Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.121232380C>T | CA2621404274 | P2RX4 | c.885-34C>T (n.885-34C>T) c.933-34C>T (n.933-34C>T) n.1878-34C>T c.738C>T n.730-34C>T c.804-34C>T (n.804-34C>T) c.*476-34C>T (n.*476-34C>T) n.836-34C>T c.*578-34C>T (n.*578-34C>T) n.1227-34C>T n.1041-34C>T c.495-34C>T (n.495-34C>T) n.922-34C>T n.868-34C>T n.1017-34C>T n.946-34C>T n.954-34C>T n.921-34C>T n.959-34C>T n.773-34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232381C>A | CA607893327 | P2RX4 | c.885-33C>A (n.885-33C>A) c.933-33C>A (n.933-33C>A) n.1878-33C>A c.739C>A n.730-33C>A c.804-33C>A (n.804-33C>A) c.*476-33C>A (n.*476-33C>A) n.836-33C>A c.*578-33C>A (n.*578-33C>A) n.1227-33C>A n.1041-33C>A c.495-33C>A (n.495-33C>A) n.922-33C>A n.868-33C>A n.1017-33C>A n.946-33C>A n.954-33C>A n.921-33C>A n.959-33C>A n.773-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.121232381C>T | CA2621404276 | P2RX4 | c.885-33C>T (n.885-33C>T) c.933-33C>T (n.933-33C>T) n.1878-33C>T c.739C>T n.730-33C>T c.804-33C>T (n.804-33C>T) c.*476-33C>T (n.*476-33C>T) n.836-33C>T c.*578-33C>T (n.*578-33C>T) n.1227-33C>T n.1041-33C>T c.495-33C>T (n.495-33C>T) n.922-33C>T n.868-33C>T n.1017-33C>T n.946-33C>T n.954-33C>T n.921-33C>T n.959-33C>T n.773-33C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232382A= | CA2067789537 | P2RX4 | c.885-32A= (n.885-32A=) c.933-32A= (n.933-32A=) n.1878-32A= c.740A= n.730-32A= c.804-32A= (n.804-32A=) c.*476-32A= (n.*476-32A=) n.836-32A= c.*578-32A= (n.*578-32A=) n.1227-32A= n.1041-32A= c.495-32A= (n.495-32A=) n.922-32A= n.868-32A= n.1017-32A= n.946-32A= n.954-32A= n.921-32A= n.959-32A= n.773-32A= | |
12 | g.121232382A>C | CA2621404278 | P2RX4 | c.885-32A>C (n.885-32A>C) c.933-32A>C (n.933-32A>C) n.1878-32A>C c.740A>C n.730-32A>C c.804-32A>C (n.804-32A>C) c.*476-32A>C (n.*476-32A>C) n.836-32A>C c.*578-32A>C (n.*578-32A>C) n.1227-32A>C n.1041-32A>C c.495-32A>C (n.495-32A>C) n.922-32A>C n.868-32A>C n.1017-32A>C n.946-32A>C n.954-32A>C n.921-32A>C n.959-32A>C n.773-32A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232382A>G | CA684509819 | P2RX4 | c.885-32A>G (n.885-32A>G) c.933-32A>G (n.933-32A>G) n.1878-32A>G c.740A>G n.730-32A>G c.804-32A>G (n.804-32A>G) c.*476-32A>G (n.*476-32A>G) n.836-32A>G c.*578-32A>G (n.*578-32A>G) n.1227-32A>G n.1041-32A>G c.495-32A>G (n.495-32A>G) n.922-32A>G n.868-32A>G n.1017-32A>G n.946-32A>G n.954-32A>G n.921-32A>G n.959-32A>G n.773-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.121232383T>A | CA2621404281 | P2RX4 | c.885-31T>A (n.885-31T>A) c.933-31T>A (n.933-31T>A) n.1878-31T>A c.741T>A n.730-31T>A c.804-31T>A (n.804-31T>A) c.*476-31T>A (n.*476-31T>A) n.836-31T>A c.*578-31T>A (n.*578-31T>A) n.1227-31T>A n.1041-31T>A c.495-31T>A (n.495-31T>A) n.922-31T>A n.868-31T>A n.1017-31T>A n.946-31T>A n.954-31T>A n.921-31T>A n.959-31T>A n.773-31T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.121232385del | CA2067789542 | P2RX4 | c.885-29del (n.885-29del) c.933-29del (n.933-29del) n.1878-29del c.743del n.730-29del c.804-29del (n.804-29del) c.*476-29del (n.*476-29del) n.836-29del c.*578-29del (n.*578-29del) n.1227-29del n.1041-29del c.495-29del (n.495-29del) n.922-29del n.868-29del n.1017-29del n.946-29del n.954-29del n.921-29del n.959-29del n.773-29del | dbSNP |
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12 | g.121232386C>G | CA6834123 | P2RX4 | c.885-28C>G (n.885-28C>G) c.933-28C>G (n.933-28C>G) n.1878-28C>G c.744C>G n.730-28C>G c.804-28C>G (n.804-28C>G) c.*476-28C>G (n.*476-28C>G) n.836-28C>G c.*578-28C>G (n.*578-28C>G) n.1227-28C>G n.1041-28C>G c.495-28C>G (n.495-28C>G) n.922-28C>G n.868-28C>G n.1017-28C>G n.946-28C>G n.954-28C>G n.921-28C>G n.959-28C>G n.773-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232386C>T | CA2067789544 | P2RX4 | c.885-28C>T (n.885-28C>T) c.933-28C>T (n.933-28C>T) n.1878-28C>T c.744C>T n.730-28C>T c.804-28C>T (n.804-28C>T) c.*476-28C>T (n.*476-28C>T) n.836-28C>T c.*578-28C>T (n.*578-28C>T) n.1227-28C>T n.1041-28C>T c.495-28C>T (n.495-28C>T) n.922-28C>T n.868-28C>T n.1017-28C>T n.946-28C>T n.954-28C>T n.921-28C>T n.959-28C>T n.773-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232390dup | CA2797733874 | P2RX4 | c.885-24dup (n.885-24dup) c.933-24dup (n.933-24dup) n.1878-24dup c.748dup n.730-24dup c.804-24dup (n.804-24dup) c.*476-24dup (n.*476-24dup) n.836-24dup c.*578-24dup (n.*578-24dup) n.1227-24dup n.1041-24dup c.495-24dup (n.495-24dup) n.922-24dup n.868-24dup n.1017-24dup n.946-24dup n.954-24dup n.921-24dup n.959-24dup n.773-24dup | |
12 | g.121232390del | CA6834122 | P2RX4 | c.885-24del (n.885-24del) c.933-24del (n.933-24del) n.1878-24del c.748del n.730-24del c.804-24del (n.804-24del) c.*476-24del (n.*476-24del) n.836-24del c.*578-24del (n.*578-24del) n.1227-24del n.1041-24del c.495-24del (n.495-24del) n.922-24del n.868-24del n.1017-24del n.946-24del n.954-24del n.921-24del n.959-24del n.773-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232387C>A | CA2621404291 | P2RX4 | c.885-27C>A (n.885-27C>A) c.933-27C>A (n.933-27C>A) n.1878-27C>A c.745C>A n.730-27C>A c.804-27C>A (n.804-27C>A) c.*476-27C>A (n.*476-27C>A) n.836-27C>A c.*578-27C>A (n.*578-27C>A) n.1227-27C>A n.1041-27C>A c.495-27C>A (n.495-27C>A) n.922-27C>A n.868-27C>A n.1017-27C>A n.946-27C>A n.954-27C>A n.921-27C>A n.959-27C>A n.773-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232387C>T | CA2575323153 | P2RX4 | c.885-27C>T (n.885-27C>T) c.933-27C>T (n.933-27C>T) n.1878-27C>T c.745C>T n.730-27C>T c.804-27C>T (n.804-27C>T) c.*476-27C>T (n.*476-27C>T) n.836-27C>T c.*578-27C>T (n.*578-27C>T) n.1227-27C>T n.1041-27C>T c.495-27C>T (n.495-27C>T) n.922-27C>T n.868-27C>T n.1017-27C>T n.946-27C>T n.954-27C>T n.921-27C>T n.959-27C>T n.773-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232388C>A | CA2621404294 | P2RX4 | c.885-26C>A (n.885-26C>A) c.933-26C>A (n.933-26C>A) n.1878-26C>A c.746C>A n.730-26C>A c.804-26C>A (n.804-26C>A) c.*476-26C>A (n.*476-26C>A) n.836-26C>A c.*578-26C>A (n.*578-26C>A) n.1227-26C>A n.1041-26C>A c.495-26C>A (n.495-26C>A) n.922-26C>A n.868-26C>A n.1017-26C>A n.946-26C>A n.954-26C>A n.921-26C>A n.959-26C>A n.773-26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232388C= | CA2067789545 | P2RX4 | c.885-26C= (n.885-26C=) c.933-26C= (n.933-26C=) n.1878-26C= c.746C= n.730-26C= c.804-26C= (n.804-26C=) c.*476-26C= (n.*476-26C=) n.836-26C= c.*578-26C= (n.*578-26C=) n.1227-26C= n.1041-26C= c.495-26C= (n.495-26C=) n.922-26C= n.868-26C= n.1017-26C= n.946-26C= n.954-26C= n.921-26C= n.959-26C= n.773-26C= | |
12 | g.121232388C>T | CA607893329 | P2RX4 | c.885-26C>T (n.885-26C>T) c.933-26C>T (n.933-26C>T) n.1878-26C>T c.746C>T n.730-26C>T c.804-26C>T (n.804-26C>T) c.*476-26C>T (n.*476-26C>T) n.836-26C>T c.*578-26C>T (n.*578-26C>T) n.1227-26C>T n.1041-26C>T c.495-26C>T (n.495-26C>T) n.922-26C>T n.868-26C>T n.1017-26C>T n.946-26C>T n.954-26C>T n.921-26C>T n.959-26C>T n.773-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232389C>A | CA2621404297 | P2RX4 | c.885-25C>A (n.885-25C>A) c.933-25C>A (n.933-25C>A) n.1878-25C>A c.747C>A n.730-25C>A c.804-25C>A (n.804-25C>A) c.*476-25C>A (n.*476-25C>A) n.836-25C>A c.*578-25C>A (n.*578-25C>A) n.1227-25C>A n.1041-25C>A c.495-25C>A (n.495-25C>A) n.922-25C>A n.868-25C>A n.1017-25C>A n.946-25C>A n.954-25C>A n.921-25C>A n.959-25C>A n.773-25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232389C>T | CA2621404299 | P2RX4 | c.885-25C>T (n.885-25C>T) c.933-25C>T (n.933-25C>T) n.1878-25C>T c.747C>T n.730-25C>T c.804-25C>T (n.804-25C>T) c.*476-25C>T (n.*476-25C>T) n.836-25C>T c.*578-25C>T (n.*578-25C>T) n.1227-25C>T n.1041-25C>T c.495-25C>T (n.495-25C>T) n.922-25C>T n.868-25C>T n.1017-25C>T n.946-25C>T n.954-25C>T n.921-25C>T n.959-25C>T n.773-25C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232389_121232391delinsCCT | CA2067789546 | P2RX4 | c.885-25_885-23delinsCCT (n.885-25_885-23delinsCCT) c.933-25_933-23delinsCCT (n.933-25_933-23delinsCCT) n.1878-25_1878-23delinsCCT c.747_749delinsCCT n.730-25_730-23delinsCCT c.804-25_804-23delinsCCT (n.804-25_804-23delinsCCT) c.*476-25_*476-23delinsCCT (n.*476-25_*476-23delinsCCT) n.836-25_836-23delinsCCT c.*578-25_*578-23delinsCCT (n.*578-25_*578-23delinsCCT) n.1227-25_1227-23delinsCCT n.1041-25_1041-23delinsCCT c.495-25_495-23delinsCCT (n.495-25_495-23delinsCCT) n.922-25_922-23delinsCCT n.868-25_868-23delinsCCT n.1017-25_1017-23delinsCCT n.946-25_946-23delinsCCT n.954-25_954-23delinsCCT n.921-25_921-23delinsCCT n.959-25_959-23delinsCCT n.773-25_773-23delinsCCT | |
12 | g.121232390C>A | CA607893331 | P2RX4 | c.885-24C>A (n.885-24C>A) c.933-24C>A (n.933-24C>A) n.1878-24C>A c.748C>A n.730-24C>A c.804-24C>A (n.804-24C>A) c.*476-24C>A (n.*476-24C>A) n.836-24C>A c.*578-24C>A (n.*578-24C>A) n.1227-24C>A n.1041-24C>A c.495-24C>A (n.495-24C>A) n.922-24C>A n.868-24C>A n.1017-24C>A n.946-24C>A n.954-24C>A n.921-24C>A n.959-24C>A n.773-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232390C= | CA2067789548 | P2RX4 | c.885-24C= (n.885-24C=) c.933-24C= (n.933-24C=) n.1878-24C= c.748C= n.730-24C= c.804-24C= (n.804-24C=) c.*476-24C= (n.*476-24C=) n.836-24C= c.*578-24C= (n.*578-24C=) n.1227-24C= n.1041-24C= c.495-24C= (n.495-24C=) n.922-24C= n.868-24C= n.1017-24C= n.946-24C= n.954-24C= n.921-24C= n.959-24C= n.773-24C= | |
12 | g.121232390C>G | CA2621404302 | P2RX4 | c.885-24C>G (n.885-24C>G) c.933-24C>G (n.933-24C>G) n.1878-24C>G c.748C>G n.730-24C>G c.804-24C>G (n.804-24C>G) c.*476-24C>G (n.*476-24C>G) n.836-24C>G c.*578-24C>G (n.*578-24C>G) n.1227-24C>G n.1041-24C>G c.495-24C>G (n.495-24C>G) n.922-24C>G n.868-24C>G n.1017-24C>G n.946-24C>G n.954-24C>G n.921-24C>G n.959-24C>G n.773-24C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232390C>T | CA2067789547 | P2RX4 | c.885-24C>T (n.885-24C>T) c.933-24C>T (n.933-24C>T) n.1878-24C>T c.748C>T n.730-24C>T c.804-24C>T (n.804-24C>T) c.*476-24C>T (n.*476-24C>T) n.836-24C>T c.*578-24C>T (n.*578-24C>T) n.1227-24C>T n.1041-24C>T c.495-24C>T (n.495-24C>T) n.922-24C>T n.868-24C>T n.1017-24C>T n.946-24C>T n.954-24C>T n.921-24C>T n.959-24C>T n.773-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232390_121232391del | CA2067789550 | P2RX4 | c.885-24_885-23del (n.885-24_885-23del) c.933-24_933-23del (n.933-24_933-23del) n.1878-24_1878-23del c.748_749del n.730-24_730-23del c.804-24_804-23del (n.804-24_804-23del) c.*476-24_*476-23del (n.*476-24_*476-23del) n.836-24_836-23del c.*578-24_*578-23del (n.*578-24_*578-23del) n.1227-24_1227-23del n.1041-24_1041-23del c.495-24_495-23del (n.495-24_495-23del) n.922-24_922-23del n.868-24_868-23del n.1017-24_1017-23del n.946-24_946-23del n.954-24_954-23del n.921-24_921-23del n.959-24_959-23del n.773-24_773-23del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232390_121232391delinsCT | CA2067789549 | P2RX4 | c.885-24_885-23delinsCT (n.885-24_885-23delinsCT) c.933-24_933-23delinsCT (n.933-24_933-23delinsCT) n.1878-24_1878-23delinsCT c.748_749delinsCT n.730-24_730-23delinsCT c.804-24_804-23delinsCT (n.804-24_804-23delinsCT) c.*476-24_*476-23delinsCT (n.*476-24_*476-23delinsCT) n.836-24_836-23delinsCT c.*578-24_*578-23delinsCT (n.*578-24_*578-23delinsCT) n.1227-24_1227-23delinsCT n.1041-24_1041-23delinsCT c.495-24_495-23delinsCT (n.495-24_495-23delinsCT) n.922-24_922-23delinsCT n.868-24_868-23delinsCT n.1017-24_1017-23delinsCT n.946-24_946-23delinsCT n.954-24_954-23delinsCT n.921-24_921-23delinsCT n.959-24_959-23delinsCT n.773-24_773-23delinsCT | |
12 | g.121232391del | CA6834124 | P2RX4 | c.885-23del (n.885-23del) c.933-23del (n.933-23del) n.1878-23del c.749del n.730-23del c.804-23del (n.804-23del) c.*476-23del (n.*476-23del) n.836-23del c.*578-23del (n.*578-23del) n.1227-23del n.1041-23del c.495-23del (n.495-23del) n.922-23del n.868-23del n.1017-23del n.946-23del n.954-23del n.921-23del n.959-23del n.773-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.121232391T>C | CA244569193 | P2RX4 | c.885-23T>C (n.885-23T>C) c.933-23T>C (n.933-23T>C) n.1878-23T>C c.749T>C n.730-23T>C c.804-23T>C (n.804-23T>C) c.*476-23T>C (n.*476-23T>C) n.836-23T>C c.*578-23T>C (n.*578-23T>C) n.1227-23T>C n.1041-23T>C c.495-23T>C (n.495-23T>C) n.922-23T>C n.868-23T>C n.1017-23T>C n.946-23T>C n.954-23T>C n.921-23T>C n.959-23T>C n.773-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.121232393A>C | CA2621404313 | P2RX4 | c.885-21A>C (n.885-21A>C) c.933-21A>C (n.933-21A>C) n.1878-21A>C c.751A>C n.730-21A>C c.804-21A>C (n.804-21A>C) c.*476-21A>C (n.*476-21A>C) n.836-21A>C c.*578-21A>C (n.*578-21A>C) n.1227-21A>C n.1041-21A>C c.495-21A>C (n.495-21A>C) n.922-21A>C n.868-21A>C n.1017-21A>C n.946-21A>C n.954-21A>C n.921-21A>C n.959-21A>C n.773-21A>C | gnomAD v4 |
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12 | g.121232395C>A | CA2621404316 | P2RX4 | c.885-19C>A (n.885-19C>A) c.933-19C>A (n.933-19C>A) n.1878-19C>A c.753C>A n.730-19C>A c.804-19C>A (n.804-19C>A) c.*476-19C>A (n.*476-19C>A) n.836-19C>A c.*578-19C>A (n.*578-19C>A) n.1227-19C>A n.1041-19C>A c.495-19C>A (n.495-19C>A) n.922-19C>A n.868-19C>A n.1017-19C>A n.946-19C>A n.954-19C>A n.921-19C>A n.959-19C>A n.773-19C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.121232395C>T | CA684509847 | P2RX4 | c.885-19C>T (n.885-19C>T) c.933-19C>T (n.933-19C>T) n.1878-19C>T c.753C>T n.730-19C>T c.804-19C>T (n.804-19C>T) c.*476-19C>T (n.*476-19C>T) n.836-19C>T c.*578-19C>T (n.*578-19C>T) n.1227-19C>T n.1041-19C>T c.495-19C>T (n.495-19C>T) n.922-19C>T n.868-19C>T n.1017-19C>T n.946-19C>T n.954-19C>T n.921-19C>T n.959-19C>T n.773-19C>T | dbSNP |
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12 | g.121232399C>T | CA2621404326 | P2RX4 | c.885-15C>T (n.885-15C>T) c.933-15C>T (n.933-15C>T) n.1878-15C>T c.757C>T n.730-15C>T c.804-15C>T (n.804-15C>T) c.*476-15C>T (n.*476-15C>T) n.836-15C>T c.*578-15C>T (n.*578-15C>T) n.1227-15C>T n.1041-15C>T c.495-15C>T (n.495-15C>T) n.922-15C>T n.868-15C>T n.1017-15C>T n.946-15C>T n.954-15C>T n.921-15C>T n.959-15C>T n.773-15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232400C>A | CA2621404328 | P2RX4 | c.885-14C>A (n.885-14C>A) c.933-14C>A (n.933-14C>A) n.1878-14C>A c.758C>A n.730-14C>A c.804-14C>A (n.804-14C>A) c.*476-14C>A (n.*476-14C>A) n.836-14C>A c.*578-14C>A (n.*578-14C>A) n.1227-14C>A n.1041-14C>A c.495-14C>A (n.495-14C>A) n.922-14C>A n.868-14C>A n.1017-14C>A n.946-14C>A n.954-14C>A n.921-14C>A n.959-14C>A n.773-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232401T>C | CA244569209 | P2RX4 | c.885-13T>C (n.885-13T>C) c.933-13T>C (n.933-13T>C) n.1878-13T>C c.759T>C n.730-13T>C c.804-13T>C (n.804-13T>C) c.*476-13T>C (n.*476-13T>C) n.836-13T>C c.*578-13T>C (n.*578-13T>C) n.1227-13T>C n.1041-13T>C c.495-13T>C (n.495-13T>C) n.922-13T>C n.868-13T>C n.1017-13T>C n.946-13T>C n.954-13T>C n.921-13T>C n.959-13T>C n.773-13T>C | dbSNP |
12 | g.121232401T= | CA2067789555 | P2RX4 | c.885-13T= (n.885-13T=) c.933-13T= (n.933-13T=) n.1878-13T= c.759T= n.730-13T= c.804-13T= (n.804-13T=) c.*476-13T= (n.*476-13T=) n.836-13T= c.*578-13T= (n.*578-13T=) n.1227-13T= n.1041-13T= c.495-13T= (n.495-13T=) n.922-13T= n.868-13T= n.1017-13T= n.946-13T= n.954-13T= n.921-13T= n.959-13T= n.773-13T= | |
12 | g.121232402C>T | CA2621404329 | P2RX4 | c.885-12C>T (n.885-12C>T) c.933-12C>T (n.933-12C>T) n.1878-12C>T c.760C>T n.730-12C>T c.804-12C>T (n.804-12C>T) c.*476-12C>T (n.*476-12C>T) n.836-12C>T c.*578-12C>T (n.*578-12C>T) n.1227-12C>T n.1041-12C>T c.495-12C>T (n.495-12C>T) n.922-12C>T n.868-12C>T n.1017-12C>T n.946-12C>T n.954-12C>T n.921-12C>T n.959-12C>T n.773-12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232403C>A | CA2621404330 | P2RX4 | c.885-11C>A (n.885-11C>A) c.933-11C>A (n.933-11C>A) n.1878-11C>A c.761C>A n.730-11C>A c.804-11C>A (n.804-11C>A) c.*476-11C>A (n.*476-11C>A) n.836-11C>A c.*578-11C>A (n.*578-11C>A) n.1227-11C>A n.1041-11C>A c.495-11C>A (n.495-11C>A) n.922-11C>A n.868-11C>A n.1017-11C>A n.946-11C>A n.954-11C>A n.921-11C>A n.959-11C>A n.773-11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232404T>C | CA2621404331 | P2RX4 | c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.933-10T>C (n.933-10T>C) n.1878-10T>C c.762T>C n.730-10T>C c.804-10T>C (n.804-10T>C) c.*476-10T>C (n.*476-10T>C) n.836-10T>C c.*578-10T>C (n.*578-10T>C) n.1227-10T>C n.1041-10T>C c.495-10T>C (n.495-10T>C) n.922-10T>C n.868-10T>C n.1017-10T>C n.946-10T>C n.954-10T>C n.921-10T>C n.959-10T>C n.773-10T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232405T>A | CA2621404333 | P2RX4 | c.885-9T>A (n.885-9T>A) c.933-9T>A (n.933-9T>A) n.1878-9T>A c.763T>A n.730-9T>A c.804-9T>A (n.804-9T>A) c.*476-9T>A (n.*476-9T>A) n.836-9T>A c.*578-9T>A (n.*578-9T>A) n.1227-9T>A n.1041-9T>A c.495-9T>A (n.495-9T>A) n.922-9T>A n.868-9T>A n.1017-9T>A n.946-9T>A n.954-9T>A n.921-9T>A n.959-9T>A n.773-9T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232405T>C | CA2621404334 | P2RX4 | c.885-9T>C (n.885-9T>C) c.933-9T>C (n.933-9T>C) n.1878-9T>C c.763T>C n.730-9T>C c.804-9T>C (n.804-9T>C) c.*476-9T>C (n.*476-9T>C) n.836-9T>C c.*578-9T>C (n.*578-9T>C) n.1227-9T>C n.1041-9T>C c.495-9T>C (n.495-9T>C) n.922-9T>C n.868-9T>C n.1017-9T>C n.946-9T>C n.954-9T>C n.921-9T>C n.959-9T>C n.773-9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232406C>A | CA6834126 | P2RX4 | c.885-8C>A (n.885-8C>A) c.933-8C>A (n.933-8C>A) n.1878-8C>A c.764C>A n.730-8C>A c.804-8C>A (n.804-8C>A) c.*476-8C>A (n.*476-8C>A) n.836-8C>A c.*578-8C>A (n.*578-8C>A) n.1227-8C>A n.1041-8C>A c.495-8C>A (n.495-8C>A) n.922-8C>A n.868-8C>A n.1017-8C>A n.946-8C>A n.954-8C>A n.921-8C>A n.959-8C>A n.773-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232406C= | CA2067789556 | P2RX4 | c.885-8C= (n.885-8C=) c.933-8C= (n.933-8C=) n.1878-8C= c.764C= n.730-8C= c.804-8C= (n.804-8C=) c.*476-8C= (n.*476-8C=) n.836-8C= c.*578-8C= (n.*578-8C=) n.1227-8C= n.1041-8C= c.495-8C= (n.495-8C=) n.922-8C= n.868-8C= n.1017-8C= n.946-8C= n.954-8C= n.921-8C= n.959-8C= n.773-8C= | |
12 | g.121232406C>T | CA6834127 | P2RX4 | c.885-8C>T (n.885-8C>T) c.933-8C>T (n.933-8C>T) n.1878-8C>T c.764C>T n.730-8C>T c.804-8C>T (n.804-8C>T) c.*476-8C>T (n.*476-8C>T) n.836-8C>T c.*578-8C>T (n.*578-8C>T) n.1227-8C>T n.1041-8C>T c.495-8C>T (n.495-8C>T) n.922-8C>T n.868-8C>T n.1017-8C>T n.946-8C>T n.954-8C>T n.921-8C>T n.959-8C>T n.773-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232409dup | CA2603373039 | P2RX4 | c.885-5dup (n.885-5dup) c.933-5dup (n.933-5dup) n.1878-5dup c.767dup n.730-5dup c.804-5dup (n.804-5dup) c.*476-5dup (n.*476-5dup) n.836-5dup c.*578-5dup (n.*578-5dup) n.1227-5dup n.1041-5dup c.495-5dup (n.495-5dup) n.922-5dup n.868-5dup n.1017-5dup n.946-5dup n.954-5dup n.921-5dup n.959-5dup n.773-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232407C>T | CA2575323162 | P2RX4 | c.885-7C>T (n.885-7C>T) c.933-7C>T (n.933-7C>T) n.1878-7C>T c.765C>T n.730-7C>T c.804-7C>T (n.804-7C>T) c.*476-7C>T (n.*476-7C>T) n.836-7C>T c.*578-7C>T (n.*578-7C>T) n.1227-7C>T n.1041-7C>T c.495-7C>T (n.495-7C>T) n.922-7C>T n.868-7C>T n.1017-7C>T n.946-7C>T n.954-7C>T n.921-7C>T n.959-7C>T n.773-7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232408C>A | CA6834128 | P2RX4 | c.885-6C>A (n.885-6C>A) c.933-6C>A (n.933-6C>A) n.1878-6C>A c.766C>A n.730-6C>A c.804-6C>A (n.804-6C>A) c.*476-6C>A (n.*476-6C>A) n.836-6C>A c.*578-6C>A (n.*578-6C>A) n.1227-6C>A n.1041-6C>A c.495-6C>A (n.495-6C>A) n.922-6C>A n.868-6C>A n.1017-6C>A n.946-6C>A n.954-6C>A n.921-6C>A n.959-6C>A n.773-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232408C= | CA2067789557 | P2RX4 | c.885-6C= (n.885-6C=) c.933-6C= (n.933-6C=) n.1878-6C= c.766C= n.730-6C= c.804-6C= (n.804-6C=) c.*476-6C= (n.*476-6C=) n.836-6C= c.*578-6C= (n.*578-6C=) n.1227-6C= n.1041-6C= c.495-6C= (n.495-6C=) n.922-6C= n.868-6C= n.1017-6C= n.946-6C= n.954-6C= n.921-6C= n.959-6C= n.773-6C= | |
12 | g.121232408C>T | CA2621404340 | P2RX4 | c.885-6C>T (n.885-6C>T) c.933-6C>T (n.933-6C>T) n.1878-6C>T c.766C>T n.730-6C>T c.804-6C>T (n.804-6C>T) c.*476-6C>T (n.*476-6C>T) n.836-6C>T c.*578-6C>T (n.*578-6C>T) n.1227-6C>T n.1041-6C>T c.495-6C>T (n.495-6C>T) n.922-6C>T n.868-6C>T n.1017-6C>T n.946-6C>T n.954-6C>T n.921-6C>T n.959-6C>T n.773-6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232409C>A | CA2797733875 | P2RX4 | c.885-5C>A (n.885-5C>A) c.933-5C>A (n.933-5C>A) n.1878-5C>A c.767C>A n.730-5C>A c.804-5C>A (n.804-5C>A) c.*476-5C>A (n.*476-5C>A) n.836-5C>A c.*578-5C>A (n.*578-5C>A) n.1227-5C>A n.1041-5C>A c.495-5C>A (n.495-5C>A) n.922-5C>A n.868-5C>A n.1017-5C>A n.946-5C>A n.954-5C>A n.921-5C>A n.959-5C>A n.773-5C>A | |
12 | g.121232409C= | CA2067789558 | P2RX4 | c.885-5C= (n.885-5C=) c.933-5C= (n.933-5C=) n.1878-5C= c.767C= n.730-5C= c.804-5C= (n.804-5C=) c.*476-5C= (n.*476-5C=) n.836-5C= c.*578-5C= (n.*578-5C=) n.1227-5C= n.1041-5C= c.495-5C= (n.495-5C=) n.922-5C= n.868-5C= n.1017-5C= n.946-5C= n.954-5C= n.921-5C= n.959-5C= n.773-5C= | |
12 | g.121232409C>G | CA6834130 | P2RX4 | c.885-5C>G (n.885-5C>G) c.933-5C>G (n.933-5C>G) n.1878-5C>G c.767C>G n.730-5C>G c.804-5C>G (n.804-5C>G) c.*476-5C>G (n.*476-5C>G) n.836-5C>G c.*578-5C>G (n.*578-5C>G) n.1227-5C>G n.1041-5C>G c.495-5C>G (n.495-5C>G) n.922-5C>G n.868-5C>G n.1017-5C>G n.946-5C>G n.954-5C>G n.921-5C>G n.959-5C>G n.773-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232409C>T | CA6834129 | P2RX4 | c.885-5C>T (n.885-5C>T) c.933-5C>T (n.933-5C>T) n.1878-5C>T c.767C>T n.730-5C>T c.804-5C>T (n.804-5C>T) c.*476-5C>T (n.*476-5C>T) n.836-5C>T c.*578-5C>T (n.*578-5C>T) n.1227-5C>T n.1041-5C>T c.495-5C>T (n.495-5C>T) n.922-5C>T n.868-5C>T n.1017-5C>T n.946-5C>T n.954-5C>T n.921-5C>T n.959-5C>T n.773-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232410T>C | CA645574813 | P2RX4 | c.885-4T>C (n.885-4T>C) c.933-4T>C (n.933-4T>C) n.1878-4T>C c.768T>C n.730-4T>C c.804-4T>C (n.804-4T>C) c.*476-4T>C (n.*476-4T>C) n.836-4T>C c.*578-4T>C (n.*578-4T>C) n.1227-4T>C n.1041-4T>C c.495-4T>C (n.495-4T>C) n.922-4T>C n.868-4T>C n.1017-4T>C n.946-4T>C n.954-4T>C n.921-4T>C n.959-4T>C n.773-4T>C | COSMIC |
12 | g.121232410T>G | CA645574812 | P2RX4 | c.885-4T>G (n.885-4T>G) c.933-4T>G (n.933-4T>G) n.1878-4T>G c.768T>G n.730-4T>G c.804-4T>G (n.804-4T>G) c.*476-4T>G (n.*476-4T>G) n.836-4T>G c.*578-4T>G (n.*578-4T>G) n.1227-4T>G n.1041-4T>G c.495-4T>G (n.495-4T>G) n.922-4T>G n.868-4T>G n.1017-4T>G n.946-4T>G n.954-4T>G n.921-4T>G n.959-4T>G n.773-4T>G | COSMIC |
12 | g.121232411C>T | CA2621404347 | P2RX4 | c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.933-3C>T (n.933-3C>T) n.1878-3C>T c.769C>T n.730-3C>T c.804-3C>T (n.804-3C>T) c.*476-3C>T (n.*476-3C>T) n.836-3C>T c.*578-3C>T (n.*578-3C>T) n.1227-3C>T n.1041-3C>T c.495-3C>T (n.495-3C>T) n.922-3C>T n.868-3C>T n.1017-3C>T n.946-3C>T n.954-3C>T n.921-3C>T n.959-3C>T n.773-3C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121232412A= | CA2067789559 | P2RX4 | c.885-2A= (n.885-2A=) c.933-2A= (n.933-2A=) n.1878-2A= c.770A= n.730-2A= c.804-2A= (n.804-2A=) c.*476-2A= (n.*476-2A=) n.836-2A= c.*578-2A= (n.*578-2A=) n.1227-2A= n.1041-2A= c.495-2A= (n.495-2A=) n.922-2A= n.868-2A= n.1017-2A= n.946-2A= n.954-2A= n.921-2A= n.959-2A= n.773-2A= | |
12 | g.121232412A>C | CA386954803 | P2RX4 | c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.933-2A>C (n.933-2A>C) n.1878-2A>C c.770A>C n.730-2A>C c.804-2A>C (n.804-2A>C) c.*476-2A>C (n.*476-2A>C) n.836-2A>C c.*578-2A>C (n.*578-2A>C) n.1227-2A>C n.1041-2A>C c.495-2A>C (n.495-2A>C) n.922-2A>C n.868-2A>C n.1017-2A>C n.946-2A>C n.954-2A>C n.921-2A>C n.959-2A>C n.773-2A>C | |
12 | g.121232412A>G | CA386954799 | P2RX4 | c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.933-2A>G (n.933-2A>G) n.1878-2A>G c.770A>G n.730-2A>G c.804-2A>G (n.804-2A>G) c.*476-2A>G (n.*476-2A>G) n.836-2A>G c.*578-2A>G (n.*578-2A>G) n.1227-2A>G n.1041-2A>G c.495-2A>G (n.495-2A>G) n.922-2A>G n.868-2A>G n.1017-2A>G n.946-2A>G n.954-2A>G n.921-2A>G n.959-2A>G n.773-2A>G | dbSNP |
12 | g.121232412A>T | CA386954802 | P2RX4 | c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.933-2A>T (n.933-2A>T) n.1878-2A>T c.770A>T n.730-2A>T c.804-2A>T (n.804-2A>T) c.*476-2A>T (n.*476-2A>T) n.836-2A>T c.*578-2A>T (n.*578-2A>T) n.1227-2A>T n.1041-2A>T c.495-2A>T (n.495-2A>T) n.922-2A>T n.868-2A>T n.1017-2A>T n.946-2A>T n.954-2A>T n.921-2A>T n.959-2A>T n.773-2A>T | |
12 | g.121232413G>A | CA386954804 | P2RX4 | c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.933-1G>A (n.933-1G>A) n.1878-1G>A c.771G>A n.730-1G>A c.804-1G>A (n.804-1G>A) c.*476-1G>A (n.*476-1G>A) n.836-1G>A c.*578-1G>A (n.*578-1G>A) n.1227-1G>A n.1041-1G>A c.495-1G>A (n.495-1G>A) n.922-1G>A n.868-1G>A n.1017-1G>A n.946-1G>A n.954-1G>A n.921-1G>A n.959-1G>A n.773-1G>A | |
12 | g.121232413G>C | CA386954809 | P2RX4 | c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.933-1G>C (n.933-1G>C) n.1878-1G>C c.771G>C n.730-1G>C c.804-1G>C (n.804-1G>C) c.*476-1G>C (n.*476-1G>C) n.836-1G>C c.*578-1G>C (n.*578-1G>C) n.1227-1G>C n.1041-1G>C c.495-1G>C (n.495-1G>C) n.922-1G>C n.868-1G>C n.1017-1G>C n.946-1G>C n.954-1G>C n.921-1G>C n.959-1G>C n.773-1G>C | |
12 | g.121232413G>T | CA386954811 | P2RX4 | c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.933-1G>T (n.933-1G>T) n.1878-1G>T c.771G>T n.730-1G>T c.804-1G>T (n.804-1G>T) c.*476-1G>T (n.*476-1G>T) n.836-1G>T c.*578-1G>T (n.*578-1G>T) n.1227-1G>T n.1041-1G>T c.495-1G>T (n.495-1G>T) n.922-1G>T n.868-1G>T n.1017-1G>T n.946-1G>T n.954-1G>T n.921-1G>T n.959-1G>T n.773-1G>T | |
12 | g.121232414G>A | CA482160848 | P2RX4 | c.885G>A (p.Arg295=) c.933G>A (p.Arg311=) n.1878G>A c.772G>A n.730G>A c.804G>A (p.Arg268=) c.*476G>A (n.*476G>A) n.836G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1227G>A n.1041G>A c.495G>A (p.Arg165=) n.922G>A n.868G>A n.1017G>A n.946G>A n.954G>A n.921G>A n.959G>A n.773G>A | |
12 | g.121232414G>C | CA386954812 | P2RX4 | c.885G>C (p.Arg295Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) n.1878G>C c.772G>C n.730G>C c.804G>C (p.Arg268Ser) c.*476G>C (n.*476G>C) n.836G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1227G>C n.1041G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) n.922G>C n.868G>C n.1017G>C n.946G>C n.954G>C n.921G>C n.959G>C n.773G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232414G>T | CA386954813 | P2RX4 | c.885G>T (p.Arg295Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) n.1878G>T c.772G>T n.730G>T c.804G>T (p.Arg268Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) n.836G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1227G>T n.1041G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) n.922G>T n.868G>T n.1017G>T n.946G>T n.954G>T n.921G>T n.959G>T n.773G>T | |
12 | g.121232415T>A | CA386954814 | P2RX4 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1879T>A c.773T>A n.731T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.*477T>A (n.*477T>A) n.837T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1228T>A n.1042T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.923T>A n.869T>A n.1018T>A n.947T>A n.955T>A n.922T>A n.960T>A n.774T>A | |
12 | g.121232415T>C | CA6834131 | P2RX4 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1879T>C c.773T>C n.731T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.*477T>C (n.*477T>C) n.837T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1228T>C n.1042T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.923T>C n.869T>C n.1018T>C n.947T>C n.955T>C n.922T>C n.960T>C n.774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232415T>G | CA386954821 | P2RX4 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.934T>G (p.Phe312Val) n.1879T>G c.773T>G n.731T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.*477T>G (n.*477T>G) n.837T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1228T>G n.1042T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.923T>G n.869T>G n.1018T>G n.947T>G n.955T>G n.922T>G n.960T>G n.774T>G | |
12 | g.121232415T= | CA2067789560 | P2RX4 | c.886T= (p.Phe296=) c.934T= (p.Phe312=) n.1879T= c.773T= n.731T= c.805T= (p.Phe269=) c.*477T= (n.*477T=) n.837T= c.*579T= (n.*579T=) n.1228T= n.1042T= c.496T= (p.Phe166=) n.923T= n.869T= n.1018T= n.947T= n.955T= n.922T= n.960T= n.774T= | |
12 | g.121232416T>A | CA386954828 | P2RX4 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1880T>A c.774T>A n.732T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.*478T>A (n.*478T>A) n.838T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1229T>A n.1043T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.924T>A n.870T>A n.1019T>A n.948T>A n.956T>A n.923T>A n.961T>A n.775T>A | |
12 | g.121232416T>C | CA386954834 | P2RX4 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1880T>C c.774T>C n.732T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.*478T>C (n.*478T>C) n.838T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1229T>C n.1043T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.924T>C n.870T>C n.1019T>C n.948T>C n.956T>C n.923T>C n.961T>C n.775T>C | |
12 | g.121232416T>G | CA386954838 | P2RX4 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1880T>G c.774T>G n.732T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.*478T>G (n.*478T>G) n.838T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1229T>G n.1043T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.924T>G n.870T>G n.1019T>G n.948T>G n.956T>G n.923T>G n.961T>G n.775T>G | |
12 | g.121232417T>A | CA386954839 | P2RX4 | c.888T>A (p.Phe296Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1881T>A c.775T>A n.733T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) c.*479T>A (n.*479T>A) n.839T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.1230T>A n.1044T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.925T>A n.871T>A n.1020T>A n.949T>A n.957T>A n.924T>A n.962T>A n.776T>A | |
12 | g.121232417T>C | CA482160859 | P2RX4 | c.888T>C (p.Phe296=) c.936T>C (p.Phe312=) n.1881T>C c.775T>C n.733T>C c.807T>C (p.Phe269=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.839T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.1230T>C n.1044T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.925T>C n.871T>C n.1020T>C n.949T>C n.957T>C n.924T>C n.962T>C n.776T>C | COSMIC |
12 | g.121232417T>G | CA386954840 | P2RX4 | c.888T>G (p.Phe296Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1881T>G c.775T>G n.733T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) c.*479T>G (n.*479T>G) n.839T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.1230T>G n.1044T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.925T>G n.871T>G n.1020T>G n.949T>G n.957T>G n.924T>G n.962T>G n.776T>G | |
12 | g.121232418del | CA2575323168 | P2RX4 | c.889del (p.Ala297ProfsTer?) c.937del (p.Ala313ProfsTer?) n.1882del c.776del n.734del c.808del (p.Ala270ProfsTer?) c.*480del (n.*480del) n.840del c.*582del (n.*582del) n.1231del n.1045del c.499del (p.Ala167ProfsTer?) n.926del n.872del n.1021del n.950del n.958del n.925del n.963del n.777del | |
12 | g.121232418G>A | CA386954842 | P2RX4 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1882G>A c.776G>A n.734G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*480G>A (n.*480G>A) n.840G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1231G>A n.1045G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.926G>A n.872G>A n.1021G>A n.950G>A n.958G>A n.925G>A n.963G>A n.777G>A | |
12 | g.121232418G>C | CA386954846 | P2RX4 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1882G>C c.776G>C n.734G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.840G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1231G>C n.1045G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.926G>C n.872G>C n.1021G>C n.950G>C n.958G>C n.925G>C n.963G>C n.777G>C | |
12 | g.121232418G>T | CA386954860 | P2RX4 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1882G>T c.776G>T n.734G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*480G>T (n.*480G>T) n.840G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1231G>T n.1045G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.926G>T n.872G>T n.1021G>T n.950G>T n.958G>T n.925G>T n.963G>T n.777G>T | |
12 | g.121232419C>A | CA386954866 | P2RX4 | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1883C>A c.777C>A n.735C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*481C>A (n.*481C>A) n.841C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1232C>A n.1046C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.927C>A n.873C>A n.1022C>A n.951C>A n.959C>A n.926C>A n.964C>A n.778C>A | |
12 | g.121232419C>G | CA386954881 | P2RX4 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1883C>G c.777C>G n.735C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*481C>G (n.*481C>G) n.841C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1232C>G n.1046C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.927C>G n.873C>G n.1022C>G n.951C>G n.959C>G n.926C>G n.964C>G n.778C>G | |
12 | g.121232419C>T | CA386954889 | P2RX4 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.1883C>T c.777C>T n.735C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.*481C>T (n.*481C>T) n.841C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1232C>T n.1046C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.927C>T n.873C>T n.1022C>T n.951C>T n.959C>T n.926C>T n.964C>T n.778C>T | |
12 | g.121232420C>A | CA482160869 | P2RX4 | c.891C>A (p.Ala297=) c.939C>A (p.Ala313=) n.1884C>A c.778C>A n.736C>A c.810C>A (p.Ala270=) c.*482C>A (n.*482C>A) n.842C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.1233C>A n.1047C>A c.501C>A (p.Ala167=) n.928C>A n.874C>A n.1023C>A n.952C>A n.960C>A n.927C>A n.965C>A n.779C>A | |
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12 | g.121232420C>T | CA482160872 | P2RX4 | c.891C>T (p.Ala297=) c.939C>T (p.Ala313=) n.1884C>T c.778C>T n.736C>T c.810C>T (p.Ala270=) c.*482C>T (n.*482C>T) n.842C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1233C>T n.1047C>T c.501C>T (p.Ala167=) n.928C>T n.874C>T n.1023C>T n.952C>T n.960C>T n.927C>T n.965C>T n.779C>T | |
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12 | g.121232423G>A | CA482160881 | P2RX4 | c.894G>A (p.Lys298=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1887G>A c.781G>A n.739G>A c.813G>A (p.Lys271=) c.*485G>A (n.*485G>A) n.845G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.1236G>A n.1050G>A c.504G>A (p.Lys168=) n.931G>A n.877G>A n.1026G>A n.955G>A n.963G>A n.930G>A n.968G>A n.782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.121232423G= | CA2067789562 | P2RX4 | c.894G= (p.Lys298=) c.942G= (p.Lys314=) n.1887G= c.781G= n.739G= c.813G= (p.Lys271=) c.*485G= (n.*485G=) n.845G= c.*587G= (n.*587G=) n.1236G= n.1050G= c.504G= (p.Lys168=) n.931G= n.877G= n.1026G= n.955G= n.963G= n.930G= n.968G= n.782G= | |
12 | g.121232423G>T | CA386954903 | P2RX4 | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1887G>T c.781G>T n.739G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) c.*485G>T (n.*485G>T) n.845G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.1236G>T n.1050G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) n.931G>T n.877G>T n.1026G>T n.955G>T n.963G>T n.930G>T n.968G>T n.782G>T | |
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12 | g.121232424T>C | CA386954916 | P2RX4 | c.895T>C (p.Tyr299His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1888T>C c.782T>C n.740T>C c.814T>C (p.Tyr272His) c.*486T>C (n.*486T>C) n.846T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1237T>C n.1051T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.932T>C n.878T>C n.1027T>C n.956T>C n.964T>C n.931T>C n.969T>C n.783T>C | |
12 | g.121232424T>G | CA386954921 | P2RX4 | c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1888T>G c.782T>G n.740T>G c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.*486T>G (n.*486T>G) n.846T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1237T>G n.1051T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.932T>G n.878T>G n.1027T>G n.956T>G n.964T>G n.931T>G n.969T>G n.783T>G | |
12 | g.121232425A>C | CA386954924 | P2RX4 | c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1889A>C c.783A>C n.741A>C c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) n.847A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.1238A>C n.1052A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.933A>C n.879A>C n.1028A>C n.957A>C n.965A>C n.932A>C n.970A>C n.784A>C | |
12 | g.121232425A>G | CA386954927 | P2RX4 | c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1889A>G c.783A>G n.741A>G c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.*487A>G (n.*487A>G) n.847A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.1238A>G n.1052A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.933A>G n.879A>G n.1028A>G n.957A>G n.965A>G n.932A>G n.970A>G n.784A>G | |
12 | g.121232425A>T | CA386954933 | P2RX4 | c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1889A>T c.783A>T n.741A>T c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) n.847A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1238A>T n.1052A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.933A>T n.879A>T n.1028A>T n.957A>T n.965A>T n.932A>T n.970A>T n.784A>T | |
12 | g.121232426C>A | CA386954938 | P2RX4 | c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.1890C>A c.784C>A n.742C>A c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.*488C>A (n.*488C>A) n.848C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1239C>A n.1053C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.934C>A n.880C>A n.1029C>A n.958C>A n.966C>A n.933C>A n.971C>A n.785C>A | |
12 | g.121232426C= | CA2067789563 | P2RX4 | c.897C= (p.Tyr299=) c.945C= (p.Tyr315=) n.1890C= c.784C= n.742C= c.816C= (p.Tyr272=) c.*488C= (n.*488C=) n.848C= c.*590C= (n.*590C=) n.1239C= n.1053C= c.507C= (p.Tyr169=) n.934C= n.880C= n.1029C= n.958C= n.966C= n.933C= n.971C= n.785C= | |
12 | g.121232426C>G | CA386954941 | P2RX4 | c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.1890C>G c.784C>G n.742C>G c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.*488C>G (n.*488C>G) n.848C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1239C>G n.1053C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.934C>G n.880C>G n.1029C>G n.958C>G n.966C>G n.933C>G n.971C>G n.785C>G | |
12 | g.121232426C>T | CA6834133 | P2RX4 | c.897C>T (p.Tyr299=) c.945C>T (p.Tyr315=) n.1890C>T c.784C>T n.742C>T c.816C>T (p.Tyr272=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.848C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1239C>T n.1053C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.934C>T n.880C>T n.1029C>T n.958C>T n.966C>T n.933C>T n.971C>T n.785C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232427T>A | CA386954976 | P2RX4 | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1891T>A c.785T>A n.743T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) n.849T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.1240T>A n.1054T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.935T>A n.881T>A n.1030T>A n.959T>A n.967T>A n.934T>A n.972T>A n.786T>A | |
12 | g.121232427T>C | CA386954968 | P2RX4 | c.898T>C (p.Tyr300His) c.946T>C (p.Tyr316His) n.1891T>C c.785T>C n.743T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.*489T>C (n.*489T>C) n.849T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.1240T>C n.1054T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.935T>C n.881T>C n.1030T>C n.959T>C n.967T>C n.934T>C n.972T>C n.786T>C | dbSNP |
12 | g.121232427T>G | CA386954963 | P2RX4 | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1891T>G c.785T>G n.743T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*489T>G (n.*489T>G) n.849T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.1240T>G n.1054T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.935T>G n.881T>G n.1030T>G n.959T>G n.967T>G n.934T>G n.972T>G n.786T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121232427T= | CA2067789564 | P2RX4 | c.898T= (p.Tyr300=) c.946T= (p.Tyr316=) n.1891T= c.785T= n.743T= c.817T= (p.Tyr273=) c.*489T= (n.*489T=) n.849T= c.*591T= (n.*591T=) n.1240T= n.1054T= c.508T= (p.Tyr170=) n.935T= n.881T= n.1030T= n.959T= n.967T= n.934T= n.972T= n.786T= | |
12 | g.121232428A= | CA2067789565 | P2RX4 | c.899A= (p.Tyr300=) c.947A= (p.Tyr316=) n.1892A= c.786A= n.744A= c.818A= (p.Tyr273=) c.*490A= (n.*490A=) n.850A= c.*592A= (n.*592A=) n.1241A= n.1055A= c.509A= (p.Tyr170=) n.936A= n.882A= n.1031A= n.960A= n.968A= n.935A= n.973A= n.787A= | |
12 | g.121232428A>C | CA386954980 | P2RX4 | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1892A>C c.786A>C n.744A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*490A>C (n.*490A>C) n.850A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1241A>C n.1055A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.936A>C n.882A>C n.1031A>C n.960A>C n.968A>C n.935A>C n.973A>C n.787A>C | |
12 | g.121232428A>G | CA6834134 | P2RX4 | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1892A>G c.786A>G n.744A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*490A>G (n.*490A>G) n.850A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1241A>G n.1055A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.936A>G n.882A>G n.1031A>G n.960A>G n.968A>G n.935A>G n.973A>G n.787A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.121232431G>C | CA6834135 | P2RX4 | c.902G>C (p.Arg301Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) n.1895G>C c.789G>C n.747G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*493G>C (n.*493G>C) n.853G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1244G>C n.1058G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) n.939G>C n.885G>C n.1034G>C n.963G>C n.971G>C n.938G>C n.976G>C n.790G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.121232432A>G | CA482160914 | P2RX4 | c.903A>G (p.Arg301=) c.951A>G (p.Arg317=) n.1896A>G c.790A>G n.748A>G c.822A>G (p.Arg274=) c.*494A>G (n.*494A>G) n.854A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.1245A>G n.1059A>G c.513A>G (p.Arg171=) n.940A>G n.886A>G n.1035A>G n.964A>G n.972A>G n.939A>G n.977A>G n.791A>G | |
12 | g.121232432A>T | CA386955038 | P2RX4 | c.903A>T (p.Arg301Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) n.1896A>T c.790A>T n.748A>T c.822A>T (p.Arg274Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) n.854A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.1245A>T n.1059A>T c.513A>T (p.Arg171Ser) n.940A>T n.886A>T n.1035A>T n.964A>T n.972A>T n.939A>T n.977A>T n.791A>T | gnomAD v4 |
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12 | g.121232434A>G | CA386955055 | P2RX4 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1898A>G c.792A>G n.750A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) n.856A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1247A>G n.1061A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.942A>G n.888A>G n.1037A>G n.966A>G n.974A>G n.941A>G n.979A>G n.793A>G | |
12 | g.121232434A>T | CA386955063 | P2RX4 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1898A>T c.792A>T n.750A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.*496A>T (n.*496A>T) n.856A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.1247A>T n.1061A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.942A>T n.888A>T n.1037A>T n.966A>T n.974A>T n.941A>T n.979A>T n.793A>T | |
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12 | g.121232435C>T | CA482160927 | P2RX4 | c.906C>T (p.Asp302=) c.954C>T (p.Asp318=) n.1899C>T c.793C>T n.751C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.*497C>T (n.*497C>T) n.857C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1248C>T n.1062C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.943C>T n.889C>T n.1038C>T n.967C>T n.975C>T n.942C>T n.980C>T n.794C>T | |
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12 | g.121232436C= | CA2067789568 | P2RX4 | c.907C= (p.Leu303=) c.955C= (p.Leu319=) n.1900C= c.794C= n.752C= c.826C= (p.Leu276=) c.*498C= (n.*498C=) n.858C= c.*600C= (n.*600C=) n.1249C= n.1063C= c.517C= (p.Leu173=) n.944C= n.890C= n.1039C= n.968C= n.976C= n.943C= n.981C= n.795C= | |
12 | g.121232436C>G | CA244569270 | P2RX4 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.1900C>G c.794C>G n.752C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.*498C>G (n.*498C>G) n.858C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.1249C>G n.1063C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.944C>G n.890C>G n.1039C>G n.968C>G n.976C>G n.943C>G n.981C>G n.795C>G | dbSNP |
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12 | g.121232437T>C | CA386955099 | P2RX4 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1901T>C c.795T>C n.753T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) n.859T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1250T>C n.1064T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.945T>C n.891T>C n.1040T>C n.969T>C n.977T>C n.944T>C n.982T>C n.796T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.121232438G>A | CA482160937 | P2RX4 | c.909G>A (p.Leu303=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1902G>A c.796G>A n.754G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.*500G>A (n.*500G>A) n.860G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1251G>A n.1065G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.946G>A n.892G>A n.1041G>A n.970G>A n.978G>A n.945G>A n.983G>A n.797G>A | |
12 | g.121232438G>C | CA482160938 | P2RX4 | c.909G>C (p.Leu303=) c.957G>C (p.Leu319=) n.1902G>C c.796G>C n.754G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.*500G>C (n.*500G>C) n.860G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1251G>C n.1065G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.946G>C n.892G>C n.1041G>C n.970G>C n.978G>C n.945G>C n.983G>C n.797G>C | |
12 | g.121232438G>T | CA482160940 | P2RX4 | c.909G>T (p.Leu303=) c.957G>T (p.Leu319=) n.1902G>T c.796G>T n.754G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.*500G>T (n.*500G>T) n.860G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1251G>T n.1065G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.946G>T n.892G>T n.1041G>T n.970G>T n.978G>T n.945G>T n.983G>T n.797G>T | |
12 | g.121232438_121232447delinsGGCTGGCAAC | CA2067789569 | P2RX4 | c.909_918delinsGGCTGGCAAC (p.Leu303=) c.957_966delinsGGCTGGCAAC (p.Leu319=) n.1902_1911delinsGGCTGGCAAC c.796_805delinsGGCTGGCAAC n.754_763delinsGGCTGGCAAC c.828_837delinsGGCTGGCAAC (p.Leu276=) c.*500_*509delinsGGCTGGCAAC (n.*500_*509delinsGGCTGGCAAC) n.860_869delinsGGCTGGCAAC c.*602_*611delinsGGCTGGCAAC (n.*602_*611delinsGGCTGGCAAC) n.1251_1260delinsGGCTGGCAAC n.1065_1074delinsGGCTGGCAAC c.519_528delinsGGCTGGCAAC (p.Leu173=) n.946_955delinsGGCTGGCAAC n.892_901delinsGGCTGGCAAC n.1041_1050delinsGGCTGGCAAC n.970_979delinsGGCTGGCAAC n.978_987delinsGGCTGGCAAC n.945_954delinsGGCTGGCAAC n.983_992delinsGGCTGGCAAC n.797_806delinsGGCTGGCAAC | |
12 | g.121232439G>A | CA386955123 | P2RX4 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1903G>A c.797G>A n.755G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*501G>A (n.*501G>A) n.861G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1252G>A n.1066G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.947G>A n.893G>A n.1042G>A n.971G>A n.979G>A n.946G>A n.984G>A n.798G>A | |
12 | g.121232439G>C | CA6834136 | P2RX4 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1903G>C c.797G>C n.755G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*501G>C (n.*501G>C) n.861G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1252G>C n.1066G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.947G>C n.893G>C n.1042G>C n.971G>C n.979G>C n.946G>C n.984G>C n.798G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232439G= | CA2067789571 | P2RX4 | c.910G= (p.Ala304=) c.958G= (p.Ala320=) n.1903G= c.797G= n.755G= c.829G= (p.Ala277=) c.*501G= (n.*501G=) n.861G= c.*603G= (n.*603G=) n.1252G= n.1066G= c.520G= (p.Ala174=) n.947G= n.893G= n.1042G= n.971G= n.979G= n.946G= n.984G= n.798G= | |
12 | g.121232439G>T | CA386955128 | P2RX4 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1903G>T c.797G>T n.755G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*501G>T (n.*501G>T) n.861G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1252G>T n.1066G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.947G>T n.893G>T n.1042G>T n.971G>T n.979G>T n.946G>T n.984G>T n.798G>T | |
12 | g.121232440_121232448del | CA2067789570 | P2RX4 | c.911_919del (p.Ala304_Asn306del) c.959_967del (p.Ala320_Asn322del) n.1904_1912del c.798_806del n.756_764del c.830_838del (p.Ala277_Asn279del) c.*502_*510del (n.*502_*510del) n.862_870del c.*604_*612del (n.*604_*612del) n.1253_1261del n.1067_1075del c.521_529del (p.Ala174_Asn176del) n.948_956del n.894_902del n.1043_1051del n.972_980del n.980_988del n.947_955del n.985_993del n.799_807del | dbSNP |
12 | g.121232440C>A | CA386955131 | P2RX4 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1904C>A c.798C>A n.756C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*502C>A (n.*502C>A) n.862C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1253C>A n.1067C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.948C>A n.894C>A n.1043C>A n.972C>A n.980C>A n.947C>A n.985C>A n.799C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232440C>G | CA386955129 | P2RX4 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1904C>G c.798C>G n.756C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*502C>G (n.*502C>G) n.862C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1253C>G n.1067C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.948C>G n.894C>G n.1043C>G n.972C>G n.980C>G n.947C>G n.985C>G n.799C>G | |
12 | g.121232440C>T | CA386955130 | P2RX4 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.1904C>T c.798C>T n.756C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.*502C>T (n.*502C>T) n.862C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1253C>T n.1067C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.948C>T n.894C>T n.1043C>T n.972C>T n.980C>T n.947C>T n.985C>T n.799C>T | |
12 | g.121232441T>A | CA482160950 | P2RX4 | c.912T>A (p.Ala304=) c.960T>A (p.Ala320=) n.1905T>A c.799T>A n.757T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.*503T>A (n.*503T>A) n.863T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.1254T>A n.1068T>A c.522T>A (p.Ala174=) n.949T>A n.895T>A n.1044T>A n.973T>A n.981T>A n.948T>A n.986T>A n.800T>A | |
12 | g.121232441T>C | CA482160952 | P2RX4 | c.912T>C (p.Ala304=) c.960T>C (p.Ala320=) n.1905T>C c.799T>C n.757T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.*503T>C (n.*503T>C) n.863T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.1254T>C n.1068T>C c.522T>C (p.Ala174=) n.949T>C n.895T>C n.1044T>C n.973T>C n.981T>C n.948T>C n.986T>C n.800T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232441T>G | CA482160953 | P2RX4 | c.912T>G (p.Ala304=) c.960T>G (p.Ala320=) n.1905T>G c.799T>G n.757T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.*503T>G (n.*503T>G) n.863T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.1254T>G n.1068T>G c.522T>G (p.Ala174=) n.949T>G n.895T>G n.1044T>G n.973T>G n.981T>G n.948T>G n.986T>G n.800T>G | |
12 | g.121232442G>A | CA386955134 | P2RX4 | c.913G>A (p.Gly305Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1906G>A c.800G>A n.758G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*504G>A (n.*504G>A) n.864G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.1255G>A n.1069G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.950G>A n.896G>A n.1045G>A n.974G>A n.982G>A n.949G>A n.987G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232442G>C | CA386955137 | P2RX4 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1906G>C c.800G>C n.758G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*504G>C (n.*504G>C) n.864G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.1255G>C n.1069G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.950G>C n.896G>C n.1045G>C n.974G>C n.982G>C n.949G>C n.987G>C n.801G>C | |
12 | g.121232442G>T | CA386955140 | P2RX4 | c.913G>T (p.Gly305Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1906G>T c.800G>T n.758G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*504G>T (n.*504G>T) n.864G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1255G>T n.1069G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.950G>T n.896G>T n.1045G>T n.974G>T n.982G>T n.949G>T n.987G>T n.801G>T | |
12 | g.121232443G>A | CA386955144 | P2RX4 | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1907G>A c.801G>A n.759G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*505G>A (n.*505G>A) n.865G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1256G>A n.1070G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.951G>A n.897G>A n.1046G>A n.975G>A n.983G>A n.950G>A n.988G>A n.802G>A | |
12 | g.121232443G>C | CA386955150 | P2RX4 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1907G>C c.801G>C n.759G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*505G>C (n.*505G>C) n.865G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1256G>C n.1070G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.951G>C n.897G>C n.1046G>C n.975G>C n.983G>C n.950G>C n.988G>C n.802G>C | |
12 | g.121232443G>T | CA386955158 | P2RX4 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1907G>T c.801G>T n.759G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.*505G>T (n.*505G>T) n.865G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1256G>T n.1070G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.951G>T n.897G>T n.1046G>T n.975G>T n.983G>T n.950G>T n.988G>T n.802G>T | |
12 | g.121232444C>A | CA482160963 | P2RX4 | c.915C>A (p.Gly305=) c.963C>A (p.Gly321=) n.1908C>A c.802C>A n.760C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.*506C>A (n.*506C>A) n.866C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1257C>A n.1071C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.952C>A n.898C>A n.1047C>A n.976C>A n.984C>A n.951C>A n.989C>A n.803C>A | |
12 | g.121232444C>G | CA482160964 | P2RX4 | c.915C>G (p.Gly305=) c.963C>G (p.Gly321=) n.1908C>G c.802C>G n.760C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.*506C>G (n.*506C>G) n.866C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1257C>G n.1071C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.952C>G n.898C>G n.1047C>G n.976C>G n.984C>G n.951C>G n.989C>G n.803C>G | |
12 | g.121232444C>T | CA482160965 | P2RX4 | c.915C>T (p.Gly305=) c.963C>T (p.Gly321=) n.1908C>T c.802C>T n.760C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.866C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1257C>T n.1071C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.952C>T n.898C>T n.1047C>T n.976C>T n.984C>T n.951C>T n.989C>T n.803C>T | |
12 | g.121232445A>C | CA386955167 | P2RX4 | c.916A>C (p.Asn306His) c.964A>C (p.Asn322His) n.1909A>C c.803A>C n.761A>C c.835A>C (p.Asn279His) c.*507A>C (n.*507A>C) n.867A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1258A>C n.1072A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.953A>C n.899A>C n.1048A>C n.977A>C n.985A>C n.952A>C n.990A>C n.804A>C | |
12 | g.121232445A>G | CA386955170 | P2RX4 | c.916A>G (p.Asn306Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) n.1909A>G c.803A>G n.761A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*507A>G (n.*507A>G) n.867A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1258A>G n.1072A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.953A>G n.899A>G n.1048A>G n.977A>G n.985A>G n.952A>G n.990A>G n.804A>G | |
12 | g.121232445A>T | CA386955173 | P2RX4 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.1909A>T c.803A>T n.761A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*507A>T (n.*507A>T) n.867A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1258A>T n.1072A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.953A>T n.899A>T n.1048A>T n.977A>T n.985A>T n.952A>T n.990A>T n.804A>T | |
12 | g.121232446A>C | CA386955179 | P2RX4 | c.917A>C (p.Asn306Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) n.1910A>C c.804A>C n.762A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) n.868A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1259A>C n.1073A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.954A>C n.900A>C n.1049A>C n.978A>C n.986A>C n.953A>C n.991A>C n.805A>C | |
12 | g.121232446A>G | CA386955184 | P2RX4 | c.917A>G (p.Asn306Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) n.1910A>G c.804A>G n.762A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*508A>G (n.*508A>G) n.868A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1259A>G n.1073A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.954A>G n.900A>G n.1049A>G n.978A>G n.986A>G n.953A>G n.991A>G n.805A>G | |
12 | g.121232446A>T | CA386955187 | P2RX4 | c.917A>T (p.Asn306Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) n.1910A>T c.804A>T n.762A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*508A>T (n.*508A>T) n.868A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1259A>T n.1073A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.954A>T n.900A>T n.1049A>T n.978A>T n.986A>T n.953A>T n.991A>T n.805A>T | |
12 | g.121232447C>A | CA6834138 | P2RX4 | c.918C>A (p.Asn306Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) n.1911C>A c.805C>A n.763C>A c.837C>A (p.Asn279Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) n.869C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1260C>A n.1074C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) n.955C>A n.901C>A n.1050C>A n.979C>A n.987C>A n.954C>A n.992C>A n.806C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232447C= | CA2067789572 | P2RX4 | c.918C= (p.Asn306=) c.966C= (p.Asn322=) n.1911C= c.805C= n.763C= c.837C= (p.Asn279=) c.*509C= (n.*509C=) n.869C= c.*611C= (n.*611C=) n.1260C= n.1074C= c.528C= (p.Asn176=) n.955C= n.901C= n.1050C= n.979C= n.987C= n.954C= n.992C= n.806C= | |
12 | g.121232447C>G | CA386955192 | P2RX4 | c.918C>G (p.Asn306Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) n.1911C>G c.805C>G n.763C>G c.837C>G (p.Asn279Lys) c.*509C>G (n.*509C>G) n.869C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1260C>G n.1074C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) n.955C>G n.901C>G n.1050C>G n.979C>G n.987C>G n.954C>G n.992C>G n.806C>G | |
12 | g.121232447C>T | CA6834137 | P2RX4 | c.918C>T (p.Asn306=) c.966C>T (p.Asn322=) n.1911C>T c.805C>T n.763C>T c.837C>T (p.Asn279=) c.*509C>T (n.*509C>T) n.869C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1260C>T n.1074C>T c.528C>T (p.Asn176=) n.955C>T n.901C>T n.1050C>T n.979C>T n.987C>T n.954C>T n.992C>T n.806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232448G>A | CA6834139 | P2RX4 | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1912G>A c.806G>A n.764G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*510G>A (n.*510G>A) n.870G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1261G>A n.1075G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.956G>A n.902G>A n.1051G>A n.980G>A n.988G>A n.955G>A n.993G>A n.807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.121232448G>C | CA386955204 | P2RX4 | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1912G>C c.806G>C n.764G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*510G>C (n.*510G>C) n.870G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.1261G>C n.1075G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.956G>C n.902G>C n.1051G>C n.980G>C n.988G>C n.955G>C n.993G>C n.807G>C | |
12 | g.121232448G= | CA2067789573 | P2RX4 | c.919G= (p.Glu307=) c.967G= (p.Glu323=) n.1912G= c.806G= n.764G= c.838G= (p.Glu280=) c.*510G= (n.*510G=) n.870G= c.*612G= (n.*612G=) n.1261G= n.1075G= c.529G= (p.Glu177=) n.956G= n.902G= n.1051G= n.980G= n.988G= n.955G= n.993G= n.807G= | |
12 | g.121232448G>T | CA386955203 | P2RX4 | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1912G>T c.806G>T n.764G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.*510G>T (n.*510G>T) n.870G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.1261G>T n.1075G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.956G>T n.902G>T n.1051G>T n.980G>T n.988G>T n.955G>T n.993G>T n.807G>T | |
12 | g.121232449A= | CA2067789574 | P2RX4 | c.920A= (p.Glu307=) c.968A= (p.Glu323=) n.1913A= c.807A= n.765A= c.839A= (p.Glu280=) c.*511A= (n.*511A=) n.871A= c.*613A= (n.*613A=) n.1262A= n.1076A= c.530A= (p.Glu177=) n.957A= n.903A= n.1052A= n.981A= n.989A= n.956A= n.994A= n.808A= | |
12 | g.121232449A>C | CA244569284 | P2RX4 | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1913A>C c.807A>C n.765A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.*511A>C (n.*511A>C) n.871A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.1262A>C n.1076A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.957A>C n.903A>C n.1052A>C n.981A>C n.989A>C n.956A>C n.994A>C n.808A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232449A>G | CA386955208 | P2RX4 | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1913A>G c.807A>G n.765A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) n.871A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.1262A>G n.1076A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.957A>G n.903A>G n.1052A>G n.981A>G n.989A>G n.956A>G n.994A>G n.808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232449A>T | CA386955212 | P2RX4 | c.920A>T (p.Glu307Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1913A>T c.807A>T n.765A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.*511A>T (n.*511A>T) n.871A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.1262A>T n.1076A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.957A>T n.903A>T n.1052A>T n.981A>T n.989A>T n.956A>T n.994A>T n.808A>T | |
12 | g.121232450G>A | CA6834140 | P2RX4 | c.921G>A (p.Glu307=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1914G>A c.808G>A n.766G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.*512G>A (n.*512G>A) n.872G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1263G>A n.1077G>A c.531G>A (p.Glu177=) n.958G>A n.904G>A n.1053G>A n.982G>A n.990G>A n.957G>A n.995G>A n.809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232450G>C | CA386955226 | P2RX4 | c.921G>C (p.Glu307Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1914G>C c.808G>C n.766G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.*512G>C (n.*512G>C) n.872G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1263G>C n.1077G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) n.958G>C n.904G>C n.1053G>C n.982G>C n.990G>C n.957G>C n.995G>C n.809G>C | |
12 | g.121232450G= | CA2067789575 | P2RX4 | c.921G= (p.Glu307=) c.969G= (p.Glu323=) n.1914G= c.808G= n.766G= c.840G= (p.Glu280=) c.*512G= (n.*512G=) n.872G= c.*614G= (n.*614G=) n.1263G= n.1077G= c.531G= (p.Glu177=) n.958G= n.904G= n.1053G= n.982G= n.990G= n.957G= n.995G= n.809G= | |
12 | g.121232450G>T | CA386955234 | P2RX4 | c.921G>T (p.Glu307Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1914G>T c.808G>T n.766G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.*512G>T (n.*512G>T) n.872G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1263G>T n.1077G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) n.958G>T n.904G>T n.1053G>T n.982G>T n.990G>T n.957G>T n.995G>T n.809G>T | |
12 | g.121232451C>A | CA386955236 | P2RX4 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1915C>A c.809C>A n.767C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*513C>A (n.*513C>A) n.873C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.1264C>A n.1078C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.959C>A n.905C>A n.1054C>A n.983C>A n.991C>A n.958C>A n.996C>A n.810C>A | |
12 | g.121232451C= | CA2067789576 | P2RX4 | c.922C= (p.Gln308=) c.970C= (p.Gln324=) n.1915C= c.809C= n.767C= c.841C= (p.Gln281=) c.*513C= (n.*513C=) n.873C= c.*615C= (n.*615C=) n.1264C= n.1078C= c.532C= (p.Gln178=) n.959C= n.905C= n.1054C= n.983C= n.991C= n.958C= n.996C= n.810C= | |
12 | g.121232451C>G | CA6834141 | P2RX4 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1915C>G c.809C>G n.767C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*513C>G (n.*513C>G) n.873C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1264C>G n.1078C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.959C>G n.905C>G n.1054C>G n.983C>G n.991C>G n.958C>G n.996C>G n.810C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232451C>T | CA386955242 | P2RX4 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1915C>T c.809C>T n.767C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*513C>T (n.*513C>T) n.873C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1264C>T n.1078C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.959C>T n.905C>T n.1054C>T n.983C>T n.991C>T n.958C>T n.996C>T n.810C>T | |
12 | g.121232452A= | CA2067789577 | P2RX4 | c.923A= (p.Gln308=) c.971A= (p.Gln324=) n.1916A= c.810A= n.768A= c.842A= (p.Gln281=) c.*514A= (n.*514A=) n.874A= c.*616A= (n.*616A=) n.1265A= n.1079A= c.533A= (p.Gln178=) n.960A= n.906A= n.1055A= n.984A= n.992A= n.959A= n.997A= n.811A= | |
12 | g.121232452A>C | CA386955273 | P2RX4 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1916A>C c.810A>C n.768A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) n.874A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1265A>C n.1079A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.960A>C n.906A>C n.1055A>C n.984A>C n.992A>C n.959A>C n.997A>C n.811A>C | |
12 | g.121232452A>G | CA386955275 | P2RX4 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1916A>G c.810A>G n.768A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) n.874A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.1265A>G n.1079A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.960A>G n.906A>G n.1055A>G n.984A>G n.992A>G n.959A>G n.997A>G n.811A>G | dbSNP |
12 | g.121232452A>T | CA386955276 | P2RX4 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1916A>T c.810A>T n.768A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*514A>T (n.*514A>T) n.874A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1265A>T n.1079A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.960A>T n.906A>T n.1055A>T n.984A>T n.992A>T n.959A>T n.997A>T n.811A>T | |
12 | g.121232453G>A | CA482160995 | P2RX4 | c.924G>A (p.Gln308=) c.972G>A (p.Gln324=) n.1917G>A c.811G>A n.769G>A c.843G>A (p.Gln281=) c.*515G>A (n.*515G>A) n.875G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1266G>A n.1080G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.961G>A n.907G>A n.1056G>A n.985G>A n.993G>A n.960G>A n.998G>A n.812G>A | |
12 | g.121232453G>C | CA386955278 | P2RX4 | c.924G>C (p.Gln308His) c.972G>C (p.Gln324His) n.1917G>C c.811G>C n.769G>C c.843G>C (p.Gln281His) c.*515G>C (n.*515G>C) n.875G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1266G>C n.1080G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.961G>C n.907G>C n.1056G>C n.985G>C n.993G>C n.960G>C n.998G>C n.812G>C | |
12 | g.121232453G>T | CA386955277 | P2RX4 | c.924G>T (p.Gln308His) c.972G>T (p.Gln324His) n.1917G>T c.811G>T n.769G>T c.843G>T (p.Gln281His) c.*515G>T (n.*515G>T) n.875G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1266G>T n.1080G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.961G>T n.907G>T n.1056G>T n.985G>T n.993G>T n.960G>T n.998G>T n.812G>T | |
12 | g.121232454C>A | CA386955280 | P2RX4 | c.925C>A (p.Arg309Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1918C>A c.812C>A n.770C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) c.*516C>A (n.*516C>A) n.876C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1267C>A n.1081C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) n.962C>A n.908C>A n.1057C>A n.986C>A n.994C>A n.961C>A n.999C>A n.813C>A | |
12 | g.121232454C= | CA2067789578 | P2RX4 | c.925C= (p.Arg309=) c.973C= (p.Arg325=) n.1918C= c.812C= n.770C= c.844C= (p.Arg282=) c.*516C= (n.*516C=) n.876C= c.*618C= (n.*618C=) n.1267C= n.1081C= c.535C= (p.Arg179=) n.962C= n.908C= n.1057C= n.986C= n.994C= n.961C= n.999C= n.813C= | |
12 | g.121232454C>G | CA386955285 | P2RX4 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1918C>G c.812C>G n.770C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) n.876C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1267C>G n.1081C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.962C>G n.908C>G n.1057C>G n.986C>G n.994C>G n.961C>G n.999C>G n.813C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121232454C>T | CA6834142 | P2RX4 | c.925C>T (p.Arg309Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1918C>T c.812C>T n.770C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) c.*516C>T (n.*516C>T) n.876C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1267C>T n.1081C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) n.962C>T n.908C>T n.1057C>T n.986C>T n.994C>T n.961C>T n.999C>T n.813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232455G>A | CA6834143 | P2RX4 | c.926G>A (p.Arg309His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1919G>A c.813G>A n.771G>A c.845G>A (p.Arg282His) c.*517G>A (n.*517G>A) n.877G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1268G>A n.1082G>A c.536G>A (p.Arg179His) n.963G>A n.909G>A n.1058G>A n.987G>A n.995G>A n.962G>A n.1000G>A n.814G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232455G>C | CA386955296 | P2RX4 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1919G>C c.813G>C n.771G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*517G>C (n.*517G>C) n.877G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1268G>C n.1082G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.963G>C n.909G>C n.1058G>C n.987G>C n.995G>C n.962G>C n.1000G>C n.814G>C | |
12 | g.121232455G= | CA2067789579 | P2RX4 | c.926G= (p.Arg309=) c.974G= (p.Arg325=) n.1919G= c.813G= n.771G= c.845G= (p.Arg282=) c.*517G= (n.*517G=) n.877G= c.*619G= (n.*619G=) n.1268G= n.1082G= c.536G= (p.Arg179=) n.963G= n.909G= n.1058G= n.987G= n.995G= n.962G= n.1000G= n.814G= | |
12 | g.121232455G>T | CA386955297 | P2RX4 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1919G>T c.813G>T n.771G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*517G>T (n.*517G>T) n.877G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1268G>T n.1082G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.963G>T n.909G>T n.1058G>T n.987G>T n.995G>T n.962G>T n.1000G>T n.814G>T | |
12 | g.121232456C>A | CA482161004 | P2RX4 | c.927C>A (p.Arg309=) c.975C>A (p.Arg325=) n.1920C>A c.814C>A n.772C>A c.846C>A (p.Arg282=) c.*518C>A (n.*518C>A) n.878C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.1269C>A n.1083C>A c.537C>A (p.Arg179=) n.964C>A n.910C>A n.1059C>A n.988C>A n.996C>A n.963C>A n.1001C>A n.815C>A | |
12 | g.121232456C= | CA2067789580 | P2RX4 | c.927C= (p.Arg309=) c.975C= (p.Arg325=) n.1920C= c.814C= n.772C= c.846C= (p.Arg282=) c.*518C= (n.*518C=) n.878C= c.*620C= (n.*620C=) n.1269C= n.1083C= c.537C= (p.Arg179=) n.964C= n.910C= n.1059C= n.988C= n.996C= n.963C= n.1001C= n.815C= | |
12 | g.121232456C>G | CA482161006 | P2RX4 | c.927C>G (p.Arg309=) c.975C>G (p.Arg325=) n.1920C>G c.814C>G n.772C>G c.846C>G (p.Arg282=) c.*518C>G (n.*518C>G) n.878C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.1269C>G n.1083C>G c.537C>G (p.Arg179=) n.964C>G n.910C>G n.1059C>G n.988C>G n.996C>G n.963C>G n.1001C>G n.815C>G | |
12 | g.121232456C>T | CA6834144 | P2RX4 | c.927C>T (p.Arg309=) c.975C>T (p.Arg325=) n.1920C>T c.814C>T n.772C>T c.846C>T (p.Arg282=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.878C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.1269C>T n.1083C>T c.537C>T (p.Arg179=) n.964C>T n.910C>T n.1059C>T n.988C>T n.996C>T n.963C>T n.1001C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232457A= | CA2067789581 | P2RX4 | c.928A= (p.Thr310=) c.976A= (p.Thr326=) n.1921A= c.815A= n.773A= c.847A= (p.Thr283=) c.*519A= (n.*519A=) n.879A= c.*621A= (n.*621A=) n.1270A= n.1084A= c.538A= (p.Thr180=) n.965A= n.911A= n.1060A= n.989A= n.997A= n.964A= n.1002A= n.816A= | |
12 | g.121232457A>C | CA244569328 | P2RX4 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1921A>C c.815A>C n.773A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) n.879A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1270A>C n.1084A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) n.965A>C n.911A>C n.1060A>C n.989A>C n.997A>C n.964A>C n.1002A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232457A>G | CA386955316 | P2RX4 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1921A>G c.815A>G n.773A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*519A>G (n.*519A>G) n.879A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1270A>G n.1084A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) n.965A>G n.911A>G n.1060A>G n.989A>G n.997A>G n.964A>G n.1002A>G n.816A>G | dbSNP |
12 | g.121232457A>T | CA386955309 | P2RX4 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1921A>T c.815A>T n.773A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*519A>T (n.*519A>T) n.879A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1270A>T n.1084A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) n.965A>T n.911A>T n.1060A>T n.989A>T n.997A>T n.964A>T n.1002A>T n.816A>T | |
12 | g.121232458C>A | CA386955318 | P2RX4 | c.929C>A (p.Thr310Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) n.1922C>A c.816C>A n.774C>A c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*520C>A (n.*520C>A) n.880C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.1271C>A n.1085C>A c.539C>A (p.Thr180Lys) n.966C>A n.912C>A n.1061C>A n.990C>A n.998C>A n.965C>A n.1003C>A n.817C>A | |
12 | g.121232458C= | CA2067789582 | P2RX4 | c.929C= (p.Thr310=) c.977C= (p.Thr326=) n.1922C= c.816C= n.774C= c.848C= (p.Thr283=) c.*520C= (n.*520C=) n.880C= c.*622C= (n.*622C=) n.1271C= n.1085C= c.539C= (p.Thr180=) n.966C= n.912C= n.1061C= n.990C= n.998C= n.965C= n.1003C= n.817C= | |
12 | g.121232458C>G | CA386955320 | P2RX4 | c.929C>G (p.Thr310Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) n.1922C>G c.816C>G n.774C>G c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*520C>G (n.*520C>G) n.880C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.1271C>G n.1085C>G c.539C>G (p.Thr180Arg) n.966C>G n.912C>G n.1061C>G n.990C>G n.998C>G n.965C>G n.1003C>G n.817C>G | |
12 | g.121232458C>T | CA6834145 | P2RX4 | c.929C>T (p.Thr310Met) c.977C>T (p.Thr326Met) n.1922C>T c.816C>T n.774C>T c.848C>T (p.Thr283Met) c.*520C>T (n.*520C>T) n.880C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.1271C>T n.1085C>T c.539C>T (p.Thr180Met) n.966C>T n.912C>T n.1061C>T n.990C>T n.998C>T n.965C>T n.1003C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232459G>A | CA6834146 | P2RX4 | c.930G>A (p.Thr310=) c.978G>A (p.Thr326=) n.1923G>A c.817G>A n.775G>A c.849G>A (p.Thr283=) c.*521G>A (n.*521G>A) n.881G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1272G>A n.1086G>A c.540G>A (p.Thr180=) n.967G>A n.913G>A n.1062G>A n.991G>A n.999G>A n.966G>A n.1004G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.121232459G>C | CA482161060 | P2RX4 | c.930G>C (p.Thr310=) c.978G>C (p.Thr326=) n.1923G>C c.817G>C n.775G>C c.849G>C (p.Thr283=) c.*521G>C (n.*521G>C) n.881G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1272G>C n.1086G>C c.540G>C (p.Thr180=) n.967G>C n.913G>C n.1062G>C n.991G>C n.999G>C n.966G>C n.1004G>C n.818G>C | |
12 | g.121232459G= | CA2067789583 | P2RX4 | c.930G= (p.Thr310=) c.978G= (p.Thr326=) n.1923G= c.817G= n.775G= c.849G= (p.Thr283=) c.*521G= (n.*521G=) n.881G= c.*623G= (n.*623G=) n.1272G= n.1086G= c.540G= (p.Thr180=) n.967G= n.913G= n.1062G= n.991G= n.999G= n.966G= n.1004G= n.818G= | |
12 | g.121232459G>T | CA482161048 | P2RX4 | c.930G>T (p.Thr310=) c.978G>T (p.Thr326=) n.1923G>T c.817G>T n.775G>T c.849G>T (p.Thr283=) c.*521G>T (n.*521G>T) n.881G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1272G>T n.1086G>T c.540G>T (p.Thr180=) n.967G>T n.913G>T n.1062G>T n.991G>T n.999G>T n.966G>T n.1004G>T n.818G>T | |
12 | g.121232460C>A | CA386955326 | P2RX4 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.1924C>A c.818C>A n.776C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*522C>A (n.*522C>A) n.882C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1273C>A n.1087C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.968C>A n.914C>A n.1063C>A n.992C>A n.1000C>A n.967C>A n.1005C>A n.819C>A | |
12 | g.121232460C= | CA2067789584 | P2RX4 | c.931C= (p.Leu311=) c.979C= (p.Leu327=) n.1924C= c.818C= n.776C= c.850C= (p.Leu284=) c.*522C= (n.*522C=) n.882C= c.*624C= (n.*624C=) n.1273C= n.1087C= c.541C= (p.Leu181=) n.968C= n.914C= n.1063C= n.992C= n.1000C= n.967C= n.1005C= n.819C= | |
12 | g.121232460C>G | CA386955330 | P2RX4 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.1924C>G c.818C>G n.776C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.*522C>G (n.*522C>G) n.882C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1273C>G n.1087C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.968C>G n.914C>G n.1063C>G n.992C>G n.1000C>G n.967C>G n.1005C>G n.819C>G | |
12 | g.121232460C>T | CA386955328 | P2RX4 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.1924C>T c.818C>T n.776C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) n.882C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1273C>T n.1087C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.968C>T n.914C>T n.1063C>T n.992C>T n.1000C>T n.967C>T n.1005C>T n.819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232461T>A | CA386955331 | P2RX4 | c.932T>A (p.Leu311His) c.980T>A (p.Leu327His) n.1925T>A c.819T>A n.777T>A c.851T>A (p.Leu284His) c.*523T>A (n.*523T>A) n.883T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1274T>A n.1088T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.969T>A n.915T>A n.1064T>A n.993T>A n.1001T>A n.968T>A n.1006T>A n.820T>A | |
12 | g.121232461T>C | CA386955332 | P2RX4 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1925T>C c.819T>C n.777T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) n.883T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1274T>C n.1088T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.969T>C n.915T>C n.1064T>C n.993T>C n.1001T>C n.968T>C n.1006T>C n.820T>C | dbSNP |
12 | g.121232461T>G | CA386955334 | P2RX4 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1925T>G c.819T>G n.777T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) n.883T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1274T>G n.1088T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.969T>G n.915T>G n.1064T>G n.993T>G n.1001T>G n.968T>G n.1006T>G n.820T>G | |
12 | g.121232461T= | CA2067789585 | P2RX4 | c.932T= (p.Leu311=) c.980T= (p.Leu327=) n.1925T= c.819T= n.777T= c.851T= (p.Leu284=) c.*523T= (n.*523T=) n.883T= c.*625T= (n.*625T=) n.1274T= n.1088T= c.542T= (p.Leu181=) n.969T= n.915T= n.1064T= n.993T= n.1001T= n.968T= n.1006T= n.820T= | |
12 | g.121232462C>A | CA482161068 | P2RX4 | c.933C>A (p.Leu311=) c.981C>A (p.Leu327=) n.1926C>A c.820C>A n.778C>A c.852C>A (p.Leu284=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.884C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1275C>A n.1089C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.970C>A n.916C>A n.1065C>A n.994C>A n.1002C>A n.969C>A n.1007C>A n.821C>A | |
12 | g.121232462C= | CA2067789586 | P2RX4 | c.933C= (p.Leu311=) c.981C= (p.Leu327=) n.1926C= c.820C= n.778C= c.852C= (p.Leu284=) c.*524C= (n.*524C=) n.884C= c.*626C= (n.*626C=) n.1275C= n.1089C= c.543C= (p.Leu181=) n.970C= n.916C= n.1065C= n.994C= n.1002C= n.969C= n.1007C= n.821C= | |
12 | g.121232462C>G | CA482161069 | P2RX4 | c.933C>G (p.Leu311=) c.981C>G (p.Leu327=) n.1926C>G c.820C>G n.778C>G c.852C>G (p.Leu284=) c.*524C>G (n.*524C>G) n.884C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1275C>G n.1089C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.970C>G n.916C>G n.1065C>G n.994C>G n.1002C>G n.969C>G n.1007C>G n.821C>G | |
12 | g.121232462C>T | CA6834147 | P2RX4 | c.933C>T (p.Leu311=) c.981C>T (p.Leu327=) n.1926C>T c.820C>T n.778C>T c.852C>T (p.Leu284=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.884C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1275C>T n.1089C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.970C>T n.916C>T n.1065C>T n.994C>T n.1002C>T n.969C>T n.1007C>T n.821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232463A>C | CA386955342 | P2RX4 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1927A>C c.821A>C n.779A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) n.885A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1276A>C n.1090A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.971A>C n.917A>C n.1066A>C n.995A>C n.1003A>C n.970A>C n.1008A>C n.822A>C | |
12 | g.121232463A>G | CA386955352 | P2RX4 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.1927A>G c.821A>G n.779A>G c.853A>G (p.Ile285Val) c.*525A>G (n.*525A>G) n.885A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1276A>G n.1090A>G c.544A>G (p.Ile182Val) n.971A>G n.917A>G n.1066A>G n.995A>G n.1003A>G n.970A>G n.1008A>G n.822A>G | |
12 | g.121232463A>T | CA386955362 | P2RX4 | c.934A>T (p.Ile312Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) n.1927A>T c.821A>T n.779A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) n.885A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1276A>T n.1090A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) n.971A>T n.917A>T n.1066A>T n.995A>T n.1003A>T n.970A>T n.1008A>T n.822A>T | |
12 | g.121232464T>A | CA386955366 | P2RX4 | c.935T>A (p.Ile312Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) n.1928T>A c.822T>A n.780T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*526T>A (n.*526T>A) n.886T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1277T>A n.1091T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) n.972T>A n.918T>A n.1067T>A n.996T>A n.1004T>A n.971T>A n.1009T>A n.823T>A | |
12 | g.121232464T>C | CA386955376 | P2RX4 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1928T>C c.822T>C n.780T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) n.886T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1277T>C n.1091T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) n.972T>C n.918T>C n.1067T>C n.996T>C n.1004T>C n.971T>C n.1009T>C n.823T>C | |
12 | g.121232464T>G | CA386955369 | P2RX4 | c.935T>G (p.Ile312Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) n.1928T>G c.822T>G n.780T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*526T>G (n.*526T>G) n.886T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1277T>G n.1091T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) n.972T>G n.918T>G n.1067T>G n.996T>G n.1004T>G n.971T>G n.1009T>G n.823T>G | COSMIC |
12 | g.121232465C>A | CA482161082 | P2RX4 | c.936C>A (p.Ile312=) c.984C>A (p.Ile328=) n.1929C>A c.823C>A n.781C>A c.855C>A (p.Ile285=) c.*527C>A (n.*527C>A) n.887C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1278C>A n.1092C>A c.546C>A (p.Ile182=) n.973C>A n.919C>A n.1068C>A n.997C>A n.1005C>A n.972C>A n.1010C>A n.824C>A | |
12 | g.121232465C>G | CA386955380 | P2RX4 | c.936C>G (p.Ile312Met) c.984C>G (p.Ile328Met) n.1929C>G c.823C>G n.781C>G c.855C>G (p.Ile285Met) c.*527C>G (n.*527C>G) n.887C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1278C>G n.1092C>G c.546C>G (p.Ile182Met) n.973C>G n.919C>G n.1068C>G n.997C>G n.1005C>G n.972C>G n.1010C>G n.824C>G | |
12 | g.121232465C>T | CA482161084 | P2RX4 | c.936C>T (p.Ile312=) c.984C>T (p.Ile328=) n.1929C>T c.823C>T n.781C>T c.855C>T (p.Ile285=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.887C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1278C>T n.1092C>T c.546C>T (p.Ile182=) n.973C>T n.919C>T n.1068C>T n.997C>T n.1005C>T n.972C>T n.1010C>T n.824C>T | |
12 | g.121232466A= | CA2067789587 | P2RX4 | c.937A= (p.Lys313=) c.985A= (p.Lys329=) n.1930A= c.824A= n.782A= c.856A= (p.Lys286=) c.*528A= (n.*528A=) n.888A= c.*630A= (n.*630A=) n.1279A= n.1093A= c.547A= (p.Lys183=) n.974A= n.920A= n.1069A= n.998A= n.1006A= n.973A= n.1011A= n.825A= | |
12 | g.121232466A>C | CA386955381 | P2RX4 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.1930A>C c.824A>C n.782A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*528A>C (n.*528A>C) n.888A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1279A>C n.1093A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.974A>C n.920A>C n.1069A>C n.998A>C n.1006A>C n.973A>C n.1011A>C n.825A>C | |
12 | g.121232466A>G | CA386955386 | P2RX4 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.1930A>G c.824A>G n.782A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*528A>G (n.*528A>G) n.888A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1279A>G n.1093A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.974A>G n.920A>G n.1069A>G n.998A>G n.1006A>G n.973A>G n.1011A>G n.825A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232466A>T | CA386955399 | P2RX4 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.1930A>T c.824A>T n.782A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*528A>T (n.*528A>T) n.888A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1279A>T n.1093A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.974A>T n.920A>T n.1069A>T n.998A>T n.1006A>T n.973A>T n.1011A>T n.825A>T | |
12 | g.121232467A= | CA2067789588 | P2RX4 | c.938A= (p.Lys313=) c.986A= (p.Lys329=) n.1931A= c.825A= n.783A= c.857A= (p.Lys286=) c.*529A= (n.*529A=) n.889A= c.*631A= (n.*631A=) n.1280A= n.1094A= c.548A= (p.Lys183=) n.975A= n.921A= n.1070A= n.999A= n.1007A= n.974A= n.1012A= n.826A= | |
12 | g.121232467A>C | CA386955402 | P2RX4 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.1931A>C c.825A>C n.783A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*529A>C (n.*529A>C) n.889A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.1280A>C n.1094A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.975A>C n.921A>C n.1070A>C n.999A>C n.1007A>C n.974A>C n.1012A>C n.826A>C | |
12 | g.121232467A>G | CA244569342 | P2RX4 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.1931A>G c.825A>G n.783A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) n.889A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.1280A>G n.1094A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.975A>G n.921A>G n.1070A>G n.999A>G n.1007A>G n.974A>G n.1012A>G n.826A>G | dbSNP |
12 | g.121232467A>T | CA386955405 | P2RX4 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.1931A>T c.825A>T n.783A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.*529A>T (n.*529A>T) n.889A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.1280A>T n.1094A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.975A>T n.921A>T n.1070A>T n.999A>T n.1007A>T n.974A>T n.1012A>T n.826A>T | |
12 | g.121232468G>A | CA482161100 | P2RX4 | c.939G>A (p.Lys313=) c.987G>A (p.Lys329=) n.1932G>A c.826G>A n.784G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.*530G>A (n.*530G>A) n.890G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1281G>A n.1095G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.976G>A n.922G>A n.1071G>A n.1000G>A n.1008G>A n.975G>A n.1013G>A n.827G>A | |
12 | g.121232468G>C | CA386955408 | P2RX4 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.1932G>C c.826G>C n.784G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.*530G>C (n.*530G>C) n.890G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1281G>C n.1095G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.976G>C n.922G>C n.1071G>C n.1000G>C n.1008G>C n.975G>C n.1013G>C n.827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232468G= | CA2067789589 | P2RX4 | c.939G= (p.Lys313=) c.987G= (p.Lys329=) n.1932G= c.826G= n.784G= c.858G= (p.Lys286=) c.*530G= (n.*530G=) n.890G= c.*632G= (n.*632G=) n.1281G= n.1095G= c.549G= (p.Lys183=) n.976G= n.922G= n.1071G= n.1000G= n.1008G= n.975G= n.1013G= n.827G= | |
12 | g.121232468G>T | CA386955409 | P2RX4 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.1932G>T c.826G>T n.784G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.*530G>T (n.*530G>T) n.890G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1281G>T n.1095G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.976G>T n.922G>T n.1071G>T n.1000G>T n.1008G>T n.975G>T n.1013G>T n.827G>T | |
12 | g.121232469G>A | CA386955411 | P2RX4 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1933G>A c.827G>A n.785G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) n.891G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.1282G>A n.1096G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.977G>A n.923G>A n.1072G>A n.1001G>A n.1009G>A n.976G>A n.1014G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121232469G>C | CA386955414 | P2RX4 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1933G>C c.827G>C n.785G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) n.891G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.1282G>C n.1096G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.977G>C n.923G>C n.1072G>C n.1001G>C n.1009G>C n.976G>C n.1014G>C n.828G>C | |
12 | g.121232469G>T | CA386955427 | P2RX4 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1933G>T c.827G>T n.785G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) n.891G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.1282G>T n.1096G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.977G>T n.923G>T n.1072G>T n.1001G>T n.1009G>T n.976G>T n.1014G>T n.828G>T | |
12 | g.121232470C>A | CA386955432 | P2RX4 | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1934C>A c.828C>A n.786C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.*532C>A (n.*532C>A) n.892C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1283C>A n.1097C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.978C>A n.924C>A n.1073C>A n.1002C>A n.1010C>A n.977C>A n.1015C>A n.829C>A | |
12 | g.121232470C= | CA2067789590 | P2RX4 | c.941C= (p.Ala314=) c.989C= (p.Ala330=) n.1934C= c.828C= n.786C= c.860C= (p.Ala287=) c.*532C= (n.*532C=) n.892C= c.*634C= (n.*634C=) n.1283C= n.1097C= c.551C= (p.Ala184=) n.978C= n.924C= n.1073C= n.1002C= n.1010C= n.977C= n.1015C= n.829C= | |
12 | g.121232470C>G | CA386955434 | P2RX4 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1934C>G c.828C>G n.786C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*532C>G (n.*532C>G) n.892C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1283C>G n.1097C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.978C>G n.924C>G n.1073C>G n.1002C>G n.1010C>G n.977C>G n.1015C>G n.829C>G | dbSNP |
12 | g.121232470C>T | CA244569349 | P2RX4 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.989C>T (p.Ala330Val) n.1934C>T c.828C>T n.786C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.*532C>T (n.*532C>T) n.892C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1283C>T n.1097C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.978C>T n.924C>T n.1073C>T n.1002C>T n.1010C>T n.977C>T n.1015C>T n.829C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121232471C>A | CA482161104 | P2RX4 | c.942C>A (p.Ala314=) c.990C>A (p.Ala330=) n.1935C>A c.829C>A n.787C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.*533C>A (n.*533C>A) n.893C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1284C>A n.1098C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.979C>A n.925C>A n.1074C>A n.1003C>A n.1011C>A n.978C>A n.1016C>A n.830C>A | |
12 | g.121232471C= | CA2067789591 | P2RX4 | c.942C= (p.Ala314=) c.990C= (p.Ala330=) n.1935C= c.829C= n.787C= c.861C= (p.Ala287=) c.*533C= (n.*533C=) n.893C= c.*635C= (n.*635C=) n.1284C= n.1098C= c.552C= (p.Ala184=) n.979C= n.925C= n.1074C= n.1003C= n.1011C= n.978C= n.1016C= n.830C= | |
12 | g.121232471C>G | CA482161107 | P2RX4 | c.942C>G (p.Ala314=) c.990C>G (p.Ala330=) n.1935C>G c.829C>G n.787C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.*533C>G (n.*533C>G) n.893C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1284C>G n.1098C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.979C>G n.925C>G n.1074C>G n.1003C>G n.1011C>G n.978C>G n.1016C>G n.830C>G | |
12 | g.121232471C>T | CA482161111 | P2RX4 | c.942C>T (p.Ala314=) c.990C>T (p.Ala330=) n.1935C>T c.829C>T n.787C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.893C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1284C>T n.1098C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.979C>T n.925C>T n.1074C>T n.1003C>T n.1011C>T n.978C>T n.1016C>T n.830C>T | dbSNP |
12 | g.121232472T>A | CA386955435 | P2RX4 | c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.1936T>A c.830T>A n.788T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*534T>A (n.*534T>A) n.894T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1285T>A n.1099T>A c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.980T>A n.926T>A n.1075T>A n.1004T>A n.1012T>A n.979T>A n.1017T>A n.831T>A | |
12 | g.121232472T>C | CA386955436 | P2RX4 | c.943T>C (p.Tyr315His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.1936T>C c.830T>C n.788T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.*534T>C (n.*534T>C) n.894T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1285T>C n.1099T>C c.553T>C (p.Tyr185His) n.980T>C n.926T>C n.1075T>C n.1004T>C n.1012T>C n.979T>C n.1017T>C n.831T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232472T>G | CA386955437 | P2RX4 | c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.1936T>G c.830T>G n.788T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*534T>G (n.*534T>G) n.894T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1285T>G n.1099T>G c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.980T>G n.926T>G n.1075T>G n.1004T>G n.1012T>G n.979T>G n.1017T>G n.831T>G | |
12 | g.121232473A= | CA2067789592 | P2RX4 | c.944A= (p.Tyr315=) c.992A= (p.Tyr331=) n.1937A= c.831A= n.789A= c.863A= (p.Tyr288=) c.*535A= (n.*535A=) n.895A= c.*637A= (n.*637A=) n.1286A= n.1100A= c.554A= (p.Tyr185=) n.981A= n.927A= n.1076A= n.1005A= n.1013A= n.980A= n.1018A= n.832A= | |
12 | g.121232473A>C | CA386955442 | P2RX4 | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.1937A>C c.831A>C n.789A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*535A>C (n.*535A>C) n.895A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.1286A>C n.1100A>C c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.981A>C n.927A>C n.1076A>C n.1005A>C n.1013A>C n.980A>C n.1018A>C n.832A>C | |
12 | g.121232473A>G | CA6834148 | P2RX4 | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.1937A>G c.831A>G n.789A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*535A>G (n.*535A>G) n.895A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.1286A>G n.1100A>G c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.981A>G n.927A>G n.1076A>G n.1005A>G n.1013A>G n.980A>G n.1018A>G n.832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121232473A>T | CA386955441 | P2RX4 | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.1937A>T c.831A>T n.789A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*535A>T (n.*535A>T) n.895A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.1286A>T n.1100A>T c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.981A>T n.927A>T n.1076A>T n.1005A>T n.1013A>T n.980A>T n.1018A>T n.832A>T | |
12 | g.121232474T>A | CA386955452 | P2RX4 | c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) n.1938T>A c.832T>A n.790T>A c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*536T>A (n.*536T>A) n.896T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.1287T>A n.1101T>A c.555T>A (p.Tyr185Ter) n.982T>A n.928T>A n.1077T>A n.1006T>A n.1014T>A n.981T>A n.1019T>A n.833T>A | |
12 | g.121232474T>C | CA482161126 | P2RX4 | c.945T>C (p.Tyr315=) c.993T>C (p.Tyr331=) n.1938T>C c.832T>C n.790T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.*536T>C (n.*536T>C) n.896T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.1287T>C n.1101T>C c.555T>C (p.Tyr185=) n.982T>C n.928T>C n.1077T>C n.1006T>C n.1014T>C n.981T>C n.1019T>C n.833T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121232474T>G | CA386955453 | P2RX4 | c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) n.1938T>G c.832T>G n.790T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*536T>G (n.*536T>G) n.896T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1287T>G n.1101T>G c.555T>G (p.Tyr185Ter) n.982T>G n.928T>G n.1077T>G n.1006T>G n.1014T>G n.981T>G n.1019T>G n.833T>G | |
12 | g.121232475G>A | CA386955462 | P2RX4 | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.1939G>A c.833G>A n.791G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*537G>A (n.*537G>A) n.897G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1288G>A n.1102G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.983G>A n.929G>A n.1078G>A n.1007G>A n.1015G>A n.982G>A n.1020G>A n.834G>A | |
12 | g.121232475G>C | CA386955467 | P2RX4 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1939G>C c.833G>C n.791G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) n.897G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1288G>C n.1102G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.983G>C n.929G>C n.1078G>C n.1007G>C n.1015G>C n.982G>C n.1020G>C n.834G>C | |
12 | g.121232475G>T | CA386955471 | P2RX4 | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.1939G>T c.833G>T n.791G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*537G>T (n.*537G>T) n.897G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1288G>T n.1102G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.983G>T n.929G>T n.1078G>T n.1007G>T n.1015G>T n.982G>T n.1020G>T n.834G>T | |
12 | g.121232476G>A | CA386955472 | P2RX4 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.1940G>A c.834G>A n.792G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*538G>A (n.*538G>A) n.898G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1289G>A n.1103G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.984G>A n.930G>A n.1079G>A n.1008G>A n.1016G>A n.983G>A n.1021G>A n.835G>A | |
12 | g.121232476G>C | CA386955473 | P2RX4 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1940G>C c.834G>C n.792G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) n.898G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1289G>C n.1103G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.984G>C n.930G>C n.1079G>C n.1008G>C n.1016G>C n.983G>C n.1021G>C n.835G>C | |
12 | g.121232476G>T | CA386955474 | P2RX4 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1940G>T c.834G>T n.792G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.*538G>T (n.*538G>T) n.898G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1289G>T n.1103G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.984G>T n.930G>T n.1079G>T n.1008G>T n.1016G>T n.983G>T n.1021G>T n.835G>T | |
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