UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121318213C= | CA2067835109 | ANAPC5 | c.1893+64G= (n.1893+64G=) c.1557+64G= (n.1557+64G=) n.2625+64G= c.891+64G= (n.891+64G=) n.2104+64G= c.1217+64G= c.1854+64G= (n.1854+64G=) n.1011+64G= n.1064-59G= c.699+64G= (n.699+64G=) | |
| 12 | g.121318213C>T | CA244574585 | ANAPC5 | c.1893+64G>A (n.1893+64G>A) c.1557+64G>A (n.1557+64G>A) n.2625+64G>A c.891+64G>A (n.891+64G>A) n.2104+64G>A c.1217+64G>A c.1854+64G>A (n.1854+64G>A) n.1011+64G>A n.1064-59G>A c.699+64G>A (n.699+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318214G>A | CA244574620 | ANAPC5 | c.1893+63C>T (n.1893+63C>T) c.1557+63C>T (n.1557+63C>T) n.2625+63C>T c.891+63C>T (n.891+63C>T) n.2104+63C>T c.1217+63C>T c.1854+63C>T (n.1854+63C>T) n.1011+63C>T n.1064-60C>T c.699+63C>T (n.699+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318214G= | CA2067835116 | ANAPC5 | c.1893+63C= (n.1893+63C=) c.1557+63C= (n.1557+63C=) n.2625+63C= c.891+63C= (n.891+63C=) n.2104+63C= c.1217+63C= c.1854+63C= (n.1854+63C=) n.1011+63C= n.1064-60C= c.699+63C= (n.699+63C=) | |
| 12 | g.121318214G>T | CA608060688 | ANAPC5 | c.1893+63C>A (n.1893+63C>A) c.1557+63C>A (n.1557+63C>A) n.2625+63C>A c.891+63C>A (n.891+63C>A) n.2104+63C>A c.1217+63C>A c.1854+63C>A (n.1854+63C>A) n.1011+63C>A n.1064-60C>A c.699+63C>A (n.699+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318216A= | CA2067835122 | ANAPC5 | c.1893+61T= (n.1893+61T=) c.1557+61T= (n.1557+61T=) n.2625+61T= c.891+61T= (n.891+61T=) n.2104+61T= c.1217+61T= c.1854+61T= (n.1854+61T=) n.1011+61T= n.1064-62T= c.699+61T= (n.699+61T=) | |
| 12 | g.121318216A>C | CA684500259 | ANAPC5 | c.1893+61T>G (n.1893+61T>G) c.1557+61T>G (n.1557+61T>G) n.2625+61T>G c.891+61T>G (n.891+61T>G) n.2104+61T>G c.1217+61T>G c.1854+61T>G (n.1854+61T>G) n.1011+61T>G n.1064-62T>G c.699+61T>G (n.699+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318216A>T | CA2797736945 | ANAPC5 | c.1893+61T>A (n.1893+61T>A) c.1557+61T>A (n.1557+61T>A) n.2625+61T>A c.891+61T>A (n.891+61T>A) n.2104+61T>A c.1217+61T>A c.1854+61T>A (n.1854+61T>A) n.1011+61T>A n.1064-62T>A c.699+61T>A (n.699+61T>A) | |
| 12 | g.121318217G>A | CA244574640 | ANAPC5 | c.1893+60C>T (n.1893+60C>T) c.1557+60C>T (n.1557+60C>T) n.2625+60C>T c.891+60C>T (n.891+60C>T) n.2104+60C>T c.1217+60C>T c.1854+60C>T (n.1854+60C>T) n.1011+60C>T n.1063+60C>T c.699+60C>T (n.699+60C>T) | dbSNP |
| 12 | g.121318217G= | CA2067835126 | ANAPC5 | c.1893+60C= (n.1893+60C=) c.1557+60C= (n.1557+60C=) n.2625+60C= c.891+60C= (n.891+60C=) n.2104+60C= c.1217+60C= c.1854+60C= (n.1854+60C=) n.1011+60C= n.1063+60C= c.699+60C= (n.699+60C=) | |
| 12 | g.121318219C>A | CA2621415484 | ANAPC5 | c.1893+58G>T (n.1893+58G>T) c.1557+58G>T (n.1557+58G>T) n.2625+58G>T c.891+58G>T (n.891+58G>T) n.2104+58G>T c.1217+58G>T c.1854+58G>T (n.1854+58G>T) n.1011+58G>T n.1063+58G>T c.699+58G>T (n.699+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318219C>G | CA2621415485 | ANAPC5 | c.1893+58G>C (n.1893+58G>C) c.1557+58G>C (n.1557+58G>C) n.2625+58G>C c.891+58G>C (n.891+58G>C) n.2104+58G>C c.1217+58G>C c.1854+58G>C (n.1854+58G>C) n.1011+58G>C n.1063+58G>C c.699+58G>C (n.699+58G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318219C>T | CA2621415483 | ANAPC5 | c.1893+58G>A (n.1893+58G>A) c.1557+58G>A (n.1557+58G>A) n.2625+58G>A c.891+58G>A (n.891+58G>A) n.2104+58G>A c.1217+58G>A c.1854+58G>A (n.1854+58G>A) n.1011+58G>A n.1063+58G>A c.699+58G>A (n.699+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318221C>A | CA2621415487 | ANAPC5 | c.1893+56G>T (n.1893+56G>T) c.1557+56G>T (n.1557+56G>T) n.2625+56G>T c.891+56G>T (n.891+56G>T) n.2104+56G>T c.1217+56G>T c.1854+56G>T (n.1854+56G>T) n.1011+56G>T n.1063+56G>T c.699+56G>T (n.699+56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318222A= | CA2067835129 | ANAPC5 | c.1893+55T= (n.1893+55T=) c.1557+55T= (n.1557+55T=) n.2625+55T= c.891+55T= (n.891+55T=) n.2104+55T= c.1217+55T= c.1854+55T= (n.1854+55T=) n.1011+55T= n.1063+55T= c.699+55T= (n.699+55T=) | |
| 12 | g.121318222A>G | CA2067835131 | ANAPC5 | c.1893+55T>C (n.1893+55T>C) c.1557+55T>C (n.1557+55T>C) n.2625+55T>C c.891+55T>C (n.891+55T>C) n.2104+55T>C c.1217+55T>C c.1854+55T>C (n.1854+55T>C) n.1011+55T>C n.1063+55T>C c.699+55T>C (n.699+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318223G>C | CA2067835138 | ANAPC5 | c.1893+54C>G (n.1893+54C>G) c.1557+54C>G (n.1557+54C>G) n.2625+54C>G c.891+54C>G (n.891+54C>G) n.2104+54C>G c.1217+54C>G c.1854+54C>G (n.1854+54C>G) n.1011+54C>G n.1063+54C>G c.699+54C>G (n.699+54C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121318223G= | CA2067835135 | ANAPC5 | c.1893+54C= (n.1893+54C=) c.1557+54C= (n.1557+54C=) n.2625+54C= c.891+54C= (n.891+54C=) n.2104+54C= c.1217+54C= c.1854+54C= (n.1854+54C=) n.1011+54C= n.1063+54C= c.699+54C= (n.699+54C=) | |
| 12 | g.121318225C= | CA2067835139 | ANAPC5 | c.1893+52G= (n.1893+52G=) c.1557+52G= (n.1557+52G=) n.2625+52G= c.891+52G= (n.891+52G=) n.2104+52G= c.1217+52G= c.1854+52G= (n.1854+52G=) n.1011+52G= n.1063+52G= c.699+52G= (n.699+52G=) | |
| 12 | g.121318225C>T | CA2067835141 | ANAPC5 | c.1893+52G>A (n.1893+52G>A) c.1557+52G>A (n.1557+52G>A) n.2625+52G>A c.891+52G>A (n.891+52G>A) n.2104+52G>A c.1217+52G>A c.1854+52G>A (n.1854+52G>A) n.1011+52G>A n.1063+52G>A c.699+52G>A (n.699+52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318229C>T | CA2621415488 | ANAPC5 | c.1893+48G>A (n.1893+48G>A) c.1557+48G>A (n.1557+48G>A) n.2625+48G>A c.891+48G>A (n.891+48G>A) n.2104+48G>A c.1217+48G>A c.1854+48G>A (n.1854+48G>A) n.1011+48G>A n.1063+48G>A c.699+48G>A (n.699+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318235C= | CA2067835145 | ANAPC5 | c.1893+42G= (n.1893+42G=) c.1557+42G= (n.1557+42G=) n.2625+42G= c.891+42G= (n.891+42G=) n.2104+42G= c.1217+42G= c.1854+42G= (n.1854+42G=) n.1011+42G= n.1063+42G= c.699+42G= (n.699+42G=) | |
| 12 | g.121318235C>G | CA6835138 | ANAPC5 | c.1893+42G>C (n.1893+42G>C) c.1557+42G>C (n.1557+42G>C) n.2625+42G>C c.891+42G>C (n.891+42G>C) n.2104+42G>C c.1217+42G>C c.1854+42G>C (n.1854+42G>C) n.1011+42G>C n.1063+42G>C c.699+42G>C (n.699+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318236T>C | CA6835139 | ANAPC5 | c.1893+41A>G (n.1893+41A>G) c.1557+41A>G (n.1557+41A>G) n.2625+41A>G c.891+41A>G (n.891+41A>G) n.2104+41A>G c.1217+41A>G c.1854+41A>G (n.1854+41A>G) n.1011+41A>G n.1063+41A>G c.699+41A>G (n.699+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318236T= | CA2067835150 | ANAPC5 | c.1893+41A= (n.1893+41A=) c.1557+41A= (n.1557+41A=) n.2625+41A= c.891+41A= (n.891+41A=) n.2104+41A= c.1217+41A= c.1854+41A= (n.1854+41A=) n.1011+41A= n.1063+41A= c.699+41A= (n.699+41A=) | |
| 12 | g.121318237T>G | CA608060689 | ANAPC5 | c.1893+40A>C (n.1893+40A>C) c.1557+40A>C (n.1557+40A>C) n.2625+40A>C c.891+40A>C (n.891+40A>C) n.2104+40A>C c.1217+40A>C c.1854+40A>C (n.1854+40A>C) n.1011+40A>C n.1063+40A>C c.699+40A>C (n.699+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318237T= | CA2067835155 | ANAPC5 | c.1893+40A= (n.1893+40A=) c.1557+40A= (n.1557+40A=) n.2625+40A= c.891+40A= (n.891+40A=) n.2104+40A= c.1217+40A= c.1854+40A= (n.1854+40A=) n.1011+40A= n.1063+40A= c.699+40A= (n.699+40A=) | |
| 12 | g.121318237_121318239delinsTGA | CA2067835157 | ANAPC5 | c.1893+38_1893+40delinsTCA (n.1893+38_1893+40delinsTCA) c.1557+38_1557+40delinsTCA (n.1557+38_1557+40delinsTCA) n.2625+38_2625+40delinsTCA c.891+38_891+40delinsTCA (n.891+38_891+40delinsTCA) n.2104+38_2104+40delinsTCA c.1217+38_1217+40delinsTCA c.1854+38_1854+40delinsTCA (n.1854+38_1854+40delinsTCA) n.1011+38_1011+40delinsTCA n.1063+38_1063+40delinsTCA c.699+38_699+40delinsTCA (n.699+38_699+40delinsTCA) | |
| 12 | g.121318238G>A | CA2621415493 | ANAPC5 | c.1893+39C>T (n.1893+39C>T) c.1557+39C>T (n.1557+39C>T) n.2625+39C>T c.891+39C>T (n.891+39C>T) n.2104+39C>T c.1217+39C>T c.1854+39C>T (n.1854+39C>T) n.1011+39C>T n.1063+39C>T c.699+39C>T (n.699+39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318238G>T | CA2575323921 | ANAPC5 | c.1893+39C>A (n.1893+39C>A) c.1557+39C>A (n.1557+39C>A) n.2625+39C>A c.891+39C>A (n.891+39C>A) n.2104+39C>A c.1217+39C>A c.1854+39C>A (n.1854+39C>A) n.1011+39C>A n.1063+39C>A c.699+39C>A (n.699+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318239_121318240del | CA2067835160 | ANAPC5 | c.1893+38_1893+39del (n.1893+38_1893+39del) c.1557+38_1557+39del (n.1557+38_1557+39del) n.2625+38_2625+39del c.891+38_891+39del (n.891+38_891+39del) n.2104+38_2104+39del c.1217+38_1217+39del c.1854+38_1854+39del (n.1854+38_1854+39del) n.1011+38_1011+39del n.1063+38_1063+39del c.699+38_699+39del (n.699+38_699+39del) | dbSNP |
| 12 | g.121318239A>C | CA2621415495 | ANAPC5 | c.1893+38T>G (n.1893+38T>G) c.1557+38T>G (n.1557+38T>G) n.2625+38T>G c.891+38T>G (n.891+38T>G) n.2104+38T>G c.1217+38T>G c.1854+38T>G (n.1854+38T>G) n.1011+38T>G n.1063+38T>G c.699+38T>G (n.699+38T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318241C>A | CA2621415497 | ANAPC5 | c.1893+36G>T (n.1893+36G>T) c.1557+36G>T (n.1557+36G>T) n.2625+36G>T c.891+36G>T (n.891+36G>T) n.2104+36G>T c.1217+36G>T c.1854+36G>T (n.1854+36G>T) n.1011+36G>T n.1063+36G>T c.699+36G>T (n.699+36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318241C>T | CA2621415498 | ANAPC5 | c.1893+36G>A (n.1893+36G>A) c.1557+36G>A (n.1557+36G>A) n.2625+36G>A c.891+36G>A (n.891+36G>A) n.2104+36G>A c.1217+36G>A c.1854+36G>A (n.1854+36G>A) n.1011+36G>A n.1063+36G>A c.699+36G>A (n.699+36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318244A>T | CA2621415499 | ANAPC5 | c.1893+33T>A (n.1893+33T>A) c.1557+33T>A (n.1557+33T>A) n.2625+33T>A c.891+33T>A (n.891+33T>A) n.2104+33T>A c.1217+33T>A c.1854+33T>A (n.1854+33T>A) n.1011+33T>A n.1063+33T>A c.699+33T>A (n.699+33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318245A>T | CA2575323922 | ANAPC5 | c.1893+32T>A (n.1893+32T>A) c.1557+32T>A (n.1557+32T>A) n.2625+32T>A c.891+32T>A (n.891+32T>A) n.2104+32T>A c.1217+32T>A c.1854+32T>A (n.1854+32T>A) n.1011+32T>A n.1063+32T>A c.699+32T>A (n.699+32T>A) | |
| 12 | g.121318246A>G | CA2621415501 | ANAPC5 | c.1893+31T>C (n.1893+31T>C) c.1557+31T>C (n.1557+31T>C) n.2625+31T>C c.891+31T>C (n.891+31T>C) n.2104+31T>C c.1217+31T>C c.1854+31T>C (n.1854+31T>C) n.1011+31T>C n.1063+31T>C c.699+31T>C (n.699+31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318248A>C | CA2621415502 | ANAPC5 | c.1893+29T>G (n.1893+29T>G) c.1557+29T>G (n.1557+29T>G) n.2625+29T>G c.891+29T>G (n.891+29T>G) n.2104+29T>G c.1217+29T>G c.1854+29T>G (n.1854+29T>G) n.1011+29T>G n.1063+29T>G c.699+29T>G (n.699+29T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318248A>T | CA2575323923 | ANAPC5 | c.1893+29T>A (n.1893+29T>A) c.1557+29T>A (n.1557+29T>A) n.2625+29T>A c.891+29T>A (n.891+29T>A) n.2104+29T>A c.1217+29T>A c.1854+29T>A (n.1854+29T>A) n.1011+29T>A n.1063+29T>A c.699+29T>A (n.699+29T>A) | |
| 12 | g.121318249T>C | CA2621415504 | ANAPC5 | c.1893+28A>G (n.1893+28A>G) c.1557+28A>G (n.1557+28A>G) n.2625+28A>G c.891+28A>G (n.891+28A>G) n.2104+28A>G c.1217+28A>G c.1854+28A>G (n.1854+28A>G) n.1011+28A>G n.1063+28A>G c.699+28A>G (n.699+28A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318250G>A | CA2621415506 | ANAPC5 | c.1893+27C>T (n.1893+27C>T) c.1557+27C>T (n.1557+27C>T) n.2625+27C>T c.891+27C>T (n.891+27C>T) n.2104+27C>T c.1217+27C>T c.1854+27C>T (n.1854+27C>T) n.1011+27C>T n.1063+27C>T c.699+27C>T (n.699+27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318251T>A | CA2067835162 | ANAPC5 | c.1893+26A>T (n.1893+26A>T) c.1557+26A>T (n.1557+26A>T) n.2625+26A>T c.891+26A>T (n.891+26A>T) n.2104+26A>T c.1217+26A>T c.1854+26A>T (n.1854+26A>T) n.1011+26A>T n.1063+26A>T c.699+26A>T (n.699+26A>T) | dbSNP |
| 12 | g.121318251T>C | CA2621415507 | ANAPC5 | c.1893+26A>G (n.1893+26A>G) c.1557+26A>G (n.1557+26A>G) n.2625+26A>G c.891+26A>G (n.891+26A>G) n.2104+26A>G c.1217+26A>G c.1854+26A>G (n.1854+26A>G) n.1011+26A>G n.1063+26A>G c.699+26A>G (n.699+26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318251T= | CA2067835165 | ANAPC5 | c.1893+26A= (n.1893+26A=) c.1557+26A= (n.1557+26A=) n.2625+26A= c.891+26A= (n.891+26A=) n.2104+26A= c.1217+26A= c.1854+26A= (n.1854+26A=) n.1011+26A= n.1063+26A= c.699+26A= (n.699+26A=) | |
| 12 | g.121318255A= | CA2067835166 | ANAPC5 | c.1893+22T= (n.1893+22T=) c.1557+22T= (n.1557+22T=) n.2625+22T= c.891+22T= (n.891+22T=) n.2104+22T= c.1217+22T= c.1854+22T= (n.1854+22T=) n.1011+22T= n.1063+22T= c.699+22T= (n.699+22T=) | |
| 12 | g.121318255A>C | CA2581117870 | ANAPC5 | c.1893+22T>G (n.1893+22T>G) c.1557+22T>G (n.1557+22T>G) n.2625+22T>G c.891+22T>G (n.891+22T>G) n.2104+22T>G c.1217+22T>G c.1854+22T>G (n.1854+22T>G) n.1011+22T>G n.1063+22T>G c.699+22T>G (n.699+22T>G) | |
| 12 | g.121318255A>G | CA6835140 | ANAPC5 | c.1893+22T>C (n.1893+22T>C) c.1557+22T>C (n.1557+22T>C) n.2625+22T>C c.891+22T>C (n.891+22T>C) n.2104+22T>C c.1217+22T>C c.1854+22T>C (n.1854+22T>C) n.1011+22T>C n.1063+22T>C c.699+22T>C (n.699+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318255A>T | CA2581117869 | ANAPC5 | c.1893+22T>A (n.1893+22T>A) c.1557+22T>A (n.1557+22T>A) n.2625+22T>A c.891+22T>A (n.891+22T>A) n.2104+22T>A c.1217+22T>A c.1854+22T>A (n.1854+22T>A) n.1011+22T>A n.1063+22T>A c.699+22T>A (n.699+22T>A) | |
| 12 | g.121318256T>C | CA2575323924 | ANAPC5 | c.1893+21A>G (n.1893+21A>G) c.1557+21A>G (n.1557+21A>G) n.2625+21A>G c.891+21A>G (n.891+21A>G) n.2104+21A>G c.1217+21A>G c.1854+21A>G (n.1854+21A>G) n.1011+21A>G n.1063+21A>G c.699+21A>G (n.699+21A>G) | |
| 12 | g.121318257A>G | CA2621415512 | ANAPC5 | c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.1557+20T>C (n.1557+20T>C) n.2625+20T>C c.891+20T>C (n.891+20T>C) n.2104+20T>C c.1217+20T>C c.1854+20T>C (n.1854+20T>C) n.1011+20T>C n.1063+20T>C c.699+20T>C (n.699+20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318261A= | CA2067835167 | ANAPC5 | c.1893+16T= (n.1893+16T=) c.1557+16T= (n.1557+16T=) n.2625+16T= c.891+16T= (n.891+16T=) n.2104+16T= c.1217+16T= c.1854+16T= (n.1854+16T=) n.1011+16T= n.1063+16T= c.699+16T= (n.699+16T=) | |
| 12 | g.121318261A>C | CA608060690 | ANAPC5 | c.1893+16T>G (n.1893+16T>G) c.1557+16T>G (n.1557+16T>G) n.2625+16T>G c.891+16T>G (n.891+16T>G) n.2104+16T>G c.1217+16T>G c.1854+16T>G (n.1854+16T>G) n.1011+16T>G n.1063+16T>G c.699+16T>G (n.699+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318262_121318263del | CA2727329572 | ANAPC5 | c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del) c.1557+15_1557+16del (n.1557+15_1557+16del) n.2625+15_2625+16del c.891+15_891+16del (n.891+15_891+16del) n.2104+15_2104+16del c.1217+15_1217+16del c.1854+15_1854+16del (n.1854+15_1854+16del) n.1011+15_1011+16del n.1063+15_1063+16del c.699+15_699+16del (n.699+15_699+16del) | dbSNP |
| 12 | g.121318262C>T | CA2621415514 | ANAPC5 | c.1893+15G>A (n.1893+15G>A) c.1557+15G>A (n.1557+15G>A) n.2625+15G>A c.891+15G>A (n.891+15G>A) n.2104+15G>A c.1217+15G>A c.1854+15G>A (n.1854+15G>A) n.1011+15G>A n.1063+15G>A c.699+15G>A (n.699+15G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318266_121318267del | CA2621415515 | ANAPC5 | c.1893+13_1893+14del (n.1893+13_1893+14del) c.1557+13_1557+14del (n.1557+13_1557+14del) n.2625+13_2625+14del c.891+13_891+14del (n.891+13_891+14del) n.2104+13_2104+14del c.1217+13_1217+14del c.1854+13_1854+14del (n.1854+13_1854+14del) n.1011+13_1011+14del n.1063+13_1063+14del c.699+13_699+14del (n.699+13_699+14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318265A>G | CA2621415516 | ANAPC5 | c.1893+12T>C (n.1893+12T>C) c.1557+12T>C (n.1557+12T>C) n.2625+12T>C c.891+12T>C (n.891+12T>C) n.2104+12T>C c.1217+12T>C c.1854+12T>C (n.1854+12T>C) n.1011+12T>C n.1063+12T>C c.699+12T>C (n.699+12T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318266G>A | CA6835141 | ANAPC5 | c.1893+11C>T (n.1893+11C>T) c.1557+11C>T (n.1557+11C>T) n.2625+11C>T c.891+11C>T (n.891+11C>T) n.2104+11C>T c.1217+11C>T c.1854+11C>T (n.1854+11C>T) n.1011+11C>T n.1063+11C>T c.699+11C>T (n.699+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121318266G= | CA2067835170 | ANAPC5 | c.1893+11C= (n.1893+11C=) c.1557+11C= (n.1557+11C=) n.2625+11C= c.891+11C= (n.891+11C=) n.2104+11C= c.1217+11C= c.1854+11C= (n.1854+11C=) n.1011+11C= n.1063+11C= c.699+11C= (n.699+11C=) | |
| 12 | g.121318268T>C | CA2621415518 | ANAPC5 | c.1893+9A>G (n.1893+9A>G) c.1557+9A>G (n.1557+9A>G) n.2625+9A>G c.891+9A>G (n.891+9A>G) n.2104+9A>G c.1217+9A>G c.1854+9A>G (n.1854+9A>G) n.1011+9A>G n.1063+9A>G c.699+9A>G (n.699+9A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318269C>A | CA6835143 | ANAPC5 | c.1893+8G>T (n.1893+8G>T) c.1557+8G>T (n.1557+8G>T) n.2625+8G>T c.891+8G>T (n.891+8G>T) n.2104+8G>T c.1217+8G>T c.1854+8G>T (n.1854+8G>T) n.1011+8G>T n.1063+8G>T c.699+8G>T (n.699+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318269C= | CA2067835172 | ANAPC5 | c.1893+8G= (n.1893+8G=) c.1557+8G= (n.1557+8G=) n.2625+8G= c.891+8G= (n.891+8G=) n.2104+8G= c.1217+8G= c.1854+8G= (n.1854+8G=) n.1011+8G= n.1063+8G= c.699+8G= (n.699+8G=) | |
| 12 | g.121318269C>T | CA6835142 | ANAPC5 | c.1893+8G>A (n.1893+8G>A) c.1557+8G>A (n.1557+8G>A) n.2625+8G>A c.891+8G>A (n.891+8G>A) n.2104+8G>A c.1217+8G>A c.1854+8G>A (n.1854+8G>A) n.1011+8G>A n.1063+8G>A c.699+8G>A (n.699+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318270G>A | CA6835144 | ANAPC5 | c.1893+7C>T (n.1893+7C>T) c.1557+7C>T (n.1557+7C>T) n.2625+7C>T c.891+7C>T (n.891+7C>T) n.2104+7C>T c.1217+7C>T c.1854+7C>T (n.1854+7C>T) n.1011+7C>T n.1063+7C>T c.699+7C>T (n.699+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318270G= | CA2067835176 | ANAPC5 | c.1893+7C= (n.1893+7C=) c.1557+7C= (n.1557+7C=) n.2625+7C= c.891+7C= (n.891+7C=) n.2104+7C= c.1217+7C= c.1854+7C= (n.1854+7C=) n.1011+7C= n.1063+7C= c.699+7C= (n.699+7C=) | |
| 12 | g.121318270G>T | CA2543717258 | ANAPC5 | c.1893+7C>A (n.1893+7C>A) c.1557+7C>A (n.1557+7C>A) n.2625+7C>A c.891+7C>A (n.891+7C>A) n.2104+7C>A c.1217+7C>A c.1854+7C>A (n.1854+7C>A) n.1011+7C>A n.1063+7C>A c.699+7C>A (n.699+7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318271G>A | CA2621415527 | ANAPC5 | c.1893+6C>T (n.1893+6C>T) c.1557+6C>T (n.1557+6C>T) n.2625+6C>T c.891+6C>T (n.891+6C>T) n.2104+6C>T c.1217+6C>T c.1854+6C>T (n.1854+6C>T) n.1011+6C>T n.1063+6C>T c.699+6C>T (n.699+6C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318272C>A | CA2621415529 | ANAPC5 | c.1893+5G>T (n.1893+5G>T) c.1557+5G>T (n.1557+5G>T) n.2625+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) n.2104+5G>T c.1217+5G>T c.1854+5G>T (n.1854+5G>T) n.1011+5G>T n.1063+5G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318274T>C | CA2797736946 | ANAPC5 | c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1557+3A>G (n.1557+3A>G) n.2625+3A>G c.891+3A>G (n.891+3A>G) n.2104+3A>G c.1217+3A>G c.1854+3A>G (n.1854+3A>G) n.1011+3A>G n.1063+3A>G c.699+3A>G (n.699+3A>G) | |
| 12 | g.121318275A= | CA2067835182 | ANAPC5 | c.1893+2T= (n.1893+2T=) c.1557+2T= (n.1557+2T=) n.2625+2T= c.891+2T= (n.891+2T=) n.2104+2T= c.1217+2T= c.1854+2T= (n.1854+2T=) n.1011+2T= n.1063+2T= c.699+2T= (n.699+2T=) | |
| 12 | g.121318275A>C | CA386959161 | ANAPC5 | c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) n.2625+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.2104+2T>G c.1217+2T>G c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) n.1011+2T>G n.1063+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) | dbSNP |
| 12 | g.121318275A>G | CA386959166 | ANAPC5 | c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) n.2625+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.2104+2T>C c.1217+2T>C c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) n.1011+2T>C n.1063+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) | |
| 12 | g.121318275A>T | CA386959169 | ANAPC5 | c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) n.2625+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.2104+2T>A c.1217+2T>A c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) n.1011+2T>A n.1063+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) | |
| 12 | g.121318276C>A | CA386959173 | ANAPC5 | c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) n.2625+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.2104+1G>T c.1217+1G>T c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) n.1011+1G>T n.1063+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318276C>G | CA386959181 | ANAPC5 | c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) n.2625+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.2104+1G>C c.1217+1G>C c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) n.1011+1G>C n.1063+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) | |
| 12 | g.121318276C>T | CA386959184 | ANAPC5 | c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) n.2625+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.2104+1G>A c.1217+1G>A c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) n.1011+1G>A n.1063+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318277C>A | CA386959189 | ANAPC5 | c.1893G>T (p.Gln631His) c.1557G>T (p.Gln519His) n.2625G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.2104G>T c.1217G>T c.1854G>T (p.Gln618His) n.1011G>T n.1063G>T c.699G>T (p.Gln233His) | |
| 12 | g.121318277C= | CA2067835188 | ANAPC5 | c.1893G= (p.Gln631=) c.1557G= (p.Gln519=) n.2625G= c.891G= (p.Gln297=) n.2104G= c.1217G= c.1854G= (p.Gln618=) n.1011G= n.1063G= c.699G= (p.Gln233=) | |
| 12 | g.121318277C>G | CA386959194 | ANAPC5 | c.1893G>C (p.Gln631His) c.1557G>C (p.Gln519His) n.2625G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.2104G>C c.1217G>C c.1854G>C (p.Gln618His) n.1011G>C n.1063G>C c.699G>C (p.Gln233His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318277C>T | CA482430241 | ANAPC5 | c.1893G>A (p.Gln631=) c.1557G>A (p.Gln519=) n.2625G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.2104G>A c.1217G>A c.1854G>A (p.Gln618=) n.1011G>A n.1063G>A c.699G>A (p.Gln233=) | |
| 12 | g.121318278T>A | CA386959202 | ANAPC5 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.2624A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.2103A>T c.1216A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.1010A>T n.1062A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
| 12 | g.121318278T>C | CA6835145 | ANAPC5 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.2624A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.2103A>G c.1216A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.1010A>G n.1062A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318278T>G | CA386959196 | ANAPC5 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.2624A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.2103A>C c.1216A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.1010A>C n.1062A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318278T= | CA2067835192 | ANAPC5 | c.1892A= (p.Gln631=) c.1556A= (p.Gln519=) n.2624A= c.890A= (p.Gln297=) n.2103A= c.1216A= c.1853A= (p.Gln618=) n.1010A= n.1062A= c.698A= (p.Gln233=) | |
| 12 | g.121318278dup | CA2621415536 | ANAPC5 | c.1892dup (p.Leu632AlafsTer23) c.1556dup (p.Leu520AlafsTer23) n.2624dup c.890dup (p.Leu298AlafsTer23) n.2103dup c.1216dup c.1853dup (p.Leu619AlafsTer23) n.1010dup n.1062dup c.698dup (p.Leu234AlafsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318279G>A | CA386959211 | ANAPC5 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.2623C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.2102C>T c.1215C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.1009C>T n.1061C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318279G>C | CA386959207 | ANAPC5 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.2623C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.2102C>G c.1215C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.1009C>G n.1061C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) | |
| 12 | g.121318279G>T | CA386959215 | ANAPC5 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.2623C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.2102C>A c.1215C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.1009C>A n.1061C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) | |
| 12 | g.121318280C>A | CA6835147 | ANAPC5 | c.1890G>T (p.Ala630=) c.1554G>T (p.Ala518=) n.2622G>T c.888G>T (p.Ala296=) n.2101G>T c.1214G>T c.1851G>T (p.Ala617=) n.1008G>T n.1060G>T c.696G>T (p.Ala232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318280C= | CA2067835202 | ANAPC5 | c.1890G= (p.Ala630=) c.1554G= (p.Ala518=) n.2622G= c.888G= (p.Ala296=) n.2101G= c.1214G= c.1851G= (p.Ala617=) n.1008G= n.1060G= c.696G= (p.Ala232=) | |
| 12 | g.121318280C>G | CA482430242 | ANAPC5 | c.1890G>C (p.Ala630=) c.1554G>C (p.Ala518=) n.2622G>C c.888G>C (p.Ala296=) n.2101G>C c.1214G>C c.1851G>C (p.Ala617=) n.1008G>C n.1060G>C c.696G>C (p.Ala232=) | |
| 12 | g.121318280C>T | CA6835146 | ANAPC5 | c.1890G>A (p.Ala630=) c.1554G>A (p.Ala518=) n.2622G>A c.888G>A (p.Ala296=) n.2101G>A c.1214G>A c.1851G>A (p.Ala617=) n.1008G>A n.1060G>A c.696G>A (p.Ala232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318281G>A | CA6835148 | ANAPC5 | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.2621C>T c.887C>T (p.Ala296Val) n.2100C>T c.1213C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) n.1007C>T n.1059C>T c.695C>T (p.Ala232Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318281G>C | CA386959225 | ANAPC5 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.2621C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) n.2100C>G c.1213C>G c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.1007C>G n.1059C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
| 12 | g.121318281G= | CA2067835210 | ANAPC5 | c.1889C= (p.Ala630=) c.1553C= (p.Ala518=) n.2621C= c.887C= (p.Ala296=) n.2100C= c.1213C= c.1850C= (p.Ala617=) n.1007C= n.1059C= c.695C= (p.Ala232=) | |
| 12 | g.121318281G>T | CA386959230 | ANAPC5 | c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.1553C>A (p.Ala518Glu) n.2621C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) n.2100C>A c.1213C>A c.1850C>A (p.Ala617Glu) n.1007C>A n.1059C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318282C>A | CA386959234 | ANAPC5 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.2620G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) n.2099G>T c.1212G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.1006G>T n.1058G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
| 12 | g.121318282C>G | CA386959238 | ANAPC5 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.2620G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) n.2099G>C c.1212G>C c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.1006G>C n.1058G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
| 12 | g.121318282C>T | CA386959240 | ANAPC5 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.2620G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) n.2099G>A c.1212G>A c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.1006G>A n.1058G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) | |
| 12 | g.121318283A= | CA2067835217 | ANAPC5 | c.1887T= (p.Phe629=) c.1551T= (p.Phe517=) n.2619T= c.885T= (p.Phe295=) n.2098T= c.1211T= c.1848T= (p.Phe616=) n.1005T= n.1057T= c.693T= (p.Phe231=) | |
| 12 | g.121318283A>C | CA386959247 | ANAPC5 | c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) n.2619T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) n.2098T>G c.1211T>G c.1848T>G (p.Phe616Leu) n.1005T>G n.1057T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) | |
| 12 | g.121318283A>G | CA482430243 | ANAPC5 | c.1887T>C (p.Phe629=) c.1551T>C (p.Phe517=) n.2619T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.2098T>C c.1211T>C c.1848T>C (p.Phe616=) n.1005T>C n.1057T>C c.693T>C (p.Phe231=) | |
| 12 | g.121318283A>T | CA244574687 | ANAPC5 | c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) n.2619T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.2098T>A c.1211T>A c.1848T>A (p.Phe616Leu) n.1005T>A n.1057T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318286del | CA2621415537 | ANAPC5 | c.1887del (p.Phe629LeufsTer13) c.1551del (p.Phe517LeufsTer13) n.2619del c.885del (p.Phe295LeufsTer13) n.2098del c.1211del c.1848del (p.Phe616LeufsTer13) n.1005del n.1057del c.693del (p.Phe231LeufsTer13) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318284A>C | CA386959254 | ANAPC5 | c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) n.2618T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.2097T>G c.1210T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.1004T>G n.1056T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
| 12 | g.121318284A>G | CA386959255 | ANAPC5 | c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) n.2618T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.2097T>C c.1210T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.1004T>C n.1056T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318284A>T | CA386959257 | ANAPC5 | c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) n.2618T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.2097T>A c.1210T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.1004T>A n.1056T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) | |
| 12 | g.121318285A>C | CA386959271 | ANAPC5 | c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) n.2617T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.2096T>G c.1209T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) n.1003T>G n.1055T>G c.691T>G (p.Phe231Val) | COSMIC |
| 12 | g.121318285A>G | CA386959268 | ANAPC5 | c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) n.2617T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.2096T>C c.1209T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.1003T>C n.1055T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) | |
| 12 | g.121318285A>T | CA386959265 | ANAPC5 | c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) n.2617T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.2096T>A c.1209T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.1003T>A n.1055T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
| 12 | g.121318286A>C | CA482430244 | ANAPC5 | c.1884T>G (p.Ala628=) c.1548T>G (p.Ala516=) n.2616T>G c.882T>G (p.Ala294=) n.2095T>G c.1208T>G c.1845T>G (p.Ala615=) n.1002T>G n.1054T>G c.690T>G (p.Ala230=) | |
| 12 | g.121318286A>G | CA482430246 | ANAPC5 | c.1884T>C (p.Ala628=) c.1548T>C (p.Ala516=) n.2616T>C c.882T>C (p.Ala294=) n.2095T>C c.1208T>C c.1845T>C (p.Ala615=) n.1002T>C n.1054T>C c.690T>C (p.Ala230=) | |
| 12 | g.121318286A>T | CA482430245 | ANAPC5 | c.1884T>A (p.Ala628=) c.1548T>A (p.Ala516=) n.2616T>A c.882T>A (p.Ala294=) n.2095T>A c.1208T>A c.1845T>A (p.Ala615=) n.1002T>A n.1054T>A c.690T>A (p.Ala230=) | |
| 12 | g.121318287G>A | CA386959278 | ANAPC5 | c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) n.2615C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.2094C>T c.1207C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1001C>T n.1053C>T c.689C>T (p.Ala230Val) | |
| 12 | g.121318287G>C | CA386959283 | ANAPC5 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.2615C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.2094C>G c.1207C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1001C>G n.1053C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) | |
| 12 | g.121318287G>T | CA386959286 | ANAPC5 | c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.2615C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) n.2094C>A c.1207C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.1001C>A n.1053C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318288C>A | CA386959291 | ANAPC5 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.2614G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) n.2093G>T c.1206G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1000G>T n.1052G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318288C= | CA2067835223 | ANAPC5 | c.1882G= (p.Ala628=) c.1546G= (p.Ala516=) n.2614G= c.880G= (p.Ala294=) n.2093G= c.1206G= c.1843G= (p.Ala615=) n.1000G= n.1052G= c.688G= (p.Ala230=) | |
| 12 | g.121318288C>G | CA386959294 | ANAPC5 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.2614G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) n.2093G>C c.1206G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1000G>C n.1052G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318288C>T | CA386959295 | ANAPC5 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.2614G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) n.2093G>A c.1206G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1000G>A n.1052G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318289C>A | CA386959299 | ANAPC5 | c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) n.2613G>T c.879G>T (p.Leu293Phe) n.2092G>T c.1205G>T c.1842G>T (p.Leu614Phe) n.999G>T n.1051G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318289C= | CA2067835227 | ANAPC5 | c.1881G= (p.Leu627=) c.1545G= (p.Leu515=) n.2613G= c.879G= (p.Leu293=) n.2092G= c.1205G= c.1842G= (p.Leu614=) n.999G= n.1051G= c.687G= (p.Leu229=) | |
| 12 | g.121318289C>G | CA386959300 | ANAPC5 | c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) n.2613G>C c.879G>C (p.Leu293Phe) n.2092G>C c.1205G>C c.1842G>C (p.Leu614Phe) n.999G>C n.1051G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) | |
| 12 | g.121318289C>T | CA6835149 | ANAPC5 | c.1881G>A (p.Leu627=) c.1545G>A (p.Leu515=) n.2613G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.2092G>A c.1205G>A c.1842G>A (p.Leu614=) n.999G>A n.1051G>A c.687G>A (p.Leu229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318290A>C | CA386959305 | ANAPC5 | c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) n.2612T>G c.878T>G (p.Leu293Trp) n.2091T>G c.1204T>G c.1841T>G (p.Leu614Trp) n.998T>G n.1050T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) | |
| 12 | g.121318290A>G | CA386959306 | ANAPC5 | c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) n.2612T>C c.878T>C (p.Leu293Ser) n.2091T>C c.1204T>C c.1841T>C (p.Leu614Ser) n.998T>C n.1050T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
| 12 | g.121318290A>T | CA386959307 | ANAPC5 | c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) n.2612T>A c.878T>A (p.Leu293Ter) n.2091T>A c.1204T>A c.1841T>A (p.Leu614Ter) n.998T>A n.1050T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) | |
| 12 | g.121318291A>C | CA386959309 | ANAPC5 | c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) n.2611T>G c.877T>G (p.Leu293Val) n.2090T>G c.1203T>G c.1840T>G (p.Leu614Val) n.997T>G n.1049T>G c.685T>G (p.Leu229Val) | |
| 12 | g.121318291A>G | CA482430247 | ANAPC5 | c.1879T>C (p.Leu627=) c.1543T>C (p.Leu515=) n.2611T>C c.877T>C (p.Leu293=) n.2090T>C c.1203T>C c.1840T>C (p.Leu614=) n.997T>C n.1049T>C c.685T>C (p.Leu229=) | |
| 12 | g.121318291A>T | CA386959308 | ANAPC5 | c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) n.2611T>A c.877T>A (p.Leu293Met) n.2090T>A c.1203T>A c.1840T>A (p.Leu614Met) n.997T>A n.1049T>A c.685T>A (p.Leu229Met) | |
| 12 | g.121318292G>A | CA482430248 | ANAPC5 | c.1878C>T (p.Asn626=) c.1542C>T (p.Asn514=) n.2610C>T c.876C>T (p.Asn292=) n.2089C>T c.1202C>T c.1839C>T (p.Asn613=) n.996C>T n.1048C>T c.684C>T (p.Asn228=) | |
| 12 | g.121318292G>C | CA386959311 | ANAPC5 | c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.2610C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) n.2089C>G c.1202C>G c.1839C>G (p.Asn613Lys) n.996C>G n.1048C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) | |
| 12 | g.121318292G>T | CA386959314 | ANAPC5 | c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.2610C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) n.2089C>A c.1202C>A c.1839C>A (p.Asn613Lys) n.996C>A n.1048C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) | |
| 12 | g.121318293T>A | CA386959317 | ANAPC5 | c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.2609A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) n.2088A>T c.1201A>T c.1838A>T (p.Asn613Ile) n.995A>T n.1047A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) | |
| 12 | g.121318293T>C | CA386959318 | ANAPC5 | c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.2609A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) n.2088A>G c.1201A>G c.1838A>G (p.Asn613Ser) n.995A>G n.1047A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318293T>G | CA386959319 | ANAPC5 | c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.2609A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) n.2088A>C c.1201A>C c.1838A>C (p.Asn613Thr) n.995A>C n.1047A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) | |
| 12 | g.121318293T= | CA2067835229 | ANAPC5 | c.1877A= (p.Asn626=) c.1541A= (p.Asn514=) n.2609A= c.875A= (p.Asn292=) n.2088A= c.1201A= c.1838A= (p.Asn613=) n.995A= n.1047A= c.683A= (p.Asn228=) | |
| 12 | g.121318294T>A | CA386959326 | ANAPC5 | c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.2608A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.2087A>T c.1200A>T c.1837A>T (p.Asn613Tyr) n.994A>T n.1046A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) | |
| 12 | g.121318294T>C | CA386959324 | ANAPC5 | c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.2608A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) n.2087A>G c.1200A>G c.1837A>G (p.Asn613Asp) n.994A>G n.1046A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) | |
| 12 | g.121318294T>G | CA386959321 | ANAPC5 | c.1876A>C (p.Asn626His) c.1540A>C (p.Asn514His) n.2608A>C c.874A>C (p.Asn292His) n.2087A>C c.1200A>C c.1837A>C (p.Asn613His) n.994A>C n.1046A>C c.682A>C (p.Asn228His) | |
| 12 | g.121318295C>A | CA482430249 | ANAPC5 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.1539G>T (p.Leu513=) n.2607G>T c.873G>T (p.Leu291=) n.2086G>T c.1199G>T c.1836G>T (p.Leu612=) n.993G>T n.1045G>T c.681G>T (p.Leu227=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318295C= | CA2067835230 | ANAPC5 | c.1875G= (p.Leu625=) c.1539G= (p.Leu513=) n.2607G= c.873G= (p.Leu291=) n.2086G= c.1199G= c.1836G= (p.Leu612=) n.993G= n.1045G= c.681G= (p.Leu227=) | |
| 12 | g.121318295C>G | CA244574696 | ANAPC5 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.1539G>C (p.Leu513=) n.2607G>C c.873G>C (p.Leu291=) n.2086G>C c.1199G>C c.1836G>C (p.Leu612=) n.993G>C n.1045G>C c.681G>C (p.Leu227=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318295C>T | CA482430250 | ANAPC5 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.1539G>A (p.Leu513=) n.2607G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.2086G>A c.1199G>A c.1836G>A (p.Leu612=) n.993G>A n.1045G>A c.681G>A (p.Leu227=) | |
| 12 | g.121318296A>C | CA386959332 | ANAPC5 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.2606T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2085T>G c.1198T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.992T>G n.1044T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
| 12 | g.121318296A>G | CA386959333 | ANAPC5 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.2606T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2085T>C c.1198T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.992T>C n.1044T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318296A>T | CA386959334 | ANAPC5 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) n.2606T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) n.2085T>A c.1198T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.992T>A n.1044T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
| 12 | g.121318297G>A | CA482430251 | ANAPC5 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.1537C>T (p.Leu513=) n.2605C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.2084C>T c.1197C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.991C>T n.1043C>T c.679C>T (p.Leu227=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318297G>C | CA386959335 | ANAPC5 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.2605C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.2084C>G c.1197C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.991C>G n.1043C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
| 12 | g.121318297G>T | CA386959337 | ANAPC5 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) n.2605C>A c.871C>A (p.Leu291Met) n.2084C>A c.1197C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.991C>A n.1043C>A c.679C>A (p.Leu227Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318298C>A | CA482430252 | ANAPC5 | c.1872G>T (p.Val624=) c.1536G>T (p.Val512=) n.2604G>T c.870G>T (p.Val290=) n.2083G>T c.1196G>T c.1833G>T (p.Val611=) n.990G>T n.1042G>T c.678G>T (p.Val226=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318298C>G | CA482430253 | ANAPC5 | c.1872G>C (p.Val624=) c.1536G>C (p.Val512=) n.2604G>C c.870G>C (p.Val290=) n.2083G>C c.1196G>C c.1833G>C (p.Val611=) n.990G>C n.1042G>C c.678G>C (p.Val226=) | |
| 12 | g.121318298C>T | CA482430254 | ANAPC5 | c.1872G>A (p.Val624=) c.1536G>A (p.Val512=) n.2604G>A c.870G>A (p.Val290=) n.2083G>A c.1196G>A c.1833G>A (p.Val611=) n.990G>A n.1042G>A c.678G>A (p.Val226=) | |
| 12 | g.121318299A>C | CA386959344 | ANAPC5 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) n.2603T>G c.869T>G (p.Val290Gly) n.2082T>G c.1195T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) n.989T>G n.1041T>G c.677T>G (p.Val226Gly) | |
| 12 | g.121318299A>G | CA386959367 | ANAPC5 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) n.2603T>C c.869T>C (p.Val290Ala) n.2082T>C c.1195T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) n.989T>C n.1041T>C c.677T>C (p.Val226Ala) | |
| 12 | g.121318299A>T | CA386959350 | ANAPC5 | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) n.2603T>A c.869T>A (p.Val290Glu) n.2082T>A c.1195T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) n.989T>A n.1041T>A c.677T>A (p.Val226Glu) | |
| 12 | g.121318300C>A | CA386959372 | ANAPC5 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) n.2602G>T c.868G>T (p.Val290Leu) n.2081G>T c.1194G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) n.988G>T n.1040G>T c.676G>T (p.Val226Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318300C>G | CA386959375 | ANAPC5 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) n.2602G>C c.868G>C (p.Val290Leu) n.2081G>C c.1194G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) n.988G>C n.1040G>C c.676G>C (p.Val226Leu) | |
| 12 | g.121318300C>T | CA386959380 | ANAPC5 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1534G>A (p.Val512Met) n.2602G>A c.868G>A (p.Val290Met) n.2081G>A c.1194G>A c.1831G>A (p.Val611Met) n.988G>A n.1040G>A c.676G>A (p.Val226Met) | |
| 12 | g.121318301T>A | CA482430256 | ANAPC5 | c.1869A>T (p.Thr623=) c.1533A>T (p.Thr511=) n.2601A>T c.867A>T (p.Thr289=) n.2080A>T c.1193A>T c.1830A>T (p.Thr610=) n.987A>T n.1039A>T c.675A>T (p.Thr225=) | dbSNP |
| 12 | g.121318301T>C | CA482430255 | ANAPC5 | c.1869A>G (p.Thr623=) c.1533A>G (p.Thr511=) n.2601A>G c.867A>G (p.Thr289=) n.2080A>G c.1193A>G c.1830A>G (p.Thr610=) n.987A>G n.1039A>G c.675A>G (p.Thr225=) | |
| 12 | g.121318301T>G | CA6835150 | ANAPC5 | c.1869A>C (p.Thr623=) c.1533A>C (p.Thr511=) n.2601A>C c.867A>C (p.Thr289=) n.2080A>C c.1193A>C c.1830A>C (p.Thr610=) n.987A>C n.1039A>C c.675A>C (p.Thr225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318301T= | CA2067835233 | ANAPC5 | c.1869A= (p.Thr623=) c.1533A= (p.Thr511=) n.2601A= c.867A= (p.Thr289=) n.2080A= c.1193A= c.1830A= (p.Thr610=) n.987A= n.1039A= c.675A= (p.Thr225=) | |
| 12 | g.121318302G>A | CA386959388 | ANAPC5 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.2600C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) n.2079C>T c.1192C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.986C>T n.1038C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318302G>C | CA386959390 | ANAPC5 | c.1868C>G (p.Thr623Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) n.2600C>G c.866C>G (p.Thr289Arg) n.2079C>G c.1192C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) n.986C>G n.1038C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) | dbSNP |
| 12 | g.121318302G= | CA2067835235 | ANAPC5 | c.1868C= (p.Thr623=) c.1532C= (p.Thr511=) n.2600C= c.866C= (p.Thr289=) n.2079C= c.1192C= c.1829C= (p.Thr610=) n.986C= n.1038C= c.674C= (p.Thr225=) | |
| 12 | g.121318302G>T | CA386959392 | ANAPC5 | c.1868C>A (p.Thr623Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) n.2600C>A c.866C>A (p.Thr289Lys) n.2079C>A c.1192C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) n.986C>A n.1038C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) | |
| 12 | g.121318303T>A | CA386959393 | ANAPC5 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.2599A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) n.2078A>T c.1191A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.985A>T n.1037A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) | |
| 12 | g.121318303T>C | CA386959395 | ANAPC5 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.2599A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) n.2078A>G c.1191A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.985A>G n.1037A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) | |
| 12 | g.121318303T>G | CA386959396 | ANAPC5 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.2599A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) n.2078A>C c.1191A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.985A>C n.1037A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) | |
| 12 | g.121318304T>A | CA386959404 | ANAPC5 | c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) n.2598A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) n.2077A>T c.1190A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.984A>T n.1036A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
| 12 | g.121318304T>C | CA482430257 | ANAPC5 | c.1866A>G (p.Glu622=) c.1530A>G (p.Glu510=) n.2598A>G c.864A>G (p.Glu288=) n.2077A>G c.1190A>G c.1827A>G (p.Glu609=) n.984A>G n.1036A>G c.672A>G (p.Glu224=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318304T>G | CA386959407 | ANAPC5 | c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) n.2598A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) n.2077A>C c.1190A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.984A>C n.1036A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318305T>A | CA386959426 | ANAPC5 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) n.2597A>T c.863A>T (p.Glu288Val) n.2076A>T c.1189A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) n.983A>T n.1035A>T c.671A>T (p.Glu224Val) | |
| 12 | g.121318305T>C | CA386959417 | ANAPC5 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) n.2597A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) n.2076A>G c.1189A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.983A>G n.1035A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
| 12 | g.121318305T>G | CA386959414 | ANAPC5 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) n.2597A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) n.2076A>C c.1189A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.983A>C n.1035A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
| 12 | g.121318306C>A | CA386959431 | ANAPC5 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) n.2596G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) n.2075G>T c.1188G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.982G>T n.1034G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318306C>G | CA386959428 | ANAPC5 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) n.2596G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) n.2075G>C c.1188G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.982G>C n.1034G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
| 12 | g.121318306C>T | CA386959433 | ANAPC5 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) n.2596G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) n.2075G>A c.1188G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.982G>A n.1034G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) | |
| 12 | g.121318307A>C | CA482430258 | ANAPC5 | c.1863T>G (p.Ser621=) c.1527T>G (p.Ser509=) n.2595T>G c.861T>G (p.Ser287=) n.2074T>G c.1187T>G c.1824T>G (p.Ser608=) n.981T>G n.1033T>G c.669T>G (p.Ser223=) | |
| 12 | g.121318307A>G | CA482430259 | ANAPC5 | c.1863T>C (p.Ser621=) c.1527T>C (p.Ser509=) n.2595T>C c.861T>C (p.Ser287=) n.2074T>C c.1187T>C c.1824T>C (p.Ser608=) n.981T>C n.1033T>C c.669T>C (p.Ser223=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318307A>T | CA482430260 | ANAPC5 | c.1863T>A (p.Ser621=) c.1527T>A (p.Ser509=) n.2595T>A c.861T>A (p.Ser287=) n.2074T>A c.1187T>A c.1824T>A (p.Ser608=) n.981T>A n.1033T>A c.669T>A (p.Ser223=) | |
| 12 | g.121318308G>A | CA386959435 | ANAPC5 | c.1862C>T (p.Ser621Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) n.2594C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) n.2073C>T c.1186C>T c.1823C>T (p.Ser608Phe) n.980C>T n.1032C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) | |
| 12 | g.121318308G>C | CA386959437 | ANAPC5 | c.1862C>G (p.Ser621Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) n.2594C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) n.2073C>G c.1186C>G c.1823C>G (p.Ser608Cys) n.980C>G n.1032C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) | |
| 12 | g.121318308G>T | CA386959445 | ANAPC5 | c.1862C>A (p.Ser621Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) n.2594C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.2073C>A c.1186C>A c.1823C>A (p.Ser608Tyr) n.980C>A n.1032C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
| 12 | g.121318309A>C | CA386959450 | ANAPC5 | c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.2593T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) n.2072T>G c.1185T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) n.979T>G n.1031T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) | |
| 12 | g.121318309A>G | CA386959455 | ANAPC5 | c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.2593T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.2072T>C c.1185T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) n.979T>C n.1031T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318309A>T | CA386959463 | ANAPC5 | c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.2593T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.2072T>A c.1185T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) n.979T>A n.1031T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318310G>A | CA244574701 | ANAPC5 | c.1860C>T (p.Ala620=) c.1524C>T (p.Ala508=) n.2592C>T c.858C>T (p.Ala286=) n.2071C>T c.1184C>T c.1821C>T (p.Ala607=) n.978C>T n.1030C>T c.666C>T (p.Ala222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318310G>C | CA482430261 | ANAPC5 | c.1860C>G (p.Ala620=) c.1524C>G (p.Ala508=) n.2592C>G c.858C>G (p.Ala286=) n.2071C>G c.1184C>G c.1821C>G (p.Ala607=) n.978C>G n.1030C>G c.666C>G (p.Ala222=) | |
| 12 | g.121318310G= | CA2067835240 | ANAPC5 | c.1860C= (p.Ala620=) c.1524C= (p.Ala508=) n.2592C= c.858C= (p.Ala286=) n.2071C= c.1184C= c.1821C= (p.Ala607=) n.978C= n.1030C= c.666C= (p.Ala222=) | |
| 12 | g.121318310G>T | CA482430262 | ANAPC5 | c.1860C>A (p.Ala620=) c.1524C>A (p.Ala508=) n.2592C>A c.858C>A (p.Ala286=) n.2071C>A c.1184C>A c.1821C>A (p.Ala607=) n.978C>A n.1030C>A c.666C>A (p.Ala222=) | |
| 12 | g.121318311G>A | CA386959484 | ANAPC5 | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.2591C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.2070C>T c.1183C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.977C>T n.1029C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318311G>C | CA386959468 | ANAPC5 | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.2591C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.2070C>G c.1183C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.977C>G n.1029C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
| 12 | g.121318311G>T | CA386959481 | ANAPC5 | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.2591C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.2070C>A c.1183C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.977C>A n.1029C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318312C>A | CA386959486 | ANAPC5 | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.2590G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.2069G>T c.1182G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.976G>T n.1028G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318312C>G | CA386959489 | ANAPC5 | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.2590G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.2069G>C c.1182G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.976G>C n.1028G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
| 12 | g.121318312C>T | CA386959498 | ANAPC5 | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.2590G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.2069G>A c.1182G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.976G>A n.1028G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318313C>A | CA386959500 | ANAPC5 | c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.1521G>T (p.Leu507Phe) n.2589G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) n.2068G>T c.1181G>T c.1818G>T (p.Leu606Phe) n.975G>T n.1027G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318313C>G | CA386959503 | ANAPC5 | c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.1521G>C (p.Leu507Phe) n.2589G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) n.2068G>C c.1181G>C c.1818G>C (p.Leu606Phe) n.975G>C n.1027G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) | |
| 12 | g.121318313C>T | CA482430263 | ANAPC5 | c.1857G>A (p.Leu619=) c.1521G>A (p.Leu507=) n.2589G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.2068G>A c.1181G>A c.1818G>A (p.Leu606=) n.975G>A n.1027G>A c.663G>A (p.Leu221=) |