UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121458057G>A | CA672580482 | SORL1 | c.285+5441G>A (n.285+5441G>A) n.237+5441G>A c.-28+5229G>A (n.-28+5229G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458057G>C | CA229942441 | SORL1 | c.285+5441G>C (n.285+5441G>C) n.237+5441G>C c.-28+5229G>C (n.-28+5229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458057G= | CA2004865595 | SORL1 | c.285+5441G= (n.285+5441G=) n.237+5441G= c.-28+5229G= (n.-28+5229G=) | |
| 11 | g.121458057G>T | CA229942446 | SORL1 | c.285+5441G>T (n.285+5441G>T) n.237+5441G>T c.-28+5229G>T (n.-28+5229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458060C= | CA2004865598 | SORL1 | c.285+5444C= (n.285+5444C=) n.237+5444C= c.-28+5232C= (n.-28+5232C=) | |
| 11 | g.121458060C>T | CA942933354 | SORL1 | c.285+5444C>T (n.285+5444C>T) n.237+5444C>T c.-28+5232C>T (n.-28+5232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458061C= | CA2004865600 | SORL1 | c.285+5445C= (n.285+5445C=) n.237+5445C= c.-28+5233C= (n.-28+5233C=) | |
| 11 | g.121458061C>T | CA229942457 | SORL1 | c.285+5445C>T (n.285+5445C>T) n.237+5445C>T c.-28+5233C>T (n.-28+5233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458063C= | CA2004865603 | SORL1 | c.285+5447C= (n.285+5447C=) n.237+5447C= c.-28+5235C= (n.-28+5235C=) | |
| 11 | g.121458063C>G | CA229942461 | SORL1 | c.285+5447C>G (n.285+5447C>G) n.237+5447C>G c.-28+5235C>G (n.-28+5235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458063C>T | CA672580486 | SORL1 | c.285+5447C>T (n.285+5447C>T) n.237+5447C>T c.-28+5235C>T (n.-28+5235C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458065C= | CA2004865605 | SORL1 | c.285+5449C= (n.285+5449C=) n.237+5449C= c.-28+5237C= (n.-28+5237C=) | |
| 11 | g.121458065C>G | CA672580492 | SORL1 | c.285+5449C>G (n.285+5449C>G) n.237+5449C>G c.-28+5237C>G (n.-28+5237C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458066A= | CA2004865610 | SORL1 | c.285+5450A= (n.285+5450A=) n.237+5450A= c.-28+5238A= (n.-28+5238A=) | |
| 11 | g.121458066A>C | CA2004865609 | SORL1 | c.285+5450A>C (n.285+5450A>C) n.237+5450A>C c.-28+5238A>C (n.-28+5238A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458066A>G | CA229942463 | SORL1 | c.285+5450A>G (n.285+5450A>G) n.237+5450A>G c.-28+5238A>G (n.-28+5238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458066A>T | CA2004865607 | SORL1 | c.285+5450A>T (n.285+5450A>T) n.237+5450A>T c.-28+5238A>T (n.-28+5238A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458067C= | CA2004865613 | SORL1 | c.285+5451C= (n.285+5451C=) n.237+5451C= c.-28+5239C= (n.-28+5239C=) | |
| 11 | g.121458067C>G | CA2004865615 | SORL1 | c.285+5451C>G (n.285+5451C>G) n.237+5451C>G c.-28+5239C>G (n.-28+5239C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458068T>A | CA672580494 | SORL1 | c.285+5452T>A (n.285+5452T>A) n.237+5452T>A c.-28+5240T>A (n.-28+5240T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458068T>C | CA229942469 | SORL1 | c.285+5452T>C (n.285+5452T>C) n.237+5452T>C c.-28+5240T>C (n.-28+5240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458068T= | CA2004865617 | SORL1 | c.285+5452T= (n.285+5452T=) n.237+5452T= c.-28+5240T= (n.-28+5240T=) | |
| 11 | g.121458069G>C | CA672580495 | SORL1 | c.285+5453G>C (n.285+5453G>C) n.237+5453G>C c.-28+5241G>C (n.-28+5241G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458069G= | CA2004865619 | SORL1 | c.285+5453G= (n.285+5453G=) n.237+5453G= c.-28+5241G= (n.-28+5241G=) | |
| 11 | g.121458071A= | CA2004865620 | SORL1 | c.285+5455A= (n.285+5455A=) n.237+5455A= c.-28+5243A= (n.-28+5243A=) | |
| 11 | g.121458071A>G | CA942933364 | SORL1 | c.285+5455A>G (n.285+5455A>G) n.237+5455A>G c.-28+5243A>G (n.-28+5243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458073T>A | CA672580497 | SORL1 | c.285+5457T>A (n.285+5457T>A) n.237+5457T>A c.-28+5245T>A (n.-28+5245T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458073T= | CA2004865622 | SORL1 | c.285+5457T= (n.285+5457T=) n.237+5457T= c.-28+5245T= (n.-28+5245T=) | |
| 11 | g.121458083C= | CA2004865623 | SORL1 | c.285+5467C= (n.285+5467C=) n.237+5467C= c.-28+5255C= (n.-28+5255C=) | |
| 11 | g.121458083C>G | CA2004865624 | SORL1 | c.285+5467C>G (n.285+5467C>G) n.237+5467C>G c.-28+5255C>G (n.-28+5255C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458083_121458085delinsCAG | CA2004865625 | SORL1 | c.285+5467_285+5469delinsCAG (n.285+5467_285+5469delinsCAG) n.237+5467_237+5469delinsCAG c.-28+5255_-28+5257delinsCAG (n.-28+5255_-28+5257delinsCAG) | |
| 11 | g.121458084_121458085del | CA602407112 | SORL1 | c.285+5468_285+5469del (n.285+5468_285+5469del) n.237+5468_237+5469del c.-28+5256_-28+5257del (n.-28+5256_-28+5257del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458085G>A | CA942933370 | SORL1 | c.285+5469G>A (n.285+5469G>A) n.237+5469G>A c.-28+5257G>A (n.-28+5257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458085G= | CA2004865628 | SORL1 | c.285+5469G= (n.285+5469G=) n.237+5469G= c.-28+5257G= (n.-28+5257G=) | |
| 11 | g.121458087G>C | CA2004865630 | SORL1 | c.285+5471G>C (n.285+5471G>C) n.237+5471G>C c.-28+5259G>C (n.-28+5259G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458087G= | CA2004865629 | SORL1 | c.285+5471G= (n.285+5471G=) n.237+5471G= c.-28+5259G= (n.-28+5259G=) | |
| 11 | g.121458087G>T | CA2004865632 | SORL1 | c.285+5471G>T (n.285+5471G>T) n.237+5471G>T c.-28+5259G>T (n.-28+5259G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458089G>A | CA672580503 | SORL1 | c.285+5473G>A (n.285+5473G>A) n.237+5473G>A c.-28+5261G>A (n.-28+5261G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458089G= | CA2004865634 | SORL1 | c.285+5473G= (n.285+5473G=) n.237+5473G= c.-28+5261G= (n.-28+5261G=) | |
| 11 | g.121458094C= | CA2004865635 | SORL1 | c.285+5478C= (n.285+5478C=) n.237+5478C= c.-28+5266C= (n.-28+5266C=) | |
| 11 | g.121458094C>G | CA672580506 | SORL1 | c.285+5478C>G (n.285+5478C>G) n.237+5478C>G c.-28+5266C>G (n.-28+5266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458094C>T | CA2004865637 | SORL1 | c.285+5478C>T (n.285+5478C>T) n.237+5478C>T c.-28+5266C>T (n.-28+5266C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458097A>T | CA2793895784 | SORL1 | c.285+5481A>T (n.285+5481A>T) n.237+5481A>T c.-28+5269A>T (n.-28+5269A>T) | |
| 11 | g.121458098T>C | CA2004865640 | SORL1 | c.285+5482T>C (n.285+5482T>C) n.237+5482T>C c.-28+5270T>C (n.-28+5270T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458098T= | CA2004865639 | SORL1 | c.285+5482T= (n.285+5482T=) n.237+5482T= c.-28+5270T= (n.-28+5270T=) | |
| 11 | g.121458100A= | CA2004865641 | SORL1 | c.285+5484A= (n.285+5484A=) n.237+5484A= c.-28+5272A= (n.-28+5272A=) | |
| 11 | g.121458100A>G | CA602407113 | SORL1 | c.285+5484A>G (n.285+5484A>G) n.237+5484A>G c.-28+5272A>G (n.-28+5272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458104T>A | CA2004865644 | SORL1 | c.285+5488T>A (n.285+5488T>A) n.237+5488T>A c.-28+5276T>A (n.-28+5276T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458104T>C | CA2793895785 | SORL1 | c.285+5488T>C (n.285+5488T>C) n.237+5488T>C c.-28+5276T>C (n.-28+5276T>C) | |
| 11 | g.121458104T= | CA2004865643 | SORL1 | c.285+5488T= (n.285+5488T=) n.237+5488T= c.-28+5276T= (n.-28+5276T=) | |
| 11 | g.121458107G>A | CA229942475 | SORL1 | c.285+5491G>A (n.285+5491G>A) n.237+5491G>A c.-28+5279G>A (n.-28+5279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458107G= | CA2004865645 | SORL1 | c.285+5491G= (n.285+5491G=) n.237+5491G= c.-28+5279G= (n.-28+5279G=) | |
| 11 | g.121458107G>T | CA2004865647 | SORL1 | c.285+5491G>T (n.285+5491G>T) n.237+5491G>T c.-28+5279G>T (n.-28+5279G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458108G>T | CA2725072937 | SORL1 | c.285+5492G>T (n.285+5492G>T) n.237+5492G>T c.-28+5280G>T (n.-28+5280G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458115G>A | CA942933378 | SORL1 | c.285+5499G>A (n.285+5499G>A) n.237+5499G>A c.-28+5287G>A (n.-28+5287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458115G= | CA2004865651 | SORL1 | c.285+5499G= (n.285+5499G=) n.237+5499G= c.-28+5287G= (n.-28+5287G=) | |
| 11 | g.121458116G= | CA2004865653 | SORL1 | c.285+5500G= (n.285+5500G=) n.237+5500G= c.-28+5288G= (n.-28+5288G=) | |
| 11 | g.121458116G>T | CA602407114 | SORL1 | c.285+5500G>T (n.285+5500G>T) n.237+5500G>T c.-28+5288G>T (n.-28+5288G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458121C>A | CA672580514 | SORL1 | c.285+5505C>A (n.285+5505C>A) n.237+5505C>A c.-28+5293C>A (n.-28+5293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458121C= | CA2004865654 | SORL1 | c.285+5505C= (n.285+5505C=) n.237+5505C= c.-28+5293C= (n.-28+5293C=) | |
| 11 | g.121458121C>T | CA2515316754 | SORL1 | c.285+5505C>T (n.285+5505C>T) n.237+5505C>T c.-28+5293C>T (n.-28+5293C>T) | |
| 11 | g.121458122C>T | CA2507459449 | SORL1 | c.285+5506C>T (n.285+5506C>T) n.237+5506C>T c.-28+5294C>T (n.-28+5294C>T) | |
| 11 | g.121458123A>G | CA2793895786 | SORL1 | c.285+5507A>G (n.285+5507A>G) n.237+5507A>G c.-28+5295A>G (n.-28+5295A>G) | |
| 11 | g.121458124A>G | CA2507246377 | SORL1 | c.285+5508A>G (n.285+5508A>G) n.237+5508A>G c.-28+5296A>G (n.-28+5296A>G) | |
| 11 | g.121458127A= | CA2004865656 | SORL1 | c.285+5511A= (n.285+5511A=) n.237+5511A= c.-28+5299A= (n.-28+5299A=) | |
| 11 | g.121458127A>G | CA672580520 | SORL1 | c.285+5511A>G (n.285+5511A>G) n.237+5511A>G c.-28+5299A>G (n.-28+5299A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458128A= | CA2004865657 | SORL1 | c.285+5512A= (n.285+5512A=) n.237+5512A= c.-28+5300A= (n.-28+5300A=) | |
| 11 | g.121458128A>G | CA2004865658 | SORL1 | c.285+5512A>G (n.285+5512A>G) n.237+5512A>G c.-28+5300A>G (n.-28+5300A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458133C>A | CA672580524 | SORL1 | c.285+5517C>A (n.285+5517C>A) n.237+5517C>A c.-28+5305C>A (n.-28+5305C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458133C= | CA2004865662 | SORL1 | c.285+5517C= (n.285+5517C=) n.237+5517C= c.-28+5305C= (n.-28+5305C=) | |
| 11 | g.121458133C>T | CA229942483 | SORL1 | c.285+5517C>T (n.285+5517C>T) n.237+5517C>T c.-28+5305C>T (n.-28+5305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458134G>A | CA672580535 | SORL1 | c.285+5518G>A (n.285+5518G>A) n.237+5518G>A c.-28+5306G>A (n.-28+5306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458134G= | CA2004865667 | SORL1 | c.285+5518G= (n.285+5518G=) n.237+5518G= c.-28+5306G= (n.-28+5306G=) | |
| 11 | g.121458135_121458136delinsAT | CA2004865669 | SORL1 | c.285+5519_285+5520delinsAT (n.285+5519_285+5520delinsAT) n.237+5519_237+5520delinsAT c.-28+5307_-28+5308delinsAT (n.-28+5307_-28+5308delinsAT) | |
| 11 | g.121458138del | CA2004865670 | SORL1 | c.285+5522del (n.285+5522del) n.237+5522del c.-28+5310del (n.-28+5310del) | dbSNP |
| 11 | g.121458144T>G | CA2725072986 | SORL1 | c.285+5528T>G (n.285+5528T>G) n.237+5528T>G c.-28+5316T>G (n.-28+5316T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458147T>C | CA2004865673 | SORL1 | c.285+5531T>C (n.285+5531T>C) n.237+5531T>C c.-28+5319T>C (n.-28+5319T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458147T= | CA2004865671 | SORL1 | c.285+5531T= (n.285+5531T=) n.237+5531T= c.-28+5319T= (n.-28+5319T=) | |
| 11 | g.121458148A= | CA2004865676 | SORL1 | c.285+5532A= (n.285+5532A=) n.237+5532A= c.-28+5320A= (n.-28+5320A=) | |
| 11 | g.121458148A>G | CA229942489 | SORL1 | c.285+5532A>G (n.285+5532A>G) n.237+5532A>G c.-28+5320A>G (n.-28+5320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458148A>T | CA2004865678 | SORL1 | c.285+5532A>T (n.285+5532A>T) n.237+5532A>T c.-28+5320A>T (n.-28+5320A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458150G>A | CA672580536 | SORL1 | c.285+5534G>A (n.285+5534G>A) n.237+5534G>A c.-28+5322G>A (n.-28+5322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458150G= | CA2004865681 | SORL1 | c.285+5534G= (n.285+5534G=) n.237+5534G= c.-28+5322G= (n.-28+5322G=) | |
| 11 | g.121458152A= | CA2004865682 | SORL1 | c.285+5536A= (n.285+5536A=) n.237+5536A= c.-28+5324A= (n.-28+5324A=) | |
| 11 | g.121458152A>G | CA2004865684 | SORL1 | c.285+5536A>G (n.285+5536A>G) n.237+5536A>G c.-28+5324A>G (n.-28+5324A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458154T>A | CA2004865687 | SORL1 | c.285+5538T>A (n.285+5538T>A) n.237+5538T>A c.-28+5326T>A (n.-28+5326T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458154T= | CA2004865686 | SORL1 | c.285+5538T= (n.285+5538T=) n.237+5538T= c.-28+5326T= (n.-28+5326T=) | |
| 11 | g.121458156A= | CA2004865688 | SORL1 | c.285+5540A= (n.285+5540A=) n.237+5540A= c.-28+5328A= (n.-28+5328A=) | |
| 11 | g.121458156A>G | CA229942490 | SORL1 | c.285+5540A>G (n.285+5540A>G) n.237+5540A>G c.-28+5328A>G (n.-28+5328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |