UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213225_1213451delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC | CA1522519785 | SLC6A19 | c.664-238_664-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC (n.664-238_664-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC) c.572-238_572-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC (n.572-238_572-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC) | |
| 5 | g.1213240_1213465del | CA1072492445 | SLC6A19 | c.664-223_666del c.572-223_574del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213230_1213406del | CA2765038657 | SLC6A19 | c.664-233_664-57del (n.664-233_664-57del) c.572-233_572-57del (n.572-233_572-57del) | |
| 5 | g.1213248_1213378del | CA1072492458 | SLC6A19 | c.664-215_664-85del (n.664-215_664-85del) c.572-215_572-85del (n.572-215_572-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213248_1213393del | CA2765038659 | SLC6A19 | c.664-215_664-70del (n.664-215_664-70del) c.572-215_572-70del (n.572-215_572-70del) | |
| 5 | g.1213266_1213380del | CA2765038670 | SLC6A19 | c.664-197_664-83del (n.664-197_664-83del) c.572-197_572-83del (n.572-197_572-83del) | |
| 5 | g.1213266_1213395del | CA2590900199 | SLC6A19 | c.664-197_664-68del (n.664-197_664-68del) c.572-197_572-68del (n.572-197_572-68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213273_1213366del | CA2765038676 | SLC6A19 | c.664-190_664-97del (n.664-190_664-97del) c.572-190_572-97del (n.572-190_572-97del) | |
| 5 | g.1213312_1213424del | CA2571778441 | SLC6A19 | c.664-151_664-39del (n.664-151_664-39del) c.572-151_572-39del (n.572-151_572-39del) | |
| 5 | g.1213307_1213417delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT | CA1522519941 | SLC6A19 | c.664-156_664-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT (n.664-156_664-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT) c.572-156_572-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT (n.572-156_572-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT) | |
| 5 | g.1213308_1213417del | CA1072492920 | SLC6A19 | c.664-155_664-46del (n.664-155_664-46del) c.572-155_572-46del (n.572-155_572-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213313_1213425del | CA2673072044 | SLC6A19 | c.664-150_664-38del (n.664-150_664-38del) c.572-150_572-38del (n.572-150_572-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213318_1213406del | CA2765038682 | SLC6A19 | c.664-145_664-57del (n.664-145_664-57del) c.572-145_572-57del (n.572-145_572-57del) | |
| 5 | g.1213334_1213417del | CA2673072067 | SLC6A19 | c.664-129_664-46del (n.664-129_664-46del) c.572-129_572-46del (n.572-129_572-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213327_1213413del | CA2673072070 | SLC6A19 | c.664-136_664-50del (n.664-136_664-50del) c.572-136_572-50del (n.572-136_572-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213331_1213396del | CA2673072073 | SLC6A19 | c.664-132_664-67del (n.664-132_664-67del) c.572-132_572-67del (n.572-132_572-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213378del | CA2673072079 | SLC6A19 | c.664-122_664-85del (n.664-122_664-85del) c.572-122_572-85del (n.572-122_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213393del | CA2673072080 | SLC6A19 | c.664-122_664-70del (n.664-122_664-70del) c.572-122_572-70del (n.572-122_572-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213406del | CA2673072081 | SLC6A19 | c.664-122_664-57del (n.664-122_664-57del) c.572-122_572-57del (n.572-122_572-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342_1213425del | CA2673072084 | SLC6A19 | c.664-121_664-38del (n.664-121_664-38del) c.572-121_572-38del (n.572-121_572-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213339_1213406del | CA2673072087 | SLC6A19 | c.664-124_664-57del (n.664-124_664-57del) c.572-124_572-57del (n.572-124_572-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213337_1213366del | CA2673072089 | SLC6A19 | c.664-126_664-97del (n.664-126_664-97del) c.572-126_572-97del (n.572-126_572-97del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213343_1213410del | CA2673072093 | SLC6A19 | c.664-120_664-53del (n.664-120_664-53del) c.572-120_572-53del (n.572-120_572-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342_1213407del | CA2673072095 | SLC6A19 | c.664-121_664-56del (n.664-121_664-56del) c.572-121_572-56del (n.572-121_572-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213345_1213359del | CA2765038689 | SLC6A19 | c.664-118_664-104del (n.664-118_664-104del) c.572-118_572-104del (n.572-118_572-104del) | |
| 5 | g.1213357_1213424del | CA1072492970 | SLC6A19 | c.664-106_664-39del (n.664-106_664-39del) c.572-106_572-39del (n.572-106_572-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213394del | CA2673072120 | SLC6A19 | c.664-105_664-69del (n.664-105_664-69del) c.572-105_572-69del (n.572-105_572-69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213407del | CA2673072117 | SLC6A19 | c.664-105_664-56del (n.664-105_664-56del) c.572-105_572-56del (n.572-105_572-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356_1213378del | CA2673072124 | SLC6A19 | c.664-107_664-85del (n.664-107_664-85del) c.572-107_572-85del (n.572-107_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356_1213406del | CA2673072125 | SLC6A19 | c.664-107_664-57del (n.664-107_664-57del) c.572-107_572-57del (n.572-107_572-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213426del | CA2673072126 | SLC6A19 | c.664-105_664-37del (n.664-105_664-37del) c.572-105_572-37del (n.572-105_572-37del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359_1213439del | CA2518948640 | SLC6A19 | c.664-104_664-24del (n.664-104_664-24del) c.572-104_572-24del (n.572-104_572-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213361del | CA2673072132 | SLC6A19 | c.664-106_664-102del (n.664-106_664-102del) c.572-106_572-102del (n.572-106_572-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357del | CA2673072137 | SLC6A19 | c.664-106del (n.664-106del) c.572-106del (n.572-106del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357A= | CA1522520024 | SLC6A19 | c.664-106A= (n.664-106A=) c.572-106A= (n.572-106A=) | |
| 5 | g.1213357A>C | CA112941311 | SLC6A19 | c.664-106A>C (n.664-106A>C) c.572-106A>C (n.572-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213359del | CA2673072138 | SLC6A19 | c.664-106_664-104del (n.664-106_664-104del) c.572-106_572-104del (n.572-106_572-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213364del | CA2673072139 | SLC6A19 | c.664-106_664-99del (n.664-106_664-99del) c.572-106_572-99del (n.572-106_572-99del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213368del | CA2673072140 | SLC6A19 | c.664-106_664-95del (n.664-106_664-95del) c.572-106_572-95del (n.572-106_572-95del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213358insAC | CA2673072145 | SLC6A19 | c.664-106_664-105insAC (n.664-106_664-105insAC) c.572-106_572-105insAC (n.572-106_572-105insAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T>A | CA2590900216 | SLC6A19 | c.664-105T>A (n.664-105T>A) c.572-105T>A (n.572-105T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T>C | CA1072492977 | SLC6A19 | c.664-105T>C (n.664-105T>C) c.572-105T>C (n.572-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T>G | CA1072492976 | SLC6A19 | c.664-105T>G (n.664-105T>G) c.572-105T>G (n.572-105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T= | CA1522520025 | SLC6A19 | c.664-105T= (n.664-105T=) c.572-105T= (n.572-105T=) | |
| 5 | g.1213358_1213359del | CA2673072143 | SLC6A19 | c.664-105_664-104del (n.664-105_664-104del) c.572-105_572-104del (n.572-105_572-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359del | CA2673072144 | SLC6A19 | c.664-104del (n.664-104del) c.572-104del (n.572-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213365del | CA2673072142 | SLC6A19 | c.664-105_664-98del (n.664-105_664-98del) c.572-105_572-98del (n.572-105_572-98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213392del | CA2673072141 | SLC6A19 | c.664-105_664-71del (n.664-105_664-71del) c.572-105_572-71del (n.572-105_572-71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T>A | CA2673072149 | SLC6A19 | c.664-104T>A (n.664-104T>A) c.572-104T>A (n.572-104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T>C | CA1072492979 | SLC6A19 | c.664-104T>C (n.664-104T>C) c.572-104T>C (n.572-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T>G | CA1072492978 | SLC6A19 | c.664-104T>G (n.664-104T>G) c.572-104T>G (n.572-104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T= | CA1522520028 | SLC6A19 | c.664-104T= (n.664-104T=) c.572-104T= (n.572-104T=) | |
| 5 | g.1213359_1213360del | CA2673072146 | SLC6A19 | c.664-104_664-103del (n.664-104_664-103del) c.572-104_572-103del (n.572-104_572-103del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359_1213363del | CA2765038691 | SLC6A19 | c.664-104_664-100del (n.664-104_664-100del) c.572-104_572-100del (n.572-104_572-100del) | |
| 5 | g.1213359_1213365del | CA2673072147 | SLC6A19 | c.664-104_664-98del (n.664-104_664-98del) c.572-104_572-98del (n.572-104_572-98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359_1213395del | CA2673072148 | SLC6A19 | c.664-104_664-68del (n.664-104_664-68del) c.572-104_572-68del (n.572-104_572-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213360C>A | CA2673072152 | SLC6A19 | c.664-103C>A (n.664-103C>A) c.572-103C>A (n.572-103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213360C>G | CA2673072151 | SLC6A19 | c.664-103C>G (n.664-103C>G) c.572-103C>G (n.572-103C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213360C>T | CA2673072150 | SLC6A19 | c.664-103C>T (n.664-103C>T) c.572-103C>T (n.572-103C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213363dup | CA2673072155 | SLC6A19 | c.664-100dup (n.664-100dup) c.572-100dup (n.572-100dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213363del | CA2673072154 | SLC6A19 | c.664-100del (n.664-100del) c.572-100del (n.572-100del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213366_1213408del | CA2673072153 | SLC6A19 | c.664-97_664-55del (n.664-97_664-55del) c.572-97_572-55del (n.572-97_572-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213362_1213363insGCCCATCC | CA2673072157 | SLC6A19 | c.664-101_664-100insGCCCATCC (n.664-101_664-100insGCCCATCC) c.572-101_572-100insGCCCATCC (n.572-101_572-100insGCCCATCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213363_1213364insCCCATCCC | CA2673072158 | SLC6A19 | c.664-100_664-99insCCCATCCC (n.664-100_664-99insCCCATCCC) c.572-100_572-99insCCCATCCC (n.572-100_572-99insCCCATCCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369_1213447del | CA2673072156 | SLC6A19 | c.664-94_664-16del (n.664-94_664-16del) c.572-94_572-16del (n.572-94_572-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213362C= | CA1522520030 | SLC6A19 | c.664-101C= (n.664-101C=) c.572-101C= (n.572-101C=) | |
| 5 | g.1213362C>T | CA1522520031 | SLC6A19 | c.664-101C>T (n.664-101C>T) c.572-101C>T (n.572-101C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213363C>A | CA2673072161 | SLC6A19 | c.664-100C>A (n.664-100C>A) c.572-100C>A (n.572-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213363C>G | CA2765038692 | SLC6A19 | c.664-100C>G (n.664-100C>G) c.572-100C>G (n.572-100C>G) | |
| 5 | g.1213363_1213366del | CA2673072160 | SLC6A19 | c.664-100_664-97del (n.664-100_664-97del) c.572-100_572-97del (n.572-100_572-97del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213365_1213366del | CA2673072159 | SLC6A19 | c.664-98_664-97del (n.664-98_664-97del) c.572-98_572-97del (n.572-98_572-97del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213364del | CA2673072162 | SLC6A19 | c.664-99del (n.664-99del) c.572-99del (n.572-99del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213364A= | CA1522520033 | SLC6A19 | c.664-99A= (n.664-99A=) c.572-99A= (n.572-99A=) | |
| 5 | g.1213364A>C | CA112941316 | SLC6A19 | c.664-99A>C (n.664-99A>C) c.572-99A>C (n.572-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213364A>G | CA2673072164 | SLC6A19 | c.664-99A>G (n.664-99A>G) c.572-99A>G (n.572-99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213364A>T | CA1072492983 | SLC6A19 | c.664-99A>T (n.664-99A>T) c.572-99A>T (n.572-99A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213364_1213368del | CA2673072163 | SLC6A19 | c.664-99_664-95del (n.664-99_664-95del) c.572-99_572-95del (n.572-99_572-95del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213365C>A | CA2673072166 | SLC6A19 | c.664-98C>A (n.664-98C>A) c.572-98C>A (n.572-98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213365C>T | CA1072492996 | SLC6A19 | c.664-98C>T (n.664-98C>T) c.572-98C>T (n.572-98C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213365dup | CA2578258866 | SLC6A19 | c.664-98dup (n.664-98dup) c.572-98dup (n.572-98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213365_1213380delinsCATGCCCCGCCCCCAT | CA1522520036 | SLC6A19 | c.664-98_664-83delinsCATGCCCCGCCCCCAT (n.664-98_664-83delinsCATGCCCCGCCCCCAT) c.572-98_572-83delinsCATGCCCCGCCCCCAT (n.572-98_572-83delinsCATGCCCCGCCCCCAT) | |
| 5 | g.1213371_1213416del | CA2673072165 | SLC6A19 | c.664-92_664-47del (n.664-92_664-47del) c.572-92_572-47del (n.572-92_572-47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213366del | CA2765038694 | SLC6A19 | c.664-97del (n.664-97del) c.572-97del (n.572-97del) | |
| 5 | g.1213366A= | CA1522520040 | SLC6A19 | c.664-97A= (n.664-97A=) c.572-97A= (n.572-97A=) | |
| 5 | g.1213366A>C | CA1072493000 | SLC6A19 | c.664-97A>C (n.664-97A>C) c.572-97A>C (n.572-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213366A>G | CA2509803603 | SLC6A19 | c.664-97A>G (n.664-97A>G) c.572-97A>G (n.572-97A>G) | |
| 5 | g.1213366A>T | CA2673072167 | SLC6A19 | c.664-97A>T (n.664-97A>T) c.572-97A>T (n.572-97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213366dup | CA2578258867 | SLC6A19 | c.664-97dup (n.664-97dup) c.572-97dup (n.572-97dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213366_1213368del | CA2673072168 | SLC6A19 | c.664-97_664-95del (n.664-97_664-95del) c.572-97_572-95del (n.572-97_572-95del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213366_1213373del | CA2765038693 | SLC6A19 | c.664-97_664-90del (n.664-97_664-90del) c.572-97_572-90del (n.572-97_572-90del) | |
| 5 | g.1213380_1213394dup | CA802930318 | SLC6A19 | c.664-83_664-69dup (n.664-83_664-69dup) c.572-83_572-69dup (n.572-83_572-69dup) | dbSNP |
| 5 | g.1213380_1213394del | CA557557243 | SLC6A19 | c.664-83_664-69del (n.664-83_664-69del) c.572-83_572-69del (n.572-83_572-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213367T>A | CA2578258869 | SLC6A19 | c.664-96T>A (n.664-96T>A) c.572-96T>A (n.572-96T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213367T>C | CA2673072169 | SLC6A19 | c.664-96T>C (n.664-96T>C) c.572-96T>C (n.572-96T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213367T>G | CA1522520043 | SLC6A19 | c.664-96T>G (n.664-96T>G) c.572-96T>G (n.572-96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213367T= | CA1522520041 | SLC6A19 | c.664-96T= (n.664-96T=) c.572-96T= (n.572-96T=) | |
| 5 | g.1213367dup | CA2578258868 | SLC6A19 | c.664-96dup (n.664-96dup) c.572-96dup (n.572-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213367_1213377del | CA2765038695 | SLC6A19 | c.664-96_664-86del (n.664-96_664-86del) c.572-96_572-86del (n.572-96_572-86del) | |
| 5 | g.1213368G>A | CA2673072170 | SLC6A19 | c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.572-95G>A (n.572-95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368G>C | CA2578258871 | SLC6A19 | c.664-95G>C (n.664-95G>C) c.572-95G>C (n.572-95G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368G= | CA1522520045 | SLC6A19 | c.664-95G= (n.664-95G=) c.572-95G= (n.572-95G=) | |
| 5 | g.1213368G>T | CA1522520044 | SLC6A19 | c.664-95G>T (n.664-95G>T) c.572-95G>T (n.572-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368dup | CA2578258870 | SLC6A19 | c.664-95dup (n.664-95dup) c.572-95dup (n.572-95dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368_1213373del | CA2673072173 | SLC6A19 | c.664-95_664-90del (n.664-95_664-90del) c.572-95_572-90del (n.572-95_572-90del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369_1213396del | CA2673072172 | SLC6A19 | c.664-94_664-67del (n.664-94_664-67del) c.572-94_572-67del (n.572-94_572-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368_1213402del | CA2673072171 | SLC6A19 | c.664-95_664-61del (n.664-95_664-61del) c.572-95_572-61del (n.572-95_572-61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368_1213369insA | CA2765038696 | SLC6A19 | c.664-95_664-94insA (n.664-95_664-94insA) c.572-95_572-94insA (n.572-95_572-94insA) | |
| 5 | g.1213368_1213369insT | CA2673072178 | SLC6A19 | c.664-95_664-94insT (n.664-95_664-94insT) c.572-95_572-94insT (n.572-95_572-94insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368_1213369insGC | CA2673072179 | SLC6A19 | c.664-95_664-94insGC (n.664-95_664-94insGC) c.572-95_572-94insGC (n.572-95_572-94insGC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213368_1213369insTC | CA2673072181 | SLC6A19 | c.664-95_664-94insTC (n.664-95_664-94insTC) c.572-95_572-94insTC (n.572-95_572-94insTC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369C>A | CA802930320 | SLC6A19 | c.664-94C>A (n.664-94C>A) c.572-94C>A (n.572-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369C= | CA1522520047 | SLC6A19 | c.664-94C= (n.664-94C=) c.572-94C= (n.572-94C=) | |
| 5 | g.1213369C>G | CA2673072174 | SLC6A19 | c.664-94C>G (n.664-94C>G) c.572-94C>G (n.572-94C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369C>T | CA1072493004 | SLC6A19 | c.664-94C>T (n.664-94C>T) c.572-94C>T (n.572-94C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369_1213372del | CA2673072176 | SLC6A19 | c.664-94_664-91del (n.664-94_664-91del) c.572-94_572-91del (n.572-94_572-91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213372dup | CA2578258872 | SLC6A19 | c.664-91dup (n.664-91dup) c.572-91dup (n.572-91dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213371_1213372dup | CA2673072180 | SLC6A19 | c.664-92_664-91dup (n.664-92_664-91dup) c.572-92_572-91dup (n.572-92_572-91dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213370_1213372dup | CA2673072177 | SLC6A19 | c.664-93_664-91dup (n.664-93_664-91dup) c.572-93_572-91dup (n.572-93_572-91dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369_1213378del | CA2673072175 | SLC6A19 | c.664-94_664-85del (n.664-94_664-85del) c.572-94_572-85del (n.572-94_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213369_1213448delinsCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGT | CA1522520048 | SLC6A19 | c.664-94_664-15delinsCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGT (n.664-94_664-15delinsCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGT) c.572-94_572-15delinsCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGT (n.572-94_572-15delinsCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGT) | |
| 5 | g.1213370C>A | CA2673072183 | SLC6A19 | c.664-93C>A (n.664-93C>A) c.572-93C>A (n.572-93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213370C>G | CA2673072184 | SLC6A19 | c.664-93C>G (n.664-93C>G) c.572-93C>G (n.572-93C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213370C>T | CA2673072185 | SLC6A19 | c.664-93C>T (n.664-93C>T) c.572-93C>T (n.572-93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213377_1213437del | CA2673072182 | SLC6A19 | c.664-86_664-26del (n.664-86_664-26del) c.572-86_572-26del (n.572-86_572-26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213377_1213455del | CA1072493006 | SLC6A19 | c.664-86_664-8del (n.664-86_664-8del) c.572-86_572-8del (n.572-86_572-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213371C>A | CA802930321 | SLC6A19 | c.664-92C>A (n.664-92C>A) c.572-92C>A (n.572-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213371C= | CA1522520050 | SLC6A19 | c.664-92C= (n.664-92C=) c.572-92C= (n.572-92C=) | |
| 5 | g.1213371C>G | CA2673072186 | SLC6A19 | c.664-92C>G (n.664-92C>G) c.572-92C>G (n.572-92C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213371C>T | CA2578258873 | SLC6A19 | c.664-92C>T (n.664-92C>T) c.572-92C>T (n.572-92C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213371_1213372insAC | CA2673072187 | SLC6A19 | c.664-92_664-91insAC (n.664-92_664-91insAC) c.572-92_572-91insAC (n.572-92_572-91insAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213372C>A | CA1072493010 | SLC6A19 | c.664-91C>A (n.664-91C>A) c.572-91C>A (n.572-91C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213372C= | CA1522520051 | SLC6A19 | c.664-91C= (n.664-91C=) c.572-91C= (n.572-91C=) | |
| 5 | g.1213372C>G | CA2673072189 | SLC6A19 | c.664-91C>G (n.664-91C>G) c.572-91C>G (n.572-91C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213372C>T | CA112941323 | SLC6A19 | c.664-91C>T (n.664-91C>T) c.572-91C>T (n.572-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213372_1213379del | CA2673072188 | SLC6A19 | c.664-91_664-84del (n.664-91_664-84del) c.572-91_572-84del (n.572-91_572-84del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213373del | CA2673072190 | SLC6A19 | c.664-90del (n.664-90del) c.572-90del (n.572-90del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213373G>A | CA802930325 | SLC6A19 | c.664-90G>A (n.664-90G>A) c.572-90G>A (n.572-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213373G>C | CA112941325 | SLC6A19 | c.664-90G>C (n.664-90G>C) c.572-90G>C (n.572-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213373G= | CA1522520056 | SLC6A19 | c.664-90G= (n.664-90G=) c.572-90G= (n.572-90G=) | |
| 5 | g.1213373G>T | CA2673072191 | SLC6A19 | c.664-90G>T (n.664-90G>T) c.572-90G>T (n.572-90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213373_1213374delinsGC | CA1522520054 | SLC6A19 | c.664-90_664-89delinsGC (n.664-90_664-89delinsGC) c.572-90_572-89delinsGC (n.572-90_572-89delinsGC) | |
| 5 | g.1213374C>A | CA2673072193 | SLC6A19 | c.664-89C>A (n.664-89C>A) c.572-89C>A (n.572-89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213374C= | CA1522520058 | SLC6A19 | c.664-89C= (n.664-89C=) c.572-89C= (n.572-89C=) | |
| 5 | g.1213374C>G | CA2673072192 | SLC6A19 | c.664-89C>G (n.664-89C>G) c.572-89C>G (n.572-89C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213374C>T | CA1072493016 | SLC6A19 | c.664-89C>T (n.664-89C>T) c.572-89C>T (n.572-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378dup | CA2578258875 | SLC6A19 | c.664-85dup (n.664-85dup) c.572-85dup (n.572-85dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378del | CA1522520057 | SLC6A19 | c.664-85del (n.664-85del) c.572-85del (n.572-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213377_1213378del | CA2673072194 | SLC6A19 | c.664-86_664-85del (n.664-86_664-85del) c.572-86_572-85del (n.572-86_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376_1213378del | CA2673072195 | SLC6A19 | c.664-87_664-85del (n.664-87_664-85del) c.572-87_572-85del (n.572-87_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213375C>A | CA2673072196 | SLC6A19 | c.664-88C>A (n.664-88C>A) c.572-88C>A (n.572-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213375C>T | CA2537998942 | SLC6A19 | c.664-88C>T (n.664-88C>T) c.572-88C>T (n.572-88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376C>A | CA2673072200 | SLC6A19 | c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.572-87C>A (n.572-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376C>G | CA2673072199 | SLC6A19 | c.664-87C>G (n.664-87C>G) c.572-87C>G (n.572-87C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376C>T | CA2673072198 | SLC6A19 | c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.572-87C>T (n.572-87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379_1213391del | CA2673072197 | SLC6A19 | c.664-84_664-72del (n.664-84_664-72del) c.572-84_572-72del (n.572-84_572-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376_1213377insT | CA1072493017 | SLC6A19 | c.664-87_664-86insT (n.664-87_664-86insT) c.572-87_572-86insT (n.572-87_572-86insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376_1213377insACCGCAGG | CA2673072204 | SLC6A19 | c.664-87_664-86insACCGCAGG (n.664-87_664-86insACCGCAGG) c.572-87_572-86insACCGCAGG (n.572-87_572-86insACCGCAGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376_1213377insTCCCCAGG | CA2673072201 | SLC6A19 | c.664-87_664-86insTCCCCAGG (n.664-87_664-86insTCCCCAGG) c.572-87_572-86insTCCCCAGG (n.572-87_572-86insTCCCCAGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376_1213377insTCCGCAGG | CA2673072206 | SLC6A19 | c.664-87_664-86insTCCGCAGG (n.664-87_664-86insTCCGCAGG) c.572-87_572-86insTCCGCAGG (n.572-87_572-86insTCCGCAGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213376_1213377insTCCGCCGG | CA2673072205 | SLC6A19 | c.664-87_664-86insTCCGCCGG (n.664-87_664-86insTCCGCCGG) c.572-87_572-86insTCCGCCGG (n.572-87_572-86insTCCGCCGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213377C>A | CA2503736467 | SLC6A19 | c.664-86C>A (n.664-86C>A) c.572-86C>A (n.572-86C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213377C>T | CA2673072202 | SLC6A19 | c.664-86C>T (n.664-86C>T) c.572-86C>T (n.572-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213377_1213379del | CA2673072207 | SLC6A19 | c.664-86_664-84del (n.664-86_664-84del) c.572-86_572-84del (n.572-86_572-84del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379_1213390del | CA2673072203 | SLC6A19 | c.664-84_664-73del (n.664-84_664-73del) c.572-84_572-73del (n.572-84_572-73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378C>A | CA2673072210 | SLC6A19 | c.664-85C>A (n.664-85C>A) c.572-85C>A (n.572-85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378C>T | CA2673072211 | SLC6A19 | c.664-85C>T (n.664-85C>T) c.572-85C>T (n.572-85C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insGC | CA2673072208 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insGC (n.664-85_664-84insGC) c.572-85_572-84insGC (n.572-85_572-84insGC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379_1213389del | CA2673072209 | SLC6A19 | c.664-84_664-74del (n.664-84_664-74del) c.572-84_572-74del (n.572-84_572-74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insCA | CA2673072219 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insCA (n.664-85_664-84insCA) c.572-85_572-84insCA (n.572-85_572-84insCA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insCAA | CA2673072218 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insCAA (n.664-85_664-84insCAA) c.572-85_572-84insCAA (n.572-85_572-84insCAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insCCA | CA2673072217 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insCCA (n.664-85_664-84insCCA) c.572-85_572-84insCCA (n.572-85_572-84insCCA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insCAAA | CA2673072212 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insCAAA (n.664-85_664-84insCAAA) c.572-85_572-84insCAAA (n.572-85_572-84insCAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insCCAA | CA2673072216 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insCCAA (n.664-85_664-84insCCAA) c.572-85_572-84insCCAA (n.572-85_572-84insCCAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213378_1213379insCCCA | CA2673072215 | SLC6A19 | c.664-85_664-84insCCCA (n.664-85_664-84insCCCA) c.572-85_572-84insCCCA (n.572-85_572-84insCCCA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379A= | CA1522520060 | SLC6A19 | c.664-84A= (n.664-84A=) c.572-84A= (n.572-84A=) | |
| 5 | g.1213379A>C | CA112941329 | SLC6A19 | c.664-84A>C (n.664-84A>C) c.572-84A>C (n.572-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379A>G | CA1522520062 | SLC6A19 | c.664-84A>G (n.664-84A>G) c.572-84A>G (n.572-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379A>T | CA2673072213 | SLC6A19 | c.664-84A>T (n.664-84A>T) c.572-84A>T (n.572-84A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379_1213380insAAA | CA2673072220 | SLC6A19 | c.664-84_664-83insAAA (n.664-84_664-83insAAA) c.572-84_572-83insAAA (n.572-84_572-83insAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379dup | CA2673072221 | SLC6A19 | c.664-84dup (n.664-84dup) c.572-84dup (n.572-84dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381_1213382del | CA2673072214 | SLC6A19 | c.664-82_664-81del (n.664-82_664-81del) c.572-82_572-81del (n.572-82_572-81del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213379_1213383del | CA1072493019 | SLC6A19 | c.664-84_664-80del (n.664-84_664-80del) c.572-84_572-80del (n.572-84_572-80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213380del | CA2673072223 | SLC6A19 | c.664-83del (n.664-83del) c.572-83del (n.572-83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213380T>A | CA2578258877 | SLC6A19 | c.664-83T>A (n.664-83T>A) c.572-83T>A (n.572-83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213380T>C | CA557557246 | SLC6A19 | c.664-83T>C (n.664-83T>C) c.572-83T>C (n.572-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213380T>G | CA2673072222 | SLC6A19 | c.664-83T>G (n.664-83T>G) c.572-83T>G (n.572-83T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213380T= | CA1522520064 | SLC6A19 | c.664-83T= (n.664-83T=) c.572-83T= (n.572-83T=) | |
| 5 | g.1213380_1213395delinsTATGCCCCGCCCCCAC | CA1522520063 | SLC6A19 | c.664-83_664-68delinsTATGCCCCGCCCCCAC (n.664-83_664-68delinsTATGCCCCGCCCCCAC) c.572-83_572-68delinsTATGCCCCGCCCCCAC (n.572-83_572-68delinsTATGCCCCGCCCCCAC) | |
| 5 | g.1213381del | CA2673072224 | SLC6A19 | c.664-82del (n.664-82del) c.572-82del (n.572-82del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381A= | CA1522520067 | SLC6A19 | c.664-82A= (n.664-82A=) c.572-82A= (n.572-82A=) | |
| 5 | g.1213381A>C | CA1072493024 | SLC6A19 | c.664-82A>C (n.664-82A>C) c.572-82A>C (n.572-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381A>G | CA802930333 | SLC6A19 | c.664-82A>G (n.664-82A>G) c.572-82A>G (n.572-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381A>T | CA2673072227 | SLC6A19 | c.664-82A>T (n.664-82A>T) c.572-82A>T (n.572-82A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381_1213383del | CA2673072225 | SLC6A19 | c.664-82_664-80del (n.664-82_664-80del) c.572-82_572-80del (n.572-82_572-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381_1213385del | CA2673072226 | SLC6A19 | c.664-82_664-78del (n.664-82_664-78del) c.572-82_572-78del (n.572-82_572-78del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381_1213395del | CA802930330 | SLC6A19 | c.664-82_664-68del (n.664-82_664-68del) c.572-82_572-68del (n.572-82_572-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213381_1213382insC | CA2673072232 | SLC6A19 | c.664-82_664-81insC (n.664-82_664-81insC) c.572-82_572-81insC (n.572-82_572-81insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213382T>A | CA2578258879 | SLC6A19 | c.664-81T>A (n.664-81T>A) c.572-81T>A (n.572-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213382T>C | CA2673072229 | SLC6A19 | c.664-81T>C (n.664-81T>C) c.572-81T>C (n.572-81T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213382T>G | CA2673072228 | SLC6A19 | c.664-81T>G (n.664-81T>G) c.572-81T>G (n.572-81T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213382dup | CA2673072231 | SLC6A19 | c.664-81dup (n.664-81dup) c.572-81dup (n.572-81dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213382_1213383del | CA2673072230 | SLC6A19 | c.664-81_664-80del (n.664-81_664-80del) c.572-81_572-80del (n.572-81_572-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213394_1213395insTGTGCCCCGCCCCCA | CA1522520069 | SLC6A19 | c.664-69_664-68insTGTGCCCCGCCCCCA (n.664-69_664-68insTGTGCCCCGCCCCCA) c.572-69_572-68insTGTGCCCCGCCCCCA (n.572-69_572-68insTGTGCCCCGCCCCCA) | dbSNP |
| 5 | g.1213383G>A | CA2673072234 | SLC6A19 | c.664-80G>A (n.664-80G>A) c.572-80G>A (n.572-80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213383G>C | CA2673072235 | SLC6A19 | c.664-80G>C (n.664-80G>C) c.572-80G>C (n.572-80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213383G= | CA1522520071 | SLC6A19 | c.664-80G= (n.664-80G=) c.572-80G= (n.572-80G=) | |
| 5 | g.1213383G>T | CA1072493030 | SLC6A19 | c.664-80G>T (n.664-80G>T) c.572-80G>T (n.572-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213383dup | CA2673072233 | SLC6A19 | c.664-80dup (n.664-80dup) c.572-80dup (n.572-80dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213388_1213405dup | CA1072493026 | SLC6A19 | c.664-75_664-58dup (n.664-75_664-58dup) c.572-75_572-58dup (n.572-75_572-58dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213384C>A | CA2673072237 | SLC6A19 | c.664-79C>A (n.664-79C>A) c.572-79C>A (n.572-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213384C= | CA1522520072 | SLC6A19 | c.664-79C= (n.664-79C=) c.572-79C= (n.572-79C=) | |
| 5 | g.1213384C>G | CA2673072238 | SLC6A19 | c.664-79C>G (n.664-79C>G) c.572-79C>G (n.572-79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213384C>T | CA802930335 | SLC6A19 | c.664-79C>T (n.664-79C>T) c.572-79C>T (n.572-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213387dup | CA2673072236 | SLC6A19 | c.664-76dup (n.664-76dup) c.572-76dup (n.572-76dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213385C>A | CA2578258883 | SLC6A19 | c.664-78C>A (n.664-78C>A) c.572-78C>A (n.572-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213385C= | CA1522520075 | SLC6A19 | c.664-78C= (n.664-78C=) c.572-78C= (n.572-78C=) | |
| 5 | g.1213385C>T | CA1072493035 | SLC6A19 | c.664-78C>T (n.664-78C>T) c.572-78C>T (n.572-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213385_1213398delinsCCCGCCCCCACGTG | CA1522520074 | SLC6A19 | c.664-78_664-65delinsCCCGCCCCCACGTG (n.664-78_664-65delinsCCCGCCCCCACGTG) c.572-78_572-65delinsCCCGCCCCCACGTG (n.572-78_572-65delinsCCCGCCCCCACGTG) | |
| 5 | g.1213392_1213437del | CA2673072239 | SLC6A19 | c.664-71_664-26del (n.664-71_664-26del) c.572-71_572-26del (n.572-71_572-26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213392_1213455del | CA2673072240 | SLC6A19 | c.664-71_664-8del (n.664-71_664-8del) c.572-71_572-8del (n.572-71_572-8del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213386C>A | CA1522520081 | SLC6A19 | c.664-77C>A (n.664-77C>A) c.572-77C>A (n.572-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213386C= | CA1522520079 | SLC6A19 | c.664-77C= (n.664-77C=) c.572-77C= (n.572-77C=) | |
| 5 | g.1213386C>G | CA2765038697 | SLC6A19 | c.664-77C>G (n.664-77C>G) c.572-77C>G (n.572-77C>G) | |
| 5 | g.1213386C>T | CA2673072241 | SLC6A19 | c.664-77C>T (n.664-77C>T) c.572-77C>T (n.572-77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213396_1213408del | CA557557247 | SLC6A19 | c.664-67_664-55del (n.664-67_664-55del) c.572-67_572-55del (n.572-67_572-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213386_1213387insTT | CA2673072242 | SLC6A19 | c.664-77_664-76insTT (n.664-77_664-76insTT) c.572-77_572-76insTT (n.572-77_572-76insTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213387C>A | CA1522520084 | SLC6A19 | c.664-76C>A (n.664-76C>A) c.572-76C>A (n.572-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213387C= | CA1522520083 | SLC6A19 | c.664-76C= (n.664-76C=) c.572-76C= (n.572-76C=) | |
| 5 | g.1213387C>T | CA557557248 | SLC6A19 | c.664-76C>T (n.664-76C>T) c.572-76C>T (n.572-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213388_1213389del | CA2673072243 | SLC6A19 | c.664-75_664-74del (n.664-75_664-74del) c.572-75_572-74del (n.572-75_572-74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213387_1213388insTT | CA2673072244 | SLC6A19 | c.664-76_664-75insTT (n.664-76_664-75insTT) c.572-76_572-75insTT (n.572-76_572-75insTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213388del | CA2578258885 | SLC6A19 | c.664-75del (n.664-75del) c.572-75del (n.572-75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213388G>A | CA557557250 | SLC6A19 | c.664-75G>A (n.664-75G>A) c.572-75G>A (n.572-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213388G>C | CA1072493039 | SLC6A19 | c.664-75G>C (n.664-75G>C) c.572-75G>C (n.572-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213388G= | CA1522520085 | SLC6A19 | c.664-75G= (n.664-75G=) c.572-75G= (n.572-75G=) | |
| 5 | g.1213388G>T | CA2673072245 | SLC6A19 | c.664-75G>T (n.664-75G>T) c.572-75G>T (n.572-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213389C>A | CA1522520087 | SLC6A19 | c.664-74C>A (n.664-74C>A) c.572-74C>A (n.572-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213389C= | CA1522520088 | SLC6A19 | c.664-74C= (n.664-74C=) c.572-74C= (n.572-74C=) | |
| 5 | g.1213389C>T | CA2673072247 | SLC6A19 | c.664-74C>T (n.664-74C>T) c.572-74C>T (n.572-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213393dup | CA802930345 | SLC6A19 | c.664-70dup (n.664-70dup) c.572-70dup (n.572-70dup) | dbSNP |
| 5 | g.1213392_1213393del | CA2673072246 | SLC6A19 | c.664-71_664-70del (n.664-71_664-70del) c.572-71_572-70del (n.572-71_572-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213389_1213390insG | CA2673072248 | SLC6A19 | c.664-74_664-73insG (n.664-74_664-73insG) c.572-74_572-73insG (n.572-74_572-73insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213390C>A | CA802930346 | SLC6A19 | c.664-73C>A (n.664-73C>A) c.572-73C>A (n.572-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213390C= | CA1522520090 | SLC6A19 | c.664-73C= (n.664-73C=) c.572-73C= (n.572-73C=) | |
| 5 | g.1213391C>A | CA2673072249 | SLC6A19 | c.664-72C>A (n.664-72C>A) c.572-72C>A (n.572-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213391C= | CA1522520091 | SLC6A19 | c.664-72C= (n.664-72C=) c.572-72C= (n.572-72C=) | |
| 5 | g.1213391C>G | CA2765038698 | SLC6A19 | c.664-72C>G (n.664-72C>G) c.572-72C>G (n.572-72C>G) | |
| 5 | g.1213391C>T | CA802930347 | SLC6A19 | c.664-72C>T (n.664-72C>T) c.572-72C>T (n.572-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213392C>A | CA2673072250 | SLC6A19 | c.664-71C>A (n.664-71C>A) c.572-71C>A (n.572-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213392C>T | CA2673072251 | SLC6A19 | c.664-71C>T (n.664-71C>T) c.572-71C>T (n.572-71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213393C>A | CA2673072252 | SLC6A19 | c.664-70C>A (n.664-70C>A) c.572-70C>A (n.572-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213393C= | CA1522520093 | SLC6A19 | c.664-70C= (n.664-70C=) c.572-70C= (n.572-70C=) | |
| 5 | g.1213393C>T | CA802930348 | SLC6A19 | c.664-70C>T (n.664-70C>T) c.572-70C>T (n.572-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213394A= | CA1522520094 | SLC6A19 | c.664-69A= (n.664-69A=) c.572-69A= (n.572-69A=) | |
| 5 | g.1213394A>C | CA649597528 | SLC6A19 | c.664-69A>C (n.664-69A>C) c.572-69A>C (n.572-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213394_1213401del | CA2673072253 | SLC6A19 | c.664-69_664-62del (n.664-69_664-62del) c.572-69_572-62del (n.572-69_572-62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213394_1213395insTATG | CA557557252 | SLC6A19 | c.664-69_664-68insTATG (n.664-69_664-68insTATG) c.572-69_572-68insTATG (n.572-69_572-68insTATG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213394_1213395insTGTG | CA1072493058 | SLC6A19 | c.664-69_664-68insTGTG (n.664-69_664-68insTGTG) c.572-69_572-68insTGTG (n.572-69_572-68insTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213395del | CA2673072254 | SLC6A19 | c.664-68del (n.664-68del) c.572-68del (n.572-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213395C>A | CA2578258886 | SLC6A19 | c.664-68C>A (n.664-68C>A) c.572-68C>A (n.572-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213395C= | CA1522520098 | SLC6A19 | c.664-68C= (n.664-68C=) c.572-68C= (n.572-68C=) | |
| 5 | g.1213395C>G | CA1072493054 | SLC6A19 | c.664-68C>G (n.664-68C>G) c.572-68C>G (n.572-68C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213395C>T | CA112941331 | SLC6A19 | c.664-68C>T (n.664-68C>T) c.572-68C>T (n.572-68C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213395_1213396insCCCGCCCCCAT | CA1072493063 | SLC6A19 | c.664-68_664-67insCCCGCCCCCAT (n.664-68_664-67insCCCGCCCCCAT) c.572-68_572-67insCCCGCCCCCAT (n.572-68_572-67insCCCGCCCCCAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213396G>A | CA557557253 | SLC6A19 | c.664-67G>A (n.664-67G>A) c.572-67G>A (n.572-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213396G>C | CA2578258888 | SLC6A19 | c.664-67G>C (n.664-67G>C) c.572-67G>C (n.572-67G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213396G= | CA1522520100 | SLC6A19 | c.664-67G= (n.664-67G=) c.572-67G= (n.572-67G=) | |
| 5 | g.1213396G>T | CA2673072255 | SLC6A19 | c.664-67G>T (n.664-67G>T) c.572-67G>T (n.572-67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213396_1213398del | CA2673072256 | SLC6A19 | c.664-67_664-65del (n.664-67_664-65del) c.572-67_572-65del (n.572-67_572-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213397del | CA2673072257 | SLC6A19 | c.664-66del (n.664-66del) c.572-66del (n.572-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213397T>A | CA802930355 | SLC6A19 | c.664-66T>A (n.664-66T>A) c.572-66T>A (n.572-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213397T>G | CA2673072258 | SLC6A19 | c.664-66T>G (n.664-66T>G) c.572-66T>G (n.572-66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213397T= | CA1522520102 | SLC6A19 | c.664-66T= (n.664-66T=) c.572-66T= (n.572-66T=) | |
| 5 | g.1213398G>A | CA2673072260 | SLC6A19 | c.664-65G>A (n.664-65G>A) c.572-65G>A (n.572-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213398G>C | CA2673072261 | SLC6A19 | c.664-65G>C (n.664-65G>C) c.572-65G>C (n.572-65G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213398G>T | CA2673072262 | SLC6A19 | c.664-65G>T (n.664-65G>T) c.572-65G>T (n.572-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213398dup | CA2673072259 | SLC6A19 | c.664-65dup (n.664-65dup) c.572-65dup (n.572-65dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213399C>G | CA2673072265 | SLC6A19 | c.664-64C>G (n.664-64C>G) c.572-64C>G (n.572-64C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213399C>T | CA2673072264 | SLC6A19 | c.664-64C>T (n.664-64C>T) c.572-64C>T (n.572-64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213405_1213437del | CA2673072263 | SLC6A19 | c.664-58_664-26del (n.664-58_664-26del) c.572-58_572-26del (n.572-58_572-26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213400C>A | CA1522520105 | SLC6A19 | c.664-63C>A (n.664-63C>A) c.572-63C>A (n.572-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213400C= | CA1522520104 | SLC6A19 | c.664-63C= (n.664-63C=) c.572-63C= (n.572-63C=) | |
| 5 | g.1213400C>T | CA802930358 | SLC6A19 | c.664-63C>T (n.664-63C>T) c.572-63C>T (n.572-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213401G>A | CA112941334 | SLC6A19 | c.664-62G>A (n.664-62G>A) c.572-62G>A (n.572-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213401G>C | CA2578258889 | SLC6A19 | c.664-62G>C (n.664-62G>C) c.572-62G>C (n.572-62G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213401G= | CA1522520109 | SLC6A19 | c.664-62G= (n.664-62G=) c.572-62G= (n.572-62G=) | |
| 5 | g.1213401G>T | CA2673072266 | SLC6A19 | c.664-62G>T (n.664-62G>T) c.572-62G>T (n.572-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213401_1213402delinsGC | CA1522520110 | SLC6A19 | c.664-62_664-61delinsGC (n.664-62_664-61delinsGC) c.572-62_572-61delinsGC (n.572-62_572-61delinsGC) | |
| 5 | g.1213402C>A | CA2673072267 | SLC6A19 | c.664-61C>A (n.664-61C>A) c.572-61C>A (n.572-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213402C= | CA1522520114 | SLC6A19 | c.664-61C= (n.664-61C=) c.572-61C= (n.572-61C=) | |
| 5 | g.1213402C>T | CA112941336 | SLC6A19 | c.664-61C>T (n.664-61C>T) c.572-61C>T (n.572-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213406dup | CA1072493082 | SLC6A19 | c.664-57dup (n.664-57dup) c.572-57dup (n.572-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213406del | CA1522520117 | SLC6A19 | c.664-57del (n.664-57del) c.572-57del (n.572-57del) | dbSNP |
| 5 | g.1213408_1213409insGTGCCCCCCCCAC | CA1522520116 | SLC6A19 | c.664-55_664-54insGTGCCCCCCCCAC (n.664-55_664-54insGTGCCCCCCCCAC) c.572-55_572-54insGTGCCCCCCCCAC (n.572-55_572-54insGTGCCCCCCCCAC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213403C>A | CA802930366 | SLC6A19 | c.664-60C>A (n.664-60C>A) c.572-60C>A (n.572-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213403C= | CA1522520120 | SLC6A19 | c.664-60C= (n.664-60C=) c.572-60C= (n.572-60C=) | |
| 5 | g.1213403C>G | CA1522520122 | SLC6A19 | c.664-60C>G (n.664-60C>G) c.572-60C>G (n.572-60C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213403C>T | CA802930365 | SLC6A19 | c.664-60C>T (n.664-60C>T) c.572-60C>T (n.572-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213404C>A | CA1072493087 | SLC6A19 | c.664-59C>A (n.664-59C>A) c.572-59C>A (n.572-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213404C= | CA1522520125 | SLC6A19 | c.664-59C= (n.664-59C=) c.572-59C= (n.572-59C=) | |
| 5 | g.1213404C>T | CA2673072268 | SLC6A19 | c.664-59C>T (n.664-59C>T) c.572-59C>T (n.572-59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213405C>A | CA2673072269 | SLC6A19 | c.664-58C>A (n.664-58C>A) c.572-58C>A (n.572-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213405C>G | CA2673072270 | SLC6A19 | c.664-58C>G (n.664-58C>G) c.572-58C>G (n.572-58C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213406C>A | CA2578258890 | SLC6A19 | c.664-57C>A (n.664-57C>A) c.572-57C>A (n.572-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213406C= | CA1522520127 | SLC6A19 | c.664-57C= (n.664-57C=) c.572-57C= (n.572-57C=) | |
| 5 | g.1213406C>G | CA802930369 | SLC6A19 | c.664-57C>G (n.664-57C>G) c.572-57C>G (n.572-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213406C>T | CA112941341 | SLC6A19 | c.664-57C>T (n.664-57C>T) c.572-57C>T (n.572-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213407_1213408del | CA2673072271 | SLC6A19 | c.664-56_664-55del (n.664-56_664-55del) c.572-56_572-55del (n.572-56_572-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213407A= | CA1522520131 | SLC6A19 | c.664-56A= (n.664-56A=) c.572-56A= (n.572-56A=) | |
| 5 | g.1213407A>C | CA1072493093 | SLC6A19 | c.664-56A>C (n.664-56A>C) c.572-56A>C (n.572-56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213407A>T | CA1072493095 | SLC6A19 | c.664-56A>T (n.664-56A>T) c.572-56A>T (n.572-56A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213408C>A | CA2673072272 | SLC6A19 | c.664-55C>A (n.664-55C>A) c.572-55C>A (n.572-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213408C>T | CA2673072273 | SLC6A19 | c.664-55C>T (n.664-55C>T) c.572-55C>T (n.572-55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213409C>A | CA2673072274 | SLC6A19 | c.664-54C>A (n.664-54C>A) c.572-54C>A (n.572-54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213409C= | CA1522520133 | SLC6A19 | c.664-54C= (n.664-54C=) c.572-54C= (n.572-54C=) | |
| 5 | g.1213409C>G | CA802930371 | SLC6A19 | c.664-54C>G (n.664-54C>G) c.572-54C>G (n.572-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213409C>T | CA112941345 | SLC6A19 | c.664-54C>T (n.664-54C>T) c.572-54C>T (n.572-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213410G>A | CA802930373 | SLC6A19 | c.664-53G>A (n.664-53G>A) c.572-53G>A (n.572-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213410G>C | CA1072493118 | SLC6A19 | c.664-53G>C (n.664-53G>C) c.572-53G>C (n.572-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213410G= | CA1522520135 | SLC6A19 | c.664-53G= (n.664-53G=) c.572-53G= (n.572-53G=) | |
| 5 | g.1213410G>T | CA1522520136 | SLC6A19 | c.664-53G>T (n.664-53G>T) c.572-53G>T (n.572-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213411C>A | CA2578258891 | SLC6A19 | c.664-52C>A (n.664-52C>A) c.572-52C>A (n.572-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213411C>T | CA2673072275 | SLC6A19 | c.664-52C>T (n.664-52C>T) c.572-52C>T (n.572-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213411_1213412delinsCA | CA1522520138 | SLC6A19 | c.664-52_664-51delinsCA (n.664-52_664-51delinsCA) c.572-52_572-51delinsCA (n.572-52_572-51delinsCA) | |
| 5 | g.1213412del | CA802930375 | SLC6A19 | c.664-51del (n.664-51del) c.572-51del (n.572-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213412A= | CA1522520139 | SLC6A19 | c.664-51A= (n.664-51A=) c.572-51A= (n.572-51A=) | |
| 5 | g.1213412A>C | CA2581464420 | SLC6A19 | c.664-51A>C (n.664-51A>C) c.572-51A>C (n.572-51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213412A>G | CA3182811 | SLC6A19 | c.664-51A>G (n.664-51A>G) c.572-51A>G (n.572-51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213412A>T | CA2581464419 | SLC6A19 | c.664-51A>T (n.664-51A>T) c.572-51A>T (n.572-51A>T) | |
| 5 | g.1213413T>A | CA2578258892 | SLC6A19 | c.664-50T>A (n.664-50T>A) c.572-50T>A (n.572-50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213413T>C | CA1072493123 | SLC6A19 | c.664-50T>C (n.664-50T>C) c.572-50T>C (n.572-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213413T>G | CA1072493124 | SLC6A19 | c.664-50T>G (n.664-50T>G) c.572-50T>G (n.572-50T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213413T= | CA1522520141 | SLC6A19 | c.664-50T= (n.664-50T=) c.572-50T= (n.572-50T=) | |
| 5 | g.1213414G>T | CA2528675779 | SLC6A19 | c.664-49G>T (n.664-49G>T) c.572-49G>T (n.572-49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213415C>A | CA2578258893 | SLC6A19 | c.664-48C>A (n.664-48C>A) c.572-48C>A (n.572-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213415C>T | CA2673072276 | SLC6A19 | c.664-48C>T (n.664-48C>T) c.572-48C>T (n.572-48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213416C>A | CA2578258894 | SLC6A19 | c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.572-47C>A (n.572-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213416C>T | CA2673072277 | SLC6A19 | c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.572-47C>T (n.572-47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213417T>A | CA2673072278 | SLC6A19 | c.664-46T>A (n.664-46T>A) c.572-46T>A (n.572-46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213417T>C | CA2534416511 | SLC6A19 | c.664-46T>C (n.664-46T>C) c.572-46T>C (n.572-46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213417T>G | CA2673072279 | SLC6A19 | c.664-46T>G (n.664-46T>G) c.572-46T>G (n.572-46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213419G>A | CA557557256 | SLC6A19 | c.664-44G>A (n.664-44G>A) c.572-44G>A (n.572-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213419G>C | CA2673072280 | SLC6A19 | c.664-44G>C (n.664-44G>C) c.572-44G>C (n.572-44G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213419G= | CA1522520144 | SLC6A19 | c.664-44G= (n.664-44G=) c.572-44G= (n.572-44G=) | |
| 5 | g.1213419G>T | CA2673072281 | SLC6A19 | c.664-44G>T (n.664-44G>T) c.572-44G>T (n.572-44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213419_1213420delinsGC | CA1522520143 | SLC6A19 | c.664-44_664-43delinsGC (n.664-44_664-43delinsGC) c.572-44_572-43delinsGC (n.572-44_572-43delinsGC) | |
| 5 | g.1213420C>A | CA3182813 | SLC6A19 | c.664-43C>A (n.664-43C>A) c.572-43C>A (n.572-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213420C= | CA1522520148 | SLC6A19 | c.664-43C= (n.664-43C=) c.572-43C= (n.572-43C=) | |
| 5 | g.1213420C>G | CA557557257 | SLC6A19 | c.664-43C>G (n.664-43C>G) c.572-43C>G (n.572-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213420C>T | CA557557258 | SLC6A19 | c.664-43C>T (n.664-43C>T) c.572-43C>T (n.572-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213425dup | CA2673072282 | SLC6A19 | c.664-38dup (n.664-38dup) c.572-38dup (n.572-38dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213425del | CA3182812 | SLC6A19 | c.664-38del (n.664-38del) c.572-38del (n.572-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213421C>A | CA557557259 | SLC6A19 | c.664-42C>A (n.664-42C>A) c.572-42C>A (n.572-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213421C= | CA1522520152 | SLC6A19 | c.664-42C= (n.664-42C=) c.572-42C= (n.572-42C=) | |
| 5 | g.1213421C>T | CA557557260 | SLC6A19 | c.664-42C>T (n.664-42C>T) c.572-42C>T (n.572-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213421_1213422insT | CA2578258895 | SLC6A19 | c.664-42_664-41insT (n.664-42_664-41insT) c.572-42_572-41insT (n.572-42_572-41insT) | |
| 5 | g.1213422C>A | CA2673072283 | SLC6A19 | c.664-41C>A (n.664-41C>A) c.572-41C>A (n.572-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213422C>T | CA2578258896 | SLC6A19 | c.664-41C>T (n.664-41C>T) c.572-41C>T (n.572-41C>T) | |
| 5 | g.1213423C>A | CA2673072284 | SLC6A19 | c.664-40C>A (n.664-40C>A) c.572-40C>A (n.572-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213423C= | CA1522520154 | SLC6A19 | c.664-40C= (n.664-40C=) c.572-40C= (n.572-40C=) | |
| 5 | g.1213423C>T | CA3182814 | SLC6A19 | c.664-40C>T (n.664-40C>T) c.572-40C>T (n.572-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213424C>A | CA2578258898 | SLC6A19 | c.664-39C>A (n.664-39C>A) c.572-39C>A (n.572-39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213424C>G | CA2673072285 | SLC6A19 | c.664-39C>G (n.664-39C>G) c.572-39C>G (n.572-39C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213424C>T | CA2673072286 | SLC6A19 | c.664-39C>T (n.664-39C>T) c.572-39C>T (n.572-39C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213425C>A | CA2578258899 | SLC6A19 | c.664-38C>A (n.664-38C>A) c.572-38C>A (n.572-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213425C= | CA1522520156 | SLC6A19 | c.664-38C= (n.664-38C=) c.572-38C= (n.572-38C=) | |
| 5 | g.1213425C>G | CA3182815 | SLC6A19 | c.664-38C>G (n.664-38C>G) c.572-38C>G (n.572-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213426A= | CA1522520158 | SLC6A19 | c.664-37A= (n.664-37A=) c.572-37A= (n.572-37A=) | |
| 5 | g.1213426A>C | CA1072493136 | SLC6A19 | c.664-37A>C (n.664-37A>C) c.572-37A>C (n.572-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213427A= | CA1522520159 | SLC6A19 | c.664-36A= (n.664-36A=) c.572-36A= (n.572-36A=) | |
| 5 | g.1213427A>C | CA1072493139 | SLC6A19 | c.664-36A>C (n.664-36A>C) c.572-36A>C (n.572-36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213427A>G | CA557557262 | SLC6A19 | c.664-36A>G (n.664-36A>G) c.572-36A>G (n.572-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213428C>A | CA2673072287 | SLC6A19 | c.664-35C>A (n.664-35C>A) c.572-35C>A (n.572-35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213429T>A | CA2578258900 | SLC6A19 | c.664-34T>A (n.664-34T>A) c.572-34T>A (n.572-34T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213429T>C | CA1072493141 | SLC6A19 | c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.572-34T>C (n.572-34T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213429T>G | CA2572771857 | SLC6A19 | c.664-34T>G (n.664-34T>G) c.572-34T>G (n.572-34T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213430T>C | CA112941353 | SLC6A19 | c.664-33T>C (n.664-33T>C) c.572-33T>C (n.572-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213430T>G | CA2765038699 | SLC6A19 | c.664-33T>G (n.664-33T>G) c.572-33T>G (n.572-33T>G) | |
| 5 | g.1213430T= | CA1522520162 | SLC6A19 | c.664-33T= (n.664-33T=) c.572-33T= (n.572-33T=) | |
| 5 | g.1213431C>A | CA1072493146 | SLC6A19 | c.664-32C>A (n.664-32C>A) c.572-32C>A (n.572-32C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213431C= | CA1522520163 | SLC6A19 | c.664-32C= (n.664-32C=) c.572-32C= (n.572-32C=) | |
| 5 | g.1213431C>T | CA3182816 | SLC6A19 | c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.572-32C>T (n.572-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213432C>A | CA2673072288 | SLC6A19 | c.664-31C>A (n.664-31C>A) c.572-31C>A (n.572-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213432C= | CA1522520166 | SLC6A19 | c.664-31C= (n.664-31C=) c.572-31C= (n.572-31C=) | |
| 5 | g.1213432C>T | CA3182817 | SLC6A19 | c.664-31C>T (n.664-31C>T) c.572-31C>T (n.572-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213433C>A | CA1522520169 | SLC6A19 | c.664-30C>A (n.664-30C>A) c.572-30C>A (n.572-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213433C= | CA1522520168 | SLC6A19 | c.664-30C= (n.664-30C=) c.572-30C= (n.572-30C=) | |
| 5 | g.1213433C>T | CA3182818 | SLC6A19 | c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.572-30C>T (n.572-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213434G>A | CA3182819 | SLC6A19 | c.664-29G>A (n.664-29G>A) c.572-29G>A (n.572-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213434G>C | CA2578258901 | SLC6A19 | c.664-29G>C (n.664-29G>C) c.572-29G>C (n.572-29G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213434G= | CA1522520171 | SLC6A19 | c.664-29G= (n.664-29G=) c.572-29G= (n.572-29G=) | |
| 5 | g.1213434G>T | CA2673072289 | SLC6A19 | c.664-29G>T (n.664-29G>T) c.572-29G>T (n.572-29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213435C>A | CA2673072290 | SLC6A19 | c.664-28C>A (n.664-28C>A) c.572-28C>A (n.572-28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213436C>A | CA2673072291 | SLC6A19 | c.664-27C>A (n.664-27C>A) c.572-27C>A (n.572-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213436C= | CA1522520172 | SLC6A19 | c.664-27C= (n.664-27C=) c.572-27C= (n.572-27C=) | |
| 5 | g.1213436C>G | CA802930407 | SLC6A19 | c.664-27C>G (n.664-27C>G) c.572-27C>G (n.572-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213437C>A | CA2578258902 | SLC6A19 | c.664-26C>A (n.664-26C>A) c.572-26C>A (n.572-26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213437C>T | CA2673072292 | SLC6A19 | c.664-26C>T (n.664-26C>T) c.572-26C>T (n.572-26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213438A= | CA1522520174 | SLC6A19 | c.664-25A= (n.664-25A=) c.572-25A= (n.572-25A=) | |
| 5 | g.1213438A>C | CA1072493149 | SLC6A19 | c.664-25A>C (n.664-25A>C) c.572-25A>C (n.572-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213438A>G | CA2673072293 | SLC6A19 | c.664-25A>G (n.664-25A>G) c.572-25A>G (n.572-25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213439T>A | CA2578258903 | SLC6A19 | c.664-24T>A (n.664-24T>A) c.572-24T>A (n.572-24T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213440C>A | CA3182820 | SLC6A19 | c.664-23C>A (n.664-23C>A) c.572-23C>A (n.572-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213440C= | CA1522520175 | SLC6A19 | c.664-23C= (n.664-23C=) c.572-23C= (n.572-23C=) | |
| 5 | g.1213441C>A | CA2673072294 | SLC6A19 | c.664-22C>A (n.664-22C>A) c.572-22C>A (n.572-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213441C= | CA1522520177 | SLC6A19 | c.664-22C= (n.664-22C=) c.572-22C= (n.572-22C=) | |
| 5 | g.1213441C>T | CA1522520178 | SLC6A19 | c.664-22C>T (n.664-22C>T) c.572-22C>T (n.572-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213442C>A | CA2673072295 | SLC6A19 | c.664-21C>A (n.664-21C>A) c.572-21C>A (n.572-21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213442C>T | CA2578258904 | SLC6A19 | c.664-21C>T (n.664-21C>T) c.572-21C>T (n.572-21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213443A= | CA1522520179 | SLC6A19 | c.664-20A= (n.664-20A=) c.572-20A= (n.572-20A=) | |
| 5 | g.1213443A>C | CA2673072296 | SLC6A19 | c.664-20A>C (n.664-20A>C) c.572-20A>C (n.572-20A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213443A>G | CA2673072297 | SLC6A19 | c.664-20A>G (n.664-20A>G) c.572-20A>G (n.572-20A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213443A>T | CA3182821 | SLC6A19 | c.664-20A>T (n.664-20A>T) c.572-20A>T (n.572-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213444C>A | CA2578258905 | SLC6A19 | c.664-19C>A (n.664-19C>A) c.572-19C>A (n.572-19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213445A>C | CA2673072298 | SLC6A19 | c.664-18A>C (n.664-18A>C) c.572-18A>C (n.572-18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213445A>G | CA2673072299 | SLC6A19 | c.664-18A>G (n.664-18A>G) c.572-18A>G (n.572-18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213446T>A | CA2578258906 | SLC6A19 | c.664-17T>A (n.664-17T>A) c.572-17T>A (n.572-17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213446T>C | CA2578258907 | SLC6A19 | c.664-17T>C (n.664-17T>C) c.572-17T>C (n.572-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213447G>A | CA2673072300 | SLC6A19 | c.664-16G>A (n.664-16G>A) c.572-16G>A (n.572-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213447G>T | CA2673072301 | SLC6A19 | c.664-16G>T (n.664-16G>T) c.572-16G>T (n.572-16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213448T>C | CA557557266 | SLC6A19 | c.664-15T>C (n.664-15T>C) c.572-15T>C (n.572-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213448T>G | CA2673072302 | SLC6A19 | c.664-15T>G (n.664-15T>G) c.572-15T>G (n.572-15T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213448T= | CA1522520183 | SLC6A19 | c.664-15T= (n.664-15T=) c.572-15T= (n.572-15T=) | |
| 5 | g.1213449C>A | CA2673072304 | SLC6A19 | c.664-14C>A (n.664-14C>A) c.572-14C>A (n.572-14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213449C= | CA1522520185 | SLC6A19 | c.664-14C= (n.664-14C=) c.572-14C= (n.572-14C=) | |
| 5 | g.1213449C>T | CA3182822 | SLC6A19 | c.664-14C>T (n.664-14C>T) c.572-14C>T (n.572-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213451del | CA2673072303 | SLC6A19 | c.664-12del (n.664-12del) c.572-12del (n.572-12del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213450C>A | CA2673072305 | SLC6A19 | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.572-13C>A (n.572-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213450C= | CA1522520186 | SLC6A19 | c.664-13C= (n.664-13C=) c.572-13C= (n.572-13C=) | |
| 5 | g.1213450C>G | CA2673072306 | SLC6A19 | c.664-13C>G (n.664-13C>G) c.572-13C>G (n.572-13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213450C>T | CA3182823 | SLC6A19 | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.572-13C>T (n.572-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1213451C= | CA1522520188 | SLC6A19 | c.664-12C= (n.664-12C=) c.572-12C= (n.572-12C=) | |
| 5 | g.1213451C>T | CA3182824 | SLC6A19 | c.664-12C>T (n.664-12C>T) c.572-12C>T (n.572-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213452G>A | CA3182825 | SLC6A19 | c.664-11G>A (n.664-11G>A) c.572-11G>A (n.572-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213452G>C | CA2673072307 | SLC6A19 | c.664-11G>C (n.664-11G>C) c.572-11G>C (n.572-11G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213452G= | CA1522520190 | SLC6A19 | c.664-11G= (n.664-11G=) c.572-11G= (n.572-11G=) | |
| 5 | g.1213452G>T | CA3182826 | SLC6A19 | c.664-11G>T (n.664-11G>T) c.572-11G>T (n.572-11G>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.1213453C= | CA1522520193 | SLC6A19 | c.664-10C= (n.664-10C=) c.572-10C= (n.572-10C=) | |
| 5 | g.1213453C>T | CA557557272 | SLC6A19 | c.664-10C>T (n.664-10C>T) c.572-10C>T (n.572-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213454C= | CA1522520195 | SLC6A19 | c.664-9C= (n.664-9C=) c.572-9C= (n.572-9C=) | |
| 5 | g.1213454C>T | CA3182827 | SLC6A19 | c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.572-9C>T (n.572-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213455C= | CA1522520200 | SLC6A19 | c.664-8C= (n.664-8C=) c.572-8C= (n.572-8C=) | |
| 5 | g.1213455C>G | CA3182828 | SLC6A19 | c.664-8C>G (n.664-8C>G) c.572-8C>G (n.572-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213455C>T | CA915943256 | SLC6A19 | c.664-8C>T (n.664-8C>T) c.572-8C>T (n.572-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1213456T>A | CA2578258908 | SLC6A19 | c.664-7T>A (n.664-7T>A) c.572-7T>A (n.572-7T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213456dup | CA557557276 | SLC6A19 | c.664-7dup (n.664-7dup) c.572-7dup (n.572-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213457C>T | CA2573138394 | SLC6A19 | c.664-6C>T (n.664-6C>T) c.572-6C>T (n.572-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |