Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121187732G>ACA2616489087TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-100G>A (n.6000-100G>A)
c.5985-100G>A (n.5985-100G>A)
c.3292-100G>A
n.2380-100G>A
c.6942-100G>A (n.6942-100G>A)
 gnomAD v4
11g.121187732G>TCA2793890116TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-100G>T (n.6000-100G>T)
c.5985-100G>T (n.5985-100G>T)
c.3292-100G>T
n.2380-100G>T
c.6942-100G>T (n.6942-100G>T)
11g.121187733delCA2575008652TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-99del (n.6000-99del)
c.5985-99del (n.5985-99del)
c.3292-99del
n.2380-99del
c.6942-99del (n.6942-99del)
 gnomAD v4
11g.121187733G>ACA2616489088TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-99G>A (n.6000-99G>A)
c.5985-99G>A (n.5985-99G>A)
c.3292-99G>A
n.2380-99G>A
c.6942-99G>A (n.6942-99G>A)
 gnomAD v4
11g.121187733G>TCA2616489090TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-99G>T (n.6000-99G>T)
c.5985-99G>T (n.5985-99G>T)
c.3292-99G>T
n.2380-99G>T
c.6942-99G>T (n.6942-99G>T)
 gnomAD v4
11g.121187734T>CCA2616489092TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-98T>C (n.6000-98T>C)
c.5985-98T>C (n.5985-98T>C)
c.3292-98T>C
n.2380-98T>C
c.6942-98T>C (n.6942-98T>C)
 gnomAD v4
11g.121187735G>ACA2616489093TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-97G>A (n.6000-97G>A)
c.5985-97G>A (n.5985-97G>A)
c.3292-97G>A
n.2380-97G>A
c.6942-97G>A (n.6942-97G>A)
 gnomAD v4
11g.121187738T>GCA2616489095TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-94T>G (n.6000-94T>G)
c.5985-94T>G (n.5985-94T>G)
c.3292-94T>G
n.2380-94T>G
c.6942-94T>G (n.6942-94T>G)
 gnomAD v4
11g.121187741_121187742delCA2616489096TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-91_6000-90del (n.6000-91_6000-90del)
c.5985-91_5985-90del (n.5985-91_5985-90del)
c.3292-91_3292-90del
n.2380-91_2380-90del
c.6942-91_6942-90del (n.6942-91_6942-90del)
 gnomAD v4
11g.121187741A>CCA2616489098TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-91A>C (n.6000-91A>C)
c.5985-91A>C (n.5985-91A>C)
c.3292-91A>C
n.2380-91A>C
c.6942-91A>C (n.6942-91A>C)
 gnomAD v4
11g.121187742T>CCA2575008653TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-90T>C (n.6000-90T>C)
c.5985-90T>C (n.5985-90T>C)
c.3292-90T>C
n.2380-90T>C
c.6942-90T>C (n.6942-90T>C)
11g.121187743G>ACA672621406TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-89G>A (n.6000-89G>A)
c.5985-89G>A (n.5985-89G>A)
c.3292-89G>A
n.2380-89G>A
c.6942-89G>A (n.6942-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187743G=CA2004763101TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-89G= (n.6000-89G=)
c.5985-89G= (n.5985-89G=)
c.3292-89G=
n.2380-89G=
c.6942-89G= (n.6942-89G=)
11g.121187744T>GCA2004763103TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-88T>G (n.6000-88T>G)
c.5985-88T>G (n.5985-88T>G)
c.3292-88T>G
n.2380-88T>G
c.6942-88T>G (n.6942-88T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121187744T=CA2004763102TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-88T= (n.6000-88T=)
c.5985-88T= (n.5985-88T=)
c.3292-88T=
n.2380-88T=
c.6942-88T= (n.6942-88T=)
11g.121187749A>TCA2616489100TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-83A>T (n.6000-83A>T)
c.5985-83A>T (n.5985-83A>T)
c.3292-83A>T
n.2380-83A>T
c.6942-83A>T (n.6942-83A>T)
 gnomAD v4
11g.121187754A=CA2004763104TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-78A= (n.6000-78A=)
c.5985-78A= (n.5985-78A=)
c.3292-78A=
n.2380-78A=
c.6942-78A= (n.6942-78A=)
11g.121187754A>GCA229828273TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-78A>G (n.6000-78A>G)
c.5985-78A>G (n.5985-78A>G)
c.3292-78A>G
n.2380-78A>G
c.6942-78A>G (n.6942-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187759delCA2616489103TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-73del (n.6000-73del)
c.5985-73del (n.5985-73del)
c.3292-73del
n.2380-73del
c.6942-73del (n.6942-73del)
 gnomAD v4
11g.121187757T>CCA2565924440TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-75T>C (n.6000-75T>C)
c.5985-75T>C (n.5985-75T>C)
c.3292-75T>C
n.2380-75T>C
c.6942-75T>C (n.6942-75T>C)
11g.121187758T>CCA942905899TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-74T>C (n.6000-74T>C)
c.5985-74T>C (n.5985-74T>C)
c.3292-74T>C
n.2380-74T>C
c.6942-74T>C (n.6942-74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187758T=CA2004763105TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-74T= (n.6000-74T=)
c.5985-74T= (n.5985-74T=)
c.3292-74T=
n.2380-74T=
c.6942-74T= (n.6942-74T=)
11g.121187760G>ACA2575008654TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-72G>A (n.6000-72G>A)
c.5985-72G>A (n.5985-72G>A)
c.3292-72G>A
n.2380-72G>A
c.6942-72G>A (n.6942-72G>A)
11g.121187760G>TCA2616489104TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-72G>T (n.6000-72G>T)
c.5985-72G>T (n.5985-72G>T)
c.3292-72G>T
n.2380-72G>T
c.6942-72G>T (n.6942-72G>T)
 gnomAD v4
11g.121187763C>ACA2575008655TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-69C>A (n.6000-69C>A)
c.5985-69C>A (n.5985-69C>A)
c.3292-69C>A
n.2380-69C>A
c.6942-69C>A (n.6942-69C>A)
11g.121187764T>CCA2616489106TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-68T>C (n.6000-68T>C)
c.5985-68T>C (n.5985-68T>C)
c.3292-68T>C
n.2380-68T>C
c.6942-68T>C (n.6942-68T>C)
 gnomAD v4
11g.121187765G>ACA2575008656TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-67G>A (n.6000-67G>A)
c.5985-67G>A (n.5985-67G>A)
c.3292-67G>A
n.2380-67G>A
c.6942-67G>A (n.6942-67G>A)
11g.121187766A=CA2004763106TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-66A= (n.6000-66A=)
c.5985-66A= (n.5985-66A=)
c.3292-66A=
n.2380-66A=
c.6942-66A= (n.6942-66A=)
11g.121187766A>GCA229828274TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-66A>G (n.6000-66A>G)
c.5985-66A>G (n.5985-66A>G)
c.3292-66A>G
n.2380-66A>G
c.6942-66A>G (n.6942-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187767delCA2575008657TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-65del (n.6000-65del)
c.5985-65del (n.5985-65del)
c.3292-65del
n.2380-65del
c.6942-65del (n.6942-65del)
11g.121187768G>CCA2616489113TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-64G>C (n.6000-64G>C)
c.5985-64G>C (n.5985-64G>C)
c.3292-64G>C
n.2380-64G>C
c.6942-64G>C (n.6942-64G>C)
 gnomAD v4
11g.121187769G>ACA2616489114TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-63G>A (n.6000-63G>A)
c.5985-63G>A (n.5985-63G>A)
c.3292-63G>A
n.2380-63G>A
c.6942-63G>A (n.6942-63G>A)
 gnomAD v4
11g.121187773G>ACA2616489116TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-59G>A (n.6000-59G>A)
c.5985-59G>A (n.5985-59G>A)
c.3292-59G>A
n.2380-59G>A
c.6942-59G>A (n.6942-59G>A)
 gnomAD v4
11g.121187774G>CCA2616489117TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-58G>C (n.6000-58G>C)
c.5985-58G>C (n.5985-58G>C)
c.3292-58G>C
n.2380-58G>C
c.6942-58G>C (n.6942-58G>C)
 gnomAD v4
11g.121187774G=CA2004763107TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-58G= (n.6000-58G=)
c.5985-58G= (n.5985-58G=)
c.3292-58G=
n.2380-58G=
c.6942-58G= (n.6942-58G=)
11g.121187774G>TCA602580358TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-58G>T (n.6000-58G>T)
c.5985-58G>T (n.5985-58G>T)
c.3292-58G>T
n.2380-58G>T
c.6942-58G>T (n.6942-58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187775A>GCA2575008658TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-57A>G (n.6000-57A>G)
c.5985-57A>G (n.5985-57A>G)
c.3292-57A>G
n.2380-57A>G
c.6942-57A>G (n.6942-57A>G)
11g.121187776T>CCA2004763109TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-56T>C (n.6000-56T>C)
c.5985-56T>C (n.5985-56T>C)
c.3292-56T>C
n.2380-56T>C
c.6942-56T>C (n.6942-56T>C)
 dbSNP
11g.121187776T=CA2004763108TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-56T= (n.6000-56T=)
c.5985-56T= (n.5985-56T=)
c.3292-56T=
n.2380-56T=
c.6942-56T= (n.6942-56T=)
11g.121187777T>GCA2616489118TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-55T>G (n.6000-55T>G)
c.5985-55T>G (n.5985-55T>G)
c.3292-55T>G
n.2380-55T>G
c.6942-55T>G (n.6942-55T>G)
 gnomAD v4
11g.121187777_121187778delinsTACA2004763110TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-55_6000-54delinsTA (n.6000-55_6000-54delinsTA)
c.5985-55_5985-54delinsTA (n.5985-55_5985-54delinsTA)
c.3292-55_3292-54delinsTA
n.2380-55_2380-54delinsTA
c.6942-55_6942-54delinsTA (n.6942-55_6942-54delinsTA)
11g.121187778A>TCA2575008659TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-54A>T (n.6000-54A>T)
c.5985-54A>T (n.5985-54A>T)
c.3292-54A>T
n.2380-54A>T
c.6942-54A>T (n.6942-54A>T)
11g.121187779delCA942905901TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-53del (n.6000-53del)
c.5985-53del (n.5985-53del)
c.3292-53del
n.2380-53del
c.6942-53del (n.6942-53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187780G>ACA2616489119TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-52G>A (n.6000-52G>A)
c.5985-52G>A (n.5985-52G>A)
c.3292-52G>A
n.2380-52G>A
c.6942-52G>A (n.6942-52G>A)
 gnomAD v4
11g.121187780G=CA2004763111TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-52G= (n.6000-52G=)
c.5985-52G= (n.5985-52G=)
c.3292-52G=
n.2380-52G=
c.6942-52G= (n.6942-52G=)
11g.121187781G>ACA6327859TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-51G>A (n.6000-51G>A)
c.5985-51G>A (n.5985-51G>A)
c.3292-51G>A
n.2380-51G>A
c.6942-51G>A (n.6942-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187781G=CA2004763112TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-51G= (n.6000-51G=)
c.5985-51G= (n.5985-51G=)
c.3292-51G=
n.2380-51G=
c.6942-51G= (n.6942-51G=)
11g.121187781G>TCA942905905TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-51G>T (n.6000-51G>T)
c.5985-51G>T (n.5985-51G>T)
c.3292-51G>T
n.2380-51G>T
c.6942-51G>T (n.6942-51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187783_121187784dupCA942905907TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-49_6000-48dup (n.6000-49_6000-48dup)
c.5985-49_5985-48dup (n.5985-49_5985-48dup)
c.3292-49_3292-48dup
n.2380-49_2380-48dup
c.6942-49_6942-48dup (n.6942-49_6942-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187783G>ACA602580359TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-49G>A (n.6000-49G>A)
c.5985-49G>A (n.5985-49G>A)
c.3292-49G>A
n.2380-49G>A
c.6942-49G>A (n.6942-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187783G=CA2004763113TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-49G= (n.6000-49G=)
c.5985-49G= (n.5985-49G=)
c.3292-49G=
n.2380-49G=
c.6942-49G= (n.6942-49G=)
11g.121187784T>CCA2575008660TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-48T>C (n.6000-48T>C)
c.5985-48T>C (n.5985-48T>C)
c.3292-48T>C
n.2380-48T>C
c.6942-48T>C (n.6942-48T>C)
11g.121187784_121187785delinsTACA2004763114TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-48_6000-47delinsTA (n.6000-48_6000-47delinsTA)
c.5985-48_5985-47delinsTA (n.5985-48_5985-47delinsTA)
c.3292-48_3292-47delinsTA
n.2380-48_2380-47delinsTA
c.6942-48_6942-47delinsTA (n.6942-48_6942-47delinsTA)
11g.121187786delCA918983146TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-46del (n.6000-46del)
c.5985-46del (n.5985-46del)
c.3292-46del
n.2380-46del
c.6942-46del (n.6942-46del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121187786A=CA2004763115TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-46A= (n.6000-46A=)
c.5985-46A= (n.5985-46A=)
c.3292-46A=
n.2380-46A=
c.6942-46A= (n.6942-46A=)
11g.121187786A>CCA2004763116TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-46A>C (n.6000-46A>C)
c.5985-46A>C (n.5985-46A>C)
c.3292-46A>C
n.2380-46A>C
c.6942-46A>C (n.6942-46A>C)
 dbSNP
11g.121187787G>ACA602580360TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-45G>A (n.6000-45G>A)
c.5985-45G>A (n.5985-45G>A)
c.3292-45G>A
n.2380-45G>A
c.6942-45G>A (n.6942-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187787G>CCA6327860TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-45G>C (n.6000-45G>C)
c.5985-45G>C (n.5985-45G>C)
c.3292-45G>C
n.2380-45G>C
c.6942-45G>C (n.6942-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187787G=CA2004763117TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-45G= (n.6000-45G=)
c.5985-45G= (n.5985-45G=)
c.3292-45G=
n.2380-45G=
c.6942-45G= (n.6942-45G=)
11g.121187789G>CCA2616489137TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-43G>C (n.6000-43G>C)
c.5985-43G>C (n.5985-43G>C)
c.3292-43G>C
n.2380-43G>C
c.6942-43G>C (n.6942-43G>C)
 gnomAD v4
11g.121187791A>GCA2725030584TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-41A>G (n.6000-41A>G)
c.5985-41A>G (n.5985-41A>G)
c.3292-41A>G
n.2380-41A>G
c.6942-41A>G (n.6942-41A>G)
 dbSNP
11g.121187796A=CA2004763118TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-36A= (n.6000-36A=)
c.5985-36A= (n.5985-36A=)
c.3292-36A=
n.2380-36A=
c.6942-36A= (n.6942-36A=)
11g.121187796A>GCA229828283TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-36A>G (n.6000-36A>G)
c.5985-36A>G (n.5985-36A>G)
c.3292-36A>G
n.2380-36A>G
c.6942-36A>G (n.6942-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187796A>TCA602580361TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-36A>T (n.6000-36A>T)
c.5985-36A>T (n.5985-36A>T)
c.3292-36A>T
n.2380-36A>T
c.6942-36A>T (n.6942-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121187796_121187797delCA2539254358TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-36_6000-35del (n.6000-36_6000-35del)
c.5985-36_5985-35del (n.5985-36_5985-35del)
c.3292-36_3292-35del
n.2380-36_2380-35del
c.6942-36_6942-35del (n.6942-36_6942-35del)
 gnomAD v4
11g.121187796_121187797delinsATCA2004763119TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-36_6000-35delinsAT (n.6000-36_6000-35delinsAT)
c.5985-36_5985-35delinsAT (n.5985-36_5985-35delinsAT)
c.3292-36_3292-35delinsAT
n.2380-36_2380-35delinsAT
c.6942-36_6942-35delinsAT (n.6942-36_6942-35delinsAT)
11g.121187797delCA602580362TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-35del (n.6000-35del)
c.5985-35del (n.5985-35del)
c.3292-35del
n.2380-35del
c.6942-35del (n.6942-35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187797T>ACA6327862TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-35T>A (n.6000-35T>A)
c.5985-35T>A (n.5985-35T>A)
c.3292-35T>A
n.2380-35T>A
c.6942-35T>A (n.6942-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121187797T>CCA6327861TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-35T>C (n.6000-35T>C)
c.5985-35T>C (n.5985-35T>C)
c.3292-35T>C
n.2380-35T>C
c.6942-35T>C (n.6942-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121187797T=CA2004763120TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-35T= (n.6000-35T=)
c.5985-35T= (n.5985-35T=)
c.3292-35T=
n.2380-35T=
c.6942-35T= (n.6942-35T=)
11g.121187798G>ACA6327863TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-34G>A (n.6000-34G>A)
c.5985-34G>A (n.5985-34G>A)
c.3292-34G>A
n.2380-34G>A
c.6942-34G>A (n.6942-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187798G=CA2004763121TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-34G= (n.6000-34G=)
c.5985-34G= (n.5985-34G=)
c.3292-34G=
n.2380-34G=
c.6942-34G= (n.6942-34G=)
11g.121187802A=CA2004763122TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-30A= (n.6000-30A=)
c.5985-30A= (n.5985-30A=)
c.3292-30A=
n.2380-30A=
c.6942-30A= (n.6942-30A=)
11g.121187802A>GCA6327864TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-30A>G (n.6000-30A>G)
c.5985-30A>G (n.5985-30A>G)
c.3292-30A>G
n.2380-30A>G
c.6942-30A>G (n.6942-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187804C>GCA2616489158TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-28C>G (n.6000-28C>G)
c.5985-28C>G (n.5985-28C>G)
c.3292-28C>G
n.2380-28C>G
c.6942-28C>G (n.6942-28C>G)
 gnomAD v4
11g.121187805A>GCA2616489160TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-27A>G (n.6000-27A>G)
c.5985-27A>G (n.5985-27A>G)
c.3292-27A>G
n.2380-27A>G
c.6942-27A>G (n.6942-27A>G)
 gnomAD v4
11g.121187807A=CA2004763123TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-25A= (n.6000-25A=)
c.5985-25A= (n.5985-25A=)
c.3292-25A=
n.2380-25A=
c.6942-25A= (n.6942-25A=)
11g.121187807A>CCA672621419TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-25A>C (n.6000-25A>C)
c.5985-25A>C (n.5985-25A>C)
c.3292-25A>C
n.2380-25A>C
c.6942-25A>C (n.6942-25A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121187808G>TCA2616489167TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-24G>T (n.6000-24G>T)
c.5985-24G>T (n.5985-24G>T)
c.3292-24G>T
n.2380-24G>T
c.6942-24G>T (n.6942-24G>T)
 gnomAD v4
11g.121187809A=CA2004763124TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-23A= (n.6000-23A=)
c.5985-23A= (n.5985-23A=)
c.3292-23A=
n.2380-23A=
c.6942-23A= (n.6942-23A=)
11g.121187809A>GCA229828292TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-23A>G (n.6000-23A>G)
c.5985-23A>G (n.5985-23A>G)
c.3292-23A>G
n.2380-23A>G
c.6942-23A>G (n.6942-23A>G)
 dbSNP
11g.121187809A>TCA2616489171TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-23A>T (n.6000-23A>T)
c.5985-23A>T (n.5985-23A>T)
c.3292-23A>T
n.2380-23A>T
c.6942-23A>T (n.6942-23A>T)
 gnomAD v4
11g.121187814A=CA2004763125TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-18A= (n.6000-18A=)
c.5985-18A= (n.5985-18A=)
c.3292-18A=
n.2380-18A=
c.6942-18A= (n.6942-18A=)
11g.121187814A>GCA6327865TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-18A>G (n.6000-18A>G)
c.5985-18A>G (n.5985-18A>G)
c.3292-18A>G
n.2380-18A>G
c.6942-18A>G (n.6942-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187815T>CCA2616489188TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-17T>C (n.6000-17T>C)
c.5985-17T>C (n.5985-17T>C)
c.3292-17T>C
n.2380-17T>C
c.6942-17T>C (n.6942-17T>C)
 gnomAD v4
11g.121187816T>GCA229828297TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-16T>G (n.6000-16T>G)
c.5985-16T>G (n.5985-16T>G)
c.3292-16T>G
n.2380-16T>G
c.6942-16T>G (n.6942-16T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.121187816T=CA2004763126TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-16T= (n.6000-16T=)
c.5985-16T= (n.5985-16T=)
c.3292-16T=
n.2380-16T=
c.6942-16T= (n.6942-16T=)
11g.121187818T>ACA2004763128TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-14T>A (n.6000-14T>A)
c.5985-14T>A (n.5985-14T>A)
c.3292-14T>A
n.2380-14T>A
c.6942-14T>A (n.6942-14T>A)
 dbSNP
11g.121187818T>CCA229828299TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-14T>C (n.6000-14T>C)
c.5985-14T>C (n.5985-14T>C)
c.3292-14T>C
n.2380-14T>C
c.6942-14T>C (n.6942-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187818T=CA2004763127TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-14T= (n.6000-14T=)
c.5985-14T= (n.5985-14T=)
c.3292-14T=
n.2380-14T=
c.6942-14T= (n.6942-14T=)
11g.121187819T>ACA6327866TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-13T>A (n.6000-13T>A)
c.5985-13T>A (n.5985-13T>A)
c.3292-13T>A
n.2380-13T>A
c.6942-13T>A (n.6942-13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121187819T=CA2004763129TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-13T= (n.6000-13T=)
c.5985-13T= (n.5985-13T=)
c.3292-13T=
n.2380-13T=
c.6942-13T= (n.6942-13T=)
11g.121187824C=CA2004763130TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-8C= (n.6000-8C=)
c.5985-8C= (n.5985-8C=)
c.3292-8C=
n.2380-8C=
c.6942-8C= (n.6942-8C=)
11g.121187824C>GCA2004763131TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-8C>G (n.6000-8C>G)
c.5985-8C>G (n.5985-8C>G)
c.3292-8C>G
n.2380-8C>G
c.6942-8C>G (n.6942-8C>G)
 dbSNP
11g.121187825T>CCA2793890117TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-7T>C (n.6000-7T>C)
c.5985-7T>C (n.5985-7T>C)
c.3292-7T>C
n.2380-7T>C
c.6942-7T>C (n.6942-7T>C)
11g.121187828A=CA2004763133TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-4A= (n.6000-4A=)
c.5985-4A= (n.5985-4A=)
c.3292-4A=
n.2380-4A=
c.6942-4A= (n.6942-4A=)
11g.121187828A>CCA602580374TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-4A>C (n.6000-4A>C)
c.5985-4A>C (n.5985-4A>C)
c.3292-4A>C
n.2380-4A>C
c.6942-4A>C (n.6942-4A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121187828A>GCA2575008661TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-4A>G (n.6000-4A>G)
c.5985-4A>G (n.5985-4A>G)
c.3292-4A>G
n.2380-4A>G
c.6942-4A>G (n.6942-4A>G)
 gnomAD v4
11g.121187828_121187829delinsATCA2004763132TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-4_6000-3delinsAT (n.6000-4_6000-3delinsAT)
c.5985-4_5985-3delinsAT (n.5985-4_5985-3delinsAT)
c.3292-4_3292-3delinsAT
n.2380-4_2380-3delinsAT
c.6942-4_6942-3delinsAT (n.6942-4_6942-3delinsAT)
11g.121187829delCA6327867TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-3del (n.6000-3del)
c.5985-3del (n.5985-3del)
c.3292-3del
n.2380-3del
c.6942-3del (n.6942-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121187829T>CCA6327868TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-3T>C (n.6000-3T>C)
c.5985-3T>C (n.5985-3T>C)
c.3292-3T>C
n.2380-3T>C
c.6942-3T>C (n.6942-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187829T>GCA2616489202TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-3T>G (n.6000-3T>G)
c.5985-3T>G (n.5985-3T>G)
c.3292-3T>G
n.2380-3T>G
c.6942-3T>G (n.6942-3T>G)
 gnomAD v4
11g.121187829T=CA2004763134TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-3T= (n.6000-3T=)
c.5985-3T= (n.5985-3T=)
c.3292-3T=
n.2380-3T=
c.6942-3T= (n.6942-3T=)
11g.121187830A>CCA383009515TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-2A>C (n.6000-2A>C)
c.5985-2A>C (n.5985-2A>C)
c.3292-2A>C
n.2380-2A>C
c.6942-2A>C (n.6942-2A>C)
11g.121187830A>GCA383009516TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-2A>G (n.6000-2A>G)
c.5985-2A>G (n.5985-2A>G)
c.3292-2A>G
n.2380-2A>G
c.6942-2A>G (n.6942-2A>G)
11g.121187830A>TCA383009517TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-2A>T (n.6000-2A>T)
c.5985-2A>T (n.5985-2A>T)
c.3292-2A>T
n.2380-2A>T
c.6942-2A>T (n.6942-2A>T)
11g.121187831G>ACA229828319TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-1G>A (n.6000-1G>A)
c.5985-1G>A (n.5985-1G>A)
c.3292-1G>A
n.2380-1G>A
c.6942-1G>A (n.6942-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121187831G>CCA383009518TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-1G>C (n.6000-1G>C)
c.5985-1G>C (n.5985-1G>C)
c.3292-1G>C
n.2380-1G>C
c.6942-1G>C (n.6942-1G>C)
11g.121187831G=CA2004763135TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-1G= (n.6000-1G=)
c.5985-1G= (n.5985-1G=)
c.3292-1G=
n.2380-1G=
c.6942-1G= (n.6942-1G=)
11g.121187831G>TCA383009519TBCEL-TECTA,TECTAc.6000-1G>T (n.6000-1G>T)
c.5985-1G>T (n.5985-1G>T)
c.3292-1G>T
n.2380-1G>T
c.6942-1G>T (n.6942-1G>T)
 gnomAD v4
11g.121187832G>ACA477209036TBCEL-TECTA,TECTAc.6000G>A (p.Gly2000=)
c.5985G>A (p.Gly1995=)
c.3292G>A
n.2380G>A
c.6942G>A (p.Gly2314=)
11g.121187832G>CCA477209037TBCEL-TECTA,TECTAc.6000G>C (p.Gly2000=)
c.5985G>C (p.Gly1995=)
c.3292G>C
n.2380G>C
c.6942G>C (p.Gly2314=)
11g.121187832G=CA2004763136TBCEL-TECTA,TECTAc.6000G= (p.Gly2000=)
c.5985G= (p.Gly1995=)
c.3292G=
n.2380G=
c.6942G= (p.Gly2314=)
11g.121187832G>TCA477209038TBCEL-TECTA,TECTAc.6000G>T (p.Gly2000=)
c.5985G>T (p.Gly1995=)
c.3292G>T
n.2380G>T
c.6942G>T (p.Gly2314=)
 dbSNP

Number of alleles fetched