UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121221946A>C | CA386947838 | P2RX4 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.4450A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.352A>C c.246A>C c.135-6587A>C (n.135-6587A>C) n.162A>C n.364A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.620A>C n.472A>C n.424A>C n.370A>C n.433A>C n.423A>C n.204A>C | |
| 12 | g.121221946A>G | CA386947841 | P2RX4 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.4450A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.352A>G c.246A>G c.135-6587A>G (n.135-6587A>G) n.162A>G n.364A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.620A>G n.472A>G n.424A>G n.370A>G n.433A>G n.423A>G n.204A>G | |
| 12 | g.121221946A>T | CA386947834 | P2RX4 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.4450A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.352A>T c.246A>T c.135-6587A>T (n.135-6587A>T) n.162A>T n.364A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.620A>T n.472A>T n.424A>T n.370A>T n.433A>T n.423A>T n.204A>T | |
| 12 | g.121221947T>A | CA386947843 | P2RX4 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.4451T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.353T>A c.247T>A c.135-6586T>A (n.135-6586T>A) n.163T>A n.365T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.621T>A n.473T>A n.425T>A n.371T>A n.434T>A n.424T>A n.205T>A | |
| 12 | g.121221947T>C | CA386947844 | P2RX4 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.4451T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.353T>C c.247T>C c.135-6586T>C (n.135-6586T>C) n.163T>C n.365T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.621T>C n.473T>C n.425T>C n.371T>C n.434T>C n.424T>C n.205T>C | |
| 12 | g.121221947T>G | CA386947846 | P2RX4 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.4451T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.353T>G c.247T>G c.135-6586T>G (n.135-6586T>G) n.163T>G n.365T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.621T>G n.473T>G n.425T>G n.371T>G n.434T>G n.424T>G n.205T>G | |
| 12 | g.121221948C>A | CA482157155 | P2RX4 | c.318C>A (p.Ile106=) n.4452C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.354C>A c.248C>A c.135-6585C>A (n.135-6585C>A) n.164C>A n.366C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.622C>A n.474C>A n.426C>A n.372C>A n.435C>A n.425C>A n.206C>A | |
| 12 | g.121221948C>G | CA386947847 | P2RX4 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.4452C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.354C>G c.248C>G c.135-6585C>G (n.135-6585C>G) n.164C>G n.366C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.622C>G n.474C>G n.426C>G n.372C>G n.435C>G n.425C>G n.206C>G | COSMIC |
| 12 | g.121221948C>T | CA482157156 | P2RX4 | c.318C>T (p.Ile106=) n.4452C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.354C>T c.248C>T c.135-6585C>T (n.135-6585C>T) n.164C>T n.366C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.622C>T n.474C>T n.426C>T n.372C>T n.435C>T n.425C>T n.206C>T | |
| 12 | g.121221949C>A | CA386947848 | P2RX4 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.4453C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) n.355C>A c.249C>A c.135-6584C>A (n.135-6584C>A) n.165C>A n.367C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.623C>A n.475C>A n.427C>A n.373C>A n.436C>A n.426C>A n.207C>A | |
| 12 | g.121221949C>G | CA386947849 | P2RX4 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.4453C>G c.367C>G (p.Leu123Val) n.355C>G c.249C>G c.135-6584C>G (n.135-6584C>G) n.165C>G n.367C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.623C>G n.475C>G n.427C>G n.373C>G n.436C>G n.426C>G n.207C>G | |
| 12 | g.121221949C>T | CA386947850 | P2RX4 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.4453C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) n.355C>T c.249C>T c.135-6584C>T (n.135-6584C>T) n.165C>T n.367C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.623C>T n.475C>T n.427C>T n.373C>T n.436C>T n.426C>T n.207C>T | |
| 12 | g.121221950T>A | CA386947852 | P2RX4 | c.320T>A (p.Leu107His) n.4454T>A c.368T>A (p.Leu123His) n.356T>A c.250T>A c.135-6583T>A (n.135-6583T>A) n.166T>A n.368T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.624T>A n.476T>A n.428T>A n.374T>A n.437T>A n.427T>A n.208T>A | |
| 12 | g.121221950T>C | CA386947858 | P2RX4 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.4454T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) n.356T>C c.250T>C c.135-6583T>C (n.135-6583T>C) n.166T>C n.368T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.624T>C n.476T>C n.428T>C n.374T>C n.437T>C n.427T>C n.208T>C | COSMIC |
| 12 | g.121221950T>G | CA386947853 | P2RX4 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.4454T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) n.356T>G c.250T>G c.135-6583T>G (n.135-6583T>G) n.166T>G n.368T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.624T>G n.476T>G n.428T>G n.374T>G n.437T>G n.427T>G n.208T>G | |
| 12 | g.121221951C>A | CA6833874 | P2RX4 | c.321C>A (p.Leu107=) n.4455C>A c.369C>A (p.Leu123=) n.357C>A c.251C>A c.135-6582C>A (n.135-6582C>A) n.167C>A n.369C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.625C>A n.477C>A n.429C>A n.375C>A n.438C>A n.428C>A n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221951C= | CA2067739374 | P2RX4 | c.321C= (p.Leu107=) n.4455C= c.369C= (p.Leu123=) n.357C= c.251C= c.135-6582C= (n.135-6582C=) n.167C= n.369C= c.*14C= (n.*14C=) n.625C= n.477C= n.429C= n.375C= n.438C= n.428C= n.209C= | |
| 12 | g.121221951C>G | CA482157157 | P2RX4 | c.321C>G (p.Leu107=) n.4455C>G c.369C>G (p.Leu123=) n.357C>G c.251C>G c.135-6582C>G (n.135-6582C>G) n.167C>G n.369C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.625C>G n.477C>G n.429C>G n.375C>G n.438C>G n.428C>G n.209C>G | |
| 12 | g.121221951C>T | CA6833873 | P2RX4 | c.321C>T (p.Leu107=) n.4455C>T c.369C>T (p.Leu123=) n.357C>T c.251C>T c.135-6582C>T (n.135-6582C>T) n.167C>T n.369C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.625C>T n.477C>T n.429C>T n.375C>T n.438C>T n.428C>T n.209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121221952A>C | CA386947861 | P2RX4 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.4456A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.358A>C c.252A>C c.135-6581A>C (n.135-6581A>C) n.168A>C n.370A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.626A>C n.478A>C n.430A>C n.376A>C n.439A>C n.429A>C n.210A>C | |
| 12 | g.121221952A>G | CA386947874 | P2RX4 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.4456A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.358A>G c.252A>G c.135-6581A>G (n.135-6581A>G) n.168A>G n.370A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.626A>G n.478A>G n.430A>G n.376A>G n.439A>G n.429A>G n.210A>G | |
| 12 | g.121221952A>T | CA386947881 | P2RX4 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.4456A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.358A>T c.252A>T c.135-6581A>T (n.135-6581A>T) n.168A>T n.370A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.626A>T n.478A>T n.430A>T n.376A>T n.439A>T n.429A>T n.210A>T | |
| 12 | g.121221953C>A | CA386947888 | P2RX4 | c.323C>A (p.Thr108Asn) n.4457C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) n.359C>A c.253C>A c.135-6580C>A (n.135-6580C>A) n.169C>A n.371C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.627C>A n.479C>A n.431C>A n.377C>A n.440C>A n.430C>A n.211C>A | |
| 12 | g.121221953C>G | CA386947900 | P2RX4 | c.323C>G (p.Thr108Ser) n.4457C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) n.359C>G c.253C>G c.135-6580C>G (n.135-6580C>G) n.169C>G n.371C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.627C>G n.479C>G n.431C>G n.377C>G n.440C>G n.430C>G n.211C>G | |
| 12 | g.121221953C>T | CA386947895 | P2RX4 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.4457C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.359C>T c.253C>T c.135-6580C>T (n.135-6580C>T) n.169C>T n.371C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.627C>T n.479C>T n.431C>T n.377C>T n.440C>T n.430C>T n.211C>T | |
| 12 | g.121221954del | CA2797733421 | P2RX4 | c.324del (p.Met109Ter) n.4458del c.372del (p.Met125Ter) n.360del c.254del c.135-6579del (n.135-6579del) n.170del n.372del c.*17del (n.*17del) n.628del n.480del n.432del n.378del n.441del n.431del n.212del | |
| 12 | g.121221954C>A | CA482157159 | P2RX4 | c.324C>A (p.Thr108=) n.4458C>A c.372C>A (p.Thr124=) n.360C>A c.254C>A c.135-6579C>A (n.135-6579C>A) n.170C>A n.372C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.628C>A n.480C>A n.432C>A n.378C>A n.441C>A n.431C>A n.212C>A | |
| 12 | g.121221954C= | CA2067739380 | P2RX4 | c.324C= (p.Thr108=) n.4458C= c.372C= (p.Thr124=) n.360C= c.254C= c.135-6579C= (n.135-6579C=) n.170C= n.372C= c.*17C= (n.*17C=) n.628C= n.480C= n.432C= n.378C= n.441C= n.431C= n.212C= | |
| 12 | g.121221954C>G | CA482157162 | P2RX4 | c.324C>G (p.Thr108=) n.4458C>G c.372C>G (p.Thr124=) n.360C>G c.254C>G c.135-6579C>G (n.135-6579C>G) n.170C>G n.372C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.628C>G n.480C>G n.432C>G n.378C>G n.441C>G n.431C>G n.212C>G | |
| 12 | g.121221954C>T | CA482157161 | P2RX4 | c.324C>T (p.Thr108=) n.4458C>T c.372C>T (p.Thr124=) n.360C>T c.254C>T c.135-6579C>T (n.135-6579C>T) n.170C>T n.372C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.628C>T n.480C>T n.432C>T n.378C>T n.441C>T n.431C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121221955A= | CA2067739384 | P2RX4 | c.325A= (p.Met109=) n.4459A= c.373A= (p.Met125=) n.361A= c.255A= c.135-6578A= (n.135-6578A=) n.171A= n.373A= c.*18A= (n.*18A=) n.629A= n.481A= n.433A= n.379A= n.442A= n.432A= n.213A= | |
| 12 | g.121221955A>C | CA386947906 | P2RX4 | c.325A>C (p.Met109Leu) n.4459A>C c.373A>C (p.Met125Leu) n.361A>C c.255A>C c.135-6578A>C (n.135-6578A>C) n.171A>C n.373A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.629A>C n.481A>C n.433A>C n.379A>C n.442A>C n.432A>C n.213A>C | |
| 12 | g.121221955A>G | CA6833875 | P2RX4 | c.325A>G (p.Met109Val) n.4459A>G c.373A>G (p.Met125Val) n.361A>G c.255A>G c.135-6578A>G (n.135-6578A>G) n.171A>G n.373A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.629A>G n.481A>G n.433A>G n.379A>G n.442A>G n.432A>G n.213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221955A>T | CA386947910 | P2RX4 | c.325A>T (p.Met109Leu) n.4459A>T c.373A>T (p.Met125Leu) n.361A>T c.255A>T c.135-6578A>T (n.135-6578A>T) n.171A>T n.373A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.629A>T n.481A>T n.433A>T n.379A>T n.442A>T n.432A>T n.213A>T | |
| 12 | g.121221956T>A | CA6833876 | P2RX4 | c.326T>A (p.Met109Lys) n.4460T>A c.374T>A (p.Met125Lys) n.362T>A c.256T>A c.135-6577T>A (n.135-6577T>A) n.172T>A n.374T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.630T>A n.482T>A n.434T>A n.380T>A n.443T>A n.433T>A n.214T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221956T>C | CA244555941 | P2RX4 | c.326T>C (p.Met109Thr) n.4460T>C c.374T>C (p.Met125Thr) n.362T>C c.256T>C c.135-6577T>C (n.135-6577T>C) n.172T>C n.374T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.630T>C n.482T>C n.434T>C n.380T>C n.443T>C n.433T>C n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221956T>G | CA386947920 | P2RX4 | c.326T>G (p.Met109Arg) n.4460T>G c.374T>G (p.Met125Arg) n.362T>G c.256T>G c.135-6577T>G (n.135-6577T>G) n.172T>G n.374T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.630T>G n.482T>G n.434T>G n.380T>G n.443T>G n.433T>G n.214T>G | dbSNP |
| 12 | g.121221956T= | CA2067739389 | P2RX4 | c.326T= (p.Met109=) n.4460T= c.374T= (p.Met125=) n.362T= c.256T= c.135-6577T= (n.135-6577T=) n.172T= n.374T= c.*19T= (n.*19T=) n.630T= n.482T= n.434T= n.380T= n.443T= n.433T= n.214T= | |
| 12 | g.121221957G>A | CA386947921 | P2RX4 | c.327G>A (p.Met109Ile) n.4461G>A c.375G>A (p.Met125Ile) n.363G>A c.257G>A c.135-6576G>A (n.135-6576G>A) n.173G>A n.375G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.631G>A n.483G>A n.435G>A n.381G>A n.444G>A n.434G>A n.215G>A | COSMIC |
| 12 | g.121221957G>C | CA386947944 | P2RX4 | c.327G>C (p.Met109Ile) n.4461G>C c.375G>C (p.Met125Ile) n.363G>C c.257G>C c.135-6576G>C (n.135-6576G>C) n.173G>C n.375G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.631G>C n.483G>C n.435G>C n.381G>C n.444G>C n.434G>C n.215G>C | |
| 12 | g.121221957G>T | CA386947953 | P2RX4 | c.327G>T (p.Met109Ile) n.4461G>T c.375G>T (p.Met125Ile) n.363G>T c.257G>T c.135-6576G>T (n.135-6576G>T) n.173G>T n.375G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.631G>T n.483G>T n.435G>T n.381G>T n.444G>T n.434G>T n.215G>T | |
| 12 | g.121221958A>C | CA386947957 | P2RX4 | c.328A>C (p.Asn110His) n.4462A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.364A>C c.258A>C c.135-6575A>C (n.135-6575A>C) n.174A>C n.376A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.632A>C n.484A>C n.436A>C n.382A>C n.445A>C n.435A>C n.216A>C | |
| 12 | g.121221958A>G | CA386947962 | P2RX4 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.4462A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.364A>G c.258A>G c.135-6575A>G (n.135-6575A>G) n.174A>G n.376A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.632A>G n.484A>G n.436A>G n.382A>G n.445A>G n.435A>G n.216A>G | |
| 12 | g.121221958A>T | CA386947963 | P2RX4 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.4462A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.364A>T c.258A>T c.135-6575A>T (n.135-6575A>T) n.174A>T n.376A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.632A>T n.484A>T n.436A>T n.382A>T n.445A>T n.435A>T n.216A>T | |
| 12 | g.121221959A>C | CA386947964 | P2RX4 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.4463A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.365A>C c.259A>C c.135-6574A>C (n.135-6574A>C) n.175A>C n.377A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.633A>C n.485A>C n.437A>C n.383A>C n.446A>C n.436A>C n.217A>C | |
| 12 | g.121221959A>G | CA386947967 | P2RX4 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.4463A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.365A>G c.259A>G c.135-6574A>G (n.135-6574A>G) n.175A>G n.377A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.633A>G n.485A>G n.437A>G n.383A>G n.446A>G n.436A>G n.217A>G | |
| 12 | g.121221959A>T | CA386947965 | P2RX4 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.4463A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.365A>T c.259A>T c.135-6574A>T (n.135-6574A>T) n.175A>T n.377A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.633A>T n.485A>T n.437A>T n.383A>T n.446A>T n.436A>T n.217A>T | |
| 12 | g.121221960C>A | CA6833877 | P2RX4 | c.330C>A (p.Asn110Lys) n.4464C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) n.366C>A c.260C>A c.135-6573C>A (n.135-6573C>A) n.176C>A n.378C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.634C>A n.486C>A n.438C>A n.384C>A n.447C>A n.437C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221960C= | CA2067739392 | P2RX4 | c.330C= (p.Asn110=) n.4464C= c.378C= (p.Asn126=) n.366C= c.260C= c.135-6573C= (n.135-6573C=) n.176C= n.378C= c.*23C= (n.*23C=) n.634C= n.486C= n.438C= n.384C= n.447C= n.437C= n.218C= | |
| 12 | g.121221960C>G | CA244555947 | P2RX4 | c.330C>G (p.Asn110Lys) n.4464C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) n.366C>G c.260C>G c.135-6573C>G (n.135-6573C>G) n.176C>G n.378C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.634C>G n.486C>G n.438C>G n.384C>G n.447C>G n.437C>G n.218C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121221960C>T | CA482157167 | P2RX4 | c.330C>T (p.Asn110=) n.4464C>T c.378C>T (p.Asn126=) n.366C>T c.260C>T c.135-6573C>T (n.135-6573C>T) n.176C>T n.378C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.634C>T n.486C>T n.438C>T n.384C>T n.447C>T n.437C>T n.218C>T | |
| 12 | g.121221961C>A | CA386947969 | P2RX4 | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.4465C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.367C>A c.261C>A c.135-6572C>A (n.135-6572C>A) n.177C>A n.379C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.635C>A n.487C>A n.439C>A n.385C>A n.448C>A n.438C>A n.219C>A | |
| 12 | g.121221961C= | CA2067739397 | P2RX4 | c.331C= (p.Gln111=) n.4465C= c.379C= (p.Gln127=) n.367C= c.261C= c.135-6572C= (n.135-6572C=) n.177C= n.379C= c.*24C= (n.*24C=) n.635C= n.487C= n.439C= n.385C= n.448C= n.438C= n.219C= | |
| 12 | g.121221961C>G | CA386947986 | P2RX4 | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.4465C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.367C>G c.261C>G c.135-6572C>G (n.135-6572C>G) n.177C>G n.379C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.635C>G n.487C>G n.439C>G n.385C>G n.448C>G n.438C>G n.219C>G | |
| 12 | g.121221961C>T | CA386947971 | P2RX4 | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.4465C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.367C>T c.261C>T c.135-6572C>T (n.135-6572C>T) n.177C>T n.379C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.635C>T n.487C>T n.439C>T n.385C>T n.448C>T n.438C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221962A>C | CA386947991 | P2RX4 | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.4466A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.368A>C c.262A>C c.135-6571A>C (n.135-6571A>C) n.178A>C n.380A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.636A>C n.488A>C n.440A>C n.386A>C n.449A>C n.439A>C n.220A>C | |
| 12 | g.121221962A>G | CA386948000 | P2RX4 | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.4466A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.368A>G c.262A>G c.135-6571A>G (n.135-6571A>G) n.178A>G n.380A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.636A>G n.488A>G n.440A>G n.386A>G n.449A>G n.439A>G n.220A>G | |
| 12 | g.121221962A>T | CA386947998 | P2RX4 | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.4466A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.368A>T c.262A>T c.135-6571A>T (n.135-6571A>T) n.178A>T n.380A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.636A>T n.488A>T n.440A>T n.386A>T n.449A>T n.439A>T n.220A>T | |
| 12 | g.121221962_121221963insAACACACCC | CA2797733423 | P2RX4 | c.332_333insAACACACCC (p.Gln111_Thr112insThrHisPro) n.4466_4467insAACACACCC c.380_381insAACACACCC (p.Gln127_Thr128insThrHisPro) n.368_369insAACACACCC c.262_263insAACACACCC c.135-6571_135-6570insAACACACCC (n.135-6571_135-6570insAACACACCC) n.178_179insAACACACCC n.380_381insAACACACCC c.*25_*26insAACACACCC (n.*25_*26insAACACACCC) n.636_637insAACACACCC n.488_489insAACACACCC n.440_441insAACACACCC n.386_387insAACACACCC n.449_450insAACACACCC n.439_440insAACACACCC n.220_221insAACACACCC | |
| 12 | g.121221963G>A | CA482157168 | P2RX4 | c.333G>A (p.Gln111=) n.4467G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.369G>A c.263G>A c.135-6570G>A (n.135-6570G>A) n.179G>A n.381G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.637G>A n.489G>A n.441G>A n.387G>A n.450G>A n.440G>A n.221G>A | |
| 12 | g.121221963G>C | CA386948003 | P2RX4 | c.333G>C (p.Gln111His) n.4467G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.369G>C c.263G>C c.135-6570G>C (n.135-6570G>C) n.179G>C n.381G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.637G>C n.489G>C n.441G>C n.387G>C n.450G>C n.440G>C n.221G>C | |
| 12 | g.121221963G>T | CA386948012 | P2RX4 | c.333G>T (p.Gln111His) n.4467G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.369G>T c.263G>T c.135-6570G>T (n.135-6570G>T) n.179G>T n.381G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.637G>T n.489G>T n.441G>T n.387G>T n.450G>T n.440G>T n.221G>T | |
| 12 | g.121221964A>C | CA386948017 | P2RX4 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.4468A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.370A>C c.264A>C c.135-6569A>C (n.135-6569A>C) n.180A>C n.382A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.638A>C n.490A>C n.442A>C n.388A>C n.451A>C n.441A>C n.222A>C | |
| 12 | g.121221964A>G | CA386948030 | P2RX4 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.4468A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.370A>G c.264A>G c.135-6569A>G (n.135-6569A>G) n.180A>G n.382A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.638A>G n.490A>G n.442A>G n.388A>G n.451A>G n.441A>G n.222A>G | |
| 12 | g.121221964A>T | CA386948020 | P2RX4 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.4468A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.370A>T c.264A>T c.135-6569A>T (n.135-6569A>T) n.180A>T n.382A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.638A>T n.490A>T n.442A>T n.388A>T n.451A>T n.441A>T n.222A>T | |
| 12 | g.121221965C>A | CA386948032 | P2RX4 | c.335C>A (p.Thr112Lys) n.4469C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) n.371C>A c.265C>A c.135-6568C>A (n.135-6568C>A) n.181C>A n.383C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.639C>A n.491C>A n.443C>A n.389C>A n.452C>A n.442C>A n.223C>A | |
| 12 | g.121221965C>G | CA386948034 | P2RX4 | c.335C>G (p.Thr112Arg) n.4469C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) n.371C>G c.265C>G c.135-6568C>G (n.135-6568C>G) n.181C>G n.383C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.639C>G n.491C>G n.443C>G n.389C>G n.452C>G n.442C>G n.223C>G | |
| 12 | g.121221965C>T | CA386948033 | P2RX4 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.4469C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.371C>T c.265C>T c.135-6568C>T (n.135-6568C>T) n.181C>T n.383C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.639C>T n.491C>T n.443C>T n.389C>T n.452C>T n.442C>T n.223C>T | |
| 12 | g.121221966A>C | CA482157169 | P2RX4 | c.336A>C (p.Thr112=) n.4470A>C c.384A>C (p.Thr128=) n.372A>C c.266A>C c.135-6567A>C (n.135-6567A>C) n.182A>C n.384A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.640A>C n.492A>C n.444A>C n.390A>C n.453A>C n.443A>C n.224A>C | dbSNP |
| 12 | g.121221966A>G | CA482157170 | P2RX4 | c.336A>G (p.Thr112=) n.4470A>G c.384A>G (p.Thr128=) n.372A>G c.266A>G c.135-6567A>G (n.135-6567A>G) n.182A>G n.384A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.640A>G n.492A>G n.444A>G n.390A>G n.453A>G n.443A>G n.224A>G | |
| 12 | g.121221966A>T | CA482157171 | P2RX4 | c.336A>T (p.Thr112=) n.4470A>T c.384A>T (p.Thr128=) n.372A>T c.266A>T c.135-6567A>T (n.135-6567A>T) n.182A>T n.384A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.640A>T n.492A>T n.444A>T n.390A>T n.453A>T n.443A>T n.224A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221967C>A | CA386948036 | P2RX4 | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.4471C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) n.373C>A c.267C>A c.135-6566C>A (n.135-6566C>A) n.183C>A n.385C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.641C>A n.493C>A n.445C>A n.391C>A n.454C>A n.444C>A n.225C>A | |
| 12 | g.121221967C>G | CA386948040 | P2RX4 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.4471C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) n.373C>G c.267C>G c.135-6566C>G (n.135-6566C>G) n.183C>G n.385C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.641C>G n.493C>G n.445C>G n.391C>G n.454C>G n.444C>G n.225C>G | |
| 12 | g.121221967C>T | CA386948045 | P2RX4 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.4471C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) n.373C>T c.267C>T c.135-6566C>T (n.135-6566C>T) n.183C>T n.385C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.641C>T n.493C>T n.445C>T n.391C>T n.454C>T n.444C>T n.225C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121221968A= | CA2067739403 | P2RX4 | c.338A= (p.Gln113=) n.4472A= c.386A= (p.Gln129=) n.374A= c.268A= c.135-6565A= (n.135-6565A=) n.184A= n.386A= c.*31A= (n.*31A=) n.642A= n.494A= n.446A= n.392A= n.455A= n.445A= n.226A= | |
| 12 | g.121221968A>C | CA386948054 | P2RX4 | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.4472A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) n.374A>C c.268A>C c.135-6565A>C (n.135-6565A>C) n.184A>C n.386A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.642A>C n.494A>C n.446A>C n.392A>C n.455A>C n.445A>C n.226A>C | |
| 12 | g.121221968A>G | CA244555951 | P2RX4 | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.4472A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) n.374A>G c.268A>G c.135-6565A>G (n.135-6565A>G) n.184A>G n.386A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.642A>G n.494A>G n.446A>G n.392A>G n.455A>G n.445A>G n.226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121221968A>T | CA386948059 | P2RX4 | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.4472A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) n.374A>T c.268A>T c.135-6565A>T (n.135-6565A>T) n.184A>T n.386A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.642A>T n.494A>T n.446A>T n.392A>T n.455A>T n.445A>T n.226A>T | |
| 12 | g.121221969G>A | CA482157172 | P2RX4 | c.339G>A (p.Gln113=) n.4473G>A c.387G>A (p.Gln129=) n.375G>A c.269G>A c.135-6564G>A (n.135-6564G>A) n.185G>A n.387G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.643G>A n.495G>A n.447G>A n.393G>A n.456G>A n.446G>A n.227G>A | |
| 12 | g.121221969G>C | CA386948064 | P2RX4 | c.339G>C (p.Gln113His) n.4473G>C c.387G>C (p.Gln129His) n.375G>C c.269G>C c.135-6564G>C (n.135-6564G>C) n.185G>C n.387G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.643G>C n.495G>C n.447G>C n.393G>C n.456G>C n.446G>C n.227G>C | |
| 12 | g.121221969G>T | CA386948066 | P2RX4 | c.339G>T (p.Gln113His) n.4473G>T c.387G>T (p.Gln129His) n.375G>T c.269G>T c.135-6564G>T (n.135-6564G>T) n.185G>T n.387G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.643G>T n.495G>T n.447G>T n.393G>T n.456G>T n.446G>T n.227G>T | |
| 12 | g.121221970G>A | CA386948072 | P2RX4 | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.4474G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.376G>A c.270G>A c.135-6563G>A (n.135-6563G>A) n.186G>A n.388G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.644G>A n.496G>A n.448G>A n.394G>A n.457G>A n.447G>A n.228G>A | |
| 12 | g.121221970G>C | CA386948075 | P2RX4 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.4474G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.376G>C c.270G>C c.135-6563G>C (n.135-6563G>C) n.186G>C n.388G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.644G>C n.496G>C n.448G>C n.394G>C n.457G>C n.447G>C n.228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221970G= | CA2067739412 | P2RX4 | c.340G= (p.Gly114=) n.4474G= c.388G= (p.Gly130=) n.376G= c.270G= c.135-6563G= (n.135-6563G=) n.186G= n.388G= c.*33G= (n.*33G=) n.644G= n.496G= n.448G= n.394G= n.457G= n.447G= n.228G= | |
| 12 | g.121221970G>T | CA386948078 | P2RX4 | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.4474G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.376G>T c.270G>T c.135-6563G>T (n.135-6563G>T) n.186G>T n.388G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.644G>T n.496G>T n.448G>T n.394G>T n.457G>T n.447G>T n.228G>T | |
| 12 | g.121221971G>A | CA386948090 | P2RX4 | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.4475G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.377G>A c.271G>A c.135-6562G>A (n.135-6562G>A) n.187G>A n.389G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.645G>A n.497G>A n.449G>A n.395G>A n.458G>A n.448G>A n.229G>A | |
| 12 | g.121221971G>C | CA386948088 | P2RX4 | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.4475G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.377G>C c.271G>C c.135-6562G>C (n.135-6562G>C) n.187G>C n.389G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.645G>C n.497G>C n.449G>C n.395G>C n.458G>C n.448G>C n.229G>C | |
| 12 | g.121221971G>T | CA386948085 | P2RX4 | c.341G>T (p.Gly114Val) n.4475G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.377G>T c.271G>T c.135-6562G>T (n.135-6562G>T) n.187G>T n.389G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.645G>T n.497G>T n.449G>T n.395G>T n.458G>T n.448G>T n.229G>T | |
| 12 | g.121221972C>A | CA6833878 | P2RX4 | c.342C>A (p.Gly114=) n.4476C>A c.390C>A (p.Gly130=) n.378C>A c.272C>A c.135-6561C>A (n.135-6561C>A) n.188C>A n.390C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.646C>A n.498C>A n.450C>A n.396C>A n.459C>A n.449C>A n.230C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221972C= | CA2067739420 | P2RX4 | c.342C= (p.Gly114=) n.4476C= c.390C= (p.Gly130=) n.378C= c.272C= c.135-6561C= (n.135-6561C=) n.188C= n.390C= c.*35C= (n.*35C=) n.646C= n.498C= n.450C= n.396C= n.459C= n.449C= n.230C= | |
| 12 | g.121221972C>G | CA482157174 | P2RX4 | c.342C>G (p.Gly114=) n.4476C>G c.390C>G (p.Gly130=) n.378C>G c.272C>G c.135-6561C>G (n.135-6561C>G) n.188C>G n.390C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.646C>G n.498C>G n.450C>G n.396C>G n.459C>G n.449C>G n.230C>G | |
| 12 | g.121221972C>T | CA482157175 | P2RX4 | c.342C>T (p.Gly114=) n.4476C>T c.390C>T (p.Gly130=) n.378C>T c.272C>T c.135-6561C>T (n.135-6561C>T) n.188C>T n.390C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.646C>T n.498C>T n.450C>T n.396C>T n.459C>T n.449C>T n.230C>T | |
| 12 | g.121221973C>A | CA386948095 | P2RX4 | c.343C>A (p.Leu115Met) n.4477C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.379C>A c.273C>A c.135-6560C>A (n.135-6560C>A) n.189C>A n.391C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.647C>A n.499C>A n.451C>A n.397C>A n.460C>A n.450C>A n.231C>A | |
| 12 | g.121221973C>G | CA386948099 | P2RX4 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.4477C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.379C>G c.273C>G c.135-6560C>G (n.135-6560C>G) n.189C>G n.391C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.647C>G n.499C>G n.451C>G n.397C>G n.460C>G n.450C>G n.231C>G | |
| 12 | g.121221973C>T | CA482157178 | P2RX4 | c.343C>T (p.Leu115=) n.4477C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.379C>T c.273C>T c.135-6560C>T (n.135-6560C>T) n.189C>T n.391C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.647C>T n.499C>T n.451C>T n.397C>T n.460C>T n.450C>T n.231C>T | |
| 12 | g.121221974T>A | CA386948101 | P2RX4 | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.4478T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.380T>A c.274T>A c.135-6559T>A (n.135-6559T>A) n.190T>A n.392T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.648T>A n.500T>A n.452T>A n.398T>A n.461T>A n.451T>A n.232T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221974T>C | CA6833879 | P2RX4 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.4478T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.380T>C c.274T>C c.135-6559T>C (n.135-6559T>C) n.190T>C n.392T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.648T>C n.500T>C n.452T>C n.398T>C n.461T>C n.451T>C n.232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221974T>G | CA386948103 | P2RX4 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.4478T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.380T>G c.274T>G c.135-6559T>G (n.135-6559T>G) n.190T>G n.392T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.648T>G n.500T>G n.452T>G n.398T>G n.461T>G n.451T>G n.232T>G | |
| 12 | g.121221974T= | CA2067739427 | P2RX4 | c.344T= (p.Leu115=) n.4478T= c.392T= (p.Leu131=) n.380T= c.274T= c.135-6559T= (n.135-6559T=) n.190T= n.392T= c.*37T= (n.*37T=) n.648T= n.500T= n.452T= n.398T= n.461T= n.451T= n.232T= | |
| 12 | g.121221975G>A | CA482157179 | P2RX4 | c.345G>A (p.Leu115=) n.4479G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.381G>A c.275G>A c.135-6558G>A (n.135-6558G>A) n.191G>A n.393G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.649G>A n.501G>A n.453G>A n.399G>A n.462G>A n.452G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221975G>C | CA482157180 | P2RX4 | c.345G>C (p.Leu115=) n.4479G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.381G>C c.275G>C c.135-6558G>C (n.135-6558G>C) n.191G>C n.393G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.649G>C n.501G>C n.453G>C n.399G>C n.462G>C n.452G>C n.233G>C | |
| 12 | g.121221975G>T | CA482157181 | P2RX4 | c.345G>T (p.Leu115=) n.4479G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.381G>T c.275G>T c.135-6558G>T (n.135-6558G>T) n.191G>T n.393G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.649G>T n.501G>T n.453G>T n.399G>T n.462G>T n.452G>T n.233G>T | |
| 12 | g.121221976T>A | CA386948105 | P2RX4 | c.346T>A (p.Cys116Ser) n.4480T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) n.382T>A c.276T>A c.135-6557T>A (n.135-6557T>A) n.192T>A n.394T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.650T>A n.502T>A n.454T>A n.400T>A n.463T>A n.453T>A n.234T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.121221976T>C | CA6833880 | P2RX4 | c.346T>C (p.Cys116Arg) n.4480T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) n.382T>C c.276T>C c.135-6557T>C (n.135-6557T>C) n.192T>C n.394T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.650T>C n.502T>C n.454T>C n.400T>C n.463T>C n.453T>C n.234T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221976T>G | CA386948108 | P2RX4 | c.346T>G (p.Cys116Gly) n.4480T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) n.382T>G c.276T>G c.135-6557T>G (n.135-6557T>G) n.192T>G n.394T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.650T>G n.502T>G n.454T>G n.400T>G n.463T>G n.453T>G n.234T>G | |
| 12 | g.121221976T= | CA2067739432 | P2RX4 | c.346T= (p.Cys116=) n.4480T= c.394T= (p.Cys132=) n.382T= c.276T= c.135-6557T= (n.135-6557T=) n.192T= n.394T= c.*39T= (n.*39T=) n.650T= n.502T= n.454T= n.400T= n.463T= n.453T= n.234T= | |
| 12 | g.121221977G>A | CA386948115 | P2RX4 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.4481G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.383G>A c.277G>A c.135-6556G>A (n.135-6556G>A) n.193G>A n.395G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.651G>A n.503G>A n.455G>A n.401G>A n.464G>A n.454G>A n.235G>A | |
| 12 | g.121221977G>C | CA386948120 | P2RX4 | c.347G>C (p.Cys116Ser) n.4481G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) n.383G>C c.277G>C c.135-6556G>C (n.135-6556G>C) n.193G>C n.395G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.651G>C n.503G>C n.455G>C n.401G>C n.464G>C n.454G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121221977G= | CA2067739433 | P2RX4 | c.347G= (p.Cys116=) n.4481G= c.395G= (p.Cys132=) n.383G= c.277G= c.135-6556G= (n.135-6556G=) n.193G= n.395G= c.*40G= (n.*40G=) n.651G= n.503G= n.455G= n.401G= n.464G= n.454G= n.235G= | |
| 12 | g.121221977G>T | CA386948123 | P2RX4 | c.347G>T (p.Cys116Phe) n.4481G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) n.383G>T c.277G>T c.135-6556G>T (n.135-6556G>T) n.193G>T n.395G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.651G>T n.503G>T n.455G>T n.401G>T n.464G>T n.454G>T n.235G>T | |
| 12 | g.121221978C>A | CA386948125 | P2RX4 | c.348C>A (p.Cys116Ter) n.4482C>A c.396C>A (p.Cys132Ter) n.384C>A c.278C>A c.135-6555C>A (n.135-6555C>A) n.194C>A n.396C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.652C>A n.504C>A n.456C>A n.402C>A n.465C>A n.455C>A n.236C>A | |
| 12 | g.121221978C= | CA2067739437 | P2RX4 | c.348C= (p.Cys116=) n.4482C= c.396C= (p.Cys132=) n.384C= c.278C= c.135-6555C= (n.135-6555C=) n.194C= n.396C= c.*41C= (n.*41C=) n.652C= n.504C= n.456C= n.402C= n.465C= n.455C= n.236C= | |
| 12 | g.121221978C>G | CA386948126 | P2RX4 | c.348C>G (p.Cys116Trp) n.4482C>G c.396C>G (p.Cys132Trp) n.384C>G c.278C>G c.135-6555C>G (n.135-6555C>G) n.194C>G n.396C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.652C>G n.504C>G n.456C>G n.402C>G n.465C>G n.455C>G n.236C>G | |
| 12 | g.121221978C>T | CA482157182 | P2RX4 | c.348C>T (p.Cys116=) n.4482C>T c.396C>T (p.Cys132=) n.384C>T c.278C>T c.135-6555C>T (n.135-6555C>T) n.194C>T n.396C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.652C>T n.504C>T n.456C>T n.402C>T n.465C>T n.455C>T n.236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221981dup | CA645571552 | P2RX4 | c.351dup (p.Glu118ArgfsTer10) n.4485dup c.399dup (p.Glu134ArgfsTer10) n.387dup c.281dup c.135-6552dup (n.135-6552dup) n.197dup n.399dup c.*44dup (n.*44dup) n.655dup n.507dup n.459dup n.405dup n.468dup n.458dup n.239dup | COSMIC |
| 12 | g.121221979C>A | CA386948129 | P2RX4 | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.4483C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.385C>A c.279C>A c.135-6554C>A (n.135-6554C>A) n.195C>A n.397C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.653C>A n.505C>A n.457C>A n.403C>A n.466C>A n.456C>A n.237C>A | |
| 12 | g.121221979C>G | CA386948131 | P2RX4 | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.4483C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.385C>G c.279C>G c.135-6554C>G (n.135-6554C>G) n.195C>G n.397C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.653C>G n.505C>G n.457C>G n.403C>G n.466C>G n.456C>G n.237C>G | |
| 12 | g.121221979C>T | CA386948132 | P2RX4 | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.4483C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.385C>T c.279C>T c.135-6554C>T (n.135-6554C>T) n.195C>T n.397C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.653C>T n.505C>T n.457C>T n.403C>T n.466C>T n.456C>T n.237C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221980C>A | CA386948134 | P2RX4 | c.350C>A (p.Pro117His) n.4484C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.386C>A c.280C>A c.135-6553C>A (n.135-6553C>A) n.196C>A n.398C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.654C>A n.506C>A n.458C>A n.404C>A n.467C>A n.457C>A n.238C>A | |
| 12 | g.121221980C>G | CA386948137 | P2RX4 | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.4484C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.386C>G c.280C>G c.135-6553C>G (n.135-6553C>G) n.196C>G n.398C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.654C>G n.506C>G n.458C>G n.404C>G n.467C>G n.457C>G n.238C>G | |
| 12 | g.121221980C>T | CA386948139 | P2RX4 | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.4484C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.386C>T c.280C>T c.135-6553C>T (n.135-6553C>T) n.196C>T n.398C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.654C>T n.506C>T n.458C>T n.404C>T n.467C>T n.457C>T n.238C>T | |
| 12 | g.121221981C>A | CA482157185 | P2RX4 | c.351C>A (p.Pro117=) n.4485C>A c.399C>A (p.Pro133=) n.387C>A c.281C>A c.135-6552C>A (n.135-6552C>A) n.197C>A n.399C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.655C>A n.507C>A n.459C>A n.405C>A n.468C>A n.458C>A n.239C>A | |
| 12 | g.121221981C= | CA2067739440 | P2RX4 | c.351C= (p.Pro117=) n.4485C= c.399C= (p.Pro133=) n.387C= c.281C= c.135-6552C= (n.135-6552C=) n.197C= n.399C= c.*44C= (n.*44C=) n.655C= n.507C= n.459C= n.405C= n.468C= n.458C= n.239C= | |
| 12 | g.121221981C>G | CA482157187 | P2RX4 | c.351C>G (p.Pro117=) n.4485C>G c.399C>G (p.Pro133=) n.387C>G c.281C>G c.135-6552C>G (n.135-6552C>G) n.197C>G n.399C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.655C>G n.507C>G n.459C>G n.405C>G n.468C>G n.458C>G n.239C>G | |
| 12 | g.121221981C>T | CA6833881 | P2RX4 | c.351C>T (p.Pro117=) n.4485C>T c.399C>T (p.Pro133=) n.387C>T c.281C>T c.135-6552C>T (n.135-6552C>T) n.197C>T n.399C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.655C>T n.507C>T n.459C>T n.405C>T n.468C>T n.458C>T n.239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221982G>A | CA6833882 | P2RX4 | c.352G>A (p.Glu118Lys) n.4486G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.388G>A c.282G>A c.135-6551G>A (n.135-6551G>A) n.198G>A n.400G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.656G>A n.508G>A n.460G>A n.406G>A n.469G>A n.459G>A n.240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221982G>C | CA386948147 | P2RX4 | c.352G>C (p.Glu118Gln) n.4486G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.388G>C c.282G>C c.135-6551G>C (n.135-6551G>C) n.198G>C n.400G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.656G>C n.508G>C n.460G>C n.406G>C n.469G>C n.459G>C n.240G>C | |
| 12 | g.121221982G= | CA2067739444 | P2RX4 | c.352G= (p.Glu118=) n.4486G= c.400G= (p.Glu134=) n.388G= c.282G= c.135-6551G= (n.135-6551G=) n.198G= n.400G= c.*45G= (n.*45G=) n.656G= n.508G= n.460G= n.406G= n.469G= n.459G= n.240G= | |
| 12 | g.121221982G>T | CA386948148 | P2RX4 | c.352G>T (p.Glu118Ter) n.4486G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.388G>T c.282G>T c.135-6551G>T (n.135-6551G>T) n.198G>T n.400G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.656G>T n.508G>T n.460G>T n.406G>T n.469G>T n.459G>T n.240G>T | |
| 12 | g.121221983A>C | CA386948149 | P2RX4 | c.353A>C (p.Glu118Ala) n.4487A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.389A>C c.283A>C c.135-6550A>C (n.135-6550A>C) n.199A>C n.401A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.657A>C n.509A>C n.461A>C n.407A>C n.470A>C n.460A>C n.241A>C | |
| 12 | g.121221983A>G | CA386948150 | P2RX4 | c.353A>G (p.Glu118Gly) n.4487A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.389A>G c.283A>G c.135-6550A>G (n.135-6550A>G) n.199A>G n.401A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.657A>G n.509A>G n.461A>G n.407A>G n.470A>G n.460A>G n.241A>G | |
| 12 | g.121221983A>T | CA386948153 | P2RX4 | c.353A>T (p.Glu118Val) n.4487A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.389A>T c.283A>T c.135-6550A>T (n.135-6550A>T) n.199A>T n.401A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.657A>T n.509A>T n.461A>T n.407A>T n.470A>T n.460A>T n.241A>T | |
| 12 | g.121221984G>A | CA482157188 | P2RX4 | c.354G>A (p.Glu118=) n.4488G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.390G>A c.284G>A c.135-6549G>A (n.135-6549G>A) n.200G>A n.402G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.658G>A n.510G>A n.462G>A n.408G>A n.471G>A n.461G>A n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221984G>C | CA386948156 | P2RX4 | c.354G>C (p.Glu118Asp) n.4488G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.390G>C c.284G>C c.135-6549G>C (n.135-6549G>C) n.200G>C n.402G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.658G>C n.510G>C n.462G>C n.408G>C n.471G>C n.461G>C n.242G>C | |
| 12 | g.121221984G= | CA2067739448 | P2RX4 | c.354G= (p.Glu118=) n.4488G= c.402G= (p.Glu134=) n.390G= c.284G= c.135-6549G= (n.135-6549G=) n.200G= n.402G= c.*47G= (n.*47G=) n.658G= n.510G= n.462G= n.408G= n.471G= n.461G= n.242G= | |
| 12 | g.121221984G>T | CA386948158 | P2RX4 | c.354G>T (p.Glu118Asp) n.4488G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.390G>T c.284G>T c.135-6549G>T (n.135-6549G>T) n.200G>T n.402G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.658G>T n.510G>T n.462G>T n.408G>T n.471G>T n.461G>T n.242G>T | |
| 12 | g.121221985G>A | CA386948160 | P2RX4 | c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.4488+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.390+1G>A c.284+1G>A c.135-6548G>A (n.135-6548G>A) n.200+1G>A n.402+1G>A c.*47+1G>A (n.*47+1G>A) n.658+1G>A n.510+1G>A n.462+1G>A n.408+1G>A n.471+1G>A n.461+1G>A n.242+1G>A | |
| 12 | g.121221985G>C | CA386948161 | P2RX4 | c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.4488+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.390+1G>C c.284+1G>C c.135-6548G>C (n.135-6548G>C) n.200+1G>C n.402+1G>C c.*47+1G>C (n.*47+1G>C) n.658+1G>C n.510+1G>C n.462+1G>C n.408+1G>C n.471+1G>C n.461+1G>C n.242+1G>C | |
| 12 | g.121221985G>T | CA386948163 | P2RX4 | c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.4488+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.390+1G>T c.284+1G>T c.135-6548G>T (n.135-6548G>T) n.200+1G>T n.402+1G>T c.*47+1G>T (n.*47+1G>T) n.658+1G>T n.510+1G>T n.462+1G>T n.408+1G>T n.471+1G>T n.461+1G>T n.242+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221986T>A | CA386948164 | P2RX4 | c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.4488+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.390+2T>A c.284+2T>A c.135-6547T>A (n.135-6547T>A) n.200+2T>A n.402+2T>A c.*47+2T>A (n.*47+2T>A) n.658+2T>A n.510+2T>A n.462+2T>A n.408+2T>A n.471+2T>A n.461+2T>A n.242+2T>A | |
| 12 | g.121221986T>C | CA386948166 | P2RX4 | c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.4488+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.390+2T>C c.284+2T>C c.135-6547T>C (n.135-6547T>C) n.200+2T>C n.402+2T>C c.*47+2T>C (n.*47+2T>C) n.658+2T>C n.510+2T>C n.462+2T>C n.408+2T>C n.471+2T>C n.461+2T>C n.242+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221986T>G | CA386948168 | P2RX4 | c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.4488+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.390+2T>G c.284+2T>G c.135-6547T>G (n.135-6547T>G) n.200+2T>G n.402+2T>G c.*47+2T>G (n.*47+2T>G) n.658+2T>G n.510+2T>G n.462+2T>G n.408+2T>G n.471+2T>G n.461+2T>G n.242+2T>G | |
| 12 | g.121221986T= | CA2067739456 | P2RX4 | c.354+2T= (n.354+2T=) n.4488+2T= c.402+2T= (n.402+2T=) n.390+2T= c.284+2T= c.135-6547T= (n.135-6547T=) n.200+2T= n.402+2T= c.*47+2T= (n.*47+2T=) n.658+2T= n.510+2T= n.462+2T= n.408+2T= n.471+2T= n.461+2T= n.242+2T= | |
| 12 | g.121221987A= | CA2067739458 | P2RX4 | c.354+3A= (n.354+3A=) n.4488+3A= c.402+3A= (n.402+3A=) n.390+3A= c.284+3A= c.135-6546A= (n.135-6546A=) n.200+3A= n.402+3A= c.*47+3A= (n.*47+3A=) n.658+3A= n.510+3A= n.462+3A= n.408+3A= n.471+3A= n.461+3A= n.242+3A= | |
| 12 | g.121221987A>G | CA2067739460 | P2RX4 | c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.4488+3A>G c.402+3A>G (n.402+3A>G) n.390+3A>G c.284+3A>G c.135-6546A>G (n.135-6546A>G) n.200+3A>G n.402+3A>G c.*47+3A>G (n.*47+3A>G) n.658+3A>G n.510+3A>G n.462+3A>G n.408+3A>G n.471+3A>G n.461+3A>G n.242+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121221988G>C | CA6833883 | P2RX4 | c.354+4G>C (n.354+4G>C) n.4488+4G>C c.402+4G>C (n.402+4G>C) n.390+4G>C c.284+4G>C c.135-6545G>C (n.135-6545G>C) n.200+4G>C n.402+4G>C c.*47+4G>C (n.*47+4G>C) n.658+4G>C n.510+4G>C n.462+4G>C n.408+4G>C n.471+4G>C n.461+4G>C n.242+4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221988G= | CA2067739462 | P2RX4 | c.354+4G= (n.354+4G=) n.4488+4G= c.402+4G= (n.402+4G=) n.390+4G= c.284+4G= c.135-6545G= (n.135-6545G=) n.200+4G= n.402+4G= c.*47+4G= (n.*47+4G=) n.658+4G= n.510+4G= n.462+4G= n.408+4G= n.471+4G= n.461+4G= n.242+4G= | |
| 12 | g.121221989del | CA2621405799 | P2RX4 | c.354+5del (n.354+5del) n.4488+5del c.402+5del (n.402+5del) n.390+5del c.284+5del c.135-6544del (n.135-6544del) n.200+5del n.402+5del c.*47+5del (n.*47+5del) n.658+5del n.510+5del n.462+5del n.408+5del n.471+5del n.461+5del n.242+5del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221991G>C | CA2621405801 | P2RX4 | c.354+7G>C (n.354+7G>C) n.4488+7G>C c.402+7G>C (n.402+7G>C) n.390+7G>C c.284+7G>C c.135-6542G>C (n.135-6542G>C) n.200+7G>C n.402+7G>C c.*47+7G>C (n.*47+7G>C) n.658+7G>C n.510+7G>C n.462+7G>C n.408+7G>C n.471+7G>C n.461+7G>C n.242+7G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221991G= | CA2067739466 | P2RX4 | c.354+7G= (n.354+7G=) n.4488+7G= c.402+7G= (n.402+7G=) n.390+7G= c.284+7G= c.135-6542G= (n.135-6542G=) n.200+7G= n.402+7G= c.*47+7G= (n.*47+7G=) n.658+7G= n.510+7G= n.462+7G= n.408+7G= n.471+7G= n.461+7G= n.242+7G= | |
| 12 | g.121221991G>T | CA684502049 | P2RX4 | c.354+7G>T (n.354+7G>T) n.4488+7G>T c.402+7G>T (n.402+7G>T) n.390+7G>T c.284+7G>T c.135-6542G>T (n.135-6542G>T) n.200+7G>T n.402+7G>T c.*47+7G>T (n.*47+7G>T) n.658+7G>T n.510+7G>T n.462+7G>T n.408+7G>T n.471+7G>T n.461+7G>T n.242+7G>T | dbSNP |
| 12 | g.121221992G>A | CA2067739471 | P2RX4 | c.354+8G>A (n.354+8G>A) n.4488+8G>A c.402+8G>A (n.402+8G>A) n.390+8G>A c.284+8G>A c.135-6541G>A (n.135-6541G>A) n.200+8G>A n.402+8G>A c.*47+8G>A (n.*47+8G>A) n.658+8G>A n.510+8G>A n.462+8G>A n.408+8G>A n.471+8G>A n.461+8G>A n.242+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121221992G= | CA2067739470 | P2RX4 | c.354+8G= (n.354+8G=) n.4488+8G= c.402+8G= (n.402+8G=) n.390+8G= c.284+8G= c.135-6541G= (n.135-6541G=) n.200+8G= n.402+8G= c.*47+8G= (n.*47+8G=) n.658+8G= n.510+8G= n.462+8G= n.408+8G= n.471+8G= n.461+8G= n.242+8G= | |
| 12 | g.121221993C>A | CA2067739477 | P2RX4 | c.354+9C>A (n.354+9C>A) n.4488+9C>A c.402+9C>A (n.402+9C>A) n.390+9C>A c.284+9C>A c.135-6540C>A (n.135-6540C>A) n.200+9C>A n.402+9C>A c.*47+9C>A (n.*47+9C>A) n.658+9C>A n.510+9C>A n.462+9C>A n.408+9C>A n.471+9C>A n.461+9C>A n.242+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121221993C= | CA2067739476 | P2RX4 | c.354+9C= (n.354+9C=) n.4488+9C= c.402+9C= (n.402+9C=) n.390+9C= c.284+9C= c.135-6540C= (n.135-6540C=) n.200+9C= n.402+9C= c.*47+9C= (n.*47+9C=) n.658+9C= n.510+9C= n.462+9C= n.408+9C= n.471+9C= n.461+9C= n.242+9C= | |
| 12 | g.121221993C>G | CA6833885 | P2RX4 | c.354+9C>G (n.354+9C>G) n.4488+9C>G c.402+9C>G (n.402+9C>G) n.390+9C>G c.284+9C>G c.135-6540C>G (n.135-6540C>G) n.200+9C>G n.402+9C>G c.*47+9C>G (n.*47+9C>G) n.658+9C>G n.510+9C>G n.462+9C>G n.408+9C>G n.471+9C>G n.461+9C>G n.242+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221993C>T | CA6833884 | P2RX4 | c.354+9C>T (n.354+9C>T) n.4488+9C>T c.402+9C>T (n.402+9C>T) n.390+9C>T c.284+9C>T c.135-6540C>T (n.135-6540C>T) n.200+9C>T n.402+9C>T c.*47+9C>T (n.*47+9C>T) n.658+9C>T n.510+9C>T n.462+9C>T n.408+9C>T n.471+9C>T n.461+9C>T n.242+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221997dup | CA2575323012 | P2RX4 | c.354+13dup (n.354+13dup) n.4488+13dup c.402+13dup (n.402+13dup) n.390+13dup c.284+13dup c.135-6536dup (n.135-6536dup) n.200+13dup n.402+13dup c.*47+13dup (n.*47+13dup) n.658+13dup n.510+13dup n.462+13dup n.408+13dup n.471+13dup n.461+13dup n.242+13dup | |
| 12 | g.121221994C>A | CA2621405803 | P2RX4 | c.354+10C>A (n.354+10C>A) n.4488+10C>A c.402+10C>A (n.402+10C>A) n.390+10C>A c.284+10C>A c.135-6539C>A (n.135-6539C>A) n.200+10C>A n.402+10C>A c.*47+10C>A (n.*47+10C>A) n.658+10C>A n.510+10C>A n.462+10C>A n.408+10C>A n.471+10C>A n.461+10C>A n.242+10C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221995C= | CA2067739482 | P2RX4 | c.354+11C= (n.354+11C=) n.4488+11C= c.402+11C= (n.402+11C=) n.390+11C= c.284+11C= c.135-6538C= (n.135-6538C=) n.200+11C= n.402+11C= c.*47+11C= (n.*47+11C=) n.658+11C= n.510+11C= n.462+11C= n.408+11C= n.471+11C= n.461+11C= n.242+11C= | |
| 12 | g.121221995C>G | CA482157190 | P2RX4 | c.354+11C>G (n.354+11C>G) n.4488+11C>G c.402+11C>G (n.402+11C>G) n.390+11C>G c.284+11C>G c.135-6538C>G (n.135-6538C>G) n.200+11C>G n.402+11C>G c.*47+11C>G (n.*47+11C>G) n.658+11C>G n.510+11C>G n.462+11C>G n.408+11C>G n.471+11C>G n.461+11C>G n.242+11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221995C>T | CA684502065 | P2RX4 | c.354+11C>T (n.354+11C>T) n.4488+11C>T c.402+11C>T (n.402+11C>T) n.390+11C>T c.284+11C>T c.135-6538C>T (n.135-6538C>T) n.200+11C>T n.402+11C>T c.*47+11C>T (n.*47+11C>T) n.658+11C>T n.510+11C>T n.462+11C>T n.408+11C>T n.471+11C>T n.461+11C>T n.242+11C>T | dbSNP |
| 12 | g.121221996C>G | CA2621405805 | P2RX4 | c.354+12C>G (n.354+12C>G) n.4488+12C>G c.402+12C>G (n.402+12C>G) n.390+12C>G c.284+12C>G c.135-6537C>G (n.135-6537C>G) n.200+12C>G n.402+12C>G c.*47+12C>G (n.*47+12C>G) n.658+12C>G n.510+12C>G n.462+12C>G n.408+12C>G n.471+12C>G n.461+12C>G n.242+12C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121221997C= | CA2067739485 | P2RX4 | c.354+13C= (n.354+13C=) n.4488+13C= c.402+13C= (n.402+13C=) n.390+13C= c.284+13C= c.135-6536C= (n.135-6536C=) n.200+13C= n.402+13C= c.*47+13C= (n.*47+13C=) n.658+13C= n.510+13C= n.462+13C= n.408+13C= n.471+13C= n.461+13C= n.242+13C= | |
| 12 | g.121221997C>G | CA684502073 | P2RX4 | c.354+13C>G (n.354+13C>G) n.4488+13C>G c.402+13C>G (n.402+13C>G) n.390+13C>G c.284+13C>G c.135-6536C>G (n.135-6536C>G) n.200+13C>G n.402+13C>G c.*47+13C>G (n.*47+13C>G) n.658+13C>G n.510+13C>G n.462+13C>G n.408+13C>G n.471+13C>G n.461+13C>G n.242+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121221997C>T | CA6833886 | P2RX4 | c.354+13C>T (n.354+13C>T) n.4488+13C>T c.402+13C>T (n.402+13C>T) n.390+13C>T c.284+13C>T c.135-6536C>T (n.135-6536C>T) n.200+13C>T n.402+13C>T c.*47+13C>T (n.*47+13C>T) n.658+13C>T n.510+13C>T n.462+13C>T n.408+13C>T n.471+13C>T n.461+13C>T n.242+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221998G>A | CA6833888 | P2RX4 | c.354+14G>A (n.354+14G>A) n.4488+14G>A c.402+14G>A (n.402+14G>A) n.390+14G>A c.284+14G>A c.135-6535G>A (n.135-6535G>A) n.200+14G>A n.402+14G>A c.*47+14G>A (n.*47+14G>A) n.658+14G>A n.510+14G>A n.462+14G>A n.408+14G>A n.471+14G>A n.461+14G>A n.242+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121221998G>C | CA684502079 | P2RX4 | c.354+14G>C (n.354+14G>C) n.4488+14G>C c.402+14G>C (n.402+14G>C) n.390+14G>C c.284+14G>C c.135-6535G>C (n.135-6535G>C) n.200+14G>C n.402+14G>C c.*47+14G>C (n.*47+14G>C) n.658+14G>C n.510+14G>C n.462+14G>C n.408+14G>C n.471+14G>C n.461+14G>C n.242+14G>C | dbSNP |
| 12 | g.121221998G= | CA2067739491 | P2RX4 | c.354+14G= (n.354+14G=) n.4488+14G= c.402+14G= (n.402+14G=) n.390+14G= c.284+14G= c.135-6535G= (n.135-6535G=) n.200+14G= n.402+14G= c.*47+14G= (n.*47+14G=) n.658+14G= n.510+14G= n.462+14G= n.408+14G= n.471+14G= n.461+14G= n.242+14G= | |
| 12 | g.121221998G>T | CA2067739494 | P2RX4 | c.354+14G>T (n.354+14G>T) n.4488+14G>T c.402+14G>T (n.402+14G>T) n.390+14G>T c.284+14G>T c.135-6535G>T (n.135-6535G>T) n.200+14G>T n.402+14G>T c.*47+14G>T (n.*47+14G>T) n.658+14G>T n.510+14G>T n.462+14G>T n.408+14G>T n.471+14G>T n.461+14G>T n.242+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222000dup | CA6833887 | P2RX4 | c.354+16dup (n.354+16dup) n.4488+16dup c.402+16dup (n.402+16dup) n.390+16dup c.284+16dup c.135-6533dup (n.135-6533dup) n.200+16dup n.402+16dup c.*47+16dup (n.*47+16dup) n.658+16dup n.510+16dup n.462+16dup n.408+16dup n.471+16dup n.461+16dup n.242+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222000G>A | CA6833889 | P2RX4 | c.354+16G>A (n.354+16G>A) n.4488+16G>A c.402+16G>A (n.402+16G>A) n.390+16G>A c.284+16G>A c.135-6533G>A (n.135-6533G>A) n.200+16G>A n.402+16G>A c.*47+16G>A (n.*47+16G>A) n.658+16G>A n.510+16G>A n.462+16G>A n.408+16G>A n.471+16G>A n.461+16G>A n.242+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222000G>C | CA2575323013 | P2RX4 | c.354+16G>C (n.354+16G>C) n.4488+16G>C c.402+16G>C (n.402+16G>C) n.390+16G>C c.284+16G>C c.135-6533G>C (n.135-6533G>C) n.200+16G>C n.402+16G>C c.*47+16G>C (n.*47+16G>C) n.658+16G>C n.510+16G>C n.462+16G>C n.408+16G>C n.471+16G>C n.461+16G>C n.242+16G>C | |
| 12 | g.121222000G= | CA2067739495 | P2RX4 | c.354+16G= (n.354+16G=) n.4488+16G= c.402+16G= (n.402+16G=) n.390+16G= c.284+16G= c.135-6533G= (n.135-6533G=) n.200+16G= n.402+16G= c.*47+16G= (n.*47+16G=) n.658+16G= n.510+16G= n.462+16G= n.408+16G= n.471+16G= n.461+16G= n.242+16G= | |
| 12 | g.121222002A= | CA2067739497 | P2RX4 | c.354+18A= (n.354+18A=) n.4488+18A= c.402+18A= (n.402+18A=) n.390+18A= c.284+18A= c.135-6531A= (n.135-6531A=) n.200+18A= n.402+18A= c.*47+18A= (n.*47+18A=) n.658+18A= n.510+18A= n.462+18A= n.408+18A= n.471+18A= n.461+18A= n.242+18A= | |
| 12 | g.121222002A>G | CA6833890 | P2RX4 | c.354+18A>G (n.354+18A>G) n.4488+18A>G c.402+18A>G (n.402+18A>G) n.390+18A>G c.284+18A>G c.135-6531A>G (n.135-6531A>G) n.200+18A>G n.402+18A>G c.*47+18A>G (n.*47+18A>G) n.658+18A>G n.510+18A>G n.462+18A>G n.408+18A>G n.471+18A>G n.461+18A>G n.242+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222003G>A | CA2621405812 | P2RX4 | c.354+19G>A (n.354+19G>A) n.4488+19G>A c.402+19G>A (n.402+19G>A) n.390+19G>A c.284+19G>A c.135-6530G>A (n.135-6530G>A) n.200+19G>A n.402+19G>A c.*47+19G>A (n.*47+19G>A) n.658+19G>A n.510+19G>A n.462+19G>A n.408+19G>A n.471+19G>A n.461+19G>A n.242+19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222004A>G | CA2575323014 | P2RX4 | c.354+20A>G (n.354+20A>G) n.4488+20A>G c.402+20A>G (n.402+20A>G) n.390+20A>G c.284+20A>G c.135-6529A>G (n.135-6529A>G) n.200+20A>G n.402+20A>G c.*47+20A>G (n.*47+20A>G) n.658+20A>G n.510+20A>G n.462+20A>G n.408+20A>G n.471+20A>G n.461+20A>G n.242+20A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222005G>A | CA6833892 | P2RX4 | c.354+21G>A (n.354+21G>A) n.4488+21G>A c.402+21G>A (n.402+21G>A) n.390+21G>A c.284+21G>A c.135-6528G>A (n.135-6528G>A) n.200+21G>A n.402+21G>A c.*47+21G>A (n.*47+21G>A) n.658+21G>A n.510+21G>A n.462+21G>A n.408+21G>A n.471+21G>A n.461+21G>A n.242+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222005G>C | CA6833891 | P2RX4 | c.354+21G>C (n.354+21G>C) n.4488+21G>C c.402+21G>C (n.402+21G>C) n.390+21G>C c.284+21G>C c.135-6528G>C (n.135-6528G>C) n.200+21G>C n.402+21G>C c.*47+21G>C (n.*47+21G>C) n.658+21G>C n.510+21G>C n.462+21G>C n.408+21G>C n.471+21G>C n.461+21G>C n.242+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222005G= | CA2067739507 | P2RX4 | c.354+21G= (n.354+21G=) n.4488+21G= c.402+21G= (n.402+21G=) n.390+21G= c.284+21G= c.135-6528G= (n.135-6528G=) n.200+21G= n.402+21G= c.*47+21G= (n.*47+21G=) n.658+21G= n.510+21G= n.462+21G= n.408+21G= n.471+21G= n.461+21G= n.242+21G= | |
| 12 | g.121222005G>T | CA608060554 | P2RX4 | c.354+21G>T (n.354+21G>T) n.4488+21G>T c.402+21G>T (n.402+21G>T) n.390+21G>T c.284+21G>T c.135-6528G>T (n.135-6528G>T) n.200+21G>T n.402+21G>T c.*47+21G>T (n.*47+21G>T) n.658+21G>T n.510+21G>T n.462+21G>T n.408+21G>T n.471+21G>T n.461+21G>T n.242+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222006C= | CA2067739512 | P2RX4 | c.354+22C= (n.354+22C=) n.4488+22C= c.402+22C= (n.402+22C=) n.390+22C= c.284+22C= c.135-6527C= (n.135-6527C=) n.200+22C= n.402+22C= c.*47+22C= (n.*47+22C=) n.658+22C= n.510+22C= n.462+22C= n.408+22C= n.471+22C= n.461+22C= n.242+22C= | |
| 12 | g.121222006C>T | CA6833893 | P2RX4 | c.354+22C>T (n.354+22C>T) n.4488+22C>T c.402+22C>T (n.402+22C>T) n.390+22C>T c.284+22C>T c.135-6527C>T (n.135-6527C>T) n.200+22C>T n.402+22C>T c.*47+22C>T (n.*47+22C>T) n.658+22C>T n.510+22C>T n.462+22C>T n.408+22C>T n.471+22C>T n.461+22C>T n.242+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222009del | CA2575323015 | P2RX4 | c.354+25del (n.354+25del) n.4488+25del c.402+25del (n.402+25del) n.390+25del c.284+25del c.135-6524del (n.135-6524del) n.200+25del n.402+25del c.*47+25del (n.*47+25del) n.658+25del n.510+25del n.462+25del n.408+25del n.471+25del n.461+25del n.242+25del | |
| 12 | g.121222007C= | CA2067739521 | P2RX4 | c.354+23C= (n.354+23C=) n.4488+23C= c.402+23C= (n.402+23C=) n.390+23C= c.284+23C= c.135-6526C= (n.135-6526C=) n.200+23C= n.402+23C= c.*47+23C= (n.*47+23C=) n.658+23C= n.510+23C= n.462+23C= n.408+23C= n.471+23C= n.461+23C= n.242+23C= | |
| 12 | g.121222007C>T | CA608060555 | P2RX4 | c.354+23C>T (n.354+23C>T) n.4488+23C>T c.402+23C>T (n.402+23C>T) n.390+23C>T c.284+23C>T c.135-6526C>T (n.135-6526C>T) n.200+23C>T n.402+23C>T c.*47+23C>T (n.*47+23C>T) n.658+23C>T n.510+23C>T n.462+23C>T n.408+23C>T n.471+23C>T n.461+23C>T n.242+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222009C>A | CA684502094 | P2RX4 | c.354+25C>A (n.354+25C>A) n.4488+25C>A c.402+25C>A (n.402+25C>A) n.390+25C>A c.284+25C>A c.135-6524C>A (n.135-6524C>A) n.200+25C>A n.402+25C>A c.*47+25C>A (n.*47+25C>A) n.658+25C>A n.510+25C>A n.462+25C>A n.408+25C>A n.471+25C>A n.461+25C>A n.242+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222009C= | CA2067739524 | P2RX4 | c.354+25C= (n.354+25C=) n.4488+25C= c.402+25C= (n.402+25C=) n.390+25C= c.284+25C= c.135-6524C= (n.135-6524C=) n.200+25C= n.402+25C= c.*47+25C= (n.*47+25C=) n.658+25C= n.510+25C= n.462+25C= n.408+25C= n.471+25C= n.461+25C= n.242+25C= | |
| 12 | g.121222009C>G | CA2067739525 | P2RX4 | c.354+25C>G (n.354+25C>G) n.4488+25C>G c.402+25C>G (n.402+25C>G) n.390+25C>G c.284+25C>G c.135-6524C>G (n.135-6524C>G) n.200+25C>G n.402+25C>G c.*47+25C>G (n.*47+25C>G) n.658+25C>G n.510+25C>G n.462+25C>G n.408+25C>G n.471+25C>G n.461+25C>G n.242+25C>G | dbSNP |
| 12 | g.121222010A= | CA2067739526 | P2RX4 | c.354+26A= (n.354+26A=) n.4488+26A= c.402+26A= (n.402+26A=) n.390+26A= c.284+26A= c.135-6523A= (n.135-6523A=) n.200+26A= n.402+26A= c.*47+26A= (n.*47+26A=) n.658+26A= n.510+26A= n.462+26A= n.408+26A= n.471+26A= n.461+26A= n.242+26A= | |
| 12 | g.121222010A>C | CA6833894 | P2RX4 | c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.4488+26A>C c.402+26A>C (n.402+26A>C) n.390+26A>C c.284+26A>C c.135-6523A>C (n.135-6523A>C) n.200+26A>C n.402+26A>C c.*47+26A>C (n.*47+26A>C) n.658+26A>C n.510+26A>C n.462+26A>C n.408+26A>C n.471+26A>C n.461+26A>C n.242+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222010A>G | CA2621405832 | P2RX4 | c.354+26A>G (n.354+26A>G) n.4488+26A>G c.402+26A>G (n.402+26A>G) n.390+26A>G c.284+26A>G c.135-6523A>G (n.135-6523A>G) n.200+26A>G n.402+26A>G c.*47+26A>G (n.*47+26A>G) n.658+26A>G n.510+26A>G n.462+26A>G n.408+26A>G n.471+26A>G n.461+26A>G n.242+26A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222011G>A | CA6833895 | P2RX4 | c.354+27G>A (n.354+27G>A) n.4488+27G>A c.402+27G>A (n.402+27G>A) n.390+27G>A c.284+27G>A c.135-6522G>A (n.135-6522G>A) n.200+27G>A n.402+27G>A c.*47+27G>A (n.*47+27G>A) n.658+27G>A n.510+27G>A n.462+27G>A n.408+27G>A n.471+27G>A n.461+27G>A n.242+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222011G= | CA2067739527 | P2RX4 | c.354+27G= (n.354+27G=) n.4488+27G= c.402+27G= (n.402+27G=) n.390+27G= c.284+27G= c.135-6522G= (n.135-6522G=) n.200+27G= n.402+27G= c.*47+27G= (n.*47+27G=) n.658+27G= n.510+27G= n.462+27G= n.408+27G= n.471+27G= n.461+27G= n.242+27G= | |
| 12 | g.121222012del | CA2621405835 | P2RX4 | c.354+28del (n.354+28del) n.4488+28del c.402+28del (n.402+28del) n.390+28del c.284+28del c.135-6521del (n.135-6521del) n.200+28del n.402+28del c.*47+28del (n.*47+28del) n.658+28del n.510+28del n.462+28del n.408+28del n.471+28del n.461+28del n.242+28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222012G>A | CA6833897 | P2RX4 | c.354+28G>A (n.354+28G>A) n.4488+28G>A c.402+28G>A (n.402+28G>A) n.390+28G>A c.284+28G>A c.135-6521G>A (n.135-6521G>A) n.200+28G>A n.402+28G>A c.*47+28G>A (n.*47+28G>A) n.658+28G>A n.510+28G>A n.462+28G>A n.408+28G>A n.471+28G>A n.461+28G>A n.242+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222012G= | CA2067739529 | P2RX4 | c.354+28G= (n.354+28G=) n.4488+28G= c.402+28G= (n.402+28G=) n.390+28G= c.284+28G= c.135-6521G= (n.135-6521G=) n.200+28G= n.402+28G= c.*47+28G= (n.*47+28G=) n.658+28G= n.510+28G= n.462+28G= n.408+28G= n.471+28G= n.461+28G= n.242+28G= | |
| 12 | g.121222013C>A | CA244556065 | P2RX4 | c.354+29C>A (n.354+29C>A) n.4488+29C>A c.402+29C>A (n.402+29C>A) n.390+29C>A c.284+29C>A c.135-6520C>A (n.135-6520C>A) n.200+29C>A n.402+29C>A c.*47+29C>A (n.*47+29C>A) n.658+29C>A n.510+29C>A n.462+29C>A n.408+29C>A n.471+29C>A n.461+29C>A n.242+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222013C= | CA2067739565 | P2RX4 | c.354+29C= (n.354+29C=) n.4488+29C= c.402+29C= (n.402+29C=) n.390+29C= c.284+29C= c.135-6520C= (n.135-6520C=) n.200+29C= n.402+29C= c.*47+29C= (n.*47+29C=) n.658+29C= n.510+29C= n.462+29C= n.408+29C= n.471+29C= n.461+29C= n.242+29C= | |
| 12 | g.121222013C>T | CA6833898 | P2RX4 | c.354+29C>T (n.354+29C>T) n.4488+29C>T c.402+29C>T (n.402+29C>T) n.390+29C>T c.284+29C>T c.135-6520C>T (n.135-6520C>T) n.200+29C>T n.402+29C>T c.*47+29C>T (n.*47+29C>T) n.658+29C>T n.510+29C>T n.462+29C>T n.408+29C>T n.471+29C>T n.461+29C>T n.242+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121222016del | CA2621405856 | P2RX4 | c.354+32del (n.354+32del) n.4488+32del c.402+32del (n.402+32del) n.390+32del c.284+32del c.135-6517del (n.135-6517del) n.200+32del n.402+32del c.*47+32del (n.*47+32del) n.658+32del n.510+32del n.462+32del n.408+32del n.471+32del n.461+32del n.242+32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222017_121222023dup | CA6833896 | P2RX4 | c.354+33_354+39dup (n.354+33_354+39dup) n.4488+33_4488+39dup c.402+33_402+39dup (n.402+33_402+39dup) n.390+33_390+39dup c.284+33_284+39dup c.135-6516_135-6510dup (n.135-6516_135-6510dup) n.200+33_200+39dup n.402+33_402+39dup c.*47+33_*47+39dup (n.*47+33_*47+39dup) n.658+33_658+39dup n.510+33_510+39dup n.462+33_462+39dup n.408+33_408+39dup n.471+33_471+39dup n.461+33_461+39dup n.242+33_242+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222017_121222023del | CA2621405854 | P2RX4 | c.354+33_354+39del (n.354+33_354+39del) n.4488+33_4488+39del c.402+33_402+39del (n.402+33_402+39del) n.390+33_390+39del c.284+33_284+39del c.135-6516_135-6510del (n.135-6516_135-6510del) n.200+33_200+39del n.402+33_402+39del c.*47+33_*47+39del (n.*47+33_*47+39del) n.658+33_658+39del n.510+33_510+39del n.462+33_462+39del n.408+33_408+39del n.471+33_471+39del n.461+33_461+39del n.242+33_242+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222015C= | CA2067739572 | P2RX4 | c.354+31C= (n.354+31C=) n.4488+31C= c.402+31C= (n.402+31C=) n.390+31C= c.284+31C= c.135-6518C= (n.135-6518C=) n.200+31C= n.402+31C= c.*47+31C= (n.*47+31C=) n.658+31C= n.510+31C= n.462+31C= n.408+31C= n.471+31C= n.461+31C= n.242+31C= | |
| 12 | g.121222015C>G | CA952571555 | P2RX4 | c.354+31C>G (n.354+31C>G) n.4488+31C>G c.402+31C>G (n.402+31C>G) n.390+31C>G c.284+31C>G c.135-6518C>G (n.135-6518C>G) n.200+31C>G n.402+31C>G c.*47+31C>G (n.*47+31C>G) n.658+31C>G n.510+31C>G n.462+31C>G n.408+31C>G n.471+31C>G n.461+31C>G n.242+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222016C>T | CA2621405860 | P2RX4 | c.354+32C>T (n.354+32C>T) n.4488+32C>T c.402+32C>T (n.402+32C>T) n.390+32C>T c.284+32C>T c.135-6517C>T (n.135-6517C>T) n.200+32C>T n.402+32C>T c.*47+32C>T (n.*47+32C>T) n.658+32C>T n.510+32C>T n.462+32C>T n.408+32C>T n.471+32C>T n.461+32C>T n.242+32C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222018C>T | CA2575323016 | P2RX4 | c.354+34C>T (n.354+34C>T) n.4488+34C>T c.402+34C>T (n.402+34C>T) n.390+34C>T c.284+34C>T c.135-6515C>T (n.135-6515C>T) n.200+34C>T n.402+34C>T c.*47+34C>T (n.*47+34C>T) n.658+34C>T n.510+34C>T n.462+34C>T n.408+34C>T n.471+34C>T n.461+34C>T n.242+34C>T | |
| 12 | g.121222019A= | CA2067739576 | P2RX4 | c.354+35A= (n.354+35A=) n.4488+35A= c.402+35A= (n.402+35A=) n.390+35A= c.284+35A= c.135-6514A= (n.135-6514A=) n.200+35A= n.402+35A= c.*47+35A= (n.*47+35A=) n.658+35A= n.510+35A= n.462+35A= n.408+35A= n.471+35A= n.461+35A= n.242+35A= | |
| 12 | g.121222019A>C | CA244556079 | P2RX4 | c.354+35A>C (n.354+35A>C) n.4488+35A>C c.402+35A>C (n.402+35A>C) n.390+35A>C c.284+35A>C c.135-6514A>C (n.135-6514A>C) n.200+35A>C n.402+35A>C c.*47+35A>C (n.*47+35A>C) n.658+35A>C n.510+35A>C n.462+35A>C n.408+35A>C n.471+35A>C n.461+35A>C n.242+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222020C>A | CA244556095 | P2RX4 | c.354+36C>A (n.354+36C>A) n.4488+36C>A c.402+36C>A (n.402+36C>A) n.390+36C>A c.284+36C>A c.135-6513C>A (n.135-6513C>A) n.200+36C>A n.402+36C>A c.*47+36C>A (n.*47+36C>A) n.658+36C>A n.510+36C>A n.462+36C>A n.408+36C>A n.471+36C>A n.461+36C>A n.242+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222020C= | CA2067739578 | P2RX4 | c.354+36C= (n.354+36C=) n.4488+36C= c.402+36C= (n.402+36C=) n.390+36C= c.284+36C= c.135-6513C= (n.135-6513C=) n.200+36C= n.402+36C= c.*47+36C= (n.*47+36C=) n.658+36C= n.510+36C= n.462+36C= n.408+36C= n.471+36C= n.461+36C= n.242+36C= | |
| 12 | g.121222020C>G | CA2621405867 | P2RX4 | c.354+36C>G (n.354+36C>G) n.4488+36C>G c.402+36C>G (n.402+36C>G) n.390+36C>G c.284+36C>G c.135-6513C>G (n.135-6513C>G) n.200+36C>G n.402+36C>G c.*47+36C>G (n.*47+36C>G) n.658+36C>G n.510+36C>G n.462+36C>G n.408+36C>G n.471+36C>G n.461+36C>G n.242+36C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222023del | CA2621405865 | P2RX4 | c.354+39del (n.354+39del) n.4488+39del c.402+39del (n.402+39del) n.390+39del c.284+39del c.135-6510del (n.135-6510del) n.200+39del n.402+39del c.*47+39del (n.*47+39del) n.658+39del n.510+39del n.462+39del n.408+39del n.471+39del n.461+39del n.242+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222021C>A | CA6833899 | P2RX4 | c.354+37C>A (n.354+37C>A) n.4488+37C>A c.402+37C>A (n.402+37C>A) n.390+37C>A c.284+37C>A c.135-6512C>A (n.135-6512C>A) n.200+37C>A n.402+37C>A c.*47+37C>A (n.*47+37C>A) n.658+37C>A n.510+37C>A n.462+37C>A n.408+37C>A n.471+37C>A n.461+37C>A n.242+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222021C= | CA2067739581 | P2RX4 | c.354+37C= (n.354+37C=) n.4488+37C= c.402+37C= (n.402+37C=) n.390+37C= c.284+37C= c.135-6512C= (n.135-6512C=) n.200+37C= n.402+37C= c.*47+37C= (n.*47+37C=) n.658+37C= n.510+37C= n.462+37C= n.408+37C= n.471+37C= n.461+37C= n.242+37C= | |
| 12 | g.121222022C>A | CA2575323017 | P2RX4 | c.354+38C>A (n.354+38C>A) n.4488+38C>A c.402+38C>A (n.402+38C>A) n.390+38C>A c.284+38C>A c.135-6511C>A (n.135-6511C>A) n.200+38C>A n.402+38C>A c.*47+38C>A (n.*47+38C>A) n.658+38C>A n.510+38C>A n.462+38C>A n.408+38C>A n.471+38C>A n.461+38C>A n.242+38C>A | |
| 12 | g.121222023C>A | CA952571559 | P2RX4 | c.354+39C>A (n.354+39C>A) n.4488+39C>A c.402+39C>A (n.402+39C>A) n.390+39C>A c.284+39C>A c.135-6510C>A (n.135-6510C>A) n.200+39C>A n.402+39C>A c.*47+39C>A (n.*47+39C>A) n.658+39C>A n.510+39C>A n.462+39C>A n.408+39C>A n.471+39C>A n.461+39C>A n.242+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222023C= | CA2067739589 | P2RX4 | c.354+39C= (n.354+39C=) n.4488+39C= c.402+39C= (n.402+39C=) n.390+39C= c.284+39C= c.135-6510C= (n.135-6510C=) n.200+39C= n.402+39C= c.*47+39C= (n.*47+39C=) n.658+39C= n.510+39C= n.462+39C= n.408+39C= n.471+39C= n.461+39C= n.242+39C= | |
| 12 | g.121222023C>G | CA6833900 | P2RX4 | c.354+39C>G (n.354+39C>G) n.4488+39C>G c.402+39C>G (n.402+39C>G) n.390+39C>G c.284+39C>G c.135-6510C>G (n.135-6510C>G) n.200+39C>G n.402+39C>G c.*47+39C>G (n.*47+39C>G) n.658+39C>G n.510+39C>G n.462+39C>G n.408+39C>G n.471+39C>G n.461+39C>G n.242+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222024T>C | CA6833901 | P2RX4 | c.354+40T>C (n.354+40T>C) n.4488+40T>C c.402+40T>C (n.402+40T>C) n.390+40T>C c.284+40T>C c.135-6509T>C (n.135-6509T>C) n.200+40T>C n.402+40T>C c.*47+40T>C (n.*47+40T>C) n.658+40T>C n.510+40T>C n.462+40T>C n.408+40T>C n.471+40T>C n.461+40T>C n.242+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222024T= | CA2067739595 | P2RX4 | c.354+40T= (n.354+40T=) n.4488+40T= c.402+40T= (n.402+40T=) n.390+40T= c.284+40T= c.135-6509T= (n.135-6509T=) n.200+40T= n.402+40T= c.*47+40T= (n.*47+40T=) n.658+40T= n.510+40T= n.462+40T= n.408+40T= n.471+40T= n.461+40T= n.242+40T= | |
| 12 | g.121222025C>A | CA2797733424 | P2RX4 | c.354+41C>A (n.354+41C>A) n.4488+41C>A c.402+41C>A (n.402+41C>A) n.390+41C>A c.284+41C>A c.135-6508C>A (n.135-6508C>A) n.200+41C>A n.402+41C>A c.*47+41C>A (n.*47+41C>A) n.658+41C>A n.510+41C>A n.462+41C>A n.408+41C>A n.471+41C>A n.461+41C>A n.242+41C>A | |
| 12 | g.121222025C= | CA2067739604 | P2RX4 | c.354+41C= (n.354+41C=) n.4488+41C= c.402+41C= (n.402+41C=) n.390+41C= c.284+41C= c.135-6508C= (n.135-6508C=) n.200+41C= n.402+41C= c.*47+41C= (n.*47+41C=) n.658+41C= n.510+41C= n.462+41C= n.408+41C= n.471+41C= n.461+41C= n.242+41C= | |
| 12 | g.121222025C>G | CA608060556 | P2RX4 | c.354+41C>G (n.354+41C>G) n.4488+41C>G c.402+41C>G (n.402+41C>G) n.390+41C>G c.284+41C>G c.135-6508C>G (n.135-6508C>G) n.200+41C>G n.402+41C>G c.*47+41C>G (n.*47+41C>G) n.658+41C>G n.510+41C>G n.462+41C>G n.408+41C>G n.471+41C>G n.461+41C>G n.242+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222025C>T | CA2621405881 | P2RX4 | c.354+41C>T (n.354+41C>T) n.4488+41C>T c.402+41C>T (n.402+41C>T) n.390+41C>T c.284+41C>T c.135-6508C>T (n.135-6508C>T) n.200+41C>T n.402+41C>T c.*47+41C>T (n.*47+41C>T) n.658+41C>T n.510+41C>T n.462+41C>T n.408+41C>T n.471+41C>T n.461+41C>T n.242+41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222026T>C | CA2621405884 | P2RX4 | c.354+42T>C (n.354+42T>C) n.4488+42T>C c.402+42T>C (n.402+42T>C) n.390+42T>C c.284+42T>C c.135-6507T>C (n.135-6507T>C) n.200+42T>C n.402+42T>C c.*47+42T>C (n.*47+42T>C) n.658+42T>C n.510+42T>C n.462+42T>C n.408+42T>C n.471+42T>C n.461+42T>C n.242+42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222026T>G | CA2067739611 | P2RX4 | c.354+42T>G (n.354+42T>G) n.4488+42T>G c.402+42T>G (n.402+42T>G) n.390+42T>G c.284+42T>G c.135-6507T>G (n.135-6507T>G) n.200+42T>G n.402+42T>G c.*47+42T>G (n.*47+42T>G) n.658+42T>G n.510+42T>G n.462+42T>G n.408+42T>G n.471+42T>G n.461+42T>G n.242+42T>G | dbSNP |
| 12 | g.121222026T= | CA2067739608 | P2RX4 | c.354+42T= (n.354+42T=) n.4488+42T= c.402+42T= (n.402+42T=) n.390+42T= c.284+42T= c.135-6507T= (n.135-6507T=) n.200+42T= n.402+42T= c.*47+42T= (n.*47+42T=) n.658+42T= n.510+42T= n.462+42T= n.408+42T= n.471+42T= n.461+42T= n.242+42T= | |
| 12 | g.121222027C>G | CA2621405886 | P2RX4 | c.354+43C>G (n.354+43C>G) n.4488+43C>G c.402+43C>G (n.402+43C>G) n.390+43C>G c.284+43C>G c.135-6506C>G (n.135-6506C>G) n.200+43C>G n.402+43C>G c.*47+43C>G (n.*47+43C>G) n.658+43C>G n.510+43C>G n.462+43C>G n.408+43C>G n.471+43C>G n.461+43C>G n.242+43C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222028C>T | CA2797733425 | P2RX4 | c.354+44C>T (n.354+44C>T) n.4488+44C>T c.402+44C>T (n.402+44C>T) n.390+44C>T c.284+44C>T c.135-6505C>T (n.135-6505C>T) n.200+44C>T n.402+44C>T c.*47+44C>T (n.*47+44C>T) n.658+44C>T n.510+44C>T n.462+44C>T n.408+44C>T n.471+44C>T n.461+44C>T n.242+44C>T | |
| 12 | g.121222029A= | CA2067739614 | P2RX4 | c.354+45A= (n.354+45A=) n.4488+45A= c.402+45A= (n.402+45A=) n.390+45A= c.284+45A= c.135-6504A= (n.135-6504A=) n.200+45A= n.402+45A= c.*47+45A= (n.*47+45A=) n.658+45A= n.510+45A= n.462+45A= n.408+45A= n.471+45A= n.461+45A= n.242+45A= | |
| 12 | g.121222029A>C | CA684502103 | P2RX4 | c.354+45A>C (n.354+45A>C) n.4488+45A>C c.402+45A>C (n.402+45A>C) n.390+45A>C c.284+45A>C c.135-6504A>C (n.135-6504A>C) n.200+45A>C n.402+45A>C c.*47+45A>C (n.*47+45A>C) n.658+45A>C n.510+45A>C n.462+45A>C n.408+45A>C n.471+45A>C n.461+45A>C n.242+45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121222030C>A | CA2575323018 | P2RX4 | c.354+46C>A (n.354+46C>A) n.4488+46C>A c.402+46C>A (n.402+46C>A) n.390+46C>A c.284+46C>A c.135-6503C>A (n.135-6503C>A) n.200+46C>A n.402+46C>A c.*47+46C>A (n.*47+46C>A) n.658+46C>A n.510+46C>A n.462+46C>A n.408+46C>A n.471+46C>A n.461+46C>A n.242+46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222030C= | CA2067739622 | P2RX4 | c.354+46C= (n.354+46C=) n.4488+46C= c.402+46C= (n.402+46C=) n.390+46C= c.284+46C= c.135-6503C= (n.135-6503C=) n.200+46C= n.402+46C= c.*47+46C= (n.*47+46C=) n.658+46C= n.510+46C= n.462+46C= n.408+46C= n.471+46C= n.461+46C= n.242+46C= | |
| 12 | g.121222030C>G | CA2621405894 | P2RX4 | c.354+46C>G (n.354+46C>G) n.4488+46C>G c.402+46C>G (n.402+46C>G) n.390+46C>G c.284+46C>G c.135-6503C>G (n.135-6503C>G) n.200+46C>G n.402+46C>G c.*47+46C>G (n.*47+46C>G) n.658+46C>G n.510+46C>G n.462+46C>G n.408+46C>G n.471+46C>G n.461+46C>G n.242+46C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222030C>T | CA6833902 | P2RX4 | c.354+46C>T (n.354+46C>T) n.4488+46C>T c.402+46C>T (n.402+46C>T) n.390+46C>T c.284+46C>T c.135-6503C>T (n.135-6503C>T) n.200+46C>T n.402+46C>T c.*47+46C>T (n.*47+46C>T) n.658+46C>T n.510+46C>T n.462+46C>T n.408+46C>T n.471+46C>T n.461+46C>T n.242+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222031G>A | CA6833903 | P2RX4 | c.354+47G>A (n.354+47G>A) n.4488+47G>A c.402+47G>A (n.402+47G>A) n.390+47G>A c.284+47G>A c.135-6502G>A (n.135-6502G>A) n.200+47G>A n.402+47G>A c.*47+47G>A (n.*47+47G>A) n.658+47G>A n.510+47G>A n.462+47G>A n.408+47G>A n.471+47G>A n.461+47G>A n.242+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222031G= | CA2067739627 | P2RX4 | c.354+47G= (n.354+47G=) n.4488+47G= c.402+47G= (n.402+47G=) n.390+47G= c.284+47G= c.135-6502G= (n.135-6502G=) n.200+47G= n.402+47G= c.*47+47G= (n.*47+47G=) n.658+47G= n.510+47G= n.462+47G= n.408+47G= n.471+47G= n.461+47G= n.242+47G= | |
| 12 | g.121222032C>T | CA2797733428 | P2RX4 | c.354+48C>T (n.354+48C>T) n.4488+48C>T c.402+48C>T (n.402+48C>T) n.390+48C>T c.284+48C>T c.135-6501C>T (n.135-6501C>T) n.200+48C>T n.402+48C>T c.*47+48C>T (n.*47+48C>T) n.658+48C>T n.510+48C>T n.462+48C>T n.408+48C>T n.471+48C>T n.461+48C>T n.242+48C>T | |
| 12 | g.121222033C= | CA2067739631 | P2RX4 | c.354+49C= (n.354+49C=) n.4488+49C= c.402+49C= (n.402+49C=) n.390+49C= c.284+49C= c.135-6500C= (n.135-6500C=) n.200+49C= n.402+49C= c.*47+49C= (n.*47+49C=) n.658+49C= n.510+49C= n.462+49C= n.408+49C= n.471+49C= n.461+49C= n.242+49C= | |
| 12 | g.121222033C>T | CA608060557 | P2RX4 | c.354+49C>T (n.354+49C>T) n.4488+49C>T c.402+49C>T (n.402+49C>T) n.390+49C>T c.284+49C>T c.135-6500C>T (n.135-6500C>T) n.200+49C>T n.402+49C>T c.*47+49C>T (n.*47+49C>T) n.658+49C>T n.510+49C>T n.462+49C>T n.408+49C>T n.471+49C>T n.461+49C>T n.242+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222034T>A | CA2621405901 | P2RX4 | c.354+50T>A (n.354+50T>A) n.4488+50T>A c.402+50T>A (n.402+50T>A) n.390+50T>A c.284+50T>A c.135-6499T>A (n.135-6499T>A) n.200+50T>A n.402+50T>A c.*47+50T>A (n.*47+50T>A) n.658+50T>A n.510+50T>A n.462+50T>A n.408+50T>A n.471+50T>A n.461+50T>A n.242+50T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222035G>C | CA2621405902 | P2RX4 | c.354+51G>C (n.354+51G>C) n.4488+51G>C c.402+51G>C (n.402+51G>C) n.390+51G>C c.284+51G>C c.135-6498G>C (n.135-6498G>C) n.200+51G>C n.402+51G>C c.*47+51G>C (n.*47+51G>C) n.658+51G>C n.510+51G>C n.462+51G>C n.408+51G>C n.471+51G>C n.461+51G>C n.242+51G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222036T>C | CA2797733429 | P2RX4 | c.354+52T>C (n.354+52T>C) n.4488+52T>C c.402+52T>C (n.402+52T>C) n.390+52T>C c.284+52T>C c.135-6497T>C (n.135-6497T>C) n.200+52T>C n.402+52T>C c.*47+52T>C (n.*47+52T>C) n.658+52T>C n.510+52T>C n.462+52T>C n.408+52T>C n.471+52T>C n.461+52T>C n.242+52T>C | |
| 12 | g.121222036T>G | CA2067739635 | P2RX4 | c.354+52T>G (n.354+52T>G) n.4488+52T>G c.402+52T>G (n.402+52T>G) n.390+52T>G c.284+52T>G c.135-6497T>G (n.135-6497T>G) n.200+52T>G n.402+52T>G c.*47+52T>G (n.*47+52T>G) n.658+52T>G n.510+52T>G n.462+52T>G n.408+52T>G n.471+52T>G n.461+52T>G n.242+52T>G | dbSNP |
| 12 | g.121222036T= | CA2067739634 | P2RX4 | c.354+52T= (n.354+52T=) n.4488+52T= c.402+52T= (n.402+52T=) n.390+52T= c.284+52T= c.135-6497T= (n.135-6497T=) n.200+52T= n.402+52T= c.*47+52T= (n.*47+52T=) n.658+52T= n.510+52T= n.462+52T= n.408+52T= n.471+52T= n.461+52T= n.242+52T= | |
| 12 | g.121222037C>A | CA2067739645 | P2RX4 | c.354+53C>A (n.354+53C>A) n.4488+53C>A c.402+53C>A (n.402+53C>A) n.390+53C>A c.284+53C>A c.135-6496C>A (n.135-6496C>A) n.200+53C>A n.402+53C>A c.*47+53C>A (n.*47+53C>A) n.658+53C>A n.510+53C>A n.462+53C>A n.408+53C>A n.471+53C>A n.461+53C>A n.242+53C>A | dbSNP |
| 12 | g.121222037C= | CA2067739638 | P2RX4 | c.354+53C= (n.354+53C=) n.4488+53C= c.402+53C= (n.402+53C=) n.390+53C= c.284+53C= c.135-6496C= (n.135-6496C=) n.200+53C= n.402+53C= c.*47+53C= (n.*47+53C=) n.658+53C= n.510+53C= n.462+53C= n.408+53C= n.471+53C= n.461+53C= n.242+53C= | |
| 12 | g.121222038del | CA2575323019 | P2RX4 | c.354+54del (n.354+54del) n.4488+54del c.402+54del (n.402+54del) n.390+54del c.284+54del c.135-6495del (n.135-6495del) n.200+54del n.402+54del c.*47+54del (n.*47+54del) n.658+54del n.510+54del n.462+54del n.408+54del n.471+54del n.461+54del n.242+54del | |
| 12 | g.121222038C>A | CA2621405904 | P2RX4 | c.354+54C>A (n.354+54C>A) n.4488+54C>A c.402+54C>A (n.402+54C>A) n.390+54C>A c.284+54C>A c.135-6495C>A (n.135-6495C>A) n.200+54C>A n.402+54C>A c.*47+54C>A (n.*47+54C>A) n.658+54C>A n.510+54C>A n.462+54C>A n.408+54C>A n.471+54C>A n.461+54C>A n.242+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222038C= | CA2067739650 | P2RX4 | c.354+54C= (n.354+54C=) n.4488+54C= c.402+54C= (n.402+54C=) n.390+54C= c.284+54C= c.135-6495C= (n.135-6495C=) n.200+54C= n.402+54C= c.*47+54C= (n.*47+54C=) n.658+54C= n.510+54C= n.462+54C= n.408+54C= n.471+54C= n.461+54C= n.242+54C= | |
| 12 | g.121222038C>T | CA244556111 | P2RX4 | c.354+54C>T (n.354+54C>T) n.4488+54C>T c.402+54C>T (n.402+54C>T) n.390+54C>T c.284+54C>T c.135-6495C>T (n.135-6495C>T) n.200+54C>T n.402+54C>T c.*47+54C>T (n.*47+54C>T) n.658+54C>T n.510+54C>T n.462+54C>T n.408+54C>T n.471+54C>T n.461+54C>T n.242+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222039A= | CA2067739658 | P2RX4 | c.355-55A= (n.355-55A=) n.4489-55A= c.403-55A= (n.403-55A=) n.391-55A= c.285-55A= c.135-6494A= (n.135-6494A=) n.201-55A= n.403-55A= c.*48-55A= (n.*48-55A=) n.659-55A= n.511-55A= n.463-55A= n.409-55A= n.472-55A= n.462-55A= n.243-55A= | |
| 12 | g.121222039A>C | CA244556116 | P2RX4 | c.355-55A>C (n.355-55A>C) n.4489-55A>C c.403-55A>C (n.403-55A>C) n.391-55A>C c.285-55A>C c.135-6494A>C (n.135-6494A>C) n.201-55A>C n.403-55A>C c.*48-55A>C (n.*48-55A>C) n.659-55A>C n.511-55A>C n.463-55A>C n.409-55A>C n.472-55A>C n.462-55A>C n.243-55A>C | dbSNP |
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| 12 | g.121222039_121222040insGG | CA2067739662 | P2RX4 | c.355-55_355-54insGG (n.355-55_355-54insGG) n.4489-55_4489-54insGG c.403-55_403-54insGG (n.403-55_403-54insGG) n.391-55_391-54insGG c.285-55_285-54insGG c.135-6494_135-6493insGG (n.135-6494_135-6493insGG) n.201-55_201-54insGG n.403-55_403-54insGG c.*48-55_*48-54insGG (n.*48-55_*48-54insGG) n.659-55_659-54insGG n.511-55_511-54insGG n.463-55_463-54insGG n.409-55_409-54insGG n.472-55_472-54insGG n.462-55_462-54insGG n.243-55_243-54insGG | dbSNP |
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| 12 | g.121222041C>A | CA2575323020 | P2RX4 | c.355-53C>A (n.355-53C>A) n.4489-53C>A c.403-53C>A (n.403-53C>A) n.391-53C>A c.285-53C>A c.135-6492C>A (n.135-6492C>A) n.201-53C>A n.403-53C>A c.*48-53C>A (n.*48-53C>A) n.659-53C>A n.511-53C>A n.463-53C>A n.409-53C>A n.472-53C>A n.462-53C>A n.243-53C>A | |
| 12 | g.121222041C>G | CA2621405912 | P2RX4 | c.355-53C>G (n.355-53C>G) n.4489-53C>G c.403-53C>G (n.403-53C>G) n.391-53C>G c.285-53C>G c.135-6492C>G (n.135-6492C>G) n.201-53C>G n.403-53C>G c.*48-53C>G (n.*48-53C>G) n.659-53C>G n.511-53C>G n.463-53C>G n.409-53C>G n.472-53C>G n.462-53C>G n.243-53C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121222041_121222042del | CA2067739664 | P2RX4 | c.355-53_355-52del (n.355-53_355-52del) n.4489-53_4489-52del c.403-53_403-52del (n.403-53_403-52del) n.391-53_391-52del c.285-53_285-52del c.135-6492_135-6491del (n.135-6492_135-6491del) n.201-53_201-52del n.403-53_403-52del c.*48-53_*48-52del (n.*48-53_*48-52del) n.659-53_659-52del n.511-53_511-52del n.463-53_463-52del n.409-53_409-52del n.472-53_472-52del n.462-53_462-52del n.243-53_243-52del | dbSNP |
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| 12 | g.121222043G>C | CA2621405916 | P2RX4 | c.355-51G>C (n.355-51G>C) n.4489-51G>C c.403-51G>C (n.403-51G>C) n.391-51G>C c.285-51G>C c.135-6490G>C (n.135-6490G>C) n.201-51G>C n.403-51G>C c.*48-51G>C (n.*48-51G>C) n.659-51G>C n.511-51G>C n.463-51G>C n.409-51G>C n.472-51G>C n.462-51G>C n.243-51G>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121222044del | CA6833904 | P2RX4 | c.355-50del (n.355-50del) n.4489-50del c.403-50del (n.403-50del) n.391-50del c.285-50del c.135-6489del (n.135-6489del) n.201-50del n.403-50del c.*48-50del (n.*48-50del) n.659-50del n.511-50del n.463-50del n.409-50del n.472-50del n.462-50del n.243-50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222044T>C | CA684502113 | P2RX4 | c.355-50T>C (n.355-50T>C) n.4489-50T>C c.403-50T>C (n.403-50T>C) n.391-50T>C c.285-50T>C c.135-6489T>C (n.135-6489T>C) n.201-50T>C n.403-50T>C c.*48-50T>C (n.*48-50T>C) n.659-50T>C n.511-50T>C n.463-50T>C n.409-50T>C n.472-50T>C n.462-50T>C n.243-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.121222045G>A | CA6833905 | P2RX4 | c.355-49G>A (n.355-49G>A) n.4489-49G>A c.403-49G>A (n.403-49G>A) n.391-49G>A c.285-49G>A c.135-6488G>A (n.135-6488G>A) n.201-49G>A n.403-49G>A c.*48-49G>A (n.*48-49G>A) n.659-49G>A n.511-49G>A n.463-49G>A n.409-49G>A n.472-49G>A n.462-49G>A n.243-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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