UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996390C>A | CA6831923 | HNF1A | c.758C>A (p.Pro253His) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1219C>A n.43-1101C>A n.191-1101C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1C>A c.634-214C>A (n.634-214C>A) c.73-227C>A (n.73-227C>A) c.901C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.587-1244C>A (n.587-1244C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996390C= | CA2067683233 | HNF1A | c.758C= (p.Pro253=) c.1084C= (p.Leu362=) n.1219C= n.43-1101C= n.191-1101C= c.*60C= (n.*60C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*98C= (n.*98C=) n.1C= c.634-214C= (n.634-214C=) c.73-227C= (n.73-227C=) c.901C= c.-129C= (n.-129C=) c.587-1244C= (n.587-1244C=) | |
| 12 | g.120996390C>G | CA386968531 | HNF1A | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1219C>G n.43-1101C>G n.191-1101C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1C>G c.634-214C>G (n.634-214C>G) c.73-227C>G (n.73-227C>G) c.901C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.587-1244C>G (n.587-1244C>G) | |
| 12 | g.120996390C>T | CA482164449 | HNF1A | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1084C>T (p.Leu362=) n.1219C>T n.43-1101C>T n.191-1101C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1C>T c.634-214C>T (n.634-214C>T) c.73-227C>T (n.73-227C>T) c.901C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.587-1244C>T (n.587-1244C>T) | |
| 12 | g.120996391T>A | CA386968540 | HNF1A | c.759T>A (p.Pro253=) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1220T>A n.43-1100T>A n.191-1100T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.2T>A c.634-213T>A (n.634-213T>A) c.73-226T>A (n.73-226T>A) c.902T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.587-1243T>A (n.587-1243T>A) | |
| 12 | g.120996391T>C | CA386968542 | HNF1A | c.759T>C (p.Pro253=) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1220T>C n.43-1100T>C n.191-1100T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.2T>C c.634-213T>C (n.634-213T>C) c.73-226T>C (n.73-226T>C) c.902T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.587-1243T>C (n.587-1243T>C) | |
| 12 | g.120996391T>G | CA386968537 | HNF1A | c.759T>G (p.Pro253=) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1220T>G n.43-1100T>G n.191-1100T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.2T>G c.634-213T>G (n.634-213T>G) c.73-226T>G (n.73-226T>G) c.902T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.587-1243T>G (n.587-1243T>G) | |
| 12 | g.120996392G>A | CA482164451 | HNF1A | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.1086G>A (p.Leu362=) n.1221G>A n.43-1099G>A n.191-1099G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.3G>A c.634-212G>A (n.634-212G>A) c.73-225G>A (n.73-225G>A) c.903G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.587-1242G>A (n.587-1242G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996392G>C | CA482164453 | HNF1A | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.1086G>C (p.Leu362=) n.1221G>C n.43-1099G>C n.191-1099G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.3G>C c.634-212G>C (n.634-212G>C) c.73-225G>C (n.73-225G>C) c.903G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.587-1242G>C (n.587-1242G>C) | |
| 12 | g.120996392G>T | CA482164455 | HNF1A | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.1086G>T (p.Leu362=) n.1221G>T n.43-1099G>T n.191-1099G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.3G>T c.634-212G>T (n.634-212G>T) c.73-225G>T (n.73-225G>T) c.903G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.587-1242G>T (n.587-1242G>T) | |
| 12 | g.120996393C>A | CA386968547 | HNF1A | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1222C>A n.43-1098C>A n.191-1098C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.4C>A c.634-211C>A (n.634-211C>A) c.73-224C>A (n.73-224C>A) c.904C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.587-1241C>A (n.587-1241C>A) | |
| 12 | g.120996393C= | CA2067683239 | HNF1A | c.761C= (p.Ala254=) c.1087C= (p.Leu363=) n.1222C= n.43-1098C= n.191-1098C= c.*63C= (n.*63C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*101C= (n.*101C=) n.4C= c.634-211C= (n.634-211C=) c.73-224C= (n.73-224C=) c.904C= c.-126C= (n.-126C=) c.587-1241C= (n.587-1241C=) | |
| 12 | g.120996393C>G | CA386968550 | HNF1A | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1222C>G n.43-1098C>G n.191-1098C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.4C>G c.634-211C>G (n.634-211C>G) c.73-224C>G (n.73-224C>G) c.904C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.587-1241C>G (n.587-1241C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996393C>T | CA482164460 | HNF1A | c.761C>T (p.Ala254Val) c.1087C>T (p.Leu363=) n.1222C>T n.43-1098C>T n.191-1098C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.4C>T c.634-211C>T (n.634-211C>T) c.73-224C>T (n.73-224C>T) c.904C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.587-1241C>T (n.587-1241C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996394T>A | CA386968554 | HNF1A | c.762T>A (p.Ala254=) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1223T>A n.43-1097T>A n.191-1097T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.5T>A c.634-210T>A (n.634-210T>A) c.73-223T>A (n.73-223T>A) c.905T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.587-1240T>A (n.587-1240T>A) | |
| 12 | g.120996394T>C | CA386968556 | HNF1A | c.762T>C (p.Ala254=) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1223T>C n.43-1097T>C n.191-1097T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.5T>C c.634-210T>C (n.634-210T>C) c.73-223T>C (n.73-223T>C) c.905T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.587-1240T>C (n.587-1240T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996394T>G | CA386968558 | HNF1A | c.762T>G (p.Ala254=) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1223T>G n.43-1097T>G n.191-1097T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.5T>G c.634-210T>G (n.634-210T>G) c.73-223T>G (n.73-223T>G) c.905T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.587-1240T>G (n.587-1240T>G) | |
| 12 | g.120996394T= | CA2067683250 | HNF1A | c.762T= (p.Ala254=) c.1088T= (p.Leu363=) n.1223T= n.43-1097T= n.191-1097T= c.*64T= (n.*64T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*102T= (n.*102T=) n.5T= c.634-210T= (n.634-210T=) c.73-223T= (n.73-223T=) c.905T= c.-125T= (n.-125T=) c.587-1240T= (n.587-1240T=) | |
| 12 | g.120996395G>A | CA482164464 | HNF1A | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.1089G>A (p.Leu363=) n.1224G>A n.43-1096G>A n.191-1096G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.6G>A c.634-209G>A (n.634-209G>A) c.73-222G>A (n.73-222G>A) c.906G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.587-1239G>A (n.587-1239G>A) | |
| 12 | g.120996395G>C | CA482164465 | HNF1A | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.1089G>C (p.Leu363=) n.1224G>C n.43-1096G>C n.191-1096G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.6G>C c.634-209G>C (n.634-209G>C) c.73-222G>C (n.73-222G>C) c.906G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.587-1239G>C (n.587-1239G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996395G>T | CA482164466 | HNF1A | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.1089G>T (p.Leu363=) n.1224G>T n.43-1096G>T n.191-1096G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.6G>T c.634-209G>T (n.634-209G>T) c.73-222G>T (n.73-222G>T) c.906G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.587-1239G>T (n.587-1239G>T) | |
| 12 | g.120996396A>C | CA386968562 | HNF1A | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.1225A>C n.43-1095A>C n.191-1095A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.7A>C c.634-208A>C (n.634-208A>C) c.73-221A>C (n.73-221A>C) c.907A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.587-1238A>C (n.587-1238A>C) | |
| 12 | g.120996396A>G | CA386968565 | HNF1A | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.1225A>G n.43-1095A>G n.191-1095A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.7A>G c.634-208A>G (n.634-208A>G) c.73-221A>G (n.73-221A>G) c.907A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.587-1238A>G (n.587-1238A>G) | |
| 12 | g.120996396A>T | CA386968568 | HNF1A | c.764A>T (p.Glu255Val) c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.1225A>T n.43-1095A>T n.191-1095A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.7A>T c.634-208A>T (n.634-208A>T) c.73-221A>T (n.73-221A>T) c.907A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.587-1238A>T (n.587-1238A>T) | |
| 12 | g.120996397G>A | CA6831924 | HNF1A | c.765G>A (p.Glu255=) c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.1226G>A n.43-1094G>A n.191-1094G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.8G>A c.634-207G>A (n.634-207G>A) c.73-220G>A (n.73-220G>A) c.908G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.587-1237G>A (n.587-1237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996397G>C | CA386968574 | HNF1A | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.1226G>C n.43-1094G>C n.191-1094G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.8G>C c.634-207G>C (n.634-207G>C) c.73-220G>C (n.73-220G>C) c.908G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.587-1237G>C (n.587-1237G>C) | |
| 12 | g.120996397G= | CA2067683277 | HNF1A | c.765G= (p.Glu255=) c.1091G= (p.Ser364=) n.1226G= n.43-1094G= n.191-1094G= c.*67G= (n.*67G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*105G= (n.*105G=) n.8G= c.634-207G= (n.634-207G=) c.73-220G= (n.73-220G=) c.908G= c.-122G= (n.-122G=) c.587-1237G= (n.587-1237G=) | |
| 12 | g.120996397G>T | CA386968578 | HNF1A | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.1226G>T n.43-1094G>T n.191-1094G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.8G>T c.634-207G>T (n.634-207G>T) c.73-220G>T (n.73-220G>T) c.908G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.587-1237G>T (n.587-1237G>T) | |
| 12 | g.120996398T>A | CA386968582 | HNF1A | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.1092T>A (p.Ser364Arg) n.1227T>A n.43-1093T>A n.191-1093T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.9T>A c.634-206T>A (n.634-206T>A) c.73-219T>A (n.73-219T>A) c.909T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.587-1236T>A (n.587-1236T>A) | |
| 12 | g.120996398T>C | CA482164471 | HNF1A | c.766T>C (p.Tyr256His) c.1092T>C (p.Ser364=) n.1227T>C n.43-1093T>C n.191-1093T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.9T>C c.634-206T>C (n.634-206T>C) c.73-219T>C (n.73-219T>C) c.909T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.587-1236T>C (n.587-1236T>C) | COSMIC |
| 12 | g.120996398T>G | CA386968585 | HNF1A | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.1092T>G (p.Ser364Arg) n.1227T>G n.43-1093T>G n.191-1093T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.9T>G c.634-206T>G (n.634-206T>G) c.73-219T>G (n.73-219T>G) c.909T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.587-1236T>G (n.587-1236T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996399A>C | CA386968596 | HNF1A | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1228A>C n.43-1092A>C n.191-1092A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.10A>C c.634-205A>C (n.634-205A>C) c.73-218A>C (n.73-218A>C) c.910A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.587-1235A>C (n.587-1235A>C) | |
| 12 | g.120996399A>G | CA386968594 | HNF1A | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1228A>G n.43-1092A>G n.191-1092A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.10A>G c.634-205A>G (n.634-205A>G) c.73-218A>G (n.73-218A>G) c.910A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.587-1235A>G (n.587-1235A>G) | |
| 12 | g.120996399A>T | CA386968590 | HNF1A | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1228A>T n.43-1092A>T n.191-1092A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.10A>T c.634-205A>T (n.634-205A>T) c.73-218A>T (n.73-218A>T) c.910A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.587-1235A>T (n.587-1235A>T) | |
| 12 | g.120996400C>A | CA386968599 | HNF1A | c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1229C>A n.43-1091C>A n.191-1091C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.11C>A c.634-204C>A (n.634-204C>A) c.73-217C>A (n.73-217C>A) c.911C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.587-1234C>A (n.587-1234C>A) | |
| 12 | g.120996400C= | CA2067683283 | HNF1A | c.768C= (p.Tyr256=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1229C= n.43-1091C= n.191-1091C= c.*70C= (n.*70C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*108C= (n.*108C=) n.11C= c.634-204C= (n.634-204C=) c.73-217C= (n.73-217C=) c.911C= c.-119C= (n.-119C=) c.587-1234C= (n.587-1234C=) | |
| 12 | g.120996400C>G | CA386968602 | HNF1A | c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1229C>G n.43-1091C>G n.191-1091C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.11C>G c.634-204C>G (n.634-204C>G) c.73-217C>G (n.73-217C>G) c.911C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.587-1234C>G (n.587-1234C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996400C>T | CA386968605 | HNF1A | c.768C>T (p.Tyr256=) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1229C>T n.43-1091C>T n.191-1091C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.11C>T c.634-204C>T (n.634-204C>T) c.73-217C>T (n.73-217C>T) c.911C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.587-1234C>T (n.587-1234C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996401A>C | CA482164476 | HNF1A | c.769A>C (p.Arg257=) c.1095A>C (p.Thr365=) n.1230A>C n.43-1090A>C n.191-1090A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.12A>C c.634-203A>C (n.634-203A>C) c.73-216A>C (n.73-216A>C) c.912A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.587-1233A>C (n.587-1233A>C) | |
| 12 | g.120996401A>G | CA482164477 | HNF1A | c.769A>G (p.Arg257Gly) c.1095A>G (p.Thr365=) n.1230A>G n.43-1090A>G n.191-1090A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.12A>G c.634-203A>G (n.634-203A>G) c.73-216A>G (n.73-216A>G) c.912A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.587-1233A>G (n.587-1233A>G) | |
| 12 | g.120996401A>T | CA482164479 | HNF1A | c.769A>T (p.Arg257Ter) c.1095A>T (p.Thr365=) n.1230A>T n.43-1090A>T n.191-1090A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.12A>T c.634-203A>T (n.634-203A>T) c.73-216A>T (n.73-216A>T) c.912A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.587-1233A>T (n.587-1233A>T) | |
| 12 | g.120996402G>A | CA386968609 | HNF1A | c.770G>A (p.Arg257Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1231G>A n.43-1089G>A n.191-1089G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.13G>A c.634-202G>A (n.634-202G>A) c.73-215G>A (n.73-215G>A) c.913G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.587-1232G>A (n.587-1232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996402G>C | CA386968612 | HNF1A | c.770G>C (p.Arg257Thr) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1231G>C n.43-1089G>C n.191-1089G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.13G>C c.634-202G>C (n.634-202G>C) c.73-215G>C (n.73-215G>C) c.913G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.587-1232G>C (n.587-1232G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996402G>T | CA386968615 | HNF1A | c.770G>T (p.Arg257Ile) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1231G>T n.43-1089G>T n.191-1089G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.13G>T c.634-202G>T (n.634-202G>T) c.73-215G>T (n.73-215G>T) c.913G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.587-1232G>T (n.587-1232G>T) | |
| 12 | g.120996403A>C | CA386968619 | HNF1A | c.771A>C (p.Arg257Ser) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1232A>C n.43-1088A>C n.191-1088A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.14A>C c.634-201A>C (n.634-201A>C) c.73-214A>C (n.73-214A>C) c.914A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.587-1231A>C (n.587-1231A>C) | |
| 12 | g.120996403A>G | CA386968623 | HNF1A | c.771A>G (p.Arg257=) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1232A>G n.43-1088A>G n.191-1088A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.14A>G c.634-201A>G (n.634-201A>G) c.73-214A>G (n.73-214A>G) c.914A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.587-1231A>G (n.587-1231A>G) | |
| 12 | g.120996403A>T | CA386968627 | HNF1A | c.771A>T (p.Arg257Ser) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1232A>T n.43-1088A>T n.191-1088A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.14A>T c.634-201A>T (n.634-201A>T) c.73-214A>T (n.73-214A>T) c.914A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.587-1231A>T (n.587-1231A>T) | |
| 12 | g.120996404A>C | CA386968630 | HNF1A | c.772A>C (p.Ser258Arg) c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.1233A>C n.43-1087A>C n.191-1087A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.15A>C c.634-200A>C (n.634-200A>C) c.73-213A>C (n.73-213A>C) c.915A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.587-1230A>C (n.587-1230A>C) | |
| 12 | g.120996404A>G | CA482164483 | HNF1A | c.772A>G (p.Ser258Gly) c.1098A>G (p.Glu366=) n.1233A>G n.43-1087A>G n.191-1087A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.15A>G c.634-200A>G (n.634-200A>G) c.73-213A>G (n.73-213A>G) c.915A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.587-1230A>G (n.587-1230A>G) | |
| 12 | g.120996404A>T | CA386968633 | HNF1A | c.772A>T (p.Ser258Cys) c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.1233A>T n.43-1087A>T n.191-1087A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.15A>T c.634-200A>T (n.634-200A>T) c.73-213A>T (n.73-213A>T) c.915A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.587-1230A>T (n.587-1230A>T) | |
| 12 | g.120996405G>A | CA386968636 | HNF1A | c.773G>A (p.Ser258Asn) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1234G>A n.43-1086G>A n.191-1086G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.16G>A c.634-199G>A (n.634-199G>A) c.73-212G>A (n.73-212G>A) c.916G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.587-1229G>A (n.587-1229G>A) | |
| 12 | g.120996405G>C | CA386968640 | HNF1A | c.773G>C (p.Ser258Thr) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1234G>C n.43-1086G>C n.191-1086G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.16G>C c.634-199G>C (n.634-199G>C) c.73-212G>C (n.73-212G>C) c.916G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.587-1229G>C (n.587-1229G>C) | |
| 12 | g.120996405G>T | CA386968643 | HNF1A | c.773G>T (p.Ser258Ile) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1234G>T n.43-1086G>T n.191-1086G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.16G>T c.634-199G>T (n.634-199G>T) c.73-212G>T (n.73-212G>T) c.916G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.587-1229G>T (n.587-1229G>T) | |
| 12 | g.120996406C>A | CA386968651 | HNF1A | c.774C>A (p.Ser258Arg) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1235C>A n.43-1085C>A n.191-1085C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.17C>A c.634-198C>A (n.634-198C>A) c.73-211C>A (n.73-211C>A) c.917C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.587-1228C>A (n.587-1228C>A) | |
| 12 | g.120996406C>G | CA386968656 | HNF1A | c.774C>G (p.Ser258Arg) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1235C>G n.43-1085C>G n.191-1085C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.17C>G c.634-198C>G (n.634-198C>G) c.73-211C>G (n.73-211C>G) c.917C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.587-1228C>G (n.587-1228C>G) | |
| 12 | g.120996406C>T | CA386968648 | HNF1A | c.774C>T (p.Ser258=) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1235C>T n.43-1085C>T n.191-1085C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.17C>T c.634-198C>T (n.634-198C>T) c.73-211C>T (n.73-211C>T) c.917C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.587-1228C>T (n.587-1228C>T) | |
| 12 | g.120996407C>A | CA482164489 | HNF1A | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1101C>A (p.Ala367=) n.1236C>A n.43-1084C>A n.191-1084C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.18C>A c.634-197C>A (n.634-197C>A) c.73-210C>A (n.73-210C>A) c.918C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.587-1227C>A (n.587-1227C>A) | |
| 12 | g.120996407C>G | CA482164490 | HNF1A | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1101C>G (p.Ala367=) n.1236C>G n.43-1084C>G n.191-1084C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.18C>G c.634-197C>G (n.634-197C>G) c.73-210C>G (n.73-210C>G) c.918C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.587-1227C>G (n.587-1227C>G) | |
| 12 | g.120996407C>T | CA482164491 | HNF1A | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1101C>T (p.Ala367=) n.1236C>T n.43-1084C>T n.191-1084C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.18C>T c.634-197C>T (n.634-197C>T) c.73-210C>T (n.73-210C>T) c.918C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.587-1227C>T (n.587-1227C>T) | |
| 12 | g.120996408A>C | CA386968660 | HNF1A | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1237A>C n.43-1083A>C n.191-1083A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.19A>C c.634-196A>C (n.634-196A>C) c.73-209A>C (n.73-209A>C) c.919A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.587-1226A>C (n.587-1226A>C) | |
| 12 | g.120996408A>G | CA386968666 | HNF1A | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1237A>G n.43-1083A>G n.191-1083A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.19A>G c.634-196A>G (n.634-196A>G) c.73-209A>G (n.73-209A>G) c.919A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.587-1226A>G (n.587-1226A>G) | |
| 12 | g.120996408A>T | CA386968663 | HNF1A | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1237A>T n.43-1083A>T n.191-1083A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.19A>T c.634-196A>T (n.634-196A>T) c.73-209A>T (n.73-209A>T) c.919A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.587-1226A>T (n.587-1226A>T) | |
| 12 | g.120996409A>C | CA386968672 | HNF1A | c.777A>C (p.Gln259His) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1238A>C n.43-1082A>C n.191-1082A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.20A>C c.634-195A>C (n.634-195A>C) c.73-208A>C (n.73-208A>C) c.920A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.587-1225A>C (n.587-1225A>C) | |
| 12 | g.120996409A>G | CA386968680 | HNF1A | c.777A>G (p.Gln259=) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1238A>G n.43-1082A>G n.191-1082A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.20A>G c.634-195A>G (n.634-195A>G) c.73-208A>G (n.73-208A>G) c.920A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.587-1225A>G (n.587-1225A>G) | |
| 12 | g.120996409A>T | CA386968677 | HNF1A | c.777A>T (p.Gln259His) c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1238A>T n.43-1082A>T n.191-1082A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.20A>T c.634-195A>T (n.634-195A>T) c.73-208A>T (n.73-208A>T) c.920A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.587-1225A>T (n.587-1225A>T) | |
| 12 | g.120996410G>A | CA482164498 | HNF1A | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.1104G>A (p.Lys368=) n.1239G>A n.43-1081G>A n.191-1081G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.21G>A c.634-194G>A (n.634-194G>A) c.73-207G>A (n.73-207G>A) c.921G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.587-1224G>A (n.587-1224G>A) | |
| 12 | g.120996410G>C | CA386968683 | HNF1A | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1239G>C n.43-1081G>C n.191-1081G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.21G>C c.634-194G>C (n.634-194G>C) c.73-207G>C (n.73-207G>C) c.921G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.587-1224G>C (n.587-1224G>C) | |
| 12 | g.120996410G>T | CA386968686 | HNF1A | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1239G>T n.43-1081G>T n.191-1081G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.21G>T c.634-194G>T (n.634-194G>T) c.73-207G>T (n.73-207G>T) c.921G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.587-1224G>T (n.587-1224G>T) | |
| 12 | g.120996411C>A | CA386968689 | HNF1A | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1240C>A n.43-1080C>A n.191-1080C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.22C>A c.634-193C>A (n.634-193C>A) c.73-206C>A (n.73-206C>A) c.922C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.587-1223C>A (n.587-1223C>A) | |
| 12 | g.120996411C= | CA2067683290 | HNF1A | c.779C= (p.Ala260=) c.1105C= (p.Leu369=) n.1240C= n.43-1080C= n.191-1080C= c.*81C= (n.*81C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*119C= (n.*119C=) n.22C= c.634-193C= (n.634-193C=) c.73-206C= (n.73-206C=) c.922C= c.-108C= (n.-108C=) c.587-1223C= (n.587-1223C=) | |
| 12 | g.120996411C>G | CA386968692 | HNF1A | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1240C>G n.43-1080C>G n.191-1080C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.22C>G c.634-193C>G (n.634-193C>G) c.73-206C>G (n.73-206C>G) c.922C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.587-1223C>G (n.587-1223C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996411C>T | CA482164499 | HNF1A | c.779C>T (p.Ala260Val) c.1105C>T (p.Leu369=) n.1240C>T n.43-1080C>T n.191-1080C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.22C>T c.634-193C>T (n.634-193C>T) c.73-206C>T (n.73-206C>T) c.922C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.587-1223C>T (n.587-1223C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996412T>A | CA386968698 | HNF1A | c.780T>A (p.Ala260=) c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1241T>A n.43-1079T>A n.191-1079T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.23T>A c.634-192T>A (n.634-192T>A) c.73-205T>A (n.73-205T>A) c.923T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.587-1222T>A (n.587-1222T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996412T>C | CA386968700 | HNF1A | c.780T>C (p.Ala260=) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1241T>C n.43-1079T>C n.191-1079T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.23T>C c.634-192T>C (n.634-192T>C) c.73-205T>C (n.73-205T>C) c.923T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.587-1222T>C (n.587-1222T>C) | |
| 12 | g.120996412T>G | CA386968703 | HNF1A | c.780T>G (p.Ala260=) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1241T>G n.43-1079T>G n.191-1079T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.23T>G c.634-192T>G (n.634-192T>G) c.73-205T>G (n.73-205T>G) c.923T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.587-1222T>G (n.587-1222T>G) | |
| 12 | g.120996413G>A | CA482164501 | HNF1A | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1107G>A (p.Leu369=) n.1242G>A n.43-1078G>A n.191-1078G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.24G>A c.634-191G>A (n.634-191G>A) c.73-204G>A (n.73-204G>A) c.924G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.587-1221G>A (n.587-1221G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996413G>C | CA482164504 | HNF1A | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1107G>C (p.Leu369=) n.1242G>C n.43-1078G>C n.191-1078G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.24G>C c.634-191G>C (n.634-191G>C) c.73-204G>C (n.73-204G>C) c.924G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.587-1221G>C (n.587-1221G>C) | |
| 12 | g.120996413G>T | CA482164506 | HNF1A | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1107G>T (p.Leu369=) n.1242G>T n.43-1078G>T n.191-1078G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.24G>T c.634-191G>T (n.634-191G>T) c.73-204G>T (n.73-204G>T) c.924G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.587-1221G>T (n.587-1221G>T) | |
| 12 | g.120996416_120996542del | CA645588011 | HNF1A | c.781+3_783del c.1107+3_1109del n.1242+3_1244del n.43-1075_43-949del n.191-1075_191-949del c.*83+3_*85del c.*547+3_*549del c.*121+3_*123del n.27_153del c.634-188_634-62del (n.634-188_634-62del) c.73-201_73-75del (n.73-201_73-75del) c.924+3_926del c.-106+3_-104del c.587-1218_587-1092del (n.587-1218_587-1092del) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996414G>A | CA386968708 | HNF1A | c.781+1G>A (n.781+1G>A) c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) n.1242+1G>A n.43-1077G>A n.191-1077G>A c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) c.*547+1G>A (n.*547+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) n.25G>A c.634-190G>A (n.634-190G>A) c.73-203G>A (n.73-203G>A) c.924+1G>A c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) c.587-1220G>A (n.587-1220G>A) | |
| 12 | g.120996414G>C | CA386968710 | HNF1A | c.781+1G>C (n.781+1G>C) c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) n.1242+1G>C n.43-1077G>C n.191-1077G>C c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) c.*547+1G>C (n.*547+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) n.25G>C c.634-190G>C (n.634-190G>C) c.73-203G>C (n.73-203G>C) c.924+1G>C c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) c.587-1220G>C (n.587-1220G>C) | ClinVar |
| 12 | g.120996414G>T | CA386968713 | HNF1A | c.781+1G>T (n.781+1G>T) c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) n.1242+1G>T n.43-1077G>T n.191-1077G>T c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) c.*547+1G>T (n.*547+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) n.25G>T c.634-190G>T (n.634-190G>T) c.73-203G>T (n.73-203G>T) c.924+1G>T c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) c.587-1220G>T (n.587-1220G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996415T>A | CA386968718 | HNF1A | c.781+2T>A (n.781+2T>A) c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) n.1242+2T>A n.43-1076T>A n.191-1076T>A c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) c.*547+2T>A (n.*547+2T>A) c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) n.26T>A c.634-189T>A (n.634-189T>A) c.73-202T>A (n.73-202T>A) c.924+2T>A c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) c.587-1219T>A (n.587-1219T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996415T>C | CA386968720 | HNF1A | c.781+2T>C (n.781+2T>C) c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) n.1242+2T>C n.43-1076T>C n.191-1076T>C c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) c.*547+2T>C (n.*547+2T>C) c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) n.26T>C c.634-189T>C (n.634-189T>C) c.73-202T>C (n.73-202T>C) c.924+2T>C c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) c.587-1219T>C (n.587-1219T>C) | |
| 12 | g.120996415T>G | CA386968726 | HNF1A | c.781+2T>G (n.781+2T>G) c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) n.1242+2T>G n.43-1076T>G n.191-1076T>G c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) c.*547+2T>G (n.*547+2T>G) c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) n.26T>G c.634-189T>G (n.634-189T>G) c.73-202T>G (n.73-202T>G) c.924+2T>G c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) c.587-1219T>G (n.587-1219T>G) | |
| 12 | g.120996416G>A | CA2727248462 | HNF1A | c.781+3G>A (n.781+3G>A) c.1107+3G>A (n.1107+3G>A) n.1242+3G>A n.43-1075G>A n.191-1075G>A c.*83+3G>A (n.*83+3G>A) c.*547+3G>A (n.*547+3G>A) c.*121+3G>A (n.*121+3G>A) n.27G>A c.634-188G>A (n.634-188G>A) c.73-201G>A (n.73-201G>A) c.924+3G>A c.-106+3G>A (n.-106+3G>A) c.587-1218G>A (n.587-1218G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996417A>T | CA2727248465 | HNF1A | c.781+4A>T (n.781+4A>T) c.1107+4A>T (n.1107+4A>T) n.1242+4A>T n.43-1074A>T n.191-1074A>T c.*83+4A>T (n.*83+4A>T) c.*547+4A>T (n.*547+4A>T) c.*121+4A>T (n.*121+4A>T) n.28A>T c.634-187A>T (n.634-187A>T) c.73-200A>T (n.73-200A>T) c.924+4A>T c.-106+4A>T (n.-106+4A>T) c.587-1217A>T (n.587-1217A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996417dup | CA2695217524 | HNF1A | c.781+4dup (n.781+4dup) c.1107+4dup (n.1107+4dup) n.1242+4dup n.43-1074dup n.191-1074dup c.*83+4dup (n.*83+4dup) c.*547+4dup (n.*547+4dup) c.*121+4dup (n.*121+4dup) n.28dup c.634-187dup (n.634-187dup) c.73-200dup (n.73-200dup) c.924+4dup c.-106+4dup (n.-106+4dup) c.587-1217dup (n.587-1217dup) | |
| 12 | g.120996418_120996424delinsGTGTCCT | CA2067683296 | HNF1A | c.781+5_781+11delinsGTGTCCT (n.781+5_781+11delinsGTGTCCT) c.1107+5_1107+11delinsGTGTCCT (n.1107+5_1107+11delinsGTGTCCT) n.1242+5_1242+11delinsGTGTCCT n.43-1073_43-1067delinsGTGTCCT n.191-1073_191-1067delinsGTGTCCT c.*83+5_*83+11delinsGTGTCCT (n.*83+5_*83+11delinsGTGTCCT) c.*547+5_*547+11delinsGTGTCCT (n.*547+5_*547+11delinsGTGTCCT) c.*121+5_*121+11delinsGTGTCCT (n.*121+5_*121+11delinsGTGTCCT) n.29_35delinsGTGTCCT c.634-186_634-180delinsGTGTCCT (n.634-186_634-180delinsGTGTCCT) c.73-199_73-193delinsGTGTCCT (n.73-199_73-193delinsGTGTCCT) c.924+5_924+11delinsGTGTCCT c.-106+5_-106+11delinsGTGTCCT (n.-106+5_-106+11delinsGTGTCCT) c.587-1216_587-1210delinsGTGTCCT (n.587-1216_587-1210delinsGTGTCCT) | |
| 12 | g.120996419T>A | CA6831926 | HNF1A | c.781+6T>A (n.781+6T>A) c.1107+6T>A (n.1107+6T>A) n.1242+6T>A n.43-1072T>A n.191-1072T>A c.*83+6T>A (n.*83+6T>A) c.*547+6T>A (n.*547+6T>A) c.*121+6T>A (n.*121+6T>A) n.30T>A c.634-185T>A (n.634-185T>A) c.73-198T>A (n.73-198T>A) c.924+6T>A c.-106+6T>A (n.-106+6T>A) c.587-1215T>A (n.587-1215T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.120996419T>C | CA6831925 | HNF1A | c.781+6T>C (n.781+6T>C) c.1107+6T>C (n.1107+6T>C) n.1242+6T>C n.43-1072T>C n.191-1072T>C c.*83+6T>C (n.*83+6T>C) c.*547+6T>C (n.*547+6T>C) c.*121+6T>C (n.*121+6T>C) n.30T>C c.634-185T>C (n.634-185T>C) c.73-198T>C (n.73-198T>C) c.924+6T>C c.-106+6T>C (n.-106+6T>C) c.587-1215T>C (n.587-1215T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996419T= | CA2067683303 | HNF1A | c.781+6T= (n.781+6T=) c.1107+6T= (n.1107+6T=) n.1242+6T= n.43-1072T= n.191-1072T= c.*83+6T= (n.*83+6T=) c.*547+6T= (n.*547+6T=) c.*121+6T= (n.*121+6T=) n.30T= c.634-185T= (n.634-185T=) c.73-198T= (n.73-198T=) c.924+6T= c.-106+6T= (n.-106+6T=) c.587-1215T= (n.587-1215T=) | |
| 12 | g.120996421_120996426del | CA244534203 | HNF1A | c.781+8_781+13del (n.781+8_781+13del) c.1107+8_1107+13del (n.1107+8_1107+13del) n.1242+8_1242+13del n.43-1070_43-1065del n.191-1070_191-1065del c.*83+8_*83+13del (n.*83+8_*83+13del) c.*547+8_*547+13del (n.*547+8_*547+13del) c.*121+8_*121+13del (n.*121+8_*121+13del) n.32_37del c.634-183_634-178del (n.634-183_634-178del) c.73-196_73-191del (n.73-196_73-191del) c.924+8_924+13del c.-106+8_-106+13del (n.-106+8_-106+13del) c.587-1213_587-1208del (n.587-1213_587-1208del) | dbSNP |
| 12 | g.120996420G>A | CA2067683312 | HNF1A | c.781+7G>A (n.781+7G>A) c.1107+7G>A (n.1107+7G>A) n.1242+7G>A n.43-1071G>A n.191-1071G>A c.*83+7G>A (n.*83+7G>A) c.*547+7G>A (n.*547+7G>A) c.*121+7G>A (n.*121+7G>A) n.31G>A c.634-184G>A (n.634-184G>A) c.73-197G>A (n.73-197G>A) c.924+7G>A c.-106+7G>A (n.-106+7G>A) c.587-1214G>A (n.587-1214G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996420G= | CA2067683311 | HNF1A | c.781+7G= (n.781+7G=) c.1107+7G= (n.1107+7G=) n.1242+7G= n.43-1071G= n.191-1071G= c.*83+7G= (n.*83+7G=) c.*547+7G= (n.*547+7G=) c.*121+7G= (n.*121+7G=) n.31G= c.634-184G= (n.634-184G=) c.73-197G= (n.73-197G=) c.924+7G= c.-106+7G= (n.-106+7G=) c.587-1214G= (n.587-1214G=) | |
| 12 | g.120996421T>A | CA2727057717 | HNF1A | c.781+8T>A (n.781+8T>A) c.1107+8T>A (n.1107+8T>A) n.1242+8T>A n.43-1070T>A n.191-1070T>A c.*83+8T>A (n.*83+8T>A) c.*547+8T>A (n.*547+8T>A) c.*121+8T>A (n.*121+8T>A) n.32T>A c.634-183T>A (n.634-183T>A) c.73-196T>A (n.73-196T>A) c.924+8T>A c.-106+8T>A (n.-106+8T>A) c.587-1213T>A (n.587-1213T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996421T>C | CA6831927 | HNF1A | c.781+8T>C (n.781+8T>C) c.1107+8T>C (n.1107+8T>C) n.1242+8T>C n.43-1070T>C n.191-1070T>C c.*83+8T>C (n.*83+8T>C) c.*547+8T>C (n.*547+8T>C) c.*121+8T>C (n.*121+8T>C) n.32T>C c.634-183T>C (n.634-183T>C) c.73-196T>C (n.73-196T>C) c.924+8T>C c.-106+8T>C (n.-106+8T>C) c.587-1213T>C (n.587-1213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996421T= | CA2067683316 | HNF1A | c.781+8T= (n.781+8T=) c.1107+8T= (n.1107+8T=) n.1242+8T= n.43-1070T= n.191-1070T= c.*83+8T= (n.*83+8T=) c.*547+8T= (n.*547+8T=) c.*121+8T= (n.*121+8T=) n.32T= c.634-183T= (n.634-183T=) c.73-196T= (n.73-196T=) c.924+8T= c.-106+8T= (n.-106+8T=) c.587-1213T= (n.587-1213T=) | |
| 12 | g.120996422C= | CA2067683328 | HNF1A | c.781+9C= (n.781+9C=) c.1107+9C= (n.1107+9C=) n.1242+9C= n.43-1069C= n.191-1069C= c.*83+9C= (n.*83+9C=) c.*547+9C= (n.*547+9C=) c.*121+9C= (n.*121+9C=) n.33C= c.634-182C= (n.634-182C=) c.73-195C= (n.73-195C=) c.924+9C= c.-106+9C= (n.-106+9C=) c.587-1212C= (n.587-1212C=) | |
| 12 | g.120996422C>G | CA214256 | HNF1A | c.781+9C>G (n.781+9C>G) c.1107+9C>G (n.1107+9C>G) n.1242+9C>G n.43-1069C>G n.191-1069C>G c.*83+9C>G (n.*83+9C>G) c.*547+9C>G (n.*547+9C>G) c.*121+9C>G (n.*121+9C>G) n.33C>G c.634-182C>G (n.634-182C>G) c.73-195C>G (n.73-195C>G) c.924+9C>G c.-106+9C>G (n.-106+9C>G) c.587-1212C>G (n.587-1212C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996422C>T | CA6831928 | HNF1A | c.781+9C>T (n.781+9C>T) c.1107+9C>T (n.1107+9C>T) n.1242+9C>T n.43-1069C>T n.191-1069C>T c.*83+9C>T (n.*83+9C>T) c.*547+9C>T (n.*547+9C>T) c.*121+9C>T (n.*121+9C>T) n.33C>T c.634-182C>T (n.634-182C>T) c.73-195C>T (n.73-195C>T) c.924+9C>T c.-106+9C>T (n.-106+9C>T) c.587-1212C>T (n.587-1212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.120996423C>A | CA2727052880 | HNF1A | c.781+10C>A (n.781+10C>A) c.1107+10C>A (n.1107+10C>A) n.1242+10C>A n.43-1068C>A n.191-1068C>A c.*83+10C>A (n.*83+10C>A) c.*547+10C>A (n.*547+10C>A) c.*121+10C>A (n.*121+10C>A) n.34C>A c.634-181C>A (n.634-181C>A) c.73-194C>A (n.73-194C>A) c.924+10C>A c.-106+10C>A (n.-106+10C>A) c.587-1211C>A (n.587-1211C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996423C= | CA2067683335 | HNF1A | c.781+10C= (n.781+10C=) c.1107+10C= (n.1107+10C=) n.1242+10C= n.43-1068C= n.191-1068C= c.*83+10C= (n.*83+10C=) c.*547+10C= (n.*547+10C=) c.*121+10C= (n.*121+10C=) n.34C= c.634-181C= (n.634-181C=) c.73-194C= (n.73-194C=) c.924+10C= c.-106+10C= (n.-106+10C=) c.587-1211C= (n.587-1211C=) | |
| 12 | g.120996423C>T | CA6831929 | HNF1A | c.781+10C>T (n.781+10C>T) c.1107+10C>T (n.1107+10C>T) n.1242+10C>T n.43-1068C>T n.191-1068C>T c.*83+10C>T (n.*83+10C>T) c.*547+10C>T (n.*547+10C>T) c.*121+10C>T (n.*121+10C>T) n.34C>T c.634-181C>T (n.634-181C>T) c.73-194C>T (n.73-194C>T) c.924+10C>T c.-106+10C>T (n.-106+10C>T) c.587-1211C>T (n.587-1211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996426G>A | CA2067683339 | HNF1A | c.781+13G>A (n.781+13G>A) c.1107+13G>A (n.1107+13G>A) n.1242+13G>A n.43-1065G>A n.191-1065G>A c.*83+13G>A (n.*83+13G>A) c.*547+13G>A (n.*547+13G>A) c.*121+13G>A (n.*121+13G>A) n.37G>A c.634-178G>A (n.634-178G>A) c.73-191G>A (n.73-191G>A) c.924+13G>A c.-106+13G>A (n.-106+13G>A) c.587-1208G>A (n.587-1208G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996426G= | CA2067683338 | HNF1A | c.781+13G= (n.781+13G=) c.1107+13G= (n.1107+13G=) n.1242+13G= n.43-1065G= n.191-1065G= c.*83+13G= (n.*83+13G=) c.*547+13G= (n.*547+13G=) c.*121+13G= (n.*121+13G=) n.37G= c.634-178G= (n.634-178G=) c.73-191G= (n.73-191G=) c.924+13G= c.-106+13G= (n.-106+13G=) c.587-1208G= (n.587-1208G=) | |
| 12 | g.120996426G>T | CA2575321977 | HNF1A | c.781+13G>T (n.781+13G>T) c.1107+13G>T (n.1107+13G>T) n.1242+13G>T n.43-1065G>T n.191-1065G>T c.*83+13G>T (n.*83+13G>T) c.*547+13G>T (n.*547+13G>T) c.*121+13G>T (n.*121+13G>T) n.37G>T c.634-178G>T (n.634-178G>T) c.73-191G>T (n.73-191G>T) c.924+13G>T c.-106+13G>T (n.-106+13G>T) c.587-1208G>T (n.587-1208G>T) | |
| 12 | g.120996427C= | CA2067683345 | HNF1A | c.781+14C= (n.781+14C=) c.1107+14C= (n.1107+14C=) n.1242+14C= n.43-1064C= n.191-1064C= c.*83+14C= (n.*83+14C=) c.*547+14C= (n.*547+14C=) c.*121+14C= (n.*121+14C=) n.38C= c.634-177C= (n.634-177C=) c.73-190C= (n.73-190C=) c.924+14C= c.-106+14C= (n.-106+14C=) c.587-1207C= (n.587-1207C=) | |
| 12 | g.120996427C>G | CA2727069257 | HNF1A | c.781+14C>G (n.781+14C>G) c.1107+14C>G (n.1107+14C>G) n.1242+14C>G n.43-1064C>G n.191-1064C>G c.*83+14C>G (n.*83+14C>G) c.*547+14C>G (n.*547+14C>G) c.*121+14C>G (n.*121+14C>G) n.38C>G c.634-177C>G (n.634-177C>G) c.73-190C>G (n.73-190C>G) c.924+14C>G c.-106+14C>G (n.-106+14C>G) c.587-1207C>G (n.587-1207C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996427C>T | CA244534215 | HNF1A | c.781+14C>T (n.781+14C>T) c.1107+14C>T (n.1107+14C>T) n.1242+14C>T n.43-1064C>T n.191-1064C>T c.*83+14C>T (n.*83+14C>T) c.*547+14C>T (n.*547+14C>T) c.*121+14C>T (n.*121+14C>T) n.38C>T c.634-177C>T (n.634-177C>T) c.73-190C>T (n.73-190C>T) c.924+14C>T c.-106+14C>T (n.-106+14C>T) c.587-1207C>T (n.587-1207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996428T>C | CA2580085939 | HNF1A | c.781+15T>C (n.781+15T>C) c.1107+15T>C (n.1107+15T>C) n.1242+15T>C n.43-1063T>C n.191-1063T>C c.*83+15T>C (n.*83+15T>C) c.*547+15T>C (n.*547+15T>C) c.*121+15T>C (n.*121+15T>C) n.39T>C c.634-176T>C (n.634-176T>C) c.73-189T>C (n.73-189T>C) c.924+15T>C c.-106+15T>C (n.-106+15T>C) c.587-1206T>C (n.587-1206T>C) | ClinVar |
| 12 | g.120996428_120996432dup | CA2621389801 | HNF1A | c.781+15_781+19dup (n.781+15_781+19dup) c.1107+15_1107+19dup (n.1107+15_1107+19dup) n.1242+15_1242+19dup n.43-1063_43-1059dup n.191-1063_191-1059dup c.*83+15_*83+19dup (n.*83+15_*83+19dup) c.*547+15_*547+19dup (n.*547+15_*547+19dup) c.*121+15_*121+19dup (n.*121+15_*121+19dup) n.39_43dup c.634-176_634-172dup (n.634-176_634-172dup) c.73-189_73-185dup (n.73-189_73-185dup) c.924+15_924+19dup c.-106+15_-106+19dup (n.-106+15_-106+19dup) c.587-1206_587-1202dup (n.587-1206_587-1202dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996429T>A | CA2797726349 | HNF1A | c.781+16T>A (n.781+16T>A) c.1107+16T>A (n.1107+16T>A) n.1242+16T>A n.43-1062T>A n.191-1062T>A c.*83+16T>A (n.*83+16T>A) c.*547+16T>A (n.*547+16T>A) c.*121+16T>A (n.*121+16T>A) n.40T>A c.634-175T>A (n.634-175T>A) c.73-188T>A (n.73-188T>A) c.924+16T>A c.-106+16T>A (n.-106+16T>A) c.587-1205T>A (n.587-1205T>A) | |
| 12 | g.120996429T>C | CA2575321978 | HNF1A | c.781+16T>C (n.781+16T>C) c.1107+16T>C (n.1107+16T>C) n.1242+16T>C n.43-1062T>C n.191-1062T>C c.*83+16T>C (n.*83+16T>C) c.*547+16T>C (n.*547+16T>C) c.*121+16T>C (n.*121+16T>C) n.40T>C c.634-175T>C (n.634-175T>C) c.73-188T>C (n.73-188T>C) c.924+16T>C c.-106+16T>C (n.-106+16T>C) c.587-1205T>C (n.587-1205T>C) | |
| 12 | g.120996430G>A | CA2621389810 | HNF1A | c.781+17G>A (n.781+17G>A) c.1107+17G>A (n.1107+17G>A) n.1242+17G>A n.43-1061G>A n.191-1061G>A c.*83+17G>A (n.*83+17G>A) c.*547+17G>A (n.*547+17G>A) c.*121+17G>A (n.*121+17G>A) n.41G>A c.634-174G>A (n.634-174G>A) c.73-187G>A (n.73-187G>A) c.924+17G>A c.-106+17G>A (n.-106+17G>A) c.587-1204G>A (n.587-1204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996430G>C | CA608060244 | HNF1A | c.781+17G>C (n.781+17G>C) c.1107+17G>C (n.1107+17G>C) n.1242+17G>C n.43-1061G>C n.191-1061G>C c.*83+17G>C (n.*83+17G>C) c.*547+17G>C (n.*547+17G>C) c.*121+17G>C (n.*121+17G>C) n.41G>C c.634-174G>C (n.634-174G>C) c.73-187G>C (n.73-187G>C) c.924+17G>C c.-106+17G>C (n.-106+17G>C) c.587-1204G>C (n.587-1204G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996430G= | CA2067683349 | HNF1A | c.781+17G= (n.781+17G=) c.1107+17G= (n.1107+17G=) n.1242+17G= n.43-1061G= n.191-1061G= c.*83+17G= (n.*83+17G=) c.*547+17G= (n.*547+17G=) c.*121+17G= (n.*121+17G=) n.41G= c.634-174G= (n.634-174G=) c.73-187G= (n.73-187G=) c.924+17G= c.-106+17G= (n.-106+17G=) c.587-1204G= (n.587-1204G=) | |
| 12 | g.120996430G>T | CA6831930 | HNF1A | c.781+17G>T (n.781+17G>T) c.1107+17G>T (n.1107+17G>T) n.1242+17G>T n.43-1061G>T n.191-1061G>T c.*83+17G>T (n.*83+17G>T) c.*547+17G>T (n.*547+17G>T) c.*121+17G>T (n.*121+17G>T) n.41G>T c.634-174G>T (n.634-174G>T) c.73-187G>T (n.73-187G>T) c.924+17G>T c.-106+17G>T (n.-106+17G>T) c.587-1204G>T (n.587-1204G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996431T>C | CA952561378 | HNF1A | c.781+18T>C (n.781+18T>C) c.1107+18T>C (n.1107+18T>C) n.1242+18T>C n.43-1060T>C n.191-1060T>C c.*83+18T>C (n.*83+18T>C) c.*547+18T>C (n.*547+18T>C) c.*121+18T>C (n.*121+18T>C) n.42T>C c.634-173T>C (n.634-173T>C) c.73-186T>C (n.73-186T>C) c.924+18T>C c.-106+18T>C (n.-106+18T>C) c.587-1203T>C (n.587-1203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996431T>G | CA2727143144 | HNF1A | c.781+18T>G (n.781+18T>G) c.1107+18T>G (n.1107+18T>G) n.1242+18T>G n.43-1060T>G n.191-1060T>G c.*83+18T>G (n.*83+18T>G) c.*547+18T>G (n.*547+18T>G) c.*121+18T>G (n.*121+18T>G) n.42T>G c.634-173T>G (n.634-173T>G) c.73-186T>G (n.73-186T>G) c.924+18T>G c.-106+18T>G (n.-106+18T>G) c.587-1203T>G (n.587-1203T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996431T= | CA2067683354 | HNF1A | c.781+18T= (n.781+18T=) c.1107+18T= (n.1107+18T=) n.1242+18T= n.43-1060T= n.191-1060T= c.*83+18T= (n.*83+18T=) c.*547+18T= (n.*547+18T=) c.*121+18T= (n.*121+18T=) n.42T= c.634-173T= (n.634-173T=) c.73-186T= (n.73-186T=) c.924+18T= c.-106+18T= (n.-106+18T=) c.587-1203T= (n.587-1203T=) | |
| 12 | g.120996433A>G | CA2621389825 | HNF1A | c.781+20A>G (n.781+20A>G) c.1107+20A>G (n.1107+20A>G) n.1242+20A>G n.43-1058A>G n.191-1058A>G c.*83+20A>G (n.*83+20A>G) c.*547+20A>G (n.*547+20A>G) c.*121+20A>G (n.*121+20A>G) n.44A>G c.634-171A>G (n.634-171A>G) c.73-184A>G (n.73-184A>G) c.924+20A>G c.-106+20A>G (n.-106+20A>G) c.587-1201A>G (n.587-1201A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996434G>A | CA6831931 | HNF1A | c.781+21G>A (n.781+21G>A) c.1107+21G>A (n.1107+21G>A) n.1242+21G>A n.43-1057G>A n.191-1057G>A c.*83+21G>A (n.*83+21G>A) c.*547+21G>A (n.*547+21G>A) c.*121+21G>A (n.*121+21G>A) n.45G>A c.634-170G>A (n.634-170G>A) c.73-183G>A (n.73-183G>A) c.924+21G>A c.-106+21G>A (n.-106+21G>A) c.587-1200G>A (n.587-1200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996434G= | CA2067683365 | HNF1A | c.781+21G= (n.781+21G=) c.1107+21G= (n.1107+21G=) n.1242+21G= n.43-1057G= n.191-1057G= c.*83+21G= (n.*83+21G=) c.*547+21G= (n.*547+21G=) c.*121+21G= (n.*121+21G=) n.45G= c.634-170G= (n.634-170G=) c.73-183G= (n.73-183G=) c.924+21G= c.-106+21G= (n.-106+21G=) c.587-1200G= (n.587-1200G=) | |
| 12 | g.120996435G>C | CA2727248467 | HNF1A | c.781+22G>C (n.781+22G>C) c.1107+22G>C (n.1107+22G>C) n.1242+22G>C n.43-1056G>C n.191-1056G>C c.*83+22G>C (n.*83+22G>C) c.*547+22G>C (n.*547+22G>C) c.*121+22G>C (n.*121+22G>C) n.46G>C c.634-169G>C (n.634-169G>C) c.73-182G>C (n.73-182G>C) c.924+22G>C c.-106+22G>C (n.-106+22G>C) c.587-1199G>C (n.587-1199G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996439A>G | CA2727248470 | HNF1A | c.781+26A>G (n.781+26A>G) c.1107+26A>G (n.1107+26A>G) n.1242+26A>G n.43-1052A>G n.191-1052A>G c.*83+26A>G (n.*83+26A>G) c.*547+26A>G (n.*547+26A>G) c.*121+26A>G (n.*121+26A>G) n.50A>G c.634-165A>G (n.634-165A>G) c.73-178A>G (n.73-178A>G) c.924+26A>G c.-106+26A>G (n.-106+26A>G) c.587-1195A>G (n.587-1195A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120996440C>T | CA2621389835 | HNF1A | c.781+27C>T (n.781+27C>T) c.1107+27C>T (n.1107+27C>T) n.1242+27C>T n.43-1051C>T n.191-1051C>T c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) c.*547+27C>T (n.*547+27C>T) c.*121+27C>T (n.*121+27C>T) n.51C>T c.634-164C>T (n.634-164C>T) c.73-177C>T (n.73-177C>T) c.924+27C>T c.-106+27C>T (n.-106+27C>T) c.587-1194C>T (n.587-1194C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996441C>T | CA2727248568 | HNF1A | c.781+28C>T (n.781+28C>T) c.1107+28C>T (n.1107+28C>T) n.1242+28C>T n.43-1050C>T n.191-1050C>T c.*83+28C>T (n.*83+28C>T) c.*547+28C>T (n.*547+28C>T) c.*121+28C>T (n.*121+28C>T) n.52C>T c.634-163C>T (n.634-163C>T) c.73-176C>T (n.73-176C>T) c.924+28C>T c.-106+28C>T (n.-106+28C>T) c.587-1193C>T (n.587-1193C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996442C>A | CA2621389838 | HNF1A | c.781+29C>A (n.781+29C>A) c.1107+29C>A (n.1107+29C>A) n.1242+29C>A n.43-1049C>A n.191-1049C>A c.*83+29C>A (n.*83+29C>A) c.*547+29C>A (n.*547+29C>A) c.*121+29C>A (n.*121+29C>A) n.53C>A c.634-162C>A (n.634-162C>A) c.73-175C>A (n.73-175C>A) c.924+29C>A c.-106+29C>A (n.-106+29C>A) c.587-1192C>A (n.587-1192C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996442C>T | CA2621389836 | HNF1A | c.781+29C>T (n.781+29C>T) c.1107+29C>T (n.1107+29C>T) n.1242+29C>T n.43-1049C>T n.191-1049C>T c.*83+29C>T (n.*83+29C>T) c.*547+29C>T (n.*547+29C>T) c.*121+29C>T (n.*121+29C>T) n.53C>T c.634-162C>T (n.634-162C>T) c.73-175C>T (n.73-175C>T) c.924+29C>T c.-106+29C>T (n.-106+29C>T) c.587-1192C>T (n.587-1192C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996445C= | CA2067683367 | HNF1A | c.781+32C= (n.781+32C=) c.1107+32C= (n.1107+32C=) n.1242+32C= n.43-1046C= n.191-1046C= c.*83+32C= (n.*83+32C=) c.*547+32C= (n.*547+32C=) c.*121+32C= (n.*121+32C=) n.56C= c.634-159C= (n.634-159C=) c.73-172C= (n.73-172C=) c.924+32C= c.-106+32C= (n.-106+32C=) c.587-1189C= (n.587-1189C=) | |
| 12 | g.120996445C>T | CA684423858 | HNF1A | c.781+32C>T (n.781+32C>T) c.1107+32C>T (n.1107+32C>T) n.1242+32C>T n.43-1046C>T n.191-1046C>T c.*83+32C>T (n.*83+32C>T) c.*547+32C>T (n.*547+32C>T) c.*121+32C>T (n.*121+32C>T) n.56C>T c.634-159C>T (n.634-159C>T) c.73-172C>T (n.73-172C>T) c.924+32C>T c.-106+32C>T (n.-106+32C>T) c.587-1189C>T (n.587-1189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996446C>T | CA2575321979 | HNF1A | c.781+33C>T (n.781+33C>T) c.1107+33C>T (n.1107+33C>T) n.1242+33C>T n.43-1045C>T n.191-1045C>T c.*83+33C>T (n.*83+33C>T) c.*547+33C>T (n.*547+33C>T) c.*121+33C>T (n.*121+33C>T) n.57C>T c.634-158C>T (n.634-158C>T) c.73-171C>T (n.73-171C>T) c.924+33C>T c.-106+33C>T (n.-106+33C>T) c.587-1188C>T (n.587-1188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996448C>A | CA608060245 | HNF1A | c.781+35C>A (n.781+35C>A) c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) n.1242+35C>A n.43-1043C>A n.191-1043C>A c.*83+35C>A (n.*83+35C>A) c.*547+35C>A (n.*547+35C>A) c.*121+35C>A (n.*121+35C>A) n.59C>A c.634-156C>A (n.634-156C>A) c.73-169C>A (n.73-169C>A) c.924+35C>A c.-106+35C>A (n.-106+35C>A) c.587-1186C>A (n.587-1186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996448C= | CA2067683368 | HNF1A | c.781+35C= (n.781+35C=) c.1107+35C= (n.1107+35C=) n.1242+35C= n.43-1043C= n.191-1043C= c.*83+35C= (n.*83+35C=) c.*547+35C= (n.*547+35C=) c.*121+35C= (n.*121+35C=) n.59C= c.634-156C= (n.634-156C=) c.73-169C= (n.73-169C=) c.924+35C= c.-106+35C= (n.-106+35C=) c.587-1186C= (n.587-1186C=) | |
| 12 | g.120996451C>A | CA2067683374 | HNF1A | c.781+38C>A (n.781+38C>A) c.1107+38C>A (n.1107+38C>A) n.1242+38C>A n.43-1040C>A n.191-1040C>A c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) c.*547+38C>A (n.*547+38C>A) c.*121+38C>A (n.*121+38C>A) n.62C>A c.634-153C>A (n.634-153C>A) c.73-166C>A (n.73-166C>A) c.924+38C>A c.-106+38C>A (n.-106+38C>A) c.587-1183C>A (n.587-1183C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996451C= | CA2067683372 | HNF1A | c.781+38C= (n.781+38C=) c.1107+38C= (n.1107+38C=) n.1242+38C= n.43-1040C= n.191-1040C= c.*83+38C= (n.*83+38C=) c.*547+38C= (n.*547+38C=) c.*121+38C= (n.*121+38C=) n.62C= c.634-153C= (n.634-153C=) c.73-166C= (n.73-166C=) c.924+38C= c.-106+38C= (n.-106+38C=) c.587-1183C= (n.587-1183C=) | |
| 12 | g.120996451C>T | CA244534270 | HNF1A | c.781+38C>T (n.781+38C>T) c.1107+38C>T (n.1107+38C>T) n.1242+38C>T n.43-1040C>T n.191-1040C>T c.*83+38C>T (n.*83+38C>T) c.*547+38C>T (n.*547+38C>T) c.*121+38C>T (n.*121+38C>T) n.62C>T c.634-153C>T (n.634-153C>T) c.73-166C>T (n.73-166C>T) c.924+38C>T c.-106+38C>T (n.-106+38C>T) c.587-1183C>T (n.587-1183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996454T>C | CA6831932 | HNF1A | c.781+41T>C (n.781+41T>C) c.1107+41T>C (n.1107+41T>C) n.1242+41T>C n.43-1037T>C n.191-1037T>C c.*83+41T>C (n.*83+41T>C) c.*547+41T>C (n.*547+41T>C) c.*121+41T>C (n.*121+41T>C) n.65T>C c.634-150T>C (n.634-150T>C) c.73-163T>C (n.73-163T>C) c.924+41T>C c.-106+41T>C (n.-106+41T>C) c.587-1180T>C (n.587-1180T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996454T= | CA2067683377 | HNF1A | c.781+41T= (n.781+41T=) c.1107+41T= (n.1107+41T=) n.1242+41T= n.43-1037T= n.191-1037T= c.*83+41T= (n.*83+41T=) c.*547+41T= (n.*547+41T=) c.*121+41T= (n.*121+41T=) n.65T= c.634-150T= (n.634-150T=) c.73-163T= (n.73-163T=) c.924+41T= c.-106+41T= (n.-106+41T=) c.587-1180T= (n.587-1180T=) | |
| 12 | g.120996455C>A | CA2575321980 | HNF1A | c.781+42C>A (n.781+42C>A) c.1107+42C>A (n.1107+42C>A) n.1242+42C>A n.43-1036C>A n.191-1036C>A c.*83+42C>A (n.*83+42C>A) c.*547+42C>A (n.*547+42C>A) c.*121+42C>A (n.*121+42C>A) n.66C>A c.634-149C>A (n.634-149C>A) c.73-162C>A (n.73-162C>A) c.924+42C>A c.-106+42C>A (n.-106+42C>A) c.587-1179C>A (n.587-1179C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996455C= | CA2067683379 | HNF1A | c.781+42C= (n.781+42C=) c.1107+42C= (n.1107+42C=) n.1242+42C= n.43-1036C= n.191-1036C= c.*83+42C= (n.*83+42C=) c.*547+42C= (n.*547+42C=) c.*121+42C= (n.*121+42C=) n.66C= c.634-149C= (n.634-149C=) c.73-162C= (n.73-162C=) c.924+42C= c.-106+42C= (n.-106+42C=) c.587-1179C= (n.587-1179C=) | |
| 12 | g.120996455C>T | CA6831933 | HNF1A | c.781+42C>T (n.781+42C>T) c.1107+42C>T (n.1107+42C>T) n.1242+42C>T n.43-1036C>T n.191-1036C>T c.*83+42C>T (n.*83+42C>T) c.*547+42C>T (n.*547+42C>T) c.*121+42C>T (n.*121+42C>T) n.66C>T c.634-149C>T (n.634-149C>T) c.73-162C>T (n.73-162C>T) c.924+42C>T c.-106+42C>T (n.-106+42C>T) c.587-1179C>T (n.587-1179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996456_120996458delinsCTT | CA2067683381 | HNF1A | c.781+43_781+45delinsCTT (n.781+43_781+45delinsCTT) c.1107+43_1107+45delinsCTT (n.1107+43_1107+45delinsCTT) n.1242+43_1242+45delinsCTT n.43-1035_43-1033delinsCTT n.191-1035_191-1033delinsCTT c.*83+43_*83+45delinsCTT (n.*83+43_*83+45delinsCTT) c.*547+43_*547+45delinsCTT (n.*547+43_*547+45delinsCTT) c.*121+43_*121+45delinsCTT (n.*121+43_*121+45delinsCTT) n.67_69delinsCTT c.634-148_634-146delinsCTT (n.634-148_634-146delinsCTT) c.73-161_73-159delinsCTT (n.73-161_73-159delinsCTT) c.924+43_924+45delinsCTT c.-106+43_-106+45delinsCTT (n.-106+43_-106+45delinsCTT) c.587-1178_587-1176delinsCTT (n.587-1178_587-1176delinsCTT) | |
| 12 | g.120996457_120996458del | CA608060246 | HNF1A | c.781+44_781+45del (n.781+44_781+45del) c.1107+44_1107+45del (n.1107+44_1107+45del) n.1242+44_1242+45del n.43-1034_43-1033del n.191-1034_191-1033del c.*83+44_*83+45del (n.*83+44_*83+45del) c.*547+44_*547+45del (n.*547+44_*547+45del) c.*121+44_*121+45del (n.*121+44_*121+45del) n.68_69del c.634-147_634-146del (n.634-147_634-146del) c.73-160_73-159del (n.73-160_73-159del) c.924+44_924+45del c.-106+44_-106+45del (n.-106+44_-106+45del) c.587-1177_587-1176del (n.587-1177_587-1176del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996457_120996458insA | CA2621389861 | HNF1A | c.781+44_781+45insA (n.781+44_781+45insA) c.1107+44_1107+45insA (n.1107+44_1107+45insA) n.1242+44_1242+45insA n.43-1034_43-1033insA n.191-1034_191-1033insA c.*83+44_*83+45insA (n.*83+44_*83+45insA) c.*547+44_*547+45insA (n.*547+44_*547+45insA) c.*121+44_*121+45insA (n.*121+44_*121+45insA) n.68_69insA c.634-147_634-146insA (n.634-147_634-146insA) c.73-160_73-159insA (n.73-160_73-159insA) c.924+44_924+45insA c.-106+44_-106+45insA (n.-106+44_-106+45insA) c.587-1177_587-1176insA (n.587-1177_587-1176insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996458T>A | CA608060247 | HNF1A | c.781+45T>A (n.781+45T>A) c.1107+45T>A (n.1107+45T>A) n.1242+45T>A n.43-1033T>A n.191-1033T>A c.*83+45T>A (n.*83+45T>A) c.*547+45T>A (n.*547+45T>A) c.*121+45T>A (n.*121+45T>A) n.69T>A c.634-146T>A (n.634-146T>A) c.73-159T>A (n.73-159T>A) c.924+45T>A c.-106+45T>A (n.-106+45T>A) c.587-1176T>A (n.587-1176T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996458T>C | CA244534279 | HNF1A | c.781+45T>C (n.781+45T>C) c.1107+45T>C (n.1107+45T>C) n.1242+45T>C n.43-1033T>C n.191-1033T>C c.*83+45T>C (n.*83+45T>C) c.*547+45T>C (n.*547+45T>C) c.*121+45T>C (n.*121+45T>C) n.69T>C c.634-146T>C (n.634-146T>C) c.73-159T>C (n.73-159T>C) c.924+45T>C c.-106+45T>C (n.-106+45T>C) c.587-1176T>C (n.587-1176T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996458T>G | CA2621389868 | HNF1A | c.781+45T>G (n.781+45T>G) c.1107+45T>G (n.1107+45T>G) n.1242+45T>G n.43-1033T>G n.191-1033T>G c.*83+45T>G (n.*83+45T>G) c.*547+45T>G (n.*547+45T>G) c.*121+45T>G (n.*121+45T>G) n.69T>G c.634-146T>G (n.634-146T>G) c.73-159T>G (n.73-159T>G) c.924+45T>G c.-106+45T>G (n.-106+45T>G) c.587-1176T>G (n.587-1176T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996458T= | CA2067683385 | HNF1A | c.781+45T= (n.781+45T=) c.1107+45T= (n.1107+45T=) n.1242+45T= n.43-1033T= n.191-1033T= c.*83+45T= (n.*83+45T=) c.*547+45T= (n.*547+45T=) c.*121+45T= (n.*121+45T=) n.69T= c.634-146T= (n.634-146T=) c.73-159T= (n.73-159T=) c.924+45T= c.-106+45T= (n.-106+45T=) c.587-1176T= (n.587-1176T=) | |
| 12 | g.120996461C>G | CA2621389870 | HNF1A | c.781+48C>G (n.781+48C>G) c.1107+48C>G (n.1107+48C>G) n.1242+48C>G n.43-1030C>G n.191-1030C>G c.*83+48C>G (n.*83+48C>G) c.*547+48C>G (n.*547+48C>G) c.*121+48C>G (n.*121+48C>G) n.72C>G c.634-143C>G (n.634-143C>G) c.73-156C>G (n.73-156C>G) c.924+48C>G c.-106+48C>G (n.-106+48C>G) c.587-1173C>G (n.587-1173C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996462A= | CA2067683389 | HNF1A | c.781+49A= (n.781+49A=) c.1107+49A= (n.1107+49A=) n.1242+49A= n.43-1029A= n.191-1029A= c.*83+49A= (n.*83+49A=) c.*547+49A= (n.*547+49A=) c.*121+49A= (n.*121+49A=) n.73A= c.634-142A= (n.634-142A=) c.73-155A= (n.73-155A=) c.924+49A= c.-106+49A= (n.-106+49A=) c.587-1172A= (n.587-1172A=) | |
| 12 | g.120996462A>T | CA2067683390 | HNF1A | c.781+49A>T (n.781+49A>T) c.1107+49A>T (n.1107+49A>T) n.1242+49A>T n.43-1029A>T n.191-1029A>T c.*83+49A>T (n.*83+49A>T) c.*547+49A>T (n.*547+49A>T) c.*121+49A>T (n.*121+49A>T) n.73A>T c.634-142A>T (n.634-142A>T) c.73-155A>T (n.73-155A>T) c.924+49A>T c.-106+49A>T (n.-106+49A>T) c.587-1172A>T (n.587-1172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996464G>A | CA6831934 | HNF1A | c.781+51G>A (n.781+51G>A) c.1107+51G>A (n.1107+51G>A) n.1242+51G>A n.43-1027G>A n.191-1027G>A c.*83+51G>A (n.*83+51G>A) c.*547+51G>A (n.*547+51G>A) c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) n.75G>A c.634-140G>A (n.634-140G>A) c.73-153G>A (n.73-153G>A) c.924+51G>A c.-106+51G>A (n.-106+51G>A) c.587-1170G>A (n.587-1170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996464G= | CA2067683391 | HNF1A | c.781+51G= (n.781+51G=) c.1107+51G= (n.1107+51G=) n.1242+51G= n.43-1027G= n.191-1027G= c.*83+51G= (n.*83+51G=) c.*547+51G= (n.*547+51G=) c.*121+51G= (n.*121+51G=) n.75G= c.634-140G= (n.634-140G=) c.73-153G= (n.73-153G=) c.924+51G= c.-106+51G= (n.-106+51G=) c.587-1170G= (n.587-1170G=) | |
| 12 | g.120996464G>T | CA2621389878 | HNF1A | c.781+51G>T (n.781+51G>T) c.1107+51G>T (n.1107+51G>T) n.1242+51G>T n.43-1027G>T n.191-1027G>T c.*83+51G>T (n.*83+51G>T) c.*547+51G>T (n.*547+51G>T) c.*121+51G>T (n.*121+51G>T) n.75G>T c.634-140G>T (n.634-140G>T) c.73-153G>T (n.73-153G>T) c.924+51G>T c.-106+51G>T (n.-106+51G>T) c.587-1170G>T (n.587-1170G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996465G>A | CA608060248 | HNF1A | c.781+52G>A (n.781+52G>A) c.1107+52G>A (n.1107+52G>A) n.1242+52G>A n.43-1026G>A n.191-1026G>A c.*83+52G>A (n.*83+52G>A) c.*547+52G>A (n.*547+52G>A) c.*121+52G>A (n.*121+52G>A) n.76G>A c.634-139G>A (n.634-139G>A) c.73-152G>A (n.73-152G>A) c.924+52G>A c.-106+52G>A (n.-106+52G>A) c.587-1169G>A (n.587-1169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996465G= | CA2067683392 | HNF1A | c.781+52G= (n.781+52G=) c.1107+52G= (n.1107+52G=) n.1242+52G= n.43-1026G= n.191-1026G= c.*83+52G= (n.*83+52G=) c.*547+52G= (n.*547+52G=) c.*121+52G= (n.*121+52G=) n.76G= c.634-139G= (n.634-139G=) c.73-152G= (n.73-152G=) c.924+52G= c.-106+52G= (n.-106+52G=) c.587-1169G= (n.587-1169G=) | |
| 12 | g.120996466A>G | CA2621389880 | HNF1A | c.781+53A>G (n.781+53A>G) c.1107+53A>G (n.1107+53A>G) n.1242+53A>G n.43-1025A>G n.191-1025A>G c.*83+53A>G (n.*83+53A>G) c.*547+53A>G (n.*547+53A>G) c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) n.77A>G c.634-138A>G (n.634-138A>G) c.73-151A>G (n.73-151A>G) c.924+53A>G c.-106+53A>G (n.-106+53A>G) c.587-1168A>G (n.587-1168A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996469T>C | CA2067683394 | HNF1A | c.781+56T>C (n.781+56T>C) c.1107+56T>C (n.1107+56T>C) n.1242+56T>C n.43-1022T>C n.191-1022T>C c.*83+56T>C (n.*83+56T>C) c.*547+56T>C (n.*547+56T>C) c.*121+56T>C (n.*121+56T>C) n.80T>C c.634-135T>C (n.634-135T>C) c.73-148T>C (n.73-148T>C) c.924+56T>C c.-106+56T>C (n.-106+56T>C) c.587-1165T>C (n.587-1165T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996469T>G | CA2621389882 | HNF1A | c.781+56T>G (n.781+56T>G) c.1107+56T>G (n.1107+56T>G) n.1242+56T>G n.43-1022T>G n.191-1022T>G c.*83+56T>G (n.*83+56T>G) c.*547+56T>G (n.*547+56T>G) c.*121+56T>G (n.*121+56T>G) n.80T>G c.634-135T>G (n.634-135T>G) c.73-148T>G (n.73-148T>G) c.924+56T>G c.-106+56T>G (n.-106+56T>G) c.587-1165T>G (n.587-1165T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996469T= | CA2067683393 | HNF1A | c.781+56T= (n.781+56T=) c.1107+56T= (n.1107+56T=) n.1242+56T= n.43-1022T= n.191-1022T= c.*83+56T= (n.*83+56T=) c.*547+56T= (n.*547+56T=) c.*121+56T= (n.*121+56T=) n.80T= c.634-135T= (n.634-135T=) c.73-148T= (n.73-148T=) c.924+56T= c.-106+56T= (n.-106+56T=) c.587-1165T= (n.587-1165T=) | |
| 12 | g.120996470T>G | CA2621389884 | HNF1A | c.781+57T>G (n.781+57T>G) c.1107+57T>G (n.1107+57T>G) n.1242+57T>G n.43-1021T>G n.191-1021T>G c.*83+57T>G (n.*83+57T>G) c.*547+57T>G (n.*547+57T>G) c.*121+57T>G (n.*121+57T>G) n.81T>G c.634-134T>G (n.634-134T>G) c.73-147T>G (n.73-147T>G) c.924+57T>G c.-106+57T>G (n.-106+57T>G) c.587-1164T>G (n.587-1164T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996471C>T | CA2621389887 | HNF1A | c.781+58C>T (n.781+58C>T) c.1107+58C>T (n.1107+58C>T) n.1242+58C>T n.43-1020C>T n.191-1020C>T c.*83+58C>T (n.*83+58C>T) c.*547+58C>T (n.*547+58C>T) c.*121+58C>T (n.*121+58C>T) n.82C>T c.634-133C>T (n.634-133C>T) c.73-146C>T (n.73-146C>T) c.924+58C>T c.-106+58C>T (n.-106+58C>T) c.587-1163C>T (n.587-1163C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996474G>A | CA2575321981 | HNF1A | c.781+61G>A (n.781+61G>A) c.1107+61G>A (n.1107+61G>A) n.1242+61G>A n.43-1017G>A n.191-1017G>A c.*83+61G>A (n.*83+61G>A) c.*547+61G>A (n.*547+61G>A) c.*121+61G>A (n.*121+61G>A) n.85G>A c.634-130G>A (n.634-130G>A) c.73-143G>A (n.73-143G>A) c.924+61G>A c.-106+61G>A (n.-106+61G>A) c.587-1160G>A (n.587-1160G>A) | |
| 12 | g.120996474G>C | CA2067683399 | HNF1A | c.781+61G>C (n.781+61G>C) c.1107+61G>C (n.1107+61G>C) n.1242+61G>C n.43-1017G>C n.191-1017G>C c.*83+61G>C (n.*83+61G>C) c.*547+61G>C (n.*547+61G>C) c.*121+61G>C (n.*121+61G>C) n.85G>C c.634-130G>C (n.634-130G>C) c.73-143G>C (n.73-143G>C) c.924+61G>C c.-106+61G>C (n.-106+61G>C) c.587-1160G>C (n.587-1160G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996474G= | CA2067683396 | HNF1A | c.781+61G= (n.781+61G=) c.1107+61G= (n.1107+61G=) n.1242+61G= n.43-1017G= n.191-1017G= c.*83+61G= (n.*83+61G=) c.*547+61G= (n.*547+61G=) c.*121+61G= (n.*121+61G=) n.85G= c.634-130G= (n.634-130G=) c.73-143G= (n.73-143G=) c.924+61G= c.-106+61G= (n.-106+61G=) c.587-1160G= (n.587-1160G=) | |
| 12 | g.120996477C>A | CA2621389891 | HNF1A | c.782-64C>A (n.782-64C>A) c.1108-64C>A (n.1108-64C>A) n.1243-64C>A n.43-1014C>A n.191-1014C>A c.*84-64C>A (n.*84-64C>A) c.*548-64C>A (n.*548-64C>A) c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) n.88C>A c.634-127C>A (n.634-127C>A) c.73-140C>A (n.73-140C>A) c.925-64C>A c.-105-64C>A (n.-105-64C>A) c.587-1157C>A (n.587-1157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996477C>T | CA2727248679 | HNF1A | c.782-64C>T (n.782-64C>T) c.1108-64C>T (n.1108-64C>T) n.1243-64C>T n.43-1014C>T n.191-1014C>T c.*84-64C>T (n.*84-64C>T) c.*548-64C>T (n.*548-64C>T) c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.88C>T c.634-127C>T (n.634-127C>T) c.73-140C>T (n.73-140C>T) c.925-64C>T c.-105-64C>T (n.-105-64C>T) c.587-1157C>T (n.587-1157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996479G>A | CA2621389894 | HNF1A | c.782-62G>A (n.782-62G>A) c.1108-62G>A (n.1108-62G>A) n.1243-62G>A n.43-1012G>A n.191-1012G>A c.*84-62G>A (n.*84-62G>A) c.*548-62G>A (n.*548-62G>A) c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.90G>A c.634-125G>A (n.634-125G>A) c.73-138G>A (n.73-138G>A) c.925-62G>A c.-105-62G>A (n.-105-62G>A) c.587-1155G>A (n.587-1155G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996479G>C | CA2621389896 | HNF1A | c.782-62G>C (n.782-62G>C) c.1108-62G>C (n.1108-62G>C) n.1243-62G>C n.43-1012G>C n.191-1012G>C c.*84-62G>C (n.*84-62G>C) c.*548-62G>C (n.*548-62G>C) c.*122-62G>C (n.*122-62G>C) n.90G>C c.634-125G>C (n.634-125G>C) c.73-138G>C (n.73-138G>C) c.925-62G>C c.-105-62G>C (n.-105-62G>C) c.587-1155G>C (n.587-1155G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996479G>T | CA2621389898 | HNF1A | c.782-62G>T (n.782-62G>T) c.1108-62G>T (n.1108-62G>T) n.1243-62G>T n.43-1012G>T n.191-1012G>T c.*84-62G>T (n.*84-62G>T) c.*548-62G>T (n.*548-62G>T) c.*122-62G>T (n.*122-62G>T) n.90G>T c.634-125G>T (n.634-125G>T) c.73-138G>T (n.73-138G>T) c.925-62G>T c.-105-62G>T (n.-105-62G>T) c.587-1155G>T (n.587-1155G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996480T>A | CA2575321982 | HNF1A | c.782-61T>A (n.782-61T>A) c.1108-61T>A (n.1108-61T>A) n.1243-61T>A n.43-1011T>A n.191-1011T>A c.*84-61T>A (n.*84-61T>A) c.*548-61T>A (n.*548-61T>A) c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.91T>A c.634-124T>A (n.634-124T>A) c.73-137T>A (n.73-137T>A) c.925-61T>A c.-105-61T>A (n.-105-61T>A) c.587-1154T>A (n.587-1154T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996480T>C | CA2727248897 | HNF1A | c.782-61T>C (n.782-61T>C) c.1108-61T>C (n.1108-61T>C) n.1243-61T>C n.43-1011T>C n.191-1011T>C c.*84-61T>C (n.*84-61T>C) c.*548-61T>C (n.*548-61T>C) c.*122-61T>C (n.*122-61T>C) n.91T>C c.634-124T>C (n.634-124T>C) c.73-137T>C (n.73-137T>C) c.925-61T>C c.-105-61T>C (n.-105-61T>C) c.587-1154T>C (n.587-1154T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120996481C>A | CA2621389901 | HNF1A | c.782-60C>A (n.782-60C>A) c.1108-60C>A (n.1108-60C>A) n.1243-60C>A n.43-1010C>A n.191-1010C>A c.*84-60C>A (n.*84-60C>A) c.*548-60C>A (n.*548-60C>A) c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.92C>A c.634-123C>A (n.634-123C>A) c.73-136C>A (n.73-136C>A) c.925-60C>A c.-105-60C>A (n.-105-60C>A) c.587-1153C>A (n.587-1153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996481C= | CA2067683403 | HNF1A | c.782-60C= (n.782-60C=) c.1108-60C= (n.1108-60C=) n.1243-60C= n.43-1010C= n.191-1010C= c.*84-60C= (n.*84-60C=) c.*548-60C= (n.*548-60C=) c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.92C= c.634-123C= (n.634-123C=) c.73-136C= (n.73-136C=) c.925-60C= c.-105-60C= (n.-105-60C=) c.587-1153C= (n.587-1153C=) | |
| 12 | g.120996481C>T | CA952561397 | HNF1A | c.782-60C>T (n.782-60C>T) c.1108-60C>T (n.1108-60C>T) n.1243-60C>T n.43-1010C>T n.191-1010C>T c.*84-60C>T (n.*84-60C>T) c.*548-60C>T (n.*548-60C>T) c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.92C>T c.634-123C>T (n.634-123C>T) c.73-136C>T (n.73-136C>T) c.925-60C>T c.-105-60C>T (n.-105-60C>T) c.587-1153C>T (n.587-1153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996482C>T | CA2621389909 | HNF1A | c.782-59C>T (n.782-59C>T) c.1108-59C>T (n.1108-59C>T) n.1243-59C>T n.43-1009C>T n.191-1009C>T c.*84-59C>T (n.*84-59C>T) c.*548-59C>T (n.*548-59C>T) c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.93C>T c.634-122C>T (n.634-122C>T) c.73-135C>T (n.73-135C>T) c.925-59C>T c.-105-59C>T (n.-105-59C>T) c.587-1152C>T (n.587-1152C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996483C>A | CA2727248946 | HNF1A | c.782-58C>A (n.782-58C>A) c.1108-58C>A (n.1108-58C>A) n.1243-58C>A n.43-1008C>A n.191-1008C>A c.*84-58C>A (n.*84-58C>A) c.*548-58C>A (n.*548-58C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.94C>A c.634-121C>A (n.634-121C>A) c.73-134C>A (n.73-134C>A) c.925-58C>A c.-105-58C>A (n.-105-58C>A) c.587-1151C>A (n.587-1151C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120996483C>T | CA2575321983 | HNF1A | c.782-58C>T (n.782-58C>T) c.1108-58C>T (n.1108-58C>T) n.1243-58C>T n.43-1008C>T n.191-1008C>T c.*84-58C>T (n.*84-58C>T) c.*548-58C>T (n.*548-58C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.94C>T c.634-121C>T (n.634-121C>T) c.73-134C>T (n.73-134C>T) c.925-58C>T c.-105-58C>T (n.-105-58C>T) c.587-1151C>T (n.587-1151C>T) | |
| 12 | g.120996485A>T | CA2727248950 | HNF1A | c.782-56A>T (n.782-56A>T) c.1108-56A>T (n.1108-56A>T) n.1243-56A>T n.43-1006A>T n.191-1006A>T c.*84-56A>T (n.*84-56A>T) c.*548-56A>T (n.*548-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) n.96A>T c.634-119A>T (n.634-119A>T) c.73-132A>T (n.73-132A>T) c.925-56A>T c.-105-56A>T (n.-105-56A>T) c.587-1149A>T (n.587-1149A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120996486_120996514delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC | CA2067683409 | HNF1A | c.782-55_782-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.782-55_782-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.1108-55_1108-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.1108-55_1108-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) n.1243-55_1243-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC n.43-1005_43-977delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC n.191-1005_191-977delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.*84-55_*84-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*84-55_*84-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.*548-55_*548-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*548-55_*548-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.*122-55_*122-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.*122-55_*122-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) n.97_125delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.634-118_634-90delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.634-118_634-90delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.73-131_73-103delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.73-131_73-103delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.925-55_925-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC c.-105-55_-105-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.-105-55_-105-27delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) c.587-1148_587-1120delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC (n.587-1148_587-1120delinsGGGAGGCCCTGTGGGGACCCCGGCCCCCC) | |
| 12 | g.120996487G>A | CA952561419 | HNF1A | c.782-54G>A (n.782-54G>A) c.1108-54G>A (n.1108-54G>A) n.1243-54G>A n.43-1004G>A n.191-1004G>A c.*84-54G>A (n.*84-54G>A) c.*548-54G>A (n.*548-54G>A) c.*122-54G>A (n.*122-54G>A) n.98G>A c.634-117G>A (n.634-117G>A) c.73-130G>A (n.73-130G>A) c.925-54G>A c.-105-54G>A (n.-105-54G>A) c.587-1147G>A (n.587-1147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996487G= | CA2067683412 | HNF1A | c.782-54G= (n.782-54G=) c.1108-54G= (n.1108-54G=) n.1243-54G= n.43-1004G= n.191-1004G= c.*84-54G= (n.*84-54G=) c.*548-54G= (n.*548-54G=) c.*122-54G= (n.*122-54G=) n.98G= c.634-117G= (n.634-117G=) c.73-130G= (n.73-130G=) c.925-54G= c.-105-54G= (n.-105-54G=) c.587-1147G= (n.587-1147G=) | |
| 12 | g.120996490_120996517del | CA2067683413 | HNF1A | c.782-51_782-24del (n.782-51_782-24del) c.1108-51_1108-24del (n.1108-51_1108-24del) n.1243-51_1243-24del n.43-1001_43-974del n.191-1001_191-974del c.*84-51_*84-24del (n.*84-51_*84-24del) c.*548-51_*548-24del (n.*548-51_*548-24del) c.*122-51_*122-24del (n.*122-51_*122-24del) n.101_128del c.634-114_634-87del (n.634-114_634-87del) c.73-127_73-100del (n.73-127_73-100del) c.925-51_925-24del c.-105-51_-105-24del (n.-105-51_-105-24del) c.587-1144_587-1117del (n.587-1144_587-1117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996488G>C | CA2575321984 | HNF1A | c.782-53G>C (n.782-53G>C) c.1108-53G>C (n.1108-53G>C) n.1243-53G>C n.43-1003G>C n.191-1003G>C c.*84-53G>C (n.*84-53G>C) c.*548-53G>C (n.*548-53G>C) c.*122-53G>C (n.*122-53G>C) n.99G>C c.634-116G>C (n.634-116G>C) c.73-129G>C (n.73-129G>C) c.925-53G>C c.-105-53G>C (n.-105-53G>C) c.587-1146G>C (n.587-1146G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120996489A>G | CA2621389918 | HNF1A | c.782-52A>G (n.782-52A>G) c.1108-52A>G (n.1108-52A>G) n.1243-52A>G n.43-1002A>G n.191-1002A>G c.*84-52A>G (n.*84-52A>G) c.*548-52A>G (n.*548-52A>G) c.*122-52A>G (n.*122-52A>G) n.100A>G c.634-115A>G (n.634-115A>G) c.73-128A>G (n.73-128A>G) c.925-52A>G c.-105-52A>G (n.-105-52A>G) c.587-1145A>G (n.587-1145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120996490G>A | CA2575321985 | HNF1A | c.782-51G>A (n.782-51G>A) c.1108-51G>A (n.1108-51G>A) n.1243-51G>A n.43-1001G>A n.191-1001G>A c.*84-51G>A (n.*84-51G>A) c.*548-51G>A (n.*548-51G>A) c.*122-51G>A (n.*122-51G>A) n.101G>A c.634-114G>A (n.634-114G>A) c.73-127G>A (n.73-127G>A) c.925-51G>A c.-105-51G>A (n.-105-51G>A) c.587-1144G>A (n.587-1144G>A) |