UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213036_1213273del | CA2524775308 | SLC6A19 | c.664-427_664-190del (n.664-427_664-190del) c.572-427_572-190del (n.572-427_572-190del) | |
| 5 | g.1213073_1213310del | CA2765038630 | SLC6A19 | c.664-390_664-153del (n.664-390_664-153del) c.572-390_572-153del (n.572-390_572-153del) | |
| 5 | g.1213094_1213284del | CA2535920244 | SLC6A19 | c.664-369_664-179del (n.664-369_664-179del) c.572-369_572-179del (n.572-369_572-179del) | |
| 5 | g.1213141_1213341delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC | CA1522519665 | SLC6A19 | c.664-322_664-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC (n.664-322_664-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC) c.572-322_572-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC (n.572-322_572-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC) | |
| 5 | g.1213157_1213356del | CA1072492286 | SLC6A19 | c.664-306_664-107del (n.664-306_664-107del) c.572-306_572-107del (n.572-306_572-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213157_1213311del | CA1072492297 | SLC6A19 | c.664-306_664-152del (n.664-306_664-152del) c.572-306_572-152del (n.572-306_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213161_1213314del | CA2590900183 | SLC6A19 | c.664-302_664-149del (n.664-302_664-149del) c.572-302_572-149del (n.572-302_572-149del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213161_1213267del | CA2765038640 | SLC6A19 | c.664-302_664-196del (n.664-302_664-196del) c.572-302_572-196del (n.572-302_572-196del) | |
| 5 | g.1213201_1213311del | CA1072492363 | SLC6A19 | c.664-262_664-152del (n.664-262_664-152del) c.572-262_572-152del (n.572-262_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213200_1213311del | CA1072492372 | SLC6A19 | c.664-263_664-152del (n.664-263_664-152del) c.572-263_572-152del (n.572-263_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213209_1213270del | CA2765038647 | SLC6A19 | c.664-254_664-193del (n.664-254_664-193del) c.572-254_572-193del (n.572-254_572-193del) | |
| 5 | g.1213212_1213320del | CA2765038649 | SLC6A19 | c.664-251_664-143del (n.664-251_664-143del) c.572-251_572-143del (n.572-251_572-143del) | |
| 5 | g.1213225_1213451delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC | CA1522519785 | SLC6A19 | c.664-238_664-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC (n.664-238_664-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC) c.572-238_572-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC (n.572-238_572-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC) | |
| 5 | g.1213240_1213465del | CA1072492445 | SLC6A19 | c.664-223_666del c.572-223_574del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213230_1213406del | CA2765038657 | SLC6A19 | c.664-233_664-57del (n.664-233_664-57del) c.572-233_572-57del (n.572-233_572-57del) | |
| 5 | g.1213234_1213342del | CA1072492447 | SLC6A19 | c.664-229_664-121del (n.664-229_664-121del) c.572-229_572-121del (n.572-229_572-121del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213240_1213348del | CA1072492449 | SLC6A19 | c.664-223_664-115del (n.664-223_664-115del) c.572-223_572-115del (n.572-223_572-115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213248_1213378del | CA1072492458 | SLC6A19 | c.664-215_664-85del (n.664-215_664-85del) c.572-215_572-85del (n.572-215_572-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213248_1213393del | CA2765038659 | SLC6A19 | c.664-215_664-70del (n.664-215_664-70del) c.572-215_572-70del (n.572-215_572-70del) | |
| 5 | g.1213240_1213299del | CA2765038661 | SLC6A19 | c.664-223_664-164del (n.664-223_664-164del) c.572-223_572-164del (n.572-223_572-164del) | |
| 5 | g.1213248_1213263del | CA1072492494 | SLC6A19 | c.664-215_664-200del (n.664-215_664-200del) c.572-215_572-200del (n.572-215_572-200del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213257_1213261del | CA2765038668 | SLC6A19 | c.664-206_664-202del (n.664-206_664-202del) c.572-206_572-202del (n.572-206_572-202del) | |
| 5 | g.1213266_1213380del | CA2765038670 | SLC6A19 | c.664-197_664-83del (n.664-197_664-83del) c.572-197_572-83del (n.572-197_572-83del) | |
| 5 | g.1213259C= | CA1522519840 | SLC6A19 | c.664-204C= (n.664-204C=) c.572-204C= (n.572-204C=) | |
| 5 | g.1213259C>T | CA1072492776 | SLC6A19 | c.664-204C>T (n.664-204C>T) c.572-204C>T (n.572-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213260C>A | CA2765038671 | SLC6A19 | c.664-203C>A (n.664-203C>A) c.572-203C>A (n.572-203C>A) | |
| 5 | g.1213261C>A | CA802930236 | SLC6A19 | c.664-202C>A (n.664-202C>A) c.572-202C>A (n.572-202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213261C= | CA1522519842 | SLC6A19 | c.664-202C= (n.664-202C=) c.572-202C= (n.572-202C=) | |
| 5 | g.1213262C= | CA1522519844 | SLC6A19 | c.664-201C= (n.664-201C=) c.572-201C= (n.572-201C=) | |
| 5 | g.1213262C>G | CA1522519845 | SLC6A19 | c.664-201C>G (n.664-201C>G) c.572-201C>G (n.572-201C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213262C>T | CA1522519846 | SLC6A19 | c.664-201C>T (n.664-201C>T) c.572-201C>T (n.572-201C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213263C>A | CA1522519848 | SLC6A19 | c.664-200C>A (n.664-200C>A) c.572-200C>A (n.572-200C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213263C= | CA1522519847 | SLC6A19 | c.664-200C= (n.664-200C=) c.572-200C= (n.572-200C=) | |
| 5 | g.1213264A= | CA1522519850 | SLC6A19 | c.664-199A= (n.664-199A=) c.572-199A= (n.572-199A=) | |
| 5 | g.1213264A>C | CA802930237 | SLC6A19 | c.664-199A>C (n.664-199A>C) c.572-199A>C (n.572-199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213264A>G | CA2765038672 | SLC6A19 | c.664-199A>G (n.664-199A>G) c.572-199A>G (n.572-199A>G) | |
| 5 | g.1213265T>C | CA1072492791 | SLC6A19 | c.664-198T>C (n.664-198T>C) c.572-198T>C (n.572-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213265T>G | CA2765038673 | SLC6A19 | c.664-198T>G (n.664-198T>G) c.572-198T>G (n.572-198T>G) | |
| 5 | g.1213265T= | CA1522519851 | SLC6A19 | c.664-198T= (n.664-198T=) c.572-198T= (n.572-198T=) | |
| 5 | g.1213274_1213320del | CA1072492788 | SLC6A19 | c.664-189_664-143del (n.664-189_664-143del) c.572-189_572-143del (n.572-189_572-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213269dup | CA557557228 | SLC6A19 | c.664-194dup (n.664-194dup) c.572-194dup (n.572-194dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213266_1213395del | CA2590900199 | SLC6A19 | c.664-197_664-68del (n.664-197_664-68del) c.572-197_572-68del (n.572-197_572-68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213268C= | CA1522519855 | SLC6A19 | c.664-195C= (n.664-195C=) c.572-195C= (n.572-195C=) | |
| 5 | g.1213268C>G | CA1522519856 | SLC6A19 | c.664-195C>G (n.664-195C>G) c.572-195C>G (n.572-195C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213268C>T | CA802930240 | SLC6A19 | c.664-195C>T (n.664-195C>T) c.572-195C>T (n.572-195C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213270A= | CA1522519857 | SLC6A19 | c.664-193A= (n.664-193A=) c.572-193A= (n.572-193A=) | |
| 5 | g.1213270A>C | CA557557229 | SLC6A19 | c.664-193A>C (n.664-193A>C) c.572-193A>C (n.572-193A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213270A>G | CA1522519859 | SLC6A19 | c.664-193A>G (n.664-193A>G) c.572-193A>G (n.572-193A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213270A>T | CA1072492805 | SLC6A19 | c.664-193A>T (n.664-193A>T) c.572-193A>T (n.572-193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213271C>A | CA2765038674 | SLC6A19 | c.664-192C>A (n.664-192C>A) c.572-192C>A (n.572-192C>A) | |
| 5 | g.1213271C= | CA1522519861 | SLC6A19 | c.664-192C= (n.664-192C=) c.572-192C= (n.572-192C=) | |
| 5 | g.1213271C>T | CA802930242 | SLC6A19 | c.664-192C>T (n.664-192C>T) c.572-192C>T (n.572-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213274del | CA2532492072 | SLC6A19 | c.664-189del (n.664-189del) c.572-189del (n.572-189del) | |
| 5 | g.1213273C= | CA1522519862 | SLC6A19 | c.664-190C= (n.664-190C=) c.572-190C= (n.572-190C=) | |
| 5 | g.1213273C>G | CA1522519863 | SLC6A19 | c.664-190C>G (n.664-190C>G) c.572-190C>G (n.572-190C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213273_1213282del | CA2765038675 | SLC6A19 | c.664-190_664-181del (n.664-190_664-181del) c.572-190_572-181del (n.572-190_572-181del) | |
| 5 | g.1213273_1213366del | CA2765038676 | SLC6A19 | c.664-190_664-97del (n.664-190_664-97del) c.572-190_572-97del (n.572-190_572-97del) | |
| 5 | g.1213274C= | CA1522519864 | SLC6A19 | c.664-189C= (n.664-189C=) c.572-189C= (n.572-189C=) | |
| 5 | g.1213274C>G | CA1072492808 | SLC6A19 | c.664-189C>G (n.664-189C>G) c.572-189C>G (n.572-189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213275T>C | CA1072492816 | SLC6A19 | c.664-188T>C (n.664-188T>C) c.572-188T>C (n.572-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213275T>G | CA1072492824 | SLC6A19 | c.664-188T>G (n.664-188T>G) c.572-188T>G (n.572-188T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213275T= | CA1522519865 | SLC6A19 | c.664-188T= (n.664-188T=) c.572-188T= (n.572-188T=) | |
| 5 | g.1213277_1213342del | CA2765038677 | SLC6A19 | c.664-186_664-121del (n.664-186_664-121del) c.572-186_572-121del (n.572-186_572-121del) | |
| 5 | g.1213278C= | CA1522519868 | SLC6A19 | c.664-185C= (n.664-185C=) c.572-185C= (n.572-185C=) | |
| 5 | g.1213278C>T | CA802930243 | SLC6A19 | c.664-185C>T (n.664-185C>T) c.572-185C>T (n.572-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213279A= | CA1522519874 | SLC6A19 | c.664-184A= (n.664-184A=) c.572-184A= (n.572-184A=) | |
| 5 | g.1213279A>C | CA1072492830 | SLC6A19 | c.664-184A>C (n.664-184A>C) c.572-184A>C (n.572-184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213279A>G | CA2531522987 | SLC6A19 | c.664-184A>G (n.664-184A>G) c.572-184A>G (n.572-184A>G) | |
| 5 | g.1213279A>T | CA557557231 | SLC6A19 | c.664-184A>T (n.664-184A>T) c.572-184A>T (n.572-184A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213281A= | CA1522519875 | SLC6A19 | c.664-182A= (n.664-182A=) c.572-182A= (n.572-182A=) | |
| 5 | g.1213281A>C | CA1072492839 | SLC6A19 | c.664-182A>C (n.664-182A>C) c.572-182A>C (n.572-182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213281A>G | CA802930245 | SLC6A19 | c.664-182A>G (n.664-182A>G) c.572-182A>G (n.572-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213282T>G | CA2765038678 | SLC6A19 | c.664-181T>G (n.664-181T>G) c.572-181T>G (n.572-181T>G) | |
| 5 | g.1213283G>A | CA1522519881 | SLC6A19 | c.664-180G>A (n.664-180G>A) c.572-180G>A (n.572-180G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213283G= | CA1522519878 | SLC6A19 | c.664-180G= (n.664-180G=) c.572-180G= (n.572-180G=) | |
| 5 | g.1213283_1213284delinsGC | CA1522519880 | SLC6A19 | c.664-180_664-179delinsGC (n.664-180_664-179delinsGC) c.572-180_572-179delinsGC (n.572-180_572-179delinsGC) | |
| 5 | g.1213286del | CA1522519883 | SLC6A19 | c.664-177del (n.664-177del) c.572-177del (n.572-177del) | dbSNP |
| 5 | g.1213286C= | CA1522519886 | SLC6A19 | c.664-177C= (n.664-177C=) c.572-177C= (n.572-177C=) | |
| 5 | g.1213286C>G | CA802930246 | SLC6A19 | c.664-177C>G (n.664-177C>G) c.572-177C>G (n.572-177C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213286C>T | CA1522519888 | SLC6A19 | c.664-177C>T (n.664-177C>T) c.572-177C>T (n.572-177C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213286_1213287delinsCT | CA1522519887 | SLC6A19 | c.664-177_664-176delinsCT (n.664-177_664-176delinsCT) c.572-177_572-176delinsCT (n.572-177_572-176delinsCT) | |
| 5 | g.1213287del | CA1522519890 | SLC6A19 | c.664-176del (n.664-176del) c.572-176del (n.572-176del) | dbSNP |
| 5 | g.1213287T>A | CA2590900204 | SLC6A19 | c.664-176T>A (n.664-176T>A) c.572-176T>A (n.572-176T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213287T>C | CA802930247 | SLC6A19 | c.664-176T>C (n.664-176T>C) c.572-176T>C (n.572-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213287T>G | CA2765038679 | SLC6A19 | c.664-176T>G (n.664-176T>G) c.572-176T>G (n.572-176T>G) | |
| 5 | g.1213287T= | CA1522519891 | SLC6A19 | c.664-176T= (n.664-176T=) c.572-176T= (n.572-176T=) | |
| 5 | g.1213289T>C | CA802930249 | SLC6A19 | c.664-174T>C (n.664-174T>C) c.572-174T>C (n.572-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213289T>G | CA1522519897 | SLC6A19 | c.664-174T>G (n.664-174T>G) c.572-174T>G (n.572-174T>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213289T= | CA1522519895 | SLC6A19 | c.664-174T= (n.664-174T=) c.572-174T= (n.572-174T=) | |
| 5 | g.1213290C= | CA1522519902 | SLC6A19 | c.664-173C= (n.664-173C=) c.572-173C= (n.572-173C=) | |
| 5 | g.1213290C>G | CA802930250 | SLC6A19 | c.664-173C>G (n.664-173C>G) c.572-173C>G (n.572-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213295dup | CA112941295 | SLC6A19 | c.664-168dup (n.664-168dup) c.572-168dup (n.572-168dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213296_1213341del | CA1072492853 | SLC6A19 | c.664-167_664-122del (n.664-167_664-122del) c.572-167_572-122del (n.572-167_572-122del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213291C>A | CA1522519906 | SLC6A19 | c.664-172C>A (n.664-172C>A) c.572-172C>A (n.572-172C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213291C= | CA1522519904 | SLC6A19 | c.664-172C= (n.664-172C=) c.572-172C= (n.572-172C=) | |
| 5 | g.1213292C= | CA1522519908 | SLC6A19 | c.664-171C= (n.664-171C=) c.572-171C= (n.572-171C=) | |
| 5 | g.1213292C>T | CA557557233 | SLC6A19 | c.664-171C>T (n.664-171C>T) c.572-171C>T (n.572-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213292_1213299del | CA2708146359 | SLC6A19 | c.664-171_664-164del (n.664-171_664-164del) c.572-171_572-164del (n.572-171_572-164del) | dbSNP |
| 5 | g.1213293C= | CA1522519909 | SLC6A19 | c.664-170C= (n.664-170C=) c.572-170C= (n.572-170C=) | |
| 5 | g.1213293C>T | CA557557234 | SLC6A19 | c.664-170C>T (n.664-170C>T) c.572-170C>T (n.572-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213294C= | CA1522519913 | SLC6A19 | c.664-169C= (n.664-169C=) c.572-169C= (n.572-169C=) | |
| 5 | g.1213294C>G | CA1522519911 | SLC6A19 | c.664-169C>G (n.664-169C>G) c.572-169C>G (n.572-169C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213294C>T | CA1072492863 | SLC6A19 | c.664-169C>T (n.664-169C>T) c.572-169C>T (n.572-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213294_1213296delinsCCA | CA1522519914 | SLC6A19 | c.664-169_664-167delinsCCA (n.664-169_664-167delinsCCA) c.572-169_572-167delinsCCA (n.572-169_572-167delinsCCA) | |
| 5 | g.1213295_1213296del | CA557557235 | SLC6A19 | c.664-168_664-167del (n.664-168_664-167del) c.572-168_572-167del (n.572-168_572-167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213296_1213318del | CA2765038680 | SLC6A19 | c.664-167_664-145del (n.664-167_664-145del) c.572-167_572-145del (n.572-167_572-145del) | |
| 5 | g.1213296A= | CA1522519917 | SLC6A19 | c.664-167A= (n.664-167A=) c.572-167A= (n.572-167A=) | |
| 5 | g.1213296A>C | CA1072492866 | SLC6A19 | c.664-167A>C (n.664-167A>C) c.572-167A>C (n.572-167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213296A>G | CA1522519919 | SLC6A19 | c.664-167A>G (n.664-167A>G) c.572-167A>G (n.572-167A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213297A= | CA1522519921 | SLC6A19 | c.664-166A= (n.664-166A=) c.572-166A= (n.572-166A=) | |
| 5 | g.1213297A>C | CA1072492877 | SLC6A19 | c.664-166A>C (n.664-166A>C) c.572-166A>C (n.572-166A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213297A>G | CA557557236 | SLC6A19 | c.664-166A>G (n.664-166A>G) c.572-166A>G (n.572-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213298C= | CA1522519922 | SLC6A19 | c.664-165C= (n.664-165C=) c.572-165C= (n.572-165C=) | |
| 5 | g.1213298C>T | CA915081888 | SLC6A19 | c.664-165C>T (n.664-165C>T) c.572-165C>T (n.572-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213299del | CA2765038681 | SLC6A19 | c.664-164del (n.664-164del) c.572-164del (n.572-164del) | |
| 5 | g.1213299A= | CA1522519925 | SLC6A19 | c.664-164A= (n.664-164A=) c.572-164A= (n.572-164A=) | |
| 5 | g.1213299A>C | CA1522519923 | SLC6A19 | c.664-164A>C (n.664-164A>C) c.572-164A>C (n.572-164A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213299A>G | CA802930255 | SLC6A19 | c.664-164A>G (n.664-164A>G) c.572-164A>G (n.572-164A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213312_1213424del | CA2571778441 | SLC6A19 | c.664-151_664-39del (n.664-151_664-39del) c.572-151_572-39del (n.572-151_572-39del) | |
| 5 | g.1213302C= | CA1522519926 | SLC6A19 | c.664-161C= (n.664-161C=) c.572-161C= (n.572-161C=) | |
| 5 | g.1213302C>G | CA2707934761 | SLC6A19 | c.664-161C>G (n.664-161C>G) c.572-161C>G (n.572-161C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213302C>T | CA802930257 | SLC6A19 | c.664-161C>T (n.664-161C>T) c.572-161C>T (n.572-161C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213303C= | CA1522519929 | SLC6A19 | c.664-160C= (n.664-160C=) c.572-160C= (n.572-160C=) | |
| 5 | g.1213303C>G | CA2707970272 | SLC6A19 | c.664-160C>G (n.664-160C>G) c.572-160C>G (n.572-160C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213303C>T | CA1522519930 | SLC6A19 | c.664-160C>T (n.664-160C>T) c.572-160C>T (n.572-160C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213304_1213306del | CA1072492906 | SLC6A19 | c.664-159_664-157del (n.664-159_664-157del) c.572-159_572-157del (n.572-159_572-157del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213304_1213305insTGAGGGGTGGGGG | CA2708146364 | SLC6A19 | c.664-159_664-158insTGAGGGGTGGGGG (n.664-159_664-158insTGAGGGGTGGGGG) c.572-159_572-158insTGAGGGGTGGGGG (n.572-159_572-158insTGAGGGGTGGGGG) | dbSNP |
| 5 | g.1213305G= | CA1522519932 | SLC6A19 | c.664-158G= (n.664-158G=) c.572-158G= (n.572-158G=) | |
| 5 | g.1213305G>T | CA1522519933 | SLC6A19 | c.664-158G>T (n.664-158G>T) c.572-158G>T (n.572-158G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213306G>C | CA1072492910 | SLC6A19 | c.664-157G>C (n.664-157G>C) c.572-157G>C (n.572-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213306G= | CA1522519936 | SLC6A19 | c.664-157G= (n.664-157G=) c.572-157G= (n.572-157G=) | |
| 5 | g.1213306G>T | CA1522519934 | SLC6A19 | c.664-157G>T (n.664-157G>T) c.572-157G>T (n.572-157G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213306_1213307delinsGC | CA1522519937 | SLC6A19 | c.664-157_664-156delinsGC (n.664-157_664-156delinsGC) c.572-157_572-156delinsGC (n.572-157_572-156delinsGC) | |
| 5 | g.1213307C>G | CA2740609828 | SLC6A19 | c.664-156C>G (n.664-156C>G) c.572-156C>G (n.572-156C>G) | |
| 5 | g.1213307_1213311del | CA2708146384 | SLC6A19 | c.664-156_664-152del (n.664-156_664-152del) c.572-156_572-152del (n.572-156_572-152del) | dbSNP |
| 5 | g.1213311dup | CA802930261 | SLC6A19 | c.664-152dup (n.664-152dup) c.572-152dup (n.572-152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311del | CA802930260 | SLC6A19 | c.664-152del (n.664-152del) c.572-152del (n.572-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213307_1213417delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT | CA1522519941 | SLC6A19 | c.664-156_664-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT (n.664-156_664-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT) c.572-156_572-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT (n.572-156_572-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT) | |
| 5 | g.1213308_1213417del | CA1072492920 | SLC6A19 | c.664-155_664-46del (n.664-155_664-46del) c.572-155_572-46del (n.572-155_572-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311C>A | CA1072492922 | SLC6A19 | c.664-152C>A (n.664-152C>A) c.572-152C>A (n.572-152C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311C= | CA1522519944 | SLC6A19 | c.664-152C= (n.664-152C=) c.572-152C= (n.572-152C=) | |
| 5 | g.1213311C>T | CA1522519945 | SLC6A19 | c.664-152C>T (n.664-152C>T) c.572-152C>T (n.572-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311_1213312insAT | CA2673072042 | SLC6A19 | c.664-152_664-151insAT (n.664-152_664-151insAT) c.572-152_572-151insAT (n.572-152_572-151insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312del | CA2673072041 | SLC6A19 | c.664-151del (n.664-151del) c.572-151del (n.572-151del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T>A | CA2673072040 | SLC6A19 | c.664-151T>A (n.664-151T>A) c.572-151T>A (n.572-151T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T>C | CA1072492923 | SLC6A19 | c.664-151T>C (n.664-151T>C) c.572-151T>C (n.572-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T>G | CA2673072039 | SLC6A19 | c.664-151T>G (n.664-151T>G) c.572-151T>G (n.572-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T= | CA1522519946 | SLC6A19 | c.664-151T= (n.664-151T=) c.572-151T= (n.572-151T=) | |
| 5 | g.1213312_1213335del | CA2673072043 | SLC6A19 | c.664-151_664-128del (n.664-151_664-128del) c.572-151_572-128del (n.572-151_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213313C>A | CA2740609829 | SLC6A19 | c.664-150C>A (n.664-150C>A) c.572-150C>A (n.572-150C>A) | |
| 5 | g.1213313C>G | CA2708146393 | SLC6A19 | c.664-150C>G (n.664-150C>G) c.572-150C>G (n.572-150C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213313C>T | CA2673072045 | SLC6A19 | c.664-150C>T (n.664-150C>T) c.572-150C>T (n.572-150C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213316del | CA1072492924 | SLC6A19 | c.664-147del (n.664-147del) c.572-147del (n.572-147del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213313_1213425del | CA2673072044 | SLC6A19 | c.664-150_664-38del (n.664-150_664-38del) c.572-150_572-38del (n.572-150_572-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213314C>A | CA2673072046 | SLC6A19 | c.664-149C>A (n.664-149C>A) c.572-149C>A (n.572-149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213315C>A | CA1522519949 | SLC6A19 | c.664-148C>A (n.664-148C>A) c.572-148C>A (n.572-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213315C= | CA1522519948 | SLC6A19 | c.664-148C= (n.664-148C=) c.572-148C= (n.572-148C=) | |
| 5 | g.1213315C>G | CA2707970274 | SLC6A19 | c.664-148C>G (n.664-148C>G) c.572-148C>G (n.572-148C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213316C>A | CA802930262 | SLC6A19 | c.664-147C>A (n.664-147C>A) c.572-147C>A (n.572-147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213316C= | CA1522519953 | SLC6A19 | c.664-147C= (n.664-147C=) c.572-147C= (n.572-147C=) | |
| 5 | g.1213316C>G | CA2673072047 | SLC6A19 | c.664-147C>G (n.664-147C>G) c.572-147C>G (n.572-147C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213316C>T | CA1522519950 | SLC6A19 | c.664-147C>T (n.664-147C>T) c.572-147C>T (n.572-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213317A= | CA1522519954 | SLC6A19 | c.664-146A= (n.664-146A=) c.572-146A= (n.572-146A=) | |
| 5 | g.1213317A>C | CA1072492926 | SLC6A19 | c.664-146A>C (n.664-146A>C) c.572-146A>C (n.572-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213317A>G | CA2673072049 | SLC6A19 | c.664-146A>G (n.664-146A>G) c.572-146A>G (n.572-146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213317_1213335del | CA2673072048 | SLC6A19 | c.664-146_664-128del (n.664-146_664-128del) c.572-146_572-128del (n.572-146_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213318C>A | CA1522519957 | SLC6A19 | c.664-145C>A (n.664-145C>A) c.572-145C>A (n.572-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213318C= | CA1522519956 | SLC6A19 | c.664-145C= (n.664-145C=) c.572-145C= (n.572-145C=) | |
| 5 | g.1213318_1213406del | CA2765038682 | SLC6A19 | c.664-145_664-57del (n.664-145_664-57del) c.572-145_572-57del (n.572-145_572-57del) | |
| 5 | g.1213319C>A | CA2673072050 | SLC6A19 | c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.572-144C>A (n.572-144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213319C>G | CA2708146402 | SLC6A19 | c.664-144C>G (n.664-144C>G) c.572-144C>G (n.572-144C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213319_1213320insAT | CA2673072051 | SLC6A19 | c.664-144_664-143insAT (n.664-144_664-143insAT) c.572-144_572-143insAT (n.572-144_572-143insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213320C>A | CA2673072052 | SLC6A19 | c.664-143C>A (n.664-143C>A) c.572-143C>A (n.572-143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213320C= | CA1522519958 | SLC6A19 | c.664-143C= (n.664-143C=) c.572-143C= (n.572-143C=) | |
| 5 | g.1213320C>T | CA1522519959 | SLC6A19 | c.664-143C>T (n.664-143C>T) c.572-143C>T (n.572-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213320_1213321del | CA2673072053 | SLC6A19 | c.664-143_664-142del (n.664-143_664-142del) c.572-143_572-142del (n.572-143_572-142del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T>A | CA2673072057 | SLC6A19 | c.664-142T>A (n.664-142T>A) c.572-142T>A (n.572-142T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T>C | CA112941298 | SLC6A19 | c.664-142T>C (n.664-142T>C) c.572-142T>C (n.572-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T>G | CA2673072058 | SLC6A19 | c.664-142T>G (n.664-142T>G) c.572-142T>G (n.572-142T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T= | CA1522519961 | SLC6A19 | c.664-142T= (n.664-142T=) c.572-142T= (n.572-142T=) | |
| 5 | g.1213321_1213322del | CA2673072054 | SLC6A19 | c.664-142_664-141del (n.664-142_664-141del) c.572-142_572-141del (n.572-142_572-141del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321_1213330del | CA2673072055 | SLC6A19 | c.664-142_664-133del (n.664-142_664-133del) c.572-142_572-133del (n.572-142_572-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321_1213335del | CA2673072056 | SLC6A19 | c.664-142_664-128del (n.664-142_664-128del) c.572-142_572-128del (n.572-142_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213322T>A | CA2673072060 | SLC6A19 | c.664-141T>A (n.664-141T>A) c.572-141T>A (n.572-141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213322T>C | CA1522519963 | SLC6A19 | c.664-141T>C (n.664-141T>C) c.572-141T>C (n.572-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213322T>G | CA2765038683 | SLC6A19 | c.664-141T>G (n.664-141T>G) c.572-141T>G (n.572-141T>G) | |
| 5 | g.1213322T= | CA1522519964 | SLC6A19 | c.664-141T= (n.664-141T=) c.572-141T= (n.572-141T=) | |
| 5 | g.1213322_1213324del | CA2673072059 | SLC6A19 | c.664-141_664-139del (n.664-141_664-139del) c.572-141_572-139del (n.572-141_572-139del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213323C>A | CA2673072061 | SLC6A19 | c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.572-140C>A (n.572-140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213323C= | CA1522519966 | SLC6A19 | c.664-140C= (n.664-140C=) c.572-140C= (n.572-140C=) | |
| 5 | g.1213323C>T | CA112941301 | SLC6A19 | c.664-140C>T (n.664-140C>T) c.572-140C>T (n.572-140C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213324C= | CA1522519968 | SLC6A19 | c.664-139C= (n.664-139C=) c.572-139C= (n.572-139C=) | |
| 5 | g.1213324C>T | CA112941306 | SLC6A19 | c.664-139C>T (n.664-139C>T) c.572-139C>T (n.572-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213325A= | CA1522519970 | SLC6A19 | c.664-138A= (n.664-138A=) c.572-138A= (n.572-138A=) | |
| 5 | g.1213325A>C | CA1522519971 | SLC6A19 | c.664-138A>C (n.664-138A>C) c.572-138A>C (n.572-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213325A>G | CA2673072062 | SLC6A19 | c.664-138A>G (n.664-138A>G) c.572-138A>G (n.572-138A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213325_1213335del | CA2673072063 | SLC6A19 | c.664-138_664-128del (n.664-138_664-128del) c.572-138_572-128del (n.572-138_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213326G>A | CA2673072068 | SLC6A19 | c.664-137G>A (n.664-137G>A) c.572-137G>A (n.572-137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213326G>C | CA2673072066 | SLC6A19 | c.664-137G>C (n.664-137G>C) c.572-137G>C (n.572-137G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213326_1213330del | CA2673072065 | SLC6A19 | c.664-137_664-133del (n.664-137_664-133del) c.572-137_572-133del (n.572-137_572-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213326_1213333del | CA2673072064 | SLC6A19 | c.664-137_664-130del (n.664-137_664-130del) c.572-137_572-130del (n.572-137_572-130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213334_1213417del | CA2673072067 | SLC6A19 | c.664-129_664-46del (n.664-129_664-46del) c.572-129_572-46del (n.572-129_572-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213327del | CA2673072069 | SLC6A19 | c.664-136del (n.664-136del) c.572-136del (n.572-136del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213327C>T | CA2673072071 | SLC6A19 | c.664-136C>T (n.664-136C>T) c.572-136C>T (n.572-136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213327_1213413del | CA2673072070 | SLC6A19 | c.664-136_664-50del (n.664-136_664-50del) c.572-136_572-50del (n.572-136_572-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213328A= | CA1522519972 | SLC6A19 | c.664-135A= (n.664-135A=) c.572-135A= (n.572-135A=) | |
| 5 | g.1213328A>C | CA1522519973 | SLC6A19 | c.664-135A>C (n.664-135A>C) c.572-135A>C (n.572-135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213328A>G | CA1522519975 | SLC6A19 | c.664-135A>G (n.664-135A>G) c.572-135A>G (n.572-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213329T>A | CA557557238 | SLC6A19 | c.664-134T>A (n.664-134T>A) c.572-134T>A (n.572-134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213329T>C | CA1522519977 | SLC6A19 | c.664-134T>C (n.664-134T>C) c.572-134T>C (n.572-134T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213329T= | CA1522519979 | SLC6A19 | c.664-134T= (n.664-134T=) c.572-134T= (n.572-134T=) | |
| 5 | g.1213330_1213333del | CA2673072072 | SLC6A19 | c.664-133_664-130del (n.664-133_664-130del) c.572-133_572-130del (n.572-133_572-130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213330G>A | CA2673072074 | SLC6A19 | c.664-133G>A (n.664-133G>A) c.572-133G>A (n.572-133G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213330G= | CA1522519980 | SLC6A19 | c.664-133G= (n.664-133G=) c.572-133G= (n.572-133G=) | |
| 5 | g.1213330G>T | CA557557239 | SLC6A19 | c.664-133G>T (n.664-133G>T) c.572-133G>T (n.572-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213330_1213335del | CA2765038684 | SLC6A19 | c.664-133_664-128del (n.664-133_664-128del) c.572-133_572-128del (n.572-133_572-128del) | |
| 5 | g.1213331_1213396del | CA2673072073 | SLC6A19 | c.664-132_664-67del (n.664-132_664-67del) c.572-132_572-67del (n.572-132_572-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213331C>A | CA557557240 | SLC6A19 | c.664-132C>A (n.664-132C>A) c.572-132C>A (n.572-132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213331C= | CA1522519982 | SLC6A19 | c.664-132C= (n.664-132C=) c.572-132C= (n.572-132C=) | |
| 5 | g.1213331C>G | CA2673072075 | SLC6A19 | c.664-132C>G (n.664-132C>G) c.572-132C>G (n.572-132C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213331C>T | CA2543107786 | SLC6A19 | c.664-132C>T (n.664-132C>T) c.572-132C>T (n.572-132C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213331_1213332del | CA2673072076 | SLC6A19 | c.664-132_664-131del (n.664-132_664-131del) c.572-132_572-131del (n.572-132_572-131del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213332C>A | CA802930274 | SLC6A19 | c.664-131C>A (n.664-131C>A) c.572-131C>A (n.572-131C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213332C= | CA1522519984 | SLC6A19 | c.664-131C= (n.664-131C=) c.572-131C= (n.572-131C=) | |
| 5 | g.1213333T>A | CA2673072077 | SLC6A19 | c.664-130T>A (n.664-130T>A) c.572-130T>A (n.572-130T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213333T>C | CA802930277 | SLC6A19 | c.664-130T>C (n.664-130T>C) c.572-130T>C (n.572-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213333T= | CA1522519986 | SLC6A19 | c.664-130T= (n.664-130T=) c.572-130T= (n.572-130T=) | |
| 5 | g.1213334C>A | CA1522519991 | SLC6A19 | c.664-129C>A (n.664-129C>A) c.572-129C>A (n.572-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213334C= | CA1522519989 | SLC6A19 | c.664-129C= (n.664-129C=) c.572-129C= (n.572-129C=) | |
| 5 | g.1213334C>G | CA802930280 | SLC6A19 | c.664-129C>G (n.664-129C>G) c.572-129C>G (n.572-129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213334C>T | CA802930281 | SLC6A19 | c.664-129C>T (n.664-129C>T) c.572-129C>T (n.572-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213334_1213342del | CA2673072078 | SLC6A19 | c.664-129_664-121del (n.664-129_664-121del) c.572-129_572-121del (n.572-129_572-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213378del | CA2673072079 | SLC6A19 | c.664-122_664-85del (n.664-122_664-85del) c.572-122_572-85del (n.572-122_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213393del | CA2673072080 | SLC6A19 | c.664-122_664-70del (n.664-122_664-70del) c.572-122_572-70del (n.572-122_572-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213406del | CA2673072081 | SLC6A19 | c.664-122_664-57del (n.664-122_664-57del) c.572-122_572-57del (n.572-122_572-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213335G>A | CA802930283 | SLC6A19 | c.664-128G>A (n.664-128G>A) c.572-128G>A (n.572-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213335G>C | CA2673072083 | SLC6A19 | c.664-128G>C (n.664-128G>C) c.572-128G>C (n.572-128G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213335G= | CA1522519994 | SLC6A19 | c.664-128G= (n.664-128G=) c.572-128G= (n.572-128G=) | |
| 5 | g.1213335G>T | CA2673072082 | SLC6A19 | c.664-128G>T (n.664-128G>T) c.572-128G>T (n.572-128G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213335_1213342del | CA2765038685 | SLC6A19 | c.664-128_664-121del (n.664-128_664-121del) c.572-128_572-121del (n.572-128_572-121del) | |
| 5 | g.1213341_1213356del | CA2673072085 | SLC6A19 | c.664-122_664-107del (n.664-122_664-107del) c.572-122_572-107del (n.572-122_572-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342_1213425del | CA2673072084 | SLC6A19 | c.664-121_664-38del (n.664-121_664-38del) c.572-121_572-38del (n.572-121_572-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213336C>A | CA557557241 | SLC6A19 | c.664-127C>A (n.664-127C>A) c.572-127C>A (n.572-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213336C= | CA1522519996 | SLC6A19 | c.664-127C= (n.664-127C=) c.572-127C= (n.572-127C=) | |
| 5 | g.1213336C>G | CA2673072088 | SLC6A19 | c.664-127C>G (n.664-127C>G) c.572-127C>G (n.572-127C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213336C>T | CA802930289 | SLC6A19 | c.664-127C>T (n.664-127C>T) c.572-127C>T (n.572-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213336_1213341del | CA2673072086 | SLC6A19 | c.664-127_664-122del (n.664-127_664-122del) c.572-127_572-122del (n.572-127_572-122del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341dup | CA802930287 | SLC6A19 | c.664-122dup (n.664-122dup) c.572-122dup (n.572-122dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213339_1213406del | CA2673072087 | SLC6A19 | c.664-124_664-57del (n.664-124_664-57del) c.572-124_572-57del (n.572-124_572-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213337C>A | CA2673072090 | SLC6A19 | c.664-126C>A (n.664-126C>A) c.572-126C>A (n.572-126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213337C= | CA1522519999 | SLC6A19 | c.664-126C= (n.664-126C=) c.572-126C= (n.572-126C=) | |
| 5 | g.1213337C>T | CA802930291 | SLC6A19 | c.664-126C>T (n.664-126C>T) c.572-126C>T (n.572-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213337_1213366del | CA2673072089 | SLC6A19 | c.664-126_664-97del (n.664-126_664-97del) c.572-126_572-97del (n.572-126_572-97del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213339C>A | CA1522520002 | SLC6A19 | c.664-124C>A (n.664-124C>A) c.572-124C>A (n.572-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213339C= | CA1522520001 | SLC6A19 | c.664-124C= (n.664-124C=) c.572-124C= (n.572-124C=) | |
| 5 | g.1213339C>G | CA1072492944 | SLC6A19 | c.664-124C>G (n.664-124C>G) c.572-124C>G (n.572-124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213339C>T | CA2673072091 | SLC6A19 | c.664-124C>T (n.664-124C>T) c.572-124C>T (n.572-124C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213340C>A | CA557557242 | SLC6A19 | c.664-123C>A (n.664-123C>A) c.572-123C>A (n.572-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213340C= | CA1522520005 | SLC6A19 | c.664-123C= (n.664-123C=) c.572-123C= (n.572-123C=) | |
| 5 | g.1213340C>G | CA2556176923 | SLC6A19 | c.664-123C>G (n.664-123C>G) c.572-123C>G (n.572-123C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213340C>T | CA2673072092 | SLC6A19 | c.664-123C>T (n.664-123C>T) c.572-123C>T (n.572-123C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341_1213342insAACTTCC | CA2673072094 | SLC6A19 | c.664-122_664-121insAACTTCC (n.664-122_664-121insAACTTCC) c.572-122_572-121insAACTTCC (n.572-122_572-121insAACTTCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213343_1213410del | CA2673072093 | SLC6A19 | c.664-120_664-53del (n.664-120_664-53del) c.572-120_572-53del (n.572-120_572-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213341C>A | CA2765038686 | SLC6A19 | c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.572-122C>A (n.572-122C>A) | |
| 5 | g.1213341C= | CA1522520007 | SLC6A19 | c.664-122C= (n.664-122C=) c.572-122C= (n.572-122C=) | |
| 5 | g.1213341C>G | CA802930296 | SLC6A19 | c.664-122C>G (n.664-122C>G) c.572-122C>G (n.572-122C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213341C>T | CA1072492962 | SLC6A19 | c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.572-122C>T (n.572-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342G>A | CA802930299 | SLC6A19 | c.664-121G>A (n.664-121G>A) c.572-121G>A (n.572-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342G>C | CA112941307 | SLC6A19 | c.664-121G>C (n.664-121G>C) c.572-121G>C (n.572-121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342G= | CA1522520009 | SLC6A19 | c.664-121G= (n.664-121G=) c.572-121G= (n.572-121G=) | |
| 5 | g.1213342G>T | CA1522520012 | SLC6A19 | c.664-121G>T (n.664-121G>T) c.572-121G>T (n.572-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213342_1213407del | CA2673072095 | SLC6A19 | c.664-121_664-56del (n.664-121_664-56del) c.572-121_572-56del (n.572-121_572-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213343del | CA2673072096 | SLC6A19 | c.664-120del (n.664-120del) c.572-120del (n.572-120del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213343T>A | CA2673072097 | SLC6A19 | c.664-120T>A (n.664-120T>A) c.572-120T>A (n.572-120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213343T>C | CA2673072098 | SLC6A19 | c.664-120T>C (n.664-120T>C) c.572-120T>C (n.572-120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213343T>G | CA2673072099 | SLC6A19 | c.664-120T>G (n.664-120T>G) c.572-120T>G (n.572-120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213344A= | CA1522520015 | SLC6A19 | c.664-119A= (n.664-119A=) c.572-119A= (n.572-119A=) | |
| 5 | g.1213344A>C | CA1522520016 | SLC6A19 | c.664-119A>C (n.664-119A>C) c.572-119A>C (n.572-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213344A>G | CA2765038687 | SLC6A19 | c.664-119A>G (n.664-119A>G) c.572-119A>G (n.572-119A>G) | |
| 5 | g.1213344A>T | CA2673072100 | SLC6A19 | c.664-119A>T (n.664-119A>T) c.572-119A>T (n.572-119A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213344_1213348del | CA2765038688 | SLC6A19 | c.664-119_664-115del (n.664-119_664-115del) c.572-119_572-115del (n.572-119_572-115del) | |
| 5 | g.1213345G>A | CA2673072103 | SLC6A19 | c.664-118G>A (n.664-118G>A) c.572-118G>A (n.572-118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213345G>C | CA2673072101 | SLC6A19 | c.664-118G>C (n.664-118G>C) c.572-118G>C (n.572-118G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213345_1213354del | CA2673072102 | SLC6A19 | c.664-118_664-109del (n.664-118_664-109del) c.572-118_572-109del (n.572-118_572-109del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213345_1213359del | CA2765038689 | SLC6A19 | c.664-118_664-104del (n.664-118_664-104del) c.572-118_572-104del (n.572-118_572-104del) | |
| 5 | g.1213345_1213346insA | CA2673072104 | SLC6A19 | c.664-118_664-117insA (n.664-118_664-117insA) c.572-118_572-117insA (n.572-118_572-117insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213346G>C | CA2673072105 | SLC6A19 | c.664-117G>C (n.664-117G>C) c.572-117G>C (n.572-117G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213424del | CA1072492970 | SLC6A19 | c.664-106_664-39del (n.664-106_664-39del) c.572-106_572-39del (n.572-106_572-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213347C>A | CA2673072108 | SLC6A19 | c.664-116C>A (n.664-116C>A) c.572-116C>A (n.572-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213347C>G | CA2673072109 | SLC6A19 | c.664-116C>G (n.664-116C>G) c.572-116C>G (n.572-116C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213347C>T | CA2590900215 | SLC6A19 | c.664-116C>T (n.664-116C>T) c.572-116C>T (n.572-116C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213348del | CA2673072106 | SLC6A19 | c.664-115del (n.664-115del) c.572-115del (n.572-115del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213348_1213356del | CA2673072107 | SLC6A19 | c.664-115_664-107del (n.664-115_664-107del) c.572-115_572-107del (n.572-115_572-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213349T>A | CA2673072111 | SLC6A19 | c.664-114T>A (n.664-114T>A) c.572-114T>A (n.572-114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213349T>C | CA2673072112 | SLC6A19 | c.664-114T>C (n.664-114T>C) c.572-114T>C (n.572-114T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213349T>G | CA2673072113 | SLC6A19 | c.664-114T>G (n.664-114T>G) c.572-114T>G (n.572-114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213349_1213351del | CA2673072110 | SLC6A19 | c.664-114_664-112del (n.664-114_664-112del) c.572-114_572-112del (n.572-114_572-112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213350G>C | CA2673072115 | SLC6A19 | c.664-113G>C (n.664-113G>C) c.572-113G>C (n.572-113G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213350G>T | CA2673072116 | SLC6A19 | c.664-113G>T (n.664-113G>T) c.572-113G>T (n.572-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213351dup | CA2673072114 | SLC6A19 | c.664-112dup (n.664-112dup) c.572-112dup (n.572-112dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213350_1213356del | CA2765038690 | SLC6A19 | c.664-113_664-107del (n.664-113_664-107del) c.572-113_572-107del (n.572-113_572-107del) | |
| 5 | g.1213350_1213351insT | CA2673072121 | SLC6A19 | c.664-113_664-112insT (n.664-113_664-112insT) c.572-113_572-112insT (n.572-113_572-112insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213351G>C | CA2673072119 | SLC6A19 | c.664-112G>C (n.664-112G>C) c.572-112G>C (n.572-112G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213351G= | CA1522520017 | SLC6A19 | c.664-112G= (n.664-112G=) c.572-112G= (n.572-112G=) | |
| 5 | g.1213351G>T | CA2673072118 | SLC6A19 | c.664-112G>T (n.664-112G>T) c.572-112G>T (n.572-112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213394del | CA2673072120 | SLC6A19 | c.664-105_664-69del (n.664-105_664-69del) c.572-105_572-69del (n.572-105_572-69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213407del | CA2673072117 | SLC6A19 | c.664-105_664-56del (n.664-105_664-56del) c.572-105_572-56del (n.572-105_572-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213352C>A | CA802930315 | SLC6A19 | c.664-111C>A (n.664-111C>A) c.572-111C>A (n.572-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213352C= | CA1522520020 | SLC6A19 | c.664-111C= (n.664-111C=) c.572-111C= (n.572-111C=) | |
| 5 | g.1213352C>G | CA2673072127 | SLC6A19 | c.664-111C>G (n.664-111C>G) c.572-111C>G (n.572-111C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213352C>T | CA1522520019 | SLC6A19 | c.664-111C>T (n.664-111C>T) c.572-111C>T (n.572-111C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213356dup | CA802930317 | SLC6A19 | c.664-107dup (n.664-107dup) c.572-107dup (n.572-107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356del | CA2673072122 | SLC6A19 | c.664-107del (n.664-107del) c.572-107del (n.572-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213355_1213356del | CA2673072123 | SLC6A19 | c.664-108_664-107del (n.664-108_664-107del) c.572-108_572-107del (n.572-108_572-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356_1213378del | CA2673072124 | SLC6A19 | c.664-107_664-85del (n.664-107_664-85del) c.572-107_572-85del (n.572-107_572-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356_1213406del | CA2673072125 | SLC6A19 | c.664-107_664-57del (n.664-107_664-57del) c.572-107_572-57del (n.572-107_572-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213426del | CA2673072126 | SLC6A19 | c.664-105_664-37del (n.664-105_664-37del) c.572-105_572-37del (n.572-105_572-37del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213352_1213353insTG | CA2673072128 | SLC6A19 | c.664-111_664-110insTG (n.664-111_664-110insTG) c.572-111_572-110insTG (n.572-111_572-110insTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213353C>A | CA2673072129 | SLC6A19 | c.664-110C>A (n.664-110C>A) c.572-110C>A (n.572-110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213353C>T | CA2673072130 | SLC6A19 | c.664-110C>T (n.664-110C>T) c.572-110C>T (n.572-110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213354C>A | CA2673072131 | SLC6A19 | c.664-109C>A (n.664-109C>A) c.572-109C>A (n.572-109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359_1213439del | CA2518948640 | SLC6A19 | c.664-104_664-24del (n.664-104_664-24del) c.572-104_572-24del (n.572-104_572-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213355C>A | CA2673072133 | SLC6A19 | c.664-108C>A (n.664-108C>A) c.572-108C>A (n.572-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213355C>T | CA2673072134 | SLC6A19 | c.664-108C>T (n.664-108C>T) c.572-108C>T (n.572-108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213361del | CA2673072132 | SLC6A19 | c.664-106_664-102del (n.664-106_664-102del) c.572-106_572-102del (n.572-106_572-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356C>T | CA2673072135 | SLC6A19 | c.664-107C>T (n.664-107C>T) c.572-107C>T (n.572-107C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213356_1213357insCA | CA2673072136 | SLC6A19 | c.664-107_664-106insCA (n.664-107_664-106insCA) c.572-107_572-106insCA (n.572-107_572-106insCA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357del | CA2673072137 | SLC6A19 | c.664-106del (n.664-106del) c.572-106del (n.572-106del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357A= | CA1522520024 | SLC6A19 | c.664-106A= (n.664-106A=) c.572-106A= (n.572-106A=) | |
| 5 | g.1213357A>C | CA112941311 | SLC6A19 | c.664-106A>C (n.664-106A>C) c.572-106A>C (n.572-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213359del | CA2673072138 | SLC6A19 | c.664-106_664-104del (n.664-106_664-104del) c.572-106_572-104del (n.572-106_572-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213364del | CA2673072139 | SLC6A19 | c.664-106_664-99del (n.664-106_664-99del) c.572-106_572-99del (n.572-106_572-99del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213368del | CA2673072140 | SLC6A19 | c.664-106_664-95del (n.664-106_664-95del) c.572-106_572-95del (n.572-106_572-95del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213357_1213358insAC | CA2673072145 | SLC6A19 | c.664-106_664-105insAC (n.664-106_664-105insAC) c.572-106_572-105insAC (n.572-106_572-105insAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T>A | CA2590900216 | SLC6A19 | c.664-105T>A (n.664-105T>A) c.572-105T>A (n.572-105T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T>C | CA1072492977 | SLC6A19 | c.664-105T>C (n.664-105T>C) c.572-105T>C (n.572-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T>G | CA1072492976 | SLC6A19 | c.664-105T>G (n.664-105T>G) c.572-105T>G (n.572-105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358T= | CA1522520025 | SLC6A19 | c.664-105T= (n.664-105T=) c.572-105T= (n.572-105T=) | |
| 5 | g.1213358_1213359del | CA2673072143 | SLC6A19 | c.664-105_664-104del (n.664-105_664-104del) c.572-105_572-104del (n.572-105_572-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359del | CA2673072144 | SLC6A19 | c.664-104del (n.664-104del) c.572-104del (n.572-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213365del | CA2673072142 | SLC6A19 | c.664-105_664-98del (n.664-105_664-98del) c.572-105_572-98del (n.572-105_572-98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213358_1213392del | CA2673072141 | SLC6A19 | c.664-105_664-71del (n.664-105_664-71del) c.572-105_572-71del (n.572-105_572-71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T>A | CA2673072149 | SLC6A19 | c.664-104T>A (n.664-104T>A) c.572-104T>A (n.572-104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T>C | CA1072492979 | SLC6A19 | c.664-104T>C (n.664-104T>C) c.572-104T>C (n.572-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T>G | CA1072492978 | SLC6A19 | c.664-104T>G (n.664-104T>G) c.572-104T>G (n.572-104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359T= | CA1522520028 | SLC6A19 | c.664-104T= (n.664-104T=) c.572-104T= (n.572-104T=) | |
| 5 | g.1213359_1213360del | CA2673072146 | SLC6A19 | c.664-104_664-103del (n.664-104_664-103del) c.572-104_572-103del (n.572-104_572-103del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359_1213363del | CA2765038691 | SLC6A19 | c.664-104_664-100del (n.664-104_664-100del) c.572-104_572-100del (n.572-104_572-100del) | |
| 5 | g.1213359_1213365del | CA2673072147 | SLC6A19 | c.664-104_664-98del (n.664-104_664-98del) c.572-104_572-98del (n.572-104_572-98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213359_1213395del | CA2673072148 | SLC6A19 | c.664-104_664-68del (n.664-104_664-68del) c.572-104_572-68del (n.572-104_572-68del) | gnomAD v4 |