-1837C= (n.529-1837C=) n.481-1837C= c.217-1837C= (n.217-1837C=) | |
| 11 | g.121486195C>G | CA672574572 | SORL1 | c.529-1837C>G (n.529-1837C>G) n.481-1837C>G c.217-1837C>G (n.217-1837C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486196C= | CA2004883266 | SORL1 | c.529-1836C= (n.529-1836C=) n.481-1836C= c.217-1836C= (n.217-1836C=) | |
| 11 | g.121486196C>T | CA2004883267 | SORL1 | c.529-1836C>T (n.529-1836C>T) n.481-1836C>T c.217-1836C>T (n.217-1836C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486202C>A | CA2793898408 | SORL1 | c.529-1830C>A (n.529-1830C>A) n.481-1830C>A c.217-1830C>A (n.217-1830C>A) | |
| 11 | g.121486207G>A | CA2004883269 | SORL1 | c.529-1825G>A (n.529-1825G>A) n.481-1825G>A c.217-1825G>A (n.217-1825G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486207G= | CA2004883272 | SORL1 | c.529-1825G= (n.529-1825G=) n.481-1825G= c.217-1825G= (n.217-1825G=) | |
| 11 | g.121486207G>T | CA942945453 | SORL1 | c.529-1825G>T (n.529-1825G>T) n.481-1825G>T c.217-1825G>T (n.217-1825G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486207_121486208delinsGT | CA2004883271 | SORL1 | c.529-1825_529-1824delinsGT (n.529-1825_529-1824delinsGT) n.481-1825_481-1824delinsGT c.217-1825_217-1824delinsGT (n.217-1825_217-1824delinsGT) | |
| 11 | g.121486210del | CA229967959 | SORL1 | c.529-1822del (n.529-1822del) n.481-1822del c.217-1822del (n.217-1822del) | dbSNP |
| 11 | g.121486211C= | CA2004883275 | SORL1 | c.529-1821C= (n.529-1821C=) n.481-1821C= c.217-1821C= (n.217-1821C=) | |
| 11 | g.121486211C>G | CA2004883277 | SORL1 | c.529-1821C>G (n.529-1821C>G) n.481-1821C>G c.217-1821C>G (n.217-1821C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486213G>C | CA229967973 | SORL1 | c.529-1819G>C (n.529-1819G>C) n.481-1819G>C c.217-1819G>C (n.217-1819G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486213G= | CA2004883279 | SORL1 | c.529-1819G= (n.529-1819G=) n.481-1819G= c.217-1819G= (n.217-1819G=) | |
| 11 | g.121486216T>A | CA2004883285 | SORL1 | c.529-1816T>A (n.529-1816T>A) n.481-1816T>A c.217-1816T>A (n.217-1816T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486216T= | CA2004883284 | SORL1 | c.529-1816T= (n.529-1816T=) n.481-1816T= c.217-1816T= (n.217-1816T=) |