Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121167964A>CCA2616488819TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-90A>C (n.5587-90A>C)
c.5572-90A>C (n.5572-90A>C)
c.2879-90A>C
n.1508-90A>C
c.6529-90A>C (n.6529-90A>C)
 gnomAD v4
11g.121167966T>CCA2575008624TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-88T>C (n.5587-88T>C)
c.5572-88T>C (n.5572-88T>C)
c.2879-88T>C
n.1508-88T>C
c.6529-88T>C (n.6529-88T>C)
11g.121167968C>ACA2616488820TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-86C>A (n.5587-86C>A)
c.5572-86C>A (n.5572-86C>A)
c.2879-86C>A
n.1508-86C>A
c.6529-86C>A (n.6529-86C>A)
 gnomAD v4
11g.121167968C=CA2004751292TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-86C= (n.5587-86C=)
c.5572-86C= (n.5572-86C=)
c.2879-86C=
n.1508-86C=
c.6529-86C= (n.6529-86C=)
11g.121167968C>GCA672608429TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-86C>G (n.5587-86C>G)
c.5572-86C>G (n.5572-86C>G)
c.2879-86C>G
n.1508-86C>G
c.6529-86C>G (n.6529-86C>G)
 dbSNP
11g.121167970C=CA2004751293TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-84C= (n.5587-84C=)
c.5572-84C= (n.5572-84C=)
c.2879-84C=
n.1508-84C=
c.6529-84C= (n.6529-84C=)
11g.121167970C>TCA2004751294TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-84C>T (n.5587-84C>T)
c.5572-84C>T (n.5572-84C>T)
c.2879-84C>T
n.1508-84C>T
c.6529-84C>T (n.6529-84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121167971C>ACA2616488826TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-83C>A (n.5587-83C>A)
c.5572-83C>A (n.5572-83C>A)
c.2879-83C>A
n.1508-83C>A
c.6529-83C>A (n.6529-83C>A)
 gnomAD v4
11g.121167971C>TCA2616488829TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-83C>T (n.5587-83C>T)
c.5572-83C>T (n.5572-83C>T)
c.2879-83C>T
n.1508-83C>T
c.6529-83C>T (n.6529-83C>T)
 gnomAD v4
11g.121167972A>CCA2575008625TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-82A>C (n.5587-82A>C)
c.5572-82A>C (n.5572-82A>C)
c.2879-82A>C
n.1508-82A>C
c.6529-82A>C (n.6529-82A>C)
11g.121167973C>ACA2575008626TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-81C>A (n.5587-81C>A)
c.5572-81C>A (n.5572-81C>A)
c.2879-81C>A
n.1508-81C>A
c.6529-81C>A (n.6529-81C>A)
 gnomAD v4
11g.121167973C>TCA2616488831TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-81C>T (n.5587-81C>T)
c.5572-81C>T (n.5572-81C>T)
c.2879-81C>T
n.1508-81C>T
c.6529-81C>T (n.6529-81C>T)
 gnomAD v4
11g.121167976T>CCA2793889332TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-78T>C (n.5587-78T>C)
c.5572-78T>C (n.5572-78T>C)
c.2879-78T>C
n.1508-78T>C
c.6529-78T>C (n.6529-78T>C)
11g.121167977C=CA2004751295TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-77C= (n.5587-77C=)
c.5572-77C= (n.5572-77C=)
c.2879-77C=
n.1508-77C=
c.6529-77C= (n.6529-77C=)
11g.121167977C>TCA2004751297TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-77C>T (n.5587-77C>T)
c.5572-77C>T (n.5572-77C>T)
c.2879-77C>T
n.1508-77C>T
c.6529-77C>T (n.6529-77C>T)
 dbSNP
11g.121167978A=CA2004751298TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-76A= (n.5587-76A=)
c.5572-76A= (n.5572-76A=)
c.2879-76A=
n.1508-76A=
c.6529-76A= (n.6529-76A=)
11g.121167978A>GCA672608431TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-76A>G (n.5587-76A>G)
c.5572-76A>G (n.5572-76A>G)
c.2879-76A>G
n.1508-76A>G
c.6529-76A>G (n.6529-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121167980G>ACA2575008627TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-74G>A (n.5587-74G>A)
c.5572-74G>A (n.5572-74G>A)
c.2879-74G>A
n.1508-74G>A
c.6529-74G>A (n.6529-74G>A)
 gnomAD v4
11g.121167980G>TCA2616488835TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-74G>T (n.5587-74G>T)
c.5572-74G>T (n.5572-74G>T)
c.2879-74G>T
n.1508-74G>T
c.6529-74G>T (n.6529-74G>T)
 gnomAD v4
11g.121167981G>ACA229852330TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-73G>A (n.5587-73G>A)
c.5572-73G>A (n.5572-73G>A)
c.2879-73G>A
n.1508-73G>A
c.6529-73G>A (n.6529-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121167981G=CA2004751301TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-73G= (n.5587-73G=)
c.5572-73G= (n.5572-73G=)
c.2879-73G=
n.1508-73G=
c.6529-73G= (n.6529-73G=)
11g.121167982A>TCA2616488837TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-72A>T (n.5587-72A>T)
c.5572-72A>T (n.5572-72A>T)
c.2879-72A>T
n.1508-72A>T
c.6529-72A>T (n.6529-72A>T)
 gnomAD v4
11g.121167984A>GCA2616488839TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-70A>G (n.5587-70A>G)
c.5572-70A>G (n.5572-70A>G)
c.2879-70A>G
n.1508-70A>G
c.6529-70A>G (n.6529-70A>G)
 gnomAD v4
11g.121167985T>ACA2004751304TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-69T>A (n.5587-69T>A)
c.5572-69T>A (n.5572-69T>A)
c.2879-69T>A
n.1508-69T>A
c.6529-69T>A (n.6529-69T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121167985T=CA2004751303TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-69T= (n.5587-69T=)
c.5572-69T= (n.5572-69T=)
c.2879-69T=
n.1508-69T=
c.6529-69T= (n.6529-69T=)
11g.121167987G>TCA2575008628TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-67G>T (n.5587-67G>T)
c.5572-67G>T (n.5572-67G>T)
c.2879-67G>T
n.1508-67G>T
c.6529-67G>T (n.6529-67G>T)
11g.121167988A>CCA2616488845TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-66A>C (n.5587-66A>C)
c.5572-66A>C (n.5572-66A>C)
c.2879-66A>C
n.1508-66A>C
c.6529-66A>C (n.6529-66A>C)
 gnomAD v4
11g.121167988A>GCA2616488847TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-66A>G (n.5587-66A>G)
c.5572-66A>G (n.5572-66A>G)
c.2879-66A>G
n.1508-66A>G
c.6529-66A>G (n.6529-66A>G)
 gnomAD v4
11g.121167989T>CCA229852338TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-65T>C (n.5587-65T>C)
c.5572-65T>C (n.5572-65T>C)
c.2879-65T>C
n.1508-65T>C
c.6529-65T>C (n.6529-65T>C)
 dbSNP
11g.121167989T=CA2004751306TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-65T= (n.5587-65T=)
c.5572-65T= (n.5572-65T=)
c.2879-65T=
n.1508-65T=
c.6529-65T= (n.6529-65T=)
11g.121167991T>CCA2616488848TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-63T>C (n.5587-63T>C)
c.5572-63T>C (n.5572-63T>C)
c.2879-63T>C
n.1508-63T>C
c.6529-63T>C (n.6529-63T>C)
 gnomAD v4
11g.121167993A>TCA2616488849TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-61A>T (n.5587-61A>T)
c.5572-61A>T (n.5572-61A>T)
c.2879-61A>T
n.1508-61A>T
c.6529-61A>T (n.6529-61A>T)
 gnomAD v4
11g.121167994T>CCA942933396TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-60T>C (n.5587-60T>C)
c.5572-60T>C (n.5572-60T>C)
c.2879-60T>C
n.1508-60T>C
c.6529-60T>C (n.6529-60T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121167995A=CA2004751308TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-59A= (n.5587-59A=)
c.5572-59A= (n.5572-59A=)
c.2879-59A=
n.1508-59A=
c.6529-59A= (n.6529-59A=)
11g.121167995A>GCA2004751309TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-59A>G (n.5587-59A>G)
c.5572-59A>G (n.5572-59A>G)
c.2879-59A>G
n.1508-59A>G
c.6529-59A>G (n.6529-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121167995A>TCA2616488853TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-59A>T (n.5587-59A>T)
c.5572-59A>T (n.5572-59A>T)
c.2879-59A>T
n.1508-59A>T
c.6529-59A>T (n.6529-59A>T)
 gnomAD v4
11g.121167996T>CCA2616488856TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-58T>C (n.5587-58T>C)
c.5572-58T>C (n.5572-58T>C)
c.2879-58T>C
n.1508-58T>C
c.6529-58T>C (n.6529-58T>C)
 gnomAD v4
11g.121167996T>GCA2616488857TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-58T>G (n.5587-58T>G)
c.5572-58T>G (n.5572-58T>G)
c.2879-58T>G
n.1508-58T>G
c.6529-58T>G (n.6529-58T>G)
 gnomAD v4
11g.121167997G=CA2004751312TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-57G= (n.5587-57G=)
c.5572-57G= (n.5572-57G=)
c.2879-57G=
n.1508-57G=
c.6529-57G= (n.6529-57G=)
11g.121167997G>TCA602221752TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-57G>T (n.5587-57G>T)
c.5572-57G>T (n.5572-57G>T)
c.2879-57G>T
n.1508-57G>T
c.6529-57G>T (n.6529-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121167998C>TCA2616488858TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-56C>T (n.5587-56C>T)
c.5572-56C>T (n.5572-56C>T)
c.2879-56C>T
n.1508-56C>T
c.6529-56C>T (n.6529-56C>T)
 gnomAD v4
11g.121168000A=CA2004751314TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-54A= (n.5587-54A=)
c.5572-54A= (n.5572-54A=)
c.2879-54A=
n.1508-54A=
c.6529-54A= (n.6529-54A=)
11g.121168000A>GCA229852347TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-54A>G (n.5587-54A>G)
c.5572-54A>G (n.5572-54A>G)
c.2879-54A>G
n.1508-54A>G
c.6529-54A>G (n.6529-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168001G>ACA229852354TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-53G>A (n.5587-53G>A)
c.5572-53G>A (n.5572-53G>A)
c.2879-53G>A
n.1508-53G>A
c.6529-53G>A (n.6529-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168001G=CA2004751316TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-53G= (n.5587-53G=)
c.5572-53G= (n.5572-53G=)
c.2879-53G=
n.1508-53G=
c.6529-53G= (n.6529-53G=)
11g.121168002C>ACA2616488863TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-52C>A (n.5587-52C>A)
c.5572-52C>A (n.5572-52C>A)
c.2879-52C>A
n.1508-52C>A
c.6529-52C>A (n.6529-52C>A)
 gnomAD v4
11g.121168002C=CA2004751320TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-52C= (n.5587-52C=)
c.5572-52C= (n.5572-52C=)
c.2879-52C=
n.1508-52C=
c.6529-52C= (n.6529-52C=)
11g.121168002C>TCA229852355TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-52C>T (n.5587-52C>T)
c.5572-52C>T (n.5572-52C>T)
c.2879-52C>T
n.1508-52C>T
c.6529-52C>T (n.6529-52C>T)
 dbSNP
11g.121168006A>GCA2616488865TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-48A>G (n.5587-48A>G)
c.5572-48A>G (n.5572-48A>G)
c.2879-48A>G
n.1508-48A>G
c.6529-48A>G (n.6529-48A>G)
 gnomAD v4
11g.121168007T>ACA6327771TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-47T>A (n.5587-47T>A)
c.5572-47T>A (n.5572-47T>A)
c.2879-47T>A
n.1508-47T>A
c.6529-47T>A (n.6529-47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168007T>CCA6327772TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-47T>C (n.5587-47T>C)
c.5572-47T>C (n.5572-47T>C)
c.2879-47T>C
n.1508-47T>C
c.6529-47T>C (n.6529-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168007T=CA2004751322TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-47T= (n.5587-47T=)
c.5572-47T= (n.5572-47T=)
c.2879-47T=
n.1508-47T=
c.6529-47T= (n.6529-47T=)
11g.121168007_121168011delinsTACTCCA2004751324TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-47_5587-43delinsTACTC (n.5587-47_5587-43delinsTACTC)
c.5572-47_5572-43delinsTACTC (n.5572-47_5572-43delinsTACTC)
c.2879-47_2879-43delinsTACTC
n.1508-47_1508-43delinsTACTC
c.6529-47_6529-43delinsTACTC (n.6529-47_6529-43delinsTACTC)
11g.121168012_121168015delCA602221757TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-42_5587-39del (n.5587-42_5587-39del)
c.5572-42_5572-39del (n.5572-42_5572-39del)
c.2879-42_2879-39del
n.1508-42_1508-39del
c.6529-42_6529-39del (n.6529-42_6529-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168009C>TCA2616488874TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-45C>T (n.5587-45C>T)
c.5572-45C>T (n.5572-45C>T)
c.2879-45C>T
n.1508-45C>T
c.6529-45C>T (n.6529-45C>T)
 gnomAD v4
11g.121168011C>ACA2616488876TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-43C>A (n.5587-43C>A)
c.5572-43C>A (n.5572-43C>A)
c.2879-43C>A
n.1508-43C>A
c.6529-43C>A (n.6529-43C>A)
 gnomAD v4
11g.121168012A>GCA2575008629TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-42A>G (n.5587-42A>G)
c.5572-42A>G (n.5572-42A>G)
c.2879-42A>G
n.1508-42A>G
c.6529-42A>G (n.6529-42A>G)
11g.121168013C>ACA6327774TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-41C>A (n.5587-41C>A)
c.5572-41C>A (n.5572-41C>A)
c.2879-41C>A
n.1508-41C>A
c.6529-41C>A (n.6529-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168013C=CA2004751328TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-41C= (n.5587-41C=)
c.5572-41C= (n.5572-41C=)
c.2879-41C=
n.1508-41C=
c.6529-41C= (n.6529-41C=)
11g.121168013C>TCA6327773TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-41C>T (n.5587-41C>T)
c.5572-41C>T (n.5572-41C>T)
c.2879-41C>T
n.1508-41C>T
c.6529-41C>T (n.6529-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168015C=CA2004751334TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-39C= (n.5587-39C=)
c.5572-39C= (n.5572-39C=)
c.2879-39C=
n.1508-39C=
c.6529-39C= (n.6529-39C=)
11g.121168015C>TCA229852388TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-39C>T (n.5587-39C>T)
c.5572-39C>T (n.5572-39C>T)
c.2879-39C>T
n.1508-39C>T
c.6529-39C>T (n.6529-39C>T)
 dbSNP
11g.121168017C=CA2004751336TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-37C= (n.5587-37C=)
c.5572-37C= (n.5572-37C=)
c.2879-37C=
n.1508-37C=
c.6529-37C= (n.6529-37C=)
11g.121168017C>TCA6327775TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-37C>T (n.5587-37C>T)
c.5572-37C>T (n.5572-37C>T)
c.2879-37C>T
n.1508-37C>T
c.6529-37C>T (n.6529-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168018A=CA2004751338TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-36A= (n.5587-36A=)
c.5572-36A= (n.5572-36A=)
c.2879-36A=
n.1508-36A=
c.6529-36A= (n.6529-36A=)
11g.121168018A>CCA6327776TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-36A>C (n.5587-36A>C)
c.5572-36A>C (n.5572-36A>C)
c.2879-36A>C
n.1508-36A>C
c.6529-36A>C (n.6529-36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168019G>ACA2724944186TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-35G>A (n.5587-35G>A)
c.5572-35G>A (n.5572-35G>A)
c.2879-35G>A
n.1508-35G>A
c.6529-35G>A (n.6529-35G>A)
 dbSNP
11g.121168019G>CCA6327777TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-35G>C (n.5587-35G>C)
c.5572-35G>C (n.5572-35G>C)
c.2879-35G>C
n.1508-35G>C
c.6529-35G>C (n.6529-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168019G=CA2004751340TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-35G= (n.5587-35G=)
c.5572-35G= (n.5572-35G=)
c.2879-35G=
n.1508-35G=
c.6529-35G= (n.6529-35G=)
11g.121168022G>ACA2616488886TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-32G>A (n.5587-32G>A)
c.5572-32G>A (n.5572-32G>A)
c.2879-32G>A
n.1508-32G>A
c.6529-32G>A (n.6529-32G>A)
 gnomAD v4
11g.121168023T>CCA602221761TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-31T>C (n.5587-31T>C)
c.5572-31T>C (n.5572-31T>C)
c.2879-31T>C
n.1508-31T>C
c.6529-31T>C (n.6529-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168023T=CA2004751342TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-31T= (n.5587-31T=)
c.5572-31T= (n.5572-31T=)
c.2879-31T=
n.1508-31T=
c.6529-31T= (n.6529-31T=)
11g.121168024A>TCA2616488888TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-30A>T (n.5587-30A>T)
c.5572-30A>T (n.5572-30A>T)
c.2879-30A>T
n.1508-30A>T
c.6529-30A>T (n.6529-30A>T)
 gnomAD v4
11g.121168026C>ACA2616488891TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-28C>A (n.5587-28C>A)
c.5572-28C>A (n.5572-28C>A)
c.2879-28C>A
n.1508-28C>A
c.6529-28C>A (n.6529-28C>A)
 gnomAD v4
11g.121168026C=CA2004751344TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-28C= (n.5587-28C=)
c.5572-28C= (n.5572-28C=)
c.2879-28C=
n.1508-28C=
c.6529-28C= (n.6529-28C=)
11g.121168026C>GCA2616488893TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-28C>G (n.5587-28C>G)
c.5572-28C>G (n.5572-28C>G)
c.2879-28C>G
n.1508-28C>G
c.6529-28C>G (n.6529-28C>G)
 gnomAD v4
11g.121168026C>TCA6327778TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-28C>T (n.5587-28C>T)
c.5572-28C>T (n.5572-28C>T)
c.2879-28C>T
n.1508-28C>T
c.6529-28C>T (n.6529-28C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168026_121168033delinsCGATTTCTCA2004751345TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-28_5587-21delinsCGATTTCT (n.5587-28_5587-21delinsCGATTTCT)
c.5572-28_5572-21delinsCGATTTCT (n.5572-28_5572-21delinsCGATTTCT)
c.2879-28_2879-21delinsCGATTTCT
n.1508-28_1508-21delinsCGATTTCT
c.6529-28_6529-21delinsCGATTTCT (n.6529-28_6529-21delinsCGATTTCT)
11g.121168027G>ACA6327780TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-27G>A (n.5587-27G>A)
c.5572-27G>A (n.5572-27G>A)
c.2879-27G>A
n.1508-27G>A
c.6529-27G>A (n.6529-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168027G=CA2004751350TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-27G= (n.5587-27G=)
c.5572-27G= (n.5572-27G=)
c.2879-27G=
n.1508-27G=
c.6529-27G= (n.6529-27G=)
11g.121168027G>TCA602221768TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-27G>T (n.5587-27G>T)
c.5572-27G>T (n.5572-27G>T)
c.2879-27G>T
n.1508-27G>T
c.6529-27G>T (n.6529-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168029_121168035delCA6327779TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-25_5587-19del (n.5587-25_5587-19del)
c.5572-25_5572-19del (n.5572-25_5572-19del)
c.2879-25_2879-19del
n.1508-25_1508-19del
c.6529-25_6529-19del (n.6529-25_6529-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168031T>GCA2616488902TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-23T>G (n.5587-23T>G)
c.5572-23T>G (n.5572-23T>G)
c.2879-23T>G
n.1508-23T>G
c.6529-23T>G (n.6529-23T>G)
 gnomAD v4
11g.121168033T>CCA6327781TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-21T>C (n.5587-21T>C)
c.5572-21T>C (n.5572-21T>C)
c.2879-21T>C
n.1508-21T>C
c.6529-21T>C (n.6529-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168033T=CA2004751354TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-21T= (n.5587-21T=)
c.5572-21T= (n.5572-21T=)
c.2879-21T=
n.1508-21T=
c.6529-21T= (n.6529-21T=)
11g.121168034G>ACA2616488906TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-20G>A (n.5587-20G>A)
c.5572-20G>A (n.5572-20G>A)
c.2879-20G>A
n.1508-20G>A
c.6529-20G>A (n.6529-20G>A)
 gnomAD v4
11g.121168034G=CA2004751357TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-20G= (n.5587-20G=)
c.5572-20G= (n.5572-20G=)
c.2879-20G=
n.1508-20G=
c.6529-20G= (n.6529-20G=)
11g.121168034G>TCA602221772TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-20G>T (n.5587-20G>T)
c.5572-20G>T (n.5572-20G>T)
c.2879-20G>T
n.1508-20G>T
c.6529-20G>T (n.6529-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168035A=CA2004751360TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-19A= (n.5587-19A=)
c.5572-19A= (n.5572-19A=)
c.2879-19A=
n.1508-19A=
c.6529-19A= (n.6529-19A=)
11g.121168035A>GCA229852416TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-19A>G (n.5587-19A>G)
c.5572-19A>G (n.5572-19A>G)
c.2879-19A>G
n.1508-19A>G
c.6529-19A>G (n.6529-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168037T>CCA2616488914TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-17T>C (n.5587-17T>C)
c.5572-17T>C (n.5572-17T>C)
c.2879-17T>C
n.1508-17T>C
c.6529-17T>C (n.6529-17T>C)
 gnomAD v4
11g.121168038T>ACA2004751366TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-16T>A (n.5587-16T>A)
c.5572-16T>A (n.5572-16T>A)
c.2879-16T>A
n.1508-16T>A
c.6529-16T>A (n.6529-16T>A)
 dbSNP
11g.121168038T=CA2004751365TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-16T= (n.5587-16T=)
c.5572-16T= (n.5572-16T=)
c.2879-16T=
n.1508-16T=
c.6529-16T= (n.6529-16T=)
11g.121168039C=CA2004751372TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-15C= (n.5587-15C=)
c.5572-15C= (n.5572-15C=)
c.2879-15C=
n.1508-15C=
c.6529-15C= (n.6529-15C=)
11g.121168039C>GCA10637551TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-15C>G (n.5587-15C>G)
c.5572-15C>G (n.5572-15C>G)
c.2879-15C>G
n.1508-15C>G
c.6529-15C>G (n.6529-15C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.121168039C>TCA2004751376TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-15C>T (n.5587-15C>T)
c.5572-15C>T (n.5572-15C>T)
c.2879-15C>T
n.1508-15C>T
c.6529-15C>T (n.6529-15C>T)
 dbSNP
11g.121168042dupCA229852437TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-12dup (n.5587-12dup)
c.5572-12dup (n.5572-12dup)
c.2879-12dup
n.1508-12dup
c.6529-12dup (n.6529-12dup)
 dbSNP
11g.121168042delCA2575008630TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-12del (n.5587-12del)
c.5572-12del (n.5572-12del)
c.2879-12del
n.1508-12del
c.6529-12del (n.6529-12del)
 gnomAD v4
11g.121168040C>GCA2575008631TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-14C>G (n.5587-14C>G)
c.5572-14C>G (n.5572-14C>G)
c.2879-14C>G
n.1508-14C>G
c.6529-14C>G (n.6529-14C>G)
 gnomAD v4
11g.121168041C=CA2004751378TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-13C= (n.5587-13C=)
c.5572-13C= (n.5572-13C=)
c.2879-13C=
n.1508-13C=
c.6529-13C= (n.6529-13C=)
11g.121168041C>GCA2616488925TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-13C>G (n.5587-13C>G)
c.5572-13C>G (n.5572-13C>G)
c.2879-13C>G
n.1508-13C>G
c.6529-13C>G (n.6529-13C>G)
 gnomAD v4
11g.121168041C>TCA2004751379TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-13C>T (n.5587-13C>T)
c.5572-13C>T (n.5572-13C>T)
c.2879-13C>T
n.1508-13C>T
c.6529-13C>T (n.6529-13C>T)
 dbSNP
11g.121168042C>TCA2575008632TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-12C>T (n.5587-12C>T)
c.5572-12C>T (n.5572-12C>T)
c.2879-12C>T
n.1508-12C>T
c.6529-12C>T (n.6529-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121168045G>ACA2004751381TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-9G>A (n.5587-9G>A)
c.5572-9G>A (n.5572-9G>A)
c.2879-9G>A
n.1508-9G>A
c.6529-9G>A (n.6529-9G>A)
 dbSNP
11g.121168045G>CCA2616488927TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-9G>C (n.5587-9G>C)
c.5572-9G>C (n.5572-9G>C)
c.2879-9G>C
n.1508-9G>C
c.6529-9G>C (n.6529-9G>C)
 gnomAD v4
11g.121168045G=CA2004751380TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-9G= (n.5587-9G=)
c.5572-9G= (n.5572-9G=)
c.2879-9G=
n.1508-9G=
c.6529-9G= (n.6529-9G=)
11g.121168047T>CCA6327782TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-7T>C (n.5587-7T>C)
c.5572-7T>C (n.5572-7T>C)
c.2879-7T>C
n.1508-7T>C
c.6529-7T>C (n.6529-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168047T=CA2004751383TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-7T= (n.5587-7T=)
c.5572-7T= (n.5572-7T=)
c.2879-7T=
n.1508-7T=
c.6529-7T= (n.6529-7T=)
11g.121168051C>ACA229852486TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-3C>A (n.5587-3C>A)
c.5572-3C>A (n.5572-3C>A)
c.2879-3C>A
n.1508-3C>A
c.6529-3C>A (n.6529-3C>A)
 dbSNP
11g.121168051C=CA2004751384TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-3C= (n.5587-3C=)
c.5572-3C= (n.5572-3C=)
c.2879-3C=
n.1508-3C=
c.6529-3C= (n.6529-3C=)
11g.121168052A>CCA383035182TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-2A>C (n.5587-2A>C)
c.5572-2A>C (n.5572-2A>C)
c.2879-2A>C
n.1508-2A>C
c.6529-2A>C (n.6529-2A>C)
11g.121168052A>GCA383035184TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-2A>G (n.5587-2A>G)
c.5572-2A>G (n.5572-2A>G)
c.2879-2A>G
n.1508-2A>G
c.6529-2A>G (n.6529-2A>G)
11g.121168052A>TCA383035186TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-2A>T (n.5587-2A>T)
c.5572-2A>T (n.5572-2A>T)
c.2879-2A>T
n.1508-2A>T
c.6529-2A>T (n.6529-2A>T)
11g.121168053G>ACA383035187TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-1G>A (n.5587-1G>A)
c.5572-1G>A (n.5572-1G>A)
c.2879-1G>A
n.1508-1G>A
c.6529-1G>A (n.6529-1G>A)
 gnomAD v4
11g.121168053G>CCA383035189TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-1G>C (n.5587-1G>C)
c.5572-1G>C (n.5572-1G>C)
c.2879-1G>C
n.1508-1G>C
c.6529-1G>C (n.6529-1G>C)
11g.121168053G>TCA383035190TBCEL-TECTA,TECTAc.5587-1G>T (n.5587-1G>T)
c.5572-1G>T (n.5572-1G>T)
c.2879-1G>T
n.1508-1G>T
c.6529-1G>T (n.6529-1G>T)
11g.121168054T>ACA383035192TBCEL-TECTA,TECTAc.5587T>A (p.Ser1863Thr)
c.5572T>A (p.Ser1858Thr)
c.2879T>A
n.1508T>A
c.6529T>A (p.Ser2177Thr)
11g.121168054T>CCA383035193TBCEL-TECTA,TECTAc.5587T>C (p.Ser1863Pro)
c.5572T>C (p.Ser1858Pro)
c.2879T>C
n.1508T>C
c.6529T>C (p.Ser2177Pro)
11g.121168054T>GCA383035195TBCEL-TECTA,TECTAc.5587T>G (p.Ser1863Ala)
c.5572T>G (p.Ser1858Ala)
c.2879T>G
n.1508T>G
c.6529T>G (p.Ser2177Ala)
11g.121168055C>ACA383035197TBCEL-TECTA,TECTAc.5588C>A (p.Ser1863Tyr)
c.5573C>A (p.Ser1858Tyr)
c.2880C>A
n.1509C>A
c.6530C>A (p.Ser2177Tyr)
11g.121168055C>GCA383035198TBCEL-TECTA,TECTAc.5588C>G (p.Ser1863Cys)
c.5573C>G (p.Ser1858Cys)
c.2880C>G
n.1509C>G
c.6530C>G (p.Ser2177Cys)
11g.121168055C>TCA383035200TBCEL-TECTA,TECTAc.5588C>T (p.Ser1863Phe)
c.5573C>T (p.Ser1858Phe)
c.2880C>T
n.1509C>T
c.6530C>T (p.Ser2177Phe)
11g.121168055_121168056insTCA645572016TBCEL-TECTA,TECTAc.5588_5589insT (p.Asn1864GlnfsTer8)
c.5573_5574insT (p.Asn1859GlnfsTer8)
c.2880_2881insT
n.1509_1510insT
c.6530_6531insT (p.Asn2178GlnfsTer8)
 COSMIC
11g.121168056C>ACA229852493TBCEL-TECTA,TECTAc.5589C>A (p.Ser1863=)
c.5574C>A (p.Ser1858=)
c.2881C>A
n.1510C>A
c.6531C>A (p.Ser2177=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121168056C=CA2004751387TBCEL-TECTA,TECTAc.5589C= (p.Ser1863=)
c.5574C= (p.Ser1858=)
c.2881C=
n.1510C=
c.6531C= (p.Ser2177=)
11g.121168056C>GCA477217431TBCEL-TECTA,TECTAc.5589C>G (p.Ser1863=)
c.5574C>G (p.Ser1858=)
c.2881C>G
n.1510C>G
c.6531C>G (p.Ser2177=)
11g.121168056C>TCA477217432TBCEL-TECTA,TECTAc.5589C>T (p.Ser1863=)
c.5574C>T (p.Ser1858=)
c.2881C>T
n.1510C>T
c.6531C>T (p.Ser2177=)
11g.121168056_121168057insTCA477217433TBCEL-TECTA,TECTAc.5589_5590insT (p.Asn1864Ter)
c.5574_5575insT (p.Asn1859Ter)
c.2881_2882insT
n.1510_1511insT
c.6531_6532insT (p.Asn2178Ter)
11g.121168057A>CCA383035204TBCEL-TECTA,TECTAc.5590A>C (p.Asn1864His)
c.5575A>C (p.Asn1859His)
c.2882A>C
n.1511A>C
c.6532A>C (p.Asn2178His)
11g.121168057A>GCA383035206TBCEL-TECTA,TECTAc.5590A>G (p.Asn1864Asp)
c.5575A>G (p.Asn1859Asp)
c.2882A>G
n.1511A>G
c.6532A>G (p.Asn2178Asp)
11g.121168057A>TCA383035203TBCEL-TECTA,TECTAc.5590A>T (p.Asn1864Tyr)
c.5575A>T (p.Asn1859Tyr)
c.2882A>T
n.1511A>T
c.6532A>T (p.Asn2178Tyr)
11g.121168058A=CA2004751389TBCEL-TECTA,TECTAc.5591A= (p.Asn1864=)
c.5576A= (p.Asn1859=)
c.2883A=
n.1512A=
c.6533A= (p.Asn2178=)
11g.121168058A>CCA383035208TBCEL-TECTA,TECTAc.5591A>C (p.Asn1864Thr)
c.5576A>C (p.Asn1859Thr)
c.2883A>C
n.1512A>C
c.6533A>C (p.Asn2178Thr)
11g.121168058A>GCA229852503TBCEL-TECTA,TECTAc.5591A>G (p.Asn1864Ser)
c.5576A>G (p.Asn1859Ser)
c.2883A>G
n.1512A>G
c.6533A>G (p.Asn2178Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121168058A>TCA383035210TBCEL-TECTA,TECTAc.5591A>T (p.Asn1864Ile)
c.5576A>T (p.Asn1859Ile)
c.2883A>T
n.1512A>T
c.6533A>T (p.Asn2178Ile)
11g.121168059T>ACA383035213TBCEL-TECTA,TECTAc.5592T>A (p.Asn1864Lys)
c.5577T>A (p.Asn1859Lys)
c.2884T>A
n.1513T>A
c.6534T>A (p.Asn2178Lys)
11g.121168059T>CCA477217434TBCEL-TECTA,TECTAc.5592T>C (p.Asn1864=)
c.5577T>C (p.Asn1859=)
c.2884T>C
n.1513T>C
c.6534T>C (p.Asn2178=)
11g.121168059T>GCA383035214TBCEL-TECTA,TECTAc.5592T>G (p.Asn1864Lys)
c.5577T>G (p.Asn1859Lys)
c.2884T>G
n.1513T>G
c.6534T>G (p.Asn2178Lys)
11g.121168060G>ACA383035220TBCEL-TECTA,TECTAc.5593G>A (p.Gly1865Ser)
c.5578G>A (p.Gly1860Ser)
c.2885G>A
n.1514G>A
c.6535G>A (p.Gly2179Ser)
11g.121168060G>CCA383035218TBCEL-TECTA,TECTAc.5593G>C (p.Gly1865Arg)
c.5578G>C (p.Gly1860Arg)
c.2885G>C
n.1514G>C
c.6535G>C (p.Gly2179Arg)
11g.121168060G>TCA383035216TBCEL-TECTA,TECTAc.5593G>T (p.Gly1865Cys)
c.5578G>T (p.Gly1860Cys)
c.2885G>T
n.1514G>T
c.6535G>T (p.Gly2179Cys)
 COSMIC
11g.121168061G>ACA383035221TBCEL-TECTA,TECTAc.5594G>A (p.Gly1865Asp)
c.5579G>A (p.Gly1860Asp)
c.2886G>A
n.1515G>A
c.6536G>A (p.Gly2179Asp)
 gnomAD v4
11g.121168061G>CCA383035223TBCEL-TECTA,TECTAc.5594G>C (p.Gly1865Ala)
c.5579G>C (p.Gly1860Ala)
c.2886G>C
n.1515G>C
c.6536G>C (p.Gly2179Ala)
11g.121168061G>TCA383035225TBCEL-TECTA,TECTAc.5594G>T (p.Gly1865Val)
c.5579G>T (p.Gly1860Val)
c.2886G>T
n.1515G>T
c.6536G>T (p.Gly2179Val)
11g.121168062C>ACA477217435TBCEL-TECTA,TECTAc.5595C>A (p.Gly1865=)
c.5580C>A (p.Gly1860=)
c.2887C>A
n.1516C>A
c.6537C>A (p.Gly2179=)
11g.121168062C>GCA477217436TBCEL-TECTA,TECTAc.5595C>G (p.Gly1865=)
c.5580C>G (p.Gly1860=)
c.2887C>G
n.1516C>G
c.6537C>G (p.Gly2179=)
11g.121168062C>TCA477217437TBCEL-TECTA,TECTAc.5595C>T (p.Gly1865=)
c.5580C>T (p.Gly1860=)
c.2887C>T
n.1516C>T
c.6537C>T (p.Gly2179=)
11g.121168063A>CCA383035227TBCEL-TECTA,TECTAc.5596A>C (p.Thr1866Pro)
c.5581A>C (p.Thr1861Pro)
c.2888A>C
n.1517A>C
c.6538A>C (p.Thr2180Pro)
 gnomAD v4
11g.121168063A>GCA383035229TBCEL-TECTA,TECTAc.5596A>G (p.Thr1866Ala)
c.5581A>G (p.Thr1861Ala)
c.2888A>G
n.1517A>G
c.6538A>G (p.Thr2180Ala)
11g.121168063A>TCA383035231TBCEL-TECTA,TECTAc.5596A>T (p.Thr1866Ser)
c.5581A>T (p.Thr1861Ser)
c.2888A>T
n.1517A>T
c.6538A>T (p.Thr2180Ser)
11g.121168064C>ACA383035232TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C>A (p.Thr1866Lys)
c.5582C>A (p.Thr1861Lys)
c.2889C>A
n.1518C>A
c.6539C>A (p.Thr2180Lys)
11g.121168064C=CA2004751394TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C= (p.Thr1866=)
c.5582C= (p.Thr1861=)
c.2889C=
n.1518C=
c.6539C= (p.Thr2180=)
11g.121168064C>GCA6327784TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C>G (p.Thr1866Arg)
c.5582C>G (p.Thr1861Arg)
c.2889C>G
n.1518C>G
c.6539C>G (p.Thr2180Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121168064C>TCA6327783TBCEL-TECTA,TECTAc.5597C>T (p.Thr1866Met)
c.5582C>T (p.Thr1861Met)
c.2889C>T
n.1518C>T
c.6539C>T (p.Thr2180Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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