Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1212020_1212163del | CA1072490761 | SLC6A19 | c.482-283_482-140del (n.482-283_482-140del) c.390-283_390-140del (n.390-283_390-140del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212121_1212161del | CA802929554 | SLC6A19 | c.482-182_482-142del (n.482-182_482-142del) c.390-182_390-142del (n.390-182_390-142del) | dbSNP |
5 | g.1212161C>A | CA2673071814 | SLC6A19 | c.482-142C>A (n.482-142C>A) c.390-142C>A (n.390-142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212161C= | CA1522518527 | SLC6A19 | c.482-142C= (n.482-142C=) c.390-142C= (n.390-142C=) | |
5 | g.1212161C>T | CA802929563 | SLC6A19 | c.482-142C>T (n.482-142C>T) c.390-142C>T (n.390-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212162C>A | CA2673071815 | SLC6A19 | c.482-141C>A (n.482-141C>A) c.390-141C>A (n.390-141C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212162C= | CA1522518528 | SLC6A19 | c.482-141C= (n.482-141C=) c.390-141C= (n.390-141C=) | |
5 | g.1212162C>G | CA1072490998 | SLC6A19 | c.482-141C>G (n.482-141C>G) c.390-141C>G (n.390-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212163T>A | CA649597513 | SLC6A19 | c.482-140T>A (n.482-140T>A) c.390-140T>A (n.390-140T>A) | COSMIC |
5 | g.1212163T>C | CA2673071816 | SLC6A19 | c.482-140T>C (n.482-140T>C) c.390-140T>C (n.390-140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212163T>G | CA1072491004 | SLC6A19 | c.482-140T>G (n.482-140T>G) c.390-140T>G (n.390-140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212163T= | CA1522518530 | SLC6A19 | c.482-140T= (n.482-140T=) c.390-140T= (n.390-140T=) | |
5 | g.1212164G>A | CA2673071818 | SLC6A19 | c.482-139G>A (n.482-139G>A) c.390-139G>A (n.390-139G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212164G>C | CA2673071817 | SLC6A19 | c.482-139G>C (n.482-139G>C) c.390-139G>C (n.390-139G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212166G>T | CA2673071819 | SLC6A19 | c.482-137G>T (n.482-137G>T) c.390-137G>T (n.390-137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212168T>C | CA2673071820 | SLC6A19 | c.482-135T>C (n.482-135T>C) c.390-135T>C (n.390-135T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212169C>A | CA2673071821 | SLC6A19 | c.482-134C>A (n.482-134C>A) c.390-134C>A (n.390-134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212169C= | CA1522518531 | SLC6A19 | c.482-134C= (n.482-134C=) c.390-134C= (n.390-134C=) | |
5 | g.1212169C>T | CA112940455 | SLC6A19 | c.482-134C>T (n.482-134C>T) c.390-134C>T (n.390-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212170A>G | CA2673071822 | SLC6A19 | c.482-133A>G (n.482-133A>G) c.390-133A>G (n.390-133A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.1212170A>T | CA2673071823 | SLC6A19 | c.482-133A>T (n.482-133A>T) c.390-133A>T (n.390-133A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212172G>A | CA557556424 | SLC6A19 | c.482-131G>A (n.482-131G>A) c.390-131G>A (n.390-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1212172G= | CA1522518533 | SLC6A19 | c.482-131G= (n.482-131G=) c.390-131G= (n.390-131G=) | |
5 | g.1212172G>T | CA2673071824 | SLC6A19 | c.482-131G>T (n.482-131G>T) c.390-131G>T (n.390-131G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212175C>A | CA2673071825 | SLC6A19 | c.482-128C>A (n.482-128C>A) c.390-128C>A (n.390-128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212177C>A | CA802929568 | SLC6A19 | c.482-126C>A (n.482-126C>A) c.390-126C>A (n.390-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212177C= | CA1522518534 | SLC6A19 | c.482-126C= (n.482-126C=) c.390-126C= (n.390-126C=) | |
5 | g.1212177C>T | CA1522518535 | SLC6A19 | c.482-126C>T (n.482-126C>T) c.390-126C>T (n.390-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212178G>A | CA802929570 | SLC6A19 | c.482-125G>A (n.482-125G>A) c.390-125G>A (n.390-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212178G>C | CA557556427 | SLC6A19 | c.482-125G>C (n.482-125G>C) c.390-125G>C (n.390-125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212178G= | CA1522518537 | SLC6A19 | c.482-125G= (n.482-125G=) c.390-125G= (n.390-125G=) | |
5 | g.1212178G>T | CA2673071826 | SLC6A19 | c.482-125G>T (n.482-125G>T) c.390-125G>T (n.390-125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212180G>A | CA2673071827 | SLC6A19 | c.482-123G>A (n.482-123G>A) c.390-123G>A (n.390-123G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212181T>G | CA2673071828 | SLC6A19 | c.482-122T>G (n.482-122T>G) c.390-122T>G (n.390-122T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.1212182G>T | CA2673071829 | SLC6A19 | c.482-121G>T (n.482-121G>T) c.390-121G>T (n.390-121G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212183G>A | CA2673071830 | SLC6A19 | c.482-120G>A (n.482-120G>A) c.390-120G>A (n.390-120G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212183G>T | CA2673071831 | SLC6A19 | c.482-120G>T (n.482-120G>T) c.390-120G>T (n.390-120G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212184G>A | CA2673071832 | SLC6A19 | c.482-119G>A (n.482-119G>A) c.390-119G>A (n.390-119G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212184G= | CA1522518540 | SLC6A19 | c.482-119G= (n.482-119G=) c.390-119G= (n.390-119G=) | |
5 | g.1212184G>T | CA1072491022 | SLC6A19 | c.482-119G>T (n.482-119G>T) c.390-119G>T (n.390-119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212185C>A | CA2673071833 | SLC6A19 | c.482-118C>A (n.482-118C>A) c.390-118C>A (n.390-118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212185C= | CA1522518542 | SLC6A19 | c.482-118C= (n.482-118C=) c.390-118C= (n.390-118C=) | |
5 | g.1212185C>T | CA802929572 | SLC6A19 | c.482-118C>T (n.482-118C>T) c.390-118C>T (n.390-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212186G>A | CA557556428 | SLC6A19 | c.482-117G>A (n.482-117G>A) c.390-117G>A (n.390-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212186G>C | CA2765038591 | SLC6A19 | c.482-117G>C (n.482-117G>C) c.390-117G>C (n.390-117G>C) | |
5 | g.1212186G= | CA1522518545 | SLC6A19 | c.482-117G= (n.482-117G=) c.390-117G= (n.390-117G=) | |
5 | g.1212188_1212198del | CA2512871465 | SLC6A19 | c.482-115_482-105del (n.482-115_482-105del) c.390-115_390-105del (n.390-115_390-105del) | |
5 | g.1212187T>A | CA2673071834 | SLC6A19 | c.482-116T>A (n.482-116T>A) c.390-116T>A (n.390-116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212188G>A | CA2673071835 | SLC6A19 | c.482-115G>A (n.482-115G>A) c.390-115G>A (n.390-115G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212190C>A | CA2673071836 | SLC6A19 | c.482-113C>A (n.482-113C>A) c.390-113C>A (n.390-113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212194G>T | CA2673071837 | SLC6A19 | c.482-109G>T (n.482-109G>T) c.390-109G>T (n.390-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212195G>A | CA2673071838 | SLC6A19 | c.482-108G>A (n.482-108G>A) c.390-108G>A (n.390-108G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212195G>T | CA2673071839 | SLC6A19 | c.482-108G>T (n.482-108G>T) c.390-108G>T (n.390-108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212196T>C | CA2673071840 | SLC6A19 | c.482-107T>C (n.482-107T>C) c.390-107T>C (n.390-107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212197G>A | CA802929575 | SLC6A19 | c.482-106G>A (n.482-106G>A) c.390-106G>A (n.390-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212197G= | CA1522518547 | SLC6A19 | c.482-106G= (n.482-106G=) c.390-106G= (n.390-106G=) | |
5 | g.1212197G>T | CA2673071841 | SLC6A19 | c.482-106G>T (n.482-106G>T) c.390-106G>T (n.390-106G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212199C>A | CA2673071844 | SLC6A19 | c.482-104C>A (n.482-104C>A) c.390-104C>A (n.390-104C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212199C>G | CA2673071843 | SLC6A19 | c.482-104C>G (n.482-104C>G) c.390-104C>G (n.390-104C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.1212199C>T | CA2673071842 | SLC6A19 | c.482-104C>T (n.482-104C>T) c.390-104C>T (n.390-104C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212202G>A | CA557556431 | SLC6A19 | c.482-101G>A (n.482-101G>A) c.390-101G>A (n.390-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212202G= | CA1522518554 | SLC6A19 | c.482-101G= (n.482-101G=) c.390-101G= (n.390-101G=) | |
5 | g.1212203G>A | CA1522518557 | SLC6A19 | c.482-100G>A (n.482-100G>A) c.390-100G>A (n.390-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212203G= | CA1522518556 | SLC6A19 | c.482-100G= (n.482-100G=) c.390-100G= (n.390-100G=) | |
5 | g.1212203G>T | CA112940471 | SLC6A19 | c.482-100G>T (n.482-100G>T) c.390-100G>T (n.390-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212204C>A | CA2673071845 | SLC6A19 | c.482-99C>A (n.482-99C>A) c.390-99C>A (n.390-99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212204C>T | CA2673071846 | SLC6A19 | c.482-99C>T (n.482-99C>T) c.390-99C>T (n.390-99C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212205C>G | CA2673071847 | SLC6A19 | c.482-98C>G (n.482-98C>G) c.390-98C>G (n.390-98C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.1212205C>T | CA2673071848 | SLC6A19 | c.482-98C>T (n.482-98C>T) c.390-98C>T (n.390-98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212206T>A | CA1522518562 | SLC6A19 | c.482-97T>A (n.482-97T>A) c.390-97T>A (n.390-97T>A) | dbSNP |
5 | g.1212206T>C | CA2673071849 | SLC6A19 | c.482-97T>C (n.482-97T>C) c.390-97T>C (n.390-97T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212206T= | CA1522518561 | SLC6A19 | c.482-97T= (n.482-97T=) c.390-97T= (n.390-97T=) | |
5 | g.1212209G>A | CA2673071850 | SLC6A19 | c.482-94G>A (n.482-94G>A) c.390-94G>A (n.390-94G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212211A>C | CA2673071851 | SLC6A19 | c.482-92A>C (n.482-92A>C) c.390-92A>C (n.390-92A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212212A>T | CA2673071852 | SLC6A19 | c.482-91A>T (n.482-91A>T) c.390-91A>T (n.390-91A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212213C>A | CA2673071853 | SLC6A19 | c.482-90C>A (n.482-90C>A) c.390-90C>A (n.390-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212213C= | CA1522518565 | SLC6A19 | c.482-90C= (n.482-90C=) c.390-90C= (n.390-90C=) | |
5 | g.1212213C>G | CA557556432 | SLC6A19 | c.482-90C>G (n.482-90C>G) c.390-90C>G (n.390-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212213C>T | CA112940475 | SLC6A19 | c.482-90C>T (n.482-90C>T) c.390-90C>T (n.390-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212214G>A | CA112940477 | SLC6A19 | c.482-89G>A (n.482-89G>A) c.390-89G>A (n.390-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212214G= | CA1522518568 | SLC6A19 | c.482-89G= (n.482-89G=) c.390-89G= (n.390-89G=) | |
5 | g.1212214G>T | CA2673071854 | SLC6A19 | c.482-89G>T (n.482-89G>T) c.390-89G>T (n.390-89G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212215T>C | CA112940481 | SLC6A19 | c.482-88T>C (n.482-88T>C) c.390-88T>C (n.390-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212215T>G | CA1522518574 | SLC6A19 | c.482-88T>G (n.482-88T>G) c.390-88T>G (n.390-88T>G) | dbSNP |
5 | g.1212215T= | CA1522518571 | SLC6A19 | c.482-88T= (n.482-88T=) c.390-88T= (n.390-88T=) | |
5 | g.1212216G>A | CA802929583 | SLC6A19 | c.482-87G>A (n.482-87G>A) c.390-87G>A (n.390-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212216G= | CA1522518576 | SLC6A19 | c.482-87G= (n.482-87G=) c.390-87G= (n.390-87G=) | |
5 | g.1212216G>T | CA2673071855 | SLC6A19 | c.482-87G>T (n.482-87G>T) c.390-87G>T (n.390-87G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212217G>T | CA2673071856 | SLC6A19 | c.482-86G>T (n.482-86G>T) c.390-86G>T (n.390-86G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212218C>A | CA2578258810 | SLC6A19 | c.482-85C>A (n.482-85C>A) c.390-85C>A (n.390-85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212218C>T | CA2578258811 | SLC6A19 | c.482-85C>T (n.482-85C>T) c.390-85C>T (n.390-85C>T) | |
5 | g.1212221G>A | CA2673071857 | SLC6A19 | c.482-82G>A (n.482-82G>A) c.390-82G>A (n.390-82G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212221G= | CA1522518577 | SLC6A19 | c.482-82G= (n.482-82G=) c.390-82G= (n.390-82G=) | |
5 | g.1212221G>T | CA112940492 | SLC6A19 | c.482-82G>T (n.482-82G>T) c.390-82G>T (n.390-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212222C>A | CA2673071858 | SLC6A19 | c.482-81C>A (n.482-81C>A) c.390-81C>A (n.390-81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212222C= | CA1522518580 | SLC6A19 | c.482-81C= (n.482-81C=) c.390-81C= (n.390-81C=) | |
5 | g.1212222C>T | CA1072491061 | SLC6A19 | c.482-81C>T (n.482-81C>T) c.390-81C>T (n.390-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212227C>A | CA2673071859 | SLC6A19 | c.482-76C>A (n.482-76C>A) c.390-76C>A (n.390-76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212227C>T | CA2673071860 | SLC6A19 | c.482-76C>T (n.482-76C>T) c.390-76C>T (n.390-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212229del | CA2673071861 | SLC6A19 | c.482-74del (n.482-74del) c.390-74del (n.390-74del) | gnomAD v4 |
5 | g.1212230C>A | CA2673071862 | SLC6A19 | c.482-73C>A (n.482-73C>A) c.390-73C>A (n.390-73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212231C>A | CA2673071863 | SLC6A19 | c.482-72C>A (n.482-72C>A) c.390-72C>A (n.390-72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212231C= | CA1522518583 | SLC6A19 | c.482-72C= (n.482-72C=) c.390-72C= (n.390-72C=) | |
5 | g.1212231C>T | CA1522518582 | SLC6A19 | c.482-72C>T (n.482-72C>T) c.390-72C>T (n.390-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212233G>A | CA802929585 | SLC6A19 | c.482-70G>A (n.482-70G>A) c.390-70G>A (n.390-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212233G>C | CA2673071864 | SLC6A19 | c.482-70G>C (n.482-70G>C) c.390-70G>C (n.390-70G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212233G= | CA1522518585 | SLC6A19 | c.482-70G= (n.482-70G=) c.390-70G= (n.390-70G=) | |
5 | g.1212233G>T | CA2673071865 | SLC6A19 | c.482-70G>T (n.482-70G>T) c.390-70G>T (n.390-70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212234C>A | CA802929586 | SLC6A19 | c.482-69C>A (n.482-69C>A) c.390-69C>A (n.390-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212234C= | CA1522518586 | SLC6A19 | c.482-69C= (n.482-69C=) c.390-69C= (n.390-69C=) | |
5 | g.1212235T>C | CA2673071866 | SLC6A19 | c.482-68T>C (n.482-68T>C) c.390-68T>C (n.390-68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212236C>A | CA2673071867 | SLC6A19 | c.482-67C>A (n.482-67C>A) c.390-67C>A (n.390-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212236C= | CA1522518588 | SLC6A19 | c.482-67C= (n.482-67C=) c.390-67C= (n.390-67C=) | |
5 | g.1212236C>G | CA557556437 | SLC6A19 | c.482-67C>G (n.482-67C>G) c.390-67C>G (n.390-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212236C>T | CA802929589 | SLC6A19 | c.482-67C>T (n.482-67C>T) c.390-67C>T (n.390-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212237A>G | CA2765038592 | SLC6A19 | c.482-66A>G (n.482-66A>G) c.390-66A>G (n.390-66A>G) | |
5 | g.1212238G>T | CA2673071868 | SLC6A19 | c.482-65G>T (n.482-65G>T) c.390-65G>T (n.390-65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212239G>A | CA802929591 | SLC6A19 | c.482-64G>A (n.482-64G>A) c.390-64G>A (n.390-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212239G= | CA1522518592 | SLC6A19 | c.482-64G= (n.482-64G=) c.390-64G= (n.390-64G=) | |
5 | g.1212239G>T | CA2673071869 | SLC6A19 | c.482-64G>T (n.482-64G>T) c.390-64G>T (n.390-64G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212240G>A | CA2673071870 | SLC6A19 | c.482-63G>A (n.482-63G>A) c.390-63G>A (n.390-63G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212240G= | CA1522518594 | SLC6A19 | c.482-63G= (n.482-63G=) c.390-63G= (n.390-63G=) | |
5 | g.1212240G>T | CA1522518596 | SLC6A19 | c.482-63G>T (n.482-63G>T) c.390-63G>T (n.390-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212241C>A | CA2673071871 | SLC6A19 | c.482-62C>A (n.482-62C>A) c.390-62C>A (n.390-62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212241C>T | CA2673071872 | SLC6A19 | c.482-62C>T (n.482-62C>T) c.390-62C>T (n.390-62C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212242C>A | CA11957779 | SLC6A19 | c.482-61C>A (n.482-61C>A) c.390-61C>A (n.390-61C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212242C= | CA1522518597 | SLC6A19 | c.482-61C= (n.482-61C=) c.390-61C= (n.390-61C=) | |
5 | g.1212242C>G | CA2581464416 | SLC6A19 | c.482-61C>G (n.482-61C>G) c.390-61C>G (n.390-61C>G) | |
5 | g.1212242C>T | CA1072491095 | SLC6A19 | c.482-61C>T (n.482-61C>T) c.390-61C>T (n.390-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212245C= | CA1522518598 | SLC6A19 | c.482-58C= (n.482-58C=) c.390-58C= (n.390-58C=) | |
5 | g.1212245C>G | CA802929593 | SLC6A19 | c.482-58C>G (n.482-58C>G) c.390-58C>G (n.390-58C>G) | dbSNP |
5 | g.1212248T>C | CA2578258812 | SLC6A19 | c.482-55T>C (n.482-55T>C) c.390-55T>C (n.390-55T>C) | |
5 | g.1212248T>G | CA802929594 | SLC6A19 | c.482-55T>G (n.482-55T>G) c.390-55T>G (n.390-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212248T= | CA1522518600 | SLC6A19 | c.482-55T= (n.482-55T=) c.390-55T= (n.390-55T=) | |
5 | g.1212250C>A | CA2673071873 | SLC6A19 | c.482-53C>A (n.482-53C>A) c.390-53C>A (n.390-53C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212251T>A | CA2673071874 | SLC6A19 | c.482-52T>A (n.482-52T>A) c.390-52T>A (n.390-52T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212251T>C | CA2578258813 | SLC6A19 | c.482-52T>C (n.482-52T>C) c.390-52T>C (n.390-52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212252C= | CA1522518603 | SLC6A19 | c.482-51C= (n.482-51C=) c.390-51C= (n.390-51C=) | |
5 | g.1212252C>T | CA557556438 | SLC6A19 | c.482-51C>T (n.482-51C>T) c.390-51C>T (n.390-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1212253del | CA2673071875 | SLC6A19 | c.482-50del (n.482-50del) c.390-50del (n.390-50del) | gnomAD v4 |
5 | g.1212254_1212267del | CA2673071876 | SLC6A19 | c.482-49_482-36del (n.482-49_482-36del) c.390-49_390-36del (n.390-49_390-36del) | gnomAD v4 |
5 | g.1212253C>A | CA2673071877 | SLC6A19 | c.482-50C>A (n.482-50C>A) c.390-50C>A (n.390-50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212253C= | CA1522518606 | SLC6A19 | c.482-50C= (n.482-50C=) c.390-50C= (n.390-50C=) | |
5 | g.1212253C>T | CA557556441 | SLC6A19 | c.482-50C>T (n.482-50C>T) c.390-50C>T (n.390-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212254T>A | CA557556442 | SLC6A19 | c.482-49T>A (n.482-49T>A) c.390-49T>A (n.390-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1212254T= | CA1522518610 | SLC6A19 | c.482-49T= (n.482-49T=) c.390-49T= (n.390-49T=) | |
5 | g.1212255C>A | CA557556443 | SLC6A19 | c.482-48C>A (n.482-48C>A) c.390-48C>A (n.390-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1212255C= | CA1522518614 | SLC6A19 | c.482-48C= (n.482-48C=) c.390-48C= (n.390-48C=) | |
5 | g.1212256C= | CA1522518616 | SLC6A19 | c.482-47C= (n.482-47C=) c.390-47C= (n.390-47C=) | |
5 | g.1212256C>T | CA3182728 | SLC6A19 | c.482-47C>T (n.482-47C>T) c.390-47C>T (n.390-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1212257C>A | CA2673071878 | SLC6A19 | c.482-46C>A (n.482-46C>A) c.390-46C>A (n.390-46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212257C= | CA1522518619 | SLC6A19 | c.482-46C= (n.482-46C=) c.390-46C= (n.390-46C=) | |
5 | g.1212257C>T | CA1522518620 | SLC6A19 | c.482-46C>T (n.482-46C>T) c.390-46C>T (n.390-46C>T) | dbSNP |
5 | g.1212258T>C | CA2531522986 | SLC6A19 | c.482-45T>C (n.482-45T>C) c.390-45T>C (n.390-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1212259T>C | CA3182729 | SLC6A19 | c.482-44T>C (n.482-44T>C) c.390-44T>C (n.390-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1212259T= | CA1522518622 | SLC6A19 | c.482-44T= (n.482-44T=) c.390-44T= (n.390-44T=) | |
5 | g.1212260G>C | CA2673071879 | SLC6A19 | c.482-43G>C (n.482-43G>C) c.390-43G>C (n.390-43G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212260G>T | CA2578258815 | SLC6A19 | c.482-43G>T (n.482-43G>T) c.390-43G>T (n.390-43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.1212264del | CA2578258814 | SLC6A19 | c.482-39del (n.482-39del) c.390-39del (n.390-39del) | gnomAD v4 |
5 | g.1212261G>A | CA2673071880 | SLC6A19 | c.482-42G>A (n.482-42G>A) c.390-42G>A (n.390-42G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.1212261G>C | CA2673071881 | SLC6A19 | c.482-42G>C (n.482-42G>C) c.390-42G>C (n.390-42G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.1212261G>T | CA2673071882 | SLC6A19 | c.482-42G>T (n.482-42G>T) c.390-42G>T (n.390-42G>T) | gnomAD v4 |