Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121232483del | CA2621404471 | P2RX4 | c.954del (p.Phe319SerfsTer18) c.1002del (p.Phe335SerfsTer18) n.1947del c.841del n.799del c.873del (p.Phe292SerfsTer18) c.954del (p.Phe319SerfsTer?) c.*545del (n.*545del) n.905del c.*647del (n.*647del) n.1296del n.1110del c.564del (p.Phe189SerfsTer18) n.991del n.937del n.1086del n.1015del n.1023del n.990del n.1028del n.842del | gnomAD v4 |
12 | g.121232483C>A | CA482161182 | P2RX4 | c.954C>A (p.Arg318=) c.1002C>A (p.Arg334=) n.1947C>A c.841C>A n.799C>A c.873C>A (p.Arg291=) c.*545C>A (n.*545C>A) n.905C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1296C>A n.1110C>A c.564C>A (p.Arg188=) n.991C>A n.937C>A n.1086C>A n.1015C>A n.1023C>A n.990C>A n.1028C>A n.842C>A | |
12 | g.121232483C>G | CA482161184 | P2RX4 | c.954C>G (p.Arg318=) c.1002C>G (p.Arg334=) n.1947C>G c.841C>G n.799C>G c.873C>G (p.Arg291=) c.*545C>G (n.*545C>G) n.905C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1296C>G n.1110C>G c.564C>G (p.Arg188=) n.991C>G n.937C>G n.1086C>G n.1015C>G n.1023C>G n.990C>G n.1028C>G n.842C>G | |
12 | g.121232483C>T | CA482161189 | P2RX4 | c.954C>T (p.Arg318=) c.1002C>T (p.Arg334=) n.1947C>T c.841C>T n.799C>T c.873C>T (p.Arg291=) c.*545C>T (n.*545C>T) n.905C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1296C>T n.1110C>T c.564C>T (p.Arg188=) n.991C>T n.937C>T n.1086C>T n.1015C>T n.1023C>T n.990C>T n.1028C>T n.842C>T | |
12 | g.121232484T>A | CA386955520 | P2RX4 | c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1948T>A c.842T>A n.800T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*546T>A (n.*546T>A) n.906T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1297T>A n.1111T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.992T>A n.938T>A n.1087T>A n.1016T>A n.1024T>A n.991T>A n.1029T>A n.843T>A | |
12 | g.121232484T>C | CA386955528 | P2RX4 | c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1948T>C c.842T>C n.800T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*546T>C (n.*546T>C) n.906T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1297T>C n.1111T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.992T>C n.938T>C n.1087T>C n.1016T>C n.1024T>C n.991T>C n.1029T>C n.843T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232484T>G | CA386955531 | P2RX4 | c.955T>G (p.Phe319Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.1948T>G c.842T>G n.800T>G c.874T>G (p.Phe292Val) c.*546T>G (n.*546T>G) n.906T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1297T>G n.1111T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.992T>G n.938T>G n.1087T>G n.1016T>G n.1024T>G n.991T>G n.1029T>G n.843T>G | |
12 | g.121232484T= | CA2067789597 | P2RX4 | c.955T= (p.Phe319=) c.1003T= (p.Phe335=) n.1948T= c.842T= n.800T= c.874T= (p.Phe292=) c.*546T= (n.*546T=) n.906T= c.*648T= (n.*648T=) n.1297T= n.1111T= c.565T= (p.Phe189=) n.992T= n.938T= n.1087T= n.1016T= n.1024T= n.991T= n.1029T= n.843T= | |
12 | g.121232485T>A | CA386955532 | P2RX4 | c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.1949T>A c.843T>A n.801T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*547T>A (n.*547T>A) n.907T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1298T>A n.1112T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.993T>A n.939T>A n.1088T>A n.1017T>A n.1025T>A n.992T>A n.1030T>A n.844T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232485T>C | CA386955533 | P2RX4 | c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.1949T>C c.843T>C n.801T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*547T>C (n.*547T>C) n.907T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1298T>C n.1112T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.993T>C n.939T>C n.1088T>C n.1017T>C n.1025T>C n.992T>C n.1030T>C n.844T>C | |
12 | g.121232485T>G | CA386955534 | P2RX4 | c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1949T>G c.843T>G n.801T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*547T>G (n.*547T>G) n.907T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1298T>G n.1112T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.993T>G n.939T>G n.1088T>G n.1017T>G n.1025T>G n.992T>G n.1030T>G n.844T>G | COSMIC |
12 | g.121232486C>A | CA386955535 | P2RX4 | c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.1950C>A c.844C>A n.802C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) c.*548C>A (n.*548C>A) n.908C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1299C>A n.1113C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) n.994C>A n.940C>A n.1089C>A n.1018C>A n.1026C>A n.993C>A n.1031C>A n.845C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232486C= | CA2067789598 | P2RX4 | c.957C= (p.Phe319=) c.1005C= (p.Phe335=) n.1950C= c.844C= n.802C= c.876C= (p.Phe292=) c.*548C= (n.*548C=) n.908C= c.*650C= (n.*650C=) n.1299C= n.1113C= c.567C= (p.Phe189=) n.994C= n.940C= n.1089C= n.1018C= n.1026C= n.993C= n.1031C= n.845C= | |
12 | g.121232486C>G | CA386955538 | P2RX4 | c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.1950C>G c.844C>G n.802C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) c.*548C>G (n.*548C>G) n.908C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1299C>G n.1113C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) n.994C>G n.940C>G n.1089C>G n.1018C>G n.1026C>G n.993C>G n.1031C>G n.845C>G | |
12 | g.121232486C>T | CA6834152 | P2RX4 | c.957C>T (p.Phe319=) c.1005C>T (p.Phe335=) n.1950C>T c.844C>T n.802C>T c.876C>T (p.Phe292=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.908C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1299C>T n.1113C>T c.567C>T (p.Phe189=) n.994C>T n.940C>T n.1089C>T n.1018C>T n.1026C>T n.993C>T n.1031C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232487G>A | CA6834153 | P2RX4 | c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1951G>A c.845G>A n.803G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.909G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.1300G>A n.1114G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.995G>A n.941G>A n.1090G>A n.1019G>A n.1027G>A n.994G>A n.1032G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232487G>C | CA386955550 | P2RX4 | c.958G>C (p.Asp320His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1951G>C c.845G>C n.803G>C c.877G>C (p.Asp293His) c.*549G>C (n.*549G>C) n.909G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.1300G>C n.1114G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.995G>C n.941G>C n.1090G>C n.1019G>C n.1027G>C n.994G>C n.1032G>C n.846G>C | |
12 | g.121232487G= | CA2067789599 | P2RX4 | c.958G= (p.Asp320=) c.1006G= (p.Asp336=) n.1951G= c.845G= n.803G= c.877G= (p.Asp293=) c.*549G= (n.*549G=) n.909G= c.*651G= (n.*651G=) n.1300G= n.1114G= c.568G= (p.Asp190=) n.995G= n.941G= n.1090G= n.1019G= n.1027G= n.994G= n.1032G= n.846G= | |
12 | g.121232487G>T | CA386955547 | P2RX4 | c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1951G>T c.845G>T n.803G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.*549G>T (n.*549G>T) n.909G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.1300G>T n.1114G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.995G>T n.941G>T n.1090G>T n.1019G>T n.1027G>T n.994G>T n.1032G>T n.846G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.121232488A>G | CA386955555 | P2RX4 | c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1952A>G c.846A>G n.804A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*550A>G (n.*550A>G) n.910A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.1301A>G n.1115A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.996A>G n.942A>G n.1091A>G n.1020A>G n.1028A>G n.995A>G n.1033A>G n.847A>G | |
12 | g.121232488A>T | CA386955556 | P2RX4 | c.959A>T (p.Asp320Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1952A>T c.846A>T n.804A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.*550A>T (n.*550A>T) n.910A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.1301A>T n.1115A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.996A>T n.942A>T n.1091A>T n.1020A>T n.1028A>T n.995A>T n.1033A>T n.847A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232489C>A | CA386955558 | P2RX4 | c.960C>A (p.Asp320Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.1953C>A c.847C>A n.805C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) c.*551C>A (n.*551C>A) n.911C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1302C>A n.1116C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) n.997C>A n.943C>A n.1092C>A n.1021C>A n.1029C>A n.996C>A n.1034C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232489C>G | CA386955561 | P2RX4 | c.960C>G (p.Asp320Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.1953C>G c.847C>G n.805C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) c.*551C>G (n.*551C>G) n.911C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1302C>G n.1116C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) n.997C>G n.943C>G n.1092C>G n.1021C>G n.1029C>G n.996C>G n.1034C>G n.848C>G | |
12 | g.121232489C>T | CA482161204 | P2RX4 | c.960C>T (p.Asp320=) c.1008C>T (p.Asp336=) n.1953C>T c.847C>T n.805C>T c.879C>T (p.Asp293=) c.*551C>T (n.*551C>T) n.911C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1302C>T n.1116C>T c.570C>T (p.Asp190=) n.997C>T n.943C>T n.1092C>T n.1021C>T n.1029C>T n.996C>T n.1034C>T n.848C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232490A= | CA2067789600 | P2RX4 | c.961A= (p.Ile321=) c.1009A= (p.Ile337=) n.1954A= c.848A= n.806A= c.880A= (p.Ile294=) c.*552A= (n.*552A=) n.912A= c.*654A= (n.*654A=) n.1303A= n.1117A= c.571A= (p.Ile191=) n.998A= n.944A= n.1093A= n.1022A= n.1030A= n.997A= n.1035A= n.849A= | |
12 | g.121232490A>C | CA386955563 | P2RX4 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.1954A>C c.848A>C n.806A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.*552A>C (n.*552A>C) n.912A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1303A>C n.1117A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.998A>C n.944A>C n.1093A>C n.1022A>C n.1030A>C n.997A>C n.1035A>C n.849A>C | |
12 | g.121232490A>G | CA386955567 | P2RX4 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1954A>G c.848A>G n.806A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.*552A>G (n.*552A>G) n.912A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1303A>G n.1117A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.998A>G n.944A>G n.1093A>G n.1022A>G n.1030A>G n.997A>G n.1035A>G n.849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232490A>T | CA386955569 | P2RX4 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.1954A>T c.848A>T n.806A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.*552A>T (n.*552A>T) n.912A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1303A>T n.1117A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) n.998A>T n.944A>T n.1093A>T n.1022A>T n.1030A>T n.997A>T n.1035A>T n.849A>T | |
12 | g.121232491T>A | CA6834154 | P2RX4 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.1955T>A c.849T>A n.807T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.*553T>A (n.*553T>A) n.913T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1304T>A n.1118T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) n.999T>A n.945T>A n.1094T>A n.1023T>A n.1031T>A n.998T>A n.1036T>A n.850T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232491T>C | CA386955576 | P2RX4 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1955T>C c.849T>C n.807T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.*553T>C (n.*553T>C) n.913T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1304T>C n.1118T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.999T>C n.945T>C n.1094T>C n.1023T>C n.1031T>C n.998T>C n.1036T>C n.850T>C | |
12 | g.121232491T>G | CA386955582 | P2RX4 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.1955T>G c.849T>G n.807T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.*553T>G (n.*553T>G) n.913T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1304T>G n.1118T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) n.999T>G n.945T>G n.1094T>G n.1023T>G n.1031T>G n.998T>G n.1036T>G n.850T>G | |
12 | g.121232491T= | CA2067789601 | P2RX4 | c.962T= (p.Ile321=) c.1010T= (p.Ile337=) n.1955T= c.849T= n.807T= c.881T= (p.Ile294=) c.*553T= (n.*553T=) n.913T= c.*655T= (n.*655T=) n.1304T= n.1118T= c.572T= (p.Ile191=) n.999T= n.945T= n.1094T= n.1023T= n.1031T= n.998T= n.1036T= n.850T= | |
12 | g.121232492C>A | CA482161218 | P2RX4 | c.963C>A (p.Ile321=) c.1011C>A (p.Ile337=) n.1956C>A c.850C>A n.808C>A c.882C>A (p.Ile294=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.914C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1305C>A n.1119C>A c.573C>A (p.Ile191=) n.1000C>A n.946C>A n.1095C>A n.1024C>A n.1032C>A n.999C>A n.1037C>A n.851C>A | |
12 | g.121232492C>G | CA386955589 | P2RX4 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) n.1956C>G c.850C>G n.808C>G c.882C>G (p.Ile294Met) c.*554C>G (n.*554C>G) n.914C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1305C>G n.1119C>G c.573C>G (p.Ile191Met) n.1000C>G n.946C>G n.1095C>G n.1024C>G n.1032C>G n.999C>G n.1037C>G n.851C>G | |
12 | g.121232492C>T | CA482161221 | P2RX4 | c.963C>T (p.Ile321=) c.1011C>T (p.Ile337=) n.1956C>T c.850C>T n.808C>T c.882C>T (p.Ile294=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.914C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1305C>T n.1119C>T c.573C>T (p.Ile191=) n.1000C>T n.946C>T n.1095C>T n.1024C>T n.1032C>T n.999C>T n.1037C>T n.851C>T | |
12 | g.121232492_121232495delinsCATT | CA2067789602 | P2RX4 | c.963_966delinsCATT (p.Ile321=) c.1011_1014delinsCATT (p.Ile337=) n.1956_1959delinsCATT c.850_853delinsCATT n.808_811delinsCATT c.882_885delinsCATT (p.Ile294=) c.*554_*557delinsCATT (n.*554_*557delinsCATT) n.914_917delinsCATT c.*656_*659delinsCATT (n.*656_*659delinsCATT) n.1305_1308delinsCATT n.1119_1122delinsCATT c.573_576delinsCATT (p.Ile191=) n.1000_1003delinsCATT n.946_949delinsCATT n.1095_1098delinsCATT n.1024_1027delinsCATT n.1032_1035delinsCATT n.999_1002delinsCATT n.1037_1040delinsCATT n.851_854delinsCATT | |
12 | g.121232493A>C | CA386955623 | P2RX4 | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.1957A>C c.851A>C n.809A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*555A>C (n.*555A>C) n.915A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1306A>C n.1120A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1001A>C n.947A>C n.1096A>C n.1025A>C n.1033A>C n.1000A>C n.1038A>C n.852A>C | |
12 | g.121232493A>G | CA386955617 | P2RX4 | c.964A>G (p.Ile322Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) n.1957A>G c.851A>G n.809A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.*555A>G (n.*555A>G) n.915A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1306A>G n.1120A>G c.574A>G (p.Ile192Val) n.1001A>G n.947A>G n.1096A>G n.1025A>G n.1033A>G n.1000A>G n.1038A>G n.852A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232493A>T | CA386955608 | P2RX4 | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.1957A>T c.851A>T n.809A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) n.915A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1306A>T n.1120A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1001A>T n.947A>T n.1096A>T n.1025A>T n.1033A>T n.1000A>T n.1038A>T n.852A>T | |
12 | g.121232493_121232495del | CA6834155 | P2RX4 | c.964_966del (p.Ile322del) c.1012_1014del (p.Ile338del) n.1957_1959del c.851_853del n.809_811del c.883_885del (p.Ile295del) c.*555_*557del (n.*555_*557del) n.915_917del c.*657_*659del (n.*657_*659del) n.1306_1308del n.1120_1122del c.574_576del (p.Ile192del) n.1001_1003del n.947_949del n.1096_1098del n.1025_1027del n.1033_1035del n.1000_1002del n.1038_1040del n.852_854del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232494T>A | CA386955626 | P2RX4 | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) n.1958T>A c.852T>A n.810T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*556T>A (n.*556T>A) n.916T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.1307T>A n.1121T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1002T>A n.948T>A n.1097T>A n.1026T>A n.1034T>A n.1001T>A n.1039T>A n.853T>A | |
12 | g.121232494T>C | CA6834156 | P2RX4 | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.1958T>C c.852T>C n.810T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*556T>C (n.*556T>C) n.916T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.1307T>C n.1121T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1002T>C n.948T>C n.1097T>C n.1026T>C n.1034T>C n.1001T>C n.1039T>C n.853T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232494T>G | CA386955632 | P2RX4 | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.1958T>G c.852T>G n.810T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*556T>G (n.*556T>G) n.916T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.1307T>G n.1121T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) n.1002T>G n.948T>G n.1097T>G n.1026T>G n.1034T>G n.1001T>G n.1039T>G n.853T>G | |
12 | g.121232494T= | CA2067789603 | P2RX4 | c.965T= (p.Ile322=) c.1013T= (p.Ile338=) n.1958T= c.852T= n.810T= c.884T= (p.Ile295=) c.*556T= (n.*556T=) n.916T= c.*658T= (n.*658T=) n.1307T= n.1121T= c.575T= (p.Ile192=) n.1002T= n.948T= n.1097T= n.1026T= n.1034T= n.1001T= n.1039T= n.853T= | |
12 | g.121232495T>A | CA482161233 | P2RX4 | c.966T>A (p.Ile322=) c.1014T>A (p.Ile338=) n.1959T>A c.853T>A n.811T>A c.885T>A (p.Ile295=) c.*557T>A (n.*557T>A) n.917T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1308T>A n.1122T>A c.576T>A (p.Ile192=) n.1003T>A n.949T>A n.1098T>A n.1027T>A n.1035T>A n.1002T>A n.1040T>A n.854T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232495T>C | CA482161237 | P2RX4 | c.966T>C (p.Ile322=) c.1014T>C (p.Ile338=) n.1959T>C c.853T>C n.811T>C c.885T>C (p.Ile295=) c.*557T>C (n.*557T>C) n.917T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1308T>C n.1122T>C c.576T>C (p.Ile192=) n.1003T>C n.949T>C n.1098T>C n.1027T>C n.1035T>C n.1002T>C n.1040T>C n.854T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232495T>G | CA386955639 | P2RX4 | c.966T>G (p.Ile322Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) n.1959T>G c.853T>G n.811T>G c.885T>G (p.Ile295Met) c.*557T>G (n.*557T>G) n.917T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1308T>G n.1122T>G c.576T>G (p.Ile192Met) n.1003T>G n.949T>G n.1098T>G n.1027T>G n.1035T>G n.1002T>G n.1040T>G n.854T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232495T= | CA2067789604 | P2RX4 | c.966T= (p.Ile322=) c.1014T= (p.Ile338=) n.1959T= c.853T= n.811T= c.885T= (p.Ile295=) c.*557T= (n.*557T=) n.917T= c.*659T= (n.*659T=) n.1308T= n.1122T= c.576T= (p.Ile192=) n.1003T= n.949T= n.1098T= n.1027T= n.1035T= n.1002T= n.1040T= n.854T= | |
12 | g.121232495_121232496delinsTG | CA2067789605 | P2RX4 | c.966_967delinsTG (p.Ile322=) c.1014_1015delinsTG (p.Ile338=) n.1959_1960delinsTG c.853_854delinsTG n.811_812delinsTG c.885_886delinsTG (p.Ile295=) c.*557_*558delinsTG (n.*557_*558delinsTG) n.917_918delinsTG c.*659_*660delinsTG (n.*659_*660delinsTG) n.1308_1309delinsTG n.1122_1123delinsTG c.576_577delinsTG (p.Ile192=) n.1003_1004delinsTG n.949_950delinsTG n.1098_1099delinsTG n.1027_1028delinsTG n.1035_1036delinsTG n.1002_1003delinsTG n.1040_1041delinsTG n.854_855delinsTG | |
12 | g.121232496del | CA6834157 | P2RX4 | c.967del (p.Val323CysfsTer14) c.1015del (p.Val339CysfsTer14) n.1960del c.854del n.812del c.886del (p.Val296CysfsTer14) c.967del (p.Val323CysfsTer?) c.*558del (n.*558del) n.918del c.*660del (n.*660del) n.1309del n.1123del c.577del (p.Val193CysfsTer14) n.1004del n.950del n.1099del n.1028del n.1036del n.1003del n.1041del n.855del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121232496G>A | CA386955643 | P2RX4 | c.967G>A (p.Val323Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1960G>A c.854G>A n.812G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.*558G>A (n.*558G>A) n.918G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1309G>A n.1123G>A c.577G>A (p.Val193Met) n.1004G>A n.950G>A n.1099G>A n.1028G>A n.1036G>A n.1003G>A n.1041G>A n.855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232496G>C | CA386955647 | P2RX4 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1960G>C c.854G>C n.812G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*558G>C (n.*558G>C) n.918G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1309G>C n.1123G>C c.577G>C (p.Val193Leu) n.1004G>C n.950G>C n.1099G>C n.1028G>C n.1036G>C n.1003G>C n.1041G>C n.855G>C | |
12 | g.121232496G= | CA2067789606 | P2RX4 | c.967G= (p.Val323=) c.1015G= (p.Val339=) n.1960G= c.854G= n.812G= c.886G= (p.Val296=) c.*558G= (n.*558G=) n.918G= c.*660G= (n.*660G=) n.1309G= n.1123G= c.577G= (p.Val193=) n.1004G= n.950G= n.1099G= n.1028G= n.1036G= n.1003G= n.1041G= n.855G= | |
12 | g.121232496G>T | CA386955648 | P2RX4 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1960G>T c.854G>T n.812G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) n.918G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1309G>T n.1123G>T c.577G>T (p.Val193Leu) n.1004G>T n.950G>T n.1099G>T n.1028G>T n.1036G>T n.1003G>T n.1041G>T n.855G>T | |
12 | g.121232497T>A | CA386955651 | P2RX4 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1961T>A c.855T>A n.813T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.*559T>A (n.*559T>A) n.919T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.1310T>A n.1124T>A c.578T>A (p.Val193Glu) n.1005T>A n.951T>A n.1100T>A n.1029T>A n.1037T>A n.1004T>A n.1042T>A n.856T>A | |
12 | g.121232497T>C | CA244569400 | P2RX4 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1961T>C c.855T>C n.813T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*559T>C (n.*559T>C) n.919T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1310T>C n.1124T>C c.578T>C (p.Val193Ala) n.1005T>C n.951T>C n.1100T>C n.1029T>C n.1037T>C n.1004T>C n.1042T>C n.856T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.121232497T= | CA2067789607 | P2RX4 | c.968T= (p.Val323=) c.1016T= (p.Val339=) n.1961T= c.855T= n.813T= c.887T= (p.Val296=) c.*559T= (n.*559T=) n.919T= c.*661T= (n.*661T=) n.1310T= n.1124T= c.578T= (p.Val193=) n.1005T= n.951T= n.1100T= n.1029T= n.1037T= n.1004T= n.1042T= n.856T= | |
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12 | g.121232499T>G | CA386955656 | P2RX4 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.1963T>G c.857T>G n.815T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.*561T>G (n.*561T>G) n.921T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.1312T>G n.1126T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.1007T>G n.953T>G n.1102T>G n.1031T>G n.1039T>G n.1006T>G n.1044T>G n.858T>G | |
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12 | g.121232501T>G | CA386955670 | P2RX4 | c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) n.1965T>G c.859T>G n.817T>G c.891T>G (p.Phe297Leu) c.*563T>G (n.*563T>G) n.923T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.1314T>G n.1128T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) n.1009T>G n.955T>G n.1104T>G n.1033T>G n.1041T>G n.1008T>G n.1046T>G n.860T>G | |
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12 | g.121232505A>G | CA386955685 | P2RX4 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.1969A>G c.863A>G n.821A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*567A>G (n.*567A>G) n.927A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.1318A>G n.1132A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1013A>G n.959A>G n.1108A>G n.1037A>G n.1045A>G n.1012A>G n.1050A>G n.864A>G | |
12 | g.121232505A>T | CA386955688 | P2RX4 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1969A>T c.863A>T n.821A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*567A>T (n.*567A>T) n.927A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.1318A>T n.1132A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1013A>T n.959A>T n.1108A>T n.1037A>T n.1045A>T n.1012A>T n.1050A>T n.864A>T | |
12 | g.121232506A>C | CA386955689 | P2RX4 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.1970A>C c.864A>C n.822A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*568A>C (n.*568A>C) n.928A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.1319A>C n.1133A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1014A>C n.960A>C n.1109A>C n.1038A>C n.1046A>C n.1013A>C n.1051A>C n.865A>C | COSMIC |
12 | g.121232506A>G | CA386955690 | P2RX4 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.1970A>G c.864A>G n.822A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) n.928A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.1319A>G n.1133A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1014A>G n.960A>G n.1109A>G n.1038A>G n.1046A>G n.1013A>G n.1051A>G n.865A>G | |
12 | g.121232506A>T | CA386955691 | P2RX4 | c.977A>T (p.Lys326Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.1970A>T c.864A>T n.822A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.*568A>T (n.*568A>T) n.928A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.1319A>T n.1133A>T c.587A>T (p.Lys196Met) n.1014A>T n.960A>T n.1109A>T n.1038A>T n.1046A>T n.1013A>T n.1051A>T n.865A>T | |
12 | g.121232507G>A | CA482161296 | P2RX4 | c.978G>A (p.Lys326=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.1971G>A c.865G>A n.823G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.*569G>A (n.*569G>A) n.929G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1320G>A n.1134G>A c.588G>A (p.Lys196=) n.1015G>A n.961G>A n.1110G>A n.1039G>A n.1047G>A n.1014G>A n.1052G>A n.866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232507G>C | CA386955692 | P2RX4 | c.978G>C (p.Lys326Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.1971G>C c.865G>C n.823G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*569G>C (n.*569G>C) n.929G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1320G>C n.1134G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1015G>C n.961G>C n.1110G>C n.1039G>C n.1047G>C n.1014G>C n.1052G>C n.866G>C | |
12 | g.121232507G= | CA2067789610 | P2RX4 | c.978G= (p.Lys326=) c.1026G= (p.Lys342=) n.1971G= c.865G= n.823G= c.897G= (p.Lys299=) c.*569G= (n.*569G=) n.929G= c.*671G= (n.*671G=) n.1320G= n.1134G= c.588G= (p.Lys196=) n.1015G= n.961G= n.1110G= n.1039G= n.1047G= n.1014G= n.1052G= n.866G= | |
12 | g.121232507G>T | CA386955695 | P2RX4 | c.978G>T (p.Lys326Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.1971G>T c.865G>T n.823G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*569G>T (n.*569G>T) n.929G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1320G>T n.1134G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1015G>T n.961G>T n.1110G>T n.1039G>T n.1047G>T n.1014G>T n.1052G>T n.866G>T | |
12 | g.121232508G>A | CA386955698 | P2RX4 | c.978+1G>A (n.978+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.1971+1G>A c.866G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) n.929+1G>A c.*671+1G>A (n.*671+1G>A) n.1320+1G>A n.1134+1G>A c.588+1G>A (n.588+1G>A) n.1015+1G>A n.961+1G>A n.1110+1G>A n.1039+1G>A n.1047+1G>A n.1014+1G>A n.1052+1G>A n.866+1G>A | |
12 | g.121232508G>C | CA386955700 | P2RX4 | c.978+1G>C (n.978+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.1971+1G>C c.866G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) n.929+1G>C c.*671+1G>C (n.*671+1G>C) n.1320+1G>C n.1134+1G>C c.588+1G>C (n.588+1G>C) n.1015+1G>C n.961+1G>C n.1110+1G>C n.1039+1G>C n.1047+1G>C n.1014+1G>C n.1052+1G>C n.866+1G>C | |
12 | g.121232508G>T | CA386955704 | P2RX4 | c.978+1G>T (n.978+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.1971+1G>T c.866G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) n.929+1G>T c.*671+1G>T (n.*671+1G>T) n.1320+1G>T n.1134+1G>T c.588+1G>T (n.588+1G>T) n.1015+1G>T n.961+1G>T n.1110+1G>T n.1039+1G>T n.1047+1G>T n.1014+1G>T n.1052+1G>T n.866+1G>T | |
12 | g.121232509T>A | CA386955711 | P2RX4 | c.978+2T>A (n.978+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.1971+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) n.929+2T>A c.*671+2T>A (n.*671+2T>A) n.1320+2T>A n.1134+2T>A c.588+2T>A (n.588+2T>A) n.1015+2T>A n.961+2T>A n.1110+2T>A n.1039+2T>A n.1047+2T>A n.1014+2T>A n.1052+2T>A n.866+2T>A | |
12 | g.121232509T>C | CA386955715 | P2RX4 | c.978+2T>C (n.978+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.1971+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) n.929+2T>C c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) n.1320+2T>C n.1134+2T>C c.588+2T>C (n.588+2T>C) n.1015+2T>C n.961+2T>C n.1110+2T>C n.1039+2T>C n.1047+2T>C n.1014+2T>C n.1052+2T>C n.866+2T>C | |
12 | g.121232509T>G | CA386955719 | P2RX4 | c.978+2T>G (n.978+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.1971+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) n.929+2T>G c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) n.1320+2T>G n.1134+2T>G c.588+2T>G (n.588+2T>G) n.1015+2T>G n.961+2T>G n.1110+2T>G n.1039+2T>G n.1047+2T>G n.1014+2T>G n.1052+2T>G n.866+2T>G | |
12 | g.121232510A= | CA2067789611 | P2RX4 | c.978+3A= (n.978+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) n.1971+3A= c.897+3A= (n.897+3A=) c.*569+3A= (n.*569+3A=) n.929+3A= c.*671+3A= (n.*671+3A=) n.1320+3A= n.1134+3A= c.588+3A= (n.588+3A=) n.1015+3A= n.961+3A= n.1110+3A= n.1039+3A= n.1047+3A= n.1014+3A= n.1052+3A= n.866+3A= | |
12 | g.121232510A>G | CA684510098 | P2RX4 | c.978+3A>G (n.978+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.1971+3A>G c.897+3A>G (n.897+3A>G) c.*569+3A>G (n.*569+3A>G) n.929+3A>G c.*671+3A>G (n.*671+3A>G) n.1320+3A>G n.1134+3A>G c.588+3A>G (n.588+3A>G) n.1015+3A>G n.961+3A>G n.1110+3A>G n.1039+3A>G n.1047+3A>G n.1014+3A>G n.1052+3A>G n.866+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232512C= | CA2067789613 | P2RX4 | c.978+5C= (n.978+5C=) c.1026+5C= (n.1026+5C=) n.1971+5C= c.897+5C= (n.897+5C=) c.*569+5C= (n.*569+5C=) n.929+5C= c.*671+5C= (n.*671+5C=) n.1320+5C= n.1134+5C= c.588+5C= (n.588+5C=) n.1015+5C= n.961+5C= n.1110+5C= n.1039+5C= n.1047+5C= n.1014+5C= n.1052+5C= n.866+5C= | |
12 | g.121232512C>T | CA6834158 | P2RX4 | c.978+5C>T (n.978+5C>T) c.1026+5C>T (n.1026+5C>T) n.1971+5C>T c.897+5C>T (n.897+5C>T) c.*569+5C>T (n.*569+5C>T) n.929+5C>T c.*671+5C>T (n.*671+5C>T) n.1320+5C>T n.1134+5C>T c.588+5C>T (n.588+5C>T) n.1015+5C>T n.961+5C>T n.1110+5C>T n.1039+5C>T n.1047+5C>T n.1014+5C>T n.1052+5C>T n.866+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232512_121232535delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG | CA2067789612 | P2RX4 | c.978+5_978+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.978+5_978+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG) c.1026+5_1026+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.1026+5_1026+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG) n.1971+5_1971+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG c.897+5_897+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.897+5_897+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG) c.*569+5_*569+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.*569+5_*569+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG) n.929+5_929+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG c.*671+5_*671+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.*671+5_*671+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG) n.1320+5_1320+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.1134+5_1134+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG c.588+5_588+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.588+5_588+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG) n.1015+5_1015+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.961+5_961+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.1110+5_1110+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.1039+5_1039+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.1047+5_1047+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.1014+5_1014+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.1052+5_1052+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG n.866+5_866+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG | |
12 | g.121232515_121232537del | CA6834159 | P2RX4 | c.978+8_978+30del (n.978+8_978+30del) c.1026+8_1026+30del (n.1026+8_1026+30del) n.1971+8_1971+30del c.897+8_897+30del (n.897+8_897+30del) c.*569+8_*569+30del (n.*569+8_*569+30del) n.929+8_929+30del c.*671+8_*671+30del (n.*671+8_*671+30del) n.1320+8_1320+30del n.1134+8_1134+30del c.588+8_588+30del (n.588+8_588+30del) n.1015+8_1015+30del n.961+8_961+30del n.1110+8_1110+30del n.1039+8_1039+30del n.1047+8_1047+30del n.1014+8_1014+30del n.1052+8_1052+30del n.866+8_866+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232514C= | CA2067789614 | P2RX4 | c.978+7C= (n.978+7C=) c.1026+7C= (n.1026+7C=) n.1971+7C= c.897+7C= (n.897+7C=) c.*569+7C= (n.*569+7C=) n.929+7C= c.*671+7C= (n.*671+7C=) n.1320+7C= n.1134+7C= c.588+7C= (n.588+7C=) n.1015+7C= n.961+7C= n.1110+7C= n.1039+7C= n.1047+7C= n.1014+7C= n.1052+7C= n.866+7C= | |
12 | g.121232514C>T | CA6834160 | P2RX4 | c.978+7C>T (n.978+7C>T) c.1026+7C>T (n.1026+7C>T) n.1971+7C>T c.897+7C>T (n.897+7C>T) c.*569+7C>T (n.*569+7C>T) n.929+7C>T c.*671+7C>T (n.*671+7C>T) n.1320+7C>T n.1134+7C>T c.588+7C>T (n.588+7C>T) n.1015+7C>T n.961+7C>T n.1110+7C>T n.1039+7C>T n.1047+7C>T n.1014+7C>T n.1052+7C>T n.866+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232515G>A | CA6834161 | P2RX4 | c.978+8G>A (n.978+8G>A) c.1026+8G>A (n.1026+8G>A) n.1971+8G>A c.897+8G>A (n.897+8G>A) c.*569+8G>A (n.*569+8G>A) n.929+8G>A c.*671+8G>A (n.*671+8G>A) n.1320+8G>A n.1134+8G>A c.588+8G>A (n.588+8G>A) n.1015+8G>A n.961+8G>A n.1110+8G>A n.1039+8G>A n.1047+8G>A n.1014+8G>A n.1052+8G>A n.866+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232515G>C | CA2067789616 | P2RX4 | c.978+8G>C (n.978+8G>C) c.1026+8G>C (n.1026+8G>C) n.1971+8G>C c.897+8G>C (n.897+8G>C) c.*569+8G>C (n.*569+8G>C) n.929+8G>C c.*671+8G>C (n.*671+8G>C) n.1320+8G>C n.1134+8G>C c.588+8G>C (n.588+8G>C) n.1015+8G>C n.961+8G>C n.1110+8G>C n.1039+8G>C n.1047+8G>C n.1014+8G>C n.1052+8G>C n.866+8G>C | dbSNP |
12 | g.121232515G= | CA2067789615 | P2RX4 | c.978+8G= (n.978+8G=) c.1026+8G= (n.1026+8G=) n.1971+8G= c.897+8G= (n.897+8G=) c.*569+8G= (n.*569+8G=) n.929+8G= c.*671+8G= (n.*671+8G=) n.1320+8G= n.1134+8G= c.588+8G= (n.588+8G=) n.1015+8G= n.961+8G= n.1110+8G= n.1039+8G= n.1047+8G= n.1014+8G= n.1052+8G= n.866+8G= | |
12 | g.121232516C>A | CA2621404519 | P2RX4 | c.978+9C>A (n.978+9C>A) c.1026+9C>A (n.1026+9C>A) n.1971+9C>A c.897+9C>A (n.897+9C>A) c.*569+9C>A (n.*569+9C>A) n.929+9C>A c.*671+9C>A (n.*671+9C>A) n.1320+9C>A n.1134+9C>A c.588+9C>A (n.588+9C>A) n.1015+9C>A n.961+9C>A n.1110+9C>A n.1039+9C>A n.1047+9C>A n.1014+9C>A n.1052+9C>A n.866+9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232516C>T | CA2621404520 | P2RX4 | c.978+9C>T (n.978+9C>T) c.1026+9C>T (n.1026+9C>T) n.1971+9C>T c.897+9C>T (n.897+9C>T) c.*569+9C>T (n.*569+9C>T) n.929+9C>T c.*671+9C>T (n.*671+9C>T) n.1320+9C>T n.1134+9C>T c.588+9C>T (n.588+9C>T) n.1015+9C>T n.961+9C>T n.1110+9C>T n.1039+9C>T n.1047+9C>T n.1014+9C>T n.1052+9C>T n.866+9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232517C= | CA2067789617 | P2RX4 | c.978+10C= (n.978+10C=) c.1026+10C= (n.1026+10C=) n.1971+10C= c.897+10C= (n.897+10C=) c.*569+10C= (n.*569+10C=) n.929+10C= c.*671+10C= (n.*671+10C=) n.1320+10C= n.1134+10C= c.588+10C= (n.588+10C=) n.1015+10C= n.961+10C= n.1110+10C= n.1039+10C= n.1047+10C= n.1014+10C= n.1052+10C= n.866+10C= | |
12 | g.121232517C>T | CA6834162 | P2RX4 | c.978+10C>T (n.978+10C>T) c.1026+10C>T (n.1026+10C>T) n.1971+10C>T c.897+10C>T (n.897+10C>T) c.*569+10C>T (n.*569+10C>T) n.929+10C>T c.*671+10C>T (n.*671+10C>T) n.1320+10C>T n.1134+10C>T c.588+10C>T (n.588+10C>T) n.1015+10C>T n.961+10C>T n.1110+10C>T n.1039+10C>T n.1047+10C>T n.1014+10C>T n.1052+10C>T n.866+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232518G>A | CA6834163 | P2RX4 | c.978+11G>A (n.978+11G>A) c.1026+11G>A (n.1026+11G>A) n.1971+11G>A c.897+11G>A (n.897+11G>A) c.*569+11G>A (n.*569+11G>A) n.929+11G>A c.*671+11G>A (n.*671+11G>A) n.1320+11G>A n.1134+11G>A c.588+11G>A (n.588+11G>A) n.1015+11G>A n.961+11G>A n.1110+11G>A n.1039+11G>A n.1047+11G>A n.1014+11G>A n.1052+11G>A n.866+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.121232518G= | CA2067789618 | P2RX4 | c.978+11G= (n.978+11G=) c.1026+11G= (n.1026+11G=) n.1971+11G= c.897+11G= (n.897+11G=) c.*569+11G= (n.*569+11G=) n.929+11G= c.*671+11G= (n.*671+11G=) n.1320+11G= n.1134+11G= c.588+11G= (n.588+11G=) n.1015+11G= n.961+11G= n.1110+11G= n.1039+11G= n.1047+11G= n.1014+11G= n.1052+11G= n.866+11G= | |
12 | g.121232519C>A | CA2067789620 | P2RX4 | c.978+12C>A (n.978+12C>A) c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) n.1971+12C>A c.897+12C>A (n.897+12C>A) c.*569+12C>A (n.*569+12C>A) n.929+12C>A c.*671+12C>A (n.*671+12C>A) n.1320+12C>A n.1134+12C>A c.588+12C>A (n.588+12C>A) n.1015+12C>A n.961+12C>A n.1110+12C>A n.1039+12C>A n.1047+12C>A n.1014+12C>A n.1052+12C>A n.866+12C>A | dbSNP |
12 | g.121232519C= | CA2067789619 | P2RX4 | c.978+12C= (n.978+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.1971+12C= c.897+12C= (n.897+12C=) c.*569+12C= (n.*569+12C=) n.929+12C= c.*671+12C= (n.*671+12C=) n.1320+12C= n.1134+12C= c.588+12C= (n.588+12C=) n.1015+12C= n.961+12C= n.1110+12C= n.1039+12C= n.1047+12C= n.1014+12C= n.1052+12C= n.866+12C= | |
12 | g.121232519C>T | CA6834164 | P2RX4 | c.978+12C>T (n.978+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.1971+12C>T c.897+12C>T (n.897+12C>T) c.*569+12C>T (n.*569+12C>T) n.929+12C>T c.*671+12C>T (n.*671+12C>T) n.1320+12C>T n.1134+12C>T c.588+12C>T (n.588+12C>T) n.1015+12C>T n.961+12C>T n.1110+12C>T n.1039+12C>T n.1047+12C>T n.1014+12C>T n.1052+12C>T n.866+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232521A>G | CA2621404525 | P2RX4 | c.978+14A>G (n.978+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) n.1971+14A>G c.897+14A>G (n.897+14A>G) c.*569+14A>G (n.*569+14A>G) n.929+14A>G c.*671+14A>G (n.*671+14A>G) n.1320+14A>G n.1134+14A>G c.588+14A>G (n.588+14A>G) n.1015+14A>G n.961+14A>G n.1110+14A>G n.1039+14A>G n.1047+14A>G n.1014+14A>G n.1052+14A>G n.866+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232522C>A | CA2621404526 | P2RX4 | c.978+15C>A (n.978+15C>A) c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) n.1971+15C>A c.897+15C>A (n.897+15C>A) c.*569+15C>A (n.*569+15C>A) n.929+15C>A c.*671+15C>A (n.*671+15C>A) n.1320+15C>A n.1134+15C>A c.588+15C>A (n.588+15C>A) n.1015+15C>A n.961+15C>A n.1110+15C>A n.1039+15C>A n.1047+15C>A n.1014+15C>A n.1052+15C>A n.866+15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232522C= | CA2067789621 | P2RX4 | c.978+15C= (n.978+15C=) c.1026+15C= (n.1026+15C=) n.1971+15C= c.897+15C= (n.897+15C=) c.*569+15C= (n.*569+15C=) n.929+15C= c.*671+15C= (n.*671+15C=) n.1320+15C= n.1134+15C= c.588+15C= (n.588+15C=) n.1015+15C= n.961+15C= n.1110+15C= n.1039+15C= n.1047+15C= n.1014+15C= n.1052+15C= n.866+15C= | |
12 | g.121232522C>G | CA607893356 | P2RX4 | c.978+15C>G (n.978+15C>G) c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) n.1971+15C>G c.897+15C>G (n.897+15C>G) c.*569+15C>G (n.*569+15C>G) n.929+15C>G c.*671+15C>G (n.*671+15C>G) n.1320+15C>G n.1134+15C>G c.588+15C>G (n.588+15C>G) n.1015+15C>G n.961+15C>G n.1110+15C>G n.1039+15C>G n.1047+15C>G n.1014+15C>G n.1052+15C>G n.866+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232523T>C | CA6834165 | P2RX4 | c.978+16T>C (n.978+16T>C) c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) n.1971+16T>C c.897+16T>C (n.897+16T>C) c.*569+16T>C (n.*569+16T>C) n.929+16T>C c.*671+16T>C (n.*671+16T>C) n.1320+16T>C n.1134+16T>C c.588+16T>C (n.588+16T>C) n.1015+16T>C n.961+16T>C n.1110+16T>C n.1039+16T>C n.1047+16T>C n.1014+16T>C n.1052+16T>C n.866+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232523T= | CA2067789622 | P2RX4 | c.978+16T= (n.978+16T=) c.1026+16T= (n.1026+16T=) n.1971+16T= c.897+16T= (n.897+16T=) c.*569+16T= (n.*569+16T=) n.929+16T= c.*671+16T= (n.*671+16T=) n.1320+16T= n.1134+16T= c.588+16T= (n.588+16T=) n.1015+16T= n.961+16T= n.1110+16T= n.1039+16T= n.1047+16T= n.1014+16T= n.1052+16T= n.866+16T= | |
12 | g.121232525G>C | CA2621404529 | P2RX4 | c.978+18G>C (n.978+18G>C) c.1026+18G>C (n.1026+18G>C) n.1971+18G>C c.897+18G>C (n.897+18G>C) c.*569+18G>C (n.*569+18G>C) n.929+18G>C c.*671+18G>C (n.*671+18G>C) n.1320+18G>C n.1134+18G>C c.588+18G>C (n.588+18G>C) n.1015+18G>C n.961+18G>C n.1110+18G>C n.1039+18G>C n.1047+18G>C n.1014+18G>C n.1052+18G>C n.866+18G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232526C>A | CA2621404530 | P2RX4 | c.978+19C>A (n.978+19C>A) c.1026+19C>A (n.1026+19C>A) n.1971+19C>A c.897+19C>A (n.897+19C>A) c.*569+19C>A (n.*569+19C>A) n.929+19C>A c.*671+19C>A (n.*671+19C>A) n.1320+19C>A n.1134+19C>A c.588+19C>A (n.588+19C>A) n.1015+19C>A n.961+19C>A n.1110+19C>A n.1039+19C>A n.1047+19C>A n.1014+19C>A n.1052+19C>A n.866+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232528C= | CA2067789623 | P2RX4 | c.978+21C= (n.978+21C=) c.1026+21C= (n.1026+21C=) n.1971+21C= c.897+21C= (n.897+21C=) c.*569+21C= (n.*569+21C=) n.929+21C= c.*671+21C= (n.*671+21C=) n.1320+21C= n.1134+21C= c.588+21C= (n.588+21C=) n.1015+21C= n.961+21C= n.1110+21C= n.1039+21C= n.1047+21C= n.1014+21C= n.1052+21C= n.866+21C= | |
12 | g.121232528C>T | CA6834166 | P2RX4 | c.978+21C>T (n.978+21C>T) c.1026+21C>T (n.1026+21C>T) n.1971+21C>T c.897+21C>T (n.897+21C>T) c.*569+21C>T (n.*569+21C>T) n.929+21C>T c.*671+21C>T (n.*671+21C>T) n.1320+21C>T n.1134+21C>T c.588+21C>T (n.588+21C>T) n.1015+21C>T n.961+21C>T n.1110+21C>T n.1039+21C>T n.1047+21C>T n.1014+21C>T n.1052+21C>T n.866+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232529C>A | CA6834167 | P2RX4 | c.978+22C>A (n.978+22C>A) c.1026+22C>A (n.1026+22C>A) n.1971+22C>A c.897+22C>A (n.897+22C>A) c.*569+22C>A (n.*569+22C>A) n.929+22C>A c.*671+22C>A (n.*671+22C>A) n.1320+22C>A n.1134+22C>A c.588+22C>A (n.588+22C>A) n.1015+22C>A n.961+22C>A n.1110+22C>A n.1039+22C>A n.1047+22C>A n.1014+22C>A n.1052+22C>A n.866+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232529C= | CA2067789624 | P2RX4 | c.978+22C= (n.978+22C=) c.1026+22C= (n.1026+22C=) n.1971+22C= c.897+22C= (n.897+22C=) c.*569+22C= (n.*569+22C=) n.929+22C= c.*671+22C= (n.*671+22C=) n.1320+22C= n.1134+22C= c.588+22C= (n.588+22C=) n.1015+22C= n.961+22C= n.1110+22C= n.1039+22C= n.1047+22C= n.1014+22C= n.1052+22C= n.866+22C= | |
12 | g.121232529C>T | CA2067789625 | P2RX4 | c.978+22C>T (n.978+22C>T) c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.1971+22C>T c.897+22C>T (n.897+22C>T) c.*569+22C>T (n.*569+22C>T) n.929+22C>T c.*671+22C>T (n.*671+22C>T) n.1320+22C>T n.1134+22C>T c.588+22C>T (n.588+22C>T) n.1015+22C>T n.961+22C>T n.1110+22C>T n.1039+22C>T n.1047+22C>T n.1014+22C>T n.1052+22C>T n.866+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232531_121232534del | CA2621404532 | P2RX4 | c.978+24_978+27del (n.978+24_978+27del) c.1026+24_1026+27del (n.1026+24_1026+27del) n.1971+24_1971+27del c.897+24_897+27del (n.897+24_897+27del) c.*569+24_*569+27del (n.*569+24_*569+27del) n.929+24_929+27del c.*671+24_*671+27del (n.*671+24_*671+27del) n.1320+24_1320+27del n.1134+24_1134+27del c.588+24_588+27del (n.588+24_588+27del) n.1015+24_1015+27del n.961+24_961+27del n.1110+24_1110+27del n.1039+24_1039+27del n.1047+24_1047+27del n.1014+24_1014+27del n.1052+24_1052+27del n.866+24_866+27del | gnomAD v4 |
12 | g.121232530C= | CA2067789627 | P2RX4 | c.978+23C= (n.978+23C=) c.1026+23C= (n.1026+23C=) n.1971+23C= c.897+23C= (n.897+23C=) c.*569+23C= (n.*569+23C=) n.929+23C= c.*671+23C= (n.*671+23C=) n.1320+23C= n.1134+23C= c.588+23C= (n.588+23C=) n.1015+23C= n.961+23C= n.1110+23C= n.1039+23C= n.1047+23C= n.1014+23C= n.1052+23C= n.866+23C= | |
12 | g.121232530C>T | CA655246896 | P2RX4 | c.978+23C>T (n.978+23C>T) c.1026+23C>T (n.1026+23C>T) n.1971+23C>T c.897+23C>T (n.897+23C>T) c.*569+23C>T (n.*569+23C>T) n.929+23C>T c.*671+23C>T (n.*671+23C>T) n.1320+23C>T n.1134+23C>T c.588+23C>T (n.588+23C>T) n.1015+23C>T n.961+23C>T n.1110+23C>T n.1039+23C>T n.1047+23C>T n.1014+23C>T n.1052+23C>T n.866+23C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.121232530_121232561delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT | CA2067789626 | P2RX4 | c.978+23_979-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.978+23_979-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT) c.1026+23_1027-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.1026+23_1027-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT) n.1971+23_1972-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT c.897+23_898-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.897+23_898-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT) c.*569+23_*570-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.*569+23_*570-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT) n.929+23_930-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT c.*671+23_*672-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.*671+23_*672-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT) n.1320+23_1321-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.1134+23_1135-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT c.588+23_589-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.588+23_589-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT) n.1015+23_1016-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.961+23_962-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.1110+23_1111-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.1039+23_1040-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.1047+23_1048-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.1014+23_1015-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.1052+23_1053-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT n.866+23_867-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT | |
12 | g.121232531C>A | CA2575323181 | P2RX4 | c.978+24C>A (n.978+24C>A) c.1026+24C>A (n.1026+24C>A) n.1971+24C>A c.897+24C>A (n.897+24C>A) c.*569+24C>A (n.*569+24C>A) n.929+24C>A c.*671+24C>A (n.*671+24C>A) n.1320+24C>A n.1134+24C>A c.588+24C>A (n.588+24C>A) n.1015+24C>A n.961+24C>A n.1110+24C>A n.1039+24C>A n.1047+24C>A n.1014+24C>A n.1052+24C>A n.866+24C>A | |
12 | g.121232531C>T | CA2621404536 | P2RX4 | c.978+24C>T (n.978+24C>T) c.1026+24C>T (n.1026+24C>T) n.1971+24C>T c.897+24C>T (n.897+24C>T) c.*569+24C>T (n.*569+24C>T) n.929+24C>T c.*671+24C>T (n.*671+24C>T) n.1320+24C>T n.1134+24C>T c.588+24C>T (n.588+24C>T) n.1015+24C>T n.961+24C>T n.1110+24C>T n.1039+24C>T n.1047+24C>T n.1014+24C>T n.1052+24C>T n.866+24C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232535_121232565del | CA244569476 | P2RX4 | c.978+28_979-46del (n.978+28_979-46del) c.1026+28_1027-46del (n.1026+28_1027-46del) n.1971+28_1972-46del c.897+28_898-46del (n.897+28_898-46del) c.*569+28_*570-46del (n.*569+28_*570-46del) n.929+28_930-46del c.*671+28_*672-46del (n.*671+28_*672-46del) n.1320+28_1321-46del n.1134+28_1135-46del c.588+28_589-46del (n.588+28_589-46del) n.1015+28_1016-46del n.961+28_962-46del n.1110+28_1111-46del n.1039+28_1040-46del n.1047+28_1048-46del n.1014+28_1015-46del n.1052+28_1053-46del n.866+28_867-46del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232532T>A | CA2621404540 | P2RX4 | c.978+25T>A (n.978+25T>A) c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) n.1971+25T>A c.897+25T>A (n.897+25T>A) c.*569+25T>A (n.*569+25T>A) n.929+25T>A c.*671+25T>A (n.*671+25T>A) n.1320+25T>A n.1134+25T>A c.588+25T>A (n.588+25T>A) n.1015+25T>A n.961+25T>A n.1110+25T>A n.1039+25T>A n.1047+25T>A n.1014+25T>A n.1052+25T>A n.866+25T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232532T>C | CA2067789629 | P2RX4 | c.978+25T>C (n.978+25T>C) c.1026+25T>C (n.1026+25T>C) n.1971+25T>C c.897+25T>C (n.897+25T>C) c.*569+25T>C (n.*569+25T>C) n.929+25T>C c.*671+25T>C (n.*671+25T>C) n.1320+25T>C n.1134+25T>C c.588+25T>C (n.588+25T>C) n.1015+25T>C n.961+25T>C n.1110+25T>C n.1039+25T>C n.1047+25T>C n.1014+25T>C n.1052+25T>C n.866+25T>C | dbSNP |
12 | g.121232532T>G | CA6834168 | P2RX4 | c.978+25T>G (n.978+25T>G) c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) n.1971+25T>G c.897+25T>G (n.897+25T>G) c.*569+25T>G (n.*569+25T>G) n.929+25T>G c.*671+25T>G (n.*671+25T>G) n.1320+25T>G n.1134+25T>G c.588+25T>G (n.588+25T>G) n.1015+25T>G n.961+25T>G n.1110+25T>G n.1039+25T>G n.1047+25T>G n.1014+25T>G n.1052+25T>G n.866+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232532T= | CA2067789628 | P2RX4 | c.978+25T= (n.978+25T=) c.1026+25T= (n.1026+25T=) n.1971+25T= c.897+25T= (n.897+25T=) c.*569+25T= (n.*569+25T=) n.929+25T= c.*671+25T= (n.*671+25T=) n.1320+25T= n.1134+25T= c.588+25T= (n.588+25T=) n.1015+25T= n.961+25T= n.1110+25T= n.1039+25T= n.1047+25T= n.1014+25T= n.1052+25T= n.866+25T= | |
12 | g.121232533C>G | CA2621404544 | P2RX4 | c.978+26C>G (n.978+26C>G) c.1026+26C>G (n.1026+26C>G) n.1971+26C>G c.897+26C>G (n.897+26C>G) c.*569+26C>G (n.*569+26C>G) n.929+26C>G c.*671+26C>G (n.*671+26C>G) n.1320+26C>G n.1134+26C>G c.588+26C>G (n.588+26C>G) n.1015+26C>G n.961+26C>G n.1110+26C>G n.1039+26C>G n.1047+26C>G n.1014+26C>G n.1052+26C>G n.866+26C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232533_121232535del | CA2621404542 | P2RX4 | c.978+26_978+28del (n.978+26_978+28del) c.1026+26_1026+28del (n.1026+26_1026+28del) n.1971+26_1971+28del c.897+26_897+28del (n.897+26_897+28del) c.*569+26_*569+28del (n.*569+26_*569+28del) n.929+26_929+28del c.*671+26_*671+28del (n.*671+26_*671+28del) n.1320+26_1320+28del n.1134+26_1134+28del c.588+26_588+28del (n.588+26_588+28del) n.1015+26_1015+28del n.961+26_961+28del n.1110+26_1110+28del n.1039+26_1039+28del n.1047+26_1047+28del n.1014+26_1014+28del n.1052+26_1052+28del n.866+26_866+28del | gnomAD v4 |
12 | g.121232534C>A | CA2621404546 | P2RX4 | c.978+27C>A (n.978+27C>A) c.1026+27C>A (n.1026+27C>A) n.1971+27C>A c.897+27C>A (n.897+27C>A) c.*569+27C>A (n.*569+27C>A) n.929+27C>A c.*671+27C>A (n.*671+27C>A) n.1320+27C>A n.1134+27C>A c.588+27C>A (n.588+27C>A) n.1015+27C>A n.961+27C>A n.1110+27C>A n.1039+27C>A n.1047+27C>A n.1014+27C>A n.1052+27C>A n.866+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232534C= | CA2067789630 | P2RX4 | c.978+27C= (n.978+27C=) c.1026+27C= (n.1026+27C=) n.1971+27C= c.897+27C= (n.897+27C=) c.*569+27C= (n.*569+27C=) n.929+27C= c.*671+27C= (n.*671+27C=) n.1320+27C= n.1134+27C= c.588+27C= (n.588+27C=) n.1015+27C= n.961+27C= n.1110+27C= n.1039+27C= n.1047+27C= n.1014+27C= n.1052+27C= n.866+27C= | |
12 | g.121232534C>T | CA6834169 | P2RX4 | c.978+27C>T (n.978+27C>T) c.1026+27C>T (n.1026+27C>T) n.1971+27C>T c.897+27C>T (n.897+27C>T) c.*569+27C>T (n.*569+27C>T) n.929+27C>T c.*671+27C>T (n.*671+27C>T) n.1320+27C>T n.1134+27C>T c.588+27C>T (n.588+27C>T) n.1015+27C>T n.961+27C>T n.1110+27C>T n.1039+27C>T n.1047+27C>T n.1014+27C>T n.1052+27C>T n.866+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232535G>A | CA6834170 | P2RX4 | c.978+28G>A (n.978+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) n.1971+28G>A c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.*569+28G>A (n.*569+28G>A) n.929+28G>A c.*671+28G>A (n.*671+28G>A) n.1320+28G>A n.1134+28G>A c.588+28G>A (n.588+28G>A) n.1015+28G>A n.961+28G>A n.1110+28G>A n.1039+28G>A n.1047+28G>A n.1014+28G>A n.1052+28G>A n.866+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232535G= | CA2067789631 | P2RX4 | c.978+28G= (n.978+28G=) c.1026+28G= (n.1026+28G=) n.1971+28G= c.897+28G= (n.897+28G=) c.*569+28G= (n.*569+28G=) n.929+28G= c.*671+28G= (n.*671+28G=) n.1320+28G= n.1134+28G= c.588+28G= (n.588+28G=) n.1015+28G= n.961+28G= n.1110+28G= n.1039+28G= n.1047+28G= n.1014+28G= n.1052+28G= n.866+28G= | |
12 | g.121232536T>C | CA2621404553 | P2RX4 | c.978+29T>C (n.978+29T>C) c.1026+29T>C (n.1026+29T>C) n.1971+29T>C c.897+29T>C (n.897+29T>C) c.*569+29T>C (n.*569+29T>C) n.929+29T>C c.*671+29T>C (n.*671+29T>C) n.1320+29T>C n.1134+29T>C c.588+29T>C (n.588+29T>C) n.1015+29T>C n.961+29T>C n.1110+29T>C n.1039+29T>C n.1047+29T>C n.1014+29T>C n.1052+29T>C n.866+29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232536T= | CA2067789632 | P2RX4 | c.978+29T= (n.978+29T=) c.1026+29T= (n.1026+29T=) n.1971+29T= c.897+29T= (n.897+29T=) c.*569+29T= (n.*569+29T=) n.929+29T= c.*671+29T= (n.*671+29T=) n.1320+29T= n.1134+29T= c.588+29T= (n.588+29T=) n.1015+29T= n.961+29T= n.1110+29T= n.1039+29T= n.1047+29T= n.1014+29T= n.1052+29T= n.866+29T= | |
12 | g.121232537C= | CA2067789633 | P2RX4 | c.978+30C= (n.978+30C=) c.1026+30C= (n.1026+30C=) n.1971+30C= c.897+30C= (n.897+30C=) c.*569+30C= (n.*569+30C=) n.929+30C= c.*671+30C= (n.*671+30C=) n.1320+30C= n.1134+30C= c.588+30C= (n.588+30C=) n.1015+30C= n.961+30C= n.1110+30C= n.1039+30C= n.1047+30C= n.1014+30C= n.1052+30C= n.866+30C= | |
12 | g.121232537C>T | CA684510126 | P2RX4 | c.978+30C>T (n.978+30C>T) c.1026+30C>T (n.1026+30C>T) n.1971+30C>T c.897+30C>T (n.897+30C>T) c.*569+30C>T (n.*569+30C>T) n.929+30C>T c.*671+30C>T (n.*671+30C>T) n.1320+30C>T n.1134+30C>T c.588+30C>T (n.588+30C>T) n.1015+30C>T n.961+30C>T n.1110+30C>T n.1039+30C>T n.1047+30C>T n.1014+30C>T n.1052+30C>T n.866+30C>T | dbSNP |
12 | g.121232538_121232539del | CA2621404555 | P2RX4 | c.978+31_978+32del (n.978+31_978+32del) c.1026+31_1026+32del (n.1026+31_1026+32del) n.1971+31_1971+32del c.897+31_897+32del (n.897+31_897+32del) c.*569+31_*569+32del (n.*569+31_*569+32del) n.929+31_929+32del c.*671+31_*671+32del (n.*671+31_*671+32del) n.1320+31_1320+32del n.1134+31_1134+32del c.588+31_588+32del (n.588+31_588+32del) n.1015+31_1015+32del n.961+31_961+32del n.1110+31_1110+32del n.1039+31_1039+32del n.1047+31_1047+32del n.1014+31_1014+32del n.1052+31_1052+32del n.866+31_866+32del | gnomAD v4 |
12 | g.121232538_121232560dup | CA607893362 | P2RX4 | c.978+31_979-51dup (n.978+31_979-51dup) c.1026+31_1027-51dup (n.1026+31_1027-51dup) n.1971+31_1972-51dup c.897+31_898-51dup (n.897+31_898-51dup) c.*569+31_*570-51dup (n.*569+31_*570-51dup) n.929+31_930-51dup c.*671+31_*672-51dup (n.*671+31_*672-51dup) n.1320+31_1321-51dup n.1134+31_1135-51dup c.588+31_589-51dup (n.588+31_589-51dup) n.1015+31_1016-51dup n.961+31_962-51dup n.1110+31_1111-51dup n.1039+31_1040-51dup n.1047+31_1048-51dup n.1014+31_1015-51dup n.1052+31_1053-51dup n.866+31_867-51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232538A= | CA2067789634 | P2RX4 | c.978+31A= (n.978+31A=) c.1026+31A= (n.1026+31A=) n.1971+31A= c.897+31A= (n.897+31A=) c.*569+31A= (n.*569+31A=) n.929+31A= c.*671+31A= (n.*671+31A=) n.1320+31A= n.1134+31A= c.588+31A= (n.588+31A=) n.1015+31A= n.961+31A= n.1110+31A= n.1039+31A= n.1047+31A= n.1014+31A= n.1052+31A= n.866+31A= | |
12 | g.121232538A>C | CA2067789635 | P2RX4 | c.978+31A>C (n.978+31A>C) c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) n.1971+31A>C c.897+31A>C (n.897+31A>C) c.*569+31A>C (n.*569+31A>C) n.929+31A>C c.*671+31A>C (n.*671+31A>C) n.1320+31A>C n.1134+31A>C c.588+31A>C (n.588+31A>C) n.1015+31A>C n.961+31A>C n.1110+31A>C n.1039+31A>C n.1047+31A>C n.1014+31A>C n.1052+31A>C n.866+31A>C | dbSNP |
12 | g.121232538A>T | CA684510127 | P2RX4 | c.978+31A>T (n.978+31A>T) c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) n.1971+31A>T c.897+31A>T (n.897+31A>T) c.*569+31A>T (n.*569+31A>T) n.929+31A>T c.*671+31A>T (n.*671+31A>T) n.1320+31A>T n.1134+31A>T c.588+31A>T (n.588+31A>T) n.1015+31A>T n.961+31A>T n.1110+31A>T n.1039+31A>T n.1047+31A>T n.1014+31A>T n.1052+31A>T n.866+31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232539C>G | CA2621404560 | P2RX4 | c.978+32C>G (n.978+32C>G) c.1026+32C>G (n.1026+32C>G) n.1971+32C>G c.897+32C>G (n.897+32C>G) c.*569+32C>G (n.*569+32C>G) n.929+32C>G c.*671+32C>G (n.*671+32C>G) n.1320+32C>G n.1134+32C>G c.588+32C>G (n.588+32C>G) n.1015+32C>G n.961+32C>G n.1110+32C>G n.1039+32C>G n.1047+32C>G n.1014+32C>G n.1052+32C>G n.866+32C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232547_121232569del | CA2621404559 | P2RX4 | c.978+40_979-42del (n.978+40_979-42del) c.1026+40_1027-42del (n.1026+40_1027-42del) n.1971+40_1972-42del c.897+40_898-42del (n.897+40_898-42del) c.*569+40_*570-42del (n.*569+40_*570-42del) n.929+40_930-42del c.*671+40_*672-42del (n.*671+40_*672-42del) n.1320+40_1321-42del n.1134+40_1135-42del c.588+40_589-42del (n.588+40_589-42del) n.1015+40_1016-42del n.961+40_962-42del n.1110+40_1111-42del n.1039+40_1040-42del n.1047+40_1048-42del n.1014+40_1015-42del n.1052+40_1053-42del n.866+40_867-42del | gnomAD v4 |
12 | g.121232540T>A | CA607893363 | P2RX4 | c.978+33T>A (n.978+33T>A) c.1026+33T>A (n.1026+33T>A) n.1971+33T>A c.897+33T>A (n.897+33T>A) c.*569+33T>A (n.*569+33T>A) n.929+33T>A c.*671+33T>A (n.*671+33T>A) n.1320+33T>A n.1134+33T>A c.588+33T>A (n.588+33T>A) n.1015+33T>A n.961+33T>A n.1110+33T>A n.1039+33T>A n.1047+33T>A n.1014+33T>A n.1052+33T>A n.866+33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232540T= | CA2067789636 | P2RX4 | c.978+33T= (n.978+33T=) c.1026+33T= (n.1026+33T=) n.1971+33T= c.897+33T= (n.897+33T=) c.*569+33T= (n.*569+33T=) n.929+33T= c.*671+33T= (n.*671+33T=) n.1320+33T= n.1134+33T= c.588+33T= (n.588+33T=) n.1015+33T= n.961+33T= n.1110+33T= n.1039+33T= n.1047+33T= n.1014+33T= n.1052+33T= n.866+33T= | |
12 | g.121232541C>A | CA6834171 | P2RX4 | c.978+34C>A (n.978+34C>A) c.1026+34C>A (n.1026+34C>A) n.1971+34C>A c.897+34C>A (n.897+34C>A) c.*569+34C>A (n.*569+34C>A) n.929+34C>A c.*671+34C>A (n.*671+34C>A) n.1320+34C>A n.1134+34C>A c.588+34C>A (n.588+34C>A) n.1015+34C>A n.961+34C>A n.1110+34C>A n.1039+34C>A n.1047+34C>A n.1014+34C>A n.1052+34C>A n.866+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121232541C= | CA2067789637 | P2RX4 | c.978+34C= (n.978+34C=) c.1026+34C= (n.1026+34C=) n.1971+34C= c.897+34C= (n.897+34C=) c.*569+34C= (n.*569+34C=) n.929+34C= c.*671+34C= (n.*671+34C=) n.1320+34C= n.1134+34C= c.588+34C= (n.588+34C=) n.1015+34C= n.961+34C= n.1110+34C= n.1039+34C= n.1047+34C= n.1014+34C= n.1052+34C= n.866+34C= | |
12 | g.121232542C>A | CA2621404562 | P2RX4 | c.978+35C>A (n.978+35C>A) c.1026+35C>A (n.1026+35C>A) n.1971+35C>A c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.*569+35C>A (n.*569+35C>A) n.929+35C>A c.*671+35C>A (n.*671+35C>A) n.1320+35C>A n.1134+35C>A c.588+35C>A (n.588+35C>A) n.1015+35C>A n.961+35C>A n.1110+35C>A n.1039+35C>A n.1047+35C>A n.1014+35C>A n.1052+35C>A n.866+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232542C>G | CA2536824552 | P2RX4 | c.978+35C>G (n.978+35C>G) c.1026+35C>G (n.1026+35C>G) n.1971+35C>G c.897+35C>G (n.897+35C>G) c.*569+35C>G (n.*569+35C>G) n.929+35C>G c.*671+35C>G (n.*671+35C>G) n.1320+35C>G n.1134+35C>G c.588+35C>G (n.588+35C>G) n.1015+35C>G n.961+35C>G n.1110+35C>G n.1039+35C>G n.1047+35C>G n.1014+35C>G n.1052+35C>G n.866+35C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232543C>A | CA2621404563 | P2RX4 | c.978+36C>A (n.978+36C>A) c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) n.1971+36C>A c.897+36C>A (n.897+36C>A) c.*569+36C>A (n.*569+36C>A) n.929+36C>A c.*671+36C>A (n.*671+36C>A) n.1320+36C>A n.1134+36C>A c.588+36C>A (n.588+36C>A) n.1015+36C>A n.961+36C>A n.1110+36C>A n.1039+36C>A n.1047+36C>A n.1014+36C>A n.1052+36C>A n.866+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232544T>C | CA2067789639 | P2RX4 | c.978+37T>C (n.978+37T>C) c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) n.1971+37T>C c.897+37T>C (n.897+37T>C) c.*569+37T>C (n.*569+37T>C) n.929+37T>C c.*671+37T>C (n.*671+37T>C) n.1320+37T>C n.1134+37T>C c.588+37T>C (n.588+37T>C) n.1015+37T>C n.961+37T>C n.1110+37T>C n.1039+37T>C n.1047+37T>C n.1014+37T>C n.1052+37T>C n.866+37T>C | dbSNP |
12 | g.121232544T= | CA2067789638 | P2RX4 | c.978+37T= (n.978+37T=) c.1026+37T= (n.1026+37T=) n.1971+37T= c.897+37T= (n.897+37T=) c.*569+37T= (n.*569+37T=) n.929+37T= c.*671+37T= (n.*671+37T=) n.1320+37T= n.1134+37T= c.588+37T= (n.588+37T=) n.1015+37T= n.961+37T= n.1110+37T= n.1039+37T= n.1047+37T= n.1014+37T= n.1052+37T= n.866+37T= | |
12 | g.121232545G>A | CA244569497 | P2RX4 | c.978+38G>A (n.978+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) n.1971+38G>A c.897+38G>A (n.897+38G>A) c.*569+38G>A (n.*569+38G>A) n.929+38G>A c.*671+38G>A (n.*671+38G>A) n.1320+38G>A n.1134+38G>A c.588+38G>A (n.588+38G>A) n.1015+38G>A n.961+38G>A n.1110+38G>A n.1039+38G>A n.1047+38G>A n.1014+38G>A n.1052+38G>A n.866+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232545G= | CA2067789640 | P2RX4 | c.978+38G= (n.978+38G=) c.1026+38G= (n.1026+38G=) n.1971+38G= c.897+38G= (n.897+38G=) c.*569+38G= (n.*569+38G=) n.929+38G= c.*671+38G= (n.*671+38G=) n.1320+38G= n.1134+38G= c.588+38G= (n.588+38G=) n.1015+38G= n.961+38G= n.1110+38G= n.1039+38G= n.1047+38G= n.1014+38G= n.1052+38G= n.866+38G= | |
12 | g.121232545G>T | CA2621404567 | P2RX4 | c.978+38G>T (n.978+38G>T) c.1026+38G>T (n.1026+38G>T) n.1971+38G>T c.897+38G>T (n.897+38G>T) c.*569+38G>T (n.*569+38G>T) n.929+38G>T c.*671+38G>T (n.*671+38G>T) n.1320+38G>T n.1134+38G>T c.588+38G>T (n.588+38G>T) n.1015+38G>T n.961+38G>T n.1110+38G>T n.1039+38G>T n.1047+38G>T n.1014+38G>T n.1052+38G>T n.866+38G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232546C>A | CA2067789642 | P2RX4 | c.978+39C>A (n.978+39C>A) c.1026+39C>A (n.1026+39C>A) n.1971+39C>A c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.*569+39C>A (n.*569+39C>A) n.929+39C>A c.*671+39C>A (n.*671+39C>A) n.1320+39C>A n.1134+39C>A c.588+39C>A (n.588+39C>A) n.1015+39C>A n.961+39C>A n.1110+39C>A n.1039+39C>A n.1047+39C>A n.1014+39C>A n.1052+39C>A n.866+39C>A | dbSNP |
12 | g.121232546C= | CA2067789641 | P2RX4 | c.978+39C= (n.978+39C=) c.1026+39C= (n.1026+39C=) n.1971+39C= c.897+39C= (n.897+39C=) c.*569+39C= (n.*569+39C=) n.929+39C= c.*671+39C= (n.*671+39C=) n.1320+39C= n.1134+39C= c.588+39C= (n.588+39C=) n.1015+39C= n.961+39C= n.1110+39C= n.1039+39C= n.1047+39C= n.1014+39C= n.1052+39C= n.866+39C= | |
12 | g.121232546C>G | CA2519572887 | P2RX4 | c.978+39C>G (n.978+39C>G) c.1026+39C>G (n.1026+39C>G) n.1971+39C>G c.897+39C>G (n.897+39C>G) c.*569+39C>G (n.*569+39C>G) n.929+39C>G c.*671+39C>G (n.*671+39C>G) n.1320+39C>G n.1134+39C>G c.588+39C>G (n.588+39C>G) n.1015+39C>G n.961+39C>G n.1110+39C>G n.1039+39C>G n.1047+39C>G n.1014+39C>G n.1052+39C>G n.866+39C>G | |
12 | g.121232547A= | CA2067789643 | P2RX4 | c.978+40A= (n.978+40A=) c.1026+40A= (n.1026+40A=) n.1971+40A= c.897+40A= (n.897+40A=) c.*569+40A= (n.*569+40A=) n.929+40A= c.*671+40A= (n.*671+40A=) n.1320+40A= n.1134+40A= c.588+40A= (n.588+40A=) n.1015+40A= n.961+40A= n.1110+40A= n.1039+40A= n.1047+40A= n.1014+40A= n.1052+40A= n.866+40A= | |
12 | g.121232547A>C | CA2067789644 | P2RX4 | c.978+40A>C (n.978+40A>C) c.1026+40A>C (n.1026+40A>C) n.1971+40A>C c.897+40A>C (n.897+40A>C) c.*569+40A>C (n.*569+40A>C) n.929+40A>C c.*671+40A>C (n.*671+40A>C) n.1320+40A>C n.1134+40A>C c.588+40A>C (n.588+40A>C) n.1015+40A>C n.961+40A>C n.1110+40A>C n.1039+40A>C n.1047+40A>C n.1014+40A>C n.1052+40A>C n.866+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232548G>A | CA684510129 | P2RX4 | c.978+41G>A (n.978+41G>A) c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) n.1971+41G>A c.897+41G>A (n.897+41G>A) c.*569+41G>A (n.*569+41G>A) n.929+41G>A c.*671+41G>A (n.*671+41G>A) n.1320+41G>A n.1134+41G>A c.588+41G>A (n.588+41G>A) n.1015+41G>A n.961+41G>A n.1110+41G>A n.1039+41G>A n.1047+41G>A n.1014+41G>A n.1052+41G>A n.866+41G>A | dbSNP |
12 | g.121232548G= | CA2067789645 | P2RX4 | c.978+41G= (n.978+41G=) c.1026+41G= (n.1026+41G=) n.1971+41G= c.897+41G= (n.897+41G=) c.*569+41G= (n.*569+41G=) n.929+41G= c.*671+41G= (n.*671+41G=) n.1320+41G= n.1134+41G= c.588+41G= (n.588+41G=) n.1015+41G= n.961+41G= n.1110+41G= n.1039+41G= n.1047+41G= n.1014+41G= n.1052+41G= n.866+41G= | |
12 | g.121232549G>A | CA607893364 | P2RX4 | c.978+42G>A (n.978+42G>A) c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) n.1971+42G>A c.897+42G>A (n.897+42G>A) c.*569+42G>A (n.*569+42G>A) n.929+42G>A c.*671+42G>A (n.*671+42G>A) n.1320+42G>A n.1134+42G>A c.588+42G>A (n.588+42G>A) n.1015+42G>A n.961+42G>A n.1110+42G>A n.1039+42G>A n.1047+42G>A n.1014+42G>A n.1052+42G>A n.866+42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.121232549G>C | CA684510134 | P2RX4 | c.978+42G>C (n.978+42G>C) c.1026+42G>C (n.1026+42G>C) n.1971+42G>C c.897+42G>C (n.897+42G>C) c.*569+42G>C (n.*569+42G>C) n.929+42G>C c.*671+42G>C (n.*671+42G>C) n.1320+42G>C n.1134+42G>C c.588+42G>C (n.588+42G>C) n.1015+42G>C n.961+42G>C n.1110+42G>C n.1039+42G>C n.1047+42G>C n.1014+42G>C n.1052+42G>C n.866+42G>C | dbSNP |
12 | g.121232549G= | CA2067789646 | P2RX4 | c.978+42G= (n.978+42G=) c.1026+42G= (n.1026+42G=) n.1971+42G= c.897+42G= (n.897+42G=) c.*569+42G= (n.*569+42G=) n.929+42G= c.*671+42G= (n.*671+42G=) n.1320+42G= n.1134+42G= c.588+42G= (n.588+42G=) n.1015+42G= n.961+42G= n.1110+42G= n.1039+42G= n.1047+42G= n.1014+42G= n.1052+42G= n.866+42G= | |
12 | g.121232550G>A | CA2621404577 | P2RX4 | c.978+43G>A (n.978+43G>A) c.1026+43G>A (n.1026+43G>A) n.1971+43G>A c.897+43G>A (n.897+43G>A) c.*569+43G>A (n.*569+43G>A) n.929+43G>A c.*671+43G>A (n.*671+43G>A) n.1320+43G>A n.1134+43G>A c.588+43G>A (n.588+43G>A) n.1015+43G>A n.961+43G>A n.1110+43G>A n.1039+43G>A n.1047+43G>A n.1014+43G>A n.1052+43G>A n.866+43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232550G= | CA2067789647 | P2RX4 | c.978+43G= (n.978+43G=) c.1026+43G= (n.1026+43G=) n.1971+43G= c.897+43G= (n.897+43G=) c.*569+43G= (n.*569+43G=) n.929+43G= c.*671+43G= (n.*671+43G=) n.1320+43G= n.1134+43G= c.588+43G= (n.588+43G=) n.1015+43G= n.961+43G= n.1110+43G= n.1039+43G= n.1047+43G= n.1014+43G= n.1052+43G= n.866+43G= | |
12 | g.121232550G>T | CA6834172 | P2RX4 | c.978+43G>T (n.978+43G>T) c.1026+43G>T (n.1026+43G>T) n.1971+43G>T c.897+43G>T (n.897+43G>T) c.*569+43G>T (n.*569+43G>T) n.929+43G>T c.*671+43G>T (n.*671+43G>T) n.1320+43G>T n.1134+43G>T c.588+43G>T (n.588+43G>T) n.1015+43G>T n.961+43G>T n.1110+43G>T n.1039+43G>T n.1047+43G>T n.1014+43G>T n.1052+43G>T n.866+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232551_121232552insGTGA | CA2621404575 | P2RX4 | c.978+44_978+45insGTGA (n.978+44_978+45insGTGA) c.1026+44_1026+45insGTGA (n.1026+44_1026+45insGTGA) n.1971+44_1971+45insGTGA c.897+44_897+45insGTGA (n.897+44_897+45insGTGA) c.*569+44_*569+45insGTGA (n.*569+44_*569+45insGTGA) n.929+44_929+45insGTGA c.*671+44_*671+45insGTGA (n.*671+44_*671+45insGTGA) n.1320+44_1320+45insGTGA n.1134+44_1134+45insGTGA c.588+44_588+45insGTGA (n.588+44_588+45insGTGA) n.1015+44_1015+45insGTGA n.961+44_961+45insGTGA n.1110+44_1110+45insGTGA n.1039+44_1039+45insGTGA n.1047+44_1047+45insGTGA n.1014+44_1014+45insGTGA n.1052+44_1052+45insGTGA n.866+44_866+45insGTGA | gnomAD v4 |
12 | g.121232551A>G | CA2575323182 | P2RX4 | c.978+44A>G (n.978+44A>G) c.1026+44A>G (n.1026+44A>G) n.1971+44A>G c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.*569+44A>G (n.*569+44A>G) n.929+44A>G c.*671+44A>G (n.*671+44A>G) n.1320+44A>G n.1134+44A>G c.588+44A>G (n.588+44A>G) n.1015+44A>G n.961+44A>G n.1110+44A>G n.1039+44A>G n.1047+44A>G n.1014+44A>G n.1052+44A>G n.866+44A>G | |
12 | g.121232552C>T | CA2621404581 | P2RX4 | c.978+45C>T (n.978+45C>T) c.1026+45C>T (n.1026+45C>T) n.1971+45C>T c.897+45C>T (n.897+45C>T) c.*569+45C>T (n.*569+45C>T) n.929+45C>T c.*671+45C>T (n.*671+45C>T) n.1320+45C>T n.1134+45C>T c.588+45C>T (n.588+45C>T) n.1015+45C>T n.961+45C>T n.1110+45C>T n.1039+45C>T n.1047+45C>T n.1014+45C>T n.1052+45C>T n.866+45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232552_121232553insG | CA2621404583 | P2RX4 | c.978+45_978+46insG (n.978+45_978+46insG) c.1026+45_1026+46insG (n.1026+45_1026+46insG) n.1971+45_1971+46insG c.897+45_897+46insG (n.897+45_897+46insG) c.*569+45_*569+46insG (n.*569+45_*569+46insG) n.929+45_929+46insG c.*671+45_*671+46insG (n.*671+45_*671+46insG) n.1320+45_1320+46insG n.1134+45_1134+46insG c.588+45_588+46insG (n.588+45_588+46insG) n.1015+45_1015+46insG n.961+45_961+46insG n.1110+45_1110+46insG n.1039+45_1039+46insG n.1047+45_1047+46insG n.1014+45_1014+46insG n.1052+45_1052+46insG n.866+45_866+46insG | gnomAD v4 |
12 | g.121232553A= | CA2067789648 | P2RX4 | c.978+46A= (n.978+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=) n.1971+46A= c.897+46A= (n.897+46A=) c.*569+46A= (n.*569+46A=) n.929+46A= c.*671+46A= (n.*671+46A=) n.1320+46A= n.1134+46A= c.588+46A= (n.588+46A=) n.1015+46A= n.961+46A= n.1110+46A= n.1039+46A= n.1047+46A= n.1014+46A= n.1052+46A= n.866+46A= | |
12 | g.121232553A>G | CA6834173 | P2RX4 | c.978+46A>G (n.978+46A>G) c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) n.1971+46A>G c.897+46A>G (n.897+46A>G) c.*569+46A>G (n.*569+46A>G) n.929+46A>G c.*671+46A>G (n.*671+46A>G) n.1320+46A>G n.1134+46A>G c.588+46A>G (n.588+46A>G) n.1015+46A>G n.961+46A>G n.1110+46A>G n.1039+46A>G n.1047+46A>G n.1014+46A>G n.1052+46A>G n.866+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232554A= | CA2067789649 | P2RX4 | c.978+47A= (n.978+47A=) c.1026+47A= (n.1026+47A=) n.1971+47A= c.897+47A= (n.897+47A=) c.*569+47A= (n.*569+47A=) n.929+47A= c.*671+47A= (n.*671+47A=) n.1320+47A= n.1134+47A= c.588+47A= (n.588+47A=) n.1015+47A= n.961+47A= n.1110+47A= n.1039+47A= n.1047+47A= n.1014+47A= n.1052+47A= n.866+47A= | |
12 | g.121232554A>G | CA6834174 | P2RX4 | c.978+47A>G (n.978+47A>G) c.1026+47A>G (n.1026+47A>G) n.1971+47A>G c.897+47A>G (n.897+47A>G) c.*569+47A>G (n.*569+47A>G) n.929+47A>G c.*671+47A>G (n.*671+47A>G) n.1320+47A>G n.1134+47A>G c.588+47A>G (n.588+47A>G) n.1015+47A>G n.961+47A>G n.1110+47A>G n.1039+47A>G n.1047+47A>G n.1014+47A>G n.1052+47A>G n.866+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232554A>T | CA2575323183 | P2RX4 | c.978+47A>T (n.978+47A>T) c.1026+47A>T (n.1026+47A>T) n.1971+47A>T c.897+47A>T (n.897+47A>T) c.*569+47A>T (n.*569+47A>T) n.929+47A>T c.*671+47A>T (n.*671+47A>T) n.1320+47A>T n.1134+47A>T c.588+47A>T (n.588+47A>T) n.1015+47A>T n.961+47A>T n.1110+47A>T n.1039+47A>T n.1047+47A>T n.1014+47A>T n.1052+47A>T n.866+47A>T | |
12 | g.121232554_121232555delinsAG | CA2067789650 | P2RX4 | c.978+47_978+48delinsAG (n.978+47_978+48delinsAG) c.1026+47_1026+48delinsAG (n.1026+47_1026+48delinsAG) n.1971+47_1971+48delinsAG c.897+47_897+48delinsAG (n.897+47_897+48delinsAG) c.*569+47_*569+48delinsAG (n.*569+47_*569+48delinsAG) n.929+47_929+48delinsAG c.*671+47_*671+48delinsAG (n.*671+47_*671+48delinsAG) n.1320+47_1320+48delinsAG n.1134+47_1134+48delinsAG c.588+47_588+48delinsAG (n.588+47_588+48delinsAG) n.1015+47_1015+48delinsAG n.961+47_961+48delinsAG n.1110+47_1110+48delinsAG n.1039+47_1039+48delinsAG n.1047+47_1047+48delinsAG n.1014+47_1014+48delinsAG n.1052+47_1052+48delinsAG n.866+47_866+48delinsAG | |
12 | g.121232555G>C | CA6834175 | P2RX4 | c.978+48G>C (n.978+48G>C) c.1026+48G>C (n.1026+48G>C) n.1971+48G>C c.897+48G>C (n.897+48G>C) c.*569+48G>C (n.*569+48G>C) n.929+48G>C c.*671+48G>C (n.*671+48G>C) n.1320+48G>C n.1134+48G>C c.588+48G>C (n.588+48G>C) n.1015+48G>C n.961+48G>C n.1110+48G>C n.1039+48G>C n.1047+48G>C n.1014+48G>C n.1052+48G>C n.866+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232555G= | CA2067789651 | P2RX4 | c.978+48G= (n.978+48G=) c.1026+48G= (n.1026+48G=) n.1971+48G= c.897+48G= (n.897+48G=) c.*569+48G= (n.*569+48G=) n.929+48G= c.*671+48G= (n.*671+48G=) n.1320+48G= n.1134+48G= c.588+48G= (n.588+48G=) n.1015+48G= n.961+48G= n.1110+48G= n.1039+48G= n.1047+48G= n.1014+48G= n.1052+48G= n.866+48G= | |
12 | g.121232558del | CA607893366 | P2RX4 | c.978+51del (n.978+51del) c.1026+51del (n.1026+51del) n.1971+51del c.897+51del (n.897+51del) c.*569+51del (n.*569+51del) n.929+51del c.*671+51del (n.*671+51del) n.1320+51del n.1134+51del c.588+51del (n.588+51del) n.1015+51del n.961+51del n.1110+51del n.1039+51del n.1047+51del n.1014+51del n.1052+51del n.866+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232556G>A | CA607893368 | P2RX4 | c.978+49G>A (n.978+49G>A) c.1026+49G>A (n.1026+49G>A) n.1971+49G>A c.897+49G>A (n.897+49G>A) c.*569+49G>A (n.*569+49G>A) n.929+49G>A c.*671+49G>A (n.*671+49G>A) n.1320+49G>A n.1134+49G>A c.588+49G>A (n.588+49G>A) n.1015+49G>A n.961+49G>A n.1110+49G>A n.1039+49G>A n.1047+49G>A n.1014+49G>A n.1052+49G>A n.866+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232556G= | CA2067789652 | P2RX4 | c.978+49G= (n.978+49G=) c.1026+49G= (n.1026+49G=) n.1971+49G= c.897+49G= (n.897+49G=) c.*569+49G= (n.*569+49G=) n.929+49G= c.*671+49G= (n.*671+49G=) n.1320+49G= n.1134+49G= c.588+49G= (n.588+49G=) n.1015+49G= n.961+49G= n.1110+49G= n.1039+49G= n.1047+49G= n.1014+49G= n.1052+49G= n.866+49G= | |
12 | g.121232558G>A | CA2621404591 | P2RX4 | c.978+51G>A (n.978+51G>A) c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) n.1971+51G>A c.897+51G>A (n.897+51G>A) c.*569+51G>A (n.*569+51G>A) n.929+51G>A c.*671+51G>A (n.*671+51G>A) n.1320+51G>A n.1134+51G>A c.588+51G>A (n.588+51G>A) n.1015+51G>A n.961+51G>A n.1110+51G>A n.1039+51G>A n.1047+51G>A n.1014+51G>A n.1052+51G>A n.866+51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232558G= | CA2067789653 | P2RX4 | c.978+51G= (n.978+51G=) c.1026+51G= (n.1026+51G=) n.1971+51G= c.897+51G= (n.897+51G=) c.*569+51G= (n.*569+51G=) n.929+51G= c.*671+51G= (n.*671+51G=) n.1320+51G= n.1134+51G= c.588+51G= (n.588+51G=) n.1015+51G= n.961+51G= n.1110+51G= n.1039+51G= n.1047+51G= n.1014+51G= n.1052+51G= n.866+51G= | |
12 | g.121232558G>T | CA607893369 | P2RX4 | c.978+51G>T (n.978+51G>T) c.1026+51G>T (n.1026+51G>T) n.1971+51G>T c.897+51G>T (n.897+51G>T) c.*569+51G>T (n.*569+51G>T) n.929+51G>T c.*671+51G>T (n.*671+51G>T) n.1320+51G>T n.1134+51G>T c.588+51G>T (n.588+51G>T) n.1015+51G>T n.961+51G>T n.1110+51G>T n.1039+51G>T n.1047+51G>T n.1014+51G>T n.1052+51G>T n.866+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232559C>A | CA607893370 | P2RX4 | c.979-52C>A (n.979-52C>A) c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) n.1972-52C>A c.898-52C>A (n.898-52C>A) c.*570-52C>A (n.*570-52C>A) n.930-52C>A c.*672-52C>A (n.*672-52C>A) n.1321-52C>A n.1135-52C>A c.589-52C>A (n.589-52C>A) n.1016-52C>A n.962-52C>A n.1111-52C>A n.1040-52C>A n.1048-52C>A n.1015-52C>A n.1053-52C>A n.867-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232559C= | CA2067789654 | P2RX4 | c.979-52C= (n.979-52C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) n.1972-52C= c.898-52C= (n.898-52C=) c.*570-52C= (n.*570-52C=) n.930-52C= c.*672-52C= (n.*672-52C=) n.1321-52C= n.1135-52C= c.589-52C= (n.589-52C=) n.1016-52C= n.962-52C= n.1111-52C= n.1040-52C= n.1048-52C= n.1015-52C= n.1053-52C= n.867-52C= | |
12 | g.121232559C>T | CA6834176 | P2RX4 | c.979-52C>T (n.979-52C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) n.1972-52C>T c.898-52C>T (n.898-52C>T) c.*570-52C>T (n.*570-52C>T) n.930-52C>T c.*672-52C>T (n.*672-52C>T) n.1321-52C>T n.1135-52C>T c.589-52C>T (n.589-52C>T) n.1016-52C>T n.962-52C>T n.1111-52C>T n.1040-52C>T n.1048-52C>T n.1015-52C>T n.1053-52C>T n.867-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232561T>A | CA2067789656 | P2RX4 | c.979-50T>A (n.979-50T>A) c.1027-50T>A (n.1027-50T>A) n.1972-50T>A c.898-50T>A (n.898-50T>A) c.*570-50T>A (n.*570-50T>A) n.930-50T>A c.*672-50T>A (n.*672-50T>A) n.1321-50T>A n.1135-50T>A c.589-50T>A (n.589-50T>A) n.1016-50T>A n.962-50T>A n.1111-50T>A n.1040-50T>A n.1048-50T>A n.1015-50T>A n.1053-50T>A n.867-50T>A | dbSNP |
12 | g.121232561T= | CA2067789655 | P2RX4 | c.979-50T= (n.979-50T=) c.1027-50T= (n.1027-50T=) n.1972-50T= c.898-50T= (n.898-50T=) c.*570-50T= (n.*570-50T=) n.930-50T= c.*672-50T= (n.*672-50T=) n.1321-50T= n.1135-50T= c.589-50T= (n.589-50T=) n.1016-50T= n.962-50T= n.1111-50T= n.1040-50T= n.1048-50T= n.1015-50T= n.1053-50T= n.867-50T= | |
12 | g.121232564C>T | CA2621404601 | P2RX4 | c.979-47C>T (n.979-47C>T) c.1027-47C>T (n.1027-47C>T) n.1972-47C>T c.898-47C>T (n.898-47C>T) c.*570-47C>T (n.*570-47C>T) n.930-47C>T c.*672-47C>T (n.*672-47C>T) n.1321-47C>T n.1135-47C>T c.589-47C>T (n.589-47C>T) n.1016-47C>T n.962-47C>T n.1111-47C>T n.1040-47C>T n.1048-47C>T n.1015-47C>T n.1053-47C>T n.867-47C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232566C>A | CA2575323184 | P2RX4 | c.979-45C>A (n.979-45C>A) c.1027-45C>A (n.1027-45C>A) n.1972-45C>A c.898-45C>A (n.898-45C>A) c.*570-45C>A (n.*570-45C>A) n.930-45C>A c.*672-45C>A (n.*672-45C>A) n.1321-45C>A n.1135-45C>A c.589-45C>A (n.589-45C>A) n.1016-45C>A n.962-45C>A n.1111-45C>A n.1040-45C>A n.1048-45C>A n.1015-45C>A n.1053-45C>A n.867-45C>A | |
12 | g.121232566C= | CA2067789657 | P2RX4 | c.979-45C= (n.979-45C=) c.1027-45C= (n.1027-45C=) n.1972-45C= c.898-45C= (n.898-45C=) c.*570-45C= (n.*570-45C=) n.930-45C= c.*672-45C= (n.*672-45C=) n.1321-45C= n.1135-45C= c.589-45C= (n.589-45C=) n.1016-45C= n.962-45C= n.1111-45C= n.1040-45C= n.1048-45C= n.1015-45C= n.1053-45C= n.867-45C= | |
12 | g.121232566C>T | CA607893372 | P2RX4 | c.979-45C>T (n.979-45C>T) c.1027-45C>T (n.1027-45C>T) n.1972-45C>T c.898-45C>T (n.898-45C>T) c.*570-45C>T (n.*570-45C>T) n.930-45C>T c.*672-45C>T (n.*672-45C>T) n.1321-45C>T n.1135-45C>T c.589-45C>T (n.589-45C>T) n.1016-45C>T n.962-45C>T n.1111-45C>T n.1040-45C>T n.1048-45C>T n.1015-45C>T n.1053-45C>T n.867-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232567T>C | CA2067789659 | P2RX4 | c.979-44T>C (n.979-44T>C) c.1027-44T>C (n.1027-44T>C) n.1972-44T>C c.898-44T>C (n.898-44T>C) c.*570-44T>C (n.*570-44T>C) n.930-44T>C c.*672-44T>C (n.*672-44T>C) n.1321-44T>C n.1135-44T>C c.589-44T>C (n.589-44T>C) n.1016-44T>C n.962-44T>C n.1111-44T>C n.1040-44T>C n.1048-44T>C n.1015-44T>C n.1053-44T>C n.867-44T>C | dbSNP |
12 | g.121232567T= | CA2067789658 | P2RX4 | c.979-44T= (n.979-44T=) c.1027-44T= (n.1027-44T=) n.1972-44T= c.898-44T= (n.898-44T=) c.*570-44T= (n.*570-44T=) n.930-44T= c.*672-44T= (n.*672-44T=) n.1321-44T= n.1135-44T= c.589-44T= (n.589-44T=) n.1016-44T= n.962-44T= n.1111-44T= n.1040-44T= n.1048-44T= n.1015-44T= n.1053-44T= n.867-44T= | |
12 | g.121232568G= | CA2067789660 | P2RX4 | c.979-43G= (n.979-43G=) c.1027-43G= (n.1027-43G=) n.1972-43G= c.898-43G= (n.898-43G=) c.*570-43G= (n.*570-43G=) n.930-43G= c.*672-43G= (n.*672-43G=) n.1321-43G= n.1135-43G= c.589-43G= (n.589-43G=) n.1016-43G= n.962-43G= n.1111-43G= n.1040-43G= n.1048-43G= n.1015-43G= n.1053-43G= n.867-43G= | |
12 | g.121232568G>T | CA2067789661 | P2RX4 | c.979-43G>T (n.979-43G>T) c.1027-43G>T (n.1027-43G>T) n.1972-43G>T c.898-43G>T (n.898-43G>T) c.*570-43G>T (n.*570-43G>T) n.930-43G>T c.*672-43G>T (n.*672-43G>T) n.1321-43G>T n.1135-43G>T c.589-43G>T (n.589-43G>T) n.1016-43G>T n.962-43G>T n.1111-43G>T n.1040-43G>T n.1048-43G>T n.1015-43G>T n.1053-43G>T n.867-43G>T | dbSNP |
12 | g.121232572dup | CA6834177 | P2RX4 | c.979-39dup (n.979-39dup) c.1027-39dup (n.1027-39dup) n.1972-39dup c.898-39dup (n.898-39dup) c.*570-39dup (n.*570-39dup) n.930-39dup c.*672-39dup (n.*672-39dup) n.1321-39dup n.1135-39dup c.589-39dup (n.589-39dup) n.1016-39dup n.962-39dup n.1111-39dup n.1040-39dup n.1048-39dup n.1015-39dup n.1053-39dup n.867-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232570C>A | CA2621404609 | P2RX4 | c.979-41C>A (n.979-41C>A) c.1027-41C>A (n.1027-41C>A) n.1972-41C>A c.898-41C>A (n.898-41C>A) c.*570-41C>A (n.*570-41C>A) n.930-41C>A c.*672-41C>A (n.*672-41C>A) n.1321-41C>A n.1135-41C>A c.589-41C>A (n.589-41C>A) n.1016-41C>A n.962-41C>A n.1111-41C>A n.1040-41C>A n.1048-41C>A n.1015-41C>A n.1053-41C>A n.867-41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232570C= | CA2067789662 | P2RX4 | c.979-41C= (n.979-41C=) c.1027-41C= (n.1027-41C=) n.1972-41C= c.898-41C= (n.898-41C=) c.*570-41C= (n.*570-41C=) n.930-41C= c.*672-41C= (n.*672-41C=) n.1321-41C= n.1135-41C= c.589-41C= (n.589-41C=) n.1016-41C= n.962-41C= n.1111-41C= n.1040-41C= n.1048-41C= n.1015-41C= n.1053-41C= n.867-41C= | |
12 | g.121232570C>T | CA6834178 | P2RX4 | c.979-41C>T (n.979-41C>T) c.1027-41C>T (n.1027-41C>T) n.1972-41C>T c.898-41C>T (n.898-41C>T) c.*570-41C>T (n.*570-41C>T) n.930-41C>T c.*672-41C>T (n.*672-41C>T) n.1321-41C>T n.1135-41C>T c.589-41C>T (n.589-41C>T) n.1016-41C>T n.962-41C>T n.1111-41C>T n.1040-41C>T n.1048-41C>T n.1015-41C>T n.1053-41C>T n.867-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232571C= | CA2067789663 | P2RX4 | c.979-40C= (n.979-40C=) c.1027-40C= (n.1027-40C=) n.1972-40C= c.898-40C= (n.898-40C=) c.*570-40C= (n.*570-40C=) n.930-40C= c.*672-40C= (n.*672-40C=) n.1321-40C= n.1135-40C= c.589-40C= (n.589-40C=) n.1016-40C= n.962-40C= n.1111-40C= n.1040-40C= n.1048-40C= n.1015-40C= n.1053-40C= n.867-40C= | |
12 | g.121232571C>T | CA684510149 | P2RX4 | c.979-40C>T (n.979-40C>T) c.1027-40C>T (n.1027-40C>T) n.1972-40C>T c.898-40C>T (n.898-40C>T) c.*570-40C>T (n.*570-40C>T) n.930-40C>T c.*672-40C>T (n.*672-40C>T) n.1321-40C>T n.1135-40C>T c.589-40C>T (n.589-40C>T) n.1016-40C>T n.962-40C>T n.1111-40C>T n.1040-40C>T n.1048-40C>T n.1015-40C>T n.1053-40C>T n.867-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232573T>C | CA607893374 | P2RX4 | c.979-38T>C (n.979-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) n.1972-38T>C c.898-38T>C (n.898-38T>C) c.*570-38T>C (n.*570-38T>C) n.930-38T>C c.*672-38T>C (n.*672-38T>C) n.1321-38T>C n.1135-38T>C c.589-38T>C (n.589-38T>C) n.1016-38T>C n.962-38T>C n.1111-38T>C n.1040-38T>C n.1048-38T>C n.1015-38T>C n.1053-38T>C n.867-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232573T= | CA2067789664 | P2RX4 | c.979-38T= (n.979-38T=) c.1027-38T= (n.1027-38T=) n.1972-38T= c.898-38T= (n.898-38T=) c.*570-38T= (n.*570-38T=) n.930-38T= c.*672-38T= (n.*672-38T=) n.1321-38T= n.1135-38T= c.589-38T= (n.589-38T=) n.1016-38T= n.962-38T= n.1111-38T= n.1040-38T= n.1048-38T= n.1015-38T= n.1053-38T= n.867-38T= | |
12 | g.121232574G>A | CA684510153 | P2RX4 | c.979-37G>A (n.979-37G>A) c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) n.1972-37G>A c.898-37G>A (n.898-37G>A) c.*570-37G>A (n.*570-37G>A) n.930-37G>A c.*672-37G>A (n.*672-37G>A) n.1321-37G>A n.1135-37G>A c.589-37G>A (n.589-37G>A) n.1016-37G>A n.962-37G>A n.1111-37G>A n.1040-37G>A n.1048-37G>A n.1015-37G>A n.1053-37G>A n.867-37G>A | dbSNP |
12 | g.121232574G>C | CA244569539 | P2RX4 | c.979-37G>C (n.979-37G>C) c.1027-37G>C (n.1027-37G>C) n.1972-37G>C c.898-37G>C (n.898-37G>C) c.*570-37G>C (n.*570-37G>C) n.930-37G>C c.*672-37G>C (n.*672-37G>C) n.1321-37G>C n.1135-37G>C c.589-37G>C (n.589-37G>C) n.1016-37G>C n.962-37G>C n.1111-37G>C n.1040-37G>C n.1048-37G>C n.1015-37G>C n.1053-37G>C n.867-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232574G= | CA2067789665 | P2RX4 | c.979-37G= (n.979-37G=) c.1027-37G= (n.1027-37G=) n.1972-37G= c.898-37G= (n.898-37G=) c.*570-37G= (n.*570-37G=) n.930-37G= c.*672-37G= (n.*672-37G=) n.1321-37G= n.1135-37G= c.589-37G= (n.589-37G=) n.1016-37G= n.962-37G= n.1111-37G= n.1040-37G= n.1048-37G= n.1015-37G= n.1053-37G= n.867-37G= | |
12 | g.121232575C>A | CA2621404618 | P2RX4 | c.979-36C>A (n.979-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) n.1972-36C>A c.898-36C>A (n.898-36C>A) c.*570-36C>A (n.*570-36C>A) n.930-36C>A c.*672-36C>A (n.*672-36C>A) n.1321-36C>A n.1135-36C>A c.589-36C>A (n.589-36C>A) n.1016-36C>A n.962-36C>A n.1111-36C>A n.1040-36C>A n.1048-36C>A n.1015-36C>A n.1053-36C>A n.867-36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232579A= | CA2067789666 | P2RX4 | c.979-32A= (n.979-32A=) c.1027-32A= (n.1027-32A=) n.1972-32A= c.898-32A= (n.898-32A=) c.*570-32A= (n.*570-32A=) n.930-32A= c.*672-32A= (n.*672-32A=) n.1321-32A= n.1135-32A= c.589-32A= (n.589-32A=) n.1016-32A= n.962-32A= n.1111-32A= n.1040-32A= n.1048-32A= n.1015-32A= n.1053-32A= n.867-32A= | |
12 | g.121232579A>G | CA2067789667 | P2RX4 | c.979-32A>G (n.979-32A>G) c.1027-32A>G (n.1027-32A>G) n.1972-32A>G c.898-32A>G (n.898-32A>G) c.*570-32A>G (n.*570-32A>G) n.930-32A>G c.*672-32A>G (n.*672-32A>G) n.1321-32A>G n.1135-32A>G c.589-32A>G (n.589-32A>G) n.1016-32A>G n.962-32A>G n.1111-32A>G n.1040-32A>G n.1048-32A>G n.1015-32A>G n.1053-32A>G n.867-32A>G | dbSNP |
12 | g.121232581C>T | CA2621404619 | P2RX4 | c.979-30C>T (n.979-30C>T) c.1027-30C>T (n.1027-30C>T) n.1972-30C>T c.898-30C>T (n.898-30C>T) c.*570-30C>T (n.*570-30C>T) n.930-30C>T c.*672-30C>T (n.*672-30C>T) n.1321-30C>T n.1135-30C>T c.589-30C>T (n.589-30C>T) n.1016-30C>T n.962-30C>T n.1111-30C>T n.1040-30C>T n.1048-30C>T n.1015-30C>T n.1053-30C>T n.867-30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232582A>G | CA2621404620 | P2RX4 | c.979-29A>G (n.979-29A>G) c.1027-29A>G (n.1027-29A>G) n.1972-29A>G c.898-29A>G (n.898-29A>G) c.*570-29A>G (n.*570-29A>G) n.930-29A>G c.*672-29A>G (n.*672-29A>G) n.1321-29A>G n.1135-29A>G c.589-29A>G (n.589-29A>G) n.1016-29A>G n.962-29A>G n.1111-29A>G n.1040-29A>G n.1048-29A>G n.1015-29A>G n.1053-29A>G n.867-29A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232583C= | CA2067789669 | P2RX4 | c.979-28C= (n.979-28C=) c.1027-28C= (n.1027-28C=) n.1972-28C= c.898-28C= (n.898-28C=) c.*570-28C= (n.*570-28C=) n.930-28C= c.*672-28C= (n.*672-28C=) n.1321-28C= n.1135-28C= c.589-28C= (n.589-28C=) n.1016-28C= n.962-28C= n.1111-28C= n.1040-28C= n.1048-28C= n.1015-28C= n.1053-28C= n.867-28C= | |
12 | g.121232583C>G | CA2067789670 | P2RX4 | c.979-28C>G (n.979-28C>G) c.1027-28C>G (n.1027-28C>G) n.1972-28C>G c.898-28C>G (n.898-28C>G) c.*570-28C>G (n.*570-28C>G) n.930-28C>G c.*672-28C>G (n.*672-28C>G) n.1321-28C>G n.1135-28C>G c.589-28C>G (n.589-28C>G) n.1016-28C>G n.962-28C>G n.1111-28C>G n.1040-28C>G n.1048-28C>G n.1015-28C>G n.1053-28C>G n.867-28C>G | dbSNP |
12 | g.121232583C>T | CA2621404622 | P2RX4 | c.979-28C>T (n.979-28C>T) c.1027-28C>T (n.1027-28C>T) n.1972-28C>T c.898-28C>T (n.898-28C>T) c.*570-28C>T (n.*570-28C>T) n.930-28C>T c.*672-28C>T (n.*672-28C>T) n.1321-28C>T n.1135-28C>T c.589-28C>T (n.589-28C>T) n.1016-28C>T n.962-28C>T n.1111-28C>T n.1040-28C>T n.1048-28C>T n.1015-28C>T n.1053-28C>T n.867-28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232583_121232586delinsCTTT | CA2067789668 | P2RX4 | c.979-28_979-25delinsCTTT (n.979-28_979-25delinsCTTT) c.1027-28_1027-25delinsCTTT (n.1027-28_1027-25delinsCTTT) n.1972-28_1972-25delinsCTTT c.898-28_898-25delinsCTTT (n.898-28_898-25delinsCTTT) c.*570-28_*570-25delinsCTTT (n.*570-28_*570-25delinsCTTT) n.930-28_930-25delinsCTTT c.*672-28_*672-25delinsCTTT (n.*672-28_*672-25delinsCTTT) n.1321-28_1321-25delinsCTTT n.1135-28_1135-25delinsCTTT c.589-28_589-25delinsCTTT (n.589-28_589-25delinsCTTT) n.1016-28_1016-25delinsCTTT n.962-28_962-25delinsCTTT n.1111-28_1111-25delinsCTTT n.1040-28_1040-25delinsCTTT n.1048-28_1048-25delinsCTTT n.1015-28_1015-25delinsCTTT n.1053-28_1053-25delinsCTTT n.867-28_867-25delinsCTTT |