UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121017729A>C | CA374749015 | C5 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.1950T>G n.1719T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.508T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.2235T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) | |
| 9 | g.121017729A>G | CA374749018 | C5 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.1950T>C n.1719T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) n.508T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.2235T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1645T>C (p.Tyr549His) | |
| 9 | g.121017729A>T | CA374749028 | C5 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.1950T>A n.1719T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.508T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.2235T>A c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) | |
| 9 | g.121017730del | CA2579438070 | C5 | c.625del (p.Tyr209ThrfsTer11) c.1950del n.1719del c.1648del (p.Tyr550ThrfsTer11) n.508del c.*1620del (n.*1620del) n.2235del c.1630del (p.Tyr544ThrfsTer11) c.1645del (p.Tyr549ThrfsTer11) | |
| 9 | g.121017730A>C | CA374749032 | C5 | c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.1949T>G n.1718T>G c.1647T>G (p.Tyr549Ter) n.507T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.2234T>G c.1629T>G (p.Tyr543Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) | |
| 9 | g.121017730A>G | CA467188892 | C5 | c.624T>C (p.Tyr208=) c.1949T>C n.1718T>C c.1647T>C (p.Tyr549=) n.507T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.2234T>C c.1629T>C (p.Tyr543=) c.1644T>C (p.Tyr548=) | |
| 9 | g.121017730A>T | CA374749034 | C5 | c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.1949T>A n.1718T>A c.1647T>A (p.Tyr549Ter) n.507T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.2234T>A c.1629T>A (p.Tyr543Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) | |
| 9 | g.121017731T>A | CA374749036 | C5 | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.1948A>T n.1717A>T c.1646A>T (p.Tyr549Phe) n.506A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.2233A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) | |
| 9 | g.121017731T>C | CA374749040 | C5 | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.1948A>G n.1717A>G c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.506A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.2233A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.121017731T>G | CA374749042 | C5 | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.1948A>C n.1717A>C c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.506A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.2233A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) | |
| 9 | g.121017731T= | CA1876888626 | C5 | c.623A= (p.Tyr208=) c.1948A= n.1717A= c.1646A= (p.Tyr549=) n.506A= c.*1618A= (n.*1618A=) n.2233A= c.1628A= (p.Tyr543=) c.1643A= (p.Tyr548=) | |
| 9 | g.121017731_121017732delinsTA | CA1876888625 | C5 | c.622_623delinsTA (p.Tyr208=) c.1947_1948delinsTA n.1716_1717delinsTA c.1645_1646delinsTA (p.Tyr549=) n.505_506delinsTA c.*1617_*1618delinsTA (n.*1617_*1618delinsTA) n.2232_2233delinsTA c.1627_1628delinsTA (p.Tyr543=) c.1642_1643delinsTA (p.Tyr548=) | |
| 9 | g.121017732del | CA859580201 | C5 | c.622del (p.Tyr208IlefsTer12) c.1947del n.1716del c.1645del (p.Tyr549IlefsTer12) n.505del c.*1617del (n.*1617del) n.2232del c.1627del (p.Tyr543IlefsTer12) c.1642del (p.Tyr548IlefsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017732A>C | CA374749053 | C5 | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.1947T>G n.1716T>G c.1645T>G (p.Tyr549Asp) n.505T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.2232T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) | |
| 9 | g.121017732A>G | CA374749057 | C5 | c.622T>C (p.Tyr208His) c.1947T>C n.1716T>C c.1645T>C (p.Tyr549His) n.505T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.2232T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1642T>C (p.Tyr548His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017732A>T | CA374749049 | C5 | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.1947T>A n.1716T>A c.1645T>A (p.Tyr549Asn) n.505T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.2232T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) | |
| 9 | g.121017733G>A | CA5218024 | C5 | c.621C>T (p.Val207=) c.1946C>T n.1715C>T c.1644C>T (p.Val548=) n.504C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2231C>T c.1626C>T (p.Val542=) c.1641C>T (p.Val547=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017733G>C | CA467188899 | C5 | c.621C>G (p.Val207=) c.1946C>G n.1715C>G c.1644C>G (p.Val548=) n.504C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2231C>G c.1626C>G (p.Val542=) c.1641C>G (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017733G= | CA1876888627 | C5 | c.621C= (p.Val207=) c.1946C= n.1715C= c.1644C= (p.Val548=) n.504C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.2231C= c.1626C= (p.Val542=) c.1641C= (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017733G>T | CA467188900 | C5 | c.621C>A (p.Val207=) c.1946C>A n.1715C>A c.1644C>A (p.Val548=) n.504C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2231C>A c.1626C>A (p.Val542=) c.1641C>A (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017734A= | CA1876888628 | C5 | c.620T= (p.Val207=) c.1945T= n.1714T= c.1643T= (p.Val548=) n.503T= c.*1615T= (n.*1615T=) n.2230T= c.1625T= (p.Val542=) c.1640T= (p.Val547=) | |
| 9 | g.121017734A>C | CA374749061 | C5 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.1945T>G n.1714T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) n.503T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2230T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) | dbSNP |
| 9 | g.121017734A>G | CA5218025 | C5 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.1945T>C n.1714T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) n.503T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2230T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017734A>T | CA374749067 | C5 | c.620T>A (p.Val207Asp) c.1945T>A n.1714T>A c.1643T>A (p.Val548Asp) n.503T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2230T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) | |
| 9 | g.121017735C>A | CA374749075 | C5 | c.619G>T (p.Val207Phe) c.1944G>T n.1713G>T c.1642G>T (p.Val548Phe) n.502G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.2229G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) | |
| 9 | g.121017735C>G | CA374749080 | C5 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.1944G>C n.1713G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) n.502G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.2229G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) | |
| 9 | g.121017735C>T | CA374749082 | C5 | c.619G>A (p.Val207Ile) c.1944G>A n.1713G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) n.502G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.2229G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) | |
| 9 | g.121017736del | CA2691484554 | C5 | c.619del (p.Val207SerfsTer13) c.1944del n.1713del c.1642del (p.Val548SerfsTer13) n.502del c.*1614del (n.*1614del) n.2229del c.1624del (p.Val542SerfsTer13) c.1639del (p.Val547SerfsTer13) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017736C>A | CA467188904 | C5 | c.618G>T (p.Leu206=) c.1943G>T n.1712G>T c.1641G>T (p.Leu547=) n.501G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.2228G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.1638G>T (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017736C= | CA1876888629 | C5 | c.618G= (p.Leu206=) c.1943G= n.1712G= c.1641G= (p.Leu547=) n.501G= c.*1613G= (n.*1613G=) n.2228G= c.1623G= (p.Leu541=) c.1638G= (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017736C>G | CA467188905 | C5 | c.618G>C (p.Leu206=) c.1943G>C n.1712G>C c.1641G>C (p.Leu547=) n.501G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.2228G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.1638G>C (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017736C>T | CA467188906 | C5 | c.618G>A (p.Leu206=) c.1943G>A n.1712G>A c.1641G>A (p.Leu547=) n.501G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.2228G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.1638G>A (p.Leu546=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017737A>C | CA374749083 | C5 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1942T>G n.1711T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.500T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.2227T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
| 9 | g.121017737A>G | CA374749085 | C5 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1942T>C n.1711T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.500T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.2227T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017737A>T | CA374749089 | C5 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.1942T>A n.1711T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.500T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.2227T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
| 9 | g.121017738G>A | CA467188909 | C5 | c.616C>T (p.Leu206=) c.1941C>T n.1710C>T c.1639C>T (p.Leu547=) n.499C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.2226C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.1636C>T (p.Leu546=) | |
| 9 | g.121017738G>C | CA374749091 | C5 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.1941C>G n.1710C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) n.499C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.2226C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| 9 | g.121017738G>T | CA374749094 | C5 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.1941C>A n.1710C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) n.499C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.2226C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
| 9 | g.121017739A>C | CA467188911 | C5 | c.615T>G (p.Leu205=) c.1940T>G n.1709T>G c.1638T>G (p.Leu546=) n.498T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.2225T>G c.1620T>G (p.Leu540=) c.1635T>G (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017739A>G | CA467188917 | C5 | c.615T>C (p.Leu205=) c.1940T>C n.1709T>C c.1638T>C (p.Leu546=) n.498T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.2225T>C c.1620T>C (p.Leu540=) c.1635T>C (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017739A>T | CA467188913 | C5 | c.615T>A (p.Leu205=) c.1940T>A n.1709T>A c.1638T>A (p.Leu546=) n.498T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.2225T>A c.1620T>A (p.Leu540=) c.1635T>A (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017740A>C | CA374749101 | C5 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1939T>G n.1708T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.497T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.2224T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) | |
| 9 | g.121017740A>G | CA374749107 | C5 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1939T>C n.1708T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.497T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.2224T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) | |
| 9 | g.121017740A>T | CA374749098 | C5 | c.614T>A (p.Leu205His) c.1939T>A n.1708T>A c.1637T>A (p.Leu546His) n.497T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.2224T>A c.1619T>A (p.Leu540His) c.1634T>A (p.Leu545His) | |
| 9 | g.121017741G>A | CA374749110 | C5 | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.1938C>T n.1707C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) n.496C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2223C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) | |
| 9 | g.121017741G>C | CA374749112 | C5 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.1938C>G n.1707C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) n.496C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.2223C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017741G= | CA1876888630 | C5 | c.613C= (p.Leu205=) c.1938C= n.1707C= c.1636C= (p.Leu546=) n.496C= c.*1608C= (n.*1608C=) n.2223C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1633C= (p.Leu545=) | |
| 9 | g.121017741G>T | CA374749113 | C5 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.1938C>A n.1707C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) n.496C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2223C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017742T>A | CA467188923 | C5 | c.612A>T (p.Arg204=) c.1937A>T n.1706A>T c.1635A>T (p.Arg545=) n.495A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2222A>T c.1617A>T (p.Arg539=) c.1632A>T (p.Arg544=) | |
| 9 | g.121017742T>C | CA467188925 | C5 | c.612A>G (p.Arg204=) c.1937A>G n.1706A>G c.1635A>G (p.Arg545=) n.495A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2222A>G c.1617A>G (p.Arg539=) c.1632A>G (p.Arg544=) | |
| 9 | g.121017742T>G | CA467188926 | C5 | c.612A>C (p.Arg204=) c.1937A>C n.1706A>C c.1635A>C (p.Arg545=) n.495A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2222A>C c.1617A>C (p.Arg539=) c.1632A>C (p.Arg544=) | |
| 9 | g.121017743C>A | CA374749115 | C5 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1936G>T n.1705G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) n.494G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.2221G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017743C= | CA1876888631 | C5 | c.611G= (p.Arg204=) c.1936G= n.1705G= c.1634G= (p.Arg545=) n.494G= c.*1606G= (n.*1606G=) n.2221G= c.1616G= (p.Arg539=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
| 9 | g.121017743C>G | CA374749118 | C5 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1936G>C n.1705G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) n.494G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.2221G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) | |
| 9 | g.121017743C>T | CA374749121 | C5 | c.611G>A (p.Arg204Gln) c.1936G>A n.1705G>A c.1634G>A (p.Arg545Gln) n.494G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.2221G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1631G>A (p.Arg544Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.121017744G>A | CA5218027 | C5 | c.610C>T (p.Arg204Ter) c.1935C>T n.1704C>T c.1633C>T (p.Arg545Ter) n.493C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.2220C>T c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.1630C>T (p.Arg544Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017744G>C | CA5218026 | C5 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1935C>G n.1704C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) n.493C>G c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.2220C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017744G= | CA1876888632 | C5 | c.610C= (p.Arg204=) c.1935C= n.1704C= c.1633C= (p.Arg545=) n.493C= c.*1605C= (n.*1605C=) n.2220C= c.1615C= (p.Arg539=) c.1630C= (p.Arg544=) | |
| 9 | g.121017744G>T | CA467188927 | C5 | c.610C>A (p.Arg204=) c.1935C>A n.1704C>A c.1633C>A (p.Arg545=) n.493C>A c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.2220C>A c.1615C>A (p.Arg539=) c.1630C>A (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017745G>A | CA467188930 | C5 | c.609C>T (p.Ser203=) c.1934C>T n.1703C>T c.1632C>T (p.Ser544=) n.492C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.2219C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.1629C>T (p.Ser543=) | |
| 9 | g.121017745G>C | CA467188932 | C5 | c.609C>G (p.Ser203=) c.1934C>G n.1703C>G c.1632C>G (p.Ser544=) n.492C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.2219C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.1629C>G (p.Ser543=) | |
| 9 | g.121017745G>T | CA467188934 | C5 | c.609C>A (p.Ser203=) c.1934C>A n.1703C>A c.1632C>A (p.Ser544=) n.492C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2219C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.1629C>A (p.Ser543=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017746G>A | CA374749129 | C5 | c.608C>T (p.Ser203Phe) c.1933C>T n.1702C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.491C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.2218C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017746G>C | CA374749139 | C5 | c.608C>G (p.Ser203Cys) c.1933C>G n.1702C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.491C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.2218C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) | |
| 9 | g.121017746G>T | CA374749142 | C5 | c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.1933C>A n.1702C>A c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.491C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.2218C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017747A>C | CA374749144 | C5 | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.1932T>G n.1701T>G c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.490T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) n.2217T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) | |
| 9 | g.121017747A>G | CA374749147 | C5 | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.1932T>C n.1701T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.490T>C c.*1602T>C (n.*1602T>C) n.2217T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) | |
| 9 | g.121017747A>T | CA374749149 | C5 | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.1932T>A n.1701T>A c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.490T>A c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.2217T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) | |
| 9 | g.121017748T>A | CA467188938 | C5 | c.606A>T (p.Ser202=) c.1931A>T n.1700A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.489A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.2216A>T c.1611A>T (p.Ser537=) c.1626A>T (p.Ser542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017748T>C | CA467188939 | C5 | c.606A>G (p.Ser202=) c.1931A>G n.1700A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.489A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2216A>G c.1611A>G (p.Ser537=) c.1626A>G (p.Ser542=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017748T>G | CA467188941 | C5 | c.606A>C (p.Ser202=) c.1931A>C n.1700A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.489A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.2216A>C c.1611A>C (p.Ser537=) c.1626A>C (p.Ser542=) | |
| 9 | g.121017748T= | CA1876888633 | C5 | c.606A= (p.Ser202=) c.1931A= n.1700A= c.1629A= (p.Ser543=) n.489A= c.*1601A= (n.*1601A=) n.2216A= c.1611A= (p.Ser537=) c.1626A= (p.Ser542=) | |
| 9 | g.121017749G>A | CA374749157 | C5 | c.605C>T (p.Ser202Leu) c.1930C>T n.1699C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.488C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2215C>T c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.1625C>T (p.Ser542Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017749G>C | CA374749154 | C5 | c.605C>G (p.Ser202Ter) c.1930C>G n.1699C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.488C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2215C>G c.1610C>G (p.Ser537Ter) c.1625C>G (p.Ser542Ter) | |
| 9 | g.121017749G= | CA1876888634 | C5 | c.605C= (p.Ser202=) c.1930C= n.1699C= c.1628C= (p.Ser543=) n.488C= c.*1600C= (n.*1600C=) n.2215C= c.1610C= (p.Ser537=) c.1625C= (p.Ser542=) | |
| 9 | g.121017749G>T | CA374749151 | C5 | c.605C>A (p.Ser202Ter) c.1930C>A n.1699C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.488C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2215C>A c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.1625C>A (p.Ser542Ter) | |
| 9 | g.121017750A>C | CA374749159 | C5 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.1929T>G n.1698T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.487T>G c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.2214T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017750A>G | CA374749162 | C5 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.1929T>C n.1698T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.487T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.2214T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) | |
| 9 | g.121017750A>T | CA374749160 | C5 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.1929T>A n.1698T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.487T>A c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.2214T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) | |
| 9 | g.121017751A>C | CA467188946 | C5 | c.603T>G (p.Pro201=) c.1928T>G n.1697T>G c.1626T>G (p.Pro542=) n.486T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.2213T>G c.1608T>G (p.Pro536=) c.1623T>G (p.Pro541=) | |
| 9 | g.121017751A>G | CA467188947 | C5 | c.603T>C (p.Pro201=) c.1928T>C n.1697T>C c.1626T>C (p.Pro542=) n.486T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.2213T>C c.1608T>C (p.Pro536=) c.1623T>C (p.Pro541=) | |
| 9 | g.121017751A>T | CA467188948 | C5 | c.603T>A (p.Pro201=) c.1928T>A n.1697T>A c.1626T>A (p.Pro542=) n.486T>A c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.2213T>A c.1608T>A (p.Pro536=) c.1623T>A (p.Pro541=) | |
| 9 | g.121017752G>A | CA374749165 | C5 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.1927C>T n.1696C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.485C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2212C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) | |
| 9 | g.121017752G>C | CA374749174 | C5 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.1927C>G n.1696C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.485C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.2212C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) | |
| 9 | g.121017752G>T | CA374749168 | C5 | c.602C>A (p.Pro201His) c.1927C>A n.1696C>A c.1625C>A (p.Pro542His) n.485C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.2212C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.1622C>A (p.Pro541His) | |
| 9 | g.121017753G>A | CA374749176 | C5 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.1926C>T n.1695C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.484C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.2211C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) | |
| 9 | g.121017753G>C | CA374749179 | C5 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.1926C>G n.1695C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.484C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.2211C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) | |
| 9 | g.121017753G>T | CA374749185 | C5 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.1926C>A n.1695C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.484C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.2211C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) | |
| 9 | g.121017754A>C | CA467188958 | C5 | c.600T>G (p.Val200=) c.1925T>G n.1694T>G c.1623T>G (p.Val541=) n.483T>G c.*1595T>G (n.*1595T>G) n.2210T>G c.1605T>G (p.Val535=) c.1620T>G (p.Val540=) | |
| 9 | g.121017754A>G | CA467188959 | C5 | c.600T>C (p.Val200=) c.1925T>C n.1694T>C c.1623T>C (p.Val541=) n.483T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) n.2210T>C c.1605T>C (p.Val535=) c.1620T>C (p.Val540=) | |
| 9 | g.121017754A>T | CA467188960 | C5 | c.600T>A (p.Val200=) c.1925T>A n.1694T>A c.1623T>A (p.Val541=) n.483T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) n.2210T>A c.1605T>A (p.Val535=) c.1620T>A (p.Val540=) | |
| 9 | g.121017755A>C | CA374749187 | C5 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.1924T>G n.1693T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) n.482T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.2209T>G c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) | |
| 9 | g.121017755A>G | CA374749188 | C5 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.1924T>C n.1693T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) n.482T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.2209T>C c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) | |
| 9 | g.121017755A>T | CA374749191 | C5 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.1924T>A n.1693T>A c.1622T>A (p.Val541Asp) n.482T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.2209T>A c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) | |
| 9 | g.121017756C>A | CA374749194 | C5 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.1923G>T n.1692G>T c.1621G>T (p.Val541Phe) n.481G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.2208G>T c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017756C= | CA1876888635 | C5 | c.598G= (p.Val200=) c.1923G= n.1692G= c.1621G= (p.Val541=) n.481G= c.*1593G= (n.*1593G=) n.2208G= c.1603G= (p.Val535=) c.1618G= (p.Val540=) | |
| 9 | g.121017756C>G | CA374749196 | C5 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.1923G>C n.1692G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) n.481G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.2208G>C c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017756C>T | CA374749202 | C5 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.1923G>A n.1692G>A c.1621G>A (p.Val541Ile) n.481G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.2208G>A c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) | |
| 9 | g.121017757C>A | CA374749208 | C5 | c.597G>T (p.Met199Ile) c.1922G>T n.1691G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) n.480G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.2207G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017757C>G | CA374749205 | C5 | c.597G>C (p.Met199Ile) c.1922G>C n.1691G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) n.480G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.2207G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1617G>C (p.Met539Ile) | |
| 9 | g.121017757C>T | CA374749204 | C5 | c.597G>A (p.Met199Ile) c.1922G>A n.1691G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) n.480G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.2207G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) | |
| 9 | g.121017758A= | CA1876888636 | C5 | c.596T= (p.Met199=) c.1921T= n.1690T= c.1619T= (p.Met540=) n.479T= c.*1591T= (n.*1591T=) n.2206T= c.1601T= (p.Met534=) c.1616T= (p.Met539=) | |
| 9 | g.121017758A>C | CA374749210 | C5 | c.596T>G (p.Met199Arg) c.1921T>G n.1690T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) n.479T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) n.2206T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1616T>G (p.Met539Arg) | |
| 9 | g.121017758A>G | CA374749212 | C5 | c.596T>C (p.Met199Thr) c.1921T>C n.1690T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) n.479T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.2206T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017758A>T | CA374749214 | C5 | c.596T>A (p.Met199Lys) c.1921T>A n.1690T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) n.479T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) n.2206T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) | |
| 9 | g.121017759T>A | CA374749216 | C5 | c.595A>T (p.Met199Leu) c.1920A>T n.1689A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) n.478A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.2205A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) | |
| 9 | g.121017759T>C | CA374749218 | C5 | c.595A>G (p.Met199Val) c.1920A>G n.1689A>G c.1618A>G (p.Met540Val) n.478A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.2205A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.1615A>G (p.Met539Val) | dbSNP |
| 9 | g.121017759T>G | CA374749227 | C5 | c.595A>C (p.Met199Leu) c.1920A>C n.1689A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) n.478A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.2205A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) | |
| 9 | g.121017759T= | CA1876888637 | C5 | c.595A= (p.Met199=) c.1920A= n.1689A= c.1618A= (p.Met540=) n.478A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.2205A= c.1600A= (p.Met534=) c.1615A= (p.Met539=) | |
| 9 | g.121017760G>A | CA467188978 | C5 | c.594C>T (p.Asn198=) c.1919C>T n.1688C>T c.1617C>T (p.Asn539=) n.477C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.2204C>T c.1599C>T (p.Asn533=) c.1614C>T (p.Asn538=) | |
| 9 | g.121017760G>C | CA374749231 | C5 | c.594C>G (p.Asn198Lys) c.1919C>G n.1688C>G c.1617C>G (p.Asn539Lys) n.477C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.2204C>G c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) | |
| 9 | g.121017760G>T | CA374749232 | C5 | c.594C>A (p.Asn198Lys) c.1919C>A n.1688C>A c.1617C>A (p.Asn539Lys) n.477C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2204C>A c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) | |
| 9 | g.121017761T>A | CA374749235 | C5 | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.1918A>T n.1687A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) n.476A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.2203A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) | |
| 9 | g.121017761T>C | CA374749236 | C5 | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.1918A>G n.1687A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.476A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.2203A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) | |
| 9 | g.121017761T>G | CA374749239 | C5 | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.1918A>C n.1687A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.476A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.2203A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) | |
| 9 | g.121017762T>A | CA374749248 | C5 | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.1917A>T n.1686A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) n.475A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.2202A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) | |
| 9 | g.121017762T>C | CA5218028 | C5 | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.1917A>G n.1686A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.475A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.2202A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017762T>G | CA374749245 | C5 | c.592A>C (p.Asn198His) c.1917A>C n.1686A>C c.1615A>C (p.Asn539His) n.475A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.2202A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1612A>C (p.Asn538His) | |
| 9 | g.121017762T= | CA1876888638 | C5 | c.592A= (p.Asn198=) c.1917A= n.1686A= c.1615A= (p.Asn539=) n.475A= c.*1587A= (n.*1587A=) n.2202A= c.1597A= (p.Asn533=) c.1612A= (p.Asn538=) | |
| 9 | g.121017763C>A | CA374749253 | C5 | c.591G>T (p.Gln197His) c.1916G>T n.1685G>T c.1614G>T (p.Gln538His) n.474G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.2201G>T c.1596G>T (p.Gln532His) c.1611G>T (p.Gln537His) | |
| 9 | g.121017763C>G | CA374749255 | C5 | c.591G>C (p.Gln197His) c.1916G>C n.1685G>C c.1614G>C (p.Gln538His) n.474G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.2201G>C c.1596G>C (p.Gln532His) c.1611G>C (p.Gln537His) | |
| 9 | g.121017763C>T | CA467188982 | C5 | c.591G>A (p.Gln197=) c.1916G>A n.1685G>A c.1614G>A (p.Gln538=) n.474G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.2201G>A c.1596G>A (p.Gln532=) c.1611G>A (p.Gln537=) | |
| 9 | g.121017764T>A | CA374749257 | C5 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.1915A>T n.1684A>T c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.473A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.2200A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) | |
| 9 | g.121017764T>C | CA5218029 | C5 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.1915A>G n.1684A>G c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.473A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.2200A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017764T>G | CA374749260 | C5 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.1915A>C n.1684A>C c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.473A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.2200A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) | |
| 9 | g.121017764T= | CA1876888639 | C5 | c.590A= (p.Gln197=) c.1915A= n.1684A= c.1613A= (p.Gln538=) n.473A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.2200A= c.1595A= (p.Gln532=) c.1610A= (p.Gln537=) | |
| 9 | g.121017765G>A | CA374749266 | C5 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.1914C>T n.1683C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.472C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.2199C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) | |
| 9 | g.121017765G>C | CA374749267 | C5 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.1914C>G n.1683C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.472C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.2199C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017765G>T | CA374749269 | C5 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.1914C>A n.1683C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.472C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.2199C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) | |
| 9 | g.121017766T>A | CA467188989 | C5 | c.588A>T (p.Thr196=) c.1913A>T n.1682A>T c.1611A>T (p.Thr537=) n.471A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.2198A>T c.1593A>T (p.Thr531=) c.1608A>T (p.Thr536=) | |
| 9 | g.121017766T>C | CA467188991 | C5 | c.588A>G (p.Thr196=) c.1913A>G n.1682A>G c.1611A>G (p.Thr537=) n.471A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2198A>G c.1593A>G (p.Thr531=) c.1608A>G (p.Thr536=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017766T>G | CA467188992 | C5 | c.588A>C (p.Thr196=) c.1913A>C n.1682A>C c.1611A>C (p.Thr537=) n.471A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.2198A>C c.1593A>C (p.Thr531=) c.1608A>C (p.Thr536=) | |
| 9 | g.121017766T= | CA1876888640 | C5 | c.588A= (p.Thr196=) c.1913A= n.1682A= c.1611A= (p.Thr537=) n.471A= c.*1583A= (n.*1583A=) n.2198A= c.1593A= (p.Thr531=) c.1608A= (p.Thr536=) | |
| 9 | g.121017767G>A | CA5218030 | C5 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.1912C>T n.1681C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.470C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2197C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017767G>C | CA374749272 | C5 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.1912C>G n.1681C>G c.1610C>G (p.Thr537Arg) n.470C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.2197C>G c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) | |
| 9 | g.121017767G= | CA1876888641 | C5 | c.587C= (p.Thr196=) c.1912C= n.1681C= c.1610C= (p.Thr537=) n.470C= c.*1582C= (n.*1582C=) n.2197C= c.1592C= (p.Thr531=) c.1607C= (p.Thr536=) | |
| 9 | g.121017767G>T | CA374749273 | C5 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.1912C>A n.1681C>A c.1610C>A (p.Thr537Lys) n.470C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2197C>A c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) | |
| 9 | g.121017768T>A | CA374749281 | C5 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.1911A>T n.1680A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.469A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.2196A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) | |
| 9 | g.121017768T>C | CA374749277 | C5 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.1911A>G n.1680A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.469A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.2196A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) | |
| 9 | g.121017768T>G | CA374749275 | C5 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.1911A>C n.1680A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.469A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.2196A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) | |
| 9 | g.121017769T>A | CA467189007 | C5 | c.585A>T (p.Val195=) c.1910A>T n.1679A>T c.1608A>T (p.Val536=) n.468A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.2195A>T c.1590A>T (p.Val530=) c.1605A>T (p.Val535=) | |
| 9 | g.121017769T>C | CA467189006 | C5 | c.585A>G (p.Val195=) c.1910A>G n.1679A>G c.1608A>G (p.Val536=) n.468A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.2195A>G c.1590A>G (p.Val530=) c.1605A>G (p.Val535=) | |
| 9 | g.121017769T>G | CA467189005 | C5 | c.585A>C (p.Val195=) c.1910A>C n.1679A>C c.1608A>C (p.Val536=) n.468A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.2195A>C c.1590A>C (p.Val530=) c.1605A>C (p.Val535=) | dbSNP |
| 9 | g.121017769T= | CA1876888642 | C5 | c.585A= (p.Val195=) c.1910A= n.1679A= c.1608A= (p.Val536=) n.468A= c.*1580A= (n.*1580A=) n.2195A= c.1590A= (p.Val530=) c.1605A= (p.Val535=) | |
| 9 | g.121017770A>C | CA374749288 | C5 | c.584T>G (p.Val195Gly) c.1909T>G n.1678T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) n.467T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.2194T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) | |
| 9 | g.121017770A>G | CA374749291 | C5 | c.584T>C (p.Val195Ala) c.1909T>C n.1678T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) n.467T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.2194T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) | |
| 9 | g.121017770A>T | CA374749298 | C5 | c.584T>A (p.Val195Glu) c.1909T>A n.1678T>A c.1607T>A (p.Val536Glu) n.467T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.2194T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) | |
| 9 | g.121017771C>A | CA374749301 | C5 | c.583G>T (p.Val195Leu) c.1908G>T n.1677G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) n.466G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.2193G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) | |
| 9 | g.121017771C>G | CA374749304 | C5 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.1908G>C n.1677G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) n.466G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.2193G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) | |
| 9 | g.121017771C>T | CA374749305 | C5 | c.583G>A (p.Val195Ile) c.1908G>A n.1677G>A c.1606G>A (p.Val536Ile) n.466G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.2193G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) | |
| 9 | g.121017772T>A | CA467189013 | C5 | c.582A>T (p.Pro194=) c.1907A>T n.1676A>T c.1605A>T (p.Pro535=) n.465A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.2192A>T c.1587A>T (p.Pro529=) c.1602A>T (p.Pro534=) | |
| 9 | g.121017772T>C | CA467189014 | C5 | c.582A>G (p.Pro194=) c.1907A>G n.1676A>G c.1605A>G (p.Pro535=) n.465A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.2192A>G c.1587A>G (p.Pro529=) c.1602A>G (p.Pro534=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017772T>G | CA467189015 | C5 | c.582A>C (p.Pro194=) c.1907A>C n.1676A>C c.1605A>C (p.Pro535=) n.465A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.2192A>C c.1587A>C (p.Pro529=) c.1602A>C (p.Pro534=) | |
| 9 | g.121017773G>A | CA374749311 | C5 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1906C>T n.1675C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.464C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.2191C>T c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.121017773G>C | CA374749321 | C5 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1906C>G n.1675C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.464C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.2191C>G c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) | |
| 9 | g.121017773G= | CA1876888643 | C5 | c.581C= (p.Pro194=) c.1906C= n.1675C= c.1604C= (p.Pro535=) n.464C= c.*1576C= (n.*1576C=) n.2191C= c.1586C= (p.Pro529=) c.1601C= (p.Pro534=) | |
| 9 | g.121017773G>T | CA374749333 | C5 | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.1906C>A n.1675C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.464C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.2191C>A c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) | |
| 9 | g.121017774G>A | CA374749336 | C5 | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1905C>T n.1674C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.463C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.2190C>T c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) | COSMIC |
| 9 | g.121017774G>C | CA374749337 | C5 | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1905C>G n.1674C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.463C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.2190C>G c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) | |
| 9 | g.121017774G>T | CA374749339 | C5 | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1905C>A n.1674C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.463C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.2190C>A c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) | |
| 9 | g.121017775A>C | CA374749341 | C5 | c.579T>G (p.Ile193Met) c.1904T>G n.1673T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) n.462T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.2189T>G c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1599T>G (p.Ile533Met) | |
| 9 | g.121017775A>G | CA467189022 | C5 | c.579T>C (p.Ile193=) c.1904T>C n.1673T>C c.1602T>C (p.Ile534=) n.462T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.2189T>C c.1584T>C (p.Ile528=) c.1599T>C (p.Ile533=) | |
| 9 | g.121017775A>T | CA467189023 | C5 | c.579T>A (p.Ile193=) c.1904T>A n.1673T>A c.1602T>A (p.Ile534=) n.462T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.2189T>A c.1584T>A (p.Ile528=) c.1599T>A (p.Ile533=) | |
| 9 | g.121017776A= | CA1876888644 | C5 | c.578T= (p.Ile193=) c.1903T= n.1672T= c.1601T= (p.Ile534=) n.461T= c.*1573T= (n.*1573T=) n.2188T= c.1583T= (p.Ile528=) c.1598T= (p.Ile533=) | |
| 9 | g.121017776A>C | CA374749353 | C5 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.1903T>G n.1672T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) n.461T>G c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.2188T>G c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) | |
| 9 | g.121017776A>G | CA374749359 | C5 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1903T>C n.1672T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.461T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.2188T>C c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) | dbSNP |
| 9 | g.121017776A>T | CA374749344 | C5 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.1903T>A n.1672T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) n.461T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.2188T>A c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) | |
| 9 | g.121017777T>A | CA374749366 | C5 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.1902A>T n.1671A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) n.460A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.2187A>T c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017777T>C | CA374749362 | C5 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.1902A>G n.1671A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) n.460A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.2187A>G c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017777T>G | CA374749364 | C5 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.1902A>C n.1671A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.460A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.2187A>C c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) | |
| 9 | g.121017778G>A | CA5218031 | C5 | c.576C>T (p.Asn192=) c.1901C>T n.1670C>T c.1599C>T (p.Asn533=) n.459C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.2186C>T c.1581C>T (p.Asn527=) c.1596C>T (p.Asn532=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017778G>C | CA374749371 | C5 | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.1901C>G n.1670C>G c.1599C>G (p.Asn533Lys) n.459C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.2186C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) | |
| 9 | g.121017778G= | CA1876888645 | C5 | c.576C= (p.Asn192=) c.1901C= n.1670C= c.1599C= (p.Asn533=) n.459C= c.*1571C= (n.*1571C=) n.2186C= c.1581C= (p.Asn527=) c.1596C= (p.Asn532=) | |
| 9 | g.121017778G>T | CA374749373 | C5 | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.1901C>A n.1670C>A c.1599C>A (p.Asn533Lys) n.459C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.2186C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) | |
| 9 | g.121017779T>A | CA374749380 | C5 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.1900A>T n.1669A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) n.458A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.2185A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) | |
| 9 | g.121017779T>C | CA5218032 | C5 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.1900A>G n.1669A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) n.458A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.2185A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017779T>G | CA374749384 | C5 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.1900A>C n.1669A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) n.458A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.2185A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) | |
| 9 | g.121017779T= | CA1876888646 | C5 | c.575A= (p.Asn192=) c.1900A= n.1669A= c.1598A= (p.Asn533=) n.458A= c.*1570A= (n.*1570A=) n.2185A= c.1580A= (p.Asn527=) c.1595A= (p.Asn532=) | |
| 9 | g.121017785_121017786insCTTTTATAC | CA2691485300 | C5 | c.575_576insAGGTATAAA (p.Ile191_Asn192insLysGlyIle) c.1900_1901insAGGTATAAA n.1669_1670insAGGTATAAA c.1598_1599insAGGTATAAA (p.Ile532_Asn533insLysGlyIle) n.458_459insAGGTATAAA c.*1570_*1571insAGGTATAAA (n.*1570_*1571insAGGTATAAA) n.2185_2186insAGGTATAAA c.1580_1581insAGGTATAAA (p.Ile526_Asn527insLysGlyIle) c.1595_1596insAGGTATAAA (p.Ile531_Asn532insLysGlyIle) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017780T>A | CA374749386 | C5 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.1899A>T n.1668A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) n.457A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.2184A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) | |
| 9 | g.121017780T>C | CA5218033 | C5 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.1899A>G n.1668A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) n.457A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.2184A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017780T>G | CA374749403 | C5 | c.574A>C (p.Asn192His) c.1899A>C n.1668A>C c.1597A>C (p.Asn533His) n.457A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.2184A>C c.1579A>C (p.Asn527His) c.1594A>C (p.Asn532His) | |
| 9 | g.121017780T= | CA1876888647 | C5 | c.574A= (p.Asn192=) c.1899A= n.1668A= c.1597A= (p.Asn533=) n.457A= c.*1569A= (n.*1569A=) n.2184A= c.1579A= (p.Asn527=) c.1594A= (p.Asn532=) | |
| 9 | g.121017781T>A | CA467189034 | C5 | c.573A>T (p.Ile191=) c.1898A>T n.1667A>T c.1596A>T (p.Ile532=) n.456A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.2183A>T c.1578A>T (p.Ile526=) c.1593A>T (p.Ile531=) | |
| 9 | g.121017781T>C | CA374749405 | C5 | c.573A>G (p.Ile191Met) c.1898A>G n.1667A>G c.1596A>G (p.Ile532Met) n.456A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.2183A>G c.1578A>G (p.Ile526Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) | |
| 9 | g.121017781T>G | CA467189035 | C5 | c.573A>C (p.Ile191=) c.1898A>C n.1667A>C c.1596A>C (p.Ile532=) n.456A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.2183A>C c.1578A>C (p.Ile526=) c.1593A>C (p.Ile531=) | dbSNP |
| 9 | g.121017781T= | CA1876888648 | C5 | c.573A= (p.Ile191=) c.1898A= n.1667A= c.1596A= (p.Ile532=) n.456A= c.*1568A= (n.*1568A=) n.2183A= c.1578A= (p.Ile526=) c.1593A= (p.Ile531=) | |
| 9 | g.121017782A>C | CA374749410 | C5 | c.572T>G (p.Ile191Arg) c.1897T>G n.1666T>G c.1595T>G (p.Ile532Arg) n.455T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.2182T>G c.1577T>G (p.Ile526Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) | |
| 9 | g.121017782A>G | CA374749413 | C5 | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.1897T>C n.1666T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.455T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.2182T>C c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.121017782A>T | CA374749407 | C5 | c.572T>A (p.Ile191Lys) c.1897T>A n.1666T>A c.1595T>A (p.Ile532Lys) n.455T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.2182T>A c.1577T>A (p.Ile526Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) | |
| 9 | g.121017783T>A | CA374749416 | C5 | c.571A>T (p.Ile191Leu) c.1896A>T n.1665A>T c.1594A>T (p.Ile532Leu) n.454A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.2181A>T c.1576A>T (p.Ile526Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) | |
| 9 | g.121017783T>C | CA374749418 | C5 | c.571A>G (p.Ile191Val) c.1896A>G n.1665A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) n.454A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.2181A>G c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017783T>G | CA374749419 | C5 | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.1896A>C n.1665A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.454A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.2181A>C c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) | |
| 9 | g.121017784A>C | CA374749422 | C5 | c.570T>G (p.Ser190Arg) c.1895T>G n.1664T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.453T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.2180T>G c.1575T>G (p.Ser525Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) | |
| 9 | g.121017784A>G | CA467189038 | C5 | c.570T>C (p.Ser190=) c.1895T>C n.1664T>C c.1593T>C (p.Ser531=) n.453T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.2180T>C c.1575T>C (p.Ser525=) c.1590T>C (p.Ser530=) | |
| 9 | g.121017784A>T | CA374749425 | C5 | c.570T>A (p.Ser190Arg) c.1895T>A n.1664T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.453T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.2180T>A c.1575T>A (p.Ser525Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) | |
| 9 | g.121017785C>A | CA374749430 | C5 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.1894G>T n.1663G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.452G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.2179G>T c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017785C= | CA1876888649 | C5 | c.569G= (p.Ser190=) c.1894G= n.1663G= c.1592G= (p.Ser531=) n.452G= c.*1564G= (n.*1564G=) n.2179G= c.1574G= (p.Ser525=) c.1589G= (p.Ser530=) | |
| 9 | g.121017785C>G | CA374749428 | C5 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.1894G>C n.1663G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.452G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.2179G>C c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) | |
| 9 | g.121017785C>T | CA5218034 | C5 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.1894G>A n.1663G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.452G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.2179G>A c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.121017786T>A | CA374749438 | C5 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.1893A>T n.1662A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.451A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.2178A>T c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) | |
| 9 | g.121017786T>C | CA374749440 | C5 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.1893A>G n.1662A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.451A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.2178A>G c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) | dbSNP |
| 9 | g.121017786T>G | CA374749441 | C5 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.1893A>C n.1662A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.451A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.2178A>C c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) | |
| 9 | g.121017787T>A | CA374749444 | C5 | c.567A>T (p.Gln189His) c.1892A>T n.1661A>T c.1590A>T (p.Gln530His) n.450A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) n.2177A>T c.1572A>T (p.Gln524His) c.1587A>T (p.Gln529His) | |
| 9 | g.121017787T>C | CA467189044 | C5 | c.567A>G (p.Gln189=) c.1892A>G n.1661A>G c.1590A>G (p.Gln530=) n.450A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) n.2177A>G c.1572A>G (p.Gln524=) c.1587A>G (p.Gln529=) | |
| 9 | g.121017787T>G | CA374749446 | C5 | c.567A>C (p.Gln189His) c.1892A>C n.1661A>C c.1590A>C (p.Gln530His) n.450A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.2177A>C c.1572A>C (p.Gln524His) c.1587A>C (p.Gln529His) | |
| 9 | g.121017788T>A | CA374749449 | C5 | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.1891A>T n.1660A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) n.449A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.2176A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) | |
| 9 | g.121017788T>C | CA374749448 | C5 | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.1891A>G n.1660A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) n.449A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.2176A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) | dbSNP |
| 9 | g.121017788T>G | CA374749447 | C5 | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.1891A>C n.1660A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) n.449A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.2176A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) | |
| 9 | g.121017788T= | CA1876888650 | C5 | c.566A= (p.Gln189=) c.1891A= n.1660A= c.1589A= (p.Gln530=) n.449A= c.*1561A= (n.*1561A=) n.2176A= c.1571A= (p.Gln524=) c.1586A= (p.Gln529=) | |
| 9 | g.121017789G>A | CA374749453 | C5 | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.1890C>T n.1659C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) n.448C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.2175C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) | |
| 9 | g.121017789G>C | CA374749454 | C5 | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.1890C>G n.1659C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) n.448C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.2175C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) | COSMIC |
| 9 | g.121017789G>T | CA374749457 | C5 | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.1890C>A n.1659C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) n.448C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.2175C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) | |
| 9 | g.121017790A>C | CA374749461 | C5 | c.564T>G (p.Tyr188Ter) c.1889T>G n.1658T>G c.1587T>G (p.Tyr529Ter) n.447T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.2174T>G c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017790A>G | CA467189054 | C5 | c.564T>C (p.Tyr188=) c.1889T>C n.1658T>C c.1587T>C (p.Tyr529=) n.447T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.2174T>C c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1584T>C (p.Tyr528=) | |
| 9 | g.121017790A>T | CA374749462 | C5 | c.564T>A (p.Tyr188Ter) c.1889T>A n.1658T>A c.1587T>A (p.Tyr529Ter) n.447T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.2174T>A c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) | |
| 9 | g.121017791T>A | CA374749480 | C5 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.1888A>T n.1657A>T c.1586A>T (p.Tyr529Phe) n.446A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.2173A>T c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017791T>C | CA374749478 | C5 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.1888A>G n.1657A>G c.1586A>G (p.Tyr529Cys) n.446A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.2173A>G c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017791T>G | CA374749475 | C5 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.1888A>C n.1657A>C c.1586A>C (p.Tyr529Ser) n.446A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.2173A>C c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) | |
| 9 | g.121017792A>C | CA374749482 | C5 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.1887T>G n.1656T>G c.1585T>G (p.Tyr529Asp) n.445T>G c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.2172T>G c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) | |
| 9 | g.121017792A>G | CA374749488 | C5 | c.562T>C (p.Tyr188His) c.1887T>C n.1656T>C c.1585T>C (p.Tyr529His) n.445T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.2172T>C c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1582T>C (p.Tyr528His) | |
| 9 | g.121017792A>T | CA374749506 | C5 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.1887T>A n.1656T>A c.1585T>A (p.Tyr529Asn) n.445T>A c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.2172T>A c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017793A>C | CA467189064 | C5 | c.561T>G (p.Ser187=) c.1886T>G n.1655T>G c.1584T>G (p.Ser528=) n.444T>G c.*1556T>G (n.*1556T>G) n.2171T>G c.1566T>G (p.Ser522=) c.1581T>G (p.Ser527=) | |
| 9 | g.121017793A>G | CA467189061 | C5 | c.561T>C (p.Ser187=) c.1886T>C n.1655T>C c.1584T>C (p.Ser528=) n.444T>C c.*1556T>C (n.*1556T>C) n.2171T>C c.1566T>C (p.Ser522=) c.1581T>C (p.Ser527=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017793A>T | CA467189059 | C5 | c.561T>A (p.Ser187=) c.1886T>A n.1655T>A c.1584T>A (p.Ser528=) n.444T>A c.*1556T>A (n.*1556T>A) n.2171T>A c.1566T>A (p.Ser522=) c.1581T>A (p.Ser527=) | |
| 9 | g.121017794G>A | CA374749508 | C5 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.1885C>T n.1654C>T c.1583C>T (p.Ser528Phe) n.443C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.2170C>T c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) | |
| 9 | g.121017794G>C | CA374749510 | C5 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.1885C>G n.1654C>G c.1583C>G (p.Ser528Cys) n.443C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.2170C>G c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017794G>T | CA374749519 | C5 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.1885C>A n.1654C>A c.1583C>A (p.Ser528Tyr) n.443C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.2170C>A c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) | |
| 9 | g.121017795A>C | CA374749522 | C5 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.1884T>G n.1653T>G c.1582T>G (p.Ser528Ala) n.442T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.2169T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) | |
| 9 | g.121017795A>G | CA374749526 | C5 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.1884T>C n.1653T>C c.1582T>C (p.Ser528Pro) n.442T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.2169T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) | |
| 9 | g.121017795A>T | CA374749524 | C5 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.1884T>A n.1653T>A c.1582T>A (p.Ser528Thr) n.442T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.2169T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) | |
| 9 | g.121017796T>A | CA467189073 | C5 | c.558A>T (p.Ala186=) c.1883A>T n.1652A>T c.1581A>T (p.Ala527=) n.441A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.2168A>T c.1563A>T (p.Ala521=) c.1578A>T (p.Ala526=) | |
| 9 | g.121017796T>C | CA467189075 | C5 | c.558A>G (p.Ala186=) c.1883A>G n.1652A>G c.1581A>G (p.Ala527=) n.441A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.2168A>G c.1563A>G (p.Ala521=) c.1578A>G (p.Ala526=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017796T>G | CA467189074 | C5 | c.558A>C (p.Ala186=) c.1883A>C n.1652A>C c.1581A>C (p.Ala527=) n.441A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.2168A>C c.1563A>C (p.Ala521=) c.1578A>C (p.Ala526=) | |
| 9 | g.121017797G>A | CA374749527 | C5 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.1882C>T n.1651C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) n.440C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.2167C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) | dbSNP |
| 9 | g.121017797G>C | CA374749530 | C5 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.1882C>G n.1651C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.440C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2167C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) | |
| 9 | g.121017797G= | CA1876888651 | C5 | c.557C= (p.Ala186=) c.1882C= n.1651C= c.1580C= (p.Ala527=) n.440C= c.*1552C= (n.*1552C=) n.2167C= c.1562C= (p.Ala521=) c.1577C= (p.Ala526=) | |
| 9 | g.121017797G>T | CA374749532 | C5 | c.557C>A (p.Ala186Glu) c.1882C>A n.1651C>A c.1580C>A (p.Ala527Glu) n.440C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2167C>A c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) | |
| 9 | g.121017798C>A | CA374749535 | C5 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.1881G>T n.1650G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.439G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.2166G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) | |
| 9 | g.121017798C>G | CA374749538 | C5 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.1881G>C n.1650G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.439G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.2166G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) | |
| 9 | g.121017798C>T | CA374749541 | C5 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.1881G>A n.1650G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.439G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.2166G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) | |
| 9 | g.121017799A>C | CA374749542 | C5 | c.555T>G (p.Asp185Glu) c.1880T>G n.1649T>G c.1578T>G (p.Asp526Glu) n.438T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.2165T>G c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1575T>G (p.Asp525Glu) | |
| 9 | g.121017799A>G | CA467189089 | C5 | c.555T>C (p.Asp185=) c.1880T>C n.1649T>C c.1578T>C (p.Asp526=) n.438T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2165T>C c.1560T>C (p.Asp520=) c.1575T>C (p.Asp525=) | |
| 9 | g.121017799A>T | CA374749543 | C5 | c.555T>A (p.Asp185Glu) c.1880T>A n.1649T>A c.1578T>A (p.Asp526Glu) n.438T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.2165T>A c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1575T>A (p.Asp525Glu) | |
| 9 | g.121017800T>A | CA374749548 | C5 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.1879A>T n.1648A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) n.437A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.2164A>T c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) | |
| 9 | g.121017800T>C | CA5218035 | C5 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.1879A>G n.1648A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) n.437A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.2164A>G c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017800T>G | CA374749552 | C5 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.1879A>C n.1648A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) n.437A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.2164A>C c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) | |
| 9 | g.121017800T= | CA1876888652 | C5 | c.554A= (p.Asp185=) c.1879A= n.1648A= c.1577A= (p.Asp526=) n.437A= c.*1549A= (n.*1549A=) n.2164A= c.1559A= (p.Asp520=) c.1574A= (p.Asp525=) | |
| 9 | g.121017801C>A | CA374749559 | C5 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.1878G>T n.1647G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) n.436G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.2163G>T c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) | |
| 9 | g.121017801C>G | CA374749557 | C5 | c.553G>C (p.Asp185His) c.1878G>C n.1647G>C c.1576G>C (p.Asp526His) n.436G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.2163G>C c.1558G>C (p.Asp520His) c.1573G>C (p.Asp525His) | |
| 9 | g.121017801C>T | CA374749555 | C5 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.1878G>A n.1647G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) n.436G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.2163G>A c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) | |
| 9 | g.121017802T>A | CA467189098 | C5 | c.552A>T (p.Ser184=) c.1877A>T n.1646A>T c.1575A>T (p.Ser525=) n.435A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.2162A>T c.1557A>T (p.Ser519=) c.1572A>T (p.Ser524=) | |
| 9 | g.121017802T>C | CA467189099 | C5 | c.552A>G (p.Ser184=) c.1877A>G n.1646A>G c.1575A>G (p.Ser525=) n.435A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.2162A>G c.1557A>G (p.Ser519=) c.1572A>G (p.Ser524=) | |
| 9 | g.121017802T>G | CA467189100 | C5 | c.552A>C (p.Ser184=) c.1877A>C n.1646A>C c.1575A>C (p.Ser525=) n.435A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.2162A>C c.1557A>C (p.Ser519=) c.1572A>C (p.Ser524=) | |
| 9 | g.121017803G>A | CA374749562 | C5 | c.551C>T (p.Ser184Leu) c.1876C>T n.1645C>T c.1574C>T (p.Ser525Leu) n.434C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2161C>T c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) | |
| 9 | g.121017803G>C | CA374749566 | C5 | c.551C>G (p.Ser184Ter) c.1876C>G n.1645C>G c.1574C>G (p.Ser525Ter) n.434C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.2161C>G c.1556C>G (p.Ser519Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) | |
| 9 | g.121017803G>T | CA374749564 | C5 | c.551C>A (p.Ser184Ter) c.1876C>A n.1645C>A c.1574C>A (p.Ser525Ter) n.434C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2161C>A c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) | |
| 9 | g.121017804A>C | CA374749569 | C5 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.1875T>G n.1644T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.433T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.2160T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) | |
| 9 | g.121017804A>G | CA374749574 | C5 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.1875T>C n.1644T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.433T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.2160T>C c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017804A>T | CA374749572 | C5 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.1875T>A n.1644T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.433T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.2160T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) | |
| 9 | g.121017805A>C | CA374749577 | C5 | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.1874T>G n.1643T>G c.1572T>G (p.Phe524Leu) n.432T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.2159T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) | |
| 9 | g.121017805A>G | CA467189111 | C5 | c.549T>C (p.Phe183=) c.1874T>C n.1643T>C c.1572T>C (p.Phe524=) n.432T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.2159T>C c.1554T>C (p.Phe518=) c.1569T>C (p.Phe523=) | |
| 9 | g.121017805A>T | CA374749579 | C5 | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.1874T>A n.1643T>A c.1572T>A (p.Phe524Leu) n.432T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.2159T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) | |
| 9 | g.121017806A= | CA1876888653 | C5 | c.548T= (p.Phe183=) c.1873T= n.1642T= c.1571T= (p.Phe524=) n.431T= c.*1543T= (n.*1543T=) n.2158T= c.1553T= (p.Phe518=) c.1568T= (p.Phe523=) | |
| 9 | g.121017806A>C | CA374749581 | C5 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.1873T>G n.1642T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.431T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.2158T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) | dbSNP |
| 9 | g.121017806A>G | CA374749583 | C5 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.1873T>C n.1642T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.431T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.2158T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) | |
| 9 | g.121017806A>T | CA374749585 | C5 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.1873T>A n.1642T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.431T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.2158T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) | |
| 9 | g.121017807A>C | CA374749587 | C5 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.1872T>G n.1641T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) n.430T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.2157T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) | |
| 9 | g.121017807A>G | CA374749589 | C5 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.1872T>C n.1641T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.430T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.2157T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) | |
| 9 | g.121017807A>T | CA374749592 | C5 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.1872T>A n.1641T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.430T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.2157T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) | |
| 9 | g.121017807_121017808insGTCTTGTCTCATACAAATGATCTTTTCTTTTCTT | CA2527192962 | C5 | c.546_547insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC (p.Phe183LysfsTer?) c.1871_1872insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC n.1640_1641insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC c.1569_1570insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC (p.Phe524LysfsTer?) n.429_430insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC c.*1541_*1542insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC (n.*1541_*1542insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC) n.2156_2157insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC c.1551_1552insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC (p.Phe518LysfsTer?) c.1566_1567insAAGAAAAGAAAAGATCATTTGTATGAGACAAGAC (p.Phe523LysfsTer?) | |
| 9 | g.121017808T>A | CA374749596 | C5 | c.546A>T (p.Lys182Asn) c.1871A>T n.1640A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) n.429A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.2156A>T c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) | |
| 9 | g.121017808T>C | CA467189121 | C5 | c.546A>G (p.Lys182=) c.1871A>G n.1640A>G c.1569A>G (p.Lys523=) n.429A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.2156A>G c.1551A>G (p.Lys517=) c.1566A>G (p.Lys522=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017808T>G | CA374749597 | C5 | c.546A>C (p.Lys182Asn) c.1871A>C n.1640A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) n.429A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.2156A>C c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) | |
| 9 | g.121017808T= | CA1876888654 | C5 | c.546A= (p.Lys182=) c.1871A= n.1640A= c.1569A= (p.Lys523=) n.429A= c.*1541A= (n.*1541A=) n.2156A= c.1551A= (p.Lys517=) c.1566A= (p.Lys522=) | |
| 9 | g.121017809T>A | CA374749600 | C5 | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.1870A>T n.1639A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) n.428A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.2155A>T c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) | |
| 9 | g.121017809T>C | CA5218036 | C5 | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.1870A>G n.1639A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) n.428A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.2155A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017809T>G | CA374749604 | C5 | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.1870A>C n.1639A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) n.428A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.2155A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) | |
| 9 | g.121017809T= | CA1876888655 | C5 | c.545A= (p.Lys182=) c.1870A= n.1639A= c.1568A= (p.Lys523=) n.428A= c.*1540A= (n.*1540A=) n.2155A= c.1550A= (p.Lys517=) c.1565A= (p.Lys522=) | |
| 9 | g.121017810T>A | CA374749611 | C5 | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.1869A>T n.1638A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.427A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.2154A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) | |
| 9 | g.121017810T>C | CA374749609 | C5 | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.1869A>G n.1638A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.427A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.2154A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) | |
| 9 | g.121017810T>G | CA374749607 | C5 | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.1869A>C n.1638A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) n.427A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.2154A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) | |
| 9 | g.121017811C>A | CA374749613 | C5 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.1868G>T n.1637G>T c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.426G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.2153G>T c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017811C>G | CA374749617 | C5 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.1868G>C n.1637G>C c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.426G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.2153G>C c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017811C>T | CA467189129 | C5 | c.543G>A (p.Glu181=) c.1868G>A n.1637G>A c.1566G>A (p.Glu522=) n.426G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.2153G>A c.1548G>A (p.Glu516=) c.1563G>A (p.Glu521=) | |
| 9 | g.121017812T>A | CA374749619 | C5 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.1867A>T n.1636A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) n.425A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.2152A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) | |
| 9 | g.121017812T>C | CA374749622 | C5 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1867A>G n.1636A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.425A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.2152A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017812T>G | CA374749624 | C5 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1867A>C n.1636A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.425A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.2152A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
| 9 | g.121017812T= | CA1876888656 | C5 | c.542A= (p.Glu181=) c.1867A= n.1636A= c.1565A= (p.Glu522=) n.425A= c.*1537A= (n.*1537A=) n.2152A= c.1547A= (p.Glu516=) c.1562A= (p.Glu521=) | |
| 9 | g.121017813C>A | CA5218037 | C5 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.1866G>T n.1635G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.424G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.2151G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017813C= | CA1876888657 | C5 | c.541G= (p.Glu181=) c.1866G= n.1635G= c.1564G= (p.Glu522=) n.424G= c.*1536G= (n.*1536G=) n.2151G= c.1546G= (p.Glu516=) c.1561G= (p.Glu521=) | |
| 9 | g.121017813C>G | CA374749626 | C5 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.1866G>C n.1635G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.424G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.2151G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) | |
| 9 | g.121017813C>T | CA374749629 | C5 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.1866G>A n.1635G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.424G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.2151G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) | |
| 9 | g.121017814C>A | CA374749633 | C5 | c.540G>T (p.Arg180Ser) c.1865G>T n.1634G>T c.1563G>T (p.Arg521Ser) n.423G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.2150G>T c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) | |
| 9 | g.121017814C= | CA1876888658 | C5 | c.540G= (p.Arg180=) c.1865G= n.1634G= c.1563G= (p.Arg521=) n.423G= c.*1535G= (n.*1535G=) n.2150G= c.1545G= (p.Arg515=) c.1560G= (p.Arg520=) | |
| 9 | g.121017814C>G | CA374749635 | C5 | c.540G>C (p.Arg180Ser) c.1865G>C n.1634G>C c.1563G>C (p.Arg521Ser) n.423G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.2150G>C c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.1560G>C (p.Arg520Ser) | |
| 9 | g.121017814C>T | CA5218038 | C5 | c.540G>A (p.Arg180=) c.1865G>A n.1634G>A c.1563G>A (p.Arg521=) n.423G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.2150G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1560G>A (p.Arg520=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017815C>A | CA374749642 | C5 | c.539G>T (p.Arg180Met) c.1864G>T n.1633G>T c.1562G>T (p.Arg521Met) n.422G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.2149G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1559G>T (p.Arg520Met) | |
| 9 | g.121017815C= | CA1876888659 | C5 | c.539G= (p.Arg180=) c.1864G= n.1633G= c.1562G= (p.Arg521=) n.422G= c.*1534G= (n.*1534G=) n.2149G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1559G= (p.Arg520=) | |
| 9 | g.121017815C>G | CA374749640 | C5 | c.539G>C (p.Arg180Thr) c.1864G>C n.1633G>C c.1562G>C (p.Arg521Thr) n.422G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.2149G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1559G>C (p.Arg520Thr) | |
| 9 | g.121017815C>T | CA374749639 | C5 | c.539G>A (p.Arg180Lys) c.1864G>A n.1633G>A c.1562G>A (p.Arg521Lys) n.422G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.2149G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1559G>A (p.Arg520Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.121017816T>A | CA374749645 | C5 | c.538A>T (p.Arg180Trp) c.1863A>T n.1632A>T c.1561A>T (p.Arg521Trp) n.421A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.2148A>T c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.1558A>T (p.Arg520Trp) | |
| 9 | g.121017816T>C | CA374749647 | C5 | c.538A>G (p.Arg180Gly) c.1863A>G n.1632A>G c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.421A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.2148A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1558A>G (p.Arg520Gly) | |
| 9 | g.121017816T>G | CA467189146 | C5 | c.538A>C (p.Arg180=) c.1863A>C n.1632A>C c.1561A>C (p.Arg521=) n.421A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.2148A>C c.1543A>C (p.Arg515=) c.1558A>C (p.Arg520=) | |
| 9 | g.121017817C>A | CA467189149 | C5 | c.537G>T (p.Thr179=) c.1862G>T n.1631G>T c.1560G>T (p.Thr520=) n.420G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2147G>T c.1542G>T (p.Thr514=) c.1557G>T (p.Thr519=) | |
| 9 | g.121017817C= | CA1876888660 | C5 | c.537G= (p.Thr179=) c.1862G= n.1631G= c.1560G= (p.Thr520=) n.420G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.2147G= c.1542G= (p.Thr514=) c.1557G= (p.Thr519=) | |
| 9 | g.121017817C>G | CA467189155 | C5 | c.537G>C (p.Thr179=) c.1862G>C n.1631G>C c.1560G>C (p.Thr520=) n.420G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2147G>C c.1542G>C (p.Thr514=) c.1557G>C (p.Thr519=) | |
| 9 | g.121017817C>T | CA5218039 | C5 | c.537G>A (p.Thr179=) c.1862G>A n.1631G>A c.1560G>A (p.Thr520=) n.420G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2147G>A c.1542G>A (p.Thr514=) c.1557G>A (p.Thr519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017818G>A | CA5218040 | C5 | c.536C>T (p.Thr179Met) c.1861C>T n.1630C>T c.1559C>T (p.Thr520Met) n.419C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.2146C>T c.1541C>T (p.Thr514Met) c.1556C>T (p.Thr519Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.121017818G>C | CA374749654 | C5 | c.536C>G (p.Thr179Arg) c.1861C>G n.1630C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.419C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.2146C>G c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) | |
| 9 | g.121017818G= | CA1876888661 | C5 | c.536C= (p.Thr179=) c.1861C= n.1630C= c.1559C= (p.Thr520=) n.419C= c.*1531C= (n.*1531C=) n.2146C= c.1541C= (p.Thr514=) c.1556C= (p.Thr519=) | |
| 9 | g.121017818G>T | CA374749657 | C5 | c.536C>A (p.Thr179Lys) c.1861C>A n.1630C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.419C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.2146C>A c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) | |
| 9 | g.121017819T>A | CA374749661 | C5 | c.535A>T (p.Thr179Ser) c.1860A>T n.1629A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.418A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.2145A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) | |
| 9 | g.121017819T>C | CA374749662 | C5 | c.535A>G (p.Thr179Ala) c.1860A>G n.1629A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.418A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.2145A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) | |
| 9 | g.121017819T>G | CA374749664 | C5 | c.535A>C (p.Thr179Pro) c.1860A>C n.1629A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.418A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.2145A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.121017819T= | CA1876888662 | C5 | c.535A= (p.Thr179=) c.1860A= n.1629A= c.1558A= (p.Thr520=) n.418A= c.*1530A= (n.*1530A=) n.2145A= c.1540A= (p.Thr514=) c.1555A= (p.Thr519=) | |
| 9 | g.121017820G>A | CA467189160 | C5 | c.534C>T (p.Gly178=) c.1859C>T n.1628C>T c.1557C>T (p.Gly519=) n.417C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.2144C>T c.1539C>T (p.Gly513=) c.1554C>T (p.Gly518=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017820G>C | CA5218041 | C5 | c.534C>G (p.Gly178=) c.1859C>G n.1628C>G c.1557C>G (p.Gly519=) n.417C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.2144C>G c.1539C>G (p.Gly513=) c.1554C>G (p.Gly518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017820G= | CA1876888663 | C5 | c.534C= (p.Gly178=) c.1859C= n.1628C= c.1557C= (p.Gly519=) n.417C= c.*1529C= (n.*1529C=) n.2144C= c.1539C= (p.Gly513=) c.1554C= (p.Gly518=) | |
| 9 | g.121017820G>T | CA467189163 | C5 | c.534C>A (p.Gly178=) c.1859C>A n.1628C>A c.1557C>A (p.Gly519=) n.417C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2144C>A c.1539C>A (p.Gly513=) c.1554C>A (p.Gly518=) | |
| 9 | g.121017821C>A | CA374749666 | C5 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.1858G>T n.1627G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.416G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.2143G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) | |
| 9 | g.121017821C>G | CA374749670 | C5 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.1858G>C n.1627G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.416G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.2143G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) | |
| 9 | g.121017821C>T | CA374749673 | C5 | c.533G>A (p.Gly178Asp) c.1858G>A n.1627G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.416G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.2143G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) | |
| 9 | g.121017822C>A | CA374749675 | C5 | c.532G>T (p.Gly178Cys) c.1857G>T n.1626G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.415G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.2142G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) | |
| 9 | g.121017822C>G | CA374749680 | C5 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.1857G>C n.1626G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.415G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.2142G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017822C>T | CA374749679 | C5 | c.532G>A (p.Gly178Ser) c.1857G>A n.1626G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.415G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.2142G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) | dbSNP |
| 9 | g.121017823A>C | CA374749682 | C5 | c.531T>G (p.Phe177Leu) c.1856T>G n.1625T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) n.414T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.2141T>G c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) | |
| 9 | g.121017823A>G | CA467189180 | C5 | c.531T>C (p.Phe177=) c.1856T>C n.1625T>C c.1554T>C (p.Phe518=) n.414T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.2141T>C c.1536T>C (p.Phe512=) c.1551T>C (p.Phe517=) | |
| 9 | g.121017823A>T | CA374749686 | C5 | c.531T>A (p.Phe177Leu) c.1856T>A n.1625T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) n.414T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.2141T>A c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) | |
| 9 | g.121017824A>C | CA374749688 | C5 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.1855T>G n.1624T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.413T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.2140T>G c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.121017824A>G | CA374749691 | C5 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.1855T>C n.1624T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.413T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.2140T>C c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) | |
| 9 | g.121017824A>T | CA374749693 | C5 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.1855T>A n.1624T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.413T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.2140T>A c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) | |
| 9 | g.121017825A= | CA1876888664 | C5 | c.529T= (p.Phe177=) c.1854T= n.1623T= c.1552T= (p.Phe518=) n.412T= c.*1524T= (n.*1524T=) n.2139T= c.1534T= (p.Phe512=) c.1549T= (p.Phe517=) | |
| 9 | g.121017825A>C | CA374749695 | C5 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.1854T>G n.1623T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) n.412T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.2139T>G c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) | |
| 9 | g.121017825A>G | CA374749697 | C5 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.1854T>C n.1623T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.412T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.2139T>C c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) | dbSNP |
| 9 | g.121017825A>T | CA374749700 | C5 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.1854T>A n.1623T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.412T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.2139T>A c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) | |
| 9 | g.121017826G>A | CA467189193 | C5 | c.528C>T (p.His176=) c.1853C>T n.1622C>T c.1551C>T (p.His517=) n.411C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.2138C>T c.1533C>T (p.His511=) c.1548C>T (p.His516=) | dbSNP |
| 9 | g.121017826G>C | CA374749702 | C5 | c.528C>G (p.His176Gln) c.1853C>G n.1622C>G c.1551C>G (p.His517Gln) n.411C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.2138C>G c.1533C>G (p.His511Gln) c.1548C>G (p.His516Gln) | |
| 9 | g.121017826G= | CA1876888665 | C5 | c.528C= (p.His176=) c.1853C= n.1622C= c.1551C= (p.His517=) n.411C= c.*1523C= (n.*1523C=) n.2138C= c.1533C= (p.His511=) c.1548C= (p.His516=) | |
| 9 | g.121017826G>T | CA374749703 | C5 | c.528C>A (p.His176Gln) c.1853C>A n.1622C>A c.1551C>A (p.His517Gln) n.411C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.2138C>A c.1533C>A (p.His511Gln) c.1548C>A (p.His516Gln) | |
| 9 | g.121017827T>A | CA374749711 | C5 | c.527A>T (p.His176Leu) c.1852A>T n.1621A>T c.1550A>T (p.His517Leu) n.410A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2137A>T c.1532A>T (p.His511Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) | |
| 9 | g.121017827T>C | CA374749709 | C5 | c.527A>G (p.His176Arg) c.1852A>G n.1621A>G c.1550A>G (p.His517Arg) n.410A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2137A>G c.1532A>G (p.His511Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) | |
| 9 | g.121017827T>G | CA374749706 | C5 | c.527A>C (p.His176Pro) c.1852A>C n.1621A>C c.1550A>C (p.His517Pro) n.410A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.2137A>C c.1532A>C (p.His511Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) | |
| 9 | g.121017828G>A | CA374749713 | C5 | c.526C>T (p.His176Tyr) c.1851C>T n.1620C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) n.409C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2136C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) | |
| 9 | g.121017828G>C | CA374749717 | C5 | c.526C>G (p.His176Asp) c.1851C>G n.1620C>G c.1549C>G (p.His517Asp) n.409C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2136C>G c.1531C>G (p.His511Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) | |
| 9 | g.121017828G= | CA1876888666 | C5 | c.526C= (p.His176=) c.1851C= n.1620C= c.1549C= (p.His517=) n.409C= c.*1521C= (n.*1521C=) n.2136C= c.1531C= (p.His511=) c.1546C= (p.His516=) | |
| 9 | g.121017828G>T | CA5218042 | C5 | c.526C>A (p.His176Asn) c.1851C>A n.1620C>A c.1549C>A (p.His517Asn) n.409C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2136C>A c.1531C>A (p.His511Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121017829G>A | CA5218043 | C5 | c.525C>T (p.Ile175=) c.1850C>T n.1619C>T c.1548C>T (p.Ile516=) n.408C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2135C>T c.1530C>T (p.Ile510=) c.1545C>T (p.Ile515=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.121017829G>C | CA374749720 | C5 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.1850C>G n.1619C>G c.1548C>G (p.Ile516Met) n.408C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2135C>G c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) | |
| 9 | g.121017829G= | CA1876888667 | C5 | c.525C= (p.Ile175=) c.1850C= n.1619C= c.1548C= (p.Ile516=) n.408C= c.*1520C= (n.*1520C=) n.2135C= c.1530C= (p.Ile510=) c.1545C= (p.Ile515=) | |
| 9 | g.121017829G>T | CA467189197 | C5 | c.525C>A (p.Ile175=) c.1850C>A n.1619C>A c.1548C>A (p.Ile516=) n.408C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2135C>A c.1530C>A (p.Ile510=) c.1545C>A (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |