UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121486088T>C | CA672574467 | SORL1 | c.529-1944T>C (n.529-1944T>C) n.481-1944T>C c.217-1944T>C (n.217-1944T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486088T= | CA2004883163 | SORL1 | c.529-1944T= (n.529-1944T=) n.481-1944T= c.217-1944T= (n.217-1944T=) | |
| 11 | g.121486089T>A | CA942945417 | SORL1 | c.529-1943T>A (n.529-1943T>A) n.481-1943T>A c.217-1943T>A (n.217-1943T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486089T>C | CA2004883170 | SORL1 | c.529-1943T>C (n.529-1943T>C) n.481-1943T>C c.217-1943T>C (n.217-1943T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486089T= | CA2004883168 | SORL1 | c.529-1943T= (n.529-1943T=) n.481-1943T= c.217-1943T= (n.217-1943T=) | |
| 11 | g.121486091A>G | CA2793898384 | SORL1 | c.529-1941A>G (n.529-1941A>G) n.481-1941A>G c.217-1941A>G (n.217-1941A>G) | |
| 11 | g.121486092T>A | CA2004883172 | SORL1 | c.529-1940T>A (n.529-1940T>A) n.481-1940T>A c.217-1940T>A (n.217-1940T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486092T>G | CA672574469 | SORL1 | c.529-1940T>G (n.529-1940T>G) n.481-1940T>G c.217-1940T>G (n.217-1940T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486092T= | CA2004883171 | SORL1 | c.529-1940T= (n.529-1940T=) n.481-1940T= c.217-1940T= (n.217-1940T=) | |
| 11 | g.121486097G>C | CA2004883175 | SORL1 | c.529-1935G>C (n.529-1935G>C) n.481-1935G>C c.217-1935G>C (n.217-1935G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486097G= | CA2004883174 | SORL1 | c.529-1935G= (n.529-1935G=) n.481-1935G= c.217-1935G= (n.217-1935G=) | |
| 11 | g.121486097G>T | CA942945424 | SORL1 | c.529-1935G>T (n.529-1935G>T) n.481-1935G>T c.217-1935G>T (n.217-1935G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486102G>A | CA2793898387 | SORL1 | c.529-1930G>A (n.529-1930G>A) n.481-1930G>A c.217-1930G>A (n.217-1930G>A) | |
| 11 | g.121486102G= | CA2004883177 | SORL1 | c.529-1930G= (n.529-1930G=) n.481-1930G= c.217-1930G= (n.217-1930G=) | |
| 11 | g.121486102G>T | CA229967858 | SORL1 | c.529-1930G>T (n.529-1930G>T) n.481-1930G>T c.217-1930G>T (n.217-1930G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486107G>A | CA672574480 | SORL1 | c.529-1925G>A (n.529-1925G>A) n.481-1925G>A c.217-1925G>A (n.217-1925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486107G>C | CA2004883181 | SORL1 | c.529-1925G>C (n.529-1925G>C) n.481-1925G>C c.217-1925G>C (n.217-1925G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486107G= | CA2004883180 | SORL1 | c.529-1925G= (n.529-1925G=) n.481-1925G= c.217-1925G= (n.217-1925G=) | |
| 11 | g.121486109C>A | CA2793898388 | SORL1 | c.529-1923C>A (n.529-1923C>A) n.481-1923C>A c.217-1923C>A (n.217-1923C>A) | |
| 11 | g.121486110C= | CA2004883183 | SORL1 | c.529-1922C= (n.529-1922C=) n.481-1922C= c.217-1922C= (n.217-1922C=) | |
| 11 | g.121486110C>T | CA229967866 | SORL1 | c.529-1922C>T (n.529-1922C>T) n.481-1922C>T c.217-1922C>T (n.217-1922C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486111A= | CA2004883185 | SORL1 | c.529-1921A= (n.529-1921A=) n.481-1921A= c.217-1921A= (n.217-1921A=) | |
| 11 | g.121486111A>G | CA602411573 | SORL1 | c.529-1921A>G (n.529-1921A>G) n.481-1921A>G c.217-1921A>G (n.217-1921A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486114C= | CA2004883188 | SORL1 | c.529-1918C= (n.529-1918C=) n.481-1918C= c.217-1918C= (n.217-1918C=) | |
| 11 | g.121486114C>T | CA229967877 | SORL1 | c.529-1918C>T (n.529-1918C>T) n.481-1918C>T c.217-1918C>T (n.217-1918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486115G>A | CA229967881 | SORL1 | c.529-1917G>A (n.529-1917G>A) n.481-1917G>A c.217-1917G>A (n.217-1917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486115G>C | CA672574495 | SORL1 | c.529-1917G>C (n.529-1917G>C) n.481-1917G>C c.217-1917G>C (n.217-1917G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486115G= | CA2004883191 | SORL1 | c.529-1917G= (n.529-1917G=) n.481-1917G= c.217-1917G= (n.217-1917G=) | |
| 11 | g.121486116A= | CA2004883196 | SORL1 | c.529-1916A= (n.529-1916A=) n.481-1916A= c.217-1916A= (n.217-1916A=) | |
| 11 | g.121486116A>G | CA229967895 | SORL1 | c.529-1916A>G (n.529-1916A>G) n.481-1916A>G c.217-1916A>G (n.217-1916A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486117G>C | CA942945430 | SORL1 | c.529-1915G>C (n.529-1915G>C) n.481-1915G>C c.217-1915G>C (n.217-1915G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486117G= | CA2004883199 | SORL1 | c.529-1915G= (n.529-1915G=) n.481-1915G= c.217-1915G= (n.217-1915G=) | |
| 11 | g.121486118A= | CA2004883201 | SORL1 | c.529-1914A= (n.529-1914A=) n.481-1914A= c.217-1914A= (n.217-1914A=) | |
| 11 | g.121486118A>G | CA672574502 | SORL1 | c.529-1914A>G (n.529-1914A>G) n.481-1914A>G c.217-1914A>G (n.217-1914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486122T>C | CA942945432 | SORL1 | c.529-1910T>C (n.529-1910T>C) n.481-1910T>C c.217-1910T>C (n.217-1910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486122T= | CA2004883202 | SORL1 | c.529-1910T= (n.529-1910T=) n.481-1910T= c.217-1910T= (n.217-1910T=) | |
| 11 | g.121486128T>A | CA229967901 | SORL1 | c.529-1904T>A (n.529-1904T>A) n.481-1904T>A c.217-1904T>A (n.217-1904T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486128T= | CA2004883204 | SORL1 | c.529-1904T= (n.529-1904T=) n.481-1904T= c.217-1904T= (n.217-1904T=) | |
| 11 | g.121486129G>A | CA672574508 | SORL1 | c.529-1903G>A (n.529-1903G>A) n.481-1903G>A c.217-1903G>A (n.217-1903G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486129G= | CA2004883206 | SORL1 | c.529-1903G= (n.529-1903G=) n.481-1903G= c.217-1903G= (n.217-1903G=) | |
| 11 | g.121486130G>A | CA942945435 | SORL1 | c.529-1902G>A (n.529-1902G>A) n.481-1902G>A c.217-1902G>A (n.217-1902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486130G= | CA2004883208 | SORL1 | c.529-1902G= (n.529-1902G=) n.481-1902G= c.217-1902G= (n.217-1902G=) | |
| 11 | g.121486131G>A | CA229967905 | SORL1 | c.529-1901G>A (n.529-1901G>A) n.481-1901G>A c.217-1901G>A (n.217-1901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486131G= | CA2004883210 | SORL1 | c.529-1901G= (n.529-1901G=) n.481-1901G= c.217-1901G= (n.217-1901G=) | |
| 11 | g.121486135A= | CA2004883212 | SORL1 | c.529-1897A= (n.529-1897A=) n.481-1897A= c.217-1897A= (n.217-1897A=) | |
| 11 | g.121486135A>T | CA672574518 | SORL1 | c.529-1897A>T (n.529-1897A>T) n.481-1897A>T c.217-1897A>T (n.217-1897A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486137C= | CA2004883215 | SORL1 | c.529-1895C= (n.529-1895C=) n.481-1895C= c.217-1895C= (n.217-1895C=) | |
| 11 | g.121486137C>G | CA942945441 | SORL1 | c.529-1895C>G (n.529-1895C>G) n.481-1895C>G c.217-1895C>G (n.217-1895C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486137C>T | CA942945445 | SORL1 | c.529-1895C>T (n.529-1895C>T) n.481-1895C>T c.217-1895C>T (n.217-1895C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486138C= | CA2004883217 | SORL1 | c.529-1894C= (n.529-1894C=) n.481-1894C= c.217-1894C= (n.217-1894C=) | |
| 11 | g.121486138C>T | CA942945448 | SORL1 | c.529-1894C>T (n.529-1894C>T) n.481-1894C>T c.217-1894C>T (n.217-1894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486140G>A | CA672574528 | SORL1 | c.529-1892G>A (n.529-1892G>A) n.481-1892G>A c.217-1892G>A (n.217-1892G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486140G= | CA2004883220 | SORL1 | c.529-1892G= (n.529-1892G=) n.481-1892G= c.217-1892G= (n.217-1892G=) | |
| 11 | g.121486141C= | CA2004883222 | SORL1 | c.529-1891C= (n.529-1891C=) n.481-1891C= c.217-1891C= (n.217-1891C=) | |
| 11 | g.121486141C>T | CA672574536 | SORL1 | c.529-1891C>T (n.529-1891C>T) n.481-1891C>T c.217-1891C>T (n.217-1891C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486144G= | CA2004883225 | SORL1 | c.529-1888G= (n.529-1888G=) n.481-1888G= c.217-1888G= (n.217-1888G=) | |
| 11 | g.121486144G>T | CA2004883227 | SORL1 | c.529-1888G>T (n.529-1888G>T) n.481-1888G>T c.217-1888G>T (n.217-1888G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486145A= | CA2004883229 | SORL1 | c.529-1887A= (n.529-1887A=) n.481-1887A= c.217-1887A= (n.217-1887A=) | |
| 11 | g.121486145A>G | CA2004883230 | SORL1 | c.529-1887A>G (n.529-1887A>G) n.481-1887A>G c.217-1887A>G (n.217-1887A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486158T>C | CA672574538 | SORL1 | c.529-1874T>C (n.529-1874T>C) n.481-1874T>C c.217-1874T>C (n.217-1874T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486158T= | CA2004883232 | SORL1 | c.529-1874T= (n.529-1874T=) n.481-1874T= c.217-1874T= (n.217-1874T=) | |
| 11 | g.121486163T>C | CA672574539 | SORL1 | c.529-1869T>C (n.529-1869T>C) n.481-1869T>C c.217-1869T>C (n.217-1869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486163T>G | CA2004883238 | SORL1 | c.529-1869T>G (n.529-1869T>G) n.481-1869T>G c.217-1869T>G (n.217-1869T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486163T= | CA2004883235 | SORL1 | c.529-1869T= (n.529-1869T=) n.481-1869T= c.217-1869T= (n.217-1869T=) | |
| 11 | g.121486164G>A | CA2793898402 | SORL1 | c.529-1868G>A (n.529-1868G>A) n.481-1868G>A c.217-1868G>A (n.217-1868G>A) | |
| 11 | g.121486166C= | CA2004883240 | SORL1 | c.529-1866C= (n.529-1866C=) n.481-1866C= c.217-1866C= (n.217-1866C=) | |
| 11 | g.121486166C>G | CA672574546 | SORL1 | c.529-1866C>G (n.529-1866C>G) n.481-1866C>G c.217-1866C>G (n.217-1866C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486168A= | CA2004883242 | SORL1 | c.529-1864A= (n.529-1864A=) n.481-1864A= c.217-1864A= (n.217-1864A=) | |
| 11 | g.121486168A>G | CA229967914 | SORL1 | c.529-1864A>G (n.529-1864A>G) n.481-1864A>G c.217-1864A>G (n.217-1864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486173T>A | CA229967931 | SORL1 | c.529-1859T>A (n.529-1859T>A) n.481-1859T>A c.217-1859T>A (n.217-1859T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486173T= | CA2004883244 | SORL1 | c.529-1859T= (n.529-1859T=) n.481-1859T= c.217-1859T= (n.217-1859T=) | |
| 11 | g.121486175_121486176insTTGTGGGTAGAA | CA2793898404 | SORL1 | c.529-1857_529-1856insTTGTGGGTAGAA (n.529-1857_529-1856insTTGTGGGTAGAA) n.481-1857_481-1856insTTGTGGGTAGAA c.217-1857_217-1856insTTGTGGGTAGAA (n.217-1857_217-1856insTTGTGGGTAGAA) | |
| 11 | g.121486176C= | CA2004883247 | SORL1 | c.529-1856C= (n.529-1856C=) n.481-1856C= c.217-1856C= (n.217-1856C=) | |
| 11 | g.121486176C>G | CA2004883249 | SORL1 | c.529-1856C>G (n.529-1856C>G) n.481-1856C>G c.217-1856C>G (n.217-1856C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486176C>T | CA13400113 | SORL1 | c.529-1856C>T (n.529-1856C>T) n.481-1856C>T c.217-1856C>T (n.217-1856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486178G>C | CA2725071807 | SORL1 | c.529-1854G>C (n.529-1854G>C) n.481-1854G>C c.217-1854G>C (n.217-1854G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486182G>A | CA672574556 | SORL1 | c.529-1850G>A (n.529-1850G>A) n.481-1850G>A c.217-1850G>A (n.217-1850G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486182G= | CA2004883253 | SORL1 | c.529-1850G= (n.529-1850G=) n.481-1850G= c.217-1850G= (n.217-1850G=) | |
| 11 | g.121486183T>G | CA2004883257 | SORL1 | c.529-1849T>G (n.529-1849T>G) n.481-1849T>G c.217-1849T>G (n.217-1849T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486183T= | CA2004883255 | SORL1 | c.529-1849T= (n.529-1849T=) n.481-1849T= c.217-1849T= (n.217-1849T=) | |
| 11 | g.121486187A>C | CA2793898406 | SORL1 | c.529-1845A>C (n.529-1845A>C) n.481-1845A>C c.217-1845A>C (n.217-1845A>C) | |
| 11 | g.121486188C= | CA2004883259 | SORL1 | c.529-1844C= (n.529-1844C=) n.481-1844C= c.217-1844C= (n.217-1844C=) | |
| 11 | g.121486188C>G | CA229967953 | SORL1 | c.529-1844C>G (n.529-1844C>G) n.481-1844C>G c.217-1844C>G (n.217-1844C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486188C>T | CA602411574 | SORL1 | c.529-1844C>T (n.529-1844C>T) n.481-1844C>T c.217-1844C>T (n.217-1844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |