Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121458156A= | CA2004865688 | SORL1 | c.285+5540A= (n.285+5540A=) n.237+5540A= c.-28+5328A= (n.-28+5328A=) | |
11 | g.121458156A>G | CA229942490 | SORL1 | c.285+5540A>G (n.285+5540A>G) n.237+5540A>G c.-28+5328A>G (n.-28+5328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458163C>A | CA2004865691 | SORL1 | c.285+5547C>A (n.285+5547C>A) n.237+5547C>A c.-28+5335C>A (n.-28+5335C>A) | dbSNP |
11 | g.121458163C= | CA2004865689 | SORL1 | c.285+5547C= (n.285+5547C=) n.237+5547C= c.-28+5335C= (n.-28+5335C=) | |
11 | g.121458171dup | CA229942499 | SORL1 | c.285+5555dup (n.285+5555dup) n.237+5555dup c.-28+5343dup (n.-28+5343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458166T>C | CA2793895787 | SORL1 | c.285+5550T>C (n.285+5550T>C) n.237+5550T>C c.-28+5338T>C (n.-28+5338T>C) | |
11 | g.121458169T>C | CA672580545 | SORL1 | c.285+5553T>C (n.285+5553T>C) n.237+5553T>C c.-28+5341T>C (n.-28+5341T>C) | dbSNP |
11 | g.121458169T>G | CA672580541 | SORL1 | c.285+5553T>G (n.285+5553T>G) n.237+5553T>G c.-28+5341T>G (n.-28+5341T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458169T= | CA2004865694 | SORL1 | c.285+5553T= (n.285+5553T=) n.237+5553T= c.-28+5341T= (n.-28+5341T=) | |
11 | g.121458171T>A | CA942933397 | SORL1 | c.285+5555T>A (n.285+5555T>A) n.237+5555T>A c.-28+5343T>A (n.-28+5343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458171T= | CA2004865697 | SORL1 | c.285+5555T= (n.285+5555T=) n.237+5555T= c.-28+5343T= (n.-28+5343T=) | |
11 | g.121458174dup | CA672580556 | SORL1 | c.285+5558dup (n.285+5558dup) n.237+5558dup c.-28+5346dup (n.-28+5346dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458180C= | CA2004865698 | SORL1 | c.285+5564C= (n.285+5564C=) n.237+5564C= c.-28+5352C= (n.-28+5352C=) | |
11 | g.121458180C>T | CA942933402 | SORL1 | c.285+5564C>T (n.285+5564C>T) n.237+5564C>T c.-28+5352C>T (n.-28+5352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458181G>A | CA229942504 | SORL1 | c.285+5565G>A (n.285+5565G>A) n.237+5565G>A c.-28+5353G>A (n.-28+5353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458181G= | CA2004865701 | SORL1 | c.285+5565G= (n.285+5565G=) n.237+5565G= c.-28+5353G= (n.-28+5353G=) | |
11 | g.121458186C= | CA2004865702 | SORL1 | c.285+5570C= (n.285+5570C=) n.237+5570C= c.-28+5358C= (n.-28+5358C=) | |
11 | g.121458186C>T | CA229942505 | SORL1 | c.285+5570C>T (n.285+5570C>T) n.237+5570C>T c.-28+5358C>T (n.-28+5358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458192T>C | CA229942511 | SORL1 | c.285+5576T>C (n.285+5576T>C) n.237+5576T>C c.-28+5364T>C (n.-28+5364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458192T= | CA2004865707 | SORL1 | c.285+5576T= (n.285+5576T=) n.237+5576T= c.-28+5364T= (n.-28+5364T=) | |
11 | g.121458203T>C | CA672580560 | SORL1 | c.285+5587T>C (n.285+5587T>C) n.237+5587T>C c.-28+5375T>C (n.-28+5375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458203T= | CA2004865711 | SORL1 | c.285+5587T= (n.285+5587T=) n.237+5587T= c.-28+5375T= (n.-28+5375T=) | |
11 | g.121458209G>A | CA942933419 | SORL1 | c.285+5593G>A (n.285+5593G>A) n.237+5593G>A c.-28+5381G>A (n.-28+5381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458209G= | CA2004865714 | SORL1 | c.285+5593G= (n.285+5593G=) n.237+5593G= c.-28+5381G= (n.-28+5381G=) | |
11 | g.121458210G>A | CA672580564 | SORL1 | c.285+5594G>A (n.285+5594G>A) n.237+5594G>A c.-28+5382G>A (n.-28+5382G>A) | dbSNP |
11 | g.121458210G= | CA2004865716 | SORL1 | c.285+5594G= (n.285+5594G=) n.237+5594G= c.-28+5382G= (n.-28+5382G=) | |
11 | g.121458218T>C | CA602407115 | SORL1 | c.285+5602T>C (n.285+5602T>C) n.237+5602T>C c.-28+5390T>C (n.-28+5390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458218T= | CA2004865718 | SORL1 | c.285+5602T= (n.285+5602T=) n.237+5602T= c.-28+5390T= (n.-28+5390T=) | |
11 | g.121458224G>A | CA229942513 | SORL1 | c.285+5608G>A (n.285+5608G>A) n.237+5608G>A c.-28+5396G>A (n.-28+5396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458224G= | CA2004865722 | SORL1 | c.285+5608G= (n.285+5608G=) n.237+5608G= c.-28+5396G= (n.-28+5396G=) | |
11 | g.121458224G>T | CA2793895788 | SORL1 | c.285+5608G>T (n.285+5608G>T) n.237+5608G>T c.-28+5396G>T (n.-28+5396G>T) | |
11 | g.121458226G>A | CA672580579 | SORL1 | c.285+5610G>A (n.285+5610G>A) n.237+5610G>A c.-28+5398G>A (n.-28+5398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458226G= | CA2004865724 | SORL1 | c.285+5610G= (n.285+5610G=) n.237+5610G= c.-28+5398G= (n.-28+5398G=) | |
11 | g.121458231C= | CA2004865726 | SORL1 | c.285+5615C= (n.285+5615C=) n.237+5615C= c.-28+5403C= (n.-28+5403C=) | |
11 | g.121458231C>G | CA2004865727 | SORL1 | c.285+5615C>G (n.285+5615C>G) n.237+5615C>G c.-28+5403C>G (n.-28+5403C>G) | dbSNP |
11 | g.121458233T>G | CA602407116 | SORL1 | c.285+5617T>G (n.285+5617T>G) n.237+5617T>G c.-28+5405T>G (n.-28+5405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458233T= | CA2004865730 | SORL1 | c.285+5617T= (n.285+5617T=) n.237+5617T= c.-28+5405T= (n.-28+5405T=) | |
11 | g.121458235C>A | CA2004865732 | SORL1 | c.285+5619C>A (n.285+5619C>A) n.237+5619C>A c.-28+5407C>A (n.-28+5407C>A) | dbSNP |
11 | g.121458235C= | CA2004865731 | SORL1 | c.285+5619C= (n.285+5619C=) n.237+5619C= c.-28+5407C= (n.-28+5407C=) | |
11 | g.121458235C>T | CA602407117 | SORL1 | c.285+5619C>T (n.285+5619C>T) n.237+5619C>T c.-28+5407C>T (n.-28+5407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458237T>C | CA2004865739 | SORL1 | c.285+5621T>C (n.285+5621T>C) n.237+5621T>C c.-28+5409T>C (n.-28+5409T>C) | dbSNP |
11 | g.121458237T>G | CA942933426 | SORL1 | c.285+5621T>G (n.285+5621T>G) n.237+5621T>G c.-28+5409T>G (n.-28+5409T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458237T= | CA2004865737 | SORL1 | c.285+5621T= (n.285+5621T=) n.237+5621T= c.-28+5409T= (n.-28+5409T=) | |
11 | g.121458241T>C | CA672580586 | SORL1 | c.285+5625T>C (n.285+5625T>C) n.237+5625T>C c.-28+5413T>C (n.-28+5413T>C) | dbSNP |
11 | g.121458241T= | CA2004865741 | SORL1 | c.285+5625T= (n.285+5625T=) n.237+5625T= c.-28+5413T= (n.-28+5413T=) | |
11 | g.121458245T>A | CA2739300498 | SORL1 | c.285+5629T>A (n.285+5629T>A) n.237+5629T>A c.-28+5417T>A (n.-28+5417T>A) | |
11 | g.121458245T>C | CA13525257 | SORL1 | c.285+5629T>C (n.285+5629T>C) n.237+5629T>C c.-28+5417T>C (n.-28+5417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458245T>G | CA2739300499 | SORL1 | c.285+5629T>G (n.285+5629T>G) n.237+5629T>G c.-28+5417T>G (n.-28+5417T>G) | |
11 | g.121458245T= | CA2004865743 | SORL1 | c.285+5629T= (n.285+5629T=) n.237+5629T= c.-28+5417T= (n.-28+5417T=) | |
11 | g.121458247G>C | CA942933434 | SORL1 | c.285+5631G>C (n.285+5631G>C) n.237+5631G>C c.-28+5419G>C (n.-28+5419G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458247G= | CA2004865745 | SORL1 | c.285+5631G= (n.285+5631G=) n.237+5631G= c.-28+5419G= (n.-28+5419G=) | |
11 | g.121458252G>A | CA602407118 | SORL1 | c.285+5636G>A (n.285+5636G>A) n.237+5636G>A c.-28+5424G>A (n.-28+5424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458252G= | CA2004865746 | SORL1 | c.285+5636G= (n.285+5636G=) n.237+5636G= c.-28+5424G= (n.-28+5424G=) | |
11 | g.121458254G>A | CA672580607 | SORL1 | c.285+5638G>A (n.285+5638G>A) n.237+5638G>A c.-28+5426G>A (n.-28+5426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458254G= | CA2004865750 | SORL1 | c.285+5638G= (n.285+5638G=) n.237+5638G= c.-28+5426G= (n.-28+5426G=) | |
11 | g.121458254G>T | CA229942524 | SORL1 | c.285+5638G>T (n.285+5638G>T) n.237+5638G>T c.-28+5426G>T (n.-28+5426G>T) | dbSNP |