Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121001289C>A | CA2067688086 | C12orf43,HNF1A | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1810C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001289C= | CA2067688085 | C12orf43,HNF1A | c.*740C= (n.*740C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.1810C= c.*402C= (n.*402C=) | |
12 | g.121001289C>G | CA2575322171 | C12orf43,HNF1A | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1810C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | |
12 | g.121001289C>T | CA244513716 | C12orf43,HNF1A | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1810C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001290G>A | CA684427948 | C12orf43,HNF1A | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1811G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001290G= | CA2067688093 | C12orf43,HNF1A | c.*741G= (n.*741G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*2863C= (n.*2863C=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.1811G= c.*403G= (n.*403G=) | |
12 | g.121001290G>T | CA482152590 | C12orf43,HNF1A | c.*741G>T (n.*741G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1811G>T c.*403G>T (n.*403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001292G>A | CA2621393064 | C12orf43,HNF1A | c.*743G>A (n.*743G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1813G>A c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001292G>T | CA2575322172 | C12orf43,HNF1A | c.*743G>T (n.*743G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1813G>T c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001293G>A | CA2621393066 | C12orf43,HNF1A | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*2860C>T (n.*2860C>T) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1814G>A c.*406G>A (n.*406G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001293G>T | CA2621393067 | C12orf43,HNF1A | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*2860C>A (n.*2860C>A) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1814G>T c.*406G>T (n.*406G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001294C>A | CA2621393070 | C12orf43,HNF1A | c.*745C>A (n.*745C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1815C>A c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001294C>T | CA2621393069 | C12orf43,HNF1A | c.*745C>T (n.*745C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1815C>T c.*407C>T (n.*407C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001295C>A | CA2621393071 | C12orf43,HNF1A | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1816C>A c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001296C= | CA2067688095 | C12orf43,HNF1A | c.*747C= (n.*747C=) c.*104C= (n.*104C=) c.*2857G= (n.*2857G=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.1817C= c.*409C= (n.*409C=) | |
12 | g.121001296C>T | CA2067688097 | C12orf43,HNF1A | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1817C>T c.*409C>T (n.*409C>T) | dbSNP |
12 | g.121001297T>C | CA2621393072 | C12orf43,HNF1A | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1818T>C c.*410T>C (n.*410T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001299C>A | CA2621393073 | C12orf43,HNF1A | c.*750C>A (n.*750C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1820C>A c.*412C>A (n.*412C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001300C>A | CA2621393074 | C12orf43,HNF1A | c.*751C>A (n.*751C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1821C>A c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001302G>A | CA2621393075 | C12orf43,HNF1A | c.*753G>A (n.*753G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1823G>A c.*415G>A (n.*415G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001302G>T | CA2621393076 | C12orf43,HNF1A | c.*753G>T (n.*753G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1823G>T c.*415G>T (n.*415G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001303G>A | CA2067688104 | C12orf43,HNF1A | c.*754G>A (n.*754G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1824G>A c.*416G>A (n.*416G>A) | dbSNP |
12 | g.121001303G= | CA2067688099 | C12orf43,HNF1A | c.*754G= (n.*754G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*2850C= (n.*2850C=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.1824G= c.*416G= (n.*416G=) | |
12 | g.121001303G>T | CA2621393077 | C12orf43,HNF1A | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.1824G>T c.*416G>T (n.*416G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001304A= | CA2067688109 | C12orf43,HNF1A | c.*755A= (n.*755A=) c.*112A= (n.*112A=) c.*2849T= (n.*2849T=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1825A= c.*417A= (n.*417A=) | |
12 | g.121001304A>G | CA244513724 | C12orf43,HNF1A | c.*755A>G (n.*755A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1825A>G c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001305C>A | CA2621393078 | C12orf43,HNF1A | c.*756C>A (n.*756C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1826C>A c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001305C>G | CA2621393079 | C12orf43,HNF1A | c.*756C>G (n.*756C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1826C>G c.*418C>G (n.*418C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001305C>T | CA2621393081 | C12orf43,HNF1A | c.*756C>T (n.*756C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1826C>T c.*418C>T (n.*418C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001306_121001316delinsAGCTGTGCCTC | CA2067688124 | C12orf43,HNF1A | c.*757_*767delinsAGCTGTGCCTC (n.*757_*767delinsAGCTGTGCCTC) c.*114_*124delinsAGCTGTGCCTC (n.*114_*124delinsAGCTGTGCCTC) c.*2837_*2847delinsGAGGCACAGCT (n.*2837_*2847delinsGAGGCACAGCT) c.*1450_*1460delinsAGCTGTGCCTC (n.*1450_*1460delinsAGCTGTGCCTC) c.1827_1837delinsAGCTGTGCCTC c.*419_*429delinsAGCTGTGCCTC (n.*419_*429delinsAGCTGTGCCTC) | |
12 | g.121001307G>A | CA2621393082 | C12orf43,HNF1A | c.*758G>A (n.*758G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1828G>A c.*420G>A (n.*420G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001310_121001319del | CA684427952 | C12orf43,HNF1A | c.*761_*770del (n.*761_*770del) c.*118_*127del (n.*118_*127del) c.*2837_*2846del (n.*2837_*2846del) c.*1454_*1463del (n.*1454_*1463del) c.1831_1840del c.*423_*432del (n.*423_*432del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001308C>A | CA2621393083 | C12orf43,HNF1A | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1829C>A c.*421C>A (n.*421C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001308C>T | CA2621393084 | C12orf43,HNF1A | c.*759C>T (n.*759C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1829C>T c.*421C>T (n.*421C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001309T>C | CA2621393085 | C12orf43,HNF1A | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1830T>C c.*422T>C (n.*422T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001310G>A | CA2621393086 | C12orf43,HNF1A | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1831G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001310G>T | CA2621393087 | C12orf43,HNF1A | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1831G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001312G>A | CA2621393088 | C12orf43,HNF1A | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1833G>A c.*425G>A (n.*425G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001312G>T | CA2621393089 | C12orf43,HNF1A | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1833G>T c.*425G>T (n.*425G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001313C>A | CA2621393090 | C12orf43,HNF1A | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1834C>A c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001313C>T | CA2528337452 | C12orf43,HNF1A | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1834C>T c.*426C>T (n.*426C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001314C>A | CA2621393091 | C12orf43,HNF1A | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1835C>A c.*427C>A (n.*427C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001315T>A | CA2621393092 | C12orf43,HNF1A | c.*766T>A (n.*766T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1836T>A c.*428T>A (n.*428T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001316C>A | CA2503676259 | C12orf43,HNF1A | c.*767C>A (n.*767C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1837C>A c.*429C>A (n.*429C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001316C= | CA2067688129 | C12orf43,HNF1A | c.*767C= (n.*767C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*2837G= (n.*2837G=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.1837C= c.*429C= (n.*429C=) | |
12 | g.121001316C>T | CA244513731 | C12orf43,HNF1A | c.*767C>T (n.*767C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*2837G>A (n.*2837G>A) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1837C>T c.*429C>T (n.*429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001317G>A | CA244513733 | C12orf43,HNF1A | c.*768G>A (n.*768G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1838G>A c.*430G>A (n.*430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001317G>C | CA2621393095 | C12orf43,HNF1A | c.*768G>C (n.*768G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1838G>C c.*430G>C (n.*430G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001317G= | CA2067688131 | C12orf43,HNF1A | c.*768G= (n.*768G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*2836C= (n.*2836C=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.1838G= c.*430G= (n.*430G=) | |
12 | g.121001317G>T | CA2621393094 | C12orf43,HNF1A | c.*768G>T (n.*768G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1838G>T c.*430G>T (n.*430G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001318C>A | CA2621393097 | C12orf43,HNF1A | c.*769C>A (n.*769C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1839C>A c.*431C>A (n.*431C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001318C>T | CA2621393098 | C12orf43,HNF1A | c.*769C>T (n.*769C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1839C>T c.*431C>T (n.*431C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001319del | CA2621393100 | C12orf43,HNF1A | c.*770del (n.*770del) c.*127del (n.*127del) c.*2834del (n.*2834del) c.*1463del (n.*1463del) c.1840del c.*432del (n.*432del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001319T>A | CA2621393101 | C12orf43,HNF1A | c.*770T>A (n.*770T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1840T>A c.*432T>A (n.*432T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001319T>C | CA2621393102 | C12orf43,HNF1A | c.*770T>C (n.*770T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1840T>C c.*432T>C (n.*432T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001320C>T | CA2621393105 | C12orf43,HNF1A | c.*771C>T (n.*771C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1841C>T c.*433C>T (n.*433C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001323del | CA2621393103 | C12orf43,HNF1A | c.*774del (n.*774del) c.*131del (n.*131del) c.*2833del (n.*2833del) c.*1467del (n.*1467del) c.1844del c.*436del (n.*436del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001322_121001323del | CA2621393104 | C12orf43,HNF1A | c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*2832_*2833del (n.*2832_*2833del) c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del) c.1843_1844del c.*435_*436del (n.*435_*436del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001321C>A | CA2621393106 | C12orf43,HNF1A | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1842C>A c.*434C>A (n.*434C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001321C>T | CA2797726764 | C12orf43,HNF1A | c.*772C>T (n.*772C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1842C>T c.*434C>T (n.*434C>T) | |
12 | g.121001322C>A | CA2621393107 | C12orf43,HNF1A | c.*773C>A (n.*773C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1843C>A c.*435C>A (n.*435C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001323C>A | CA2621393109 | C12orf43,HNF1A | c.*774C>A (n.*774C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1844C>A c.*436C>A (n.*436C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001323C= | CA2067688135 | C12orf43,HNF1A | c.*774C= (n.*774C=) c.*131C= (n.*131C=) c.*2830G= (n.*2830G=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.1844C= c.*436C= (n.*436C=) | |
12 | g.121001323C>T | CA607888654 | C12orf43,HNF1A | c.*774C>T (n.*774C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*2830G>A (n.*2830G>A) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1844C>T c.*436C>T (n.*436C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001324_121001325del | CA2621393108 | C12orf43,HNF1A | c.*775_*776del (n.*775_*776del) c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.*2829_*2830del (n.*2829_*2830del) c.*1468_*1469del (n.*1468_*1469del) c.1845_1846del c.*437_*438del (n.*437_*438del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001324A>C | CA2621393111 | C12orf43,HNF1A | c.*775A>C (n.*775A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*2829T>G (n.*2829T>G) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1845A>C c.*437A>C (n.*437A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001324A>G | CA2621393110 | C12orf43,HNF1A | c.*775A>G (n.*775A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1845A>G c.*437A>G (n.*437A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001324_121001329delinsACTCTG | CA2067688140 | C12orf43,HNF1A | c.*775_*780delinsACTCTG (n.*775_*780delinsACTCTG) c.*132_*137delinsACTCTG (n.*132_*137delinsACTCTG) c.*2824_*2829delinsCAGAGT (n.*2824_*2829delinsCAGAGT) c.*1468_*1473delinsACTCTG (n.*1468_*1473delinsACTCTG) c.1845_1850delinsACTCTG c.*437_*442delinsACTCTG (n.*437_*442delinsACTCTG) | |
12 | g.121001325C>A | CA2621393114 | C12orf43,HNF1A | c.*776C>A (n.*776C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1846C>A c.*438C>A (n.*438C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001325C>T | CA2621393113 | C12orf43,HNF1A | c.*776C>T (n.*776C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1846C>T c.*438C>T (n.*438C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001327_121001328del | CA2621393112 | C12orf43,HNF1A | c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*2827_*2828del (n.*2827_*2828del) c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) c.1848_1849del c.*440_*441del (n.*440_*441del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001330_121001334del | CA2067688142 | C12orf43,HNF1A | c.*781_*785del (n.*781_*785del) c.*138_*142del (n.*138_*142del) c.*2824_*2828del (n.*2824_*2828del) c.*1474_*1478del (n.*1474_*1478del) c.1851_1855del c.*443_*447del (n.*443_*447del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001326T>A | CA2621393115 | C12orf43,HNF1A | c.*777T>A (n.*777T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1847T>A c.*439T>A (n.*439T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001326T>C | CA684427956 | C12orf43,HNF1A | c.*777T>C (n.*777T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1847T>C c.*439T>C (n.*439T>C) | dbSNP |
12 | g.121001326T>G | CA2621393116 | C12orf43,HNF1A | c.*777T>G (n.*777T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1847T>G c.*439T>G (n.*439T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001326T= | CA2067688145 | C12orf43,HNF1A | c.*777T= (n.*777T=) c.*134T= (n.*134T=) c.*2827A= (n.*2827A=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.1847T= c.*439T= (n.*439T=) | |
12 | g.121001327C>A | CA2621393118 | C12orf43,HNF1A | c.*778C>A (n.*778C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1848C>A c.*440C>A (n.*440C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001327C= | CA2067688150 | C12orf43,HNF1A | c.*778C= (n.*778C=) c.*135C= (n.*135C=) c.*2826G= (n.*2826G=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1848C= c.*440C= (n.*440C=) | |
12 | g.121001327C>G | CA2067688155 | C12orf43,HNF1A | c.*778C>G (n.*778C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1848C>G c.*440C>G (n.*440C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001328T>C | CA2621393120 | C12orf43,HNF1A | c.*779T>C (n.*779T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1849T>C c.*441T>C (n.*441T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001328_121001351del | CA2621393119 | C12orf43,HNF1A | c.*779_*802del (n.*779_*802del) c.*136_*159del (n.*136_*159del) c.*2802_*2825del (n.*2802_*2825del) c.*1472_*1495del (n.*1472_*1495del) c.1849_1872del c.*441_*464del (n.*441_*464del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001328_121001352delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG | CA2067688156 | C12orf43,HNF1A | c.*779_*803delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG (n.*779_*803delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG) c.*136_*160delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG (n.*136_*160delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG) c.*2801_*2825delinsCCTCCCTTTCTGATGCATCAGAGCA (n.*2801_*2825delinsCCTCCCTTTCTGATGCATCAGAGCA) c.*1472_*1496delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG (n.*1472_*1496delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG) c.1849_1873delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG c.*441_*465delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG (n.*441_*465delinsTGCTCTGATGCATCAGAAAGGGAGG) | |
12 | g.121001329G>T | CA2621393121 | C12orf43,HNF1A | c.*780G>T (n.*780G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1850G>T c.*442G>T (n.*442G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001336_121001359del | CA684427957 | C12orf43,HNF1A | c.*787_*810del (n.*787_*810del) c.*144_*167del (n.*144_*167del) c.*2801_*2824del (n.*2801_*2824del) c.*1480_*1503del (n.*1480_*1503del) c.1857_1880del c.*449_*472del (n.*449_*472del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001330C>A | CA2621393122 | C12orf43,HNF1A | c.*781C>A (n.*781C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1851C>A c.*443C>A (n.*443C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001331T>C | CA2621393123 | C12orf43,HNF1A | c.*782T>C (n.*782T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1852T>C c.*444T>C (n.*444T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001332C>A | CA2621393124 | C12orf43,HNF1A | c.*783C>A (n.*783C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1853C>A c.*445C>A (n.*445C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001333T>A | CA2621393127 | C12orf43,HNF1A | c.*784T>A (n.*784T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1854T>A c.*446T>A (n.*446T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001333T>C | CA2621393125 | C12orf43,HNF1A | c.*784T>C (n.*784T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1854T>C c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001333T>G | CA2621393126 | C12orf43,HNF1A | c.*784T>G (n.*784T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1854T>G c.*446T>G (n.*446T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001334G>A | CA2621393128 | C12orf43,HNF1A | c.*785G>A (n.*785G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1855G>A c.*447G>A (n.*447G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001334G>T | CA2621393129 | C12orf43,HNF1A | c.*785G>T (n.*785G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1855G>T c.*447G>T (n.*447G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001335A>G | CA2500678180 | C12orf43,HNF1A | c.*786A>G (n.*786A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*2818T>C (n.*2818T>C) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1856A>G c.*448A>G (n.*448A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001336T>C | CA244513737 | C12orf43,HNF1A | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1857T>C c.*449T>C (n.*449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001336T= | CA2067688158 | C12orf43,HNF1A | c.*787T= (n.*787T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.1857T= c.*449T= (n.*449T=) | |
12 | g.121001337G>T | CA2621393130 | C12orf43,HNF1A | c.*788G>T (n.*788G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1858G>T c.*450G>T (n.*450G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001338C>A | CA2621393131 | C12orf43,HNF1A | c.*789C>A (n.*789C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1859C>A c.*451C>A (n.*451C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001338C>T | CA2621393132 | C12orf43,HNF1A | c.*789C>T (n.*789C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1859C>T c.*451C>T (n.*451C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001339A= | CA2067688164 | C12orf43,HNF1A | c.*790A= (n.*790A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*2814T= (n.*2814T=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.1860A= c.*452A= (n.*452A=) | |
12 | g.121001339A>G | CA2067688162 | C12orf43,HNF1A | c.*790A>G (n.*790A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1860A>G c.*452A>G (n.*452A>G) | dbSNP |
12 | g.121001341C>A | CA2621393133 | C12orf43,HNF1A | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1862C>A c.*454C>A (n.*454C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001341C>T | CA2621393134 | C12orf43,HNF1A | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1862C>T c.*454C>T (n.*454C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001342A>G | CA2621393137 | C12orf43,HNF1A | c.*793A>G (n.*793A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1863A>G c.*455A>G (n.*455A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001342A>T | CA2621393138 | C12orf43,HNF1A | c.*793A>T (n.*793A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1863A>T c.*455A>T (n.*455A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001344_121001347del | CA2621393136 | C12orf43,HNF1A | c.*795_*798del (n.*795_*798del) c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.*2808_*2811del (n.*2808_*2811del) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.1865_1868del c.*457_*460del (n.*457_*460del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001343G>A | CA2621393140 | C12orf43,HNF1A | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1864G>A c.*456G>A (n.*456G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001343G>T | CA2621393139 | C12orf43,HNF1A | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1864G>T c.*456G>T (n.*456G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001344A>T | CA655367607 | C12orf43,HNF1A | c.*795A>T (n.*795A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1865A>T c.*457A>T (n.*457A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.121001347G>A | CA2621393141 | C12orf43,HNF1A | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1868G>A c.*460G>A (n.*460G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001347G>C | CA2067688167 | C12orf43,HNF1A | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1868G>C c.*460G>C (n.*460G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001347G= | CA2067688166 | C12orf43,HNF1A | c.*798G= (n.*798G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*2806C= (n.*2806C=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.1868G= c.*460G= (n.*460G=) | |
12 | g.121001347G>T | CA2621393142 | C12orf43,HNF1A | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1868G>T c.*460G>T (n.*460G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001348G>A | CA2621393143 | C12orf43,HNF1A | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1869G>A c.*461G>A (n.*461G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001349G>A | CA2621393144 | C12orf43,HNF1A | c.*800G>A (n.*800G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1870G>A c.*462G>A (n.*462G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001350A>G | CA2621393145 | C12orf43,HNF1A | c.*801A>G (n.*801A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.1871A>G c.*463A>G (n.*463A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001351G>A | CA2621393146 | C12orf43,HNF1A | c.*802G>A (n.*802G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1872G>A c.*464G>A (n.*464G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001352G>A | CA244513756 | C12orf43,HNF1A | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1873G>A c.*465G>A (n.*465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001352G= | CA2067688170 | C12orf43,HNF1A | c.*803G= (n.*803G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*2801C= (n.*2801C=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.1873G= c.*465G= (n.*465G=) | |
12 | g.121001352G>T | CA2621393147 | C12orf43,HNF1A | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1873G>T c.*465G>T (n.*465G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001353G>A | CA2621393148 | C12orf43,HNF1A | c.*804G>A (n.*804G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1874G>A c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001353G>T | CA2621393149 | C12orf43,HNF1A | c.*804G>T (n.*804G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1874G>T c.*466G>T (n.*466G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001354C>A | CA2621393151 | C12orf43,HNF1A | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.1875C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001354_121001355insGCC | CA2621393150 | C12orf43,HNF1A | c.*805_*806insGCC (n.*805_*806insGCC) c.*162_*163insGCC (n.*162_*163insGCC) c.*2799_*2800insGCG (n.*2799_*2800insGCG) c.*1498_*1499insGCC (n.*1498_*1499insGCC) c.1875_1876insGCC c.*467_*468insGCC (n.*467_*468insGCC) | gnomAD v4 |
12 | g.121001355T>C | CA2621393152 | C12orf43,HNF1A | c.*806T>C (n.*806T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1876T>C c.*468T>C (n.*468T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001356C>A | CA2621393153 | C12orf43,HNF1A | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.1877C>A c.*469C>A (n.*469C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001357T>A | CA2621393154 | C12orf43,HNF1A | c.*808T>A (n.*808T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.1878T>A c.*470T>A (n.*470T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001357T>C | CA2067688177 | C12orf43,HNF1A | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.1878T>C c.*470T>C (n.*470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001357T= | CA2067688176 | C12orf43,HNF1A | c.*808T= (n.*808T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*2796A= (n.*2796A=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.1878T= c.*470T= (n.*470T=) | |
12 | g.121001358G>C | CA2621393155 | C12orf43,HNF1A | c.*809G>C (n.*809G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.1879G>C c.*471G>C (n.*471G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001358G>T | CA2621393156 | C12orf43,HNF1A | c.*809G>T (n.*809G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.1879G>T c.*471G>T (n.*471G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001359A>G | CA2621393157 | C12orf43,HNF1A | c.*810A>G (n.*810A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1880A>G c.*472A>G (n.*472A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001359A>T | CA2621393158 | C12orf43,HNF1A | c.*810A>T (n.*810A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1880A>T c.*472A>T (n.*472A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001360G>A | CA2067688180 | C12orf43,HNF1A | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1881G>A c.*473G>A (n.*473G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001360G= | CA2067688179 | C12orf43,HNF1A | c.*811G= (n.*811G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*2793C= (n.*2793C=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.1881G= c.*473G= (n.*473G=) | |
12 | g.121001360G>T | CA2621393159 | C12orf43,HNF1A | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.1881G>T c.*473G>T (n.*473G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001361G>C | CA2621393160 | C12orf43,HNF1A | c.*812G>C (n.*812G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1882G>C c.*474G>C (n.*474G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001361G>T | CA2621393161 | C12orf43,HNF1A | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1882G>T c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001362C>A | CA2621393162 | C12orf43,HNF1A | c.*813C>A (n.*813C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1883C>A c.*475C>A (n.*475C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001362C= | CA2067688185 | C12orf43,HNF1A | c.*813C= (n.*813C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1883C= c.*475C= (n.*475C=) | |
12 | g.121001362C>T | CA10641193 | C12orf43,HNF1A | c.*813C>T (n.*813C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1883C>T c.*475C>T (n.*475C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001363G>A | CA607888655 | C12orf43,HNF1A | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*2790C>T (n.*2790C>T) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1884G>A c.*476G>A (n.*476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001363G>C | CA2621393163 | C12orf43,HNF1A | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*2790C>G (n.*2790C>G) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1884G>C c.*476G>C (n.*476G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001363G= | CA2067688198 | C12orf43,HNF1A | c.*814G= (n.*814G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*2790C= (n.*2790C=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.1884G= c.*476G= (n.*476G=) | |
12 | g.121001363G>T | CA2621393164 | C12orf43,HNF1A | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1884G>T c.*476G>T (n.*476G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001364C>A | CA2621393167 | C12orf43,HNF1A | c.*815C>A (n.*815C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1885C>A c.*477C>A (n.*477C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001364C>T | CA2621393166 | C12orf43,HNF1A | c.*815C>T (n.*815C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1885C>T c.*477C>T (n.*477C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001367del | CA2621393165 | C12orf43,HNF1A | c.*818del (n.*818del) c.*175del (n.*175del) c.*2789del (n.*2789del) c.*1511del (n.*1511del) c.1888del c.*480del (n.*480del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001365C>A | CA2621393168 | C12orf43,HNF1A | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1886C>A c.*478C>A (n.*478C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001365C>T | CA2621393169 | C12orf43,HNF1A | c.*816C>T (n.*816C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1886C>T c.*478C>T (n.*478C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001366C>A | CA2621393170 | C12orf43,HNF1A | c.*817C>A (n.*817C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1887C>A c.*479C>A (n.*479C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001366C>T | CA2621393171 | C12orf43,HNF1A | c.*817C>T (n.*817C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1887C>T c.*479C>T (n.*479C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001367C>A | CA2621393173 | C12orf43,HNF1A | c.*818C>A (n.*818C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.1888C>A c.*480C>A (n.*480C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001367C>G | CA2621393174 | C12orf43,HNF1A | c.*818C>G (n.*818C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.1888C>G c.*480C>G (n.*480C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001367C>T | CA2621393175 | C12orf43,HNF1A | c.*818C>T (n.*818C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.1888C>T c.*480C>T (n.*480C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001369A= | CA2067688227 | C12orf43,HNF1A | c.*820A= (n.*820A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*2784T= (n.*2784T=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.1890A= c.*482A= (n.*482A=) | |
12 | g.121001369A>C | CA2621393176 | C12orf43,HNF1A | c.*820A>C (n.*820A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1890A>C c.*482A>C (n.*482A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001369A>G | CA684427965 | C12orf43,HNF1A | c.*820A>G (n.*820A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1890A>G c.*482A>G (n.*482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001370C>A | CA2621393179 | C12orf43,HNF1A | c.*821C>A (n.*821C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1891C>A c.*483C>A (n.*483C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001370C= | CA2067688234 | C12orf43,HNF1A | c.*821C= (n.*821C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*2783G= (n.*2783G=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.1891C= c.*483C= (n.*483C=) | |
12 | g.121001370C>G | CA684427966 | C12orf43,HNF1A | c.*821C>G (n.*821C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1891C>G c.*483C>G (n.*483C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001372del | CA2621393178 | C12orf43,HNF1A | c.*823del (n.*823del) c.*180del (n.*180del) c.*2783del (n.*2783del) c.*1516del (n.*1516del) c.1893del c.*485del (n.*485del) | gnomAD v4 |
12 | g.121001371C>A | CA2621393180 | C12orf43,HNF1A | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1892C>A c.*484C>A (n.*484C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001371C>G | CA2621393181 | C12orf43,HNF1A | c.*822C>G (n.*822C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1892C>G c.*484C>G (n.*484C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001371C>T | CA2621393182 | C12orf43,HNF1A | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1892C>T c.*484C>T (n.*484C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001372C>A | CA952552781 | C12orf43,HNF1A | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.1893C>A c.*485C>A (n.*485C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001372C= | CA2067688239 | C12orf43,HNF1A | c.*823C= (n.*823C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.1893C= c.*485C= (n.*485C=) | |
12 | g.121001372C>T | CA244513760 | C12orf43,HNF1A | c.*823C>T (n.*823C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.1893C>T c.*485C>T (n.*485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001373G>A | CA244513767 | C12orf43,HNF1A | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1894G>A c.*486G>A (n.*486G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001373G>C | CA244513768 | C12orf43,HNF1A | c.*824G>C (n.*824G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1894G>C c.*486G>C (n.*486G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001373G= | CA2067688242 | C12orf43,HNF1A | c.*824G= (n.*824G=) c.*181G= (n.*181G=) c.*2780C= (n.*2780C=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1894G= c.*486G= (n.*486G=) | |
12 | g.121001373G>T | CA244513771 | C12orf43,HNF1A | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1894G>T c.*486G>T (n.*486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001374T>A | CA2621393184 | C12orf43,HNF1A | c.*825T>A (n.*825T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1895T>A c.*487T>A (n.*487T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001375G>A | CA2621393185 | C12orf43,HNF1A | c.*826G>A (n.*826G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1896G>A c.*488G>A (n.*488G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001376G>A | CA2621393186 | C12orf43,HNF1A | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1897G>A c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001376G>C | CA2621393187 | C12orf43,HNF1A | c.*827G>C (n.*827G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1897G>C c.*489G>C (n.*489G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001377A= | CA2067688249 | C12orf43,HNF1A | c.*828A= (n.*828A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.1898A= c.*490A= (n.*490A=) | |
12 | g.121001377A>G | CA2067688250 | C12orf43,HNF1A | c.*828A>G (n.*828A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1898A>G c.*490A>G (n.*490A>G) | dbSNP |
12 | g.121001378G>A | CA2621393188 | C12orf43,HNF1A | c.*829G>A (n.*829G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1899G>A c.*491G>A (n.*491G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001378G>C | CA2621393189 | C12orf43,HNF1A | c.*829G>C (n.*829G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.1899G>C c.*491G>C (n.*491G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001378G>T | CA2621393190 | C12orf43,HNF1A | c.*829G>T (n.*829G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1899G>T c.*491G>T (n.*491G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001379G>A | CA952552787 | C12orf43,HNF1A | c.*830G>A (n.*830G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1900G>A c.*492G>A (n.*492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001379G>C | CA2621393192 | C12orf43,HNF1A | c.*830G>C (n.*830G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1900G>C c.*492G>C (n.*492G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001379G= | CA2067688252 | C12orf43,HNF1A | c.*830G= (n.*830G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*2774C= (n.*2774C=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.1900G= c.*492G= (n.*492G=) | |
12 | g.121001379G>T | CA2621393193 | C12orf43,HNF1A | c.*830G>T (n.*830G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1900G>T c.*492G>T (n.*492G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001380C>A | CA2621393195 | C12orf43,HNF1A | c.*831C>A (n.*831C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1901C>A c.*493C>A (n.*493C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001380C>T | CA2621393194 | C12orf43,HNF1A | c.*831C>T (n.*831C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1901C>T c.*493C>T (n.*493C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001381T>A | CA2621393196 | C12orf43,HNF1A | c.*832T>A (n.*832T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*2772A>T (n.*2772A>T) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1902T>A c.*494T>A (n.*494T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001382G>A | CA2621393197 | C12orf43,HNF1A | c.*833G>A (n.*833G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1903G>A c.*495G>A (n.*495G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001382G>C | CA2621393198 | C12orf43,HNF1A | c.*833G>C (n.*833G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1903G>C c.*495G>C (n.*495G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001382G>T | CA2621393199 | C12orf43,HNF1A | c.*833G>T (n.*833G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1903G>T c.*495G>T (n.*495G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001383C>A | CA2621393200 | C12orf43,HNF1A | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1904C>A c.*496C>A (n.*496C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001383C>T | CA2621393201 | C12orf43,HNF1A | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1904C>T c.*496C>T (n.*496C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001384T>A | CA2621393202 | C12orf43,HNF1A | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1905T>A c.*497T>A (n.*497T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001384T>C | CA607888656 | C12orf43,HNF1A | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.1905T>C c.*497T>C (n.*497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001384T>G | CA2621393203 | C12orf43,HNF1A | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.1905T>G c.*497T>G (n.*497T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121001384T= | CA2067688254 | C12orf43,HNF1A | c.*835T= (n.*835T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*2769A= (n.*2769A=) c.*1528T= (n.*1528T=) c.1905T= c.*497T= (n.*497T=) | |
12 | g.121001385C>A | CA1139662934 | C12orf43,HNF1A | c.*836C>A (n.*836C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1906C>A c.*498C>A (n.*498C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001385C= | CA2067688258 | C12orf43,HNF1A | c.*836C= (n.*836C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1906C= c.*498C= (n.*498C=) | |
12 | g.121001385C>G | CA2067688262 | C12orf43,HNF1A | c.*836C>G (n.*836C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1906C>G c.*498C>G (n.*498C>G) | dbSNP |
12 | g.121001385C>T | CA244513775 | C12orf43,HNF1A | c.*836C>T (n.*836C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1906C>T c.*498C>T (n.*498C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001386G>A | CA607888657 | C12orf43,HNF1A | c.*837G>A (n.*837G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1907G>A c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001386G>C | CA684427973 | C12orf43,HNF1A | c.*837G>C (n.*837G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1907G>C c.*499G>C (n.*499G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001386G= | CA2067688265 | C12orf43,HNF1A | c.*837G= (n.*837G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*2767C= (n.*2767C=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.1907G= c.*499G= (n.*499G=) | |
12 | g.121001386G>T | CA2621393206 | C12orf43,HNF1A | c.*837G>T (n.*837G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1907G>T c.*499G>T (n.*499G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001387G>C | CA2621393208 | C12orf43,HNF1A | c.*838G>C (n.*838G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1908G>C c.*500G>C (n.*500G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001387G>T | CA2621393207 | C12orf43,HNF1A | c.*838G>T (n.*838G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1908G>T c.*500G>T (n.*500G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001388G>A | CA1139662935 | C12orf43,HNF1A | c.*839G>A (n.*839G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1909G>A c.*501G>A (n.*501G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121001388G>C | CA2621393209 | C12orf43,HNF1A | c.*839G>C (n.*839G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.1909G>C c.*501G>C (n.*501G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121001388G= | CA2067688269 | C12orf43,HNF1A | c.*839G= (n.*839G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*2765C= (n.*2765C=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.1909G= c.*501G= (n.*501G=) | |
12 | g.121001388G>T | CA2621393210 | C12orf43,HNF1A | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1909G>T c.*501G>T (n.*501G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121001389G>A | CA2581121799 | C12orf43,HNF1A | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1910G>A c.*502G>A (n.*502G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121001389G>C | CA2581121800 | C12orf43,HNF1A | c.*840G>C (n.*840G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.1910G>C c.*502G>C (n.*502G>C) | |
12 | g.121001389G= | CA2067688275 | C12orf43,HNF1A | c.*840G= (n.*840G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.1910G= c.*502G= (n.*502G=) | |
12 | g.121001389G>T | CA10640435 | C12orf43,HNF1A | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1910G>T c.*502G>T (n.*502G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |