UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121318186C>A | CA2621415455 | ANAPC5 | c.1893+91G>T (n.1893+91G>T) c.1557+91G>T (n.1557+91G>T) n.2625+91G>T c.891+91G>T (n.891+91G>T) n.2104+91G>T c.1217+91G>T c.1854+91G>T (n.1854+91G>T) n.1011+91G>T n.1064-32G>T c.699+91G>T (n.699+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318186C= | CA2067835056 | ANAPC5 | c.1893+91G= (n.1893+91G=) c.1557+91G= (n.1557+91G=) n.2625+91G= c.891+91G= (n.891+91G=) n.2104+91G= c.1217+91G= c.1854+91G= (n.1854+91G=) n.1011+91G= n.1064-32G= c.699+91G= (n.699+91G=) | |
| 12 | g.121318186C>T | CA244574560 | ANAPC5 | c.1893+91G>A (n.1893+91G>A) c.1557+91G>A (n.1557+91G>A) n.2625+91G>A c.891+91G>A (n.891+91G>A) n.2104+91G>A c.1217+91G>A c.1854+91G>A (n.1854+91G>A) n.1011+91G>A n.1064-32G>A c.699+91G>A (n.699+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318187T>A | CA684500243 | ANAPC5 | c.1893+90A>T (n.1893+90A>T) c.1557+90A>T (n.1557+90A>T) n.2625+90A>T c.891+90A>T (n.891+90A>T) n.2104+90A>T c.1217+90A>T c.1854+90A>T (n.1854+90A>T) n.1011+90A>T n.1064-33A>T c.699+90A>T (n.699+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318187T= | CA2067835060 | ANAPC5 | c.1893+90A= (n.1893+90A=) c.1557+90A= (n.1557+90A=) n.2625+90A= c.891+90A= (n.891+90A=) n.2104+90A= c.1217+90A= c.1854+90A= (n.1854+90A=) n.1011+90A= n.1064-33A= c.699+90A= (n.699+90A=) | |
| 12 | g.121318188C>A | CA2621415457 | ANAPC5 | c.1893+89G>T (n.1893+89G>T) c.1557+89G>T (n.1557+89G>T) n.2625+89G>T c.891+89G>T (n.891+89G>T) n.2104+89G>T c.1217+89G>T c.1854+89G>T (n.1854+89G>T) n.1011+89G>T n.1064-34G>T c.699+89G>T (n.699+89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318189A= | CA2067835062 | ANAPC5 | c.1893+88T= (n.1893+88T=) c.1557+88T= (n.1557+88T=) n.2625+88T= c.891+88T= (n.891+88T=) n.2104+88T= c.1217+88T= c.1854+88T= (n.1854+88T=) n.1011+88T= n.1064-35T= c.699+88T= (n.699+88T=) | |
| 12 | g.121318189A>C | CA2621415459 | ANAPC5 | c.1893+88T>G (n.1893+88T>G) c.1557+88T>G (n.1557+88T>G) n.2625+88T>G c.891+88T>G (n.891+88T>G) n.2104+88T>G c.1217+88T>G c.1854+88T>G (n.1854+88T>G) n.1011+88T>G n.1064-35T>G c.699+88T>G (n.699+88T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318189A>T | CA2067835064 | ANAPC5 | c.1893+88T>A (n.1893+88T>A) c.1557+88T>A (n.1557+88T>A) n.2625+88T>A c.891+88T>A (n.891+88T>A) n.2104+88T>A c.1217+88T>A c.1854+88T>A (n.1854+88T>A) n.1011+88T>A n.1064-35T>A c.699+88T>A (n.699+88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318194_121318196del | CA2621415458 | ANAPC5 | c.1893+86_1893+88del (n.1893+86_1893+88del) c.1557+86_1557+88del (n.1557+86_1557+88del) n.2625+86_2625+88del c.891+86_891+88del (n.891+86_891+88del) n.2104+86_2104+88del c.1217+86_1217+88del c.1854+86_1854+88del (n.1854+86_1854+88del) n.1011+86_1011+88del n.1064-37_1064-35del c.699+86_699+88del (n.699+86_699+88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318190T>G | CA2621415462 | ANAPC5 | c.1893+87A>C (n.1893+87A>C) c.1557+87A>C (n.1557+87A>C) n.2625+87A>C c.891+87A>C (n.891+87A>C) n.2104+87A>C c.1217+87A>C c.1854+87A>C (n.1854+87A>C) n.1011+87A>C n.1064-36A>C c.699+87A>C (n.699+87A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318194T>C | CA2621415463 | ANAPC5 | c.1893+83A>G (n.1893+83A>G) c.1557+83A>G (n.1557+83A>G) n.2625+83A>G c.891+83A>G (n.891+83A>G) n.2104+83A>G c.1217+83A>G c.1854+83A>G (n.1854+83A>G) n.1011+83A>G n.1064-40A>G c.699+83A>G (n.699+83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318194T>G | CA952600071 | ANAPC5 | c.1893+83A>C (n.1893+83A>C) c.1557+83A>C (n.1557+83A>C) n.2625+83A>C c.891+83A>C (n.891+83A>C) n.2104+83A>C c.1217+83A>C c.1854+83A>C (n.1854+83A>C) n.1011+83A>C n.1064-40A>C c.699+83A>C (n.699+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318194T= | CA2067835067 | ANAPC5 | c.1893+83A= (n.1893+83A=) c.1557+83A= (n.1557+83A=) n.2625+83A= c.891+83A= (n.891+83A=) n.2104+83A= c.1217+83A= c.1854+83A= (n.1854+83A=) n.1011+83A= n.1064-40A= c.699+83A= (n.699+83A=) | |
| 12 | g.121318196T>C | CA2621415464 | ANAPC5 | c.1893+81A>G (n.1893+81A>G) c.1557+81A>G (n.1557+81A>G) n.2625+81A>G c.891+81A>G (n.891+81A>G) n.2104+81A>G c.1217+81A>G c.1854+81A>G (n.1854+81A>G) n.1011+81A>G n.1064-42A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318197C>A | CA2621415465 | ANAPC5 | c.1893+80G>T (n.1893+80G>T) c.1557+80G>T (n.1557+80G>T) n.2625+80G>T c.891+80G>T (n.891+80G>T) n.2104+80G>T c.1217+80G>T c.1854+80G>T (n.1854+80G>T) n.1011+80G>T n.1064-43G>T c.699+80G>T (n.699+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318197C= | CA2067835071 | ANAPC5 | c.1893+80G= (n.1893+80G=) c.1557+80G= (n.1557+80G=) n.2625+80G= c.891+80G= (n.891+80G=) n.2104+80G= c.1217+80G= c.1854+80G= (n.1854+80G=) n.1011+80G= n.1064-43G= c.699+80G= (n.699+80G=) | |
| 12 | g.121318197C>T | CA952600072 | ANAPC5 | c.1893+80G>A (n.1893+80G>A) c.1557+80G>A (n.1557+80G>A) n.2625+80G>A c.891+80G>A (n.891+80G>A) n.2104+80G>A c.1217+80G>A c.1854+80G>A (n.1854+80G>A) n.1011+80G>A n.1064-43G>A c.699+80G>A (n.699+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318198C>A | CA2621415467 | ANAPC5 | c.1893+79G>T (n.1893+79G>T) c.1557+79G>T (n.1557+79G>T) n.2625+79G>T c.891+79G>T (n.891+79G>T) n.2104+79G>T c.1217+79G>T c.1854+79G>T (n.1854+79G>T) n.1011+79G>T n.1064-44G>T c.699+79G>T (n.699+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318198C>T | CA2797736944 | ANAPC5 | c.1893+79G>A (n.1893+79G>A) c.1557+79G>A (n.1557+79G>A) n.2625+79G>A c.891+79G>A (n.891+79G>A) n.2104+79G>A c.1217+79G>A c.1854+79G>A (n.1854+79G>A) n.1011+79G>A n.1064-44G>A c.699+79G>A (n.699+79G>A) | |
| 12 | g.121318199T>C | CA244574565 | ANAPC5 | c.1893+78A>G (n.1893+78A>G) c.1557+78A>G (n.1557+78A>G) n.2625+78A>G c.891+78A>G (n.891+78A>G) n.2104+78A>G c.1217+78A>G c.1854+78A>G (n.1854+78A>G) n.1011+78A>G n.1064-45A>G c.699+78A>G (n.699+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318199T= | CA2067835078 | ANAPC5 | c.1893+78A= (n.1893+78A=) c.1557+78A= (n.1557+78A=) n.2625+78A= c.891+78A= (n.891+78A=) n.2104+78A= c.1217+78A= c.1854+78A= (n.1854+78A=) n.1011+78A= n.1064-45A= c.699+78A= (n.699+78A=) | |
| 12 | g.121318200T>A | CA2621415470 | ANAPC5 | c.1893+77A>T (n.1893+77A>T) c.1557+77A>T (n.1557+77A>T) n.2625+77A>T c.891+77A>T (n.891+77A>T) n.2104+77A>T c.1217+77A>T c.1854+77A>T (n.1854+77A>T) n.1011+77A>T n.1064-46A>T c.699+77A>T (n.699+77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318201T>C | CA2621415471 | ANAPC5 | c.1893+76A>G (n.1893+76A>G) c.1557+76A>G (n.1557+76A>G) n.2625+76A>G c.891+76A>G (n.891+76A>G) n.2104+76A>G c.1217+76A>G c.1854+76A>G (n.1854+76A>G) n.1011+76A>G n.1064-47A>G c.699+76A>G (n.699+76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318202C>A | CA2621415472 | ANAPC5 | c.1893+75G>T (n.1893+75G>T) c.1557+75G>T (n.1557+75G>T) n.2625+75G>T c.891+75G>T (n.891+75G>T) n.2104+75G>T c.1217+75G>T c.1854+75G>T (n.1854+75G>T) n.1011+75G>T n.1064-48G>T c.699+75G>T (n.699+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318203A= | CA2067835085 | ANAPC5 | c.1893+74T= (n.1893+74T=) c.1557+74T= (n.1557+74T=) n.2625+74T= c.891+74T= (n.891+74T=) n.2104+74T= c.1217+74T= c.1854+74T= (n.1854+74T=) n.1011+74T= n.1064-49T= c.699+74T= (n.699+74T=) | |
| 12 | g.121318203A>G | CA244574568 | ANAPC5 | c.1893+74T>C (n.1893+74T>C) c.1557+74T>C (n.1557+74T>C) n.2625+74T>C c.891+74T>C (n.891+74T>C) n.2104+74T>C c.1217+74T>C c.1854+74T>C (n.1854+74T>C) n.1011+74T>C n.1064-49T>C c.699+74T>C (n.699+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318204A= | CA2067835090 | ANAPC5 | c.1893+73T= (n.1893+73T=) c.1557+73T= (n.1557+73T=) n.2625+73T= c.891+73T= (n.891+73T=) n.2104+73T= c.1217+73T= c.1854+73T= (n.1854+73T=) n.1011+73T= n.1064-50T= c.699+73T= (n.699+73T=) | |
| 12 | g.121318204A>G | CA2067835092 | ANAPC5 | c.1893+73T>C (n.1893+73T>C) c.1557+73T>C (n.1557+73T>C) n.2625+73T>C c.891+73T>C (n.891+73T>C) n.2104+73T>C c.1217+73T>C c.1854+73T>C (n.1854+73T>C) n.1011+73T>C n.1064-50T>C c.699+73T>C (n.699+73T>C) | dbSNP |
| 12 | g.121318204A>T | CA2067835093 | ANAPC5 | c.1893+73T>A (n.1893+73T>A) c.1557+73T>A (n.1557+73T>A) n.2625+73T>A c.891+73T>A (n.891+73T>A) n.2104+73T>A c.1217+73T>A c.1854+73T>A (n.1854+73T>A) n.1011+73T>A n.1064-50T>A c.699+73T>A (n.699+73T>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318205T>A | CA2621415473 | ANAPC5 | c.1893+72A>T (n.1893+72A>T) c.1557+72A>T (n.1557+72A>T) n.2625+72A>T c.891+72A>T (n.891+72A>T) n.2104+72A>T c.1217+72A>T c.1854+72A>T (n.1854+72A>T) n.1011+72A>T n.1064-51A>T c.699+72A>T (n.699+72A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318205T>C | CA244574574 | ANAPC5 | c.1893+72A>G (n.1893+72A>G) c.1557+72A>G (n.1557+72A>G) n.2625+72A>G c.891+72A>G (n.891+72A>G) n.2104+72A>G c.1217+72A>G c.1854+72A>G (n.1854+72A>G) n.1011+72A>G n.1064-51A>G c.699+72A>G (n.699+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318205T= | CA2067835096 | ANAPC5 | c.1893+72A= (n.1893+72A=) c.1557+72A= (n.1557+72A=) n.2625+72A= c.891+72A= (n.891+72A=) n.2104+72A= c.1217+72A= c.1854+72A= (n.1854+72A=) n.1011+72A= n.1064-51A= c.699+72A= (n.699+72A=) | |
| 12 | g.121318207C>A | CA2621415477 | ANAPC5 | c.1893+70G>T (n.1893+70G>T) c.1557+70G>T (n.1557+70G>T) n.2625+70G>T c.891+70G>T (n.891+70G>T) n.2104+70G>T c.1217+70G>T c.1854+70G>T (n.1854+70G>T) n.1011+70G>T n.1064-53G>T c.699+70G>T (n.699+70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318207C>T | CA2575323920 | ANAPC5 | c.1893+70G>A (n.1893+70G>A) c.1557+70G>A (n.1557+70G>A) n.2625+70G>A c.891+70G>A (n.891+70G>A) n.2104+70G>A c.1217+70G>A c.1854+70G>A (n.1854+70G>A) n.1011+70G>A n.1064-53G>A c.699+70G>A (n.699+70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318208T>A | CA244574578 | ANAPC5 | c.1893+69A>T (n.1893+69A>T) c.1557+69A>T (n.1557+69A>T) n.2625+69A>T c.891+69A>T (n.891+69A>T) n.2104+69A>T c.1217+69A>T c.1854+69A>T (n.1854+69A>T) n.1011+69A>T n.1064-54A>T c.699+69A>T (n.699+69A>T) | dbSNP |
| 12 | g.121318208T>C | CA2621415478 | ANAPC5 | c.1893+69A>G (n.1893+69A>G) c.1557+69A>G (n.1557+69A>G) n.2625+69A>G c.891+69A>G (n.891+69A>G) n.2104+69A>G c.1217+69A>G c.1854+69A>G (n.1854+69A>G) n.1011+69A>G n.1064-54A>G c.699+69A>G (n.699+69A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318208T= | CA2067835098 | ANAPC5 | c.1893+69A= (n.1893+69A=) c.1557+69A= (n.1557+69A=) n.2625+69A= c.891+69A= (n.891+69A=) n.2104+69A= c.1217+69A= c.1854+69A= (n.1854+69A=) n.1011+69A= n.1064-54A= c.699+69A= (n.699+69A=) | |
| 12 | g.121318210A= | CA2067835103 | ANAPC5 | c.1893+67T= (n.1893+67T=) c.1557+67T= (n.1557+67T=) n.2625+67T= c.891+67T= (n.891+67T=) n.2104+67T= c.1217+67T= c.1854+67T= (n.1854+67T=) n.1011+67T= n.1064-56T= c.699+67T= (n.699+67T=) | |
| 12 | g.121318210A>G | CA244574580 | ANAPC5 | c.1893+67T>C (n.1893+67T>C) c.1557+67T>C (n.1557+67T>C) n.2625+67T>C c.891+67T>C (n.891+67T>C) n.2104+67T>C c.1217+67T>C c.1854+67T>C (n.1854+67T>C) n.1011+67T>C n.1064-56T>C c.699+67T>C (n.699+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318213C= | CA2067835109 | ANAPC5 | c.1893+64G= (n.1893+64G=) c.1557+64G= (n.1557+64G=) n.2625+64G= c.891+64G= (n.891+64G=) n.2104+64G= c.1217+64G= c.1854+64G= (n.1854+64G=) n.1011+64G= n.1064-59G= c.699+64G= (n.699+64G=) | |
| 12 | g.121318213C>T | CA244574585 | ANAPC5 | c.1893+64G>A (n.1893+64G>A) c.1557+64G>A (n.1557+64G>A) n.2625+64G>A c.891+64G>A (n.891+64G>A) n.2104+64G>A c.1217+64G>A c.1854+64G>A (n.1854+64G>A) n.1011+64G>A n.1064-59G>A c.699+64G>A (n.699+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318214G>A | CA244574620 | ANAPC5 | c.1893+63C>T (n.1893+63C>T) c.1557+63C>T (n.1557+63C>T) n.2625+63C>T c.891+63C>T (n.891+63C>T) n.2104+63C>T c.1217+63C>T c.1854+63C>T (n.1854+63C>T) n.1011+63C>T n.1064-60C>T c.699+63C>T (n.699+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318214G= | CA2067835116 | ANAPC5 | c.1893+63C= (n.1893+63C=) c.1557+63C= (n.1557+63C=) n.2625+63C= c.891+63C= (n.891+63C=) n.2104+63C= c.1217+63C= c.1854+63C= (n.1854+63C=) n.1011+63C= n.1064-60C= c.699+63C= (n.699+63C=) | |
| 12 | g.121318214G>T | CA608060688 | ANAPC5 | c.1893+63C>A (n.1893+63C>A) c.1557+63C>A (n.1557+63C>A) n.2625+63C>A c.891+63C>A (n.891+63C>A) n.2104+63C>A c.1217+63C>A c.1854+63C>A (n.1854+63C>A) n.1011+63C>A n.1064-60C>A c.699+63C>A (n.699+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318216A= | CA2067835122 | ANAPC5 | c.1893+61T= (n.1893+61T=) c.1557+61T= (n.1557+61T=) n.2625+61T= c.891+61T= (n.891+61T=) n.2104+61T= c.1217+61T= c.1854+61T= (n.1854+61T=) n.1011+61T= n.1064-62T= c.699+61T= (n.699+61T=) | |
| 12 | g.121318216A>C | CA684500259 | ANAPC5 | c.1893+61T>G (n.1893+61T>G) c.1557+61T>G (n.1557+61T>G) n.2625+61T>G c.891+61T>G (n.891+61T>G) n.2104+61T>G c.1217+61T>G c.1854+61T>G (n.1854+61T>G) n.1011+61T>G n.1064-62T>G c.699+61T>G (n.699+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318216A>T | CA2797736945 | ANAPC5 | c.1893+61T>A (n.1893+61T>A) c.1557+61T>A (n.1557+61T>A) n.2625+61T>A c.891+61T>A (n.891+61T>A) n.2104+61T>A c.1217+61T>A c.1854+61T>A (n.1854+61T>A) n.1011+61T>A n.1064-62T>A c.699+61T>A (n.699+61T>A) | |
| 12 | g.121318217G>A | CA244574640 | ANAPC5 | c.1893+60C>T (n.1893+60C>T) c.1557+60C>T (n.1557+60C>T) n.2625+60C>T c.891+60C>T (n.891+60C>T) n.2104+60C>T c.1217+60C>T c.1854+60C>T (n.1854+60C>T) n.1011+60C>T n.1063+60C>T c.699+60C>T (n.699+60C>T) | dbSNP |
| 12 | g.121318217G= | CA2067835126 | ANAPC5 | c.1893+60C= (n.1893+60C=) c.1557+60C= (n.1557+60C=) n.2625+60C= c.891+60C= (n.891+60C=) n.2104+60C= c.1217+60C= c.1854+60C= (n.1854+60C=) n.1011+60C= n.1063+60C= c.699+60C= (n.699+60C=) | |
| 12 | g.121318219C>A | CA2621415484 | ANAPC5 | c.1893+58G>T (n.1893+58G>T) c.1557+58G>T (n.1557+58G>T) n.2625+58G>T c.891+58G>T (n.891+58G>T) n.2104+58G>T c.1217+58G>T c.1854+58G>T (n.1854+58G>T) n.1011+58G>T n.1063+58G>T c.699+58G>T (n.699+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318219C>G | CA2621415485 | ANAPC5 | c.1893+58G>C (n.1893+58G>C) c.1557+58G>C (n.1557+58G>C) n.2625+58G>C c.891+58G>C (n.891+58G>C) n.2104+58G>C c.1217+58G>C c.1854+58G>C (n.1854+58G>C) n.1011+58G>C n.1063+58G>C c.699+58G>C (n.699+58G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318219C>T | CA2621415483 | ANAPC5 | c.1893+58G>A (n.1893+58G>A) c.1557+58G>A (n.1557+58G>A) n.2625+58G>A c.891+58G>A (n.891+58G>A) n.2104+58G>A c.1217+58G>A c.1854+58G>A (n.1854+58G>A) n.1011+58G>A n.1063+58G>A c.699+58G>A (n.699+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318221C>A | CA2621415487 | ANAPC5 | c.1893+56G>T (n.1893+56G>T) c.1557+56G>T (n.1557+56G>T) n.2625+56G>T c.891+56G>T (n.891+56G>T) n.2104+56G>T c.1217+56G>T c.1854+56G>T (n.1854+56G>T) n.1011+56G>T n.1063+56G>T c.699+56G>T (n.699+56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318222A= | CA2067835129 | ANAPC5 | c.1893+55T= (n.1893+55T=) c.1557+55T= (n.1557+55T=) n.2625+55T= c.891+55T= (n.891+55T=) n.2104+55T= c.1217+55T= c.1854+55T= (n.1854+55T=) n.1011+55T= n.1063+55T= c.699+55T= (n.699+55T=) | |
| 12 | g.121318222A>G | CA2067835131 | ANAPC5 | c.1893+55T>C (n.1893+55T>C) c.1557+55T>C (n.1557+55T>C) n.2625+55T>C c.891+55T>C (n.891+55T>C) n.2104+55T>C c.1217+55T>C c.1854+55T>C (n.1854+55T>C) n.1011+55T>C n.1063+55T>C c.699+55T>C (n.699+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318223G>C | CA2067835138 | ANAPC5 | c.1893+54C>G (n.1893+54C>G) c.1557+54C>G (n.1557+54C>G) n.2625+54C>G c.891+54C>G (n.891+54C>G) n.2104+54C>G c.1217+54C>G c.1854+54C>G (n.1854+54C>G) n.1011+54C>G n.1063+54C>G c.699+54C>G (n.699+54C>G) | dbSNP |
| 12 | g.121318223G= | CA2067835135 | ANAPC5 | c.1893+54C= (n.1893+54C=) c.1557+54C= (n.1557+54C=) n.2625+54C= c.891+54C= (n.891+54C=) n.2104+54C= c.1217+54C= c.1854+54C= (n.1854+54C=) n.1011+54C= n.1063+54C= c.699+54C= (n.699+54C=) | |
| 12 | g.121318225C= | CA2067835139 | ANAPC5 | c.1893+52G= (n.1893+52G=) c.1557+52G= (n.1557+52G=) n.2625+52G= c.891+52G= (n.891+52G=) n.2104+52G= c.1217+52G= c.1854+52G= (n.1854+52G=) n.1011+52G= n.1063+52G= c.699+52G= (n.699+52G=) | |
| 12 | g.121318225C>T | CA2067835141 | ANAPC5 | c.1893+52G>A (n.1893+52G>A) c.1557+52G>A (n.1557+52G>A) n.2625+52G>A c.891+52G>A (n.891+52G>A) n.2104+52G>A c.1217+52G>A c.1854+52G>A (n.1854+52G>A) n.1011+52G>A n.1063+52G>A c.699+52G>A (n.699+52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318229C>T | CA2621415488 | ANAPC5 | c.1893+48G>A (n.1893+48G>A) c.1557+48G>A (n.1557+48G>A) n.2625+48G>A c.891+48G>A (n.891+48G>A) n.2104+48G>A c.1217+48G>A c.1854+48G>A (n.1854+48G>A) n.1011+48G>A n.1063+48G>A c.699+48G>A (n.699+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318235C= | CA2067835145 | ANAPC5 | c.1893+42G= (n.1893+42G=) c.1557+42G= (n.1557+42G=) n.2625+42G= c.891+42G= (n.891+42G=) n.2104+42G= c.1217+42G= c.1854+42G= (n.1854+42G=) n.1011+42G= n.1063+42G= c.699+42G= (n.699+42G=) | |
| 12 | g.121318235C>G | CA6835138 | ANAPC5 | c.1893+42G>C (n.1893+42G>C) c.1557+42G>C (n.1557+42G>C) n.2625+42G>C c.891+42G>C (n.891+42G>C) n.2104+42G>C c.1217+42G>C c.1854+42G>C (n.1854+42G>C) n.1011+42G>C n.1063+42G>C c.699+42G>C (n.699+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318236T>C | CA6835139 | ANAPC5 | c.1893+41A>G (n.1893+41A>G) c.1557+41A>G (n.1557+41A>G) n.2625+41A>G c.891+41A>G (n.891+41A>G) n.2104+41A>G c.1217+41A>G c.1854+41A>G (n.1854+41A>G) n.1011+41A>G n.1063+41A>G c.699+41A>G (n.699+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318236T= | CA2067835150 | ANAPC5 | c.1893+41A= (n.1893+41A=) c.1557+41A= (n.1557+41A=) n.2625+41A= c.891+41A= (n.891+41A=) n.2104+41A= c.1217+41A= c.1854+41A= (n.1854+41A=) n.1011+41A= n.1063+41A= c.699+41A= (n.699+41A=) | |
| 12 | g.121318237T>G | CA608060689 | ANAPC5 | c.1893+40A>C (n.1893+40A>C) c.1557+40A>C (n.1557+40A>C) n.2625+40A>C c.891+40A>C (n.891+40A>C) n.2104+40A>C c.1217+40A>C c.1854+40A>C (n.1854+40A>C) n.1011+40A>C n.1063+40A>C c.699+40A>C (n.699+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318237T= | CA2067835155 | ANAPC5 | c.1893+40A= (n.1893+40A=) c.1557+40A= (n.1557+40A=) n.2625+40A= c.891+40A= (n.891+40A=) n.2104+40A= c.1217+40A= c.1854+40A= (n.1854+40A=) n.1011+40A= n.1063+40A= c.699+40A= (n.699+40A=) | |
| 12 | g.121318237_121318239delinsTGA | CA2067835157 | ANAPC5 | c.1893+38_1893+40delinsTCA (n.1893+38_1893+40delinsTCA) c.1557+38_1557+40delinsTCA (n.1557+38_1557+40delinsTCA) n.2625+38_2625+40delinsTCA c.891+38_891+40delinsTCA (n.891+38_891+40delinsTCA) n.2104+38_2104+40delinsTCA c.1217+38_1217+40delinsTCA c.1854+38_1854+40delinsTCA (n.1854+38_1854+40delinsTCA) n.1011+38_1011+40delinsTCA n.1063+38_1063+40delinsTCA c.699+38_699+40delinsTCA (n.699+38_699+40delinsTCA) | |
| 12 | g.121318238G>A | CA2621415493 | ANAPC5 | c.1893+39C>T (n.1893+39C>T) c.1557+39C>T (n.1557+39C>T) n.2625+39C>T c.891+39C>T (n.891+39C>T) n.2104+39C>T c.1217+39C>T c.1854+39C>T (n.1854+39C>T) n.1011+39C>T n.1063+39C>T c.699+39C>T (n.699+39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318238G>T | CA2575323921 | ANAPC5 | c.1893+39C>A (n.1893+39C>A) c.1557+39C>A (n.1557+39C>A) n.2625+39C>A c.891+39C>A (n.891+39C>A) n.2104+39C>A c.1217+39C>A c.1854+39C>A (n.1854+39C>A) n.1011+39C>A n.1063+39C>A c.699+39C>A (n.699+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318239_121318240del | CA2067835160 | ANAPC5 | c.1893+38_1893+39del (n.1893+38_1893+39del) c.1557+38_1557+39del (n.1557+38_1557+39del) n.2625+38_2625+39del c.891+38_891+39del (n.891+38_891+39del) n.2104+38_2104+39del c.1217+38_1217+39del c.1854+38_1854+39del (n.1854+38_1854+39del) n.1011+38_1011+39del n.1063+38_1063+39del c.699+38_699+39del (n.699+38_699+39del) | dbSNP |
| 12 | g.121318239A>C | CA2621415495 | ANAPC5 | c.1893+38T>G (n.1893+38T>G) c.1557+38T>G (n.1557+38T>G) n.2625+38T>G c.891+38T>G (n.891+38T>G) n.2104+38T>G c.1217+38T>G c.1854+38T>G (n.1854+38T>G) n.1011+38T>G n.1063+38T>G c.699+38T>G (n.699+38T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318241C>A | CA2621415497 | ANAPC5 | c.1893+36G>T (n.1893+36G>T) c.1557+36G>T (n.1557+36G>T) n.2625+36G>T c.891+36G>T (n.891+36G>T) n.2104+36G>T c.1217+36G>T c.1854+36G>T (n.1854+36G>T) n.1011+36G>T n.1063+36G>T c.699+36G>T (n.699+36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318241C>T | CA2621415498 | ANAPC5 | c.1893+36G>A (n.1893+36G>A) c.1557+36G>A (n.1557+36G>A) n.2625+36G>A c.891+36G>A (n.891+36G>A) n.2104+36G>A c.1217+36G>A c.1854+36G>A (n.1854+36G>A) n.1011+36G>A n.1063+36G>A c.699+36G>A (n.699+36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318244A>T | CA2621415499 | ANAPC5 | c.1893+33T>A (n.1893+33T>A) c.1557+33T>A (n.1557+33T>A) n.2625+33T>A c.891+33T>A (n.891+33T>A) n.2104+33T>A c.1217+33T>A c.1854+33T>A (n.1854+33T>A) n.1011+33T>A n.1063+33T>A c.699+33T>A (n.699+33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318245A>T | CA2575323922 | ANAPC5 | c.1893+32T>A (n.1893+32T>A) c.1557+32T>A (n.1557+32T>A) n.2625+32T>A c.891+32T>A (n.891+32T>A) n.2104+32T>A c.1217+32T>A c.1854+32T>A (n.1854+32T>A) n.1011+32T>A n.1063+32T>A c.699+32T>A (n.699+32T>A) | |
| 12 | g.121318246A>G | CA2621415501 | ANAPC5 | c.1893+31T>C (n.1893+31T>C) c.1557+31T>C (n.1557+31T>C) n.2625+31T>C c.891+31T>C (n.891+31T>C) n.2104+31T>C c.1217+31T>C c.1854+31T>C (n.1854+31T>C) n.1011+31T>C n.1063+31T>C c.699+31T>C (n.699+31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318248A>C | CA2621415502 | ANAPC5 | c.1893+29T>G (n.1893+29T>G) c.1557+29T>G (n.1557+29T>G) n.2625+29T>G c.891+29T>G (n.891+29T>G) n.2104+29T>G c.1217+29T>G c.1854+29T>G (n.1854+29T>G) n.1011+29T>G n.1063+29T>G c.699+29T>G (n.699+29T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318248A>T | CA2575323923 | ANAPC5 | c.1893+29T>A (n.1893+29T>A) c.1557+29T>A (n.1557+29T>A) n.2625+29T>A c.891+29T>A (n.891+29T>A) n.2104+29T>A c.1217+29T>A c.1854+29T>A (n.1854+29T>A) n.1011+29T>A n.1063+29T>A c.699+29T>A (n.699+29T>A) | |
| 12 | g.121318249T>C | CA2621415504 | ANAPC5 | c.1893+28A>G (n.1893+28A>G) c.1557+28A>G (n.1557+28A>G) n.2625+28A>G c.891+28A>G (n.891+28A>G) n.2104+28A>G c.1217+28A>G c.1854+28A>G (n.1854+28A>G) n.1011+28A>G n.1063+28A>G c.699+28A>G (n.699+28A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318250G>A | CA2621415506 | ANAPC5 | c.1893+27C>T (n.1893+27C>T) c.1557+27C>T (n.1557+27C>T) n.2625+27C>T c.891+27C>T (n.891+27C>T) n.2104+27C>T c.1217+27C>T c.1854+27C>T (n.1854+27C>T) n.1011+27C>T n.1063+27C>T c.699+27C>T (n.699+27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318251T>A | CA2067835162 | ANAPC5 | c.1893+26A>T (n.1893+26A>T) c.1557+26A>T (n.1557+26A>T) n.2625+26A>T c.891+26A>T (n.891+26A>T) n.2104+26A>T c.1217+26A>T c.1854+26A>T (n.1854+26A>T) n.1011+26A>T n.1063+26A>T c.699+26A>T (n.699+26A>T) | dbSNP |
| 12 | g.121318251T>C | CA2621415507 | ANAPC5 | c.1893+26A>G (n.1893+26A>G) c.1557+26A>G (n.1557+26A>G) n.2625+26A>G c.891+26A>G (n.891+26A>G) n.2104+26A>G c.1217+26A>G c.1854+26A>G (n.1854+26A>G) n.1011+26A>G n.1063+26A>G c.699+26A>G (n.699+26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318251T= | CA2067835165 | ANAPC5 | c.1893+26A= (n.1893+26A=) c.1557+26A= (n.1557+26A=) n.2625+26A= c.891+26A= (n.891+26A=) n.2104+26A= c.1217+26A= c.1854+26A= (n.1854+26A=) n.1011+26A= n.1063+26A= c.699+26A= (n.699+26A=) | |
| 12 | g.121318255A= | CA2067835166 | ANAPC5 | c.1893+22T= (n.1893+22T=) c.1557+22T= (n.1557+22T=) n.2625+22T= c.891+22T= (n.891+22T=) n.2104+22T= c.1217+22T= c.1854+22T= (n.1854+22T=) n.1011+22T= n.1063+22T= c.699+22T= (n.699+22T=) | |
| 12 | g.121318255A>C | CA2581117870 | ANAPC5 | c.1893+22T>G (n.1893+22T>G) c.1557+22T>G (n.1557+22T>G) n.2625+22T>G c.891+22T>G (n.891+22T>G) n.2104+22T>G c.1217+22T>G c.1854+22T>G (n.1854+22T>G) n.1011+22T>G n.1063+22T>G c.699+22T>G (n.699+22T>G) | |
| 12 | g.121318255A>G | CA6835140 | ANAPC5 | c.1893+22T>C (n.1893+22T>C) c.1557+22T>C (n.1557+22T>C) n.2625+22T>C c.891+22T>C (n.891+22T>C) n.2104+22T>C c.1217+22T>C c.1854+22T>C (n.1854+22T>C) n.1011+22T>C n.1063+22T>C c.699+22T>C (n.699+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318255A>T | CA2581117869 | ANAPC5 | c.1893+22T>A (n.1893+22T>A) c.1557+22T>A (n.1557+22T>A) n.2625+22T>A c.891+22T>A (n.891+22T>A) n.2104+22T>A c.1217+22T>A c.1854+22T>A (n.1854+22T>A) n.1011+22T>A n.1063+22T>A c.699+22T>A (n.699+22T>A) | |
| 12 | g.121318256T>C | CA2575323924 | ANAPC5 | c.1893+21A>G (n.1893+21A>G) c.1557+21A>G (n.1557+21A>G) n.2625+21A>G c.891+21A>G (n.891+21A>G) n.2104+21A>G c.1217+21A>G c.1854+21A>G (n.1854+21A>G) n.1011+21A>G n.1063+21A>G c.699+21A>G (n.699+21A>G) | |
| 12 | g.121318257A>G | CA2621415512 | ANAPC5 | c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.1557+20T>C (n.1557+20T>C) n.2625+20T>C c.891+20T>C (n.891+20T>C) n.2104+20T>C c.1217+20T>C c.1854+20T>C (n.1854+20T>C) n.1011+20T>C n.1063+20T>C c.699+20T>C (n.699+20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318261A= | CA2067835167 | ANAPC5 | c.1893+16T= (n.1893+16T=) c.1557+16T= (n.1557+16T=) n.2625+16T= c.891+16T= (n.891+16T=) n.2104+16T= c.1217+16T= c.1854+16T= (n.1854+16T=) n.1011+16T= n.1063+16T= c.699+16T= (n.699+16T=) | |
| 12 | g.121318261A>C | CA608060690 | ANAPC5 | c.1893+16T>G (n.1893+16T>G) c.1557+16T>G (n.1557+16T>G) n.2625+16T>G c.891+16T>G (n.891+16T>G) n.2104+16T>G c.1217+16T>G c.1854+16T>G (n.1854+16T>G) n.1011+16T>G n.1063+16T>G c.699+16T>G (n.699+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318262_121318263del | CA2727329572 | ANAPC5 | c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del) c.1557+15_1557+16del (n.1557+15_1557+16del) n.2625+15_2625+16del c.891+15_891+16del (n.891+15_891+16del) n.2104+15_2104+16del c.1217+15_1217+16del c.1854+15_1854+16del (n.1854+15_1854+16del) n.1011+15_1011+16del n.1063+15_1063+16del c.699+15_699+16del (n.699+15_699+16del) | dbSNP |
| 12 | g.121318262C>T | CA2621415514 | ANAPC5 | c.1893+15G>A (n.1893+15G>A) c.1557+15G>A (n.1557+15G>A) n.2625+15G>A c.891+15G>A (n.891+15G>A) n.2104+15G>A c.1217+15G>A c.1854+15G>A (n.1854+15G>A) n.1011+15G>A n.1063+15G>A c.699+15G>A (n.699+15G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318266_121318267del | CA2621415515 | ANAPC5 | c.1893+13_1893+14del (n.1893+13_1893+14del) c.1557+13_1557+14del (n.1557+13_1557+14del) n.2625+13_2625+14del c.891+13_891+14del (n.891+13_891+14del) n.2104+13_2104+14del c.1217+13_1217+14del c.1854+13_1854+14del (n.1854+13_1854+14del) n.1011+13_1011+14del n.1063+13_1063+14del c.699+13_699+14del (n.699+13_699+14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318265A>G | CA2621415516 | ANAPC5 | c.1893+12T>C (n.1893+12T>C) c.1557+12T>C (n.1557+12T>C) n.2625+12T>C c.891+12T>C (n.891+12T>C) n.2104+12T>C c.1217+12T>C c.1854+12T>C (n.1854+12T>C) n.1011+12T>C n.1063+12T>C c.699+12T>C (n.699+12T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318266G>A | CA6835141 | ANAPC5 | c.1893+11C>T (n.1893+11C>T) c.1557+11C>T (n.1557+11C>T) n.2625+11C>T c.891+11C>T (n.891+11C>T) n.2104+11C>T c.1217+11C>T c.1854+11C>T (n.1854+11C>T) n.1011+11C>T n.1063+11C>T c.699+11C>T (n.699+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121318266G= | CA2067835170 | ANAPC5 | c.1893+11C= (n.1893+11C=) c.1557+11C= (n.1557+11C=) n.2625+11C= c.891+11C= (n.891+11C=) n.2104+11C= c.1217+11C= c.1854+11C= (n.1854+11C=) n.1011+11C= n.1063+11C= c.699+11C= (n.699+11C=) | |
| 12 | g.121318268T>C | CA2621415518 | ANAPC5 | c.1893+9A>G (n.1893+9A>G) c.1557+9A>G (n.1557+9A>G) n.2625+9A>G c.891+9A>G (n.891+9A>G) n.2104+9A>G c.1217+9A>G c.1854+9A>G (n.1854+9A>G) n.1011+9A>G n.1063+9A>G c.699+9A>G (n.699+9A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318269C>A | CA6835143 | ANAPC5 | c.1893+8G>T (n.1893+8G>T) c.1557+8G>T (n.1557+8G>T) n.2625+8G>T c.891+8G>T (n.891+8G>T) n.2104+8G>T c.1217+8G>T c.1854+8G>T (n.1854+8G>T) n.1011+8G>T n.1063+8G>T c.699+8G>T (n.699+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318269C= | CA2067835172 | ANAPC5 | c.1893+8G= (n.1893+8G=) c.1557+8G= (n.1557+8G=) n.2625+8G= c.891+8G= (n.891+8G=) n.2104+8G= c.1217+8G= c.1854+8G= (n.1854+8G=) n.1011+8G= n.1063+8G= c.699+8G= (n.699+8G=) | |
| 12 | g.121318269C>T | CA6835142 | ANAPC5 | c.1893+8G>A (n.1893+8G>A) c.1557+8G>A (n.1557+8G>A) n.2625+8G>A c.891+8G>A (n.891+8G>A) n.2104+8G>A c.1217+8G>A c.1854+8G>A (n.1854+8G>A) n.1011+8G>A n.1063+8G>A c.699+8G>A (n.699+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318270G>A | CA6835144 | ANAPC5 | c.1893+7C>T (n.1893+7C>T) c.1557+7C>T (n.1557+7C>T) n.2625+7C>T c.891+7C>T (n.891+7C>T) n.2104+7C>T c.1217+7C>T c.1854+7C>T (n.1854+7C>T) n.1011+7C>T n.1063+7C>T c.699+7C>T (n.699+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318270G= | CA2067835176 | ANAPC5 | c.1893+7C= (n.1893+7C=) c.1557+7C= (n.1557+7C=) n.2625+7C= c.891+7C= (n.891+7C=) n.2104+7C= c.1217+7C= c.1854+7C= (n.1854+7C=) n.1011+7C= n.1063+7C= c.699+7C= (n.699+7C=) | |
| 12 | g.121318270G>T | CA2543717258 | ANAPC5 | c.1893+7C>A (n.1893+7C>A) c.1557+7C>A (n.1557+7C>A) n.2625+7C>A c.891+7C>A (n.891+7C>A) n.2104+7C>A c.1217+7C>A c.1854+7C>A (n.1854+7C>A) n.1011+7C>A n.1063+7C>A c.699+7C>A (n.699+7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318271G>A | CA2621415527 | ANAPC5 | c.1893+6C>T (n.1893+6C>T) c.1557+6C>T (n.1557+6C>T) n.2625+6C>T c.891+6C>T (n.891+6C>T) n.2104+6C>T c.1217+6C>T c.1854+6C>T (n.1854+6C>T) n.1011+6C>T n.1063+6C>T c.699+6C>T (n.699+6C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318272C>A | CA2621415529 | ANAPC5 | c.1893+5G>T (n.1893+5G>T) c.1557+5G>T (n.1557+5G>T) n.2625+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) n.2104+5G>T c.1217+5G>T c.1854+5G>T (n.1854+5G>T) n.1011+5G>T n.1063+5G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318274T>C | CA2797736946 | ANAPC5 | c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1557+3A>G (n.1557+3A>G) n.2625+3A>G c.891+3A>G (n.891+3A>G) n.2104+3A>G c.1217+3A>G c.1854+3A>G (n.1854+3A>G) n.1011+3A>G n.1063+3A>G c.699+3A>G (n.699+3A>G) | |
| 12 | g.121318275A= | CA2067835182 | ANAPC5 | c.1893+2T= (n.1893+2T=) c.1557+2T= (n.1557+2T=) n.2625+2T= c.891+2T= (n.891+2T=) n.2104+2T= c.1217+2T= c.1854+2T= (n.1854+2T=) n.1011+2T= n.1063+2T= c.699+2T= (n.699+2T=) | |
| 12 | g.121318275A>C | CA386959161 | ANAPC5 | c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) n.2625+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.2104+2T>G c.1217+2T>G c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) n.1011+2T>G n.1063+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) | dbSNP |
| 12 | g.121318275A>G | CA386959166 | ANAPC5 | c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) n.2625+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.2104+2T>C c.1217+2T>C c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) n.1011+2T>C n.1063+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) | |
| 12 | g.121318275A>T | CA386959169 | ANAPC5 | c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) n.2625+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.2104+2T>A c.1217+2T>A c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) n.1011+2T>A n.1063+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) | |
| 12 | g.121318276C>A | CA386959173 | ANAPC5 | c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) n.2625+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.2104+1G>T c.1217+1G>T c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) n.1011+1G>T n.1063+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318276C>G | CA386959181 | ANAPC5 | c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) n.2625+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.2104+1G>C c.1217+1G>C c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) n.1011+1G>C n.1063+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) | |
| 12 | g.121318276C>T | CA386959184 | ANAPC5 | c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) n.2625+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.2104+1G>A c.1217+1G>A c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) n.1011+1G>A n.1063+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318277C>A | CA386959189 | ANAPC5 | c.1893G>T (p.Gln631His) c.1557G>T (p.Gln519His) n.2625G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.2104G>T c.1217G>T c.1854G>T (p.Gln618His) n.1011G>T n.1063G>T c.699G>T (p.Gln233His) | |
| 12 | g.121318277C= | CA2067835188 | ANAPC5 | c.1893G= (p.Gln631=) c.1557G= (p.Gln519=) n.2625G= c.891G= (p.Gln297=) n.2104G= c.1217G= c.1854G= (p.Gln618=) n.1011G= n.1063G= c.699G= (p.Gln233=) | |
| 12 | g.121318277C>G | CA386959194 | ANAPC5 | c.1893G>C (p.Gln631His) c.1557G>C (p.Gln519His) n.2625G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.2104G>C c.1217G>C c.1854G>C (p.Gln618His) n.1011G>C n.1063G>C c.699G>C (p.Gln233His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318277C>T | CA482430241 | ANAPC5 | c.1893G>A (p.Gln631=) c.1557G>A (p.Gln519=) n.2625G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.2104G>A c.1217G>A c.1854G>A (p.Gln618=) n.1011G>A n.1063G>A c.699G>A (p.Gln233=) | |
| 12 | g.121318278T>A | CA386959202 | ANAPC5 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.2624A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.2103A>T c.1216A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.1010A>T n.1062A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
| 12 | g.121318278T>C | CA6835145 | ANAPC5 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.2624A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.2103A>G c.1216A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.1010A>G n.1062A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318278T>G | CA386959196 | ANAPC5 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.2624A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.2103A>C c.1216A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.1010A>C n.1062A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318278T= | CA2067835192 | ANAPC5 | c.1892A= (p.Gln631=) c.1556A= (p.Gln519=) n.2624A= c.890A= (p.Gln297=) n.2103A= c.1216A= c.1853A= (p.Gln618=) n.1010A= n.1062A= c.698A= (p.Gln233=) | |
| 12 | g.121318278dup | CA2621415536 | ANAPC5 | c.1892dup (p.Leu632AlafsTer23) c.1556dup (p.Leu520AlafsTer23) n.2624dup c.890dup (p.Leu298AlafsTer23) n.2103dup c.1216dup c.1853dup (p.Leu619AlafsTer23) n.1010dup n.1062dup c.698dup (p.Leu234AlafsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318279G>A | CA386959211 | ANAPC5 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.2623C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.2102C>T c.1215C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.1009C>T n.1061C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318279G>C | CA386959207 | ANAPC5 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.2623C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.2102C>G c.1215C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.1009C>G n.1061C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) | |
| 12 | g.121318279G>T | CA386959215 | ANAPC5 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.2623C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.2102C>A c.1215C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.1009C>A n.1061C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) | |
| 12 | g.121318280C>A | CA6835147 | ANAPC5 | c.1890G>T (p.Ala630=) c.1554G>T (p.Ala518=) n.2622G>T c.888G>T (p.Ala296=) n.2101G>T c.1214G>T c.1851G>T (p.Ala617=) n.1008G>T n.1060G>T c.696G>T (p.Ala232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318280C= | CA2067835202 | ANAPC5 | c.1890G= (p.Ala630=) c.1554G= (p.Ala518=) n.2622G= c.888G= (p.Ala296=) n.2101G= c.1214G= c.1851G= (p.Ala617=) n.1008G= n.1060G= c.696G= (p.Ala232=) | |
| 12 | g.121318280C>G | CA482430242 | ANAPC5 | c.1890G>C (p.Ala630=) c.1554G>C (p.Ala518=) n.2622G>C c.888G>C (p.Ala296=) n.2101G>C c.1214G>C c.1851G>C (p.Ala617=) n.1008G>C n.1060G>C c.696G>C (p.Ala232=) | |
| 12 | g.121318280C>T | CA6835146 | ANAPC5 | c.1890G>A (p.Ala630=) c.1554G>A (p.Ala518=) n.2622G>A c.888G>A (p.Ala296=) n.2101G>A c.1214G>A c.1851G>A (p.Ala617=) n.1008G>A n.1060G>A c.696G>A (p.Ala232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318281G>A | CA6835148 | ANAPC5 | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.2621C>T c.887C>T (p.Ala296Val) n.2100C>T c.1213C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) n.1007C>T n.1059C>T c.695C>T (p.Ala232Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318281G>C | CA386959225 | ANAPC5 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.2621C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) n.2100C>G c.1213C>G c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.1007C>G n.1059C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
| 12 | g.121318281G= | CA2067835210 | ANAPC5 | c.1889C= (p.Ala630=) c.1553C= (p.Ala518=) n.2621C= c.887C= (p.Ala296=) n.2100C= c.1213C= c.1850C= (p.Ala617=) n.1007C= n.1059C= c.695C= (p.Ala232=) | |
| 12 | g.121318281G>T | CA386959230 | ANAPC5 | c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.1553C>A (p.Ala518Glu) n.2621C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) n.2100C>A c.1213C>A c.1850C>A (p.Ala617Glu) n.1007C>A n.1059C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318282C>A | CA386959234 | ANAPC5 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.2620G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) n.2099G>T c.1212G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.1006G>T n.1058G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
| 12 | g.121318282C>G | CA386959238 | ANAPC5 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.2620G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) n.2099G>C c.1212G>C c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.1006G>C n.1058G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
| 12 | g.121318282C>T | CA386959240 | ANAPC5 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.2620G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) n.2099G>A c.1212G>A c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.1006G>A n.1058G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) | |
| 12 | g.121318283A= | CA2067835217 | ANAPC5 | c.1887T= (p.Phe629=) c.1551T= (p.Phe517=) n.2619T= c.885T= (p.Phe295=) n.2098T= c.1211T= c.1848T= (p.Phe616=) n.1005T= n.1057T= c.693T= (p.Phe231=) | |
| 12 | g.121318283A>C | CA386959247 | ANAPC5 | c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) n.2619T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) n.2098T>G c.1211T>G c.1848T>G (p.Phe616Leu) n.1005T>G n.1057T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) | |
| 12 | g.121318283A>G | CA482430243 | ANAPC5 | c.1887T>C (p.Phe629=) c.1551T>C (p.Phe517=) n.2619T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.2098T>C c.1211T>C c.1848T>C (p.Phe616=) n.1005T>C n.1057T>C c.693T>C (p.Phe231=) | |
| 12 | g.121318283A>T | CA244574687 | ANAPC5 | c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) n.2619T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.2098T>A c.1211T>A c.1848T>A (p.Phe616Leu) n.1005T>A n.1057T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318286del | CA2621415537 | ANAPC5 | c.1887del (p.Phe629LeufsTer13) c.1551del (p.Phe517LeufsTer13) n.2619del c.885del (p.Phe295LeufsTer13) n.2098del c.1211del c.1848del (p.Phe616LeufsTer13) n.1005del n.1057del c.693del (p.Phe231LeufsTer13) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318284A>C | CA386959254 | ANAPC5 | c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) n.2618T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.2097T>G c.1210T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.1004T>G n.1056T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
| 12 | g.121318284A>G | CA386959255 | ANAPC5 | c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) n.2618T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.2097T>C c.1210T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.1004T>C n.1056T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318284A>T | CA386959257 | ANAPC5 | c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) n.2618T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.2097T>A c.1210T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.1004T>A n.1056T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) | |
| 12 | g.121318285A>C | CA386959271 | ANAPC5 | c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) n.2617T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.2096T>G c.1209T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) n.1003T>G n.1055T>G c.691T>G (p.Phe231Val) | COSMIC |
| 12 | g.121318285A>G | CA386959268 | ANAPC5 | c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) n.2617T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.2096T>C c.1209T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.1003T>C n.1055T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) | |
| 12 | g.121318285A>T | CA386959265 | ANAPC5 | c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) n.2617T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.2096T>A c.1209T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.1003T>A n.1055T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
| 12 | g.121318286A>C | CA482430244 | ANAPC5 | c.1884T>G (p.Ala628=) c.1548T>G (p.Ala516=) n.2616T>G c.882T>G (p.Ala294=) n.2095T>G c.1208T>G c.1845T>G (p.Ala615=) n.1002T>G n.1054T>G c.690T>G (p.Ala230=) | |
| 12 | g.121318286A>G | CA482430246 | ANAPC5 | c.1884T>C (p.Ala628=) c.1548T>C (p.Ala516=) n.2616T>C c.882T>C (p.Ala294=) n.2095T>C c.1208T>C c.1845T>C (p.Ala615=) n.1002T>C n.1054T>C c.690T>C (p.Ala230=) | |
| 12 | g.121318286A>T | CA482430245 | ANAPC5 | c.1884T>A (p.Ala628=) c.1548T>A (p.Ala516=) n.2616T>A c.882T>A (p.Ala294=) n.2095T>A c.1208T>A c.1845T>A (p.Ala615=) n.1002T>A n.1054T>A c.690T>A (p.Ala230=) |