OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.121232333C>T | CA684509792 | P2RX4 | c.885-81C>T (n.885-81C>T) c.933-81C>T (n.933-81C>T) n.1878-81C>T c.718-27C>T n.730-81C>T c.804-81C>T (n.804-81C>T) c.*476-81C>T (n.*476-81C>T) n.836-81C>T c.*578-81C>T (n.*578-81C>T) n.1227-81C>T n.1041-81C>T c.495-81C>T (n.495-81C>T) n.922-81C>T n.868-81C>T n.1017-81C>T n.946-81C>T n.954-81C>T n.921-81C>T n.959-81C>T n.773-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232335G>C | CA2575323137 | P2RX4 | c.885-79G>C (n.885-79G>C) c.933-79G>C (n.933-79G>C) n.1878-79G>C c.718-25G>C n.730-79G>C c.804-79G>C (n.804-79G>C) c.*476-79G>C (n.*476-79G>C) n.836-79G>C c.*578-79G>C (n.*578-79G>C) n.1227-79G>C n.1041-79G>C c.495-79G>C (n.495-79G>C) n.922-79G>C n.868-79G>C n.1017-79G>C n.946-79G>C n.954-79G>C n.921-79G>C n.959-79G>C n.773-79G>C | |
| 12 | g.121232335G>T | CA2621404223 | P2RX4 | c.885-79G>T (n.885-79G>T) c.933-79G>T (n.933-79G>T) n.1878-79G>T c.718-25G>T n.730-79G>T c.804-79G>T (n.804-79G>T) c.*476-79G>T (n.*476-79G>T) n.836-79G>T c.*578-79G>T (n.*578-79G>T) n.1227-79G>T n.1041-79G>T c.495-79G>T (n.495-79G>T) n.922-79G>T n.868-79G>T n.1017-79G>T n.946-79G>T n.954-79G>T n.921-79G>T n.959-79G>T n.773-79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232336C>A | CA2621404224 | P2RX4 | c.885-78C>A (n.885-78C>A) c.933-78C>A (n.933-78C>A) n.1878-78C>A c.718-24C>A n.730-78C>A c.804-78C>A (n.804-78C>A) c.*476-78C>A (n.*476-78C>A) n.836-78C>A c.*578-78C>A (n.*578-78C>A) n.1227-78C>A n.1041-78C>A c.495-78C>A (n.495-78C>A) n.922-78C>A n.868-78C>A n.1017-78C>A n.946-78C>A n.954-78C>A n.921-78C>A n.959-78C>A n.773-78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232337T>C | CA2621404225 | P2RX4 | c.885-77T>C (n.885-77T>C) c.933-77T>C (n.933-77T>C) n.1878-77T>C c.718-23T>C n.730-77T>C c.804-77T>C (n.804-77T>C) c.*476-77T>C (n.*476-77T>C) n.836-77T>C c.*578-77T>C (n.*578-77T>C) n.1227-77T>C n.1041-77T>C c.495-77T>C (n.495-77T>C) n.922-77T>C n.868-77T>C n.1017-77T>C n.946-77T>C n.954-77T>C n.921-77T>C n.959-77T>C n.773-77T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232339del | CA2621404226 | P2RX4 | c.885-75del (n.885-75del) c.933-75del (n.933-75del) n.1878-75del c.718-21del n.730-75del c.804-75del (n.804-75del) c.*476-75del (n.*476-75del) n.836-75del c.*578-75del (n.*578-75del) n.1227-75del n.1041-75del c.495-75del (n.495-75del) n.922-75del n.868-75del n.1017-75del n.946-75del n.954-75del n.921-75del n.959-75del n.773-75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232339C>G | CA2575323138 | P2RX4 | c.885-75C>G (n.885-75C>G) c.933-75C>G (n.933-75C>G) n.1878-75C>G c.718-21C>G n.730-75C>G c.804-75C>G (n.804-75C>G) c.*476-75C>G (n.*476-75C>G) n.836-75C>G c.*578-75C>G (n.*578-75C>G) n.1227-75C>G n.1041-75C>G c.495-75C>G (n.495-75C>G) n.922-75C>G n.868-75C>G n.1017-75C>G n.946-75C>G n.954-75C>G n.921-75C>G n.959-75C>G n.773-75C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232339C>T | CA2621404230 | P2RX4 | c.885-75C>T (n.885-75C>T) c.933-75C>T (n.933-75C>T) n.1878-75C>T c.718-21C>T n.730-75C>T c.804-75C>T (n.804-75C>T) c.*476-75C>T (n.*476-75C>T) n.836-75C>T c.*578-75C>T (n.*578-75C>T) n.1227-75C>T n.1041-75C>T c.495-75C>T (n.495-75C>T) n.922-75C>T n.868-75C>T n.1017-75C>T n.946-75C>T n.954-75C>T n.921-75C>T n.959-75C>T n.773-75C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232340A>T | CA2621404232 | P2RX4 | c.885-74A>T (n.885-74A>T) c.933-74A>T (n.933-74A>T) n.1878-74A>T c.718-20A>T n.730-74A>T c.804-74A>T (n.804-74A>T) c.*476-74A>T (n.*476-74A>T) n.836-74A>T c.*578-74A>T (n.*578-74A>T) n.1227-74A>T n.1041-74A>T c.495-74A>T (n.495-74A>T) n.922-74A>T n.868-74A>T n.1017-74A>T n.946-74A>T n.954-74A>T n.921-74A>T n.959-74A>T n.773-74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232341C>A | CA2575323140 | P2RX4 | c.885-73C>A (n.885-73C>A) c.933-73C>A (n.933-73C>A) n.1878-73C>A c.718-19C>A n.730-73C>A c.804-73C>A (n.804-73C>A) c.*476-73C>A (n.*476-73C>A) n.836-73C>A c.*578-73C>A (n.*578-73C>A) n.1227-73C>A n.1041-73C>A c.495-73C>A (n.495-73C>A) n.922-73C>A n.868-73C>A n.1017-73C>A n.946-73C>A n.954-73C>A n.921-73C>A n.959-73C>A n.773-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232341C>T | CA2575323139 | P2RX4 | c.885-73C>T (n.885-73C>T) c.933-73C>T (n.933-73C>T) n.1878-73C>T c.718-19C>T n.730-73C>T c.804-73C>T (n.804-73C>T) c.*476-73C>T (n.*476-73C>T) n.836-73C>T c.*578-73C>T (n.*578-73C>T) n.1227-73C>T n.1041-73C>T c.495-73C>T (n.495-73C>T) n.922-73C>T n.868-73C>T n.1017-73C>T n.946-73C>T n.954-73C>T n.921-73C>T n.959-73C>T n.773-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232343C= | CA2067789518 | P2RX4 | c.885-71C= (n.885-71C=) c.933-71C= (n.933-71C=) n.1878-71C= c.718-17C= n.730-71C= c.804-71C= (n.804-71C=) c.*476-71C= (n.*476-71C=) n.836-71C= c.*578-71C= (n.*578-71C=) n.1227-71C= n.1041-71C= c.495-71C= (n.495-71C=) n.922-71C= n.868-71C= n.1017-71C= n.946-71C= n.954-71C= n.921-71C= n.959-71C= n.773-71C= | |
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| 12 | g.121232362C>A | CA2575323146 | P2RX4 | c.885-52C>A (n.885-52C>A) c.933-52C>A (n.933-52C>A) n.1878-52C>A c.720C>A n.730-52C>A c.804-52C>A (n.804-52C>A) c.*476-52C>A (n.*476-52C>A) n.836-52C>A c.*578-52C>A (n.*578-52C>A) n.1227-52C>A n.1041-52C>A c.495-52C>A (n.495-52C>A) n.922-52C>A n.868-52C>A n.1017-52C>A n.946-52C>A n.954-52C>A n.921-52C>A n.959-52C>A n.773-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232362C>T | CA2621404262 | P2RX4 | c.885-52C>T (n.885-52C>T) c.933-52C>T (n.933-52C>T) n.1878-52C>T c.720C>T n.730-52C>T c.804-52C>T (n.804-52C>T) c.*476-52C>T (n.*476-52C>T) n.836-52C>T c.*578-52C>T (n.*578-52C>T) n.1227-52C>T n.1041-52C>T c.495-52C>T (n.495-52C>T) n.922-52C>T n.868-52C>T n.1017-52C>T n.946-52C>T n.954-52C>T n.921-52C>T n.959-52C>T n.773-52C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232363C>T | CA2067789526 | P2RX4 | c.885-51C>T (n.885-51C>T) c.933-51C>T (n.933-51C>T) n.1878-51C>T c.721C>T n.730-51C>T c.804-51C>T (n.804-51C>T) c.*476-51C>T (n.*476-51C>T) n.836-51C>T c.*578-51C>T (n.*578-51C>T) n.1227-51C>T n.1041-51C>T c.495-51C>T (n.495-51C>T) n.922-51C>T n.868-51C>T n.1017-51C>T n.946-51C>T n.954-51C>T n.921-51C>T n.959-51C>T n.773-51C>T | dbSNP |
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| 12 | g.121232365A>C | CA2067789527 | P2RX4 | c.885-49A>C (n.885-49A>C) c.933-49A>C (n.933-49A>C) n.1878-49A>C c.723A>C n.730-49A>C c.804-49A>C (n.804-49A>C) c.*476-49A>C (n.*476-49A>C) n.836-49A>C c.*578-49A>C (n.*578-49A>C) n.1227-49A>C n.1041-49A>C c.495-49A>C (n.495-49A>C) n.922-49A>C n.868-49A>C n.1017-49A>C n.946-49A>C n.954-49A>C n.921-49A>C n.959-49A>C n.773-49A>C | dbSNP |
| 12 | g.121232365A>T | CA2621404263 | P2RX4 | c.885-49A>T (n.885-49A>T) c.933-49A>T (n.933-49A>T) n.1878-49A>T c.723A>T n.730-49A>T c.804-49A>T (n.804-49A>T) c.*476-49A>T (n.*476-49A>T) n.836-49A>T c.*578-49A>T (n.*578-49A>T) n.1227-49A>T n.1041-49A>T c.495-49A>T (n.495-49A>T) n.922-49A>T n.868-49A>T n.1017-49A>T n.946-49A>T n.954-49A>T n.921-49A>T n.959-49A>T n.773-49A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232366A>G | CA2575323147 | P2RX4 | c.885-48A>G (n.885-48A>G) c.933-48A>G (n.933-48A>G) n.1878-48A>G c.724A>G n.730-48A>G c.804-48A>G (n.804-48A>G) c.*476-48A>G (n.*476-48A>G) n.836-48A>G c.*578-48A>G (n.*578-48A>G) n.1227-48A>G n.1041-48A>G c.495-48A>G (n.495-48A>G) n.922-48A>G n.868-48A>G n.1017-48A>G n.946-48A>G n.954-48A>G n.921-48A>G n.959-48A>G n.773-48A>G | |
| 12 | g.121232367G>T | CA2621404265 | P2RX4 | c.885-47G>T (n.885-47G>T) c.933-47G>T (n.933-47G>T) n.1878-47G>T c.725G>T n.730-47G>T c.804-47G>T (n.804-47G>T) c.*476-47G>T (n.*476-47G>T) n.836-47G>T c.*578-47G>T (n.*578-47G>T) n.1227-47G>T n.1041-47G>T c.495-47G>T (n.495-47G>T) n.922-47G>T n.868-47G>T n.1017-47G>T n.946-47G>T n.954-47G>T n.921-47G>T n.959-47G>T n.773-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232368G>A | CA6834119 | P2RX4 | c.885-46G>A (n.885-46G>A) c.933-46G>A (n.933-46G>A) n.1878-46G>A c.726G>A n.730-46G>A c.804-46G>A (n.804-46G>A) c.*476-46G>A (n.*476-46G>A) n.836-46G>A c.*578-46G>A (n.*578-46G>A) n.1227-46G>A n.1041-46G>A c.495-46G>A (n.495-46G>A) n.922-46G>A n.868-46G>A n.1017-46G>A n.946-46G>A n.954-46G>A n.921-46G>A n.959-46G>A n.773-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232368G= | CA2067789529 | P2RX4 | c.885-46G= (n.885-46G=) c.933-46G= (n.933-46G=) n.1878-46G= c.726G= n.730-46G= c.804-46G= (n.804-46G=) c.*476-46G= (n.*476-46G=) n.836-46G= c.*578-46G= (n.*578-46G=) n.1227-46G= n.1041-46G= c.495-46G= (n.495-46G=) n.922-46G= n.868-46G= n.1017-46G= n.946-46G= n.954-46G= n.921-46G= n.959-46G= n.773-46G= | |
| 12 | g.121232368G>T | CA244569143 | P2RX4 | c.885-46G>T (n.885-46G>T) c.933-46G>T (n.933-46G>T) n.1878-46G>T c.726G>T n.730-46G>T c.804-46G>T (n.804-46G>T) c.*476-46G>T (n.*476-46G>T) n.836-46G>T c.*578-46G>T (n.*578-46G>T) n.1227-46G>T n.1041-46G>T c.495-46G>T (n.495-46G>T) n.922-46G>T n.868-46G>T n.1017-46G>T n.946-46G>T n.954-46G>T n.921-46G>T n.959-46G>T n.773-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232370C>A | CA2621404266 | P2RX4 | c.885-44C>A (n.885-44C>A) c.933-44C>A (n.933-44C>A) n.1878-44C>A c.728C>A n.730-44C>A c.804-44C>A (n.804-44C>A) c.*476-44C>A (n.*476-44C>A) n.836-44C>A c.*578-44C>A (n.*578-44C>A) n.1227-44C>A n.1041-44C>A c.495-44C>A (n.495-44C>A) n.922-44C>A n.868-44C>A n.1017-44C>A n.946-44C>A n.954-44C>A n.921-44C>A n.959-44C>A n.773-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232370C= | CA2067789530 | P2RX4 | c.885-44C= (n.885-44C=) c.933-44C= (n.933-44C=) n.1878-44C= c.728C= n.730-44C= c.804-44C= (n.804-44C=) c.*476-44C= (n.*476-44C=) n.836-44C= c.*578-44C= (n.*578-44C=) n.1227-44C= n.1041-44C= c.495-44C= (n.495-44C=) n.922-44C= n.868-44C= n.1017-44C= n.946-44C= n.954-44C= n.921-44C= n.959-44C= n.773-44C= | |
| 12 | g.121232370C>T | CA244569152 | P2RX4 | c.885-44C>T (n.885-44C>T) c.933-44C>T (n.933-44C>T) n.1878-44C>T c.728C>T n.730-44C>T c.804-44C>T (n.804-44C>T) c.*476-44C>T (n.*476-44C>T) n.836-44C>T c.*578-44C>T (n.*578-44C>T) n.1227-44C>T n.1041-44C>T c.495-44C>T (n.495-44C>T) n.922-44C>T n.868-44C>T n.1017-44C>T n.946-44C>T n.954-44C>T n.921-44C>T n.959-44C>T n.773-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232371C>G | CA2621404267 | P2RX4 | c.885-43C>G (n.885-43C>G) c.933-43C>G (n.933-43C>G) n.1878-43C>G c.729C>G n.730-43C>G c.804-43C>G (n.804-43C>G) c.*476-43C>G (n.*476-43C>G) n.836-43C>G c.*578-43C>G (n.*578-43C>G) n.1227-43C>G n.1041-43C>G c.495-43C>G (n.495-43C>G) n.922-43C>G n.868-43C>G n.1017-43C>G n.946-43C>G n.954-43C>G n.921-43C>G n.959-43C>G n.773-43C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232372T>C | CA6834120 | P2RX4 | c.885-42T>C (n.885-42T>C) c.933-42T>C (n.933-42T>C) n.1878-42T>C c.730T>C n.730-42T>C c.804-42T>C (n.804-42T>C) c.*476-42T>C (n.*476-42T>C) n.836-42T>C c.*578-42T>C (n.*578-42T>C) n.1227-42T>C n.1041-42T>C c.495-42T>C (n.495-42T>C) n.922-42T>C n.868-42T>C n.1017-42T>C n.946-42T>C n.954-42T>C n.921-42T>C n.959-42T>C n.773-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232373G>T | CA2621404268 | P2RX4 | c.885-41G>T (n.885-41G>T) c.933-41G>T (n.933-41G>T) n.1878-41G>T c.731G>T n.730-41G>T c.804-41G>T (n.804-41G>T) c.*476-41G>T (n.*476-41G>T) n.836-41G>T c.*578-41G>T (n.*578-41G>T) n.1227-41G>T n.1041-41G>T c.495-41G>T (n.495-41G>T) n.922-41G>T n.868-41G>T n.1017-41G>T n.946-41G>T n.954-41G>T n.921-41G>T n.959-41G>T n.773-41G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232374C>A | CA2575323148 | P2RX4 | c.885-40C>A (n.885-40C>A) c.933-40C>A (n.933-40C>A) n.1878-40C>A c.732C>A n.730-40C>A c.804-40C>A (n.804-40C>A) c.*476-40C>A (n.*476-40C>A) n.836-40C>A c.*578-40C>A (n.*578-40C>A) n.1227-40C>A n.1041-40C>A c.495-40C>A (n.495-40C>A) n.922-40C>A n.868-40C>A n.1017-40C>A n.946-40C>A n.954-40C>A n.921-40C>A n.959-40C>A n.773-40C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232374C>T | CA244569162 | P2RX4 | c.885-40C>T (n.885-40C>T) c.933-40C>T (n.933-40C>T) n.1878-40C>T c.732C>T n.730-40C>T c.804-40C>T (n.804-40C>T) c.*476-40C>T (n.*476-40C>T) n.836-40C>T c.*578-40C>T (n.*578-40C>T) n.1227-40C>T n.1041-40C>T c.495-40C>T (n.495-40C>T) n.922-40C>T n.868-40C>T n.1017-40C>T n.946-40C>T n.954-40C>T n.921-40C>T n.959-40C>T n.773-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232375C>A | CA2575323149 | P2RX4 | c.885-39C>A (n.885-39C>A) c.933-39C>A (n.933-39C>A) n.1878-39C>A c.733C>A n.730-39C>A c.804-39C>A (n.804-39C>A) c.*476-39C>A (n.*476-39C>A) n.836-39C>A c.*578-39C>A (n.*578-39C>A) n.1227-39C>A n.1041-39C>A c.495-39C>A (n.495-39C>A) n.922-39C>A n.868-39C>A n.1017-39C>A n.946-39C>A n.954-39C>A n.921-39C>A n.959-39C>A n.773-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232375C= | CA2067789534 | P2RX4 | c.885-39C= (n.885-39C=) c.933-39C= (n.933-39C=) n.1878-39C= c.733C= n.730-39C= c.804-39C= (n.804-39C=) c.*476-39C= (n.*476-39C=) n.836-39C= c.*578-39C= (n.*578-39C=) n.1227-39C= n.1041-39C= c.495-39C= (n.495-39C=) n.922-39C= n.868-39C= n.1017-39C= n.946-39C= n.954-39C= n.921-39C= n.959-39C= n.773-39C= | |
| 12 | g.121232375C>T | CA2067789533 | P2RX4 | c.885-39C>T (n.885-39C>T) c.933-39C>T (n.933-39C>T) n.1878-39C>T c.733C>T n.730-39C>T c.804-39C>T (n.804-39C>T) c.*476-39C>T (n.*476-39C>T) n.836-39C>T c.*578-39C>T (n.*578-39C>T) n.1227-39C>T n.1041-39C>T c.495-39C>T (n.495-39C>T) n.922-39C>T n.868-39C>T n.1017-39C>T n.946-39C>T n.954-39C>T n.921-39C>T n.959-39C>T n.773-39C>T | dbSNP |
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| 12 | g.121232377C>A | CA6834121 | P2RX4 | c.885-37C>A (n.885-37C>A) c.933-37C>A (n.933-37C>A) n.1878-37C>A c.735C>A n.730-37C>A c.804-37C>A (n.804-37C>A) c.*476-37C>A (n.*476-37C>A) n.836-37C>A c.*578-37C>A (n.*578-37C>A) n.1227-37C>A n.1041-37C>A c.495-37C>A (n.495-37C>A) n.922-37C>A n.868-37C>A n.1017-37C>A n.946-37C>A n.954-37C>A n.921-37C>A n.959-37C>A n.773-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121232377C>T | CA2575323150 | P2RX4 | c.885-37C>T (n.885-37C>T) c.933-37C>T (n.933-37C>T) n.1878-37C>T c.735C>T n.730-37C>T c.804-37C>T (n.804-37C>T) c.*476-37C>T (n.*476-37C>T) n.836-37C>T c.*578-37C>T (n.*578-37C>T) n.1227-37C>T n.1041-37C>T c.495-37C>T (n.495-37C>T) n.922-37C>T n.868-37C>T n.1017-37C>T n.946-37C>T n.954-37C>T n.921-37C>T n.959-37C>T n.773-37C>T | |
| 12 | g.121232378A>G | CA2575323151 | P2RX4 | c.885-36A>G (n.885-36A>G) c.933-36A>G (n.933-36A>G) n.1878-36A>G c.736A>G n.730-36A>G c.804-36A>G (n.804-36A>G) c.*476-36A>G (n.*476-36A>G) n.836-36A>G c.*578-36A>G (n.*578-36A>G) n.1227-36A>G n.1041-36A>G c.495-36A>G (n.495-36A>G) n.922-36A>G n.868-36A>G n.1017-36A>G n.946-36A>G n.954-36A>G n.921-36A>G n.959-36A>G n.773-36A>G | |
| 12 | g.121232379G>C | CA2621404272 | P2RX4 | c.885-35G>C (n.885-35G>C) c.933-35G>C (n.933-35G>C) n.1878-35G>C c.737G>C n.730-35G>C c.804-35G>C (n.804-35G>C) c.*476-35G>C (n.*476-35G>C) n.836-35G>C c.*578-35G>C (n.*578-35G>C) n.1227-35G>C n.1041-35G>C c.495-35G>C (n.495-35G>C) n.922-35G>C n.868-35G>C n.1017-35G>C n.946-35G>C n.954-35G>C n.921-35G>C n.959-35G>C n.773-35G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121232379G>T | CA2621404273 | P2RX4 | c.885-35G>T (n.885-35G>T) c.933-35G>T (n.933-35G>T) n.1878-35G>T c.737G>T n.730-35G>T c.804-35G>T (n.804-35G>T) c.*476-35G>T (n.*476-35G>T) n.836-35G>T c.*578-35G>T (n.*578-35G>T) n.1227-35G>T n.1041-35G>T c.495-35G>T (n.495-35G>T) n.922-35G>T n.868-35G>T n.1017-35G>T n.946-35G>T n.954-35G>T n.921-35G>T n.959-35G>T n.773-35G>T | gnomAD v4 |