UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121458192T>C | CA229942511 | SORL1 | c.285+5576T>C (n.285+5576T>C) n.237+5576T>C c.-28+5364T>C (n.-28+5364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458192T= | CA2004865707 | SORL1 | c.285+5576T= (n.285+5576T=) n.237+5576T= c.-28+5364T= (n.-28+5364T=) | |
| 11 | g.121458203T>C | CA672580560 | SORL1 | c.285+5587T>C (n.285+5587T>C) n.237+5587T>C c.-28+5375T>C (n.-28+5375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458203T= | CA2004865711 | SORL1 | c.285+5587T= (n.285+5587T=) n.237+5587T= c.-28+5375T= (n.-28+5375T=) | |
| 11 | g.121458209G>A | CA942933419 | SORL1 | c.285+5593G>A (n.285+5593G>A) n.237+5593G>A c.-28+5381G>A (n.-28+5381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458209G= | CA2004865714 | SORL1 | c.285+5593G= (n.285+5593G=) n.237+5593G= c.-28+5381G= (n.-28+5381G=) | |
| 11 | g.121458210G>A | CA672580564 | SORL1 | c.285+5594G>A (n.285+5594G>A) n.237+5594G>A c.-28+5382G>A (n.-28+5382G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458210G= | CA2004865716 | SORL1 | c.285+5594G= (n.285+5594G=) n.237+5594G= c.-28+5382G= (n.-28+5382G=) | |
| 11 | g.121458218T>C | CA602407115 | SORL1 | c.285+5602T>C (n.285+5602T>C) n.237+5602T>C c.-28+5390T>C (n.-28+5390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458218T= | CA2004865718 | SORL1 | c.285+5602T= (n.285+5602T=) n.237+5602T= c.-28+5390T= (n.-28+5390T=) | |
| 11 | g.121458224G>A | CA229942513 | SORL1 | c.285+5608G>A (n.285+5608G>A) n.237+5608G>A c.-28+5396G>A (n.-28+5396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458224G= | CA2004865722 | SORL1 | c.285+5608G= (n.285+5608G=) n.237+5608G= c.-28+5396G= (n.-28+5396G=) | |
| 11 | g.121458224G>T | CA2793895788 | SORL1 | c.285+5608G>T (n.285+5608G>T) n.237+5608G>T c.-28+5396G>T (n.-28+5396G>T) | |
| 11 | g.121458226G>A | CA672580579 | SORL1 | c.285+5610G>A (n.285+5610G>A) n.237+5610G>A c.-28+5398G>A (n.-28+5398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458226G= | CA2004865724 | SORL1 | c.285+5610G= (n.285+5610G=) n.237+5610G= c.-28+5398G= (n.-28+5398G=) | |
| 11 | g.121458231C= | CA2004865726 | SORL1 | c.285+5615C= (n.285+5615C=) n.237+5615C= c.-28+5403C= (n.-28+5403C=) | |
| 11 | g.121458231C>G | CA2004865727 | SORL1 | c.285+5615C>G (n.285+5615C>G) n.237+5615C>G c.-28+5403C>G (n.-28+5403C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458233T>G | CA602407116 | SORL1 | c.285+5617T>G (n.285+5617T>G) n.237+5617T>G c.-28+5405T>G (n.-28+5405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458233T= | CA2004865730 | SORL1 | c.285+5617T= (n.285+5617T=) n.237+5617T= c.-28+5405T= (n.-28+5405T=) | |
| 11 | g.121458235C>A | CA2004865732 | SORL1 | c.285+5619C>A (n.285+5619C>A) n.237+5619C>A c.-28+5407C>A (n.-28+5407C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458235C= | CA2004865731 | SORL1 | c.285+5619C= (n.285+5619C=) n.237+5619C= c.-28+5407C= (n.-28+5407C=) | |
| 11 | g.121458235C>T | CA602407117 | SORL1 | c.285+5619C>T (n.285+5619C>T) n.237+5619C>T c.-28+5407C>T (n.-28+5407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458237T>C | CA2004865739 | SORL1 | c.285+5621T>C (n.285+5621T>C) n.237+5621T>C c.-28+5409T>C (n.-28+5409T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458237T>G | CA942933426 | SORL1 | c.285+5621T>G (n.285+5621T>G) n.237+5621T>G c.-28+5409T>G (n.-28+5409T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458237T= | CA2004865737 | SORL1 | c.285+5621T= (n.285+5621T=) n.237+5621T= c.-28+5409T= (n.-28+5409T=) | |
| 11 | g.121458241T>C | CA672580586 | SORL1 | c.285+5625T>C (n.285+5625T>C) n.237+5625T>C c.-28+5413T>C (n.-28+5413T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458241T= | CA2004865741 | SORL1 | c.285+5625T= (n.285+5625T=) n.237+5625T= c.-28+5413T= (n.-28+5413T=) | |
| 11 | g.121458245T>A | CA2739300498 | SORL1 | c.285+5629T>A (n.285+5629T>A) n.237+5629T>A c.-28+5417T>A (n.-28+5417T>A) | |
| 11 | g.121458245T>C | CA13525257 | SORL1 | c.285+5629T>C (n.285+5629T>C) n.237+5629T>C c.-28+5417T>C (n.-28+5417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458245T>G | CA2739300499 | SORL1 | c.285+5629T>G (n.285+5629T>G) n.237+5629T>G c.-28+5417T>G (n.-28+5417T>G) | |
| 11 | g.121458245T= | CA2004865743 | SORL1 | c.285+5629T= (n.285+5629T=) n.237+5629T= c.-28+5417T= (n.-28+5417T=) | |
| 11 | g.121458247G>C | CA942933434 | SORL1 | c.285+5631G>C (n.285+5631G>C) n.237+5631G>C c.-28+5419G>C (n.-28+5419G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458247G= | CA2004865745 | SORL1 | c.285+5631G= (n.285+5631G=) n.237+5631G= c.-28+5419G= (n.-28+5419G=) | |
| 11 | g.121458252G>A | CA602407118 | SORL1 | c.285+5636G>A (n.285+5636G>A) n.237+5636G>A c.-28+5424G>A (n.-28+5424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458252G= | CA2004865746 | SORL1 | c.285+5636G= (n.285+5636G=) n.237+5636G= c.-28+5424G= (n.-28+5424G=) | |
| 11 | g.121458254G>A | CA672580607 | SORL1 | c.285+5638G>A (n.285+5638G>A) n.237+5638G>A c.-28+5426G>A (n.-28+5426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458254G= | CA2004865750 | SORL1 | c.285+5638G= (n.285+5638G=) n.237+5638G= c.-28+5426G= (n.-28+5426G=) | |
| 11 | g.121458254G>T | CA229942524 | SORL1 | c.285+5638G>T (n.285+5638G>T) n.237+5638G>T c.-28+5426G>T (n.-28+5426G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458262_121458265del | CA2793895789 | SORL1 | c.285+5646_285+5649del (n.285+5646_285+5649del) n.237+5646_237+5649del c.-28+5434_-28+5437del (n.-28+5434_-28+5437del) | |
| 11 | g.121458259G>A | CA2725072987 | SORL1 | c.285+5643G>A (n.285+5643G>A) n.237+5643G>A c.-28+5431G>A (n.-28+5431G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458262T>C | CA229942530 | SORL1 | c.285+5646T>C (n.285+5646T>C) n.237+5646T>C c.-28+5434T>C (n.-28+5434T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458262T= | CA2004865753 | SORL1 | c.285+5646T= (n.285+5646T=) n.237+5646T= c.-28+5434T= (n.-28+5434T=) | |
| 11 | g.121458264G>A | CA2004865758 | SORL1 | c.285+5648G>A (n.285+5648G>A) n.237+5648G>A c.-28+5436G>A (n.-28+5436G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458264G= | CA2004865757 | SORL1 | c.285+5648G= (n.285+5648G=) n.237+5648G= c.-28+5436G= (n.-28+5436G=) | |
| 11 | g.121458265C= | CA2004865760 | SORL1 | c.285+5649C= (n.285+5649C=) n.237+5649C= c.-28+5437C= (n.-28+5437C=) | |
| 11 | g.121458265C>T | CA2004865761 | SORL1 | c.285+5649C>T (n.285+5649C>T) n.237+5649C>T c.-28+5437C>T (n.-28+5437C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458266C>A | CA942933448 | SORL1 | c.285+5650C>A (n.285+5650C>A) n.237+5650C>A c.-28+5438C>A (n.-28+5438C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458266C= | CA2004865765 | SORL1 | c.285+5650C= (n.285+5650C=) n.237+5650C= c.-28+5438C= (n.-28+5438C=) | |
| 11 | g.121458266C>T | CA2004865763 | SORL1 | c.285+5650C>T (n.285+5650C>T) n.237+5650C>T c.-28+5438C>T (n.-28+5438C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458267T>G | CA2725073017 | SORL1 | c.285+5651T>G (n.285+5651T>G) n.237+5651T>G c.-28+5439T>G (n.-28+5439T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458271T>C | CA229942539 | SORL1 | c.285+5655T>C (n.285+5655T>C) n.237+5655T>C c.-28+5443T>C (n.-28+5443T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458271T= | CA2004865766 | SORL1 | c.285+5655T= (n.285+5655T=) n.237+5655T= c.-28+5443T= (n.-28+5443T=) | |
| 11 | g.121458272G>A | CA229942544 | SORL1 | c.285+5656G>A (n.285+5656G>A) n.237+5656G>A c.-28+5444G>A (n.-28+5444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458272G= | CA2004865768 | SORL1 | c.285+5656G= (n.285+5656G=) n.237+5656G= c.-28+5444G= (n.-28+5444G=) | |
| 11 | g.121458273T>C | CA672580615 | SORL1 | c.285+5657T>C (n.285+5657T>C) n.237+5657T>C c.-28+5445T>C (n.-28+5445T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458273T= | CA2004865771 | SORL1 | c.285+5657T= (n.285+5657T=) n.237+5657T= c.-28+5445T= (n.-28+5445T=) | |
| 11 | g.121458280G>C | CA2793895790 | SORL1 | c.285+5664G>C (n.285+5664G>C) n.237+5664G>C c.-28+5452G>C (n.-28+5452G>C) | |
| 11 | g.121458281G>A | CA942933450 | SORL1 | c.285+5665G>A (n.285+5665G>A) n.237+5665G>A c.-28+5453G>A (n.-28+5453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458281G= | CA2004865773 | SORL1 | c.285+5665G= (n.285+5665G=) n.237+5665G= c.-28+5453G= (n.-28+5453G=) | |
| 11 | g.121458286G>A | CA658783582 | SORL1 | c.285+5670G>A (n.285+5670G>A) n.237+5670G>A c.-28+5458G>A (n.-28+5458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458286G= | CA2004865775 | SORL1 | c.285+5670G= (n.285+5670G=) n.237+5670G= c.-28+5458G= (n.-28+5458G=) | |
| 11 | g.121458291T>C | CA2004865778 | SORL1 | c.285+5675T>C (n.285+5675T>C) n.237+5675T>C c.-28+5463T>C (n.-28+5463T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458291T= | CA2004865776 | SORL1 | c.285+5675T= (n.285+5675T=) n.237+5675T= c.-28+5463T= (n.-28+5463T=) | |
| 11 | g.121458292_121458293delinsTG | CA2004865780 | SORL1 | c.285+5676_285+5677delinsTG (n.285+5676_285+5677delinsTG) n.237+5676_237+5677delinsTG c.-28+5464_-28+5465delinsTG (n.-28+5464_-28+5465delinsTG) |