Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121458115G>A | CA942933378 | SORL1 | c.285+5499G>A (n.285+5499G>A) n.237+5499G>A c.-28+5287G>A (n.-28+5287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458115G= | CA2004865651 | SORL1 | c.285+5499G= (n.285+5499G=) n.237+5499G= c.-28+5287G= (n.-28+5287G=) | |
11 | g.121458116G= | CA2004865653 | SORL1 | c.285+5500G= (n.285+5500G=) n.237+5500G= c.-28+5288G= (n.-28+5288G=) | |
11 | g.121458116G>T | CA602407114 | SORL1 | c.285+5500G>T (n.285+5500G>T) n.237+5500G>T c.-28+5288G>T (n.-28+5288G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458121C>A | CA672580514 | SORL1 | c.285+5505C>A (n.285+5505C>A) n.237+5505C>A c.-28+5293C>A (n.-28+5293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458121C= | CA2004865654 | SORL1 | c.285+5505C= (n.285+5505C=) n.237+5505C= c.-28+5293C= (n.-28+5293C=) | |
11 | g.121458121C>T | CA2515316754 | SORL1 | c.285+5505C>T (n.285+5505C>T) n.237+5505C>T c.-28+5293C>T (n.-28+5293C>T) | |
11 | g.121458122C>T | CA2507459449 | SORL1 | c.285+5506C>T (n.285+5506C>T) n.237+5506C>T c.-28+5294C>T (n.-28+5294C>T) | |
11 | g.121458123A>G | CA2793895786 | SORL1 | c.285+5507A>G (n.285+5507A>G) n.237+5507A>G c.-28+5295A>G (n.-28+5295A>G) | |
11 | g.121458124A>G | CA2507246377 | SORL1 | c.285+5508A>G (n.285+5508A>G) n.237+5508A>G c.-28+5296A>G (n.-28+5296A>G) | |
11 | g.121458127A= | CA2004865656 | SORL1 | c.285+5511A= (n.285+5511A=) n.237+5511A= c.-28+5299A= (n.-28+5299A=) | |
11 | g.121458127A>G | CA672580520 | SORL1 | c.285+5511A>G (n.285+5511A>G) n.237+5511A>G c.-28+5299A>G (n.-28+5299A>G) | dbSNP |
11 | g.121458128A= | CA2004865657 | SORL1 | c.285+5512A= (n.285+5512A=) n.237+5512A= c.-28+5300A= (n.-28+5300A=) | |
11 | g.121458128A>G | CA2004865658 | SORL1 | c.285+5512A>G (n.285+5512A>G) n.237+5512A>G c.-28+5300A>G (n.-28+5300A>G) | dbSNP |
11 | g.121458133C>A | CA672580524 | SORL1 | c.285+5517C>A (n.285+5517C>A) n.237+5517C>A c.-28+5305C>A (n.-28+5305C>A) | dbSNP |
11 | g.121458133C= | CA2004865662 | SORL1 | c.285+5517C= (n.285+5517C=) n.237+5517C= c.-28+5305C= (n.-28+5305C=) | |
11 | g.121458133C>T | CA229942483 | SORL1 | c.285+5517C>T (n.285+5517C>T) n.237+5517C>T c.-28+5305C>T (n.-28+5305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458134G>A | CA672580535 | SORL1 | c.285+5518G>A (n.285+5518G>A) n.237+5518G>A c.-28+5306G>A (n.-28+5306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458134G= | CA2004865667 | SORL1 | c.285+5518G= (n.285+5518G=) n.237+5518G= c.-28+5306G= (n.-28+5306G=) | |
11 | g.121458135_121458136delinsAT | CA2004865669 | SORL1 | c.285+5519_285+5520delinsAT (n.285+5519_285+5520delinsAT) n.237+5519_237+5520delinsAT c.-28+5307_-28+5308delinsAT (n.-28+5307_-28+5308delinsAT) | |
11 | g.121458138del | CA2004865670 | SORL1 | c.285+5522del (n.285+5522del) n.237+5522del c.-28+5310del (n.-28+5310del) | dbSNP |
11 | g.121458144T>G | CA2725072986 | SORL1 | c.285+5528T>G (n.285+5528T>G) n.237+5528T>G c.-28+5316T>G (n.-28+5316T>G) | dbSNP |
11 | g.121458147T>C | CA2004865673 | SORL1 | c.285+5531T>C (n.285+5531T>C) n.237+5531T>C c.-28+5319T>C (n.-28+5319T>C) | dbSNP |
11 | g.121458147T= | CA2004865671 | SORL1 | c.285+5531T= (n.285+5531T=) n.237+5531T= c.-28+5319T= (n.-28+5319T=) | |
11 | g.121458148A= | CA2004865676 | SORL1 | c.285+5532A= (n.285+5532A=) n.237+5532A= c.-28+5320A= (n.-28+5320A=) | |
11 | g.121458148A>G | CA229942489 | SORL1 | c.285+5532A>G (n.285+5532A>G) n.237+5532A>G c.-28+5320A>G (n.-28+5320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458148A>T | CA2004865678 | SORL1 | c.285+5532A>T (n.285+5532A>T) n.237+5532A>T c.-28+5320A>T (n.-28+5320A>T) | dbSNP |
11 | g.121458150G>A | CA672580536 | SORL1 | c.285+5534G>A (n.285+5534G>A) n.237+5534G>A c.-28+5322G>A (n.-28+5322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458150G= | CA2004865681 | SORL1 | c.285+5534G= (n.285+5534G=) n.237+5534G= c.-28+5322G= (n.-28+5322G=) | |
11 | g.121458152A= | CA2004865682 | SORL1 | c.285+5536A= (n.285+5536A=) n.237+5536A= c.-28+5324A= (n.-28+5324A=) | |
11 | g.121458152A>G | CA2004865684 | SORL1 | c.285+5536A>G (n.285+5536A>G) n.237+5536A>G c.-28+5324A>G (n.-28+5324A>G) | dbSNP |
11 | g.121458154T>A | CA2004865687 | SORL1 | c.285+5538T>A (n.285+5538T>A) n.237+5538T>A c.-28+5326T>A (n.-28+5326T>A) | dbSNP |
11 | g.121458154T= | CA2004865686 | SORL1 | c.285+5538T= (n.285+5538T=) n.237+5538T= c.-28+5326T= (n.-28+5326T=) | |
11 | g.121458156A= | CA2004865688 | SORL1 | c.285+5540A= (n.285+5540A=) n.237+5540A= c.-28+5328A= (n.-28+5328A=) | |
11 | g.121458156A>G | CA229942490 | SORL1 | c.285+5540A>G (n.285+5540A>G) n.237+5540A>G c.-28+5328A>G (n.-28+5328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458163C>A | CA2004865691 | SORL1 | c.285+5547C>A (n.285+5547C>A) n.237+5547C>A c.-28+5335C>A (n.-28+5335C>A) | dbSNP |
11 | g.121458163C= | CA2004865689 | SORL1 | c.285+5547C= (n.285+5547C=) n.237+5547C= c.-28+5335C= (n.-28+5335C=) | |
11 | g.121458171dup | CA229942499 | SORL1 | c.285+5555dup (n.285+5555dup) n.237+5555dup c.-28+5343dup (n.-28+5343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458166T>C | CA2793895787 | SORL1 | c.285+5550T>C (n.285+5550T>C) n.237+5550T>C c.-28+5338T>C (n.-28+5338T>C) | |
11 | g.121458169T>C | CA672580545 | SORL1 | c.285+5553T>C (n.285+5553T>C) n.237+5553T>C c.-28+5341T>C (n.-28+5341T>C) | dbSNP |
11 | g.121458169T>G | CA672580541 | SORL1 | c.285+5553T>G (n.285+5553T>G) n.237+5553T>G c.-28+5341T>G (n.-28+5341T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458169T= | CA2004865694 | SORL1 | c.285+5553T= (n.285+5553T=) n.237+5553T= c.-28+5341T= (n.-28+5341T=) | |
11 | g.121458171T>A | CA942933397 | SORL1 | c.285+5555T>A (n.285+5555T>A) n.237+5555T>A c.-28+5343T>A (n.-28+5343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458171T= | CA2004865697 | SORL1 | c.285+5555T= (n.285+5555T=) n.237+5555T= c.-28+5343T= (n.-28+5343T=) | |
11 | g.121458174dup | CA672580556 | SORL1 | c.285+5558dup (n.285+5558dup) n.237+5558dup c.-28+5346dup (n.-28+5346dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458180C= | CA2004865698 | SORL1 | c.285+5564C= (n.285+5564C=) n.237+5564C= c.-28+5352C= (n.-28+5352C=) | |
11 | g.121458180C>T | CA942933402 | SORL1 | c.285+5564C>T (n.285+5564C>T) n.237+5564C>T c.-28+5352C>T (n.-28+5352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458181G>A | CA229942504 | SORL1 | c.285+5565G>A (n.285+5565G>A) n.237+5565G>A c.-28+5353G>A (n.-28+5353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458181G= | CA2004865701 | SORL1 | c.285+5565G= (n.285+5565G=) n.237+5565G= c.-28+5353G= (n.-28+5353G=) | |
11 | g.121458186C= | CA2004865702 | SORL1 | c.285+5570C= (n.285+5570C=) n.237+5570C= c.-28+5358C= (n.-28+5358C=) | |
11 | g.121458186C>T | CA229942505 | SORL1 | c.285+5570C>T (n.285+5570C>T) n.237+5570C>T c.-28+5358C>T (n.-28+5358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458192T>C | CA229942511 | SORL1 | c.285+5576T>C (n.285+5576T>C) n.237+5576T>C c.-28+5364T>C (n.-28+5364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458192T= | CA2004865707 | SORL1 | c.285+5576T= (n.285+5576T=) n.237+5576T= c.-28+5364T= (n.-28+5364T=) | |
11 | g.121458203T>C | CA672580560 | SORL1 | c.285+5587T>C (n.285+5587T>C) n.237+5587T>C c.-28+5375T>C (n.-28+5375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458203T= | CA2004865711 | SORL1 | c.285+5587T= (n.285+5587T=) n.237+5587T= c.-28+5375T= (n.-28+5375T=) | |
11 | g.121458209G>A | CA942933419 | SORL1 | c.285+5593G>A (n.285+5593G>A) n.237+5593G>A c.-28+5381G>A (n.-28+5381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121458209G= | CA2004865714 | SORL1 | c.285+5593G= (n.285+5593G=) n.237+5593G= c.-28+5381G= (n.-28+5381G=) | |
11 | g.121458210G>A | CA672580564 | SORL1 | c.285+5594G>A (n.285+5594G>A) n.237+5594G>A c.-28+5382G>A (n.-28+5382G>A) | dbSNP |
11 | g.121458210G= | CA2004865716 | SORL1 | c.285+5594G= (n.285+5594G=) n.237+5594G= c.-28+5382G= (n.-28+5382G=) |