Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121222145_121222153delCA2621406133P2RX4c.406_414del (p.Ser136_Gly138del)
n.4540_4548del
c.454_462del (p.Ser152_Gly154del)
n.442_450del
c.336_344del
c.135-6388_135-6380del (n.135-6388_135-6380del)
n.252_260del
n.454_462del
c.*99_*107del (n.*99_*107del)
n.710_718del
n.562_570del
n.514_522del
n.460_468del
n.523_531del
n.513_521del
n.294_302del
 gnomAD v4
12g.121222142G>ACA6833932P2RX4c.403G>A (p.Gly135Ser)
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n.510G>A
n.291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222142G>CCA386948499P2RX4c.403G>C (p.Gly135Arg)
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n.520G>C
n.510G>C
n.291G>C
12g.121222142G=CA2067739896P2RX4c.403G= (p.Gly135=)
n.4537G=
c.451G= (p.Gly151=)
n.439G=
c.333G=
c.135-6391G= (n.135-6391G=)
n.249G=
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c.135-6391G>T (n.135-6391G>T)
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c.*96G>T (n.*96G>T)
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n.511G>A
n.292G>A
12g.121222143G>CCA386948503P2RX4c.404G>C (p.Gly135Ala)
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n.452G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.708G>C
n.560G>C
n.512G>C
n.458G>C
n.521G>C
n.511G>C
n.292G>C
12g.121222143G>TCA386948505P2RX4c.404G>T (p.Gly135Val)
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n.292G>T
12g.121222144C>ACA482157232P2RX4c.405C>A (p.Gly135=)
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n.513C>A
n.459C>A
n.522C>A
n.512C>A
n.293C>A
 gnomAD v4
12g.121222144C>GCA482157233P2RX4c.405C>G (p.Gly135=)
n.4539C>G
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n.441C>G
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c.135-6389C>G (n.135-6389C>G)
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n.512C>G
n.293C>G
 gnomAD v4
12g.121222144C>TCA482157234P2RX4c.405C>T (p.Gly135=)
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c.453C>T (p.Gly151=)
n.441C>T
c.335C>T
c.135-6389C>T (n.135-6389C>T)
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c.*98C>T (n.*98C>T)
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n.512C>T
n.293C>T
 gnomAD v4
12g.121222145T>ACA386948506P2RX4c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.4540T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.442T>A
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c.135-6388T>A (n.135-6388T>A)
n.252T>A
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n.514T>A
n.460T>A
n.523T>A
n.513T>A
n.294T>A
 gnomAD v4
12g.121222145T>CCA6833933P2RX4c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.4540T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.442T>C
c.336T>C
c.135-6388T>C (n.135-6388T>C)
n.252T>C
n.454T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.710T>C
n.562T>C
n.514T>C
n.460T>C
n.523T>C
n.513T>C
n.294T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222145T>GCA386948509P2RX4c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.4540T>G
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n.442T>G
c.336T>G
c.135-6388T>G (n.135-6388T>G)
n.252T>G
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n.710T>G
n.562T>G
n.514T>G
n.460T>G
n.523T>G
n.513T>G
n.294T>G
 gnomAD v4
12g.121222145T=CA2067739897P2RX4c.406T= (p.Ser136=)
n.4540T=
c.454T= (p.Ser152=)
n.442T=
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c.135-6388T= (n.135-6388T=)
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c.135-6387C>A (n.135-6387C>A)
n.253C>A
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n.711C>A
n.563C>A
n.515C>A
n.461C>A
n.524C>A
n.514C>A
n.295C>A
12g.121222146C=CA2067739902P2RX4c.407C= (p.Ser136=)
n.4541C=
c.455C= (p.Ser152=)
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c.135-6387C= (n.135-6387C=)
n.253C=
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n.711C=
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n.524C=
n.514C=
n.295C=
12g.121222146C>GCA6833934P2RX4c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.4541C>G
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n.443C>G
c.337C>G
c.135-6387C>G (n.135-6387C>G)
n.253C>G
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n.711C>G
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n.524C>G
n.514C>G
n.295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222146C>TCA386948513P2RX4c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.4541C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.443C>T
c.337C>T
c.135-6387C>T (n.135-6387C>T)
n.253C>T
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c.*100C>T (n.*100C>T)
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n.295C>T
12g.121222147T>ACA482157237P2RX4c.408T>A (p.Ser136=)
n.4542T>A
c.456T>A (p.Ser152=)
n.444T>A
c.338T>A
c.135-6386T>A (n.135-6386T>A)
n.254T>A
n.456T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.712T>A
n.564T>A
n.516T>A
n.462T>A
n.525T>A
n.515T>A
n.296T>A
 gnomAD v4
12g.121222147T>CCA482157236P2RX4c.408T>C (p.Ser136=)
n.4542T>C
c.456T>C (p.Ser152=)
n.444T>C
c.338T>C
c.135-6386T>C (n.135-6386T>C)
n.254T>C
n.456T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.712T>C
n.564T>C
n.516T>C
n.462T>C
n.525T>C
n.515T>C
n.296T>C
 gnomAD v4
12g.121222147T>GCA482157235P2RX4c.408T>G (p.Ser136=)
n.4542T>G
c.456T>G (p.Ser152=)
n.444T>G
c.338T>G
c.135-6386T>G (n.135-6386T>G)
n.254T>G
n.456T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.712T>G
n.564T>G
n.516T>G
n.462T>G
n.525T>G
n.515T>G
n.296T>G
 gnomAD v4
12g.121222148G>ACA386948515P2RX4c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.4543G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.445G>A
c.339G>A
c.135-6385G>A (n.135-6385G>A)
n.255G>A
n.457G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.713G>A
n.565G>A
n.517G>A
n.463G>A
n.526G>A
n.516G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
12g.121222148G>CCA386948517P2RX4c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.4543G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.445G>C
c.339G>C
c.135-6385G>C (n.135-6385G>C)
n.255G>C
n.457G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.713G>C
n.565G>C
n.517G>C
n.463G>C
n.526G>C
n.516G>C
n.297G>C
12g.121222148G>TCA386948519P2RX4c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.4543G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.445G>T
c.339G>T
c.135-6385G>T (n.135-6385G>T)
n.255G>T
n.457G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.713G>T
n.565G>T
n.517G>T
n.463G>T
n.526G>T
n.516G>T
n.297G>T
12g.121222149C>ACA386948525P2RX4c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.4544C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.446C>A
c.340C>A
c.135-6384C>A (n.135-6384C>A)
n.256C>A
n.458C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.714C>A
n.566C>A
n.518C>A
n.464C>A
n.527C>A
n.517C>A
n.298C>A
12g.121222149C>GCA386948521P2RX4c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.4544C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.446C>G
c.340C>G
c.135-6384C>G (n.135-6384C>G)
n.256C>G
n.458C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.714C>G
n.566C>G
n.518C>G
n.464C>G
n.527C>G
n.517C>G
n.298C>G
12g.121222149C>TCA386948523P2RX4c.410C>T (p.Ala137Val)
n.4544C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.446C>T
c.340C>T
c.135-6384C>T (n.135-6384C>T)
n.256C>T
n.458C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.714C>T
n.566C>T
n.518C>T
n.464C>T
n.527C>T
n.517C>T
n.298C>T
 gnomAD v4
12g.121222150delCA2797733432P2RX4c.411del (p.Gly138AlafsTer13)
n.4545del
c.459del (p.Gly154AlafsTer13)
n.447del
c.341del
c.135-6383del (n.135-6383del)
n.257del
c.411del (p.Gly138AlafsTer15)
c.411del (p.Gly138AlafsTer?)
n.459del
c.*104del (n.*104del)
n.715del
n.567del
n.519del
n.465del
n.528del
n.518del
n.299del
12g.121222150C>ACA482157239P2RX4c.411C>A (p.Ala137=)
n.4545C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
n.447C>A
c.341C>A
c.135-6383C>A (n.135-6383C>A)
n.257C>A
n.459C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.715C>A
n.567C>A
n.519C>A
n.465C>A
n.528C>A
n.518C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
12g.121222150C=CA2067739909P2RX4c.411C= (p.Ala137=)
n.4545C=
c.459C= (p.Ala153=)
n.447C=
c.341C=
c.135-6383C= (n.135-6383C=)
n.257C=
n.459C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.715C=
n.567C=
n.519C=
n.465C=
n.528C=
n.518C=
n.299C=
12g.121222150C>GCA482157238P2RX4c.411C>G (p.Ala137=)
n.4545C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
n.447C>G
c.341C>G
c.135-6383C>G (n.135-6383C>G)
n.257C>G
n.459C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.715C>G
n.567C>G
n.519C>G
n.465C>G
n.528C>G
n.518C>G
n.299C>G
 gnomAD v4
12g.121222150C>TCA6833935P2RX4c.411C>T (p.Ala137=)
n.4545C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
n.447C>T
c.341C>T
c.135-6383C>T (n.135-6383C>T)
n.257C>T
n.459C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.715C>T
n.567C>T
n.519C>T
n.465C>T
n.528C>T
n.518C>T
n.299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222151G>ACA6833936P2RX4c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.4546G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.448G>A
c.342G>A
c.135-6382G>A (n.135-6382G>A)
n.258G>A
n.460G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.716G>A
n.568G>A
n.520G>A
n.466G>A
n.529G>A
n.519G>A
n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222151G>CCA386948526P2RX4c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.4546G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.448G>C
c.342G>C
c.135-6382G>C (n.135-6382G>C)
n.258G>C
n.460G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.716G>C
n.568G>C
n.520G>C
n.466G>C
n.529G>C
n.519G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222151G=CA2067739911P2RX4c.412G= (p.Gly138=)
n.4546G=
c.460G= (p.Gly154=)
n.448G=
c.342G=
c.135-6382G= (n.135-6382G=)
n.258G=
n.460G=
c.*105G= (n.*105G=)
n.716G=
n.568G=
n.520G=
n.466G=
n.529G=
n.519G=
n.300G=
12g.121222151G>TCA386948527P2RX4c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.4546G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.448G>T
c.342G>T
c.135-6382G>T (n.135-6382G>T)
n.258G>T
n.460G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.716G>T
n.568G>T
n.520G>T
n.466G>T
n.529G>T
n.519G>T
n.300G>T
12g.121222151_121222154delCA2741294830P2RX4c.412_415del (p.Gly138ProfsTer12)
n.4546_4549del
c.460_463del (p.Gly154ProfsTer12)
n.448_451del
c.342_345del
c.135-6382_135-6379del (n.135-6382_135-6379del)
n.258_261del
c.412_415del (p.Gly138ProfsTer14)
c.412_415del (p.Gly138ProfsTer?)
n.460_463del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
n.716_719del
n.568_571del
n.520_523del
n.466_469del
n.529_532del
n.519_522del
n.300_303del
12g.121222152G>ACA386948528P2RX4c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.4547G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.449G>A
c.343G>A
c.135-6381G>A (n.135-6381G>A)
n.259G>A
n.461G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.717G>A
n.569G>A
n.521G>A
n.467G>A
n.530G>A
n.520G>A
n.301G>A
 gnomAD v4
12g.121222152G>CCA386948530P2RX4c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.4547G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.449G>C
c.343G>C
c.135-6381G>C (n.135-6381G>C)
n.259G>C
n.461G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.717G>C
n.569G>C
n.521G>C
n.467G>C
n.530G>C
n.520G>C
n.301G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222152G=CA2067739920P2RX4c.413G= (p.Gly138=)
n.4547G=
c.461G= (p.Gly154=)
n.449G=
c.343G=
c.135-6381G= (n.135-6381G=)
n.259G=
n.461G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.717G=
n.569G=
n.521G=
n.467G=
n.530G=
n.520G=
n.301G=
12g.121222152G>TCA386948532P2RX4c.413G>T (p.Gly138Val)
n.4547G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.449G>T
c.343G>T
c.135-6381G>T (n.135-6381G>T)
n.259G>T
n.461G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.717G>T
n.569G>T
n.521G>T
n.467G>T
n.530G>T
n.520G>T
n.301G>T
12g.121222153C>ACA482157240P2RX4c.414C>A (p.Gly138=)
n.4548C>A
c.462C>A (p.Gly154=)
n.450C>A
c.344C>A
c.135-6380C>A (n.135-6380C>A)
n.260C>A
n.462C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.718C>A
n.570C>A
n.522C>A
n.468C>A
n.531C>A
n.521C>A
n.302C>A
 gnomAD v4
12g.121222153C>GCA482157242P2RX4c.414C>G (p.Gly138=)
n.4548C>G
c.462C>G (p.Gly154=)
n.450C>G
c.344C>G
c.135-6380C>G (n.135-6380C>G)
n.260C>G
n.462C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.718C>G
n.570C>G
n.522C>G
n.468C>G
n.531C>G
n.521C>G
n.302C>G
12g.121222153C>TCA482157241P2RX4c.414C>T (p.Gly138=)
n.4548C>T
c.462C>T (p.Gly154=)
n.450C>T
c.344C>T
c.135-6380C>T (n.135-6380C>T)
n.260C>T
n.462C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.718C>T
n.570C>T
n.522C>T
n.468C>T
n.531C>T
n.521C>T
n.302C>T
 gnomAD v4
12g.121222154A=CA2067739928P2RX4c.415A= (p.Thr139=)
n.4549A=
c.463A= (p.Thr155=)
n.451A=
c.345A=
c.135-6379A= (n.135-6379A=)
n.261A=
n.463A=
c.*108A= (n.*108A=)
n.719A=
n.571A=
n.523A=
n.469A=
n.532A=
n.522A=
n.303A=
12g.121222154A>CCA386948534P2RX4c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.4549A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.451A>C
c.345A>C
c.135-6379A>C (n.135-6379A>C)
n.261A>C
n.463A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.719A>C
n.571A>C
n.523A>C
n.469A>C
n.532A>C
n.522A>C
n.303A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222154A>GCA386948536P2RX4c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.4549A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.451A>G
c.345A>G
c.135-6379A>G (n.135-6379A>G)
n.261A>G
n.463A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.719A>G
n.571A>G
n.523A>G
n.469A>G
n.532A>G
n.522A>G
n.303A>G
12g.121222154A>TCA386948537P2RX4c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.4549A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.451A>T
c.345A>T
c.135-6379A>T (n.135-6379A>T)
n.261A>T
n.463A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.719A>T
n.571A>T
n.523A>T
n.469A>T
n.532A>T
n.522A>T
n.303A>T
12g.121222155C>ACA386948543P2RX4c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.4550C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.452C>A
c.346C>A
c.135-6378C>A (n.135-6378C>A)
n.262C>A
n.464C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.720C>A
n.572C>A
n.524C>A
n.470C>A
n.533C>A
n.523C>A
n.304C>A
12g.121222155C>GCA386948541P2RX4c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.4550C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.452C>G
c.346C>G
c.135-6378C>G (n.135-6378C>G)
n.262C>G
n.464C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.720C>G
n.572C>G
n.524C>G
n.470C>G
n.533C>G
n.523C>G
n.304C>G
12g.121222155C>TCA386948539P2RX4c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.4550C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.452C>T
c.346C>T
c.135-6378C>T (n.135-6378C>T)
n.262C>T
n.464C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.720C>T
n.572C>T
n.524C>T
n.470C>T
n.533C>T
n.523C>T
n.304C>T
12g.121222156C>ACA482157243P2RX4c.417C>A (p.Thr139=)
n.4551C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
n.453C>A
c.347C>A
c.135-6377C>A (n.135-6377C>A)
n.263C>A
n.465C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.721C>A
n.573C>A
n.525C>A
n.471C>A
n.534C>A
n.524C>A
n.305C>A
 gnomAD v4
12g.121222156C=CA2067739931P2RX4c.417C= (p.Thr139=)
n.4551C=
c.465C= (p.Thr155=)
n.453C=
c.347C=
c.135-6377C= (n.135-6377C=)
n.263C=
n.465C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.721C=
n.573C=
n.525C=
n.471C=
n.534C=
n.524C=
n.305C=
12g.121222156C>GCA482157244P2RX4c.417C>G (p.Thr139=)
n.4551C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
n.453C>G
c.347C>G
c.135-6377C>G (n.135-6377C>G)
n.263C>G
n.465C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.721C>G
n.573C>G
n.525C>G
n.471C>G
n.534C>G
n.524C>G
n.305C>G
12g.121222156C>TCA482157245P2RX4c.417C>T (p.Thr139=)
n.4551C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
n.453C>T
c.347C>T
c.135-6377C>T (n.135-6377C>T)
n.263C>T
n.465C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.721C>T
n.573C>T
n.525C>T
n.471C>T
n.534C>T
n.524C>T
n.305C>T
 dbSNP COSMIC
12g.121222157C>ACA386948545P2RX4c.418C>A (p.His140Asn)
n.4552C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
n.454C>A
c.348C>A
c.135-6376C>A (n.135-6376C>A)
n.264C>A
n.466C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.722C>A
n.574C>A
n.526C>A
n.472C>A
n.535C>A
n.525C>A
n.306C>A
12g.121222157C>GCA386948549P2RX4c.418C>G (p.His140Asp)
n.4552C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
n.454C>G
c.348C>G
c.135-6376C>G (n.135-6376C>G)
n.264C>G
n.466C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.722C>G
n.574C>G
n.526C>G
n.472C>G
n.535C>G
n.525C>G
n.306C>G
12g.121222157C>TCA386948547P2RX4c.418C>T (p.His140Tyr)
n.4552C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
n.454C>T
c.348C>T
c.135-6376C>T (n.135-6376C>T)
n.264C>T
n.466C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.722C>T
n.574C>T
n.526C>T
n.472C>T
n.535C>T
n.525C>T
n.306C>T
 COSMIC
12g.121222158A=CA2067739934P2RX4c.419A= (p.His140=)
n.4553A=
c.467A= (p.His156=)
n.455A=
c.349A=
c.135-6375A= (n.135-6375A=)
n.265A=
n.467A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.723A=
n.575A=
n.527A=
n.473A=
n.536A=
n.526A=
n.307A=
12g.121222158A>CCA386948550P2RX4c.419A>C (p.His140Pro)
n.4553A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
n.455A>C
c.349A>C
c.135-6375A>C (n.135-6375A>C)
n.265A>C
n.467A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.723A>C
n.575A>C
n.527A>C
n.473A>C
n.536A>C
n.526A>C
n.307A>C
12g.121222158A>GCA386948552P2RX4c.419A>G (p.His140Arg)
n.4553A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
n.455A>G
c.349A>G
c.135-6375A>G (n.135-6375A>G)
n.265A>G
n.467A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.723A>G
n.575A>G
n.527A>G
n.473A>G
n.536A>G
n.526A>G
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222158A>TCA386948554P2RX4c.419A>T (p.His140Leu)
n.4553A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
n.455A>T
c.349A>T
c.135-6375A>T (n.135-6375A>T)
n.265A>T
n.467A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.723A>T
n.575A>T
n.527A>T
n.473A>T
n.536A>T
n.526A>T
n.307A>T
12g.121222159C>ACA386948556P2RX4c.420C>A (p.His140Gln)
n.4554C>A
c.468C>A (p.His156Gln)
n.456C>A
c.350C>A
c.135-6374C>A (n.135-6374C>A)
n.266C>A
n.468C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.724C>A
n.576C>A
n.528C>A
n.474C>A
n.537C>A
n.527C>A
n.308C>A
12g.121222159C>GCA386948558P2RX4c.420C>G (p.His140Gln)
n.4554C>G
c.468C>G (p.His156Gln)
n.456C>G
c.350C>G
c.135-6374C>G (n.135-6374C>G)
n.266C>G
n.468C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.724C>G
n.576C>G
n.528C>G
n.474C>G
n.537C>G
n.527C>G
n.308C>G
12g.121222159C>TCA482157247P2RX4c.420C>T (p.His140=)
n.4554C>T
c.468C>T (p.His156=)
n.456C>T
c.350C>T
c.135-6374C>T (n.135-6374C>T)
n.266C>T
n.468C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.724C>T
n.576C>T
n.528C>T
n.474C>T
n.537C>T
n.527C>T
n.308C>T
12g.121222160A>CCA386948560P2RX4c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.4555A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.457A>C
c.351A>C
c.135-6373A>C (n.135-6373A>C)
n.267A>C
n.469A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.725A>C
n.577A>C
n.529A>C
n.475A>C
n.538A>C
n.528A>C
n.309A>C
12g.121222160A>GCA386948561P2RX4c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.4555A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.457A>G
c.351A>G
c.135-6373A>G (n.135-6373A>G)
n.267A>G
n.469A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.725A>G
n.577A>G
n.529A>G
n.475A>G
n.538A>G
n.528A>G
n.309A>G
12g.121222160A>TCA386948563P2RX4c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.4555A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.457A>T
c.351A>T
c.135-6373A>T (n.135-6373A>T)
n.267A>T
n.469A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.725A>T
n.577A>T
n.529A>T
n.475A>T
n.538A>T
n.528A>T
n.309A>T
12g.121222161G>ACA386948566P2RX4c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.4556G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.458G>A
c.352G>A
c.135-6372G>A (n.135-6372G>A)
n.268G>A
n.470G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.726G>A
n.578G>A
n.530G>A
n.476G>A
n.539G>A
n.529G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
12g.121222161G>CCA386948567P2RX4c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.4556G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.458G>C
c.352G>C
c.135-6372G>C (n.135-6372G>C)
n.268G>C
n.470G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.726G>C
n.578G>C
n.530G>C
n.476G>C
n.539G>C
n.529G>C
n.310G>C
 gnomAD v4
12g.121222161G>TCA386948568P2RX4c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.4556G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.458G>T
c.352G>T
c.135-6372G>T (n.135-6372G>T)
n.268G>T
n.470G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.726G>T
n.578G>T
n.530G>T
n.476G>T
n.539G>T
n.529G>T
n.310G>T
12g.121222161_121222182delCA2621406205P2RX4c.422_427+16del
n.4556_4561+16del
c.470_475+16del
n.458_479del
c.352_357+16del
c.135-6372_135-6351del (n.135-6372_135-6351del)
n.458_463+16del
n.268_273+16del
n.470_475+16del
c.*115_*120+16del
n.726_731+16del
n.578_583+16del
n.530_535+16del
n.476_481+16del
n.539_544+16del
n.529_534+16del
n.310_315+16del
 gnomAD v4
12g.121222162C>ACA386948569P2RX4c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.4557C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.459C>A
c.353C>A
c.135-6371C>A (n.135-6371C>A)
n.269C>A
n.471C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.727C>A
n.579C>A
n.531C>A
n.477C>A
n.540C>A
n.530C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
12g.121222162C>GCA386948571P2RX4c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.4557C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.459C>G
c.353C>G
c.135-6371C>G (n.135-6371C>G)
n.269C>G
n.471C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.727C>G
n.579C>G
n.531C>G
n.477C>G
n.540C>G
n.530C>G
n.311C>G
12g.121222162C>TCA482157250P2RX4c.423C>T (p.Ser141=)
n.4557C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
n.459C>T
c.353C>T
c.135-6371C>T (n.135-6371C>T)
n.269C>T
n.471C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.727C>T
n.579C>T
n.531C>T
n.477C>T
n.540C>T
n.530C>T
n.311C>T
12g.121222163A>CCA386948576P2RX4c.424A>C (p.Asn142His)
n.4558A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
n.460A>C
c.354A>C
c.135-6370A>C (n.135-6370A>C)
n.270A>C
n.472A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.728A>C
n.580A>C
n.532A>C
n.478A>C
n.541A>C
n.531A>C
n.312A>C
12g.121222163A>GCA386948573P2RX4c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.4558A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.460A>G
c.354A>G
c.135-6370A>G (n.135-6370A>G)
n.270A>G
n.472A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.728A>G
n.580A>G
n.532A>G
n.478A>G
n.541A>G
n.531A>G
n.312A>G
12g.121222163A>TCA386948575P2RX4c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.4558A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.460A>T
c.354A>T
c.135-6370A>T (n.135-6370A>T)
n.270A>T
n.472A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.728A>T
n.580A>T
n.532A>T
n.478A>T
n.541A>T
n.531A>T
n.312A>T
12g.121222164A>CCA386948578P2RX4c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.4559A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.461A>C
c.355A>C
c.135-6369A>C (n.135-6369A>C)
n.271A>C
n.473A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.729A>C
n.581A>C
n.533A>C
n.479A>C
n.542A>C
n.532A>C
n.313A>C
12g.121222164A>GCA386948580P2RX4c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.4559A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.461A>G
c.355A>G
c.135-6369A>G (n.135-6369A>G)
n.271A>G
n.473A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.729A>G
n.581A>G
n.533A>G
n.479A>G
n.542A>G
n.532A>G
n.313A>G
12g.121222164A>TCA386948582P2RX4c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.4559A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.461A>T
c.355A>T
c.135-6369A>T (n.135-6369A>T)
n.271A>T
n.473A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.729A>T
n.581A>T
n.533A>T
n.479A>T
n.542A>T
n.532A>T
n.313A>T
12g.121222165C>ACA386948583P2RX4c.426C>A (p.Asn142Lys)
n.4560C>A
c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.462C>A
c.356C>A
c.135-6368C>A (n.135-6368C>A)
n.272C>A
n.474C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.730C>A
n.582C>A
n.534C>A
n.480C>A
n.543C>A
n.533C>A
n.314C>A
 gnomAD v4
12g.121222165C=CA2067739938P2RX4c.426C= (p.Asn142=)
n.4560C=
c.474C= (p.Asn158=)
n.462C=
c.356C=
c.135-6368C= (n.135-6368C=)
n.272C=
n.474C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.730C=
n.582C=
n.534C=
n.480C=
n.543C=
n.533C=
n.314C=
12g.121222165C>GCA386948585P2RX4c.426C>G (p.Asn142Lys)
n.4560C>G
c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.462C>G
c.356C>G
c.135-6368C>G (n.135-6368C>G)
n.272C>G
n.474C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.730C>G
n.582C>G
n.534C>G
n.480C>G
n.543C>G
n.533C>G
n.314C>G
12g.121222165C>TCA6833937P2RX4c.426C>T (p.Asn142=)
n.4560C>T
c.474C>T (p.Asn158=)
n.462C>T
c.356C>T
c.135-6368C>T (n.135-6368C>T)
n.272C>T
n.474C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.730C>T
n.582C>T
n.534C>T
n.480C>T
n.543C>T
n.533C>T
n.314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222166G>ACA6833938P2RX4c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.4561G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.463G>A
c.357G>A
c.135-6367G>A (n.135-6367G>A)
n.273G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.475G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.731G>A
n.583G>A
n.535G>A
n.481G>A
n.544G>A
n.534G>A
n.315G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222166G>CCA386948589P2RX4c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.4561G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.463G>C
c.357G>C
c.135-6367G>C (n.135-6367G>C)
n.273G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.475G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.731G>C
n.583G>C
n.535G>C
n.481G>C
n.544G>C
n.534G>C
n.315G>C
12g.121222166G=CA2067739941P2RX4c.427G= (p.Gly143=)
n.4561G=
c.475G= (p.Gly159=)
n.463G=
c.357G=
c.135-6367G= (n.135-6367G=)
n.273G=
c.427G= (p.Ala143=)
n.475G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.731G=
n.583G=
n.535G=
n.481G=
n.544G=
n.534G=
n.315G=
12g.121222166G>TCA386948590P2RX4c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.4561G>T
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.463G>T
c.357G>T
c.135-6367G>T (n.135-6367G>T)
n.273G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.475G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.731G>T
n.583G>T
n.535G>T
n.481G>T
n.544G>T
n.534G>T
n.315G>T
12g.121222167G>ACA386948592P2RX4c.427+1G>A (n.427+1G>A)
n.4561+1G>A
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
n.464G>A
c.357+1G>A
c.135-6366G>A (n.135-6366G>A)
n.463+1G>A
n.273+1G>A
n.475+1G>A
c.*120+1G>A (n.*120+1G>A)
n.731+1G>A
n.583+1G>A
n.535+1G>A
n.481+1G>A
n.544+1G>A
n.534+1G>A
n.315+1G>A
 gnomAD v4
12g.121222167G>CCA386948593P2RX4c.427+1G>C (n.427+1G>C)
n.4561+1G>C
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
n.464G>C
c.357+1G>C
c.135-6366G>C (n.135-6366G>C)
n.463+1G>C
n.273+1G>C
n.475+1G>C
c.*120+1G>C (n.*120+1G>C)
n.731+1G>C
n.583+1G>C
n.535+1G>C
n.481+1G>C
n.544+1G>C
n.534+1G>C
n.315+1G>C
12g.121222167G>TCA386948595P2RX4c.427+1G>T (n.427+1G>T)
n.4561+1G>T
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
n.464G>T
c.357+1G>T
c.135-6366G>T (n.135-6366G>T)
n.463+1G>T
n.273+1G>T
n.475+1G>T
c.*120+1G>T (n.*120+1G>T)
n.731+1G>T
n.583+1G>T
n.535+1G>T
n.481+1G>T
n.544+1G>T
n.534+1G>T
n.315+1G>T
12g.121222168T>ACA386948598P2RX4c.427+2T>A (n.427+2T>A)
n.4561+2T>A
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
n.465T>A
c.357+2T>A
c.135-6365T>A (n.135-6365T>A)
n.463+2T>A
n.273+2T>A
n.475+2T>A
c.*120+2T>A (n.*120+2T>A)
n.731+2T>A
n.583+2T>A
n.535+2T>A
n.481+2T>A
n.544+2T>A
n.534+2T>A
n.315+2T>A
12g.121222168T>CCA386948602P2RX4c.427+2T>C (n.427+2T>C)
n.4561+2T>C
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
n.465T>C
c.357+2T>C
c.135-6365T>C (n.135-6365T>C)
n.463+2T>C
n.273+2T>C
n.475+2T>C
c.*120+2T>C (n.*120+2T>C)
n.731+2T>C
n.583+2T>C
n.535+2T>C
n.481+2T>C
n.544+2T>C
n.534+2T>C
n.315+2T>C
12g.121222168T>GCA386948600P2RX4c.427+2T>G (n.427+2T>G)
n.4561+2T>G
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
n.465T>G
c.357+2T>G
c.135-6365T>G (n.135-6365T>G)
n.463+2T>G
n.273+2T>G
n.475+2T>G
c.*120+2T>G (n.*120+2T>G)
n.731+2T>G
n.583+2T>G
n.535+2T>G
n.481+2T>G
n.544+2T>G
n.534+2T>G
n.315+2T>G
 dbSNP
12g.121222168T=CA2067739943P2RX4c.427+2T= (n.427+2T=)
n.4561+2T=
c.475+2T= (n.475+2T=)
n.465T=
c.357+2T=
c.135-6365T= (n.135-6365T=)
n.463+2T=
n.273+2T=
n.475+2T=
c.*120+2T= (n.*120+2T=)
n.731+2T=
n.583+2T=
n.535+2T=
n.481+2T=
n.544+2T=
n.534+2T=
n.315+2T=
12g.121222169A=CA2067739945P2RX4c.427+3A= (n.427+3A=)
n.4561+3A=
c.475+3A= (n.475+3A=)
n.466A=
c.357+3A=
c.135-6364A= (n.135-6364A=)
n.463+3A=
n.273+3A=
n.475+3A=
c.*120+3A= (n.*120+3A=)
n.731+3A=
n.583+3A=
n.535+3A=
n.481+3A=
n.544+3A=
n.534+3A=
n.315+3A=
12g.121222169A>GCA684502311P2RX4c.427+3A>G (n.427+3A>G)
n.4561+3A>G
c.475+3A>G (n.475+3A>G)
n.466A>G
c.357+3A>G
c.135-6364A>G (n.135-6364A>G)
n.463+3A>G
n.273+3A>G
n.475+3A>G
c.*120+3A>G (n.*120+3A>G)
n.731+3A>G
n.583+3A>G
n.535+3A>G
n.481+3A>G
n.544+3A>G
n.534+3A>G
n.315+3A>G
 dbSNP
12g.121222169A>TCA952571616P2RX4c.427+3A>T (n.427+3A>T)
n.4561+3A>T
c.475+3A>T (n.475+3A>T)
n.466A>T
c.357+3A>T
c.135-6364A>T (n.135-6364A>T)
n.463+3A>T
n.273+3A>T
n.475+3A>T
c.*120+3A>T (n.*120+3A>T)
n.731+3A>T
n.583+3A>T
n.535+3A>T
n.481+3A>T
n.544+3A>T
n.534+3A>T
n.315+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222170C>ACA2621406237P2RX4c.427+4C>A (n.427+4C>A)
n.4561+4C>A
c.475+4C>A (n.475+4C>A)
n.467C>A
c.357+4C>A
c.135-6363C>A (n.135-6363C>A)
n.463+4C>A
n.273+4C>A
n.475+4C>A
c.*120+4C>A (n.*120+4C>A)
n.731+4C>A
n.583+4C>A
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n.481+4C>A
n.544+4C>A
n.534+4C>A
n.315+4C>A
 gnomAD v4
12g.121222170C=CA2067739948P2RX4c.427+4C= (n.427+4C=)
n.4561+4C=
c.475+4C= (n.475+4C=)
n.467C=
c.357+4C=
c.135-6363C= (n.135-6363C=)
n.463+4C=
n.273+4C=
n.475+4C=
c.*120+4C= (n.*120+4C=)
n.731+4C=
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n.535+4C=
n.481+4C=
n.544+4C=
n.534+4C=
n.315+4C=
12g.121222170C>GCA6833940P2RX4c.427+4C>G (n.427+4C>G)
n.4561+4C>G
c.475+4C>G (n.475+4C>G)
n.467C>G
c.357+4C>G
c.135-6363C>G (n.135-6363C>G)
n.463+4C>G
n.273+4C>G
n.475+4C>G
c.*120+4C>G (n.*120+4C>G)
n.731+4C>G
n.583+4C>G
n.535+4C>G
n.481+4C>G
n.544+4C>G
n.534+4C>G
n.315+4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222170C>TCA6833939P2RX4c.427+4C>T (n.427+4C>T)
n.4561+4C>T
c.475+4C>T (n.475+4C>T)
n.467C>T
c.357+4C>T
c.135-6363C>T (n.135-6363C>T)
n.463+4C>T
n.273+4C>T
n.475+4C>T
c.*120+4C>T (n.*120+4C>T)
n.731+4C>T
n.583+4C>T
n.535+4C>T
n.481+4C>T
n.544+4C>T
n.534+4C>T
n.315+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222171G>ACA608060518P2RX4c.427+5G>A (n.427+5G>A)
n.4561+5G>A
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c.357+5G>A
c.135-6362G>A (n.135-6362G>A)
n.463+5G>A
n.273+5G>A
n.475+5G>A
c.*120+5G>A (n.*120+5G>A)
n.731+5G>A
n.583+5G>A
n.535+5G>A
n.481+5G>A
n.544+5G>A
n.534+5G>A
n.315+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222171G>CCA6833941P2RX4c.427+5G>C (n.427+5G>C)
n.4561+5G>C
c.475+5G>C (n.475+5G>C)
n.468G>C
c.357+5G>C
c.135-6362G>C (n.135-6362G>C)
n.463+5G>C
n.273+5G>C
n.475+5G>C
c.*120+5G>C (n.*120+5G>C)
n.731+5G>C
n.583+5G>C
n.535+5G>C
n.481+5G>C
n.544+5G>C
n.534+5G>C
n.315+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222171G=CA2067739954P2RX4c.427+5G= (n.427+5G=)
n.4561+5G=
c.475+5G= (n.475+5G=)
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c.357+5G=
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n.463+5G=
n.273+5G=
n.475+5G=
c.*120+5G= (n.*120+5G=)
n.731+5G=
n.583+5G=
n.535+5G=
n.481+5G=
n.544+5G=
n.534+5G=
n.315+5G=
12g.121222171G>TCA2621406252P2RX4c.427+5G>T (n.427+5G>T)
n.4561+5G>T
c.475+5G>T (n.475+5G>T)
n.468G>T
c.357+5G>T
c.135-6362G>T (n.135-6362G>T)
n.463+5G>T
n.273+5G>T
n.475+5G>T
c.*120+5G>T (n.*120+5G>T)
n.731+5G>T
n.583+5G>T
n.535+5G>T
n.481+5G>T
n.544+5G>T
n.534+5G>T
n.315+5G>T
 gnomAD v4
12g.121222172A>GCA2621406256P2RX4c.427+6A>G (n.427+6A>G)
n.4561+6A>G
c.475+6A>G (n.475+6A>G)
n.469A>G
c.357+6A>G
c.135-6361A>G (n.135-6361A>G)
n.463+6A>G
n.273+6A>G
n.475+6A>G
c.*120+6A>G (n.*120+6A>G)
n.731+6A>G
n.583+6A>G
n.535+6A>G
n.481+6A>G
n.544+6A>G
n.534+6A>G
n.315+6A>G
 gnomAD v4
12g.121222173G>ACA2067739963P2RX4c.427+7G>A (n.427+7G>A)
n.4561+7G>A
c.475+7G>A (n.475+7G>A)
n.470G>A
c.357+7G>A
c.135-6360G>A (n.135-6360G>A)
n.463+7G>A
n.273+7G>A
n.475+7G>A
c.*120+7G>A (n.*120+7G>A)
n.731+7G>A
n.583+7G>A
n.535+7G>A
n.481+7G>A
n.544+7G>A
n.534+7G>A
n.315+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222173G>CCA6833942P2RX4c.427+7G>C (n.427+7G>C)
n.4561+7G>C
c.475+7G>C (n.475+7G>C)
n.470G>C
c.357+7G>C
c.135-6360G>C (n.135-6360G>C)
n.463+7G>C
n.273+7G>C
n.475+7G>C
c.*120+7G>C (n.*120+7G>C)
n.731+7G>C
n.583+7G>C
n.535+7G>C
n.481+7G>C
n.544+7G>C
n.534+7G>C
n.315+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121222173G=CA2067739966P2RX4c.427+7G= (n.427+7G=)
n.4561+7G=
c.475+7G= (n.475+7G=)
n.470G=
c.357+7G=
c.135-6360G= (n.135-6360G=)
n.463+7G=
n.273+7G=
n.475+7G=
c.*120+7G= (n.*120+7G=)
n.731+7G=
n.583+7G=
n.535+7G=
n.481+7G=
n.544+7G=
n.534+7G=
n.315+7G=
12g.121222173G>TCA2621406260P2RX4c.427+7G>T (n.427+7G>T)
n.4561+7G>T
c.475+7G>T (n.475+7G>T)
n.470G>T
c.357+7G>T
c.135-6360G>T (n.135-6360G>T)
n.463+7G>T
n.273+7G>T
n.475+7G>T
c.*120+7G>T (n.*120+7G>T)
n.731+7G>T
n.583+7G>T
n.535+7G>T
n.481+7G>T
n.544+7G>T
n.534+7G>T
n.315+7G>T
 gnomAD v4
12g.121222174C>ACA2621406265P2RX4c.427+8C>A (n.427+8C>A)
n.4561+8C>A
c.475+8C>A (n.475+8C>A)
n.471C>A
c.357+8C>A
c.135-6359C>A (n.135-6359C>A)
n.463+8C>A
n.273+8C>A
n.475+8C>A
c.*120+8C>A (n.*120+8C>A)
n.731+8C>A
n.583+8C>A
n.535+8C>A
n.481+8C>A
n.544+8C>A
n.534+8C>A
n.315+8C>A
 gnomAD v4
12g.121222174C>TCA2621406264P2RX4c.427+8C>T (n.427+8C>T)
n.4561+8C>T
c.475+8C>T (n.475+8C>T)
n.471C>T
c.357+8C>T
c.135-6359C>T (n.135-6359C>T)
n.463+8C>T
n.273+8C>T
n.475+8C>T
c.*120+8C>T (n.*120+8C>T)
n.731+8C>T
n.583+8C>T
n.535+8C>T
n.481+8C>T
n.544+8C>T
n.534+8C>T
n.315+8C>T
 gnomAD v4
12g.121222175T>ACA2621406269P2RX4c.427+9T>A (n.427+9T>A)
n.4561+9T>A
c.475+9T>A (n.475+9T>A)
n.472T>A
c.357+9T>A
c.135-6358T>A (n.135-6358T>A)
n.463+9T>A
n.273+9T>A
n.475+9T>A
c.*120+9T>A (n.*120+9T>A)
n.731+9T>A
n.583+9T>A
n.535+9T>A
n.481+9T>A
n.544+9T>A
n.534+9T>A
n.315+9T>A
 gnomAD v4
12g.121222175T>CCA608060519P2RX4c.427+9T>C (n.427+9T>C)
n.4561+9T>C
c.475+9T>C (n.475+9T>C)
n.472T>C
c.357+9T>C
c.135-6358T>C (n.135-6358T>C)
n.463+9T>C
n.273+9T>C
n.475+9T>C
c.*120+9T>C (n.*120+9T>C)
n.731+9T>C
n.583+9T>C
n.535+9T>C
n.481+9T>C
n.544+9T>C
n.534+9T>C
n.315+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222175T=CA2067739974P2RX4c.427+9T= (n.427+9T=)
n.4561+9T=
c.475+9T= (n.475+9T=)
n.472T=
c.357+9T=
c.135-6358T= (n.135-6358T=)
n.463+9T=
n.273+9T=
n.475+9T=
c.*120+9T= (n.*120+9T=)
n.731+9T=
n.583+9T=
n.535+9T=
n.481+9T=
n.544+9T=
n.534+9T=
n.315+9T=
12g.121222176T>ACA2575323030P2RX4c.427+10T>A (n.427+10T>A)
n.4561+10T>A
c.475+10T>A (n.475+10T>A)
n.473T>A
c.357+10T>A
c.135-6357T>A (n.135-6357T>A)
n.463+10T>A
n.273+10T>A
n.475+10T>A
c.*120+10T>A (n.*120+10T>A)
n.731+10T>A
n.583+10T>A
n.535+10T>A
n.481+10T>A
n.544+10T>A
n.534+10T>A
n.315+10T>A
 gnomAD v4
12g.121222176T>CCA912973571P2RX4c.427+10T>C (n.427+10T>C)
n.4561+10T>C
c.475+10T>C (n.475+10T>C)
n.473T>C
c.357+10T>C
c.135-6357T>C (n.135-6357T>C)
n.463+10T>C
n.273+10T>C
n.475+10T>C
c.*120+10T>C (n.*120+10T>C)
n.731+10T>C
n.583+10T>C
n.535+10T>C
n.481+10T>C
n.544+10T>C
n.534+10T>C
n.315+10T>C
 gnomAD v4
12g.121222177G>ACA6833943P2RX4c.427+11G>A (n.427+11G>A)
n.4561+11G>A
c.475+11G>A (n.475+11G>A)
n.474G>A
c.357+11G>A
c.135-6356G>A (n.135-6356G>A)
n.463+11G>A
n.273+11G>A
n.475+11G>A
c.*120+11G>A (n.*120+11G>A)
n.731+11G>A
n.583+11G>A
n.535+11G>A
n.481+11G>A
n.544+11G>A
n.534+11G>A
n.315+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222177G=CA2067739980P2RX4c.427+11G= (n.427+11G=)
n.4561+11G=
c.475+11G= (n.475+11G=)
n.474G=
c.357+11G=
c.135-6356G= (n.135-6356G=)
n.463+11G=
n.273+11G=
n.475+11G=
c.*120+11G= (n.*120+11G=)
n.731+11G=
n.583+11G=
n.535+11G=
n.481+11G=
n.544+11G=
n.534+11G=
n.315+11G=
12g.121222178T>ACA2621406278P2RX4c.427+12T>A (n.427+12T>A)
n.4561+12T>A
c.475+12T>A (n.475+12T>A)
n.475T>A
c.357+12T>A
c.135-6355T>A (n.135-6355T>A)
n.463+12T>A
n.273+12T>A
n.475+12T>A
c.*120+12T>A (n.*120+12T>A)
n.731+12T>A
n.583+12T>A
n.535+12T>A
n.481+12T>A
n.544+12T>A
n.534+12T>A
n.315+12T>A
 gnomAD v4
12g.121222178T>CCA2727079478P2RX4c.427+12T>C (n.427+12T>C)
n.4561+12T>C
c.475+12T>C (n.475+12T>C)
n.475T>C
c.357+12T>C
c.135-6355T>C (n.135-6355T>C)
n.463+12T>C
n.273+12T>C
n.475+12T>C
c.*120+12T>C (n.*120+12T>C)
n.731+12T>C
n.583+12T>C
n.535+12T>C
n.481+12T>C
n.544+12T>C
n.534+12T>C
n.315+12T>C
 dbSNP
12g.121222178T>GCA608060520P2RX4c.427+12T>G (n.427+12T>G)
n.4561+12T>G
c.475+12T>G (n.475+12T>G)
n.475T>G
c.357+12T>G
c.135-6355T>G (n.135-6355T>G)
n.463+12T>G
n.273+12T>G
n.475+12T>G
c.*120+12T>G (n.*120+12T>G)
n.731+12T>G
n.583+12T>G
n.535+12T>G
n.481+12T>G
n.544+12T>G
n.534+12T>G
n.315+12T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.121222178T=CA2067739985P2RX4c.427+12T= (n.427+12T=)
n.4561+12T=
c.475+12T= (n.475+12T=)
n.475T=
c.357+12T=
c.135-6355T= (n.135-6355T=)
n.463+12T=
n.273+12T=
n.475+12T=
c.*120+12T= (n.*120+12T=)
n.731+12T=
n.583+12T=
n.535+12T=
n.481+12T=
n.544+12T=
n.534+12T=
n.315+12T=
12g.121222180delCA2621406281P2RX4c.427+14del (n.427+14del)
n.4561+14del
c.475+14del (n.475+14del)
n.477del
c.357+14del
c.135-6353del (n.135-6353del)
n.463+14del
n.273+14del
n.475+14del
c.*120+14del (n.*120+14del)
n.731+14del
n.583+14del
n.535+14del
n.481+14del
n.544+14del
n.534+14del
n.315+14del
 gnomAD v4
12g.121222180G>ACA608060521P2RX4c.427+14G>A (n.427+14G>A)
n.4561+14G>A
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n.477G>A
c.357+14G>A
c.135-6353G>A (n.135-6353G>A)
n.463+14G>A
n.273+14G>A
n.475+14G>A
c.*120+14G>A (n.*120+14G>A)
n.731+14G>A
n.583+14G>A
n.535+14G>A
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n.544+14G>A
n.534+14G>A
n.315+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222180G>CCA2621406283P2RX4c.427+14G>C (n.427+14G>C)
n.4561+14G>C
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c.357+14G>C
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n.273+14G>C
n.475+14G>C
c.*120+14G>C (n.*120+14G>C)
n.731+14G>C
n.583+14G>C
n.535+14G>C
n.481+14G>C
n.544+14G>C
n.534+14G>C
n.315+14G>C
 gnomAD v4
12g.121222180G=CA2067739987P2RX4c.427+14G= (n.427+14G=)
n.4561+14G=
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12g.121222180G>TCA2621406284P2RX4c.427+14G>T (n.427+14G>T)
n.4561+14G>T
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n.477G>T
c.357+14G>T
c.135-6353G>T (n.135-6353G>T)
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 gnomAD v4
12g.121222181C>ACA2621406289P2RX4c.427+15C>A (n.427+15C>A)
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c.357+15C>A
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n.463+15C>A
n.273+15C>A
n.475+15C>A
c.*120+15C>A (n.*120+15C>A)
n.731+15C>A
n.583+15C>A
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n.315+15C>A
 gnomAD v4
12g.121222181C=CA2067739990P2RX4c.427+15C= (n.427+15C=)
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c.*120+15C= (n.*120+15C=)
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n.544+15C=
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12g.121222181C>GCA2575323031P2RX4c.427+15C>G (n.427+15C>G)
n.4561+15C>G
c.475+15C>G (n.475+15C>G)
n.478C>G
c.357+15C>G
c.135-6352C>G (n.135-6352C>G)
n.463+15C>G
n.273+15C>G
n.475+15C>G
c.*120+15C>G (n.*120+15C>G)
n.731+15C>G
n.583+15C>G
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n.481+15C>G
n.544+15C>G
n.534+15C>G
n.315+15C>G
12g.121222181C>TCA2621406290P2RX4c.427+15C>T (n.427+15C>T)
n.4561+15C>T
c.475+15C>T (n.475+15C>T)
n.478C>T
c.357+15C>T
c.135-6352C>T (n.135-6352C>T)
n.463+15C>T
n.273+15C>T
n.475+15C>T
c.*120+15C>T (n.*120+15C>T)
n.731+15C>T
n.583+15C>T
n.535+15C>T
n.481+15C>T
n.544+15C>T
n.534+15C>T
n.315+15C>T
 gnomAD v4
12g.121222182dupCA2621406288P2RX4c.427+16dup (n.427+16dup)
n.4561+16dup
c.475+16dup (n.475+16dup)
n.479dup
c.357+16dup
c.135-6351dup (n.135-6351dup)
n.463+16dup
n.273+16dup
n.475+16dup
c.*120+16dup (n.*120+16dup)
n.731+16dup
n.583+16dup
n.535+16dup
n.481+16dup
n.544+16dup
n.534+16dup
n.315+16dup
 gnomAD v4
12g.121222182C>ACA2621406294P2RX4c.427+16C>A (n.427+16C>A)
n.4561+16C>A
c.475+16C>A (n.475+16C>A)
n.479C>A
c.357+16C>A
c.135-6351C>A (n.135-6351C>A)
n.463+16C>A
n.273+16C>A
n.475+16C>A
c.*120+16C>A (n.*120+16C>A)
n.731+16C>A
n.583+16C>A
n.535+16C>A
n.481+16C>A
n.544+16C>A
n.534+16C>A
n.315+16C>A
 gnomAD v4
12g.121222182C>GCA2575323032P2RX4c.427+16C>G (n.427+16C>G)
n.4561+16C>G
c.475+16C>G (n.475+16C>G)
n.479C>G
c.357+16C>G
c.135-6351C>G (n.135-6351C>G)
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c.*120+16C>G (n.*120+16C>G)
n.731+16C>G
n.583+16C>G
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n.481+16C>G
n.544+16C>G
n.534+16C>G
n.315+16C>G
12g.121222182C>TCA2621406293P2RX4c.427+16C>T (n.427+16C>T)
n.4561+16C>T
c.475+16C>T (n.475+16C>T)
n.479C>T
c.357+16C>T
c.135-6351C>T (n.135-6351C>T)
n.463+16C>T
n.273+16C>T
n.475+16C>T
c.*120+16C>T (n.*120+16C>T)
n.731+16C>T
n.583+16C>T
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n.481+16C>T
n.544+16C>T
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n.315+16C>T
 gnomAD v4
12g.121222195_121222196insAGCTCCTGGGGAGGGCCA2067739993P2RX4c.427+29_427+30insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.427+29_427+30insAGCTCCTGGGGAGGGC)
n.4561+29_4561+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
c.475+29_475+30insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.475+29_475+30insAGCTCCTGGGGAGGGC)
n.492_493insAGCTCCTGGGGAGGGC
c.357+29_357+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
c.135-6338_135-6337insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.135-6338_135-6337insAGCTCCTGGGGAGGGC)
n.463+29_463+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.273+29_273+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.475+29_475+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
c.*120+29_*120+30insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.*120+29_*120+30insAGCTCCTGGGGAGGGC)
n.731+29_731+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.583+29_583+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.535+29_535+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.481+29_481+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.544+29_544+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.534+29_534+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
n.315+29_315+30insAGCTCCTGGGGAGGGC
 dbSNP
12g.121222183delCA2621406296P2RX4c.427+17del (n.427+17del)
n.4561+17del
c.475+17del (n.475+17del)
n.480del
c.357+17del
c.135-6350del (n.135-6350del)
n.463+17del
n.273+17del
n.475+17del
c.*120+17del (n.*120+17del)
n.731+17del
n.583+17del
n.535+17del
n.481+17del
n.544+17del
n.534+17del
n.315+17del
 gnomAD v4
12g.121222183T>ACA2581109340P2RX4c.427+17T>A (n.427+17T>A)
n.4561+17T>A
c.475+17T>A (n.475+17T>A)
n.480T>A
c.357+17T>A
c.135-6350T>A (n.135-6350T>A)
n.463+17T>A
n.273+17T>A
n.475+17T>A
c.*120+17T>A (n.*120+17T>A)
n.731+17T>A
n.583+17T>A
n.535+17T>A
n.481+17T>A
n.544+17T>A
n.534+17T>A
n.315+17T>A
12g.121222183T>CCA6833944P2RX4c.427+17T>C (n.427+17T>C)
n.4561+17T>C
c.475+17T>C (n.475+17T>C)
n.480T>C
c.357+17T>C
c.135-6350T>C (n.135-6350T>C)
n.463+17T>C
n.273+17T>C
n.475+17T>C
c.*120+17T>C (n.*120+17T>C)
n.731+17T>C
n.583+17T>C
n.535+17T>C
n.481+17T>C
n.544+17T>C
n.534+17T>C
n.315+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222183T>GCA2581109341P2RX4c.427+17T>G (n.427+17T>G)
n.4561+17T>G
c.475+17T>G (n.475+17T>G)
n.480T>G
c.357+17T>G
c.135-6350T>G (n.135-6350T>G)
n.463+17T>G
n.273+17T>G
n.475+17T>G
c.*120+17T>G (n.*120+17T>G)
n.731+17T>G
n.583+17T>G
n.535+17T>G
n.481+17T>G
n.544+17T>G
n.534+17T>G
n.315+17T>G
12g.121222183T=CA2067739995P2RX4c.427+17T= (n.427+17T=)
n.4561+17T=
c.475+17T= (n.475+17T=)
n.480T=
c.357+17T=
c.135-6350T= (n.135-6350T=)
n.463+17T=
n.273+17T=
n.475+17T=
c.*120+17T= (n.*120+17T=)
n.731+17T=
n.583+17T=
n.535+17T=
n.481+17T=
n.544+17T=
n.534+17T=
n.315+17T=
12g.121222184C>ACA6833946P2RX4c.427+18C>A (n.427+18C>A)
n.4561+18C>A
c.475+18C>A (n.475+18C>A)
n.481C>A
c.357+18C>A
c.135-6349C>A (n.135-6349C>A)
n.463+18C>A
n.273+18C>A
n.475+18C>A
c.*120+18C>A (n.*120+18C>A)
n.731+18C>A
n.583+18C>A
n.535+18C>A
n.481+18C>A
n.544+18C>A
n.534+18C>A
n.315+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222184C=CA2067740008P2RX4c.427+18C= (n.427+18C=)
n.4561+18C=
c.475+18C= (n.475+18C=)
n.481C=
c.357+18C=
c.135-6349C= (n.135-6349C=)
n.463+18C=
n.273+18C=
n.475+18C=
c.*120+18C= (n.*120+18C=)
n.731+18C=
n.583+18C=
n.535+18C=
n.481+18C=
n.544+18C=
n.534+18C=
n.315+18C=
12g.121222184C>GCA6833945P2RX4c.427+18C>G (n.427+18C>G)
n.4561+18C>G
c.475+18C>G (n.475+18C>G)
n.481C>G
c.357+18C>G
c.135-6349C>G (n.135-6349C>G)
n.463+18C>G
n.273+18C>G
n.475+18C>G
c.*120+18C>G (n.*120+18C>G)
n.731+18C>G
n.583+18C>G
n.535+18C>G
n.481+18C>G
n.544+18C>G
n.534+18C>G
n.315+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222185dupCA2797733435P2RX4c.427+19dup (n.427+19dup)
n.4561+19dup
c.475+19dup (n.475+19dup)
n.482dup
c.357+19dup
c.135-6348dup (n.135-6348dup)
n.463+19dup
n.273+19dup
n.475+19dup
c.*120+19dup (n.*120+19dup)
n.731+19dup
n.583+19dup
n.535+19dup
n.481+19dup
n.544+19dup
n.534+19dup
n.315+19dup
12g.121222185delCA2621406300P2RX4c.427+19del (n.427+19del)
n.4561+19del
c.475+19del (n.475+19del)
n.482del
c.357+19del
c.135-6348del (n.135-6348del)
n.463+19del
n.273+19del
n.475+19del
c.*120+19del (n.*120+19del)
n.731+19del
n.583+19del
n.535+19del
n.481+19del
n.544+19del
n.534+19del
n.315+19del
 gnomAD v4
12g.121222185C>ACA2621406309P2RX4c.427+19C>A (n.427+19C>A)
n.4561+19C>A
c.475+19C>A (n.475+19C>A)
n.482C>A
c.357+19C>A
c.135-6348C>A (n.135-6348C>A)
n.463+19C>A
n.273+19C>A
n.475+19C>A
c.*120+19C>A (n.*120+19C>A)
n.731+19C>A
n.583+19C>A
n.535+19C>A
n.481+19C>A
n.544+19C>A
n.534+19C>A
n.315+19C>A
 gnomAD v4
12g.121222185C=CA2067740016P2RX4c.427+19C= (n.427+19C=)
n.4561+19C=
c.475+19C= (n.475+19C=)
n.482C=
c.357+19C=
c.135-6348C= (n.135-6348C=)
n.463+19C=
n.273+19C=
n.475+19C=
c.*120+19C= (n.*120+19C=)
n.731+19C=
n.583+19C=
n.535+19C=
n.481+19C=
n.544+19C=
n.534+19C=
n.315+19C=
12g.121222185C>TCA608060522P2RX4c.427+19C>T (n.427+19C>T)
n.4561+19C>T
c.475+19C>T (n.475+19C>T)
n.482C>T
c.357+19C>T
c.135-6348C>T (n.135-6348C>T)
n.463+19C>T
n.273+19C>T
n.475+19C>T
c.*120+19C>T (n.*120+19C>T)
n.731+19C>T
n.583+19C>T
n.535+19C>T
n.481+19C>T
n.544+19C>T
n.534+19C>T
n.315+19C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.121222186T>ACA2621406313P2RX4c.427+20T>A (n.427+20T>A)
n.4561+20T>A
c.475+20T>A (n.475+20T>A)
n.483T>A
c.357+20T>A
c.135-6347T>A (n.135-6347T>A)
n.463+20T>A
n.273+20T>A
n.475+20T>A
c.*120+20T>A (n.*120+20T>A)
n.731+20T>A
n.583+20T>A
n.535+20T>A
n.481+20T>A
n.544+20T>A
n.534+20T>A
n.315+20T>A
 gnomAD v4
12g.121222186T>CCA2067740023P2RX4c.427+20T>C (n.427+20T>C)
n.4561+20T>C
c.475+20T>C (n.475+20T>C)
n.483T>C
c.357+20T>C
c.135-6347T>C (n.135-6347T>C)
n.463+20T>C
n.273+20T>C
n.475+20T>C
c.*120+20T>C (n.*120+20T>C)
n.731+20T>C
n.583+20T>C
n.535+20T>C
n.481+20T>C
n.544+20T>C
n.534+20T>C
n.315+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222186T>GCA2797733437P2RX4c.427+20T>G (n.427+20T>G)
n.4561+20T>G
c.475+20T>G (n.475+20T>G)
n.483T>G
c.357+20T>G
c.135-6347T>G (n.135-6347T>G)
n.463+20T>G
n.273+20T>G
n.475+20T>G
c.*120+20T>G (n.*120+20T>G)
n.731+20T>G
n.583+20T>G
n.535+20T>G
n.481+20T>G
n.544+20T>G
n.534+20T>G
n.315+20T>G
12g.121222186T=CA2067740020P2RX4c.427+20T= (n.427+20T=)
n.4561+20T=
c.475+20T= (n.475+20T=)
n.483T=
c.357+20T=
c.135-6347T= (n.135-6347T=)
n.463+20T=
n.273+20T=
n.475+20T=
c.*120+20T= (n.*120+20T=)
n.731+20T=
n.583+20T=
n.535+20T=
n.481+20T=
n.544+20T=
n.534+20T=
n.315+20T=
12g.121222187G>ACA952571627P2RX4c.427+21G>A (n.427+21G>A)
n.4561+21G>A
c.475+21G>A (n.475+21G>A)
n.484G>A
c.357+21G>A
c.135-6346G>A (n.135-6346G>A)
n.463+21G>A
n.273+21G>A
n.475+21G>A
c.*120+21G>A (n.*120+21G>A)
n.731+21G>A
n.583+21G>A
n.535+21G>A
n.481+21G>A
n.544+21G>A
n.534+21G>A
n.315+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222187G>CCA2621406320P2RX4c.427+21G>C (n.427+21G>C)
n.4561+21G>C
c.475+21G>C (n.475+21G>C)
n.484G>C
c.357+21G>C
c.135-6346G>C (n.135-6346G>C)
n.463+21G>C
n.273+21G>C
n.475+21G>C
c.*120+21G>C (n.*120+21G>C)
n.731+21G>C
n.583+21G>C
n.535+21G>C
n.481+21G>C
n.544+21G>C
n.534+21G>C
n.315+21G>C
 gnomAD v4
12g.121222187G=CA2067740025P2RX4c.427+21G= (n.427+21G=)
n.4561+21G=
c.475+21G= (n.475+21G=)
n.484G=
c.357+21G=
c.135-6346G= (n.135-6346G=)
n.463+21G=
n.273+21G=
n.475+21G=
c.*120+21G= (n.*120+21G=)
n.731+21G=
n.583+21G=
n.535+21G=
n.481+21G=
n.544+21G=
n.534+21G=
n.315+21G=
12g.121222187G>TCA2621406321P2RX4c.427+21G>T (n.427+21G>T)
n.4561+21G>T
c.475+21G>T (n.475+21G>T)
n.484G>T
c.357+21G>T
c.135-6346G>T (n.135-6346G>T)
n.463+21G>T
n.273+21G>T
n.475+21G>T
c.*120+21G>T (n.*120+21G>T)
n.731+21G>T
n.583+21G>T
n.535+21G>T
n.481+21G>T
n.544+21G>T
n.534+21G>T
n.315+21G>T
 gnomAD v4
12g.121222190dupCA2621406317P2RX4c.427+24dup (n.427+24dup)
n.4561+24dup
c.475+24dup (n.475+24dup)
n.487dup
c.357+24dup
c.135-6343dup (n.135-6343dup)
n.463+24dup
n.273+24dup
n.475+24dup
c.*120+24dup (n.*120+24dup)
n.731+24dup
n.583+24dup
n.535+24dup
n.481+24dup
n.544+24dup
n.534+24dup
n.315+24dup
 gnomAD v4
12g.121222190delCA2621406318P2RX4c.427+24del (n.427+24del)
n.4561+24del
c.475+24del (n.475+24del)
n.487del
c.357+24del
c.135-6343del (n.135-6343del)
n.463+24del
n.273+24del
n.475+24del
c.*120+24del (n.*120+24del)
n.731+24del
n.583+24del
n.535+24del
n.481+24del
n.544+24del
n.534+24del
n.315+24del
 gnomAD v4
12g.121222188G>ACA608060523P2RX4c.427+22G>A (n.427+22G>A)
n.4561+22G>A
c.475+22G>A (n.475+22G>A)
n.485G>A
c.357+22G>A
c.135-6345G>A (n.135-6345G>A)
n.463+22G>A
n.273+22G>A
n.475+22G>A
c.*120+22G>A (n.*120+22G>A)
n.731+22G>A
n.583+22G>A
n.535+22G>A
n.481+22G>A
n.544+22G>A
n.534+22G>A
n.315+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222188G=CA2067740030P2RX4c.427+22G= (n.427+22G=)
n.4561+22G=
c.475+22G= (n.475+22G=)
n.485G=
c.357+22G=
c.135-6345G= (n.135-6345G=)
n.463+22G=
n.273+22G=
n.475+22G=
c.*120+22G= (n.*120+22G=)
n.731+22G=
n.583+22G=
n.535+22G=
n.481+22G=
n.544+22G=
n.534+22G=
n.315+22G=
12g.121222188G>TCA2621406326P2RX4c.427+22G>T (n.427+22G>T)
n.4561+22G>T
c.475+22G>T (n.475+22G>T)
n.485G>T
c.357+22G>T
c.135-6345G>T (n.135-6345G>T)
n.463+22G>T
n.273+22G>T
n.475+22G>T
c.*120+22G>T (n.*120+22G>T)
n.731+22G>T
n.583+22G>T
n.535+22G>T
n.481+22G>T
n.544+22G>T
n.534+22G>T
n.315+22G>T
 gnomAD v4
12g.121222191_121222194dupCA2621406327P2RX4c.427+25_427+28dup (n.427+25_427+28dup)
n.4561+25_4561+28dup
c.475+25_475+28dup (n.475+25_475+28dup)
n.488_491dup
c.357+25_357+28dup
c.135-6342_135-6339dup (n.135-6342_135-6339dup)
n.463+25_463+28dup
n.273+25_273+28dup
n.475+25_475+28dup
c.*120+25_*120+28dup (n.*120+25_*120+28dup)
n.731+25_731+28dup
n.583+25_583+28dup
n.535+25_535+28dup
n.481+25_481+28dup
n.544+25_544+28dup
n.534+25_534+28dup
n.315+25_315+28dup
 gnomAD v4
12g.121222189G>ACA684502340P2RX4c.427+23G>A (n.427+23G>A)
n.4561+23G>A
c.475+23G>A (n.475+23G>A)
n.486G>A
c.357+23G>A
c.135-6344G>A (n.135-6344G>A)
n.463+23G>A
n.273+23G>A
n.475+23G>A
c.*120+23G>A (n.*120+23G>A)
n.731+23G>A
n.583+23G>A
n.535+23G>A
n.481+23G>A
n.544+23G>A
n.534+23G>A
n.315+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222189G=CA2067740036P2RX4c.427+23G= (n.427+23G=)
n.4561+23G=
c.475+23G= (n.475+23G=)
n.486G=
c.357+23G=
c.135-6344G= (n.135-6344G=)
n.463+23G=
n.273+23G=
n.475+23G=
c.*120+23G= (n.*120+23G=)
n.731+23G=
n.583+23G=
n.535+23G=
n.481+23G=
n.544+23G=
n.534+23G=
n.315+23G=
12g.121222189G>TCA2621406329P2RX4c.427+23G>T (n.427+23G>T)
n.4561+23G>T
c.475+23G>T (n.475+23G>T)
n.486G>T
c.357+23G>T
c.135-6344G>T (n.135-6344G>T)
n.463+23G>T
n.273+23G>T
n.475+23G>T
c.*120+23G>T (n.*120+23G>T)
n.731+23G>T
n.583+23G>T
n.535+23G>T
n.481+23G>T
n.544+23G>T
n.534+23G>T
n.315+23G>T
 gnomAD v4
12g.121222190G>ACA2621406331P2RX4c.427+24G>A (n.427+24G>A)
n.4561+24G>A
c.475+24G>A (n.475+24G>A)
n.487G>A
c.357+24G>A
c.135-6343G>A (n.135-6343G>A)
n.463+24G>A
n.273+24G>A
n.475+24G>A
c.*120+24G>A (n.*120+24G>A)
n.731+24G>A
n.583+24G>A
n.535+24G>A
n.481+24G>A
n.544+24G>A
n.534+24G>A
n.315+24G>A
 gnomAD v4
12g.121222190G>TCA2621406332P2RX4c.427+24G>T (n.427+24G>T)
n.4561+24G>T
c.475+24G>T (n.475+24G>T)
n.487G>T
c.357+24G>T
c.135-6343G>T (n.135-6343G>T)
n.463+24G>T
n.273+24G>T
n.475+24G>T
c.*120+24G>T (n.*120+24G>T)
n.731+24G>T
n.583+24G>T
n.535+24G>T
n.481+24G>T
n.544+24G>T
n.534+24G>T
n.315+24G>T
 gnomAD v4
12g.121222191A=CA2067740043P2RX4c.427+25A= (n.427+25A=)
n.4561+25A=
c.475+25A= (n.475+25A=)
n.488A=
c.357+25A=
c.135-6342A= (n.135-6342A=)
n.463+25A=
n.273+25A=
n.475+25A=
c.*120+25A= (n.*120+25A=)
n.731+25A=
n.583+25A=
n.535+25A=
n.481+25A=
n.544+25A=
n.534+25A=
n.315+25A=
12g.121222191A>CCA2621406334P2RX4c.427+25A>C (n.427+25A>C)
n.4561+25A>C
c.475+25A>C (n.475+25A>C)
n.488A>C
c.357+25A>C
c.135-6342A>C (n.135-6342A>C)
n.463+25A>C
n.273+25A>C
n.475+25A>C
c.*120+25A>C (n.*120+25A>C)
n.731+25A>C
n.583+25A>C
n.535+25A>C
n.481+25A>C
n.544+25A>C
n.534+25A>C
n.315+25A>C
 gnomAD v4
12g.121222191A>GCA2067740042P2RX4c.427+25A>G (n.427+25A>G)
n.4561+25A>G
c.475+25A>G (n.475+25A>G)
n.488A>G
c.357+25A>G
c.135-6342A>G (n.135-6342A>G)
n.463+25A>G
n.273+25A>G
n.475+25A>G
c.*120+25A>G (n.*120+25A>G)
n.731+25A>G
n.583+25A>G
n.535+25A>G
n.481+25A>G
n.544+25A>G
n.534+25A>G
n.315+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222191_121222192delinsAGCA2067740040P2RX4c.427+25_427+26delinsAG (n.427+25_427+26delinsAG)
n.4561+25_4561+26delinsAG
c.475+25_475+26delinsAG (n.475+25_475+26delinsAG)
n.488_489delinsAG
c.357+25_357+26delinsAG
c.135-6342_135-6341delinsAG (n.135-6342_135-6341delinsAG)
n.463+25_463+26delinsAG
n.273+25_273+26delinsAG
n.475+25_475+26delinsAG
c.*120+25_*120+26delinsAG (n.*120+25_*120+26delinsAG)
n.731+25_731+26delinsAG
n.583+25_583+26delinsAG
n.535+25_535+26delinsAG
n.481+25_481+26delinsAG
n.544+25_544+26delinsAG
n.534+25_534+26delinsAG
n.315+25_315+26delinsAG
12g.121222192G>ACA2621406340P2RX4c.427+26G>A (n.427+26G>A)
n.4561+26G>A
c.475+26G>A (n.475+26G>A)
n.489G>A
c.357+26G>A
c.135-6341G>A (n.135-6341G>A)
n.463+26G>A
n.273+26G>A
n.475+26G>A
c.*120+26G>A (n.*120+26G>A)
n.731+26G>A
n.583+26G>A
n.535+26G>A
n.481+26G>A
n.544+26G>A
n.534+26G>A
n.315+26G>A
 gnomAD v4
12g.121222192G>TCA2621406341P2RX4c.427+26G>T (n.427+26G>T)
n.4561+26G>T
c.475+26G>T (n.475+26G>T)
n.489G>T
c.357+26G>T
c.135-6341G>T (n.135-6341G>T)
n.463+26G>T
n.273+26G>T
n.475+26G>T
c.*120+26G>T (n.*120+26G>T)
n.731+26G>T
n.583+26G>T
n.535+26G>T
n.481+26G>T
n.544+26G>T
n.534+26G>T
n.315+26G>T
 gnomAD v4
12g.121222194delCA2067740050P2RX4c.427+28del (n.427+28del)
n.4561+28del
c.475+28del (n.475+28del)
n.491del
c.357+28del
c.135-6339del (n.135-6339del)
n.463+28del
n.273+28del
n.475+28del
c.*120+28del (n.*120+28del)
n.731+28del
n.583+28del
n.535+28del
n.481+28del
n.544+28del
n.534+28del
n.315+28del
 dbSNP
12g.121222194_121222197delCA2621406343P2RX4c.427+28_427+31del (n.427+28_427+31del)
n.4561+28_4561+31del
c.475+28_475+31del (n.475+28_475+31del)
n.491_494del
c.357+28_357+31del
c.135-6339_135-6336del (n.135-6339_135-6336del)
n.463+28_463+31del
n.273+28_273+31del
n.475+28_475+31del
c.*120+28_*120+31del (n.*120+28_*120+31del)
n.731+28_731+31del
n.583+28_583+31del
n.535+28_535+31del
n.481+28_481+31del
n.544+28_544+31del
n.534+28_534+31del
n.315+28_315+31del
 gnomAD v4
12g.121222193G>ACA2621406345P2RX4c.427+27G>A (n.427+27G>A)
n.4561+27G>A
c.475+27G>A (n.475+27G>A)
n.490G>A
c.357+27G>A
c.135-6340G>A (n.135-6340G>A)
n.463+27G>A
n.273+27G>A
n.475+27G>A
c.*120+27G>A (n.*120+27G>A)
n.731+27G>A
n.583+27G>A
n.535+27G>A
n.481+27G>A
n.544+27G>A
n.534+27G>A
n.315+27G>A
 gnomAD v4
12g.121222193G>TCA2621406347P2RX4c.427+27G>T (n.427+27G>T)
n.4561+27G>T
c.475+27G>T (n.475+27G>T)
n.490G>T
c.357+27G>T
c.135-6340G>T (n.135-6340G>T)
n.463+27G>T
n.273+27G>T
n.475+27G>T
c.*120+27G>T (n.*120+27G>T)
n.731+27G>T
n.583+27G>T
n.535+27G>T
n.481+27G>T
n.544+27G>T
n.534+27G>T
n.315+27G>T
 gnomAD v4
12g.121222193_121222194insCCACAACA2621406351P2RX4c.427+27_427+28insCCACAA (n.427+27_427+28insCCACAA)
n.4561+27_4561+28insCCACAA
c.475+27_475+28insCCACAA (n.475+27_475+28insCCACAA)
n.490_491insCCACAA
c.357+27_357+28insCCACAA
c.135-6340_135-6339insCCACAA (n.135-6340_135-6339insCCACAA)
n.463+27_463+28insCCACAA
n.273+27_273+28insCCACAA
n.475+27_475+28insCCACAA
c.*120+27_*120+28insCCACAA (n.*120+27_*120+28insCCACAA)
n.731+27_731+28insCCACAA
n.583+27_583+28insCCACAA
n.535+27_535+28insCCACAA
n.481+27_481+28insCCACAA
n.544+27_544+28insCCACAA
n.534+27_534+28insCCACAA
n.315+27_315+28insCCACAA
 gnomAD v4
12g.121222194G>ACA6833947P2RX4c.427+28G>A (n.427+28G>A)
n.4561+28G>A
c.475+28G>A (n.475+28G>A)
n.491G>A
c.357+28G>A
c.135-6339G>A (n.135-6339G>A)
n.463+28G>A
n.273+28G>A
n.475+28G>A
c.*120+28G>A (n.*120+28G>A)
n.731+28G>A
n.583+28G>A
n.535+28G>A
n.481+28G>A
n.544+28G>A
n.534+28G>A
n.315+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222194G>CCA2621406354P2RX4c.427+28G>C (n.427+28G>C)
n.4561+28G>C
c.475+28G>C (n.475+28G>C)
n.491G>C
c.357+28G>C
c.135-6339G>C (n.135-6339G>C)
n.463+28G>C
n.273+28G>C
n.475+28G>C
c.*120+28G>C (n.*120+28G>C)
n.731+28G>C
n.583+28G>C
n.535+28G>C
n.481+28G>C
n.544+28G>C
n.534+28G>C
n.315+28G>C
 gnomAD v4
12g.121222194G=CA2067740057P2RX4c.427+28G= (n.427+28G=)
n.4561+28G=
c.475+28G= (n.475+28G=)
n.491G=
c.357+28G=
c.135-6339G= (n.135-6339G=)
n.463+28G=
n.273+28G=
n.475+28G=
c.*120+28G= (n.*120+28G=)
n.731+28G=
n.583+28G=
n.535+28G=
n.481+28G=
n.544+28G=
n.534+28G=
n.315+28G=
12g.121222194G>TCA2621406355P2RX4c.427+28G>T (n.427+28G>T)
n.4561+28G>T
c.475+28G>T (n.475+28G>T)
n.491G>T
c.357+28G>T
c.135-6339G>T (n.135-6339G>T)
n.463+28G>T
n.273+28G>T
n.475+28G>T
c.*120+28G>T (n.*120+28G>T)
n.731+28G>T
n.583+28G>T
n.535+28G>T
n.481+28G>T
n.544+28G>T
n.534+28G>T
n.315+28G>T
 gnomAD v4
12g.121222195C>ACA2621406365P2RX4c.427+29C>A (n.427+29C>A)
n.4561+29C>A
c.475+29C>A (n.475+29C>A)
n.492C>A
c.357+29C>A
c.135-6338C>A (n.135-6338C>A)
n.463+29C>A
n.273+29C>A
n.475+29C>A
c.*120+29C>A (n.*120+29C>A)
n.731+29C>A
n.583+29C>A
n.535+29C>A
n.481+29C>A
n.544+29C>A
n.534+29C>A
n.315+29C>A
 gnomAD v4
12g.121222195C=CA2067740060P2RX4c.427+29C= (n.427+29C=)
n.4561+29C=
c.475+29C= (n.475+29C=)
n.492C=
c.357+29C=
c.135-6338C= (n.135-6338C=)
n.463+29C=
n.273+29C=
n.475+29C=
c.*120+29C= (n.*120+29C=)
n.731+29C=
n.583+29C=
n.535+29C=
n.481+29C=
n.544+29C=
n.534+29C=
n.315+29C=
12g.121222195C>TCA6833948P2RX4c.427+29C>T (n.427+29C>T)
n.4561+29C>T
c.475+29C>T (n.475+29C>T)
n.492C>T
c.357+29C>T
c.135-6338C>T (n.135-6338C>T)
n.463+29C>T
n.273+29C>T
n.475+29C>T
c.*120+29C>T (n.*120+29C>T)
n.731+29C>T
n.583+29C>T
n.535+29C>T
n.481+29C>T
n.544+29C>T
n.534+29C>T
n.315+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222196G>ACA6833949P2RX4c.427+30G>A (n.427+30G>A)
n.4561+30G>A
c.475+30G>A (n.475+30G>A)
n.493G>A
c.357+30G>A
c.135-6337G>A (n.135-6337G>A)
n.463+30G>A
n.273+30G>A
n.475+30G>A
c.*120+30G>A (n.*120+30G>A)
n.731+30G>A
n.583+30G>A
n.535+30G>A
n.481+30G>A
n.544+30G>A
n.534+30G>A
n.315+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222196G>CCA2581109342P2RX4c.427+30G>C (n.427+30G>C)
n.4561+30G>C
c.475+30G>C (n.475+30G>C)
n.493G>C
c.357+30G>C
c.135-6337G>C (n.135-6337G>C)
n.463+30G>C
n.273+30G>C
n.475+30G>C
c.*120+30G>C (n.*120+30G>C)
n.731+30G>C
n.583+30G>C
n.535+30G>C
n.481+30G>C
n.544+30G>C
n.534+30G>C
n.315+30G>C
12g.121222196G=CA2067740065P2RX4c.427+30G= (n.427+30G=)
n.4561+30G=
c.475+30G= (n.475+30G=)
n.493G=
c.357+30G=
c.135-6337G= (n.135-6337G=)
n.463+30G=
n.273+30G=
n.475+30G=
c.*120+30G= (n.*120+30G=)
n.731+30G=
n.583+30G=
n.535+30G=
n.481+30G=
n.544+30G=
n.534+30G=
n.315+30G=
12g.121222196G>TCA608060524P2RX4c.427+30G>T (n.427+30G>T)
n.4561+30G>T
c.475+30G>T (n.475+30G>T)
n.493G>T
c.357+30G>T
c.135-6337G>T (n.135-6337G>T)
n.463+30G>T
n.273+30G>T
n.475+30G>T
c.*120+30G>T (n.*120+30G>T)
n.731+30G>T
n.583+30G>T
n.535+30G>T
n.481+30G>T
n.544+30G>T
n.534+30G>T
n.315+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222196_121222197insACA655090434P2RX4c.427+30_427+31insA (n.427+30_427+31insA)
n.4561+30_4561+31insA
c.475+30_475+31insA (n.475+30_475+31insA)
n.493_494insA
c.357+30_357+31insA
c.135-6337_135-6336insA (n.135-6337_135-6336insA)
n.463+30_463+31insA
n.273+30_273+31insA
n.475+30_475+31insA
c.*120+30_*120+31insA (n.*120+30_*120+31insA)
n.731+30_731+31insA
n.583+30_583+31insA
n.535+30_535+31insA
n.481+30_481+31insA
n.544+30_544+31insA
n.534+30_534+31insA
n.315+30_315+31insA
 COSMIC
12g.121222196_121222197insTACA2621406381P2RX4c.427+30_427+31insTA (n.427+30_427+31insTA)
n.4561+30_4561+31insTA
c.475+30_475+31insTA (n.475+30_475+31insTA)
n.493_494insTA
c.357+30_357+31insTA
c.135-6337_135-6336insTA (n.135-6337_135-6336insTA)
n.463+30_463+31insTA
n.273+30_273+31insTA
n.475+30_475+31insTA
c.*120+30_*120+31insTA (n.*120+30_*120+31insTA)
n.731+30_731+31insTA
n.583+30_583+31insTA
n.535+30_535+31insTA
n.481+30_481+31insTA
n.544+30_544+31insTA
n.534+30_534+31insTA
n.315+30_315+31insTA
 gnomAD v4
12g.121222197G>ACA684502354P2RX4c.427+31G>A (n.427+31G>A)
n.4561+31G>A
c.475+31G>A (n.475+31G>A)
n.494G>A
c.357+31G>A
c.135-6336G>A (n.135-6336G>A)
n.463+31G>A
n.273+31G>A
n.475+31G>A
c.*120+31G>A (n.*120+31G>A)
n.731+31G>A
n.583+31G>A
n.535+31G>A
n.481+31G>A
n.544+31G>A
n.534+31G>A
n.315+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222197G>CCA6833950P2RX4c.427+31G>C (n.427+31G>C)
n.4561+31G>C
c.475+31G>C (n.475+31G>C)
n.494G>C
c.357+31G>C
c.135-6336G>C (n.135-6336G>C)
n.463+31G>C
n.273+31G>C
n.475+31G>C
c.*120+31G>C (n.*120+31G>C)
n.731+31G>C
n.583+31G>C
n.535+31G>C
n.481+31G>C
n.544+31G>C
n.534+31G>C
n.315+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222197G=CA2067740068P2RX4c.427+31G= (n.427+31G=)
n.4561+31G=
c.475+31G= (n.475+31G=)
n.494G=
c.357+31G=
c.135-6336G= (n.135-6336G=)
n.463+31G=
n.273+31G=
n.475+31G=
c.*120+31G= (n.*120+31G=)
n.731+31G=
n.583+31G=
n.535+31G=
n.481+31G=
n.544+31G=
n.534+31G=
n.315+31G=
12g.121222197G>TCA608060525P2RX4c.427+31G>T (n.427+31G>T)
n.4561+31G>T
c.475+31G>T (n.475+31G>T)
n.494G>T
c.357+31G>T
c.135-6336G>T (n.135-6336G>T)
n.463+31G>T
n.273+31G>T
n.475+31G>T
c.*120+31G>T (n.*120+31G>T)
n.731+31G>T
n.583+31G>T
n.535+31G>T
n.481+31G>T
n.544+31G>T
n.534+31G>T
n.315+31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222198C>ACA2067740074P2RX4c.427+32C>A (n.427+32C>A)
n.4561+32C>A
c.475+32C>A (n.475+32C>A)
n.495C>A
c.357+32C>A
c.135-6335C>A (n.135-6335C>A)
n.463+32C>A
n.273+32C>A
n.475+32C>A
c.*120+32C>A (n.*120+32C>A)
n.731+32C>A
n.583+32C>A
n.535+32C>A
n.481+32C>A
n.544+32C>A
n.534+32C>A
n.315+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222198C=CA2067740071P2RX4c.427+32C= (n.427+32C=)
n.4561+32C=
c.475+32C= (n.475+32C=)
n.495C=
c.357+32C=
c.135-6335C= (n.135-6335C=)
n.463+32C=
n.273+32C=
n.475+32C=
c.*120+32C= (n.*120+32C=)
n.731+32C=
n.583+32C=
n.535+32C=
n.481+32C=
n.544+32C=
n.534+32C=
n.315+32C=
12g.121222198C>TCA2575323034P2RX4c.427+32C>T (n.427+32C>T)
n.4561+32C>T
c.475+32C>T (n.475+32C>T)
n.495C>T
c.357+32C>T
c.135-6335C>T (n.135-6335C>T)
n.463+32C>T
n.273+32C>T
n.475+32C>T
c.*120+32C>T (n.*120+32C>T)
n.731+32C>T
n.583+32C>T
n.535+32C>T
n.481+32C>T
n.544+32C>T
n.534+32C>T
n.315+32C>T
 gnomAD v4
12g.121222201delCA2621406392P2RX4c.427+35del (n.427+35del)
n.4561+35del
c.475+35del (n.475+35del)
n.498del
c.357+35del
c.135-6332del (n.135-6332del)
n.463+35del
n.273+35del
n.475+35del
c.*120+35del (n.*120+35del)
n.731+35del
n.583+35del
n.535+35del
n.481+35del
n.544+35del
n.534+35del
n.315+35del
 gnomAD v4
12g.121222199C>ACA2575323035P2RX4c.427+33C>A (n.427+33C>A)
n.4561+33C>A
c.475+33C>A (n.475+33C>A)
n.496C>A
c.357+33C>A
c.135-6334C>A (n.135-6334C>A)
n.463+33C>A
n.273+33C>A
n.475+33C>A
c.*120+33C>A (n.*120+33C>A)
n.731+33C>A
n.583+33C>A
n.535+33C>A
n.481+33C>A
n.544+33C>A
n.534+33C>A
n.315+33C>A
 gnomAD v4
12g.121222199C>TCA2621406395P2RX4c.427+33C>T (n.427+33C>T)
n.4561+33C>T
c.475+33C>T (n.475+33C>T)
n.496C>T
c.357+33C>T
c.135-6334C>T (n.135-6334C>T)
n.463+33C>T
n.273+33C>T
n.475+33C>T
c.*120+33C>T (n.*120+33C>T)
n.731+33C>T
n.583+33C>T
n.535+33C>T
n.481+33C>T
n.544+33C>T
n.534+33C>T
n.315+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222200C>ACA2621406397P2RX4c.427+34C>A (n.427+34C>A)
n.4561+34C>A
c.475+34C>A (n.475+34C>A)
n.497C>A
c.357+34C>A
c.135-6333C>A (n.135-6333C>A)
n.463+34C>A
n.273+34C>A
n.475+34C>A
c.*120+34C>A (n.*120+34C>A)
n.731+34C>A
n.583+34C>A
n.535+34C>A
n.481+34C>A
n.544+34C>A
n.534+34C>A
n.315+34C>A
 gnomAD v4
12g.121222200C=CA2067740076P2RX4c.427+34C= (n.427+34C=)
n.4561+34C=
c.475+34C= (n.475+34C=)
n.497C=
c.357+34C=
c.135-6333C= (n.135-6333C=)
n.463+34C=
n.273+34C=
n.475+34C=
c.*120+34C= (n.*120+34C=)
n.731+34C=
n.583+34C=
n.535+34C=
n.481+34C=
n.544+34C=
n.534+34C=
n.315+34C=
12g.121222200C>TCA684502360P2RX4c.427+34C>T (n.427+34C>T)
n.4561+34C>T
c.475+34C>T (n.475+34C>T)
n.497C>T
c.357+34C>T
c.135-6333C>T (n.135-6333C>T)
n.463+34C>T
n.273+34C>T
n.475+34C>T
c.*120+34C>T (n.*120+34C>T)
n.731+34C>T
n.583+34C>T
n.535+34C>T
n.481+34C>T
n.544+34C>T
n.534+34C>T
n.315+34C>T
 dbSNP
12g.121222201C>ACA2621406400P2RX4c.427+35C>A (n.427+35C>A)
n.4561+35C>A
c.475+35C>A (n.475+35C>A)
n.498C>A
c.357+35C>A
c.135-6332C>A (n.135-6332C>A)
n.463+35C>A
n.273+35C>A
n.475+35C>A
c.*120+35C>A (n.*120+35C>A)
n.731+35C>A
n.583+35C>A
n.535+35C>A
n.481+35C>A
n.544+35C>A
n.534+35C>A
n.315+35C>A
 gnomAD v4
12g.121222201C=CA2067740079P2RX4c.427+35C= (n.427+35C=)
n.4561+35C=
c.475+35C= (n.475+35C=)
n.498C=
c.357+35C=
c.135-6332C= (n.135-6332C=)
n.463+35C=
n.273+35C=
n.475+35C=
c.*120+35C= (n.*120+35C=)
n.731+35C=
n.583+35C=
n.535+35C=
n.481+35C=
n.544+35C=
n.534+35C=
n.315+35C=
12g.121222201C>TCA608060526P2RX4c.427+35C>T (n.427+35C>T)
n.4561+35C>T
c.475+35C>T (n.475+35C>T)
n.498C>T
c.357+35C>T
c.135-6332C>T (n.135-6332C>T)
n.463+35C>T
n.273+35C>T
n.475+35C>T
c.*120+35C>T (n.*120+35C>T)
n.731+35C>T
n.583+35C>T
n.535+35C>T
n.481+35C>T
n.544+35C>T
n.534+35C>T
n.315+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222202T>ACA2575323036P2RX4c.427+36T>A (n.427+36T>A)
n.4561+36T>A
c.475+36T>A (n.475+36T>A)
n.499T>A
c.357+36T>A
c.135-6331T>A (n.135-6331T>A)
n.463+36T>A
n.273+36T>A
n.475+36T>A
c.*120+36T>A (n.*120+36T>A)
n.731+36T>A
n.583+36T>A
n.535+36T>A
n.481+36T>A
n.544+36T>A
n.534+36T>A
n.315+36T>A
 gnomAD v4
12g.121222202T>CCA2621406406P2RX4c.427+36T>C (n.427+36T>C)
n.4561+36T>C
c.475+36T>C (n.475+36T>C)
n.499T>C
c.357+36T>C
c.135-6331T>C (n.135-6331T>C)
n.463+36T>C
n.273+36T>C
n.475+36T>C
c.*120+36T>C (n.*120+36T>C)
n.731+36T>C
n.583+36T>C
n.535+36T>C
n.481+36T>C
n.544+36T>C
n.534+36T>C
n.315+36T>C
 gnomAD v4
12g.121222202T>GCA2067740085P2RX4c.427+36T>G (n.427+36T>G)
n.4561+36T>G
c.475+36T>G (n.475+36T>G)
n.499T>G
c.357+36T>G
c.135-6331T>G (n.135-6331T>G)
n.463+36T>G
n.273+36T>G
n.475+36T>G
c.*120+36T>G (n.*120+36T>G)
n.731+36T>G
n.583+36T>G
n.535+36T>G
n.481+36T>G
n.544+36T>G
n.534+36T>G
n.315+36T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222202T=CA2067740083P2RX4c.427+36T= (n.427+36T=)
n.4561+36T=
c.475+36T= (n.475+36T=)
n.499T=
c.357+36T=
c.135-6331T= (n.135-6331T=)
n.463+36T=
n.273+36T=
n.475+36T=
c.*120+36T= (n.*120+36T=)
n.731+36T=
n.583+36T=
n.535+36T=
n.481+36T=
n.544+36T=
n.534+36T=
n.315+36T=
12g.121222203G>ACA6833951P2RX4c.427+37G>A (n.427+37G>A)
n.4561+37G>A
c.475+37G>A (n.475+37G>A)
n.500G>A
c.357+37G>A
c.135-6330G>A (n.135-6330G>A)
n.463+37G>A
n.273+37G>A
n.475+37G>A
c.*120+37G>A (n.*120+37G>A)
n.731+37G>A
n.583+37G>A
n.535+37G>A
n.481+37G>A
n.544+37G>A
n.534+37G>A
n.315+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222203G=CA2067740092P2RX4c.427+37G= (n.427+37G=)
n.4561+37G=
c.475+37G= (n.475+37G=)
n.500G=
c.357+37G=
c.135-6330G= (n.135-6330G=)
n.463+37G=
n.273+37G=
n.475+37G=
c.*120+37G= (n.*120+37G=)
n.731+37G=
n.583+37G=
n.535+37G=
n.481+37G=
n.544+37G=
n.534+37G=
n.315+37G=
12g.121222203G>TCA2621406409P2RX4c.427+37G>T (n.427+37G>T)
n.4561+37G>T
c.475+37G>T (n.475+37G>T)
n.500G>T
c.357+37G>T
c.135-6330G>T (n.135-6330G>T)
n.463+37G>T
n.273+37G>T
n.475+37G>T
c.*120+37G>T (n.*120+37G>T)
n.731+37G>T
n.583+37G>T
n.535+37G>T
n.481+37G>T
n.544+37G>T
n.534+37G>T
n.315+37G>T
 gnomAD v4
12g.121222204A>GCA2621406412P2RX4c.427+38A>G (n.427+38A>G)
n.4561+38A>G
c.475+38A>G (n.475+38A>G)
n.501A>G
c.357+38A>G
c.135-6329A>G (n.135-6329A>G)
n.463+38A>G
n.273+38A>G
n.475+38A>G
c.*120+38A>G (n.*120+38A>G)
n.731+38A>G
n.583+38A>G
n.535+38A>G
n.481+38A>G
n.544+38A>G
n.534+38A>G
n.315+38A>G
 gnomAD v4
12g.121222205G>ACA2621406413P2RX4c.427+39G>A (n.427+39G>A)
n.4561+39G>A
c.475+39G>A (n.475+39G>A)
n.502G>A
c.357+39G>A
c.135-6328G>A (n.135-6328G>A)
n.463+39G>A
n.273+39G>A
n.475+39G>A
c.*120+39G>A (n.*120+39G>A)
n.731+39G>A
n.583+39G>A
n.535+39G>A
n.481+39G>A
n.544+39G>A
n.534+39G>A
n.315+39G>A
 gnomAD v4
12g.121222205G>TCA2621406415P2RX4c.427+39G>T (n.427+39G>T)
n.4561+39G>T
c.475+39G>T (n.475+39G>T)
n.502G>T
c.357+39G>T
c.135-6328G>T (n.135-6328G>T)
n.463+39G>T
n.273+39G>T
n.475+39G>T
c.*120+39G>T (n.*120+39G>T)
n.731+39G>T
n.583+39G>T
n.535+39G>T
n.481+39G>T
n.544+39G>T
n.534+39G>T
n.315+39G>T
 gnomAD v4
12g.121222206C>ACA2621406419P2RX4c.427+40C>A (n.427+40C>A)
n.4561+40C>A
c.475+40C>A (n.475+40C>A)
n.503C>A
c.357+40C>A
c.135-6327C>A (n.135-6327C>A)
n.463+40C>A
n.273+40C>A
n.475+40C>A
c.*120+40C>A (n.*120+40C>A)
n.731+40C>A
n.583+40C>A
n.535+40C>A
n.481+40C>A
n.544+40C>A
n.534+40C>A
n.315+40C>A
 gnomAD v4
12g.121222206C=CA2067740099P2RX4c.427+40C= (n.427+40C=)
n.4561+40C=
c.475+40C= (n.475+40C=)
n.503C=
c.357+40C=
c.135-6327C= (n.135-6327C=)
n.463+40C=
n.273+40C=
n.475+40C=
c.*120+40C= (n.*120+40C=)
n.731+40C=
n.583+40C=
n.535+40C=
n.481+40C=
n.544+40C=
n.534+40C=
n.315+40C=
12g.121222206C>GCA6833953P2RX4c.427+40C>G (n.427+40C>G)
n.4561+40C>G
c.475+40C>G (n.475+40C>G)
n.503C>G
c.357+40C>G
c.135-6327C>G (n.135-6327C>G)
n.463+40C>G
n.273+40C>G
n.475+40C>G
c.*120+40C>G (n.*120+40C>G)
n.731+40C>G
n.583+40C>G
n.535+40C>G
n.481+40C>G
n.544+40C>G
n.534+40C>G
n.315+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222206C>TCA6833952P2RX4c.427+40C>T (n.427+40C>T)
n.4561+40C>T
c.475+40C>T (n.475+40C>T)
n.503C>T
c.357+40C>T
c.135-6327C>T (n.135-6327C>T)
n.463+40C>T
n.273+40C>T
n.475+40C>T
c.*120+40C>T (n.*120+40C>T)
n.731+40C>T
n.583+40C>T
n.535+40C>T
n.481+40C>T
n.544+40C>T
n.534+40C>T
n.315+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222207A=CA2067740106P2RX4c.427+41A= (n.427+41A=)
n.4561+41A=
c.475+41A= (n.475+41A=)
n.504A=
c.357+41A=
c.135-6326A= (n.135-6326A=)
n.463+41A=
n.273+41A=
n.475+41A=
c.*120+41A= (n.*120+41A=)
n.731+41A=
n.583+41A=
n.535+41A=
n.481+41A=
n.544+41A=
n.534+41A=
n.315+41A=
12g.121222207A>CCA244556448P2RX4c.427+41A>C (n.427+41A>C)
n.4561+41A>C
c.475+41A>C (n.475+41A>C)
n.504A>C
c.357+41A>C
c.135-6326A>C (n.135-6326A>C)
n.463+41A>C
n.273+41A>C
n.475+41A>C
c.*120+41A>C (n.*120+41A>C)
n.731+41A>C
n.583+41A>C
n.535+41A>C
n.481+41A>C
n.544+41A>C
n.534+41A>C
n.315+41A>C
 dbSNP
12g.121222208G>ACA2621406428P2RX4c.427+42G>A (n.427+42G>A)
n.4561+42G>A
c.475+42G>A (n.475+42G>A)
n.505G>A
c.357+42G>A
c.135-6325G>A (n.135-6325G>A)
n.463+42G>A
n.273+42G>A
n.475+42G>A
c.*120+42G>A (n.*120+42G>A)
n.731+42G>A
n.583+42G>A
n.535+42G>A
n.481+42G>A
n.544+42G>A
n.534+42G>A
n.315+42G>A
 gnomAD v4
12g.121222208G=CA2067740112P2RX4c.427+42G= (n.427+42G=)
n.4561+42G=
c.475+42G= (n.475+42G=)
n.505G=
c.357+42G=
c.135-6325G= (n.135-6325G=)
n.463+42G=
n.273+42G=
n.475+42G=
c.*120+42G= (n.*120+42G=)
n.731+42G=
n.583+42G=
n.535+42G=
n.481+42G=
n.544+42G=
n.534+42G=
n.315+42G=
12g.121222208G>TCA608060527P2RX4c.427+42G>T (n.427+42G>T)
n.4561+42G>T
c.475+42G>T (n.475+42G>T)
n.505G>T
c.357+42G>T
c.135-6325G>T (n.135-6325G>T)
n.463+42G>T
n.273+42G>T
n.475+42G>T
c.*120+42G>T (n.*120+42G>T)
n.731+42G>T
n.583+42G>T
n.535+42G>T
n.481+42G>T
n.544+42G>T
n.534+42G>T
n.315+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222209A>GCA2621406433P2RX4c.427+43A>G (n.427+43A>G)
n.4561+43A>G
c.475+43A>G (n.475+43A>G)
n.506A>G
c.357+43A>G
c.135-6324A>G (n.135-6324A>G)
n.463+43A>G
n.273+43A>G
n.475+43A>G
c.*120+43A>G (n.*120+43A>G)
n.731+43A>G
n.583+43A>G
n.535+43A>G
n.481+43A>G
n.544+43A>G
n.534+43A>G
n.315+43A>G
 gnomAD v4
12g.121222211C>ACA2621406435P2RX4c.427+45C>A (n.427+45C>A)
n.4561+45C>A
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n.508C>A
c.357+45C>A
c.135-6322C>A (n.135-6322C>A)
n.463+45C>A
n.273+45C>A
n.475+45C>A
c.*120+45C>A (n.*120+45C>A)
n.731+45C>A
n.583+45C>A
n.535+45C>A
n.481+45C>A
n.544+45C>A
n.534+45C>A
n.315+45C>A
 gnomAD v4
12g.121222211C=CA2067740118P2RX4c.427+45C= (n.427+45C=)
n.4561+45C=
c.475+45C= (n.475+45C=)
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n.463+45C=
n.273+45C=
n.475+45C=
c.*120+45C= (n.*120+45C=)
n.731+45C=
n.583+45C=
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n.481+45C=
n.544+45C=
n.534+45C=
n.315+45C=
12g.121222211C>TCA6833954P2RX4c.427+45C>T (n.427+45C>T)
n.4561+45C>T
c.475+45C>T (n.475+45C>T)
n.508C>T
c.357+45C>T
c.135-6322C>T (n.135-6322C>T)
n.463+45C>T
n.273+45C>T
n.475+45C>T
c.*120+45C>T (n.*120+45C>T)
n.731+45C>T
n.583+45C>T
n.535+45C>T
n.481+45C>T
n.544+45C>T
n.534+45C>T
n.315+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222212delCA2621406441P2RX4c.427+46del (n.427+46del)
n.4561+46del
c.475+46del (n.475+46del)
n.509del
c.357+46del
c.135-6321del (n.135-6321del)
n.463+46del
n.273+46del
n.475+46del
c.*120+46del (n.*120+46del)
n.731+46del
n.583+46del
n.535+46del
n.481+46del
n.544+46del
n.534+46del
n.315+46del
 gnomAD v4
12g.121222212G>ACA6833955P2RX4c.427+46G>A (n.427+46G>A)
n.4561+46G>A
c.475+46G>A (n.475+46G>A)
n.509G>A
c.357+46G>A
c.135-6321G>A (n.135-6321G>A)
n.463+46G>A
n.273+46G>A
n.475+46G>A
c.*120+46G>A (n.*120+46G>A)
n.731+46G>A
n.583+46G>A
n.535+46G>A
n.481+46G>A
n.544+46G>A
n.534+46G>A
n.315+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222212G=CA2067740134P2RX4c.427+46G= (n.427+46G=)
n.4561+46G=
c.475+46G= (n.475+46G=)
n.509G=
c.357+46G=
c.135-6321G= (n.135-6321G=)
n.463+46G=
n.273+46G=
n.475+46G=
c.*120+46G= (n.*120+46G=)
n.731+46G=
n.583+46G=
n.535+46G=
n.481+46G=
n.544+46G=
n.534+46G=
n.315+46G=
12g.121222212G>TCA608060528P2RX4c.427+46G>T (n.427+46G>T)
n.4561+46G>T
c.475+46G>T (n.475+46G>T)
n.509G>T
c.357+46G>T
c.135-6321G>T (n.135-6321G>T)
n.463+46G>T
n.273+46G>T
n.475+46G>T
c.*120+46G>T (n.*120+46G>T)
n.731+46G>T
n.583+46G>T
n.535+46G>T
n.481+46G>T
n.544+46G>T
n.534+46G>T
n.315+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222213C>ACA2621406454P2RX4c.427+47C>A (n.427+47C>A)
n.4561+47C>A
c.475+47C>A (n.475+47C>A)
n.510C>A
c.357+47C>A
c.135-6320C>A (n.135-6320C>A)
n.463+47C>A
n.273+47C>A
n.475+47C>A
c.*120+47C>A (n.*120+47C>A)
n.731+47C>A
n.583+47C>A
n.535+47C>A
n.481+47C>A
n.544+47C>A
n.534+47C>A
n.315+47C>A
 gnomAD v4
12g.121222217delCA2621406453P2RX4c.427+51del (n.427+51del)
n.4561+51del
c.475+51del (n.475+51del)
n.514del
c.357+51del
c.135-6316del (n.135-6316del)
n.463+51del
n.273+51del
n.475+51del
c.*120+51del (n.*120+51del)
n.731+51del
n.583+51del
n.535+51del
n.481+51del
n.544+51del
n.534+51del
n.315+51del
 gnomAD v4
12g.121222214C>ACA2621406457P2RX4c.427+48C>A (n.427+48C>A)
n.4561+48C>A
c.475+48C>A (n.475+48C>A)
n.511C>A
c.357+48C>A
c.135-6319C>A (n.135-6319C>A)
n.463+48C>A
n.273+48C>A
n.475+48C>A
c.*120+48C>A (n.*120+48C>A)
n.731+48C>A
n.583+48C>A
n.535+48C>A
n.481+48C>A
n.544+48C>A
n.534+48C>A
n.315+48C>A
 gnomAD v4
12g.121222214C>TCA2621406458P2RX4c.427+48C>T (n.427+48C>T)
n.4561+48C>T
c.475+48C>T (n.475+48C>T)
n.511C>T
c.357+48C>T
c.135-6319C>T (n.135-6319C>T)
n.463+48C>T
n.273+48C>T
n.475+48C>T
c.*120+48C>T (n.*120+48C>T)
n.731+48C>T
n.583+48C>T
n.535+48C>T
n.481+48C>T
n.544+48C>T
n.534+48C>T
n.315+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222215C>ACA2621406461P2RX4c.427+49C>A (n.427+49C>A)
n.4561+49C>A
c.475+49C>A (n.475+49C>A)
n.512C>A
c.357+49C>A
c.135-6318C>A (n.135-6318C>A)
n.463+49C>A
n.273+49C>A
n.475+49C>A
c.*120+49C>A (n.*120+49C>A)
n.731+49C>A
n.583+49C>A
n.535+49C>A
n.481+49C>A
n.544+49C>A
n.534+49C>A
n.315+49C>A
 gnomAD v4
12g.121222215C=CA2067740150P2RX4c.427+49C= (n.427+49C=)
n.4561+49C=
c.475+49C= (n.475+49C=)
n.512C=
c.357+49C=
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n.463+49C=
n.273+49C=
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c.*120+49C= (n.*120+49C=)
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n.481+49C=
n.544+49C=
n.534+49C=
n.315+49C=
12g.121222215C>GCA684502368P2RX4c.427+49C>G (n.427+49C>G)
n.4561+49C>G
c.475+49C>G (n.475+49C>G)
n.512C>G
c.357+49C>G
c.135-6318C>G (n.135-6318C>G)
n.463+49C>G
n.273+49C>G
n.475+49C>G
c.*120+49C>G (n.*120+49C>G)
n.731+49C>G
n.583+49C>G
n.535+49C>G
n.481+49C>G
n.544+49C>G
n.534+49C>G
n.315+49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222215C>TCA2067740145P2RX4c.427+49C>T (n.427+49C>T)
n.4561+49C>T
c.475+49C>T (n.475+49C>T)
n.512C>T
c.357+49C>T
c.135-6318C>T (n.135-6318C>T)
n.463+49C>T
n.273+49C>T
n.475+49C>T
c.*120+49C>T (n.*120+49C>T)
n.731+49C>T
n.583+49C>T
n.535+49C>T
n.481+49C>T
n.544+49C>T
n.534+49C>T
n.315+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222216C>ACA2621406467P2RX4c.427+50C>A (n.427+50C>A)
n.4561+50C>A
c.475+50C>A (n.475+50C>A)
n.513C>A
c.357+50C>A
c.135-6317C>A (n.135-6317C>A)
n.463+50C>A
n.273+50C>A
n.475+50C>A
c.*120+50C>A (n.*120+50C>A)
n.731+50C>A
n.583+50C>A
n.535+50C>A
n.481+50C>A
n.544+50C>A
n.534+50C>A
n.315+50C>A
 gnomAD v4
12g.121222217C>ACA2621406472P2RX4c.427+51C>A (n.427+51C>A)
n.4561+51C>A
c.475+51C>A (n.475+51C>A)
n.514C>A
c.357+51C>A
c.135-6316C>A (n.135-6316C>A)
n.463+51C>A
n.273+51C>A
n.475+51C>A
c.*120+51C>A (n.*120+51C>A)
n.731+51C>A
n.583+51C>A
n.535+51C>A
n.481+51C>A
n.544+51C>A
n.534+51C>A
n.315+51C>A
 gnomAD v4
12g.121222218A>CCA2621406473P2RX4c.427+52A>C (n.427+52A>C)
n.4561+52A>C
c.475+52A>C (n.475+52A>C)
n.515A>C
c.357+52A>C
c.135-6315A>C (n.135-6315A>C)
n.463+52A>C
n.273+52A>C
n.475+52A>C
c.*120+52A>C (n.*120+52A>C)
n.731+52A>C
n.583+52A>C
n.535+52A>C
n.481+52A>C
n.544+52A>C
n.534+52A>C
n.315+52A>C
 gnomAD v4
12g.121222219C>ACA2575323037P2RX4c.427+53C>A (n.427+53C>A)
n.4561+53C>A
c.475+53C>A (n.475+53C>A)
n.516C>A
c.357+53C>A
c.135-6314C>A (n.135-6314C>A)
n.463+53C>A
n.273+53C>A
n.475+53C>A
c.*120+53C>A (n.*120+53C>A)
n.731+53C>A
n.583+53C>A
n.535+53C>A
n.481+53C>A
n.544+53C>A
n.534+53C>A
n.315+53C>A
 gnomAD v4
12g.121222219C>GCA2621406475P2RX4c.427+53C>G (n.427+53C>G)
n.4561+53C>G
c.475+53C>G (n.475+53C>G)
n.516C>G
c.357+53C>G
c.135-6314C>G (n.135-6314C>G)
n.463+53C>G
n.273+53C>G
n.475+53C>G
c.*120+53C>G (n.*120+53C>G)
n.731+53C>G
n.583+53C>G
n.535+53C>G
n.481+53C>G
n.544+53C>G
n.534+53C>G
n.315+53C>G
 gnomAD v4
12g.121222220T>ACA2621406478P2RX4c.427+54T>A (n.427+54T>A)
n.4561+54T>A
c.475+54T>A (n.475+54T>A)
n.517T>A
c.357+54T>A
c.135-6313T>A (n.135-6313T>A)
n.463+54T>A
n.273+54T>A
n.475+54T>A
c.*120+54T>A (n.*120+54T>A)
n.731+54T>A
n.583+54T>A
n.535+54T>A
n.481+54T>A
n.544+54T>A
n.534+54T>A
n.315+54T>A
 gnomAD v4
12g.121222220T>CCA2067740158P2RX4c.427+54T>C (n.427+54T>C)
n.4561+54T>C
c.475+54T>C (n.475+54T>C)
n.517T>C
c.357+54T>C
c.135-6313T>C (n.135-6313T>C)
n.463+54T>C
n.273+54T>C
n.475+54T>C
c.*120+54T>C (n.*120+54T>C)
n.731+54T>C
n.583+54T>C
n.535+54T>C
n.481+54T>C
n.544+54T>C
n.534+54T>C
n.315+54T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222220T=CA2067740161P2RX4c.427+54T= (n.427+54T=)
n.4561+54T=
c.475+54T= (n.475+54T=)
n.517T=
c.357+54T=
c.135-6313T= (n.135-6313T=)
n.463+54T=
n.273+54T=
n.475+54T=
c.*120+54T= (n.*120+54T=)
n.731+54T=
n.583+54T=
n.535+54T=
n.481+54T=
n.544+54T=
n.534+54T=
n.315+54T=
12g.121222222T>ACA2621406481P2RX4c.427+56T>A (n.427+56T>A)
n.4561+56T>A
c.475+56T>A (n.475+56T>A)
n.519T>A
c.357+56T>A
c.135-6311T>A (n.135-6311T>A)
n.463+56T>A
n.273+56T>A
n.475+56T>A
c.*120+56T>A (n.*120+56T>A)
n.731+56T>A
n.583+56T>A
n.535+56T>A
n.481+56T>A
n.544+56T>A
n.534+56T>A
n.315+56T>A
 gnomAD v4
12g.121222223G>ACA2621406483P2RX4c.427+57G>A (n.427+57G>A)
n.4561+57G>A
c.475+57G>A (n.475+57G>A)
n.520G>A
c.357+57G>A
c.135-6310G>A (n.135-6310G>A)
n.463+57G>A
n.273+57G>A
n.475+57G>A
c.*120+57G>A (n.*120+57G>A)
n.731+57G>A
n.583+57G>A
n.535+57G>A
n.481+57G>A
n.544+57G>A
n.534+57G>A
n.315+57G>A
 gnomAD v4
12g.121222223G>TCA2621406486P2RX4c.427+57G>T (n.427+57G>T)
n.4561+57G>T
c.475+57G>T (n.475+57G>T)
n.520G>T
c.357+57G>T
c.135-6310G>T (n.135-6310G>T)
n.463+57G>T
n.273+57G>T
n.475+57G>T
c.*120+57G>T (n.*120+57G>T)
n.731+57G>T
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n.315+57G>T
 gnomAD v4
12g.121222224G>TCA2621406487P2RX4c.427+58G>T (n.427+58G>T)
n.4561+58G>T
c.475+58G>T (n.475+58G>T)
n.521G>T
c.357+58G>T
c.135-6309G>T (n.135-6309G>T)
n.463+58G>T
n.273+58G>T
n.475+58G>T
c.*120+58G>T (n.*120+58G>T)
n.731+58G>T
n.583+58G>T
n.535+58G>T
n.481+58G>T
n.544+58G>T
n.534+58G>T
n.315+58G>T
 gnomAD v4
12g.121222224_121222225insCCCA2621406488P2RX4c.427+58_427+59insCC (n.427+58_427+59insCC)
n.4561+58_4561+59insCC
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n.521_522insCC
c.357+58_357+59insCC
c.135-6309_135-6308insCC (n.135-6309_135-6308insCC)
n.463+58_463+59insCC
n.273+58_273+59insCC
n.475+58_475+59insCC
c.*120+58_*120+59insCC (n.*120+58_*120+59insCC)
n.731+58_731+59insCC
n.583+58_583+59insCC
n.535+58_535+59insCC
n.481+58_481+59insCC
n.544+58_544+59insCC
n.534+58_534+59insCC
n.315+58_315+59insCC
 gnomAD v4
12g.121222224_121222225insCCAACATGGCAACA2621406490P2RX4c.427+58_427+59insCCAACATGGCAA (n.427+58_427+59insCCAACATGGCAA)
n.4561+58_4561+59insCCAACATGGCAA
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n.731+58_731+59insCCAACATGGCAA
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n.544+58_544+59insCCAACATGGCAA
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 gnomAD v4
12g.121222224_121222225insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCCA2797733442P2RX4c.427+58_427+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.427+58_427+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.4561+58_4561+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.475+58_475+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.475+58_475+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.521_522insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.357+58_357+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.135-6309_135-6308insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.135-6309_135-6308insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.463+58_463+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
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c.*120+58_*120+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.*120+58_*120+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.731+58_731+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
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12g.121222225A>GCA2575323038P2RX4c.427+59A>G (n.427+59A>G)
n.4561+59A>G
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n.522A>G
c.357+59A>G
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n.463+59A>G
n.273+59A>G
n.475+59A>G
c.*120+59A>G (n.*120+59A>G)
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n.315+59A>G
 gnomAD v4
12g.121222225_121222226insACATCA2621406496P2RX4c.427+59_427+60insACAT (n.427+59_427+60insACAT)
n.4561+59_4561+60insACAT
c.475+59_475+60insACAT (n.475+59_475+60insACAT)
n.522_523insACAT
c.357+59_357+60insACAT
c.135-6308_135-6307insACAT (n.135-6308_135-6307insACAT)
n.463+59_463+60insACAT
n.273+59_273+60insACAT
n.475+59_475+60insACAT
c.*120+59_*120+60insACAT (n.*120+59_*120+60insACAT)
n.731+59_731+60insACAT
n.583+59_583+60insACAT
n.535+59_535+60insACAT
n.481+59_481+60insACAT
n.544+59_544+60insACAT
n.534+59_534+60insACAT
n.315+59_315+60insACAT
 gnomAD v4
12g.121222225_121222226insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGCA2797733443P2RX4c.427+59_427+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.427+59_427+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.4561+59_4561+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
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n.522_523insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.357+59_357+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.135-6308_135-6307insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.135-6308_135-6307insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.463+59_463+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.273+59_273+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.475+59_475+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.*120+59_*120+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.*120+59_*120+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.731+59_731+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.583+59_583+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.535+59_535+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.481+59_481+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.544+59_544+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.534+59_534+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.315+59_315+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
12g.121222226G>ACA2067740167P2RX4c.427+60G>A (n.427+60G>A)
n.4561+60G>A
c.475+60G>A (n.475+60G>A)
n.523G>A
c.357+60G>A
c.135-6307G>A (n.135-6307G>A)
n.463+60G>A
n.273+60G>A
n.475+60G>A
c.*120+60G>A (n.*120+60G>A)
n.731+60G>A
n.583+60G>A
n.535+60G>A
n.481+60G>A
n.544+60G>A
n.534+60G>A
n.315+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222226G=CA2067740166P2RX4c.427+60G= (n.427+60G=)
n.4561+60G=
c.475+60G= (n.475+60G=)
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c.135-6307G= (n.135-6307G=)
n.463+60G=
n.273+60G=
n.475+60G=
c.*120+60G= (n.*120+60G=)
n.731+60G=
n.583+60G=
n.535+60G=
n.481+60G=
n.544+60G=
n.534+60G=
n.315+60G=
12g.121222226G>TCA2621406498P2RX4c.427+60G>T (n.427+60G>T)
n.4561+60G>T
c.475+60G>T (n.475+60G>T)
n.523G>T
c.357+60G>T
c.135-6307G>T (n.135-6307G>T)
n.463+60G>T
n.273+60G>T
n.475+60G>T
c.*120+60G>T (n.*120+60G>T)
n.731+60G>T
n.583+60G>T
n.535+60G>T
n.481+60G>T
n.544+60G>T
n.534+60G>T
n.315+60G>T
 gnomAD v4
12g.121222226_121222227insGCAAAACCCCA2621406502P2RX4c.427+60_427+61insGCAAAACCC (n.427+60_427+61insGCAAAACCC)
n.4561+60_4561+61insGCAAAACCC
c.475+60_475+61insGCAAAACCC (n.475+60_475+61insGCAAAACCC)
n.523_524insGCAAAACCC
c.357+60_357+61insGCAAAACCC
c.135-6307_135-6306insGCAAAACCC (n.135-6307_135-6306insGCAAAACCC)
n.463+60_463+61insGCAAAACCC
n.273+60_273+61insGCAAAACCC
n.475+60_475+61insGCAAAACCC
c.*120+60_*120+61insGCAAAACCC (n.*120+60_*120+61insGCAAAACCC)
n.731+60_731+61insGCAAAACCC
n.583+60_583+61insGCAAAACCC
n.535+60_535+61insGCAAAACCC
n.481+60_481+61insGCAAAACCC
n.544+60_544+61insGCAAAACCC
n.534+60_534+61insGCAAAACCC
n.315+60_315+61insGCAAAACCC
 gnomAD v4
12g.121222227C>ACA2575323039P2RX4c.427+61C>A (n.427+61C>A)
n.4561+61C>A
c.475+61C>A (n.475+61C>A)
n.524C>A
c.357+61C>A
c.135-6306C>A (n.135-6306C>A)
n.463+61C>A
n.273+61C>A
n.475+61C>A
c.*120+61C>A (n.*120+61C>A)
n.731+61C>A
n.583+61C>A
n.535+61C>A
n.481+61C>A
n.544+61C>A
n.534+61C>A
n.315+61C>A
 gnomAD v4
12g.121222227C=CA2067740170P2RX4c.427+61C= (n.427+61C=)
n.4561+61C=
c.475+61C= (n.475+61C=)
n.524C=
c.357+61C=
c.135-6306C= (n.135-6306C=)
n.463+61C=
n.273+61C=
n.475+61C=
c.*120+61C= (n.*120+61C=)
n.731+61C=
n.583+61C=
n.535+61C=
n.481+61C=
n.544+61C=
n.534+61C=
n.315+61C=
12g.121222227C>GCA2575323040P2RX4c.427+61C>G (n.427+61C>G)
n.4561+61C>G
c.475+61C>G (n.475+61C>G)
n.524C>G
c.357+61C>G
c.135-6306C>G (n.135-6306C>G)
n.463+61C>G
n.273+61C>G
n.475+61C>G
c.*120+61C>G (n.*120+61C>G)
n.731+61C>G
n.583+61C>G
n.535+61C>G
n.481+61C>G
n.544+61C>G
n.534+61C>G
n.315+61C>G
 gnomAD v4
12g.121222227C>TCA244556455P2RX4c.427+61C>T (n.427+61C>T)
n.4561+61C>T
c.475+61C>T (n.475+61C>T)
n.524C>T
c.357+61C>T
c.135-6306C>T (n.135-6306C>T)
n.463+61C>T
n.273+61C>T
n.475+61C>T
c.*120+61C>T (n.*120+61C>T)
n.731+61C>T
n.583+61C>T
n.535+61C>T
n.481+61C>T
n.544+61C>T
n.534+61C>T
n.315+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222228G>ACA2067740178P2RX4c.427+62G>A (n.427+62G>A)
n.4561+62G>A
c.475+62G>A (n.475+62G>A)
n.525G>A
c.357+62G>A
c.135-6305G>A (n.135-6305G>A)
n.463+62G>A
n.273+62G>A
n.475+62G>A
c.*120+62G>A (n.*120+62G>A)
n.731+62G>A
n.583+62G>A
n.535+62G>A
n.481+62G>A
n.544+62G>A
n.534+62G>A
n.315+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222228G=CA2067740177P2RX4c.427+62G= (n.427+62G=)
n.4561+62G=
c.475+62G= (n.475+62G=)
n.525G=
c.357+62G=
c.135-6305G= (n.135-6305G=)
n.463+62G=
n.273+62G=
n.475+62G=
c.*120+62G= (n.*120+62G=)
n.731+62G=
n.583+62G=
n.535+62G=
n.481+62G=
n.544+62G=
n.534+62G=
n.315+62G=
12g.121222228G>TCA2621406503P2RX4c.427+62G>T (n.427+62G>T)
n.4561+62G>T
c.475+62G>T (n.475+62G>T)
n.525G>T
c.357+62G>T
c.135-6305G>T (n.135-6305G>T)
n.463+62G>T
n.273+62G>T
n.475+62G>T
c.*120+62G>T (n.*120+62G>T)
n.731+62G>T
n.583+62G>T
n.535+62G>T
n.481+62G>T
n.544+62G>T
n.534+62G>T
n.315+62G>T
 gnomAD v4
12g.121222232_121222233delCA2621406506P2RX4c.427+66_427+67del (n.427+66_427+67del)
n.4561+66_4561+67del
c.475+66_475+67del (n.475+66_475+67del)
n.529_530del
c.357+66_357+67del
c.135-6301_135-6300del (n.135-6301_135-6300del)
n.463+66_463+67del
n.273+66_273+67del
n.475+66_475+67del
c.*120+66_*120+67del (n.*120+66_*120+67del)
n.731+66_731+67del
n.583+66_583+67del
n.535+66_535+67del
n.481+66_481+67del
n.544+66_544+67del
n.534+66_534+67del
n.315+66_315+67del
 gnomAD v4
12g.121222229_121222230insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACA2797733444P2RX4c.427+63_427+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA (n.427+63_427+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA)
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12g.121222230C>ACA2621406508P2RX4c.427+64C>A (n.427+64C>A)
n.4561+64C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.121222233T>CCA2621406516P2RX4c.427+67T>C (n.427+67T>C)
n.4561+67T>C
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c.357+67T>C
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 gnomAD v4
12g.121222233_121222234insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCGCA2621406519P2RX4c.427+67_427+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG (n.427+67_427+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG)
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n.530_531insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
c.357+67_357+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
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n.463+67_463+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
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n.475+67_475+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
c.*120+67_*120+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG (n.*120+67_*120+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG)
n.731+67_731+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.583+67_583+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.535+67_535+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.481+67_481+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.544+67_544+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
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n.315+67_315+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
 gnomAD v4
12g.121222234G>ACA2621406523P2RX4c.427+68G>A (n.427+68G>A)
n.4561+68G>A
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n.315+68G>A
 gnomAD v4
12g.121222234G>TCA2621406524P2RX4c.427+68G>T (n.427+68G>T)
n.4561+68G>T
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n.531G>T
c.357+68G>T
c.135-6299G>T (n.135-6299G>T)
n.463+68G>T
n.273+68G>T
n.475+68G>T
c.*120+68G>T (n.*120+68G>T)
n.731+68G>T
n.583+68G>T
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n.315+68G>T
 gnomAD v4
12g.121222235A=CA2067740189P2RX4c.427+69A= (n.427+69A=)
n.4561+69A=
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n.731+69A=
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12g.121222235A>CCA2621406529P2RX4c.427+69A>C (n.427+69A>C)
n.4561+69A>C
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n.532A>C
c.357+69A>C
c.135-6298A>C (n.135-6298A>C)
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n.273+69A>C
n.475+69A>C
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n.315+69A>C
 gnomAD v4
12g.121222235A>TCA608060529P2RX4c.427+69A>T (n.427+69A>T)
n.4561+69A>T
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n.532A>T
c.357+69A>T
c.135-6298A>T (n.135-6298A>T)
n.463+69A>T
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c.*120+69A>T (n.*120+69A>T)
n.731+69A>T
n.583+69A>T
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n.315+69A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222236T>ACA2621406538P2RX4c.427+70T>A (n.427+70T>A)
n.4561+70T>A
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c.357+70T>A
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n.463+70T>A
n.273+70T>A
n.475+70T>A
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n.731+70T>A
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n.315+70T>A
 gnomAD v4
12g.121222236T>CCA684502382P2RX4c.427+70T>C (n.427+70T>C)
n.4561+70T>C
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c.357+70T>C
c.135-6297T>C (n.135-6297T>C)
n.463+70T>C
n.273+70T>C
n.475+70T>C
c.*120+70T>C (n.*120+70T>C)
n.731+70T>C
n.583+70T>C
n.535+70T>C
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n.544+70T>C
n.534+70T>C
n.315+70T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222236T>GCA2621406533P2RX4c.427+70T>G (n.427+70T>G)
n.4561+70T>G
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n.315+70T>G
 gnomAD v4
12g.121222236T=CA2067740195P2RX4c.427+70T= (n.427+70T=)
n.4561+70T=
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n.273+70T=
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c.*120+70T= (n.*120+70T=)
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12g.121222237A=CA2067740198P2RX4c.427+71A= (n.427+71A=)
n.4561+71A=
c.475+71A= (n.475+71A=)
n.534A=
c.357+71A=
c.135-6296A= (n.135-6296A=)
n.463+71A=
n.273+71A=
n.475+71A=
c.*120+71A= (n.*120+71A=)
n.731+71A=
n.583+71A=
n.535+71A=
n.481+71A=
n.544+71A=
n.534+71A=
n.315+71A=
12g.121222237A>GCA684502383P2RX4c.427+71A>G (n.427+71A>G)
n.4561+71A>G
c.475+71A>G (n.475+71A>G)
n.534A>G
c.357+71A>G
c.135-6296A>G (n.135-6296A>G)
n.463+71A>G
n.273+71A>G
n.475+71A>G
c.*120+71A>G (n.*120+71A>G)
n.731+71A>G
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n.544+71A>G
n.534+71A>G
n.315+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222238G>ACA2067740211P2RX4c.427+72G>A (n.427+72G>A)
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c.357+72G>A
c.135-6295G>A (n.135-6295G>A)
n.463+72G>A
n.273+72G>A
n.475+72G>A
c.*120+72G>A (n.*120+72G>A)
n.731+72G>A
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n.535+72G>A
n.481+72G>A
n.544+72G>A
n.534+72G>A
n.315+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222238G=CA2067740199P2RX4c.427+72G= (n.427+72G=)
n.4561+72G=
c.475+72G= (n.475+72G=)
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n.273+72G=
n.475+72G=
c.*120+72G= (n.*120+72G=)
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n.481+72G=
n.544+72G=
n.534+72G=
n.315+72G=
12g.121222238G>TCA2621406541P2RX4c.427+72G>T (n.427+72G>T)
n.4561+72G>T
c.475+72G>T (n.475+72G>T)
n.535G>T
c.357+72G>T
c.135-6295G>T (n.135-6295G>T)
n.463+72G>T
n.273+72G>T
n.475+72G>T
c.*120+72G>T (n.*120+72G>T)
n.731+72G>T
n.583+72G>T
n.535+72G>T
n.481+72G>T
n.544+72G>T
n.534+72G>T
n.315+72G>T
 gnomAD v4
12g.121222240G>ACA684502389P2RX4c.427+74G>A (n.427+74G>A)
n.4561+74G>A
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n.537G>A
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n.475+74G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched