UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121222054C= | CA2067739689 | P2RX4 | c.355-40C= (n.355-40C=) n.4489-40C= c.403-40C= (n.403-40C=) n.391-40C= c.285-40C= c.135-6479C= (n.135-6479C=) n.201-40C= n.403-40C= c.*48-40C= (n.*48-40C=) n.659-40C= n.511-40C= n.463-40C= n.409-40C= n.472-40C= n.462-40C= n.243-40C= | |
| 12 | g.121222054C>T | CA6833908 | P2RX4 | c.355-40C>T (n.355-40C>T) n.4489-40C>T c.403-40C>T (n.403-40C>T) n.391-40C>T c.285-40C>T c.135-6479C>T (n.135-6479C>T) n.201-40C>T n.403-40C>T c.*48-40C>T (n.*48-40C>T) n.659-40C>T n.511-40C>T n.463-40C>T n.409-40C>T n.472-40C>T n.462-40C>T n.243-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222055G>A | CA6833909 | P2RX4 | c.355-39G>A (n.355-39G>A) n.4489-39G>A c.403-39G>A (n.403-39G>A) n.391-39G>A c.285-39G>A c.135-6478G>A (n.135-6478G>A) n.201-39G>A n.403-39G>A c.*48-39G>A (n.*48-39G>A) n.659-39G>A n.511-39G>A n.463-39G>A n.409-39G>A n.472-39G>A n.462-39G>A n.243-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222055G>C | CA2581109339 | P2RX4 | c.355-39G>C (n.355-39G>C) n.4489-39G>C c.403-39G>C (n.403-39G>C) n.391-39G>C c.285-39G>C c.135-6478G>C (n.135-6478G>C) n.201-39G>C n.403-39G>C c.*48-39G>C (n.*48-39G>C) n.659-39G>C n.511-39G>C n.463-39G>C n.409-39G>C n.472-39G>C n.462-39G>C n.243-39G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222055G= | CA2067739692 | P2RX4 | c.355-39G= (n.355-39G=) n.4489-39G= c.403-39G= (n.403-39G=) n.391-39G= c.285-39G= c.135-6478G= (n.135-6478G=) n.201-39G= n.403-39G= c.*48-39G= (n.*48-39G=) n.659-39G= n.511-39G= n.463-39G= n.409-39G= n.472-39G= n.462-39G= n.243-39G= | |
| 12 | g.121222055G>T | CA6833910 | P2RX4 | c.355-39G>T (n.355-39G>T) n.4489-39G>T c.403-39G>T (n.403-39G>T) n.391-39G>T c.285-39G>T c.135-6478G>T (n.135-6478G>T) n.201-39G>T n.403-39G>T c.*48-39G>T (n.*48-39G>T) n.659-39G>T n.511-39G>T n.463-39G>T n.409-39G>T n.472-39G>T n.462-39G>T n.243-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222057G>T | CA2797733431 | P2RX4 | c.355-37G>T (n.355-37G>T) n.4489-37G>T c.403-37G>T (n.403-37G>T) n.391-37G>T c.285-37G>T c.135-6476G>T (n.135-6476G>T) n.201-37G>T n.403-37G>T c.*48-37G>T (n.*48-37G>T) n.659-37G>T n.511-37G>T n.463-37G>T n.409-37G>T n.472-37G>T n.462-37G>T n.243-37G>T | |
| 12 | g.121222058C>A | CA684502127 | P2RX4 | c.355-36C>A (n.355-36C>A) n.4489-36C>A c.403-36C>A (n.403-36C>A) n.391-36C>A c.285-36C>A c.135-6475C>A (n.135-6475C>A) n.201-36C>A n.403-36C>A c.*48-36C>A (n.*48-36C>A) n.659-36C>A n.511-36C>A n.463-36C>A n.409-36C>A n.472-36C>A n.462-36C>A n.243-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222058C= | CA2067739695 | P2RX4 | c.355-36C= (n.355-36C=) n.4489-36C= c.403-36C= (n.403-36C=) n.391-36C= c.285-36C= c.135-6475C= (n.135-6475C=) n.201-36C= n.403-36C= c.*48-36C= (n.*48-36C=) n.659-36C= n.511-36C= n.463-36C= n.409-36C= n.472-36C= n.462-36C= n.243-36C= | |
| 12 | g.121222059C>T | CA2621405958 | P2RX4 | c.355-35C>T (n.355-35C>T) n.4489-35C>T c.403-35C>T (n.403-35C>T) n.391-35C>T c.285-35C>T c.135-6474C>T (n.135-6474C>T) n.201-35C>T n.403-35C>T c.*48-35C>T (n.*48-35C>T) n.659-35C>T n.511-35C>T n.463-35C>T n.409-35C>T n.472-35C>T n.462-35C>T n.243-35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222061C= | CA2067739696 | P2RX4 | c.355-33C= (n.355-33C=) n.4489-33C= c.403-33C= (n.403-33C=) n.391-33C= c.285-33C= c.135-6472C= (n.135-6472C=) n.201-33C= n.403-33C= c.*48-33C= (n.*48-33C=) n.659-33C= n.511-33C= n.463-33C= n.409-33C= n.472-33C= n.462-33C= n.243-33C= | |
| 12 | g.121222061C>T | CA6833911 | P2RX4 | c.355-33C>T (n.355-33C>T) n.4489-33C>T c.403-33C>T (n.403-33C>T) n.391-33C>T c.285-33C>T c.135-6472C>T (n.135-6472C>T) n.201-33C>T n.403-33C>T c.*48-33C>T (n.*48-33C>T) n.659-33C>T n.511-33C>T n.463-33C>T n.409-33C>T n.472-33C>T n.462-33C>T n.243-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222062G>A | CA6833912 | P2RX4 | c.355-32G>A (n.355-32G>A) n.4489-32G>A c.403-32G>A (n.403-32G>A) n.391-32G>A c.285-32G>A c.135-6471G>A (n.135-6471G>A) n.201-32G>A n.403-32G>A c.*48-32G>A (n.*48-32G>A) n.659-32G>A n.511-32G>A n.463-32G>A n.409-32G>A n.472-32G>A n.462-32G>A n.243-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222062G= | CA2067739699 | P2RX4 | c.355-32G= (n.355-32G=) n.4489-32G= c.403-32G= (n.403-32G=) n.391-32G= c.285-32G= c.135-6471G= (n.135-6471G=) n.201-32G= n.403-32G= c.*48-32G= (n.*48-32G=) n.659-32G= n.511-32G= n.463-32G= n.409-32G= n.472-32G= n.462-32G= n.243-32G= | |
| 12 | g.121222063T>G | CA2621405964 | P2RX4 | c.355-31T>G (n.355-31T>G) n.4489-31T>G c.403-31T>G (n.403-31T>G) n.391-31T>G c.285-31T>G c.135-6470T>G (n.135-6470T>G) n.201-31T>G n.403-31T>G c.*48-31T>G (n.*48-31T>G) n.659-31T>G n.511-31T>G n.463-31T>G n.409-31T>G n.472-31T>G n.462-31T>G n.243-31T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222064G>C | CA608060559 | P2RX4 | c.355-30G>C (n.355-30G>C) n.4489-30G>C c.403-30G>C (n.403-30G>C) n.391-30G>C c.285-30G>C c.135-6469G>C (n.135-6469G>C) n.201-30G>C n.403-30G>C c.*48-30G>C (n.*48-30G>C) n.659-30G>C n.511-30G>C n.463-30G>C n.409-30G>C n.472-30G>C n.462-30G>C n.243-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222064G= | CA2067739702 | P2RX4 | c.355-30G= (n.355-30G=) n.4489-30G= c.403-30G= (n.403-30G=) n.391-30G= c.285-30G= c.135-6469G= (n.135-6469G=) n.201-30G= n.403-30G= c.*48-30G= (n.*48-30G=) n.659-30G= n.511-30G= n.463-30G= n.409-30G= n.472-30G= n.462-30G= n.243-30G= | |
| 12 | g.121222065del | CA2575323024 | P2RX4 | c.355-29del (n.355-29del) n.4489-29del c.403-29del (n.403-29del) n.391-29del c.285-29del c.135-6468del (n.135-6468del) n.201-29del n.403-29del c.*48-29del (n.*48-29del) n.659-29del n.511-29del n.463-29del n.409-29del n.472-29del n.462-29del n.243-29del | |
| 12 | g.121222066A= | CA2067739705 | P2RX4 | c.355-28A= (n.355-28A=) n.4489-28A= c.403-28A= (n.403-28A=) n.391-28A= c.285-28A= c.135-6467A= (n.135-6467A=) n.201-28A= n.403-28A= c.*48-28A= (n.*48-28A=) n.659-28A= n.511-28A= n.463-28A= n.409-28A= n.472-28A= n.462-28A= n.243-28A= | |
| 12 | g.121222066A>G | CA684502131 | P2RX4 | c.355-28A>G (n.355-28A>G) n.4489-28A>G c.403-28A>G (n.403-28A>G) n.391-28A>G c.285-28A>G c.135-6467A>G (n.135-6467A>G) n.201-28A>G n.403-28A>G c.*48-28A>G (n.*48-28A>G) n.659-28A>G n.511-28A>G n.463-28A>G n.409-28A>G n.472-28A>G n.462-28A>G n.243-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222067C>A | CA6833913 | P2RX4 | c.355-27C>A (n.355-27C>A) n.4489-27C>A c.403-27C>A (n.403-27C>A) n.391-27C>A c.285-27C>A c.135-6466C>A (n.135-6466C>A) n.201-27C>A n.403-27C>A c.*48-27C>A (n.*48-27C>A) n.659-27C>A n.511-27C>A n.463-27C>A n.409-27C>A n.472-27C>A n.462-27C>A n.243-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222067C= | CA2067739712 | P2RX4 | c.355-27C= (n.355-27C=) n.4489-27C= c.403-27C= (n.403-27C=) n.391-27C= c.285-27C= c.135-6466C= (n.135-6466C=) n.201-27C= n.403-27C= c.*48-27C= (n.*48-27C=) n.659-27C= n.511-27C= n.463-27C= n.409-27C= n.472-27C= n.462-27C= n.243-27C= | |
| 12 | g.121222069T>C | CA6833914 | P2RX4 | c.355-25T>C (n.355-25T>C) n.4489-25T>C c.403-25T>C (n.403-25T>C) n.391-25T>C c.285-25T>C c.135-6464T>C (n.135-6464T>C) n.201-25T>C n.403-25T>C c.*48-25T>C (n.*48-25T>C) n.659-25T>C n.511-25T>C n.463-25T>C n.409-25T>C n.472-25T>C n.462-25T>C n.243-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222069T>G | CA684502140 | P2RX4 | c.355-25T>G (n.355-25T>G) n.4489-25T>G c.403-25T>G (n.403-25T>G) n.391-25T>G c.285-25T>G c.135-6464T>G (n.135-6464T>G) n.201-25T>G n.403-25T>G c.*48-25T>G (n.*48-25T>G) n.659-25T>G n.511-25T>G n.463-25T>G n.409-25T>G n.472-25T>G n.462-25T>G n.243-25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222069T= | CA2067739717 | P2RX4 | c.355-25T= (n.355-25T=) n.4489-25T= c.403-25T= (n.403-25T=) n.391-25T= c.285-25T= c.135-6464T= (n.135-6464T=) n.201-25T= n.403-25T= c.*48-25T= (n.*48-25T=) n.659-25T= n.511-25T= n.463-25T= n.409-25T= n.472-25T= n.462-25T= n.243-25T= | |
| 12 | g.121222070T>C | CA6833915 | P2RX4 | c.355-24T>C (n.355-24T>C) n.4489-24T>C c.403-24T>C (n.403-24T>C) n.391-24T>C c.285-24T>C c.135-6463T>C (n.135-6463T>C) n.201-24T>C n.403-24T>C c.*48-24T>C (n.*48-24T>C) n.659-24T>C n.511-24T>C n.463-24T>C n.409-24T>C n.472-24T>C n.462-24T>C n.243-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222070T>G | CA2067739725 | P2RX4 | c.355-24T>G (n.355-24T>G) n.4489-24T>G c.403-24T>G (n.403-24T>G) n.391-24T>G c.285-24T>G c.135-6463T>G (n.135-6463T>G) n.201-24T>G n.403-24T>G c.*48-24T>G (n.*48-24T>G) n.659-24T>G n.511-24T>G n.463-24T>G n.409-24T>G n.472-24T>G n.462-24T>G n.243-24T>G | dbSNP |
| 12 | g.121222070T= | CA2067739719 | P2RX4 | c.355-24T= (n.355-24T=) n.4489-24T= c.403-24T= (n.403-24T=) n.391-24T= c.285-24T= c.135-6463T= (n.135-6463T=) n.201-24T= n.403-24T= c.*48-24T= (n.*48-24T=) n.659-24T= n.511-24T= n.463-24T= n.409-24T= n.472-24T= n.462-24T= n.243-24T= | |
| 12 | g.121222071C>G | CA2621405980 | P2RX4 | c.355-23C>G (n.355-23C>G) n.4489-23C>G c.403-23C>G (n.403-23C>G) n.391-23C>G c.285-23C>G c.135-6462C>G (n.135-6462C>G) n.201-23C>G n.403-23C>G c.*48-23C>G (n.*48-23C>G) n.659-23C>G n.511-23C>G n.463-23C>G n.409-23C>G n.472-23C>G n.462-23C>G n.243-23C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222075T>C | CA2621405985 | P2RX4 | c.355-19T>C (n.355-19T>C) n.4489-19T>C c.403-19T>C (n.403-19T>C) n.391-19T>C c.285-19T>C c.135-6458T>C (n.135-6458T>C) n.201-19T>C n.403-19T>C c.*48-19T>C (n.*48-19T>C) n.659-19T>C n.511-19T>C n.463-19T>C n.409-19T>C n.472-19T>C n.462-19T>C n.243-19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222076C>A | CA2621405988 | P2RX4 | c.355-18C>A (n.355-18C>A) n.4489-18C>A c.403-18C>A (n.403-18C>A) n.391-18C>A c.285-18C>A c.135-6457C>A (n.135-6457C>A) n.201-18C>A n.403-18C>A c.*48-18C>A (n.*48-18C>A) n.659-18C>A n.511-18C>A n.463-18C>A n.409-18C>A n.472-18C>A n.462-18C>A n.243-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222076C= | CA2067739731 | P2RX4 | c.355-18C= (n.355-18C=) n.4489-18C= c.403-18C= (n.403-18C=) n.391-18C= c.285-18C= c.135-6457C= (n.135-6457C=) n.201-18C= n.403-18C= c.*48-18C= (n.*48-18C=) n.659-18C= n.511-18C= n.463-18C= n.409-18C= n.472-18C= n.462-18C= n.243-18C= | |
| 12 | g.121222076C>T | CA6833916 | P2RX4 | c.355-18C>T (n.355-18C>T) n.4489-18C>T c.403-18C>T (n.403-18C>T) n.391-18C>T c.285-18C>T c.135-6457C>T (n.135-6457C>T) n.201-18C>T n.403-18C>T c.*48-18C>T (n.*48-18C>T) n.659-18C>T n.511-18C>T n.463-18C>T n.409-18C>T n.472-18C>T n.462-18C>T n.243-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222077G>A | CA6833917 | P2RX4 | c.355-17G>A (n.355-17G>A) n.4489-17G>A c.403-17G>A (n.403-17G>A) n.391-17G>A c.285-17G>A c.135-6456G>A (n.135-6456G>A) n.201-17G>A n.403-17G>A c.*48-17G>A (n.*48-17G>A) n.659-17G>A n.511-17G>A n.463-17G>A n.409-17G>A n.472-17G>A n.462-17G>A n.243-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222077G= | CA2067739735 | P2RX4 | c.355-17G= (n.355-17G=) n.4489-17G= c.403-17G= (n.403-17G=) n.391-17G= c.285-17G= c.135-6456G= (n.135-6456G=) n.201-17G= n.403-17G= c.*48-17G= (n.*48-17G=) n.659-17G= n.511-17G= n.463-17G= n.409-17G= n.472-17G= n.462-17G= n.243-17G= | |
| 12 | g.121222077G>T | CA2067739738 | P2RX4 | c.355-17G>T (n.355-17G>T) n.4489-17G>T c.403-17G>T (n.403-17G>T) n.391-17G>T c.285-17G>T c.135-6456G>T (n.135-6456G>T) n.201-17G>T n.403-17G>T c.*48-17G>T (n.*48-17G>T) n.659-17G>T n.511-17G>T n.463-17G>T n.409-17G>T n.472-17G>T n.462-17G>T n.243-17G>T | dbSNP |
| 12 | g.121222078C= | CA2067739742 | P2RX4 | c.355-16C= (n.355-16C=) n.4489-16C= c.403-16C= (n.403-16C=) n.391-16C= c.285-16C= c.135-6455C= (n.135-6455C=) n.201-16C= n.403-16C= c.*48-16C= (n.*48-16C=) n.659-16C= n.511-16C= n.463-16C= n.409-16C= n.472-16C= n.462-16C= n.243-16C= | |
| 12 | g.121222078C>G | CA6833918 | P2RX4 | c.355-16C>G (n.355-16C>G) n.4489-16C>G c.403-16C>G (n.403-16C>G) n.391-16C>G c.285-16C>G c.135-6455C>G (n.135-6455C>G) n.201-16C>G n.403-16C>G c.*48-16C>G (n.*48-16C>G) n.659-16C>G n.511-16C>G n.463-16C>G n.409-16C>G n.472-16C>G n.462-16C>G n.243-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222080C= | CA2067739752 | P2RX4 | c.355-14C= (n.355-14C=) n.4489-14C= c.403-14C= (n.403-14C=) n.391-14C= c.285-14C= c.135-6453C= (n.135-6453C=) n.201-14C= n.403-14C= c.*48-14C= (n.*48-14C=) n.659-14C= n.511-14C= n.463-14C= n.409-14C= n.472-14C= n.462-14C= n.243-14C= | |
| 12 | g.121222080C>G | CA952571583 | P2RX4 | c.355-14C>G (n.355-14C>G) n.4489-14C>G c.403-14C>G (n.403-14C>G) n.391-14C>G c.285-14C>G c.135-6453C>G (n.135-6453C>G) n.201-14C>G n.403-14C>G c.*48-14C>G (n.*48-14C>G) n.659-14C>G n.511-14C>G n.463-14C>G n.409-14C>G n.472-14C>G n.462-14C>G n.243-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222080C>T | CA6833920 | P2RX4 | c.355-14C>T (n.355-14C>T) n.4489-14C>T c.403-14C>T (n.403-14C>T) n.391-14C>T c.285-14C>T c.135-6453C>T (n.135-6453C>T) n.201-14C>T n.403-14C>T c.*48-14C>T (n.*48-14C>T) n.659-14C>T n.511-14C>T n.463-14C>T n.409-14C>T n.472-14C>T n.462-14C>T n.243-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222080_121222083delinsCCTT | CA2067739747 | P2RX4 | c.355-14_355-11delinsCCTT (n.355-14_355-11delinsCCTT) n.4489-14_4489-11delinsCCTT c.403-14_403-11delinsCCTT (n.403-14_403-11delinsCCTT) n.391-14_391-11delinsCCTT c.285-14_285-11delinsCCTT c.135-6453_135-6450delinsCCTT (n.135-6453_135-6450delinsCCTT) n.201-14_201-11delinsCCTT n.403-14_403-11delinsCCTT c.*48-14_*48-11delinsCCTT (n.*48-14_*48-11delinsCCTT) n.659-14_659-11delinsCCTT n.511-14_511-11delinsCCTT n.463-14_463-11delinsCCTT n.409-14_409-11delinsCCTT n.472-14_472-11delinsCCTT n.462-14_462-11delinsCCTT n.243-14_243-11delinsCCTT | |
| 12 | g.121222081C= | CA2067739760 | P2RX4 | c.355-13C= (n.355-13C=) n.4489-13C= c.403-13C= (n.403-13C=) n.391-13C= c.285-13C= c.135-6452C= (n.135-6452C=) n.201-13C= n.403-13C= c.*48-13C= (n.*48-13C=) n.659-13C= n.511-13C= n.463-13C= n.409-13C= n.472-13C= n.462-13C= n.243-13C= | |
| 12 | g.121222081C>G | CA6833921 | P2RX4 | c.355-13C>G (n.355-13C>G) n.4489-13C>G c.403-13C>G (n.403-13C>G) n.391-13C>G c.285-13C>G c.135-6452C>G (n.135-6452C>G) n.201-13C>G n.403-13C>G c.*48-13C>G (n.*48-13C>G) n.659-13C>G n.511-13C>G n.463-13C>G n.409-13C>G n.472-13C>G n.462-13C>G n.243-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222084_121222086del | CA6833919 | P2RX4 | c.355-10_355-8del (n.355-10_355-8del) n.4489-10_4489-8del c.403-10_403-8del (n.403-10_403-8del) n.391-10_391-8del c.285-10_285-8del c.135-6449_135-6447del (n.135-6449_135-6447del) n.201-10_201-8del n.403-10_403-8del c.*48-10_*48-8del (n.*48-10_*48-8del) n.659-10_659-8del n.511-10_511-8del n.463-10_463-8del n.409-10_409-8del n.472-10_472-8del n.462-10_462-8del n.243-10_243-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222083del | CA2621406004 | P2RX4 | c.355-11del (n.355-11del) n.4489-11del c.403-11del (n.403-11del) n.391-11del c.285-11del c.135-6450del (n.135-6450del) n.201-11del n.403-11del c.*48-11del (n.*48-11del) n.659-11del n.511-11del n.463-11del n.409-11del n.472-11del n.462-11del n.243-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222084C>A | CA2575323027 | P2RX4 | c.355-10C>A (n.355-10C>A) n.4489-10C>A c.403-10C>A (n.403-10C>A) n.391-10C>A c.285-10C>A c.135-6449C>A (n.135-6449C>A) n.201-10C>A n.403-10C>A c.*48-10C>A (n.*48-10C>A) n.659-10C>A n.511-10C>A n.463-10C>A n.409-10C>A n.472-10C>A n.462-10C>A n.243-10C>A | |
| 12 | g.121222084C= | CA2067739763 | P2RX4 | c.355-10C= (n.355-10C=) n.4489-10C= c.403-10C= (n.403-10C=) n.391-10C= c.285-10C= c.135-6449C= (n.135-6449C=) n.201-10C= n.403-10C= c.*48-10C= (n.*48-10C=) n.659-10C= n.511-10C= n.463-10C= n.409-10C= n.472-10C= n.462-10C= n.243-10C= | |
| 12 | g.121222084C>G | CA2067739767 | P2RX4 | c.355-10C>G (n.355-10C>G) n.4489-10C>G c.403-10C>G (n.403-10C>G) n.391-10C>G c.285-10C>G c.135-6449C>G (n.135-6449C>G) n.201-10C>G n.403-10C>G c.*48-10C>G (n.*48-10C>G) n.659-10C>G n.511-10C>G n.463-10C>G n.409-10C>G n.472-10C>G n.462-10C>G n.243-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222084_121222085delinsCT | CA2067739762 | P2RX4 | c.355-10_355-9delinsCT (n.355-10_355-9delinsCT) n.4489-10_4489-9delinsCT c.403-10_403-9delinsCT (n.403-10_403-9delinsCT) n.391-10_391-9delinsCT c.285-10_285-9delinsCT c.135-6449_135-6448delinsCT (n.135-6449_135-6448delinsCT) n.201-10_201-9delinsCT n.403-10_403-9delinsCT c.*48-10_*48-9delinsCT (n.*48-10_*48-9delinsCT) n.659-10_659-9delinsCT n.511-10_511-9delinsCT n.463-10_463-9delinsCT n.409-10_409-9delinsCT n.472-10_472-9delinsCT n.462-10_462-9delinsCT n.243-10_243-9delinsCT | |
| 12 | g.121222085T>A | CA608060560 | P2RX4 | c.355-9T>A (n.355-9T>A) n.4489-9T>A c.403-9T>A (n.403-9T>A) n.391-9T>A c.285-9T>A c.135-6448T>A (n.135-6448T>A) n.201-9T>A n.403-9T>A c.*48-9T>A (n.*48-9T>A) n.659-9T>A n.511-9T>A n.463-9T>A n.409-9T>A n.472-9T>A n.462-9T>A n.243-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222085T= | CA2067739770 | P2RX4 | c.355-9T= (n.355-9T=) n.4489-9T= c.403-9T= (n.403-9T=) n.391-9T= c.285-9T= c.135-6448T= (n.135-6448T=) n.201-9T= n.403-9T= c.*48-9T= (n.*48-9T=) n.659-9T= n.511-9T= n.463-9T= n.409-9T= n.472-9T= n.462-9T= n.243-9T= | |
| 12 | g.121222089del | CA6833922 | P2RX4 | c.355-5del (n.355-5del) n.4489-5del c.403-5del (n.403-5del) n.391-5del c.285-5del c.135-6444del (n.135-6444del) n.201-5del n.403-5del c.*48-5del (n.*48-5del) n.659-5del n.511-5del n.463-5del n.409-5del n.472-5del n.462-5del n.243-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222088T>A | CA645571553 | P2RX4 | c.355-6T>A (n.355-6T>A) n.4489-6T>A c.403-6T>A (n.403-6T>A) n.391-6T>A c.285-6T>A c.135-6445T>A (n.135-6445T>A) n.201-6T>A n.403-6T>A c.*48-6T>A (n.*48-6T>A) n.659-6T>A n.511-6T>A n.463-6T>A n.409-6T>A n.472-6T>A n.462-6T>A n.243-6T>A | COSMIC |
| 12 | g.121222088T>C | CA2621406012 | P2RX4 | c.355-6T>C (n.355-6T>C) n.4489-6T>C c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.391-6T>C c.285-6T>C c.135-6445T>C (n.135-6445T>C) n.201-6T>C n.403-6T>C c.*48-6T>C (n.*48-6T>C) n.659-6T>C n.511-6T>C n.463-6T>C n.409-6T>C n.472-6T>C n.462-6T>C n.243-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222090C= | CA2067739774 | P2RX4 | c.355-4C= (n.355-4C=) n.4489-4C= c.403-4C= (n.403-4C=) n.391-4C= c.285-4C= c.135-6443C= (n.135-6443C=) n.201-4C= n.403-4C= c.*48-4C= (n.*48-4C=) n.659-4C= n.511-4C= n.463-4C= n.409-4C= n.472-4C= n.462-4C= n.243-4C= | |
| 12 | g.121222090C>T | CA608060561 | P2RX4 | c.355-4C>T (n.355-4C>T) n.4489-4C>T c.403-4C>T (n.403-4C>T) n.391-4C>T c.285-4C>T c.135-6443C>T (n.135-6443C>T) n.201-4C>T n.403-4C>T c.*48-4C>T (n.*48-4C>T) n.659-4C>T n.511-4C>T n.463-4C>T n.409-4C>T n.472-4C>T n.462-4C>T n.243-4C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121222091C>A | CA2621406015 | P2RX4 | c.355-3C>A (n.355-3C>A) n.4489-3C>A c.403-3C>A (n.403-3C>A) n.391-3C>A c.285-3C>A c.135-6442C>A (n.135-6442C>A) n.201-3C>A n.403-3C>A c.*48-3C>A (n.*48-3C>A) n.659-3C>A n.511-3C>A n.463-3C>A n.409-3C>A n.472-3C>A n.462-3C>A n.243-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222091C>G | CA2621406016 | P2RX4 | c.355-3C>G (n.355-3C>G) n.4489-3C>G c.403-3C>G (n.403-3C>G) n.391-3C>G c.285-3C>G c.135-6442C>G (n.135-6442C>G) n.201-3C>G n.403-3C>G c.*48-3C>G (n.*48-3C>G) n.659-3C>G n.511-3C>G n.463-3C>G n.409-3C>G n.472-3C>G n.462-3C>G n.243-3C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222091C>T | CA2621406017 | P2RX4 | c.355-3C>T (n.355-3C>T) n.4489-3C>T c.403-3C>T (n.403-3C>T) n.391-3C>T c.285-3C>T c.135-6442C>T (n.135-6442C>T) n.201-3C>T n.403-3C>T c.*48-3C>T (n.*48-3C>T) n.659-3C>T n.511-3C>T n.463-3C>T n.409-3C>T n.472-3C>T n.462-3C>T n.243-3C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222092A= | CA2067739777 | P2RX4 | c.355-2A= (n.355-2A=) n.4489-2A= c.403-2A= (n.403-2A=) n.391-2A= c.285-2A= c.135-6441A= (n.135-6441A=) n.201-2A= n.403-2A= c.*48-2A= (n.*48-2A=) n.659-2A= n.511-2A= n.463-2A= n.409-2A= n.472-2A= n.462-2A= n.243-2A= | |
| 12 | g.121222092A>C | CA386948251 | P2RX4 | c.355-2A>C (n.355-2A>C) n.4489-2A>C c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.391-2A>C c.285-2A>C c.135-6441A>C (n.135-6441A>C) n.201-2A>C n.403-2A>C c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.659-2A>C n.511-2A>C n.463-2A>C n.409-2A>C n.472-2A>C n.462-2A>C n.243-2A>C | |
| 12 | g.121222092A>G | CA386948257 | P2RX4 | c.355-2A>G (n.355-2A>G) n.4489-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.391-2A>G c.285-2A>G c.135-6441A>G (n.135-6441A>G) n.201-2A>G n.403-2A>G c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.659-2A>G n.511-2A>G n.463-2A>G n.409-2A>G n.472-2A>G n.462-2A>G n.243-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222092A>T | CA386948260 | P2RX4 | c.355-2A>T (n.355-2A>T) n.4489-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.391-2A>T c.285-2A>T c.135-6441A>T (n.135-6441A>T) n.201-2A>T n.403-2A>T c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.659-2A>T n.511-2A>T n.463-2A>T n.409-2A>T n.472-2A>T n.462-2A>T n.243-2A>T | |
| 12 | g.121222093G>A | CA386948263 | P2RX4 | c.355-1G>A (n.355-1G>A) n.4489-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.391-1G>A c.285-1G>A c.135-6440G>A (n.135-6440G>A) n.201-1G>A n.403-1G>A c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.659-1G>A n.511-1G>A n.463-1G>A n.409-1G>A n.472-1G>A n.462-1G>A n.243-1G>A | |
| 12 | g.121222093G>C | CA386948265 | P2RX4 | c.355-1G>C (n.355-1G>C) n.4489-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.391-1G>C c.285-1G>C c.135-6440G>C (n.135-6440G>C) n.201-1G>C n.403-1G>C c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.659-1G>C n.511-1G>C n.463-1G>C n.409-1G>C n.472-1G>C n.462-1G>C n.243-1G>C | |
| 12 | g.121222093G>T | CA386948267 | P2RX4 | c.355-1G>T (n.355-1G>T) n.4489-1G>T c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.391-1G>T c.285-1G>T c.135-6440G>T (n.135-6440G>T) n.201-1G>T n.403-1G>T c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.659-1G>T n.511-1G>T n.463-1G>T n.409-1G>T n.472-1G>T n.462-1G>T n.243-1G>T | |
| 12 | g.121222094A= | CA2067739782 | P2RX4 | c.355A= (p.Ile119=) n.4489A= c.403A= (p.Ile135=) n.391A= c.285A= c.135-6439A= (n.135-6439A=) n.201A= n.403A= c.*48A= (n.*48A=) n.659A= n.511A= n.463A= n.409A= n.472A= n.462A= n.243A= | |
| 12 | g.121222094A>C | CA386948270 | P2RX4 | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.4489A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.391A>C c.285A>C c.135-6439A>C (n.135-6439A>C) n.201A>C n.403A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.659A>C n.511A>C n.463A>C n.409A>C n.472A>C n.462A>C n.243A>C | |
| 12 | g.121222094A>G | CA244556264 | P2RX4 | c.355A>G (p.Ile119Val) n.4489A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.391A>G c.285A>G c.135-6439A>G (n.135-6439A>G) n.201A>G n.403A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.659A>G n.511A>G n.463A>G n.409A>G n.472A>G n.462A>G n.243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222094A>T | CA386948273 | P2RX4 | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.4489A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.391A>T c.285A>T c.135-6439A>T (n.135-6439A>T) n.201A>T n.403A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.659A>T n.511A>T n.463A>T n.409A>T n.472A>T n.462A>T n.243A>T | |
| 12 | g.121222095T>A | CA386948293 | P2RX4 | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.4490T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.392T>A c.286T>A c.135-6438T>A (n.135-6438T>A) n.202T>A n.404T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.660T>A n.512T>A n.464T>A n.410T>A n.473T>A n.463T>A n.244T>A | |
| 12 | g.121222095T>C | CA386948292 | P2RX4 | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.4490T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.392T>C c.286T>C c.135-6438T>C (n.135-6438T>C) n.202T>C n.404T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.660T>C n.512T>C n.464T>C n.410T>C n.473T>C n.463T>C n.244T>C | |
| 12 | g.121222095T>G | CA386948276 | P2RX4 | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.4490T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.392T>G c.286T>G c.135-6438T>G (n.135-6438T>G) n.202T>G n.404T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.660T>G n.512T>G n.464T>G n.410T>G n.473T>G n.463T>G n.244T>G | |
| 12 | g.121222096T>A | CA482157192 | P2RX4 | c.357T>A (p.Ile119=) n.4491T>A c.405T>A (p.Ile135=) n.393T>A c.287T>A c.135-6437T>A (n.135-6437T>A) n.203T>A n.405T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.661T>A n.513T>A n.465T>A n.411T>A n.474T>A n.464T>A n.245T>A | |
| 12 | g.121222096T>C | CA482157193 | P2RX4 | c.357T>C (p.Ile119=) n.4491T>C c.405T>C (p.Ile135=) n.393T>C c.287T>C c.135-6437T>C (n.135-6437T>C) n.203T>C n.405T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.661T>C n.513T>C n.465T>C n.411T>C n.474T>C n.464T>C n.245T>C | |
| 12 | g.121222096T>G | CA386948294 | P2RX4 | c.357T>G (p.Ile119Met) n.4491T>G c.405T>G (p.Ile135Met) n.393T>G c.287T>G c.135-6437T>G (n.135-6437T>G) n.203T>G n.405T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.661T>G n.513T>G n.465T>G n.411T>G n.474T>G n.464T>G n.245T>G | |
| 12 | g.121222097C>A | CA386948295 | P2RX4 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.4492C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.394C>A c.288C>A c.135-6436C>A (n.135-6436C>A) n.204C>A n.406C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.662C>A n.514C>A n.466C>A n.412C>A n.475C>A n.465C>A n.246C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222097C>G | CA386948298 | P2RX4 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.4492C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.394C>G c.288C>G c.135-6436C>G (n.135-6436C>G) n.204C>G n.406C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.662C>G n.514C>G n.466C>G n.412C>G n.475C>G n.465C>G n.246C>G | |
| 12 | g.121222097C>T | CA386948300 | P2RX4 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.4492C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.394C>T c.288C>T c.135-6436C>T (n.135-6436C>T) n.204C>T n.406C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.662C>T n.514C>T n.466C>T n.412C>T n.475C>T n.465C>T n.246C>T | COSMIC |
| 12 | g.121222098del | CA2575323028 | P2RX4 | c.359del (p.Pro120GlnfsTer?) n.4493del c.407del (p.Pro136GlnfsTer?) n.395del c.289del c.135-6435del (n.135-6435del) n.205del n.407del c.*52del (n.*52del) n.663del n.515del n.467del n.413del n.476del n.466del n.247del | |
| 12 | g.121222097_121222121delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT | CA2067739786 | P2RX4 | c.358_382delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (p.Pro120=) n.4492_4516delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.406_430delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (p.Pro136=) n.394_418delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.288_312delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.135-6436_135-6412delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (n.135-6436_135-6412delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT) n.204_228delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.406_430delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.*51_*75delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (n.*51_*75delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT) n.662_686delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.514_538delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.466_490delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.412_436delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.475_499delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.465_489delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.246_270delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT | |
| 12 | g.121222098C>A | CA386948304 | P2RX4 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.4493C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) n.395C>A c.289C>A c.135-6435C>A (n.135-6435C>A) n.205C>A n.407C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.663C>A n.515C>A n.467C>A n.413C>A n.476C>A n.466C>A n.247C>A | |
| 12 | g.121222098C= | CA2067739795 | P2RX4 | c.359C= (p.Pro120=) n.4493C= c.407C= (p.Pro136=) n.395C= c.289C= c.135-6435C= (n.135-6435C=) n.205C= n.407C= c.*52C= (n.*52C=) n.663C= n.515C= n.467C= n.413C= n.476C= n.466C= n.247C= | |
| 12 | g.121222098C>G | CA386948307 | P2RX4 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.4493C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.395C>G c.289C>G c.135-6435C>G (n.135-6435C>G) n.205C>G n.407C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.663C>G n.515C>G n.467C>G n.413C>G n.476C>G n.466C>G n.247C>G | |
| 12 | g.121222098C>T | CA386948309 | P2RX4 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.4493C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.395C>T c.289C>T c.135-6435C>T (n.135-6435C>T) n.205C>T n.407C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.663C>T n.515C>T n.467C>T n.413C>T n.476C>T n.466C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222105_121222128del | CA919191117 | P2RX4 | c.366_389del (p.Thr123_Ala130del) n.4500_4523del c.414_437del (p.Thr139_Ala146del) n.402_425del c.296_319del c.135-6428_135-6405del (n.135-6428_135-6405del) n.212_235del n.414_437del c.*59_*82del (n.*59_*82del) n.670_693del n.522_545del n.474_497del n.420_443del n.483_506del n.473_496del n.254_277del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222099A>C | CA482157194 | P2RX4 | c.360A>C (p.Pro120=) n.4494A>C c.408A>C (p.Pro136=) n.396A>C c.290A>C c.135-6434A>C (n.135-6434A>C) n.206A>C n.408A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.664A>C n.516A>C n.468A>C n.414A>C n.477A>C n.467A>C n.248A>C | |
| 12 | g.121222099A>G | CA482157195 | P2RX4 | c.360A>G (p.Pro120=) n.4494A>G c.408A>G (p.Pro136=) n.396A>G c.290A>G c.135-6434A>G (n.135-6434A>G) n.206A>G n.408A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.664A>G n.516A>G n.468A>G n.414A>G n.477A>G n.467A>G n.248A>G | |
| 12 | g.121222099A>T | CA482157196 | P2RX4 | c.360A>T (p.Pro120=) n.4494A>T c.408A>T (p.Pro136=) n.396A>T c.290A>T c.135-6434A>T (n.135-6434A>T) n.206A>T n.408A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.664A>T n.516A>T n.468A>T n.414A>T n.477A>T n.467A>T n.248A>T | |
| 12 | g.121222100G>A | CA386948312 | P2RX4 | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.4495G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) n.397G>A c.291G>A c.135-6433G>A (n.135-6433G>A) n.207G>A n.409G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.665G>A n.517G>A n.469G>A n.415G>A n.478G>A n.468G>A n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222100G>C | CA386948315 | P2RX4 | c.361G>C (p.Asp121His) n.4495G>C c.409G>C (p.Asp137His) n.397G>C c.291G>C c.135-6433G>C (n.135-6433G>C) n.207G>C n.409G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.665G>C n.517G>C n.469G>C n.415G>C n.478G>C n.468G>C n.249G>C | |
| 12 | g.121222100G= | CA2067739799 | P2RX4 | c.361G= (p.Asp121=) n.4495G= c.409G= (p.Asp137=) n.397G= c.291G= c.135-6433G= (n.135-6433G=) n.207G= n.409G= c.*54G= (n.*54G=) n.665G= n.517G= n.469G= n.415G= n.478G= n.468G= n.249G= | |
| 12 | g.121222100G>T | CA386948318 | P2RX4 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.4495G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.397G>T c.291G>T c.135-6433G>T (n.135-6433G>T) n.207G>T n.409G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.665G>T n.517G>T n.469G>T n.415G>T n.478G>T n.468G>T n.249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222101A= | CA2067739806 | P2RX4 | c.362A= (p.Asp121=) n.4496A= c.410A= (p.Asp137=) n.398A= c.292A= c.135-6432A= (n.135-6432A=) n.208A= n.410A= c.*55A= (n.*55A=) n.666A= n.518A= n.470A= n.416A= n.479A= n.469A= n.250A= | |
| 12 | g.121222101A>C | CA386948320 | P2RX4 | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.4496A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) n.398A>C c.292A>C c.135-6432A>C (n.135-6432A>C) n.208A>C n.410A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.666A>C n.518A>C n.470A>C n.416A>C n.479A>C n.469A>C n.250A>C | |
| 12 | g.121222101A>G | CA6833923 | P2RX4 | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.4496A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.398A>G c.292A>G c.135-6432A>G (n.135-6432A>G) n.208A>G n.410A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.666A>G n.518A>G n.470A>G n.416A>G n.479A>G n.469A>G n.250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222101A>T | CA386948323 | P2RX4 | c.362A>T (p.Asp121Val) n.4496A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.398A>T c.292A>T c.135-6432A>T (n.135-6432A>T) n.208A>T n.410A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.666A>T n.518A>T n.470A>T n.416A>T n.479A>T n.469A>T n.250A>T | |
| 12 | g.121222102T>A | CA386948326 | P2RX4 | c.363T>A (p.Asp121Glu) n.4497T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) n.399T>A c.293T>A c.135-6431T>A (n.135-6431T>A) n.209T>A n.411T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.667T>A n.519T>A n.471T>A n.417T>A n.480T>A n.470T>A n.251T>A | |
| 12 | g.121222102T>C | CA482157197 | P2RX4 | c.363T>C (p.Asp121=) n.4497T>C c.411T>C (p.Asp137=) n.399T>C c.293T>C c.135-6431T>C (n.135-6431T>C) n.209T>C n.411T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.667T>C n.519T>C n.471T>C n.417T>C n.480T>C n.470T>C n.251T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222102T>G | CA386948329 | P2RX4 | c.363T>G (p.Asp121Glu) n.4497T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) n.399T>G c.293T>G c.135-6431T>G (n.135-6431T>G) n.209T>G n.411T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.667T>G n.519T>G n.471T>G n.417T>G n.480T>G n.470T>G n.251T>G | dbSNP |
| 12 | g.121222102T= | CA2067739809 | P2RX4 | c.363T= (p.Asp121=) n.4497T= c.411T= (p.Asp137=) n.399T= c.293T= c.135-6431T= (n.135-6431T=) n.209T= n.411T= c.*56T= (n.*56T=) n.667T= n.519T= n.471T= n.417T= n.480T= n.470T= n.251T= | |
| 12 | g.121222103G>A | CA386948332 | P2RX4 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.4498G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.400G>A c.294G>A c.135-6430G>A (n.135-6430G>A) n.210G>A n.412G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.668G>A n.520G>A n.472G>A n.418G>A n.481G>A n.471G>A n.252G>A | |
| 12 | g.121222103G>C | CA386948335 | P2RX4 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.4498G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.400G>C c.294G>C c.135-6430G>C (n.135-6430G>C) n.210G>C n.412G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.668G>C n.520G>C n.472G>C n.418G>C n.481G>C n.471G>C n.252G>C | |
| 12 | g.121222103G>T | CA386948338 | P2RX4 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.4498G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.400G>T c.294G>T c.135-6430G>T (n.135-6430G>T) n.210G>T n.412G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.668G>T n.520G>T n.472G>T n.418G>T n.481G>T n.471G>T n.252G>T | |
| 12 | g.121222104C>A | CA6833925 | P2RX4 | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.4499C>A c.413C>A (p.Ala138Glu) n.401C>A c.295C>A c.135-6429C>A (n.135-6429C>A) n.211C>A n.413C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.669C>A n.521C>A n.473C>A n.419C>A n.482C>A n.472C>A n.253C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222104C= | CA2067739812 | P2RX4 | c.365C= (p.Ala122=) n.4499C= c.413C= (p.Ala138=) n.401C= c.295C= c.135-6429C= (n.135-6429C=) n.211C= n.413C= c.*58C= (n.*58C=) n.669C= n.521C= n.473C= n.419C= n.482C= n.472C= n.253C= | |
| 12 | g.121222104C>G | CA386948348 | P2RX4 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.4499C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.401C>G c.295C>G c.135-6429C>G (n.135-6429C>G) n.211C>G n.413C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.669C>G n.521C>G n.473C>G n.419C>G n.482C>G n.472C>G n.253C>G | |
| 12 | g.121222104C>T | CA6833924 | P2RX4 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.4499C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.401C>T c.295C>T c.135-6429C>T (n.135-6429C>T) n.211C>T n.413C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.669C>T n.521C>T n.473C>T n.419C>T n.482C>T n.472C>T n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121222105G>A | CA6833926 | P2RX4 | c.366G>A (p.Ala122=) n.4500G>A c.414G>A (p.Ala138=) n.402G>A c.296G>A c.135-6428G>A (n.135-6428G>A) n.212G>A n.414G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.670G>A n.522G>A n.474G>A n.420G>A n.483G>A n.473G>A n.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222105G>C | CA482157198 | P2RX4 | c.366G>C (p.Ala122=) n.4500G>C c.414G>C (p.Ala138=) n.402G>C c.296G>C c.135-6428G>C (n.135-6428G>C) n.212G>C n.414G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.670G>C n.522G>C n.474G>C n.420G>C n.483G>C n.473G>C n.254G>C | |
| 12 | g.121222105G= | CA2067739816 | P2RX4 | c.366G= (p.Ala122=) n.4500G= c.414G= (p.Ala138=) n.402G= c.296G= c.135-6428G= (n.135-6428G=) n.212G= n.414G= c.*59G= (n.*59G=) n.670G= n.522G= n.474G= n.420G= n.483G= n.473G= n.254G= | |
| 12 | g.121222105G>T | CA6833928 | P2RX4 | c.366G>T (p.Ala122=) n.4500G>T c.414G>T (p.Ala138=) n.402G>T c.296G>T c.135-6428G>T (n.135-6428G>T) n.212G>T n.414G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.670G>T n.522G>T n.474G>T n.420G>T n.483G>T n.473G>T n.254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222105_121222107delinsGAC | CA2067739818 | P2RX4 | c.366_368delinsGAC (p.Ala122=) n.4500_4502delinsGAC c.414_416delinsGAC (p.Ala138=) n.402_404delinsGAC c.296_298delinsGAC c.135-6428_135-6426delinsGAC (n.135-6428_135-6426delinsGAC) n.212_214delinsGAC n.414_416delinsGAC c.*59_*61delinsGAC (n.*59_*61delinsGAC) n.670_672delinsGAC n.522_524delinsGAC n.474_476delinsGAC n.420_422delinsGAC n.483_485delinsGAC n.473_475delinsGAC n.254_256delinsGAC | |
| 12 | g.121222106A>C | CA386948352 | P2RX4 | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.4501A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.403A>C c.297A>C c.135-6427A>C (n.135-6427A>C) n.213A>C n.415A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.671A>C n.523A>C n.475A>C n.421A>C n.484A>C n.474A>C n.255A>C | |
| 12 | g.121222106A>G | CA386948357 | P2RX4 | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.4501A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.403A>G c.297A>G c.135-6427A>G (n.135-6427A>G) n.213A>G n.415A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.671A>G n.523A>G n.475A>G n.421A>G n.484A>G n.474A>G n.255A>G | |
| 12 | g.121222106A>T | CA386948354 | P2RX4 | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.4501A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.403A>T c.297A>T c.135-6427A>T (n.135-6427A>T) n.213A>T n.415A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.671A>T n.523A>T n.475A>T n.421A>T n.484A>T n.474A>T n.255A>T | |
| 12 | g.121222106_121222107del | CA6833927 | P2RX4 | c.367_368del (p.Thr123HisfsTer4) n.4501_4502del c.415_416del (p.Thr139HisfsTer4) n.403_404del c.297_298del c.135-6427_135-6426del (n.135-6427_135-6426del) n.213_214del n.415_416del c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.671_672del n.523_524del n.475_476del n.421_422del n.484_485del n.474_475del n.255_256del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222107C>A | CA386948358 | P2RX4 | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.4502C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) n.404C>A c.298C>A c.135-6426C>A (n.135-6426C>A) n.214C>A n.416C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.672C>A n.524C>A n.476C>A n.422C>A n.485C>A n.475C>A n.256C>A | |
| 12 | g.121222107C= | CA2067739829 | P2RX4 | c.368C= (p.Thr123=) n.4502C= c.416C= (p.Thr139=) n.404C= c.298C= c.135-6426C= (n.135-6426C=) n.214C= n.416C= c.*61C= (n.*61C=) n.672C= n.524C= n.476C= n.422C= n.485C= n.475C= n.256C= | |
| 12 | g.121222107C>G | CA386948359 | P2RX4 | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.4502C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) n.404C>G c.298C>G c.135-6426C>G (n.135-6426C>G) n.214C>G n.416C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.672C>G n.524C>G n.476C>G n.422C>G n.485C>G n.475C>G n.256C>G | |
| 12 | g.121222107C>T | CA386948360 | P2RX4 | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.4502C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.404C>T c.298C>T c.135-6426C>T (n.135-6426C>T) n.214C>T n.416C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.672C>T n.524C>T n.476C>T n.422C>T n.485C>T n.475C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222108C>A | CA482157199 | P2RX4 | c.369C>A (p.Thr123=) n.4503C>A c.417C>A (p.Thr139=) n.405C>A c.299C>A c.135-6425C>A (n.135-6425C>A) n.215C>A n.417C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.673C>A n.525C>A n.477C>A n.423C>A n.486C>A n.476C>A n.257C>A | |
| 12 | g.121222108C= | CA2067739837 | P2RX4 | c.369C= (p.Thr123=) n.4503C= c.417C= (p.Thr139=) n.405C= c.299C= c.135-6425C= (n.135-6425C=) n.215C= n.417C= c.*62C= (n.*62C=) n.673C= n.525C= n.477C= n.423C= n.486C= n.476C= n.257C= | |
| 12 | g.121222108C>G | CA482157200 | P2RX4 | c.369C>G (p.Thr123=) n.4503C>G c.417C>G (p.Thr139=) n.405C>G c.299C>G c.135-6425C>G (n.135-6425C>G) n.215C>G n.417C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.673C>G n.525C>G n.477C>G n.423C>G n.486C>G n.476C>G n.257C>G | |
| 12 | g.121222108C>T | CA482157201 | P2RX4 | c.369C>T (p.Thr123=) n.4503C>T c.417C>T (p.Thr139=) n.405C>T c.299C>T c.135-6425C>T (n.135-6425C>T) n.215C>T n.417C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.673C>T n.525C>T n.477C>T n.423C>T n.486C>T n.476C>T n.257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222109A>C | CA386948364 | P2RX4 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.4504A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.406A>C c.300A>C c.135-6424A>C (n.135-6424A>C) n.216A>C n.418A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.674A>C n.526A>C n.478A>C n.424A>C n.487A>C n.477A>C n.258A>C | |
| 12 | g.121222109A>G | CA386948362 | P2RX4 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.4504A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.406A>G c.300A>G c.135-6424A>G (n.135-6424A>G) n.216A>G n.418A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.674A>G n.526A>G n.478A>G n.424A>G n.487A>G n.477A>G n.258A>G | |
| 12 | g.121222109A>T | CA386948363 | P2RX4 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.4504A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.406A>T c.300A>T c.135-6424A>T (n.135-6424A>T) n.216A>T n.418A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.674A>T n.526A>T n.478A>T n.424A>T n.487A>T n.477A>T n.258A>T | |
| 12 | g.121222110C>A | CA386948366 | P2RX4 | c.371C>A (p.Thr124Asn) n.4505C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.407C>A c.301C>A c.135-6423C>A (n.135-6423C>A) n.217C>A n.419C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.675C>A n.527C>A n.479C>A n.425C>A n.488C>A n.478C>A n.259C>A | |
| 12 | g.121222110C>G | CA386948367 | P2RX4 | c.371C>G (p.Thr124Ser) n.4505C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.407C>G c.301C>G c.135-6423C>G (n.135-6423C>G) n.217C>G n.419C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.675C>G n.527C>G n.479C>G n.425C>G n.488C>G n.478C>G n.259C>G | |
| 12 | g.121222110C>T | CA386948368 | P2RX4 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.4505C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.407C>T c.301C>T c.135-6423C>T (n.135-6423C>T) n.217C>T n.419C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.675C>T n.527C>T n.479C>T n.425C>T n.488C>T n.478C>T n.259C>T | |
| 12 | g.121222111T>A | CA482157202 | P2RX4 | c.372T>A (p.Thr124=) n.4506T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.408T>A c.302T>A c.135-6422T>A (n.135-6422T>A) n.218T>A n.420T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.676T>A n.528T>A n.480T>A n.426T>A n.489T>A n.479T>A n.260T>A | |
| 12 | g.121222111T>C | CA482157203 | P2RX4 | c.372T>C (p.Thr124=) n.4506T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.408T>C c.302T>C c.135-6422T>C (n.135-6422T>C) n.218T>C n.420T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.676T>C n.528T>C n.480T>C n.426T>C n.489T>C n.479T>C n.260T>C | |
| 12 | g.121222111T>G | CA482157204 | P2RX4 | c.372T>G (p.Thr124=) n.4506T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.408T>G c.302T>G c.135-6422T>G (n.135-6422T>G) n.218T>G n.420T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.676T>G n.528T>G n.480T>G n.426T>G n.489T>G n.479T>G n.260T>G | |
| 12 | g.121222112G>A | CA386948369 | P2RX4 | c.373G>A (p.Val125Met) n.4507G>A c.421G>A (p.Val141Met) n.409G>A c.303G>A c.135-6421G>A (n.135-6421G>A) n.219G>A n.421G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.677G>A n.529G>A n.481G>A n.427G>A n.490G>A n.480G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222112G>C | CA386948371 | P2RX4 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.4507G>C c.421G>C (p.Val141Leu) n.409G>C c.303G>C c.135-6421G>C (n.135-6421G>C) n.219G>C n.421G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.677G>C n.529G>C n.481G>C n.427G>C n.490G>C n.480G>C n.261G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222112G>T | CA386948373 | P2RX4 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.4507G>T c.421G>T (p.Val141Leu) n.409G>T c.303G>T c.135-6421G>T (n.135-6421G>T) n.219G>T n.421G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.677G>T n.529G>T n.481G>T n.427G>T n.490G>T n.480G>T n.261G>T | |
| 12 | g.121222113T>A | CA386948375 | P2RX4 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.4508T>A c.422T>A (p.Val141Glu) n.410T>A c.304T>A c.135-6420T>A (n.135-6420T>A) n.220T>A n.422T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.678T>A n.530T>A n.482T>A n.428T>A n.491T>A n.481T>A n.262T>A | |
| 12 | g.121222113T>C | CA386948377 | P2RX4 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.4508T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.410T>C c.304T>C c.135-6420T>C (n.135-6420T>C) n.220T>C n.422T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.678T>C n.530T>C n.482T>C n.428T>C n.491T>C n.481T>C n.262T>C | |
| 12 | g.121222113T>G | CA386948380 | P2RX4 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.4508T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.410T>G c.304T>G c.135-6420T>G (n.135-6420T>G) n.220T>G n.422T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.678T>G n.530T>G n.482T>G n.428T>G n.491T>G n.481T>G n.262T>G | |
| 12 | g.121222113_121222114delinsTG | CA2067739846 | P2RX4 | c.374_375delinsTG (p.Val125=) n.4508_4509delinsTG c.422_423delinsTG (p.Val141=) n.410_411delinsTG c.304_305delinsTG c.135-6420_135-6419delinsTG (n.135-6420_135-6419delinsTG) n.220_221delinsTG n.422_423delinsTG c.*67_*68delinsTG (n.*67_*68delinsTG) n.678_679delinsTG n.530_531delinsTG n.482_483delinsTG n.428_429delinsTG n.491_492delinsTG n.481_482delinsTG n.262_263delinsTG | |
| 12 | g.121222114del | CA608060562 | P2RX4 | c.375del (p.Cys126ValfsTer25) n.4509del c.423del (p.Cys142ValfsTer25) n.411del c.305del c.135-6419del (n.135-6419del) n.221del c.375del (p.Cys126ValfsTer27) c.375del (p.Cys126ValfsTer?) n.423del c.*68del (n.*68del) n.679del n.531del n.483del n.429del n.492del n.482del n.263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222114G>A | CA6833929 | P2RX4 | c.375G>A (p.Val125=) n.4509G>A c.423G>A (p.Val141=) n.411G>A c.305G>A c.135-6419G>A (n.135-6419G>A) n.221G>A n.423G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.679G>A n.531G>A n.483G>A n.429G>A n.492G>A n.482G>A n.263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222114G>C | CA482157206 | P2RX4 | c.375G>C (p.Val125=) n.4509G>C c.423G>C (p.Val141=) n.411G>C c.305G>C c.135-6419G>C (n.135-6419G>C) n.221G>C n.423G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.679G>C n.531G>C n.483G>C n.429G>C n.492G>C n.482G>C n.263G>C | |
| 12 | g.121222114G= | CA2067739850 | P2RX4 | c.375G= (p.Val125=) n.4509G= c.423G= (p.Val141=) n.411G= c.305G= c.135-6419G= (n.135-6419G=) n.221G= n.423G= c.*68G= (n.*68G=) n.679G= n.531G= n.483G= n.429G= n.492G= n.482G= n.263G= | |
| 12 | g.121222114G>T | CA482157207 | P2RX4 | c.375G>T (p.Val125=) n.4509G>T c.423G>T (p.Val141=) n.411G>T c.305G>T c.135-6419G>T (n.135-6419G>T) n.221G>T n.423G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.679G>T n.531G>T n.483G>T n.429G>T n.492G>T n.482G>T n.263G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222115T>A | CA386948382 | P2RX4 | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.4510T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.412T>A c.306T>A c.135-6418T>A (n.135-6418T>A) n.222T>A n.424T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.680T>A n.532T>A n.484T>A n.430T>A n.493T>A n.483T>A n.264T>A | |
| 12 | g.121222115T>C | CA386948384 | P2RX4 | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.4510T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.412T>C c.306T>C c.135-6418T>C (n.135-6418T>C) n.222T>C n.424T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.680T>C n.532T>C n.484T>C n.430T>C n.493T>C n.483T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222115T>G | CA386948386 | P2RX4 | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.4510T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.412T>G c.306T>G c.135-6418T>G (n.135-6418T>G) n.222T>G n.424T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.680T>G n.532T>G n.484T>G n.430T>G n.493T>G n.483T>G n.264T>G | |
| 12 | g.121222115T= | CA2067739853 | P2RX4 | c.376T= (p.Cys126=) n.4510T= c.424T= (p.Cys142=) n.412T= c.306T= c.135-6418T= (n.135-6418T=) n.222T= n.424T= c.*69T= (n.*69T=) n.680T= n.532T= n.484T= n.430T= n.493T= n.483T= n.264T= | |
| 12 | g.121222116G>A | CA386948388 | P2RX4 | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.4511G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.413G>A c.307G>A c.135-6417G>A (n.135-6417G>A) n.223G>A n.425G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.681G>A n.533G>A n.485G>A n.431G>A n.494G>A n.484G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222116G>C | CA386948391 | P2RX4 | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.4511G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.413G>C c.307G>C c.135-6417G>C (n.135-6417G>C) n.223G>C n.425G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.681G>C n.533G>C n.485G>C n.431G>C n.494G>C n.484G>C n.265G>C | |
| 12 | g.121222116G>T | CA386948390 | P2RX4 | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.4511G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.413G>T c.307G>T c.135-6417G>T (n.135-6417G>T) n.223G>T n.425G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.681G>T n.533G>T n.485G>T n.431G>T n.494G>T n.484G>T n.265G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222117T>A | CA386948392 | P2RX4 | c.378T>A (p.Cys126Ter) n.4512T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.414T>A c.308T>A c.135-6416T>A (n.135-6416T>A) n.224T>A n.426T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.682T>A n.534T>A n.486T>A n.432T>A n.495T>A n.485T>A n.266T>A | |
| 12 | g.121222117T>C | CA482157208 | P2RX4 | c.378T>C (p.Cys126=) n.4512T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.414T>C c.308T>C c.135-6416T>C (n.135-6416T>C) n.224T>C n.426T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.682T>C n.534T>C n.486T>C n.432T>C n.495T>C n.485T>C n.266T>C | |
| 12 | g.121222117T>G | CA386948393 | P2RX4 | c.378T>G (p.Cys126Trp) n.4512T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.414T>G c.308T>G c.135-6416T>G (n.135-6416T>G) n.224T>G n.426T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.682T>G n.534T>G n.486T>G n.432T>G n.495T>G n.485T>G n.266T>G | |
| 12 | g.121222118A>C | CA386948396 | P2RX4 | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.4513A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) n.415A>C c.309A>C c.135-6415A>C (n.135-6415A>C) n.225A>C n.427A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.683A>C n.535A>C n.487A>C n.433A>C n.496A>C n.486A>C n.267A>C | |
| 12 | g.121222118A>G | CA386948397 | P2RX4 | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.4513A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) n.415A>G c.309A>G c.135-6415A>G (n.135-6415A>G) n.225A>G n.427A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.683A>G n.535A>G n.487A>G n.433A>G n.496A>G n.486A>G n.267A>G | |
| 12 | g.121222118A>T | CA386948398 | P2RX4 | c.379A>T (p.Lys127Ter) n.4513A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) n.415A>T c.309A>T c.135-6415A>T (n.135-6415A>T) n.225A>T n.427A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.683A>T n.535A>T n.487A>T n.433A>T n.496A>T n.486A>T n.267A>T | |
| 12 | g.121222119A>C | CA386948400 | P2RX4 | c.380A>C (p.Lys127Thr) n.4514A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) n.416A>C c.310A>C c.135-6414A>C (n.135-6414A>C) n.226A>C n.428A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.684A>C n.536A>C n.488A>C n.434A>C n.497A>C n.487A>C n.268A>C | |
| 12 | g.121222119A>G | CA386948402 | P2RX4 | c.380A>G (p.Lys127Arg) n.4514A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) n.416A>G c.310A>G c.135-6414A>G (n.135-6414A>G) n.226A>G n.428A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.684A>G n.536A>G n.488A>G n.434A>G n.497A>G n.487A>G n.268A>G | |
| 12 | g.121222119A>T | CA386948404 | P2RX4 | c.380A>T (p.Lys127Ile) n.4514A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) n.416A>T c.310A>T c.135-6414A>T (n.135-6414A>T) n.226A>T n.428A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.684A>T n.536A>T n.488A>T n.434A>T n.497A>T n.487A>T n.268A>T | |
| 12 | g.121222120A>C | CA386948406 | P2RX4 | c.381A>C (p.Lys127Asn) n.4515A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) n.417A>C c.311A>C c.135-6413A>C (n.135-6413A>C) n.227A>C n.429A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.685A>C n.537A>C n.489A>C n.435A>C n.498A>C n.488A>C n.269A>C | |
| 12 | g.121222120A>G | CA482157210 | P2RX4 | c.381A>G (p.Lys127=) n.4515A>G c.429A>G (p.Lys143=) n.417A>G c.311A>G c.135-6413A>G (n.135-6413A>G) n.227A>G n.429A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.685A>G n.537A>G n.489A>G n.435A>G n.498A>G n.488A>G n.269A>G | |
| 12 | g.121222120A>T | CA386948407 | P2RX4 | c.381A>T (p.Lys127Asn) n.4515A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) n.417A>T c.311A>T c.135-6413A>T (n.135-6413A>T) n.227A>T n.429A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.685A>T n.537A>T n.489A>T n.435A>T n.498A>T n.488A>T n.269A>T | |
| 12 | g.121222121T>A | CA386948408 | P2RX4 | c.382T>A (p.Ser128Thr) n.4516T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.418T>A c.312T>A c.135-6412T>A (n.135-6412T>A) n.228T>A n.430T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.686T>A n.538T>A n.490T>A n.436T>A n.499T>A n.489T>A n.270T>A | |
| 12 | g.121222121T>C | CA386948410 | P2RX4 | c.382T>C (p.Ser128Pro) n.4516T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.418T>C c.312T>C c.135-6412T>C (n.135-6412T>C) n.228T>C n.430T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.686T>C n.538T>C n.490T>C n.436T>C n.499T>C n.489T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222121T>G | CA386948411 | P2RX4 | c.382T>G (p.Ser128Ala) n.4516T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.418T>G c.312T>G c.135-6412T>G (n.135-6412T>G) n.228T>G n.430T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.686T>G n.538T>G n.490T>G n.436T>G n.499T>G n.489T>G n.270T>G | |
| 12 | g.121222122C>A | CA386948414 | P2RX4 | c.383C>A (p.Ser128Ter) n.4517C>A c.431C>A (p.Ser144Ter) n.419C>A c.313C>A c.135-6411C>A (n.135-6411C>A) n.229C>A n.431C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.687C>A n.539C>A n.491C>A n.437C>A n.500C>A n.490C>A n.271C>A | |
| 12 | g.121222122C= | CA2067739859 | P2RX4 | c.383C= (p.Ser128=) n.4517C= c.431C= (p.Ser144=) n.419C= c.313C= c.135-6411C= (n.135-6411C=) n.229C= n.431C= c.*76C= (n.*76C=) n.687C= n.539C= n.491C= n.437C= n.500C= n.490C= n.271C= | |
| 12 | g.121222122C>G | CA386948412 | P2RX4 | c.383C>G (p.Ser128Ter) n.4517C>G c.431C>G (p.Ser144Ter) n.419C>G c.313C>G c.135-6411C>G (n.135-6411C>G) n.229C>G n.431C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.687C>G n.539C>G n.491C>G n.437C>G n.500C>G n.490C>G n.271C>G | |
| 12 | g.121222122C>T | CA386948413 | P2RX4 | c.383C>T (p.Ser128Leu) n.4517C>T c.431C>T (p.Ser144Leu) n.419C>T c.313C>T c.135-6411C>T (n.135-6411C>T) n.229C>T n.431C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.687C>T n.539C>T n.491C>T n.437C>T n.500C>T n.490C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222123A>C | CA482157214 | P2RX4 | c.384A>C (p.Ser128=) n.4518A>C c.432A>C (p.Ser144=) n.420A>C c.314A>C c.135-6410A>C (n.135-6410A>C) n.230A>C n.432A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.688A>C n.540A>C n.492A>C n.438A>C n.501A>C n.491A>C n.272A>C | |
| 12 | g.121222123A>G | CA482157216 | P2RX4 | c.384A>G (p.Ser128=) n.4518A>G c.432A>G (p.Ser144=) n.420A>G c.314A>G c.135-6410A>G (n.135-6410A>G) n.230A>G n.432A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.688A>G n.540A>G n.492A>G n.438A>G n.501A>G n.491A>G n.272A>G | |
| 12 | g.121222123A>T | CA482157215 | P2RX4 | c.384A>T (p.Ser128=) n.4518A>T c.432A>T (p.Ser144=) n.420A>T c.314A>T c.135-6410A>T (n.135-6410A>T) n.230A>T n.432A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.688A>T n.540A>T n.492A>T n.438A>T n.501A>T n.491A>T n.272A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222124G>A | CA386948415 | P2RX4 | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.4519G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.421G>A c.315G>A c.135-6409G>A (n.135-6409G>A) n.231G>A n.433G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.689G>A n.541G>A n.493G>A n.439G>A n.502G>A n.492G>A n.273G>A | |
| 12 | g.121222124G>C | CA386948416 | P2RX4 | c.385G>C (p.Asp129His) n.4519G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.421G>C c.315G>C c.135-6409G>C (n.135-6409G>C) n.231G>C n.433G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.689G>C n.541G>C n.493G>C n.439G>C n.502G>C n.492G>C n.273G>C | |
| 12 | g.121222124G>T | CA386948417 | P2RX4 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.4519G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.421G>T c.315G>T c.135-6409G>T (n.135-6409G>T) n.231G>T n.433G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.689G>T n.541G>T n.493G>T n.439G>T n.502G>T n.492G>T n.273G>T | |
| 12 | g.121222125A>C | CA386948419 | P2RX4 | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.4520A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.422A>C c.316A>C c.135-6408A>C (n.135-6408A>C) n.232A>C n.434A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.690A>C n.542A>C n.494A>C n.440A>C n.503A>C n.493A>C n.274A>C | |
| 12 | g.121222125A>G | CA386948420 | P2RX4 | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.4520A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.422A>G c.316A>G c.135-6408A>G (n.135-6408A>G) n.232A>G n.434A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.690A>G n.542A>G n.494A>G n.440A>G n.503A>G n.493A>G n.274A>G | |
| 12 | g.121222125A>T | CA386948423 | P2RX4 | c.386A>T (p.Asp129Val) n.4520A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.422A>T c.316A>T c.135-6408A>T (n.135-6408A>T) n.232A>T n.434A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.690A>T n.542A>T n.494A>T n.440A>T n.503A>T n.493A>T n.274A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222126T>A | CA386948431 | P2RX4 | c.387T>A (p.Asp129Glu) n.4521T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) n.423T>A c.317T>A c.135-6407T>A (n.135-6407T>A) n.233T>A n.435T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.691T>A n.543T>A n.495T>A n.441T>A n.504T>A n.494T>A n.275T>A | |
| 12 | g.121222126T>C | CA482157218 | P2RX4 | c.387T>C (p.Asp129=) n.4521T>C c.435T>C (p.Asp145=) n.423T>C c.317T>C c.135-6407T>C (n.135-6407T>C) n.233T>C n.435T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.691T>C n.543T>C n.495T>C n.441T>C n.504T>C n.494T>C n.275T>C | |
| 12 | g.121222126T>G | CA386948432 | P2RX4 | c.387T>G (p.Asp129Glu) n.4521T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) n.423T>G c.317T>G c.135-6407T>G (n.135-6407T>G) n.233T>G n.435T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.691T>G n.543T>G n.495T>G n.441T>G n.504T>G n.494T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222127G>A | CA386948434 | P2RX4 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.4522G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.424G>A c.318G>A c.135-6406G>A (n.135-6406G>A) n.234G>A n.436G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.692G>A n.544G>A n.496G>A n.442G>A n.505G>A n.495G>A n.276G>A | dbSNP |
| 12 | g.121222127G>C | CA386948436 | P2RX4 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.4522G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.424G>C c.318G>C c.135-6406G>C (n.135-6406G>C) n.234G>C n.436G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.692G>C n.544G>C n.496G>C n.442G>C n.505G>C n.495G>C n.276G>C | |
| 12 | g.121222127G= | CA2067739865 | P2RX4 | c.388G= (p.Ala130=) n.4522G= c.436G= (p.Ala146=) n.424G= c.318G= c.135-6406G= (n.135-6406G=) n.234G= n.436G= c.*81G= (n.*81G=) n.692G= n.544G= n.496G= n.442G= n.505G= n.495G= n.276G= | |
| 12 | g.121222127G>T | CA386948438 | P2RX4 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.4522G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.424G>T c.318G>T c.135-6406G>T (n.135-6406G>T) n.234G>T n.436G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.692G>T n.544G>T n.496G>T n.442G>T n.505G>T n.495G>T n.276G>T | |
| 12 | g.121222128C>A | CA386948439 | P2RX4 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.4523C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.425C>A c.319C>A c.135-6405C>A (n.135-6405C>A) n.235C>A n.437C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.693C>A n.545C>A n.497C>A n.443C>A n.506C>A n.496C>A n.277C>A | |
| 12 | g.121222128C>G | CA386948442 | P2RX4 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.4523C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.425C>G c.319C>G c.135-6405C>G (n.135-6405C>G) n.235C>G n.437C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.693C>G n.545C>G n.497C>G n.443C>G n.506C>G n.496C>G n.277C>G | |
| 12 | g.121222128C>T | CA386948441 | P2RX4 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.4523C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.425C>T c.319C>T c.135-6405C>T (n.135-6405C>T) n.235C>T n.437C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.693C>T n.545C>T n.497C>T n.443C>T n.506C>T n.496C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222129C>A | CA482157220 | P2RX4 | c.390C>A (p.Ala130=) n.4524C>A c.438C>A (p.Ala146=) n.426C>A c.320C>A c.135-6404C>A (n.135-6404C>A) n.236C>A n.438C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.694C>A n.546C>A n.498C>A n.444C>A n.507C>A n.497C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121222129C>G | CA482157221 | P2RX4 | c.390C>G (p.Ala130=) n.4524C>G c.438C>G (p.Ala146=) n.426C>G c.320C>G c.135-6404C>G (n.135-6404C>G) n.236C>G n.438C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.694C>G n.546C>G n.498C>G n.444C>G n.507C>G n.497C>G n.278C>G | |
| 12 | g.121222129C>T | CA482157222 | P2RX4 | c.390C>T (p.Ala130=) n.4524C>T c.438C>T (p.Ala146=) n.426C>T c.320C>T c.135-6404C>T (n.135-6404C>T) n.236C>T n.438C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.694C>T n.546C>T n.498C>T n.444C>T n.507C>T n.497C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222130A>C | CA386948444 | P2RX4 | c.391A>C (p.Ser131Arg) n.4525A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.427A>C c.321A>C c.135-6403A>C (n.135-6403A>C) n.237A>C n.439A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.695A>C n.547A>C n.499A>C n.445A>C n.508A>C n.498A>C n.279A>C | |
| 12 | g.121222130A>G | CA386948445 | P2RX4 | c.391A>G (p.Ser131Gly) n.4525A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.427A>G c.321A>G c.135-6403A>G (n.135-6403A>G) n.237A>G n.439A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.695A>G n.547A>G n.499A>G n.445A>G n.508A>G n.498A>G n.279A>G | |
| 12 | g.121222130A>T | CA386948447 | P2RX4 | c.391A>T (p.Ser131Cys) n.4525A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.427A>T c.321A>T c.135-6403A>T (n.135-6403A>T) n.237A>T n.439A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.695A>T n.547A>T n.499A>T n.445A>T n.508A>T n.498A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222131G>A | CA386948449 | P2RX4 | c.392G>A (p.Ser131Asn) n.4526G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.428G>A c.322G>A c.135-6402G>A (n.135-6402G>A) n.238G>A n.440G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.696G>A n.548G>A n.500G>A n.446G>A n.509G>A n.499G>A n.280G>A | |
| 12 | g.121222131G>C | CA386948451 | P2RX4 | c.392G>C (p.Ser131Thr) n.4526G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.428G>C c.322G>C c.135-6402G>C (n.135-6402G>C) n.238G>C n.440G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.696G>C n.548G>C n.500G>C n.446G>C n.509G>C n.499G>C n.280G>C | |
| 12 | g.121222131G>T | CA386948453 | P2RX4 | c.392G>T (p.Ser131Ile) n.4526G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.428G>T c.322G>T c.135-6402G>T (n.135-6402G>T) n.238G>T n.440G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.696G>T n.548G>T n.500G>T n.446G>T n.509G>T n.499G>T n.280G>T | |
| 12 | g.121222132C>A | CA386948455 | P2RX4 | c.393C>A (p.Ser131Arg) n.4527C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) n.429C>A c.323C>A c.135-6401C>A (n.135-6401C>A) n.239C>A n.441C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.697C>A n.549C>A n.501C>A n.447C>A n.510C>A n.500C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222132C>G | CA386948456 | P2RX4 | c.393C>G (p.Ser131Arg) n.4527C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) n.429C>G c.323C>G c.135-6401C>G (n.135-6401C>G) n.239C>G n.441C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.697C>G n.549C>G n.501C>G n.447C>G n.510C>G n.500C>G n.281C>G | |
| 12 | g.121222132C>T | CA482157223 | P2RX4 | c.393C>T (p.Ser131=) n.4527C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.429C>T c.323C>T c.135-6401C>T (n.135-6401C>T) n.239C>T n.441C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.697C>T n.549C>T n.501C>T n.447C>T n.510C>T n.500C>T n.281C>T | |
| 12 | g.121222133T>A | CA386948459 | P2RX4 | c.394T>A (p.Cys132Ser) n.4528T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) n.430T>A c.324T>A c.135-6400T>A (n.135-6400T>A) n.240T>A n.442T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.698T>A n.550T>A n.502T>A n.448T>A n.511T>A n.501T>A n.282T>A | |
| 12 | g.121222133T>C | CA386948460 | P2RX4 | c.394T>C (p.Cys132Arg) n.4528T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) n.430T>C c.324T>C c.135-6400T>C (n.135-6400T>C) n.240T>C n.442T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.698T>C n.550T>C n.502T>C n.448T>C n.511T>C n.501T>C n.282T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222133T>G | CA386948462 | P2RX4 | c.394T>G (p.Cys132Gly) n.4528T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) n.430T>G c.324T>G c.135-6400T>G (n.135-6400T>G) n.240T>G n.442T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.698T>G n.550T>G n.502T>G n.448T>G n.511T>G n.501T>G n.282T>G | |
| 12 | g.121222134G>A | CA6833930 | P2RX4 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.4529G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.431G>A c.325G>A c.135-6399G>A (n.135-6399G>A) n.241G>A n.443G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.699G>A n.551G>A n.503G>A n.449G>A n.512G>A n.502G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222134G>C | CA386948465 | P2RX4 | c.395G>C (p.Cys132Ser) n.4529G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) n.431G>C c.325G>C c.135-6399G>C (n.135-6399G>C) n.241G>C n.443G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.699G>C n.551G>C n.503G>C n.449G>C n.512G>C n.502G>C n.283G>C | |
| 12 | g.121222134G= | CA2067739876 | P2RX4 | c.395G= (p.Cys132=) n.4529G= c.443G= (p.Cys148=) n.431G= c.325G= c.135-6399G= (n.135-6399G=) n.241G= n.443G= c.*88G= (n.*88G=) n.699G= n.551G= n.503G= n.449G= n.512G= n.502G= n.283G= | |
| 12 | g.121222134G>T | CA386948467 | P2RX4 | c.395G>T (p.Cys132Phe) n.4529G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) n.431G>T c.325G>T c.135-6399G>T (n.135-6399G>T) n.241G>T n.443G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.699G>T n.551G>T n.503G>T n.449G>T n.512G>T n.502G>T n.283G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222135T>A | CA386948471 | P2RX4 | c.396T>A (p.Cys132Ter) n.4530T>A c.444T>A (p.Cys148Ter) n.432T>A c.326T>A c.135-6398T>A (n.135-6398T>A) n.242T>A n.444T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.700T>A n.552T>A n.504T>A n.450T>A n.513T>A n.503T>A n.284T>A | |
| 12 | g.121222135T>C | CA482157225 | P2RX4 | c.396T>C (p.Cys132=) n.4530T>C c.444T>C (p.Cys148=) n.432T>C c.326T>C c.135-6398T>C (n.135-6398T>C) n.242T>C n.444T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.700T>C n.552T>C n.504T>C n.450T>C n.513T>C n.503T>C n.284T>C | |
| 12 | g.121222135T>G | CA386948470 | P2RX4 | c.396T>G (p.Cys132Trp) n.4530T>G c.444T>G (p.Cys148Trp) n.432T>G c.326T>G c.135-6398T>G (n.135-6398T>G) n.242T>G n.444T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.700T>G n.552T>G n.504T>G n.450T>G n.513T>G n.503T>G n.284T>G | |
| 12 | g.121222136A= | CA2067739878 | P2RX4 | c.397A= (p.Thr133=) n.4531A= c.445A= (p.Thr149=) n.433A= c.327A= c.135-6397A= (n.135-6397A=) n.243A= n.445A= c.*90A= (n.*90A=) n.701A= n.553A= n.505A= n.451A= n.514A= n.504A= n.285A= | |
| 12 | g.121222136A>C | CA386948473 | P2RX4 | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.4531A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.433A>C c.327A>C c.135-6397A>C (n.135-6397A>C) n.243A>C n.445A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.701A>C n.553A>C n.505A>C n.451A>C n.514A>C n.504A>C n.285A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222136A>G | CA386948475 | P2RX4 | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.4531A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.433A>G c.327A>G c.135-6397A>G (n.135-6397A>G) n.243A>G n.445A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.701A>G n.553A>G n.505A>G n.451A>G n.514A>G n.504A>G n.285A>G | |
| 12 | g.121222136A>T | CA386948476 | P2RX4 | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.4531A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.433A>T c.327A>T c.135-6397A>T (n.135-6397A>T) n.243A>T n.445A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.701A>T n.553A>T n.505A>T n.451A>T n.514A>T n.504A>T n.285A>T | |
| 12 | g.121222137C>A | CA386948478 | P2RX4 | c.398C>A (p.Thr133Asn) n.4532C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) n.434C>A c.328C>A c.135-6396C>A (n.135-6396C>A) n.244C>A n.446C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.702C>A n.554C>A n.506C>A n.452C>A n.515C>A n.505C>A n.286C>A | |
| 12 | g.121222137C>G | CA386948480 | P2RX4 | c.398C>G (p.Thr133Ser) n.4532C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) n.434C>G c.328C>G c.135-6396C>G (n.135-6396C>G) n.244C>G n.446C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.702C>G n.554C>G n.506C>G n.452C>G n.515C>G n.505C>G n.286C>G | |
| 12 | g.121222137C>T | CA386948482 | P2RX4 | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.4532C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.434C>T c.328C>T c.135-6396C>T (n.135-6396C>T) n.244C>T n.446C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.702C>T n.554C>T n.506C>T n.452C>T n.515C>T n.505C>T n.286C>T | |
| 12 | g.121222145_121222153del | CA2621406133 | P2RX4 | c.406_414del (p.Ser136_Gly138del) n.4540_4548del c.454_462del (p.Ser152_Gly154del) n.442_450del c.336_344del c.135-6388_135-6380del (n.135-6388_135-6380del) n.252_260del n.454_462del c.*99_*107del (n.*99_*107del) n.710_718del n.562_570del n.514_522del n.460_468del n.523_531del n.513_521del n.294_302del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222138T>A | CA482157227 | P2RX4 | c.399T>A (p.Thr133=) n.4533T>A c.447T>A (p.Thr149=) n.435T>A c.329T>A c.135-6395T>A (n.135-6395T>A) n.245T>A n.447T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.703T>A n.555T>A n.507T>A n.453T>A n.516T>A n.506T>A n.287T>A | |
| 12 | g.121222138T>C | CA482157228 | P2RX4 | c.399T>C (p.Thr133=) n.4533T>C c.447T>C (p.Thr149=) n.435T>C c.329T>C c.135-6395T>C (n.135-6395T>C) n.245T>C n.447T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.703T>C n.555T>C n.507T>C n.453T>C n.516T>C n.506T>C n.287T>C | |
| 12 | g.121222138T>G | CA482157229 | P2RX4 | c.399T>G (p.Thr133=) n.4533T>G c.447T>G (p.Thr149=) n.435T>G c.329T>G c.135-6395T>G (n.135-6395T>G) n.245T>G n.447T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.703T>G n.555T>G n.507T>G n.453T>G n.516T>G n.506T>G n.287T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222139G>A | CA386948484 | P2RX4 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.4534G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.436G>A c.330G>A c.135-6394G>A (n.135-6394G>A) n.246G>A n.448G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.704G>A n.556G>A n.508G>A n.454G>A n.517G>A n.507G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222139G>C | CA386948486 | P2RX4 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.4534G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.436G>C c.330G>C c.135-6394G>C (n.135-6394G>C) n.246G>C n.448G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.704G>C n.556G>C n.508G>C n.454G>C n.517G>C n.507G>C n.288G>C | dbSNP |
| 12 | g.121222139G= | CA2067739880 | P2RX4 | c.400G= (p.Ala134=) n.4534G= c.448G= (p.Ala150=) n.436G= c.330G= c.135-6394G= (n.135-6394G=) n.246G= n.448G= c.*93G= (n.*93G=) n.704G= n.556G= n.508G= n.454G= n.517G= n.507G= n.288G= | |
| 12 | g.121222139G>T | CA386948488 | P2RX4 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.4534G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.436G>T c.330G>T c.135-6394G>T (n.135-6394G>T) n.246G>T n.448G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.704G>T n.556G>T n.508G>T n.454G>T n.517G>T n.507G>T n.288G>T | |
| 12 | g.121222140C>A | CA244556289 | P2RX4 | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.4535C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.437C>A c.331C>A c.135-6393C>A (n.135-6393C>A) n.247C>A n.449C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.705C>A n.557C>A n.509C>A n.455C>A n.518C>A n.508C>A n.289C>A | dbSNP |
| 12 | g.121222140C= | CA2067739886 | P2RX4 | c.401C= (p.Ala134=) n.4535C= c.449C= (p.Ala150=) n.437C= c.331C= c.135-6393C= (n.135-6393C=) n.247C= n.449C= c.*94C= (n.*94C=) n.705C= n.557C= n.509C= n.455C= n.518C= n.508C= n.289C= | |
| 12 | g.121222140C>G | CA386948490 | P2RX4 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.4535C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.437C>G c.331C>G c.135-6393C>G (n.135-6393C>G) n.247C>G n.449C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.705C>G n.557C>G n.509C>G n.455C>G n.518C>G n.508C>G n.289C>G | |
| 12 | g.121222140C>T | CA386948492 | P2RX4 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.4535C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.437C>T c.331C>T c.135-6393C>T (n.135-6393C>T) n.247C>T n.449C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.705C>T n.557C>T n.509C>T n.455C>T n.518C>T n.508C>T n.289C>T | |
| 12 | g.121222141C>A | CA482157230 | P2RX4 | c.402C>A (p.Ala134=) n.4536C>A c.450C>A (p.Ala150=) n.438C>A c.332C>A c.135-6392C>A (n.135-6392C>A) n.248C>A n.450C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.706C>A n.558C>A n.510C>A n.456C>A n.519C>A n.509C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222141C= | CA2067739890 | P2RX4 | c.402C= (p.Ala134=) n.4536C= c.450C= (p.Ala150=) n.438C= c.332C= c.135-6392C= (n.135-6392C=) n.248C= n.450C= c.*95C= (n.*95C=) n.706C= n.558C= n.510C= n.456C= n.519C= n.509C= n.290C= | |
| 12 | g.121222141C>G | CA482157231 | P2RX4 | c.402C>G (p.Ala134=) n.4536C>G c.450C>G (p.Ala150=) n.438C>G c.332C>G c.135-6392C>G (n.135-6392C>G) n.248C>G n.450C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.706C>G n.558C>G n.510C>G n.456C>G n.519C>G n.509C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222141C>T | CA6833931 | P2RX4 | c.402C>T (p.Ala134=) n.4536C>T c.450C>T (p.Ala150=) n.438C>T c.332C>T c.135-6392C>T (n.135-6392C>T) n.248C>T n.450C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.706C>T n.558C>T n.510C>T n.456C>T n.519C>T n.509C>T n.290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222142G>A | CA6833932 | P2RX4 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.4537G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.439G>A c.333G>A c.135-6391G>A (n.135-6391G>A) n.249G>A n.451G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.707G>A n.559G>A n.511G>A n.457G>A n.520G>A n.510G>A n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222142G>C | CA386948499 | P2RX4 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.4537G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.439G>C c.333G>C c.135-6391G>C (n.135-6391G>C) n.249G>C n.451G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.707G>C n.559G>C n.511G>C n.457G>C n.520G>C n.510G>C n.291G>C | |
| 12 | g.121222142G= | CA2067739896 | P2RX4 | c.403G= (p.Gly135=) n.4537G= c.451G= (p.Gly151=) n.439G= c.333G= c.135-6391G= (n.135-6391G=) n.249G= n.451G= c.*96G= (n.*96G=) n.707G= n.559G= n.511G= n.457G= n.520G= n.510G= n.291G= | |
| 12 | g.121222142G>T | CA386948497 | P2RX4 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.4537G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.439G>T c.333G>T c.135-6391G>T (n.135-6391G>T) n.249G>T n.451G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.707G>T n.559G>T n.511G>T n.457G>T n.520G>T n.510G>T n.291G>T | |
| 12 | g.121222143G>A | CA386948501 | P2RX4 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.4538G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.440G>A c.334G>A c.135-6390G>A (n.135-6390G>A) n.250G>A n.452G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.708G>A n.560G>A n.512G>A n.458G>A n.521G>A n.511G>A n.292G>A | |
| 12 | g.121222143G>C | CA386948503 | P2RX4 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.4538G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.440G>C c.334G>C c.135-6390G>C (n.135-6390G>C) n.250G>C n.452G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.708G>C n.560G>C n.512G>C n.458G>C n.521G>C n.511G>C n.292G>C | |
| 12 | g.121222143G>T | CA386948505 | P2RX4 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.4538G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.440G>T c.334G>T c.135-6390G>T (n.135-6390G>T) n.250G>T n.452G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.708G>T n.560G>T n.512G>T n.458G>T n.521G>T n.511G>T n.292G>T | |
| 12 | g.121222144C>A | CA482157232 | P2RX4 | c.405C>A (p.Gly135=) n.4539C>A c.453C>A (p.Gly151=) n.441C>A c.335C>A c.135-6389C>A (n.135-6389C>A) n.251C>A n.453C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.709C>A n.561C>A n.513C>A n.459C>A n.522C>A n.512C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222144C>G | CA482157233 | P2RX4 | c.405C>G (p.Gly135=) n.4539C>G c.453C>G (p.Gly151=) n.441C>G c.335C>G c.135-6389C>G (n.135-6389C>G) n.251C>G n.453C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.709C>G n.561C>G n.513C>G n.459C>G n.522C>G n.512C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222144C>T | CA482157234 | P2RX4 | c.405C>T (p.Gly135=) n.4539C>T c.453C>T (p.Gly151=) n.441C>T c.335C>T c.135-6389C>T (n.135-6389C>T) n.251C>T n.453C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.709C>T n.561C>T n.513C>T n.459C>T n.522C>T n.512C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T>A | CA386948506 | P2RX4 | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.4540T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.442T>A c.336T>A c.135-6388T>A (n.135-6388T>A) n.252T>A n.454T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.710T>A n.562T>A n.514T>A n.460T>A n.523T>A n.513T>A n.294T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T>C | CA6833933 | P2RX4 | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.4540T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.442T>C c.336T>C c.135-6388T>C (n.135-6388T>C) n.252T>C n.454T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.710T>C n.562T>C n.514T>C n.460T>C n.523T>C n.513T>C n.294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T>G | CA386948509 | P2RX4 | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.4540T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.442T>G c.336T>G c.135-6388T>G (n.135-6388T>G) n.252T>G n.454T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.710T>G n.562T>G n.514T>G n.460T>G n.523T>G n.513T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222145T= | CA2067739897 | P2RX4 | c.406T= (p.Ser136=) n.4540T= c.454T= (p.Ser152=) n.442T= c.336T= c.135-6388T= (n.135-6388T=) n.252T= n.454T= c.*99T= (n.*99T=) n.710T= n.562T= n.514T= n.460T= n.523T= n.513T= n.294T= | |
| 12 | g.121222146C>A | CA386948511 | P2RX4 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.4541C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.443C>A c.337C>A c.135-6387C>A (n.135-6387C>A) n.253C>A n.455C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.711C>A n.563C>A n.515C>A n.461C>A n.524C>A n.514C>A n.295C>A | |
| 12 | g.121222146C= | CA2067739902 | P2RX4 | c.407C= (p.Ser136=) n.4541C= c.455C= (p.Ser152=) n.443C= c.337C= c.135-6387C= (n.135-6387C=) n.253C= n.455C= c.*100C= (n.*100C=) n.711C= n.563C= n.515C= n.461C= n.524C= n.514C= n.295C= | |
| 12 | g.121222146C>G | CA6833934 | P2RX4 | c.407C>G (p.Ser136Cys) n.4541C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) n.443C>G c.337C>G c.135-6387C>G (n.135-6387C>G) n.253C>G n.455C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.711C>G n.563C>G n.515C>G n.461C>G n.524C>G n.514C>G n.295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222146C>T | CA386948513 | P2RX4 | c.407C>T (p.Ser136Phe) n.4541C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) n.443C>T c.337C>T c.135-6387C>T (n.135-6387C>T) n.253C>T n.455C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.711C>T n.563C>T n.515C>T n.461C>T n.524C>T n.514C>T n.295C>T | |
| 12 | g.121222147T>A | CA482157237 | P2RX4 | c.408T>A (p.Ser136=) n.4542T>A c.456T>A (p.Ser152=) n.444T>A c.338T>A c.135-6386T>A (n.135-6386T>A) n.254T>A n.456T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.712T>A n.564T>A n.516T>A n.462T>A n.525T>A n.515T>A n.296T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222147T>C | CA482157236 | P2RX4 | c.408T>C (p.Ser136=) n.4542T>C c.456T>C (p.Ser152=) n.444T>C c.338T>C c.135-6386T>C (n.135-6386T>C) n.254T>C n.456T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.712T>C n.564T>C n.516T>C n.462T>C n.525T>C n.515T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222147T>G | CA482157235 | P2RX4 | c.408T>G (p.Ser136=) n.4542T>G c.456T>G (p.Ser152=) n.444T>G c.338T>G c.135-6386T>G (n.135-6386T>G) n.254T>G n.456T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.712T>G n.564T>G n.516T>G n.462T>G n.525T>G n.515T>G n.296T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222148G>A | CA386948515 | P2RX4 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.4543G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.445G>A c.339G>A c.135-6385G>A (n.135-6385G>A) n.255G>A n.457G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.713G>A n.565G>A n.517G>A n.463G>A n.526G>A n.516G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222148G>C | CA386948517 | P2RX4 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.4543G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.445G>C c.339G>C c.135-6385G>C (n.135-6385G>C) n.255G>C n.457G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.713G>C n.565G>C n.517G>C n.463G>C n.526G>C n.516G>C n.297G>C | |
| 12 | g.121222148G>T | CA386948519 | P2RX4 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.4543G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.445G>T c.339G>T c.135-6385G>T (n.135-6385G>T) n.255G>T n.457G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.713G>T n.565G>T n.517G>T n.463G>T n.526G>T n.516G>T n.297G>T | |
| 12 | g.121222149C>A | CA386948525 | P2RX4 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.4544C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.446C>A c.340C>A c.135-6384C>A (n.135-6384C>A) n.256C>A n.458C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.714C>A n.566C>A n.518C>A n.464C>A n.527C>A n.517C>A n.298C>A | |
| 12 | g.121222149C>G | CA386948521 | P2RX4 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.4544C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.446C>G c.340C>G c.135-6384C>G (n.135-6384C>G) n.256C>G n.458C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.714C>G n.566C>G n.518C>G n.464C>G n.527C>G n.517C>G n.298C>G | |
| 12 | g.121222149C>T | CA386948523 | P2RX4 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.4544C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.446C>T c.340C>T c.135-6384C>T (n.135-6384C>T) n.256C>T n.458C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.714C>T n.566C>T n.518C>T n.464C>T n.527C>T n.517C>T n.298C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222150del | CA2797733432 | P2RX4 | c.411del (p.Gly138AlafsTer13) n.4545del c.459del (p.Gly154AlafsTer13) n.447del c.341del c.135-6383del (n.135-6383del) n.257del c.411del (p.Gly138AlafsTer15) c.411del (p.Gly138AlafsTer?) n.459del c.*104del (n.*104del) n.715del n.567del n.519del n.465del n.528del n.518del n.299del | |
| 12 | g.121222150C>A | CA482157239 | P2RX4 | c.411C>A (p.Ala137=) n.4545C>A c.459C>A (p.Ala153=) n.447C>A c.341C>A c.135-6383C>A (n.135-6383C>A) n.257C>A n.459C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.715C>A n.567C>A n.519C>A n.465C>A n.528C>A n.518C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222150C= | CA2067739909 | P2RX4 | c.411C= (p.Ala137=) n.4545C= c.459C= (p.Ala153=) n.447C= c.341C= c.135-6383C= (n.135-6383C=) n.257C= n.459C= c.*104C= (n.*104C=) n.715C= n.567C= n.519C= n.465C= n.528C= n.518C= n.299C= | |
| 12 | g.121222150C>G | CA482157238 | P2RX4 | c.411C>G (p.Ala137=) n.4545C>G c.459C>G (p.Ala153=) n.447C>G c.341C>G c.135-6383C>G (n.135-6383C>G) n.257C>G n.459C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.715C>G n.567C>G n.519C>G n.465C>G n.528C>G n.518C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222150C>T | CA6833935 | P2RX4 | c.411C>T (p.Ala137=) n.4545C>T c.459C>T (p.Ala153=) n.447C>T c.341C>T c.135-6383C>T (n.135-6383C>T) n.257C>T n.459C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.715C>T n.567C>T n.519C>T n.465C>T n.528C>T n.518C>T n.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222151G>A | CA6833936 | P2RX4 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.4546G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) n.448G>A c.342G>A c.135-6382G>A (n.135-6382G>A) n.258G>A n.460G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.716G>A n.568G>A n.520G>A n.466G>A n.529G>A n.519G>A n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222151G>C | CA386948526 | P2RX4 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.4546G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.448G>C c.342G>C c.135-6382G>C (n.135-6382G>C) n.258G>C n.460G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.716G>C n.568G>C n.520G>C n.466G>C n.529G>C n.519G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222151G= | CA2067739911 | P2RX4 | c.412G= (p.Gly138=) n.4546G= c.460G= (p.Gly154=) n.448G= c.342G= c.135-6382G= (n.135-6382G=) n.258G= n.460G= c.*105G= (n.*105G=) n.716G= n.568G= n.520G= n.466G= n.529G= n.519G= n.300G= | |
| 12 | g.121222151G>T | CA386948527 | P2RX4 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.4546G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) n.448G>T c.342G>T c.135-6382G>T (n.135-6382G>T) n.258G>T n.460G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.716G>T n.568G>T n.520G>T n.466G>T n.529G>T n.519G>T n.300G>T | |
| 12 | g.121222151_121222154del | CA2741294830 | P2RX4 | c.412_415del (p.Gly138ProfsTer12) n.4546_4549del c.460_463del (p.Gly154ProfsTer12) n.448_451del c.342_345del c.135-6382_135-6379del (n.135-6382_135-6379del) n.258_261del c.412_415del (p.Gly138ProfsTer14) c.412_415del (p.Gly138ProfsTer?) n.460_463del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.716_719del n.568_571del n.520_523del n.466_469del n.529_532del n.519_522del n.300_303del | |
| 12 | g.121222152G>A | CA386948528 | P2RX4 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.4547G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) n.449G>A c.343G>A c.135-6381G>A (n.135-6381G>A) n.259G>A n.461G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.717G>A n.569G>A n.521G>A n.467G>A n.530G>A n.520G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222152G>C | CA386948530 | P2RX4 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.4547G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.449G>C c.343G>C c.135-6381G>C (n.135-6381G>C) n.259G>C n.461G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.717G>C n.569G>C n.521G>C n.467G>C n.530G>C n.520G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222152G= | CA2067739920 | P2RX4 | c.413G= (p.Gly138=) n.4547G= c.461G= (p.Gly154=) n.449G= c.343G= c.135-6381G= (n.135-6381G=) n.259G= n.461G= c.*106G= (n.*106G=) n.717G= n.569G= n.521G= n.467G= n.530G= n.520G= n.301G= | |
| 12 | g.121222152G>T | CA386948532 | P2RX4 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.4547G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.449G>T c.343G>T c.135-6381G>T (n.135-6381G>T) n.259G>T n.461G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.717G>T n.569G>T n.521G>T n.467G>T n.530G>T n.520G>T n.301G>T | |
| 12 | g.121222153C>A | CA482157240 | P2RX4 | c.414C>A (p.Gly138=) n.4548C>A c.462C>A (p.Gly154=) n.450C>A c.344C>A c.135-6380C>A (n.135-6380C>A) n.260C>A n.462C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.718C>A n.570C>A n.522C>A n.468C>A n.531C>A n.521C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222153C>G | CA482157242 | P2RX4 | c.414C>G (p.Gly138=) n.4548C>G c.462C>G (p.Gly154=) n.450C>G c.344C>G c.135-6380C>G (n.135-6380C>G) n.260C>G n.462C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.718C>G n.570C>G n.522C>G n.468C>G n.531C>G n.521C>G n.302C>G | |
| 12 | g.121222153C>T | CA482157241 | P2RX4 | c.414C>T (p.Gly138=) n.4548C>T c.462C>T (p.Gly154=) n.450C>T c.344C>T c.135-6380C>T (n.135-6380C>T) n.260C>T n.462C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.718C>T n.570C>T n.522C>T n.468C>T n.531C>T n.521C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222154A= | CA2067739928 | P2RX4 | c.415A= (p.Thr139=) n.4549A= c.463A= (p.Thr155=) n.451A= c.345A= c.135-6379A= (n.135-6379A=) n.261A= n.463A= c.*108A= (n.*108A=) n.719A= n.571A= n.523A= n.469A= n.532A= n.522A= n.303A= | |
| 12 | g.121222154A>C | CA386948534 | P2RX4 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.4549A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.451A>C c.345A>C c.135-6379A>C (n.135-6379A>C) n.261A>C n.463A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.719A>C n.571A>C n.523A>C n.469A>C n.532A>C n.522A>C n.303A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222154A>G | CA386948536 | P2RX4 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.4549A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.451A>G c.345A>G c.135-6379A>G (n.135-6379A>G) n.261A>G n.463A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.719A>G n.571A>G n.523A>G n.469A>G n.532A>G n.522A>G n.303A>G | |
| 12 | g.121222154A>T | CA386948537 | P2RX4 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.4549A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.451A>T c.345A>T c.135-6379A>T (n.135-6379A>T) n.261A>T n.463A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.719A>T n.571A>T n.523A>T n.469A>T n.532A>T n.522A>T n.303A>T |