OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121303461G>A | CA118734 | SC5D | c.86G>A (p.Arg29Gln) n.142G>A n.154G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303461G>C | CA383026053 | SC5D | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.142G>C n.154G>C n.232G>C | |
| 11 | g.121303461G= | CA2004808884 | SC5D | c.86G= (p.Arg29=) n.142G= n.154G= n.232G= | |
| 11 | g.121303461G>T | CA383026054 | SC5D | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.142G>T n.154G>T n.232G>T | |
| 11 | g.121303462A>C | CA477217332 | SC5D | c.87A>C (p.Arg29=) n.143A>C n.155A>C n.233A>C | |
| 11 | g.121303462A>G | CA477217330 | SC5D | c.87A>G (p.Arg29=) n.143A>G n.155A>G n.233A>G | |
| 11 | g.121303462A>T | CA477217331 | SC5D | c.87A>T (p.Arg29=) n.143A>T n.155A>T n.233A>T | |
| 11 | g.121303463C>A | CA383026056 | SC5D | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.144C>A n.156C>A n.234C>A | |
| 11 | g.121303463C= | CA2004808885 | SC5D | c.88C= (p.Gln30=) n.144C= n.156C= n.234C= | |
| 11 | g.121303463C>G | CA383026057 | SC5D | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.144C>G n.156C>G n.234C>G | |
| 11 | g.121303463C>T | CA229853501 | SC5D | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.144C>T n.156C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303464A>C | CA383026059 | SC5D | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.145A>C n.157A>C n.235A>C | |
| 11 | g.121303464A>G | CA383026061 | SC5D | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.145A>G n.157A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303464A>T | CA383026062 | SC5D | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.145A>T n.157A>T n.235A>T | |
| 11 | g.121303465A= | CA2004808886 | SC5D | c.90A= (p.Gln30=) n.146A= n.158A= n.236A= | |
| 11 | g.121303465A>C | CA383026067 | SC5D | c.90A>C (p.Gln30His) n.146A>C n.158A>C n.236A>C | |
| 11 | g.121303465A>G | CA6328031 | SC5D | c.90A>G (p.Gln30=) n.146A>G n.158A>G n.236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303465A>T | CA383026064 | SC5D | c.90A>T (p.Gln30His) n.146A>T n.158A>T n.236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303466G>A | CA383026069 | SC5D | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.147G>A n.159G>A n.237G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303466G>C | CA383026071 | SC5D | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.147G>C n.159G>C n.237G>C | |
| 11 | g.121303466G>T | CA383026073 | SC5D | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.147G>T n.159G>T n.237G>T | |
| 11 | g.121303467C>A | CA383026075 | SC5D | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.148C>A n.160C>A n.238C>A | |
| 11 | g.121303467C= | CA2004808887 | SC5D | c.92C= (p.Ala31=) n.148C= n.160C= n.238C= | |
| 11 | g.121303467C>G | CA383026076 | SC5D | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.148C>G n.160C>G n.238C>G | dbSNP |
| 11 | g.121303467C>T | CA383026077 | SC5D | c.92C>T (p.Ala31Val) n.148C>T n.160C>T n.238C>T | |
| 11 | g.121303468T>A | CA477217336 | SC5D | c.93T>A (p.Ala31=) n.149T>A n.161T>A n.239T>A | |
| 11 | g.121303468T>C | CA477217337 | SC5D | c.93T>C (p.Ala31=) n.149T>C n.161T>C n.239T>C | |
| 11 | g.121303468T>G | CA477217338 | SC5D | c.93T>G (p.Ala31=) n.149T>G n.161T>G n.239T>G | |
| 11 | g.121303469_121303470del | CA2616492358 | SC5D | c.94_95del (p.Ile32Ter) n.150_151del n.162_163del n.240_241del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303469A= | CA2004808888 | SC5D | c.94A= (p.Ile32=) n.150A= n.162A= n.240A= | |
| 11 | g.121303469A>C | CA383026078 | SC5D | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.150A>C n.162A>C n.240A>C | |
| 11 | g.121303469A>G | CA6328032 | SC5D | c.94A>G (p.Ile32Val) n.150A>G n.162A>G n.240A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303469A>T | CA383026080 | SC5D | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.150A>T n.162A>T n.240A>T | |
| 11 | g.121303470T>A | CA383026081 | SC5D | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.151T>A n.163T>A n.241T>A | |
| 11 | g.121303470T>C | CA383026083 | SC5D | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.151T>C n.163T>C n.241T>C | |
| 11 | g.121303470T>G | CA383026085 | SC5D | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.151T>G n.163T>G n.241T>G | |
| 11 | g.121303471T>A | CA477217342 | SC5D | c.96T>A (p.Ile32=) n.152T>A n.164T>A n.242T>A | |
| 11 | g.121303471T>C | CA477217343 | SC5D | c.96T>C (p.Ile32=) n.152T>C n.164T>C n.242T>C | |
| 11 | g.121303471T>G | CA383026086 | SC5D | c.96T>G (p.Ile32Met) n.152T>G n.164T>G n.242T>G | |
| 11 | g.121303472A= | CA2004808889 | SC5D | c.97A= (p.Ser33=) n.153A= n.165A= n.243A= | |
| 11 | g.121303472A>C | CA383026088 | SC5D | c.97A>C (p.Ser33Arg) n.153A>C n.165A>C n.243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303472A>G | CA229853517 | SC5D | c.97A>G (p.Ser33Gly) n.153A>G n.165A>G n.243A>G | dbSNP |
| 11 | g.121303472A>T | CA383026087 | SC5D | c.97A>T (p.Ser33Cys) n.153A>T n.165A>T n.243A>T | |
| 11 | g.121303473G>A | CA229853520 | SC5D | c.98G>A (p.Ser33Asn) n.154G>A n.166G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303473G>C | CA383026089 | SC5D | c.98G>C (p.Ser33Thr) n.154G>C n.166G>C n.244G>C | |
| 11 | g.121303473G= | CA2004808890 | SC5D | c.98G= (p.Ser33=) n.154G= n.166G= n.244G= | |
| 11 | g.121303473G>T | CA383026091 | SC5D | c.98G>T (p.Ser33Ile) n.154G>T n.166G>T n.244G>T | |
| 11 | g.121303474T>A | CA383026092 | SC5D | c.99T>A (p.Ser33Arg) n.155T>A n.167T>A n.245T>A | |
| 11 | g.121303474T>C | CA477217345 | SC5D | c.99T>C (p.Ser33=) n.155T>C n.167T>C n.245T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303474T>G | CA383026093 | SC5D | c.99T>G (p.Ser33Arg) n.155T>G n.167T>G n.245T>G | |
| 11 | g.121303475C>A | CA383026095 | SC5D | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.156C>A n.168C>A n.246C>A | |
| 11 | g.121303475C>G | CA383026097 | SC5D | c.100C>G (p.Leu34Val) n.156C>G n.168C>G n.246C>G | |
| 11 | g.121303475C>T | CA383026099 | SC5D | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.156C>T n.168C>T n.246C>T | |
| 11 | g.121303476T>A | CA383026101 | SC5D | c.101T>A (p.Leu34His) n.157T>A n.169T>A n.247T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303476T>C | CA383026103 | SC5D | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.157T>C n.169T>C n.247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303476T>G | CA383026105 | SC5D | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.157T>G n.169T>G n.247T>G | |
| 11 | g.121303476T= | CA2004808891 | SC5D | c.101T= (p.Leu34=) n.157T= n.169T= n.247T= | |
| 11 | g.121303477T>A | CA477217347 | SC5D | c.102T>A (p.Leu34=) n.158T>A n.170T>A n.248T>A | |
| 11 | g.121303477T>C | CA477217348 | SC5D | c.102T>C (p.Leu34=) n.158T>C n.170T>C n.248T>C | |
| 11 | g.121303477T>G | CA477217349 | SC5D | c.102T>G (p.Leu34=) n.158T>G n.170T>G n.248T>G | |
| 11 | g.121303478C>A | CA383026107 | SC5D | c.103C>A (p.Leu35Met) n.159C>A n.171C>A n.249C>A | |
| 11 | g.121303478C>G | CA383026109 | SC5D | c.103C>G (p.Leu35Val) n.159C>G n.171C>G n.249C>G | |
| 11 | g.121303478C>T | CA477217350 | SC5D | c.103C>T (p.Leu35=) n.159C>T n.171C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303479T>A | CA383026113 | SC5D | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.160T>A n.172T>A n.250T>A | |
| 11 | g.121303479T>C | CA383026114 | SC5D | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.160T>C n.172T>C n.250T>C | |
| 11 | g.121303479T>G | CA383026111 | SC5D | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.160T>G n.172T>G n.250T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303479T= | CA2004808892 | SC5D | c.104T= (p.Leu35=) n.160T= n.172T= n.250T= | |
| 11 | g.121303480G>A | CA477217353 | SC5D | c.105G>A (p.Leu35=) n.161G>A n.173G>A n.251G>A | |
| 11 | g.121303480G>C | CA477217354 | SC5D | c.105G>C (p.Leu35=) n.161G>C n.173G>C n.251G>C | |
| 11 | g.121303480G= | CA2004808893 | SC5D | c.105G= (p.Leu35=) n.161G= n.173G= n.251G= | |
| 11 | g.121303480G>T | CA477217355 | SC5D | c.105G>T (p.Leu35=) n.161G>T n.173G>T n.251G>T | dbSNP |
| 11 | g.121303481A= | CA2004808894 | SC5D | c.106A= (p.Ile36=) n.162A= n.174A= n.252A= | |
| 11 | g.121303481A>C | CA383026115 | SC5D | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.162A>C n.174A>C n.252A>C | |
| 11 | g.121303481A>G | CA383026116 | SC5D | c.106A>G (p.Ile36Val) n.162A>G n.174A>G n.252A>G | |
| 11 | g.121303481A>T | CA383026117 | SC5D | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.162A>T n.174A>T n.252A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303482T>A | CA383026118 | SC5D | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.163T>A n.175T>A n.253T>A | |
| 11 | g.121303482T>C | CA383026120 | SC5D | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.163T>C n.175T>C n.253T>C | |
| 11 | g.121303482T>G | CA383026122 | SC5D | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.163T>G n.175T>G n.253T>G | |
| 11 | g.121303483T>A | CA477217358 | SC5D | c.108T>A (p.Ile36=) n.164T>A n.176T>A n.254T>A | |
| 11 | g.121303483T>C | CA477217357 | SC5D | c.108T>C (p.Ile36=) n.164T>C n.176T>C n.254T>C | |
| 11 | g.121303483T>G | CA383026123 | SC5D | c.108T>G (p.Ile36Met) n.164T>G n.176T>G n.254T>G | |
| 11 | g.121303484G>A | CA383026125 | SC5D | c.109G>A (p.Val37Ile) n.165G>A n.177G>A n.255G>A | |
| 11 | g.121303484G>C | CA383026127 | SC5D | c.109G>C (p.Val37Leu) n.165G>C n.177G>C n.255G>C | |
| 11 | g.121303484G>T | CA383026128 | SC5D | c.109G>T (p.Val37Leu) n.165G>T n.177G>T n.255G>T | |
| 11 | g.121303485T>A | CA383026130 | SC5D | c.110T>A (p.Val37Glu) n.166T>A n.178T>A n.256T>A | |
| 11 | g.121303485T>C | CA383026132 | SC5D | c.110T>C (p.Val37Ala) n.166T>C n.178T>C n.256T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303485T>G | CA383026133 | SC5D | c.110T>G (p.Val37Gly) n.166T>G n.178T>G n.256T>G | |
| 11 | g.121303486A>C | CA477217360 | SC5D | c.111A>C (p.Val37=) n.167A>C n.179A>C n.257A>C | |
| 11 | g.121303486A>G | CA477217361 | SC5D | c.111A>G (p.Val37=) n.167A>G n.179A>G n.257A>G | |
| 11 | g.121303486A>T | CA477217362 | SC5D | c.111A>T (p.Val37=) n.167A>T n.179A>T n.257A>T | |
| 11 | g.121303487A= | CA2004808895 | SC5D | c.112A= (p.Thr38=) n.168A= n.180A= n.258A= | |
| 11 | g.121303487A>C | CA383026144 | SC5D | c.112A>C (p.Thr38Pro) n.168A>C n.180A>C n.258A>C | |
| 11 | g.121303487A>G | CA383026136 | SC5D | c.112A>G (p.Thr38Ala) n.168A>G n.180A>G n.258A>G | dbSNP |
| 11 | g.121303487A>T | CA383026134 | SC5D | c.112A>T (p.Thr38Ser) n.168A>T n.180A>T n.258A>T | |
| 11 | g.121303488C>A | CA383026147 | SC5D | c.113C>A (p.Thr38Lys) n.169C>A n.181C>A n.259C>A | |
| 11 | g.121303488C>G | CA383026149 | SC5D | c.113C>G (p.Thr38Arg) n.169C>G n.181C>G n.259C>G | |
| 11 | g.121303488C>T | CA383026148 | SC5D | c.113C>T (p.Thr38Ile) n.169C>T n.181C>T n.259C>T | |
| 11 | g.121303489A= | CA2004808896 | SC5D | c.114A= (p.Thr38=) n.170A= n.182A= n.260A= | |
| 11 | g.121303489A>C | CA477217365 | SC5D | c.114A>C (p.Thr38=) n.170A>C n.182A>C n.260A>C | |
| 11 | g.121303489A>G | CA477217367 | SC5D | c.114A>G (p.Thr38=) n.170A>G n.182A>G n.260A>G | |
| 11 | g.121303489A>T | CA477217368 | SC5D | c.114A>T (p.Thr38=) n.170A>T n.182A>T n.260A>T | dbSNP |
| 11 | g.121303490A= | CA2004808897 | SC5D | c.115A= (p.Asn39=) n.171A= n.183A= n.261A= | |
| 11 | g.121303490A>C | CA383026150 | SC5D | c.115A>C (p.Asn39His) n.171A>C n.183A>C n.261A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303490A>G | CA229853524 | SC5D | c.115A>G (p.Asn39Asp) n.171A>G n.183A>G n.261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303490A>T | CA383026151 | SC5D | c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.171A>T n.183A>T n.261A>T | |
| 11 | g.121303491A= | CA2004808898 | SC5D | c.116A= (p.Asn39=) n.172A= n.184A= n.262A= | |
| 11 | g.121303491A>C | CA383026153 | SC5D | c.116A>C (p.Asn39Thr) n.172A>C n.184A>C n.262A>C | |
| 11 | g.121303491A>G | CA383026155 | SC5D | c.116A>G (p.Asn39Ser) n.172A>G n.184A>G n.262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303491A>T | CA383026157 | SC5D | c.116A>T (p.Asn39Ile) n.172A>T n.184A>T n.262A>T | |
| 11 | g.121303492T>A | CA383026158 | SC5D | c.117T>A (p.Asn39Lys) n.173T>A n.185T>A n.263T>A | |
| 11 | g.121303492T>C | CA477217370 | SC5D | c.117T>C (p.Asn39=) n.173T>C n.185T>C n.263T>C | |
| 11 | g.121303492T>G | CA383026160 | SC5D | c.117T>G (p.Asn39Lys) n.173T>G n.185T>G n.263T>G | |
| 11 | g.121303493G>A | CA383026165 | SC5D | c.118G>A (p.Val40Ile) n.174G>A n.186G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303493G>C | CA383026167 | SC5D | c.118G>C (p.Val40Leu) n.174G>C n.186G>C n.264G>C | |
| 11 | g.121303493G>T | CA383026168 | SC5D | c.118G>T (p.Val40Phe) n.174G>T n.186G>T n.264G>T | |
| 11 | g.121303494T>A | CA383026173 | SC5D | c.119T>A (p.Val40Asp) n.175T>A n.187T>A n.265T>A | |
| 11 | g.121303494T>C | CA383026172 | SC5D | c.119T>C (p.Val40Ala) n.175T>C n.187T>C n.265T>C | COSMIC |
| 11 | g.121303494T>G | CA383026170 | SC5D | c.119T>G (p.Val40Gly) n.175T>G n.187T>G n.265T>G | |
| 11 | g.121303495T>A | CA477217373 | SC5D | c.120T>A (p.Val40=) n.176T>A n.188T>A n.266T>A | |
| 11 | g.121303495T>C | CA477217374 | SC5D | c.120T>C (p.Val40=) n.176T>C n.188T>C n.266T>C | |
| 11 | g.121303495T>G | CA477217375 | SC5D | c.120T>G (p.Val40=) n.176T>G n.188T>G n.266T>G | |
| 11 | g.121303495_121303496delinsTG | CA2004808899 | SC5D | c.120_121delinsTG (p.Val40=) n.176_177delinsTG n.188_189delinsTG n.266_267delinsTG | |
| 11 | g.121303496G>A | CA383026174 | SC5D | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.177G>A n.189G>A n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303496G>C | CA383026176 | SC5D | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.177G>C n.189G>C n.267G>C | |
| 11 | g.121303496G= | CA2004808900 | SC5D | c.121G= (p.Gly41=) n.177G= n.189G= n.267G= | |
| 11 | g.121303496G>T | CA229853533 | SC5D | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.177G>T n.189G>T n.267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303497del | CA672601923 | SC5D | c.122del (p.Gly41ValfsTer12) n.178del n.190del n.268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303497G>A | CA383026178 | SC5D | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.178G>A n.190G>A n.268G>A | |
| 11 | g.121303497G>C | CA383026180 | SC5D | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.178G>C n.190G>C n.268G>C | |
| 11 | g.121303497G= | CA2004808901 | SC5D | c.122G= (p.Gly41=) n.178G= n.190G= n.268G= | |
| 11 | g.121303497G>T | CA383026182 | SC5D | c.122G>T (p.Gly41Val) n.178G>T n.190G>T n.268G>T | dbSNP |
| 11 | g.121303498T>A | CA477217376 | SC5D | c.123T>A (p.Gly41=) n.179T>A n.191T>A n.269T>A | |
| 11 | g.121303498T>C | CA477217378 | SC5D | c.123T>C (p.Gly41=) n.179T>C n.191T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303498T>G | CA477217379 | SC5D | c.123T>G (p.Gly41=) n.179T>G n.191T>G n.269T>G | |
| 11 | g.121303499G>A | CA383026185 | SC5D | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.180G>A n.192G>A n.270G>A | dbSNP |
| 11 | g.121303499G>C | CA383026186 | SC5D | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.180G>C n.192G>C n.270G>C | |
| 11 | g.121303499G= | CA2004808902 | SC5D | c.124G= (p.Ala42=) n.180G= n.192G= n.270G= | |
| 11 | g.121303499G>T | CA383026188 | SC5D | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.180G>T n.192G>T n.270G>T | |
| 11 | g.121303500C>A | CA383026190 | SC5D | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.181C>A n.193C>A n.271C>A | |
| 11 | g.121303500C= | CA2004808903 | SC5D | c.125C= (p.Ala42=) n.181C= n.193C= n.271C= | |
| 11 | g.121303500C>G | CA383026192 | SC5D | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.181C>G n.193C>G n.271C>G | |
| 11 | g.121303500C>T | CA6328033 | SC5D | c.125C>T (p.Ala42Val) n.181C>T n.193C>T n.271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303501T>A | CA477217380 | SC5D | c.126T>A (p.Ala42=) n.182T>A n.194T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303501T>C | CA6328034 | SC5D | c.126T>C (p.Ala42=) n.182T>C n.194T>C n.272T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303501T>G | CA477217382 | SC5D | c.126T>G (p.Ala42=) n.182T>G n.194T>G n.272T>G | |
| 11 | g.121303501T= | CA2004808904 | SC5D | c.126T= (p.Ala42=) n.182T= n.194T= n.272T= | |
| 11 | g.121303502T>A | CA383026202 | SC5D | c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.183T>A n.195T>A n.273T>A | |
| 11 | g.121303502T>C | CA383026199 | SC5D | c.127T>C (p.Tyr43His) n.183T>C n.195T>C n.273T>C | |
| 11 | g.121303502T>G | CA383026198 | SC5D | c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.183T>G n.195T>G n.273T>G | |
| 11 | g.121303503A= | CA2004808905 | SC5D | c.128A= (p.Tyr43=) n.184A= n.196A= n.274A= | |
| 11 | g.121303503A>C | CA6328035 | SC5D | c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.184A>C n.196A>C n.274A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303503A>G | CA6328036 | SC5D | c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.184A>G n.196A>G n.274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303503A>T | CA383026206 | SC5D | c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.184A>T n.196A>T n.274A>T | |
| 11 | g.121303504C>A | CA383026207 | SC5D | c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.185C>A n.197C>A n.275C>A | |
| 11 | g.121303504C= | CA2004808906 | SC5D | c.129C= (p.Tyr43=) n.185C= n.197C= n.275C= | |
| 11 | g.121303504C>G | CA383026208 | SC5D | c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.185C>G n.197C>G n.275C>G | |
| 11 | g.121303504C>T | CA477217383 | SC5D | c.129C>T (p.Tyr43=) n.185C>T n.197C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303505A>C | CA383026211 | SC5D | c.130A>C (p.Ile44Leu) n.186A>C n.198A>C n.276A>C | |
| 11 | g.121303505A>G | CA383026215 | SC5D | c.130A>G (p.Ile44Val) n.186A>G n.198A>G n.276A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303505A>T | CA383026213 | SC5D | c.130A>T (p.Ile44Phe) n.186A>T n.198A>T n.276A>T | |
| 11 | g.121303506T>A | CA383026218 | SC5D | c.131T>A (p.Ile44Asn) n.187T>A n.199T>A n.277T>A | |
| 11 | g.121303506T>C | CA383026220 | SC5D | c.131T>C (p.Ile44Thr) n.187T>C n.199T>C n.277T>C | |
| 11 | g.121303506T>G | CA383026219 | SC5D | c.131T>G (p.Ile44Ser) n.187T>G n.199T>G n.277T>G | |
| 11 | g.121303507C>A | CA477217387 | SC5D | c.132C>A (p.Ile44=) n.188C>A n.200C>A n.278C>A | |
| 11 | g.121303507C>G | CA383026221 | SC5D | c.132C>G (p.Ile44Met) n.188C>G n.200C>G n.278C>G | |
| 11 | g.121303507C>T | CA477217388 | SC5D | c.132C>T (p.Ile44=) n.188C>T n.200C>T n.278C>T | |
| 11 | g.121303508dup | CA2616492402 | SC5D | c.133dup (p.Leu45ProfsTer?) n.189dup n.201dup n.279dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303508C>A | CA6328037 | SC5D | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.189C>A n.201C>A n.279C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303508C= | CA2004808907 | SC5D | c.133C= (p.Leu45=) n.189C= n.201C= n.279C= | |
| 11 | g.121303508C>G | CA383026222 | SC5D | c.133C>G (p.Leu45Val) n.189C>G n.201C>G n.279C>G | |
| 11 | g.121303508C>T | CA383026224 | SC5D | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.189C>T n.201C>T n.279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303509T>A | CA383026225 | SC5D | c.134T>A (p.Leu45His) n.190T>A n.202T>A n.280T>A | |
| 11 | g.121303509T>C | CA383026231 | SC5D | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.190T>C n.202T>C n.280T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121303509T>G | CA383026230 | SC5D | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.190T>G n.202T>G n.280T>G | |
| 11 | g.121303509T= | CA2004808908 | SC5D | c.134T= (p.Leu45=) n.190T= n.202T= n.280T= | |
| 11 | g.121303512_121303515del | CA2616492403 | SC5D | c.137_140del (p.Tyr46SerfsTer6) n.193_196del n.205_208del n.283_286del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303510T>A | CA477217389 | SC5D | c.135T>A (p.Leu45=) n.191T>A n.203T>A n.281T>A | |
| 11 | g.121303510T>C | CA477217390 | SC5D | c.135T>C (p.Leu45=) n.191T>C n.203T>C n.281T>C | |
| 11 | g.121303510T>G | CA477217392 | SC5D | c.135T>G (p.Leu45=) n.191T>G n.203T>G n.281T>G | |
| 11 | g.121303511T>A | CA383026234 | SC5D | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.192T>A n.204T>A n.282T>A | |
| 11 | g.121303511T>C | CA383026238 | SC5D | c.136T>C (p.Tyr46His) n.192T>C n.204T>C n.282T>C | |
| 11 | g.121303511T>G | CA383026236 | SC5D | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.192T>G n.204T>G n.282T>G | |
| 11 | g.121303512A= | CA2004808909 | SC5D | c.137A= (p.Tyr46=) n.193A= n.205A= n.283A= | |
| 11 | g.121303512A>C | CA118738 | SC5D | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.193A>C n.205A>C n.283A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A>G | CA383026240 | SC5D | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.193A>G n.205A>G n.283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A>T | CA383026245 | SC5D | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.193A>T n.205A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303513T>A | CA383026248 | SC5D | c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.194T>A n.206T>A n.284T>A | |
| 11 | g.121303513T>C | CA477217394 | SC5D | c.138T>C (p.Tyr46=) n.194T>C n.206T>C n.284T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303513T>G | CA383026253 | SC5D | c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.194T>G n.206T>G n.284T>G | |
| 11 | g.121303514T>A | CA383026256 | SC5D | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.195T>A n.207T>A n.285T>A | |
| 11 | g.121303514T>C | CA383026257 | SC5D | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.195T>C n.207T>C n.285T>C | |
| 11 | g.121303514T>G | CA383026258 | SC5D | c.139T>G (p.Phe47Val) n.195T>G n.207T>G n.285T>G | |
| 11 | g.121303515T>A | CA383026260 | SC5D | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.196T>A n.208T>A n.286T>A | |
| 11 | g.121303515T>C | CA383026262 | SC5D | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.196T>C n.208T>C n.286T>C | |
| 11 | g.121303515T>G | CA383026264 | SC5D | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.196T>G n.208T>G n.286T>G | |
| 11 | g.121303516C>A | CA383026269 | SC5D | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.197C>A n.209C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303516C= | CA2004808910 | SC5D | c.141C= (p.Phe47=) n.197C= n.209C= n.287C= | |
| 11 | g.121303516C>G | CA383026267 | SC5D | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.197C>G n.209C>G n.287C>G | |
| 11 | g.121303516C>T | CA477217397 | SC5D | c.141C>T (p.Phe47=) n.197C>T n.209C>T n.287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303517T>A | CA383026271 | SC5D | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.198T>A n.210T>A n.288T>A | |
| 11 | g.121303517T>C | CA6328038 | SC5D | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.198T>C n.210T>C n.288T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303517T>G | CA383026273 | SC5D | c.142T>G (p.Phe48Val) n.198T>G n.210T>G n.288T>G | |
| 11 | g.121303517T= | CA2004808911 | SC5D | c.142T= (p.Phe48=) n.198T= n.210T= n.288T= | |
| 11 | g.121303518T>A | CA383026275 | SC5D | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.199T>A n.211T>A n.289T>A | |
| 11 | g.121303518T>C | CA383026277 | SC5D | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.199T>C n.211T>C n.289T>C | |
| 11 | g.121303518T>G | CA383026279 | SC5D | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.199T>G n.211T>G n.289T>G | |
| 11 | g.121303519C>A | CA383026281 | SC5D | c.144C>A (p.Phe48Leu) n.200C>A n.212C>A n.290C>A | |
| 11 | g.121303519C= | CA2004808912 | SC5D | c.144C= (p.Phe48=) n.200C= n.212C= n.290C= | |
| 11 | g.121303519C>G | CA383026283 | SC5D | c.144C>G (p.Phe48Leu) n.200C>G n.212C>G n.290C>G | |
| 11 | g.121303519C>T | CA477217398 | SC5D | c.144C>T (p.Phe48=) n.200C>T n.212C>T n.290C>T | dbSNP |
| 11 | g.121303520T>A | CA383026284 | SC5D | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.201T>A n.213T>A n.291T>A | |
| 11 | g.121303520T>C | CA383026286 | SC5D | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.201T>C n.213T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303520T>G | CA383026287 | SC5D | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.201T>G n.213T>G n.291T>G | |
| 11 | g.121303521G>A | CA383026293 | SC5D | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.202G>A n.214G>A n.292G>A | |
| 11 | g.121303521G>C | CA383026295 | SC5D | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.202G>C n.214G>C n.292G>C | |
| 11 | g.121303521G>T | CA383026289 | SC5D | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.202G>T n.214G>T n.292G>T | |
| 11 | g.121303522T>A | CA383026297 | SC5D | c.147T>A (p.Cys49Ter) n.203T>A n.215T>A n.293T>A | |
| 11 | g.121303522T>C | CA477217399 | SC5D | c.147T>C (p.Cys49=) n.203T>C n.215T>C n.293T>C | |
| 11 | g.121303522T>G | CA383026298 | SC5D | c.147T>G (p.Cys49Trp) n.203T>G n.215T>G n.293T>G | |
| 11 | g.121303523G>A | CA383026299 | SC5D | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.204G>A n.216G>A n.294G>A | |
| 11 | g.121303523G>C | CA383026300 | SC5D | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.204G>C n.216G>C n.294G>C | |
| 11 | g.121303523G= | CA2004808913 | SC5D | c.148G= (p.Ala50=) n.204G= n.216G= n.294G= | |
| 11 | g.121303523G>T | CA229853582 | SC5D | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.204G>T n.216G>T n.294G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303524C>A | CA383026302 | SC5D | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.205C>A n.217C>A n.295C>A | |
| 11 | g.121303524C= | CA2004808914 | SC5D | c.149C= (p.Ala50=) n.205C= n.217C= n.295C= | |
| 11 | g.121303524C>G | CA383026304 | SC5D | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.205C>G n.217C>G n.295C>G | |
| 11 | g.121303524C>T | CA383026305 | SC5D | c.149C>T (p.Ala50Val) n.205C>T n.217C>T n.295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303525A>C | CA477217400 | SC5D | c.150A>C (p.Ala50=) n.206A>C n.218A>C n.296A>C | |
| 11 | g.121303525A>G | CA477217401 | SC5D | c.150A>G (p.Ala50=) n.206A>G n.218A>G n.296A>G | |
| 11 | g.121303525A>T | CA477217402 | SC5D | c.150A>T (p.Ala50=) n.206A>T n.218A>T n.296A>T | |
| 11 | g.121303526A= | CA2004808915 | SC5D | c.151A= (p.Thr51=) n.207A= n.219A= n.297A= | |
| 11 | g.121303526A>C | CA383026308 | SC5D | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.207A>C n.219A>C n.297A>C | |
| 11 | g.121303526A>G | CA383026309 | SC5D | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.207A>G n.219A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.121303526A>T | CA383026310 | SC5D | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.207A>T n.219A>T n.297A>T | |
| 11 | g.121303527C>A | CA383026314 | SC5D | c.152C>A (p.Thr51Lys) n.208C>A n.220C>A n.298C>A | |
| 11 | g.121303527C= | CA2004808916 | SC5D | c.152C= (p.Thr51=) n.208C= n.220C= n.298C= | |
| 11 | g.121303527C>G | CA383026315 | SC5D | c.152C>G (p.Thr51Arg) n.208C>G n.220C>G n.298C>G | |
| 11 | g.121303527C>T | CA383026312 | SC5D | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.208C>T n.220C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303528A>C | CA477217405 | SC5D | c.153A>C (p.Thr51=) n.209A>C n.221A>C n.299A>C | |
| 11 | g.121303528A>G | CA477217404 | SC5D | c.153A>G (p.Thr51=) n.209A>G n.221A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303528A>T | CA477217403 | SC5D | c.153A>T (p.Thr51=) n.209A>T n.221A>T n.299A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303529C>A | CA383026317 | SC5D | c.154C>A (p.Leu52Met) n.210C>A n.222C>A n.300C>A | |
| 11 | g.121303529C= | CA2004808917 | SC5D | c.154C= (p.Leu52=) n.210C= n.222C= n.300C= | |
| 11 | g.121303529C>G | CA383026320 | SC5D | c.154C>G (p.Leu52Val) n.210C>G n.222C>G n.300C>G | |
| 11 | g.121303529C>T | CA477217406 | SC5D | c.154C>T (p.Leu52=) n.210C>T n.222C>T n.300C>T | dbSNP |
| 11 | g.121303530T>A | CA383026321 | SC5D | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.211T>A n.223T>A n.301T>A | |
| 11 | g.121303530T>C | CA383026323 | SC5D | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.211T>C n.223T>C n.301T>C | |
| 11 | g.121303530T>G | CA383026325 | SC5D | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.211T>G n.223T>G n.301T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303531G>A | CA477217407 | SC5D | c.156G>A (p.Leu52=) n.212G>A n.224G>A n.302G>A | |
| 11 | g.121303531G>C | CA477217408 | SC5D | c.156G>C (p.Leu52=) n.212G>C n.224G>C n.302G>C | |
| 11 | g.121303531G>T | CA477217409 | SC5D | c.156G>T (p.Leu52=) n.212G>T n.224G>T n.302G>T | |
| 11 | g.121303532A>C | CA383026334 | SC5D | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.213A>C n.225A>C n.303A>C | |
| 11 | g.121303532A>G | CA383026331 | SC5D | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.213A>G n.225A>G n.303A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303532A>T | CA383026333 | SC5D | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.213A>T n.225A>T n.303A>T | |
| 11 | g.121303533G>A | CA383026335 | SC5D | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.214G>A n.226G>A n.304G>A | |
| 11 | g.121303533G>C | CA383026336 | SC5D | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.214G>C n.226G>C n.304G>C | |
| 11 | g.121303533G>T | CA383026337 | SC5D | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.214G>T n.226G>T n.304G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121303533_121303534delinsGC | CA2004808918 | SC5D | c.158_159delinsGC (p.Ser53=) n.214_215delinsGC n.226_227delinsGC n.304_305delinsGC | |
| 11 | g.121303534del | CA229853588 | SC5D | c.159del (p.Tyr54IlefsTer9) n.215del n.227del n.305del | dbSNP |
| 11 | g.121303534C>A | CA383026339 | SC5D | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.215C>A n.227C>A n.305C>A | |
| 11 | g.121303534C>G | CA383026342 | SC5D | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.215C>G n.227C>G n.305C>G | |
| 11 | g.121303534C>T | CA477217410 | SC5D | c.159C>T (p.Ser53=) n.215C>T n.227C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303535T>A | CA383026349 | SC5D | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.216T>A n.228T>A n.306T>A | |
| 11 | g.121303535T>C | CA383026347 | SC5D | c.160T>C (p.Tyr54His) n.216T>C n.228T>C n.306T>C | |
| 11 | g.121303535T>G | CA383026343 | SC5D | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.216T>G n.228T>G n.306T>G | |
| 11 | g.121303536A= | CA2004808919 | SC5D | c.161A= (p.Tyr54=) n.217A= n.229A= n.307A= | |
| 11 | g.121303536A>C | CA383026352 | SC5D | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.217A>C n.229A>C n.307A>C | |
| 11 | g.121303536A>G | CA383026354 | SC5D | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.217A>G n.229A>G n.307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303536A>T | CA383026353 | SC5D | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.217A>T n.229A>T n.307A>T | |
| 11 | g.121303537T>A | CA383026355 | SC5D | c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.218T>A n.230T>A n.308T>A | |
| 11 | g.121303537T>C | CA6328039 | SC5D | c.162T>C (p.Tyr54=) n.218T>C n.230T>C n.308T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303537T>G | CA383026358 | SC5D | c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.218T>G n.230T>G n.308T>G | |
| 11 | g.121303537T= | CA2004808920 | SC5D | c.162T= (p.Tyr54=) n.218T= n.230T= n.308T= | |
| 11 | g.121303538T>A | CA383026359 | SC5D | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.219T>A n.231T>A n.309T>A | |
| 11 | g.121303538T>C | CA383026360 | SC5D | c.163T>C (p.Tyr55His) n.219T>C n.231T>C n.309T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303538T>G | CA383026361 | SC5D | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.219T>G n.231T>G n.309T>G | |
| 11 | g.121303539A= | CA2004808921 | SC5D | c.164A= (p.Tyr55=) n.220A= n.232A= n.310A= | |
| 11 | g.121303539A>C | CA383026363 | SC5D | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.220A>C n.232A>C n.310A>C | |
| 11 | g.121303539A>G | CA6328040 | SC5D | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.220A>G n.232A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303539A>T | CA383026369 | SC5D | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.220A>T n.232A>T n.310A>T | |
| 11 | g.121303540T>A | CA383026371 | SC5D | c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.221T>A n.233T>A n.311T>A | |
| 11 | g.121303540T>C | CA477217411 | SC5D | c.165T>C (p.Tyr55=) n.221T>C n.233T>C n.311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303540T>G | CA383026372 | SC5D | c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.221T>G n.233T>G n.311T>G | |
| 11 | g.121303540T= | CA2004808922 | SC5D | c.165T= (p.Tyr55=) n.221T= n.233T= n.311T= | |
| 11 | g.121303541T>A | CA383026377 | SC5D | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.222T>A n.234T>A n.312T>A | |
| 11 | g.121303541T>C | CA383026375 | SC5D | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.222T>C n.234T>C n.312T>C | |
| 11 | g.121303541T>G | CA383026376 | SC5D | c.166T>G (p.Phe56Val) n.222T>G n.234T>G n.312T>G | |
| 11 | g.121303542T>A | CA383026378 | SC5D | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.223T>A n.235T>A n.313T>A | |
| 11 | g.121303542T>C | CA383026379 | SC5D | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.223T>C n.235T>C n.313T>C | |
| 11 | g.121303542T>G | CA383026380 | SC5D | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.223T>G n.235T>G n.313T>G | |
| 11 | g.121303543T>A | CA383026382 | SC5D | c.168T>A (p.Phe56Leu) n.224T>A n.236T>A n.314T>A | |
| 11 | g.121303543T>C | CA477217412 | SC5D | c.168T>C (p.Phe56=) n.224T>C n.236T>C n.314T>C | |
| 11 | g.121303543T>G | CA383026384 | SC5D | c.168T>G (p.Phe56Leu) n.224T>G n.236T>G n.314T>G | |
| 11 | g.121303544G>A | CA383026386 | SC5D | c.169G>A (p.Val57Ile) n.225G>A n.237G>A n.315G>A | |
| 11 | g.121303544G>C | CA6328041 | SC5D | c.169G>C (p.Val57Leu) n.225G>C n.237G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303544G= | CA2004808923 | SC5D | c.169G= (p.Val57=) n.225G= n.237G= n.315G= | |
| 11 | g.121303544G>T | CA383026388 | SC5D | c.169G>T (p.Val57Phe) n.225G>T n.237G>T n.315G>T | |
| 11 | g.121303545T>A | CA383026389 | SC5D | c.170T>A (p.Val57Asp) n.226T>A n.238T>A n.316T>A | |
| 11 | g.121303545T>C | CA383026390 | SC5D | c.170T>C (p.Val57Ala) n.226T>C n.238T>C n.316T>C | |
| 11 | g.121303545T>G | CA383026392 | SC5D | c.170T>G (p.Val57Gly) n.226T>G n.238T>G n.316T>G | |
| 11 | g.121303546C>A | CA477217413 | SC5D | c.171C>A (p.Val57=) n.227C>A n.239C>A n.317C>A | |
| 11 | g.121303546C>G | CA477217414 | SC5D | c.171C>G (p.Val57=) n.227C>G n.239C>G n.317C>G | |
| 11 | g.121303546C>T | CA477217415 | SC5D | c.171C>T (p.Val57=) n.227C>T n.239C>T n.317C>T | |
| 11 | g.121303547T>A | CA383026396 | SC5D | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.228T>A n.240T>A n.318T>A | |
| 11 | g.121303547T>C | CA383026399 | SC5D | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.228T>C n.240T>C n.318T>C | |
| 11 | g.121303547T>G | CA383026394 | SC5D | c.172T>G (p.Phe58Val) n.228T>G n.240T>G n.318T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303548T>A | CA383026400 | SC5D | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.229T>A n.241T>A n.319T>A | |
| 11 | g.121303548T>C | CA383026401 | SC5D | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.229T>C n.241T>C n.319T>C | |
| 11 | g.121303548T>G | CA383026402 | SC5D | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.229T>G n.241T>G n.319T>G | |
| 11 | g.121303549C>A | CA383026404 | SC5D | c.174C>A (p.Phe58Leu) n.230C>A n.242C>A n.320C>A | |
| 11 | g.121303549C= | CA2004808924 | SC5D | c.174C= (p.Phe58=) n.230C= n.242C= n.320C= | |
| 11 | g.121303549C>G | CA383026405 | SC5D | c.174C>G (p.Phe58Leu) n.230C>G n.242C>G n.320C>G | |
| 11 | g.121303549C>T | CA6328042 | SC5D | c.174C>T (p.Phe58=) n.230C>T n.242C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121303550G>A | CA6328043 | SC5D | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.231G>A n.243G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303550G>C | CA383026407 | SC5D | c.175G>C (p.Asp59His) n.231G>C n.243G>C n.321G>C | |
| 11 | g.121303550G= | CA2004808925 | SC5D | c.175G= (p.Asp59=) n.231G= n.243G= n.321G= | |
| 11 | g.121303550G>T | CA383026410 | SC5D | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.231G>T n.243G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303551A>C | CA383026412 | SC5D | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.232A>C n.244A>C n.322A>C | |
| 11 | g.121303551A>G | CA383026414 | SC5D | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.232A>G n.244A>G n.322A>G | |
| 11 | g.121303551A>T | CA383026416 | SC5D | c.176A>T (p.Asp59Val) n.232A>T n.244A>T n.322A>T | |
| 11 | g.121303552T>A | CA383026419 | SC5D | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.233T>A n.245T>A n.323T>A | |
| 11 | g.121303552T>C | CA477217416 | SC5D | c.177T>C (p.Asp59=) n.233T>C n.245T>C n.323T>C | dbSNP |
| 11 | g.121303552T>G | CA383026421 | SC5D | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.233T>G n.245T>G n.323T>G | |
| 11 | g.121303552T= | CA2004808926 | SC5D | c.177T= (p.Asp59=) n.233T= n.245T= n.323T= | |
| 11 | g.121303553C>A | CA383026428 | SC5D | c.178C>A (p.His60Asn) n.234C>A n.246C>A n.324C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303553C>G | CA383026432 | SC5D | c.178C>G (p.His60Asp) n.234C>G n.246C>G n.324C>G | |
| 11 | g.121303553C>T | CA383026430 | SC5D | c.178C>T (p.His60Tyr) n.234C>T n.246C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303554A= | CA2004808927 | SC5D | c.179A= (p.His60=) n.235A= n.247A= n.325A= | |
| 11 | g.121303554A>C | CA383026435 | SC5D | c.179A>C (p.His60Pro) n.235A>C n.247A>C n.325A>C | |
| 11 | g.121303554A>G | CA383026437 | SC5D | c.179A>G (p.His60Arg) n.235A>G n.247A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303554A>T | CA383026438 | SC5D | c.179A>T (p.His60Leu) n.235A>T n.247A>T n.325A>T | |
| 11 | g.121303555T>A | CA383026440 | SC5D | c.180T>A (p.His60Gln) n.236T>A n.248T>A n.326T>A | |
| 11 | g.121303555T>C | CA477217417 | SC5D | c.180T>C (p.His60=) n.236T>C n.248T>C n.326T>C | |
| 11 | g.121303555T>G | CA383026441 | SC5D | c.180T>G (p.His60Gln) n.236T>G n.248T>G n.326T>G | |
| 11 | g.121303556G>A | CA383026447 | SC5D | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.237G>A n.249G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303556G>C | CA383026448 | SC5D | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.237G>C n.249G>C n.327G>C | |
| 11 | g.121303556G= | CA2004808928 | SC5D | c.181G= (p.Ala61=) n.237G= n.249G= n.327G= | |
| 11 | g.121303556G>T | CA383026452 | SC5D | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.237G>T n.249G>T n.327G>T | |
| 11 | g.121303557C>A | CA383026453 | SC5D | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.238C>A n.250C>A n.328C>A | |
| 11 | g.121303557C>G | CA383026455 | SC5D | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.238C>G n.250C>G n.328C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303557C>T | CA383026458 | SC5D | c.182C>T (p.Ala61Val) n.238C>T n.250C>T n.328C>T | |
| 11 | g.121303558A= | CA2004808929 | SC5D | c.183A= (p.Ala61=) n.239A= n.251A= n.329A= | |
| 11 | g.121303558A>C | CA6328044 | SC5D | c.183A>C (p.Ala61=) n.239A>C n.251A>C n.329A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303558A>G | CA477217418 | SC5D | c.183A>G (p.Ala61=) n.239A>G n.251A>G n.329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303558A>T | CA477217419 | SC5D | c.183A>T (p.Ala61=) n.239A>T n.251A>T n.329A>T | |
| 11 | g.121303559T>A | CA383026469 | SC5D | c.184T>A (p.Leu62Ile) n.240T>A n.252T>A n.330T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303559T>C | CA477217420 | SC5D | c.184T>C (p.Leu62=) n.240T>C n.252T>C n.330T>C | |
| 11 | g.121303559T>G | CA383026462 | SC5D | c.184T>G (p.Leu62Val) n.240T>G n.252T>G n.330T>G | |
| 11 | g.121303560T>A | CA383026472 | SC5D | c.185T>A (p.Leu62Ter) n.241T>A n.253T>A n.331T>A | |
| 11 | g.121303560T>C | CA383026477 | SC5D | c.185T>C (p.Leu62Ser) n.241T>C n.253T>C n.331T>C | |
| 11 | g.121303560T>G | CA383026474 | SC5D | c.185T>G (p.Leu62Ter) n.241T>G n.253T>G n.331T>G | |
| 11 | g.121303561A>C | CA383026480 | SC5D | c.186A>C (p.Leu62Phe) n.242A>C n.254A>C n.332A>C | |
| 11 | g.121303561A>G | CA477217421 | SC5D | c.186A>G (p.Leu62=) n.242A>G n.254A>G n.332A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303561A>T | CA383026482 | SC5D | c.186A>T (p.Leu62Phe) n.242A>T n.254A>T n.332A>T |