Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121232482G>ACA6834151P2RX4c.953G>A (p.Arg318His)
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n.841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232482G>CCA386955509P2RX4c.953G>C (p.Arg318Pro)
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.1110del
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n.991del
n.937del
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n.1015del
n.1023del
n.990del
n.1028del
n.842del
 gnomAD v4
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n.842C>A
12g.121232483C>GCA482161184P2RX4c.954C>G (p.Arg318=)
c.1002C>G (p.Arg334=)
n.1947C>G
c.841C>G
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c.873C>G (p.Arg291=)
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c.873C>T (p.Arg291=)
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n.905C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1296C>T
n.1110C>T
c.564C>T (p.Arg188=)
n.991C>T
n.937C>T
n.1086C>T
n.1015C>T
n.1023C>T
n.990C>T
n.1028C>T
n.842C>T
12g.121232484T>ACA386955520P2RX4c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
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n.843T>A
12g.121232484T>CCA386955528P2RX4c.955T>C (p.Phe319Leu)
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c.565T>C (p.Phe189Leu)
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n.991T>C
n.1029T>C
n.843T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232484T>GCA386955531P2RX4c.955T>G (p.Phe319Val)
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n.843T>G
12g.121232484T=CA2067789597P2RX4c.955T= (p.Phe319=)
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n.992T>A
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n.844T>A
 gnomAD v4
12g.121232485T>CCA386955533P2RX4c.956T>C (p.Phe319Ser)
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c.566T>C (p.Phe189Ser)
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12g.121232485T>GCA386955534P2RX4c.956T>G (p.Phe319Cys)
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n.1017T>G
n.1025T>G
n.992T>G
n.1030T>G
n.844T>G
 COSMIC
12g.121232486C>ACA386955535P2RX4c.957C>A (p.Phe319Leu)
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n.845C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232486C=CA2067789598P2RX4c.957C= (p.Phe319=)
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12g.121232486C>GCA386955538P2RX4c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
n.1950C>G
c.844C>G
n.802C>G
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.*548C>G (n.*548C>G)
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n.845C>G
12g.121232486C>TCA6834152P2RX4c.957C>T (p.Phe319=)
c.1005C>T (p.Phe335=)
n.1950C>T
c.844C>T
n.802C>T
c.876C>T (p.Phe292=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.908C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1299C>T
n.1113C>T
c.567C>T (p.Phe189=)
n.994C>T
n.940C>T
n.1089C>T
n.1018C>T
n.1026C>T
n.993C>T
n.1031C>T
n.845C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232487G>ACA6834153P2RX4c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
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c.845G>A
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c.*549G>A (n.*549G>A)
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n.1300G>A
n.1114G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.995G>A
n.941G>A
n.1090G>A
n.1019G>A
n.1027G>A
n.994G>A
n.1032G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232487G>CCA386955550P2RX4c.958G>C (p.Asp320His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.1951G>C
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c.*549G>C (n.*549G>C)
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c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1300G>C
n.1114G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.995G>C
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n.1090G>C
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n.1032G>C
n.846G>C
12g.121232487G=CA2067789599P2RX4c.958G= (p.Asp320=)
c.1006G= (p.Asp336=)
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c.*651G= (n.*651G=)
n.1300G=
n.1114G=
c.568G= (p.Asp190=)
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n.941G=
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n.1019G=
n.1027G=
n.994G=
n.1032G=
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12g.121232487G>TCA386955547P2RX4c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.1951G>T
c.845G>T
n.803G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.909G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1300G>T
n.1114G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.995G>T
n.941G>T
n.1090G>T
n.1019G>T
n.1027G>T
n.994G>T
n.1032G>T
n.846G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232488A>CCA386955553P2RX4c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.1952A>C
c.846A>C
n.804A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.910A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1301A>C
n.1115A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.996A>C
n.942A>C
n.1091A>C
n.1020A>C
n.1028A>C
n.995A>C
n.1033A>C
n.847A>C
12g.121232488A>GCA386955555P2RX4c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.1952A>G
c.846A>G
n.804A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.910A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1301A>G
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c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.996A>G
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n.847A>G
12g.121232488A>TCA386955556P2RX4c.959A>T (p.Asp320Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.1952A>T
c.846A>T
n.804A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.910A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1301A>T
n.1115A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.996A>T
n.942A>T
n.1091A>T
n.1020A>T
n.1028A>T
n.995A>T
n.1033A>T
n.847A>T
 gnomAD v4
12g.121232489C>ACA386955558P2RX4c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.1953C>A
c.847C>A
n.805C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.911C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1302C>A
n.1116C>A
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.997C>A
n.943C>A
n.1092C>A
n.1021C>A
n.1029C>A
n.996C>A
n.1034C>A
n.848C>A
 gnomAD v4
12g.121232489C>GCA386955561P2RX4c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.1953C>G
c.847C>G
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c.*551C>G (n.*551C>G)
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c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1302C>G
n.1116C>G
c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.997C>G
n.943C>G
n.1092C>G
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n.1029C>G
n.996C>G
n.1034C>G
n.848C>G
12g.121232489C>TCA482161204P2RX4c.960C>T (p.Asp320=)
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n.1953C>T
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c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1302C>T
n.1116C>T
c.570C>T (p.Asp190=)
n.997C>T
n.943C>T
n.1092C>T
n.1021C>T
n.1029C>T
n.996C>T
n.1034C>T
n.848C>T
 gnomAD v4
12g.121232490A=CA2067789600P2RX4c.961A= (p.Ile321=)
c.1009A= (p.Ile337=)
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c.*654A= (n.*654A=)
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n.1117A=
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n.944A=
n.1093A=
n.1022A=
n.1030A=
n.997A=
n.1035A=
n.849A=
12g.121232490A>CCA386955563P2RX4c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.1954A>C
c.848A>C
n.806A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.912A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1303A>C
n.1117A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.998A>C
n.944A>C
n.1093A>C
n.1022A>C
n.1030A>C
n.997A>C
n.1035A>C
n.849A>C
12g.121232490A>GCA386955567P2RX4c.961A>G (p.Ile321Val)
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n.997A>G
n.1035A>G
n.849A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232490A>TCA386955569P2RX4c.961A>T (p.Ile321Phe)
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n.1022A>T
n.1030A>T
n.997A>T
n.1035A>T
n.849A>T
12g.121232491T>ACA6834154P2RX4c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.1955T>A
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n.807T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
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c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1304T>A
n.1118T>A
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n.999T>A
n.945T>A
n.1094T>A
n.1023T>A
n.1031T>A
n.998T>A
n.1036T>A
n.850T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232491T>CCA386955576P2RX4c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
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n.1036T>C
n.850T>C
12g.121232491T>GCA386955582P2RX4c.962T>G (p.Ile321Ser)
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n.850T>G
12g.121232491T=CA2067789601P2RX4c.962T= (p.Ile321=)
c.1010T= (p.Ile337=)
n.1955T=
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c.*553T= (n.*553T=)
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c.*655T= (n.*655T=)
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n.1118T=
c.572T= (p.Ile191=)
n.999T=
n.945T=
n.1094T=
n.1023T=
n.1031T=
n.998T=
n.1036T=
n.850T=
12g.121232492C>ACA482161218P2RX4c.963C>A (p.Ile321=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
n.1956C>A
c.850C>A
n.808C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.914C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1305C>A
n.1119C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
n.1000C>A
n.946C>A
n.1095C>A
n.1024C>A
n.1032C>A
n.999C>A
n.1037C>A
n.851C>A
12g.121232492C>GCA386955589P2RX4c.963C>G (p.Ile321Met)
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n.1956C>G
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n.1000C>G
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n.1032C>G
n.999C>G
n.1037C>G
n.851C>G
12g.121232492C>TCA482161221P2RX4c.963C>T (p.Ile321=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
n.1956C>T
c.850C>T
n.808C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.914C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1305C>T
n.1119C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
n.1000C>T
n.946C>T
n.1095C>T
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n.1032C>T
n.999C>T
n.1037C>T
n.851C>T
12g.121232492_121232495delinsCATTCA2067789602P2RX4c.963_966delinsCATT (p.Ile321=)
c.1011_1014delinsCATT (p.Ile337=)
n.1956_1959delinsCATT
c.850_853delinsCATT
n.808_811delinsCATT
c.882_885delinsCATT (p.Ile294=)
c.*554_*557delinsCATT (n.*554_*557delinsCATT)
n.914_917delinsCATT
c.*656_*659delinsCATT (n.*656_*659delinsCATT)
n.1305_1308delinsCATT
n.1119_1122delinsCATT
c.573_576delinsCATT (p.Ile191=)
n.1000_1003delinsCATT
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n.1095_1098delinsCATT
n.1024_1027delinsCATT
n.1032_1035delinsCATT
n.999_1002delinsCATT
n.1037_1040delinsCATT
n.851_854delinsCATT
12g.121232493A>CCA386955623P2RX4c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.1957A>C
c.851A>C
n.809A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.915A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1306A>C
n.1120A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1001A>C
n.947A>C
n.1096A>C
n.1025A>C
n.1033A>C
n.1000A>C
n.1038A>C
n.852A>C
12g.121232493A>GCA386955617P2RX4c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.1957A>G
c.851A>G
n.809A>G
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c.*555A>G (n.*555A>G)
n.915A>G
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n.1306A>G
n.1120A>G
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n.1001A>G
n.947A>G
n.1096A>G
n.1025A>G
n.1033A>G
n.1000A>G
n.1038A>G
n.852A>G
 gnomAD v4
12g.121232493A>TCA386955608P2RX4c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
n.1957A>T
c.851A>T
n.809A>T
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c.*555A>T (n.*555A>T)
n.915A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1306A>T
n.1120A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1001A>T
n.947A>T
n.1096A>T
n.1025A>T
n.1033A>T
n.1000A>T
n.1038A>T
n.852A>T
12g.121232493_121232495delCA6834155P2RX4c.964_966del (p.Ile322del)
c.1012_1014del (p.Ile338del)
n.1957_1959del
c.851_853del
n.809_811del
c.883_885del (p.Ile295del)
c.*555_*557del (n.*555_*557del)
n.915_917del
c.*657_*659del (n.*657_*659del)
n.1306_1308del
n.1120_1122del
c.574_576del (p.Ile192del)
n.1001_1003del
n.947_949del
n.1096_1098del
n.1025_1027del
n.1033_1035del
n.1000_1002del
n.1038_1040del
n.852_854del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232494T>ACA386955626P2RX4c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
n.1958T>A
c.852T>A
n.810T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.916T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.1307T>A
n.1121T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1002T>A
n.948T>A
n.1097T>A
n.1026T>A
n.1034T>A
n.1001T>A
n.1039T>A
n.853T>A
12g.121232494T>CCA6834156P2RX4c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.1958T>C
c.852T>C
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c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.916T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.1307T>C
n.1121T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1002T>C
n.948T>C
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n.1026T>C
n.1034T>C
n.1001T>C
n.1039T>C
n.853T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232494T>GCA386955632P2RX4c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
n.1958T>G
c.852T>G
n.810T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.916T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.1307T>G
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c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1002T>G
n.948T>G
n.1097T>G
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n.1034T>G
n.1001T>G
n.1039T>G
n.853T>G
12g.121232494T=CA2067789603P2RX4c.965T= (p.Ile322=)
c.1013T= (p.Ile338=)
n.1958T=
c.852T=
n.810T=
c.884T= (p.Ile295=)
c.*556T= (n.*556T=)
n.916T=
c.*658T= (n.*658T=)
n.1307T=
n.1121T=
c.575T= (p.Ile192=)
n.1002T=
n.948T=
n.1097T=
n.1026T=
n.1034T=
n.1001T=
n.1039T=
n.853T=
12g.121232495T>ACA482161233P2RX4c.966T>A (p.Ile322=)
c.1014T>A (p.Ile338=)
n.1959T>A
c.853T>A
n.811T>A
c.885T>A (p.Ile295=)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.917T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.1308T>A
n.1122T>A
c.576T>A (p.Ile192=)
n.1003T>A
n.949T>A
n.1098T>A
n.1027T>A
n.1035T>A
n.1002T>A
n.1040T>A
n.854T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232495T>CCA482161237P2RX4c.966T>C (p.Ile322=)
c.1014T>C (p.Ile338=)
n.1959T>C
c.853T>C
n.811T>C
c.885T>C (p.Ile295=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
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c.*659T>C (n.*659T>C)
n.1308T>C
n.1122T>C
c.576T>C (p.Ile192=)
n.1003T>C
n.949T>C
n.1098T>C
n.1027T>C
n.1035T>C
n.1002T>C
n.1040T>C
n.854T>C
 gnomAD v4
12g.121232495T>GCA386955639P2RX4c.966T>G (p.Ile322Met)
c.1014T>G (p.Ile338Met)
n.1959T>G
c.853T>G
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c.885T>G (p.Ile295Met)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.917T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.1308T>G
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c.576T>G (p.Ile192Met)
n.1003T>G
n.949T>G
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n.1035T>G
n.1002T>G
n.1040T>G
n.854T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232495T=CA2067789604P2RX4c.966T= (p.Ile322=)
c.1014T= (p.Ile338=)
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n.811T=
c.885T= (p.Ile295=)
c.*557T= (n.*557T=)
n.917T=
c.*659T= (n.*659T=)
n.1308T=
n.1122T=
c.576T= (p.Ile192=)
n.1003T=
n.949T=
n.1098T=
n.1027T=
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n.1002T=
n.1040T=
n.854T=
12g.121232495_121232496delinsTGCA2067789605P2RX4c.966_967delinsTG (p.Ile322=)
c.1014_1015delinsTG (p.Ile338=)
n.1959_1960delinsTG
c.853_854delinsTG
n.811_812delinsTG
c.885_886delinsTG (p.Ile295=)
c.*557_*558delinsTG (n.*557_*558delinsTG)
n.917_918delinsTG
c.*659_*660delinsTG (n.*659_*660delinsTG)
n.1308_1309delinsTG
n.1122_1123delinsTG
c.576_577delinsTG (p.Ile192=)
n.1003_1004delinsTG
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n.1040_1041delinsTG
n.854_855delinsTG
12g.121232496delCA6834157P2RX4c.967del (p.Val323CysfsTer14)
c.1015del (p.Val339CysfsTer14)
n.1960del
c.854del
n.812del
c.886del (p.Val296CysfsTer14)
c.967del (p.Val323CysfsTer?)
c.*558del (n.*558del)
n.918del
c.*660del (n.*660del)
n.1309del
n.1123del
c.577del (p.Val193CysfsTer14)
n.1004del
n.950del
n.1099del
n.1028del
n.1036del
n.1003del
n.1041del
n.855del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121232496G>ACA386955643P2RX4c.967G>A (p.Val323Met)
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n.950G>A
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n.1041G>A
n.855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232496G>CCA386955647P2RX4c.967G>C (p.Val323Leu)
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n.855G>C
12g.121232496G=CA2067789606P2RX4c.967G= (p.Val323=)
c.1015G= (p.Val339=)
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n.855G>T
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n.856T>A
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n.1004T>C
n.1042T>C
n.856T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232497T>GCA386955654P2RX4c.968T>G (p.Val323Gly)
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12g.121232497T=CA2067789607P2RX4c.968T= (p.Val323=)
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12g.121232498G>CCA482161262P2RX4c.969G>C (p.Val323=)
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n.857G>C
12g.121232498G>TCA482161258P2RX4c.969G>T (p.Val323=)
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n.1007T>A
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n.1006T>A
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n.858T>A
12g.121232499T>CCA386955657P2RX4c.970T>C (p.Phe324Leu)
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n.1007T>C
n.953T>C
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n.1031T>C
n.1039T>C
n.1006T>C
n.1044T>C
n.858T>C
12g.121232499T>GCA386955656P2RX4c.970T>G (p.Phe324Val)
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n.1963T>G
c.857T>G
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n.858T>G
12g.121232500T>ACA386955658P2RX4c.971T>A (p.Phe324Tyr)
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n.859T>A
12g.121232500T>CCA386955662P2RX4c.971T>C (p.Phe324Ser)
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n.1964T>C
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n.1103T>C
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n.1007T>C
n.1045T>C
n.859T>C
 dbSNP
12g.121232500T>GCA386955659P2RX4c.971T>G (p.Phe324Cys)
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n.1007T>G
n.1045T>G
n.859T>G
12g.121232500T=CA2067789608P2RX4c.971T= (p.Phe324=)
c.1019T= (p.Phe340=)
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c.*664T= (n.*664T=)
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c.581T= (p.Phe194=)
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n.1045T=
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12g.121232500_121232501insGGGCA2797733883P2RX4c.971_972insGGG (p.Phe324delinsLeuGly)
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n.1964_1965insGGG
c.858_859insGGG
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n.922_923insGGG
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n.1313_1314insGGG
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n.1008_1009insGGG
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n.859_860insGGG
12g.121232500_121232501insGGGTGTGCA2797733884P2RX4c.971_972insGGGTGTG (p.Phe324LeufsTer10)
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n.1964_1965insGGGTGTG
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n.816_817insGGGTGTG
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n.922_923insGGGTGTG
c.*664_*665insGGGTGTG (n.*664_*665insGGGTGTG)
n.1313_1314insGGGTGTG
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n.1008_1009insGGGTGTG
n.954_955insGGGTGTG
n.1103_1104insGGGTGTG
n.1032_1033insGGGTGTG
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n.1007_1008insGGGTGTG
n.1045_1046insGGGTGTG
n.859_860insGGGTGTG
12g.121232500_121232501insGGGTGTGTTTGGCA2797733885P2RX4c.971_972insGGGTGTGTTTGG (p.Phe324delinsLeuGlyValPheGly)
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n.922_923insGGGTGTGTTTGG
c.*664_*665insGGGTGTGTTTGG (n.*664_*665insGGGTGTGTTTGG)
n.1313_1314insGGGTGTGTTTGG
n.1127_1128insGGGTGTGTTTGG
c.581_582insGGGTGTGTTTGG (p.Phe194delinsLeuGlyValPheGly)
n.1008_1009insGGGTGTGTTTGG
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n.1045_1046insGGGTGTGTTTGG
n.859_860insGGGTGTGTTTGG
12g.121232501T>ACA386955665P2RX4c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.1965T>A
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n.1009T>A
n.955T>A
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n.1033T>A
n.1041T>A
n.1008T>A
n.1046T>A
n.860T>A
12g.121232501T>CCA482161276P2RX4c.972T>C (p.Phe324=)
c.1020T>C (p.Phe340=)
n.1965T>C
c.859T>C
n.817T>C
c.891T>C (p.Phe297=)
c.*563T>C (n.*563T>C)
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c.*665T>C (n.*665T>C)
n.1314T>C
n.1128T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
n.1009T>C
n.955T>C
n.1104T>C
n.1033T>C
n.1041T>C
n.1008T>C
n.1046T>C
n.860T>C
12g.121232501T>GCA386955670P2RX4c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.1965T>G
c.859T>G
n.817T>G
c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.923T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1314T>G
n.1128T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.1009T>G
n.955T>G
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n.1008T>G
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n.860T>G
12g.121232502G>ACA244569427P2RX4c.973G>A (p.Gly325Arg)
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c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1315G>A
n.1129G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1010G>A
n.956G>A
n.1105G>A
n.1034G>A
n.1042G>A
n.1009G>A
n.1047G>A
n.861G>A
 dbSNP
12g.121232502G>CCA386955676P2RX4c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1966G>C
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c.892G>C (p.Gly298Arg)
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c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1315G>C
n.1129G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1010G>C
n.956G>C
n.1105G>C
n.1034G>C
n.1042G>C
n.1009G>C
n.1047G>C
n.861G>C
12g.121232502G=CA2067789609P2RX4c.973G= (p.Gly325=)
c.1021G= (p.Gly341=)
n.1966G=
c.860G=
n.818G=
c.892G= (p.Gly298=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.924G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.1315G=
n.1129G=
c.583G= (p.Gly195=)
n.1010G=
n.956G=
n.1105G=
n.1034G=
n.1042G=
n.1009G=
n.1047G=
n.861G=
12g.121232502G>TCA386955680P2RX4c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.1966G>T
c.860G>T
n.818G>T
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.924G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1315G>T
n.1129G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.1010G>T
n.956G>T
n.1105G>T
n.1034G>T
n.1042G>T
n.1009G>T
n.1047G>T
n.861G>T
12g.121232503G>ACA386955681P2RX4c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1967G>A
c.861G>A
n.819G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.925G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1316G>A
n.1130G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1011G>A
n.957G>A
n.1106G>A
n.1035G>A
n.1043G>A
n.1010G>A
n.1048G>A
n.862G>A
12g.121232503G>CCA386955682P2RX4c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1967G>C
c.861G>C
n.819G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.925G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1316G>C
n.1130G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1011G>C
n.957G>C
n.1106G>C
n.1035G>C
n.1043G>C
n.1010G>C
n.1048G>C
n.862G>C
12g.121232503G>TCA386955683P2RX4c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1967G>T
c.861G>T
n.819G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.925G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1316G>T
n.1130G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1011G>T
n.957G>T
n.1106G>T
n.1035G>T
n.1043G>T
n.1010G>T
n.1048G>T
n.862G>T
12g.121232504G>ACA482161285P2RX4c.975G>A (p.Gly325=)
c.1023G>A (p.Gly341=)
n.1968G>A
c.862G>A
n.820G>A
c.894G>A (p.Gly298=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.926G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1317G>A
n.1131G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1012G>A
n.958G>A
n.1107G>A
n.1036G>A
n.1044G>A
n.1011G>A
n.1049G>A
n.863G>A
12g.121232504G>CCA482161289P2RX4c.975G>C (p.Gly325=)
c.1023G>C (p.Gly341=)
n.1968G>C
c.862G>C
n.820G>C
c.894G>C (p.Gly298=)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.926G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1317G>C
n.1131G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1012G>C
n.958G>C
n.1107G>C
n.1036G>C
n.1044G>C
n.1011G>C
n.1049G>C
n.863G>C
12g.121232504G>TCA482161287P2RX4c.975G>T (p.Gly325=)
c.1023G>T (p.Gly341=)
n.1968G>T
c.862G>T
n.820G>T
c.894G>T (p.Gly298=)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.926G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1317G>T
n.1131G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1012G>T
n.958G>T
n.1107G>T
n.1036G>T
n.1044G>T
n.1011G>T
n.1049G>T
n.863G>T
12g.121232505A>CCA386955684P2RX4c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1969A>C
c.863A>C
n.821A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.927A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.1318A>C
n.1132A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1013A>C
n.959A>C
n.1108A>C
n.1037A>C
n.1045A>C
n.1012A>C
n.1050A>C
n.864A>C
12g.121232505A>GCA386955685P2RX4c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1969A>G
c.863A>G
n.821A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.927A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.1318A>G
n.1132A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1013A>G
n.959A>G
n.1108A>G
n.1037A>G
n.1045A>G
n.1012A>G
n.1050A>G
n.864A>G
12g.121232505A>TCA386955688P2RX4c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1969A>T
c.863A>T
n.821A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.927A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.1318A>T
n.1132A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1013A>T
n.959A>T
n.1108A>T
n.1037A>T
n.1045A>T
n.1012A>T
n.1050A>T
n.864A>T
12g.121232506A>CCA386955689P2RX4c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1970A>C
c.864A>C
n.822A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.928A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1319A>C
n.1133A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1014A>C
n.960A>C
n.1109A>C
n.1038A>C
n.1046A>C
n.1013A>C
n.1051A>C
n.865A>C
 COSMIC
12g.121232506A>GCA386955690P2RX4c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1970A>G
c.864A>G
n.822A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.928A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1319A>G
n.1133A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1014A>G
n.960A>G
n.1109A>G
n.1038A>G
n.1046A>G
n.1013A>G
n.1051A>G
n.865A>G
12g.121232506A>TCA386955691P2RX4c.977A>T (p.Lys326Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.1970A>T
c.864A>T
n.822A>T
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.928A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1319A>T
n.1133A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1014A>T
n.960A>T
n.1109A>T
n.1038A>T
n.1046A>T
n.1013A>T
n.1051A>T
n.865A>T
12g.121232507G>ACA482161296P2RX4c.978G>A (p.Lys326=)
c.1026G>A (p.Lys342=)
n.1971G>A
c.865G>A
n.823G>A
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.929G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1320G>A
n.1134G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1015G>A
n.961G>A
n.1110G>A
n.1039G>A
n.1047G>A
n.1014G>A
n.1052G>A
n.866G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232507G>CCA386955692P2RX4c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.1971G>C
c.865G>C
n.823G>C
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.929G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1320G>C
n.1134G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1015G>C
n.961G>C
n.1110G>C
n.1039G>C
n.1047G>C
n.1014G>C
n.1052G>C
n.866G>C
12g.121232507G=CA2067789610P2RX4c.978G= (p.Lys326=)
c.1026G= (p.Lys342=)
n.1971G=
c.865G=
n.823G=
c.897G= (p.Lys299=)
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c.*671G= (n.*671G=)
n.1320G=
n.1134G=
c.588G= (p.Lys196=)
n.1015G=
n.961G=
n.1110G=
n.1039G=
n.1047G=
n.1014G=
n.1052G=
n.866G=
12g.121232507G>TCA386955695P2RX4c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.1971G>T
c.865G>T
n.823G>T
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.929G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1320G>T
n.1134G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1015G>T
n.961G>T
n.1110G>T
n.1039G>T
n.1047G>T
n.1014G>T
n.1052G>T
n.866G>T
12g.121232508G>ACA386955698P2RX4c.978+1G>A (n.978+1G>A)
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
n.1971+1G>A
c.866G>A
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.*569+1G>A (n.*569+1G>A)
n.929+1G>A
c.*671+1G>A (n.*671+1G>A)
n.1320+1G>A
n.1134+1G>A
c.588+1G>A (n.588+1G>A)
n.1015+1G>A
n.961+1G>A
n.1110+1G>A
n.1039+1G>A
n.1047+1G>A
n.1014+1G>A
n.1052+1G>A
n.866+1G>A
12g.121232508G>CCA386955700P2RX4c.978+1G>C (n.978+1G>C)
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
n.1971+1G>C
c.866G>C
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.*569+1G>C (n.*569+1G>C)
n.929+1G>C
c.*671+1G>C (n.*671+1G>C)
n.1320+1G>C
n.1134+1G>C
c.588+1G>C (n.588+1G>C)
n.1015+1G>C
n.961+1G>C
n.1110+1G>C
n.1039+1G>C
n.1047+1G>C
n.1014+1G>C
n.1052+1G>C
n.866+1G>C
12g.121232508G>TCA386955704P2RX4c.978+1G>T (n.978+1G>T)
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
n.1971+1G>T
c.866G>T
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.*569+1G>T (n.*569+1G>T)
n.929+1G>T
c.*671+1G>T (n.*671+1G>T)
n.1320+1G>T
n.1134+1G>T
c.588+1G>T (n.588+1G>T)
n.1015+1G>T
n.961+1G>T
n.1110+1G>T
n.1039+1G>T
n.1047+1G>T
n.1014+1G>T
n.1052+1G>T
n.866+1G>T
12g.121232509T>ACA386955711P2RX4c.978+2T>A (n.978+2T>A)
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
n.1971+2T>A
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.*569+2T>A (n.*569+2T>A)
n.929+2T>A
c.*671+2T>A (n.*671+2T>A)
n.1320+2T>A
n.1134+2T>A
c.588+2T>A (n.588+2T>A)
n.1015+2T>A
n.961+2T>A
n.1110+2T>A
n.1039+2T>A
n.1047+2T>A
n.1014+2T>A
n.1052+2T>A
n.866+2T>A
12g.121232509T>CCA386955715P2RX4c.978+2T>C (n.978+2T>C)
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
n.1971+2T>C
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.*569+2T>C (n.*569+2T>C)
n.929+2T>C
c.*671+2T>C (n.*671+2T>C)
n.1320+2T>C
n.1134+2T>C
c.588+2T>C (n.588+2T>C)
n.1015+2T>C
n.961+2T>C
n.1110+2T>C
n.1039+2T>C
n.1047+2T>C
n.1014+2T>C
n.1052+2T>C
n.866+2T>C
12g.121232509T>GCA386955719P2RX4c.978+2T>G (n.978+2T>G)
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
n.1971+2T>G
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.*569+2T>G (n.*569+2T>G)
n.929+2T>G
c.*671+2T>G (n.*671+2T>G)
n.1320+2T>G
n.1134+2T>G
c.588+2T>G (n.588+2T>G)
n.1015+2T>G
n.961+2T>G
n.1110+2T>G
n.1039+2T>G
n.1047+2T>G
n.1014+2T>G
n.1052+2T>G
n.866+2T>G
12g.121232510A=CA2067789611P2RX4c.978+3A= (n.978+3A=)
c.1026+3A= (n.1026+3A=)
n.1971+3A=
c.897+3A= (n.897+3A=)
c.*569+3A= (n.*569+3A=)
n.929+3A=
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n.1320+3A=
n.1134+3A=
c.588+3A= (n.588+3A=)
n.1015+3A=
n.961+3A=
n.1110+3A=
n.1039+3A=
n.1047+3A=
n.1014+3A=
n.1052+3A=
n.866+3A=
12g.121232510A>GCA684510098P2RX4c.978+3A>G (n.978+3A>G)
c.1026+3A>G (n.1026+3A>G)
n.1971+3A>G
c.897+3A>G (n.897+3A>G)
c.*569+3A>G (n.*569+3A>G)
n.929+3A>G
c.*671+3A>G (n.*671+3A>G)
n.1320+3A>G
n.1134+3A>G
c.588+3A>G (n.588+3A>G)
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n.1052+3A>G
n.866+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232512C=CA2067789613P2RX4c.978+5C= (n.978+5C=)
c.1026+5C= (n.1026+5C=)
n.1971+5C=
c.897+5C= (n.897+5C=)
c.*569+5C= (n.*569+5C=)
n.929+5C=
c.*671+5C= (n.*671+5C=)
n.1320+5C=
n.1134+5C=
c.588+5C= (n.588+5C=)
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n.866+5C=
12g.121232512C>TCA6834158P2RX4c.978+5C>T (n.978+5C>T)
c.1026+5C>T (n.1026+5C>T)
n.1971+5C>T
c.897+5C>T (n.897+5C>T)
c.*569+5C>T (n.*569+5C>T)
n.929+5C>T
c.*671+5C>T (n.*671+5C>T)
n.1320+5C>T
n.1134+5C>T
c.588+5C>T (n.588+5C>T)
n.1015+5C>T
n.961+5C>T
n.1110+5C>T
n.1039+5C>T
n.1047+5C>T
n.1014+5C>T
n.1052+5C>T
n.866+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232512_121232535delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCGCA2067789612P2RX4c.978+5_978+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.978+5_978+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG)
c.1026+5_1026+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.1026+5_1026+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG)
n.1971+5_1971+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
c.897+5_897+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.897+5_897+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG)
c.*569+5_*569+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.*569+5_*569+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG)
n.929+5_929+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
c.*671+5_*671+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.*671+5_*671+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG)
n.1320+5_1320+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
n.1134+5_1134+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
c.588+5_588+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG (n.588+5_588+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG)
n.1015+5_1015+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
n.961+5_961+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
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n.866+5_866+28delinsCTCGCCGCCACTGGCTCCCCTCCG
12g.121232515_121232537delCA6834159P2RX4c.978+8_978+30del (n.978+8_978+30del)
c.1026+8_1026+30del (n.1026+8_1026+30del)
n.1971+8_1971+30del
c.897+8_897+30del (n.897+8_897+30del)
c.*569+8_*569+30del (n.*569+8_*569+30del)
n.929+8_929+30del
c.*671+8_*671+30del (n.*671+8_*671+30del)
n.1320+8_1320+30del
n.1134+8_1134+30del
c.588+8_588+30del (n.588+8_588+30del)
n.1015+8_1015+30del
n.961+8_961+30del
n.1110+8_1110+30del
n.1039+8_1039+30del
n.1047+8_1047+30del
n.1014+8_1014+30del
n.1052+8_1052+30del
n.866+8_866+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232514C=CA2067789614P2RX4c.978+7C= (n.978+7C=)
c.1026+7C= (n.1026+7C=)
n.1971+7C=
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n.1320+7C=
n.1134+7C=
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n.1039+7C=
n.1047+7C=
n.1014+7C=
n.1052+7C=
n.866+7C=
12g.121232514C>TCA6834160P2RX4c.978+7C>T (n.978+7C>T)
c.1026+7C>T (n.1026+7C>T)
n.1971+7C>T
c.897+7C>T (n.897+7C>T)
c.*569+7C>T (n.*569+7C>T)
n.929+7C>T
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n.1320+7C>T
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n.1015+7C>T
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n.1039+7C>T
n.1047+7C>T
n.1014+7C>T
n.1052+7C>T
n.866+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232515G>ACA6834161P2RX4c.978+8G>A (n.978+8G>A)
c.1026+8G>A (n.1026+8G>A)
n.1971+8G>A
c.897+8G>A (n.897+8G>A)
c.*569+8G>A (n.*569+8G>A)
n.929+8G>A
c.*671+8G>A (n.*671+8G>A)
n.1320+8G>A
n.1134+8G>A
c.588+8G>A (n.588+8G>A)
n.1015+8G>A
n.961+8G>A
n.1110+8G>A
n.1039+8G>A
n.1047+8G>A
n.1014+8G>A
n.1052+8G>A
n.866+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232515G>CCA2067789616P2RX4c.978+8G>C (n.978+8G>C)
c.1026+8G>C (n.1026+8G>C)
n.1971+8G>C
c.897+8G>C (n.897+8G>C)
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n.961+8G>C
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n.1039+8G>C
n.1047+8G>C
n.1014+8G>C
n.1052+8G>C
n.866+8G>C
 dbSNP
12g.121232515G=CA2067789615P2RX4c.978+8G= (n.978+8G=)
c.1026+8G= (n.1026+8G=)
n.1971+8G=
c.897+8G= (n.897+8G=)
c.*569+8G= (n.*569+8G=)
n.929+8G=
c.*671+8G= (n.*671+8G=)
n.1320+8G=
n.1134+8G=
c.588+8G= (n.588+8G=)
n.1015+8G=
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n.1039+8G=
n.1047+8G=
n.1014+8G=
n.1052+8G=
n.866+8G=
12g.121232516C>ACA2621404519P2RX4c.978+9C>A (n.978+9C>A)
c.1026+9C>A (n.1026+9C>A)
n.1971+9C>A
c.897+9C>A (n.897+9C>A)
c.*569+9C>A (n.*569+9C>A)
n.929+9C>A
c.*671+9C>A (n.*671+9C>A)
n.1320+9C>A
n.1134+9C>A
c.588+9C>A (n.588+9C>A)
n.1015+9C>A
n.961+9C>A
n.1110+9C>A
n.1039+9C>A
n.1047+9C>A
n.1014+9C>A
n.1052+9C>A
n.866+9C>A
 gnomAD v4
12g.121232516C>TCA2621404520P2RX4c.978+9C>T (n.978+9C>T)
c.1026+9C>T (n.1026+9C>T)
n.1971+9C>T
c.897+9C>T (n.897+9C>T)
c.*569+9C>T (n.*569+9C>T)
n.929+9C>T
c.*671+9C>T (n.*671+9C>T)
n.1320+9C>T
n.1134+9C>T
c.588+9C>T (n.588+9C>T)
n.1015+9C>T
n.961+9C>T
n.1110+9C>T
n.1039+9C>T
n.1047+9C>T
n.1014+9C>T
n.1052+9C>T
n.866+9C>T
 gnomAD v4
12g.121232517C=CA2067789617P2RX4c.978+10C= (n.978+10C=)
c.1026+10C= (n.1026+10C=)
n.1971+10C=
c.897+10C= (n.897+10C=)
c.*569+10C= (n.*569+10C=)
n.929+10C=
c.*671+10C= (n.*671+10C=)
n.1320+10C=
n.1134+10C=
c.588+10C= (n.588+10C=)
n.1015+10C=
n.961+10C=
n.1110+10C=
n.1039+10C=
n.1047+10C=
n.1014+10C=
n.1052+10C=
n.866+10C=
12g.121232517C>TCA6834162P2RX4c.978+10C>T (n.978+10C>T)
c.1026+10C>T (n.1026+10C>T)
n.1971+10C>T
c.897+10C>T (n.897+10C>T)
c.*569+10C>T (n.*569+10C>T)
n.929+10C>T
c.*671+10C>T (n.*671+10C>T)
n.1320+10C>T
n.1134+10C>T
c.588+10C>T (n.588+10C>T)
n.1015+10C>T
n.961+10C>T
n.1110+10C>T
n.1039+10C>T
n.1047+10C>T
n.1014+10C>T
n.1052+10C>T
n.866+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232518G>ACA6834163P2RX4c.978+11G>A (n.978+11G>A)
c.1026+11G>A (n.1026+11G>A)
n.1971+11G>A
c.897+11G>A (n.897+11G>A)
c.*569+11G>A (n.*569+11G>A)
n.929+11G>A
c.*671+11G>A (n.*671+11G>A)
n.1320+11G>A
n.1134+11G>A
c.588+11G>A (n.588+11G>A)
n.1015+11G>A
n.961+11G>A
n.1110+11G>A
n.1039+11G>A
n.1047+11G>A
n.1014+11G>A
n.1052+11G>A
n.866+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121232518G=CA2067789618P2RX4c.978+11G= (n.978+11G=)
c.1026+11G= (n.1026+11G=)
n.1971+11G=
c.897+11G= (n.897+11G=)
c.*569+11G= (n.*569+11G=)
n.929+11G=
c.*671+11G= (n.*671+11G=)
n.1320+11G=
n.1134+11G=
c.588+11G= (n.588+11G=)
n.1015+11G=
n.961+11G=
n.1110+11G=
n.1039+11G=
n.1047+11G=
n.1014+11G=
n.1052+11G=
n.866+11G=
12g.121232519C>ACA2067789620P2RX4c.978+12C>A (n.978+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
n.1971+12C>A
c.897+12C>A (n.897+12C>A)
c.*569+12C>A (n.*569+12C>A)
n.929+12C>A
c.*671+12C>A (n.*671+12C>A)
n.1320+12C>A
n.1134+12C>A
c.588+12C>A (n.588+12C>A)
n.1015+12C>A
n.961+12C>A
n.1110+12C>A
n.1039+12C>A
n.1047+12C>A
n.1014+12C>A
n.1052+12C>A
n.866+12C>A
 dbSNP
12g.121232519C=CA2067789619P2RX4c.978+12C= (n.978+12C=)
c.1026+12C= (n.1026+12C=)
n.1971+12C=
c.897+12C= (n.897+12C=)
c.*569+12C= (n.*569+12C=)
n.929+12C=
c.*671+12C= (n.*671+12C=)
n.1320+12C=
n.1134+12C=
c.588+12C= (n.588+12C=)
n.1015+12C=
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n.1039+12C=
n.1047+12C=
n.1014+12C=
n.1052+12C=
n.866+12C=
12g.121232519C>TCA6834164P2RX4c.978+12C>T (n.978+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
n.1971+12C>T
c.897+12C>T (n.897+12C>T)
c.*569+12C>T (n.*569+12C>T)
n.929+12C>T
c.*671+12C>T (n.*671+12C>T)
n.1320+12C>T
n.1134+12C>T
c.588+12C>T (n.588+12C>T)
n.1015+12C>T
n.961+12C>T
n.1110+12C>T
n.1039+12C>T
n.1047+12C>T
n.1014+12C>T
n.1052+12C>T
n.866+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232521A>GCA2621404525P2RX4c.978+14A>G (n.978+14A>G)
c.1026+14A>G (n.1026+14A>G)
n.1971+14A>G
c.897+14A>G (n.897+14A>G)
c.*569+14A>G (n.*569+14A>G)
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n.1320+14A>G
n.1134+14A>G
c.588+14A>G (n.588+14A>G)
n.1015+14A>G
n.961+14A>G
n.1110+14A>G
n.1039+14A>G
n.1047+14A>G
n.1014+14A>G
n.1052+14A>G
n.866+14A>G
 gnomAD v4
12g.121232522C>ACA2621404526P2RX4c.978+15C>A (n.978+15C>A)
c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
n.1971+15C>A
c.897+15C>A (n.897+15C>A)
c.*569+15C>A (n.*569+15C>A)
n.929+15C>A
c.*671+15C>A (n.*671+15C>A)
n.1320+15C>A
n.1134+15C>A
c.588+15C>A (n.588+15C>A)
n.1015+15C>A
n.961+15C>A
n.1110+15C>A
n.1039+15C>A
n.1047+15C>A
n.1014+15C>A
n.1052+15C>A
n.866+15C>A
 gnomAD v4
12g.121232522C=CA2067789621P2RX4c.978+15C= (n.978+15C=)
c.1026+15C= (n.1026+15C=)
n.1971+15C=
c.897+15C= (n.897+15C=)
c.*569+15C= (n.*569+15C=)
n.929+15C=
c.*671+15C= (n.*671+15C=)
n.1320+15C=
n.1134+15C=
c.588+15C= (n.588+15C=)
n.1015+15C=
n.961+15C=
n.1110+15C=
n.1039+15C=
n.1047+15C=
n.1014+15C=
n.1052+15C=
n.866+15C=
12g.121232522C>GCA607893356P2RX4c.978+15C>G (n.978+15C>G)
c.1026+15C>G (n.1026+15C>G)
n.1971+15C>G
c.897+15C>G (n.897+15C>G)
c.*569+15C>G (n.*569+15C>G)
n.929+15C>G
c.*671+15C>G (n.*671+15C>G)
n.1320+15C>G
n.1134+15C>G
c.588+15C>G (n.588+15C>G)
n.1015+15C>G
n.961+15C>G
n.1110+15C>G
n.1039+15C>G
n.1047+15C>G
n.1014+15C>G
n.1052+15C>G
n.866+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232523T>CCA6834165P2RX4c.978+16T>C (n.978+16T>C)
c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)
n.1971+16T>C
c.897+16T>C (n.897+16T>C)
c.*569+16T>C (n.*569+16T>C)
n.929+16T>C
c.*671+16T>C (n.*671+16T>C)
n.1320+16T>C
n.1134+16T>C
c.588+16T>C (n.588+16T>C)
n.1015+16T>C
n.961+16T>C
n.1110+16T>C
n.1039+16T>C
n.1047+16T>C
n.1014+16T>C
n.1052+16T>C
n.866+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232523T=CA2067789622P2RX4c.978+16T= (n.978+16T=)
c.1026+16T= (n.1026+16T=)
n.1971+16T=
c.897+16T= (n.897+16T=)
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n.1320+16T=
n.1134+16T=
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n.1014+16T=
n.1052+16T=
n.866+16T=
12g.121232525G>CCA2621404529P2RX4c.978+18G>C (n.978+18G>C)
c.1026+18G>C (n.1026+18G>C)
n.1971+18G>C
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n.929+18G>C
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n.1320+18G>C
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n.1015+18G>C
n.961+18G>C
n.1110+18G>C
n.1039+18G>C
n.1047+18G>C
n.1014+18G>C
n.1052+18G>C
n.866+18G>C
 gnomAD v4
12g.121232526C>ACA2621404530P2RX4c.978+19C>A (n.978+19C>A)
c.1026+19C>A (n.1026+19C>A)
n.1971+19C>A
c.897+19C>A (n.897+19C>A)
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n.929+19C>A
c.*671+19C>A (n.*671+19C>A)
n.1320+19C>A
n.1134+19C>A
c.588+19C>A (n.588+19C>A)
n.1015+19C>A
n.961+19C>A
n.1110+19C>A
n.1039+19C>A
n.1047+19C>A
n.1014+19C>A
n.1052+19C>A
n.866+19C>A
 gnomAD v4
12g.121232528C=CA2067789623P2RX4c.978+21C= (n.978+21C=)
c.1026+21C= (n.1026+21C=)
n.1971+21C=
c.897+21C= (n.897+21C=)
c.*569+21C= (n.*569+21C=)
n.929+21C=
c.*671+21C= (n.*671+21C=)
n.1320+21C=
n.1134+21C=
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n.1039+21C=
n.1047+21C=
n.1014+21C=
n.1052+21C=
n.866+21C=
12g.121232528C>TCA6834166P2RX4c.978+21C>T (n.978+21C>T)
c.1026+21C>T (n.1026+21C>T)
n.1971+21C>T
c.897+21C>T (n.897+21C>T)
c.*569+21C>T (n.*569+21C>T)
n.929+21C>T
c.*671+21C>T (n.*671+21C>T)
n.1320+21C>T
n.1134+21C>T
c.588+21C>T (n.588+21C>T)
n.1015+21C>T
n.961+21C>T
n.1110+21C>T
n.1039+21C>T
n.1047+21C>T
n.1014+21C>T
n.1052+21C>T
n.866+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232529C>ACA6834167P2RX4c.978+22C>A (n.978+22C>A)
c.1026+22C>A (n.1026+22C>A)
n.1971+22C>A
c.897+22C>A (n.897+22C>A)
c.*569+22C>A (n.*569+22C>A)
n.929+22C>A
c.*671+22C>A (n.*671+22C>A)
n.1320+22C>A
n.1134+22C>A
c.588+22C>A (n.588+22C>A)
n.1015+22C>A
n.961+22C>A
n.1110+22C>A
n.1039+22C>A
n.1047+22C>A
n.1014+22C>A
n.1052+22C>A
n.866+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232529C=CA2067789624P2RX4c.978+22C= (n.978+22C=)
c.1026+22C= (n.1026+22C=)
n.1971+22C=
c.897+22C= (n.897+22C=)
c.*569+22C= (n.*569+22C=)
n.929+22C=
c.*671+22C= (n.*671+22C=)
n.1320+22C=
n.1134+22C=
c.588+22C= (n.588+22C=)
n.1015+22C=
n.961+22C=
n.1110+22C=
n.1039+22C=
n.1047+22C=
n.1014+22C=
n.1052+22C=
n.866+22C=
12g.121232529C>TCA2067789625P2RX4c.978+22C>T (n.978+22C>T)
c.1026+22C>T (n.1026+22C>T)
n.1971+22C>T
c.897+22C>T (n.897+22C>T)
c.*569+22C>T (n.*569+22C>T)
n.929+22C>T
c.*671+22C>T (n.*671+22C>T)
n.1320+22C>T
n.1134+22C>T
c.588+22C>T (n.588+22C>T)
n.1015+22C>T
n.961+22C>T
n.1110+22C>T
n.1039+22C>T
n.1047+22C>T
n.1014+22C>T
n.1052+22C>T
n.866+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232531_121232534delCA2621404532P2RX4c.978+24_978+27del (n.978+24_978+27del)
c.1026+24_1026+27del (n.1026+24_1026+27del)
n.1971+24_1971+27del
c.897+24_897+27del (n.897+24_897+27del)
c.*569+24_*569+27del (n.*569+24_*569+27del)
n.929+24_929+27del
c.*671+24_*671+27del (n.*671+24_*671+27del)
n.1320+24_1320+27del
n.1134+24_1134+27del
c.588+24_588+27del (n.588+24_588+27del)
n.1015+24_1015+27del
n.961+24_961+27del
n.1110+24_1110+27del
n.1039+24_1039+27del
n.1047+24_1047+27del
n.1014+24_1014+27del
n.1052+24_1052+27del
n.866+24_866+27del
 gnomAD v4
12g.121232530C=CA2067789627P2RX4c.978+23C= (n.978+23C=)
c.1026+23C= (n.1026+23C=)
n.1971+23C=
c.897+23C= (n.897+23C=)
c.*569+23C= (n.*569+23C=)
n.929+23C=
c.*671+23C= (n.*671+23C=)
n.1320+23C=
n.1134+23C=
c.588+23C= (n.588+23C=)
n.1015+23C=
n.961+23C=
n.1110+23C=
n.1039+23C=
n.1047+23C=
n.1014+23C=
n.1052+23C=
n.866+23C=
12g.121232530C>TCA655246896P2RX4c.978+23C>T (n.978+23C>T)
c.1026+23C>T (n.1026+23C>T)
n.1971+23C>T
c.897+23C>T (n.897+23C>T)
c.*569+23C>T (n.*569+23C>T)
n.929+23C>T
c.*671+23C>T (n.*671+23C>T)
n.1320+23C>T
n.1134+23C>T
c.588+23C>T (n.588+23C>T)
n.1015+23C>T
n.961+23C>T
n.1110+23C>T
n.1039+23C>T
n.1047+23C>T
n.1014+23C>T
n.1052+23C>T
n.866+23C>T
 dbSNP COSMIC
12g.121232530_121232561delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCTCA2067789626P2RX4c.978+23_979-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.978+23_979-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT)
c.1026+23_1027-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.1026+23_1027-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT)
n.1971+23_1972-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
c.897+23_898-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.897+23_898-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT)
c.*569+23_*570-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.*569+23_*570-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT)
n.929+23_930-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
c.*671+23_*672-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.*671+23_*672-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT)
n.1320+23_1321-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.1134+23_1135-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
c.588+23_589-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT (n.588+23_589-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT)
n.1015+23_1016-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.961+23_962-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.1110+23_1111-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.1039+23_1040-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.1047+23_1048-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.1014+23_1015-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.1052+23_1053-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
n.866+23_867-50delinsCCTCCGTCACTCCCTGCAGGGACAAGGGGCCT
12g.121232531C>ACA2575323181P2RX4c.978+24C>A (n.978+24C>A)
c.1026+24C>A (n.1026+24C>A)
n.1971+24C>A
c.897+24C>A (n.897+24C>A)
c.*569+24C>A (n.*569+24C>A)
n.929+24C>A
c.*671+24C>A (n.*671+24C>A)
n.1320+24C>A
n.1134+24C>A
c.588+24C>A (n.588+24C>A)
n.1015+24C>A
n.961+24C>A
n.1110+24C>A
n.1039+24C>A
n.1047+24C>A
n.1014+24C>A
n.1052+24C>A
n.866+24C>A
12g.121232531C>TCA2621404536P2RX4c.978+24C>T (n.978+24C>T)
c.1026+24C>T (n.1026+24C>T)
n.1971+24C>T
c.897+24C>T (n.897+24C>T)
c.*569+24C>T (n.*569+24C>T)
n.929+24C>T
c.*671+24C>T (n.*671+24C>T)
n.1320+24C>T
n.1134+24C>T
c.588+24C>T (n.588+24C>T)
n.1015+24C>T
n.961+24C>T
n.1110+24C>T
n.1039+24C>T
n.1047+24C>T
n.1014+24C>T
n.1052+24C>T
n.866+24C>T
 gnomAD v4
12g.121232535_121232565delCA244569476P2RX4c.978+28_979-46del (n.978+28_979-46del)
c.1026+28_1027-46del (n.1026+28_1027-46del)
n.1971+28_1972-46del
c.897+28_898-46del (n.897+28_898-46del)
c.*569+28_*570-46del (n.*569+28_*570-46del)
n.929+28_930-46del
c.*671+28_*672-46del (n.*671+28_*672-46del)
n.1320+28_1321-46del
n.1134+28_1135-46del
c.588+28_589-46del (n.588+28_589-46del)
n.1015+28_1016-46del
n.961+28_962-46del
n.1110+28_1111-46del
n.1039+28_1040-46del
n.1047+28_1048-46del
n.1014+28_1015-46del
n.1052+28_1053-46del
n.866+28_867-46del
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232532T>ACA2621404540P2RX4c.978+25T>A (n.978+25T>A)
c.1026+25T>A (n.1026+25T>A)
n.1971+25T>A
c.897+25T>A (n.897+25T>A)
c.*569+25T>A (n.*569+25T>A)
n.929+25T>A
c.*671+25T>A (n.*671+25T>A)
n.1320+25T>A
n.1134+25T>A
c.588+25T>A (n.588+25T>A)
n.1015+25T>A
n.961+25T>A
n.1110+25T>A
n.1039+25T>A
n.1047+25T>A
n.1014+25T>A
n.1052+25T>A
n.866+25T>A
 gnomAD v4
12g.121232532T>CCA2067789629P2RX4c.978+25T>C (n.978+25T>C)
c.1026+25T>C (n.1026+25T>C)
n.1971+25T>C
c.897+25T>C (n.897+25T>C)
c.*569+25T>C (n.*569+25T>C)
n.929+25T>C
c.*671+25T>C (n.*671+25T>C)
n.1320+25T>C
n.1134+25T>C
c.588+25T>C (n.588+25T>C)
n.1015+25T>C
n.961+25T>C
n.1110+25T>C
n.1039+25T>C
n.1047+25T>C
n.1014+25T>C
n.1052+25T>C
n.866+25T>C
 dbSNP
12g.121232532T>GCA6834168P2RX4c.978+25T>G (n.978+25T>G)
c.1026+25T>G (n.1026+25T>G)
n.1971+25T>G
c.897+25T>G (n.897+25T>G)
c.*569+25T>G (n.*569+25T>G)
n.929+25T>G
c.*671+25T>G (n.*671+25T>G)
n.1320+25T>G
n.1134+25T>G
c.588+25T>G (n.588+25T>G)
n.1015+25T>G
n.961+25T>G
n.1110+25T>G
n.1039+25T>G
n.1047+25T>G
n.1014+25T>G
n.1052+25T>G
n.866+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232532T=CA2067789628P2RX4c.978+25T= (n.978+25T=)
c.1026+25T= (n.1026+25T=)
n.1971+25T=
c.897+25T= (n.897+25T=)
c.*569+25T= (n.*569+25T=)
n.929+25T=
c.*671+25T= (n.*671+25T=)
n.1320+25T=
n.1134+25T=
c.588+25T= (n.588+25T=)
n.1015+25T=
n.961+25T=
n.1110+25T=
n.1039+25T=
n.1047+25T=
n.1014+25T=
n.1052+25T=
n.866+25T=
12g.121232533C>GCA2621404544P2RX4c.978+26C>G (n.978+26C>G)
c.1026+26C>G (n.1026+26C>G)
n.1971+26C>G
c.897+26C>G (n.897+26C>G)
c.*569+26C>G (n.*569+26C>G)
n.929+26C>G
c.*671+26C>G (n.*671+26C>G)
n.1320+26C>G
n.1134+26C>G
c.588+26C>G (n.588+26C>G)
n.1015+26C>G
n.961+26C>G
n.1110+26C>G
n.1039+26C>G
n.1047+26C>G
n.1014+26C>G
n.1052+26C>G
n.866+26C>G
 gnomAD v4
12g.121232533_121232535delCA2621404542P2RX4c.978+26_978+28del (n.978+26_978+28del)
c.1026+26_1026+28del (n.1026+26_1026+28del)
n.1971+26_1971+28del
c.897+26_897+28del (n.897+26_897+28del)
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n.929+26_929+28del
c.*671+26_*671+28del (n.*671+26_*671+28del)
n.1320+26_1320+28del
n.1134+26_1134+28del
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n.1015+26_1015+28del
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n.1110+26_1110+28del
n.1039+26_1039+28del
n.1047+26_1047+28del
n.1014+26_1014+28del
n.1052+26_1052+28del
n.866+26_866+28del
 gnomAD v4
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n.1971+27C>A
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 gnomAD v4
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12g.121232534C>TCA6834169P2RX4c.978+27C>T (n.978+27C>T)
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n.866+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232535G>ACA6834170P2RX4c.978+28G>A (n.978+28G>A)
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n.1047+28G>A
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n.1052+28G>A
n.866+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232535G=CA2067789631P2RX4c.978+28G= (n.978+28G=)
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12g.121232536T>CCA2621404553P2RX4c.978+29T>C (n.978+29T>C)
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n.1971+29T>C
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n.866+29T>C
 gnomAD v4
12g.121232536T=CA2067789632P2RX4c.978+29T= (n.978+29T=)
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12g.121232537C=CA2067789633P2RX4c.978+30C= (n.978+30C=)
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n.1052+30C>T
n.866+30C>T
 dbSNP
12g.121232538_121232539delCA2621404555P2RX4c.978+31_978+32del (n.978+31_978+32del)
c.1026+31_1026+32del (n.1026+31_1026+32del)
n.1971+31_1971+32del
c.897+31_897+32del (n.897+31_897+32del)
c.*569+31_*569+32del (n.*569+31_*569+32del)
n.929+31_929+32del
c.*671+31_*671+32del (n.*671+31_*671+32del)
n.1320+31_1320+32del
n.1134+31_1134+32del
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n.1015+31_1015+32del
n.961+31_961+32del
n.1110+31_1110+32del
n.1039+31_1039+32del
n.1047+31_1047+32del
n.1014+31_1014+32del
n.1052+31_1052+32del
n.866+31_866+32del
 gnomAD v4
12g.121232538_121232560dupCA607893362P2RX4c.978+31_979-51dup (n.978+31_979-51dup)
c.1026+31_1027-51dup (n.1026+31_1027-51dup)
n.1971+31_1972-51dup
c.897+31_898-51dup (n.897+31_898-51dup)
c.*569+31_*570-51dup (n.*569+31_*570-51dup)
n.929+31_930-51dup
c.*671+31_*672-51dup (n.*671+31_*672-51dup)
n.1320+31_1321-51dup
n.1134+31_1135-51dup
c.588+31_589-51dup (n.588+31_589-51dup)
n.1015+31_1016-51dup
n.961+31_962-51dup
n.1110+31_1111-51dup
n.1039+31_1040-51dup
n.1047+31_1048-51dup
n.1014+31_1015-51dup
n.1052+31_1053-51dup
n.866+31_867-51dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232538A=CA2067789634P2RX4c.978+31A= (n.978+31A=)
c.1026+31A= (n.1026+31A=)
n.1971+31A=
c.897+31A= (n.897+31A=)
c.*569+31A= (n.*569+31A=)
n.929+31A=
c.*671+31A= (n.*671+31A=)
n.1320+31A=
n.1134+31A=
c.588+31A= (n.588+31A=)
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n.961+31A=
n.1110+31A=
n.1039+31A=
n.1047+31A=
n.1014+31A=
n.1052+31A=
n.866+31A=
12g.121232538A>CCA2067789635P2RX4c.978+31A>C (n.978+31A>C)
c.1026+31A>C (n.1026+31A>C)
n.1971+31A>C
c.897+31A>C (n.897+31A>C)
c.*569+31A>C (n.*569+31A>C)
n.929+31A>C
c.*671+31A>C (n.*671+31A>C)
n.1320+31A>C
n.1134+31A>C
c.588+31A>C (n.588+31A>C)
n.1015+31A>C
n.961+31A>C
n.1110+31A>C
n.1039+31A>C
n.1047+31A>C
n.1014+31A>C
n.1052+31A>C
n.866+31A>C
 dbSNP
12g.121232538A>TCA684510127P2RX4c.978+31A>T (n.978+31A>T)
c.1026+31A>T (n.1026+31A>T)
n.1971+31A>T
c.897+31A>T (n.897+31A>T)
c.*569+31A>T (n.*569+31A>T)
n.929+31A>T
c.*671+31A>T (n.*671+31A>T)
n.1320+31A>T
n.1134+31A>T
c.588+31A>T (n.588+31A>T)
n.1015+31A>T
n.961+31A>T
n.1110+31A>T
n.1039+31A>T
n.1047+31A>T
n.1014+31A>T
n.1052+31A>T
n.866+31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232539C>GCA2621404560P2RX4c.978+32C>G (n.978+32C>G)
c.1026+32C>G (n.1026+32C>G)
n.1971+32C>G
c.897+32C>G (n.897+32C>G)
c.*569+32C>G (n.*569+32C>G)
n.929+32C>G
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n.1320+32C>G
n.1134+32C>G
c.588+32C>G (n.588+32C>G)
n.1015+32C>G
n.961+32C>G
n.1110+32C>G
n.1039+32C>G
n.1047+32C>G
n.1014+32C>G
n.1052+32C>G
n.866+32C>G
 gnomAD v4
12g.121232547_121232569delCA2621404559P2RX4c.978+40_979-42del (n.978+40_979-42del)
c.1026+40_1027-42del (n.1026+40_1027-42del)
n.1971+40_1972-42del
c.897+40_898-42del (n.897+40_898-42del)
c.*569+40_*570-42del (n.*569+40_*570-42del)
n.929+40_930-42del
c.*671+40_*672-42del (n.*671+40_*672-42del)
n.1320+40_1321-42del
n.1134+40_1135-42del
c.588+40_589-42del (n.588+40_589-42del)
n.1015+40_1016-42del
n.961+40_962-42del
n.1110+40_1111-42del
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n.1047+40_1048-42del
n.1014+40_1015-42del
n.1052+40_1053-42del
n.866+40_867-42del
 gnomAD v4
12g.121232540T>ACA607893363P2RX4c.978+33T>A (n.978+33T>A)
c.1026+33T>A (n.1026+33T>A)
n.1971+33T>A
c.897+33T>A (n.897+33T>A)
c.*569+33T>A (n.*569+33T>A)
n.929+33T>A
c.*671+33T>A (n.*671+33T>A)
n.1320+33T>A
n.1134+33T>A
c.588+33T>A (n.588+33T>A)
n.1015+33T>A
n.961+33T>A
n.1110+33T>A
n.1039+33T>A
n.1047+33T>A
n.1014+33T>A
n.1052+33T>A
n.866+33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232540T=CA2067789636P2RX4c.978+33T= (n.978+33T=)
c.1026+33T= (n.1026+33T=)
n.1971+33T=
c.897+33T= (n.897+33T=)
c.*569+33T= (n.*569+33T=)
n.929+33T=
c.*671+33T= (n.*671+33T=)
n.1320+33T=
n.1134+33T=
c.588+33T= (n.588+33T=)
n.1015+33T=
n.961+33T=
n.1110+33T=
n.1039+33T=
n.1047+33T=
n.1014+33T=
n.1052+33T=
n.866+33T=
12g.121232541C>ACA6834171P2RX4c.978+34C>A (n.978+34C>A)
c.1026+34C>A (n.1026+34C>A)
n.1971+34C>A
c.897+34C>A (n.897+34C>A)
c.*569+34C>A (n.*569+34C>A)
n.929+34C>A
c.*671+34C>A (n.*671+34C>A)
n.1320+34C>A
n.1134+34C>A
c.588+34C>A (n.588+34C>A)
n.1015+34C>A
n.961+34C>A
n.1110+34C>A
n.1039+34C>A
n.1047+34C>A
n.1014+34C>A
n.1052+34C>A
n.866+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121232541C=CA2067789637P2RX4c.978+34C= (n.978+34C=)
c.1026+34C= (n.1026+34C=)
n.1971+34C=
c.897+34C= (n.897+34C=)
c.*569+34C= (n.*569+34C=)
n.929+34C=
c.*671+34C= (n.*671+34C=)
n.1320+34C=
n.1134+34C=
c.588+34C= (n.588+34C=)
n.1015+34C=
n.961+34C=
n.1110+34C=
n.1039+34C=
n.1047+34C=
n.1014+34C=
n.1052+34C=
n.866+34C=
12g.121232542C>ACA2621404562P2RX4c.978+35C>A (n.978+35C>A)
c.1026+35C>A (n.1026+35C>A)
n.1971+35C>A
c.897+35C>A (n.897+35C>A)
c.*569+35C>A (n.*569+35C>A)
n.929+35C>A
c.*671+35C>A (n.*671+35C>A)
n.1320+35C>A
n.1134+35C>A
c.588+35C>A (n.588+35C>A)
n.1015+35C>A
n.961+35C>A
n.1110+35C>A
n.1039+35C>A
n.1047+35C>A
n.1014+35C>A
n.1052+35C>A
n.866+35C>A
 gnomAD v4
12g.121232542C>GCA2536824552P2RX4c.978+35C>G (n.978+35C>G)
c.1026+35C>G (n.1026+35C>G)
n.1971+35C>G
c.897+35C>G (n.897+35C>G)
c.*569+35C>G (n.*569+35C>G)
n.929+35C>G
c.*671+35C>G (n.*671+35C>G)
n.1320+35C>G
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n.866+35C>G
 gnomAD v4
12g.121232543C>ACA2621404563P2RX4c.978+36C>A (n.978+36C>A)
c.1026+36C>A (n.1026+36C>A)
n.1971+36C>A
c.897+36C>A (n.897+36C>A)
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n.929+36C>A
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n.1320+36C>A
n.1134+36C>A
c.588+36C>A (n.588+36C>A)
n.1015+36C>A
n.961+36C>A
n.1110+36C>A
n.1039+36C>A
n.1047+36C>A
n.1014+36C>A
n.1052+36C>A
n.866+36C>A
 gnomAD v4
12g.121232544T>CCA2067789639P2RX4c.978+37T>C (n.978+37T>C)
c.1026+37T>C (n.1026+37T>C)
n.1971+37T>C
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n.1110+37T>C
n.1039+37T>C
n.1047+37T>C
n.1014+37T>C
n.1052+37T>C
n.866+37T>C
 dbSNP
12g.121232544T=CA2067789638P2RX4c.978+37T= (n.978+37T=)
c.1026+37T= (n.1026+37T=)
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n.1971+38G>A
c.897+38G>A (n.897+38G>A)
c.*569+38G>A (n.*569+38G>A)
n.929+38G>A
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n.1320+38G>A
n.1134+38G>A
c.588+38G>A (n.588+38G>A)
n.1015+38G>A
n.961+38G>A
n.1110+38G>A
n.1039+38G>A
n.1047+38G>A
n.1014+38G>A
n.1052+38G>A
n.866+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232545G=CA2067789640P2RX4c.978+38G= (n.978+38G=)
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c.897+38G= (n.897+38G=)
c.*569+38G= (n.*569+38G=)
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n.1039+38G=
n.1047+38G=
n.1014+38G=
n.1052+38G=
n.866+38G=
12g.121232545G>TCA2621404567P2RX4c.978+38G>T (n.978+38G>T)
c.1026+38G>T (n.1026+38G>T)
n.1971+38G>T
c.897+38G>T (n.897+38G>T)
c.*569+38G>T (n.*569+38G>T)
n.929+38G>T
c.*671+38G>T (n.*671+38G>T)
n.1320+38G>T
n.1134+38G>T
c.588+38G>T (n.588+38G>T)
n.1015+38G>T
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n.1110+38G>T
n.1039+38G>T
n.1047+38G>T
n.1014+38G>T
n.1052+38G>T
n.866+38G>T
 gnomAD v4
12g.121232546C>ACA2067789642P2RX4c.978+39C>A (n.978+39C>A)
c.1026+39C>A (n.1026+39C>A)
n.1971+39C>A
c.897+39C>A (n.897+39C>A)
c.*569+39C>A (n.*569+39C>A)
n.929+39C>A
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n.1320+39C>A
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n.1015+39C>A
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n.1039+39C>A
n.1047+39C>A
n.1014+39C>A
n.1052+39C>A
n.866+39C>A
 dbSNP
12g.121232546C=CA2067789641P2RX4c.978+39C= (n.978+39C=)
c.1026+39C= (n.1026+39C=)
n.1971+39C=
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12g.121232546C>GCA2519572887P2RX4c.978+39C>G (n.978+39C>G)
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n.1971+39C>G
c.897+39C>G (n.897+39C>G)
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n.1039+39C>G
n.1047+39C>G
n.1014+39C>G
n.1052+39C>G
n.866+39C>G
12g.121232547A=CA2067789643P2RX4c.978+40A= (n.978+40A=)
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n.866+40A=
12g.121232547A>CCA2067789644P2RX4c.978+40A>C (n.978+40A>C)
c.1026+40A>C (n.1026+40A>C)
n.1971+40A>C
c.897+40A>C (n.897+40A>C)
c.*569+40A>C (n.*569+40A>C)
n.929+40A>C
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n.1320+40A>C
n.1134+40A>C
c.588+40A>C (n.588+40A>C)
n.1015+40A>C
n.961+40A>C
n.1110+40A>C
n.1039+40A>C
n.1047+40A>C
n.1014+40A>C
n.1052+40A>C
n.866+40A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232548G>ACA684510129P2RX4c.978+41G>A (n.978+41G>A)
c.1026+41G>A (n.1026+41G>A)
n.1971+41G>A
c.897+41G>A (n.897+41G>A)
c.*569+41G>A (n.*569+41G>A)
n.929+41G>A
c.*671+41G>A (n.*671+41G>A)
n.1320+41G>A
n.1134+41G>A
c.588+41G>A (n.588+41G>A)
n.1015+41G>A
n.961+41G>A
n.1110+41G>A
n.1039+41G>A
n.1047+41G>A
n.1014+41G>A
n.1052+41G>A
n.866+41G>A
 dbSNP
12g.121232548G=CA2067789645P2RX4c.978+41G= (n.978+41G=)
c.1026+41G= (n.1026+41G=)
n.1971+41G=
c.897+41G= (n.897+41G=)
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n.866+41G=
12g.121232549G>ACA607893364P2RX4c.978+42G>A (n.978+42G>A)
c.1026+42G>A (n.1026+42G>A)
n.1971+42G>A
c.897+42G>A (n.897+42G>A)
c.*569+42G>A (n.*569+42G>A)
n.929+42G>A
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n.1320+42G>A
n.1134+42G>A
c.588+42G>A (n.588+42G>A)
n.1015+42G>A
n.961+42G>A
n.1110+42G>A
n.1039+42G>A
n.1047+42G>A
n.1014+42G>A
n.1052+42G>A
n.866+42G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.121232549G>CCA684510134P2RX4c.978+42G>C (n.978+42G>C)
c.1026+42G>C (n.1026+42G>C)
n.1971+42G>C
c.897+42G>C (n.897+42G>C)
c.*569+42G>C (n.*569+42G>C)
n.929+42G>C
c.*671+42G>C (n.*671+42G>C)
n.1320+42G>C
n.1134+42G>C
c.588+42G>C (n.588+42G>C)
n.1015+42G>C
n.961+42G>C
n.1110+42G>C
n.1039+42G>C
n.1047+42G>C
n.1014+42G>C
n.1052+42G>C
n.866+42G>C
 dbSNP
12g.121232549G=CA2067789646P2RX4c.978+42G= (n.978+42G=)
c.1026+42G= (n.1026+42G=)
n.1971+42G=
c.897+42G= (n.897+42G=)
c.*569+42G= (n.*569+42G=)
n.929+42G=
c.*671+42G= (n.*671+42G=)
n.1320+42G=
n.1134+42G=
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n.1039+42G=
n.1047+42G=
n.1014+42G=
n.1052+42G=
n.866+42G=
12g.121232550G>ACA2621404577P2RX4c.978+43G>A (n.978+43G>A)
c.1026+43G>A (n.1026+43G>A)
n.1971+43G>A
c.897+43G>A (n.897+43G>A)
c.*569+43G>A (n.*569+43G>A)
n.929+43G>A
c.*671+43G>A (n.*671+43G>A)
n.1320+43G>A
n.1134+43G>A
c.588+43G>A (n.588+43G>A)
n.1015+43G>A
n.961+43G>A
n.1110+43G>A
n.1039+43G>A
n.1047+43G>A
n.1014+43G>A
n.1052+43G>A
n.866+43G>A
 gnomAD v4
12g.121232550G=CA2067789647P2RX4c.978+43G= (n.978+43G=)
c.1026+43G= (n.1026+43G=)
n.1971+43G=
c.897+43G= (n.897+43G=)
c.*569+43G= (n.*569+43G=)
n.929+43G=
c.*671+43G= (n.*671+43G=)
n.1320+43G=
n.1134+43G=
c.588+43G= (n.588+43G=)
n.1015+43G=
n.961+43G=
n.1110+43G=
n.1039+43G=
n.1047+43G=
n.1014+43G=
n.1052+43G=
n.866+43G=
12g.121232550G>TCA6834172P2RX4c.978+43G>T (n.978+43G>T)
c.1026+43G>T (n.1026+43G>T)
n.1971+43G>T
c.897+43G>T (n.897+43G>T)
c.*569+43G>T (n.*569+43G>T)
n.929+43G>T
c.*671+43G>T (n.*671+43G>T)
n.1320+43G>T
n.1134+43G>T
c.588+43G>T (n.588+43G>T)
n.1015+43G>T
n.961+43G>T
n.1110+43G>T
n.1039+43G>T
n.1047+43G>T
n.1014+43G>T
n.1052+43G>T
n.866+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232551_121232552insGTGACA2621404575P2RX4c.978+44_978+45insGTGA (n.978+44_978+45insGTGA)
c.1026+44_1026+45insGTGA (n.1026+44_1026+45insGTGA)
n.1971+44_1971+45insGTGA
c.897+44_897+45insGTGA (n.897+44_897+45insGTGA)
c.*569+44_*569+45insGTGA (n.*569+44_*569+45insGTGA)
n.929+44_929+45insGTGA
c.*671+44_*671+45insGTGA (n.*671+44_*671+45insGTGA)
n.1320+44_1320+45insGTGA
n.1134+44_1134+45insGTGA
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n.866+44_866+45insGTGA
 gnomAD v4
12g.121232551A>GCA2575323182P2RX4c.978+44A>G (n.978+44A>G)
c.1026+44A>G (n.1026+44A>G)
n.1971+44A>G
c.897+44A>G (n.897+44A>G)
c.*569+44A>G (n.*569+44A>G)
n.929+44A>G
c.*671+44A>G (n.*671+44A>G)
n.1320+44A>G
n.1134+44A>G
c.588+44A>G (n.588+44A>G)
n.1015+44A>G
n.961+44A>G
n.1110+44A>G
n.1039+44A>G
n.1047+44A>G
n.1014+44A>G
n.1052+44A>G
n.866+44A>G
12g.121232552C>TCA2621404581P2RX4c.978+45C>T (n.978+45C>T)
c.1026+45C>T (n.1026+45C>T)
n.1971+45C>T
c.897+45C>T (n.897+45C>T)
c.*569+45C>T (n.*569+45C>T)
n.929+45C>T
c.*671+45C>T (n.*671+45C>T)
n.1320+45C>T
n.1134+45C>T
c.588+45C>T (n.588+45C>T)
n.1015+45C>T
n.961+45C>T
n.1110+45C>T
n.1039+45C>T
n.1047+45C>T
n.1014+45C>T
n.1052+45C>T
n.866+45C>T
 gnomAD v4
12g.121232552_121232553insGCA2621404583P2RX4c.978+45_978+46insG (n.978+45_978+46insG)
c.1026+45_1026+46insG (n.1026+45_1026+46insG)
n.1971+45_1971+46insG
c.897+45_897+46insG (n.897+45_897+46insG)
c.*569+45_*569+46insG (n.*569+45_*569+46insG)
n.929+45_929+46insG
c.*671+45_*671+46insG (n.*671+45_*671+46insG)
n.1320+45_1320+46insG
n.1134+45_1134+46insG
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n.1015+45_1015+46insG
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n.866+45_866+46insG
 gnomAD v4
12g.121232553A=CA2067789648P2RX4c.978+46A= (n.978+46A=)
c.1026+46A= (n.1026+46A=)
n.1971+46A=
c.897+46A= (n.897+46A=)
c.*569+46A= (n.*569+46A=)
n.929+46A=
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n.1320+46A=
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n.1015+46A=
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n.1014+46A=
n.1052+46A=
n.866+46A=
12g.121232553A>GCA6834173P2RX4c.978+46A>G (n.978+46A>G)
c.1026+46A>G (n.1026+46A>G)
n.1971+46A>G
c.897+46A>G (n.897+46A>G)
c.*569+46A>G (n.*569+46A>G)
n.929+46A>G
c.*671+46A>G (n.*671+46A>G)
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n.1134+46A>G
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n.1015+46A>G
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n.1110+46A>G
n.1039+46A>G
n.1047+46A>G
n.1014+46A>G
n.1052+46A>G
n.866+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232554A=CA2067789649P2RX4c.978+47A= (n.978+47A=)
c.1026+47A= (n.1026+47A=)
n.1971+47A=
c.897+47A= (n.897+47A=)
c.*569+47A= (n.*569+47A=)
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n.1320+47A=
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n.1039+47A=
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n.1014+47A=
n.1052+47A=
n.866+47A=
12g.121232554A>GCA6834174P2RX4c.978+47A>G (n.978+47A>G)
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n.1971+47A>G
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n.1052+47A>G
n.866+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232554A>TCA2575323183P2RX4c.978+47A>T (n.978+47A>T)
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n.1971+47A>T
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n.929+47A>T
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n.1134+47A>T
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n.1015+47A>T
n.961+47A>T
n.1110+47A>T
n.1039+47A>T
n.1047+47A>T
n.1014+47A>T
n.1052+47A>T
n.866+47A>T
12g.121232554_121232555delinsAGCA2067789650P2RX4c.978+47_978+48delinsAG (n.978+47_978+48delinsAG)
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n.1134+47_1134+48delinsAG
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n.866+47_866+48delinsAG
12g.121232555G>CCA6834175P2RX4c.978+48G>C (n.978+48G>C)
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n.1971+48G>C
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c.*569+48G>C (n.*569+48G>C)
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n.1320+48G>C
n.1134+48G>C
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n.1015+48G>C
n.961+48G>C
n.1110+48G>C
n.1039+48G>C
n.1047+48G>C
n.1014+48G>C
n.1052+48G>C
n.866+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232555G=CA2067789651P2RX4c.978+48G= (n.978+48G=)
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n.1052+48G=
n.866+48G=
12g.121232558delCA607893366P2RX4c.978+51del (n.978+51del)
c.1026+51del (n.1026+51del)
n.1971+51del
c.897+51del (n.897+51del)
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n.929+51del
c.*671+51del (n.*671+51del)
n.1320+51del
n.1134+51del
c.588+51del (n.588+51del)
n.1015+51del
n.961+51del
n.1110+51del
n.1039+51del
n.1047+51del
n.1014+51del
n.1052+51del
n.866+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232556G>ACA607893368P2RX4c.978+49G>A (n.978+49G>A)
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n.1320+49G>A
n.1134+49G>A
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n.1015+49G>A
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n.1110+49G>A
n.1039+49G>A
n.1047+49G>A
n.1014+49G>A
n.1052+49G>A
n.866+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232556G=CA2067789652P2RX4c.978+49G= (n.978+49G=)
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n.866+49G=
12g.121232558G>ACA2621404591P2RX4c.978+51G>A (n.978+51G>A)
c.1026+51G>A (n.1026+51G>A)
n.1971+51G>A
c.897+51G>A (n.897+51G>A)
c.*569+51G>A (n.*569+51G>A)
n.929+51G>A
c.*671+51G>A (n.*671+51G>A)
n.1320+51G>A
n.1134+51G>A
c.588+51G>A (n.588+51G>A)
n.1015+51G>A
n.961+51G>A
n.1110+51G>A
n.1039+51G>A
n.1047+51G>A
n.1014+51G>A
n.1052+51G>A
n.866+51G>A
 gnomAD v4
12g.121232558G=CA2067789653P2RX4c.978+51G= (n.978+51G=)
c.1026+51G= (n.1026+51G=)
n.1971+51G=
c.897+51G= (n.897+51G=)
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c.*671+51G= (n.*671+51G=)
n.1320+51G=
n.1134+51G=
c.588+51G= (n.588+51G=)
n.1015+51G=
n.961+51G=
n.1110+51G=
n.1039+51G=
n.1047+51G=
n.1014+51G=
n.1052+51G=
n.866+51G=
12g.121232558G>TCA607893369P2RX4c.978+51G>T (n.978+51G>T)
c.1026+51G>T (n.1026+51G>T)
n.1971+51G>T
c.897+51G>T (n.897+51G>T)
c.*569+51G>T (n.*569+51G>T)
n.929+51G>T
c.*671+51G>T (n.*671+51G>T)
n.1320+51G>T
n.1134+51G>T
c.588+51G>T (n.588+51G>T)
n.1015+51G>T
n.961+51G>T
n.1110+51G>T
n.1039+51G>T
n.1047+51G>T
n.1014+51G>T
n.1052+51G>T
n.866+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232559C>ACA607893370P2RX4c.979-52C>A (n.979-52C>A)
c.1027-52C>A (n.1027-52C>A)
n.1972-52C>A
c.898-52C>A (n.898-52C>A)
c.*570-52C>A (n.*570-52C>A)
n.930-52C>A
c.*672-52C>A (n.*672-52C>A)
n.1321-52C>A
n.1135-52C>A
c.589-52C>A (n.589-52C>A)
n.1016-52C>A
n.962-52C>A
n.1111-52C>A
n.1040-52C>A
n.1048-52C>A
n.1015-52C>A
n.1053-52C>A
n.867-52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232559C=CA2067789654P2RX4c.979-52C= (n.979-52C=)
c.1027-52C= (n.1027-52C=)
n.1972-52C=
c.898-52C= (n.898-52C=)
c.*570-52C= (n.*570-52C=)
n.930-52C=
c.*672-52C= (n.*672-52C=)
n.1321-52C=
n.1135-52C=
c.589-52C= (n.589-52C=)
n.1016-52C=
n.962-52C=
n.1111-52C=
n.1040-52C=
n.1048-52C=
n.1015-52C=
n.1053-52C=
n.867-52C=
12g.121232559C>TCA6834176P2RX4c.979-52C>T (n.979-52C>T)
c.1027-52C>T (n.1027-52C>T)
n.1972-52C>T
c.898-52C>T (n.898-52C>T)
c.*570-52C>T (n.*570-52C>T)
n.930-52C>T
c.*672-52C>T (n.*672-52C>T)
n.1321-52C>T
n.1135-52C>T
c.589-52C>T (n.589-52C>T)
n.1016-52C>T
n.962-52C>T
n.1111-52C>T
n.1040-52C>T
n.1048-52C>T
n.1015-52C>T
n.1053-52C>T
n.867-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232561T>ACA2067789656P2RX4c.979-50T>A (n.979-50T>A)
c.1027-50T>A (n.1027-50T>A)
n.1972-50T>A
c.898-50T>A (n.898-50T>A)
c.*570-50T>A (n.*570-50T>A)
n.930-50T>A
c.*672-50T>A (n.*672-50T>A)
n.1321-50T>A
n.1135-50T>A
c.589-50T>A (n.589-50T>A)
n.1016-50T>A
n.962-50T>A
n.1111-50T>A
n.1040-50T>A
n.1048-50T>A
n.1015-50T>A
n.1053-50T>A
n.867-50T>A
 dbSNP
12g.121232561T=CA2067789655P2RX4c.979-50T= (n.979-50T=)
c.1027-50T= (n.1027-50T=)
n.1972-50T=
c.898-50T= (n.898-50T=)
c.*570-50T= (n.*570-50T=)
n.930-50T=
c.*672-50T= (n.*672-50T=)
n.1321-50T=
n.1135-50T=
c.589-50T= (n.589-50T=)
n.1016-50T=
n.962-50T=
n.1111-50T=
n.1040-50T=
n.1048-50T=
n.1015-50T=
n.1053-50T=
n.867-50T=
12g.121232564C>TCA2621404601P2RX4c.979-47C>T (n.979-47C>T)
c.1027-47C>T (n.1027-47C>T)
n.1972-47C>T
c.898-47C>T (n.898-47C>T)
c.*570-47C>T (n.*570-47C>T)
n.930-47C>T
c.*672-47C>T (n.*672-47C>T)
n.1321-47C>T
n.1135-47C>T
c.589-47C>T (n.589-47C>T)
n.1016-47C>T
n.962-47C>T
n.1111-47C>T
n.1040-47C>T
n.1048-47C>T
n.1015-47C>T
n.1053-47C>T
n.867-47C>T
 gnomAD v4
12g.121232566C>ACA2575323184P2RX4c.979-45C>A (n.979-45C>A)
c.1027-45C>A (n.1027-45C>A)
n.1972-45C>A
c.898-45C>A (n.898-45C>A)
c.*570-45C>A (n.*570-45C>A)
n.930-45C>A
c.*672-45C>A (n.*672-45C>A)
n.1321-45C>A
n.1135-45C>A
c.589-45C>A (n.589-45C>A)
n.1016-45C>A
n.962-45C>A
n.1111-45C>A
n.1040-45C>A
n.1048-45C>A
n.1015-45C>A
n.1053-45C>A
n.867-45C>A
12g.121232566C=CA2067789657P2RX4c.979-45C= (n.979-45C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1053-39dup
n.867-39dup
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 gnomAD v4
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n.867-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1053-40C>T
n.867-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1053-38T>C
n.867-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232573T=CA2067789664P2RX4c.979-38T= (n.979-38T=)
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12g.121232574G>ACA684510153P2RX4c.979-37G>A (n.979-37G>A)
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n.1972-37G>A
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n.1048-37G>A
n.1015-37G>A
n.1053-37G>A
n.867-37G>A
 dbSNP
12g.121232574G>CCA244569539P2RX4c.979-37G>C (n.979-37G>C)
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n.1972-37G>C
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n.1015-37G>C
n.1053-37G>C
n.867-37G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232574G=CA2067789665P2RX4c.979-37G= (n.979-37G=)
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n.867-37G=
12g.121232575C>ACA2621404618P2RX4c.979-36C>A (n.979-36C>A)
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n.1972-36C>A
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c.*570-36C>A (n.*570-36C>A)
n.930-36C>A
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n.1321-36C>A
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c.589-36C>A (n.589-36C>A)
n.1016-36C>A
n.962-36C>A
n.1111-36C>A
n.1040-36C>A
n.1048-36C>A
n.1015-36C>A
n.1053-36C>A
n.867-36C>A
 gnomAD v4
12g.121232579A=CA2067789666P2RX4c.979-32A= (n.979-32A=)
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n.1053-32A=
n.867-32A=
12g.121232579A>GCA2067789667P2RX4c.979-32A>G (n.979-32A>G)
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n.1972-32A>G
c.898-32A>G (n.898-32A>G)
c.*570-32A>G (n.*570-32A>G)
n.930-32A>G
c.*672-32A>G (n.*672-32A>G)
n.1321-32A>G
n.1135-32A>G
c.589-32A>G (n.589-32A>G)
n.1016-32A>G
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n.1053-32A>G
n.867-32A>G
 dbSNP
12g.121232581C>TCA2621404619P2RX4c.979-30C>T (n.979-30C>T)
c.1027-30C>T (n.1027-30C>T)
n.1972-30C>T
c.898-30C>T (n.898-30C>T)
c.*570-30C>T (n.*570-30C>T)
n.930-30C>T
c.*672-30C>T (n.*672-30C>T)
n.1321-30C>T
n.1135-30C>T
c.589-30C>T (n.589-30C>T)
n.1016-30C>T
n.962-30C>T
n.1111-30C>T
n.1040-30C>T
n.1048-30C>T
n.1015-30C>T
n.1053-30C>T
n.867-30C>T
 gnomAD v4
12g.121232582A>GCA2621404620P2RX4c.979-29A>G (n.979-29A>G)
c.1027-29A>G (n.1027-29A>G)
n.1972-29A>G
c.898-29A>G (n.898-29A>G)
c.*570-29A>G (n.*570-29A>G)
n.930-29A>G
c.*672-29A>G (n.*672-29A>G)
n.1321-29A>G
n.1135-29A>G
c.589-29A>G (n.589-29A>G)
n.1016-29A>G
n.962-29A>G
n.1111-29A>G
n.1040-29A>G
n.1048-29A>G
n.1015-29A>G
n.1053-29A>G
n.867-29A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched