UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12114480T>C | CA2582672867 | ZNF20,ZNF788P | c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.191+21020A>G (n.191+21020A>G) n.165-21295T>C n.3570T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.3596T>C n.3409T>C n.3536T>C n.3657T>C n.3530T>C n.3470T>C n.3597T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114481C= | CA2323251725 | ZNF20,ZNF788P | c.*3177C= (n.*3177C=) c.191+21019G= (n.191+21019G=) n.165-21294C= n.3571C= c.*1086C= (n.*1086C=) n.3597C= n.3410C= n.3537C= n.3658C= n.3531C= n.3471C= n.3598C= | |
| 19 | g.12114481C>T | CA305393448 | ZNF20,ZNF788P | c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.191+21019G>A (n.191+21019G>A) n.165-21294C>T n.3571C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.3597C>T n.3410C>T n.3537C>T n.3658C>T n.3531C>T n.3471C>T n.3598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114482C>A | CA2582672868 | ZNF20,ZNF788P | c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.191+21018G>T (n.191+21018G>T) n.165-21293C>A n.3572C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.3598C>A n.3411C>A n.3538C>A n.3659C>A n.3532C>A n.3472C>A n.3599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114483C>A | CA2582672869 | ZNF20,ZNF788P | c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.191+21017G>T (n.191+21017G>T) n.165-21292C>A n.3573C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.3599C>A n.3412C>A n.3539C>A n.3660C>A n.3533C>A n.3473C>A n.3600C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114485A= | CA2323251726 | ZNF20,ZNF788P | c.*3181A= (n.*3181A=) c.191+21015T= (n.191+21015T=) n.165-21290A= n.3575A= c.*1090A= (n.*1090A=) n.3601A= n.3414A= n.3541A= n.3662A= n.3535A= n.3475A= n.3602A= | |
| 19 | g.12114485A>G | CA783312485 | ZNF20,ZNF788P | c.*3181A>G (n.*3181A>G) c.191+21015T>C (n.191+21015T>C) n.165-21290A>G n.3575A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.3601A>G n.3414A>G n.3541A>G n.3662A>G n.3535A>G n.3475A>G n.3602A>G | dbSNP |
| 19 | g.12114487T>C | CA2323251728 | ZNF20,ZNF788P | c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.191+21013A>G (n.191+21013A>G) n.165-21288T>C n.3577T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.3603T>C n.3416T>C n.3543T>C n.3664T>C n.3537T>C n.3477T>C n.3604T>C | dbSNP |
| 19 | g.12114487T= | CA2323251727 | ZNF20,ZNF788P | c.*3183T= (n.*3183T=) c.191+21013A= (n.191+21013A=) n.165-21288T= n.3577T= c.*1092T= (n.*1092T=) n.3603T= n.3416T= n.3543T= n.3664T= n.3537T= n.3477T= n.3604T= | |
| 19 | g.12114490A= | CA2323251729 | ZNF20,ZNF788P | c.*3186A= (n.*3186A=) c.191+21010T= (n.191+21010T=) n.165-21285A= n.3580A= c.*1095A= (n.*1095A=) n.3606A= n.3419A= n.3546A= n.3667A= n.3540A= n.3480A= n.3607A= | |
| 19 | g.12114490A>G | CA305393452 | ZNF20,ZNF788P | c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.191+21010T>C (n.191+21010T>C) n.165-21285A>G n.3580A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.3606A>G n.3419A>G n.3546A>G n.3667A>G n.3540A>G n.3480A>G n.3607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114493G>T | CA2582672870 | ZNF20,ZNF788P | c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.191+21007C>A (n.191+21007C>A) n.165-21282G>T n.3583G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.3609G>T n.3422G>T n.3549G>T n.3670G>T n.3543G>T n.3483G>T n.3610G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114494A= | CA2323251730 | ZNF20,ZNF788P | c.*3190A= (n.*3190A=) c.191+21006T= (n.191+21006T=) n.165-21281A= n.3584A= c.*1099A= (n.*1099A=) n.3610A= n.3423A= n.3550A= n.3671A= n.3544A= n.3484A= n.3611A= | |
| 19 | g.12114494A>T | CA505553248 | ZNF20,ZNF788P | c.*3190A>T (n.*3190A>T) c.191+21006T>A (n.191+21006T>A) n.165-21281A>T n.3584A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.3610A>T n.3423A>T n.3550A>T n.3671A>T n.3544A>T n.3484A>T n.3611A>T | dbSNP |
| 19 | g.12114497G>C | CA2323251731 | ZNF20,ZNF788P | c.*3193G>C (n.*3193G>C) c.191+21003C>G (n.191+21003C>G) n.165-21278G>C n.3587G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.3613G>C n.3426G>C n.3553G>C n.3674G>C n.3547G>C n.3487G>C n.3614G>C | dbSNP |
| 19 | g.12114497G= | CA2323251732 | ZNF20,ZNF788P | c.*3193G= (n.*3193G=) c.191+21003C= (n.191+21003C=) n.165-21278G= n.3587G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.3613G= n.3426G= n.3553G= n.3674G= n.3547G= n.3487G= n.3614G= | |
| 19 | g.12114499G>T | CA2582672871 | ZNF20,ZNF788P | c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.191+21001C>A (n.191+21001C>A) n.165-21276G>T n.3589G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.3615G>T n.3428G>T n.3555G>T n.3676G>T n.3549G>T n.3489G>T n.3616G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114502A>T | CA2582672872 | ZNF20,ZNF788P | c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.191+20998T>A (n.191+20998T>A) n.165-21273A>T n.3592A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.3618A>T n.3431A>T n.3558A>T n.3679A>T n.3552A>T n.3492A>T n.3619A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114504G>T | CA2582672873 | ZNF20,ZNF788P | c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.191+20996C>A (n.191+20996C>A) n.165-21271G>T n.3594G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.3620G>T n.3433G>T n.3560G>T n.3681G>T n.3554G>T n.3494G>T n.3621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114505G>T | CA2582672874 | ZNF20,ZNF788P | c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.191+20995C>A (n.191+20995C>A) n.165-21270G>T n.3595G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.3621G>T n.3434G>T n.3561G>T n.3682G>T n.3555G>T n.3495G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114509A= | CA2323251733 | ZNF20,ZNF788P | c.*3205A= (n.*3205A=) c.191+20991T= (n.191+20991T=) n.165-21266A= n.3599A= c.*1114A= (n.*1114A=) n.3625A= n.3438A= n.3565A= n.3686A= n.3559A= n.3499A= n.3626A= | |
| 19 | g.12114509A>C | CA15945898 | ZNF20,ZNF788P | c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.191+20991T>G (n.191+20991T>G) n.165-21266A>C n.3599A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.3625A>C n.3438A>C n.3565A>C n.3686A>C n.3559A>C n.3499A>C n.3626A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114509A>G | CA631807774 | ZNF20,ZNF788P | c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.191+20991T>C (n.191+20991T>C) n.165-21266A>G n.3599A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.3625A>G n.3438A>G n.3565A>G n.3686A>G n.3559A>G n.3499A>G n.3626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114509A>T | CA2581370992 | ZNF20,ZNF788P | c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.191+20991T>A (n.191+20991T>A) n.165-21266A>T n.3599A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.3625A>T n.3438A>T n.3565A>T n.3686A>T n.3559A>T n.3499A>T n.3626A>T | |
| 19 | g.12114511A= | CA2323251734 | ZNF20,ZNF788P | c.*3207A= (n.*3207A=) c.191+20989T= (n.191+20989T=) n.165-21264A= n.3601A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.3627A= n.3440A= n.3567A= n.3688A= n.3561A= n.3501A= n.3628A= | |
| 19 | g.12114511A>G | CA305393463 | ZNF20,ZNF788P | c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.191+20989T>C (n.191+20989T>C) n.165-21264A>G n.3601A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.3627A>G n.3440A>G n.3567A>G n.3688A>G n.3561A>G n.3501A>G n.3628A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12114512C>T | CA2582672875 | ZNF20,ZNF788P | c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.191+20988G>A (n.191+20988G>A) n.165-21263C>T n.3602C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.3628C>T n.3441C>T n.3568C>T n.3689C>T n.3562C>T n.3502C>T n.3629C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114514C>A | CA2582672876 | ZNF20,ZNF788P | c.*3210C>A (n.*3210C>A) c.191+20986G>T (n.191+20986G>T) n.165-21261C>A n.3604C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.3630C>A n.3443C>A n.3570C>A n.3691C>A n.3564C>A n.3504C>A n.3631C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114517_12114518del | CA2581948826 | ZNF20,ZNF788P | c.*3213_*3214del (n.*3213_*3214del) c.191+20984_191+20985del (n.191+20984_191+20985del) n.165-21258_165-21257del n.3607_3608del c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) n.3633_3634del n.3446_3447del n.3573_3574del n.3694_3695del n.3567_3568del n.3507_3508del n.3634_3635del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114516T>C | CA993601697 | ZNF20,ZNF788P | c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.191+20984A>G (n.191+20984A>G) n.165-21259T>C n.3606T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.3632T>C n.3445T>C n.3572T>C n.3693T>C n.3566T>C n.3506T>C n.3633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114516T= | CA2323251735 | ZNF20,ZNF788P | c.*3212T= (n.*3212T=) c.191+20984A= (n.191+20984A=) n.165-21259T= n.3606T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.3632T= n.3445T= n.3572T= n.3693T= n.3566T= n.3506T= n.3633T= | |
| 19 | g.12114517T>G | CA2323251737 | ZNF20,ZNF788P | c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.191+20983A>C (n.191+20983A>C) n.165-21258T>G n.3607T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.3633T>G n.3446T>G n.3573T>G n.3694T>G n.3567T>G n.3507T>G n.3634T>G | dbSNP |
| 19 | g.12114517T= | CA2323251736 | ZNF20,ZNF788P | c.*3213T= (n.*3213T=) c.191+20983A= (n.191+20983A=) n.165-21258T= n.3607T= c.*1122T= (n.*1122T=) n.3633T= n.3446T= n.3573T= n.3694T= n.3567T= n.3507T= n.3634T= | |
| 19 | g.12114518T>A | CA2735815253 | ZNF20,ZNF788P | c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.191+20982A>T (n.191+20982A>T) n.165-21257T>A n.3608T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.3634T>A n.3447T>A n.3574T>A n.3695T>A n.3568T>A n.3508T>A n.3635T>A | dbSNP |
| 19 | g.12114519G>T | CA2582672877 | ZNF20,ZNF788P | c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.191+20981C>A (n.191+20981C>A) n.165-21256G>T n.3609G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.3635G>T n.3448G>T n.3575G>T n.3696G>T n.3569G>T n.3509G>T n.3636G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114520C>A | CA2582672878 | ZNF20,ZNF788P | c.*3216C>A (n.*3216C>A) c.191+20980G>T (n.191+20980G>T) n.165-21255C>A n.3610C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3636C>A n.3449C>A n.3576C>A n.3697C>A n.3570C>A n.3510C>A n.3637C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114520C= | CA2323251738 | ZNF20,ZNF788P | c.*3216C= (n.*3216C=) c.191+20980G= (n.191+20980G=) n.165-21255C= n.3610C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.3636C= n.3449C= n.3576C= n.3697C= n.3570C= n.3510C= n.3637C= | |
| 19 | g.12114520C>T | CA993601698 | ZNF20,ZNF788P | c.*3216C>T (n.*3216C>T) c.191+20980G>A (n.191+20980G>A) n.165-21255C>T n.3610C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3636C>T n.3449C>T n.3576C>T n.3697C>T n.3570C>T n.3510C>T n.3637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114521A>G | CA2582672879 | ZNF20,ZNF788P | c.*3217A>G (n.*3217A>G) c.191+20979T>C (n.191+20979T>C) n.165-21254A>G n.3611A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3637A>G n.3450A>G n.3577A>G n.3698A>G n.3571A>G n.3511A>G n.3638A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114523G>A | CA2813629694 | ZNF20,ZNF788P | c.*3219G>A (n.*3219G>A) c.191+20977C>T (n.191+20977C>T) n.165-21252G>A n.3613G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.3639G>A n.3452G>A n.3579G>A n.3700G>A n.3573G>A n.3513G>A n.3640G>A | |
| 19 | g.12114523G>T | CA2582672880 | ZNF20,ZNF788P | c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.191+20977C>A (n.191+20977C>A) n.165-21252G>T n.3613G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.3639G>T n.3452G>T n.3579G>T n.3700G>T n.3573G>T n.3513G>T n.3640G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114524C>A | CA305393467 | ZNF20,ZNF788P | c.*3220C>A (n.*3220C>A) c.191+20976G>T (n.191+20976G>T) n.165-21251C>A n.3614C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.3640C>A n.3453C>A n.3580C>A n.3701C>A n.3574C>A n.3514C>A n.3641C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114524C= | CA2323251739 | ZNF20,ZNF788P | c.*3220C= (n.*3220C=) c.191+20976G= (n.191+20976G=) n.165-21251C= n.3614C= c.*1129C= (n.*1129C=) n.3640C= n.3453C= n.3580C= n.3701C= n.3574C= n.3514C= n.3641C= | |
| 19 | g.12114525A= | CA2323251740 | ZNF20,ZNF788P | c.*3221A= (n.*3221A=) c.191+20975T= (n.191+20975T=) n.165-21250A= n.3615A= c.*1130A= (n.*1130A=) n.3641A= n.3454A= n.3581A= n.3702A= n.3575A= n.3515A= n.3642A= | |
| 19 | g.12114525A>G | CA2323251741 | ZNF20,ZNF788P | c.*3221A>G (n.*3221A>G) c.191+20975T>C (n.191+20975T>C) n.165-21250A>G n.3615A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.3641A>G n.3454A>G n.3581A>G n.3702A>G n.3575A>G n.3515A>G n.3642A>G | dbSNP |
| 19 | g.12114527dup | CA505553270 | ZNF20,ZNF788P | c.*3223dup (n.*3223dup) c.191+20974dup (n.191+20974dup) n.165-21248dup n.3617dup c.*1132dup (n.*1132dup) n.3643dup n.3456dup n.3583dup n.3704dup n.3577dup n.3517dup n.3644dup | |
| 19 | g.12114528G= | CA2323251742 | ZNF20,ZNF788P | c.*3224G= (n.*3224G=) c.191+20972C= (n.191+20972C=) n.165-21247G= n.3618G= c.*1133G= (n.*1133G=) n.3644G= n.3457G= n.3584G= n.3705G= n.3578G= n.3518G= n.3645G= | |
| 19 | g.12114528G>T | CA2323251743 | ZNF20,ZNF788P | c.*3224G>T (n.*3224G>T) c.191+20972C>A (n.191+20972C>A) n.165-21247G>T n.3618G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.3644G>T n.3457G>T n.3584G>T n.3705G>T n.3578G>T n.3518G>T n.3645G>T | dbSNP |
| 19 | g.12114530T>G | CA993601699 | ZNF20,ZNF788P | c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.191+20970A>C (n.191+20970A>C) n.165-21245T>G n.3620T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3646T>G n.3459T>G n.3586T>G n.3707T>G n.3580T>G n.3520T>G n.3647T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114530T= | CA2323251744 | ZNF20,ZNF788P | c.*3226T= (n.*3226T=) c.191+20970A= (n.191+20970A=) n.165-21245T= n.3620T= c.*1135T= (n.*1135T=) n.3646T= n.3459T= n.3586T= n.3707T= n.3580T= n.3520T= n.3647T= | |
| 19 | g.12114531C>A | CA2582672881 | ZNF20,ZNF788P | c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.191+20969G>T (n.191+20969G>T) n.165-21244C>A n.3621C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.3647C>A n.3460C>A n.3587C>A n.3708C>A n.3581C>A n.3521C>A n.3648C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114536G>T | CA2582672882 | ZNF20,ZNF788P | c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.191+20964C>A (n.191+20964C>A) n.165-21239G>T n.3626G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.3652G>T n.3465G>T n.3592G>T n.3713G>T n.3586G>T n.3526G>T n.3653G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114537G>A | CA2813629695 | ZNF20,ZNF788P | c.*3233G>A (n.*3233G>A) c.191+20963C>T (n.191+20963C>T) n.165-21238G>A n.3627G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.3653G>A n.3466G>A n.3593G>A n.3714G>A n.3587G>A n.3527G>A n.3654G>A | |
| 19 | g.12114537G>T | CA2582672883 | ZNF20,ZNF788P | c.*3233G>T (n.*3233G>T) c.191+20963C>A (n.191+20963C>A) n.165-21238G>T n.3627G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.3653G>T n.3466G>T n.3593G>T n.3714G>T n.3587G>T n.3527G>T n.3654G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114538C>T | CA2582672884 | ZNF20,ZNF788P | c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.191+20962G>A (n.191+20962G>A) n.165-21237C>T n.3628C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.3654C>T n.3467C>T n.3594C>T n.3715C>T n.3588C>T n.3528C>T n.3655C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114539A= | CA2323251745 | ZNF20,ZNF788P | c.*3235A= (n.*3235A=) c.191+20961T= (n.191+20961T=) n.165-21236A= n.3629A= c.*1144A= (n.*1144A=) n.3655A= n.3468A= n.3595A= n.3716A= n.3589A= n.3529A= n.3656A= | |
| 19 | g.12114539A>G | CA305393472 | ZNF20,ZNF788P | c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.191+20961T>C (n.191+20961T>C) n.165-21236A>G n.3629A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.3655A>G n.3468A>G n.3595A>G n.3716A>G n.3589A>G n.3529A>G n.3656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114540G>A | CA2582672885 | ZNF20,ZNF788P | c.*3236G>A (n.*3236G>A) c.191+20960C>T (n.191+20960C>T) n.165-21235G>A n.3630G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.3656G>A n.3469G>A n.3596G>A n.3717G>A n.3590G>A n.3530G>A n.3657G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114544C= | CA2323251746 | ZNF20,ZNF788P | c.*3240C= (n.*3240C=) c.191+20956G= (n.191+20956G=) n.165-21231C= n.3634C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.3660C= n.3473C= n.3600C= n.3721C= n.3594C= n.3534C= n.3661C= | |
| 19 | g.12114544C>G | CA305393476 | ZNF20,ZNF788P | c.*3240C>G (n.*3240C>G) c.191+20956G>C (n.191+20956G>C) n.165-21231C>G n.3634C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.3660C>G n.3473C>G n.3600C>G n.3721C>G n.3594C>G n.3534C>G n.3661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114544C>T | CA2582672886 | ZNF20,ZNF788P | c.*3240C>T (n.*3240C>T) c.191+20956G>A (n.191+20956G>A) n.165-21231C>T n.3634C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.3660C>T n.3473C>T n.3600C>T n.3721C>T n.3594C>T n.3534C>T n.3661C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114544_12114560delinsCCCTGTTCATGATTCAG | CA2323251747 | ZNF20,ZNF788P | c.*3240_*3256delinsCCCTGTTCATGATTCAG (n.*3240_*3256delinsCCCTGTTCATGATTCAG) c.191+20940_191+20956delinsCTGAATCATGAACAGGG (n.191+20940_191+20956delinsCTGAATCATGAACAGGG) n.165-21231_165-21215delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3634_3650delinsCCCTGTTCATGATTCAG c.*1149_*1165delinsCCCTGTTCATGATTCAG (n.*1149_*1165delinsCCCTGTTCATGATTCAG) n.3660_3676delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3473_3489delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3600_3616delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3721_3737delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3594_3610delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3534_3550delinsCCCTGTTCATGATTCAG n.3661_3677delinsCCCTGTTCATGATTCAG | |
| 19 | g.12114545C>A | CA2582672887 | ZNF20,ZNF788P | c.*3241C>A (n.*3241C>A) c.191+20955G>T (n.191+20955G>T) n.165-21230C>A n.3635C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.3661C>A n.3474C>A n.3601C>A n.3722C>A n.3595C>A n.3535C>A n.3662C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114549_12114564del | CA2323251748 | ZNF20,ZNF788P | c.*3245_*3260del (n.*3245_*3260del) c.191+20940_191+20955del (n.191+20940_191+20955del) n.165-21226_165-21211del n.3639_3654del c.*1154_*1169del (n.*1154_*1169del) n.3665_3680del n.3478_3493del n.3605_3620del n.3726_3741del n.3599_3614del n.3539_3554del n.3666_3681del | dbSNP |
| 19 | g.12114546C>A | CA2582672888 | ZNF20,ZNF788P | c.*3242C>A (n.*3242C>A) c.191+20954G>T (n.191+20954G>T) n.165-21229C>A n.3636C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.3662C>A n.3475C>A n.3602C>A n.3723C>A n.3596C>A n.3536C>A n.3663C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114547T>C | CA2582672889 | ZNF20,ZNF788P | c.*3243T>C (n.*3243T>C) c.191+20953A>G (n.191+20953A>G) n.165-21228T>C n.3637T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.3663T>C n.3476T>C n.3603T>C n.3724T>C n.3597T>C n.3537T>C n.3664T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114548G= | CA2323251749 | ZNF20,ZNF788P | c.*3244G= (n.*3244G=) c.191+20952C= (n.191+20952C=) n.165-21227G= n.3638G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.3664G= n.3477G= n.3604G= n.3725G= n.3598G= n.3538G= n.3665G= | |
| 19 | g.12114548G>T | CA993601702 | ZNF20,ZNF788P | c.*3244G>T (n.*3244G>T) c.191+20952C>A (n.191+20952C>A) n.165-21227G>T n.3638G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.3664G>T n.3477G>T n.3604G>T n.3725G>T n.3598G>T n.3538G>T n.3665G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114549T>C | CA305393480 | ZNF20,ZNF788P | c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.191+20951A>G (n.191+20951A>G) n.165-21226T>C n.3639T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.3665T>C n.3478T>C n.3605T>C n.3726T>C n.3599T>C n.3539T>C n.3666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114549T= | CA2323251750 | ZNF20,ZNF788P | c.*3245T= (n.*3245T=) c.191+20951A= (n.191+20951A=) n.165-21226T= n.3639T= c.*1154T= (n.*1154T=) n.3665T= n.3478T= n.3605T= n.3726T= n.3599T= n.3539T= n.3666T= | |
| 19 | g.12114551C>A | CA2582672890 | ZNF20,ZNF788P | c.*3247C>A (n.*3247C>A) c.191+20949G>T (n.191+20949G>T) n.165-21224C>A n.3641C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.3667C>A n.3480C>A n.3607C>A n.3728C>A n.3601C>A n.3541C>A n.3668C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114551C>T | CA2582672891 | ZNF20,ZNF788P | c.*3247C>T (n.*3247C>T) c.191+20949G>A (n.191+20949G>A) n.165-21224C>T n.3641C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.3667C>T n.3480C>T n.3607C>T n.3728C>T n.3601C>T n.3541C>T n.3668C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114553T>C | CA993601708 | ZNF20,ZNF788P | c.*3249T>C (n.*3249T>C) c.191+20947A>G (n.191+20947A>G) n.165-21222T>C n.3643T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.3669T>C n.3482T>C n.3609T>C n.3730T>C n.3603T>C n.3543T>C n.3670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12114553T= | CA2323251751 | ZNF20,ZNF788P | c.*3249T= (n.*3249T=) c.191+20947A= (n.191+20947A=) n.165-21222T= n.3643T= c.*1158T= (n.*1158T=) n.3669T= n.3482T= n.3609T= n.3730T= n.3603T= n.3543T= n.3670T= | |
| 19 | g.12114554G>A | CA2582672892 | ZNF20,ZNF788P | c.*3250G>A (n.*3250G>A) c.191+20946C>T (n.191+20946C>T) n.165-21221G>A n.3644G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.3670G>A n.3483G>A n.3610G>A n.3731G>A n.3604G>A n.3544G>A n.3671G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114554G>T | CA2582672893 | ZNF20,ZNF788P | c.*3250G>T (n.*3250G>T) c.191+20946C>A (n.191+20946C>A) n.165-21221G>T n.3644G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.3670G>T n.3483G>T n.3610G>T n.3731G>T n.3604G>T n.3544G>T n.3671G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.12114557T>C | CA2581370994 | ZNF20,ZNF788P | c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.191+20943A>G (n.191+20943A>G) n.165-21218T>C n.3647T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.3673T>C n.3486T>C n.3613T>C n.3734T>C n.3607T>C n.3547T>C n.3674T>C | |
| 19 | g.12114557T>G | CA305393482 | ZNF20,ZNF788P | c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.191+20943A>C (n.191+20943A>C) n.165-21218T>G n.3647T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.3673T>G n.3486T>G n.3613T>G n.3734T>G n.3607T>G n.3547T>G n.3674T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.12114566C>A | CA2582672903 | ZNF20,ZNF788P | c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.191+20934G>T (n.191+20934G>T) n.165-21209C>A n.3656C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.3682C>A n.3495C>A n.3622C>A n.3743C>A n.3616C>A n.3556C>A n.3683C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114569T>C | CA2582672904 | ZNF20,ZNF788P | c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.191+20931A>G (n.191+20931A>G) n.165-21206T>C n.3659T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.3685T>C n.3498T>C n.3625T>C n.3746T>C n.3619T>C n.3559T>C n.3686T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.12114572C>G | CA993601725 | ZNF20,ZNF788P | c.*3268C>G (n.*3268C>G) c.191+20928G>C (n.191+20928G>C) n.165-21203C>G n.3662C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.3688C>G n.3501C>G n.3628C>G n.3749C>G n.3622C>G n.3562C>G n.3689C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.12114578T>C | CA2582672907 | ZNF20,ZNF788P | c.*3274T>C (n.*3274T>C) c.191+20922A>G (n.191+20922A>G) n.165-21197T>C n.3668T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.3694T>C n.3507T>C n.3634T>C n.3755T>C n.3628T>C n.3568T>C n.3695T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12114579G= | CA2323251762 | ZNF20,ZNF788P | c.*3275G= (n.*3275G=) c.191+20921C= (n.191+20921C=) n.165-21196G= n.3669G= c.*1184G= (n.*1184G=) n.3695G= n.3508G= n.3635G= n.3756G= n.3629G= n.3569G= n.3696G= | |
| 19 | g.12114579G>T | CA783312493 | ZNF20,ZNF788P | c.*3275G>T (n.*3275G>T) c.191+20921C>A (n.191+20921C>A) n.165-21196G>T n.3669G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.3695G>T n.3508G>T n.3635G>T n.3756G>T n.3629G>T n.3569G>T n.3696G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |