Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120996416_120996542delCA645588011HNF1Ac.781+3_783del
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c.*121+3_*123del
n.27_153del
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c.-106+3_-104del
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 COSMIC COSMIC
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n.191-1001_191-974del
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c.*548-51_*548-24del (n.*548-51_*548-24del)
c.*122-51_*122-24del (n.*122-51_*122-24del)
n.101_128del
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c.925-51_925-24del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.191-1001G>A
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n.101G>A
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c.925-51G>A
c.-105-51G>A (n.-105-51G>A)
c.587-1144G>A (n.587-1144G>A)
12g.120996491G>ACA2575321986HNF1Ac.782-50G>A (n.782-50G>A)
c.1108-50G>A (n.1108-50G>A)
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n.191-1000G>A
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c.925-50G>A
c.-105-50G>A (n.-105-50G>A)
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 gnomAD v4
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12g.120996491G>TCA6831935HNF1Ac.782-50G>T (n.782-50G>T)
c.1108-50G>T (n.1108-50G>T)
n.1243-50G>T
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n.191-1000G>T
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n.102G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996492C>ACA6831936HNF1Ac.782-49C>A (n.782-49C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996492C=CA2067683427HNF1Ac.782-49C= (n.782-49C=)
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12g.120996492C>TCA952561424HNF1Ac.782-49C>T (n.782-49C>T)
c.1108-49C>T (n.1108-49C>T)
n.1243-49C>T
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n.191-999C>T
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n.103C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.104C>A
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c.925-48C>A
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c.587-1141C>A (n.587-1141C>A)
12g.120996494C>ACA2727249268HNF1Ac.782-47C>A (n.782-47C>A)
c.1108-47C>A (n.1108-47C>A)
n.1243-47C>A
n.43-997C>A
n.191-997C>A
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n.105C>A
c.634-110C>A (n.634-110C>A)
c.73-123C>A (n.73-123C>A)
c.925-47C>A
c.-105-47C>A (n.-105-47C>A)
c.587-1140C>A (n.587-1140C>A)
 dbSNP
12g.120996494C>GCA2621389932HNF1Ac.782-47C>G (n.782-47C>G)
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n.1243-47C>G
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n.191-997C>G
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n.105C>G
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 gnomAD v4
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n.43-996T>A
n.191-996T>A
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c.*122-46T>A (n.*122-46T>A)
n.106T>A
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c.73-122T>A (n.73-122T>A)
c.925-46T>A
c.-105-46T>A (n.-105-46T>A)
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 dbSNP
12g.120996496delCA2575321988HNF1Ac.782-45del (n.782-45del)
c.1108-45del (n.1108-45del)
n.1243-45del
n.43-995del
n.191-995del
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c.*548-45del (n.*548-45del)
c.*122-45del (n.*122-45del)
n.107del
c.634-108del (n.634-108del)
c.73-121del (n.73-121del)
c.925-45del
c.-105-45del (n.-105-45del)
c.587-1138del (n.587-1138del)
12g.120996497T>ACA2727249584HNF1Ac.782-44T>A (n.782-44T>A)
c.1108-44T>A (n.1108-44T>A)
n.1243-44T>A
n.43-994T>A
n.191-994T>A
c.*84-44T>A (n.*84-44T>A)
c.*548-44T>A (n.*548-44T>A)
c.*122-44T>A (n.*122-44T>A)
n.108T>A
c.634-107T>A (n.634-107T>A)
c.73-120T>A (n.73-120T>A)
c.925-44T>A
c.-105-44T>A (n.-105-44T>A)
c.587-1137T>A (n.587-1137T>A)
 dbSNP
12g.120996497T>GCA2727249663HNF1Ac.782-44T>G (n.782-44T>G)
c.1108-44T>G (n.1108-44T>G)
n.1243-44T>G
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n.108T>G
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c.-105-44T>G (n.-105-44T>G)
c.587-1137T>G (n.587-1137T>G)
 dbSNP
12g.120996498G>ACA244534287HNF1Ac.782-43G>A (n.782-43G>A)
c.1108-43G>A (n.1108-43G>A)
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n.109G>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120996498G=CA2067683436HNF1Ac.782-43G= (n.782-43G=)
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c.*548-43G= (n.*548-43G=)
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c.634-106G= (n.634-106G=)
c.73-119G= (n.73-119G=)
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c.-105-43G= (n.-105-43G=)
c.587-1136G= (n.587-1136G=)
12g.120996498_120996499insTCA2067683442HNF1Ac.782-43_782-42insT (n.782-43_782-42insT)
c.1108-43_1108-42insT (n.1108-43_1108-42insT)
n.1243-43_1243-42insT
n.43-993_43-992insT
n.191-993_191-992insT
c.*84-43_*84-42insT (n.*84-43_*84-42insT)
c.*548-43_*548-42insT (n.*548-43_*548-42insT)
c.*122-43_*122-42insT (n.*122-43_*122-42insT)
n.109_110insT
c.634-106_634-105insT (n.634-106_634-105insT)
c.73-119_73-118insT (n.73-119_73-118insT)
c.925-43_925-42insT
c.-105-43_-105-42insT (n.-105-43_-105-42insT)
c.587-1136_587-1135insT (n.587-1136_587-1135insT)
 dbSNP
12g.120996499G>ACA2621389950HNF1Ac.782-42G>A (n.782-42G>A)
c.1108-42G>A (n.1108-42G>A)
n.1243-42G>A
n.43-992G>A
n.191-992G>A
c.*84-42G>A (n.*84-42G>A)
c.*548-42G>A (n.*548-42G>A)
c.*122-42G>A (n.*122-42G>A)
n.110G>A
c.634-105G>A (n.634-105G>A)
c.73-118G>A (n.73-118G>A)
c.925-42G>A
c.-105-42G>A (n.-105-42G>A)
c.587-1135G>A (n.587-1135G>A)
 gnomAD v4
12g.120996499G>CCA2740084057HNF1Ac.782-42G>C (n.782-42G>C)
c.1108-42G>C (n.1108-42G>C)
n.1243-42G>C
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n.191-992G>C
c.*84-42G>C (n.*84-42G>C)
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c.*122-42G>C (n.*122-42G>C)
n.110G>C
c.634-105G>C (n.634-105G>C)
c.73-118G>C (n.73-118G>C)
c.925-42G>C
c.-105-42G>C (n.-105-42G>C)
c.587-1135G>C (n.587-1135G>C)
12g.120996499G=CA2067683443HNF1Ac.782-42G= (n.782-42G=)
c.1108-42G= (n.1108-42G=)
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c.*84-42G= (n.*84-42G=)
c.*548-42G= (n.*548-42G=)
c.*122-42G= (n.*122-42G=)
n.110G=
c.634-105G= (n.634-105G=)
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c.-105-42G= (n.-105-42G=)
c.587-1135G= (n.587-1135G=)
12g.120996499G>TCA6831937HNF1Ac.782-42G>T (n.782-42G>T)
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n.1243-42G>T
n.43-992G>T
n.191-992G>T
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n.110G>T
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c.73-118G>T (n.73-118G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996500G=CA2067683446HNF1Ac.782-41G= (n.782-41G=)
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12g.120996500G>TCA2067683450HNF1Ac.782-41G>T (n.782-41G>T)
c.1108-41G>T (n.1108-41G>T)
n.1243-41G>T
n.43-991G>T
n.191-991G>T
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 dbSNP
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n.1243-40G>A
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n.112G>A
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c.-105-40G>A (n.-105-40G>A)
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 dbSNP
12g.120996501G>CCA2797726360HNF1Ac.782-40G>C (n.782-40G>C)
c.1108-40G>C (n.1108-40G>C)
n.1243-40G>C
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n.191-990G>C
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c.587-1133G>C (n.587-1133G>C)
12g.120996501G=CA2067683453HNF1Ac.782-40G= (n.782-40G=)
c.1108-40G= (n.1108-40G=)
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c.*84-40G= (n.*84-40G=)
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12g.120996502A=CA2067683457HNF1Ac.782-39A= (n.782-39A=)
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12g.120996502A>CCA2621389960HNF1Ac.782-39A>C (n.782-39A>C)
c.1108-39A>C (n.1108-39A>C)
n.1243-39A>C
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n.191-989A>C
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n.113A>C
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c.925-39A>C
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c.587-1132A>C (n.587-1132A>C)
 gnomAD v4
12g.120996502A>TCA952561428HNF1Ac.782-39A>T (n.782-39A>T)
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n.1243-39A>T
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n.191-989A>T
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n.113A>T
c.634-102A>T (n.634-102A>T)
c.73-115A>T (n.73-115A>T)
c.925-39A>T
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c.587-1132A>T (n.587-1132A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996502_120996510delinsACCCCGGCCCA2067683455HNF1Ac.782-39_782-31delinsACCCCGGCC (n.782-39_782-31delinsACCCCGGCC)
c.1108-39_1108-31delinsACCCCGGCC (n.1108-39_1108-31delinsACCCCGGCC)
n.1243-39_1243-31delinsACCCCGGCC
n.43-989_43-981delinsACCCCGGCC
n.191-989_191-981delinsACCCCGGCC
c.*84-39_*84-31delinsACCCCGGCC (n.*84-39_*84-31delinsACCCCGGCC)
c.*548-39_*548-31delinsACCCCGGCC (n.*548-39_*548-31delinsACCCCGGCC)
c.*122-39_*122-31delinsACCCCGGCC (n.*122-39_*122-31delinsACCCCGGCC)
n.113_121delinsACCCCGGCC
c.634-102_634-94delinsACCCCGGCC (n.634-102_634-94delinsACCCCGGCC)
c.73-115_73-107delinsACCCCGGCC (n.73-115_73-107delinsACCCCGGCC)
c.925-39_925-31delinsACCCCGGCC
c.-105-39_-105-31delinsACCCCGGCC (n.-105-39_-105-31delinsACCCCGGCC)
c.587-1132_587-1124delinsACCCCGGCC (n.587-1132_587-1124delinsACCCCGGCC)
12g.120996503C>ACA6831938HNF1Ac.782-38C>A (n.782-38C>A)
c.1108-38C>A (n.1108-38C>A)
n.1243-38C>A
n.43-988C>A
n.191-988C>A
c.*84-38C>A (n.*84-38C>A)
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n.114C>A
c.634-101C>A (n.634-101C>A)
c.73-114C>A (n.73-114C>A)
c.925-38C>A
c.-105-38C>A (n.-105-38C>A)
c.587-1131C>A (n.587-1131C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996503C=CA2067683465HNF1Ac.782-38C= (n.782-38C=)
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c.587-1131C= (n.587-1131C=)
12g.120996503C>TCA2067683467HNF1Ac.782-38C>T (n.782-38C>T)
c.1108-38C>T (n.1108-38C>T)
n.1243-38C>T
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n.191-988C>T
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n.114C>T
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c.925-38C>T
c.-105-38C>T (n.-105-38C>T)
c.587-1131C>T (n.587-1131C>T)
 dbSNP
12g.120996509_120996516delCA244534289HNF1Ac.782-32_782-25del (n.782-32_782-25del)
c.1108-32_1108-25del (n.1108-32_1108-25del)
n.1243-32_1243-25del
n.43-982_43-975del
n.191-982_191-975del
c.*84-32_*84-25del (n.*84-32_*84-25del)
c.*548-32_*548-25del (n.*548-32_*548-25del)
c.*122-32_*122-25del (n.*122-32_*122-25del)
n.120_127del
c.634-95_634-88del (n.634-95_634-88del)
c.73-108_73-101del (n.73-108_73-101del)
c.925-32_925-25del
c.-105-32_-105-25del (n.-105-32_-105-25del)
c.587-1125_587-1118del (n.587-1125_587-1118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996504C>ACA2727249665HNF1Ac.782-37C>A (n.782-37C>A)
c.1108-37C>A (n.1108-37C>A)
n.1243-37C>A
n.43-987C>A
n.191-987C>A
c.*84-37C>A (n.*84-37C>A)
c.*548-37C>A (n.*548-37C>A)
c.*122-37C>A (n.*122-37C>A)
n.115C>A
c.634-100C>A (n.634-100C>A)
c.73-113C>A (n.73-113C>A)
c.925-37C>A
c.-105-37C>A (n.-105-37C>A)
c.587-1130C>A (n.587-1130C>A)
 dbSNP
12g.120996505C=CA2067683470HNF1Ac.782-36C= (n.782-36C=)
c.1108-36C= (n.1108-36C=)
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n.116C=
c.634-99C= (n.634-99C=)
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c.925-36C=
c.-105-36C= (n.-105-36C=)
c.587-1129C= (n.587-1129C=)
12g.120996505C>TCA6831939HNF1Ac.782-36C>T (n.782-36C>T)
c.1108-36C>T (n.1108-36C>T)
n.1243-36C>T
n.43-986C>T
n.191-986C>T
c.*84-36C>T (n.*84-36C>T)
c.*548-36C>T (n.*548-36C>T)
c.*122-36C>T (n.*122-36C>T)
n.116C>T
c.634-99C>T (n.634-99C>T)
c.73-112C>T (n.73-112C>T)
c.925-36C>T
c.-105-36C>T (n.-105-36C>T)
c.587-1129C>T (n.587-1129C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996506C>ACA2621389972HNF1Ac.782-35C>A (n.782-35C>A)
c.1108-35C>A (n.1108-35C>A)
n.1243-35C>A
n.43-985C>A
n.191-985C>A
c.*84-35C>A (n.*84-35C>A)
c.*548-35C>A (n.*548-35C>A)
c.*122-35C>A (n.*122-35C>A)
n.117C>A
c.634-98C>A (n.634-98C>A)
c.73-111C>A (n.73-111C>A)
c.925-35C>A
c.-105-35C>A (n.-105-35C>A)
c.587-1128C>A (n.587-1128C>A)
 gnomAD v4
12g.120996506C=CA2067683473HNF1Ac.782-35C= (n.782-35C=)
c.1108-35C= (n.1108-35C=)
n.1243-35C=
n.43-985C=
n.191-985C=
c.*84-35C= (n.*84-35C=)
c.*548-35C= (n.*548-35C=)
c.*122-35C= (n.*122-35C=)
n.117C=
c.634-98C= (n.634-98C=)
c.73-111C= (n.73-111C=)
c.925-35C=
c.-105-35C= (n.-105-35C=)
c.587-1128C= (n.587-1128C=)
12g.120996506C>GCA2727056812HNF1Ac.782-35C>G (n.782-35C>G)
c.1108-35C>G (n.1108-35C>G)
n.1243-35C>G
n.43-985C>G
n.191-985C>G
c.*84-35C>G (n.*84-35C>G)
c.*548-35C>G (n.*548-35C>G)
c.*122-35C>G (n.*122-35C>G)
n.117C>G
c.634-98C>G (n.634-98C>G)
c.73-111C>G (n.73-111C>G)
c.925-35C>G
c.-105-35C>G (n.-105-35C>G)
c.587-1128C>G (n.587-1128C>G)
 dbSNP
12g.120996506C>TCA6831940HNF1Ac.782-35C>T (n.782-35C>T)
c.1108-35C>T (n.1108-35C>T)
n.1243-35C>T
n.43-985C>T
n.191-985C>T
c.*84-35C>T (n.*84-35C>T)
c.*548-35C>T (n.*548-35C>T)
c.*122-35C>T (n.*122-35C>T)
n.117C>T
c.634-98C>T (n.634-98C>T)
c.73-111C>T (n.73-111C>T)
c.925-35C>T
c.-105-35C>T (n.-105-35C>T)
c.587-1128C>T (n.587-1128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996507G>ACA6831941HNF1Ac.782-34G>A (n.782-34G>A)
c.1108-34G>A (n.1108-34G>A)
n.1243-34G>A
n.43-984G>A
n.191-984G>A
c.*84-34G>A (n.*84-34G>A)
c.*548-34G>A (n.*548-34G>A)
c.*122-34G>A (n.*122-34G>A)
n.118G>A
c.634-97G>A (n.634-97G>A)
c.73-110G>A (n.73-110G>A)
c.925-34G>A
c.-105-34G>A (n.-105-34G>A)
c.587-1127G>A (n.587-1127G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996507G>CCA6831942HNF1Ac.782-34G>C (n.782-34G>C)
c.1108-34G>C (n.1108-34G>C)
n.1243-34G>C
n.43-984G>C
n.191-984G>C
c.*84-34G>C (n.*84-34G>C)
c.*548-34G>C (n.*548-34G>C)
c.*122-34G>C (n.*122-34G>C)
n.118G>C
c.634-97G>C (n.634-97G>C)
c.73-110G>C (n.73-110G>C)
c.925-34G>C
c.-105-34G>C (n.-105-34G>C)
c.587-1127G>C (n.587-1127G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996507G=CA2067683479HNF1Ac.782-34G= (n.782-34G=)
c.1108-34G= (n.1108-34G=)
n.1243-34G=
n.43-984G=
n.191-984G=
c.*84-34G= (n.*84-34G=)
c.*548-34G= (n.*548-34G=)
c.*122-34G= (n.*122-34G=)
n.118G=
c.634-97G= (n.634-97G=)
c.73-110G= (n.73-110G=)
c.925-34G=
c.-105-34G= (n.-105-34G=)
c.587-1127G= (n.587-1127G=)
12g.120996508G>ACA6831943HNF1Ac.782-33G>A (n.782-33G>A)
c.1108-33G>A (n.1108-33G>A)
n.1243-33G>A
n.43-983G>A
n.191-983G>A
c.*84-33G>A (n.*84-33G>A)
c.*548-33G>A (n.*548-33G>A)
c.*122-33G>A (n.*122-33G>A)
n.119G>A
c.634-96G>A (n.634-96G>A)
c.73-109G>A (n.73-109G>A)
c.925-33G>A
c.-105-33G>A (n.-105-33G>A)
c.587-1126G>A (n.587-1126G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996508G>CCA2067683491HNF1Ac.782-33G>C (n.782-33G>C)
c.1108-33G>C (n.1108-33G>C)
n.1243-33G>C
n.43-983G>C
n.191-983G>C
c.*84-33G>C (n.*84-33G>C)
c.*548-33G>C (n.*548-33G>C)
c.*122-33G>C (n.*122-33G>C)
n.119G>C
c.634-96G>C (n.634-96G>C)
c.73-109G>C (n.73-109G>C)
c.925-33G>C
c.-105-33G>C (n.-105-33G>C)
c.587-1126G>C (n.587-1126G>C)
 dbSNP
12g.120996508G=CA2067683496HNF1Ac.782-33G= (n.782-33G=)
c.1108-33G= (n.1108-33G=)
n.1243-33G=
n.43-983G=
n.191-983G=
c.*84-33G= (n.*84-33G=)
c.*548-33G= (n.*548-33G=)
c.*122-33G= (n.*122-33G=)
n.119G=
c.634-96G= (n.634-96G=)
c.73-109G= (n.73-109G=)
c.925-33G=
c.-105-33G= (n.-105-33G=)
c.587-1126G= (n.587-1126G=)
12g.120996508_120996509delinsGCCA2067683487HNF1Ac.782-33_782-32delinsGC (n.782-33_782-32delinsGC)
c.1108-33_1108-32delinsGC (n.1108-33_1108-32delinsGC)
n.1243-33_1243-32delinsGC
n.43-983_43-982delinsGC
n.191-983_191-982delinsGC
c.*84-33_*84-32delinsGC (n.*84-33_*84-32delinsGC)
c.*548-33_*548-32delinsGC (n.*548-33_*548-32delinsGC)
c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC)
n.119_120delinsGC
c.634-96_634-95delinsGC (n.634-96_634-95delinsGC)
c.73-109_73-108delinsGC (n.73-109_73-108delinsGC)
c.925-33_925-32delinsGC
c.-105-33_-105-32delinsGC (n.-105-33_-105-32delinsGC)
c.587-1126_587-1125delinsGC (n.587-1126_587-1125delinsGC)
12g.120996509C>ACA2575321989HNF1Ac.782-32C>A (n.782-32C>A)
c.1108-32C>A (n.1108-32C>A)
n.1243-32C>A
n.43-982C>A
n.191-982C>A
c.*84-32C>A (n.*84-32C>A)
c.*548-32C>A (n.*548-32C>A)
c.*122-32C>A (n.*122-32C>A)
n.120C>A
c.634-95C>A (n.634-95C>A)
c.73-108C>A (n.73-108C>A)
c.925-32C>A
c.-105-32C>A (n.-105-32C>A)
c.587-1125C>A (n.587-1125C>A)
 dbSNP
12g.120996509C>GCA2621390001HNF1Ac.782-32C>G (n.782-32C>G)
c.1108-32C>G (n.1108-32C>G)
n.1243-32C>G
n.43-982C>G
n.191-982C>G
c.*84-32C>G (n.*84-32C>G)
c.*548-32C>G (n.*548-32C>G)
c.*122-32C>G (n.*122-32C>G)
n.120C>G
c.634-95C>G (n.634-95C>G)
c.73-108C>G (n.73-108C>G)
c.925-32C>G
c.-105-32C>G (n.-105-32C>G)
c.587-1125C>G (n.587-1125C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996509C>TCA2621390002HNF1Ac.782-32C>T (n.782-32C>T)
c.1108-32C>T (n.1108-32C>T)
n.1243-32C>T
n.43-982C>T
n.191-982C>T
c.*84-32C>T (n.*84-32C>T)
c.*548-32C>T (n.*548-32C>T)
c.*122-32C>T (n.*122-32C>T)
n.120C>T
c.634-95C>T (n.634-95C>T)
c.73-108C>T (n.73-108C>T)
c.925-32C>T
c.-105-32C>T (n.-105-32C>T)
c.587-1125C>T (n.587-1125C>T)
 gnomAD v4
12g.120996514dupCA608060249HNF1Ac.782-27dup (n.782-27dup)
c.1108-27dup (n.1108-27dup)
n.1243-27dup
n.43-977dup
n.191-977dup
c.*84-27dup (n.*84-27dup)
c.*548-27dup (n.*548-27dup)
c.*122-27dup (n.*122-27dup)
n.125dup
c.634-90dup (n.634-90dup)
c.73-103dup (n.73-103dup)
c.925-27dup
c.-105-27dup (n.-105-27dup)
c.587-1120dup (n.587-1120dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996514delCA919190777HNF1Ac.782-27del (n.782-27del)
c.1108-27del (n.1108-27del)
n.1243-27del
n.43-977del
n.191-977del
c.*84-27del (n.*84-27del)
c.*548-27del (n.*548-27del)
c.*122-27del (n.*122-27del)
n.125del
c.634-90del (n.634-90del)
c.73-103del (n.73-103del)
c.925-27del
c.-105-27del (n.-105-27del)
c.587-1120del (n.587-1120del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996510C>ACA6831944HNF1Ac.782-31C>A (n.782-31C>A)
c.1108-31C>A (n.1108-31C>A)
n.1243-31C>A
n.43-981C>A
n.191-981C>A
c.*84-31C>A (n.*84-31C>A)
c.*548-31C>A (n.*548-31C>A)
c.*122-31C>A (n.*122-31C>A)
n.121C>A
c.634-94C>A (n.634-94C>A)
c.73-107C>A (n.73-107C>A)
c.925-31C>A
c.-105-31C>A (n.-105-31C>A)
c.587-1124C>A (n.587-1124C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996510C=CA2067683510HNF1Ac.782-31C= (n.782-31C=)
c.1108-31C= (n.1108-31C=)
n.1243-31C=
n.43-981C=
n.191-981C=
c.*84-31C= (n.*84-31C=)
c.*548-31C= (n.*548-31C=)
c.*122-31C= (n.*122-31C=)
n.121C=
c.634-94C= (n.634-94C=)
c.73-107C= (n.73-107C=)
c.925-31C=
c.-105-31C= (n.-105-31C=)
c.587-1124C= (n.587-1124C=)
12g.120996510C>TCA608060250HNF1Ac.782-31C>T (n.782-31C>T)
c.1108-31C>T (n.1108-31C>T)
n.1243-31C>T
n.43-981C>T
n.191-981C>T
c.*84-31C>T (n.*84-31C>T)
c.*548-31C>T (n.*548-31C>T)
c.*122-31C>T (n.*122-31C>T)
n.121C>T
c.634-94C>T (n.634-94C>T)
c.73-107C>T (n.73-107C>T)
c.925-31C>T
c.-105-31C>T (n.-105-31C>T)
c.587-1124C>T (n.587-1124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996511C>ACA6831945HNF1Ac.782-30C>A (n.782-30C>A)
c.1108-30C>A (n.1108-30C>A)
n.1243-30C>A
n.43-980C>A
n.191-980C>A
c.*84-30C>A (n.*84-30C>A)
c.*548-30C>A (n.*548-30C>A)
c.*122-30C>A (n.*122-30C>A)
n.122C>A
c.634-93C>A (n.634-93C>A)
c.73-106C>A (n.73-106C>A)
c.925-30C>A
c.-105-30C>A (n.-105-30C>A)
c.587-1123C>A (n.587-1123C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996511C=CA2067683520HNF1Ac.782-30C= (n.782-30C=)
c.1108-30C= (n.1108-30C=)
n.1243-30C=
n.43-980C=
n.191-980C=
c.*84-30C= (n.*84-30C=)
c.*548-30C= (n.*548-30C=)
c.*122-30C= (n.*122-30C=)
n.122C=
c.634-93C= (n.634-93C=)
c.73-106C= (n.73-106C=)
c.925-30C=
c.-105-30C= (n.-105-30C=)
c.587-1123C= (n.587-1123C=)
12g.120996511C>GCA655367545HNF1Ac.782-30C>G (n.782-30C>G)
c.1108-30C>G (n.1108-30C>G)
n.1243-30C>G
n.43-980C>G
n.191-980C>G
c.*84-30C>G (n.*84-30C>G)
c.*548-30C>G (n.*548-30C>G)
c.*122-30C>G (n.*122-30C>G)
n.122C>G
c.634-93C>G (n.634-93C>G)
c.73-106C>G (n.73-106C>G)
c.925-30C>G
c.-105-30C>G (n.-105-30C>G)
c.587-1123C>G (n.587-1123C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.120996511C>TCA2067683524HNF1Ac.782-30C>T (n.782-30C>T)
c.1108-30C>T (n.1108-30C>T)
n.1243-30C>T
n.43-980C>T
n.191-980C>T
c.*84-30C>T (n.*84-30C>T)
c.*548-30C>T (n.*548-30C>T)
c.*122-30C>T (n.*122-30C>T)
n.122C>T
c.634-93C>T (n.634-93C>T)
c.73-106C>T (n.73-106C>T)
c.925-30C>T
c.-105-30C>T (n.-105-30C>T)
c.587-1123C>T (n.587-1123C>T)
 dbSNP
12g.120996513C>ACA2621390023HNF1Ac.782-28C>A (n.782-28C>A)
c.1108-28C>A (n.1108-28C>A)
n.1243-28C>A
n.43-978C>A
n.191-978C>A
c.*84-28C>A (n.*84-28C>A)
c.*548-28C>A (n.*548-28C>A)
c.*122-28C>A (n.*122-28C>A)
n.124C>A
c.634-91C>A (n.634-91C>A)
c.73-104C>A (n.73-104C>A)
c.925-28C>A
c.-105-28C>A (n.-105-28C>A)
c.587-1121C>A (n.587-1121C>A)
 gnomAD v4
12g.120996514C>ACA684423901HNF1Ac.782-27C>A (n.782-27C>A)
c.1108-27C>A (n.1108-27C>A)
n.1243-27C>A
n.43-977C>A
n.191-977C>A
c.*84-27C>A (n.*84-27C>A)
c.*548-27C>A (n.*548-27C>A)
c.*122-27C>A (n.*122-27C>A)
n.125C>A
c.634-90C>A (n.634-90C>A)
c.73-103C>A (n.73-103C>A)
c.925-27C>A
c.-105-27C>A (n.-105-27C>A)
c.587-1120C>A (n.587-1120C>A)
 dbSNP
12g.120996514C=CA2067683529HNF1Ac.782-27C= (n.782-27C=)
c.1108-27C= (n.1108-27C=)
n.1243-27C=
n.43-977C=
n.191-977C=
c.*84-27C= (n.*84-27C=)
c.*548-27C= (n.*548-27C=)
c.*122-27C= (n.*122-27C=)
n.125C=
c.634-90C= (n.634-90C=)
c.73-103C= (n.73-103C=)
c.925-27C=
c.-105-27C= (n.-105-27C=)
c.587-1120C= (n.587-1120C=)
12g.120996514C>GCA2067683532HNF1Ac.782-27C>G (n.782-27C>G)
c.1108-27C>G (n.1108-27C>G)
n.1243-27C>G
n.43-977C>G
n.191-977C>G
c.*84-27C>G (n.*84-27C>G)
c.*548-27C>G (n.*548-27C>G)
c.*122-27C>G (n.*122-27C>G)
n.125C>G
c.634-90C>G (n.634-90C>G)
c.73-103C>G (n.73-103C>G)
c.925-27C>G
c.-105-27C>G (n.-105-27C>G)
c.587-1120C>G (n.587-1120C>G)
 dbSNP
12g.120996514C>TCA6831946HNF1Ac.782-27C>T (n.782-27C>T)
c.1108-27C>T (n.1108-27C>T)
n.1243-27C>T
n.43-977C>T
n.191-977C>T
c.*84-27C>T (n.*84-27C>T)
c.*548-27C>T (n.*548-27C>T)
c.*122-27C>T (n.*122-27C>T)
n.125C>T
c.634-90C>T (n.634-90C>T)
c.73-103C>T (n.73-103C>T)
c.925-27C>T
c.-105-27C>T (n.-105-27C>T)
c.587-1120C>T (n.587-1120C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996515G>ACA6831947HNF1Ac.782-26G>A (n.782-26G>A)
c.1108-26G>A (n.1108-26G>A)
n.1243-26G>A
n.43-976G>A
n.191-976G>A
c.*84-26G>A (n.*84-26G>A)
c.*548-26G>A (n.*548-26G>A)
c.*122-26G>A (n.*122-26G>A)
n.126G>A
c.634-89G>A (n.634-89G>A)
c.73-102G>A (n.73-102G>A)
c.925-26G>A
c.-105-26G>A (n.-105-26G>A)
c.587-1119G>A (n.587-1119G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996515G>CCA2727057718HNF1Ac.782-26G>C (n.782-26G>C)
c.1108-26G>C (n.1108-26G>C)
n.1243-26G>C
n.43-976G>C
n.191-976G>C
c.*84-26G>C (n.*84-26G>C)
c.*548-26G>C (n.*548-26G>C)
c.*122-26G>C (n.*122-26G>C)
n.126G>C
c.634-89G>C (n.634-89G>C)
c.73-102G>C (n.73-102G>C)
c.925-26G>C
c.-105-26G>C (n.-105-26G>C)
c.587-1119G>C (n.587-1119G>C)
 dbSNP
12g.120996515G=CA2067683539HNF1Ac.782-26G= (n.782-26G=)
c.1108-26G= (n.1108-26G=)
n.1243-26G=
n.43-976G=
n.191-976G=
c.*84-26G= (n.*84-26G=)
c.*548-26G= (n.*548-26G=)
c.*122-26G= (n.*122-26G=)
n.126G=
c.634-89G= (n.634-89G=)
c.73-102G= (n.73-102G=)
c.925-26G=
c.-105-26G= (n.-105-26G=)
c.587-1119G= (n.587-1119G=)
12g.120996516dupCA2621390032HNF1Ac.782-25dup (n.782-25dup)
c.1108-25dup (n.1108-25dup)
n.1243-25dup
n.43-975dup
n.191-975dup
c.*84-25dup (n.*84-25dup)
c.*548-25dup (n.*548-25dup)
c.*122-25dup (n.*122-25dup)
n.127dup
c.634-88dup (n.634-88dup)
c.73-101dup (n.73-101dup)
c.925-25dup
c.-105-25dup (n.-105-25dup)
c.587-1118dup (n.587-1118dup)
 gnomAD v4
12g.120996516G>CCA2727249814HNF1Ac.782-25G>C (n.782-25G>C)
c.1108-25G>C (n.1108-25G>C)
n.1243-25G>C
n.43-975G>C
n.191-975G>C
c.*84-25G>C (n.*84-25G>C)
c.*548-25G>C (n.*548-25G>C)
c.*122-25G>C (n.*122-25G>C)
n.127G>C
c.634-88G>C (n.634-88G>C)
c.73-101G>C (n.73-101G>C)
c.925-25G>C
c.-105-25G>C (n.-105-25G>C)
c.587-1118G>C (n.587-1118G>C)
 dbSNP
12g.120996518C>ACA2727249847HNF1Ac.782-23C>A (n.782-23C>A)
c.1108-23C>A (n.1108-23C>A)
n.1243-23C>A
n.43-973C>A
n.191-973C>A
c.*84-23C>A (n.*84-23C>A)
c.*548-23C>A (n.*548-23C>A)
c.*122-23C>A (n.*122-23C>A)
n.129C>A
c.634-86C>A (n.634-86C>A)
c.73-99C>A (n.73-99C>A)
c.925-23C>A
c.-105-23C>A (n.-105-23C>A)
c.587-1116C>A (n.587-1116C>A)
 dbSNP
12g.120996519A=CA2067683543HNF1Ac.782-22A= (n.782-22A=)
c.1108-22A= (n.1108-22A=)
n.1243-22A=
n.43-972A=
n.191-972A=
c.*84-22A= (n.*84-22A=)
c.*548-22A= (n.*548-22A=)
c.*122-22A= (n.*122-22A=)
n.130A=
c.634-85A= (n.634-85A=)
c.73-98A= (n.73-98A=)
c.925-22A=
c.-105-22A= (n.-105-22A=)
c.587-1115A= (n.587-1115A=)
12g.120996519A>GCA6831948HNF1Ac.782-22A>G (n.782-22A>G)
c.1108-22A>G (n.1108-22A>G)
n.1243-22A>G
n.43-972A>G
n.191-972A>G
c.*84-22A>G (n.*84-22A>G)
c.*548-22A>G (n.*548-22A>G)
c.*122-22A>G (n.*122-22A>G)
n.130A>G
c.634-85A>G (n.634-85A>G)
c.73-98A>G (n.73-98A>G)
c.925-22A>G
c.-105-22A>G (n.-105-22A>G)
c.587-1115A>G (n.587-1115A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996520C>TCA2575321990HNF1Ac.782-21C>T (n.782-21C>T)
c.1108-21C>T (n.1108-21C>T)
n.1243-21C>T
n.43-971C>T
n.191-971C>T
c.*84-21C>T (n.*84-21C>T)
c.*548-21C>T (n.*548-21C>T)
c.*122-21C>T (n.*122-21C>T)
n.131C>T
c.634-84C>T (n.634-84C>T)
c.73-97C>T (n.73-97C>T)
c.925-21C>T
c.-105-21C>T (n.-105-21C>T)
c.587-1114C>T (n.587-1114C>T)
 gnomAD v4
12g.120996522G>ACA2067683546HNF1Ac.782-19G>A (n.782-19G>A)
c.1108-19G>A (n.1108-19G>A)
n.1243-19G>A
n.43-969G>A
n.191-969G>A
c.*84-19G>A (n.*84-19G>A)
c.*548-19G>A (n.*548-19G>A)
c.*122-19G>A (n.*122-19G>A)
n.133G>A
c.634-82G>A (n.634-82G>A)
c.73-95G>A (n.73-95G>A)
c.925-19G>A
c.-105-19G>A (n.-105-19G>A)
c.587-1112G>A (n.587-1112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996522G=CA2067683545HNF1Ac.782-19G= (n.782-19G=)
c.1108-19G= (n.1108-19G=)
n.1243-19G=
n.43-969G=
n.191-969G=
c.*84-19G= (n.*84-19G=)
c.*548-19G= (n.*548-19G=)
c.*122-19G= (n.*122-19G=)
n.133G=
c.634-82G= (n.634-82G=)
c.73-95G= (n.73-95G=)
c.925-19G=
c.-105-19G= (n.-105-19G=)
c.587-1112G= (n.587-1112G=)
12g.120996522_120996527delCA2621390037HNF1Ac.782-19_782-14del (n.782-19_782-14del)
c.1108-19_1108-14del (n.1108-19_1108-14del)
n.1243-19_1243-14del
n.43-969_43-964del
n.191-969_191-964del
c.*84-19_*84-14del (n.*84-19_*84-14del)
c.*548-19_*548-14del (n.*548-19_*548-14del)
c.*122-19_*122-14del (n.*122-19_*122-14del)
n.133_138del
c.634-82_634-77del (n.634-82_634-77del)
c.73-95_73-90del (n.73-95_73-90del)
c.925-19_925-14del
c.-105-19_-105-14del (n.-105-19_-105-14del)
c.587-1112_587-1107del (n.587-1112_587-1107del)
 gnomAD v4
12g.120996523C>ACA2621390040HNF1Ac.782-18C>A (n.782-18C>A)
c.1108-18C>A (n.1108-18C>A)
n.1243-18C>A
n.43-968C>A
n.191-968C>A
c.*84-18C>A (n.*84-18C>A)
c.*548-18C>A (n.*548-18C>A)
c.*122-18C>A (n.*122-18C>A)
n.134C>A
c.634-81C>A (n.634-81C>A)
c.73-94C>A (n.73-94C>A)
c.925-18C>A
c.-105-18C>A (n.-105-18C>A)
c.587-1111C>A (n.587-1111C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996523C>TCA2621390039HNF1Ac.782-18C>T (n.782-18C>T)
c.1108-18C>T (n.1108-18C>T)
n.1243-18C>T
n.43-968C>T
n.191-968C>T
c.*84-18C>T (n.*84-18C>T)
c.*548-18C>T (n.*548-18C>T)
c.*122-18C>T (n.*122-18C>T)
n.134C>T
c.634-81C>T (n.634-81C>T)
c.73-94C>T (n.73-94C>T)
c.925-18C>T
c.-105-18C>T (n.-105-18C>T)
c.587-1111C>T (n.587-1111C>T)
 gnomAD v4
12g.120996524T>ACA608060251HNF1Ac.782-17T>A (n.782-17T>A)
c.1108-17T>A (n.1108-17T>A)
n.1243-17T>A
n.43-967T>A
n.191-967T>A
c.*84-17T>A (n.*84-17T>A)
c.*548-17T>A (n.*548-17T>A)
c.*122-17T>A (n.*122-17T>A)
n.135T>A
c.634-80T>A (n.634-80T>A)
c.73-93T>A (n.73-93T>A)
c.925-17T>A
c.-105-17T>A (n.-105-17T>A)
c.587-1110T>A (n.587-1110T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996524T>CCA2727074193HNF1Ac.782-17T>C (n.782-17T>C)
c.1108-17T>C (n.1108-17T>C)
n.1243-17T>C
n.43-967T>C
n.191-967T>C
c.*84-17T>C (n.*84-17T>C)
c.*548-17T>C (n.*548-17T>C)
c.*122-17T>C (n.*122-17T>C)
n.135T>C
c.634-80T>C (n.634-80T>C)
c.73-93T>C (n.73-93T>C)
c.925-17T>C
c.-105-17T>C (n.-105-17T>C)
c.587-1110T>C (n.587-1110T>C)
 dbSNP
12g.120996524T>GCA2575321991HNF1Ac.782-17T>G (n.782-17T>G)
c.1108-17T>G (n.1108-17T>G)
n.1243-17T>G
n.43-967T>G
n.191-967T>G
c.*84-17T>G (n.*84-17T>G)
c.*548-17T>G (n.*548-17T>G)
c.*122-17T>G (n.*122-17T>G)
n.135T>G
c.634-80T>G (n.634-80T>G)
c.73-93T>G (n.73-93T>G)
c.925-17T>G
c.-105-17T>G (n.-105-17T>G)
c.587-1110T>G (n.587-1110T>G)
 gnomAD v4
12g.120996524T=CA2067683548HNF1Ac.782-17T= (n.782-17T=)
c.1108-17T= (n.1108-17T=)
n.1243-17T=
n.43-967T=
n.191-967T=
c.*84-17T= (n.*84-17T=)
c.*548-17T= (n.*548-17T=)
c.*122-17T= (n.*122-17T=)
n.135T=
c.634-80T= (n.634-80T=)
c.73-93T= (n.73-93T=)
c.925-17T=
c.-105-17T= (n.-105-17T=)
c.587-1110T= (n.587-1110T=)
12g.120996526G>ACA608060252HNF1Ac.782-15G>A (n.782-15G>A)
c.1108-15G>A (n.1108-15G>A)
n.1243-15G>A
n.43-965G>A
n.191-965G>A
c.*84-15G>A (n.*84-15G>A)
c.*548-15G>A (n.*548-15G>A)
c.*122-15G>A (n.*122-15G>A)
n.137G>A
c.634-78G>A (n.634-78G>A)
c.73-91G>A (n.73-91G>A)
c.925-15G>A
c.-105-15G>A (n.-105-15G>A)
c.587-1108G>A (n.587-1108G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996526G=CA2067683549HNF1Ac.782-15G= (n.782-15G=)
c.1108-15G= (n.1108-15G=)
n.1243-15G=
n.43-965G=
n.191-965G=
c.*84-15G= (n.*84-15G=)
c.*548-15G= (n.*548-15G=)
c.*122-15G= (n.*122-15G=)
n.137G=
c.634-78G= (n.634-78G=)
c.73-91G= (n.73-91G=)
c.925-15G=
c.-105-15G= (n.-105-15G=)
c.587-1108G= (n.587-1108G=)
12g.120996529T>CCA2727249849HNF1Ac.782-12T>C (n.782-12T>C)
c.1108-12T>C (n.1108-12T>C)
n.1243-12T>C
n.43-962T>C
n.191-962T>C
c.*84-12T>C (n.*84-12T>C)
c.*548-12T>C (n.*548-12T>C)
c.*122-12T>C (n.*122-12T>C)
n.140T>C
c.634-75T>C (n.634-75T>C)
c.73-88T>C (n.73-88T>C)
c.925-12T>C
c.-105-12T>C (n.-105-12T>C)
c.587-1105T>C (n.587-1105T>C)
 dbSNP
12g.120996530T=CA2067683551HNF1Ac.782-11T= (n.782-11T=)
c.1108-11T= (n.1108-11T=)
n.1243-11T=
n.43-961T=
n.191-961T=
c.*84-11T= (n.*84-11T=)
c.*548-11T= (n.*548-11T=)
c.*122-11T= (n.*122-11T=)
n.141T=
c.634-74T= (n.634-74T=)
c.73-87T= (n.73-87T=)
c.925-11T=
c.-105-11T= (n.-105-11T=)
c.587-1104T= (n.587-1104T=)
12g.120996531C=CA2067683553HNF1Ac.782-10C= (n.782-10C=)
c.1108-10C= (n.1108-10C=)
n.1243-10C=
n.43-960C=
n.191-960C=
c.*84-10C= (n.*84-10C=)
c.*548-10C= (n.*548-10C=)
c.*122-10C= (n.*122-10C=)
n.142C=
c.634-73C= (n.634-73C=)
c.73-86C= (n.73-86C=)
c.925-10C=
c.-105-10C= (n.-105-10C=)
c.587-1103C= (n.587-1103C=)
12g.120996531C>TCA952561445HNF1Ac.782-10C>T (n.782-10C>T)
c.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
n.1243-10C>T
n.43-960C>T
n.191-960C>T
c.*84-10C>T (n.*84-10C>T)
c.*548-10C>T (n.*548-10C>T)
c.*122-10C>T (n.*122-10C>T)
n.142C>T
c.634-73C>T (n.634-73C>T)
c.73-86C>T (n.73-86C>T)
c.925-10C>T
c.-105-10C>T (n.-105-10C>T)
c.587-1103C>T (n.587-1103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996534dupCA2067683552HNF1Ac.782-7dup (n.782-7dup)
c.1108-7dup (n.1108-7dup)
n.1243-7dup
n.43-957dup
n.191-957dup
c.*84-7dup (n.*84-7dup)
c.*548-7dup (n.*548-7dup)
c.*122-7dup (n.*122-7dup)
n.145dup
c.634-70dup (n.634-70dup)
c.73-83dup (n.73-83dup)
c.925-7dup
c.-105-7dup (n.-105-7dup)
c.587-1100dup (n.587-1100dup)
 dbSNP
12g.120996533C=CA2067683556HNF1Ac.782-8C= (n.782-8C=)
c.1108-8C= (n.1108-8C=)
n.1243-8C=
n.43-958C=
n.191-958C=
c.*84-8C= (n.*84-8C=)
c.*548-8C= (n.*548-8C=)
c.*122-8C= (n.*122-8C=)
n.144C=
c.634-71C= (n.634-71C=)
c.73-84C= (n.73-84C=)
c.925-8C=
c.-105-8C= (n.-105-8C=)
c.587-1101C= (n.587-1101C=)
12g.120996533C>TCA952561446HNF1Ac.782-8C>T (n.782-8C>T)
c.1108-8C>T (n.1108-8C>T)
n.1243-8C>T
n.43-958C>T
n.191-958C>T
c.*84-8C>T (n.*84-8C>T)
c.*548-8C>T (n.*548-8C>T)
c.*122-8C>T (n.*122-8C>T)
n.144C>T
c.634-71C>T (n.634-71C>T)
c.73-84C>T (n.73-84C>T)
c.925-8C>T
c.-105-8C>T (n.-105-8C>T)
c.587-1101C>T (n.587-1101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996534C>ACA2727249852HNF1Ac.782-7C>A (n.782-7C>A)
c.1108-7C>A (n.1108-7C>A)
n.1243-7C>A
n.43-957C>A
n.191-957C>A
c.*84-7C>A (n.*84-7C>A)
c.*548-7C>A (n.*548-7C>A)
c.*122-7C>A (n.*122-7C>A)
n.145C>A
c.634-70C>A (n.634-70C>A)
c.73-83C>A (n.73-83C>A)
c.925-7C>A
c.-105-7C>A (n.-105-7C>A)
c.587-1100C>A (n.587-1100C>A)
 dbSNP
12g.120996534C>TCA2621390056HNF1Ac.782-7C>T (n.782-7C>T)
c.1108-7C>T (n.1108-7C>T)
n.1243-7C>T
n.43-957C>T
n.191-957C>T
c.*84-7C>T (n.*84-7C>T)
c.*548-7C>T (n.*548-7C>T)
c.*122-7C>T (n.*122-7C>T)
n.145C>T
c.634-70C>T (n.634-70C>T)
c.73-83C>T (n.73-83C>T)
c.925-7C>T
c.-105-7C>T (n.-105-7C>T)
c.587-1100C>T (n.587-1100C>T)
 gnomAD v4
12g.120996534_120996535delinsCTCA2067683557HNF1Ac.782-7_782-6delinsCT (n.782-7_782-6delinsCT)
c.1108-7_1108-6delinsCT (n.1108-7_1108-6delinsCT)
n.1243-7_1243-6delinsCT
n.43-957_43-956delinsCT
n.191-957_191-956delinsCT
c.*84-7_*84-6delinsCT (n.*84-7_*84-6delinsCT)
c.*548-7_*548-6delinsCT (n.*548-7_*548-6delinsCT)
c.*122-7_*122-6delinsCT (n.*122-7_*122-6delinsCT)
n.145_146delinsCT
c.634-70_634-69delinsCT (n.634-70_634-69delinsCT)
c.73-83_73-82delinsCT (n.73-83_73-82delinsCT)
c.925-7_925-6delinsCT
c.-105-7_-105-6delinsCT (n.-105-7_-105-6delinsCT)
c.587-1100_587-1099delinsCT (n.587-1100_587-1099delinsCT)
12g.120996535delCA684423909HNF1Ac.782-6del (n.782-6del)
c.1108-6del (n.1108-6del)
n.1243-6del
n.43-956del
n.191-956del
c.*84-6del (n.*84-6del)
c.*548-6del (n.*548-6del)
c.*122-6del (n.*122-6del)
n.146del
c.634-69del (n.634-69del)
c.73-82del (n.73-82del)
c.925-6del
c.-105-6del (n.-105-6del)
c.587-1099del (n.587-1099del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996536C=CA2067683562HNF1Ac.782-5C= (n.782-5C=)
c.1108-5C= (n.1108-5C=)
n.1243-5C=
n.43-955C=
n.191-955C=
c.*84-5C= (n.*84-5C=)
c.*548-5C= (n.*548-5C=)
c.*122-5C= (n.*122-5C=)
n.147C=
c.634-68C= (n.634-68C=)
c.73-81C= (n.73-81C=)
c.925-5C=
c.-105-5C= (n.-105-5C=)
c.587-1098C= (n.587-1098C=)
12g.120996536C>TCA608060253HNF1Ac.782-5C>T (n.782-5C>T)
c.1108-5C>T (n.1108-5C>T)
n.1243-5C>T
n.43-955C>T
n.191-955C>T
c.*84-5C>T (n.*84-5C>T)
c.*548-5C>T (n.*548-5C>T)
c.*122-5C>T (n.*122-5C>T)
n.147C>T
c.634-68C>T (n.634-68C>T)
c.73-81C>T (n.73-81C>T)
c.925-5C>T
c.-105-5C>T (n.-105-5C>T)
c.587-1098C>T (n.587-1098C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996537G>ACA6831949HNF1Ac.782-4G>A (n.782-4G>A)
c.1108-4G>A (n.1108-4G>A)
n.1243-4G>A
n.43-954G>A
n.191-954G>A
c.*84-4G>A (n.*84-4G>A)
c.*548-4G>A (n.*548-4G>A)
c.*122-4G>A (n.*122-4G>A)
n.148G>A
c.634-67G>A (n.634-67G>A)
c.73-80G>A (n.73-80G>A)
c.925-4G>A
c.-105-4G>A (n.-105-4G>A)
c.587-1097G>A (n.587-1097G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996537G>CCA2727052881HNF1Ac.782-4G>C (n.782-4G>C)
c.1108-4G>C (n.1108-4G>C)
n.1243-4G>C
n.43-954G>C
n.191-954G>C
c.*84-4G>C (n.*84-4G>C)
c.*548-4G>C (n.*548-4G>C)
c.*122-4G>C (n.*122-4G>C)
n.148G>C
c.634-67G>C (n.634-67G>C)
c.73-80G>C (n.73-80G>C)
c.925-4G>C
c.-105-4G>C (n.-105-4G>C)
c.587-1097G>C (n.587-1097G>C)
 dbSNP
12g.120996537G=CA2067683566HNF1Ac.782-4G= (n.782-4G=)
c.1108-4G= (n.1108-4G=)
n.1243-4G=
n.43-954G=
n.191-954G=
c.*84-4G= (n.*84-4G=)
c.*548-4G= (n.*548-4G=)
c.*122-4G= (n.*122-4G=)
n.148G=
c.634-67G= (n.634-67G=)
c.73-80G= (n.73-80G=)
c.925-4G=
c.-105-4G= (n.-105-4G=)
c.587-1097G= (n.587-1097G=)
12g.120996537G>TCA2727052882HNF1Ac.782-4G>T (n.782-4G>T)
c.1108-4G>T (n.1108-4G>T)
n.1243-4G>T
n.43-954G>T
n.191-954G>T
c.*84-4G>T (n.*84-4G>T)
c.*548-4G>T (n.*548-4G>T)
c.*122-4G>T (n.*122-4G>T)
n.148G>T
c.634-67G>T (n.634-67G>T)
c.73-80G>T (n.73-80G>T)
c.925-4G>T
c.-105-4G>T (n.-105-4G>T)
c.587-1097G>T (n.587-1097G>T)
 dbSNP
12g.120996538_120996540delCA2695217525HNF1Ac.782-3_782-1del (n.782-3_782-1del)
c.1108-3_1108-1del (n.1108-3_1108-1del)
n.1243-3_1243-1del
n.43-953_43-951del
n.191-953_191-951del
c.*84-3_*84-1del (n.*84-3_*84-1del)
c.*548-3_*548-1del (n.*548-3_*548-1del)
c.*122-3_*122-1del (n.*122-3_*122-1del)
n.149_151del
c.634-66_634-64del (n.634-66_634-64del)
c.73-79_73-77del (n.73-79_73-77del)
c.925-3_925-1del
c.-105-3_-105-1del (n.-105-3_-105-1del)
c.587-1096_587-1094del (n.587-1096_587-1094del)
12g.120996538T>CCA2727249930HNF1Ac.782-3T>C (n.782-3T>C)
c.1108-3T>C (n.1108-3T>C)
n.1243-3T>C
n.43-953T>C
n.191-953T>C
c.*84-3T>C (n.*84-3T>C)
c.*548-3T>C (n.*548-3T>C)
c.*122-3T>C (n.*122-3T>C)
n.149T>C
c.634-66T>C (n.634-66T>C)
c.73-79T>C (n.73-79T>C)
c.925-3T>C
c.-105-3T>C (n.-105-3T>C)
c.587-1096T>C (n.587-1096T>C)
 dbSNP
12g.120996538T>GCA2727249933HNF1Ac.782-3T>G (n.782-3T>G)
c.1108-3T>G (n.1108-3T>G)
n.1243-3T>G
n.43-953T>G
n.191-953T>G
c.*84-3T>G (n.*84-3T>G)
c.*548-3T>G (n.*548-3T>G)
c.*122-3T>G (n.*122-3T>G)
n.149T>G
c.634-66T>G (n.634-66T>G)
c.73-79T>G (n.73-79T>G)
c.925-3T>G
c.-105-3T>G (n.-105-3T>G)
c.587-1096T>G (n.587-1096T>G)
 dbSNP
12g.120996538dupCA2621390071HNF1Ac.782-3dup (n.782-3dup)
c.1108-3dup (n.1108-3dup)
n.1243-3dup
n.43-953dup
n.191-953dup
c.*84-3dup (n.*84-3dup)
c.*548-3dup (n.*548-3dup)
c.*122-3dup (n.*122-3dup)
n.149dup
c.634-66dup (n.634-66dup)
c.73-79dup (n.73-79dup)
c.925-3dup
c.-105-3dup (n.-105-3dup)
c.587-1096dup (n.587-1096dup)
 gnomAD v4
12g.120996539A>CCA386968823HNF1Ac.782-2A>C (n.782-2A>C)
c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
n.1243-2A>C
n.43-952A>C
n.191-952A>C
c.*84-2A>C (n.*84-2A>C)
c.*548-2A>C (n.*548-2A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
n.150A>C
c.634-65A>C (n.634-65A>C)
c.73-78A>C (n.73-78A>C)
c.925-2A>C
c.-105-2A>C (n.-105-2A>C)
c.587-1095A>C (n.587-1095A>C)
12g.120996539A>GCA386968826HNF1Ac.782-2A>G (n.782-2A>G)
c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
n.1243-2A>G
n.43-952A>G
n.191-952A>G
c.*84-2A>G (n.*84-2A>G)
c.*548-2A>G (n.*548-2A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
n.150A>G
c.634-65A>G (n.634-65A>G)
c.73-78A>G (n.73-78A>G)
c.925-2A>G
c.-105-2A>G (n.-105-2A>G)
c.587-1095A>G (n.587-1095A>G)
 COSMIC
12g.120996539A>TCA386968828HNF1Ac.782-2A>T (n.782-2A>T)
c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
n.1243-2A>T
n.43-952A>T
n.191-952A>T
c.*84-2A>T (n.*84-2A>T)
c.*548-2A>T (n.*548-2A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
n.150A>T
c.634-65A>T (n.634-65A>T)
c.73-78A>T (n.73-78A>T)
c.925-2A>T
c.-105-2A>T (n.-105-2A>T)
c.587-1095A>T (n.587-1095A>T)
12g.120996540G>ACA386968838HNF1Ac.782-1G>A (n.782-1G>A)
c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
n.1243-1G>A
n.43-951G>A
n.191-951G>A
c.*84-1G>A (n.*84-1G>A)
c.*548-1G>A (n.*548-1G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
n.151G>A
c.634-64G>A (n.634-64G>A)
c.73-77G>A (n.73-77G>A)
c.925-1G>A
c.-105-1G>A (n.-105-1G>A)
c.587-1094G>A (n.587-1094G>A)
12g.120996540G>CCA386968831HNF1Ac.782-1G>C (n.782-1G>C)
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
n.1243-1G>C
n.43-951G>C
n.191-951G>C
c.*84-1G>C (n.*84-1G>C)
c.*548-1G>C (n.*548-1G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
n.151G>C
c.634-64G>C (n.634-64G>C)
c.73-77G>C (n.73-77G>C)
c.925-1G>C
c.-105-1G>C (n.-105-1G>C)
c.587-1094G>C (n.587-1094G>C)
12g.120996540G>TCA386968836HNF1Ac.782-1G>T (n.782-1G>T)
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
n.1243-1G>T
n.43-951G>T
n.191-951G>T
c.*84-1G>T (n.*84-1G>T)
c.*548-1G>T (n.*548-1G>T)
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
n.151G>T
c.634-64G>T (n.634-64G>T)
c.73-77G>T (n.73-77G>T)
c.925-1G>T
c.-105-1G>T (n.-105-1G>T)
c.587-1094G>T (n.587-1094G>T)
 COSMIC
12g.120996541G>ACA386968842HNF1Ac.782G>A (p.Gly261Asp)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.1243G>A
n.43-950G>A
n.191-950G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.152G>A
c.634-63G>A (n.634-63G>A)
c.73-76G>A (n.73-76G>A)
c.925G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.587-1093G>A (n.587-1093G>A)
12g.120996541G>CCA386968844HNF1Ac.782G>C (p.Gly261Ala)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1243G>C
n.43-950G>C
n.191-950G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.152G>C
c.634-63G>C (n.634-63G>C)
c.73-76G>C (n.73-76G>C)
c.925G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.587-1093G>C (n.587-1093G>C)
 dbSNP
12g.120996541G>TCA386968847HNF1Ac.782G>T (p.Gly261Val)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.1243G>T
n.43-950G>T
n.191-950G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.152G>T
c.634-63G>T (n.634-63G>T)
c.73-76G>T (n.73-76G>T)
c.925G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.587-1093G>T (n.587-1093G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120996542T>ACA386968849HNF1Ac.783T>A (p.Gly261=)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.1244T>A
n.43-949T>A
n.191-949T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.153T>A
c.634-62T>A (n.634-62T>A)
c.73-75T>A (n.73-75T>A)
c.926T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.587-1092T>A (n.587-1092T>A)
12g.120996542T>CCA386968850HNF1Ac.783T>C (p.Gly261=)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1244T>C
n.43-949T>C
n.191-949T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.153T>C
c.634-62T>C (n.634-62T>C)
c.73-75T>C (n.73-75T>C)
c.926T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.587-1092T>C (n.587-1092T>C)
 dbSNP
12g.120996542T>GCA386968853HNF1Ac.783T>G (p.Gly261=)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1244T>G
n.43-949T>G
n.191-949T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.153T>G
c.634-62T>G (n.634-62T>G)
c.73-75T>G (n.73-75T>G)
c.926T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.587-1092T>G (n.587-1092T>G)
 dbSNP
12g.120996543C>ACA482164535HNF1Ac.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1110C>A (p.Val370=)
n.1245C>A
n.43-948C>A
n.191-948C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.154C>A
c.634-61C>A (n.634-61C>A)
c.73-74C>A (n.73-74C>A)
c.927C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.587-1091C>A (n.587-1091C>A)
12g.120996543C>GCA482164533HNF1Ac.784C>G (p.Leu262Val)
c.1110C>G (p.Val370=)
n.1245C>G
n.43-948C>G
n.191-948C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.154C>G
c.634-61C>G (n.634-61C>G)
c.73-74C>G (n.73-74C>G)
c.927C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.587-1091C>G (n.587-1091C>G)
12g.120996543C>TCA482164531HNF1Ac.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1110C>T (p.Val370=)
n.1245C>T
n.43-948C>T
n.191-948C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.154C>T
c.634-61C>T (n.634-61C>T)
c.73-74C>T (n.73-74C>T)
c.927C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.587-1091C>T (n.587-1091C>T)
12g.120996544T>ACA386968856HNF1Ac.785T>A (p.Leu262His)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.1246T>A
n.43-947T>A
n.191-947T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.155T>A
c.634-60T>A (n.634-60T>A)
c.73-73T>A (n.73-73T>A)
c.928T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.587-1090T>A (n.587-1090T>A)
12g.120996544T>CCA386968858HNF1Ac.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.1246T>C
n.43-947T>C
n.191-947T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.155T>C
c.634-60T>C (n.634-60T>C)
c.73-73T>C (n.73-73T>C)
c.928T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.587-1090T>C (n.587-1090T>C)
 dbSNP
12g.120996544T>GCA386968860HNF1Ac.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.1246T>G
n.43-947T>G
n.191-947T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.155T>G
c.634-60T>G (n.634-60T>G)
c.73-73T>G (n.73-73T>G)
c.928T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.587-1090T>G (n.587-1090T>G)
12g.120996545C>ACA386968863HNF1Ac.786C>A (p.Leu262=)
c.1112C>A (p.Ser371Ter)
n.1247C>A
n.43-946C>A
n.191-946C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.156C>A
c.634-59C>A (n.634-59C>A)
c.73-72C>A (n.73-72C>A)
c.929C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.587-1089C>A (n.587-1089C>A)
12g.120996545C>GCA386968865HNF1Ac.786C>G (p.Leu262=)
c.1112C>G (p.Ser371Ter)
n.1247C>G
n.43-946C>G
n.191-946C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.156C>G
c.634-59C>G (n.634-59C>G)
c.73-72C>G (n.73-72C>G)
c.929C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.587-1089C>G (n.587-1089C>G)
12g.120996545C>TCA386968867HNF1Ac.786C>T (p.Leu262=)
c.1112C>T (p.Ser371Leu)
n.1247C>T
n.43-946C>T
n.191-946C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.156C>T
c.634-59C>T (n.634-59C>T)
c.73-72C>T (n.73-72C>T)
c.929C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.587-1089C>T (n.587-1089C>T)
 dbSNP
12g.120996546A=CA2067683571HNF1Ac.787A= (p.Ser263=)
c.1113A= (p.Ser371=)
n.1248A=
n.43-945A=
n.191-945A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.157A=
c.634-58A= (n.634-58A=)
c.73-71A= (n.73-71A=)
c.930A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.587-1088A= (n.587-1088A=)
12g.120996546A>CCA6831950HNF1Ac.787A>C (p.Ser263Arg)
c.1113A>C (p.Ser371=)
n.1248A>C
n.43-945A>C
n.191-945A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.157A>C
c.634-58A>C (n.634-58A>C)
c.73-71A>C (n.73-71A>C)
c.930A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.587-1088A>C (n.587-1088A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996546A>GCA482164546HNF1Ac.787A>G (p.Ser263Gly)
c.1113A>G (p.Ser371=)
n.1248A>G
n.43-945A>G
n.191-945A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.157A>G
c.634-58A>G (n.634-58A>G)
c.73-71A>G (n.73-71A>G)
c.930A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.587-1088A>G (n.587-1088A>G)
 ClinVar
12g.120996546A>TCA482164545HNF1Ac.787A>T (p.Ser263Cys)
c.1113A>T (p.Ser371=)
n.1248A>T
n.43-945A>T
n.191-945A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.157A>T
c.634-58A>T (n.634-58A>T)
c.73-71A>T (n.73-71A>T)
c.930A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.587-1088A>T (n.587-1088A>T)
 dbSNP
12g.120996547G>ACA231160HNF1Ac.788G>A (p.Ser263Asn)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1249G>A
n.43-944G>A
n.191-944G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.158G>A
c.634-57G>A (n.634-57G>A)
c.73-70G>A (n.73-70G>A)
c.931G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.587-1087G>A (n.587-1087G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120996547G>CCA386968872HNF1Ac.788G>C (p.Ser263Thr)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1249G>C
n.43-944G>C
n.191-944G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.158G>C
c.634-57G>C (n.634-57G>C)
c.73-70G>C (n.73-70G>C)
c.931G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.587-1087G>C (n.587-1087G>C)
12g.120996547G=CA2067683576HNF1Ac.788G= (p.Ser263=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.1249G=
n.43-944G=
n.191-944G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.158G=
c.634-57G= (n.634-57G=)
c.73-70G= (n.73-70G=)
c.931G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.587-1087G= (n.587-1087G=)
12g.120996547G>TCA386968876HNF1Ac.788G>T (p.Ser263Ile)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1249G>T
n.43-944G>T
n.191-944G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.158G>T
c.634-57G>T (n.634-57G>T)
c.73-70G>T (n.73-70G>T)
c.931G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.587-1087G>T (n.587-1087G>T)
12g.120996548C>ACA386968878HNF1Ac.789C>A (p.Ser263Arg)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.1250C>A
n.43-943C>A
n.191-943C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.159C>A
c.634-56C>A (n.634-56C>A)
c.73-69C>A (n.73-69C>A)
c.932C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.587-1086C>A (n.587-1086C>A)
 gnomAD v4
12g.120996548C=CA2067683582HNF1Ac.789C= (p.Ser263=)
c.1115C= (p.Ala372=)
n.1250C=
n.43-943C=
n.191-943C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.159C=
c.634-56C= (n.634-56C=)
c.73-69C= (n.73-69C=)
c.932C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.587-1086C= (n.587-1086C=)
12g.120996548C>GCA386968880HNF1Ac.789C>G (p.Ser263Arg)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1250C>G
n.43-943C>G
n.191-943C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.159C>G
c.634-56C>G (n.634-56C>G)
c.73-69C>G (n.73-69C>G)
c.932C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.587-1086C>G (n.587-1086C>G)
 dbSNP
12g.120996548C>TCA386968882HNF1Ac.789C>T (p.Ser263=)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1250C>T
n.43-943C>T
n.191-943C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.159C>T
c.634-56C>T (n.634-56C>T)
c.73-69C>T (n.73-69C>T)
c.932C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.587-1086C>T (n.587-1086C>T)
 dbSNP
12g.120996549A>CCA482164554HNF1Ac.790A>C (p.Ser264Arg)
c.1116A>C (p.Ala372=)
n.1251A>C
n.43-942A>C
n.191-942A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.160A>C
c.634-55A>C (n.634-55A>C)
c.73-68A>C (n.73-68A>C)
c.933A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.587-1085A>C (n.587-1085A>C)
12g.120996549A>GCA482164556HNF1Ac.790A>G (p.Ser264Gly)
c.1116A>G (p.Ala372=)
n.1251A>G
n.43-942A>G
n.191-942A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.160A>G
c.634-55A>G (n.634-55A>G)
c.73-68A>G (n.73-68A>G)
c.933A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.587-1085A>G (n.587-1085A>G)
12g.120996549A>TCA482164558HNF1Ac.790A>T (p.Ser264Cys)
c.1116A>T (p.Ala372=)
n.1251A>T
n.43-942A>T
n.191-942A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.160A>T
c.634-55A>T (n.634-55A>T)
c.73-68A>T (n.73-68A>T)
c.933A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.587-1085A>T (n.587-1085A>T)
12g.120996550G>ACA386968885HNF1Ac.791G>A (p.Ser264Asn)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.1252G>A
n.43-941G>A
n.191-941G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.161G>A
c.634-54G>A (n.634-54G>A)
c.73-67G>A (n.73-67G>A)
c.934G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.587-1084G>A (n.587-1084G>A)
 dbSNP
12g.120996550G>CCA386968887HNF1Ac.791G>C (p.Ser264Thr)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.1252G>C
n.43-941G>C
n.191-941G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.161G>C
c.634-54G>C (n.634-54G>C)
c.73-67G>C (n.73-67G>C)
c.934G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.587-1084G>C (n.587-1084G>C)
12g.120996550G>TCA386968889HNF1Ac.791G>T (p.Ser264Ile)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.1252G>T
n.43-941G>T
n.191-941G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.161G>T
c.634-54G>T (n.634-54G>T)
c.73-67G>T (n.73-67G>T)
c.934G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.587-1084G>T (n.587-1084G>T)
12g.120996551C>ACA386968891HNF1Ac.792C>A (p.Ser264Arg)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.1253C>A
n.43-940C>A
n.191-940C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.162C>A
c.634-53C>A (n.634-53C>A)
c.73-66C>A (n.73-66C>A)
c.935C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.587-1083C>A (n.587-1083C>A)
 dbSNP
12g.120996551C>GCA386968893HNF1Ac.792C>G (p.Ser264Arg)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.1253C>G
n.43-940C>G
n.191-940C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.162C>G
c.634-53C>G (n.634-53C>G)
c.73-66C>G (n.73-66C>G)
c.935C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.587-1083C>G (n.587-1083C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996551C>TCA386968894HNF1Ac.792C>T (p.Ser264=)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.1253C>T
n.43-940C>T
n.191-940C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.162C>T
c.634-53C>T (n.634-53C>T)
c.73-66C>T (n.73-66C>T)
c.935C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.587-1083C>T (n.587-1083C>T)
 dbSNP
12g.120996552T>ACA482164563HNF1Ac.793T>A (p.Trp265Arg)
c.1119T>A (p.Ala373=)
n.1254T>A
n.43-939T>A
n.191-939T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.163T>A
c.634-52T>A (n.634-52T>A)
c.73-65T>A (n.73-65T>A)
c.936T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.587-1082T>A (n.587-1082T>A)
12g.120996552T>CCA6831951HNF1Ac.793T>C (p.Trp265Arg)
c.1119T>C (p.Ala373=)
n.1254T>C
n.43-939T>C
n.191-939T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.163T>C
c.634-52T>C (n.634-52T>C)
c.73-65T>C (n.73-65T>C)
c.936T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.587-1082T>C (n.587-1082T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996552T>GCA482164564HNF1Ac.793T>G (p.Trp265Gly)
c.1119T>G (p.Ala373=)
n.1254T>G
n.43-939T>G
n.191-939T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.163T>G
c.634-52T>G (n.634-52T>G)
c.73-65T>G (n.73-65T>G)
c.936T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.587-1082T>G (n.587-1082T>G)
12g.120996552T=CA2067683586HNF1Ac.793T= (p.Trp265=)
c.1119T= (p.Ala373=)
n.1254T=
n.43-939T=
n.191-939T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*133T= (n.*133T=)
n.163T=
c.634-52T= (n.634-52T=)
c.73-65T= (n.73-65T=)
c.936T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.587-1082T= (n.587-1082T=)
12g.120996553G>ACA386968899HNF1Ac.794G>A (p.Trp265Ter)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1255G>A
n.43-938G>A
n.191-938G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.164G>A
c.634-51G>A (n.634-51G>A)
c.73-64G>A (n.73-64G>A)
c.937G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.587-1081G>A (n.587-1081G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996553G>CCA386968901HNF1Ac.794G>C (p.Trp265Ser)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1255G>C
n.43-938G>C
n.191-938G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.164G>C
c.634-51G>C (n.634-51G>C)
c.73-64G>C (n.73-64G>C)
c.937G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.587-1081G>C (n.587-1081G>C)
12g.120996553G=CA2067683589HNF1Ac.794G= (p.Trp265=)
c.1120G= (p.Gly374=)
n.1255G=
n.43-938G=
n.191-938G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.164G=
c.634-51G= (n.634-51G=)
c.73-64G= (n.73-64G=)
c.937G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.587-1081G= (n.587-1081G=)
12g.120996553G>TCA386968903HNF1Ac.794G>T (p.Trp265Leu)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1255G>T
n.43-938G>T
n.191-938G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.164G>T
c.634-51G>T (n.634-51G>T)
c.73-64G>T (n.73-64G>T)
c.937G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.587-1081G>T (n.587-1081G>T)
12g.120996557dupCA2797726372HNF1Ac.798dup (p.Pro267AlafsTer9)
c.1124dup (p.Leu377ProfsTer?)
n.1259dup
n.43-934dup
n.191-934dup
c.*100dup (n.*100dup)
c.*564dup (n.*564dup)
c.*138dup (n.*138dup)
n.168dup
c.634-47dup (n.634-47dup)
c.73-60dup (n.73-60dup)
c.941dup
c.-89dup (n.-89dup)
c.587-1077dup (n.587-1077dup)
12g.120996557delCA2575321992HNF1Ac.798del (p.Pro268LeufsTer?)
c.1124del (p.Gly375AlafsTer9)
n.1259del
n.43-934del
n.191-934del
c.*100del (n.*100del)
c.*564del (n.*564del)
c.*138del (n.*138del)
n.168del
c.634-47del (n.634-47del)
c.73-60del (n.73-60del)
c.941del
c.-89del (n.-89del)
c.587-1077del (n.587-1077del)
 gnomAD v4
12g.120996554G>ACA386968906HNF1Ac.795G>A (p.Trp265Ter)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.1256G>A
n.43-937G>A
n.191-937G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.165G>A
c.634-50G>A (n.634-50G>A)
c.73-63G>A (n.73-63G>A)
c.938G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.587-1080G>A (n.587-1080G>A)
 gnomAD v4
12g.120996554G>CCA386968911HNF1Ac.795G>C (p.Trp265Cys)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1256G>C
n.43-937G>C
n.191-937G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.165G>C
c.634-50G>C (n.634-50G>C)
c.73-63G>C (n.73-63G>C)
c.938G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.587-1080G>C (n.587-1080G>C)
12g.120996554G>TCA386968908HNF1Ac.795G>T (p.Trp265Cys)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1256G>T
n.43-937G>T
n.191-937G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.165G>T
c.634-50G>T (n.634-50G>T)
c.73-63G>T (n.73-63G>T)
c.938G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.587-1080G>T (n.587-1080G>T)
12g.120996555G>ACA482164566HNF1Ac.796G>A (p.Gly266Arg)
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.1257G>A
n.43-936G>A
n.191-936G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.166G>A
c.634-49G>A (n.634-49G>A)
c.73-62G>A (n.73-62G>A)
c.939G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.587-1079G>A (n.587-1079G>A)
12g.120996555G>CCA482164567HNF1Ac.796G>C (p.Gly266Arg)
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.1257G>C
n.43-936G>C
n.191-936G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.166G>C
c.634-49G>C (n.634-49G>C)
c.73-62G>C (n.73-62G>C)
c.939G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.587-1079G>C (n.587-1079G>C)
12g.120996555G>TCA482164568HNF1Ac.796G>T (p.Gly266Trp)
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.1257G>T
n.43-936G>T
n.191-936G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.166G>T
c.634-49G>T (n.634-49G>T)
c.73-62G>T (n.73-62G>T)
c.939G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.587-1079G>T (n.587-1079G>T)
12g.120996556G>ACA386968914HNF1Ac.797G>A (p.Gly266Glu)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1258G>A
n.43-935G>A
n.191-935G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.167G>A
c.634-48G>A (n.634-48G>A)
c.73-61G>A (n.73-61G>A)
c.940G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.587-1078G>A (n.587-1078G>A)
12g.120996556G>CCA386968916HNF1Ac.797G>C (p.Gly266Ala)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1258G>C
n.43-935G>C
n.191-935G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.167G>C
c.634-48G>C (n.634-48G>C)
c.73-61G>C (n.73-61G>C)
c.940G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.587-1078G>C (n.587-1078G>C)
12g.120996556G>TCA386968918HNF1Ac.797G>T (p.Gly266Val)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1258G>T
n.43-935G>T
n.191-935G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.167G>T
c.634-48G>T (n.634-48G>T)
c.73-61G>T (n.73-61G>T)
c.940G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.587-1078G>T (n.587-1078G>T)
12g.120996557G>ACA386968921HNF1Ac.798G>A (p.Gly266=)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1259G>A
n.43-934G>A
n.191-934G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.168G>A
c.634-47G>A (n.634-47G>A)
c.73-60G>A (n.73-60G>A)
c.941G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.587-1077G>A (n.587-1077G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996557G>CCA386968923HNF1Ac.798G>C (p.Gly266=)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1259G>C
n.43-934G>C
n.191-934G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.168G>C
c.634-47G>C (n.634-47G>C)
c.73-60G>C (n.73-60G>C)
c.941G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.587-1077G>C (n.587-1077G>C)
12g.120996557G=CA2067683595HNF1Ac.798G= (p.Gly266=)
c.1124G= (p.Gly375=)
n.1259G=
n.43-934G=
n.191-934G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.168G=
c.634-47G= (n.634-47G=)
c.73-60G= (n.73-60G=)
c.941G=
c.-89G= (n.-89G=)
c.587-1077G= (n.587-1077G=)
12g.120996557G>TCA386968925HNF1Ac.798G>T (p.Gly266=)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1259G>T
n.43-934G>T
n.191-934G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.168G>T
c.634-47G>T (n.634-47G>T)
c.73-60G>T (n.73-60G>T)
c.941G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.587-1077G>T (n.587-1077G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996557_120996558delinsGCCA2067683597HNF1Ac.798_799delinsGC (p.Gly266=)
c.1124_1125delinsGC (p.Gly375=)
n.1259_1260delinsGC
n.43-934_43-933delinsGC
n.191-934_191-933delinsGC
c.*100_*101delinsGC (n.*100_*101delinsGC)
c.*564_*565delinsGC (n.*564_*565delinsGC)
c.*138_*139delinsGC (n.*138_*139delinsGC)
n.168_169delinsGC
c.634-47_634-46delinsGC (n.634-47_634-46delinsGC)
c.73-60_73-59delinsGC (n.73-60_73-59delinsGC)
c.941_942delinsGC
c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC)
c.587-1077_587-1076delinsGC (n.587-1077_587-1076delinsGC)
12g.120996557_120996558delinsTTCA2695217526HNF1Ac.798_799delinsTT (p.Pro267Ser)
c.1124_1125delinsTT (p.Gly375Val)
n.1259_1260delinsTT
n.43-934_43-933delinsTT
n.191-934_191-933delinsTT
c.*100_*101delinsTT (n.*100_*101delinsTT)
c.*564_*565delinsTT (n.*564_*565delinsTT)
c.*138_*139delinsTT (n.*138_*139delinsTT)
n.168_169delinsTT
c.634-47_634-46delinsTT (n.634-47_634-46delinsTT)
c.73-60_73-59delinsTT (n.73-60_73-59delinsTT)
c.941_942delinsTT
c.-89_-88delinsTT (n.-89_-88delinsTT)
c.587-1077_587-1076delinsTT (n.587-1077_587-1076delinsTT)
12g.120996558C>ACA482164576HNF1Ac.799C>A (p.Pro267Thr)
c.1125C>A (p.Gly375=)
n.1260C>A
n.43-933C>A
n.191-933C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.169C>A
c.634-46C>A (n.634-46C>A)
c.73-59C>A (n.73-59C>A)
c.942C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.587-1076C>A (n.587-1076C>A)
12g.120996558C=CA2067683606HNF1Ac.799C= (p.Pro267=)
c.1125C= (p.Gly375=)
n.1260C=
n.43-933C=
n.191-933C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.169C=
c.634-46C= (n.634-46C=)
c.73-59C= (n.73-59C=)
c.942C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.587-1076C= (n.587-1076C=)
12g.120996558C>GCA482164578HNF1Ac.799C>G (p.Pro267Ala)
c.1125C>G (p.Gly375=)
n.1260C>G
n.43-933C>G
n.191-933C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.169C>G
c.634-46C>G (n.634-46C>G)
c.73-59C>G (n.73-59C>G)
c.942C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.587-1076C>G (n.587-1076C>G)
 dbSNP
12g.120996558C>TCA482164580HNF1Ac.799C>T (p.Pro267Ser)
c.1125C>T (p.Gly375=)
n.1260C>T
n.43-933C>T
n.191-933C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.169C>T
c.634-46C>T (n.634-46C>T)
c.73-59C>T (n.73-59C>T)
c.942C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.587-1076C>T (n.587-1076C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996562dupCA2580085940HNF1Ac.803dup (p.Pro269SerfsTer7)
c.1129dup (p.Leu377ProfsTer?)
n.1264dup
n.43-929dup
n.191-929dup
c.*105dup (n.*105dup)
c.*569dup (n.*569dup)
c.*143dup (n.*143dup)
n.173dup
c.634-42dup (n.634-42dup)
c.73-55dup (n.73-55dup)
c.946dup
c.-84dup (n.-84dup)
c.587-1072dup (n.587-1072dup)
 ClinVar
12g.120996562delCA214257HNF1Ac.803del (p.Pro268LeufsTer?)
c.1129del (p.Leu377SerfsTer7)
n.1264del
n.43-929del
n.191-929del
c.*105del (n.*105del)
c.*569del (n.*569del)
c.*143del (n.*143del)
n.173del
c.634-42del (n.634-42del)
c.73-55del (n.73-55del)
c.946del
c.-84del (n.-84del)
c.587-1072del (n.587-1072del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996559C>ACA386968934HNF1Ac.800C>A (p.Pro267His)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1261C>A
n.43-932C>A
n.191-932C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.170C>A
c.634-45C>A (n.634-45C>A)
c.73-58C>A (n.73-58C>A)
c.943C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.587-1075C>A (n.587-1075C>A)
12g.120996559C=CA2067683611HNF1Ac.800C= (p.Pro267=)
c.1126C= (p.Pro376=)
n.1261C=
n.43-932C=
n.191-932C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.170C=
c.634-45C= (n.634-45C=)
c.73-58C= (n.73-58C=)
c.943C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.587-1075C= (n.587-1075C=)
12g.120996559C>GCA386968936HNF1Ac.800C>G (p.Pro267Arg)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1261C>G
n.43-932C>G
n.191-932C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.170C>G
c.634-45C>G (n.634-45C>G)
c.73-58C>G (n.73-58C>G)
c.943C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.587-1075C>G (n.587-1075C>G)
12g.120996559C>TCA386968938HNF1Ac.800C>T (p.Pro267Leu)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1261C>T
n.43-932C>T
n.191-932C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.170C>T
c.634-45C>T (n.634-45C>T)
c.73-58C>T (n.73-58C>T)
c.943C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.587-1075C>T (n.587-1075C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996560C>ACA386968942HNF1Ac.801C>A (p.Pro267=)
c.1127C>A (p.Pro376His)
n.1262C>A
n.43-931C>A
n.191-931C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.171C>A
c.634-44C>A (n.634-44C>A)
c.73-57C>A (n.73-57C>A)
c.944C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.587-1074C>A (n.587-1074C>A)
12g.120996560C>GCA386968941HNF1Ac.801C>G (p.Pro267=)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1262C>G
n.43-931C>G
n.191-931C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.171C>G
c.634-44C>G (n.634-44C>G)
c.73-57C>G (n.73-57C>G)
c.944C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.587-1074C>G (n.587-1074C>G)
12g.120996560C>TCA386968945HNF1Ac.801C>T (p.Pro267=)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1262C>T
n.43-931C>T
n.191-931C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.171C>T
c.634-44C>T (n.634-44C>T)
c.73-57C>T (n.73-57C>T)
c.944C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.587-1074C>T (n.587-1074C>T)
12g.120996561C>ACA482164587HNF1Ac.802C>A (p.Pro268Thr)
c.1128C>A (p.Pro376=)
n.1263C>A
n.43-930C>A
n.191-930C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.172C>A
c.634-43C>A (n.634-43C>A)
c.73-56C>A (n.73-56C>A)
c.945C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.587-1073C>A (n.587-1073C>A)
12g.120996561C>GCA482164586HNF1Ac.802C>G (p.Pro268Ala)
c.1128C>G (p.Pro376=)
n.1263C>G
n.43-930C>G
n.191-930C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.172C>G
c.634-43C>G (n.634-43C>G)
c.73-56C>G (n.73-56C>G)
c.945C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.587-1073C>G (n.587-1073C>G)
12g.120996561C>TCA482164585HNF1Ac.802C>T (p.Pro268Ser)
c.1128C>T (p.Pro376=)
n.1263C>T
n.43-930C>T
n.191-930C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.172C>T
c.634-43C>T (n.634-43C>T)
c.73-56C>T (n.73-56C>T)
c.945C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.587-1073C>T (n.587-1073C>T)
12g.120996562C>ACA386968947HNF1Ac.803C>A (p.Pro268His)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.1264C>A
n.43-929C>A
n.191-929C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.173C>A
c.634-42C>A (n.634-42C>A)
c.73-55C>A (n.73-55C>A)
c.946C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.587-1072C>A (n.587-1072C>A)
12g.120996562C>GCA386968950HNF1Ac.803C>G (p.Pro268Arg)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1264C>G
n.43-929C>G
n.191-929C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.173C>G
c.634-42C>G (n.634-42C>G)
c.73-55C>G (n.73-55C>G)
c.946C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.587-1072C>G (n.587-1072C>G)
 dbSNP
12g.120996562C>TCA386968951HNF1Ac.803C>T (p.Pro268Leu)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.1264C>T
n.43-929C>T
n.191-929C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.173C>T
c.634-42C>T (n.634-42C>T)
c.73-55C>T (n.73-55C>T)
c.946C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.587-1072C>T (n.587-1072C>T)
12g.120996563T>ACA386968954HNF1Ac.804T>A (p.Pro268=)
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.1265T>A
n.43-928T>A
n.191-928T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.174T>A
c.634-41T>A (n.634-41T>A)
c.73-54T>A (n.73-54T>A)
c.947T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.587-1071T>A (n.587-1071T>A)
12g.120996563T>CCA6831952HNF1Ac.804T>C (p.Pro268=)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1265T>C
n.43-928T>C
n.191-928T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.174T>C
c.634-41T>C (n.634-41T>C)
c.73-54T>C (n.73-54T>C)
c.947T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.587-1071T>C (n.587-1071T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120996563T>GCA386968956HNF1Ac.804T>G (p.Pro268=)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1265T>G
n.43-928T>G
n.191-928T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.174T>G
c.634-41T>G (n.634-41T>G)
c.73-54T>G (n.73-54T>G)
c.947T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.587-1071T>G (n.587-1071T>G)
12g.120996563T=CA2067683617HNF1Ac.804T= (p.Pro268=)
c.1130T= (p.Leu377=)
n.1265T=
n.43-928T=
n.191-928T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.174T=
c.634-41T= (n.634-41T=)
c.73-54T= (n.73-54T=)
c.947T=
c.-83T= (n.-83T=)
c.587-1071T= (n.587-1071T=)
12g.120996563_120996564delinsTCCA2067683625HNF1Ac.804_805delinsTC (p.Pro268=)
c.1130_1131delinsTC (p.Leu377=)
n.1265_1266delinsTC
n.43-928_43-927delinsTC
n.191-928_191-927delinsTC
c.*106_*107delinsTC (n.*106_*107delinsTC)
c.*570_*571delinsTC (n.*570_*571delinsTC)
c.*144_*145delinsTC (n.*144_*145delinsTC)
n.174_175delinsTC
c.634-41_634-40delinsTC (n.634-41_634-40delinsTC)
c.73-54_73-53delinsTC (n.73-54_73-53delinsTC)
c.947_948delinsTC
c.-83_-82delinsTC (n.-83_-82delinsTC)
c.587-1071_587-1070delinsTC (n.587-1071_587-1070delinsTC)
12g.120996564C>ACA482164597HNF1Ac.805C>A (p.Pro269Thr)
c.1131C>A (p.Leu377=)
n.1266C>A
n.43-927C>A
n.191-927C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.175C>A
c.634-40C>A (n.634-40C>A)
c.73-53C>A (n.73-53C>A)
c.948C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.587-1070C>A (n.587-1070C>A)
12g.120996564C>GCA482164598HNF1Ac.805C>G (p.Pro269Ala)
c.1131C>G (p.Leu377=)
n.1266C>G
n.43-927C>G
n.191-927C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.175C>G
c.634-40C>G (n.634-40C>G)
c.73-53C>G (n.73-53C>G)
c.948C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.587-1070C>G (n.587-1070C>G)
12g.120996564C>TCA482164599HNF1Ac.805C>T (p.Pro269Ser)
c.1131C>T (p.Leu377=)
n.1266C>T
n.43-927C>T
n.191-927C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.175C>T
c.634-40C>T (n.634-40C>T)
c.73-53C>T (n.73-53C>T)
c.948C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.587-1070C>T (n.587-1070C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996569dupCA608060254HNF1Ac.810dup (p.Cys271LeufsTer5)
c.1136dup (p.Val380CysfsTer?)
n.1271dup
n.43-922dup
n.191-922dup
c.*112dup (n.*112dup)
c.*576dup (n.*576dup)
c.*150dup (n.*150dup)
n.180dup
c.634-35dup (n.634-35dup)
c.73-48dup (n.73-48dup)
c.953dup
c.-77dup (n.-77dup)
c.587-1065dup (n.587-1065dup)
 ClinVar gnomAD v2
12g.120996569delCA482164601HNF1Ac.810del (p.Cys271ValfsTer?)
c.1136del (p.Pro379LeufsTer5)
n.1271del
n.43-922del
n.191-922del
c.*112del (n.*112del)
c.*576del (n.*576del)
c.*150del (n.*150del)
n.180del
c.634-35del (n.634-35del)
c.73-48del (n.73-48del)
c.953del
c.-77del (n.-77del)
c.587-1065del (n.587-1065del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996568_120996569delCA2695217528HNF1Ac.809_810del (p.Pro270LeufsTer5)
c.1135_1136del (p.Pro379CysfsTer?)
n.1270_1271del
n.43-923_43-922del
n.191-923_191-922del
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
n.179_180del
c.634-36_634-35del (n.634-36_634-35del)
c.73-49_73-48del (n.73-49_73-48del)
c.952_953del
c.-78_-77del (n.-78_-77del)
c.587-1066_587-1065del (n.587-1066_587-1065del)
12g.120996565C>ACA386968960HNF1Ac.806C>A (p.Pro269His)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.1267C>A
n.43-926C>A
n.191-926C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.176C>A
c.634-39C>A (n.634-39C>A)
c.73-52C>A (n.73-52C>A)
c.949C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.587-1069C>A (n.587-1069C>A)
12g.120996565C=CA2067683636HNF1Ac.806C= (p.Pro269=)
c.1132C= (p.Pro378=)
n.1267C=
n.43-926C=
n.191-926C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.176C=
c.634-39C= (n.634-39C=)
c.73-52C= (n.73-52C=)
c.949C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.587-1069C= (n.587-1069C=)
12g.120996565C>GCA386968965HNF1Ac.806C>G (p.Pro269Arg)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.1267C>G
n.43-926C>G
n.191-926C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.176C>G
c.634-39C>G (n.634-39C>G)
c.73-52C>G (n.73-52C>G)
c.949C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.587-1069C>G (n.587-1069C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996565C>TCA386968962HNF1Ac.806C>T (p.Pro269Leu)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.1267C>T
n.43-926C>T
n.191-926C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.176C>T
c.634-39C>T (n.634-39C>T)
c.73-52C>T (n.73-52C>T)
c.949C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.587-1069C>T (n.587-1069C>T)
12g.120996566C>ACA386968967HNF1Ac.807C>A (p.Pro269=)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.1268C>A
n.43-925C>A
n.191-925C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.177C>A
c.634-38C>A (n.634-38C>A)
c.73-51C>A (n.73-51C>A)
c.950C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.587-1068C>A (n.587-1068C>A)
12g.120996566C=CA2067683640HNF1Ac.807C= (p.Pro269=)
c.1133C= (p.Pro378=)
n.1268C=
n.43-925C=
n.191-925C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.177C=
c.634-38C= (n.634-38C=)
c.73-51C= (n.73-51C=)
c.950C=
c.-80C= (n.-80C=)
c.587-1068C= (n.587-1068C=)
12g.120996566C>GCA386968970HNF1Ac.807C>G (p.Pro269=)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.1268C>G
n.43-925C>G
n.191-925C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.177C>G
c.634-38C>G (n.634-38C>G)
c.73-51C>G (n.73-51C>G)
c.950C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.587-1068C>G (n.587-1068C>G)
12g.120996566C>TCA6831953HNF1Ac.807C>T (p.Pro269=)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.1268C>T
n.43-925C>T
n.191-925C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.177C>T
c.634-38C>T (n.634-38C>T)
c.73-51C>T (n.73-51C>T)
c.950C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.587-1068C>T (n.587-1068C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996567C>ACA482164608HNF1Ac.808C>A (p.Pro270Thr)
c.1134C>A (p.Pro378=)
n.1269C>A
n.43-924C>A
n.191-924C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.178C>A
c.634-37C>A (n.634-37C>A)
c.73-50C>A (n.73-50C>A)
c.951C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.587-1067C>A (n.587-1067C>A)
 dbSNP
12g.120996567C=CA2067683651HNF1Ac.808C= (p.Pro270=)
c.1134C= (p.Pro378=)
n.1269C=
n.43-924C=
n.191-924C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.178C=
c.634-37C= (n.634-37C=)
c.73-50C= (n.73-50C=)
c.951C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.587-1067C= (n.587-1067C=)
12g.120996567C>GCA482164609HNF1Ac.808C>G (p.Pro270Ala)
c.1134C>G (p.Pro378=)
n.1269C>G
n.43-924C>G
n.191-924C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.178C>G
c.634-37C>G (n.634-37C>G)
c.73-50C>G (n.73-50C>G)
c.951C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.587-1067C>G (n.587-1067C>G)
 gnomAD v4
12g.120996567C>TCA6831954HNF1Ac.808C>T (p.Pro270Ser)
c.1134C>T (p.Pro378=)
n.1269C>T
n.43-924C>T
n.191-924C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.178C>T
c.634-37C>T (n.634-37C>T)
c.73-50C>T (n.73-50C>T)
c.951C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.587-1067C>T (n.587-1067C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996567_120996570delinsCCCTCA2067683657HNF1Ac.808_811delinsCCCT (p.Pro270=)
c.1134_1137delinsCCCT (p.Pro378=)
n.1269_1272delinsCCCT
n.43-924_43-921delinsCCCT
n.191-924_191-921delinsCCCT
c.*110_*113delinsCCCT (n.*110_*113delinsCCCT)
c.*574_*577delinsCCCT (n.*574_*577delinsCCCT)
c.*148_*151delinsCCCT (n.*148_*151delinsCCCT)
n.178_181delinsCCCT
c.634-37_634-34delinsCCCT (n.634-37_634-34delinsCCCT)
c.73-50_73-47delinsCCCT (n.73-50_73-47delinsCCCT)
c.951_954delinsCCCT
c.-79_-76delinsCCCT (n.-79_-76delinsCCCT)
c.587-1067_587-1064delinsCCCT (n.587-1067_587-1064delinsCCCT)
12g.120996572_120996582delCA2739277330HNF1Ac.813_823del (p.Cys271Ter)
c.1139_1149del (p.Val380AspfsTer?)
n.1274_1284del
n.43-919_43-909del
n.191-919_191-909del
c.*115_*125del (n.*115_*125del)
c.*579_*589del (n.*579_*589del)
c.*153_*163del (n.*153_*163del)
n.183_193del
c.634-32_634-22del (n.634-32_634-22del)
c.73-45_73-35del (n.73-45_73-35del)
c.956_966del
c.-74_-64del (n.-74_-64del)
c.587-1062_587-1052del (n.587-1062_587-1052del)
 ClinVar
12g.120996568C>ACA6831957HNF1Ac.809C>A (p.Pro270His)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1270C>A
n.43-923C>A
n.191-923C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.179C>A
c.634-36C>A (n.634-36C>A)
c.73-49C>A (n.73-49C>A)
c.952C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.587-1066C>A (n.587-1066C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996568C=CA2067683666HNF1Ac.809C= (p.Pro270=)
c.1135C= (p.Pro379=)
n.1270C=
n.43-923C=
n.191-923C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.179C=
c.634-36C= (n.634-36C=)
c.73-49C= (n.73-49C=)
c.952C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.587-1066C= (n.587-1066C=)
12g.120996568C>GCA6831955HNF1Ac.809C>G (p.Pro270Arg)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1270C>G
n.43-923C>G
n.191-923C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.179C>G
c.634-36C>G (n.634-36C>G)
c.73-49C>G (n.73-49C>G)
c.952C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.587-1066C>G (n.587-1066C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996568C>TCA6831956HNF1Ac.809C>T (p.Pro270Leu)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1270C>T
n.43-923C>T
n.191-923C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.179C>T
c.634-36C>T (n.634-36C>T)
c.73-49C>T (n.73-49C>T)
c.952C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.587-1066C>T (n.587-1066C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996568_120996570delCA684423977HNF1Ac.809_811del (p.Pro270_Cys271delinsArg)
c.1135_1137del (p.Pro379del)
n.1270_1272del
n.43-923_43-921del
n.191-923_191-921del
c.*111_*113del (n.*111_*113del)
c.*575_*577del (n.*575_*577del)
c.*149_*151del (n.*149_*151del)
n.179_181del
c.634-36_634-34del (n.634-36_634-34del)
c.73-49_73-47del (n.73-49_73-47del)
c.952_954del
c.-78_-76del (n.-78_-76del)
c.587-1066_587-1064del (n.587-1066_587-1064del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996568_120996570delinsCCTCA2067683670HNF1Ac.809_811delinsCCT (p.Pro270=)
c.1135_1137delinsCCT (p.Pro379=)
n.1270_1272delinsCCT
n.43-923_43-921delinsCCT
n.191-923_191-921delinsCCT
c.*111_*113delinsCCT (n.*111_*113delinsCCT)
c.*575_*577delinsCCT (n.*575_*577delinsCCT)
c.*149_*151delinsCCT (n.*149_*151delinsCCT)
n.179_181delinsCCT
c.634-36_634-34delinsCCT (n.634-36_634-34delinsCCT)
c.73-49_73-47delinsCCT (n.73-49_73-47delinsCCT)
c.952_954delinsCCT
c.-78_-76delinsCCT (n.-78_-76delinsCCT)
c.587-1066_587-1064delinsCCT (n.587-1066_587-1064delinsCCT)
12g.120996569C>ACA6831958HNF1Ac.810C>A (p.Pro270=)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.1271C>A
n.43-922C>A
n.191-922C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.180C>A
c.634-35C>A (n.634-35C>A)
c.73-48C>A (n.73-48C>A)
c.953C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.587-1065C>A (n.587-1065C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996569C=CA2067683683HNF1Ac.810C= (p.Pro270=)
c.1136C= (p.Pro379=)
n.1271C=
n.43-922C=
n.191-922C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.180C=
c.634-35C= (n.634-35C=)
c.73-48C= (n.73-48C=)
c.953C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.587-1065C= (n.587-1065C=)
12g.120996569C>GCA244534392HNF1Ac.810C>G (p.Pro270=)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1271C>G
n.43-922C>G
n.191-922C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.180C>G
c.634-35C>G (n.634-35C>G)
c.73-48C>G (n.73-48C>G)
c.953C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.587-1065C>G (n.587-1065C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996569C>TCA386968984HNF1Ac.810C>T (p.Pro270=)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1271C>T
n.43-922C>T
n.191-922C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.180C>T
c.634-35C>T (n.634-35C>T)
c.73-48C>T (n.73-48C>T)
c.953C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.587-1065C>T (n.587-1065C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996569_120996570delCA658820837HNF1Ac.810_811del (p.Cys271SerfsTer4)
c.1136_1137del (p.Pro379ArgfsTer?)
n.1271_1272del
n.43-922_43-921del
n.191-922_191-921del
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
n.180_181del
c.634-35_634-34del (n.634-35_634-34del)
c.73-48_73-47del (n.73-48_73-47del)
c.953_954del
c.-77_-76del (n.-77_-76del)
c.587-1065_587-1064del (n.587-1065_587-1064del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120996569_120996570delinsCTCA2067683681HNF1Ac.810_811delinsCT (p.Pro270=)
c.1136_1137delinsCT (p.Pro379=)
n.1271_1272delinsCT
n.43-922_43-921delinsCT
n.191-922_191-921delinsCT
c.*112_*113delinsCT (n.*112_*113delinsCT)
c.*576_*577delinsCT (n.*576_*577delinsCT)
c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT)
n.180_181delinsCT
c.634-35_634-34delinsCT (n.634-35_634-34delinsCT)
c.73-48_73-47delinsCT (n.73-48_73-47delinsCT)
c.953_954delinsCT
c.-77_-76delinsCT (n.-77_-76delinsCT)
c.587-1065_587-1064delinsCT (n.587-1065_587-1064delinsCT)
12g.120996570delCA645372923HNF1Ac.811del (p.Cys271ValfsTer?)
c.1137del (p.Val380SerfsTer4)
n.1272del
n.43-921del
n.191-921del
c.*113del (n.*113del)
c.*577del (n.*577del)
c.*151del (n.*151del)
n.181del
c.634-34del (n.634-34del)
c.73-47del (n.73-47del)
c.954del
c.-76del (n.-76del)
c.587-1064del (n.587-1064del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120996570T>ACA482164619HNF1Ac.811T>A (p.Cys271Ser)
c.1137T>A (p.Pro379=)
n.1272T>A
n.43-921T>A
n.191-921T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.181T>A
c.634-34T>A (n.634-34T>A)
c.73-47T>A (n.73-47T>A)
c.954T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.587-1064T>A (n.587-1064T>A)
12g.120996570T>CCA6831959HNF1Ac.811T>C (p.Cys271Arg)
c.1137T>C (p.Pro379=)
n.1272T>C
n.43-921T>C
n.191-921T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.181T>C
c.634-34T>C (n.634-34T>C)
c.73-47T>C (n.73-47T>C)
c.954T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.587-1064T>C (n.587-1064T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996570T>GCA482164620HNF1Ac.811T>G (p.Cys271Gly)
c.1137T>G (p.Pro379=)
n.1272T>G
n.43-921T>G
n.191-921T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.181T>G
c.634-34T>G (n.634-34T>G)
c.73-47T>G (n.73-47T>G)
c.954T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.587-1064T>G (n.587-1064T>G)
12g.120996570T=CA2067683691HNF1Ac.811T= (p.Cys271=)
c.1137T= (p.Pro379=)
n.1272T=
n.43-921T=
n.191-921T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.181T=
c.634-34T= (n.634-34T=)
c.73-47T= (n.73-47T=)
c.954T=
c.-76T= (n.-76T=)
c.587-1064T= (n.587-1064T=)
12g.120996570dupCA916084342HNF1Ac.811dup (p.Cys271LeufsTer5)
c.1137dup (p.Val380CysfsTer?)
n.1272dup
n.43-921dup
n.191-921dup
c.*113dup (n.*113dup)
c.*577dup (n.*577dup)
c.*151dup (n.*151dup)
n.181dup
c.634-34dup (n.634-34dup)
c.73-47dup (n.73-47dup)
c.954dup
c.-76dup (n.-76dup)
c.587-1064dup (n.587-1064dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120996571G>ACA6831960HNF1Ac.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.1273G>A
n.43-920G>A
n.191-920G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.182G>A
c.634-33G>A (n.634-33G>A)
c.73-46G>A (n.73-46G>A)
c.955G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.587-1063G>A (n.587-1063G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996571G>CCA386968989HNF1Ac.812G>C (p.Cys271Ser)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1273G>C
n.43-920G>C
n.191-920G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.182G>C
c.634-33G>C (n.634-33G>C)
c.73-46G>C (n.73-46G>C)
c.955G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.587-1063G>C (n.587-1063G>C)
12g.120996571G=CA2067683696HNF1Ac.812G= (p.Cys271=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.1273G=
n.43-920G=
n.191-920G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.182G=
c.634-33G= (n.634-33G=)
c.73-46G= (n.73-46G=)
c.955G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.587-1063G= (n.587-1063G=)
12g.120996571G>TCA386968992HNF1Ac.812G>T (p.Cys271Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.1273G>T
n.43-920G>T
n.191-920G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.182G>T
c.634-33G>T (n.634-33G>T)
c.73-46G>T (n.73-46G>T)
c.955G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.587-1063G>T (n.587-1063G>T)
12g.120996571_120996572delinsGTCA2067683700HNF1Ac.812_813delinsGT (p.Cys271=)
c.1138_1139delinsGT (p.Val380=)
n.1273_1274delinsGT
n.43-920_43-919delinsGT
n.191-920_191-919delinsGT
c.*114_*115delinsGT (n.*114_*115delinsGT)
c.*578_*579delinsGT (n.*578_*579delinsGT)
c.*152_*153delinsGT (n.*152_*153delinsGT)
n.182_183delinsGT
c.634-33_634-32delinsGT (n.634-33_634-32delinsGT)
c.73-46_73-45delinsGT (n.73-46_73-45delinsGT)
c.955_956delinsGT
c.-75_-74delinsGT (n.-75_-74delinsGT)
c.587-1063_587-1062delinsGT (n.587-1063_587-1062delinsGT)
12g.120996572delCA1139662931HNF1Ac.813del (p.Gln272SerfsTer?)
c.1139del (p.Val380AlafsTer4)
n.1274del
n.43-919del
n.191-919del
c.*115del (n.*115del)
c.*579del (n.*579del)
c.*153del (n.*153del)
n.183del
c.634-32del (n.634-32del)
c.73-45del (n.73-45del)
c.956del
c.-74del (n.-74del)
c.587-1062del (n.587-1062del)
 ClinVar dbSNP
12g.120996572T>ACA244534403HNF1Ac.813T>A (p.Cys271Ter)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.1274T>A
n.43-919T>A
n.191-919T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.183T>A
c.634-32T>A (n.634-32T>A)
c.73-45T>A (n.73-45T>A)
c.956T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.587-1062T>A (n.587-1062T>A)
 dbSNP
12g.120996572T>CCA386968997HNF1Ac.813T>C (p.Cys271=)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1274T>C
n.43-919T>C
n.191-919T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.183T>C
c.634-32T>C (n.634-32T>C)
c.73-45T>C (n.73-45T>C)
c.956T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.587-1062T>C (n.587-1062T>C)
12g.120996572T>GCA386968999HNF1Ac.813T>G (p.Cys271Trp)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1274T>G
n.43-919T>G
n.191-919T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.183T>G
c.634-32T>G (n.634-32T>G)
c.73-45T>G (n.73-45T>G)
c.956T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.587-1062T>G (n.587-1062T>G)
12g.120996572T=CA2067683709HNF1Ac.813T= (p.Cys271=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.1274T=
n.43-919T=
n.191-919T=
c.*115T= (n.*115T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.183T=
c.634-32T= (n.634-32T=)
c.73-45T= (n.73-45T=)
c.956T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.587-1062T= (n.587-1062T=)
12g.120996573C>ACA482164628HNF1Ac.814C>A (p.Gln272Lys)
c.1140C>A (p.Val380=)
n.1275C>A
n.43-918C>A
n.191-918C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.184C>A
c.634-31C>A (n.634-31C>A)
c.73-44C>A (n.73-44C>A)
c.957C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.587-1061C>A (n.587-1061C>A)
12g.120996573C>GCA482164629HNF1Ac.814C>G (p.Gln272Glu)
c.1140C>G (p.Val380=)
n.1275C>G
n.43-918C>G
n.191-918C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.184C>G
c.634-31C>G (n.634-31C>G)
c.73-44C>G (n.73-44C>G)
c.957C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.587-1061C>G (n.587-1061C>G)
12g.120996573C>TCA482164631HNF1Ac.814C>T (p.Gln272Ter)
c.1140C>T (p.Val380=)
n.1275C>T
n.43-918C>T
n.191-918C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.184C>T
c.634-31C>T (n.634-31C>T)
c.73-44C>T (n.73-44C>T)
c.957C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.587-1061C>T (n.587-1061C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120996573dupCA915946725HNF1Ac.814dup (p.Gln272ProfsTer4)
c.1140dup (p.Ser381GlnfsTer?)
n.1275dup
n.43-918dup
n.191-918dup
c.*116dup (n.*116dup)
c.*580dup (n.*580dup)
c.*154dup (n.*154dup)
n.184dup
c.634-31dup (n.634-31dup)
c.73-44dup (n.73-44dup)
c.957dup
c.-73dup (n.-73dup)
c.587-1061dup (n.587-1061dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120996579_120996589dupCA2739277331HNF1Ac.820_830dup (p.Ala278LeufsTer?)
c.1146_1156dup (p.Leu386ProfsTer2)
n.1281_1291dup
n.43-912_43-902dup
n.191-912_191-902dup
c.*122_*132dup (n.*122_*132dup)
c.*586_*596dup (n.*586_*596dup)
c.*160_*170dup (n.*160_*170dup)
n.190_200dup
c.634-25_634-15dup (n.634-25_634-15dup)
c.73-38_73-28dup (n.73-38_73-28dup)
c.963_973dup
c.-67_-57dup (n.-67_-57dup)
c.587-1055_587-1045dup (n.587-1055_587-1045dup)
 ClinVar
12g.120996579_120996589delCA2695217531HNF1Ac.820_830del (p.Pro274CysfsTer27)
c.1146_1156del (p.Leu383AlafsTer?)
n.1281_1291del
n.43-912_43-902del
n.191-912_191-902del
c.*122_*132del (n.*122_*132del)
c.*586_*596del (n.*586_*596del)
c.*160_*170del (n.*160_*170del)
n.190_200del
c.634-25_634-15del (n.634-25_634-15del)
c.73-38_73-28del (n.73-38_73-28del)
c.963_973del
c.-67_-57del (n.-67_-57del)
c.587-1055_587-1045del (n.587-1055_587-1045del)
12g.120996574A>CCA386969008HNF1Ac.815A>C (p.Gln272Pro)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.1276A>C
n.43-917A>C
n.191-917A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.185A>C
c.634-30A>C (n.634-30A>C)
c.73-43A>C (n.73-43A>C)
c.958A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.587-1060A>C (n.587-1060A>C)
12g.120996574A>GCA386969005HNF1Ac.815A>G (p.Gln272Arg)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.1276A>G
n.43-917A>G
n.191-917A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.185A>G
c.634-30A>G (n.634-30A>G)
c.73-43A>G (n.73-43A>G)
c.958A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.587-1060A>G (n.587-1060A>G)
12g.120996574A>TCA386969003HNF1Ac.815A>T (p.Gln272Leu)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.1276A>T
n.43-917A>T
n.191-917A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.185A>T
c.634-30A>T (n.634-30A>T)
c.73-43A>T (n.73-43A>T)
c.958A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.587-1060A>T (n.587-1060A>T)
12g.120996575G>ACA386969010HNF1Ac.816G>A (p.Gln272=)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.1277G>A
n.43-916G>A
n.191-916G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.186G>A
c.634-29G>A (n.634-29G>A)
c.73-42G>A (n.73-42G>A)
c.959G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.587-1059G>A (n.587-1059G>A)
 dbSNP
12g.120996575G>CCA386969014HNF1Ac.816G>C (p.Gln272His)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.1277G>C
n.43-916G>C
n.191-916G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.186G>C
c.634-29G>C (n.634-29G>C)
c.73-42G>C (n.73-42G>C)
c.959G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.587-1059G>C (n.587-1059G>C)
 dbSNP
12g.120996575G>TCA386969012HNF1Ac.816G>T (p.Gln272His)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.1277G>T
n.43-916G>T
n.191-916G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.186G>T
c.634-29G>T (n.634-29G>T)
c.73-42G>T (n.73-42G>T)
c.959G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.587-1059G>T (n.587-1059G>T)
12g.120996576C>ACA386969016HNF1Ac.817C>A (p.His273Asn)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
n.1278C>A
n.43-915C>A
n.191-915C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.187C>A
c.634-28C>A (n.634-28C>A)
c.73-41C>A (n.73-41C>A)
c.960C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.587-1058C>A (n.587-1058C>A)
12g.120996576C=CA2067683722HNF1Ac.817C= (p.His273=)
c.1143C= (p.Ser381=)
n.1278C=
n.43-915C=
n.191-915C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.187C=
c.634-28C= (n.634-28C=)
c.73-41C= (n.73-41C=)
c.960C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.587-1058C= (n.587-1058C=)
12g.120996576C>GCA6831961HNF1Ac.817C>G (p.His273Asp)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
n.1278C>G
n.43-915C>G
n.191-915C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.187C>G
c.634-28C>G (n.634-28C>G)
c.73-41C>G (n.73-41C>G)
c.960C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.587-1058C>G (n.587-1058C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996576C>TCA482164636HNF1Ac.817C>T (p.His273Tyr)
c.1143C>T (p.Ser381=)
n.1278C>T
n.43-915C>T
n.191-915C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.187C>T
c.634-28C>T (n.634-28C>T)
c.73-41C>T (n.73-41C>T)
c.960C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.587-1058C>T (n.587-1058C>T)
 dbSNP
12g.120996577A>CCA386969021HNF1Ac.818A>C (p.His273Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1279A>C
n.43-914A>C
n.191-914A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.188A>C
c.634-27A>C (n.634-27A>C)
c.73-40A>C (n.73-40A>C)
c.961A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.587-1057A>C (n.587-1057A>C)
12g.120996577A>GCA386969023HNF1Ac.818A>G (p.His273Arg)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1279A>G
n.43-914A>G
n.191-914A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.188A>G
c.634-27A>G (n.634-27A>G)
c.73-40A>G (n.73-40A>G)
c.961A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.587-1057A>G (n.587-1057A>G)
12g.120996577A>TCA386969025HNF1Ac.818A>T (p.His273Leu)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1279A>T
n.43-914A>T
n.191-914A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.188A>T
c.634-27A>T (n.634-27A>T)
c.73-40A>T (n.73-40A>T)
c.961A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.587-1057A>T (n.587-1057A>T)
12g.120996578C>ACA386969027HNF1Ac.819C>A (p.His273Gln)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.1280C>A
n.43-913C>A
n.191-913C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.189C>A
c.634-26C>A (n.634-26C>A)
c.73-39C>A (n.73-39C>A)
c.962C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.587-1056C>A (n.587-1056C>A)
 dbSNP
12g.120996578C=CA2067683725HNF1Ac.819C= (p.His273=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.1280C=
n.43-913C=
n.191-913C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.189C=
c.634-26C= (n.634-26C=)
c.73-39C= (n.73-39C=)
c.962C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.587-1056C= (n.587-1056C=)
12g.120996578C>GCA386969030HNF1Ac.819C>G (p.His273Gln)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.1280C>G
n.43-913C>G
n.191-913C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.189C>G
c.634-26C>G (n.634-26C>G)
c.73-39C>G (n.73-39C>G)
c.962C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.587-1056C>G (n.587-1056C>G)
 dbSNP
12g.120996578C>TCA6831962HNF1Ac.819C>T (p.His273=)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1280C>T
n.43-913C>T
n.191-913C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.189C>T
c.634-26C>T (n.634-26C>T)
c.73-39C>T (n.73-39C>T)
c.962C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.587-1056C>T (n.587-1056C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996579C>ACA482164643HNF1Ac.820C>A (p.Pro274Thr)
c.1146C>A (p.Thr382=)
n.1281C>A
n.43-912C>A
n.191-912C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.190C>A
c.634-25C>A (n.634-25C>A)
c.73-38C>A (n.73-38C>A)
c.963C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.587-1055C>A (n.587-1055C>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120996579C=CA2067683730HNF1Ac.820C= (p.Pro274=)
c.1146C= (p.Thr382=)
n.1281C=
n.43-912C=
n.191-912C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.190C=
c.634-25C= (n.634-25C=)
c.73-38C= (n.73-38C=)
c.963C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.587-1055C= (n.587-1055C=)
12g.120996579C>GCA482164646HNF1Ac.820C>G (p.Pro274Ala)
c.1146C>G (p.Thr382=)
n.1281C>G
n.43-912C>G
n.191-912C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.190C>G
c.634-25C>G (n.634-25C>G)
c.73-38C>G (n.73-38C>G)
c.963C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.587-1055C>G (n.587-1055C>G)
12g.120996579C>TCA482164650HNF1Ac.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1146C>T (p.Thr382=)
n.1281C>T
n.43-912C>T
n.191-912C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.190C>T
c.634-25C>T (n.634-25C>T)
c.73-38C>T (n.73-38C>T)
c.963C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.587-1055C>T (n.587-1055C>T)
12g.120996580_120996581insGCACCCA2695217532HNF1Ac.821_822insGCACC (p.Asp275HisfsTer?)
c.1147_1148insGCACC (p.Leu383ArgfsTer3)
n.1282_1283insGCACC
n.43-911_43-910insGCACC
n.191-911_191-910insGCACC
c.*123_*124insGCACC (n.*123_*124insGCACC)
c.*587_*588insGCACC (n.*587_*588insGCACC)
c.*161_*162insGCACC (n.*161_*162insGCACC)
n.191_192insGCACC
c.634-24_634-23insGCACC (n.634-24_634-23insGCACC)
c.73-37_73-36insGCACC (n.73-37_73-36insGCACC)
c.964_965insGCACC
c.-66_-65insGCACC (n.-66_-65insGCACC)
c.587-1054_587-1053insGCACC (n.587-1054_587-1053insGCACC)
12g.120996580C>ACA386969033HNF1Ac.821C>A (p.Pro274His)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1282C>A
n.43-911C>A
n.191-911C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.191C>A
c.634-24C>A (n.634-24C>A)
c.73-37C>A (n.73-37C>A)
c.964C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.587-1054C>A (n.587-1054C>A)
 dbSNP
12g.120996580C>GCA386969036HNF1Ac.821C>G (p.Pro274Arg)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1282C>G
n.43-911C>G
n.191-911C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.191C>G
c.634-24C>G (n.634-24C>G)
c.73-37C>G (n.73-37C>G)
c.964C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.587-1054C>G (n.587-1054C>G)
12g.120996580C>TCA482164653HNF1Ac.821C>T (p.Pro274Leu)
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1282C>T
n.43-911C>T
n.191-911C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.191C>T
c.634-24C>T (n.634-24C>T)
c.73-37C>T (n.73-37C>T)
c.964C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.587-1054C>T (n.587-1054C>T)
12g.120996580_120996590delCA2573053620HNF1Ac.821_831del (p.Pro274ArgfsTer27)
c.1147_1157del (p.Leu383AlafsTer?)
n.1282_1292del
n.43-911_43-901del
n.191-911_191-901del
c.*123_*133del (n.*123_*133del)
c.*587_*597del (n.*587_*597del)
c.*161_*171del (n.*161_*171del)
n.191_201del
c.634-24_634-14del (n.634-24_634-14del)
c.73-37_73-27del (n.73-37_73-27del)
c.964_974del
c.-66_-56del (n.-66_-56del)
c.587-1054_587-1044del (n.587-1054_587-1044del)
 ClinVar dbSNP
12g.120996581T>ACA386969038HNF1Ac.822T>A (p.Pro274=)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1283T>A
n.43-910T>A
n.191-910T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.192T>A
c.634-23T>A (n.634-23T>A)
c.73-36T>A (n.73-36T>A)
c.965T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.587-1053T>A (n.587-1053T>A)
12g.120996581T>CCA386969040HNF1Ac.822T>C (p.Pro274=)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1283T>C
n.43-910T>C
n.191-910T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.192T>C
c.634-23T>C (n.634-23T>C)
c.73-36T>C (n.73-36T>C)
c.965T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.587-1053T>C (n.587-1053T>C)
12g.120996581T>GCA386969042HNF1Ac.822T>G (p.Pro274=)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1283T>G
n.43-910T>G
n.191-910T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.192T>G
c.634-23T>G (n.634-23T>G)
c.73-36T>G (n.73-36T>G)
c.965T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.587-1053T>G (n.587-1053T>G)
12g.120996582G>ACA482164663HNF1Ac.823G>A (p.Asp275Asn)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1284G>A
n.43-909G>A
n.191-909G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.193G>A
c.634-22G>A (n.634-22G>A)
c.73-35G>A (n.73-35G>A)
c.966G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.587-1052G>A (n.587-1052G>A)
 dbSNP
12g.120996582G>CCA482164661HNF1Ac.823G>C (p.Asp275His)
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1284G>C
n.43-909G>C
n.191-909G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.193G>C
c.634-22G>C (n.634-22G>C)
c.73-35G>C (n.73-35G>C)
c.966G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.587-1052G>C (n.587-1052G>C)
 dbSNP
12g.120996582G>TCA482164659HNF1Ac.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1284G>T
n.43-909G>T
n.191-909G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.193G>T
c.634-22G>T (n.634-22G>T)
c.73-35G>T (n.73-35G>T)
c.966G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.587-1052G>T (n.587-1052G>T)
12g.120996583A>CCA386969051HNF1Ac.824A>C (p.Asp275Ala)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1285A>C
n.43-908A>C
n.191-908A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.194A>C
c.634-21A>C (n.634-21A>C)
c.73-34A>C (n.73-34A>C)
c.967A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.587-1051A>C (n.587-1051A>C)
 dbSNP
12g.120996583A>GCA386969047HNF1Ac.824A>G (p.Asp275Gly)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1285A>G
n.43-908A>G
n.191-908A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.194A>G
c.634-21A>G (n.634-21A>G)
c.73-34A>G (n.73-34A>G)
c.967A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.587-1051A>G (n.587-1051A>G)
 dbSNP
12g.120996583A>TCA386969049HNF1Ac.824A>T (p.Asp275Val)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1285A>T
n.43-908A>T
n.191-908A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.194A>T
c.634-21A>T (n.634-21A>T)
c.73-34A>T (n.73-34A>T)
c.967A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.587-1051A>T (n.587-1051A>T)
 dbSNP
12g.120996584C>ACA6831963HNF1Ac.825C>A (p.Asp275Glu)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1286C>A
n.43-907C>A
n.191-907C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.195C>A
c.634-20C>A (n.634-20C>A)
c.73-33C>A (n.73-33C>A)
c.968C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.587-1050C>A (n.587-1050C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996584C=CA2067683735HNF1Ac.825C= (p.Asp275=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.1286C=
n.43-907C=
n.191-907C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.195C=
c.634-20C= (n.634-20C=)
c.73-33C= (n.73-33C=)
c.968C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.587-1050C= (n.587-1050C=)
12g.120996584C>GCA386969055HNF1Ac.825C>G (p.Asp275Glu)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1286C>G
n.43-907C>G
n.191-907C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.195C>G
c.634-20C>G (n.634-20C>G)
c.73-33C>G (n.73-33C>G)
c.968C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.587-1050C>G (n.587-1050C>G)
12g.120996584C>TCA386969057HNF1Ac.825C>T (p.Asp275=)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1286C>T
n.43-907C>T
n.191-907C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.195C>T
c.634-20C>T (n.634-20C>T)
c.73-33C>T (n.73-33C>T)
c.968C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.587-1050C>T (n.587-1050C>T)
 gnomAD v4
12g.120996585A>CCA482164675HNF1Ac.826A>C (p.Ser276Arg)
c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1287A>C
n.43-906A>C
n.191-906A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.196A>C
c.634-19A>C (n.634-19A>C)
c.73-32A>C (n.73-32A>C)
c.969A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.587-1049A>C (n.587-1049A>C)
12g.120996585A>GCA482164671HNF1Ac.826A>G (p.Ser276Gly)
c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1287A>G
n.43-906A>G
n.191-906A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.196A>G
c.634-19A>G (n.634-19A>G)
c.73-32A>G (n.73-32A>G)
c.969A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.587-1049A>G (n.587-1049A>G)
12g.120996585A>TCA482164669HNF1Ac.826A>T (p.Ser276Cys)
c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1287A>T
n.43-906A>T
n.191-906A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.196A>T
c.634-19A>T (n.634-19A>T)
c.73-32A>T (n.73-32A>T)
c.969A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.587-1049A>T (n.587-1049A>T)
12g.120996586G>ACA386969059HNF1Ac.827G>A (p.Ser276Asn)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1288G>A
n.43-905G>A
n.191-905G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.197G>A
c.634-18G>A (n.634-18G>A)
c.73-31G>A (n.73-31G>A)
c.970G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.587-1048G>A (n.587-1048G>A)
 dbSNP
12g.120996586G>CCA386969060HNF1Ac.827G>C (p.Ser276Thr)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1288G>C
n.43-905G>C
n.191-905G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.197G>C
c.634-18G>C (n.634-18G>C)
c.73-31G>C (n.73-31G>C)
c.970G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.587-1048G>C (n.587-1048G>C)
12g.120996586G>TCA386969062HNF1Ac.827G>T (p.Ser276Ile)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1288G>T
n.43-905G>T
n.191-905G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.197G>T
c.634-18G>T (n.634-18G>T)
c.73-31G>T (n.73-31G>T)
c.970G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.587-1048G>T (n.587-1048G>T)
12g.120996587C>ACA386969064HNF1Ac.828C>A (p.Ser276Arg)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.1289C>A
n.43-904C>A
n.191-904C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.198C>A
c.634-17C>A (n.634-17C>A)
c.73-30C>A (n.73-30C>A)
c.971C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.587-1047C>A (n.587-1047C>A)
12g.120996587C=CA2067683741HNF1Ac.828C= (p.Ser276=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1289C=
n.43-904C=
n.191-904C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.198C=
c.634-17C= (n.634-17C=)
c.73-30C= (n.73-30C=)
c.971C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.587-1047C= (n.587-1047C=)
12g.120996587C>GCA386969067HNF1Ac.828C>G (p.Ser276Arg)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1289C>G
n.43-904C>G
n.191-904C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.198C>G
c.634-17C>G (n.634-17C>G)
c.73-30C>G (n.73-30C>G)
c.971C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.587-1047C>G (n.587-1047C>G)
12g.120996587C>TCA386969070HNF1Ac.828C>T (p.Ser276=)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1289C>T
n.43-904C>T
n.191-904C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.198C>T
c.634-17C>T (n.634-17C>T)
c.73-30C>T (n.73-30C>T)
c.971C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.587-1047C>T (n.587-1047C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120996588A>CCA482164679HNF1Ac.829A>C (p.Thr277Pro)
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.1290A>C
n.43-903A>C
n.191-903A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.199A>C
c.634-16A>C (n.634-16A>C)
c.73-29A>C (n.73-29A>C)
c.972A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.587-1046A>C (n.587-1046A>C)
12g.120996588A>GCA482164681HNF1Ac.829A>G (p.Thr277Ala)
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.1290A>G
n.43-903A>G
n.191-903A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.199A>G
c.634-16A>G (n.634-16A>G)
c.73-29A>G (n.73-29A>G)
c.972A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.587-1046A>G (n.587-1046A>G)
12g.120996588A>TCA482164680HNF1Ac.829A>T (p.Thr277Ser)
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.1290A>T
n.43-903A>T
n.191-903A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.199A>T
c.634-16A>T (n.634-16A>T)
c.73-29A>T (n.73-29A>T)
c.972A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.587-1046A>T (n.587-1046A>T)
12g.120996588dupCA2695217534HNF1Ac.829dup (p.Thr277AsnfsTer28)
c.1155dup (p.Leu386ThrfsTer?)
n.1290dup
n.43-903dup
n.191-903dup
c.*131dup (n.*131dup)
c.*595dup (n.*595dup)
c.*169dup (n.*169dup)
n.199dup
c.634-16dup (n.634-16dup)
c.73-29dup (n.73-29dup)
c.972dup
c.-58dup (n.-58dup)
c.587-1046dup (n.587-1046dup)
12g.120996589C>ACA386969072HNF1Ac.830C>A (p.Thr277Asn)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1291C>A
n.43-902C>A
n.191-902C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.200C>A
c.634-15C>A (n.634-15C>A)
c.73-28C>A (n.73-28C>A)
c.973C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.587-1045C>A (n.587-1045C>A)
12g.120996589C=CA2067683745HNF1Ac.830C= (p.Thr277=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1291C=
n.43-902C=
n.191-902C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.200C=
c.634-15C= (n.634-15C=)
c.73-28C= (n.73-28C=)
c.973C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.587-1045C= (n.587-1045C=)
12g.120996589C>GCA386969074HNF1Ac.830C>G (p.Thr277Ser)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1291C>G
n.43-902C>G
n.191-902C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.200C>G
c.634-15C>G (n.634-15C>G)
c.73-28C>G (n.73-28C>G)
c.973C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.587-1045C>G (n.587-1045C>G)
 dbSNP
12g.120996589C>TCA482164682HNF1Ac.830C>T (p.Thr277Ile)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1291C>T
n.43-902C>T
n.191-902C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.200C>T
c.634-15C>T (n.634-15C>T)
c.73-28C>T (n.73-28C>T)
c.973C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.587-1045C>T (n.587-1045C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120996590T>ACA386969079HNF1Ac.831T>A (p.Thr277=)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1292T>A
n.43-901T>A
n.191-901T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.201T>A
c.634-14T>A (n.634-14T>A)
c.73-27T>A (n.73-27T>A)
c.974T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.587-1044T>A (n.587-1044T>A)
12g.120996590T>CCA386969081HNF1Ac.831T>C (p.Thr277=)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1292T>C
n.43-901T>C
n.191-901T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.201T>C
c.634-14T>C (n.634-14T>C)
c.73-27T>C (n.73-27T>C)
c.974T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.587-1044T>C (n.587-1044T>C)
12g.120996590T>GCA386969077HNF1Ac.831T>G (p.Thr277=)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1292T>G
n.43-901T>G
n.191-901T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.201T>G
c.634-14T>G (n.634-14T>G)
c.73-27T>G (n.73-27T>G)
c.974T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.587-1044T>G (n.587-1044T>G)

Number of alleles fetched