UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996416_120996542del | CA645588011 | HNF1A | c.781+3_783del c.1107+3_1109del n.1242+3_1244del n.43-1075_43-949del n.191-1075_191-949del c.*83+3_*85del c.*547+3_*549del c.*121+3_*123del n.27_153del c.634-188_634-62del (n.634-188_634-62del) c.73-201_73-75del (n.73-201_73-75del) c.924+3_926del c.-106+3_-104del c.587-1218_587-1092del (n.587-1218_587-1092del) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996462A= | CA2067683389 | HNF1A | c.781+49A= (n.781+49A=) c.1107+49A= (n.1107+49A=) n.1242+49A= n.43-1029A= n.191-1029A= c.*83+49A= (n.*83+49A=) c.*547+49A= (n.*547+49A=) c.*121+49A= (n.*121+49A=) n.73A= c.634-142A= (n.634-142A=) c.73-155A= (n.73-155A=) c.924+49A= c.-106+49A= (n.-106+49A=) c.587-1172A= (n.587-1172A=) | |
| 12 | g.120996462A>T | CA2067683390 | HNF1A | c.781+49A>T (n.781+49A>T) c.1107+49A>T (n.1107+49A>T) n.1242+49A>T n.43-1029A>T n.191-1029A>T c.*83+49A>T (n.*83+49A>T) c.*547+49A>T (n.*547+49A>T) c.*121+49A>T (n.*121+49A>T) n.73A>T c.634-142A>T (n.634-142A>T) c.73-155A>T (n.73-155A>T) c.924+49A>T c.-106+49A>T (n.-106+49A>T) c.587-1172A>T (n.587-1172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996464G>A | CA6831934 | HNF1A | c.781+51G>A (n.781+51G>A) c.1107+51G>A (n.1107+51G>A) n.1242+51G>A n.43-1027G>A n.191-1027G>A c.*83+51G>A (n.*83+51G>A) c.*547+51G>A (n.*547+51G>A) c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) n.75G>A c.634-140G>A (n.634-140G>A) c.73-153G>A (n.73-153G>A) c.924+51G>A c.-106+51G>A (n.-106+51G>A) c.587-1170G>A (n.587-1170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996464G= | CA2067683391 | HNF1A | c.781+51G= (n.781+51G=) c.1107+51G= (n.1107+51G=) n.1242+51G= n.43-1027G= n.191-1027G= c.*83+51G= (n.*83+51G=) c.*547+51G= (n.*547+51G=) c.*121+51G= (n.*121+51G=) n.75G= c.634-140G= (n.634-140G=) c.73-153G= (n.73-153G=) c.924+51G= c.-106+51G= (n.-106+51G=) c.587-1170G= (n.587-1170G=) | |
| 12 | g.120996464G>T | CA2621389878 | HNF1A | c.781+51G>T (n.781+51G>T) c.1107+51G>T (n.1107+51G>T) n.1242+51G>T n.43-1027G>T n.191-1027G>T c.*83+51G>T (n.*83+51G>T) c.*547+51G>T (n.*547+51G>T) c.*121+51G>T (n.*121+51G>T) n.75G>T c.634-140G>T (n.634-140G>T) c.73-153G>T (n.73-153G>T) c.924+51G>T c.-106+51G>T (n.-106+51G>T) c.587-1170G>T (n.587-1170G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996465G>A | CA608060248 | HNF1A | c.781+52G>A (n.781+52G>A) c.1107+52G>A (n.1107+52G>A) n.1242+52G>A n.43-1026G>A n.191-1026G>A c.*83+52G>A (n.*83+52G>A) c.*547+52G>A (n.*547+52G>A) c.*121+52G>A (n.*121+52G>A) n.76G>A c.634-139G>A (n.634-139G>A) c.73-152G>A (n.73-152G>A) c.924+52G>A c.-106+52G>A (n.-106+52G>A) c.587-1169G>A (n.587-1169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996465G= | CA2067683392 | HNF1A | c.781+52G= (n.781+52G=) c.1107+52G= (n.1107+52G=) n.1242+52G= n.43-1026G= n.191-1026G= c.*83+52G= (n.*83+52G=) c.*547+52G= (n.*547+52G=) c.*121+52G= (n.*121+52G=) n.76G= c.634-139G= (n.634-139G=) c.73-152G= (n.73-152G=) c.924+52G= c.-106+52G= (n.-106+52G=) c.587-1169G= (n.587-1169G=) | |
| 12 | g.120996466A>G | CA2621389880 | HNF1A | c.781+53A>G (n.781+53A>G) c.1107+53A>G (n.1107+53A>G) n.1242+53A>G n.43-1025A>G n.191-1025A>G c.*83+53A>G (n.*83+53A>G) c.*547+53A>G (n.*547+53A>G) c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) n.77A>G c.634-138A>G (n.634-138A>G) c.73-151A>G (n.73-151A>G) c.924+53A>G c.-106+53A>G (n.-106+53A>G) c.587-1168A>G (n.587-1168A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996469T>C | CA2067683394 | HNF1A | c.781+56T>C (n.781+56T>C) c.1107+56T>C (n.1107+56T>C) n.1242+56T>C n.43-1022T>C n.191-1022T>C c.*83+56T>C (n.*83+56T>C) c.*547+56T>C (n.*547+56T>C) c.*121+56T>C (n.*121+56T>C) n.80T>C c.634-135T>C (n.634-135T>C) c.73-148T>C (n.73-148T>C) c.924+56T>C c.-106+56T>C (n.-106+56T>C) c.587-1165T>C (n.587-1165T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996469T>G | CA2621389882 | HNF1A | c.781+56T>G (n.781+56T>G) c.1107+56T>G (n.1107+56T>G) n.1242+56T>G n.43-1022T>G n.191-1022T>G c.*83+56T>G (n.*83+56T>G) c.*547+56T>G (n.*547+56T>G) c.*121+56T>G (n.*121+56T>G) n.80T>G c.634-135T>G (n.634-135T>G) c.73-148T>G (n.73-148T>G) c.924+56T>G c.-106+56T>G (n.-106+56T>G) c.587-1165T>G (n.587-1165T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996469T= | CA2067683393 | HNF1A | c.781+56T= (n.781+56T=) c.1107+56T= (n.1107+56T=) n.1242+56T= n.43-1022T= n.191-1022T= c.*83+56T= (n.*83+56T=) c.*547+56T= (n.*547+56T=) c.*121+56T= (n.*121+56T=) n.80T= c.634-135T= (n.634-135T=) c.73-148T= (n.73-148T=) c.924+56T= c.-106+56T= (n.-106+56T=) c.587-1165T= (n.587-1165T=) | |
| 12 | g.120996470T>G | CA2621389884 | HNF1A | c.781+57T>G (n.781+57T>G) c.1107+57T>G (n.1107+57T>G) n.1242+57T>G n.43-1021T>G n.191-1021T>G c.*83+57T>G (n.*83+57T>G) c.*547+57T>G (n.*547+57T>G) c.*121+57T>G (n.*121+57T>G) n.81T>G c.634-134T>G (n.634-134T>G) c.73-147T>G (n.73-147T>G) c.924+57T>G c.-106+57T>G (n.-106+57T>G) c.587-1164T>G (n.587-1164T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996471C>T | CA2621389887 | HNF1A | c.781+58C>T (n.781+58C>T) c.1107+58C>T (n.1107+58C>T) n.1242+58C>T n.43-1020C>T n.191-1020C>T c.*83+58C>T (n.*83+58C>T) c.*547+58C>T (n.*547+58C>T) c.*121+58C>T (n.*121+58C>T) n.82C>T c.634-133C>T (n.634-133C>T) c.73-146C>T (n.73-146C>T) c.924+58C>T c.-106+58C>T (n.-106+58C>T) c.587-1163C>T (n.587-1163C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996474G>A | CA2575321981 | HNF1A | c.781+61G>A (n.781+61G>A) c.1107+61G>A (n.1107+61G>A) n.1242+61G>A n.43-1017G>A n.191-1017G>A c.*83+61G>A (n.*83+61G>A) c.*547+61G>A (n.*547+61G>A) c.*121+61G>A (n.*121+61G>A) n.85G>A c.634-130G>A (n.634-130G>A) c.73-143G>A (n.73-143G>A) c.924+61G>A c.-106+61G>A (n.-106+61G>A) c.587-1160G>A (n.587-1160G>A) | |
| 12 | g.120996474G>C | CA2067683399 | HNF1A | c.781+61G>C (n.781+61G>C) c.1107+61G>C (n.1107+61G>C) n.1242+61G>C n.43-1017G>C n.191-1017G>C c.*83+61G>C (n.*83+61G>C) c.*547+61G>C (n.*547+61G>C) c.*121+61G>C (n.*121+61G>C) n.85G>C c.634-130G>C (n.634-130G>C) c.73-143G>C (n.73-143G>C) c.924+61G>C c.-106+61G>C (n.-106+61G>C) c.587-1160G>C (n.587-1160G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996474G= | CA2067683396 | HNF1A | c.781+61G= (n.781+61G=) c.1107+61G= (n.1107+61G=) n.1242+61G= n.43-1017G= n.191-1017G= c.*83+61G= (n.*83+61G=) c.*547+61G= (n.*547+61G=) c.*121+61G= (n.*121+61G=) n.85G= c.634-130G= (n.634-130G=) c.73-143G= (n.73-143G=) c.924+61G= c.-106+61G= (n.-106+61G=) c.587-1160G= (n.587-1160G=) | |
| 12 | g.120996477C>A | CA2621389891 | HNF1A | c.782-64C>A (n.782-64C>A) c.1108-64C>A (n.1108-64C>A) n.1243-64C>A n.43-1014C>A n.191-1014C>A c.*84-64C>A (n.*84-64C>A) c.*548-64C>A (n.*548-64C>A) c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) n.88C>A c.634-127C>A (n.634-127C>A) c.73-140C>A (n.73-140C>A) c.925-64C>A c.-105-64C>A (n.-105-64C>A) c.587-1157C>A (n.587-1157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996477C>T | CA2727248679 | HNF1A | c.782-64C>T (n.782-64C>T) c.1108-64C>T (n.1108-64C>T) n.1243-64C>T n.43-1014C>T n.191-1014C>T c.*84-64C>T (n.*84-64C>T) c.*548-64C>T (n.*548-64C>T) c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.88C>T c.634-127C>T (n.634-127C>T) c.73-140C>T (n.73-140C>T) c.925-64C>T c.-105-64C>T (n.-105-64C>T) c.587-1157C>T (n.587-1157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996479G>A | CA2621389894 | HNF1A | c.782-62G>A (n.782-62G>A) c.1108-62G>A (n.1108-62G>A) n.1243-62G>A n.43-1012G>A n.191-1012G>A c.*84-62G>A (n.*84-62G>A) c.*548-62G>A (n.*548-62G>A) c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.90G>A c.634-125G>A (n.634-125G>A) c.73-138G>A (n.73-138G>A) c.925-62G>A c.-105-62G>A (n.-105-62G>A) c.587-1155G>A (n.587-1155G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996479G>C | CA2621389896 | HNF1A | c.782-62G>C (n.782-62G>C) c.1108-62G>C (n.1108-62G>C) n.1243-62G>C n.43-1012G>C n.191-1012G>C c.*84-62G>C (n.*84-62G>C) c.*548-62G>C (n.*548-62G>C) c.*122-62G>C (n.*122-62G>C) n.90G>C c.634-125G>C (n.634-125G>C) c.73-138G>C (n.73-138G>C) c.925-62G>C c.-105-62G>C (n.-105-62G>C) c.587-1155G>C (n.587-1155G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996479G>T | CA2621389898 | HNF1A | c.782-62G>T (n.782-62G>T) c.1108-62G>T (n.1108-62G>T) n.1243-62G>T n.43-1012G>T n.191-1012G>T c.*84-62G>T (n.*84-62G>T) c.*548-62G>T (n.*548-62G>T) c.*122-62G>T (n.*122-62G>T) n.90G>T c.634-125G>T (n.634-125G>T) c.73-138G>T (n.73-138G>T) c.925-62G>T c.-105-62G>T (n.-105-62G>T) c.587-1155G>T (n.587-1155G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996480T>A | CA2575321982 | HNF1A | c.782-61T>A (n.782-61T>A) c.1108-61T>A (n.1108-61T>A) n.1243-61T>A n.43-1011T>A n.191-1011T>A c.*84-61T>A (n.*84-61T>A) c.*548-61T>A (n.*548-61T>A) c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.91T>A c.634-124T>A (n.634-124T>A) c.73-137T>A (n.73-137T>A) c.925-61T>A c.-105-61T>A (n.-105-61T>A) c.587-1154T>A (n.587-1154T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996480T>C | CA2727248897 | HNF1A | c.782-61T>C (n.782-61T>C) c.1108-61T>C (n.1108-61T>C) n.1243-61T>C n.43-1011T>C n.191-1011T>C c.*84-61T>C (n.*84-61T>C) c.*548-61T>C (n.*548-61T>C) c.*122-61T>C (n.*122-61T>C) n.91T>C c.634-124T>C (n.634-124T>C) c.73-137T>C (n.73-137T>C) c.925-61T>C c.-105-61T>C (n.-105-61T>C) c.587-1154T>C (n.587-1154T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996481C>A | CA2621389901 | HNF1A | c.782-60C>A (n.782-60C>A) c.1108-60C>A (n.1108-60C>A) n.1243-60C>A n.43-1010C>A n.191-1010C>A c.*84-60C>A (n.*84-60C>A) c.*548-60C>A (n.*548-60C>A) c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.92C>A c.634-123C>A (n.634-123C>A) c.73-136C>A (n.73-136C>A) c.925-60C>A c.-105-60C>A (n.-105-60C>A) c.587-1153C>A (n.587-1153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996481C= | CA2067683403 | HNF1A | c.782-60C= (n.782-60C=) c.1108-60C= (n.1108-60C=) n.1243-60C= n.43-1010C= n.191-1010C= c.*84-60C= (n.*84-60C=) c.*548-60C= (n.*548-60C=) c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.92C= c.634-123C= (n.634-123C=) c.73-136C= (n.73-136C=) c.925-60C= c.-105-60C= (n.-105-60C=) c.587-1153C= (n.587-1153C=) | |
| 12 | g.120996481C>T | CA952561397 | HNF1A | c.782-60C>T (n.782-60C>T) c.1108-60C>T (n.1108-60C>T) n.1243-60C>T n.43-1010C>T n.191-1010C>T c.*84-60C>T (n.*84-60C>T) c.*548-60C>T (n.*548-60C>T) c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.92C>T c.634-123C>T (n.634-123C>T) c.73-136C>T (n.73-136C>T) c.925-60C>T c.-105-60C>T (n.-105-60C>T) c.587-1153C>T (n.587-1153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996482C>T | CA2621389909 | HNF1A | c.782-59C>T (n.782-59C>T) c.1108-59C>T (n.1108-59C>T) n.1243-59C>T n.43-1009C>T n.191-1009C>T c.*84-59C>T (n.*84-59C>T) c.*548-59C>T (n.*548-59C>T) c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.93C>T c.634-122C>T (n.634-122C>T) c.73-135C>T (n.73-135C>T) c.925-59C>T c.-105-59C>T (n.-105-59C>T) c.587-1152C>T (n.587-1152C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996483C>A | CA2727248946 | HNF1A | c.782-58C>A (n.782-58C>A) c.1108-58C>A (n.1108-58C>A) n.1243-58C>A n.43-1008C>A n.191-1008C>A c.*84-58C>A (n.*84-58C>A) c.*548-58C>A (n.*548-58C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.94C>A c.634-121C>A (n.634-121C>A) c.73-134C>A (n.73-134C>A) c.925-58C>A c.-105-58C>A (n.-105-58C>A) c.587-1151C>A (n.587-1151C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996483C>T | CA2575321983 | HNF1A | c.782-58C>T (n.782-58C>T) c.1108-58C>T (n.1108-58C>T) n.1243-58C>T n.43-1008C>T n.191-1008C>T c.*84-58C>T (n.*84-58C>T) c.*548-58C>T (n.*548-58C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.94C>T c.634-121C>T (n.634-121C>T) c.73-134C>T (n.73-134C>T) c.925-58C>T c.-105-58C>T (n.-105-58C>T) c.587-1151C>T (n.587-1151C>T) | |
| 12 | g.120996485A>T | CA2727248950 | HNF1A | c.782-56A>T (n.782-56A>T) c.1108-56A>T (n.1108-56A>T) n.1243-56A>T n.43-1006A>T n.191-1006A>T c.*84-56A>T (n.*84-56A>T) c.*548-56A>T (n.*548-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) n.96A>T c.634-119A>T (n.634-119A>T) c.73-132A>T (n.73-132A>T) c.925-56A>T c.-105-56A>T (n.-105-56A>T) c.587-1149A>T (n.587-1149A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996486_120996514delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC | CA2067683409 | HNF1A | c.782-55_782-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.782-55_782-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.1108-55_1108-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.1108-55_1108-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) n.1243-55_1243-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC n.43-1005_43-977delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC n.191-1005_191-977delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.*84-55_*84-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*84-55_*84-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.*548-55_*548-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*548-55_*548-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.*122-55_*122-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*122-55_*122-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) n.97_125delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.634-118_634-90delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.634-118_634-90delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.73-131_73-103delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.73-131_73-103delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.925-55_925-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.-105-55_-105-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.-105-55_-105-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.587-1148_587-1120delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.587-1148_587-1120delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) | |
| 12 | g.120996487G>A | CA952561419 | HNF1A | c.782-54G>A (n.782-54G>A) c.1108-54G>A (n.1108-54G>A) n.1243-54G>A n.43-1004G>A n.191-1004G>A c.*84-54G>A (n.*84-54G>A) c.*548-54G>A (n.*548-54G>A) c.*122-54G>A (n.*122-54G>A) n.98G>A c.634-117G>A (n.634-117G>A) c.73-130G>A (n.73-130G>A) c.925-54G>A c.-105-54G>A (n.-105-54G>A) c.587-1147G>A (n.587-1147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996487G= | CA2067683412 | HNF1A | c.782-54G= (n.782-54G=) c.1108-54G= (n.1108-54G=) n.1243-54G= n.43-1004G= n.191-1004G= c.*84-54G= (n.*84-54G=) c.*548-54G= (n.*548-54G=) c.*122-54G= (n.*122-54G=) n.98G= c.634-117G= (n.634-117G=) c.73-130G= (n.73-130G=) c.925-54G= c.-105-54G= (n.-105-54G=) c.587-1147G= (n.587-1147G=) | |
| 12 | g.120996490_120996517del | CA2067683413 | HNF1A | c.782-51_782-24del (n.782-51_782-24del) c.1108-51_1108-24del (n.1108-51_1108-24del) n.1243-51_1243-24del n.43-1001_43-974del n.191-1001_191-974del c.*84-51_*84-24del (n.*84-51_*84-24del) c.*548-51_*548-24del (n.*548-51_*548-24del) c.*122-51_*122-24del (n.*122-51_*122-24del) n.101_128del c.634-114_634-87del (n.634-114_634-87del) c.73-127_73-100del (n.73-127_73-100del) c.925-51_925-24del c.-105-51_-105-24del (n.-105-51_-105-24del) c.587-1144_587-1117del (n.587-1144_587-1117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996488G>C | CA2575321984 | HNF1A | c.782-53G>C (n.782-53G>C) c.1108-53G>C (n.1108-53G>C) n.1243-53G>C n.43-1003G>C n.191-1003G>C c.*84-53G>C (n.*84-53G>C) c.*548-53G>C (n.*548-53G>C) c.*122-53G>C (n.*122-53G>C) n.99G>C c.634-116G>C (n.634-116G>C) c.73-129G>C (n.73-129G>C) c.925-53G>C c.-105-53G>C (n.-105-53G>C) c.587-1146G>C (n.587-1146G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996489A>G | CA2621389918 | HNF1A | c.782-52A>G (n.782-52A>G) c.1108-52A>G (n.1108-52A>G) n.1243-52A>G n.43-1002A>G n.191-1002A>G c.*84-52A>G (n.*84-52A>G) c.*548-52A>G (n.*548-52A>G) c.*122-52A>G (n.*122-52A>G) n.100A>G c.634-115A>G (n.634-115A>G) c.73-128A>G (n.73-128A>G) c.925-52A>G c.-105-52A>G (n.-105-52A>G) c.587-1145A>G (n.587-1145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996490G>A | CA2575321985 | HNF1A | c.782-51G>A (n.782-51G>A) c.1108-51G>A (n.1108-51G>A) n.1243-51G>A n.43-1001G>A n.191-1001G>A c.*84-51G>A (n.*84-51G>A) c.*548-51G>A (n.*548-51G>A) c.*122-51G>A (n.*122-51G>A) n.101G>A c.634-114G>A (n.634-114G>A) c.73-127G>A (n.73-127G>A) c.925-51G>A c.-105-51G>A (n.-105-51G>A) c.587-1144G>A (n.587-1144G>A) | |
| 12 | g.120996491G>A | CA2575321986 | HNF1A | c.782-50G>A (n.782-50G>A) c.1108-50G>A (n.1108-50G>A) n.1243-50G>A n.43-1000G>A n.191-1000G>A c.*84-50G>A (n.*84-50G>A) c.*548-50G>A (n.*548-50G>A) c.*122-50G>A (n.*122-50G>A) n.102G>A c.634-113G>A (n.634-113G>A) c.73-126G>A (n.73-126G>A) c.925-50G>A c.-105-50G>A (n.-105-50G>A) c.587-1143G>A (n.587-1143G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996491G= | CA2067683418 | HNF1A | c.782-50G= (n.782-50G=) c.1108-50G= (n.1108-50G=) n.1243-50G= n.43-1000G= n.191-1000G= c.*84-50G= (n.*84-50G=) c.*548-50G= (n.*548-50G=) c.*122-50G= (n.*122-50G=) n.102G= c.634-113G= (n.634-113G=) c.73-126G= (n.73-126G=) c.925-50G= c.-105-50G= (n.-105-50G=) c.587-1143G= (n.587-1143G=) | |
| 12 | g.120996491G>T | CA6831935 | HNF1A | c.782-50G>T (n.782-50G>T) c.1108-50G>T (n.1108-50G>T) n.1243-50G>T n.43-1000G>T n.191-1000G>T c.*84-50G>T (n.*84-50G>T) c.*548-50G>T (n.*548-50G>T) c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.102G>T c.634-113G>T (n.634-113G>T) c.73-126G>T (n.73-126G>T) c.925-50G>T c.-105-50G>T (n.-105-50G>T) c.587-1143G>T (n.587-1143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996492C>A | CA6831936 | HNF1A | c.782-49C>A (n.782-49C>A) c.1108-49C>A (n.1108-49C>A) n.1243-49C>A n.43-999C>A n.191-999C>A c.*84-49C>A (n.*84-49C>A) c.*548-49C>A (n.*548-49C>A) c.*122-49C>A (n.*122-49C>A) n.103C>A c.634-112C>A (n.634-112C>A) c.73-125C>A (n.73-125C>A) c.925-49C>A c.-105-49C>A (n.-105-49C>A) c.587-1142C>A (n.587-1142C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996492C= | CA2067683427 | HNF1A | c.782-49C= (n.782-49C=) c.1108-49C= (n.1108-49C=) n.1243-49C= n.43-999C= n.191-999C= c.*84-49C= (n.*84-49C=) c.*548-49C= (n.*548-49C=) c.*122-49C= (n.*122-49C=) n.103C= c.634-112C= (n.634-112C=) c.73-125C= (n.73-125C=) c.925-49C= c.-105-49C= (n.-105-49C=) c.587-1142C= (n.587-1142C=) | |
| 12 | g.120996492C>T | CA952561424 | HNF1A | c.782-49C>T (n.782-49C>T) c.1108-49C>T (n.1108-49C>T) n.1243-49C>T n.43-999C>T n.191-999C>T c.*84-49C>T (n.*84-49C>T) c.*548-49C>T (n.*548-49C>T) c.*122-49C>T (n.*122-49C>T) n.103C>T c.634-112C>T (n.634-112C>T) c.73-125C>T (n.73-125C>T) c.925-49C>T c.-105-49C>T (n.-105-49C>T) c.587-1142C>T (n.587-1142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996493C>A | CA2575321987 | HNF1A | c.782-48C>A (n.782-48C>A) c.1108-48C>A (n.1108-48C>A) n.1243-48C>A n.43-998C>A n.191-998C>A c.*84-48C>A (n.*84-48C>A) c.*548-48C>A (n.*548-48C>A) c.*122-48C>A (n.*122-48C>A) n.104C>A c.634-111C>A (n.634-111C>A) c.73-124C>A (n.73-124C>A) c.925-48C>A c.-105-48C>A (n.-105-48C>A) c.587-1141C>A (n.587-1141C>A) | |
| 12 | g.120996494C>A | CA2727249268 | HNF1A | c.782-47C>A (n.782-47C>A) c.1108-47C>A (n.1108-47C>A) n.1243-47C>A n.43-997C>A n.191-997C>A c.*84-47C>A (n.*84-47C>A) c.*548-47C>A (n.*548-47C>A) c.*122-47C>A (n.*122-47C>A) n.105C>A c.634-110C>A (n.634-110C>A) c.73-123C>A (n.73-123C>A) c.925-47C>A c.-105-47C>A (n.-105-47C>A) c.587-1140C>A (n.587-1140C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996494C>G | CA2621389932 | HNF1A | c.782-47C>G (n.782-47C>G) c.1108-47C>G (n.1108-47C>G) n.1243-47C>G n.43-997C>G n.191-997C>G c.*84-47C>G (n.*84-47C>G) c.*548-47C>G (n.*548-47C>G) c.*122-47C>G (n.*122-47C>G) n.105C>G c.634-110C>G (n.634-110C>G) c.73-123C>G (n.73-123C>G) c.925-47C>G c.-105-47C>G (n.-105-47C>G) c.587-1140C>G (n.587-1140C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996495T>A | CA2727249449 | HNF1A | c.782-46T>A (n.782-46T>A) c.1108-46T>A (n.1108-46T>A) n.1243-46T>A n.43-996T>A n.191-996T>A c.*84-46T>A (n.*84-46T>A) c.*548-46T>A (n.*548-46T>A) c.*122-46T>A (n.*122-46T>A) n.106T>A c.634-109T>A (n.634-109T>A) c.73-122T>A (n.73-122T>A) c.925-46T>A c.-105-46T>A (n.-105-46T>A) c.587-1139T>A (n.587-1139T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996496del | CA2575321988 | HNF1A | c.782-45del (n.782-45del) c.1108-45del (n.1108-45del) n.1243-45del n.43-995del n.191-995del c.*84-45del (n.*84-45del) c.*548-45del (n.*548-45del) c.*122-45del (n.*122-45del) n.107del c.634-108del (n.634-108del) c.73-121del (n.73-121del) c.925-45del c.-105-45del (n.-105-45del) c.587-1138del (n.587-1138del) | |
| 12 | g.120996497T>A | CA2727249584 | HNF1A | c.782-44T>A (n.782-44T>A) c.1108-44T>A (n.1108-44T>A) n.1243-44T>A n.43-994T>A n.191-994T>A c.*84-44T>A (n.*84-44T>A) c.*548-44T>A (n.*548-44T>A) c.*122-44T>A (n.*122-44T>A) n.108T>A c.634-107T>A (n.634-107T>A) c.73-120T>A (n.73-120T>A) c.925-44T>A c.-105-44T>A (n.-105-44T>A) c.587-1137T>A (n.587-1137T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996497T>G | CA2727249663 | HNF1A | c.782-44T>G (n.782-44T>G) c.1108-44T>G (n.1108-44T>G) n.1243-44T>G n.43-994T>G n.191-994T>G c.*84-44T>G (n.*84-44T>G) c.*548-44T>G (n.*548-44T>G) c.*122-44T>G (n.*122-44T>G) n.108T>G c.634-107T>G (n.634-107T>G) c.73-120T>G (n.73-120T>G) c.925-44T>G c.-105-44T>G (n.-105-44T>G) c.587-1137T>G (n.587-1137T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996498G>A | CA244534287 | HNF1A | c.782-43G>A (n.782-43G>A) c.1108-43G>A (n.1108-43G>A) n.1243-43G>A n.43-993G>A n.191-993G>A c.*84-43G>A (n.*84-43G>A) c.*548-43G>A (n.*548-43G>A) c.*122-43G>A (n.*122-43G>A) n.109G>A c.634-106G>A (n.634-106G>A) c.73-119G>A (n.73-119G>A) c.925-43G>A c.-105-43G>A (n.-105-43G>A) c.587-1136G>A (n.587-1136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996498G= | CA2067683436 | HNF1A | c.782-43G= (n.782-43G=) c.1108-43G= (n.1108-43G=) n.1243-43G= n.43-993G= n.191-993G= c.*84-43G= (n.*84-43G=) c.*548-43G= (n.*548-43G=) c.*122-43G= (n.*122-43G=) n.109G= c.634-106G= (n.634-106G=) c.73-119G= (n.73-119G=) c.925-43G= c.-105-43G= (n.-105-43G=) c.587-1136G= (n.587-1136G=) | |
| 12 | g.120996498_120996499insT | CA2067683442 | HNF1A | c.782-43_782-42insT (n.782-43_782-42insT) c.1108-43_1108-42insT (n.1108-43_1108-42insT) n.1243-43_1243-42insT n.43-993_43-992insT n.191-993_191-992insT c.*84-43_*84-42insT (n.*84-43_*84-42insT) c.*548-43_*548-42insT (n.*548-43_*548-42insT) c.*122-43_*122-42insT (n.*122-43_*122-42insT) n.109_110insT c.634-106_634-105insT (n.634-106_634-105insT) c.73-119_73-118insT (n.73-119_73-118insT) c.925-43_925-42insT c.-105-43_-105-42insT (n.-105-43_-105-42insT) c.587-1136_587-1135insT (n.587-1136_587-1135insT) | dbSNP |
| 12 | g.120996499G>A | CA2621389950 | HNF1A | c.782-42G>A (n.782-42G>A) c.1108-42G>A (n.1108-42G>A) n.1243-42G>A n.43-992G>A n.191-992G>A c.*84-42G>A (n.*84-42G>A) c.*548-42G>A (n.*548-42G>A) c.*122-42G>A (n.*122-42G>A) n.110G>A c.634-105G>A (n.634-105G>A) c.73-118G>A (n.73-118G>A) c.925-42G>A c.-105-42G>A (n.-105-42G>A) c.587-1135G>A (n.587-1135G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996499G>C | CA2740084057 | HNF1A | c.782-42G>C (n.782-42G>C) c.1108-42G>C (n.1108-42G>C) n.1243-42G>C n.43-992G>C n.191-992G>C c.*84-42G>C (n.*84-42G>C) c.*548-42G>C (n.*548-42G>C) c.*122-42G>C (n.*122-42G>C) n.110G>C c.634-105G>C (n.634-105G>C) c.73-118G>C (n.73-118G>C) c.925-42G>C c.-105-42G>C (n.-105-42G>C) c.587-1135G>C (n.587-1135G>C) | |
| 12 | g.120996499G= | CA2067683443 | HNF1A | c.782-42G= (n.782-42G=) c.1108-42G= (n.1108-42G=) n.1243-42G= n.43-992G= n.191-992G= c.*84-42G= (n.*84-42G=) c.*548-42G= (n.*548-42G=) c.*122-42G= (n.*122-42G=) n.110G= c.634-105G= (n.634-105G=) c.73-118G= (n.73-118G=) c.925-42G= c.-105-42G= (n.-105-42G=) c.587-1135G= (n.587-1135G=) | |
| 12 | g.120996499G>T | CA6831937 | HNF1A | c.782-42G>T (n.782-42G>T) c.1108-42G>T (n.1108-42G>T) n.1243-42G>T n.43-992G>T n.191-992G>T c.*84-42G>T (n.*84-42G>T) c.*548-42G>T (n.*548-42G>T) c.*122-42G>T (n.*122-42G>T) n.110G>T c.634-105G>T (n.634-105G>T) c.73-118G>T (n.73-118G>T) c.925-42G>T c.-105-42G>T (n.-105-42G>T) c.587-1135G>T (n.587-1135G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996500G= | CA2067683446 | HNF1A | c.782-41G= (n.782-41G=) c.1108-41G= (n.1108-41G=) n.1243-41G= n.43-991G= n.191-991G= c.*84-41G= (n.*84-41G=) c.*548-41G= (n.*548-41G=) c.*122-41G= (n.*122-41G=) n.111G= c.634-104G= (n.634-104G=) c.73-117G= (n.73-117G=) c.925-41G= c.-105-41G= (n.-105-41G=) c.587-1134G= (n.587-1134G=) | |
| 12 | g.120996500G>T | CA2067683450 | HNF1A | c.782-41G>T (n.782-41G>T) c.1108-41G>T (n.1108-41G>T) n.1243-41G>T n.43-991G>T n.191-991G>T c.*84-41G>T (n.*84-41G>T) c.*548-41G>T (n.*548-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) n.111G>T c.634-104G>T (n.634-104G>T) c.73-117G>T (n.73-117G>T) c.925-41G>T c.-105-41G>T (n.-105-41G>T) c.587-1134G>T (n.587-1134G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996501G>A | CA2067683454 | HNF1A | c.782-40G>A (n.782-40G>A) c.1108-40G>A (n.1108-40G>A) n.1243-40G>A n.43-990G>A n.191-990G>A c.*84-40G>A (n.*84-40G>A) c.*548-40G>A (n.*548-40G>A) c.*122-40G>A (n.*122-40G>A) n.112G>A c.634-103G>A (n.634-103G>A) c.73-116G>A (n.73-116G>A) c.925-40G>A c.-105-40G>A (n.-105-40G>A) c.587-1133G>A (n.587-1133G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996501G>C | CA2797726360 | HNF1A | c.782-40G>C (n.782-40G>C) c.1108-40G>C (n.1108-40G>C) n.1243-40G>C n.43-990G>C n.191-990G>C c.*84-40G>C (n.*84-40G>C) c.*548-40G>C (n.*548-40G>C) c.*122-40G>C (n.*122-40G>C) n.112G>C c.634-103G>C (n.634-103G>C) c.73-116G>C (n.73-116G>C) c.925-40G>C c.-105-40G>C (n.-105-40G>C) c.587-1133G>C (n.587-1133G>C) | |
| 12 | g.120996501G= | CA2067683453 | HNF1A | c.782-40G= (n.782-40G=) c.1108-40G= (n.1108-40G=) n.1243-40G= n.43-990G= n.191-990G= c.*84-40G= (n.*84-40G=) c.*548-40G= (n.*548-40G=) c.*122-40G= (n.*122-40G=) n.112G= c.634-103G= (n.634-103G=) c.73-116G= (n.73-116G=) c.925-40G= c.-105-40G= (n.-105-40G=) c.587-1133G= (n.587-1133G=) | |
| 12 | g.120996502A= | CA2067683457 | HNF1A | c.782-39A= (n.782-39A=) c.1108-39A= (n.1108-39A=) n.1243-39A= n.43-989A= n.191-989A= c.*84-39A= (n.*84-39A=) c.*548-39A= (n.*548-39A=) c.*122-39A= (n.*122-39A=) n.113A= c.634-102A= (n.634-102A=) c.73-115A= (n.73-115A=) c.925-39A= c.-105-39A= (n.-105-39A=) c.587-1132A= (n.587-1132A=) | |
| 12 | g.120996502A>C | CA2621389960 | HNF1A | c.782-39A>C (n.782-39A>C) c.1108-39A>C (n.1108-39A>C) n.1243-39A>C n.43-989A>C n.191-989A>C c.*84-39A>C (n.*84-39A>C) c.*548-39A>C (n.*548-39A>C) c.*122-39A>C (n.*122-39A>C) n.113A>C c.634-102A>C (n.634-102A>C) c.73-115A>C (n.73-115A>C) c.925-39A>C c.-105-39A>C (n.-105-39A>C) c.587-1132A>C (n.587-1132A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996502A>T | CA952561428 | HNF1A | c.782-39A>T (n.782-39A>T) c.1108-39A>T (n.1108-39A>T) n.1243-39A>T n.43-989A>T n.191-989A>T c.*84-39A>T (n.*84-39A>T) c.*548-39A>T (n.*548-39A>T) c.*122-39A>T (n.*122-39A>T) n.113A>T c.634-102A>T (n.634-102A>T) c.73-115A>T (n.73-115A>T) c.925-39A>T c.-105-39A>T (n.-105-39A>T) c.587-1132A>T (n.587-1132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996502_120996510delinsACCCCGGCC | CA2067683455 | HNF1A | c.782-39_782-31delinsACCCCGGCC (n.782-39_782-31delinsACCCCGGCC) c.1108-39_1108-31delinsACCCCGGCC (n.1108-39_1108-31delinsACCCCGGCC) n.1243-39_1243-31delinsACCCCGGCC n.43-989_43-981delinsACCCCGGCC n.191-989_191-981delinsACCCCGGCC c.*84-39_*84-31delinsACCCCGGCC (n.*84-39_*84-31delinsACCCCGGCC) c.*548-39_*548-31delinsACCCCGGCC (n.*548-39_*548-31delinsACCCCGGCC) c.*122-39_*122-31delinsACCCCGGCC (n.*122-39_*122-31delinsACCCCGGCC) n.113_121delinsACCCCGGCC c.634-102_634-94delinsACCCCGGCC (n.634-102_634-94delinsACCCCGGCC) c.73-115_73-107delinsACCCCGGCC (n.73-115_73-107delinsACCCCGGCC) c.925-39_925-31delinsACCCCGGCC c.-105-39_-105-31delinsACCCCGGCC (n.-105-39_-105-31delinsACCCCGGCC) c.587-1132_587-1124delinsACCCCGGCC (n.587-1132_587-1124delinsACCCCGGCC) | |
| 12 | g.120996503C>A | CA6831938 | HNF1A | c.782-38C>A (n.782-38C>A) c.1108-38C>A (n.1108-38C>A) n.1243-38C>A n.43-988C>A n.191-988C>A c.*84-38C>A (n.*84-38C>A) c.*548-38C>A (n.*548-38C>A) c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) n.114C>A c.634-101C>A (n.634-101C>A) c.73-114C>A (n.73-114C>A) c.925-38C>A c.-105-38C>A (n.-105-38C>A) c.587-1131C>A (n.587-1131C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996503C= | CA2067683465 | HNF1A | c.782-38C= (n.782-38C=) c.1108-38C= (n.1108-38C=) n.1243-38C= n.43-988C= n.191-988C= c.*84-38C= (n.*84-38C=) c.*548-38C= (n.*548-38C=) c.*122-38C= (n.*122-38C=) n.114C= c.634-101C= (n.634-101C=) c.73-114C= (n.73-114C=) c.925-38C= c.-105-38C= (n.-105-38C=) c.587-1131C= (n.587-1131C=) | |
| 12 | g.120996503C>T | CA2067683467 | HNF1A | c.782-38C>T (n.782-38C>T) c.1108-38C>T (n.1108-38C>T) n.1243-38C>T n.43-988C>T n.191-988C>T c.*84-38C>T (n.*84-38C>T) c.*548-38C>T (n.*548-38C>T) c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.114C>T c.634-101C>T (n.634-101C>T) c.73-114C>T (n.73-114C>T) c.925-38C>T c.-105-38C>T (n.-105-38C>T) c.587-1131C>T (n.587-1131C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996509_120996516del | CA244534289 | HNF1A | c.782-32_782-25del (n.782-32_782-25del) c.1108-32_1108-25del (n.1108-32_1108-25del) n.1243-32_1243-25del n.43-982_43-975del n.191-982_191-975del c.*84-32_*84-25del (n.*84-32_*84-25del) c.*548-32_*548-25del (n.*548-32_*548-25del) c.*122-32_*122-25del (n.*122-32_*122-25del) n.120_127del c.634-95_634-88del (n.634-95_634-88del) c.73-108_73-101del (n.73-108_73-101del) c.925-32_925-25del c.-105-32_-105-25del (n.-105-32_-105-25del) c.587-1125_587-1118del (n.587-1125_587-1118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996504C>A | CA2727249665 | HNF1A | c.782-37C>A (n.782-37C>A) c.1108-37C>A (n.1108-37C>A) n.1243-37C>A n.43-987C>A n.191-987C>A c.*84-37C>A (n.*84-37C>A) c.*548-37C>A (n.*548-37C>A) c.*122-37C>A (n.*122-37C>A) n.115C>A c.634-100C>A (n.634-100C>A) c.73-113C>A (n.73-113C>A) c.925-37C>A c.-105-37C>A (n.-105-37C>A) c.587-1130C>A (n.587-1130C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996505C= | CA2067683470 | HNF1A | c.782-36C= (n.782-36C=) c.1108-36C= (n.1108-36C=) n.1243-36C= n.43-986C= n.191-986C= c.*84-36C= (n.*84-36C=) c.*548-36C= (n.*548-36C=) c.*122-36C= (n.*122-36C=) n.116C= c.634-99C= (n.634-99C=) c.73-112C= (n.73-112C=) c.925-36C= c.-105-36C= (n.-105-36C=) c.587-1129C= (n.587-1129C=) | |
| 12 | g.120996505C>T | CA6831939 | HNF1A | c.782-36C>T (n.782-36C>T) c.1108-36C>T (n.1108-36C>T) n.1243-36C>T n.43-986C>T n.191-986C>T c.*84-36C>T (n.*84-36C>T) c.*548-36C>T (n.*548-36C>T) c.*122-36C>T (n.*122-36C>T) n.116C>T c.634-99C>T (n.634-99C>T) c.73-112C>T (n.73-112C>T) c.925-36C>T c.-105-36C>T (n.-105-36C>T) c.587-1129C>T (n.587-1129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996506C>A | CA2621389972 | HNF1A | c.782-35C>A (n.782-35C>A) c.1108-35C>A (n.1108-35C>A) n.1243-35C>A n.43-985C>A n.191-985C>A c.*84-35C>A (n.*84-35C>A) c.*548-35C>A (n.*548-35C>A) c.*122-35C>A (n.*122-35C>A) n.117C>A c.634-98C>A (n.634-98C>A) c.73-111C>A (n.73-111C>A) c.925-35C>A c.-105-35C>A (n.-105-35C>A) c.587-1128C>A (n.587-1128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996506C= | CA2067683473 | HNF1A | c.782-35C= (n.782-35C=) c.1108-35C= (n.1108-35C=) n.1243-35C= n.43-985C= n.191-985C= c.*84-35C= (n.*84-35C=) c.*548-35C= (n.*548-35C=) c.*122-35C= (n.*122-35C=) n.117C= c.634-98C= (n.634-98C=) c.73-111C= (n.73-111C=) c.925-35C= c.-105-35C= (n.-105-35C=) c.587-1128C= (n.587-1128C=) | |
| 12 | g.120996506C>G | CA2727056812 | HNF1A | c.782-35C>G (n.782-35C>G) c.1108-35C>G (n.1108-35C>G) n.1243-35C>G n.43-985C>G n.191-985C>G c.*84-35C>G (n.*84-35C>G) c.*548-35C>G (n.*548-35C>G) c.*122-35C>G (n.*122-35C>G) n.117C>G c.634-98C>G (n.634-98C>G) c.73-111C>G (n.73-111C>G) c.925-35C>G c.-105-35C>G (n.-105-35C>G) c.587-1128C>G (n.587-1128C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996506C>T | CA6831940 | HNF1A | c.782-35C>T (n.782-35C>T) c.1108-35C>T (n.1108-35C>T) n.1243-35C>T n.43-985C>T n.191-985C>T c.*84-35C>T (n.*84-35C>T) c.*548-35C>T (n.*548-35C>T) c.*122-35C>T (n.*122-35C>T) n.117C>T c.634-98C>T (n.634-98C>T) c.73-111C>T (n.73-111C>T) c.925-35C>T c.-105-35C>T (n.-105-35C>T) c.587-1128C>T (n.587-1128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996507G>A | CA6831941 | HNF1A | c.782-34G>A (n.782-34G>A) c.1108-34G>A (n.1108-34G>A) n.1243-34G>A n.43-984G>A n.191-984G>A c.*84-34G>A (n.*84-34G>A) c.*548-34G>A (n.*548-34G>A) c.*122-34G>A (n.*122-34G>A) n.118G>A c.634-97G>A (n.634-97G>A) c.73-110G>A (n.73-110G>A) c.925-34G>A c.-105-34G>A (n.-105-34G>A) c.587-1127G>A (n.587-1127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996507G>C | CA6831942 | HNF1A | c.782-34G>C (n.782-34G>C) c.1108-34G>C (n.1108-34G>C) n.1243-34G>C n.43-984G>C n.191-984G>C c.*84-34G>C (n.*84-34G>C) c.*548-34G>C (n.*548-34G>C) c.*122-34G>C (n.*122-34G>C) n.118G>C c.634-97G>C (n.634-97G>C) c.73-110G>C (n.73-110G>C) c.925-34G>C c.-105-34G>C (n.-105-34G>C) c.587-1127G>C (n.587-1127G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996507G= | CA2067683479 | HNF1A | c.782-34G= (n.782-34G=) c.1108-34G= (n.1108-34G=) n.1243-34G= n.43-984G= n.191-984G= c.*84-34G= (n.*84-34G=) c.*548-34G= (n.*548-34G=) c.*122-34G= (n.*122-34G=) n.118G= c.634-97G= (n.634-97G=) c.73-110G= (n.73-110G=) c.925-34G= c.-105-34G= (n.-105-34G=) c.587-1127G= (n.587-1127G=) | |
| 12 | g.120996508G>A | CA6831943 | HNF1A | c.782-33G>A (n.782-33G>A) c.1108-33G>A (n.1108-33G>A) n.1243-33G>A n.43-983G>A n.191-983G>A c.*84-33G>A (n.*84-33G>A) c.*548-33G>A (n.*548-33G>A) c.*122-33G>A (n.*122-33G>A) n.119G>A c.634-96G>A (n.634-96G>A) c.73-109G>A (n.73-109G>A) c.925-33G>A c.-105-33G>A (n.-105-33G>A) c.587-1126G>A (n.587-1126G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996508G>C | CA2067683491 | HNF1A | c.782-33G>C (n.782-33G>C) c.1108-33G>C (n.1108-33G>C) n.1243-33G>C n.43-983G>C n.191-983G>C c.*84-33G>C (n.*84-33G>C) c.*548-33G>C (n.*548-33G>C) c.*122-33G>C (n.*122-33G>C) n.119G>C c.634-96G>C (n.634-96G>C) c.73-109G>C (n.73-109G>C) c.925-33G>C c.-105-33G>C (n.-105-33G>C) c.587-1126G>C (n.587-1126G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996508G= | CA2067683496 | HNF1A | c.782-33G= (n.782-33G=) c.1108-33G= (n.1108-33G=) n.1243-33G= n.43-983G= n.191-983G= c.*84-33G= (n.*84-33G=) c.*548-33G= (n.*548-33G=) c.*122-33G= (n.*122-33G=) n.119G= c.634-96G= (n.634-96G=) c.73-109G= (n.73-109G=) c.925-33G= c.-105-33G= (n.-105-33G=) c.587-1126G= (n.587-1126G=) | |
| 12 | g.120996508_120996509delinsGC | CA2067683487 | HNF1A | c.782-33_782-32delinsGC (n.782-33_782-32delinsGC) c.1108-33_1108-32delinsGC (n.1108-33_1108-32delinsGC) n.1243-33_1243-32delinsGC n.43-983_43-982delinsGC n.191-983_191-982delinsGC c.*84-33_*84-32delinsGC (n.*84-33_*84-32delinsGC) c.*548-33_*548-32delinsGC (n.*548-33_*548-32delinsGC) c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC) n.119_120delinsGC c.634-96_634-95delinsGC (n.634-96_634-95delinsGC) c.73-109_73-108delinsGC (n.73-109_73-108delinsGC) c.925-33_925-32delinsGC c.-105-33_-105-32delinsGC (n.-105-33_-105-32delinsGC) c.587-1126_587-1125delinsGC (n.587-1126_587-1125delinsGC) | |
| 12 | g.120996509C>A | CA2575321989 | HNF1A | c.782-32C>A (n.782-32C>A) c.1108-32C>A (n.1108-32C>A) n.1243-32C>A n.43-982C>A n.191-982C>A c.*84-32C>A (n.*84-32C>A) c.*548-32C>A (n.*548-32C>A) c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) n.120C>A c.634-95C>A (n.634-95C>A) c.73-108C>A (n.73-108C>A) c.925-32C>A c.-105-32C>A (n.-105-32C>A) c.587-1125C>A (n.587-1125C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996509C>G | CA2621390001 | HNF1A | c.782-32C>G (n.782-32C>G) c.1108-32C>G (n.1108-32C>G) n.1243-32C>G n.43-982C>G n.191-982C>G c.*84-32C>G (n.*84-32C>G) c.*548-32C>G (n.*548-32C>G) c.*122-32C>G (n.*122-32C>G) n.120C>G c.634-95C>G (n.634-95C>G) c.73-108C>G (n.73-108C>G) c.925-32C>G c.-105-32C>G (n.-105-32C>G) c.587-1125C>G (n.587-1125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996509C>T | CA2621390002 | HNF1A | c.782-32C>T (n.782-32C>T) c.1108-32C>T (n.1108-32C>T) n.1243-32C>T n.43-982C>T n.191-982C>T c.*84-32C>T (n.*84-32C>T) c.*548-32C>T (n.*548-32C>T) c.*122-32C>T (n.*122-32C>T) n.120C>T c.634-95C>T (n.634-95C>T) c.73-108C>T (n.73-108C>T) c.925-32C>T c.-105-32C>T (n.-105-32C>T) c.587-1125C>T (n.587-1125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996514dup | CA608060249 | HNF1A | c.782-27dup (n.782-27dup) c.1108-27dup (n.1108-27dup) n.1243-27dup n.43-977dup n.191-977dup c.*84-27dup (n.*84-27dup) c.*548-27dup (n.*548-27dup) c.*122-27dup (n.*122-27dup) n.125dup c.634-90dup (n.634-90dup) c.73-103dup (n.73-103dup) c.925-27dup c.-105-27dup (n.-105-27dup) c.587-1120dup (n.587-1120dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996514del | CA919190777 | HNF1A | c.782-27del (n.782-27del) c.1108-27del (n.1108-27del) n.1243-27del n.43-977del n.191-977del c.*84-27del (n.*84-27del) c.*548-27del (n.*548-27del) c.*122-27del (n.*122-27del) n.125del c.634-90del (n.634-90del) c.73-103del (n.73-103del) c.925-27del c.-105-27del (n.-105-27del) c.587-1120del (n.587-1120del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996510C>A | CA6831944 | HNF1A | c.782-31C>A (n.782-31C>A) c.1108-31C>A (n.1108-31C>A) n.1243-31C>A n.43-981C>A n.191-981C>A c.*84-31C>A (n.*84-31C>A) c.*548-31C>A (n.*548-31C>A) c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) n.121C>A c.634-94C>A (n.634-94C>A) c.73-107C>A (n.73-107C>A) c.925-31C>A c.-105-31C>A (n.-105-31C>A) c.587-1124C>A (n.587-1124C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996510C= | CA2067683510 | HNF1A | c.782-31C= (n.782-31C=) c.1108-31C= (n.1108-31C=) n.1243-31C= n.43-981C= n.191-981C= c.*84-31C= (n.*84-31C=) c.*548-31C= (n.*548-31C=) c.*122-31C= (n.*122-31C=) n.121C= c.634-94C= (n.634-94C=) c.73-107C= (n.73-107C=) c.925-31C= c.-105-31C= (n.-105-31C=) c.587-1124C= (n.587-1124C=) | |
| 12 | g.120996510C>T | CA608060250 | HNF1A | c.782-31C>T (n.782-31C>T) c.1108-31C>T (n.1108-31C>T) n.1243-31C>T n.43-981C>T n.191-981C>T c.*84-31C>T (n.*84-31C>T) c.*548-31C>T (n.*548-31C>T) c.*122-31C>T (n.*122-31C>T) n.121C>T c.634-94C>T (n.634-94C>T) c.73-107C>T (n.73-107C>T) c.925-31C>T c.-105-31C>T (n.-105-31C>T) c.587-1124C>T (n.587-1124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996511C>A | CA6831945 | HNF1A | c.782-30C>A (n.782-30C>A) c.1108-30C>A (n.1108-30C>A) n.1243-30C>A n.43-980C>A n.191-980C>A c.*84-30C>A (n.*84-30C>A) c.*548-30C>A (n.*548-30C>A) c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) n.122C>A c.634-93C>A (n.634-93C>A) c.73-106C>A (n.73-106C>A) c.925-30C>A c.-105-30C>A (n.-105-30C>A) c.587-1123C>A (n.587-1123C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996511C= | CA2067683520 | HNF1A | c.782-30C= (n.782-30C=) c.1108-30C= (n.1108-30C=) n.1243-30C= n.43-980C= n.191-980C= c.*84-30C= (n.*84-30C=) c.*548-30C= (n.*548-30C=) c.*122-30C= (n.*122-30C=) n.122C= c.634-93C= (n.634-93C=) c.73-106C= (n.73-106C=) c.925-30C= c.-105-30C= (n.-105-30C=) c.587-1123C= (n.587-1123C=) | |
| 12 | g.120996511C>G | CA655367545 | HNF1A | c.782-30C>G (n.782-30C>G) c.1108-30C>G (n.1108-30C>G) n.1243-30C>G n.43-980C>G n.191-980C>G c.*84-30C>G (n.*84-30C>G) c.*548-30C>G (n.*548-30C>G) c.*122-30C>G (n.*122-30C>G) n.122C>G c.634-93C>G (n.634-93C>G) c.73-106C>G (n.73-106C>G) c.925-30C>G c.-105-30C>G (n.-105-30C>G) c.587-1123C>G (n.587-1123C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120996511C>T | CA2067683524 | HNF1A | c.782-30C>T (n.782-30C>T) c.1108-30C>T (n.1108-30C>T) n.1243-30C>T n.43-980C>T n.191-980C>T c.*84-30C>T (n.*84-30C>T) c.*548-30C>T (n.*548-30C>T) c.*122-30C>T (n.*122-30C>T) n.122C>T c.634-93C>T (n.634-93C>T) c.73-106C>T (n.73-106C>T) c.925-30C>T c.-105-30C>T (n.-105-30C>T) c.587-1123C>T (n.587-1123C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996513C>A | CA2621390023 | HNF1A | c.782-28C>A (n.782-28C>A) c.1108-28C>A (n.1108-28C>A) n.1243-28C>A n.43-978C>A n.191-978C>A c.*84-28C>A (n.*84-28C>A) c.*548-28C>A (n.*548-28C>A) c.*122-28C>A (n.*122-28C>A) n.124C>A c.634-91C>A (n.634-91C>A) c.73-104C>A (n.73-104C>A) c.925-28C>A c.-105-28C>A (n.-105-28C>A) c.587-1121C>A (n.587-1121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996514C>A | CA684423901 | HNF1A | c.782-27C>A (n.782-27C>A) c.1108-27C>A (n.1108-27C>A) n.1243-27C>A n.43-977C>A n.191-977C>A c.*84-27C>A (n.*84-27C>A) c.*548-27C>A (n.*548-27C>A) c.*122-27C>A (n.*122-27C>A) n.125C>A c.634-90C>A (n.634-90C>A) c.73-103C>A (n.73-103C>A) c.925-27C>A c.-105-27C>A (n.-105-27C>A) c.587-1120C>A (n.587-1120C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996514C= | CA2067683529 | HNF1A | c.782-27C= (n.782-27C=) c.1108-27C= (n.1108-27C=) n.1243-27C= n.43-977C= n.191-977C= c.*84-27C= (n.*84-27C=) c.*548-27C= (n.*548-27C=) c.*122-27C= (n.*122-27C=) n.125C= c.634-90C= (n.634-90C=) c.73-103C= (n.73-103C=) c.925-27C= c.-105-27C= (n.-105-27C=) c.587-1120C= (n.587-1120C=) | |
| 12 | g.120996514C>G | CA2067683532 | HNF1A | c.782-27C>G (n.782-27C>G) c.1108-27C>G (n.1108-27C>G) n.1243-27C>G n.43-977C>G n.191-977C>G c.*84-27C>G (n.*84-27C>G) c.*548-27C>G (n.*548-27C>G) c.*122-27C>G (n.*122-27C>G) n.125C>G c.634-90C>G (n.634-90C>G) c.73-103C>G (n.73-103C>G) c.925-27C>G c.-105-27C>G (n.-105-27C>G) c.587-1120C>G (n.587-1120C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996514C>T | CA6831946 | HNF1A | c.782-27C>T (n.782-27C>T) c.1108-27C>T (n.1108-27C>T) n.1243-27C>T n.43-977C>T n.191-977C>T c.*84-27C>T (n.*84-27C>T) c.*548-27C>T (n.*548-27C>T) c.*122-27C>T (n.*122-27C>T) n.125C>T c.634-90C>T (n.634-90C>T) c.73-103C>T (n.73-103C>T) c.925-27C>T c.-105-27C>T (n.-105-27C>T) c.587-1120C>T (n.587-1120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996515G>A | CA6831947 | HNF1A | c.782-26G>A (n.782-26G>A) c.1108-26G>A (n.1108-26G>A) n.1243-26G>A n.43-976G>A n.191-976G>A c.*84-26G>A (n.*84-26G>A) c.*548-26G>A (n.*548-26G>A) c.*122-26G>A (n.*122-26G>A) n.126G>A c.634-89G>A (n.634-89G>A) c.73-102G>A (n.73-102G>A) c.925-26G>A c.-105-26G>A (n.-105-26G>A) c.587-1119G>A (n.587-1119G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996515G>C | CA2727057718 | HNF1A | c.782-26G>C (n.782-26G>C) c.1108-26G>C (n.1108-26G>C) n.1243-26G>C n.43-976G>C n.191-976G>C c.*84-26G>C (n.*84-26G>C) c.*548-26G>C (n.*548-26G>C) c.*122-26G>C (n.*122-26G>C) n.126G>C c.634-89G>C (n.634-89G>C) c.73-102G>C (n.73-102G>C) c.925-26G>C c.-105-26G>C (n.-105-26G>C) c.587-1119G>C (n.587-1119G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996515G= | CA2067683539 | HNF1A | c.782-26G= (n.782-26G=) c.1108-26G= (n.1108-26G=) n.1243-26G= n.43-976G= n.191-976G= c.*84-26G= (n.*84-26G=) c.*548-26G= (n.*548-26G=) c.*122-26G= (n.*122-26G=) n.126G= c.634-89G= (n.634-89G=) c.73-102G= (n.73-102G=) c.925-26G= c.-105-26G= (n.-105-26G=) c.587-1119G= (n.587-1119G=) | |
| 12 | g.120996516dup | CA2621390032 | HNF1A | c.782-25dup (n.782-25dup) c.1108-25dup (n.1108-25dup) n.1243-25dup n.43-975dup n.191-975dup c.*84-25dup (n.*84-25dup) c.*548-25dup (n.*548-25dup) c.*122-25dup (n.*122-25dup) n.127dup c.634-88dup (n.634-88dup) c.73-101dup (n.73-101dup) c.925-25dup c.-105-25dup (n.-105-25dup) c.587-1118dup (n.587-1118dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996516G>C | CA2727249814 | HNF1A | c.782-25G>C (n.782-25G>C) c.1108-25G>C (n.1108-25G>C) n.1243-25G>C n.43-975G>C n.191-975G>C c.*84-25G>C (n.*84-25G>C) c.*548-25G>C (n.*548-25G>C) c.*122-25G>C (n.*122-25G>C) n.127G>C c.634-88G>C (n.634-88G>C) c.73-101G>C (n.73-101G>C) c.925-25G>C c.-105-25G>C (n.-105-25G>C) c.587-1118G>C (n.587-1118G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996518C>A | CA2727249847 | HNF1A | c.782-23C>A (n.782-23C>A) c.1108-23C>A (n.1108-23C>A) n.1243-23C>A n.43-973C>A n.191-973C>A c.*84-23C>A (n.*84-23C>A) c.*548-23C>A (n.*548-23C>A) c.*122-23C>A (n.*122-23C>A) n.129C>A c.634-86C>A (n.634-86C>A) c.73-99C>A (n.73-99C>A) c.925-23C>A c.-105-23C>A (n.-105-23C>A) c.587-1116C>A (n.587-1116C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996519A= | CA2067683543 | HNF1A | c.782-22A= (n.782-22A=) c.1108-22A= (n.1108-22A=) n.1243-22A= n.43-972A= n.191-972A= c.*84-22A= (n.*84-22A=) c.*548-22A= (n.*548-22A=) c.*122-22A= (n.*122-22A=) n.130A= c.634-85A= (n.634-85A=) c.73-98A= (n.73-98A=) c.925-22A= c.-105-22A= (n.-105-22A=) c.587-1115A= (n.587-1115A=) | |
| 12 | g.120996519A>G | CA6831948 | HNF1A | c.782-22A>G (n.782-22A>G) c.1108-22A>G (n.1108-22A>G) n.1243-22A>G n.43-972A>G n.191-972A>G c.*84-22A>G (n.*84-22A>G) c.*548-22A>G (n.*548-22A>G) c.*122-22A>G (n.*122-22A>G) n.130A>G c.634-85A>G (n.634-85A>G) c.73-98A>G (n.73-98A>G) c.925-22A>G c.-105-22A>G (n.-105-22A>G) c.587-1115A>G (n.587-1115A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996520C>T | CA2575321990 | HNF1A | c.782-21C>T (n.782-21C>T) c.1108-21C>T (n.1108-21C>T) n.1243-21C>T n.43-971C>T n.191-971C>T c.*84-21C>T (n.*84-21C>T) c.*548-21C>T (n.*548-21C>T) c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) n.131C>T c.634-84C>T (n.634-84C>T) c.73-97C>T (n.73-97C>T) c.925-21C>T c.-105-21C>T (n.-105-21C>T) c.587-1114C>T (n.587-1114C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996522G>A | CA2067683546 | HNF1A | c.782-19G>A (n.782-19G>A) c.1108-19G>A (n.1108-19G>A) n.1243-19G>A n.43-969G>A n.191-969G>A c.*84-19G>A (n.*84-19G>A) c.*548-19G>A (n.*548-19G>A) c.*122-19G>A (n.*122-19G>A) n.133G>A c.634-82G>A (n.634-82G>A) c.73-95G>A (n.73-95G>A) c.925-19G>A c.-105-19G>A (n.-105-19G>A) c.587-1112G>A (n.587-1112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996522G= | CA2067683545 | HNF1A | c.782-19G= (n.782-19G=) c.1108-19G= (n.1108-19G=) n.1243-19G= n.43-969G= n.191-969G= c.*84-19G= (n.*84-19G=) c.*548-19G= (n.*548-19G=) c.*122-19G= (n.*122-19G=) n.133G= c.634-82G= (n.634-82G=) c.73-95G= (n.73-95G=) c.925-19G= c.-105-19G= (n.-105-19G=) c.587-1112G= (n.587-1112G=) | |
| 12 | g.120996522_120996527del | CA2621390037 | HNF1A | c.782-19_782-14del (n.782-19_782-14del) c.1108-19_1108-14del (n.1108-19_1108-14del) n.1243-19_1243-14del n.43-969_43-964del n.191-969_191-964del c.*84-19_*84-14del (n.*84-19_*84-14del) c.*548-19_*548-14del (n.*548-19_*548-14del) c.*122-19_*122-14del (n.*122-19_*122-14del) n.133_138del c.634-82_634-77del (n.634-82_634-77del) c.73-95_73-90del (n.73-95_73-90del) c.925-19_925-14del c.-105-19_-105-14del (n.-105-19_-105-14del) c.587-1112_587-1107del (n.587-1112_587-1107del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996523C>A | CA2621390040 | HNF1A | c.782-18C>A (n.782-18C>A) c.1108-18C>A (n.1108-18C>A) n.1243-18C>A n.43-968C>A n.191-968C>A c.*84-18C>A (n.*84-18C>A) c.*548-18C>A (n.*548-18C>A) c.*122-18C>A (n.*122-18C>A) n.134C>A c.634-81C>A (n.634-81C>A) c.73-94C>A (n.73-94C>A) c.925-18C>A c.-105-18C>A (n.-105-18C>A) c.587-1111C>A (n.587-1111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996523C>T | CA2621390039 | HNF1A | c.782-18C>T (n.782-18C>T) c.1108-18C>T (n.1108-18C>T) n.1243-18C>T n.43-968C>T n.191-968C>T c.*84-18C>T (n.*84-18C>T) c.*548-18C>T (n.*548-18C>T) c.*122-18C>T (n.*122-18C>T) n.134C>T c.634-81C>T (n.634-81C>T) c.73-94C>T (n.73-94C>T) c.925-18C>T c.-105-18C>T (n.-105-18C>T) c.587-1111C>T (n.587-1111C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996524T>A | CA608060251 | HNF1A | c.782-17T>A (n.782-17T>A) c.1108-17T>A (n.1108-17T>A) n.1243-17T>A n.43-967T>A n.191-967T>A c.*84-17T>A (n.*84-17T>A) c.*548-17T>A (n.*548-17T>A) c.*122-17T>A (n.*122-17T>A) n.135T>A c.634-80T>A (n.634-80T>A) c.73-93T>A (n.73-93T>A) c.925-17T>A c.-105-17T>A (n.-105-17T>A) c.587-1110T>A (n.587-1110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996524T>C | CA2727074193 | HNF1A | c.782-17T>C (n.782-17T>C) c.1108-17T>C (n.1108-17T>C) n.1243-17T>C n.43-967T>C n.191-967T>C c.*84-17T>C (n.*84-17T>C) c.*548-17T>C (n.*548-17T>C) c.*122-17T>C (n.*122-17T>C) n.135T>C c.634-80T>C (n.634-80T>C) c.73-93T>C (n.73-93T>C) c.925-17T>C c.-105-17T>C (n.-105-17T>C) c.587-1110T>C (n.587-1110T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996524T>G | CA2575321991 | HNF1A | c.782-17T>G (n.782-17T>G) c.1108-17T>G (n.1108-17T>G) n.1243-17T>G n.43-967T>G n.191-967T>G c.*84-17T>G (n.*84-17T>G) c.*548-17T>G (n.*548-17T>G) c.*122-17T>G (n.*122-17T>G) n.135T>G c.634-80T>G (n.634-80T>G) c.73-93T>G (n.73-93T>G) c.925-17T>G c.-105-17T>G (n.-105-17T>G) c.587-1110T>G (n.587-1110T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996524T= | CA2067683548 | HNF1A | c.782-17T= (n.782-17T=) c.1108-17T= (n.1108-17T=) n.1243-17T= n.43-967T= n.191-967T= c.*84-17T= (n.*84-17T=) c.*548-17T= (n.*548-17T=) c.*122-17T= (n.*122-17T=) n.135T= c.634-80T= (n.634-80T=) c.73-93T= (n.73-93T=) c.925-17T= c.-105-17T= (n.-105-17T=) c.587-1110T= (n.587-1110T=) | |
| 12 | g.120996526G>A | CA608060252 | HNF1A | c.782-15G>A (n.782-15G>A) c.1108-15G>A (n.1108-15G>A) n.1243-15G>A n.43-965G>A n.191-965G>A c.*84-15G>A (n.*84-15G>A) c.*548-15G>A (n.*548-15G>A) c.*122-15G>A (n.*122-15G>A) n.137G>A c.634-78G>A (n.634-78G>A) c.73-91G>A (n.73-91G>A) c.925-15G>A c.-105-15G>A (n.-105-15G>A) c.587-1108G>A (n.587-1108G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996526G= | CA2067683549 | HNF1A | c.782-15G= (n.782-15G=) c.1108-15G= (n.1108-15G=) n.1243-15G= n.43-965G= n.191-965G= c.*84-15G= (n.*84-15G=) c.*548-15G= (n.*548-15G=) c.*122-15G= (n.*122-15G=) n.137G= c.634-78G= (n.634-78G=) c.73-91G= (n.73-91G=) c.925-15G= c.-105-15G= (n.-105-15G=) c.587-1108G= (n.587-1108G=) | |
| 12 | g.120996529T>C | CA2727249849 | HNF1A | c.782-12T>C (n.782-12T>C) c.1108-12T>C (n.1108-12T>C) n.1243-12T>C n.43-962T>C n.191-962T>C c.*84-12T>C (n.*84-12T>C) c.*548-12T>C (n.*548-12T>C) c.*122-12T>C (n.*122-12T>C) n.140T>C c.634-75T>C (n.634-75T>C) c.73-88T>C (n.73-88T>C) c.925-12T>C c.-105-12T>C (n.-105-12T>C) c.587-1105T>C (n.587-1105T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996530T= | CA2067683551 | HNF1A | c.782-11T= (n.782-11T=) c.1108-11T= (n.1108-11T=) n.1243-11T= n.43-961T= n.191-961T= c.*84-11T= (n.*84-11T=) c.*548-11T= (n.*548-11T=) c.*122-11T= (n.*122-11T=) n.141T= c.634-74T= (n.634-74T=) c.73-87T= (n.73-87T=) c.925-11T= c.-105-11T= (n.-105-11T=) c.587-1104T= (n.587-1104T=) | |
| 12 | g.120996531C= | CA2067683553 | HNF1A | c.782-10C= (n.782-10C=) c.1108-10C= (n.1108-10C=) n.1243-10C= n.43-960C= n.191-960C= c.*84-10C= (n.*84-10C=) c.*548-10C= (n.*548-10C=) c.*122-10C= (n.*122-10C=) n.142C= c.634-73C= (n.634-73C=) c.73-86C= (n.73-86C=) c.925-10C= c.-105-10C= (n.-105-10C=) c.587-1103C= (n.587-1103C=) | |
| 12 | g.120996531C>T | CA952561445 | HNF1A | c.782-10C>T (n.782-10C>T) c.1108-10C>T (n.1108-10C>T) n.1243-10C>T n.43-960C>T n.191-960C>T c.*84-10C>T (n.*84-10C>T) c.*548-10C>T (n.*548-10C>T) c.*122-10C>T (n.*122-10C>T) n.142C>T c.634-73C>T (n.634-73C>T) c.73-86C>T (n.73-86C>T) c.925-10C>T c.-105-10C>T (n.-105-10C>T) c.587-1103C>T (n.587-1103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996534dup | CA2067683552 | HNF1A | c.782-7dup (n.782-7dup) c.1108-7dup (n.1108-7dup) n.1243-7dup n.43-957dup n.191-957dup c.*84-7dup (n.*84-7dup) c.*548-7dup (n.*548-7dup) c.*122-7dup (n.*122-7dup) n.145dup c.634-70dup (n.634-70dup) c.73-83dup (n.73-83dup) c.925-7dup c.-105-7dup (n.-105-7dup) c.587-1100dup (n.587-1100dup) | dbSNP |
| 12 | g.120996533C= | CA2067683556 | HNF1A | c.782-8C= (n.782-8C=) c.1108-8C= (n.1108-8C=) n.1243-8C= n.43-958C= n.191-958C= c.*84-8C= (n.*84-8C=) c.*548-8C= (n.*548-8C=) c.*122-8C= (n.*122-8C=) n.144C= c.634-71C= (n.634-71C=) c.73-84C= (n.73-84C=) c.925-8C= c.-105-8C= (n.-105-8C=) c.587-1101C= (n.587-1101C=) | |
| 12 | g.120996533C>T | CA952561446 | HNF1A | c.782-8C>T (n.782-8C>T) c.1108-8C>T (n.1108-8C>T) n.1243-8C>T n.43-958C>T n.191-958C>T c.*84-8C>T (n.*84-8C>T) c.*548-8C>T (n.*548-8C>T) c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.144C>T c.634-71C>T (n.634-71C>T) c.73-84C>T (n.73-84C>T) c.925-8C>T c.-105-8C>T (n.-105-8C>T) c.587-1101C>T (n.587-1101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996534C>A | CA2727249852 | HNF1A | c.782-7C>A (n.782-7C>A) c.1108-7C>A (n.1108-7C>A) n.1243-7C>A n.43-957C>A n.191-957C>A c.*84-7C>A (n.*84-7C>A) c.*548-7C>A (n.*548-7C>A) c.*122-7C>A (n.*122-7C>A) n.145C>A c.634-70C>A (n.634-70C>A) c.73-83C>A (n.73-83C>A) c.925-7C>A c.-105-7C>A (n.-105-7C>A) c.587-1100C>A (n.587-1100C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996534C>T | CA2621390056 | HNF1A | c.782-7C>T (n.782-7C>T) c.1108-7C>T (n.1108-7C>T) n.1243-7C>T n.43-957C>T n.191-957C>T c.*84-7C>T (n.*84-7C>T) c.*548-7C>T (n.*548-7C>T) c.*122-7C>T (n.*122-7C>T) n.145C>T c.634-70C>T (n.634-70C>T) c.73-83C>T (n.73-83C>T) c.925-7C>T c.-105-7C>T (n.-105-7C>T) c.587-1100C>T (n.587-1100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996534_120996535delinsCT | CA2067683557 | HNF1A | c.782-7_782-6delinsCT (n.782-7_782-6delinsCT) c.1108-7_1108-6delinsCT (n.1108-7_1108-6delinsCT) n.1243-7_1243-6delinsCT n.43-957_43-956delinsCT n.191-957_191-956delinsCT c.*84-7_*84-6delinsCT (n.*84-7_*84-6delinsCT) c.*548-7_*548-6delinsCT (n.*548-7_*548-6delinsCT) c.*122-7_*122-6delinsCT (n.*122-7_*122-6delinsCT) n.145_146delinsCT c.634-70_634-69delinsCT (n.634-70_634-69delinsCT) c.73-83_73-82delinsCT (n.73-83_73-82delinsCT) c.925-7_925-6delinsCT c.-105-7_-105-6delinsCT (n.-105-7_-105-6delinsCT) c.587-1100_587-1099delinsCT (n.587-1100_587-1099delinsCT) | |
| 12 | g.120996535del | CA684423909 | HNF1A | c.782-6del (n.782-6del) c.1108-6del (n.1108-6del) n.1243-6del n.43-956del n.191-956del c.*84-6del (n.*84-6del) c.*548-6del (n.*548-6del) c.*122-6del (n.*122-6del) n.146del c.634-69del (n.634-69del) c.73-82del (n.73-82del) c.925-6del c.-105-6del (n.-105-6del) c.587-1099del (n.587-1099del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996536C= | CA2067683562 | HNF1A | c.782-5C= (n.782-5C=) c.1108-5C= (n.1108-5C=) n.1243-5C= n.43-955C= n.191-955C= c.*84-5C= (n.*84-5C=) c.*548-5C= (n.*548-5C=) c.*122-5C= (n.*122-5C=) n.147C= c.634-68C= (n.634-68C=) c.73-81C= (n.73-81C=) c.925-5C= c.-105-5C= (n.-105-5C=) c.587-1098C= (n.587-1098C=) | |
| 12 | g.120996536C>T | CA608060253 | HNF1A | c.782-5C>T (n.782-5C>T) c.1108-5C>T (n.1108-5C>T) n.1243-5C>T n.43-955C>T n.191-955C>T c.*84-5C>T (n.*84-5C>T) c.*548-5C>T (n.*548-5C>T) c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.147C>T c.634-68C>T (n.634-68C>T) c.73-81C>T (n.73-81C>T) c.925-5C>T c.-105-5C>T (n.-105-5C>T) c.587-1098C>T (n.587-1098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996537G>A | CA6831949 | HNF1A | c.782-4G>A (n.782-4G>A) c.1108-4G>A (n.1108-4G>A) n.1243-4G>A n.43-954G>A n.191-954G>A c.*84-4G>A (n.*84-4G>A) c.*548-4G>A (n.*548-4G>A) c.*122-4G>A (n.*122-4G>A) n.148G>A c.634-67G>A (n.634-67G>A) c.73-80G>A (n.73-80G>A) c.925-4G>A c.-105-4G>A (n.-105-4G>A) c.587-1097G>A (n.587-1097G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996537G>C | CA2727052881 | HNF1A | c.782-4G>C (n.782-4G>C) c.1108-4G>C (n.1108-4G>C) n.1243-4G>C n.43-954G>C n.191-954G>C c.*84-4G>C (n.*84-4G>C) c.*548-4G>C (n.*548-4G>C) c.*122-4G>C (n.*122-4G>C) n.148G>C c.634-67G>C (n.634-67G>C) c.73-80G>C (n.73-80G>C) c.925-4G>C c.-105-4G>C (n.-105-4G>C) c.587-1097G>C (n.587-1097G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996537G= | CA2067683566 | HNF1A | c.782-4G= (n.782-4G=) c.1108-4G= (n.1108-4G=) n.1243-4G= n.43-954G= n.191-954G= c.*84-4G= (n.*84-4G=) c.*548-4G= (n.*548-4G=) c.*122-4G= (n.*122-4G=) n.148G= c.634-67G= (n.634-67G=) c.73-80G= (n.73-80G=) c.925-4G= c.-105-4G= (n.-105-4G=) c.587-1097G= (n.587-1097G=) | |
| 12 | g.120996537G>T | CA2727052882 | HNF1A | c.782-4G>T (n.782-4G>T) c.1108-4G>T (n.1108-4G>T) n.1243-4G>T n.43-954G>T n.191-954G>T c.*84-4G>T (n.*84-4G>T) c.*548-4G>T (n.*548-4G>T) c.*122-4G>T (n.*122-4G>T) n.148G>T c.634-67G>T (n.634-67G>T) c.73-80G>T (n.73-80G>T) c.925-4G>T c.-105-4G>T (n.-105-4G>T) c.587-1097G>T (n.587-1097G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996538_120996540del | CA2695217525 | HNF1A | c.782-3_782-1del (n.782-3_782-1del) c.1108-3_1108-1del (n.1108-3_1108-1del) n.1243-3_1243-1del n.43-953_43-951del n.191-953_191-951del c.*84-3_*84-1del (n.*84-3_*84-1del) c.*548-3_*548-1del (n.*548-3_*548-1del) c.*122-3_*122-1del (n.*122-3_*122-1del) n.149_151del c.634-66_634-64del (n.634-66_634-64del) c.73-79_73-77del (n.73-79_73-77del) c.925-3_925-1del c.-105-3_-105-1del (n.-105-3_-105-1del) c.587-1096_587-1094del (n.587-1096_587-1094del) | |
| 12 | g.120996538T>C | CA2727249930 | HNF1A | c.782-3T>C (n.782-3T>C) c.1108-3T>C (n.1108-3T>C) n.1243-3T>C n.43-953T>C n.191-953T>C c.*84-3T>C (n.*84-3T>C) c.*548-3T>C (n.*548-3T>C) c.*122-3T>C (n.*122-3T>C) n.149T>C c.634-66T>C (n.634-66T>C) c.73-79T>C (n.73-79T>C) c.925-3T>C c.-105-3T>C (n.-105-3T>C) c.587-1096T>C (n.587-1096T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996538T>G | CA2727249933 | HNF1A | c.782-3T>G (n.782-3T>G) c.1108-3T>G (n.1108-3T>G) n.1243-3T>G n.43-953T>G n.191-953T>G c.*84-3T>G (n.*84-3T>G) c.*548-3T>G (n.*548-3T>G) c.*122-3T>G (n.*122-3T>G) n.149T>G c.634-66T>G (n.634-66T>G) c.73-79T>G (n.73-79T>G) c.925-3T>G c.-105-3T>G (n.-105-3T>G) c.587-1096T>G (n.587-1096T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996538dup | CA2621390071 | HNF1A | c.782-3dup (n.782-3dup) c.1108-3dup (n.1108-3dup) n.1243-3dup n.43-953dup n.191-953dup c.*84-3dup (n.*84-3dup) c.*548-3dup (n.*548-3dup) c.*122-3dup (n.*122-3dup) n.149dup c.634-66dup (n.634-66dup) c.73-79dup (n.73-79dup) c.925-3dup c.-105-3dup (n.-105-3dup) c.587-1096dup (n.587-1096dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996539A>C | CA386968823 | HNF1A | c.782-2A>C (n.782-2A>C) c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) n.1243-2A>C n.43-952A>C n.191-952A>C c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) c.*548-2A>C (n.*548-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.150A>C c.634-65A>C (n.634-65A>C) c.73-78A>C (n.73-78A>C) c.925-2A>C c.-105-2A>C (n.-105-2A>C) c.587-1095A>C (n.587-1095A>C) | |
| 12 | g.120996539A>G | CA386968826 | HNF1A | c.782-2A>G (n.782-2A>G) c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) n.1243-2A>G n.43-952A>G n.191-952A>G c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) c.*548-2A>G (n.*548-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.150A>G c.634-65A>G (n.634-65A>G) c.73-78A>G (n.73-78A>G) c.925-2A>G c.-105-2A>G (n.-105-2A>G) c.587-1095A>G (n.587-1095A>G) | COSMIC |
| 12 | g.120996539A>T | CA386968828 | HNF1A | c.782-2A>T (n.782-2A>T) c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) n.1243-2A>T n.43-952A>T n.191-952A>T c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) c.*548-2A>T (n.*548-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.150A>T c.634-65A>T (n.634-65A>T) c.73-78A>T (n.73-78A>T) c.925-2A>T c.-105-2A>T (n.-105-2A>T) c.587-1095A>T (n.587-1095A>T) | |
| 12 | g.120996540G>A | CA386968838 | HNF1A | c.782-1G>A (n.782-1G>A) c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) n.1243-1G>A n.43-951G>A n.191-951G>A c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) c.*548-1G>A (n.*548-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.151G>A c.634-64G>A (n.634-64G>A) c.73-77G>A (n.73-77G>A) c.925-1G>A c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) c.587-1094G>A (n.587-1094G>A) | |
| 12 | g.120996540G>C | CA386968831 | HNF1A | c.782-1G>C (n.782-1G>C) c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) n.1243-1G>C n.43-951G>C n.191-951G>C c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) c.*548-1G>C (n.*548-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.151G>C c.634-64G>C (n.634-64G>C) c.73-77G>C (n.73-77G>C) c.925-1G>C c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) c.587-1094G>C (n.587-1094G>C) | |
| 12 | g.120996540G>T | CA386968836 | HNF1A | c.782-1G>T (n.782-1G>T) c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) n.1243-1G>T n.43-951G>T n.191-951G>T c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) c.*548-1G>T (n.*548-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.151G>T c.634-64G>T (n.634-64G>T) c.73-77G>T (n.73-77G>T) c.925-1G>T c.-105-1G>T (n.-105-1G>T) c.587-1094G>T (n.587-1094G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120996541G>A | CA386968842 | HNF1A | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1243G>A n.43-950G>A n.191-950G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.152G>A c.634-63G>A (n.634-63G>A) c.73-76G>A (n.73-76G>A) c.925G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.587-1093G>A (n.587-1093G>A) | |
| 12 | g.120996541G>C | CA386968844 | HNF1A | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1243G>C n.43-950G>C n.191-950G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.152G>C c.634-63G>C (n.634-63G>C) c.73-76G>C (n.73-76G>C) c.925G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.587-1093G>C (n.587-1093G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996541G>T | CA386968847 | HNF1A | c.782G>T (p.Gly261Val) c.1108G>T (p.Val370Phe) n.1243G>T n.43-950G>T n.191-950G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.152G>T c.634-63G>T (n.634-63G>T) c.73-76G>T (n.73-76G>T) c.925G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.587-1093G>T (n.587-1093G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996542T>A | CA386968849 | HNF1A | c.783T>A (p.Gly261=) c.1109T>A (p.Val370Asp) n.1244T>A n.43-949T>A n.191-949T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.153T>A c.634-62T>A (n.634-62T>A) c.73-75T>A (n.73-75T>A) c.926T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.587-1092T>A (n.587-1092T>A) | |
| 12 | g.120996542T>C | CA386968850 | HNF1A | c.783T>C (p.Gly261=) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1244T>C n.43-949T>C n.191-949T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.153T>C c.634-62T>C (n.634-62T>C) c.73-75T>C (n.73-75T>C) c.926T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.587-1092T>C (n.587-1092T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996542T>G | CA386968853 | HNF1A | c.783T>G (p.Gly261=) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1244T>G n.43-949T>G n.191-949T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.153T>G c.634-62T>G (n.634-62T>G) c.73-75T>G (n.73-75T>G) c.926T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.587-1092T>G (n.587-1092T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996543C>A | CA482164535 | HNF1A | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1110C>A (p.Val370=) n.1245C>A n.43-948C>A n.191-948C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.154C>A c.634-61C>A (n.634-61C>A) c.73-74C>A (n.73-74C>A) c.927C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.587-1091C>A (n.587-1091C>A) | |
| 12 | g.120996543C>G | CA482164533 | HNF1A | c.784C>G (p.Leu262Val) c.1110C>G (p.Val370=) n.1245C>G n.43-948C>G n.191-948C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.154C>G c.634-61C>G (n.634-61C>G) c.73-74C>G (n.73-74C>G) c.927C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.587-1091C>G (n.587-1091C>G) | |
| 12 | g.120996543C>T | CA482164531 | HNF1A | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.1110C>T (p.Val370=) n.1245C>T n.43-948C>T n.191-948C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.154C>T c.634-61C>T (n.634-61C>T) c.73-74C>T (n.73-74C>T) c.927C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.587-1091C>T (n.587-1091C>T) | |
| 12 | g.120996544T>A | CA386968856 | HNF1A | c.785T>A (p.Leu262His) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1246T>A n.43-947T>A n.191-947T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.155T>A c.634-60T>A (n.634-60T>A) c.73-73T>A (n.73-73T>A) c.928T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.587-1090T>A (n.587-1090T>A) | |
| 12 | g.120996544T>C | CA386968858 | HNF1A | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1246T>C n.43-947T>C n.191-947T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.155T>C c.634-60T>C (n.634-60T>C) c.73-73T>C (n.73-73T>C) c.928T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.587-1090T>C (n.587-1090T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996544T>G | CA386968860 | HNF1A | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1246T>G n.43-947T>G n.191-947T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.155T>G c.634-60T>G (n.634-60T>G) c.73-73T>G (n.73-73T>G) c.928T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.587-1090T>G (n.587-1090T>G) | |
| 12 | g.120996545C>A | CA386968863 | HNF1A | c.786C>A (p.Leu262=) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1247C>A n.43-946C>A n.191-946C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.156C>A c.634-59C>A (n.634-59C>A) c.73-72C>A (n.73-72C>A) c.929C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.587-1089C>A (n.587-1089C>A) | |
| 12 | g.120996545C>G | CA386968865 | HNF1A | c.786C>G (p.Leu262=) c.1112C>G (p.Ser371Ter) n.1247C>G n.43-946C>G n.191-946C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.156C>G c.634-59C>G (n.634-59C>G) c.73-72C>G (n.73-72C>G) c.929C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.587-1089C>G (n.587-1089C>G) | |
| 12 | g.120996545C>T | CA386968867 | HNF1A | c.786C>T (p.Leu262=) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1247C>T n.43-946C>T n.191-946C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.156C>T c.634-59C>T (n.634-59C>T) c.73-72C>T (n.73-72C>T) c.929C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.587-1089C>T (n.587-1089C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996546A= | CA2067683571 | HNF1A | c.787A= (p.Ser263=) c.1113A= (p.Ser371=) n.1248A= n.43-945A= n.191-945A= c.*89A= (n.*89A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*127A= (n.*127A=) n.157A= c.634-58A= (n.634-58A=) c.73-71A= (n.73-71A=) c.930A= c.-100A= (n.-100A=) c.587-1088A= (n.587-1088A=) | |
| 12 | g.120996546A>C | CA6831950 | HNF1A | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.1113A>C (p.Ser371=) n.1248A>C n.43-945A>C n.191-945A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.157A>C c.634-58A>C (n.634-58A>C) c.73-71A>C (n.73-71A>C) c.930A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.587-1088A>C (n.587-1088A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996546A>G | CA482164546 | HNF1A | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.1113A>G (p.Ser371=) n.1248A>G n.43-945A>G n.191-945A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.157A>G c.634-58A>G (n.634-58A>G) c.73-71A>G (n.73-71A>G) c.930A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.587-1088A>G (n.587-1088A>G) | ClinVar |
| 12 | g.120996546A>T | CA482164545 | HNF1A | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1113A>T (p.Ser371=) n.1248A>T n.43-945A>T n.191-945A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.157A>T c.634-58A>T (n.634-58A>T) c.73-71A>T (n.73-71A>T) c.930A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.587-1088A>T (n.587-1088A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996547G>A | CA231160 | HNF1A | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1249G>A n.43-944G>A n.191-944G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.158G>A c.634-57G>A (n.634-57G>A) c.73-70G>A (n.73-70G>A) c.931G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.587-1087G>A (n.587-1087G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120996547G>C | CA386968872 | HNF1A | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1249G>C n.43-944G>C n.191-944G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.158G>C c.634-57G>C (n.634-57G>C) c.73-70G>C (n.73-70G>C) c.931G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.587-1087G>C (n.587-1087G>C) | |
| 12 | g.120996547G= | CA2067683576 | HNF1A | c.788G= (p.Ser263=) c.1114G= (p.Ala372=) n.1249G= n.43-944G= n.191-944G= c.*90G= (n.*90G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*128G= (n.*128G=) n.158G= c.634-57G= (n.634-57G=) c.73-70G= (n.73-70G=) c.931G= c.-99G= (n.-99G=) c.587-1087G= (n.587-1087G=) | |
| 12 | g.120996547G>T | CA386968876 | HNF1A | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1249G>T n.43-944G>T n.191-944G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.158G>T c.634-57G>T (n.634-57G>T) c.73-70G>T (n.73-70G>T) c.931G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.587-1087G>T (n.587-1087G>T) | |
| 12 | g.120996548C>A | CA386968878 | HNF1A | c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.1250C>A n.43-943C>A n.191-943C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.159C>A c.634-56C>A (n.634-56C>A) c.73-69C>A (n.73-69C>A) c.932C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.587-1086C>A (n.587-1086C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996548C= | CA2067683582 | HNF1A | c.789C= (p.Ser263=) c.1115C= (p.Ala372=) n.1250C= n.43-943C= n.191-943C= c.*91C= (n.*91C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*129C= (n.*129C=) n.159C= c.634-56C= (n.634-56C=) c.73-69C= (n.73-69C=) c.932C= c.-98C= (n.-98C=) c.587-1086C= (n.587-1086C=) | |
| 12 | g.120996548C>G | CA386968880 | HNF1A | c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1250C>G n.43-943C>G n.191-943C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.159C>G c.634-56C>G (n.634-56C>G) c.73-69C>G (n.73-69C>G) c.932C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.587-1086C>G (n.587-1086C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996548C>T | CA386968882 | HNF1A | c.789C>T (p.Ser263=) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1250C>T n.43-943C>T n.191-943C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.159C>T c.634-56C>T (n.634-56C>T) c.73-69C>T (n.73-69C>T) c.932C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.587-1086C>T (n.587-1086C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996549A>C | CA482164554 | HNF1A | c.790A>C (p.Ser264Arg) c.1116A>C (p.Ala372=) n.1251A>C n.43-942A>C n.191-942A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.160A>C c.634-55A>C (n.634-55A>C) c.73-68A>C (n.73-68A>C) c.933A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.587-1085A>C (n.587-1085A>C) | |
| 12 | g.120996549A>G | CA482164556 | HNF1A | c.790A>G (p.Ser264Gly) c.1116A>G (p.Ala372=) n.1251A>G n.43-942A>G n.191-942A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.160A>G c.634-55A>G (n.634-55A>G) c.73-68A>G (n.73-68A>G) c.933A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.587-1085A>G (n.587-1085A>G) | |
| 12 | g.120996549A>T | CA482164558 | HNF1A | c.790A>T (p.Ser264Cys) c.1116A>T (p.Ala372=) n.1251A>T n.43-942A>T n.191-942A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.160A>T c.634-55A>T (n.634-55A>T) c.73-68A>T (n.73-68A>T) c.933A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.587-1085A>T (n.587-1085A>T) | |
| 12 | g.120996550G>A | CA386968885 | HNF1A | c.791G>A (p.Ser264Asn) c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1252G>A n.43-941G>A n.191-941G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.161G>A c.634-54G>A (n.634-54G>A) c.73-67G>A (n.73-67G>A) c.934G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.587-1084G>A (n.587-1084G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996550G>C | CA386968887 | HNF1A | c.791G>C (p.Ser264Thr) c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1252G>C n.43-941G>C n.191-941G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.161G>C c.634-54G>C (n.634-54G>C) c.73-67G>C (n.73-67G>C) c.934G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.587-1084G>C (n.587-1084G>C) | |
| 12 | g.120996550G>T | CA386968889 | HNF1A | c.791G>T (p.Ser264Ile) c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1252G>T n.43-941G>T n.191-941G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.161G>T c.634-54G>T (n.634-54G>T) c.73-67G>T (n.73-67G>T) c.934G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.587-1084G>T (n.587-1084G>T) | |
| 12 | g.120996551C>A | CA386968891 | HNF1A | c.792C>A (p.Ser264Arg) c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1253C>A n.43-940C>A n.191-940C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.162C>A c.634-53C>A (n.634-53C>A) c.73-66C>A (n.73-66C>A) c.935C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.587-1083C>A (n.587-1083C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996551C>G | CA386968893 | HNF1A | c.792C>G (p.Ser264Arg) c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1253C>G n.43-940C>G n.191-940C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.162C>G c.634-53C>G (n.634-53C>G) c.73-66C>G (n.73-66C>G) c.935C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.587-1083C>G (n.587-1083C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996551C>T | CA386968894 | HNF1A | c.792C>T (p.Ser264=) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1253C>T n.43-940C>T n.191-940C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.162C>T c.634-53C>T (n.634-53C>T) c.73-66C>T (n.73-66C>T) c.935C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.587-1083C>T (n.587-1083C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996552T>A | CA482164563 | HNF1A | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.1119T>A (p.Ala373=) n.1254T>A n.43-939T>A n.191-939T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.163T>A c.634-52T>A (n.634-52T>A) c.73-65T>A (n.73-65T>A) c.936T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.587-1082T>A (n.587-1082T>A) | |
| 12 | g.120996552T>C | CA6831951 | HNF1A | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.1119T>C (p.Ala373=) n.1254T>C n.43-939T>C n.191-939T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.163T>C c.634-52T>C (n.634-52T>C) c.73-65T>C (n.73-65T>C) c.936T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.587-1082T>C (n.587-1082T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996552T>G | CA482164564 | HNF1A | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.1119T>G (p.Ala373=) n.1254T>G n.43-939T>G n.191-939T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.163T>G c.634-52T>G (n.634-52T>G) c.73-65T>G (n.73-65T>G) c.936T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.587-1082T>G (n.587-1082T>G) | |
| 12 | g.120996552T= | CA2067683586 | HNF1A | c.793T= (p.Trp265=) c.1119T= (p.Ala373=) n.1254T= n.43-939T= n.191-939T= c.*95T= (n.*95T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*133T= (n.*133T=) n.163T= c.634-52T= (n.634-52T=) c.73-65T= (n.73-65T=) c.936T= c.-94T= (n.-94T=) c.587-1082T= (n.587-1082T=) | |
| 12 | g.120996553G>A | CA386968899 | HNF1A | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1255G>A n.43-938G>A n.191-938G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.164G>A c.634-51G>A (n.634-51G>A) c.73-64G>A (n.73-64G>A) c.937G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.587-1081G>A (n.587-1081G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996553G>C | CA386968901 | HNF1A | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1255G>C n.43-938G>C n.191-938G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.164G>C c.634-51G>C (n.634-51G>C) c.73-64G>C (n.73-64G>C) c.937G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.587-1081G>C (n.587-1081G>C) | |
| 12 | g.120996553G= | CA2067683589 | HNF1A | c.794G= (p.Trp265=) c.1120G= (p.Gly374=) n.1255G= n.43-938G= n.191-938G= c.*96G= (n.*96G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*134G= (n.*134G=) n.164G= c.634-51G= (n.634-51G=) c.73-64G= (n.73-64G=) c.937G= c.-93G= (n.-93G=) c.587-1081G= (n.587-1081G=) | |
| 12 | g.120996553G>T | CA386968903 | HNF1A | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1255G>T n.43-938G>T n.191-938G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.164G>T c.634-51G>T (n.634-51G>T) c.73-64G>T (n.73-64G>T) c.937G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.587-1081G>T (n.587-1081G>T) | |
| 12 | g.120996557dup | CA2797726372 | HNF1A | c.798dup (p.Pro267AlafsTer9) c.1124dup (p.Leu377ProfsTer?) n.1259dup n.43-934dup n.191-934dup c.*100dup (n.*100dup) c.*564dup (n.*564dup) c.*138dup (n.*138dup) n.168dup c.634-47dup (n.634-47dup) c.73-60dup (n.73-60dup) c.941dup c.-89dup (n.-89dup) c.587-1077dup (n.587-1077dup) | |
| 12 | g.120996557del | CA2575321992 | HNF1A | c.798del (p.Pro268LeufsTer?) c.1124del (p.Gly375AlafsTer9) n.1259del n.43-934del n.191-934del c.*100del (n.*100del) c.*564del (n.*564del) c.*138del (n.*138del) n.168del c.634-47del (n.634-47del) c.73-60del (n.73-60del) c.941del c.-89del (n.-89del) c.587-1077del (n.587-1077del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996554G>A | CA386968906 | HNF1A | c.795G>A (p.Trp265Ter) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1256G>A n.43-937G>A n.191-937G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.165G>A c.634-50G>A (n.634-50G>A) c.73-63G>A (n.73-63G>A) c.938G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.587-1080G>A (n.587-1080G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996554G>C | CA386968911 | HNF1A | c.795G>C (p.Trp265Cys) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1256G>C n.43-937G>C n.191-937G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.165G>C c.634-50G>C (n.634-50G>C) c.73-63G>C (n.73-63G>C) c.938G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.587-1080G>C (n.587-1080G>C) | |
| 12 | g.120996554G>T | CA386968908 | HNF1A | c.795G>T (p.Trp265Cys) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1256G>T n.43-937G>T n.191-937G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.165G>T c.634-50G>T (n.634-50G>T) c.73-63G>T (n.73-63G>T) c.938G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.587-1080G>T (n.587-1080G>T) | |
| 12 | g.120996555G>A | CA482164566 | HNF1A | c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1122G>A (p.Gly374=) n.1257G>A n.43-936G>A n.191-936G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.166G>A c.634-49G>A (n.634-49G>A) c.73-62G>A (n.73-62G>A) c.939G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.587-1079G>A (n.587-1079G>A) | |
| 12 | g.120996555G>C | CA482164567 | HNF1A | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1257G>C n.43-936G>C n.191-936G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.166G>C c.634-49G>C (n.634-49G>C) c.73-62G>C (n.73-62G>C) c.939G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.587-1079G>C (n.587-1079G>C) | |
| 12 | g.120996555G>T | CA482164568 | HNF1A | c.796G>T (p.Gly266Trp) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1257G>T n.43-936G>T n.191-936G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.166G>T c.634-49G>T (n.634-49G>T) c.73-62G>T (n.73-62G>T) c.939G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.587-1079G>T (n.587-1079G>T) | |
| 12 | g.120996556G>A | CA386968914 | HNF1A | c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1258G>A n.43-935G>A n.191-935G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.167G>A c.634-48G>A (n.634-48G>A) c.73-61G>A (n.73-61G>A) c.940G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.587-1078G>A (n.587-1078G>A) | |
| 12 | g.120996556G>C | CA386968916 | HNF1A | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1258G>C n.43-935G>C n.191-935G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.167G>C c.634-48G>C (n.634-48G>C) c.73-61G>C (n.73-61G>C) c.940G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.587-1078G>C (n.587-1078G>C) | |
| 12 | g.120996556G>T | CA386968918 | HNF1A | c.797G>T (p.Gly266Val) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1258G>T n.43-935G>T n.191-935G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.167G>T c.634-48G>T (n.634-48G>T) c.73-61G>T (n.73-61G>T) c.940G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.587-1078G>T (n.587-1078G>T) | |
| 12 | g.120996557G>A | CA386968921 | HNF1A | c.798G>A (p.Gly266=) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1259G>A n.43-934G>A n.191-934G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.168G>A c.634-47G>A (n.634-47G>A) c.73-60G>A (n.73-60G>A) c.941G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.587-1077G>A (n.587-1077G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996557G>C | CA386968923 | HNF1A | c.798G>C (p.Gly266=) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1259G>C n.43-934G>C n.191-934G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.168G>C c.634-47G>C (n.634-47G>C) c.73-60G>C (n.73-60G>C) c.941G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.587-1077G>C (n.587-1077G>C) | |
| 12 | g.120996557G= | CA2067683595 | HNF1A | c.798G= (p.Gly266=) c.1124G= (p.Gly375=) n.1259G= n.43-934G= n.191-934G= c.*100G= (n.*100G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*138G= (n.*138G=) n.168G= c.634-47G= (n.634-47G=) c.73-60G= (n.73-60G=) c.941G= c.-89G= (n.-89G=) c.587-1077G= (n.587-1077G=) | |
| 12 | g.120996557G>T | CA386968925 | HNF1A | c.798G>T (p.Gly266=) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1259G>T n.43-934G>T n.191-934G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.168G>T c.634-47G>T (n.634-47G>T) c.73-60G>T (n.73-60G>T) c.941G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.587-1077G>T (n.587-1077G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996557_120996558delinsGC | CA2067683597 | HNF1A | c.798_799delinsGC (p.Gly266=) c.1124_1125delinsGC (p.Gly375=) n.1259_1260delinsGC n.43-934_43-933delinsGC n.191-934_191-933delinsGC c.*100_*101delinsGC (n.*100_*101delinsGC) c.*564_*565delinsGC (n.*564_*565delinsGC) c.*138_*139delinsGC (n.*138_*139delinsGC) n.168_169delinsGC c.634-47_634-46delinsGC (n.634-47_634-46delinsGC) c.73-60_73-59delinsGC (n.73-60_73-59delinsGC) c.941_942delinsGC c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC) c.587-1077_587-1076delinsGC (n.587-1077_587-1076delinsGC) | |
| 12 | g.120996557_120996558delinsTT | CA2695217526 | HNF1A | c.798_799delinsTT (p.Pro267Ser) c.1124_1125delinsTT (p.Gly375Val) n.1259_1260delinsTT n.43-934_43-933delinsTT n.191-934_191-933delinsTT c.*100_*101delinsTT (n.*100_*101delinsTT) c.*564_*565delinsTT (n.*564_*565delinsTT) c.*138_*139delinsTT (n.*138_*139delinsTT) n.168_169delinsTT c.634-47_634-46delinsTT (n.634-47_634-46delinsTT) c.73-60_73-59delinsTT (n.73-60_73-59delinsTT) c.941_942delinsTT c.-89_-88delinsTT (n.-89_-88delinsTT) c.587-1077_587-1076delinsTT (n.587-1077_587-1076delinsTT) | |
| 12 | g.120996558C>A | CA482164576 | HNF1A | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.1125C>A (p.Gly375=) n.1260C>A n.43-933C>A n.191-933C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.169C>A c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.73-59C>A (n.73-59C>A) c.942C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.587-1076C>A (n.587-1076C>A) | |
| 12 | g.120996558C= | CA2067683606 | HNF1A | c.799C= (p.Pro267=) c.1125C= (p.Gly375=) n.1260C= n.43-933C= n.191-933C= c.*101C= (n.*101C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*139C= (n.*139C=) n.169C= c.634-46C= (n.634-46C=) c.73-59C= (n.73-59C=) c.942C= c.-88C= (n.-88C=) c.587-1076C= (n.587-1076C=) | |
| 12 | g.120996558C>G | CA482164578 | HNF1A | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.1125C>G (p.Gly375=) n.1260C>G n.43-933C>G n.191-933C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.169C>G c.634-46C>G (n.634-46C>G) c.73-59C>G (n.73-59C>G) c.942C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.587-1076C>G (n.587-1076C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996558C>T | CA482164580 | HNF1A | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.1125C>T (p.Gly375=) n.1260C>T n.43-933C>T n.191-933C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.169C>T c.634-46C>T (n.634-46C>T) c.73-59C>T (n.73-59C>T) c.942C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.587-1076C>T (n.587-1076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996562dup | CA2580085940 | HNF1A | c.803dup (p.Pro269SerfsTer7) c.1129dup (p.Leu377ProfsTer?) n.1264dup n.43-929dup n.191-929dup c.*105dup (n.*105dup) c.*569dup (n.*569dup) c.*143dup (n.*143dup) n.173dup c.634-42dup (n.634-42dup) c.73-55dup (n.73-55dup) c.946dup c.-84dup (n.-84dup) c.587-1072dup (n.587-1072dup) | ClinVar |
| 12 | g.120996562del | CA214257 | HNF1A | c.803del (p.Pro268LeufsTer?) c.1129del (p.Leu377SerfsTer7) n.1264del n.43-929del n.191-929del c.*105del (n.*105del) c.*569del (n.*569del) c.*143del (n.*143del) n.173del c.634-42del (n.634-42del) c.73-55del (n.73-55del) c.946del c.-84del (n.-84del) c.587-1072del (n.587-1072del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996559C>A | CA386968934 | HNF1A | c.800C>A (p.Pro267His) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1261C>A n.43-932C>A n.191-932C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.170C>A c.634-45C>A (n.634-45C>A) c.73-58C>A (n.73-58C>A) c.943C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.587-1075C>A (n.587-1075C>A) | |
| 12 | g.120996559C= | CA2067683611 | HNF1A | c.800C= (p.Pro267=) c.1126C= (p.Pro376=) n.1261C= n.43-932C= n.191-932C= c.*102C= (n.*102C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*140C= (n.*140C=) n.170C= c.634-45C= (n.634-45C=) c.73-58C= (n.73-58C=) c.943C= c.-87C= (n.-87C=) c.587-1075C= (n.587-1075C=) | |
| 12 | g.120996559C>G | CA386968936 | HNF1A | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1261C>G n.43-932C>G n.191-932C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.170C>G c.634-45C>G (n.634-45C>G) c.73-58C>G (n.73-58C>G) c.943C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.587-1075C>G (n.587-1075C>G) | |
| 12 | g.120996559C>T | CA386968938 | HNF1A | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1261C>T n.43-932C>T n.191-932C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.170C>T c.634-45C>T (n.634-45C>T) c.73-58C>T (n.73-58C>T) c.943C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.587-1075C>T (n.587-1075C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996560C>A | CA386968942 | HNF1A | c.801C>A (p.Pro267=) c.1127C>A (p.Pro376His) n.1262C>A n.43-931C>A n.191-931C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.171C>A c.634-44C>A (n.634-44C>A) c.73-57C>A (n.73-57C>A) c.944C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.587-1074C>A (n.587-1074C>A) | |
| 12 | g.120996560C>G | CA386968941 | HNF1A | c.801C>G (p.Pro267=) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1262C>G n.43-931C>G n.191-931C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.171C>G c.634-44C>G (n.634-44C>G) c.73-57C>G (n.73-57C>G) c.944C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.587-1074C>G (n.587-1074C>G) | |
| 12 | g.120996560C>T | CA386968945 | HNF1A | c.801C>T (p.Pro267=) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1262C>T n.43-931C>T n.191-931C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.171C>T c.634-44C>T (n.634-44C>T) c.73-57C>T (n.73-57C>T) c.944C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.587-1074C>T (n.587-1074C>T) | |
| 12 | g.120996561C>A | CA482164587 | HNF1A | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1263C>A n.43-930C>A n.191-930C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.172C>A c.634-43C>A (n.634-43C>A) c.73-56C>A (n.73-56C>A) c.945C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.587-1073C>A (n.587-1073C>A) | |
| 12 | g.120996561C>G | CA482164586 | HNF1A | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1263C>G n.43-930C>G n.191-930C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.172C>G c.634-43C>G (n.634-43C>G) c.73-56C>G (n.73-56C>G) c.945C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.587-1073C>G (n.587-1073C>G) | |
| 12 | g.120996561C>T | CA482164585 | HNF1A | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1263C>T n.43-930C>T n.191-930C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.172C>T c.634-43C>T (n.634-43C>T) c.73-56C>T (n.73-56C>T) c.945C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.587-1073C>T (n.587-1073C>T) | |
| 12 | g.120996562C>A | CA386968947 | HNF1A | c.803C>A (p.Pro268His) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.1264C>A n.43-929C>A n.191-929C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.173C>A c.634-42C>A (n.634-42C>A) c.73-55C>A (n.73-55C>A) c.946C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.587-1072C>A (n.587-1072C>A) | |
| 12 | g.120996562C>G | CA386968950 | HNF1A | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1264C>G n.43-929C>G n.191-929C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.173C>G c.634-42C>G (n.634-42C>G) c.73-55C>G (n.73-55C>G) c.946C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.587-1072C>G (n.587-1072C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996562C>T | CA386968951 | HNF1A | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.1264C>T n.43-929C>T n.191-929C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.173C>T c.634-42C>T (n.634-42C>T) c.73-55C>T (n.73-55C>T) c.946C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.587-1072C>T (n.587-1072C>T) |