Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121168064C>ACA383035232TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C>A (p.Thr1866Lys)
c.5582C>A (p.Thr1861Lys)
c.2889C>A
n.1518C>A
c.6539C>A (p.Thr2180Lys)
11g.121168064C=CA2004751394TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C= (p.Thr1866=)
c.5582C= (p.Thr1861=)
c.2889C=
n.1518C=
c.6539C= (p.Thr2180=)
11g.121168064C>GCA6327784TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C>G (p.Thr1866Arg)
c.5582C>G (p.Thr1861Arg)
c.2889C>G
n.1518C>G
c.6539C>G (p.Thr2180Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168064C>TCA6327783TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C>T (p.Thr1866Met)
c.5582C>T (p.Thr1861Met)
c.2889C>T
n.1518C>T
c.6539C>T (p.Thr2180Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168065G>ACA6327785TBCEL-TECTA,TECTAc.5598G>A (p.Thr1866=)
c.5583G>A (p.Thr1861=)
c.2890G>A
n.1519G>A
c.6540G>A (p.Thr2180=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121168065G>CCA477217438TBCEL-TECTA,TECTAc.5598G>C (p.Thr1866=)
c.5583G>C (p.Thr1861=)
c.2890G>C
n.1519G>C
c.6540G>C (p.Thr2180=)
11g.121168065G=CA2004751399TBCEL-TECTA,TECTAc.5598G= (p.Thr1866=)
c.5583G= (p.Thr1861=)
c.2890G=
n.1519G=
c.6540G= (p.Thr2180=)
11g.121168065G>TCA477217439TBCEL-TECTA,TECTAc.5598G>T (p.Thr1866=)
c.5583G>T (p.Thr1861=)
c.2890G>T
n.1519G>T
c.6540G>T (p.Thr2180=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121168066C>ACA383035238TBCEL-TECTA,TECTAc.5599C>A (p.His1867Asn)
c.5584C>A (p.His1862Asn)
c.2891C>A
n.1520C>A
c.6541C>A (p.His2181Asn)
11g.121168066C>GCA383035240TBCEL-TECTA,TECTAc.5599C>G (p.His1867Asp)
c.5584C>G (p.His1862Asp)
c.2891C>G
n.1520C>G
c.6541C>G (p.His2181Asp)
11g.121168066C>TCA383035241TBCEL-TECTA,TECTAc.5599C>T (p.His1867Tyr)
c.5584C>T (p.His1862Tyr)
c.2891C>T
n.1520C>T
c.6541C>T (p.His2181Tyr)
11g.121168067A>CCA383035244TBCEL-TECTA,TECTAc.5600A>C (p.His1867Pro)
c.5585A>C (p.His1862Pro)
c.2892A>C
n.1521A>C
c.6542A>C (p.His2181Pro)
11g.121168067A>GCA383035245TBCEL-TECTA,TECTAc.5600A>G (p.His1867Arg)
c.5585A>G (p.His1862Arg)
c.2892A>G
n.1521A>G
c.6542A>G (p.His2181Arg)
 ClinVar gnomAD v4
11g.121168067A>TCA383035246TBCEL-TECTA,TECTAc.5600A>T (p.His1867Leu)
c.5585A>T (p.His1862Leu)
c.2892A>T
n.1521A>T
c.6542A>T (p.His2181Leu)
11g.121168068T>ACA383035248TBCEL-TECTA,TECTAc.5601T>A (p.His1867Gln)
c.5586T>A (p.His1862Gln)
c.2893T>A
n.1522T>A
c.6543T>A (p.His2181Gln)
11g.121168068T>CCA477217440TBCEL-TECTA,TECTAc.5601T>C (p.His1867=)
c.5586T>C (p.His1862=)
c.2893T>C
n.1522T>C
c.6543T>C (p.His2181=)
11g.121168068T>GCA383035250TBCEL-TECTA,TECTAc.5601T>G (p.His1867Gln)
c.5586T>G (p.His1862Gln)
c.2893T>G
n.1522T>G
c.6543T>G (p.His2181Gln)
11g.121168069A>CCA383035252TBCEL-TECTA,TECTAc.5602A>C (p.Ile1868Leu)
c.5587A>C (p.Ile1863Leu)
c.2894A>C
n.1523A>C
c.6544A>C (p.Ile2182Leu)
11g.121168069A>GCA383035253TBCEL-TECTA,TECTAc.5602A>G (p.Ile1868Val)
c.5587A>G (p.Ile1863Val)
c.2894A>G
n.1523A>G
c.6544A>G (p.Ile2182Val)
 ClinVar gnomAD v4
11g.121168069A>TCA383035255TBCEL-TECTA,TECTAc.5602A>T (p.Ile1868Phe)
c.5587A>T (p.Ile1863Phe)
c.2894A>T
n.1523A>T
c.6544A>T (p.Ile2182Phe)
11g.121168070T>ACA383035259TBCEL-TECTA,TECTAc.5603T>A (p.Ile1868Asn)
c.5588T>A (p.Ile1863Asn)
c.2895T>A
n.1524T>A
c.6545T>A (p.Ile2182Asn)
11g.121168070T>CCA383035261TBCEL-TECTA,TECTAc.5603T>C (p.Ile1868Thr)
c.5588T>C (p.Ile1863Thr)
c.2895T>C
n.1524T>C
c.6545T>C (p.Ile2182Thr)
11g.121168070T>GCA383035258TBCEL-TECTA,TECTAc.5603T>G (p.Ile1868Ser)
c.5588T>G (p.Ile1863Ser)
c.2895T>G
n.1524T>G
c.6545T>G (p.Ile2182Ser)
11g.121168071C>ACA477217441TBCEL-TECTA,TECTAc.5604C>A (p.Ile1868=)
c.5589C>A (p.Ile1863=)
c.2896C>A
n.1525C>A
c.6546C>A (p.Ile2182=)
11g.121168071C>GCA383035263TBCEL-TECTA,TECTAc.5604C>G (p.Ile1868Met)
c.5589C>G (p.Ile1863Met)
c.2896C>G
n.1525C>G
c.6546C>G (p.Ile2182Met)
11g.121168071C>TCA477217442TBCEL-TECTA,TECTAc.5604C>T (p.Ile1868=)
c.5589C>T (p.Ile1863=)
c.2896C>T
n.1525C>T
c.6546C>T (p.Ile2182=)
 COSMIC
11g.121168072A=CA2004751402TBCEL-TECTA,TECTAc.5605A= (p.Met1869=)
c.5590A= (p.Met1864=)
c.2897A=
n.1526A=
c.6547A= (p.Met2183=)
11g.121168072A>CCA383035265TBCEL-TECTA,TECTAc.5605A>C (p.Met1869Leu)
c.5590A>C (p.Met1864Leu)
c.2897A>C
n.1526A>C
c.6547A>C (p.Met2183Leu)
11g.121168072A>GCA383035267TBCEL-TECTA,TECTAc.5605A>G (p.Met1869Val)
c.5590A>G (p.Met1864Val)
c.2897A>G
n.1526A>G
c.6547A>G (p.Met2183Val)
11g.121168072A>TCA229852555TBCEL-TECTA,TECTAc.5605A>T (p.Met1869Leu)
c.5590A>T (p.Met1864Leu)
c.2897A>T
n.1526A>T
c.6547A>T (p.Met2183Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168072_121168073insAATCCATATCCCTGAAAGCA2551696846TBCEL-TECTA,TECTAc.5605_5606insAATCCATATCCCTGAAAG (p.Met1869delinsLysSerIleSerLeuLysVal)
c.5590_5591insAATCCATATCCCTGAAAG (p.Met1864delinsLysSerIleSerLeuLysVal)
c.2897_2898insAATCCATATCCCTGAAAG
n.1526_1527insAATCCATATCCCTGAAAG
c.6547_6548insAATCCATATCCCTGAAAG (p.Met2183delinsLysSerIleSerLeuLysVal)
11g.121168073T>ACA383035269TBCEL-TECTA,TECTAc.5606T>A (p.Met1869Lys)
c.5591T>A (p.Met1864Lys)
c.2898T>A
n.1527T>A
c.6548T>A (p.Met2183Lys)
11g.121168073T>CCA383035270TBCEL-TECTA,TECTAc.5606T>C (p.Met1869Thr)
c.5591T>C (p.Met1864Thr)
c.2898T>C
n.1527T>C
c.6548T>C (p.Met2183Thr)
11g.121168073T>GCA383035271TBCEL-TECTA,TECTAc.5606T>G (p.Met1869Arg)
c.5591T>G (p.Met1864Arg)
c.2898T>G
n.1527T>G
c.6548T>G (p.Met2183Arg)
11g.121168074G>ACA383035272TBCEL-TECTA,TECTAc.5607G>A (p.Met1869Ile)
c.5592G>A (p.Met1864Ile)
c.2899G>A
n.1528G>A
c.6549G>A (p.Met2183Ile)
11g.121168074G>CCA383035273TBCEL-TECTA,TECTAc.5607G>C (p.Met1869Ile)
c.5592G>C (p.Met1864Ile)
c.2899G>C
n.1528G>C
c.6549G>C (p.Met2183Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168074G=CA2004751405TBCEL-TECTA,TECTAc.5607G= (p.Met1869=)
c.5592G= (p.Met1864=)
c.2899G=
n.1528G=
c.6549G= (p.Met2183=)
11g.121168074G>TCA383035274TBCEL-TECTA,TECTAc.5607G>T (p.Met1869Ile)
c.5592G>T (p.Met1864Ile)
c.2899G>T
n.1528G>T
c.6549G>T (p.Met2183Ile)
 gnomAD v4
11g.121168075T>ACA383035275TBCEL-TECTA,TECTAc.5608T>A (p.Tyr1870Asn)
c.5593T>A (p.Tyr1865Asn)
c.2900T>A
n.1529T>A
c.6550T>A (p.Tyr2184Asn)
11g.121168075T>CCA383035276TBCEL-TECTA,TECTAc.5608T>C (p.Tyr1870His)
c.5593T>C (p.Tyr1865His)
c.2900T>C
n.1529T>C
c.6550T>C (p.Tyr2184His)
11g.121168075T>GCA383035277TBCEL-TECTA,TECTAc.5608T>G (p.Tyr1870Asp)
c.5593T>G (p.Tyr1865Asp)
c.2900T>G
n.1529T>G
c.6550T>G (p.Tyr2184Asp)
11g.121168076A=CA2004751414TBCEL-TECTA,TECTAc.5609A= (p.Tyr1870=)
c.5594A= (p.Tyr1865=)
c.2901A=
n.1530A=
c.6551A= (p.Tyr2184=)
11g.121168076A>CCA383035278TBCEL-TECTA,TECTAc.5609A>C (p.Tyr1870Ser)
c.5594A>C (p.Tyr1865Ser)
c.2901A>C
n.1530A>C
c.6551A>C (p.Tyr2184Ser)
11g.121168076A>GCA254066TBCEL-TECTA,TECTAc.5609A>G (p.Tyr1870Cys)
c.5594A>G (p.Tyr1865Cys)
c.2901A>G
n.1530A>G
c.6551A>G (p.Tyr2184Cys)
 ClinVar dbSNP
11g.121168076A>TCA383035279TBCEL-TECTA,TECTAc.5609A>T (p.Tyr1870Phe)
c.5594A>T (p.Tyr1865Phe)
c.2901A>T
n.1530A>T
c.6551A>T (p.Tyr2184Phe)
11g.121168077T>ACA383035281TBCEL-TECTA,TECTAc.5610T>A (p.Tyr1870Ter)
c.5595T>A (p.Tyr1865Ter)
c.2902T>A
n.1531T>A
c.6552T>A (p.Tyr2184Ter)
11g.121168077T>CCA477217443TBCEL-TECTA,TECTAc.5610T>C (p.Tyr1870=)
c.5595T>C (p.Tyr1865=)
c.2902T>C
n.1531T>C
c.6552T>C (p.Tyr2184=)
 gnomAD v4
11g.121168077T>GCA383035280TBCEL-TECTA,TECTAc.5610T>G (p.Tyr1870Ter)
c.5595T>G (p.Tyr1865Ter)
c.2902T>G
n.1531T>G
c.6552T>G (p.Tyr2184Ter)
11g.121168078A=CA2004751418TBCEL-TECTA,TECTAc.5611A= (p.Lys1871=)
c.5596A= (p.Lys1866=)
c.2903A=
n.1532A=
c.6553A= (p.Lys2185=)
11g.121168078A>CCA383035282TBCEL-TECTA,TECTAc.5611A>C (p.Lys1871Gln)
c.5596A>C (p.Lys1866Gln)
c.2903A>C
n.1532A>C
c.6553A>C (p.Lys2185Gln)
11g.121168078A>GCA229852572TBCEL-TECTA,TECTAc.5611A>G (p.Lys1871Glu)
c.5596A>G (p.Lys1866Glu)
c.2903A>G
n.1532A>G
c.6553A>G (p.Lys2185Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168078A>TCA383035283TBCEL-TECTA,TECTAc.5611A>T (p.Lys1871Ter)
c.5596A>T (p.Lys1866Ter)
c.2903A>T
n.1532A>T
c.6553A>T (p.Lys2185Ter)
11g.121168079A>CCA383035284TBCEL-TECTA,TECTAc.5612A>C (p.Lys1871Thr)
c.5597A>C (p.Lys1866Thr)
c.2904A>C
n.1533A>C
c.6554A>C (p.Lys2185Thr)
11g.121168079A>GCA383035285TBCEL-TECTA,TECTAc.5612A>G (p.Lys1871Arg)
c.5597A>G (p.Lys1866Arg)
c.2904A>G
n.1533A>G
c.6554A>G (p.Lys2185Arg)
 COSMIC
11g.121168079A>TCA383035286TBCEL-TECTA,TECTAc.5612A>T (p.Lys1871Ile)
c.5597A>T (p.Lys1866Ile)
c.2904A>T
n.1533A>T
c.6554A>T (p.Lys2185Ile)
11g.121168080A>CCA383035288TBCEL-TECTA,TECTAc.5613A>C (p.Lys1871Asn)
c.5598A>C (p.Lys1866Asn)
c.2905A>C
n.1534A>C
c.6555A>C (p.Lys2185Asn)
11g.121168080A>GCA477217444TBCEL-TECTA,TECTAc.5613A>G (p.Lys1871=)
c.5598A>G (p.Lys1866=)
c.2905A>G
n.1534A>G
c.6555A>G (p.Lys2185=)
11g.121168080A>TCA383035287TBCEL-TECTA,TECTAc.5613A>T (p.Lys1871Asn)
c.5598A>T (p.Lys1866Asn)
c.2905A>T
n.1534A>T
c.6555A>T (p.Lys2185Asn)
11g.121168081A>CCA383035289TBCEL-TECTA,TECTAc.5614A>C (p.Asn1872His)
c.5599A>C (p.Asn1867His)
c.2906A>C
n.1535A>C
c.6556A>C (p.Asn2186His)
11g.121168081A>GCA383035290TBCEL-TECTA,TECTAc.5614A>G (p.Asn1872Asp)
c.5599A>G (p.Asn1867Asp)
c.2906A>G
n.1535A>G
c.6556A>G (p.Asn2186Asp)
11g.121168081A>TCA383035291TBCEL-TECTA,TECTAc.5614A>T (p.Asn1872Tyr)
c.5599A>T (p.Asn1867Tyr)
c.2906A>T
n.1535A>T
c.6556A>T (p.Asn2186Tyr)
11g.121168082A>CCA383035292TBCEL-TECTA,TECTAc.5615A>C (p.Asn1872Thr)
c.5600A>C (p.Asn1867Thr)
c.2907A>C
n.1536A>C
c.6557A>C (p.Asn2186Thr)
11g.121168082A>GCA383035293TBCEL-TECTA,TECTAc.5615A>G (p.Asn1872Ser)
c.5600A>G (p.Asn1867Ser)
c.2907A>G
n.1536A>G
c.6557A>G (p.Asn2186Ser)
 COSMIC
11g.121168082A>TCA383035294TBCEL-TECTA,TECTAc.5615A>T (p.Asn1872Ile)
c.5600A>T (p.Asn1867Ile)
c.2907A>T
n.1536A>T
c.6557A>T (p.Asn2186Ile)
11g.121168083C>ACA383035295TBCEL-TECTA,TECTAc.5616C>A (p.Asn1872Lys)
c.5601C>A (p.Asn1867Lys)
c.2908C>A
n.1537C>A
c.6558C>A (p.Asn2186Lys)
11g.121168083C=CA2004751421TBCEL-TECTA,TECTAc.5616C= (p.Asn1872=)
c.5601C= (p.Asn1867=)
c.2908C=
n.1537C=
c.6558C= (p.Asn2186=)
11g.121168083C>GCA383035296TBCEL-TECTA,TECTAc.5616C>G (p.Asn1872Lys)
c.5601C>G (p.Asn1867Lys)
c.2908C>G
n.1537C>G
c.6558C>G (p.Asn2186Lys)
11g.121168083C>TCA229852573TBCEL-TECTA,TECTAc.5616C>T (p.Asn1872=)
c.5601C>T (p.Asn1867=)
c.2908C>T
n.1537C>T
c.6558C>T (p.Asn2186=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121168084A=CA2004751423TBCEL-TECTA,TECTAc.5617A= (p.Thr1873=)
c.5602A= (p.Thr1868=)
c.2909A=
n.1538A=
c.6559A= (p.Thr2187=)
11g.121168084A>CCA383035297TBCEL-TECTA,TECTAc.5617A>C (p.Thr1873Pro)
c.5602A>C (p.Thr1868Pro)
c.2909A>C
n.1538A>C
c.6559A>C (p.Thr2187Pro)
11g.121168084A>GCA383035298TBCEL-TECTA,TECTAc.5617A>G (p.Thr1873Ala)
c.5602A>G (p.Thr1868Ala)
c.2909A>G
n.1538A>G
c.6559A>G (p.Thr2187Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168084A>TCA383035299TBCEL-TECTA,TECTAc.5617A>T (p.Thr1873Ser)
c.5602A>T (p.Thr1868Ser)
c.2909A>T
n.1538A>T
c.6559A>T (p.Thr2187Ser)
11g.121168085C>ACA383035301TBCEL-TECTA,TECTAc.5618C>A (p.Thr1873Lys)
c.5603C>A (p.Thr1868Lys)
c.2910C>A
n.1539C>A
c.6560C>A (p.Thr2187Lys)
11g.121168085C=CA2004751425TBCEL-TECTA,TECTAc.5618C= (p.Thr1873=)
c.5603C= (p.Thr1868=)
c.2910C=
n.1539C=
c.6560C= (p.Thr2187=)
11g.121168085C>GCA383035303TBCEL-TECTA,TECTAc.5618C>G (p.Thr1873Arg)
c.5603C>G (p.Thr1868Arg)
c.2910C>G
n.1539C>G
c.6560C>G (p.Thr2187Arg)
11g.121168085C>TCA383035305TBCEL-TECTA,TECTAc.5618C>T (p.Thr1873Ile)
c.5603C>T (p.Thr1868Ile)
c.2910C>T
n.1539C>T
c.6560C>T (p.Thr2187Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168086A=CA2004751432TBCEL-TECTA,TECTAc.5619A= (p.Thr1873=)
c.5604A= (p.Thr1868=)
c.2911A=
n.1540A=
c.6561A= (p.Thr2187=)
11g.121168086A>CCA477217446TBCEL-TECTA,TECTAc.5619A>C (p.Thr1873=)
c.5604A>C (p.Thr1868=)
c.2911A>C
n.1540A>C
c.6561A>C (p.Thr2187=)
 gnomAD v4
11g.121168086A>GCA6327786TBCEL-TECTA,TECTAc.5619A>G (p.Thr1873=)
c.5604A>G (p.Thr1868=)
c.2911A>G
n.1540A>G
c.6561A>G (p.Thr2187=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168086A>TCA477217445TBCEL-TECTA,TECTAc.5619A>T (p.Thr1873=)
c.5604A>T (p.Thr1868=)
c.2911A>T
n.1540A>T
c.6561A>T (p.Thr2187=)
11g.121168086_121168088delinsACTCA2004751433TBCEL-TECTA,TECTAc.5619_5621delinsACT (p.Thr1873=)
c.5604_5606delinsACT (p.Thr1868=)
c.2911_2913delinsACT
n.1540_1542delinsACT
c.6561_6563delinsACT (p.Thr2187=)
11g.121168087C>ACA383035308TBCEL-TECTA,TECTAc.5620C>A (p.Leu1874Ile)
c.5605C>A (p.Leu1869Ile)
c.2912C>A
n.1541C>A
c.6562C>A (p.Leu2188Ile)
11g.121168087C>GCA383035309TBCEL-TECTA,TECTAc.5620C>G (p.Leu1874Val)
c.5605C>G (p.Leu1869Val)
c.2912C>G
n.1541C>G
c.6562C>G (p.Leu2188Val)
11g.121168087C>TCA383035311TBCEL-TECTA,TECTAc.5620C>T (p.Leu1874Phe)
c.5605C>T (p.Leu1869Phe)
c.2912C>T
n.1541C>T
c.6562C>T (p.Leu2188Phe)
11g.121168089_121168090delCA2004751436TBCEL-TECTA,TECTAc.5622_5623del (p.Trp1875AspfsTer26)
c.5607_5608del (p.Trp1870AspfsTer26)
c.2914_2915del
n.1543_1544del
c.6564_6565del (p.Trp2189AspfsTer26)
11g.121168088T>ACA383035314TBCEL-TECTA,TECTAc.5621T>A (p.Leu1874His)
c.5606T>A (p.Leu1869His)
c.2913T>A
n.1542T>A
c.6563T>A (p.Leu2188His)
11g.121168088T>CCA383035315TBCEL-TECTA,TECTAc.5621T>C (p.Leu1874Pro)
c.5606T>C (p.Leu1869Pro)
c.2913T>C
n.1542T>C
c.6563T>C (p.Leu2188Pro)
11g.121168088T>GCA383035316TBCEL-TECTA,TECTAc.5621T>G (p.Leu1874Arg)
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
c.2913T>G
n.1542T>G
c.6563T>G (p.Leu2188Arg)
11g.121168089C>ACA477217449TBCEL-TECTA,TECTAc.5622C>A (p.Leu1874=)
c.5607C>A (p.Leu1869=)
c.2914C>A
n.1543C>A
c.6564C>A (p.Leu2188=)
11g.121168089C=CA2004751442TBCEL-TECTA,TECTAc.5622C= (p.Leu1874=)
c.5607C= (p.Leu1869=)
c.2914C=
n.1543C=
c.6564C= (p.Leu2188=)
11g.121168089C>GCA477217448TBCEL-TECTA,TECTAc.5622C>G (p.Leu1874=)
c.5607C>G (p.Leu1869=)
c.2914C>G
n.1543C>G
c.6564C>G (p.Leu2188=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168089C>TCA477217450TBCEL-TECTA,TECTAc.5622C>T (p.Leu1874=)
c.5607C>T (p.Leu1869=)
c.2914C>T
n.1543C>T
c.6564C>T (p.Leu2188=)
11g.121168090T>ACA383035322TBCEL-TECTA,TECTAc.5623T>A (p.Trp1875Arg)
c.5608T>A (p.Trp1870Arg)
c.2915T>A
n.1544T>A
c.6565T>A (p.Trp2189Arg)
11g.121168090T>CCA383035319TBCEL-TECTA,TECTAc.5623T>C (p.Trp1875Arg)
c.5608T>C (p.Trp1870Arg)
c.2915T>C
n.1544T>C
c.6565T>C (p.Trp2189Arg)
 gnomAD v4
11g.121168090T>GCA383035321TBCEL-TECTA,TECTAc.5623T>G (p.Trp1875Gly)
c.5608T>G (p.Trp1870Gly)
c.2915T>G
n.1544T>G
c.6565T>G (p.Trp2189Gly)
11g.121168091G>ACA383035323TBCEL-TECTA,TECTAc.5624G>A (p.Trp1875Ter)
c.5609G>A (p.Trp1870Ter)
c.2916G>A
n.1545G>A
c.6566G>A (p.Trp2189Ter)
11g.121168091G>CCA383035324TBCEL-TECTA,TECTAc.5624G>C (p.Trp1875Ser)
c.5609G>C (p.Trp1870Ser)
c.2916G>C
n.1545G>C
c.6566G>C (p.Trp2189Ser)
11g.121168091G>TCA383035326TBCEL-TECTA,TECTAc.5624G>T (p.Trp1875Leu)
c.5609G>T (p.Trp1870Leu)
c.2916G>T
n.1545G>T
c.6566G>T (p.Trp2189Leu)
11g.121168092G>ACA6327787TBCEL-TECTA,TECTAc.5625G>A (p.Trp1875Ter)
c.5610G>A (p.Trp1870Ter)
c.2917G>A
n.1546G>A
c.6567G>A (p.Trp2189Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168092G>CCA383035327TBCEL-TECTA,TECTAc.5625G>C (p.Trp1875Cys)
c.5610G>C (p.Trp1870Cys)
c.2917G>C
n.1546G>C
c.6567G>C (p.Trp2189Cys)
11g.121168092G=CA2004751444TBCEL-TECTA,TECTAc.5625G= (p.Trp1875=)
c.5610G= (p.Trp1870=)
c.2917G=
n.1546G=
c.6567G= (p.Trp2189=)
11g.121168092G>TCA383035328TBCEL-TECTA,TECTAc.5625G>T (p.Trp1875Cys)
c.5610G>T (p.Trp1870Cys)
c.2917G>T
n.1546G>T
c.6567G>T (p.Trp2189Cys)
11g.121168093A>CCA383035331TBCEL-TECTA,TECTAc.5626A>C (p.Ile1876Leu)
c.5611A>C (p.Ile1871Leu)
c.2918A>C
n.1547A>C
c.6568A>C (p.Ile2190Leu)
11g.121168093A>GCA383035332TBCEL-TECTA,TECTAc.5626A>G (p.Ile1876Val)
c.5611A>G (p.Ile1871Val)
c.2918A>G
n.1547A>G
c.6568A>G (p.Ile2190Val)
 gnomAD v4
11g.121168093A>TCA383035333TBCEL-TECTA,TECTAc.5626A>T (p.Ile1876Phe)
c.5611A>T (p.Ile1871Phe)
c.2918A>T
n.1547A>T
c.6568A>T (p.Ile2190Phe)
 gnomAD v4
11g.121168094T>ACA383035335TBCEL-TECTA,TECTAc.5627T>A (p.Ile1876Asn)
c.5612T>A (p.Ile1871Asn)
c.2919T>A
n.1548T>A
c.6569T>A (p.Ile2190Asn)
11g.121168094T>CCA383035337TBCEL-TECTA,TECTAc.5627T>C (p.Ile1876Thr)
c.5612T>C (p.Ile1871Thr)
c.2919T>C
n.1548T>C
c.6569T>C (p.Ile2190Thr)
 gnomAD v4
11g.121168094T>GCA383035339TBCEL-TECTA,TECTAc.5627T>G (p.Ile1876Ser)
c.5612T>G (p.Ile1871Ser)
c.2919T>G
n.1548T>G
c.6569T>G (p.Ile2190Ser)
11g.121168095C>ACA6327789TBCEL-TECTA,TECTAc.5628C>A (p.Ile1876=)
c.5613C>A (p.Ile1871=)
c.2920C>A
n.1549C>A
c.6570C>A (p.Ile2190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168095C=CA2004751447TBCEL-TECTA,TECTAc.5628C= (p.Ile1876=)
c.5613C= (p.Ile1871=)
c.2920C=
n.1549C=
c.6570C= (p.Ile2190=)
11g.121168095C>GCA383035342TBCEL-TECTA,TECTAc.5628C>G (p.Ile1876Met)
c.5613C>G (p.Ile1871Met)
c.2920C>G
n.1549C>G
c.6570C>G (p.Ile2190Met)
 gnomAD v4
11g.121168095C>TCA6327788TBCEL-TECTA,TECTAc.5628C>T (p.Ile1876=)
c.5613C>T (p.Ile1871=)
c.2920C>T
n.1549C>T
c.6570C>T (p.Ile2190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168096G>ACA229852592TBCEL-TECTA,TECTAc.5629G>A (p.Glu1877Lys)
c.5614G>A (p.Glu1872Lys)
c.2921G>A
n.1550G>A
c.6571G>A (p.Glu2191Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121168096G>CCA383035346TBCEL-TECTA,TECTAc.5629G>C (p.Glu1877Gln)
c.5614G>C (p.Glu1872Gln)
c.2921G>C
n.1550G>C
c.6571G>C (p.Glu2191Gln)
11g.121168096G=CA2004751451TBCEL-TECTA,TECTAc.5629G= (p.Glu1877=)
c.5614G= (p.Glu1872=)
c.2921G=
n.1550G=
c.6571G= (p.Glu2191=)
11g.121168096G>TCA383035345TBCEL-TECTA,TECTAc.5629G>T (p.Glu1877Ter)
c.5614G>T (p.Glu1872Ter)
c.2921G>T
n.1550G>T
c.6571G>T (p.Glu2191Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168097A>CCA383035348TBCEL-TECTA,TECTAc.5630A>C (p.Glu1877Ala)
c.5615A>C (p.Glu1872Ala)
c.2922A>C
n.1551A>C
c.6572A>C (p.Glu2191Ala)
11g.121168097A>GCA383035349TBCEL-TECTA,TECTAc.5630A>G (p.Glu1877Gly)
c.5615A>G (p.Glu1872Gly)
c.2922A>G
n.1551A>G
c.6572A>G (p.Glu2191Gly)
11g.121168097A>TCA383035351TBCEL-TECTA,TECTAc.5630A>T (p.Glu1877Val)
c.5615A>T (p.Glu1872Val)
c.2922A>T
n.1551A>T
c.6572A>T (p.Glu2191Val)
11g.121168098A>CCA383035353TBCEL-TECTA,TECTAc.5631A>C (p.Glu1877Asp)
c.5616A>C (p.Glu1872Asp)
c.2923A>C
n.1552A>C
c.6573A>C (p.Glu2191Asp)
11g.121168098A>GCA477217458TBCEL-TECTA,TECTAc.5631A>G (p.Glu1877=)
c.5616A>G (p.Glu1872=)
c.2923A>G
n.1552A>G
c.6573A>G (p.Glu2191=)
11g.121168098A>TCA383035354TBCEL-TECTA,TECTAc.5631A>T (p.Glu1877Asp)
c.5616A>T (p.Glu1872Asp)
c.2923A>T
n.1552A>T
c.6573A>T (p.Glu2191Asp)
11g.121168099A=CA2004751456TBCEL-TECTA,TECTAc.5632A= (p.Ser1878=)
c.5617A= (p.Ser1873=)
c.2924A=
n.1553A=
c.6574A= (p.Ser2192=)
11g.121168099A>CCA6327790TBCEL-TECTA,TECTAc.5632A>C (p.Ser1878Arg)
c.5617A>C (p.Ser1873Arg)
c.2924A>C
n.1553A>C
c.6574A>C (p.Ser2192Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168099A>GCA383035357TBCEL-TECTA,TECTAc.5632A>G (p.Ser1878Gly)
c.5617A>G (p.Ser1873Gly)
c.2924A>G
n.1553A>G
c.6574A>G (p.Ser2192Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168099A>TCA383035359TBCEL-TECTA,TECTAc.5632A>T (p.Ser1878Cys)
c.5617A>T (p.Ser1873Cys)
c.2924A>T
n.1553A>T
c.6574A>T (p.Ser2192Cys)
11g.121168100G>ACA383035362TBCEL-TECTA,TECTAc.5633G>A (p.Ser1878Asn)
c.5618G>A (p.Ser1873Asn)
c.2925G>A
n.1554G>A
c.6575G>A (p.Ser2192Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168100G>CCA383035363TBCEL-TECTA,TECTAc.5633G>C (p.Ser1878Thr)
c.5618G>C (p.Ser1873Thr)
c.2925G>C
n.1554G>C
c.6575G>C (p.Ser2192Thr)
11g.121168100G=CA2004751459TBCEL-TECTA,TECTAc.5633G= (p.Ser1878=)
c.5618G= (p.Ser1873=)
c.2925G=
n.1554G=
c.6575G= (p.Ser2192=)
11g.121168100G>TCA383035364TBCEL-TECTA,TECTAc.5633G>T (p.Ser1878Ile)
c.5618G>T (p.Ser1873Ile)
c.2925G>T
n.1554G>T
c.6575G>T (p.Ser2192Ile)
11g.121168101C>ACA383035367TBCEL-TECTA,TECTAc.5634C>A (p.Ser1878Arg)
c.5619C>A (p.Ser1873Arg)
c.2926C>A
n.1555C>A
c.6576C>A (p.Ser2192Arg)
11g.121168101C=CA2004751466TBCEL-TECTA,TECTAc.5634C= (p.Ser1878=)
c.5619C= (p.Ser1873=)
c.2926C=
n.1555C=
c.6576C= (p.Ser2192=)
11g.121168101C>GCA229852632TBCEL-TECTA,TECTAc.5634C>G (p.Ser1878Arg)
c.5619C>G (p.Ser1873Arg)
c.2926C>G
n.1555C>G
c.6576C>G (p.Ser2192Arg)
 dbSNP
11g.121168101C>TCA136065TBCEL-TECTA,TECTAc.5634C>T (p.Ser1878=)
c.5619C>T (p.Ser1873=)
c.2926C>T
n.1555C>T
c.6576C>T (p.Ser2192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168102G>ACA6327791TBCEL-TECTA,TECTAc.5635G>A (p.Ala1879Thr)
c.5620G>A (p.Ala1874Thr)
c.2927G>A
n.1556G>A
c.6577G>A (p.Ala2193Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121168102G>CCA383035370TBCEL-TECTA,TECTAc.5635G>C (p.Ala1879Pro)
c.5620G>C (p.Ala1874Pro)
c.2927G>C
n.1556G>C
c.6577G>C (p.Ala2193Pro)
11g.121168102G=CA2004751470TBCEL-TECTA,TECTAc.5635G= (p.Ala1879=)
c.5620G= (p.Ala1874=)
c.2927G=
n.1556G=
c.6577G= (p.Ala2193=)
11g.121168102G>TCA383035372TBCEL-TECTA,TECTAc.5635G>T (p.Ala1879Ser)
c.5620G>T (p.Ala1874Ser)
c.2927G>T
n.1556G>T
c.6577G>T (p.Ala2193Ser)
 gnomAD v4
11g.121168103C>ACA383035374TBCEL-TECTA,TECTAc.5636C>A (p.Ala1879Asp)
c.5621C>A (p.Ala1874Asp)
c.2928C>A
n.1557C>A
c.6578C>A (p.Ala2193Asp)
11g.121168103C>GCA383035376TBCEL-TECTA,TECTAc.5636C>G (p.Ala1879Gly)
c.5621C>G (p.Ala1874Gly)
c.2928C>G
n.1557C>G
c.6578C>G (p.Ala2193Gly)
11g.121168103C>TCA383035378TBCEL-TECTA,TECTAc.5636C>T (p.Ala1879Val)
c.5621C>T (p.Ala1874Val)
c.2928C>T
n.1557C>T
c.6578C>T (p.Ala2193Val)
11g.121168104C>ACA477217464TBCEL-TECTA,TECTAc.5637C>A (p.Ala1879=)
c.5622C>A (p.Ala1874=)
c.2929C>A
n.1558C>A
c.6579C>A (p.Ala2193=)
11g.121168104C>GCA477217465TBCEL-TECTA,TECTAc.5637C>G (p.Ala1879=)
c.5622C>G (p.Ala1874=)
c.2929C>G
n.1558C>G
c.6579C>G (p.Ala2193=)
11g.121168104C>TCA477217466TBCEL-TECTA,TECTAc.5637C>T (p.Ala1879=)
c.5622C>T (p.Ala1874=)
c.2929C>T
n.1558C>T
c.6579C>T (p.Ala2193=)
11g.121168105A>CCA383035380TBCEL-TECTA,TECTAc.5638A>C (p.Asn1880His)
c.5623A>C (p.Asn1875His)
c.2930A>C
n.1559A>C
c.6580A>C (p.Asn2194His)
11g.121168105A>GCA383035381TBCEL-TECTA,TECTAc.5638A>G (p.Asn1880Asp)
c.5623A>G (p.Asn1875Asp)
c.2930A>G
n.1559A>G
c.6580A>G (p.Asn2194Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.121168105A>TCA383035383TBCEL-TECTA,TECTAc.5638A>T (p.Asn1880Tyr)
c.5623A>T (p.Asn1875Tyr)
c.2930A>T
n.1559A>T
c.6580A>T (p.Asn2194Tyr)
11g.121168106A=CA2004751480TBCEL-TECTA,TECTAc.5639A= (p.Asn1880=)
c.5624A= (p.Asn1875=)
c.2931A=
n.1560A=
c.6581A= (p.Asn2194=)
11g.121168106A>CCA383035385TBCEL-TECTA,TECTAc.5639A>C (p.Asn1880Thr)
c.5624A>C (p.Asn1875Thr)
c.2931A>C
n.1560A>C
c.6581A>C (p.Asn2194Thr)
11g.121168106A>GCA6327792TBCEL-TECTA,TECTAc.5639A>G (p.Asn1880Ser)
c.5624A>G (p.Asn1875Ser)
c.2931A>G
n.1560A>G
c.6581A>G (p.Asn2194Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168106A>TCA383035387TBCEL-TECTA,TECTAc.5639A>T (p.Asn1880Ile)
c.5624A>T (p.Asn1875Ile)
c.2931A>T
n.1560A>T
c.6581A>T (p.Asn2194Ile)
11g.121168107C>ACA383035390TBCEL-TECTA,TECTAc.5640C>A (p.Asn1880Lys)
c.5625C>A (p.Asn1875Lys)
c.2932C>A
n.1561C>A
c.6582C>A (p.Asn2194Lys)
11g.121168107C=CA2004751487TBCEL-TECTA,TECTAc.5640C= (p.Asn1880=)
c.5625C= (p.Asn1875=)
c.2932C=
n.1561C=
c.6582C= (p.Asn2194=)
11g.121168107C>GCA383035388TBCEL-TECTA,TECTAc.5640C>G (p.Asn1880Lys)
c.5625C>G (p.Asn1875Lys)
c.2932C>G
n.1561C>G
c.6582C>G (p.Asn2194Lys)
11g.121168107C>TCA477217469TBCEL-TECTA,TECTAc.5640C>T (p.Asn1880=)
c.5625C>T (p.Asn1875=)
c.2932C>T
n.1561C>T
c.6582C>T (p.Asn2194=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168108A>CCA383035392TBCEL-TECTA,TECTAc.5641A>C (p.Asn1881His)
c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.2933A>C
n.1562A>C
c.6583A>C (p.Asn2195His)
11g.121168108A>GCA383035393TBCEL-TECTA,TECTAc.5641A>G (p.Asn1881Asp)
c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.2933A>G
n.1562A>G
c.6583A>G (p.Asn2195Asp)
 ClinVar
11g.121168108A>TCA383035395TBCEL-TECTA,TECTAc.5641A>T (p.Asn1881Tyr)
c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.2933A>T
n.1562A>T
c.6583A>T (p.Asn2195Tyr)
11g.121168109A>CCA383035397TBCEL-TECTA,TECTAc.5642A>C (p.Asn1881Thr)
c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.2934A>C
n.1563A>C
c.6584A>C (p.Asn2195Thr)
11g.121168109A>GCA383035398TBCEL-TECTA,TECTAc.5642A>G (p.Asn1881Ser)
c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.2934A>G
n.1563A>G
c.6584A>G (p.Asn2195Ser)
 gnomAD v4
11g.121168109A>TCA383035400TBCEL-TECTA,TECTAc.5642A>T (p.Asn1881Ile)
c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.2934A>T
n.1563A>T
c.6584A>T (p.Asn2195Ile)
11g.121168110C>ACA383035404TBCEL-TECTA,TECTAc.5643C>A (p.Asn1881Lys)
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.2935C>A
n.1564C>A
c.6585C>A (p.Asn2195Lys)
 COSMIC
11g.121168110C>GCA383035403TBCEL-TECTA,TECTAc.5643C>G (p.Asn1881Lys)
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.2935C>G
n.1564C>G
c.6585C>G (p.Asn2195Lys)
11g.121168110C>TCA477217471TBCEL-TECTA,TECTAc.5643C>T (p.Asn1881=)
c.5628C>T (p.Asn1876=)
c.2935C>T
n.1564C>T
c.6585C>T (p.Asn2195=)
11g.121168111A=CA2004751493TBCEL-TECTA,TECTAc.5644A= (p.Thr1882=)
c.5629A= (p.Thr1877=)
c.2936A=
n.1565A=
c.6586A= (p.Thr2196=)
11g.121168111A>CCA383035407TBCEL-TECTA,TECTAc.5644A>C (p.Thr1882Pro)
c.5629A>C (p.Thr1877Pro)
c.2936A>C
n.1565A>C
c.6586A>C (p.Thr2196Pro)
 dbSNP
11g.121168111A>GCA383035408TBCEL-TECTA,TECTAc.5644A>G (p.Thr1882Ala)
c.5629A>G (p.Thr1877Ala)
c.2936A>G
n.1565A>G
c.6586A>G (p.Thr2196Ala)
11g.121168111A>TCA383035410TBCEL-TECTA,TECTAc.5644A>T (p.Thr1882Ser)
c.5629A>T (p.Thr1877Ser)
c.2936A>T
n.1565A>T
c.6586A>T (p.Thr2196Ser)
11g.121168112C>ACA383035411TBCEL-TECTA,TECTAc.5645C>A (p.Thr1882Asn)
c.5630C>A (p.Thr1877Asn)
c.2937C>A
n.1566C>A
c.6587C>A (p.Thr2196Asn)
 COSMIC
11g.121168112C>GCA383035412TBCEL-TECTA,TECTAc.5645C>G (p.Thr1882Ser)
c.5630C>G (p.Thr1877Ser)
c.2937C>G
n.1566C>G
c.6587C>G (p.Thr2196Ser)
11g.121168112C>TCA383035413TBCEL-TECTA,TECTAc.5645C>T (p.Thr1882Ile)
c.5630C>T (p.Thr1877Ile)
c.2937C>T
n.1566C>T
c.6587C>T (p.Thr2196Ile)
11g.121168113T>ACA477217472TBCEL-TECTA,TECTAc.5646T>A (p.Thr1882=)
c.5631T>A (p.Thr1877=)
c.2938T>A
n.1567T>A
c.6588T>A (p.Thr2196=)
11g.121168113T>CCA477217474TBCEL-TECTA,TECTAc.5646T>C (p.Thr1882=)
c.5631T>C (p.Thr1877=)
c.2938T>C
n.1567T>C
c.6588T>C (p.Thr2196=)
11g.121168113T>GCA477217475TBCEL-TECTA,TECTAc.5646T>G (p.Thr1882=)
c.5631T>G (p.Thr1877=)
c.2938T>G
n.1567T>G
c.6588T>G (p.Thr2196=)
 gnomAD v4
11g.121168114G>ACA6327793TBCEL-TECTA,TECTAc.5647G>A (p.Gly1883Ser)
c.5632G>A (p.Gly1878Ser)
c.2939G>A
n.1568G>A
c.6589G>A (p.Gly2197Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168114G>CCA383035418TBCEL-TECTA,TECTAc.5647G>C (p.Gly1883Arg)
c.5632G>C (p.Gly1878Arg)
c.2939G>C
n.1568G>C
c.6589G>C (p.Gly2197Arg)
11g.121168114G=CA2004751497TBCEL-TECTA,TECTAc.5647G= (p.Gly1883=)
c.5632G= (p.Gly1878=)
c.2939G=
n.1568G=
c.6589G= (p.Gly2197=)
11g.121168114G>TCA383035416TBCEL-TECTA,TECTAc.5647G>T (p.Gly1883Cys)
c.5632G>T (p.Gly1878Cys)
c.2939G>T
n.1568G>T
c.6589G>T (p.Gly2197Cys)
11g.121168115G>ACA383035420TBCEL-TECTA,TECTAc.5648G>A (p.Gly1883Asp)
c.5633G>A (p.Gly1878Asp)
c.2940G>A
n.1569G>A
c.6590G>A (p.Gly2197Asp)
 gnomAD v4
11g.121168115G>CCA383035422TBCEL-TECTA,TECTAc.5648G>C (p.Gly1883Ala)
c.5633G>C (p.Gly1878Ala)
c.2940G>C
n.1569G>C
c.6590G>C (p.Gly2197Ala)
11g.121168115G>TCA383035424TBCEL-TECTA,TECTAc.5648G>T (p.Gly1883Val)
c.5633G>T (p.Gly1878Val)
c.2940G>T
n.1569G>T
c.6590G>T (p.Gly2197Val)
11g.121168116C>ACA477217477TBCEL-TECTA,TECTAc.5649C>A (p.Gly1883=)
c.5634C>A (p.Gly1878=)
c.2941C>A
n.1570C>A
c.6591C>A (p.Gly2197=)
11g.121168116C>GCA477217479TBCEL-TECTA,TECTAc.5649C>G (p.Gly1883=)
c.5634C>G (p.Gly1878=)
c.2941C>G
n.1570C>G
c.6591C>G (p.Gly2197=)
11g.121168116C>TCA477217481TBCEL-TECTA,TECTAc.5649C>T (p.Gly1883=)
c.5634C>T (p.Gly1878=)
c.2941C>T
n.1570C>T
c.6591C>T (p.Gly2197=)
11g.121168117A>CCA383035425TBCEL-TECTA,TECTAc.5650A>C (p.Asn1884His)
c.5635A>C (p.Asn1879His)
c.2942A>C
n.1571A>C
c.6592A>C (p.Asn2198His)
11g.121168117A>GCA383035426TBCEL-TECTA,TECTAc.5650A>G (p.Asn1884Asp)
c.5635A>G (p.Asn1879Asp)
c.2942A>G
n.1571A>G
c.6592A>G (p.Asn2198Asp)
11g.121168117A>TCA383035427TBCEL-TECTA,TECTAc.5650A>T (p.Asn1884Tyr)
c.5635A>T (p.Asn1879Tyr)
c.2942A>T
n.1571A>T
c.6592A>T (p.Asn2198Tyr)
 gnomAD v4
11g.121168118A>CCA383035428TBCEL-TECTA,TECTAc.5651A>C (p.Asn1884Thr)
c.5636A>C (p.Asn1879Thr)
c.2943A>C
n.1572A>C
c.6593A>C (p.Asn2198Thr)
11g.121168118A>GCA383035429TBCEL-TECTA,TECTAc.5651A>G (p.Asn1884Ser)
c.5636A>G (p.Asn1879Ser)
c.2943A>G
n.1572A>G
c.6593A>G (p.Asn2198Ser)
11g.121168118A>TCA383035430TBCEL-TECTA,TECTAc.5651A>T (p.Asn1884Ile)
c.5636A>T (p.Asn1879Ile)
c.2943A>T
n.1572A>T
c.6593A>T (p.Asn2198Ile)
11g.121168119C>ACA383035431TBCEL-TECTA,TECTAc.5652C>A (p.Asn1884Lys)
c.5637C>A (p.Asn1879Lys)
c.2944C>A
n.1573C>A
c.6594C>A (p.Asn2198Lys)
11g.121168119C>GCA383035432TBCEL-TECTA,TECTAc.5652C>G (p.Asn1884Lys)
c.5637C>G (p.Asn1879Lys)
c.2944C>G
n.1573C>G
c.6594C>G (p.Asn2198Lys)
11g.121168119C>TCA477217485TBCEL-TECTA,TECTAc.5652C>T (p.Asn1884=)
c.5637C>T (p.Asn1879=)
c.2944C>T
n.1573C>T
c.6594C>T (p.Asn2198=)
11g.121168120A>CCA383035435TBCEL-TECTA,TECTAc.5653A>C (p.Ile1885Leu)
c.5638A>C (p.Ile1880Leu)
c.2945A>C
n.1574A>C
c.6595A>C (p.Ile2199Leu)
11g.121168120A>GCA383035434TBCEL-TECTA,TECTAc.5653A>G (p.Ile1885Val)
c.5638A>G (p.Ile1880Val)
c.2945A>G
n.1574A>G
c.6595A>G (p.Ile2199Val)
 gnomAD v4
11g.121168120A>TCA383035433TBCEL-TECTA,TECTAc.5653A>T (p.Ile1885Phe)
c.5638A>T (p.Ile1880Phe)
c.2945A>T
n.1574A>T
c.6595A>T (p.Ile2199Phe)
11g.121168121T>ACA383035436TBCEL-TECTA,TECTAc.5654T>A (p.Ile1885Asn)
c.5639T>A (p.Ile1880Asn)
c.2946T>A
n.1575T>A
c.6596T>A (p.Ile2199Asn)
11g.121168121T>CCA383035438TBCEL-TECTA,TECTAc.5654T>C (p.Ile1885Thr)
c.5639T>C (p.Ile1880Thr)
c.2946T>C
n.1575T>C
c.6596T>C (p.Ile2199Thr)
11g.121168121T>GCA383035437TBCEL-TECTA,TECTAc.5654T>G (p.Ile1885Ser)
c.5639T>G (p.Ile1880Ser)
c.2946T>G
n.1575T>G
c.6596T>G (p.Ile2199Ser)
11g.121168122C>ACA477217487TBCEL-TECTA,TECTAc.5655C>A (p.Ile1885=)
c.5640C>A (p.Ile1880=)
c.2947C>A
n.1576C>A
c.6597C>A (p.Ile2199=)
 COSMIC
11g.121168122C>GCA383035439TBCEL-TECTA,TECTAc.5655C>G (p.Ile1885Met)
c.5640C>G (p.Ile1880Met)
c.2947C>G
n.1576C>G
c.6597C>G (p.Ile2199Met)
11g.121168122C>TCA477217488TBCEL-TECTA,TECTAc.5655C>T (p.Ile1885=)
c.5640C>T (p.Ile1880=)
c.2947C>T
n.1576C>T
c.6597C>T (p.Ile2199=)
11g.121168123A>CCA383035442TBCEL-TECTA,TECTAc.5656A>C (p.Ile1886Leu)
c.5641A>C (p.Ile1881Leu)
c.2948A>C
n.1577A>C
c.6598A>C (p.Ile2200Leu)
11g.121168123A>GCA383035440TBCEL-TECTA,TECTAc.5656A>G (p.Ile1886Val)
c.5641A>G (p.Ile1881Val)
c.2948A>G
n.1577A>G
c.6598A>G (p.Ile2200Val)
11g.121168123A>TCA383035441TBCEL-TECTA,TECTAc.5656A>T (p.Ile1886Phe)
c.5641A>T (p.Ile1881Phe)
c.2948A>T
n.1577A>T
c.6598A>T (p.Ile2200Phe)
11g.121168124T>ACA383035443TBCEL-TECTA,TECTAc.5657T>A (p.Ile1886Asn)
c.5642T>A (p.Ile1881Asn)
c.2949T>A
n.1578T>A
c.6599T>A (p.Ile2200Asn)
11g.121168124T>CCA383035444TBCEL-TECTA,TECTAc.5657T>C (p.Ile1886Thr)
c.5642T>C (p.Ile1881Thr)
c.2949T>C
n.1578T>C
c.6599T>C (p.Ile2200Thr)
11g.121168124T>GCA383035445TBCEL-TECTA,TECTAc.5657T>G (p.Ile1886Ser)
c.5642T>G (p.Ile1881Ser)
c.2949T>G
n.1578T>G
c.6599T>G (p.Ile2200Ser)
11g.121168125C>ACA477217494TBCEL-TECTA,TECTAc.5658C>A (p.Ile1886=)
c.5643C>A (p.Ile1881=)
c.2950C>A
n.1579C>A
c.6600C>A (p.Ile2200=)
11g.121168125C=CA2004751504TBCEL-TECTA,TECTAc.5658C= (p.Ile1886=)
c.5643C= (p.Ile1881=)
c.2950C=
n.1579C=
c.6600C= (p.Ile2200=)
11g.121168125C>GCA383035446TBCEL-TECTA,TECTAc.5658C>G (p.Ile1886Met)
c.5643C>G (p.Ile1881Met)
c.2950C>G
n.1579C>G
c.6600C>G (p.Ile2200Met)
11g.121168125C>TCA477217497TBCEL-TECTA,TECTAc.5658C>T (p.Ile1886=)
c.5643C>T (p.Ile1881=)
c.2950C>T
n.1579C>T
c.6600C>T (p.Ile2200=)
 dbSNP
11g.121168126A>CCA383035447TBCEL-TECTA,TECTAc.5659A>C (p.Thr1887Pro)
c.5644A>C (p.Thr1882Pro)
c.2951A>C
n.1580A>C
c.6601A>C (p.Thr2201Pro)
11g.121168126A>GCA383035448TBCEL-TECTA,TECTAc.5659A>G (p.Thr1887Ala)
c.5644A>G (p.Thr1882Ala)
c.2951A>G
n.1580A>G
c.6601A>G (p.Thr2201Ala)
11g.121168126A>TCA383035449TBCEL-TECTA,TECTAc.5659A>T (p.Thr1887Ser)
c.5644A>T (p.Thr1882Ser)
c.2951A>T
n.1580A>T
c.6601A>T (p.Thr2201Ser)
 gnomAD v4
11g.121168127C>ACA383035450TBCEL-TECTA,TECTAc.5660C>A (p.Thr1887Asn)
c.5645C>A (p.Thr1882Asn)
c.2952C>A
n.1581C>A
c.6602C>A (p.Thr2201Asn)
11g.121168127C>GCA383035451TBCEL-TECTA,TECTAc.5660C>G (p.Thr1887Ser)
c.5645C>G (p.Thr1882Ser)
c.2952C>G
n.1581C>G
c.6602C>G (p.Thr2201Ser)
11g.121168127C>TCA383035452TBCEL-TECTA,TECTAc.5660C>T (p.Thr1887Ile)
c.5645C>T (p.Thr1882Ile)
c.2952C>T
n.1581C>T
c.6602C>T (p.Thr2201Ile)
11g.121168128C>ACA477217502TBCEL-TECTA,TECTAc.5661C>A (p.Thr1887=)
c.5646C>A (p.Thr1882=)
c.2953C>A
n.1582C>A
c.6603C>A (p.Thr2201=)
11g.121168128C=CA2004751507TBCEL-TECTA,TECTAc.5661C= (p.Thr1887=)
c.5646C= (p.Thr1882=)
c.2953C=
n.1582C=
c.6603C= (p.Thr2201=)
11g.121168128C>GCA477217504TBCEL-TECTA,TECTAc.5661C>G (p.Thr1887=)
c.5646C>G (p.Thr1882=)
c.2953C>G
n.1582C>G
c.6603C>G (p.Thr2201=)
11g.121168128C>TCA477217503TBCEL-TECTA,TECTAc.5661C>T (p.Thr1887=)
c.5646C>T (p.Thr1882=)
c.2953C>T
n.1582C>T
c.6603C>T (p.Thr2201=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168129A=CA2004751514TBCEL-TECTA,TECTAc.5662A= (p.Arg1888=)
c.5647A= (p.Arg1883=)
c.2954A=
n.1583A=
c.6604A= (p.Arg2202=)
11g.121168129A>CCA477217505TBCEL-TECTA,TECTAc.5662A>C (p.Arg1888=)
c.5647A>C (p.Arg1883=)
c.2954A>C
n.1583A>C
c.6604A>C (p.Arg2202=)
11g.121168129A>GCA383035453TBCEL-TECTA,TECTAc.5662A>G (p.Arg1888Gly)
c.5647A>G (p.Arg1883Gly)
c.2954A>G
n.1583A>G
c.6604A>G (p.Arg2202Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.121168129A>TCA383035454TBCEL-TECTA,TECTAc.5662A>T (p.Arg1888Trp)
c.5647A>T (p.Arg1883Trp)
c.2954A>T
n.1583A>T
c.6604A>T (p.Arg2202Trp)
11g.121168130G>ACA383035455TBCEL-TECTA,TECTAc.5663G>A (p.Arg1888Lys)
c.5648G>A (p.Arg1883Lys)
c.2955G>A
n.1584G>A
c.6605G>A (p.Arg2202Lys)
11g.121168130G>CCA383035456TBCEL-TECTA,TECTAc.5663G>C (p.Arg1888Thr)
c.5648G>C (p.Arg1883Thr)
c.2955G>C
n.1584G>C
c.6605G>C (p.Arg2202Thr)
11g.121168130G>TCA383035457TBCEL-TECTA,TECTAc.5663G>T (p.Arg1888Met)
c.5648G>T (p.Arg1883Met)
c.2955G>T
n.1584G>T
c.6605G>T (p.Arg2202Met)
11g.121168131G>ACA477217510TBCEL-TECTA,TECTAc.5664G>A (p.Arg1888=)
c.5649G>A (p.Arg1883=)
c.2956G>A
n.1585G>A
c.6606G>A (p.Arg2202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168131G>CCA383035458TBCEL-TECTA,TECTAc.5664G>C (p.Arg1888Ser)
c.5649G>C (p.Arg1883Ser)
c.2956G>C
n.1585G>C
c.6606G>C (p.Arg2202Ser)
11g.121168131G=CA2004751522TBCEL-TECTA,TECTAc.5664G= (p.Arg1888=)
c.5649G= (p.Arg1883=)
c.2956G=
n.1585G=
c.6606G= (p.Arg2202=)
11g.121168131G>TCA383035459TBCEL-TECTA,TECTAc.5664G>T (p.Arg1888Ser)
c.5649G>T (p.Arg1883Ser)
c.2956G>T
n.1585G>T
c.6606G>T (p.Arg2202Ser)
11g.121168132G>ACA383035460TBCEL-TECTA,TECTAc.5665G>A (p.Asp1889Asn)
c.5650G>A (p.Asp1884Asn)
c.2957G>A
n.1586G>A
c.6607G>A (p.Asp2203Asn)
 COSMIC
11g.121168132G>CCA383035461TBCEL-TECTA,TECTAc.5665G>C (p.Asp1889His)
c.5650G>C (p.Asp1884His)
c.2957G>C
n.1586G>C
c.6607G>C (p.Asp2203His)
11g.121168132G>TCA383035462TBCEL-TECTA,TECTAc.5665G>T (p.Asp1889Tyr)
c.5650G>T (p.Asp1884Tyr)
c.2957G>T
n.1586G>T
c.6607G>T (p.Asp2203Tyr)
 gnomAD v4
11g.121168133A>CCA383035463TBCEL-TECTA,TECTAc.5666A>C (p.Asp1889Ala)
c.5651A>C (p.Asp1884Ala)
c.2958A>C
n.1587A>C
c.6608A>C (p.Asp2203Ala)
11g.121168133A>GCA383035464TBCEL-TECTA,TECTAc.5666A>G (p.Asp1889Gly)
c.5651A>G (p.Asp1884Gly)
c.2958A>G
n.1587A>G
c.6608A>G (p.Asp2203Gly)
11g.121168133A>TCA383035465TBCEL-TECTA,TECTAc.5666A>T (p.Asp1889Val)
c.5651A>T (p.Asp1884Val)
c.2958A>T
n.1587A>T
c.6608A>T (p.Asp2203Val)
11g.121168134C>ACA383035466TBCEL-TECTA,TECTAc.5667C>A (p.Asp1889Glu)
c.5652C>A (p.Asp1884Glu)
c.2959C>A
n.1588C>A
c.6609C>A (p.Asp2203Glu)
11g.121168134C=CA2004751533TBCEL-TECTA,TECTAc.5667C= (p.Asp1889=)
c.5652C= (p.Asp1884=)
c.2959C=
n.1588C=
c.6609C= (p.Asp2203=)
11g.121168134C>GCA383035467TBCEL-TECTA,TECTAc.5667C>G (p.Asp1889Glu)
c.5652C>G (p.Asp1884Glu)
c.2959C>G
n.1588C>G
c.6609C>G (p.Asp2203Glu)
 gnomAD v4
11g.121168134C>TCA6327794TBCEL-TECTA,TECTAc.5667C>T (p.Asp1889=)
c.5652C>T (p.Asp1884=)
c.2959C>T
n.1588C>T
c.6609C>T (p.Asp2203=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.121168135C>ACA383035468TBCEL-TECTA,TECTAc.5668C>A (p.Arg1890Ser)
c.5653C>A (p.Arg1885Ser)
c.2960C>A
n.1589C>A
c.6610C>A (p.Arg2204Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168135C=CA2004751539TBCEL-TECTA,TECTAc.5668C= (p.Arg1890=)
c.5653C= (p.Arg1885=)
c.2960C=
n.1589C=
c.6610C= (p.Arg2204=)
11g.121168135C>GCA383035469TBCEL-TECTA,TECTAc.5668C>G (p.Arg1890Gly)
c.5653C>G (p.Arg1885Gly)
c.2960C>G
n.1589C>G
c.6610C>G (p.Arg2204Gly)
 dbSNP
11g.121168135C>TCA254071TBCEL-TECTA,TECTAc.5668C>T (p.Arg1890Cys)
c.5653C>T (p.Arg1885Cys)
c.2960C>T
n.1589C>T
c.6610C>T (p.Arg2204Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.121168136G>ACA6327795TBCEL-TECTA,TECTAc.5669G>A (p.Arg1890His)
c.5654G>A (p.Arg1885His)
c.2961G>A
n.1590G>A
c.6611G>A (p.Arg2204His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121168136G>CCA383035470TBCEL-TECTA,TECTAc.5669G>C (p.Arg1890Pro)
c.5654G>C (p.Arg1885Pro)
c.2961G>C
n.1590G>C
c.6611G>C (p.Arg2204Pro)
11g.121168136G=CA2004751548TBCEL-TECTA,TECTAc.5669G= (p.Arg1890=)
c.5654G= (p.Arg1885=)
c.2961G=
n.1590G=
c.6611G= (p.Arg2204=)
11g.121168136G>TCA383035471TBCEL-TECTA,TECTAc.5669G>T (p.Arg1890Leu)
c.5654G>T (p.Arg1885Leu)
c.2961G>T
n.1590G>T
c.6611G>T (p.Arg2204Leu)
 gnomAD v4
11g.121168137C>ACA477217514TBCEL-TECTA,TECTAc.5670C>A (p.Arg1890=)
c.5655C>A (p.Arg1885=)
c.2962C>A
n.1591C>A
c.6612C>A (p.Arg2204=)
11g.121168137C>GCA477217516TBCEL-TECTA,TECTAc.5670C>G (p.Arg1890=)
c.5655C>G (p.Arg1885=)
c.2962C>G
n.1591C>G
c.6612C>G (p.Arg2204=)
11g.121168137C>TCA477217517TBCEL-TECTA,TECTAc.5670C>T (p.Arg1890=)
c.5655C>T (p.Arg1885=)
c.2962C>T
n.1591C>T
c.6612C>T (p.Arg2204=)
11g.121168138A>CCA383035472TBCEL-TECTA,TECTAc.5671A>C (p.Thr1891Pro)
c.5656A>C (p.Thr1886Pro)
c.2963A>C
n.1592A>C
c.6613A>C (p.Thr2205Pro)
11g.121168138A>GCA383035473TBCEL-TECTA,TECTAc.5671A>G (p.Thr1891Ala)
c.5656A>G (p.Thr1886Ala)
c.2963A>G
n.1592A>G
c.6613A>G (p.Thr2205Ala)
11g.121168138A>TCA383035474TBCEL-TECTA,TECTAc.5671A>T (p.Thr1891Ser)
c.5656A>T (p.Thr1886Ser)
c.2963A>T
n.1592A>T
c.6613A>T (p.Thr2205Ser)
11g.121168139C>ACA383035475TBCEL-TECTA,TECTAc.5672C>A (p.Thr1891Lys)
c.5657C>A (p.Thr1886Lys)
c.2964C>A
n.1593C>A
c.6614C>A (p.Thr2205Lys)
11g.121168139C=CA2004751553TBCEL-TECTA,TECTAc.5672C= (p.Thr1891=)
c.5657C= (p.Thr1886=)
c.2964C=
n.1593C=
c.6614C= (p.Thr2205=)
11g.121168139C>GCA383035476TBCEL-TECTA,TECTAc.5672C>G (p.Thr1891Arg)
c.5657C>G (p.Thr1886Arg)
c.2964C>G
n.1593C>G
c.6614C>G (p.Thr2205Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168139C>TCA6327796TBCEL-TECTA,TECTAc.5672C>T (p.Thr1891Met)
c.5657C>T (p.Thr1886Met)
c.2964C>T
n.1593C>T
c.6614C>T (p.Thr2205Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121168140G>ACA229852752TBCEL-TECTA,TECTAc.5673G>A (p.Thr1891=)
c.5658G>A (p.Thr1886=)
c.2965G>A
n.1594G>A
c.6615G>A (p.Thr2205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168140G>CCA477217521TBCEL-TECTA,TECTAc.5673G>C (p.Thr1891=)
c.5658G>C (p.Thr1886=)
c.2965G>C
n.1594G>C
c.6615G>C (p.Thr2205=)
11g.121168140G=CA2004751557TBCEL-TECTA,TECTAc.5673G= (p.Thr1891=)
c.5658G= (p.Thr1886=)
c.2965G=
n.1594G=
c.6615G= (p.Thr2205=)
11g.121168140G>TCA477217522TBCEL-TECTA,TECTAc.5673G>T (p.Thr1891=)
c.5658G>T (p.Thr1886=)
c.2965G>T
n.1594G>T
c.6615G>T (p.Thr2205=)
11g.121168141A=CA2004751561TBCEL-TECTA,TECTAc.5674A= (p.Ile1892=)
c.5659A= (p.Ile1887=)
c.2966A=
n.1595A=
c.6616A= (p.Ile2206=)
11g.121168141A>CCA383035479TBCEL-TECTA,TECTAc.5674A>C (p.Ile1892Leu)
c.5659A>C (p.Ile1887Leu)
c.2966A>C
n.1595A>C
c.6616A>C (p.Ile2206Leu)
11g.121168141A>GCA383035478TBCEL-TECTA,TECTAc.5674A>G (p.Ile1892Val)
c.5659A>G (p.Ile1887Val)
c.2966A>G
n.1595A>G
c.6616A>G (p.Ile2206Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168141A>TCA383035477TBCEL-TECTA,TECTAc.5674A>T (p.Ile1892Phe)
c.5659A>T (p.Ile1887Phe)
c.2966A>T
n.1595A>T
c.6616A>T (p.Ile2206Phe)
11g.121168142T>ACA229852767TBCEL-TECTA,TECTAc.5675T>A (p.Ile1892Asn)
c.5660T>A (p.Ile1887Asn)
c.2967T>A
n.1596T>A
c.6617T>A (p.Ile2206Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168142T>CCA383035480TBCEL-TECTA,TECTAc.5675T>C (p.Ile1892Thr)
c.5660T>C (p.Ile1887Thr)
c.2967T>C
n.1596T>C
c.6617T>C (p.Ile2206Thr)
11g.121168142T>GCA383035481TBCEL-TECTA,TECTAc.5675T>G (p.Ile1892Ser)
c.5660T>G (p.Ile1887Ser)
c.2967T>G
n.1596T>G
c.6617T>G (p.Ile2206Ser)
11g.121168142T=CA2004751566TBCEL-TECTA,TECTAc.5675T= (p.Ile1892=)
c.5660T= (p.Ile1887=)
c.2967T=
n.1596T=
c.6617T= (p.Ile2206=)
11g.121168143C>ACA477217527TBCEL-TECTA,TECTAc.5676C>A (p.Ile1892=)
c.5661C>A (p.Ile1887=)
c.2968C>A
n.1597C>A
c.6618C>A (p.Ile2206=)
11g.121168143C>GCA383035482TBCEL-TECTA,TECTAc.5676C>G (p.Ile1892Met)
c.5661C>G (p.Ile1887Met)
c.2968C>G
n.1597C>G
c.6618C>G (p.Ile2206Met)
11g.121168143C>TCA477217529TBCEL-TECTA,TECTAc.5676C>T (p.Ile1892=)
c.5661C>T (p.Ile1887=)
c.2968C>T
n.1597C>T
c.6618C>T (p.Ile2206=)
11g.121168144A>CCA383035483TBCEL-TECTA,TECTAc.5677A>C (p.Asn1893His)
c.5662A>C (p.Asn1888His)
c.2969A>C
n.1598A>C
c.6619A>C (p.Asn2207His)
11g.121168144A>GCA383035484TBCEL-TECTA,TECTAc.5677A>G (p.Asn1893Asp)
c.5662A>G (p.Asn1888Asp)
c.2969A>G
n.1598A>G
c.6619A>G (p.Asn2207Asp)
11g.121168144A>TCA383035485TBCEL-TECTA,TECTAc.5677A>T (p.Asn1893Tyr)
c.5662A>T (p.Asn1888Tyr)
c.2969A>T
n.1598A>T
c.6619A>T (p.Asn2207Tyr)
11g.121168145A=CA2004751569TBCEL-TECTA,TECTAc.5678A= (p.Asn1893=)
c.5663A= (p.Asn1888=)
c.2970A=
n.1599A=
c.6620A= (p.Asn2207=)
11g.121168145A>CCA383035486TBCEL-TECTA,TECTAc.5678A>C (p.Asn1893Thr)
c.5663A>C (p.Asn1888Thr)
c.2970A>C
n.1599A>C
c.6620A>C (p.Asn2207Thr)
 gnomAD v4
11g.121168145A>GCA6327797TBCEL-TECTA,TECTAc.5678A>G (p.Asn1893Ser)
c.5663A>G (p.Asn1888Ser)
c.2970A>G
n.1599A>G
c.6620A>G (p.Asn2207Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168145A>TCA383035487TBCEL-TECTA,TECTAc.5678A>T (p.Asn1893Ile)
c.5663A>T (p.Asn1888Ile)
c.2970A>T
n.1599A>T
c.6620A>T (p.Asn2207Ile)
11g.121168146T>ACA383035488TBCEL-TECTA,TECTAc.5679T>A (p.Asn1893Lys)
c.5664T>A (p.Asn1888Lys)
c.2971T>A
n.1600T>A
c.6621T>A (p.Asn2207Lys)
 COSMIC
11g.121168146T>CCA477217536TBCEL-TECTA,TECTAc.5679T>C (p.Asn1893=)
c.5664T>C (p.Asn1888=)
c.2971T>C
n.1600T>C
c.6621T>C (p.Asn2207=)
11g.121168146T>GCA383035489TBCEL-TECTA,TECTAc.5679T>G (p.Asn1893Lys)
c.5664T>G (p.Asn1888Lys)
c.2971T>G
n.1600T>G
c.6621T>G (p.Asn2207Lys)
11g.121168147G>ACA383035492TBCEL-TECTA,TECTAc.5680G>A (p.Val1894Met)
c.5665G>A (p.Val1889Met)
c.2972G>A
n.1601G>A
c.6622G>A (p.Val2208Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168147G>CCA383035491TBCEL-TECTA,TECTAc.5680G>C (p.Val1894Leu)
c.5665G>C (p.Val1889Leu)
c.2972G>C
n.1601G>C
c.6622G>C (p.Val2208Leu)
11g.121168147G=CA2004751574TBCEL-TECTA,TECTAc.5680G= (p.Val1894=)
c.5665G= (p.Val1889=)
c.2972G=
n.1601G=
c.6622G= (p.Val2208=)
11g.121168147G>TCA383035490TBCEL-TECTA,TECTAc.5680G>T (p.Val1894Leu)
c.5665G>T (p.Val1889Leu)
c.2972G>T
n.1601G>T
c.6622G>T (p.Val2208Leu)
11g.121168148T>ACA383035493TBCEL-TECTA,TECTAc.5681T>A (p.Val1894Glu)
c.5666T>A (p.Val1889Glu)
c.2973T>A
n.1602T>A
c.6623T>A (p.Val2208Glu)
11g.121168148T>CCA383035495TBCEL-TECTA,TECTAc.5681T>C (p.Val1894Ala)
c.5666T>C (p.Val1889Ala)
c.2973T>C
n.1602T>C
c.6623T>C (p.Val2208Ala)
11g.121168148T>GCA383035494TBCEL-TECTA,TECTAc.5681T>G (p.Val1894Gly)
c.5666T>G (p.Val1889Gly)
c.2973T>G
n.1602T>G
c.6623T>G (p.Val2208Gly)
11g.121168149G>ACA477217548TBCEL-TECTA,TECTAc.5682G>A (p.Val1894=)
c.5667G>A (p.Val1889=)
c.2974G>A
n.1603G>A
c.6624G>A (p.Val2208=)
11g.121168149G>CCA477217544TBCEL-TECTA,TECTAc.5682G>C (p.Val1894=)
c.5667G>C (p.Val1889=)
c.2974G>C
n.1603G>C
c.6624G>C (p.Val2208=)
11g.121168149G>TCA477217546TBCEL-TECTA,TECTAc.5682G>T (p.Val1894=)
c.5667G>T (p.Val1889=)
c.2974G>T
n.1603G>T
c.6624G>T (p.Val2208=)
11g.121168150G>ACA383035496TBCEL-TECTA,TECTAc.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.5668G>A (p.Glu1890Lys)
c.2975G>A
n.1604G>A
c.6625G>A (p.Glu2209Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168150G>CCA383035497TBCEL-TECTA,TECTAc.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.5668G>C (p.Glu1890Gln)
c.2975G>C
n.1604G>C
c.6625G>C (p.Glu2209Gln)
11g.121168150G=CA2004751579TBCEL-TECTA,TECTAc.5683G= (p.Glu1895=)
c.5668G= (p.Glu1890=)
c.2975G=
n.1604G=
c.6625G= (p.Glu2209=)
11g.121168150G>TCA383035498TBCEL-TECTA,TECTAc.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.5668G>T (p.Glu1890Ter)
c.2975G>T
n.1604G>T
c.6625G>T (p.Glu2209Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121168151A=CA2004751582TBCEL-TECTA,TECTAc.5684A= (p.Glu1895=)
c.5669A= (p.Glu1890=)
c.2976A=
n.1605A=
c.6626A= (p.Glu2209=)
11g.121168151A>CCA383035499TBCEL-TECTA,TECTAc.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.5669A>C (p.Glu1890Ala)
c.2976A>C
n.1605A>C
c.6626A>C (p.Glu2209Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121168151A>GCA383035500TBCEL-TECTA,TECTAc.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.5669A>G (p.Glu1890Gly)
c.2976A>G
n.1605A>G
c.6626A>G (p.Glu2209Gly)
11g.121168151A>TCA383035501TBCEL-TECTA,TECTAc.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.5669A>T (p.Glu1890Val)
c.2976A>T
n.1605A>T
c.6626A>T (p.Glu2209Val)
11g.121168152A>CCA383035502TBCEL-TECTA,TECTAc.5685A>C (p.Glu1895Asp)
c.5670A>C (p.Glu1890Asp)
c.2977A>C
n.1606A>C
c.6627A>C (p.Glu2209Asp)
11g.121168152A>GCA477217554TBCEL-TECTA,TECTAc.5685A>G (p.Glu1895=)
c.5670A>G (p.Glu1890=)
c.2977A>G
n.1606A>G
c.6627A>G (p.Glu2209=)
11g.121168152A>TCA383035503TBCEL-TECTA,TECTAc.5685A>T (p.Glu1895Asp)
c.5670A>T (p.Glu1890Asp)
c.2977A>T
n.1606A>T
c.6627A>T (p.Glu2209Asp)
11g.121168153T>ACA383035504TBCEL-TECTA,TECTAc.5686T>A (p.Phe1896Ile)
c.5671T>A (p.Phe1891Ile)
c.2978T>A
n.1607T>A
c.6628T>A (p.Phe2210Ile)
11g.121168153T>CCA383035505TBCEL-TECTA,TECTAc.5686T>C (p.Phe1896Leu)
c.5671T>C (p.Phe1891Leu)
c.2978T>C
n.1607T>C
c.6628T>C (p.Phe2210Leu)
11g.121168153T>GCA383035506TBCEL-TECTA,TECTAc.5686T>G (p.Phe1896Val)
c.5671T>G (p.Phe1891Val)
c.2978T>G
n.1607T>G
c.6628T>G (p.Phe2210Val)
11g.121168154T>ACA383035509TBCEL-TECTA,TECTAc.5687T>A (p.Phe1896Tyr)
c.5672T>A (p.Phe1891Tyr)
c.2979T>A
n.1608T>A
c.6629T>A (p.Phe2210Tyr)
11g.121168154T>CCA383035507TBCEL-TECTA,TECTAc.5687T>C (p.Phe1896Ser)
c.5672T>C (p.Phe1891Ser)
c.2979T>C
n.1608T>C
c.6629T>C (p.Phe2210Ser)
11g.121168154T>GCA383035508TBCEL-TECTA,TECTAc.5687T>G (p.Phe1896Cys)
c.5672T>G (p.Phe1891Cys)
c.2979T>G
n.1608T>G
c.6629T>G (p.Phe2210Cys)
11g.121168155T>ACA383035510TBCEL-TECTA,TECTAc.5688T>A (p.Phe1896Leu)
c.5673T>A (p.Phe1891Leu)
c.2980T>A
n.1609T>A
c.6630T>A (p.Phe2210Leu)
11g.121168155T>CCA477217559TBCEL-TECTA,TECTAc.5688T>C (p.Phe1896=)
c.5673T>C (p.Phe1891=)
c.2980T>C
n.1609T>C
c.6630T>C (p.Phe2210=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168155T>GCA383035511TBCEL-TECTA,TECTAc.5688T>G (p.Phe1896Leu)
c.5673T>G (p.Phe1891Leu)
c.2980T>G
n.1609T>G
c.6630T>G (p.Phe2210Leu)
11g.121168155T=CA2004751585TBCEL-TECTA,TECTAc.5688T= (p.Phe1896=)
c.5673T= (p.Phe1891=)
c.2980T=
n.1609T=
c.6630T= (p.Phe2210=)
11g.121168156T>ACA383035512TBCEL-TECTA,TECTAc.5689T>A (p.Ser1897Thr)
c.5674T>A (p.Ser1892Thr)
c.2981T>A
n.1610T>A
c.6631T>A (p.Ser2211Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168156T>CCA383035513TBCEL-TECTA,TECTAc.5689T>C (p.Ser1897Pro)
c.5674T>C (p.Ser1892Pro)
c.2981T>C
n.1610T>C
c.6631T>C (p.Ser2211Pro)
 COSMIC
11g.121168156T>GCA383035514TBCEL-TECTA,TECTAc.5689T>G (p.Ser1897Ala)
c.5674T>G (p.Ser1892Ala)
c.2981T>G
n.1610T>G
c.6631T>G (p.Ser2211Ala)
11g.121168156T=CA2004751593TBCEL-TECTA,TECTAc.5689T= (p.Ser1897=)
c.5674T= (p.Ser1892=)
c.2981T=
n.1610T=
c.6631T= (p.Ser2211=)
11g.121168157C>ACA383035515TBCEL-TECTA,TECTAc.5690C>A (p.Ser1897Ter)
c.5675C>A (p.Ser1892Ter)
c.2982C>A
n.1611C>A
c.6632C>A (p.Ser2211Ter)
11g.121168157C>GCA383035516TBCEL-TECTA,TECTAc.5690C>G (p.Ser1897Ter)
c.5675C>G (p.Ser1892Ter)
c.2982C>G
n.1611C>G
c.6632C>G (p.Ser2211Ter)
11g.121168157C>TCA383035517TBCEL-TECTA,TECTAc.5690C>T (p.Ser1897Leu)
c.5675C>T (p.Ser1892Leu)
c.2982C>T
n.1611C>T
c.6632C>T (p.Ser2211Leu)
 COSMIC
11g.121168158A>CCA477217565TBCEL-TECTA,TECTAc.5691A>C (p.Ser1897=)
c.5676A>C (p.Ser1892=)
c.2983A>C
n.1612A>C
c.6633A>C (p.Ser2211=)
11g.121168158A>GCA477217566TBCEL-TECTA,TECTAc.5691A>G (p.Ser1897=)
c.5676A>G (p.Ser1892=)
c.2983A>G
n.1612A>G
c.6633A>G (p.Ser2211=)
 gnomAD v4
11g.121168158A>TCA477217568TBCEL-TECTA,TECTAc.5691A>T (p.Ser1897=)
c.5676A>T (p.Ser1892=)
c.2983A>T
n.1612A>T
c.6633A>T (p.Ser2211=)
11g.121168159T>ACA383035518TBCEL-TECTA,TECTAc.5692T>A (p.Cys1898Ser)
c.5677T>A (p.Cys1893Ser)
c.2984T>A
n.1613T>A
c.6634T>A (p.Cys2212Ser)
11g.121168159T>CCA383035519TBCEL-TECTA,TECTAc.5692T>C (p.Cys1898Arg)
c.5677T>C (p.Cys1893Arg)
c.2984T>C
n.1613T>C
c.6634T>C (p.Cys2212Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.121168159T>GCA383035520TBCEL-TECTA,TECTAc.5692T>G (p.Cys1898Gly)
c.5677T>G (p.Cys1893Gly)
c.2984T>G
n.1613T>G
c.6634T>G (p.Cys2212Gly)
11g.121168159T=CA2004751602TBCEL-TECTA,TECTAc.5692T= (p.Cys1898=)
c.5677T= (p.Cys1893=)
c.2984T=
n.1613T=
c.6634T= (p.Cys2212=)
11g.121168160G>ACA383035522TBCEL-TECTA,TECTAc.5693G>A (p.Cys1898Tyr)
c.5678G>A (p.Cys1893Tyr)
c.2985G>A
n.1614G>A
c.6635G>A (p.Cys2212Tyr)
11g.121168160G>CCA383035523TBCEL-TECTA,TECTAc.5693G>C (p.Cys1898Ser)
c.5678G>C (p.Cys1893Ser)
c.2985G>C
n.1614G>C
c.6635G>C (p.Cys2212Ser)
11g.121168160G>TCA383035521TBCEL-TECTA,TECTAc.5693G>T (p.Cys1898Phe)
c.5678G>T (p.Cys1893Phe)
c.2985G>T
n.1614G>T
c.6635G>T (p.Cys2212Phe)
11g.121168161T>ACA383035524TBCEL-TECTA,TECTAc.5694T>A (p.Cys1898Ter)
c.5679T>A (p.Cys1893Ter)
c.2986T>A
n.1615T>A
c.6636T>A (p.Cys2212Ter)
11g.121168161T>CCA477217575TBCEL-TECTA,TECTAc.5694T>C (p.Cys1898=)
c.5679T>C (p.Cys1893=)
c.2986T>C
n.1615T>C
c.6636T>C (p.Cys2212=)
11g.121168161T>GCA383035525TBCEL-TECTA,TECTAc.5694T>G (p.Cys1898Trp)
c.5679T>G (p.Cys1893Trp)
c.2986T>G
n.1615T>G
c.6636T>G (p.Cys2212Trp)
11g.121168162G>ACA383035526TBCEL-TECTA,TECTAc.5695G>A (p.Ala1899Thr)
c.5680G>A (p.Ala1894Thr)
c.2987G>A
n.1616G>A
c.6637G>A (p.Ala2213Thr)
11g.121168162G>CCA383035527TBCEL-TECTA,TECTAc.5695G>C (p.Ala1899Pro)
c.5680G>C (p.Ala1894Pro)
c.2987G>C
n.1616G>C
c.6637G>C (p.Ala2213Pro)
11g.121168162G>TCA383035528TBCEL-TECTA,TECTAc.5695G>T (p.Ala1899Ser)
c.5680G>T (p.Ala1894Ser)
c.2987G>T
n.1616G>T
c.6637G>T (p.Ala2213Ser)
11g.121168163C>ACA229852786TBCEL-TECTA,TECTAc.5696C>A (p.Ala1899Asp)
c.5681C>A (p.Ala1894Asp)
c.2988C>A
n.1617C>A
c.6638C>A (p.Ala2213Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168163C=CA2004751606TBCEL-TECTA,TECTAc.5696C= (p.Ala1899=)
c.5681C= (p.Ala1894=)
c.2988C=
n.1617C=
c.6638C= (p.Ala2213=)
11g.121168163C>GCA383035529TBCEL-TECTA,TECTAc.5696C>G (p.Ala1899Gly)
c.5681C>G (p.Ala1894Gly)
c.2988C>G
n.1617C>G
c.6638C>G (p.Ala2213Gly)
11g.121168163C>TCA383035530TBCEL-TECTA,TECTAc.5696C>T (p.Ala1899Val)
c.5681C>T (p.Ala1894Val)
c.2988C>T
n.1617C>T
c.6638C>T (p.Ala2213Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168164T>ACA477217581TBCEL-TECTA,TECTAc.5697T>A (p.Ala1899=)
c.5682T>A (p.Ala1894=)
c.2989T>A
n.1618T>A
c.6639T>A (p.Ala2213=)
11g.121168164T>CCA477217583TBCEL-TECTA,TECTAc.5697T>C (p.Ala1899=)
c.5682T>C (p.Ala1894=)
c.2989T>C
n.1618T>C
c.6639T>C (p.Ala2213=)
11g.121168164T>GCA477217584TBCEL-TECTA,TECTAc.5697T>G (p.Ala1899=)
c.5682T>G (p.Ala1894=)
c.2989T>G
n.1618T>G
c.6639T>G (p.Ala2213=)

Number of alleles fetched