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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120999280_120999452delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC | CA2067690626 | HNF1A | c.*261_*371-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.1514_1624-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.*954_*1064-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.1514_1686delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC (p.His505=) c.977_1087-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.1514_1624-10delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.1331_1441-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.302_412-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC c.631_*33-31delinsACAAGCCCGAGGTGGCCCAGTACACCCACACGGGCCTGCTCCCGCAGACTATGCTCATCACCGACACCACCAACCTGAGCGCCCTGGCCAGCCTCACGCCCACCAAGCAGGTAAGGTCCAGGCCTGCTGGCCCTCCCTTGGCCTGTGACAGAGCCCCTCACCCCCACATCCCC | |
| 12 | g.120999282_120999453del | CA915946721 | HNF1A | c.*263_*371-30del c.1516_1624-30del c.*956_*1064-30del c.1516_1687del (p.Lys506GlyfsTer?) c.979_1087-30del c.1516_1624-9del c.1333_1441-30del c.304_412-30del c.633_*33-30del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120999358G>A | CA386972120 | HNF1A | c.*339G>A (n.*339G>A) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.1409G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) | |
| 12 | g.120999358G>C | CA124484 | HNF1A | c.*339G>C (n.*339G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.1409G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999358G= | CA2067691105 | HNF1A | c.*339G= (n.*339G=) c.1592G= (p.Ser531=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1055G= (p.Ser352=) c.1409G= c.380G= (p.Ser127=) c.*1G= (n.*1G=) | |
| 12 | g.120999358G>T | CA386972116 | HNF1A | c.*339G>T (n.*339G>T) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.1409G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) | |
| 12 | g.120999359C>A | CA386972121 | HNF1A | c.*340C>A (n.*340C>A) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1410C>A c.381C>A (p.Ser127Arg) c.*2C>A (n.*2C>A) | |
| 12 | g.120999359C= | CA2067691115 | HNF1A | c.*340C= (n.*340C=) c.1593C= (p.Ser531=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1056C= (p.Ser352=) c.1410C= c.381C= (p.Ser127=) c.*2C= (n.*2C=) | |
| 12 | g.120999359C>G | CA386972123 | HNF1A | c.*340C>G (n.*340C>G) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1410C>G c.381C>G (p.Ser127Arg) c.*2C>G (n.*2C>G) | |
| 12 | g.120999359C>T | CA6832116 | HNF1A | c.*340C>T (n.*340C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1410C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.*2C>T (n.*2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999360G>A | CA386972127 | HNF1A | c.*341G>A (n.*341G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1411G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120999360G>C | CA386972129 | HNF1A | c.*341G>C (n.*341G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1411G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999360G= | CA2067691127 | HNF1A | c.*341G= (n.*341G=) c.1594G= (p.Ala532=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1411G= c.382G= (p.Ala128=) c.*3G= (n.*3G=) | |
| 12 | g.120999360G>T | CA386972131 | HNF1A | c.*341G>T (n.*341G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1411G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*3G>T (n.*3G>T) | |
| 12 | g.120999361C>A | CA386972133 | HNF1A | c.*342C>A (n.*342C>A) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1412C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
| 12 | g.120999361C= | CA2067691141 | HNF1A | c.*342C= (n.*342C=) c.1595C= (p.Ala532=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1412C= c.383C= (p.Ala128=) c.*4C= (n.*4C=) | |
| 12 | g.120999361C>G | CA386972135 | HNF1A | c.*342C>G (n.*342C>G) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1412C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 12 | g.120999361C>T | CA6832117 | HNF1A | c.*342C>T (n.*342C>T) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1412C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999362C>A | CA482430630 | HNF1A | c.*343C>A (n.*343C>A) c.1596C>A (p.Ala532=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) c.1413C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.*5C>A (n.*5C>A) | |
| 12 | g.120999362C>G | CA482430632 | HNF1A | c.*343C>G (n.*343C>G) c.1596C>G (p.Ala532=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) c.1413C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 12 | g.120999362C>T | CA482430631 | HNF1A | c.*343C>T (n.*343C>T) c.1596C>T (p.Ala532=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1413C>T c.384C>T (p.Ala128=) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999363C>A | CA386972138 | HNF1A | c.*344C>A (n.*344C>A) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1414C>A c.385C>A (p.Leu129Met) c.*6C>A (n.*6C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999363C>G | CA386972141 | HNF1A | c.*344C>G (n.*344C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1414C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 12 | g.120999363C>T | CA482430633 | HNF1A | c.*344C>T (n.*344C>T) c.1597C>T (p.Leu533=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1414C>T c.385C>T (p.Leu129=) c.*6C>T (n.*6C>T) | |
| 12 | g.120999364T>A | CA386972144 | HNF1A | c.*345T>A (n.*345T>A) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1415T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 12 | g.120999364T>C | CA386972147 | HNF1A | c.*345T>C (n.*345T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1415T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) | |
| 12 | g.120999364T>G | CA386972148 | HNF1A | c.*345T>G (n.*345T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1415T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999365G>A | CA482430634 | HNF1A | c.*346G>A (n.*346G>A) c.1599G>A (p.Leu533=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) c.1416G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120999365G>C | CA482430635 | HNF1A | c.*346G>C (n.*346G>C) c.1599G>C (p.Leu533=) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) c.1416G>C c.387G>C (p.Leu129=) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 12 | g.120999365G= | CA2067691148 | HNF1A | c.*346G= (n.*346G=) c.1599G= (p.Leu533=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.1062G= (p.Leu354=) c.1416G= c.387G= (p.Leu129=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 12 | g.120999365G>T | CA482430636 | HNF1A | c.*346G>T (n.*346G>T) c.1599G>T (p.Leu533=) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1416G>T c.387G>T (p.Leu129=) c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| 12 | g.120999366G>A | CA386972151 | HNF1A | c.*347G>A (n.*347G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1417G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999366G>C | CA386972150 | HNF1A | c.*347G>C (n.*347G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1417G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999366G= | CA2067691152 | HNF1A | c.*347G= (n.*347G=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.1063G= (p.Ala355=) c.1417G= c.388G= (p.Ala130=) c.*9G= (n.*9G=) | |
| 12 | g.120999366G>T | CA386972149 | HNF1A | c.*347G>T (n.*347G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1417G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120999367C>A | CA386972152 | HNF1A | c.*348C>A (n.*348C>A) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1418C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) | |
| 12 | g.120999367C= | CA2067691157 | HNF1A | c.*348C= (n.*348C=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1418C= c.389C= (p.Ala130=) c.*10C= (n.*10C=) | |
| 12 | g.120999367C>G | CA386972153 | HNF1A | c.*348C>G (n.*348C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1418C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) | |
| 12 | g.120999367C>T | CA6832118 | HNF1A | c.*348C>T (n.*348C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1418C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.*10C>T (n.*10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.120999368C>A | CA482430637 | HNF1A | c.*349C>A (n.*349C>A) c.1602C>A (p.Ala534=) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1419C>A c.390C>A (p.Ala130=) c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 12 | g.120999368C= | CA2067691164 | HNF1A | c.*349C= (n.*349C=) c.1602C= (p.Ala534=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.1065C= (p.Ala355=) c.1419C= c.390C= (p.Ala130=) c.*11C= (n.*11C=) | |
| 12 | g.120999368C>G | CA482430638 | HNF1A | c.*349C>G (n.*349C>G) c.1602C>G (p.Ala534=) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1419C>G c.390C>G (p.Ala130=) c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 12 | g.120999368C>T | CA6832119 | HNF1A | c.*349C>T (n.*349C>T) c.1602C>T (p.Ala534=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1419C>T c.390C>T (p.Ala130=) c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999369A>C | CA386972154 | HNF1A | c.*350A>C (n.*350A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1420A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 12 | g.120999369A>G | CA386972155 | HNF1A | c.*350A>G (n.*350A>G) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1420A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 12 | g.120999369A>T | CA386972156 | HNF1A | c.*350A>T (n.*350A>T) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1420A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 12 | g.120999370G>A | CA386972157 | HNF1A | c.*351G>A (n.*351G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1421G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) c.*13G>A (n.*13G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999370G>C | CA386972158 | HNF1A | c.*351G>C (n.*351G>C) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1421G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
| 12 | g.120999370G>T | CA386972161 | HNF1A | c.*351G>T (n.*351G>T) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1421G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
| 12 | g.120999371C>A | CA6832120 | HNF1A | c.*352C>A (n.*352C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.1422C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) c.*14C>A (n.*14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.120999371C= | CA2067691187 | HNF1A | c.*352C= (n.*352C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1068C= (p.Ser356=) c.1422C= c.393C= (p.Ser131=) c.*14C= (n.*14C=) | |
| 12 | g.120999371C>G | CA386972164 | HNF1A | c.*352C>G (n.*352C>G) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.1422C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) c.*14C>G (n.*14C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999371C>T | CA482430639 | HNF1A | c.*352C>T (n.*352C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1422C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999372C>A | CA386972173 | HNF1A | c.*353C>A (n.*353C>A) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1423C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) | |
| 12 | g.120999372C= | CA2067691196 | HNF1A | c.*353C= (n.*353C=) c.1606C= (p.Leu536=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.1423C= c.394C= (p.Leu132=) c.*15C= (n.*15C=) | |
| 12 | g.120999372C>G | CA386972168 | HNF1A | c.*353C>G (n.*353C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1423C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 12 | g.120999372C>T | CA386972171 | HNF1A | c.*353C>T (n.*353C>T) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1423C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120999373T>A | CA386972176 | HNF1A | c.*354T>A (n.*354T>A) c.1607T>A (p.Leu536His) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1424T>A c.395T>A (p.Leu132His) c.*16T>A (n.*16T>A) | |
| 12 | g.120999373T>C | CA386972180 | HNF1A | c.*354T>C (n.*354T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1424T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) | |
| 12 | g.120999373T>G | CA386972178 | HNF1A | c.*354T>G (n.*354T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1424T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) | |
| 12 | g.120999374C>A | CA482430640 | HNF1A | c.*355C>A (n.*355C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1071C>A (p.Leu357=) c.1425C>A c.396C>A (p.Leu132=) c.*17C>A (n.*17C>A) | |
| 12 | g.120999374C>G | CA482430641 | HNF1A | c.*355C>G (n.*355C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1071C>G (p.Leu357=) c.1425C>G c.396C>G (p.Leu132=) c.*17C>G (n.*17C>G) | |
| 12 | g.120999374C>T | CA482430642 | HNF1A | c.*355C>T (n.*355C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1071C>T (p.Leu357=) c.1425C>T c.396C>T (p.Leu132=) c.*17C>T (n.*17C>T) | |
| 12 | g.120999375A= | CA2067691207 | HNF1A | c.*356A= (n.*356A=) c.1609A= (p.Thr537=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.1426A= c.397A= (p.Thr133=) c.*18A= (n.*18A=) | |
| 12 | g.120999375A>C | CA386972183 | HNF1A | c.*356A>C (n.*356A>C) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1426A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) | |
| 12 | g.120999375A>G | CA386972188 | HNF1A | c.*356A>G (n.*356A>G) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1426A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999375A>T | CA386972185 | HNF1A | c.*356A>T (n.*356A>T) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1426A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) | |
| 12 | g.120999376C>A | CA386972190 | HNF1A | c.*357C>A (n.*357C>A) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.1427C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.*19C>A (n.*19C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999376C= | CA2067691226 | HNF1A | c.*357C= (n.*357C=) c.1610C= (p.Thr537=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.1427C= c.398C= (p.Thr133=) c.*19C= (n.*19C=) | |
| 12 | g.120999376C>G | CA386972193 | HNF1A | c.*357C>G (n.*357C>G) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.1427C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999376C>T | CA6832121 | HNF1A | c.*357C>T (n.*357C>T) c.1610C>T (p.Thr537Met) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1073C>T (p.Thr358Met) c.1427C>T c.398C>T (p.Thr133Met) c.*19C>T (n.*19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999377_120999380del | CA2695217582 | HNF1A | c.*358_*361del (n.*358_*361del) c.1611_1614del (p.Thr539SerfsTer?) c.*1051_*1054del (n.*1051_*1054del) c.1611_1614del (p.Thr539SerfsTer3) c.1074_1077del (p.Thr360SerfsTer?) c.1428_1431del c.399_402del (p.Thr135SerfsTer?) c.*20_*23del (n.*20_*23del) | |
| 12 | g.120999377G>A | CA6832122 | HNF1A | c.*358G>A (n.*358G>A) c.1611G>A (p.Thr537=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1074G>A (p.Thr358=) c.1428G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.*20G>A (n.*20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120999377G>C | CA482430643 | HNF1A | c.*358G>C (n.*358G>C) c.1611G>C (p.Thr537=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1074G>C (p.Thr358=) c.1428G>C c.399G>C (p.Thr133=) c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 12 | g.120999377G= | CA2067691232 | HNF1A | c.*358G= (n.*358G=) c.1611G= (p.Thr537=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1074G= (p.Thr358=) c.1428G= c.399G= (p.Thr133=) c.*20G= (n.*20G=) | |
| 12 | g.120999377G>T | CA482430644 | HNF1A | c.*358G>T (n.*358G>T) c.1611G>T (p.Thr537=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1074G>T (p.Thr358=) c.1428G>T c.399G>T (p.Thr133=) c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 12 | g.120999378C>A | CA386972200 | HNF1A | c.*359C>A (n.*359C>A) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1429C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) | |
| 12 | g.120999378C>G | CA386972198 | HNF1A | c.*359C>G (n.*359C>G) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1429C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 12 | g.120999378C>T | CA386972202 | HNF1A | c.*359C>T (n.*359C>T) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1429C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) | |
| 12 | g.120999380_120999383del | CA2697551551 | HNF1A | c.*361_*364del (n.*361_*364del) c.1614_1617del (p.Thr539SerfsTer?) c.*1054_*1057del (n.*1054_*1057del) c.1614_1617del (p.Thr539SerfsTer3) c.1077_1080del (p.Thr360SerfsTer?) c.1431_1434del c.402_405del (p.Thr135SerfsTer?) c.*23_*26del (n.*23_*26del) | ClinVar |
| 12 | g.120999379C>A | CA386972204 | HNF1A | c.*360C>A (n.*360C>A) c.1613C>A (p.Pro538His) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1430C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.*22C>A (n.*22C>A) | |
| 12 | g.120999379C>G | CA386972209 | HNF1A | c.*360C>G (n.*360C>G) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1430C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) | |
| 12 | g.120999379C>T | CA386972206 | HNF1A | c.*360C>T (n.*360C>T) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1430C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120999380C>A | CA482430645 | HNF1A | c.*361C>A (n.*361C>A) c.1614C>A (p.Pro538=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) c.1431C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 12 | g.120999380C= | CA2067691237 | HNF1A | c.*361C= (n.*361C=) c.1614C= (p.Pro538=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1077C= (p.Pro359=) c.1431C= c.402C= (p.Pro134=) c.*23C= (n.*23C=) | |
| 12 | g.120999380C>G | CA482430646 | HNF1A | c.*361C>G (n.*361C>G) c.1614C>G (p.Pro538=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) c.1431C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120999380C>T | CA482430647 | HNF1A | c.*361C>T (n.*361C>T) c.1614C>T (p.Pro538=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) c.1431C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999381A>C | CA386972212 | HNF1A | c.*362A>C (n.*362A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1432A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 12 | g.120999381A>G | CA386972214 | HNF1A | c.*362A>G (n.*362A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1432A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) | |
| 12 | g.120999381A>T | CA386972216 | HNF1A | c.*362A>T (n.*362A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1432A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 12 | g.120999382C>A | CA386972219 | HNF1A | c.*363C>A (n.*363C>A) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1433C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) | |
| 12 | g.120999382C>G | CA386972220 | HNF1A | c.*363C>G (n.*363C>G) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1433C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) | |
| 12 | g.120999382C>T | CA386972221 | HNF1A | c.*363C>T (n.*363C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1433C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120999383del | CA2695217583 | HNF1A | c.*364del (n.*364del) c.1617del (p.Lys540SerfsTer?) c.*1057del (n.*1057del) c.1617del (p.Lys540SerfsTer3) c.1080del (p.Lys361SerfsTer?) c.1434del c.405del (p.Lys136SerfsTer?) c.*26del (n.*26del) | |
| 12 | g.120999383C>A | CA482430648 | HNF1A | c.*364C>A (n.*364C>A) c.1617C>A (p.Thr539=) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1080C>A (p.Thr360=) c.1434C>A c.405C>A (p.Thr135=) c.*26C>A (n.*26C>A) | |
| 12 | g.120999383C= | CA2067691241 | HNF1A | c.*364C= (n.*364C=) c.1617C= (p.Thr539=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1080C= (p.Thr360=) c.1434C= c.405C= (p.Thr135=) c.*26C= (n.*26C=) | |
| 12 | g.120999383C>G | CA482430649 | HNF1A | c.*364C>G (n.*364C>G) c.1617C>G (p.Thr539=) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1080C>G (p.Thr360=) c.1434C>G c.405C>G (p.Thr135=) c.*26C>G (n.*26C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999383C>T | CA482430650 | HNF1A | c.*364C>T (n.*364C>T) c.1617C>T (p.Thr539=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1080C>T (p.Thr360=) c.1434C>T c.405C>T (p.Thr135=) c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999384A= | CA2067691246 | HNF1A | c.*365A= (n.*365A=) c.1618A= (p.Lys540=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1081A= (p.Lys361=) c.1435A= c.406A= (p.Lys136=) c.*27A= (n.*27A=) | |
| 12 | g.120999384A>C | CA386972225 | HNF1A | c.*365A>C (n.*365A>C) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1435A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*27A>C (n.*27A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999384A>G | CA6832123 | HNF1A | c.*365A>G (n.*365A>G) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1435A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*27A>G (n.*27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999384A>T | CA386972227 | HNF1A | c.*365A>T (n.*365A>T) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1435A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 12 | g.120999385A>C | CA386972229 | HNF1A | c.*366A>C (n.*366A>C) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1436A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*28A>C (n.*28A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999385A>G | CA386972232 | HNF1A | c.*366A>G (n.*366A>G) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1436A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) | |
| 12 | g.120999385A>T | CA386972234 | HNF1A | c.*366A>T (n.*366A>T) c.1619A>T (p.Lys540Met) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1436A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.*28A>T (n.*28A>T) | |
| 12 | g.120999386G>A | CA482430651 | HNF1A | c.*367G>A (n.*367G>A) c.1620G>A (p.Lys540=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1437G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.*29G>A (n.*29G>A) | |
| 12 | g.120999386G>C | CA386972239 | HNF1A | c.*367G>C (n.*367G>C) c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1437G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
| 12 | g.120999386G>T | CA386972237 | HNF1A | c.*367G>T (n.*367G>T) c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1437G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
| 12 | g.120999387C>A | CA386972242 | HNF1A | c.*368C>A (n.*368C>A) c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1438C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 12 | g.120999387C>G | CA386972244 | HNF1A | c.*368C>G (n.*368C>G) c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1438C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 12 | g.120999387C>T | CA386972246 | HNF1A | c.*368C>T (n.*368C>T) c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1438C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120999392_120999484del | CA645588029 | HNF1A | c.*370+3_*372del c.1623+3_1625del c.*1063+3_*1065del c.1626_1718del (p.Arg543_Val573del) c.1086+3_1088del c.1623+3_1646del c.1440+3_1442del c.411+3_413del c.*32+3_*34del | COSMIC |
| 12 | g.120999388A>C | CA386972249 | HNF1A | c.*369A>C (n.*369A>C) c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1439A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) c.*31A>C (n.*31A>C) | |
| 12 | g.120999388A>G | CA386972251 | HNF1A | c.*369A>G (n.*369A>G) c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1439A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) | |
| 12 | g.120999388A>T | CA386972253 | HNF1A | c.*369A>T (n.*369A>T) c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1439A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) c.*31A>T (n.*31A>T) | |
| 12 | g.120999389G>A | CA482430652 | HNF1A | c.*370G>A (n.*370G>A) c.1623G>A (p.Gln541=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) c.1440G>A c.411G>A (p.Gln137=) c.*32G>A (n.*32G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120999389G>C | CA386972255 | HNF1A | c.*370G>C (n.*370G>C) c.1623G>C (p.Gln541His) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) c.1440G>C c.411G>C (p.Gln137His) c.*32G>C (n.*32G>C) | ClinVar |
| 12 | g.120999389G= | CA2067691251 | HNF1A | c.*370G= (n.*370G=) c.1623G= (p.Gln541=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1086G= (p.Gln362=) c.1440G= c.411G= (p.Gln137=) c.*32G= (n.*32G=) | |
| 12 | g.120999389G>T | CA386972257 | HNF1A | c.*370G>T (n.*370G>T) c.1623G>T (p.Gln541His) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) c.1440G>T c.411G>T (p.Gln137His) c.*32G>T (n.*32G>T) | |
| 12 | g.120999391_120999420del | CA2727259033 | HNF1A | c.*370+2_*370+31del c.1623+2_1623+31del c.*1063+2_*1063+31del c.1625_1654del (p.Val542_Leu551del) c.1086+2_1086+31del c.1440+2_1440+31del c.411+2_411+31del c.*32+2_*32+31del | dbSNP |
| 12 | g.120999390G>A | CA386972260 | HNF1A | c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.*1063+1G>A (n.*1063+1G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1440+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.*32+1G>A (n.*32+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120999390G>C | CA386972262 | HNF1A | c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.*1063+1G>C (n.*1063+1G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1440+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.*32+1G>C (n.*32+1G>C) | |
| 12 | g.120999390G>T | CA386972265 | HNF1A | c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.*1063+1G>T (n.*1063+1G>T) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1440+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.*32+1G>T (n.*32+1G>T) | ClinVar |
| 12 | g.120999391T>A | CA386972271 | HNF1A | c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.*1063+2T>A (n.*1063+2T>A) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1440+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.*32+2T>A (n.*32+2T>A) | |
| 12 | g.120999391T>C | CA386972269 | HNF1A | c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.*1063+2T>C (n.*1063+2T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1440+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.*32+2T>C (n.*32+2T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999391T>G | CA386972267 | HNF1A | c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.*1063+2T>G (n.*1063+2T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1440+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.*32+2T>G (n.*32+2T>G) | |
| 12 | g.120999392A= | CA2067691261 | HNF1A | c.*370+3A= (n.*370+3A=) c.1623+3A= (n.1623+3A=) c.*1063+3A= (n.*1063+3A=) c.1626A= (p.Val542=) c.1086+3A= (n.1086+3A=) c.1440+3A= c.411+3A= (n.411+3A=) c.*32+3A= (n.*32+3A=) | |
| 12 | g.120999392A>G | CA10587145 | HNF1A | c.*370+3A>G (n.*370+3A>G) c.1623+3A>G (n.1623+3A>G) c.*1063+3A>G (n.*1063+3A>G) c.1626A>G (p.Val542=) c.1086+3A>G (n.1086+3A>G) c.1440+3A>G c.411+3A>G (n.411+3A>G) c.*32+3A>G (n.*32+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120999393A>G | CA386972275 | HNF1A | c.*370+4A>G (n.*370+4A>G) c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.*1063+4A>G (n.*1063+4A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.1440+4A>G c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.*32+4A>G (n.*32+4A>G) | |
| 12 | g.120999393A>T | CA386972277 | HNF1A | c.*370+4A>T (n.*370+4A>T) c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) c.*1063+4A>T (n.*1063+4A>T) c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.1086+4A>T (n.1086+4A>T) c.1440+4A>T c.411+4A>T (n.411+4A>T) c.*32+4A>T (n.*32+4A>T) | |
| 12 | g.120999394G>A | CA386972281 | HNF1A | c.*370+5G>A (n.*370+5G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.*1063+5G>A (n.*1063+5G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.1440+5G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.*32+5G>A (n.*32+5G>A) | |
| 12 | g.120999394G>C | CA386972283 | HNF1A | c.*370+5G>C (n.*370+5G>C) c.1623+5G>C (n.1623+5G>C) c.*1063+5G>C (n.*1063+5G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1086+5G>C (n.1086+5G>C) c.1440+5G>C c.411+5G>C (n.411+5G>C) c.*32+5G>C (n.*32+5G>C) | |
| 12 | g.120999394G>T | CA386972284 | HNF1A | c.*370+5G>T (n.*370+5G>T) c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) c.*1063+5G>T (n.*1063+5G>T) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.1086+5G>T (n.1086+5G>T) c.1440+5G>T c.411+5G>T (n.411+5G>T) c.*32+5G>T (n.*32+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999395G>A | CA952552017 | HNF1A | c.*370+6G>A (n.*370+6G>A) c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) c.*1063+6G>A (n.*1063+6G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1086+6G>A (n.1086+6G>A) c.1440+6G>A c.411+6G>A (n.411+6G>A) c.*32+6G>A (n.*32+6G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999395G>C | CA386972287 | HNF1A | c.*370+6G>C (n.*370+6G>C) c.1623+6G>C (n.1623+6G>C) c.*1063+6G>C (n.*1063+6G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1086+6G>C (n.1086+6G>C) c.1440+6G>C c.411+6G>C (n.411+6G>C) c.*32+6G>C (n.*32+6G>C) | |
| 12 | g.120999395G= | CA2067691270 | HNF1A | c.*370+6G= (n.*370+6G=) c.1623+6G= (n.1623+6G=) c.*1063+6G= (n.*1063+6G=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1086+6G= (n.1086+6G=) c.1440+6G= c.411+6G= (n.411+6G=) c.*32+6G= (n.*32+6G=) | |
| 12 | g.120999395G>T | CA386972289 | HNF1A | c.*370+6G>T (n.*370+6G>T) c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) c.*1063+6G>T (n.*1063+6G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1086+6G>T (n.1086+6G>T) c.1440+6G>T c.411+6G>T (n.411+6G>T) c.*32+6G>T (n.*32+6G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999396T>A | CA386972292 | HNF1A | c.*370+7T>A (n.*370+7T>A) c.1623+7T>A (n.1623+7T>A) c.*1063+7T>A (n.*1063+7T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1086+7T>A (n.1086+7T>A) c.1440+7T>A c.411+7T>A (n.411+7T>A) c.*32+7T>A (n.*32+7T>A) | |
| 12 | g.120999396T>C | CA386972293 | HNF1A | c.*370+7T>C (n.*370+7T>C) c.1623+7T>C (n.1623+7T>C) c.*1063+7T>C (n.*1063+7T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1086+7T>C (n.1086+7T>C) c.1440+7T>C c.411+7T>C (n.411+7T>C) c.*32+7T>C (n.*32+7T>C) | |
| 12 | g.120999396T>G | CA386972295 | HNF1A | c.*370+7T>G (n.*370+7T>G) c.1623+7T>G (n.1623+7T>G) c.*1063+7T>G (n.*1063+7T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1086+7T>G (n.1086+7T>G) c.1440+7T>G c.411+7T>G (n.411+7T>G) c.*32+7T>G (n.*32+7T>G) | |
| 12 | g.120999397C>A | CA386972298 | HNF1A | c.*370+8C>A (n.*370+8C>A) c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) c.*1063+8C>A (n.*1063+8C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.1086+8C>A (n.1086+8C>A) c.1440+8C>A c.411+8C>A (n.411+8C>A) c.*32+8C>A (n.*32+8C>A) | |
| 12 | g.120999397C>G | CA386972300 | HNF1A | c.*370+8C>G (n.*370+8C>G) c.1623+8C>G (n.1623+8C>G) c.*1063+8C>G (n.*1063+8C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.1086+8C>G (n.1086+8C>G) c.1440+8C>G c.411+8C>G (n.411+8C>G) c.*32+8C>G (n.*32+8C>G) | |
| 12 | g.120999397C>T | CA386972303 | HNF1A | c.*370+8C>T (n.*370+8C>T) c.1623+8C>T (n.1623+8C>T) c.*1063+8C>T (n.*1063+8C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.1086+8C>T (n.1086+8C>T) c.1440+8C>T c.411+8C>T (n.411+8C>T) c.*32+8C>T (n.*32+8C>T) | |
| 12 | g.120999398C>T | CA2575322138 | HNF1A | c.*370+9C>T (n.*370+9C>T) c.1623+9C>T (n.1623+9C>T) c.*1063+9C>T (n.*1063+9C>T) c.1632C>T (p.Ser544=) c.1086+9C>T (n.1086+9C>T) c.1440+9C>T c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.*32+9C>T (n.*32+9C>T) | |
| 12 | g.120999399A>G | CA386972306 | HNF1A | c.*370+10A>G (n.*370+10A>G) c.1623+10A>G (n.1623+10A>G) c.*1063+10A>G (n.*1063+10A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1086+10A>G (n.1086+10A>G) c.1440+10A>G c.411+10A>G (n.411+10A>G) c.*32+10A>G (n.*32+10A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120999399A>T | CA386972307 | HNF1A | c.*370+10A>T (n.*370+10A>T) c.1623+10A>T (n.1623+10A>T) c.*1063+10A>T (n.*1063+10A>T) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.1086+10A>T (n.1086+10A>T) c.1440+10A>T c.411+10A>T (n.411+10A>T) c.*32+10A>T (n.*32+10A>T) | |
| 12 | g.120999400G>A | CA6832124 | HNF1A | c.*370+11G>A (n.*370+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.*1063+11G>A (n.*1063+11G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1086+11G>A (n.1086+11G>A) c.1440+11G>A c.411+11G>A (n.411+11G>A) c.*32+11G>A (n.*32+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999400G>C | CA386972311 | HNF1A | c.*370+11G>C (n.*370+11G>C) c.1623+11G>C (n.1623+11G>C) c.*1063+11G>C (n.*1063+11G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1086+11G>C (n.1086+11G>C) c.1440+11G>C c.411+11G>C (n.411+11G>C) c.*32+11G>C (n.*32+11G>C) | |
| 12 | g.120999400G= | CA2067691273 | HNF1A | c.*370+11G= (n.*370+11G=) c.1623+11G= (n.1623+11G=) c.*1063+11G= (n.*1063+11G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1086+11G= (n.1086+11G=) c.1440+11G= c.411+11G= (n.411+11G=) c.*32+11G= (n.*32+11G=) | |
| 12 | g.120999400G>T | CA386972313 | HNF1A | c.*370+11G>T (n.*370+11G>T) c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) c.*1063+11G>T (n.*1063+11G>T) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.1086+11G>T (n.1086+11G>T) c.1440+11G>T c.411+11G>T (n.411+11G>T) c.*32+11G>T (n.*32+11G>T) | |
| 12 | g.120999404_120999411del | CA2621392349 | HNF1A | c.*370+15_*370+22del (n.*370+15_*370+22del) c.1623+15_1623+22del (n.1623+15_1623+22del) c.*1063+15_*1063+22del (n.*1063+15_*1063+22del) c.1638_1645del (p.Ala547SerfsTer5) c.1086+15_1086+22del (n.1086+15_1086+22del) c.1440+15_1440+22del c.411+15_411+22del (n.411+15_411+22del) c.*32+15_*32+22del (n.*32+15_*32+22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999401G>A | CA2621392351 | HNF1A | c.*370+12G>A (n.*370+12G>A) c.1623+12G>A (n.1623+12G>A) c.*1063+12G>A (n.*1063+12G>A) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1086+12G>A (n.1086+12G>A) c.1440+12G>A c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*32+12G>A (n.*32+12G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999401G>C | CA386972316 | HNF1A | c.*370+12G>C (n.*370+12G>C) c.1623+12G>C (n.1623+12G>C) c.*1063+12G>C (n.*1063+12G>C) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1086+12G>C (n.1086+12G>C) c.1440+12G>C c.411+12G>C (n.411+12G>C) c.*32+12G>C (n.*32+12G>C) | |
| 12 | g.120999401G>T | CA386972318 | HNF1A | c.*370+12G>T (n.*370+12G>T) c.1623+12G>T (n.1623+12G>T) c.*1063+12G>T (n.*1063+12G>T) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1086+12G>T (n.1086+12G>T) c.1440+12G>T c.411+12G>T (n.411+12G>T) c.*32+12G>T (n.*32+12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999402C>A | CA386972321 | HNF1A | c.*370+13C>A (n.*370+13C>A) c.1623+13C>A (n.1623+13C>A) c.*1063+13C>A (n.*1063+13C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1086+13C>A (n.1086+13C>A) c.1440+13C>A c.411+13C>A (n.411+13C>A) c.*32+13C>A (n.*32+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999402C= | CA2067691278 | HNF1A | c.*370+13C= (n.*370+13C=) c.1623+13C= (n.1623+13C=) c.*1063+13C= (n.*1063+13C=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1086+13C= (n.1086+13C=) c.1440+13C= c.411+13C= (n.411+13C=) c.*32+13C= (n.*32+13C=) | |
| 12 | g.120999402C>G | CA386972323 | HNF1A | c.*370+13C>G (n.*370+13C>G) c.1623+13C>G (n.1623+13C>G) c.*1063+13C>G (n.*1063+13C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1086+13C>G (n.1086+13C>G) c.1440+13C>G c.411+13C>G (n.411+13C>G) c.*32+13C>G (n.*32+13C>G) | |
| 12 | g.120999402C>T | CA386972324 | HNF1A | c.*370+13C>T (n.*370+13C>T) c.1623+13C>T (n.1623+13C>T) c.*1063+13C>T (n.*1063+13C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1086+13C>T (n.1086+13C>T) c.1440+13C>T c.411+13C>T (n.411+13C>T) c.*32+13C>T (n.*32+13C>T) | |
| 12 | g.120999403C>A | CA386972328 | HNF1A | c.*370+14C>A (n.*370+14C>A) c.1623+14C>A (n.1623+14C>A) c.*1063+14C>A (n.*1063+14C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1086+14C>A (n.1086+14C>A) c.1440+14C>A c.411+14C>A (n.411+14C>A) c.*32+14C>A (n.*32+14C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999403C>G | CA386972330 | HNF1A | c.*370+14C>G (n.*370+14C>G) c.1623+14C>G (n.1623+14C>G) c.*1063+14C>G (n.*1063+14C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1086+14C>G (n.1086+14C>G) c.1440+14C>G c.411+14C>G (n.411+14C>G) c.*32+14C>G (n.*32+14C>G) | |
| 12 | g.120999403C>T | CA386972332 | HNF1A | c.*370+14C>T (n.*370+14C>T) c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) c.*1063+14C>T (n.*1063+14C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1086+14C>T (n.1086+14C>T) c.1440+14C>T c.411+14C>T (n.411+14C>T) c.*32+14C>T (n.*32+14C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999405G>A | CA386972339 | HNF1A | c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) c.1623+16G>A (n.1623+16G>A) c.*1063+16G>A (n.*1063+16G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1086+16G>A (n.1086+16G>A) c.1440+16G>A c.411+16G>A (n.411+16G>A) c.*32+16G>A (n.*32+16G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120999405G>C | CA386972336 | HNF1A | c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) c.1623+16G>C (n.1623+16G>C) c.*1063+16G>C (n.*1063+16G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1086+16G>C (n.1086+16G>C) c.1440+16G>C c.411+16G>C (n.411+16G>C) c.*32+16G>C (n.*32+16G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999405G= | CA2067691290 | HNF1A | c.*370+16G= (n.*370+16G=) c.1623+16G= (n.1623+16G=) c.*1063+16G= (n.*1063+16G=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1086+16G= (n.1086+16G=) c.1440+16G= c.411+16G= (n.411+16G=) c.*32+16G= (n.*32+16G=) | |
| 12 | g.120999405G>T | CA386972334 | HNF1A | c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) c.1623+16G>T (n.1623+16G>T) c.*1063+16G>T (n.*1063+16G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1086+16G>T (n.1086+16G>T) c.1440+16G>T c.411+16G>T (n.411+16G>T) c.*32+16G>T (n.*32+16G>T) | |
| 12 | g.120999406C>A | CA386972342 | HNF1A | c.*370+17C>A (n.*370+17C>A) c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.*1063+17C>A (n.*1063+17C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1086+17C>A (n.1086+17C>A) c.1440+17C>A c.411+17C>A (n.411+17C>A) c.*32+17C>A (n.*32+17C>A) | |
| 12 | g.120999406C>G | CA386972347 | HNF1A | c.*370+17C>G (n.*370+17C>G) c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) c.*1063+17C>G (n.*1063+17C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1086+17C>G (n.1086+17C>G) c.1440+17C>G c.411+17C>G (n.411+17C>G) c.*32+17C>G (n.*32+17C>G) | |
| 12 | g.120999406C>T | CA386972344 | HNF1A | c.*370+17C>T (n.*370+17C>T) c.1623+17C>T (n.1623+17C>T) c.*1063+17C>T (n.*1063+17C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1086+17C>T (n.1086+17C>T) c.1440+17C>T c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.*32+17C>T (n.*32+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999407T>C | CA2621392362 | HNF1A | c.*370+18T>C (n.*370+18T>C) c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) c.*1063+18T>C (n.*1063+18T>C) c.1641T>C (p.Ala547=) c.1086+18T>C (n.1086+18T>C) c.1440+18T>C c.411+18T>C (n.411+18T>C) c.*32+18T>C (n.*32+18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999408G>A | CA386972350 | HNF1A | c.*370+19G>A (n.*370+19G>A) c.1623+19G>A (n.1623+19G>A) c.*1063+19G>A (n.*1063+19G>A) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) c.1440+19G>A c.411+19G>A (n.411+19G>A) c.*32+19G>A (n.*32+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999408G>C | CA386972351 | HNF1A | c.*370+19G>C (n.*370+19G>C) c.1623+19G>C (n.1623+19G>C) c.*1063+19G>C (n.*1063+19G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1086+19G>C (n.1086+19G>C) c.1440+19G>C c.411+19G>C (n.411+19G>C) c.*32+19G>C (n.*32+19G>C) | |
| 12 | g.120999408G>T | CA386972354 | HNF1A | c.*370+19G>T (n.*370+19G>T) c.1623+19G>T (n.1623+19G>T) c.*1063+19G>T (n.*1063+19G>T) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1086+19G>T (n.1086+19G>T) c.1440+19G>T c.411+19G>T (n.411+19G>T) c.*32+19G>T (n.*32+19G>T) | |
| 12 | g.120999409G>A | CA244536144 | HNF1A | c.*370+20G>A (n.*370+20G>A) c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) c.*1063+20G>A (n.*1063+20G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1086+20G>A (n.1086+20G>A) c.1440+20G>A c.411+20G>A (n.411+20G>A) c.*32+20G>A (n.*32+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999409G>C | CA386972358 | HNF1A | c.*370+20G>C (n.*370+20G>C) c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) c.*1063+20G>C (n.*1063+20G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1086+20G>C (n.1086+20G>C) c.1440+20G>C c.411+20G>C (n.411+20G>C) c.*32+20G>C (n.*32+20G>C) | |
| 12 | g.120999409G= | CA2067691298 | HNF1A | c.*370+20G= (n.*370+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) c.*1063+20G= (n.*1063+20G=) c.1643G= (p.Gly548=) c.1086+20G= (n.1086+20G=) c.1440+20G= c.411+20G= (n.411+20G=) c.*32+20G= (n.*32+20G=) | |
| 12 | g.120999409G>T | CA386972360 | HNF1A | c.*370+20G>T (n.*370+20G>T) c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) c.*1063+20G>T (n.*1063+20G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1086+20G>T (n.1086+20G>T) c.1440+20G>T c.411+20G>T (n.411+20G>T) c.*32+20G>T (n.*32+20G>T) | |
| 12 | g.120999409_120999410del | CA2621392374 | HNF1A | c.*370+20_*370+21del (n.*370+20_*370+21del) c.1623+20_1623+21del (n.1623+20_1623+21del) c.*1063+20_*1063+21del (n.*1063+20_*1063+21del) c.1643_1644del (p.Gly548AlafsTer6) c.1086+20_1086+21del (n.1086+20_1086+21del) c.1440+20_1440+21del c.411+20_411+21del (n.411+20_411+21del) c.*32+20_*32+21del (n.*32+20_*32+21del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999410C>G | CA2621392376 | HNF1A | c.*370+21C>G (n.*370+21C>G) c.1623+21C>G (n.1623+21C>G) c.*1063+21C>G (n.*1063+21C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) c.1086+21C>G (n.1086+21C>G) c.1440+21C>G c.411+21C>G (n.411+21C>G) c.*32+21C>G (n.*32+21C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999410C>T | CA2621392377 | HNF1A | c.*370+21C>T (n.*370+21C>T) c.1623+21C>T (n.1623+21C>T) c.*1063+21C>T (n.*1063+21C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) c.1086+21C>T (n.1086+21C>T) c.1440+21C>T c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.*32+21C>T (n.*32+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999411C>A | CA386972363 | HNF1A | c.*370+22C>A (n.*370+22C>A) c.1623+22C>A (n.1623+22C>A) c.*1063+22C>A (n.*1063+22C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1086+22C>A (n.1086+22C>A) c.1440+22C>A c.411+22C>A (n.411+22C>A) c.*32+22C>A (n.*32+22C>A) | |
| 12 | g.120999411C>G | CA386972364 | HNF1A | c.*370+22C>G (n.*370+22C>G) c.1623+22C>G (n.1623+22C>G) c.*1063+22C>G (n.*1063+22C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1086+22C>G (n.1086+22C>G) c.1440+22C>G c.411+22C>G (n.411+22C>G) c.*32+22C>G (n.*32+22C>G) | |
| 12 | g.120999411C>T | CA386972366 | HNF1A | c.*370+22C>T (n.*370+22C>T) c.1623+22C>T (n.1623+22C>T) c.*1063+22C>T (n.*1063+22C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1086+22C>T (n.1086+22C>T) c.1440+22C>T c.411+22C>T (n.411+22C>T) c.*32+22C>T (n.*32+22C>T) | |
| 12 | g.120999412C>A | CA386972369 | HNF1A | c.*370+23C>A (n.*370+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) c.*1063+23C>A (n.*1063+23C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1086+23C>A (n.1086+23C>A) c.1440+23C>A c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.*32+23C>A (n.*32+23C>A) | |
| 12 | g.120999412C= | CA2067691308 | HNF1A | c.*370+23C= (n.*370+23C=) c.1623+23C= (n.1623+23C=) c.*1063+23C= (n.*1063+23C=) c.1646C= (p.Pro549=) c.1086+23C= (n.1086+23C=) c.1440+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*32+23C= (n.*32+23C=) | |
| 12 | g.120999412C>G | CA386972372 | HNF1A | c.*370+23C>G (n.*370+23C>G) c.1623+23C>G (n.1623+23C>G) c.*1063+23C>G (n.*1063+23C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1086+23C>G (n.1086+23C>G) c.1440+23C>G c.411+23C>G (n.411+23C>G) c.*32+23C>G (n.*32+23C>G) | |
| 12 | g.120999412C>T | CA162959 | HNF1A | c.*370+23C>T (n.*370+23C>T) c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) c.*1063+23C>T (n.*1063+23C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1086+23C>T (n.1086+23C>T) c.1440+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*32+23C>T (n.*32+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999414C>A | CA386972378 | HNF1A | c.*370+25C>A (n.*370+25C>A) c.1623+25C>A (n.1623+25C>A) c.*1063+25C>A (n.*1063+25C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1086+25C>A (n.1086+25C>A) c.1440+25C>A c.411+25C>A (n.411+25C>A) c.*32+25C>A (n.*32+25C>A) | |
| 12 | g.120999414C= | CA2067691318 | HNF1A | c.*370+25C= (n.*370+25C=) c.1623+25C= (n.1623+25C=) c.*1063+25C= (n.*1063+25C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1086+25C= (n.1086+25C=) c.1440+25C= c.411+25C= (n.411+25C=) c.*32+25C= (n.*32+25C=) | |
| 12 | g.120999414C>G | CA386972374 | HNF1A | c.*370+25C>G (n.*370+25C>G) c.1623+25C>G (n.1623+25C>G) c.*1063+25C>G (n.*1063+25C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1086+25C>G (n.1086+25C>G) c.1440+25C>G c.411+25C>G (n.411+25C>G) c.*32+25C>G (n.*32+25C>G) | |
| 12 | g.120999414C>T | CA244536149 | HNF1A | c.*370+25C>T (n.*370+25C>T) c.1623+25C>T (n.1623+25C>T) c.*1063+25C>T (n.*1063+25C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1086+25C>T (n.1086+25C>T) c.1440+25C>T c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.*32+25C>T (n.*32+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999415C>A | CA386972382 | HNF1A | c.*370+26C>A (n.*370+26C>A) c.1623+26C>A (n.1623+26C>A) c.*1063+26C>A (n.*1063+26C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1086+26C>A (n.1086+26C>A) c.1440+26C>A c.411+26C>A (n.411+26C>A) c.*32+26C>A (n.*32+26C>A) | |
| 12 | g.120999415C>G | CA386972383 | HNF1A | c.*370+26C>G (n.*370+26C>G) c.1623+26C>G (n.1623+26C>G) c.*1063+26C>G (n.*1063+26C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1086+26C>G (n.1086+26C>G) c.1440+26C>G c.411+26C>G (n.411+26C>G) c.*32+26C>G (n.*32+26C>G) | |
| 12 | g.120999415C>T | CA386972386 | HNF1A | c.*370+26C>T (n.*370+26C>T) c.1623+26C>T (n.1623+26C>T) c.*1063+26C>T (n.*1063+26C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1086+26C>T (n.1086+26C>T) c.1440+26C>T c.411+26C>T (n.411+26C>T) c.*32+26C>T (n.*32+26C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999417T>A | CA386972388 | HNF1A | c.*370+28T>A (n.*370+28T>A) c.1623+28T>A (n.1623+28T>A) c.*1063+28T>A (n.*1063+28T>A) c.1651T>A (p.Leu551Met) c.1086+28T>A (n.1086+28T>A) c.1440+28T>A c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.*32+28T>A (n.*32+28T>A) | |
| 12 | g.120999417T>C | CA2575322139 | HNF1A | c.*370+28T>C (n.*370+28T>C) c.1623+28T>C (n.1623+28T>C) c.*1063+28T>C (n.*1063+28T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1086+28T>C (n.1086+28T>C) c.1440+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*32+28T>C (n.*32+28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999417T>G | CA386972391 | HNF1A | c.*370+28T>G (n.*370+28T>G) c.1623+28T>G (n.1623+28T>G) c.*1063+28T>G (n.*1063+28T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1086+28T>G (n.1086+28T>G) c.1440+28T>G c.411+28T>G (n.411+28T>G) c.*32+28T>G (n.*32+28T>G) | |
| 12 | g.120999418T>A | CA386972393 | HNF1A | c.*370+29T>A (n.*370+29T>A) c.1623+29T>A (n.1623+29T>A) c.*1063+29T>A (n.*1063+29T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1086+29T>A (n.1086+29T>A) c.1440+29T>A c.411+29T>A (n.411+29T>A) c.*32+29T>A (n.*32+29T>A) | |
| 12 | g.120999418T>C | CA162960 | HNF1A | c.*370+29T>C (n.*370+29T>C) c.1623+29T>C (n.1623+29T>C) c.*1063+29T>C (n.*1063+29T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1086+29T>C (n.1086+29T>C) c.1440+29T>C c.411+29T>C (n.411+29T>C) c.*32+29T>C (n.*32+29T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999418T>G | CA386972396 | HNF1A | c.*370+29T>G (n.*370+29T>G) c.1623+29T>G (n.1623+29T>G) c.*1063+29T>G (n.*1063+29T>G) c.1652T>G (p.Leu551Trp) c.1086+29T>G (n.1086+29T>G) c.1440+29T>G c.411+29T>G (n.411+29T>G) c.*32+29T>G (n.*32+29T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120999418T= | CA2067691324 | HNF1A | c.*370+29T= (n.*370+29T=) c.1623+29T= (n.1623+29T=) c.*1063+29T= (n.*1063+29T=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1086+29T= (n.1086+29T=) c.1440+29T= c.411+29T= (n.411+29T=) c.*32+29T= (n.*32+29T=) | |
| 12 | g.120999419G>A | CA2575322140 | HNF1A | c.*370+30G>A (n.*370+30G>A) c.1623+30G>A (n.1623+30G>A) c.*1063+30G>A (n.*1063+30G>A) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1086+30G>A (n.1086+30G>A) c.1440+30G>A c.411+30G>A (n.411+30G>A) c.*32+30G>A (n.*32+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999419G>C | CA386972397 | HNF1A | c.*370+30G>C (n.*370+30G>C) c.1623+30G>C (n.1623+30G>C) c.*1063+30G>C (n.*1063+30G>C) c.1653G>C (p.Leu551Phe) c.1086+30G>C (n.1086+30G>C) c.1440+30G>C c.411+30G>C (n.411+30G>C) c.*32+30G>C (n.*32+30G>C) | |
| 12 | g.120999419G>T | CA386972399 | HNF1A | c.*370+30G>T (n.*370+30G>T) c.1623+30G>T (n.1623+30G>T) c.*1063+30G>T (n.*1063+30G>T) c.1653G>T (p.Leu551Phe) c.1086+30G>T (n.1086+30G>T) c.1440+30G>T c.411+30G>T (n.411+30G>T) c.*32+30G>T (n.*32+30G>T) | |
| 12 | g.120999420G>A | CA386972407 | HNF1A | c.*370+31G>A (n.*370+31G>A) c.1623+31G>A (n.1623+31G>A) c.*1063+31G>A (n.*1063+31G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1086+31G>A (n.1086+31G>A) c.1440+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) c.*32+31G>A (n.*32+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120999420G>C | CA386972405 | HNF1A | c.*370+31G>C (n.*370+31G>C) c.1623+31G>C (n.1623+31G>C) c.*1063+31G>C (n.*1063+31G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1086+31G>C (n.1086+31G>C) c.1440+31G>C c.411+31G>C (n.411+31G>C) c.*32+31G>C (n.*32+31G>C) | |
| 12 | g.120999420G= | CA2067691329 | HNF1A | c.*370+31G= (n.*370+31G=) c.1623+31G= (n.1623+31G=) c.*1063+31G= (n.*1063+31G=) c.1654G= (p.Ala552=) c.1086+31G= (n.1086+31G=) c.1440+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) c.*32+31G= (n.*32+31G=) | |
| 12 | g.120999420G>T | CA386972403 | HNF1A | c.*370+31G>T (n.*370+31G>T) c.1623+31G>T (n.1623+31G>T) c.*1063+31G>T (n.*1063+31G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1086+31G>T (n.1086+31G>T) c.1440+31G>T c.411+31G>T (n.411+31G>T) c.*32+31G>T (n.*32+31G>T) | |
| 12 | g.120999421C>A | CA386972410 | HNF1A | c.*370+32C>A (n.*370+32C>A) c.1623+32C>A (n.1623+32C>A) c.*1063+32C>A (n.*1063+32C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1086+32C>A (n.1086+32C>A) c.1440+32C>A c.411+32C>A (n.411+32C>A) c.*32+32C>A (n.*32+32C>A) | |
| 12 | g.120999421C>G | CA386972412 | HNF1A | c.*370+32C>G (n.*370+32C>G) c.1623+32C>G (n.1623+32C>G) c.*1063+32C>G (n.*1063+32C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1086+32C>G (n.1086+32C>G) c.1440+32C>G c.411+32C>G (n.411+32C>G) c.*32+32C>G (n.*32+32C>G) | |
| 12 | g.120999421C>T | CA386972414 | HNF1A | c.*370+32C>T (n.*370+32C>T) c.1623+32C>T (n.1623+32C>T) c.*1063+32C>T (n.*1063+32C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1086+32C>T (n.1086+32C>T) c.1440+32C>T c.411+32C>T (n.411+32C>T) c.*32+32C>T (n.*32+32C>T) | |
| 12 | g.120999422C= | CA2067691331 | HNF1A | c.*370+33C= (n.*370+33C=) c.1623+33C= (n.1623+33C=) c.*1063+33C= (n.*1063+33C=) c.1656C= (p.Ala552=) c.1086+33C= (n.1086+33C=) c.1440+33C= c.411+33C= (n.411+33C=) c.*32+33C= (n.*32+33C=) | |
| 12 | g.120999422C>T | CA2067691337 | HNF1A | c.*370+33C>T (n.*370+33C>T) c.1623+33C>T (n.1623+33C>T) c.*1063+33C>T (n.*1063+33C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1086+33C>T (n.1086+33C>T) c.1440+33C>T c.411+33C>T (n.411+33C>T) c.*32+33C>T (n.*32+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999423T>A | CA386972417 | HNF1A | c.*370+34T>A (n.*370+34T>A) c.1623+34T>A (n.1623+34T>A) c.*1063+34T>A (n.*1063+34T>A) c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.1086+34T>A (n.1086+34T>A) c.1440+34T>A c.411+34T>A (n.411+34T>A) c.*32+34T>A (n.*32+34T>A) | |
| 12 | g.120999423T>C | CA6832125 | HNF1A | c.*370+34T>C (n.*370+34T>C) c.1623+34T>C (n.1623+34T>C) c.*1063+34T>C (n.*1063+34T>C) c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.1086+34T>C (n.1086+34T>C) c.1440+34T>C c.411+34T>C (n.411+34T>C) c.*32+34T>C (n.*32+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999423T>G | CA386972419 | HNF1A | c.*370+34T>G (n.*370+34T>G) c.1623+34T>G (n.1623+34T>G) c.*1063+34T>G (n.*1063+34T>G) c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.1086+34T>G (n.1086+34T>G) c.1440+34T>G c.411+34T>G (n.411+34T>G) c.*32+34T>G (n.*32+34T>G) | |
| 12 | g.120999423T= | CA2067691343 | HNF1A | c.*370+34T= (n.*370+34T=) c.1623+34T= (n.1623+34T=) c.*1063+34T= (n.*1063+34T=) c.1657T= (p.Cys553=) c.1086+34T= (n.1086+34T=) c.1440+34T= c.411+34T= (n.411+34T=) c.*32+34T= (n.*32+34T=) | |
| 12 | g.120999424G>A | CA386972426 | HNF1A | c.*370+35G>A (n.*370+35G>A) c.1623+35G>A (n.1623+35G>A) c.*1063+35G>A (n.*1063+35G>A) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.1440+35G>A c.411+35G>A (n.411+35G>A) c.*32+35G>A (n.*32+35G>A) | |
| 12 | g.120999424G>C | CA386972422 | HNF1A | c.*370+35G>C (n.*370+35G>C) c.1623+35G>C (n.1623+35G>C) c.*1063+35G>C (n.*1063+35G>C) c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1086+35G>C (n.1086+35G>C) c.1440+35G>C c.411+35G>C (n.411+35G>C) c.*32+35G>C (n.*32+35G>C) | |
| 12 | g.120999424G>T | CA386972424 | HNF1A | c.*370+35G>T (n.*370+35G>T) c.1623+35G>T (n.1623+35G>T) c.*1063+35G>T (n.*1063+35G>T) c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1086+35G>T (n.1086+35G>T) c.1440+35G>T c.411+35G>T (n.411+35G>T) c.*32+35G>T (n.*32+35G>T) | |
| 12 | g.120999425T>A | CA386972428 | HNF1A | c.*370+36T>A (n.*370+36T>A) c.1623+36T>A (n.1623+36T>A) c.*1063+36T>A (n.*1063+36T>A) c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1086+36T>A (n.1086+36T>A) c.1624-37T>A (n.1624-37T>A) c.1440+36T>A c.411+36T>A (n.411+36T>A) c.*32+36T>A (n.*32+36T>A) | |
| 12 | g.120999425T>C | CA2067691351 | HNF1A | c.*370+36T>C (n.*370+36T>C) c.1623+36T>C (n.1623+36T>C) c.*1063+36T>C (n.*1063+36T>C) c.1659T>C (p.Cys553=) c.1086+36T>C (n.1086+36T>C) c.1624-37T>C (n.1624-37T>C) c.1440+36T>C c.411+36T>C (n.411+36T>C) c.*32+36T>C (n.*32+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999425T>G | CA386972430 | HNF1A | c.*370+36T>G (n.*370+36T>G) c.1623+36T>G (n.1623+36T>G) c.*1063+36T>G (n.*1063+36T>G) c.1659T>G (p.Cys553Trp) c.1086+36T>G (n.1086+36T>G) c.1624-37T>G (n.1624-37T>G) c.1440+36T>G c.411+36T>G (n.411+36T>G) c.*32+36T>G (n.*32+36T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999425T= | CA2067691348 | HNF1A | c.*370+36T= (n.*370+36T=) c.1623+36T= (n.1623+36T=) c.*1063+36T= (n.*1063+36T=) c.1659T= (p.Cys553=) c.1086+36T= (n.1086+36T=) c.1624-37T= (n.1624-37T=) c.1440+36T= c.411+36T= (n.411+36T=) c.*32+36T= (n.*32+36T=) | |
| 12 | g.120999426G>A | CA386972433 | HNF1A | c.*370+37G>A (n.*370+37G>A) c.1623+37G>A (n.1623+37G>A) c.*1063+37G>A (n.*1063+37G>A) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1086+37G>A (n.1086+37G>A) c.1624-36G>A (n.1624-36G>A) c.1440+37G>A c.411+37G>A (n.411+37G>A) c.*32+37G>A (n.*32+37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999426G>C | CA386972434 | HNF1A | c.*370+37G>C (n.*370+37G>C) c.1623+37G>C (n.1623+37G>C) c.*1063+37G>C (n.*1063+37G>C) c.1660G>C (p.Asp554His) c.1086+37G>C (n.1086+37G>C) c.1624-36G>C (n.1624-36G>C) c.1440+37G>C c.411+37G>C (n.411+37G>C) c.*32+37G>C (n.*32+37G>C) | |
| 12 | g.120999426G>T | CA386972437 | HNF1A | c.*370+37G>T (n.*370+37G>T) c.1623+37G>T (n.1623+37G>T) c.*1063+37G>T (n.*1063+37G>T) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1086+37G>T (n.1086+37G>T) c.1624-36G>T (n.1624-36G>T) c.1440+37G>T c.411+37G>T (n.411+37G>T) c.*32+37G>T (n.*32+37G>T) | |
| 12 | g.120999427A>C | CA386972443 | HNF1A | c.*370+38A>C (n.*370+38A>C) c.1623+38A>C (n.1623+38A>C) c.*1063+38A>C (n.*1063+38A>C) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1086+38A>C (n.1086+38A>C) c.1624-35A>C (n.1624-35A>C) c.1440+38A>C c.411+38A>C (n.411+38A>C) c.*32+38A>C (n.*32+38A>C) | |
| 12 | g.120999427A>G | CA386972448 | HNF1A | c.*370+38A>G (n.*370+38A>G) c.1623+38A>G (n.1623+38A>G) c.*1063+38A>G (n.*1063+38A>G) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1086+38A>G (n.1086+38A>G) c.1624-35A>G (n.1624-35A>G) c.1440+38A>G c.411+38A>G (n.411+38A>G) c.*32+38A>G (n.*32+38A>G) | |
| 12 | g.120999427A>T | CA386972445 | HNF1A | c.*370+38A>T (n.*370+38A>T) c.1623+38A>T (n.1623+38A>T) c.*1063+38A>T (n.*1063+38A>T) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1086+38A>T (n.1086+38A>T) c.1624-35A>T (n.1624-35A>T) c.1440+38A>T c.411+38A>T (n.411+38A>T) c.*32+38A>T (n.*32+38A>T) | |
| 12 | g.120999428C>A | CA386972450 | HNF1A | c.*370+39C>A (n.*370+39C>A) c.1623+39C>A (n.1623+39C>A) c.*1063+39C>A (n.*1063+39C>A) c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.1086+39C>A (n.1086+39C>A) c.1624-34C>A (n.1624-34C>A) c.1440+39C>A c.411+39C>A (n.411+39C>A) c.*32+39C>A (n.*32+39C>A) | |
| 12 | g.120999428C= | CA2067691357 | HNF1A | c.*370+39C= (n.*370+39C=) c.1623+39C= (n.1623+39C=) c.*1063+39C= (n.*1063+39C=) c.1662C= (p.Asp554=) c.1086+39C= (n.1086+39C=) c.1624-34C= (n.1624-34C=) c.1440+39C= c.411+39C= (n.411+39C=) c.*32+39C= (n.*32+39C=) | |
| 12 | g.120999428C>G | CA386972451 | HNF1A | c.*370+39C>G (n.*370+39C>G) c.1623+39C>G (n.1623+39C>G) c.*1063+39C>G (n.*1063+39C>G) c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.1086+39C>G (n.1086+39C>G) c.1624-34C>G (n.1624-34C>G) c.1440+39C>G c.411+39C>G (n.411+39C>G) c.*32+39C>G (n.*32+39C>G) | |
| 12 | g.120999428_120999430delinsCAG | CA2067691363 | HNF1A | c.*370+39_*370+41delinsCAG (n.*370+39_*370+41delinsCAG) c.1623+39_1623+41delinsCAG (n.1623+39_1623+41delinsCAG) c.*1063+39_*1063+41delinsCAG (n.*1063+39_*1063+41delinsCAG) c.1662_1664delinsCAG (p.Asp554=) c.1086+39_1086+41delinsCAG (n.1086+39_1086+41delinsCAG) c.1624-34_1624-32delinsCAG (n.1624-34_1624-32delinsCAG) c.1440+39_1440+41delinsCAG c.411+39_411+41delinsCAG (n.411+39_411+41delinsCAG) c.*32+39_*32+41delinsCAG (n.*32+39_*32+41delinsCAG) | |
| 12 | g.120999429A>G | CA386972453 | HNF1A | c.*370+40A>G (n.*370+40A>G) c.1623+40A>G (n.1623+40A>G) c.*1063+40A>G (n.*1063+40A>G) c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1086+40A>G (n.1086+40A>G) c.1624-33A>G (n.1624-33A>G) c.1440+40A>G c.411+40A>G (n.411+40A>G) c.*32+40A>G (n.*32+40A>G) | |
| 12 | g.120999429A>T | CA386972455 | HNF1A | c.*370+40A>T (n.*370+40A>T) c.1623+40A>T (n.1623+40A>T) c.*1063+40A>T (n.*1063+40A>T) c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.1086+40A>T (n.1086+40A>T) c.1624-33A>T (n.1624-33A>T) c.1440+40A>T c.411+40A>T (n.411+40A>T) c.*32+40A>T (n.*32+40A>T) | |
| 12 | g.120999429dup | CA608060134 | HNF1A | c.*370+40dup (n.*370+40dup) c.1623+40dup (n.1623+40dup) c.*1063+40dup (n.*1063+40dup) c.1663dup (p.Arg555LysfsTer25) c.1086+40dup (n.1086+40dup) c.1624-33dup (n.1624-33dup) c.1440+40dup c.411+40dup (n.411+40dup) c.*32+40dup (n.*32+40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999431_120999432del | CA684426238 | HNF1A | c.*370+42_*370+43del (n.*370+42_*370+43del) c.1623+42_1623+43del (n.1623+42_1623+43del) c.*1063+42_*1063+43del (n.*1063+42_*1063+43del) c.1665_1666del (p.Arg555SerfsTer24) c.1086+42_1086+43del (n.1086+42_1086+43del) c.1624-31_1624-30del (n.1624-31_1624-30del) c.1440+42_1440+43del c.411+42_411+43del (n.411+42_411+43del) c.*32+42_*32+43del (n.*32+42_*32+43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999430G>A | CA386972458 | HNF1A | c.*370+41G>A (n.*370+41G>A) c.1623+41G>A (n.1623+41G>A) c.*1063+41G>A (n.*1063+41G>A) c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1086+41G>A (n.1086+41G>A) c.1624-32G>A (n.1624-32G>A) c.1440+41G>A c.411+41G>A (n.411+41G>A) c.*32+41G>A (n.*32+41G>A) | |
| 12 | g.120999430G>C | CA386972460 | HNF1A | c.*370+41G>C (n.*370+41G>C) c.1623+41G>C (n.1623+41G>C) c.*1063+41G>C (n.*1063+41G>C) c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1086+41G>C (n.1086+41G>C) c.1624-32G>C (n.1624-32G>C) c.1440+41G>C c.411+41G>C (n.411+41G>C) c.*32+41G>C (n.*32+41G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999430G>T | CA386972461 | HNF1A | c.*370+41G>T (n.*370+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) c.*1063+41G>T (n.*1063+41G>T) c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.1086+41G>T (n.1086+41G>T) c.1624-32G>T (n.1624-32G>T) c.1440+41G>T c.411+41G>T (n.411+41G>T) c.*32+41G>T (n.*32+41G>T) | |
| 12 | g.120999431A= | CA2067691369 | HNF1A | c.*370+42A= (n.*370+42A=) c.1623+42A= (n.1623+42A=) c.*1063+42A= (n.*1063+42A=) c.1665A= (p.Arg555=) c.1086+42A= (n.1086+42A=) c.1624-31A= (n.1624-31A=) c.1440+42A= c.411+42A= (n.411+42A=) c.*32+42A= (n.*32+42A=) | |
| 12 | g.120999431A>C | CA386972464 | HNF1A | c.*370+42A>C (n.*370+42A>C) c.1623+42A>C (n.1623+42A>C) c.*1063+42A>C (n.*1063+42A>C) c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.1086+42A>C (n.1086+42A>C) c.1624-31A>C (n.1624-31A>C) c.1440+42A>C c.411+42A>C (n.411+42A>C) c.*32+42A>C (n.*32+42A>C) | |
| 12 | g.120999431A>G | CA6832126 | HNF1A | c.*370+42A>G (n.*370+42A>G) c.1623+42A>G (n.1623+42A>G) c.*1063+42A>G (n.*1063+42A>G) c.1665A>G (p.Arg555=) c.1086+42A>G (n.1086+42A>G) c.1624-31A>G (n.1624-31A>G) c.1440+42A>G c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.*32+42A>G (n.*32+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999431A>T | CA386972468 | HNF1A | c.*370+42A>T (n.*370+42A>T) c.1623+42A>T (n.1623+42A>T) c.*1063+42A>T (n.*1063+42A>T) c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.1086+42A>T (n.1086+42A>T) c.1624-31A>T (n.1624-31A>T) c.1440+42A>T c.411+42A>T (n.411+42A>T) c.*32+42A>T (n.*32+42A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120999432G>A | CA386972475 | HNF1A | c.*370+43G>A (n.*370+43G>A) c.1623+43G>A (n.1623+43G>A) c.*1063+43G>A (n.*1063+43G>A) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1086+43G>A (n.1086+43G>A) c.1624-30G>A (n.1624-30G>A) c.1440+43G>A c.411+43G>A (n.411+43G>A) c.*32+43G>A (n.*32+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120999432G>C | CA386972473 | HNF1A | c.*370+43G>C (n.*370+43G>C) c.1623+43G>C (n.1623+43G>C) c.*1063+43G>C (n.*1063+43G>C) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1086+43G>C (n.1086+43G>C) c.1624-30G>C (n.1624-30G>C) c.1440+43G>C c.411+43G>C (n.411+43G>C) c.*32+43G>C (n.*32+43G>C) | |
| 12 | g.120999432G= | CA2067691373 | HNF1A | c.*370+43G= (n.*370+43G=) c.1623+43G= (n.1623+43G=) c.*1063+43G= (n.*1063+43G=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1086+43G= (n.1086+43G=) c.1624-30G= (n.1624-30G=) c.1440+43G= c.411+43G= (n.411+43G=) c.*32+43G= (n.*32+43G=) | |
| 12 | g.120999432G>T | CA386972471 | HNF1A | c.*370+43G>T (n.*370+43G>T) c.1623+43G>T (n.1623+43G>T) c.*1063+43G>T (n.*1063+43G>T) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1086+43G>T (n.1086+43G>T) c.1624-30G>T (n.1624-30G>T) c.1440+43G>T c.411+43G>T (n.411+43G>T) c.*32+43G>T (n.*32+43G>T) | |
| 12 | g.120999433C>A | CA386972478 | HNF1A | c.*370+44C>A (n.*370+44C>A) c.1623+44C>A (n.1623+44C>A) c.*1063+44C>A (n.*1063+44C>A) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1086+44C>A (n.1086+44C>A) c.1624-29C>A (n.1624-29C>A) c.1440+44C>A c.411+44C>A (n.411+44C>A) c.*32+44C>A (n.*32+44C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999433C= | CA2067691378 | HNF1A | c.*370+44C= (n.*370+44C=) c.1623+44C= (n.1623+44C=) c.*1063+44C= (n.*1063+44C=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1086+44C= (n.1086+44C=) c.1624-29C= (n.1624-29C=) c.1440+44C= c.411+44C= (n.411+44C=) c.*32+44C= (n.*32+44C=) | |
| 12 | g.120999433C>G | CA386972481 | HNF1A | c.*370+44C>G (n.*370+44C>G) c.1623+44C>G (n.1623+44C>G) c.*1063+44C>G (n.*1063+44C>G) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1086+44C>G (n.1086+44C>G) c.1624-29C>G (n.1624-29C>G) c.1440+44C>G c.411+44C>G (n.411+44C>G) c.*32+44C>G (n.*32+44C>G) | |
| 12 | g.120999433C>T | CA244536158 | HNF1A | c.*370+44C>T (n.*370+44C>T) c.1623+44C>T (n.1623+44C>T) c.*1063+44C>T (n.*1063+44C>T) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1086+44C>T (n.1086+44C>T) c.1624-29C>T (n.1624-29C>T) c.1440+44C>T c.411+44C>T (n.411+44C>T) c.*32+44C>T (n.*32+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999434C= | CA2067691380 | HNF1A | c.*370+45C= (n.*370+45C=) c.1623+45C= (n.1623+45C=) c.*1063+45C= (n.*1063+45C=) c.1668C= (p.Ala556=) c.1086+45C= (n.1086+45C=) c.1624-28C= (n.1624-28C=) c.1440+45C= c.411+45C= (n.411+45C=) c.*32+45C= (n.*32+45C=) | |
| 12 | g.120999434C>T | CA6832127 | HNF1A | c.*370+45C>T (n.*370+45C>T) c.1623+45C>T (n.1623+45C>T) c.*1063+45C>T (n.*1063+45C>T) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1086+45C>T (n.1086+45C>T) c.1624-28C>T (n.1624-28C>T) c.1440+45C>T c.411+45C>T (n.411+45C>T) c.*32+45C>T (n.*32+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999435C>A | CA386972491 | HNF1A | c.*370+46C>A (n.*370+46C>A) c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) c.*1063+46C>A (n.*1063+46C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1086+46C>A (n.1086+46C>A) c.1624-27C>A (n.1624-27C>A) c.1440+46C>A c.411+46C>A (n.411+46C>A) c.*32+46C>A (n.*32+46C>A) | |
| 12 | g.120999435C>G | CA386972486 | HNF1A | c.*370+46C>G (n.*370+46C>G) c.1623+46C>G (n.1623+46C>G) c.*1063+46C>G (n.*1063+46C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1086+46C>G (n.1086+46C>G) c.1624-27C>G (n.1624-27C>G) c.1440+46C>G c.411+46C>G (n.411+46C>G) c.*32+46C>G (n.*32+46C>G) | |
| 12 | g.120999435C>T | CA386972488 | HNF1A | c.*370+46C>T (n.*370+46C>T) c.1623+46C>T (n.1623+46C>T) c.*1063+46C>T (n.*1063+46C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1086+46C>T (n.1086+46C>T) c.1624-27C>T (n.1624-27C>T) c.1440+46C>T c.411+46C>T (n.411+46C>T) c.*32+46C>T (n.*32+46C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999436C>A | CA386972493 | HNF1A | c.*371-47C>A (n.*371-47C>A) c.1624-47C>A (n.1624-47C>A) c.*1064-47C>A (n.*1064-47C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1087-47C>A (n.1087-47C>A) c.1624-26C>A (n.1624-26C>A) c.1441-47C>A c.412-47C>A (n.412-47C>A) c.*33-47C>A (n.*33-47C>A) | |
| 12 | g.120999436C>G | CA386972496 | HNF1A | c.*371-47C>G (n.*371-47C>G) c.1624-47C>G (n.1624-47C>G) c.*1064-47C>G (n.*1064-47C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1087-47C>G (n.1087-47C>G) c.1624-26C>G (n.1624-26C>G) c.1441-47C>G c.412-47C>G (n.412-47C>G) c.*33-47C>G (n.*33-47C>G) | |
| 12 | g.120999436C>T | CA386972498 | HNF1A | c.*371-47C>T (n.*371-47C>T) c.1624-47C>T (n.1624-47C>T) c.*1064-47C>T (n.*1064-47C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1624-26C>T (n.1624-26C>T) c.1441-47C>T c.412-47C>T (n.412-47C>T) c.*33-47C>T (n.*33-47C>T) | |
| 12 | g.120999437T>C | CA244536159 | HNF1A | c.*371-46T>C (n.*371-46T>C) c.1624-46T>C (n.1624-46T>C) c.*1064-46T>C (n.*1064-46T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.1624-25T>C (n.1624-25T>C) c.1441-46T>C c.412-46T>C (n.412-46T>C) c.*33-46T>C (n.*33-46T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999437T= | CA2067691382 | HNF1A | c.*371-46T= (n.*371-46T=) c.1624-46T= (n.1624-46T=) c.*1064-46T= (n.*1064-46T=) c.1671T= (p.Pro557=) c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.1624-25T= (n.1624-25T=) c.1441-46T= c.412-46T= (n.412-46T=) c.*33-46T= (n.*33-46T=) | |
| 12 | g.120999438C>A | CA386972503 | HNF1A | c.*371-45C>A (n.*371-45C>A) c.1624-45C>A (n.1624-45C>A) c.*1064-45C>A (n.*1064-45C>A) c.1672C>A (p.His558Asn) c.1087-45C>A (n.1087-45C>A) c.1624-24C>A (n.1624-24C>A) c.1441-45C>A c.412-45C>A (n.412-45C>A) c.*33-45C>A (n.*33-45C>A) | |
| 12 | g.120999438C>G | CA386972505 | HNF1A | c.*371-45C>G (n.*371-45C>G) c.1624-45C>G (n.1624-45C>G) c.*1064-45C>G (n.*1064-45C>G) c.1672C>G (p.His558Asp) c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) c.1624-24C>G (n.1624-24C>G) c.1441-45C>G c.412-45C>G (n.412-45C>G) c.*33-45C>G (n.*33-45C>G) | |
| 12 | g.120999438C>T | CA386972507 | HNF1A | c.*371-45C>T (n.*371-45C>T) c.1624-45C>T (n.1624-45C>T) c.*1064-45C>T (n.*1064-45C>T) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1624-24C>T (n.1624-24C>T) c.1441-45C>T c.412-45C>T (n.412-45C>T) c.*33-45C>T (n.*33-45C>T) | |
| 12 | g.120999439A= | CA2067691389 | HNF1A | c.*371-44A= (n.*371-44A=) c.1624-44A= (n.1624-44A=) c.*1064-44A= (n.*1064-44A=) c.1673A= (p.His558=) c.1087-44A= (n.1087-44A=) c.1624-23A= (n.1624-23A=) c.1441-44A= c.412-44A= (n.412-44A=) c.*33-44A= (n.*33-44A=) | |
| 12 | g.120999439A>C | CA386972510 | HNF1A | c.*371-44A>C (n.*371-44A>C) c.1624-44A>C (n.1624-44A>C) c.*1064-44A>C (n.*1064-44A>C) c.1673A>C (p.His558Pro) c.1087-44A>C (n.1087-44A>C) c.1624-23A>C (n.1624-23A>C) c.1441-44A>C c.412-44A>C (n.412-44A>C) c.*33-44A>C (n.*33-44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999439A>G | CA386972512 | HNF1A | c.*371-44A>G (n.*371-44A>G) c.1624-44A>G (n.1624-44A>G) c.*1064-44A>G (n.*1064-44A>G) c.1673A>G (p.His558Arg) c.1087-44A>G (n.1087-44A>G) c.1624-23A>G (n.1624-23A>G) c.1441-44A>G c.412-44A>G (n.412-44A>G) c.*33-44A>G (n.*33-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999439A>T | CA386972514 | HNF1A | c.*371-44A>T (n.*371-44A>T) c.1624-44A>T (n.1624-44A>T) c.*1064-44A>T (n.*1064-44A>T) c.1673A>T (p.His558Leu) c.1087-44A>T (n.1087-44A>T) c.1624-23A>T (n.1624-23A>T) c.1441-44A>T c.412-44A>T (n.412-44A>T) c.*33-44A>T (n.*33-44A>T) | |
| 12 | g.120999440C>A | CA244536163 | HNF1A | c.*371-43C>A (n.*371-43C>A) c.1624-43C>A (n.1624-43C>A) c.*1064-43C>A (n.*1064-43C>A) c.1674C>A (p.His558Gln) c.1087-43C>A (n.1087-43C>A) c.1624-22C>A (n.1624-22C>A) c.1441-43C>A c.412-43C>A (n.412-43C>A) c.*33-43C>A (n.*33-43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999440C= | CA2067691393 | HNF1A | c.*371-43C= (n.*371-43C=) c.1624-43C= (n.1624-43C=) c.*1064-43C= (n.*1064-43C=) c.1674C= (p.His558=) c.1087-43C= (n.1087-43C=) c.1624-22C= (n.1624-22C=) c.1441-43C= c.412-43C= (n.412-43C=) c.*33-43C= (n.*33-43C=) | |
| 12 | g.120999440C>G | CA386972517 | HNF1A | c.*371-43C>G (n.*371-43C>G) c.1624-43C>G (n.1624-43C>G) c.*1064-43C>G (n.*1064-43C>G) c.1674C>G (p.His558Gln) c.1087-43C>G (n.1087-43C>G) c.1624-22C>G (n.1624-22C>G) c.1441-43C>G c.412-43C>G (n.412-43C>G) c.*33-43C>G (n.*33-43C>G) | |
| 12 | g.120999440C>T | CA608060135 | HNF1A | c.*371-43C>T (n.*371-43C>T) c.1624-43C>T (n.1624-43C>T) c.*1064-43C>T (n.*1064-43C>T) c.1674C>T (p.His558=) c.1087-43C>T (n.1087-43C>T) c.1624-22C>T (n.1624-22C>T) c.1441-43C>T c.412-43C>T (n.412-43C>T) c.*33-43C>T (n.*33-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120999441C>A | CA386972522 | HNF1A | c.*371-42C>A (n.*371-42C>A) c.1624-42C>A (n.1624-42C>A) c.*1064-42C>A (n.*1064-42C>A) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1087-42C>A (n.1087-42C>A) c.1624-21C>A (n.1624-21C>A) c.1441-42C>A c.412-42C>A (n.412-42C>A) c.*33-42C>A (n.*33-42C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999441C= | CA2067691399 | HNF1A | c.*371-42C= (n.*371-42C=) c.1624-42C= (n.1624-42C=) c.*1064-42C= (n.*1064-42C=) c.1675C= (p.Pro559=) c.1087-42C= (n.1087-42C=) c.1624-21C= (n.1624-21C=) c.1441-42C= c.412-42C= (n.412-42C=) c.*33-42C= (n.*33-42C=) | |
| 12 | g.120999441C>G | CA386972524 | HNF1A | c.*371-42C>G (n.*371-42C>G) c.1624-42C>G (n.1624-42C>G) c.*1064-42C>G (n.*1064-42C>G) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1087-42C>G (n.1087-42C>G) c.1624-21C>G (n.1624-21C>G) c.1441-42C>G c.412-42C>G (n.412-42C>G) c.*33-42C>G (n.*33-42C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120999441C>T | CA386972526 | HNF1A | c.*371-42C>T (n.*371-42C>T) c.1624-42C>T (n.1624-42C>T) c.*1064-42C>T (n.*1064-42C>T) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1087-42C>T (n.1087-42C>T) c.1624-21C>T (n.1624-21C>T) c.1441-42C>T c.412-42C>T (n.412-42C>T) c.*33-42C>T (n.*33-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120999442C>A | CA386972529 | HNF1A | c.*371-41C>A (n.*371-41C>A) c.1624-41C>A (n.1624-41C>A) c.*1064-41C>A (n.*1064-41C>A) c.1676C>A (p.Pro559His) c.1087-41C>A (n.1087-41C>A) c.1624-20C>A (n.1624-20C>A) c.1441-41C>A c.412-41C>A (n.412-41C>A) c.*33-41C>A (n.*33-41C>A) | |
| 12 | g.120999442C>G | CA386972531 | HNF1A | c.*371-41C>G (n.*371-41C>G) c.1624-41C>G (n.1624-41C>G) c.*1064-41C>G (n.*1064-41C>G) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1087-41C>G (n.1087-41C>G) c.1624-20C>G (n.1624-20C>G) c.1441-41C>G c.412-41C>G (n.412-41C>G) c.*33-41C>G (n.*33-41C>G) | |
| 12 | g.120999442C>T | CA386972532 | HNF1A | c.*371-41C>T (n.*371-41C>T) c.1624-41C>T (n.1624-41C>T) c.*1064-41C>T (n.*1064-41C>T) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1087-41C>T (n.1087-41C>T) c.1624-20C>T (n.1624-20C>T) c.1441-41C>T c.412-41C>T (n.412-41C>T) c.*33-41C>T (n.*33-41C>T) | |
| 12 | g.120999443C>T | CA2621392413 | HNF1A | c.*371-40C>T (n.*371-40C>T) c.1624-40C>T (n.1624-40C>T) c.*1064-40C>T (n.*1064-40C>T) c.1677C>T (p.Pro559=) c.1087-40C>T (n.1087-40C>T) c.1624-19C>T (n.1624-19C>T) c.1441-40C>T c.412-40C>T (n.412-40C>T) c.*33-40C>T (n.*33-40C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999444C>A | CA6832128 | HNF1A | c.*371-39C>A (n.*371-39C>A) c.1624-39C>A (n.1624-39C>A) c.*1064-39C>A (n.*1064-39C>A) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1087-39C>A (n.1087-39C>A) c.1624-18C>A (n.1624-18C>A) c.1441-39C>A c.412-39C>A (n.412-39C>A) c.*33-39C>A (n.*33-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999444C= | CA2067691406 | HNF1A | c.*371-39C= (n.*371-39C=) c.1624-39C= (n.1624-39C=) c.*1064-39C= (n.*1064-39C=) c.1678C= (p.His560=) c.1087-39C= (n.1087-39C=) c.1624-18C= (n.1624-18C=) c.1441-39C= c.412-39C= (n.412-39C=) c.*33-39C= (n.*33-39C=) | |
| 12 | g.120999444C>G | CA244536171 | HNF1A | c.*371-39C>G (n.*371-39C>G) c.1624-39C>G (n.1624-39C>G) c.*1064-39C>G (n.*1064-39C>G) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1087-39C>G (n.1087-39C>G) c.1624-18C>G (n.1624-18C>G) c.1441-39C>G c.412-39C>G (n.412-39C>G) c.*33-39C>G (n.*33-39C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999444C>T | CA244536173 | HNF1A | c.*371-39C>T (n.*371-39C>T) c.1624-39C>T (n.1624-39C>T) c.*1064-39C>T (n.*1064-39C>T) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1087-39C>T (n.1087-39C>T) c.1624-18C>T (n.1624-18C>T) c.1441-39C>T c.412-39C>T (n.412-39C>T) c.*33-39C>T (n.*33-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999445A>C | CA386972538 | HNF1A | c.*371-38A>C (n.*371-38A>C) c.1624-38A>C (n.1624-38A>C) c.*1064-38A>C (n.*1064-38A>C) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1087-38A>C (n.1087-38A>C) c.1624-17A>C (n.1624-17A>C) c.1441-38A>C c.412-38A>C (n.412-38A>C) c.*33-38A>C (n.*33-38A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999445A>G | CA386972540 | HNF1A | c.*371-38A>G (n.*371-38A>G) c.1624-38A>G (n.1624-38A>G) c.*1064-38A>G (n.*1064-38A>G) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1087-38A>G (n.1087-38A>G) c.1624-17A>G (n.1624-17A>G) c.1441-38A>G c.412-38A>G (n.412-38A>G) c.*33-38A>G (n.*33-38A>G) | |
| 12 | g.120999445A>T | CA386972542 | HNF1A | c.*371-38A>T (n.*371-38A>T) c.1624-38A>T (n.1624-38A>T) c.*1064-38A>T (n.*1064-38A>T) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1087-38A>T (n.1087-38A>T) c.1624-17A>T (n.1624-17A>T) c.1441-38A>T c.412-38A>T (n.412-38A>T) c.*33-38A>T (n.*33-38A>T) | |
| 12 | g.120999446C>A | CA386972545 | HNF1A | c.*371-37C>A (n.*371-37C>A) c.1624-37C>A (n.1624-37C>A) c.*1064-37C>A (n.*1064-37C>A) c.1680C>A (p.His560Gln) c.1087-37C>A (n.1087-37C>A) c.1624-16C>A (n.1624-16C>A) c.1441-37C>A c.412-37C>A (n.412-37C>A) c.*33-37C>A (n.*33-37C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999446C= | CA2067691417 | HNF1A | c.*371-37C= (n.*371-37C=) c.1624-37C= (n.1624-37C=) c.*1064-37C= (n.*1064-37C=) c.1680C= (p.His560=) c.1087-37C= (n.1087-37C=) c.1624-16C= (n.1624-16C=) c.1441-37C= c.412-37C= (n.412-37C=) c.*33-37C= (n.*33-37C=) | |
| 12 | g.120999446C>G | CA386972547 | HNF1A | c.*371-37C>G (n.*371-37C>G) c.1624-37C>G (n.1624-37C>G) c.*1064-37C>G (n.*1064-37C>G) c.1680C>G (p.His560Gln) c.1087-37C>G (n.1087-37C>G) c.1624-16C>G (n.1624-16C>G) c.1441-37C>G c.412-37C>G (n.412-37C>G) c.*33-37C>G (n.*33-37C>G) | |
| 12 | g.120999446C>T | CA2575322141 | HNF1A | c.*371-37C>T (n.*371-37C>T) c.1624-37C>T (n.1624-37C>T) c.*1064-37C>T (n.*1064-37C>T) c.1680C>T (p.His560=) c.1087-37C>T (n.1087-37C>T) c.1624-16C>T (n.1624-16C>T) c.1441-37C>T c.412-37C>T (n.412-37C>T) c.*33-37C>T (n.*33-37C>T) | |
| 12 | g.120999447A>C | CA386972551 | HNF1A | c.*371-36A>C (n.*371-36A>C) c.1624-36A>C (n.1624-36A>C) c.*1064-36A>C (n.*1064-36A>C) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1087-36A>C (n.1087-36A>C) c.1624-15A>C (n.1624-15A>C) c.1441-36A>C c.412-36A>C (n.412-36A>C) c.*33-36A>C (n.*33-36A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999447A>G | CA386972553 | HNF1A | c.*371-36A>G (n.*371-36A>G) c.1624-36A>G (n.1624-36A>G) c.*1064-36A>G (n.*1064-36A>G) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1087-36A>G (n.1087-36A>G) c.1624-15A>G (n.1624-15A>G) c.1441-36A>G c.412-36A>G (n.412-36A>G) c.*33-36A>G (n.*33-36A>G) | |
| 12 | g.120999447A>T | CA386972555 | HNF1A | c.*371-36A>T (n.*371-36A>T) c.1624-36A>T (n.1624-36A>T) c.*1064-36A>T (n.*1064-36A>T) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1087-36A>T (n.1087-36A>T) c.1624-15A>T (n.1624-15A>T) c.1441-36A>T c.412-36A>T (n.412-36A>T) c.*33-36A>T (n.*33-36A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999448T>A | CA386972558 | HNF1A | c.*371-35T>A (n.*371-35T>A) c.1624-35T>A (n.1624-35T>A) c.*1064-35T>A (n.*1064-35T>A) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1087-35T>A (n.1087-35T>A) c.1624-14T>A (n.1624-14T>A) c.1441-35T>A c.412-35T>A (n.412-35T>A) c.*33-35T>A (n.*33-35T>A) | |
| 12 | g.120999448T>C | CA386972560 | HNF1A | c.*371-35T>C (n.*371-35T>C) c.1624-35T>C (n.1624-35T>C) c.*1064-35T>C (n.*1064-35T>C) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1087-35T>C (n.1087-35T>C) c.1624-14T>C (n.1624-14T>C) c.1441-35T>C c.412-35T>C (n.412-35T>C) c.*33-35T>C (n.*33-35T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999448T>G | CA386972562 | HNF1A | c.*371-35T>G (n.*371-35T>G) c.1624-35T>G (n.1624-35T>G) c.*1064-35T>G (n.*1064-35T>G) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1087-35T>G (n.1087-35T>G) c.1624-14T>G (n.1624-14T>G) c.1441-35T>G c.412-35T>G (n.412-35T>G) c.*33-35T>G (n.*33-35T>G) | |
| 12 | g.120999448T= | CA2067691423 | HNF1A | c.*371-35T= (n.*371-35T=) c.1624-35T= (n.1624-35T=) c.*1064-35T= (n.*1064-35T=) c.1682T= (p.Ile561=) c.1087-35T= (n.1087-35T=) c.1624-14T= (n.1624-14T=) c.1441-35T= c.412-35T= (n.412-35T=) c.*33-35T= (n.*33-35T=) | |
| 12 | g.120999449C>A | CA608060136 | HNF1A | c.*371-34C>A (n.*371-34C>A) c.1624-34C>A (n.1624-34C>A) c.*1064-34C>A (n.*1064-34C>A) c.1683C>A (p.Ile561=) c.1087-34C>A (n.1087-34C>A) c.1624-13C>A (n.1624-13C>A) c.1441-34C>A c.412-34C>A (n.412-34C>A) c.*33-34C>A (n.*33-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999449C= | CA2067691427 | HNF1A | c.*371-34C= (n.*371-34C=) c.1624-34C= (n.1624-34C=) c.*1064-34C= (n.*1064-34C=) c.1683C= (p.Ile561=) c.1087-34C= (n.1087-34C=) c.1624-13C= (n.1624-13C=) c.1441-34C= c.412-34C= (n.412-34C=) c.*33-34C= (n.*33-34C=) | |
| 12 | g.120999449C>G | CA386972565 | HNF1A | c.*371-34C>G (n.*371-34C>G) c.1624-34C>G (n.1624-34C>G) c.*1064-34C>G (n.*1064-34C>G) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1087-34C>G (n.1087-34C>G) c.1624-13C>G (n.1624-13C>G) c.1441-34C>G c.412-34C>G (n.412-34C>G) c.*33-34C>G (n.*33-34C>G) | |
| 12 | g.120999449C>T | CA6832129 | HNF1A | c.*371-34C>T (n.*371-34C>T) c.1624-34C>T (n.1624-34C>T) c.*1064-34C>T (n.*1064-34C>T) c.1683C>T (p.Ile561=) c.1087-34C>T (n.1087-34C>T) c.1624-13C>T (n.1624-13C>T) c.1441-34C>T c.412-34C>T (n.412-34C>T) c.*33-34C>T (n.*33-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999453dup | CA952552035 | HNF1A | c.*371-30dup (n.*371-30dup) c.1624-30dup (n.1624-30dup) c.*1064-30dup (n.*1064-30dup) c.1687dup (p.Arg563ProfsTer17) c.1087-30dup (n.1087-30dup) c.1624-9dup (n.1624-9dup) c.1441-30dup c.412-30dup (n.412-30dup) c.*33-30dup (n.*33-30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999453del | CA2621392421 | HNF1A | c.*371-30del (n.*371-30del) c.1624-30del (n.1624-30del) c.*1064-30del (n.*1064-30del) c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?) c.1087-30del (n.1087-30del) c.1624-9del (n.1624-9del) c.1441-30del c.412-30del (n.412-30del) c.*33-30del (n.*33-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999450C>A | CA386972568 | HNF1A | c.*371-33C>A (n.*371-33C>A) c.1624-33C>A (n.1624-33C>A) c.*1064-33C>A (n.*1064-33C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1087-33C>A (n.1087-33C>A) c.1624-12C>A (n.1624-12C>A) c.1441-33C>A c.412-33C>A (n.412-33C>A) c.*33-33C>A (n.*33-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120999450C= | CA2067691430 | HNF1A | c.*371-33C= (n.*371-33C=) c.1624-33C= (n.1624-33C=) c.*1064-33C= (n.*1064-33C=) c.1684C= (p.Pro562=) c.1087-33C= (n.1087-33C=) c.1624-12C= (n.1624-12C=) c.1441-33C= c.412-33C= (n.412-33C=) c.*33-33C= (n.*33-33C=) | |
| 12 | g.120999450C>G | CA386972569 | HNF1A | c.*371-33C>G (n.*371-33C>G) c.1624-33C>G (n.1624-33C>G) c.*1064-33C>G (n.*1064-33C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1087-33C>G (n.1087-33C>G) c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) c.1441-33C>G c.412-33C>G (n.412-33C>G) c.*33-33C>G (n.*33-33C>G) | |
| 12 | g.120999450C>T | CA386972572 | HNF1A | c.*371-33C>T (n.*371-33C>T) c.1624-33C>T (n.1624-33C>T) c.*1064-33C>T (n.*1064-33C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1087-33C>T (n.1087-33C>T) c.1624-12C>T (n.1624-12C>T) c.1441-33C>T c.412-33C>T (n.412-33C>T) c.*33-33C>T (n.*33-33C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120999451C>A | CA386972580 | HNF1A | c.*371-32C>A (n.*371-32C>A) c.1624-32C>A (n.1624-32C>A) c.*1064-32C>A (n.*1064-32C>A) c.1685C>A (p.Pro562His) c.1087-32C>A (n.1087-32C>A) c.1624-11C>A (n.1624-11C>A) c.1441-32C>A c.412-32C>A (n.412-32C>A) c.*33-32C>A (n.*33-32C>A) | |
| 12 | g.120999451C= | CA2067691437 | HNF1A | c.*371-32C= (n.*371-32C=) c.1624-32C= (n.1624-32C=) c.*1064-32C= (n.*1064-32C=) c.1685C= (p.Pro562=) c.1087-32C= (n.1087-32C=) c.1624-11C= (n.1624-11C=) c.1441-32C= c.412-32C= (n.412-32C=) c.*33-32C= (n.*33-32C=) | |
| 12 | g.120999451C>G | CA386972578 | HNF1A | c.*371-32C>G (n.*371-32C>G) c.1624-32C>G (n.1624-32C>G) c.*1064-32C>G (n.*1064-32C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1087-32C>G (n.1087-32C>G) c.1624-11C>G (n.1624-11C>G) c.1441-32C>G c.412-32C>G (n.412-32C>G) c.*33-32C>G (n.*33-32C>G) | |
| 12 | g.120999451C>T | CA386972576 | HNF1A | c.*371-32C>T (n.*371-32C>T) c.1624-32C>T (n.1624-32C>T) c.*1064-32C>T (n.*1064-32C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1087-32C>T (n.1087-32C>T) c.1624-11C>T (n.1624-11C>T) c.1441-32C>T c.412-32C>T (n.412-32C>T) c.*33-32C>T (n.*33-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999453C>A | CA2575322142 | HNF1A | c.*371-30C>A (n.*371-30C>A) c.1624-30C>A (n.1624-30C>A) c.*1064-30C>A (n.*1064-30C>A) c.1687C>A (p.Arg563=) c.1087-30C>A (n.1087-30C>A) c.1624-9C>A (n.1624-9C>A) c.1441-30C>A c.412-30C>A (n.412-30C>A) c.*33-30C>A (n.*33-30C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999453C= | CA2067691446 | HNF1A | c.*371-30C= (n.*371-30C=) c.1624-30C= (n.1624-30C=) c.*1064-30C= (n.*1064-30C=) c.1687C= (p.Arg563=) c.1087-30C= (n.1087-30C=) c.1624-9C= (n.1624-9C=) c.1441-30C= c.412-30C= (n.412-30C=) c.*33-30C= (n.*33-30C=) | |
| 12 | g.120999453C>G | CA386972582 | HNF1A | c.*371-30C>G (n.*371-30C>G) c.1624-30C>G (n.1624-30C>G) c.*1064-30C>G (n.*1064-30C>G) c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.1087-30C>G (n.1087-30C>G) c.1624-9C>G (n.1624-9C>G) c.1441-30C>G c.412-30C>G (n.412-30C>G) c.*33-30C>G (n.*33-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999453C>T | CA162961 | HNF1A | c.*371-30C>T (n.*371-30C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) c.*1064-30C>T (n.*1064-30C>T) c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.1624-9C>T (n.1624-9C>T) c.1441-30C>T c.412-30C>T (n.412-30C>T) c.*33-30C>T (n.*33-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999454G>A | CA162962 | HNF1A | c.*371-29G>A (n.*371-29G>A) c.1624-29G>A (n.1624-29G>A) c.*1064-29G>A (n.*1064-29G>A) c.1688G>A (p.Arg563Gln) c.1087-29G>A (n.1087-29G>A) c.1624-8G>A (n.1624-8G>A) c.1441-29G>A c.412-29G>A (n.412-29G>A) c.*33-29G>A (n.*33-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999454G>C | CA386972587 | HNF1A | c.*371-29G>C (n.*371-29G>C) c.1624-29G>C (n.1624-29G>C) c.*1064-29G>C (n.*1064-29G>C) c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.1087-29G>C (n.1087-29G>C) c.1624-8G>C (n.1624-8G>C) c.1441-29G>C c.412-29G>C (n.412-29G>C) c.*33-29G>C (n.*33-29G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999454G= | CA2067691457 | HNF1A | c.*371-29G= (n.*371-29G=) c.1624-29G= (n.1624-29G=) c.*1064-29G= (n.*1064-29G=) c.1688G= (p.Arg563=) c.1087-29G= (n.1087-29G=) c.1624-8G= (n.1624-8G=) c.1441-29G= c.412-29G= (n.412-29G=) c.*33-29G= (n.*33-29G=) | |
| 12 | g.120999454G>T | CA386972589 | HNF1A | c.*371-29G>T (n.*371-29G>T) c.1624-29G>T (n.1624-29G>T) c.*1064-29G>T (n.*1064-29G>T) c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.1087-29G>T (n.1087-29G>T) c.1624-8G>T (n.1624-8G>T) c.1441-29G>T c.412-29G>T (n.412-29G>T) c.*33-29G>T (n.*33-29G>T) | |
| 12 | g.120999456dup | CA2797726338 | HNF1A | c.*371-27dup (n.*371-27dup) c.1624-27dup (n.1624-27dup) c.*1064-27dup (n.*1064-27dup) c.1690dup (p.Ala564GlyfsTer16) c.1087-27dup (n.1087-27dup) c.1624-6dup (n.1624-6dup) c.1441-27dup c.412-27dup (n.412-27dup) c.*33-27dup (n.*33-27dup) | |
| 12 | g.120999455G>A | CA6832130 | HNF1A | c.*371-28G>A (n.*371-28G>A) c.1624-28G>A (n.1624-28G>A) c.*1064-28G>A (n.*1064-28G>A) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1087-28G>A (n.1087-28G>A) c.1624-7G>A (n.1624-7G>A) c.1441-28G>A c.412-28G>A (n.412-28G>A) c.*33-28G>A (n.*33-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.120999455G>C | CA2727057722 | HNF1A | c.*371-28G>C (n.*371-28G>C) c.1624-28G>C (n.1624-28G>C) c.*1064-28G>C (n.*1064-28G>C) c.1689G>C (p.Arg563=) c.1087-28G>C (n.1087-28G>C) c.1624-7G>C (n.1624-7G>C) c.1441-28G>C c.412-28G>C (n.412-28G>C) c.*33-28G>C (n.*33-28G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120999455G= | CA2067691464 | HNF1A | c.*371-28G= (n.*371-28G=) c.1624-28G= (n.1624-28G=) c.*1064-28G= (n.*1064-28G=) c.1689G= (p.Arg563=) c.1087-28G= (n.1087-28G=) c.1624-7G= (n.1624-7G=) c.1441-28G= c.412-28G= (n.412-28G=) c.*33-28G= (n.*33-28G=) | |
| 12 | g.120999456G>A | CA386972593 | HNF1A | c.*371-27G>A (n.*371-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.*1064-27G>A (n.*1064-27G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1087-27G>A (n.1087-27G>A) c.1624-6G>A (n.1624-6G>A) c.1441-27G>A c.412-27G>A (n.412-27G>A) c.*33-27G>A (n.*33-27G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120999456G>C | CA386972595 | HNF1A | c.*371-27G>C (n.*371-27G>C) c.1624-27G>C (n.1624-27G>C) c.*1064-27G>C (n.*1064-27G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1087-27G>C (n.1087-27G>C) c.1624-6G>C (n.1624-6G>C) c.1441-27G>C c.412-27G>C (n.412-27G>C) c.*33-27G>C (n.*33-27G>C) | |
| 12 | g.120999456G>T | CA386972597 | HNF1A | c.*371-27G>T (n.*371-27G>T) c.1624-27G>T (n.1624-27G>T) c.*1064-27G>T (n.*1064-27G>T) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1087-27G>T (n.1087-27G>T) c.1624-6G>T (n.1624-6G>T) c.1441-27G>T c.412-27G>T (n.412-27G>T) c.*33-27G>T (n.*33-27G>T) | |
| 12 | g.120999457C>A | CA386972600 | HNF1A | c.*371-26C>A (n.*371-26C>A) c.1624-26C>A (n.1624-26C>A) c.*1064-26C>A (n.*1064-26C>A) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1087-26C>A (n.1087-26C>A) c.1624-5C>A (n.1624-5C>A) c.1441-26C>A c.412-26C>A (n.412-26C>A) c.*33-26C>A (n.*33-26C>A) | |
| 12 | g.120999457C>G | CA386972602 | HNF1A | c.*371-26C>G (n.*371-26C>G) c.1624-26C>G (n.1624-26C>G) c.*1064-26C>G (n.*1064-26C>G) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1087-26C>G (n.1087-26C>G) c.1624-5C>G (n.1624-5C>G) c.1441-26C>G c.412-26C>G (n.412-26C>G) c.*33-26C>G (n.*33-26C>G) | |
| 12 | g.120999457C>T | CA386972604 | HNF1A | c.*371-26C>T (n.*371-26C>T) c.1624-26C>T (n.1624-26C>T) c.*1064-26C>T (n.*1064-26C>T) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1087-26C>T (n.1087-26C>T) c.1624-5C>T (n.1624-5C>T) c.1441-26C>T c.412-26C>T (n.412-26C>T) c.*33-26C>T (n.*33-26C>T) | |
| 12 | g.120999458T>C | CA2067691494 | HNF1A | c.*371-25T>C (n.*371-25T>C) c.1624-25T>C (n.1624-25T>C) c.*1064-25T>C (n.*1064-25T>C) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.1624-4T>C (n.1624-4T>C) c.1441-25T>C c.412-25T>C (n.412-25T>C) c.*33-25T>C (n.*33-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120999458T= | CA2067691490 | HNF1A | c.*371-25T= (n.*371-25T=) c.1624-25T= (n.1624-25T=) c.*1064-25T= (n.*1064-25T=) c.1692T= (p.Ala564=) c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.1624-4T= (n.1624-4T=) c.1441-25T= c.412-25T= (n.412-25T=) c.*33-25T= (n.*33-25T=) |