Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.773-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.954-28C>A
n.921-28C>A
n.959-28C>A
n.773-28C>A
 gnomAD v4
12g.121232386C=CA2067789543P2RX4c.885-28C= (n.885-28C=)
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n.773-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.959-28C>T
n.773-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.773-24dup
12g.121232390delCA6834122P2RX4c.885-24del (n.885-24del)
c.933-24del (n.933-24del)
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c.748del
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n.959-24del
n.773-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232387C>ACA2621404291P2RX4c.885-27C>A (n.885-27C>A)
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n.959-27C>A
n.773-27C>A
 gnomAD v4
12g.121232387C>TCA2575323153P2RX4c.885-27C>T (n.885-27C>T)
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n.773-27C>T
 gnomAD v4
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n.959-26C>A
n.773-26C>A
 gnomAD v4
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n.959-26C>T
n.773-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232389C>ACA2621404297P2RX4c.885-25C>A (n.885-25C>A)
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n.836-25C>A
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n.1227-25C>A
n.1041-25C>A
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n.922-25C>A
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n.1017-25C>A
n.946-25C>A
n.954-25C>A
n.921-25C>A
n.959-25C>A
n.773-25C>A
 gnomAD v4
12g.121232389C>TCA2621404299P2RX4c.885-25C>T (n.885-25C>T)
c.933-25C>T (n.933-25C>T)
n.1878-25C>T
c.747C>T
n.730-25C>T
c.804-25C>T (n.804-25C>T)
c.*476-25C>T (n.*476-25C>T)
n.836-25C>T
c.*578-25C>T (n.*578-25C>T)
n.1227-25C>T
n.1041-25C>T
c.495-25C>T (n.495-25C>T)
n.922-25C>T
n.868-25C>T
n.1017-25C>T
n.946-25C>T
n.954-25C>T
n.921-25C>T
n.959-25C>T
n.773-25C>T
 gnomAD v4
12g.121232389_121232391delinsCCTCA2067789546P2RX4c.885-25_885-23delinsCCT (n.885-25_885-23delinsCCT)
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c.*476-25_*476-23delinsCCT (n.*476-25_*476-23delinsCCT)
n.836-25_836-23delinsCCT
c.*578-25_*578-23delinsCCT (n.*578-25_*578-23delinsCCT)
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n.773-25_773-23delinsCCT
12g.121232390C>ACA607893331P2RX4c.885-24C>A (n.885-24C>A)
c.933-24C>A (n.933-24C>A)
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n.868-24C>A
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n.773-23dup
 dbSNP
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n.959-22del
n.773-22del
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n.959-22G>A
n.773-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.773-22G>C
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n.773-21A>C
 gnomAD v4
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n.773-20T>C
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n.773-19C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1041-18del
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n.922-18del
n.868-18del
n.1017-18del
n.946-18del
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n.959-18del
n.773-18del
 gnomAD v4
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n.773-18C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.836-17A>C
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n.959-17A>C
n.773-17A>C
 gnomAD v4
12g.121232397A>TCA2621404323P2RX4c.885-17A>T (n.885-17A>T)
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n.773-17A>T
 gnomAD v4
12g.121232398T>CCA2575323159P2RX4c.885-16T>C (n.885-16T>C)
c.933-16T>C (n.933-16T>C)
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n.730-16T>C
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n.836-16T>C
c.*578-16T>C (n.*578-16T>C)
n.1227-16T>C
n.1041-16T>C
c.495-16T>C (n.495-16T>C)
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n.868-16T>C
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n.954-16T>C
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n.959-16T>C
n.773-16T>C
12g.121232399C>ACA2621404325P2RX4c.885-15C>A (n.885-15C>A)
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n.1878-15C>A
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c.804-15C>A (n.804-15C>A)
c.*476-15C>A (n.*476-15C>A)
n.836-15C>A
c.*578-15C>A (n.*578-15C>A)
n.1227-15C>A
n.1041-15C>A
c.495-15C>A (n.495-15C>A)
n.922-15C>A
n.868-15C>A
n.1017-15C>A
n.946-15C>A
n.954-15C>A
n.921-15C>A
n.959-15C>A
n.773-15C>A
 gnomAD v4
12g.121232399C>TCA2621404326P2RX4c.885-15C>T (n.885-15C>T)
c.933-15C>T (n.933-15C>T)
n.1878-15C>T
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c.*476-15C>T (n.*476-15C>T)
n.836-15C>T
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n.773-15C>T
 gnomAD v4
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n.836-14C>A
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c.495-14C>A (n.495-14C>A)
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n.921-14C>A
n.959-14C>A
n.773-14C>A
 gnomAD v4
12g.121232401T>CCA244569209P2RX4c.885-13T>C (n.885-13T>C)
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n.1017-13T>C
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n.954-13T>C
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n.959-13T>C
n.773-13T>C
 dbSNP
12g.121232401T=CA2067789555P2RX4c.885-13T= (n.885-13T=)
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n.959-11C>A
n.773-11C>A
 gnomAD v4
12g.121232404T>CCA2621404331P2RX4c.885-10T>C (n.885-10T>C)
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n.921-10T>C
n.959-10T>C
n.773-10T>C
 gnomAD v4
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n.773-9T>A
 gnomAD v4
12g.121232405T>CCA2621404334P2RX4c.885-9T>C (n.885-9T>C)
c.933-9T>C (n.933-9T>C)
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c.495-9T>C (n.495-9T>C)
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n.773-9T>C
 gnomAD v4
12g.121232406C>ACA6834126P2RX4c.885-8C>A (n.885-8C>A)
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n.959-8C>A
n.773-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232406C=CA2067789556P2RX4c.885-8C= (n.885-8C=)
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12g.121232406C>TCA6834127P2RX4c.885-8C>T (n.885-8C>T)
c.933-8C>T (n.933-8C>T)
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n.773-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232409dupCA2603373039P2RX4c.885-5dup (n.885-5dup)
c.933-5dup (n.933-5dup)
n.1878-5dup
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c.804-5dup (n.804-5dup)
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n.868-5dup
n.1017-5dup
n.946-5dup
n.954-5dup
n.921-5dup
n.959-5dup
n.773-5dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232407C>TCA2575323162P2RX4c.885-7C>T (n.885-7C>T)
c.933-7C>T (n.933-7C>T)
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n.959-7C>T
n.773-7C>T
 gnomAD v4
12g.121232408C>ACA6834128P2RX4c.885-6C>A (n.885-6C>A)
c.933-6C>A (n.933-6C>A)
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n.922-6C>A
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n.946-6C>A
n.954-6C>A
n.921-6C>A
n.959-6C>A
n.773-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232408C=CA2067789557P2RX4c.885-6C= (n.885-6C=)
c.933-6C= (n.933-6C=)
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c.804-6C= (n.804-6C=)
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n.954-6C=
n.921-6C=
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n.773-6C=
12g.121232408C>TCA2621404340P2RX4c.885-6C>T (n.885-6C>T)
c.933-6C>T (n.933-6C>T)
n.1878-6C>T
c.766C>T
n.730-6C>T
c.804-6C>T (n.804-6C>T)
c.*476-6C>T (n.*476-6C>T)
n.836-6C>T
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n.1227-6C>T
n.1041-6C>T
c.495-6C>T (n.495-6C>T)
n.922-6C>T
n.868-6C>T
n.1017-6C>T
n.946-6C>T
n.954-6C>T
n.921-6C>T
n.959-6C>T
n.773-6C>T
 gnomAD v4
12g.121232409C>ACA2797733875P2RX4c.885-5C>A (n.885-5C>A)
c.933-5C>A (n.933-5C>A)
n.1878-5C>A
c.767C>A
n.730-5C>A
c.804-5C>A (n.804-5C>A)
c.*476-5C>A (n.*476-5C>A)
n.836-5C>A
c.*578-5C>A (n.*578-5C>A)
n.1227-5C>A
n.1041-5C>A
c.495-5C>A (n.495-5C>A)
n.922-5C>A
n.868-5C>A
n.1017-5C>A
n.946-5C>A
n.954-5C>A
n.921-5C>A
n.959-5C>A
n.773-5C>A
12g.121232409C=CA2067789558P2RX4c.885-5C= (n.885-5C=)
c.933-5C= (n.933-5C=)
n.1878-5C=
c.767C=
n.730-5C=
c.804-5C= (n.804-5C=)
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n.836-5C=
c.*578-5C= (n.*578-5C=)
n.1227-5C=
n.1041-5C=
c.495-5C= (n.495-5C=)
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n.954-5C=
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n.773-5C=
12g.121232409C>GCA6834130P2RX4c.885-5C>G (n.885-5C>G)
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n.773-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232409C>TCA6834129P2RX4c.885-5C>T (n.885-5C>T)
c.933-5C>T (n.933-5C>T)
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n.954-5C>T
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n.959-5C>T
n.773-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232410T>CCA645574813P2RX4c.885-4T>C (n.885-4T>C)
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n.836-4T>C
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n.1227-4T>C
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n.959-4T>C
n.773-4T>C
 COSMIC
12g.121232410T>GCA645574812P2RX4c.885-4T>G (n.885-4T>G)
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c.768T>G
n.730-4T>G
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n.836-4T>G
c.*578-4T>G (n.*578-4T>G)
n.1227-4T>G
n.1041-4T>G
c.495-4T>G (n.495-4T>G)
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n.946-4T>G
n.954-4T>G
n.921-4T>G
n.959-4T>G
n.773-4T>G
 COSMIC
12g.121232411C>TCA2621404347P2RX4c.885-3C>T (n.885-3C>T)
c.933-3C>T (n.933-3C>T)
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c.*578-3C>T (n.*578-3C>T)
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n.773-3C>T
 gnomAD v4
12g.121232412A=CA2067789559P2RX4c.885-2A= (n.885-2A=)
c.933-2A= (n.933-2A=)
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c.804-2A= (n.804-2A=)
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n.836-2A=
c.*578-2A= (n.*578-2A=)
n.1227-2A=
n.1041-2A=
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n.946-2A=
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n.773-2A=
12g.121232412A>CCA386954803P2RX4c.885-2A>C (n.885-2A>C)
c.933-2A>C (n.933-2A>C)
n.1878-2A>C
c.770A>C
n.730-2A>C
c.804-2A>C (n.804-2A>C)
c.*476-2A>C (n.*476-2A>C)
n.836-2A>C
c.*578-2A>C (n.*578-2A>C)
n.1227-2A>C
n.1041-2A>C
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
n.922-2A>C
n.868-2A>C
n.1017-2A>C
n.946-2A>C
n.954-2A>C
n.921-2A>C
n.959-2A>C
n.773-2A>C
12g.121232412A>GCA386954799P2RX4c.885-2A>G (n.885-2A>G)
c.933-2A>G (n.933-2A>G)
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c.804-2A>G (n.804-2A>G)
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n.1227-2A>G
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n.868-2A>G
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n.773-2A>G
 dbSNP
12g.121232412A>TCA386954802P2RX4c.885-2A>T (n.885-2A>T)
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n.1041-2A>T
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
n.922-2A>T
n.868-2A>T
n.1017-2A>T
n.946-2A>T
n.954-2A>T
n.921-2A>T
n.959-2A>T
n.773-2A>T
12g.121232413G>ACA386954804P2RX4c.885-1G>A (n.885-1G>A)
c.933-1G>A (n.933-1G>A)
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c.771G>A
n.730-1G>A
c.804-1G>A (n.804-1G>A)
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n.836-1G>A
c.*578-1G>A (n.*578-1G>A)
n.1227-1G>A
n.1041-1G>A
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
n.922-1G>A
n.868-1G>A
n.1017-1G>A
n.946-1G>A
n.954-1G>A
n.921-1G>A
n.959-1G>A
n.773-1G>A
12g.121232413G>CCA386954809P2RX4c.885-1G>C (n.885-1G>C)
c.933-1G>C (n.933-1G>C)
n.1878-1G>C
c.771G>C
n.730-1G>C
c.804-1G>C (n.804-1G>C)
c.*476-1G>C (n.*476-1G>C)
n.836-1G>C
c.*578-1G>C (n.*578-1G>C)
n.1227-1G>C
n.1041-1G>C
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
n.922-1G>C
n.868-1G>C
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n.946-1G>C
n.954-1G>C
n.921-1G>C
n.959-1G>C
n.773-1G>C
12g.121232413G>TCA386954811P2RX4c.885-1G>T (n.885-1G>T)
c.933-1G>T (n.933-1G>T)
n.1878-1G>T
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c.*476-1G>T (n.*476-1G>T)
n.836-1G>T
c.*578-1G>T (n.*578-1G>T)
n.1227-1G>T
n.1041-1G>T
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
n.922-1G>T
n.868-1G>T
n.1017-1G>T
n.946-1G>T
n.954-1G>T
n.921-1G>T
n.959-1G>T
n.773-1G>T
12g.121232414G>ACA482160848P2RX4c.885G>A (p.Arg295=)
c.933G>A (p.Arg311=)
n.1878G>A
c.772G>A
n.730G>A
c.804G>A (p.Arg268=)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.836G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1227G>A
n.1041G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.922G>A
n.868G>A
n.1017G>A
n.946G>A
n.954G>A
n.921G>A
n.959G>A
n.773G>A
12g.121232414G>CCA386954812P2RX4c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
n.1878G>C
c.772G>C
n.730G>C
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.836G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1227G>C
n.1041G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.922G>C
n.868G>C
n.1017G>C
n.946G>C
n.954G>C
n.921G>C
n.959G>C
n.773G>C
 gnomAD v4
12g.121232414G>TCA386954813P2RX4c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
n.1878G>T
c.772G>T
n.730G>T
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.836G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1227G>T
n.1041G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.922G>T
n.868G>T
n.1017G>T
n.946G>T
n.954G>T
n.921G>T
n.959G>T
n.773G>T
12g.121232415T>ACA386954814P2RX4c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1879T>A
c.773T>A
n.731T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.837T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.1228T>A
n.1042T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.923T>A
n.869T>A
n.1018T>A
n.947T>A
n.955T>A
n.922T>A
n.960T>A
n.774T>A
12g.121232415T>CCA6834131P2RX4c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.1879T>C
c.773T>C
n.731T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.837T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1228T>C
n.1042T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.923T>C
n.869T>C
n.1018T>C
n.947T>C
n.955T>C
n.922T>C
n.960T>C
n.774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232415T>GCA386954821P2RX4c.886T>G (p.Phe296Val)
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n.1879T>G
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c.*579T>G (n.*579T>G)
n.1228T>G
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n.923T>G
n.869T>G
n.1018T>G
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n.922T>G
n.960T>G
n.774T>G
12g.121232415T=CA2067789560P2RX4c.886T= (p.Phe296=)
c.934T= (p.Phe312=)
n.1879T=
c.773T=
n.731T=
c.805T= (p.Phe269=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.837T=
c.*579T= (n.*579T=)
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n.1042T=
c.496T= (p.Phe166=)
n.923T=
n.869T=
n.1018T=
n.947T=
n.955T=
n.922T=
n.960T=
n.774T=
12g.121232416T>ACA386954828P2RX4c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.1880T>A
c.774T>A
n.732T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.838T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1229T>A
n.1043T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.924T>A
n.870T>A
n.1019T>A
n.948T>A
n.956T>A
n.923T>A
n.961T>A
n.775T>A
12g.121232416T>CCA386954834P2RX4c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.1880T>C
c.774T>C
n.732T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.838T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1229T>C
n.1043T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.924T>C
n.870T>C
n.1019T>C
n.948T>C
n.956T>C
n.923T>C
n.961T>C
n.775T>C
12g.121232416T>GCA386954838P2RX4c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.1880T>G
c.774T>G
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c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.838T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1229T>G
n.1043T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.924T>G
n.870T>G
n.1019T>G
n.948T>G
n.956T>G
n.923T>G
n.961T>G
n.775T>G
12g.121232417T>ACA386954839P2RX4c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.1881T>A
c.775T>A
n.733T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.839T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1230T>A
n.1044T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.925T>A
n.871T>A
n.1020T>A
n.949T>A
n.957T>A
n.924T>A
n.962T>A
n.776T>A
12g.121232417T>CCA482160859P2RX4c.888T>C (p.Phe296=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.1881T>C
c.775T>C
n.733T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.839T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1230T>C
n.1044T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
n.925T>C
n.871T>C
n.1020T>C
n.949T>C
n.957T>C
n.924T>C
n.962T>C
n.776T>C
 COSMIC
12g.121232417T>GCA386954840P2RX4c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.936T>G (p.Phe312Leu)
n.1881T>G
c.775T>G
n.733T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.839T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1230T>G
n.1044T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.925T>G
n.871T>G
n.1020T>G
n.949T>G
n.957T>G
n.924T>G
n.962T>G
n.776T>G
12g.121232418delCA2575323168P2RX4c.889del (p.Ala297ProfsTer?)
c.937del (p.Ala313ProfsTer?)
n.1882del
c.776del
n.734del
c.808del (p.Ala270ProfsTer?)
c.*480del (n.*480del)
n.840del
c.*582del (n.*582del)
n.1231del
n.1045del
c.499del (p.Ala167ProfsTer?)
n.926del
n.872del
n.1021del
n.950del
n.958del
n.925del
n.963del
n.777del
12g.121232418G>ACA386954842P2RX4c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1882G>A
c.776G>A
n.734G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.840G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1231G>A
n.1045G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.926G>A
n.872G>A
n.1021G>A
n.950G>A
n.958G>A
n.925G>A
n.963G>A
n.777G>A
12g.121232418G>CCA386954846P2RX4c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1882G>C
c.776G>C
n.734G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.840G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1231G>C
n.1045G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.926G>C
n.872G>C
n.1021G>C
n.950G>C
n.958G>C
n.925G>C
n.963G>C
n.777G>C
12g.121232418G>TCA386954860P2RX4c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1882G>T
c.776G>T
n.734G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.840G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1231G>T
n.1045G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.926G>T
n.872G>T
n.1021G>T
n.950G>T
n.958G>T
n.925G>T
n.963G>T
n.777G>T
12g.121232419C>ACA386954866P2RX4c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1883C>A
c.777C>A
n.735C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.841C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1232C>A
n.1046C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.927C>A
n.873C>A
n.1022C>A
n.951C>A
n.959C>A
n.926C>A
n.964C>A
n.778C>A
12g.121232419C>GCA386954881P2RX4c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1883C>G
c.777C>G
n.735C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.841C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1232C>G
n.1046C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.927C>G
n.873C>G
n.1022C>G
n.951C>G
n.959C>G
n.926C>G
n.964C>G
n.778C>G
12g.121232419C>TCA386954889P2RX4c.890C>T (p.Ala297Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1883C>T
c.777C>T
n.735C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.841C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1232C>T
n.1046C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.927C>T
n.873C>T
n.1022C>T
n.951C>T
n.959C>T
n.926C>T
n.964C>T
n.778C>T
12g.121232420C>ACA482160869P2RX4c.891C>A (p.Ala297=)
c.939C>A (p.Ala313=)
n.1884C>A
c.778C>A
n.736C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.842C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1233C>A
n.1047C>A
c.501C>A (p.Ala167=)
n.928C>A
n.874C>A
n.1023C>A
n.952C>A
n.960C>A
n.927C>A
n.965C>A
n.779C>A
12g.121232420C>GCA482160870P2RX4c.891C>G (p.Ala297=)
c.939C>G (p.Ala313=)
n.1884C>G
c.778C>G
n.736C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.842C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1233C>G
n.1047C>G
c.501C>G (p.Ala167=)
n.928C>G
n.874C>G
n.1023C>G
n.952C>G
n.960C>G
n.927C>G
n.965C>G
n.779C>G
 gnomAD v4
12g.121232420C>TCA482160872P2RX4c.891C>T (p.Ala297=)
c.939C>T (p.Ala313=)
n.1884C>T
c.778C>T
n.736C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.842C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1233C>T
n.1047C>T
c.501C>T (p.Ala167=)
n.928C>T
n.874C>T
n.1023C>T
n.952C>T
n.960C>T
n.927C>T
n.965C>T
n.779C>T
12g.121232421A>CCA386954892P2RX4c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1885A>C
c.779A>C
n.737A>C
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.843A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1234A>C
n.1048A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.929A>C
n.875A>C
n.1024A>C
n.953A>C
n.961A>C
n.928A>C
n.966A>C
n.780A>C
12g.121232421A>GCA386954894P2RX4c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.1885A>G
c.779A>G
n.737A>G
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.843A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1234A>G
n.1048A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.929A>G
n.875A>G
n.1024A>G
n.953A>G
n.961A>G
n.928A>G
n.966A>G
n.780A>G
12g.121232421A>TCA386954893P2RX4c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.1885A>T
c.779A>T
n.737A>T
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.843A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1234A>T
n.1048A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.929A>T
n.875A>T
n.1024A>T
n.953A>T
n.961A>T
n.928A>T
n.966A>T
n.780A>T
12g.121232422A=CA2067789561P2RX4c.893A= (p.Lys298=)
c.941A= (p.Lys314=)
n.1886A=
c.780A=
n.738A=
c.812A= (p.Lys271=)
c.*484A= (n.*484A=)
n.844A=
c.*586A= (n.*586A=)
n.1235A=
n.1049A=
c.503A= (p.Lys168=)
n.930A=
n.876A=
n.1025A=
n.954A=
n.962A=
n.929A=
n.967A=
n.781A=
12g.121232422A>CCA6834132P2RX4c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.1886A>C
c.780A>C
n.738A>C
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.844A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1235A>C
n.1049A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.930A>C
n.876A>C
n.1025A>C
n.954A>C
n.962A>C
n.929A>C
n.967A>C
n.781A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232422A>GCA386954900P2RX4c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.1886A>G
c.780A>G
n.738A>G
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.844A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1235A>G
n.1049A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.930A>G
n.876A>G
n.1025A>G
n.954A>G
n.962A>G
n.929A>G
n.967A>G
n.781A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232422A>TCA386954895P2RX4c.893A>T (p.Lys298Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.1886A>T
c.780A>T
n.738A>T
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.844A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1235A>T
n.1049A>T
c.503A>T (p.Lys168Met)
n.930A>T
n.876A>T
n.1025A>T
n.954A>T
n.962A>T
n.929A>T
n.967A>T
n.781A>T
12g.121232423G>ACA482160881P2RX4c.894G>A (p.Lys298=)
c.942G>A (p.Lys314=)
n.1887G>A
c.781G>A
n.739G>A
c.813G>A (p.Lys271=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.845G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1236G>A
n.1050G>A
c.504G>A (p.Lys168=)
n.931G>A
n.877G>A
n.1026G>A
n.955G>A
n.963G>A
n.930G>A
n.968G>A
n.782G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232423G>CCA386954902P2RX4c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.1887G>C
c.781G>C
n.739G>C
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.845G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1236G>C
n.1050G>C
c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.931G>C
n.877G>C
n.1026G>C
n.955G>C
n.963G>C
n.930G>C
n.968G>C
n.782G>C
12g.121232423G=CA2067789562P2RX4c.894G= (p.Lys298=)
c.942G= (p.Lys314=)
n.1887G=
c.781G=
n.739G=
c.813G= (p.Lys271=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.845G=
c.*587G= (n.*587G=)
n.1236G=
n.1050G=
c.504G= (p.Lys168=)
n.931G=
n.877G=
n.1026G=
n.955G=
n.963G=
n.930G=
n.968G=
n.782G=
12g.121232423G>TCA386954903P2RX4c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.1887G>T
c.781G>T
n.739G>T
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.845G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1236G>T
n.1050G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.931G>T
n.877G>T
n.1026G>T
n.955G>T
n.963G>T
n.930G>T
n.968G>T
n.782G>T
12g.121232424T>ACA386954904P2RX4c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.1888T>A
c.782T>A
n.740T>A
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.846T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1237T>A
n.1051T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.932T>A
n.878T>A
n.1027T>A
n.956T>A
n.964T>A
n.931T>A
n.969T>A
n.783T>A
12g.121232424T>CCA386954916P2RX4c.895T>C (p.Tyr299His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.1888T>C
c.782T>C
n.740T>C
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.846T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1237T>C
n.1051T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.932T>C
n.878T>C
n.1027T>C
n.956T>C
n.964T>C
n.931T>C
n.969T>C
n.783T>C
12g.121232424T>GCA386954921P2RX4c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.1888T>G
c.782T>G
n.740T>G
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.846T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1237T>G
n.1051T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.932T>G
n.878T>G
n.1027T>G
n.956T>G
n.964T>G
n.931T>G
n.969T>G
n.783T>G
12g.121232425A>CCA386954924P2RX4c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.1889A>C
c.783A>C
n.741A>C
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.847A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1238A>C
n.1052A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.933A>C
n.879A>C
n.1028A>C
n.957A>C
n.965A>C
n.932A>C
n.970A>C
n.784A>C
12g.121232425A>GCA386954927P2RX4c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.1889A>G
c.783A>G
n.741A>G
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.847A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1238A>G
n.1052A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.933A>G
n.879A>G
n.1028A>G
n.957A>G
n.965A>G
n.932A>G
n.970A>G
n.784A>G
12g.121232425A>TCA386954933P2RX4c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.1889A>T
c.783A>T
n.741A>T
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.847A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1238A>T
n.1052A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.933A>T
n.879A>T
n.1028A>T
n.957A>T
n.965A>T
n.932A>T
n.970A>T
n.784A>T
12g.121232426C>ACA386954938P2RX4c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.1890C>A
c.784C>A
n.742C>A
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.848C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1239C>A
n.1053C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.934C>A
n.880C>A
n.1029C>A
n.958C>A
n.966C>A
n.933C>A
n.971C>A
n.785C>A
12g.121232426C=CA2067789563P2RX4c.897C= (p.Tyr299=)
c.945C= (p.Tyr315=)
n.1890C=
c.784C=
n.742C=
c.816C= (p.Tyr272=)
c.*488C= (n.*488C=)
n.848C=
c.*590C= (n.*590C=)
n.1239C=
n.1053C=
c.507C= (p.Tyr169=)
n.934C=
n.880C=
n.1029C=
n.958C=
n.966C=
n.933C=
n.971C=
n.785C=
12g.121232426C>GCA386954941P2RX4c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
n.1890C>G
c.784C>G
n.742C>G
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.848C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1239C>G
n.1053C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.934C>G
n.880C>G
n.1029C>G
n.958C>G
n.966C>G
n.933C>G
n.971C>G
n.785C>G
12g.121232426C>TCA6834133P2RX4c.897C>T (p.Tyr299=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.1890C>T
c.784C>T
n.742C>T
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.848C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1239C>T
n.1053C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.934C>T
n.880C>T
n.1029C>T
n.958C>T
n.966C>T
n.933C>T
n.971C>T
n.785C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232427T>ACA386954976P2RX4c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1891T>A
c.785T>A
n.743T>A
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.849T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1240T>A
n.1054T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.935T>A
n.881T>A
n.1030T>A
n.959T>A
n.967T>A
n.934T>A
n.972T>A
n.786T>A
12g.121232427T>CCA386954968P2RX4c.898T>C (p.Tyr300His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1891T>C
c.785T>C
n.743T>C
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.849T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1240T>C
n.1054T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.935T>C
n.881T>C
n.1030T>C
n.959T>C
n.967T>C
n.934T>C
n.972T>C
n.786T>C
 dbSNP
12g.121232427T>GCA386954963P2RX4c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1891T>G
c.785T>G
n.743T>G
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.849T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1240T>G
n.1054T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.935T>G
n.881T>G
n.1030T>G
n.959T>G
n.967T>G
n.934T>G
n.972T>G
n.786T>G
 gnomAD v4
12g.121232427T=CA2067789564P2RX4c.898T= (p.Tyr300=)
c.946T= (p.Tyr316=)
n.1891T=
c.785T=
n.743T=
c.817T= (p.Tyr273=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.849T=
c.*591T= (n.*591T=)
n.1240T=
n.1054T=
c.508T= (p.Tyr170=)
n.935T=
n.881T=
n.1030T=
n.959T=
n.967T=
n.934T=
n.972T=
n.786T=
12g.121232428A=CA2067789565P2RX4c.899A= (p.Tyr300=)
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1892A=
c.786A=
n.744A=
c.818A= (p.Tyr273=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.850A=
c.*592A= (n.*592A=)
n.1241A=
n.1055A=
c.509A= (p.Tyr170=)
n.936A=
n.882A=
n.1031A=
n.960A=
n.968A=
n.935A=
n.973A=
n.787A=
12g.121232428A>CCA386954980P2RX4c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1892A>C
c.786A>C
n.744A>C
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.850A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1241A>C
n.1055A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.936A>C
n.882A>C
n.1031A>C
n.960A>C
n.968A>C
n.935A>C
n.973A>C
n.787A>C
12g.121232428A>GCA6834134P2RX4c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1892A>G
c.786A>G
n.744A>G
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.850A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1241A>G
n.1055A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.936A>G
n.882A>G
n.1031A>G
n.960A>G
n.968A>G
n.935A>G
n.973A>G
n.787A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232428A>TCA386954985P2RX4c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1892A>T
c.786A>T
n.744A>T
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.850A>T
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n.1241A>T
n.1055A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.936A>T
n.882A>T
n.1031A>T
n.960A>T
n.968A>T
n.935A>T
n.973A>T
n.787A>T
12g.121232428dupCA2621404380P2RX4c.899dup (p.Tyr300Ter)
c.947dup (p.Tyr316Ter)
n.1892dup
c.786dup
n.744dup
c.818dup (p.Tyr273Ter)
c.*490dup (n.*490dup)
n.850dup
c.*592dup (n.*592dup)
n.1241dup
n.1055dup
c.509dup (p.Tyr170Ter)
n.936dup
n.882dup
n.1031dup
n.960dup
n.968dup
n.935dup
n.973dup
n.787dup
 gnomAD v4
12g.121232429C>ACA386954990P2RX4c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1893C>A
c.787C>A
n.745C>A
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.851C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1242C>A
n.1056C>A
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.937C>A
n.883C>A
n.1032C>A
n.961C>A
n.969C>A
n.936C>A
n.974C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
12g.121232429C=CA2067789566P2RX4c.900C= (p.Tyr300=)
c.948C= (p.Tyr316=)
n.1893C=
c.787C=
n.745C=
c.819C= (p.Tyr273=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.851C=
c.*593C= (n.*593C=)
n.1242C=
n.1056C=
c.510C= (p.Tyr170=)
n.937C=
n.883C=
n.1032C=
n.961C=
n.969C=
n.936C=
n.974C=
n.788C=
12g.121232429C>GCA386954993P2RX4c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1893C>G
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c.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.*491C>G (n.*491C>G)
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c.*593C>G (n.*593C>G)
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c.510C>G (p.Tyr170Ter)
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n.974C>G
n.788C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232429C>TCA482160902P2RX4c.900C>T (p.Tyr300=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1893C>T
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n.745C>T
c.819C>T (p.Tyr273=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
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c.*593C>T (n.*593C>T)
n.1242C>T
n.1056C>T
c.510C>T (p.Tyr170=)
n.937C>T
n.883C>T
n.1032C>T
n.961C>T
n.969C>T
n.936C>T
n.974C>T
n.788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232430A>CCA482160905P2RX4c.901A>C (p.Arg301=)
c.949A>C (p.Arg317=)
n.1894A>C
c.788A>C
n.746A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.852A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1243A>C
n.1057A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
n.938A>C
n.884A>C
n.1033A>C
n.962A>C
n.970A>C
n.937A>C
n.975A>C
n.789A>C
12g.121232430A>GCA386954998P2RX4c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
n.1894A>G
c.788A>G
n.746A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.852A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1243A>G
n.1057A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.938A>G
n.884A>G
n.1033A>G
n.962A>G
n.970A>G
n.937A>G
n.975A>G
n.789A>G
12g.121232430A>TCA386955011P2RX4c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.949A>T (p.Arg317Ter)
n.1894A>T
c.788A>T
n.746A>T
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.852A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1243A>T
n.1057A>T
c.511A>T (p.Arg171Ter)
n.938A>T
n.884A>T
n.1033A>T
n.962A>T
n.970A>T
n.937A>T
n.975A>T
n.789A>T
12g.121232431G>ACA386955013P2RX4c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
n.1895G>A
c.789G>A
n.747G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.853G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1244G>A
n.1058G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.939G>A
n.885G>A
n.1034G>A
n.963G>A
n.971G>A
n.938G>A
n.976G>A
n.790G>A
12g.121232431G>CCA6834135P2RX4c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
n.1895G>C
c.789G>C
n.747G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.853G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1244G>C
n.1058G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.939G>C
n.885G>C
n.1034G>C
n.963G>C
n.971G>C
n.938G>C
n.976G>C
n.790G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232431G=CA2067789567P2RX4c.902G= (p.Arg301=)
c.950G= (p.Arg317=)
n.1895G=
c.789G=
n.747G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.853G=
c.*595G= (n.*595G=)
n.1244G=
n.1058G=
c.512G= (p.Arg171=)
n.939G=
n.885G=
n.1034G=
n.963G=
n.971G=
n.938G=
n.976G=
n.790G=
12g.121232431G>TCA386955027P2RX4c.902G>T (p.Arg301Ile)
c.950G>T (p.Arg317Ile)
n.1895G>T
c.789G>T
n.747G>T
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.853G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1244G>T
n.1058G>T
c.512G>T (p.Arg171Ile)
n.939G>T
n.885G>T
n.1034G>T
n.963G>T
n.971G>T
n.938G>T
n.976G>T
n.790G>T
12g.121232432A>CCA386955033P2RX4c.903A>C (p.Arg301Ser)
c.951A>C (p.Arg317Ser)
n.1896A>C
c.790A>C
n.748A>C
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.854A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1245A>C
n.1059A>C
c.513A>C (p.Arg171Ser)
n.940A>C
n.886A>C
n.1035A>C
n.964A>C
n.972A>C
n.939A>C
n.977A>C
n.791A>C
12g.121232432A>GCA482160914P2RX4c.903A>G (p.Arg301=)
c.951A>G (p.Arg317=)
n.1896A>G
c.790A>G
n.748A>G
c.822A>G (p.Arg274=)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.854A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1245A>G
n.1059A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
n.940A>G
n.886A>G
n.1035A>G
n.964A>G
n.972A>G
n.939A>G
n.977A>G
n.791A>G
12g.121232432A>TCA386955038P2RX4c.903A>T (p.Arg301Ser)
c.951A>T (p.Arg317Ser)
n.1896A>T
c.790A>T
n.748A>T
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.854A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1245A>T
n.1059A>T
c.513A>T (p.Arg171Ser)
n.940A>T
n.886A>T
n.1035A>T
n.964A>T
n.972A>T
n.939A>T
n.977A>T
n.791A>T
 gnomAD v4
12g.121232433G>ACA386955048P2RX4c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1897G>A
c.791G>A
n.749G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.855G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1246G>A
n.1060G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.941G>A
n.887G>A
n.1036G>A
n.965G>A
n.973G>A
n.940G>A
n.978G>A
n.792G>A
12g.121232433G>CCA386955044P2RX4c.904G>C (p.Asp302His)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.1897G>C
c.791G>C
n.749G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.855G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1246G>C
n.1060G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
n.941G>C
n.887G>C
n.1036G>C
n.965G>C
n.973G>C
n.940G>C
n.978G>C
n.792G>C
 gnomAD v4
12g.121232433G>TCA386955039P2RX4c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1897G>T
c.791G>T
n.749G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.855G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1246G>T
n.1060G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.941G>T
n.887G>T
n.1036G>T
n.965G>T
n.973G>T
n.940G>T
n.978G>T
n.792G>T
12g.121232434A>CCA386955052P2RX4c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1898A>C
c.792A>C
n.750A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.856A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1247A>C
n.1061A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.942A>C
n.888A>C
n.1037A>C
n.966A>C
n.974A>C
n.941A>C
n.979A>C
n.793A>C
12g.121232434A>GCA386955055P2RX4c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1898A>G
c.792A>G
n.750A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.856A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1247A>G
n.1061A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.942A>G
n.888A>G
n.1037A>G
n.966A>G
n.974A>G
n.941A>G
n.979A>G
n.793A>G
12g.121232434A>TCA386955063P2RX4c.905A>T (p.Asp302Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1898A>T
c.792A>T
n.750A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.856A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1247A>T
n.1061A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.942A>T
n.888A>T
n.1037A>T
n.966A>T
n.974A>T
n.941A>T
n.979A>T
n.793A>T
12g.121232435C>ACA386955064P2RX4c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.1899C>A
c.793C>A
n.751C>A
c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.857C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1248C>A
n.1062C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.943C>A
n.889C>A
n.1038C>A
n.967C>A
n.975C>A
n.942C>A
n.980C>A
n.794C>A
 gnomAD v4
12g.121232435C>GCA386955065P2RX4c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.1899C>G
c.793C>G
n.751C>G
c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.857C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1248C>G
n.1062C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.943C>G
n.889C>G
n.1038C>G
n.967C>G
n.975C>G
n.942C>G
n.980C>G
n.794C>G
12g.121232435C>TCA482160927P2RX4c.906C>T (p.Asp302=)
c.954C>T (p.Asp318=)
n.1899C>T
c.793C>T
n.751C>T
c.825C>T (p.Asp275=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.857C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1248C>T
n.1062C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.943C>T
n.889C>T
n.1038C>T
n.967C>T
n.975C>T
n.942C>T
n.980C>T
n.794C>T
12g.121232436C>ACA386955070P2RX4c.907C>A (p.Leu303Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.1900C>A
c.794C>A
n.752C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.858C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.1249C>A
n.1063C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.944C>A
n.890C>A
n.1039C>A
n.968C>A
n.976C>A
n.943C>A
n.981C>A
n.795C>A
12g.121232436C=CA2067789568P2RX4c.907C= (p.Leu303=)
c.955C= (p.Leu319=)
n.1900C=
c.794C=
n.752C=
c.826C= (p.Leu276=)
c.*498C= (n.*498C=)
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c.*600C= (n.*600C=)
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n.1063C=
c.517C= (p.Leu173=)
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n.890C=
n.1039C=
n.968C=
n.976C=
n.943C=
n.981C=
n.795C=
12g.121232436C>GCA244569270P2RX4c.907C>G (p.Leu303Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
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n.1249C>G
n.1063C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.944C>G
n.890C>G
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n.976C>G
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n.981C>G
n.795C>G
 dbSNP
12g.121232436C>TCA482160931P2RX4c.907C>T (p.Leu303=)
c.955C>T (p.Leu319=)
n.1900C>T
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n.752C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.858C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.1249C>T
n.1063C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.944C>T
n.890C>T
n.1039C>T
n.968C>T
n.976C>T
n.943C>T
n.981C>T
n.795C>T
 gnomAD v4
12g.121232437T>ACA386955085P2RX4c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1901T>A
c.795T>A
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n.859T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1250T>A
n.1064T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.945T>A
n.891T>A
n.1040T>A
n.969T>A
n.977T>A
n.944T>A
n.982T>A
n.796T>A
12g.121232437T>CCA386955099P2RX4c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1901T>C
c.795T>C
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c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.859T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1250T>C
n.1064T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.945T>C
n.891T>C
n.1040T>C
n.969T>C
n.977T>C
n.944T>C
n.982T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
12g.121232437T>GCA386955103P2RX4c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1901T>G
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n.1250T>G
n.1064T>G
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n.945T>G
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n.1040T>G
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n.944T>G
n.982T>G
n.796T>G
12g.121232438G>ACA482160937P2RX4c.909G>A (p.Leu303=)
c.957G>A (p.Leu319=)
n.1902G>A
c.796G>A
n.754G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.860G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1251G>A
n.1065G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.946G>A
n.892G>A
n.1041G>A
n.970G>A
n.978G>A
n.945G>A
n.983G>A
n.797G>A
12g.121232438G>CCA482160938P2RX4c.909G>C (p.Leu303=)
c.957G>C (p.Leu319=)
n.1902G>C
c.796G>C
n.754G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.860G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1251G>C
n.1065G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.946G>C
n.892G>C
n.1041G>C
n.970G>C
n.978G>C
n.945G>C
n.983G>C
n.797G>C
12g.121232438G>TCA482160940P2RX4c.909G>T (p.Leu303=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.1902G>T
c.796G>T
n.754G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.860G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1251G>T
n.1065G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.946G>T
n.892G>T
n.1041G>T
n.970G>T
n.978G>T
n.945G>T
n.983G>T
n.797G>T
12g.121232438_121232447delinsGGCTGGCAACCA2067789569P2RX4c.909_918delinsGGCTGGCAAC (p.Leu303=)
c.957_966delinsGGCTGGCAAC (p.Leu319=)
n.1902_1911delinsGGCTGGCAAC
c.796_805delinsGGCTGGCAAC
n.754_763delinsGGCTGGCAAC
c.828_837delinsGGCTGGCAAC (p.Leu276=)
c.*500_*509delinsGGCTGGCAAC (n.*500_*509delinsGGCTGGCAAC)
n.860_869delinsGGCTGGCAAC
c.*602_*611delinsGGCTGGCAAC (n.*602_*611delinsGGCTGGCAAC)
n.1251_1260delinsGGCTGGCAAC
n.1065_1074delinsGGCTGGCAAC
c.519_528delinsGGCTGGCAAC (p.Leu173=)
n.946_955delinsGGCTGGCAAC
n.892_901delinsGGCTGGCAAC
n.1041_1050delinsGGCTGGCAAC
n.970_979delinsGGCTGGCAAC
n.978_987delinsGGCTGGCAAC
n.945_954delinsGGCTGGCAAC
n.983_992delinsGGCTGGCAAC
n.797_806delinsGGCTGGCAAC
12g.121232439G>ACA386955123P2RX4c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1903G>A
c.797G>A
n.755G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.861G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1252G>A
n.1066G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.947G>A
n.893G>A
n.1042G>A
n.971G>A
n.979G>A
n.946G>A
n.984G>A
n.798G>A
12g.121232439G>CCA6834136P2RX4c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1903G>C
c.797G>C
n.755G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.861G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1252G>C
n.1066G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.947G>C
n.893G>C
n.1042G>C
n.971G>C
n.979G>C
n.946G>C
n.984G>C
n.798G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232439G=CA2067789571P2RX4c.910G= (p.Ala304=)
c.958G= (p.Ala320=)
n.1903G=
c.797G=
n.755G=
c.829G= (p.Ala277=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.861G=
c.*603G= (n.*603G=)
n.1252G=
n.1066G=
c.520G= (p.Ala174=)
n.947G=
n.893G=
n.1042G=
n.971G=
n.979G=
n.946G=
n.984G=
n.798G=
12g.121232439G>TCA386955128P2RX4c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1903G>T
c.797G>T
n.755G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.861G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1252G>T
n.1066G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.947G>T
n.893G>T
n.1042G>T
n.971G>T
n.979G>T
n.946G>T
n.984G>T
n.798G>T
12g.121232440_121232448delCA2067789570P2RX4c.911_919del (p.Ala304_Asn306del)
c.959_967del (p.Ala320_Asn322del)
n.1904_1912del
c.798_806del
n.756_764del
c.830_838del (p.Ala277_Asn279del)
c.*502_*510del (n.*502_*510del)
n.862_870del
c.*604_*612del (n.*604_*612del)
n.1253_1261del
n.1067_1075del
c.521_529del (p.Ala174_Asn176del)
n.948_956del
n.894_902del
n.1043_1051del
n.972_980del
n.980_988del
n.947_955del
n.985_993del
n.799_807del
 dbSNP
12g.121232440C>ACA386955131P2RX4c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1904C>A
c.798C>A
n.756C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.862C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1253C>A
n.1067C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.948C>A
n.894C>A
n.1043C>A
n.972C>A
n.980C>A
n.947C>A
n.985C>A
n.799C>A
 gnomAD v4
12g.121232440C>GCA386955129P2RX4c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1904C>G
c.798C>G
n.756C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.862C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1253C>G
n.1067C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.948C>G
n.894C>G
n.1043C>G
n.972C>G
n.980C>G
n.947C>G
n.985C>G
n.799C>G
12g.121232440C>TCA386955130P2RX4c.911C>T (p.Ala304Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.1904C>T
c.798C>T
n.756C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.862C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1253C>T
n.1067C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.948C>T
n.894C>T
n.1043C>T
n.972C>T
n.980C>T
n.947C>T
n.985C>T
n.799C>T
12g.121232441T>ACA482160950P2RX4c.912T>A (p.Ala304=)
c.960T>A (p.Ala320=)
n.1905T>A
c.799T>A
n.757T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.863T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1254T>A
n.1068T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
n.949T>A
n.895T>A
n.1044T>A
n.973T>A
n.981T>A
n.948T>A
n.986T>A
n.800T>A
12g.121232441T>CCA482160952P2RX4c.912T>C (p.Ala304=)
c.960T>C (p.Ala320=)
n.1905T>C
c.799T>C
n.757T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.863T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1254T>C
n.1068T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
n.949T>C
n.895T>C
n.1044T>C
n.973T>C
n.981T>C
n.948T>C
n.986T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
12g.121232441T>GCA482160953P2RX4c.912T>G (p.Ala304=)
c.960T>G (p.Ala320=)
n.1905T>G
c.799T>G
n.757T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.863T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1254T>G
n.1068T>G
c.522T>G (p.Ala174=)
n.949T>G
n.895T>G
n.1044T>G
n.973T>G
n.981T>G
n.948T>G
n.986T>G
n.800T>G
12g.121232442G>ACA386955134P2RX4c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.1906G>A
c.800G>A
n.758G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.864G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1255G>A
n.1069G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.950G>A
n.896G>A
n.1045G>A
n.974G>A
n.982G>A
n.949G>A
n.987G>A
n.801G>A
 gnomAD v4
12g.121232442G>CCA386955137P2RX4c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1906G>C
c.800G>C
n.758G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.864G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1255G>C
n.1069G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.950G>C
n.896G>C
n.1045G>C
n.974G>C
n.982G>C
n.949G>C
n.987G>C
n.801G>C
12g.121232442G>TCA386955140P2RX4c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.1906G>T
c.800G>T
n.758G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.864G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1255G>T
n.1069G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.950G>T
n.896G>T
n.1045G>T
n.974G>T
n.982G>T
n.949G>T
n.987G>T
n.801G>T
12g.121232443G>ACA386955144P2RX4c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.1907G>A
c.801G>A
n.759G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.865G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1256G>A
n.1070G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.951G>A
n.897G>A
n.1046G>A
n.975G>A
n.983G>A
n.950G>A
n.988G>A
n.802G>A
12g.121232443G>CCA386955150P2RX4c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1907G>C
c.801G>C
n.759G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.865G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1256G>C
n.1070G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.951G>C
n.897G>C
n.1046G>C
n.975G>C
n.983G>C
n.950G>C
n.988G>C
n.802G>C
12g.121232443G>TCA386955158P2RX4c.914G>T (p.Gly305Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1907G>T
c.801G>T
n.759G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.865G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1256G>T
n.1070G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.951G>T
n.897G>T
n.1046G>T
n.975G>T
n.983G>T
n.950G>T
n.988G>T
n.802G>T
12g.121232444C>ACA482160963P2RX4c.915C>A (p.Gly305=)
c.963C>A (p.Gly321=)
n.1908C>A
c.802C>A
n.760C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.866C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1257C>A
n.1071C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
n.952C>A
n.898C>A
n.1047C>A
n.976C>A
n.984C>A
n.951C>A
n.989C>A
n.803C>A
12g.121232444C>GCA482160964P2RX4c.915C>G (p.Gly305=)
c.963C>G (p.Gly321=)
n.1908C>G
c.802C>G
n.760C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.866C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1257C>G
n.1071C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
n.952C>G
n.898C>G
n.1047C>G
n.976C>G
n.984C>G
n.951C>G
n.989C>G
n.803C>G
12g.121232444C>TCA482160965P2RX4c.915C>T (p.Gly305=)
c.963C>T (p.Gly321=)
n.1908C>T
c.802C>T
n.760C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.866C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1257C>T
n.1071C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
n.952C>T
n.898C>T
n.1047C>T
n.976C>T
n.984C>T
n.951C>T
n.989C>T
n.803C>T
12g.121232445A>CCA386955167P2RX4c.916A>C (p.Asn306His)
c.964A>C (p.Asn322His)
n.1909A>C
c.803A>C
n.761A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.867A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1258A>C
n.1072A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
n.953A>C
n.899A>C
n.1048A>C
n.977A>C
n.985A>C
n.952A>C
n.990A>C
n.804A>C
12g.121232445A>GCA386955170P2RX4c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
n.1909A>G
c.803A>G
n.761A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.867A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1258A>G
n.1072A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.953A>G
n.899A>G
n.1048A>G
n.977A>G
n.985A>G
n.952A>G
n.990A>G
n.804A>G
12g.121232445A>TCA386955173P2RX4c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
n.1909A>T
c.803A>T
n.761A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.867A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1258A>T
n.1072A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.953A>T
n.899A>T
n.1048A>T
n.977A>T
n.985A>T
n.952A>T
n.990A>T
n.804A>T
12g.121232446A>CCA386955179P2RX4c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
n.1910A>C
c.804A>C
n.762A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.868A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1259A>C
n.1073A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.954A>C
n.900A>C
n.1049A>C
n.978A>C
n.986A>C
n.953A>C
n.991A>C
n.805A>C
12g.121232446A>GCA386955184P2RX4c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
n.1910A>G
c.804A>G
n.762A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.868A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1259A>G
n.1073A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.954A>G
n.900A>G
n.1049A>G
n.978A>G
n.986A>G
n.953A>G
n.991A>G
n.805A>G
12g.121232446A>TCA386955187P2RX4c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
n.1910A>T
c.804A>T
n.762A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.868A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1259A>T
n.1073A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.954A>T
n.900A>T
n.1049A>T
n.978A>T
n.986A>T
n.953A>T
n.991A>T
n.805A>T
12g.121232447C>ACA6834138P2RX4c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
n.1911C>A
c.805C>A
n.763C>A
c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.869C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1260C>A
n.1074C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
n.955C>A
n.901C>A
n.1050C>A
n.979C>A
n.987C>A
n.954C>A
n.992C>A
n.806C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232447C=CA2067789572P2RX4c.918C= (p.Asn306=)
c.966C= (p.Asn322=)
n.1911C=
c.805C=
n.763C=
c.837C= (p.Asn279=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.869C=
c.*611C= (n.*611C=)
n.1260C=
n.1074C=
c.528C= (p.Asn176=)
n.955C=
n.901C=
n.1050C=
n.979C=
n.987C=
n.954C=
n.992C=
n.806C=
12g.121232447C>GCA386955192P2RX4c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.966C>G (p.Asn322Lys)
n.1911C>G
c.805C>G
n.763C>G
c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.869C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1260C>G
n.1074C>G
c.528C>G (p.Asn176Lys)
n.955C>G
n.901C>G
n.1050C>G
n.979C>G
n.987C>G
n.954C>G
n.992C>G
n.806C>G
12g.121232447C>TCA6834137P2RX4c.918C>T (p.Asn306=)
c.966C>T (p.Asn322=)
n.1911C>T
c.805C>T
n.763C>T
c.837C>T (p.Asn279=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.869C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1260C>T
n.1074C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
n.955C>T
n.901C>T
n.1050C>T
n.979C>T
n.987C>T
n.954C>T
n.992C>T
n.806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232448G>ACA6834139P2RX4c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1912G>A
c.806G>A
n.764G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.870G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1261G>A
n.1075G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.956G>A
n.902G>A
n.1051G>A
n.980G>A
n.988G>A
n.955G>A
n.993G>A
n.807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121232448G>CCA386955204P2RX4c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1912G>C
c.806G>C
n.764G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.870G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1261G>C
n.1075G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.956G>C
n.902G>C
n.1051G>C
n.980G>C
n.988G>C
n.955G>C
n.993G>C
n.807G>C
12g.121232448G=CA2067789573P2RX4c.919G= (p.Glu307=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.1912G=
c.806G=
n.764G=
c.838G= (p.Glu280=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.870G=
c.*612G= (n.*612G=)
n.1261G=
n.1075G=
c.529G= (p.Glu177=)
n.956G=
n.902G=
n.1051G=
n.980G=
n.988G=
n.955G=
n.993G=
n.807G=
12g.121232448G>TCA386955203P2RX4c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1912G>T
c.806G>T
n.764G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.870G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1261G>T
n.1075G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.956G>T
n.902G>T
n.1051G>T
n.980G>T
n.988G>T
n.955G>T
n.993G>T
n.807G>T
12g.121232449A=CA2067789574P2RX4c.920A= (p.Glu307=)
c.968A= (p.Glu323=)
n.1913A=
c.807A=
n.765A=
c.839A= (p.Glu280=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.871A=
c.*613A= (n.*613A=)
n.1262A=
n.1076A=
c.530A= (p.Glu177=)
n.957A=
n.903A=
n.1052A=
n.981A=
n.989A=
n.956A=
n.994A=
n.808A=
12g.121232449A>CCA244569284P2RX4c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1913A>C
c.807A>C
n.765A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.871A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1262A>C
n.1076A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.957A>C
n.903A>C
n.1052A>C
n.981A>C
n.989A>C
n.956A>C
n.994A>C
n.808A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232449A>GCA386955208P2RX4c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1913A>G
c.807A>G
n.765A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.871A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1262A>G
n.1076A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.957A>G
n.903A>G
n.1052A>G
n.981A>G
n.989A>G
n.956A>G
n.994A>G
n.808A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232449A>TCA386955212P2RX4c.920A>T (p.Glu307Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1913A>T
c.807A>T
n.765A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.871A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1262A>T
n.1076A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.957A>T
n.903A>T
n.1052A>T
n.981A>T
n.989A>T
n.956A>T
n.994A>T
n.808A>T
12g.121232450G>ACA6834140P2RX4c.921G>A (p.Glu307=)
c.969G>A (p.Glu323=)
n.1914G>A
c.808G>A
n.766G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.872G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1263G>A
n.1077G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.958G>A
n.904G>A
n.1053G>A
n.982G>A
n.990G>A
n.957G>A
n.995G>A
n.809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232450G>CCA386955226P2RX4c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1914G>C
c.808G>C
n.766G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.872G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1263G>C
n.1077G>C
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n.958G>C
n.904G>C
n.1053G>C
n.982G>C
n.990G>C
n.957G>C
n.995G>C
n.809G>C
12g.121232450G=CA2067789575P2RX4c.921G= (p.Glu307=)
c.969G= (p.Glu323=)
n.1914G=
c.808G=
n.766G=
c.840G= (p.Glu280=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.872G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.1263G=
n.1077G=
c.531G= (p.Glu177=)
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n.904G=
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n.982G=
n.990G=
n.957G=
n.995G=
n.809G=
12g.121232450G>TCA386955234P2RX4c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1914G>T
c.808G>T
n.766G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.872G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1263G>T
n.1077G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.958G>T
n.904G>T
n.1053G>T
n.982G>T
n.990G>T
n.957G>T
n.995G>T
n.809G>T
12g.121232451C>ACA386955236P2RX4c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.1915C>A
c.809C>A
n.767C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.873C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1264C>A
n.1078C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.959C>A
n.905C>A
n.1054C>A
n.983C>A
n.991C>A
n.958C>A
n.996C>A
n.810C>A
12g.121232451C=CA2067789576P2RX4c.922C= (p.Gln308=)
c.970C= (p.Gln324=)
n.1915C=
c.809C=
n.767C=
c.841C= (p.Gln281=)
c.*513C= (n.*513C=)
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c.*615C= (n.*615C=)
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n.1078C=
c.532C= (p.Gln178=)
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n.983C=
n.991C=
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12g.121232451C>GCA6834141P2RX4c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.1915C>G
c.809C>G
n.767C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.873C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1264C>G
n.1078C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.959C>G
n.905C>G
n.1054C>G
n.983C>G
n.991C>G
n.958C>G
n.996C>G
n.810C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232451C>TCA386955242P2RX4c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.1915C>T
c.809C>T
n.767C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
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n.873C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1264C>T
n.1078C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.959C>T
n.905C>T
n.1054C>T
n.983C>T
n.991C>T
n.958C>T
n.996C>T
n.810C>T
12g.121232452A=CA2067789577P2RX4c.923A= (p.Gln308=)
c.971A= (p.Gln324=)
n.1916A=
c.810A=
n.768A=
c.842A= (p.Gln281=)
c.*514A= (n.*514A=)
n.874A=
c.*616A= (n.*616A=)
n.1265A=
n.1079A=
c.533A= (p.Gln178=)
n.960A=
n.906A=
n.1055A=
n.984A=
n.992A=
n.959A=
n.997A=
n.811A=
12g.121232452A>CCA386955273P2RX4c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.1916A>C
c.810A>C
n.768A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.874A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1265A>C
n.1079A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.960A>C
n.906A>C
n.1055A>C
n.984A>C
n.992A>C
n.959A>C
n.997A>C
n.811A>C
12g.121232452A>GCA386955275P2RX4c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1916A>G
c.810A>G
n.768A>G
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c.*514A>G (n.*514A>G)
n.874A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1265A>G
n.1079A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.960A>G
n.906A>G
n.1055A>G
n.984A>G
n.992A>G
n.959A>G
n.997A>G
n.811A>G
 dbSNP
12g.121232452A>TCA386955276P2RX4c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1916A>T
c.810A>T
n.768A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.874A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1265A>T
n.1079A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.960A>T
n.906A>T
n.1055A>T
n.984A>T
n.992A>T
n.959A>T
n.997A>T
n.811A>T
12g.121232453G>ACA482160995P2RX4c.924G>A (p.Gln308=)
c.972G>A (p.Gln324=)
n.1917G>A
c.811G>A
n.769G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.875G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1266G>A
n.1080G>A
c.534G>A (p.Gln178=)
n.961G>A
n.907G>A
n.1056G>A
n.985G>A
n.993G>A
n.960G>A
n.998G>A
n.812G>A
12g.121232453G>CCA386955278P2RX4c.924G>C (p.Gln308His)
c.972G>C (p.Gln324His)
n.1917G>C
c.811G>C
n.769G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.875G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1266G>C
n.1080G>C
c.534G>C (p.Gln178His)
n.961G>C
n.907G>C
n.1056G>C
n.985G>C
n.993G>C
n.960G>C
n.998G>C
n.812G>C
12g.121232453G>TCA386955277P2RX4c.924G>T (p.Gln308His)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.1917G>T
c.811G>T
n.769G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.875G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1266G>T
n.1080G>T
c.534G>T (p.Gln178His)
n.961G>T
n.907G>T
n.1056G>T
n.985G>T
n.993G>T
n.960G>T
n.998G>T
n.812G>T
12g.121232454C>ACA386955280P2RX4c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.1918C>A
c.812C>A
n.770C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.876C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1267C>A
n.1081C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.962C>A
n.908C>A
n.1057C>A
n.986C>A
n.994C>A
n.961C>A
n.999C>A
n.813C>A
12g.121232454C=CA2067789578P2RX4c.925C= (p.Arg309=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.1918C=
c.812C=
n.770C=
c.844C= (p.Arg282=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.876C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.1267C=
n.1081C=
c.535C= (p.Arg179=)
n.962C=
n.908C=
n.1057C=
n.986C=
n.994C=
n.961C=
n.999C=
n.813C=
12g.121232454C>GCA386955285P2RX4c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1918C>G
c.812C>G
n.770C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.876C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1267C>G
n.1081C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.962C>G
n.908C>G
n.1057C>G
n.986C>G
n.994C>G
n.961C>G
n.999C>G
n.813C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121232454C>TCA6834142P2RX4c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.1918C>T
c.812C>T
n.770C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.876C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1267C>T
n.1081C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.962C>T
n.908C>T
n.1057C>T
n.986C>T
n.994C>T
n.961C>T
n.999C>T
n.813C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232455G>ACA6834143P2RX4c.926G>A (p.Arg309His)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.1919G>A
c.813G>A
n.771G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.877G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1268G>A
n.1082G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
n.963G>A
n.909G>A
n.1058G>A
n.987G>A
n.995G>A
n.962G>A
n.1000G>A
n.814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232455G>CCA386955296P2RX4c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1919G>C
c.813G>C
n.771G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.877G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1268G>C
n.1082G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.963G>C
n.909G>C
n.1058G>C
n.987G>C
n.995G>C
n.962G>C
n.1000G>C
n.814G>C
12g.121232455G=CA2067789579P2RX4c.926G= (p.Arg309=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.1919G=
c.813G=
n.771G=
c.845G= (p.Arg282=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.877G=
c.*619G= (n.*619G=)
n.1268G=
n.1082G=
c.536G= (p.Arg179=)
n.963G=
n.909G=
n.1058G=
n.987G=
n.995G=
n.962G=
n.1000G=
n.814G=
12g.121232455G>TCA386955297P2RX4c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1919G>T
c.813G>T
n.771G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.877G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1268G>T
n.1082G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.963G>T
n.909G>T
n.1058G>T
n.987G>T
n.995G>T
n.962G>T
n.1000G>T
n.814G>T
12g.121232456C>ACA482161004P2RX4c.927C>A (p.Arg309=)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.1920C>A
c.814C>A
n.772C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.878C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1269C>A
n.1083C>A
c.537C>A (p.Arg179=)
n.964C>A
n.910C>A
n.1059C>A
n.988C>A
n.996C>A
n.963C>A
n.1001C>A
n.815C>A
12g.121232456C=CA2067789580P2RX4c.927C= (p.Arg309=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.1920C=
c.814C=
n.772C=
c.846C= (p.Arg282=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.878C=
c.*620C= (n.*620C=)
n.1269C=
n.1083C=
c.537C= (p.Arg179=)
n.964C=
n.910C=
n.1059C=
n.988C=
n.996C=
n.963C=
n.1001C=
n.815C=
12g.121232456C>GCA482161006P2RX4c.927C>G (p.Arg309=)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.1920C>G
c.814C>G
n.772C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.878C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1269C>G
n.1083C>G
c.537C>G (p.Arg179=)
n.964C>G
n.910C>G
n.1059C>G
n.988C>G
n.996C>G
n.963C>G
n.1001C>G
n.815C>G
12g.121232456C>TCA6834144P2RX4c.927C>T (p.Arg309=)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.1920C>T
c.814C>T
n.772C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.878C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1269C>T
n.1083C>T
c.537C>T (p.Arg179=)
n.964C>T
n.910C>T
n.1059C>T
n.988C>T
n.996C>T
n.963C>T
n.1001C>T
n.815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232457A=CA2067789581P2RX4c.928A= (p.Thr310=)
c.976A= (p.Thr326=)
n.1921A=
c.815A=
n.773A=
c.847A= (p.Thr283=)
c.*519A= (n.*519A=)
n.879A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.1270A=
n.1084A=
c.538A= (p.Thr180=)
n.965A=
n.911A=
n.1060A=
n.989A=
n.997A=
n.964A=
n.1002A=
n.816A=
12g.121232457A>CCA244569328P2RX4c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1921A>C
c.815A>C
n.773A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.879A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1270A>C
n.1084A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.965A>C
n.911A>C
n.1060A>C
n.989A>C
n.997A>C
n.964A>C
n.1002A>C
n.816A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232457A>GCA386955316P2RX4c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1921A>G
c.815A>G
n.773A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.879A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1270A>G
n.1084A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.965A>G
n.911A>G
n.1060A>G
n.989A>G
n.997A>G
n.964A>G
n.1002A>G
n.816A>G
 dbSNP
12g.121232457A>TCA386955309P2RX4c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1921A>T
c.815A>T
n.773A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.879A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1270A>T
n.1084A>T
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.965A>T
n.911A>T
n.1060A>T
n.989A>T
n.997A>T
n.964A>T
n.1002A>T
n.816A>T
12g.121232458C>ACA386955318P2RX4c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1922C>A
c.816C>A
n.774C>A
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.880C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1271C>A
n.1085C>A
c.539C>A (p.Thr180Lys)
n.966C>A
n.912C>A
n.1061C>A
n.990C>A
n.998C>A
n.965C>A
n.1003C>A
n.817C>A
12g.121232458C=CA2067789582P2RX4c.929C= (p.Thr310=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1922C=
c.816C=
n.774C=
c.848C= (p.Thr283=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.880C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.1271C=
n.1085C=
c.539C= (p.Thr180=)
n.966C=
n.912C=
n.1061C=
n.990C=
n.998C=
n.965C=
n.1003C=
n.817C=
12g.121232458C>GCA386955320P2RX4c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
n.1922C>G
c.816C>G
n.774C>G
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.880C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1271C>G
n.1085C>G
c.539C>G (p.Thr180Arg)
n.966C>G
n.912C>G
n.1061C>G
n.990C>G
n.998C>G
n.965C>G
n.1003C>G
n.817C>G
12g.121232458C>TCA6834145P2RX4c.929C>T (p.Thr310Met)
c.977C>T (p.Thr326Met)
n.1922C>T
c.816C>T
n.774C>T
c.848C>T (p.Thr283Met)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.880C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1271C>T
n.1085C>T
c.539C>T (p.Thr180Met)
n.966C>T
n.912C>T
n.1061C>T
n.990C>T
n.998C>T
n.965C>T
n.1003C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232459G>ACA6834146P2RX4c.930G>A (p.Thr310=)
c.978G>A (p.Thr326=)
n.1923G>A
c.817G>A
n.775G>A
c.849G>A (p.Thr283=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.881G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1272G>A
n.1086G>A
c.540G>A (p.Thr180=)
n.967G>A
n.913G>A
n.1062G>A
n.991G>A
n.999G>A
n.966G>A
n.1004G>A
n.818G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121232459G>CCA482161060P2RX4c.930G>C (p.Thr310=)
c.978G>C (p.Thr326=)
n.1923G>C
c.817G>C
n.775G>C
c.849G>C (p.Thr283=)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.881G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1272G>C
n.1086G>C
c.540G>C (p.Thr180=)
n.967G>C
n.913G>C
n.1062G>C
n.991G>C
n.999G>C
n.966G>C
n.1004G>C
n.818G>C
12g.121232459G=CA2067789583P2RX4c.930G= (p.Thr310=)
c.978G= (p.Thr326=)
n.1923G=
c.817G=
n.775G=
c.849G= (p.Thr283=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.881G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.1272G=
n.1086G=
c.540G= (p.Thr180=)
n.967G=
n.913G=
n.1062G=
n.991G=
n.999G=
n.966G=
n.1004G=
n.818G=
12g.121232459G>TCA482161048P2RX4c.930G>T (p.Thr310=)
c.978G>T (p.Thr326=)
n.1923G>T
c.817G>T
n.775G>T
c.849G>T (p.Thr283=)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.881G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1272G>T
n.1086G>T
c.540G>T (p.Thr180=)
n.967G>T
n.913G>T
n.1062G>T
n.991G>T
n.999G>T
n.966G>T
n.1004G>T
n.818G>T
12g.121232460C>ACA386955326P2RX4c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1924C>A
c.818C>A
n.776C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.882C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1273C>A
n.1087C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.968C>A
n.914C>A
n.1063C>A
n.992C>A
n.1000C>A
n.967C>A
n.1005C>A
n.819C>A
12g.121232460C=CA2067789584P2RX4c.931C= (p.Leu311=)
c.979C= (p.Leu327=)
n.1924C=
c.818C=
n.776C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.*522C= (n.*522C=)
n.882C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.1273C=
n.1087C=
c.541C= (p.Leu181=)
n.968C=
n.914C=
n.1063C=
n.992C=
n.1000C=
n.967C=
n.1005C=
n.819C=
12g.121232460C>GCA386955330P2RX4c.931C>G (p.Leu311Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1924C>G
c.818C>G
n.776C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.882C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1273C>G
n.1087C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.968C>G
n.914C>G
n.1063C>G
n.992C>G
n.1000C>G
n.967C>G
n.1005C>G
n.819C>G
12g.121232460C>TCA386955328P2RX4c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.1924C>T
c.818C>T
n.776C>T
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.882C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1273C>T
n.1087C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.968C>T
n.914C>T
n.1063C>T
n.992C>T
n.1000C>T
n.967C>T
n.1005C>T
n.819C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232461T>ACA386955331P2RX4c.932T>A (p.Leu311His)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.1925T>A
c.819T>A
n.777T>A
c.851T>A (p.Leu284His)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.883T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1274T>A
n.1088T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
n.969T>A
n.915T>A
n.1064T>A
n.993T>A
n.1001T>A
n.968T>A
n.1006T>A
n.820T>A
12g.121232461T>CCA386955332P2RX4c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1925T>C
c.819T>C
n.777T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.883T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1274T>C
n.1088T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.969T>C
n.915T>C
n.1064T>C
n.993T>C
n.1001T>C
n.968T>C
n.1006T>C
n.820T>C
 dbSNP
12g.121232461T>GCA386955334P2RX4c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1925T>G
c.819T>G
n.777T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.883T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1274T>G
n.1088T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.969T>G
n.915T>G
n.1064T>G
n.993T>G
n.1001T>G
n.968T>G
n.1006T>G
n.820T>G
12g.121232461T=CA2067789585P2RX4c.932T= (p.Leu311=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.1925T=
c.819T=
n.777T=
c.851T= (p.Leu284=)
c.*523T= (n.*523T=)
n.883T=
c.*625T= (n.*625T=)
n.1274T=
n.1088T=
c.542T= (p.Leu181=)
n.969T=
n.915T=
n.1064T=
n.993T=
n.1001T=
n.968T=
n.1006T=
n.820T=
12g.121232462C>ACA482161068P2RX4c.933C>A (p.Leu311=)
c.981C>A (p.Leu327=)
n.1926C>A
c.820C>A
n.778C>A
c.852C>A (p.Leu284=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.884C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1275C>A
n.1089C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
n.970C>A
n.916C>A
n.1065C>A
n.994C>A
n.1002C>A
n.969C>A
n.1007C>A
n.821C>A
12g.121232462C=CA2067789586P2RX4c.933C= (p.Leu311=)
c.981C= (p.Leu327=)
n.1926C=
c.820C=
n.778C=
c.852C= (p.Leu284=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.884C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.1275C=
n.1089C=
c.543C= (p.Leu181=)
n.970C=
n.916C=
n.1065C=
n.994C=
n.1002C=
n.969C=
n.1007C=
n.821C=
12g.121232462C>GCA482161069P2RX4c.933C>G (p.Leu311=)
c.981C>G (p.Leu327=)
n.1926C>G
c.820C>G
n.778C>G
c.852C>G (p.Leu284=)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.884C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1275C>G
n.1089C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
n.970C>G
n.916C>G
n.1065C>G
n.994C>G
n.1002C>G
n.969C>G
n.1007C>G
n.821C>G
12g.121232462C>TCA6834147P2RX4c.933C>T (p.Leu311=)
c.981C>T (p.Leu327=)
n.1926C>T
c.820C>T
n.778C>T
c.852C>T (p.Leu284=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.884C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1275C>T
n.1089C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
n.970C>T
n.916C>T
n.1065C>T
n.994C>T
n.1002C>T
n.969C>T
n.1007C>T
n.821C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232463A>CCA386955342P2RX4c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
n.1927A>C
c.821A>C
n.779A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.885A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1276A>C
n.1090A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.971A>C
n.917A>C
n.1066A>C
n.995A>C
n.1003A>C
n.970A>C
n.1008A>C
n.822A>C
12g.121232463A>GCA386955352P2RX4c.934A>G (p.Ile312Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
n.1927A>G
c.821A>G
n.779A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.885A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1276A>G
n.1090A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.971A>G
n.917A>G
n.1066A>G
n.995A>G
n.1003A>G
n.970A>G
n.1008A>G
n.822A>G
12g.121232463A>TCA386955362P2RX4c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
n.1927A>T
c.821A>T
n.779A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.885A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1276A>T
n.1090A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.971A>T
n.917A>T
n.1066A>T
n.995A>T
n.1003A>T
n.970A>T
n.1008A>T
n.822A>T
12g.121232464T>ACA386955366P2RX4c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
n.1928T>A
c.822T>A
n.780T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.886T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1277T>A
n.1091T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.972T>A
n.918T>A
n.1067T>A
n.996T>A
n.1004T>A
n.971T>A
n.1009T>A
n.823T>A
12g.121232464T>CCA386955376P2RX4c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.1928T>C
c.822T>C
n.780T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.886T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
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n.1091T>C
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n.996T>C
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n.971T>C
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12g.121232464T>GCA386955369P2RX4c.935T>G (p.Ile312Ser)
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n.1928T>G
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n.1004T>G
n.971T>G
n.1009T>G
n.823T>G
 COSMIC
12g.121232465C>ACA482161082P2RX4c.936C>A (p.Ile312=)
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n.1092C>A
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n.1010C>A
n.824C>A
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c.984C>T (p.Ile328=)
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c.855C>T (p.Ile285=)
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n.1278C>T
n.1092C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
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n.824C>T
12g.121232466A=CA2067789587P2RX4c.937A= (p.Lys313=)
c.985A= (p.Lys329=)
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n.1093A=
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n.920A=
n.1069A=
n.998A=
n.1006A=
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12g.121232466A>CCA386955381P2RX4c.937A>C (p.Lys313Gln)
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n.1930A>C
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c.*528A>C (n.*528A>C)
n.888A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1279A>C
n.1093A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.974A>C
n.920A>C
n.1069A>C
n.998A>C
n.1006A>C
n.973A>C
n.1011A>C
n.825A>C
12g.121232466A>GCA386955386P2RX4c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.1930A>G
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n.1093A>G
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n.974A>G
n.920A>G
n.1069A>G
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n.973A>G
n.1011A>G
n.825A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232466A>TCA386955399P2RX4c.937A>T (p.Lys313Ter)
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c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1279A>T
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c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.974A>T
n.920A>T
n.1069A>T
n.998A>T
n.1006A>T
n.973A>T
n.1011A>T
n.825A>T
12g.121232467A=CA2067789588P2RX4c.938A= (p.Lys313=)
c.986A= (p.Lys329=)
n.1931A=
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c.857A= (p.Lys286=)
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c.*631A= (n.*631A=)
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n.1094A=
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n.1070A=
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n.1007A=
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n.1012A=
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c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.1931A>C
c.825A>C
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c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.*529A>C (n.*529A>C)
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n.1280A>C
n.1094A>C
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n.975A>C
n.921A>C
n.1070A>C
n.999A>C
n.1007A>C
n.974A>C
n.1012A>C
n.826A>C
12g.121232467A>GCA244569342P2RX4c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
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n.1280A>G
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n.975A>G
n.921A>G
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n.999A>G
n.1007A>G
n.974A>G
n.1012A>G
n.826A>G
 dbSNP
12g.121232467A>TCA386955405P2RX4c.938A>T (p.Lys313Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
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c.825A>T
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n.1280A>T
n.1094A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.975A>T
n.921A>T
n.1070A>T
n.999A>T
n.1007A>T
n.974A>T
n.1012A>T
n.826A>T
12g.121232468G>ACA482161100P2RX4c.939G>A (p.Lys313=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.1932G>A
c.826G>A
n.784G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
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n.890G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1281G>A
n.1095G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.976G>A
n.922G>A
n.1071G>A
n.1000G>A
n.1008G>A
n.975G>A
n.1013G>A
n.827G>A
12g.121232468G>CCA386955408P2RX4c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.1932G>C
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n.922G>C
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n.1000G>C
n.1008G>C
n.975G>C
n.1013G>C
n.827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121232468G=CA2067789589P2RX4c.939G= (p.Lys313=)
c.987G= (p.Lys329=)
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n.1000G=
n.1008G=
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12g.121232468G>TCA386955409P2RX4c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.1932G>T
c.826G>T
n.784G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.890G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1281G>T
n.1095G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.976G>T
n.922G>T
n.1071G>T
n.1000G>T
n.1008G>T
n.975G>T
n.1013G>T
n.827G>T
12g.121232469G>ACA386955411P2RX4c.940G>A (p.Ala314Thr)
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n.1933G>A
c.827G>A
n.785G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.*531G>A (n.*531G>A)
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c.*633G>A (n.*633G>A)
n.1282G>A
n.1096G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.977G>A
n.923G>A
n.1072G>A
n.1001G>A
n.1009G>A
n.976G>A
n.1014G>A
n.828G>A
 gnomAD v4
12g.121232469G>CCA386955414P2RX4c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.1933G>C
c.827G>C
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c.*531G>C (n.*531G>C)
n.891G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.1282G>C
n.1096G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.977G>C
n.923G>C
n.1072G>C
n.1001G>C
n.1009G>C
n.976G>C
n.1014G>C
n.828G>C
12g.121232469G>TCA386955427P2RX4c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.1933G>T
c.827G>T
n.785G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.891G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.1282G>T
n.1096G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.977G>T
n.923G>T
n.1072G>T
n.1001G>T
n.1009G>T
n.976G>T
n.1014G>T
n.828G>T
12g.121232470C>ACA386955432P2RX4c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
n.1934C>A
c.828C>A
n.786C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.892C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1283C>A
n.1097C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.978C>A
n.924C>A
n.1073C>A
n.1002C>A
n.1010C>A
n.977C>A
n.1015C>A
n.829C>A
12g.121232470C=CA2067789590P2RX4c.941C= (p.Ala314=)
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12g.121232470C>GCA386955434P2RX4c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.1934C>G
c.828C>G
n.786C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.*532C>G (n.*532C>G)
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c.*634C>G (n.*634C>G)
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n.829C>G
 dbSNP
12g.121232470C>TCA244569349P2RX4c.941C>T (p.Ala314Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.1934C>T
c.828C>T
n.786C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.892C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1283C>T
n.1097C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.978C>T
n.924C>T
n.1073C>T
n.1002C>T
n.1010C>T
n.977C>T
n.1015C>T
n.829C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121232471C>ACA482161104P2RX4c.942C>A (p.Ala314=)
c.990C>A (p.Ala330=)
n.1935C>A
c.829C>A
n.787C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.893C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1284C>A
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c.552C>A (p.Ala184=)
n.979C>A
n.925C>A
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n.1003C>A
n.1011C>A
n.978C>A
n.1016C>A
n.830C>A
12g.121232471C=CA2067789591P2RX4c.942C= (p.Ala314=)
c.990C= (p.Ala330=)
n.1935C=
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n.787C=
c.861C= (p.Ala287=)
c.*533C= (n.*533C=)
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c.*635C= (n.*635C=)
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c.552C= (p.Ala184=)
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n.978C=
n.1016C=
n.830C=
12g.121232471C>GCA482161107P2RX4c.942C>G (p.Ala314=)
c.990C>G (p.Ala330=)
n.1935C>G
c.829C>G
n.787C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
c.*533C>G (n.*533C>G)
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c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1284C>G
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c.552C>G (p.Ala184=)
n.979C>G
n.925C>G
n.1074C>G
n.1003C>G
n.1011C>G
n.978C>G
n.1016C>G
n.830C>G
12g.121232471C>TCA482161111P2RX4c.942C>T (p.Ala314=)
c.990C>T (p.Ala330=)
n.1935C>T
c.829C>T
n.787C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.893C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1284C>T
n.1098C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.979C>T
n.925C>T
n.1074C>T
n.1003C>T
n.1011C>T
n.978C>T
n.1016C>T
n.830C>T
 dbSNP
12g.121232472T>ACA386955435P2RX4c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.1936T>A
c.830T>A
n.788T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.894T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.1285T>A
n.1099T>A
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.980T>A
n.926T>A
n.1075T>A
n.1004T>A
n.1012T>A
n.979T>A
n.1017T>A
n.831T>A
12g.121232472T>CCA386955436P2RX4c.943T>C (p.Tyr315His)
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n.1936T>C
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n.788T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.894T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.1285T>C
n.1099T>C
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n.980T>C
n.926T>C
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n.1004T>C
n.1012T>C
n.979T>C
n.1017T>C
n.831T>C
 gnomAD v4
12g.121232472T>GCA386955437P2RX4c.943T>G (p.Tyr315Asp)
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n.894T>G
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n.926T>G
n.1075T>G
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n.1012T>G
n.979T>G
n.1017T>G
n.831T>G
12g.121232473A=CA2067789592P2RX4c.944A= (p.Tyr315=)
c.992A= (p.Tyr331=)
n.1937A=
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n.789A=
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n.1100A=
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n.927A>C
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n.980A>C
n.1018A>C
n.832A>C
12g.121232473A>GCA6834148P2RX4c.944A>G (p.Tyr315Cys)
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n.1018A>G
n.832A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.832A>T
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n.833T>A
12g.121232474T>CCA482161126P2RX4c.945T>C (p.Tyr315=)
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n.1006T>C
n.1014T>C
n.981T>C
n.1019T>C
n.833T>C
 gnomAD v4
12g.121232474T>GCA386955453P2RX4c.945T>G (p.Tyr315Ter)
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Number of alleles fetched