UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213036_1213273del | CA2524775308 | SLC6A19 | c.664-427_664-190del (n.664-427_664-190del) c.572-427_572-190del (n.572-427_572-190del) | |
| 5 | g.1213073_1213310del | CA2765038630 | SLC6A19 | c.664-390_664-153del (n.664-390_664-153del) c.572-390_572-153del (n.572-390_572-153del) | |
| 5 | g.1213094_1213284del | CA2535920244 | SLC6A19 | c.664-369_664-179del (n.664-369_664-179del) c.572-369_572-179del (n.572-369_572-179del) | |
| 5 | g.1213141_1213341delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC | CA1522519665 | SLC6A19 | c.664-322_664-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC (n.664-322_664-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC) c.572-322_572-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC (n.572-322_572-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC) | |
| 5 | g.1213157_1213356del | CA1072492286 | SLC6A19 | c.664-306_664-107del (n.664-306_664-107del) c.572-306_572-107del (n.572-306_572-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213157_1213311del | CA1072492297 | SLC6A19 | c.664-306_664-152del (n.664-306_664-152del) c.572-306_572-152del (n.572-306_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213161_1213314del | CA2590900183 | SLC6A19 | c.664-302_664-149del (n.664-302_664-149del) c.572-302_572-149del (n.572-302_572-149del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213161_1213267del | CA2765038640 | SLC6A19 | c.664-302_664-196del (n.664-302_664-196del) c.572-302_572-196del (n.572-302_572-196del) | |
| 5 | g.1213201_1213311del | CA1072492363 | SLC6A19 | c.664-262_664-152del (n.664-262_664-152del) c.572-262_572-152del (n.572-262_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213200_1213311del | CA1072492372 | SLC6A19 | c.664-263_664-152del (n.664-263_664-152del) c.572-263_572-152del (n.572-263_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213209_1213270del | CA2765038647 | SLC6A19 | c.664-254_664-193del (n.664-254_664-193del) c.572-254_572-193del (n.572-254_572-193del) | |
| 5 | g.1213212_1213320del | CA2765038649 | SLC6A19 | c.664-251_664-143del (n.664-251_664-143del) c.572-251_572-143del (n.572-251_572-143del) | |
| 5 | g.1213225del | CA2765038655 | SLC6A19 | c.664-238del (n.664-238del) c.572-238del (n.572-238del) | |
| 5 | g.1213225T>A | CA2590900193 | SLC6A19 | c.664-238T>A (n.664-238T>A) c.572-238T>A (n.572-238T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213225T>C | CA1072492444 | SLC6A19 | c.664-238T>C (n.664-238T>C) c.572-238T>C (n.572-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213225T>G | CA2765038656 | SLC6A19 | c.664-238T>G (n.664-238T>G) c.572-238T>G (n.572-238T>G) | |
| 5 | g.1213225T= | CA1522519784 | SLC6A19 | c.664-238T= (n.664-238T=) c.572-238T= (n.572-238T=) | |
| 5 | g.1213225_1213451delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC | CA1522519785 | SLC6A19 | c.664-238_664-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC (n.664-238_664-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC) c.572-238_572-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC (n.572-238_572-12delinsTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCTGGCCCCCCAACTTCCCGCCCATCCCACATGTCCC) | |
| 5 | g.1213240_1213465del | CA1072492445 | SLC6A19 | c.664-223_666del c.572-223_574del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213227C>A | CA557557223 | SLC6A19 | c.664-236C>A (n.664-236C>A) c.572-236C>A (n.572-236C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213227C= | CA1522519787 | SLC6A19 | c.664-236C= (n.664-236C=) c.572-236C= (n.572-236C=) | |
| 5 | g.1213230_1213406del | CA2765038657 | SLC6A19 | c.664-233_664-57del (n.664-233_664-57del) c.572-233_572-57del (n.572-233_572-57del) | |
| 5 | g.1213229C>A | CA1522519791 | SLC6A19 | c.664-234C>A (n.664-234C>A) c.572-234C>A (n.572-234C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213229C= | CA1522519790 | SLC6A19 | c.664-234C= (n.664-234C=) c.572-234C= (n.572-234C=) | |
| 5 | g.1213229C>T | CA1522519792 | SLC6A19 | c.664-234C>T (n.664-234C>T) c.572-234C>T (n.572-234C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213230T>C | CA802930225 | SLC6A19 | c.664-233T>C (n.664-233T>C) c.572-233T>C (n.572-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213230T= | CA1522519793 | SLC6A19 | c.664-233T= (n.664-233T=) c.572-233T= (n.572-233T=) | |
| 5 | g.1213234_1213342del | CA1072492447 | SLC6A19 | c.664-229_664-121del (n.664-229_664-121del) c.572-229_572-121del (n.572-229_572-121del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213232C= | CA1522519796 | SLC6A19 | c.664-231C= (n.664-231C=) c.572-231C= (n.572-231C=) | |
| 5 | g.1213232C>T | CA557557224 | SLC6A19 | c.664-231C>T (n.664-231C>T) c.572-231C>T (n.572-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213233G>A | CA557557225 | SLC6A19 | c.664-230G>A (n.664-230G>A) c.572-230G>A (n.572-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213233G= | CA1522519799 | SLC6A19 | c.664-230G= (n.664-230G=) c.572-230G= (n.572-230G=) | |
| 5 | g.1213235A= | CA1522519801 | SLC6A19 | c.664-228A= (n.664-228A=) c.572-228A= (n.572-228A=) | |
| 5 | g.1213235A>C | CA1522519802 | SLC6A19 | c.664-228A>C (n.664-228A>C) c.572-228A>C (n.572-228A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213235_1213237del | CA2765038658 | SLC6A19 | c.664-228_664-226del (n.664-228_664-226del) c.572-228_572-226del (n.572-228_572-226del) | |
| 5 | g.1213240_1213348del | CA1072492449 | SLC6A19 | c.664-223_664-115del (n.664-223_664-115del) c.572-223_572-115del (n.572-223_572-115del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213236G>A | CA1072492452 | SLC6A19 | c.664-227G>A (n.664-227G>A) c.572-227G>A (n.572-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213236G>C | CA112941285 | SLC6A19 | c.664-227G>C (n.664-227G>C) c.572-227G>C (n.572-227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213236G= | CA1522519804 | SLC6A19 | c.664-227G= (n.664-227G=) c.572-227G= (n.572-227G=) | |
| 5 | g.1213236G>T | CA1072492454 | SLC6A19 | c.664-227G>T (n.664-227G>T) c.572-227G>T (n.572-227G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213237G>C | CA1522519807 | SLC6A19 | c.664-226G>C (n.664-226G>C) c.572-226G>C (n.572-226G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213237G= | CA1522519805 | SLC6A19 | c.664-226G= (n.664-226G=) c.572-226G= (n.572-226G=) | |
| 5 | g.1213248_1213378del | CA1072492458 | SLC6A19 | c.664-215_664-85del (n.664-215_664-85del) c.572-215_572-85del (n.572-215_572-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213248_1213393del | CA2765038659 | SLC6A19 | c.664-215_664-70del (n.664-215_664-70del) c.572-215_572-70del (n.572-215_572-70del) | |
| 5 | g.1213239_1213240insGTGTA | CA557557226 | SLC6A19 | c.664-224_664-223insGTGTA (n.664-224_664-223insGTGTA) c.572-224_572-223insGTGTA (n.572-224_572-223insGTGTA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213239_1213240insGTGTACAT | CA1072492462 | SLC6A19 | c.664-224_664-223insGTGTACAT (n.664-224_664-223insGTGTACAT) c.572-224_572-223insGTGTACAT (n.572-224_572-223insGTGTACAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213239_1213240insGTGTACATCA | CA1072492463 | SLC6A19 | c.664-224_664-223insGTGTACATCA (n.664-224_664-223insGTGTACATCA) c.572-224_572-223insGTGTACATCA (n.572-224_572-223insGTGTACATCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213239_1213240insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTT | CA1072492468 | SLC6A19 | c.664-224_664-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTT (n.664-224_664-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTT) c.572-224_572-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTT (n.572-224_572-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213239_1213240insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCAT | CA1072492470 | SLC6A19 | c.664-224_664-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCAT (n.664-224_664-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCAT) c.572-224_572-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCAT (n.572-224_572-223insGTGTACATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213240C= | CA1522519809 | SLC6A19 | c.664-223C= (n.664-223C=) c.572-223C= (n.572-223C=) | |
| 5 | g.1213240C>G | CA2765038660 | SLC6A19 | c.664-223C>G (n.664-223C>G) c.572-223C>G (n.572-223C>G) | |
| 5 | g.1213240C>T | CA802930228 | SLC6A19 | c.664-223C>T (n.664-223C>T) c.572-223C>T (n.572-223C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213241_1213250del | CA2765038662 | SLC6A19 | c.664-222_664-213del (n.664-222_664-213del) c.572-222_572-213del (n.572-222_572-213del) | |
| 5 | g.1213240_1213299del | CA2765038661 | SLC6A19 | c.664-223_664-164del (n.664-223_664-164del) c.572-223_572-164del (n.572-223_572-164del) | |
| 5 | g.1213240_1213241insATCACCTCCACGCTGCCCTATGT | CA1072492480 | SLC6A19 | c.664-223_664-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGT (n.664-223_664-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGT) c.572-223_572-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGT (n.572-223_572-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213240_1213241insATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCATCCGAGGCCTGACGCTGAAGGG | CA1072492482 | SLC6A19 | c.664-223_664-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCATCCGAGGCCTGACGCTGAAGGG (n.664-223_664-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCATCCGAGGCCTGACGCTGAAGGG) c.572-223_572-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCATCCGAGGCCTGACGCTGAAGGG (n.572-223_572-222insATCACCTCCACGCTGCCCTATGTCGTCCTGACCATCTTCCTCATCCGAGGCCTGACGCTGAAGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213241C>A | CA1522519813 | SLC6A19 | c.664-222C>A (n.664-222C>A) c.572-222C>A (n.572-222C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213241C= | CA1522519812 | SLC6A19 | c.664-222C= (n.664-222C=) c.572-222C= (n.572-222C=) | |
| 5 | g.1213241C>G | CA2765038663 | SLC6A19 | c.664-222C>G (n.664-222C>G) c.572-222C>G (n.572-222C>G) | |
| 5 | g.1213241C>T | CA557557227 | SLC6A19 | c.664-222C>T (n.664-222C>T) c.572-222C>T (n.572-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213241_1213242insTCCACGCT | CA1072492492 | SLC6A19 | c.664-222_664-221insTCCACGCT (n.664-222_664-221insTCCACGCT) c.572-222_572-221insTCCACGCT (n.572-222_572-221insTCCACGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213242G>A | CA1072492495 | SLC6A19 | c.664-221G>A (n.664-221G>A) c.572-221G>A (n.572-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213242G>C | CA112941290 | SLC6A19 | c.664-221G>C (n.664-221G>C) c.572-221G>C (n.572-221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213242G= | CA1522519817 | SLC6A19 | c.664-221G= (n.664-221G=) c.572-221G= (n.572-221G=) | |
| 5 | g.1213242G>T | CA1072492498 | SLC6A19 | c.664-221G>T (n.664-221G>T) c.572-221G>T (n.572-221G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213248_1213263del | CA1072492494 | SLC6A19 | c.664-215_664-200del (n.664-215_664-200del) c.572-215_572-200del (n.572-215_572-200del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213243C>G | CA2765038664 | SLC6A19 | c.664-220C>G (n.664-220C>G) c.572-220C>G (n.572-220C>G) | |
| 5 | g.1213243C>T | CA2765038665 | SLC6A19 | c.664-220C>T (n.664-220C>T) c.572-220C>T (n.572-220C>T) | |
| 5 | g.1213245C>A | CA1072492501 | SLC6A19 | c.664-218C>A (n.664-218C>A) c.572-218C>A (n.572-218C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213245C= | CA1522519819 | SLC6A19 | c.664-218C= (n.664-218C=) c.572-218C= (n.572-218C=) | |
| 5 | g.1213245C>G | CA1522519822 | SLC6A19 | c.664-218C>G (n.664-218C>G) c.572-218C>G (n.572-218C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213245C>T | CA1522519821 | SLC6A19 | c.664-218C>T (n.664-218C>T) c.572-218C>T (n.572-218C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213246C>T | CA2545574859 | SLC6A19 | c.664-217C>T (n.664-217C>T) c.572-217C>T (n.572-217C>T) | |
| 5 | g.1213247C>G | CA1072492502 | SLC6A19 | c.664-216C>G (n.664-216C>G) c.572-216C>G (n.572-216C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213248C>A | CA1522519825 | SLC6A19 | c.664-215C>A (n.664-215C>A) c.572-215C>A (n.572-215C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213248C= | CA1522519823 | SLC6A19 | c.664-215C= (n.664-215C=) c.572-215C= (n.572-215C=) | |
| 5 | g.1213248C>T | CA1522519826 | SLC6A19 | c.664-215C>T (n.664-215C>T) c.572-215C>T (n.572-215C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213249A= | CA1522519828 | SLC6A19 | c.664-214A= (n.664-214A=) c.572-214A= (n.572-214A=) | |
| 5 | g.1213249A>C | CA802930231 | SLC6A19 | c.664-214A>C (n.664-214A>C) c.572-214A>C (n.572-214A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213249A>G | CA1072492506 | SLC6A19 | c.664-214A>G (n.664-214A>G) c.572-214A>G (n.572-214A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213249_1213252del | CA1072492504 | SLC6A19 | c.664-214_664-211del (n.664-214_664-211del) c.572-214_572-211del (n.572-214_572-211del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213250C= | CA1522519832 | SLC6A19 | c.664-213C= (n.664-213C=) c.572-213C= (n.572-213C=) | |
| 5 | g.1213250C>T | CA1522519833 | SLC6A19 | c.664-213C>T (n.664-213C>T) c.572-213C>T (n.572-213C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213251A= | CA1522519835 | SLC6A19 | c.664-212A= (n.664-212A=) c.572-212A= (n.572-212A=) | |
| 5 | g.1213251A>C | CA1522519836 | SLC6A19 | c.664-212A>C (n.664-212A>C) c.572-212A>C (n.572-212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213251A>G | CA802930232 | SLC6A19 | c.664-212A>G (n.664-212A>G) c.572-212A>G (n.572-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213251_1213252del | CA2765038666 | SLC6A19 | c.664-212_664-211del (n.664-212_664-211del) c.572-212_572-211del (n.572-212_572-211del) | |
| 5 | g.1213252G>C | CA2765038667 | SLC6A19 | c.664-211G>C (n.664-211G>C) c.572-211G>C (n.572-211G>C) | |
| 5 | g.1213252G>T | CA2530048426 | SLC6A19 | c.664-211G>T (n.664-211G>T) c.572-211G>T (n.572-211G>T) | |
| 5 | g.1213252_1213253delinsGC | CA1522519837 | SLC6A19 | c.664-211_664-210delinsGC (n.664-211_664-210delinsGC) c.572-211_572-210delinsGC (n.572-211_572-210delinsGC) | |
| 5 | g.1213253C= | CA1522519839 | SLC6A19 | c.664-210C= (n.664-210C=) c.572-210C= (n.572-210C=) | |
| 5 | g.1213253C>G | CA1072492508 | SLC6A19 | c.664-210C>G (n.664-210C>G) c.572-210C>G (n.572-210C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213256del | CA802930233 | SLC6A19 | c.664-207del (n.664-207del) c.572-207del (n.572-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213254_1213255insAC | CA112941293 | SLC6A19 | c.664-209_664-208insAC (n.664-209_664-208insAC) c.572-209_572-208insAC (n.572-209_572-208insAC) | dbSNP |
| 5 | g.1213257_1213261del | CA2765038668 | SLC6A19 | c.664-206_664-202del (n.664-206_664-202del) c.572-206_572-202del (n.572-206_572-202del) | |
| 5 | g.1213257T>G | CA1072492771 | SLC6A19 | c.664-206T>G (n.664-206T>G) c.572-206T>G (n.572-206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213257_1213258del | CA2765038669 | SLC6A19 | c.664-206_664-205del (n.664-206_664-205del) c.572-206_572-205del (n.572-206_572-205del) | |
| 5 | g.1213258G>C | CA1072492774 | SLC6A19 | c.664-205G>C (n.664-205G>C) c.572-205G>C (n.572-205G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213266_1213380del | CA2765038670 | SLC6A19 | c.664-197_664-83del (n.664-197_664-83del) c.572-197_572-83del (n.572-197_572-83del) | |
| 5 | g.1213259C= | CA1522519840 | SLC6A19 | c.664-204C= (n.664-204C=) c.572-204C= (n.572-204C=) | |
| 5 | g.1213259C>T | CA1072492776 | SLC6A19 | c.664-204C>T (n.664-204C>T) c.572-204C>T (n.572-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213260C>A | CA2765038671 | SLC6A19 | c.664-203C>A (n.664-203C>A) c.572-203C>A (n.572-203C>A) | |
| 5 | g.1213261C>A | CA802930236 | SLC6A19 | c.664-202C>A (n.664-202C>A) c.572-202C>A (n.572-202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213261C= | CA1522519842 | SLC6A19 | c.664-202C= (n.664-202C=) c.572-202C= (n.572-202C=) | |
| 5 | g.1213262C= | CA1522519844 | SLC6A19 | c.664-201C= (n.664-201C=) c.572-201C= (n.572-201C=) | |
| 5 | g.1213262C>G | CA1522519845 | SLC6A19 | c.664-201C>G (n.664-201C>G) c.572-201C>G (n.572-201C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213262C>T | CA1522519846 | SLC6A19 | c.664-201C>T (n.664-201C>T) c.572-201C>T (n.572-201C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213263C>A | CA1522519848 | SLC6A19 | c.664-200C>A (n.664-200C>A) c.572-200C>A (n.572-200C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213263C= | CA1522519847 | SLC6A19 | c.664-200C= (n.664-200C=) c.572-200C= (n.572-200C=) | |
| 5 | g.1213264A= | CA1522519850 | SLC6A19 | c.664-199A= (n.664-199A=) c.572-199A= (n.572-199A=) | |
| 5 | g.1213264A>C | CA802930237 | SLC6A19 | c.664-199A>C (n.664-199A>C) c.572-199A>C (n.572-199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213264A>G | CA2765038672 | SLC6A19 | c.664-199A>G (n.664-199A>G) c.572-199A>G (n.572-199A>G) | |
| 5 | g.1213265T>C | CA1072492791 | SLC6A19 | c.664-198T>C (n.664-198T>C) c.572-198T>C (n.572-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213265T>G | CA2765038673 | SLC6A19 | c.664-198T>G (n.664-198T>G) c.572-198T>G (n.572-198T>G) | |
| 5 | g.1213265T= | CA1522519851 | SLC6A19 | c.664-198T= (n.664-198T=) c.572-198T= (n.572-198T=) | |
| 5 | g.1213274_1213320del | CA1072492788 | SLC6A19 | c.664-189_664-143del (n.664-189_664-143del) c.572-189_572-143del (n.572-189_572-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213269dup | CA557557228 | SLC6A19 | c.664-194dup (n.664-194dup) c.572-194dup (n.572-194dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213266_1213395del | CA2590900199 | SLC6A19 | c.664-197_664-68del (n.664-197_664-68del) c.572-197_572-68del (n.572-197_572-68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213268C= | CA1522519855 | SLC6A19 | c.664-195C= (n.664-195C=) c.572-195C= (n.572-195C=) | |
| 5 | g.1213268C>G | CA1522519856 | SLC6A19 | c.664-195C>G (n.664-195C>G) c.572-195C>G (n.572-195C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213268C>T | CA802930240 | SLC6A19 | c.664-195C>T (n.664-195C>T) c.572-195C>T (n.572-195C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213270A= | CA1522519857 | SLC6A19 | c.664-193A= (n.664-193A=) c.572-193A= (n.572-193A=) | |
| 5 | g.1213270A>C | CA557557229 | SLC6A19 | c.664-193A>C (n.664-193A>C) c.572-193A>C (n.572-193A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213270A>G | CA1522519859 | SLC6A19 | c.664-193A>G (n.664-193A>G) c.572-193A>G (n.572-193A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213270A>T | CA1072492805 | SLC6A19 | c.664-193A>T (n.664-193A>T) c.572-193A>T (n.572-193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213271C>A | CA2765038674 | SLC6A19 | c.664-192C>A (n.664-192C>A) c.572-192C>A (n.572-192C>A) | |
| 5 | g.1213271C= | CA1522519861 | SLC6A19 | c.664-192C= (n.664-192C=) c.572-192C= (n.572-192C=) | |
| 5 | g.1213271C>T | CA802930242 | SLC6A19 | c.664-192C>T (n.664-192C>T) c.572-192C>T (n.572-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213274del | CA2532492072 | SLC6A19 | c.664-189del (n.664-189del) c.572-189del (n.572-189del) | |
| 5 | g.1213273C= | CA1522519862 | SLC6A19 | c.664-190C= (n.664-190C=) c.572-190C= (n.572-190C=) | |
| 5 | g.1213273C>G | CA1522519863 | SLC6A19 | c.664-190C>G (n.664-190C>G) c.572-190C>G (n.572-190C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213273_1213282del | CA2765038675 | SLC6A19 | c.664-190_664-181del (n.664-190_664-181del) c.572-190_572-181del (n.572-190_572-181del) | |
| 5 | g.1213273_1213366del | CA2765038676 | SLC6A19 | c.664-190_664-97del (n.664-190_664-97del) c.572-190_572-97del (n.572-190_572-97del) | |
| 5 | g.1213274C= | CA1522519864 | SLC6A19 | c.664-189C= (n.664-189C=) c.572-189C= (n.572-189C=) | |
| 5 | g.1213274C>G | CA1072492808 | SLC6A19 | c.664-189C>G (n.664-189C>G) c.572-189C>G (n.572-189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213275T>C | CA1072492816 | SLC6A19 | c.664-188T>C (n.664-188T>C) c.572-188T>C (n.572-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213275T>G | CA1072492824 | SLC6A19 | c.664-188T>G (n.664-188T>G) c.572-188T>G (n.572-188T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213275T= | CA1522519865 | SLC6A19 | c.664-188T= (n.664-188T=) c.572-188T= (n.572-188T=) | |
| 5 | g.1213277_1213342del | CA2765038677 | SLC6A19 | c.664-186_664-121del (n.664-186_664-121del) c.572-186_572-121del (n.572-186_572-121del) | |
| 5 | g.1213278C= | CA1522519868 | SLC6A19 | c.664-185C= (n.664-185C=) c.572-185C= (n.572-185C=) | |
| 5 | g.1213278C>T | CA802930243 | SLC6A19 | c.664-185C>T (n.664-185C>T) c.572-185C>T (n.572-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213279A= | CA1522519874 | SLC6A19 | c.664-184A= (n.664-184A=) c.572-184A= (n.572-184A=) | |
| 5 | g.1213279A>C | CA1072492830 | SLC6A19 | c.664-184A>C (n.664-184A>C) c.572-184A>C (n.572-184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213279A>G | CA2531522987 | SLC6A19 | c.664-184A>G (n.664-184A>G) c.572-184A>G (n.572-184A>G) | |
| 5 | g.1213279A>T | CA557557231 | SLC6A19 | c.664-184A>T (n.664-184A>T) c.572-184A>T (n.572-184A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213281A= | CA1522519875 | SLC6A19 | c.664-182A= (n.664-182A=) c.572-182A= (n.572-182A=) | |
| 5 | g.1213281A>C | CA1072492839 | SLC6A19 | c.664-182A>C (n.664-182A>C) c.572-182A>C (n.572-182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213281A>G | CA802930245 | SLC6A19 | c.664-182A>G (n.664-182A>G) c.572-182A>G (n.572-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213282T>G | CA2765038678 | SLC6A19 | c.664-181T>G (n.664-181T>G) c.572-181T>G (n.572-181T>G) | |
| 5 | g.1213283G>A | CA1522519881 | SLC6A19 | c.664-180G>A (n.664-180G>A) c.572-180G>A (n.572-180G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213283G= | CA1522519878 | SLC6A19 | c.664-180G= (n.664-180G=) c.572-180G= (n.572-180G=) | |
| 5 | g.1213283_1213284delinsGC | CA1522519880 | SLC6A19 | c.664-180_664-179delinsGC (n.664-180_664-179delinsGC) c.572-180_572-179delinsGC (n.572-180_572-179delinsGC) | |
| 5 | g.1213286del | CA1522519883 | SLC6A19 | c.664-177del (n.664-177del) c.572-177del (n.572-177del) | dbSNP |
| 5 | g.1213286C= | CA1522519886 | SLC6A19 | c.664-177C= (n.664-177C=) c.572-177C= (n.572-177C=) | |
| 5 | g.1213286C>G | CA802930246 | SLC6A19 | c.664-177C>G (n.664-177C>G) c.572-177C>G (n.572-177C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213286C>T | CA1522519888 | SLC6A19 | c.664-177C>T (n.664-177C>T) c.572-177C>T (n.572-177C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213286_1213287delinsCT | CA1522519887 | SLC6A19 | c.664-177_664-176delinsCT (n.664-177_664-176delinsCT) c.572-177_572-176delinsCT (n.572-177_572-176delinsCT) | |
| 5 | g.1213287del | CA1522519890 | SLC6A19 | c.664-176del (n.664-176del) c.572-176del (n.572-176del) | dbSNP |
| 5 | g.1213287T>A | CA2590900204 | SLC6A19 | c.664-176T>A (n.664-176T>A) c.572-176T>A (n.572-176T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213287T>C | CA802930247 | SLC6A19 | c.664-176T>C (n.664-176T>C) c.572-176T>C (n.572-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213287T>G | CA2765038679 | SLC6A19 | c.664-176T>G (n.664-176T>G) c.572-176T>G (n.572-176T>G) | |
| 5 | g.1213287T= | CA1522519891 | SLC6A19 | c.664-176T= (n.664-176T=) c.572-176T= (n.572-176T=) | |
| 5 | g.1213289T>C | CA802930249 | SLC6A19 | c.664-174T>C (n.664-174T>C) c.572-174T>C (n.572-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213289T>G | CA1522519897 | SLC6A19 | c.664-174T>G (n.664-174T>G) c.572-174T>G (n.572-174T>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213289T= | CA1522519895 | SLC6A19 | c.664-174T= (n.664-174T=) c.572-174T= (n.572-174T=) | |
| 5 | g.1213290C= | CA1522519902 | SLC6A19 | c.664-173C= (n.664-173C=) c.572-173C= (n.572-173C=) | |
| 5 | g.1213290C>G | CA802930250 | SLC6A19 | c.664-173C>G (n.664-173C>G) c.572-173C>G (n.572-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213295dup | CA112941295 | SLC6A19 | c.664-168dup (n.664-168dup) c.572-168dup (n.572-168dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213296_1213341del | CA1072492853 | SLC6A19 | c.664-167_664-122del (n.664-167_664-122del) c.572-167_572-122del (n.572-167_572-122del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213291C>A | CA1522519906 | SLC6A19 | c.664-172C>A (n.664-172C>A) c.572-172C>A (n.572-172C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213291C= | CA1522519904 | SLC6A19 | c.664-172C= (n.664-172C=) c.572-172C= (n.572-172C=) | |
| 5 | g.1213292C= | CA1522519908 | SLC6A19 | c.664-171C= (n.664-171C=) c.572-171C= (n.572-171C=) | |
| 5 | g.1213292C>T | CA557557233 | SLC6A19 | c.664-171C>T (n.664-171C>T) c.572-171C>T (n.572-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213292_1213299del | CA2708146359 | SLC6A19 | c.664-171_664-164del (n.664-171_664-164del) c.572-171_572-164del (n.572-171_572-164del) | dbSNP |
| 5 | g.1213293C= | CA1522519909 | SLC6A19 | c.664-170C= (n.664-170C=) c.572-170C= (n.572-170C=) | |
| 5 | g.1213293C>T | CA557557234 | SLC6A19 | c.664-170C>T (n.664-170C>T) c.572-170C>T (n.572-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213294C= | CA1522519913 | SLC6A19 | c.664-169C= (n.664-169C=) c.572-169C= (n.572-169C=) | |
| 5 | g.1213294C>G | CA1522519911 | SLC6A19 | c.664-169C>G (n.664-169C>G) c.572-169C>G (n.572-169C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213294C>T | CA1072492863 | SLC6A19 | c.664-169C>T (n.664-169C>T) c.572-169C>T (n.572-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213294_1213296delinsCCA | CA1522519914 | SLC6A19 | c.664-169_664-167delinsCCA (n.664-169_664-167delinsCCA) c.572-169_572-167delinsCCA (n.572-169_572-167delinsCCA) | |
| 5 | g.1213295_1213296del | CA557557235 | SLC6A19 | c.664-168_664-167del (n.664-168_664-167del) c.572-168_572-167del (n.572-168_572-167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213296_1213318del | CA2765038680 | SLC6A19 | c.664-167_664-145del (n.664-167_664-145del) c.572-167_572-145del (n.572-167_572-145del) | |
| 5 | g.1213296A= | CA1522519917 | SLC6A19 | c.664-167A= (n.664-167A=) c.572-167A= (n.572-167A=) | |
| 5 | g.1213296A>C | CA1072492866 | SLC6A19 | c.664-167A>C (n.664-167A>C) c.572-167A>C (n.572-167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213296A>G | CA1522519919 | SLC6A19 | c.664-167A>G (n.664-167A>G) c.572-167A>G (n.572-167A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213297A= | CA1522519921 | SLC6A19 | c.664-166A= (n.664-166A=) c.572-166A= (n.572-166A=) | |
| 5 | g.1213297A>C | CA1072492877 | SLC6A19 | c.664-166A>C (n.664-166A>C) c.572-166A>C (n.572-166A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213297A>G | CA557557236 | SLC6A19 | c.664-166A>G (n.664-166A>G) c.572-166A>G (n.572-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213298C= | CA1522519922 | SLC6A19 | c.664-165C= (n.664-165C=) c.572-165C= (n.572-165C=) | |
| 5 | g.1213298C>T | CA915081888 | SLC6A19 | c.664-165C>T (n.664-165C>T) c.572-165C>T (n.572-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213299del | CA2765038681 | SLC6A19 | c.664-164del (n.664-164del) c.572-164del (n.572-164del) | |
| 5 | g.1213299A= | CA1522519925 | SLC6A19 | c.664-164A= (n.664-164A=) c.572-164A= (n.572-164A=) | |
| 5 | g.1213299A>C | CA1522519923 | SLC6A19 | c.664-164A>C (n.664-164A>C) c.572-164A>C (n.572-164A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213299A>G | CA802930255 | SLC6A19 | c.664-164A>G (n.664-164A>G) c.572-164A>G (n.572-164A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213312_1213424del | CA2571778441 | SLC6A19 | c.664-151_664-39del (n.664-151_664-39del) c.572-151_572-39del (n.572-151_572-39del) | |
| 5 | g.1213302C= | CA1522519926 | SLC6A19 | c.664-161C= (n.664-161C=) c.572-161C= (n.572-161C=) | |
| 5 | g.1213302C>G | CA2707934761 | SLC6A19 | c.664-161C>G (n.664-161C>G) c.572-161C>G (n.572-161C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213302C>T | CA802930257 | SLC6A19 | c.664-161C>T (n.664-161C>T) c.572-161C>T (n.572-161C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213303C= | CA1522519929 | SLC6A19 | c.664-160C= (n.664-160C=) c.572-160C= (n.572-160C=) | |
| 5 | g.1213303C>G | CA2707970272 | SLC6A19 | c.664-160C>G (n.664-160C>G) c.572-160C>G (n.572-160C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213303C>T | CA1522519930 | SLC6A19 | c.664-160C>T (n.664-160C>T) c.572-160C>T (n.572-160C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213304_1213306del | CA1072492906 | SLC6A19 | c.664-159_664-157del (n.664-159_664-157del) c.572-159_572-157del (n.572-159_572-157del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213304_1213305insTGAGGGGTGGGGG | CA2708146364 | SLC6A19 | c.664-159_664-158insTGAGGGGTGGGGG (n.664-159_664-158insTGAGGGGTGGGGG) c.572-159_572-158insTGAGGGGTGGGGG (n.572-159_572-158insTGAGGGGTGGGGG) | dbSNP |
| 5 | g.1213305G= | CA1522519932 | SLC6A19 | c.664-158G= (n.664-158G=) c.572-158G= (n.572-158G=) | |
| 5 | g.1213305G>T | CA1522519933 | SLC6A19 | c.664-158G>T (n.664-158G>T) c.572-158G>T (n.572-158G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213306G>C | CA1072492910 | SLC6A19 | c.664-157G>C (n.664-157G>C) c.572-157G>C (n.572-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213306G= | CA1522519936 | SLC6A19 | c.664-157G= (n.664-157G=) c.572-157G= (n.572-157G=) | |
| 5 | g.1213306G>T | CA1522519934 | SLC6A19 | c.664-157G>T (n.664-157G>T) c.572-157G>T (n.572-157G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213306_1213307delinsGC | CA1522519937 | SLC6A19 | c.664-157_664-156delinsGC (n.664-157_664-156delinsGC) c.572-157_572-156delinsGC (n.572-157_572-156delinsGC) | |
| 5 | g.1213307C>G | CA2740609828 | SLC6A19 | c.664-156C>G (n.664-156C>G) c.572-156C>G (n.572-156C>G) | |
| 5 | g.1213307_1213311del | CA2708146384 | SLC6A19 | c.664-156_664-152del (n.664-156_664-152del) c.572-156_572-152del (n.572-156_572-152del) | dbSNP |
| 5 | g.1213311dup | CA802930261 | SLC6A19 | c.664-152dup (n.664-152dup) c.572-152dup (n.572-152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311del | CA802930260 | SLC6A19 | c.664-152del (n.664-152del) c.572-152del (n.572-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213307_1213417delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT | CA1522519941 | SLC6A19 | c.664-156_664-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT (n.664-156_664-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT) c.572-156_572-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT (n.572-156_572-46delinsCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCCGTAGGCCTGGCCCCCATTCCCCACATGCCCCGCCCCCATATGCCCCGCCCCCACGTGCCGCCCCCACCGCATGCCT) | |
| 5 | g.1213308_1213417del | CA1072492920 | SLC6A19 | c.664-155_664-46del (n.664-155_664-46del) c.572-155_572-46del (n.572-155_572-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311C>A | CA1072492922 | SLC6A19 | c.664-152C>A (n.664-152C>A) c.572-152C>A (n.572-152C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311C= | CA1522519944 | SLC6A19 | c.664-152C= (n.664-152C=) c.572-152C= (n.572-152C=) | |
| 5 | g.1213311C>T | CA1522519945 | SLC6A19 | c.664-152C>T (n.664-152C>T) c.572-152C>T (n.572-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213311_1213312insAT | CA2673072042 | SLC6A19 | c.664-152_664-151insAT (n.664-152_664-151insAT) c.572-152_572-151insAT (n.572-152_572-151insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312del | CA2673072041 | SLC6A19 | c.664-151del (n.664-151del) c.572-151del (n.572-151del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T>A | CA2673072040 | SLC6A19 | c.664-151T>A (n.664-151T>A) c.572-151T>A (n.572-151T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T>C | CA1072492923 | SLC6A19 | c.664-151T>C (n.664-151T>C) c.572-151T>C (n.572-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T>G | CA2673072039 | SLC6A19 | c.664-151T>G (n.664-151T>G) c.572-151T>G (n.572-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213312T= | CA1522519946 | SLC6A19 | c.664-151T= (n.664-151T=) c.572-151T= (n.572-151T=) | |
| 5 | g.1213312_1213335del | CA2673072043 | SLC6A19 | c.664-151_664-128del (n.664-151_664-128del) c.572-151_572-128del (n.572-151_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213313C>A | CA2740609829 | SLC6A19 | c.664-150C>A (n.664-150C>A) c.572-150C>A (n.572-150C>A) | |
| 5 | g.1213313C>G | CA2708146393 | SLC6A19 | c.664-150C>G (n.664-150C>G) c.572-150C>G (n.572-150C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213313C>T | CA2673072045 | SLC6A19 | c.664-150C>T (n.664-150C>T) c.572-150C>T (n.572-150C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213316del | CA1072492924 | SLC6A19 | c.664-147del (n.664-147del) c.572-147del (n.572-147del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213313_1213425del | CA2673072044 | SLC6A19 | c.664-150_664-38del (n.664-150_664-38del) c.572-150_572-38del (n.572-150_572-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213314C>A | CA2673072046 | SLC6A19 | c.664-149C>A (n.664-149C>A) c.572-149C>A (n.572-149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213315C>A | CA1522519949 | SLC6A19 | c.664-148C>A (n.664-148C>A) c.572-148C>A (n.572-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213315C= | CA1522519948 | SLC6A19 | c.664-148C= (n.664-148C=) c.572-148C= (n.572-148C=) | |
| 5 | g.1213315C>G | CA2707970274 | SLC6A19 | c.664-148C>G (n.664-148C>G) c.572-148C>G (n.572-148C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213316C>A | CA802930262 | SLC6A19 | c.664-147C>A (n.664-147C>A) c.572-147C>A (n.572-147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213316C= | CA1522519953 | SLC6A19 | c.664-147C= (n.664-147C=) c.572-147C= (n.572-147C=) | |
| 5 | g.1213316C>G | CA2673072047 | SLC6A19 | c.664-147C>G (n.664-147C>G) c.572-147C>G (n.572-147C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213316C>T | CA1522519950 | SLC6A19 | c.664-147C>T (n.664-147C>T) c.572-147C>T (n.572-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213317A= | CA1522519954 | SLC6A19 | c.664-146A= (n.664-146A=) c.572-146A= (n.572-146A=) | |
| 5 | g.1213317A>C | CA1072492926 | SLC6A19 | c.664-146A>C (n.664-146A>C) c.572-146A>C (n.572-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213317A>G | CA2673072049 | SLC6A19 | c.664-146A>G (n.664-146A>G) c.572-146A>G (n.572-146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213317_1213335del | CA2673072048 | SLC6A19 | c.664-146_664-128del (n.664-146_664-128del) c.572-146_572-128del (n.572-146_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213318C>A | CA1522519957 | SLC6A19 | c.664-145C>A (n.664-145C>A) c.572-145C>A (n.572-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213318C= | CA1522519956 | SLC6A19 | c.664-145C= (n.664-145C=) c.572-145C= (n.572-145C=) | |
| 5 | g.1213318_1213406del | CA2765038682 | SLC6A19 | c.664-145_664-57del (n.664-145_664-57del) c.572-145_572-57del (n.572-145_572-57del) | |
| 5 | g.1213319C>A | CA2673072050 | SLC6A19 | c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.572-144C>A (n.572-144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213319C>G | CA2708146402 | SLC6A19 | c.664-144C>G (n.664-144C>G) c.572-144C>G (n.572-144C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213319_1213320insAT | CA2673072051 | SLC6A19 | c.664-144_664-143insAT (n.664-144_664-143insAT) c.572-144_572-143insAT (n.572-144_572-143insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213320C>A | CA2673072052 | SLC6A19 | c.664-143C>A (n.664-143C>A) c.572-143C>A (n.572-143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213320C= | CA1522519958 | SLC6A19 | c.664-143C= (n.664-143C=) c.572-143C= (n.572-143C=) | |
| 5 | g.1213320C>T | CA1522519959 | SLC6A19 | c.664-143C>T (n.664-143C>T) c.572-143C>T (n.572-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213320_1213321del | CA2673072053 | SLC6A19 | c.664-143_664-142del (n.664-143_664-142del) c.572-143_572-142del (n.572-143_572-142del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T>A | CA2673072057 | SLC6A19 | c.664-142T>A (n.664-142T>A) c.572-142T>A (n.572-142T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T>C | CA112941298 | SLC6A19 | c.664-142T>C (n.664-142T>C) c.572-142T>C (n.572-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T>G | CA2673072058 | SLC6A19 | c.664-142T>G (n.664-142T>G) c.572-142T>G (n.572-142T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321T= | CA1522519961 | SLC6A19 | c.664-142T= (n.664-142T=) c.572-142T= (n.572-142T=) | |
| 5 | g.1213321_1213322del | CA2673072054 | SLC6A19 | c.664-142_664-141del (n.664-142_664-141del) c.572-142_572-141del (n.572-142_572-141del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321_1213330del | CA2673072055 | SLC6A19 | c.664-142_664-133del (n.664-142_664-133del) c.572-142_572-133del (n.572-142_572-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213321_1213335del | CA2673072056 | SLC6A19 | c.664-142_664-128del (n.664-142_664-128del) c.572-142_572-128del (n.572-142_572-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213322T>A | CA2673072060 | SLC6A19 | c.664-141T>A (n.664-141T>A) c.572-141T>A (n.572-141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213322T>C | CA1522519963 | SLC6A19 | c.664-141T>C (n.664-141T>C) c.572-141T>C (n.572-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213322T>G | CA2765038683 | SLC6A19 | c.664-141T>G (n.664-141T>G) c.572-141T>G (n.572-141T>G) | |
| 5 | g.1213322T= | CA1522519964 | SLC6A19 | c.664-141T= (n.664-141T=) c.572-141T= (n.572-141T=) | |
| 5 | g.1213322_1213324del | CA2673072059 | SLC6A19 | c.664-141_664-139del (n.664-141_664-139del) c.572-141_572-139del (n.572-141_572-139del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213323C>A | CA2673072061 | SLC6A19 | c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.572-140C>A (n.572-140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213323C= | CA1522519966 | SLC6A19 | c.664-140C= (n.664-140C=) c.572-140C= (n.572-140C=) | |
| 5 | g.1213323C>T | CA112941301 | SLC6A19 | c.664-140C>T (n.664-140C>T) c.572-140C>T (n.572-140C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213324C= | CA1522519968 | SLC6A19 | c.664-139C= (n.664-139C=) c.572-139C= (n.572-139C=) | |
| 5 | g.1213324C>T | CA112941306 | SLC6A19 | c.664-139C>T (n.664-139C>T) c.572-139C>T (n.572-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213325A= | CA1522519970 | SLC6A19 | c.664-138A= (n.664-138A=) c.572-138A= (n.572-138A=) | |
| 5 | g.1213325A>C | CA1522519971 | SLC6A19 | c.664-138A>C (n.664-138A>C) c.572-138A>C (n.572-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213325A>G | CA2673072062 | SLC6A19 | c.664-138A>G (n.664-138A>G) c.572-138A>G (n.572-138A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213325_1213335del | CA2673072063 | SLC6A19 | c.664-138_664-128del (n.664-138_664-128del) c.572-138_572-128del (n.572-138_572-128del) | gnomAD v4 |